UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648677_34648681del | CA2689809325 | GALT | c.*276-85_*276-81del (n.*276-85_*276-81del) c.688-85_688-81del (n.688-85_688-81del) c.361-85_361-81del (n.361-85_361-81del) n.847-85_847-81del n.1293_1297del n.683_687del c.*432-85_*432-81del (n.*432-85_*432-81del) c.*308-85_*308-81del (n.*308-85_*308-81del) n.1160-85_1160-81del n.1064_1068del n.692-85_692-81del n.33-85_33-81del c.675-85_675-81del c.432+221_432+225del (n.432+221_432+225del) n.1250-85_1250-81del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648679C>T | CA2689809336 | GALT | c.*276-83C>T (n.*276-83C>T) c.688-83C>T (n.688-83C>T) c.361-83C>T (n.361-83C>T) n.847-83C>T n.1295C>T n.685C>T c.*432-83C>T (n.*432-83C>T) c.*308-83C>T (n.*308-83C>T) n.1160-83C>T n.1066C>T n.692-83C>T n.33-83C>T c.675-83C>T c.432+223C>T (n.432+223C>T) n.1250-83C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648681_34648682insTAGATTA | CA2541355289 | GALT | c.*276-81_*276-80insTAGATTA (n.*276-81_*276-80insTAGATTA) c.688-81_688-80insTAGATTA (n.688-81_688-80insTAGATTA) c.361-81_361-80insTAGATTA (n.361-81_361-80insTAGATTA) n.847-81_847-80insTAGATTA n.1297_1298insTAGATTA n.687_688insTAGATTA c.*432-81_*432-80insTAGATTA (n.*432-81_*432-80insTAGATTA) c.*308-81_*308-80insTAGATTA (n.*308-81_*308-80insTAGATTA) n.1160-81_1160-80insTAGATTA n.1068_1069insTAGATTA n.692-81_692-80insTAGATTA n.33-81_33-80insTAGATTA c.675-81_675-80insTAGATTA c.432+225_432+226insTAGATTA (n.432+225_432+226insTAGATTA) n.1250-81_1250-80insTAGATTA | |
| 9 | g.34648682C>A | CA2689809344 | GALT | c.*276-80C>A (n.*276-80C>A) c.688-80C>A (n.688-80C>A) c.361-80C>A (n.361-80C>A) n.847-80C>A n.1298C>A n.688C>A c.*432-80C>A (n.*432-80C>A) c.*308-80C>A (n.*308-80C>A) n.1160-80C>A n.1069C>A n.692-80C>A n.33-80C>A c.675-80C>A c.432+226C>A (n.432+226C>A) n.1250-80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648682C= | CA1845639370 | GALT | c.*276-80C= (n.*276-80C=) c.688-80C= (n.688-80C=) c.361-80C= (n.361-80C=) n.847-80C= n.1298C= n.688C= c.*432-80C= (n.*432-80C=) c.*308-80C= (n.*308-80C=) n.1160-80C= n.1069C= n.692-80C= n.33-80C= c.675-80C= c.432+226C= (n.432+226C=) n.1250-80C= | |
| 9 | g.34648682C>G | CA1845639371 | GALT | c.*276-80C>G (n.*276-80C>G) c.688-80C>G (n.688-80C>G) c.361-80C>G (n.361-80C>G) n.847-80C>G n.1298C>G n.688C>G c.*432-80C>G (n.*432-80C>G) c.*308-80C>G (n.*308-80C>G) n.1160-80C>G n.1069C>G n.692-80C>G n.33-80C>G c.675-80C>G c.432+226C>G (n.432+226C>G) n.1250-80C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648684G>A | CA2579371356 | GALT | c.*276-78G>A (n.*276-78G>A) c.688-78G>A (n.688-78G>A) c.361-78G>A (n.361-78G>A) n.847-78G>A n.1300G>A n.690G>A c.*432-78G>A (n.*432-78G>A) c.*308-78G>A (n.*308-78G>A) n.1160-78G>A n.1071G>A n.692-78G>A n.33-78G>A c.675-78G>A c.432+228G>A (n.432+228G>A) n.1250-78G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648684G>T | CA2689809348 | GALT | c.*276-78G>T (n.*276-78G>T) c.688-78G>T (n.688-78G>T) c.361-78G>T (n.361-78G>T) n.847-78G>T n.1300G>T n.690G>T c.*432-78G>T (n.*432-78G>T) c.*308-78G>T (n.*308-78G>T) n.1160-78G>T n.1071G>T n.692-78G>T n.33-78G>T c.675-78G>T c.432+228G>T (n.432+228G>T) n.1250-78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648685C>A | CA863496395 | GALT | c.*276-77C>A (n.*276-77C>A) c.688-77C>A (n.688-77C>A) c.361-77C>A (n.361-77C>A) n.847-77C>A n.1301C>A n.691C>A c.*432-77C>A (n.*432-77C>A) c.*308-77C>A (n.*308-77C>A) n.1160-77C>A n.1072C>A n.692-77C>A n.33-77C>A c.675-77C>A c.432+229C>A (n.432+229C>A) n.1250-77C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648685C= | CA1845639372 | GALT | c.*276-77C= (n.*276-77C=) c.688-77C= (n.688-77C=) c.361-77C= (n.361-77C=) n.847-77C= n.1301C= n.691C= c.*432-77C= (n.*432-77C=) c.*308-77C= (n.*308-77C=) n.1160-77C= n.1072C= n.692-77C= n.33-77C= c.675-77C= c.432+229C= (n.432+229C=) n.1250-77C= | |
| 9 | g.34648685C>G | CA2689809351 | GALT | c.*276-77C>G (n.*276-77C>G) c.688-77C>G (n.688-77C>G) c.361-77C>G (n.361-77C>G) n.847-77C>G n.1301C>G n.691C>G c.*432-77C>G (n.*432-77C>G) c.*308-77C>G (n.*308-77C>G) n.1160-77C>G n.1072C>G n.692-77C>G n.33-77C>G c.675-77C>G c.432+229C>G (n.432+229C>G) n.1250-77C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648686T>C | CA2689809355 | GALT | c.*276-76T>C (n.*276-76T>C) c.688-76T>C (n.688-76T>C) c.361-76T>C (n.361-76T>C) n.847-76T>C n.1302T>C n.692T>C c.*432-76T>C (n.*432-76T>C) c.*308-76T>C (n.*308-76T>C) n.1160-76T>C n.1073T>C n.692-76T>C n.33-76T>C c.675-76T>C c.432+230T>C (n.432+230T>C) n.1250-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648688C= | CA1845639376 | GALT | c.*276-74C= (n.*276-74C=) c.688-74C= (n.688-74C=) c.361-74C= (n.361-74C=) n.847-74C= n.1304C= n.694C= c.*432-74C= (n.*432-74C=) c.*308-74C= (n.*308-74C=) n.1160-74C= n.1075C= n.692-74C= n.33-74C= c.675-74C= c.432+232C= (n.432+232C=) n.1250-74C= | |
| 9 | g.34648688C>G | CA1123157467 | GALT | c.*276-74C>G (n.*276-74C>G) c.688-74C>G (n.688-74C>G) c.361-74C>G (n.361-74C>G) n.847-74C>G n.1304C>G n.694C>G c.*432-74C>G (n.*432-74C>G) c.*308-74C>G (n.*308-74C>G) n.1160-74C>G n.1075C>G n.692-74C>G n.33-74C>G c.675-74C>G c.432+232C>G (n.432+232C>G) n.1250-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648690C>A | CA1845639380 | GALT | c.*276-72C>A (n.*276-72C>A) c.688-72C>A (n.688-72C>A) c.361-72C>A (n.361-72C>A) n.847-72C>A n.1306C>A n.696C>A c.*432-72C>A (n.*432-72C>A) c.*308-72C>A (n.*308-72C>A) n.1160-72C>A n.1077C>A n.692-72C>A n.33-72C>A c.675-72C>A c.432+234C>A (n.432+234C>A) n.1250-72C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648690C= | CA1845639379 | GALT | c.*276-72C= (n.*276-72C=) c.688-72C= (n.688-72C=) c.361-72C= (n.361-72C=) n.847-72C= n.1306C= n.696C= c.*432-72C= (n.*432-72C=) c.*308-72C= (n.*308-72C=) n.1160-72C= n.1077C= n.692-72C= n.33-72C= c.675-72C= c.432+234C= (n.432+234C=) n.1250-72C= | |
| 9 | g.34648690C>T | CA2579371358 | GALT | c.*276-72C>T (n.*276-72C>T) c.688-72C>T (n.688-72C>T) c.361-72C>T (n.361-72C>T) n.847-72C>T n.1306C>T n.696C>T c.*432-72C>T (n.*432-72C>T) c.*308-72C>T (n.*308-72C>T) n.1160-72C>T n.1077C>T n.692-72C>T n.33-72C>T c.675-72C>T c.432+234C>T (n.432+234C>T) n.1250-72C>T | |
| 9 | g.34648691T>A | CA2689809363 | GALT | c.*276-71T>A (n.*276-71T>A) c.688-71T>A (n.688-71T>A) c.361-71T>A (n.361-71T>A) n.847-71T>A n.1307T>A n.697T>A c.*432-71T>A (n.*432-71T>A) c.*308-71T>A (n.*308-71T>A) n.1160-71T>A n.1078T>A n.692-71T>A n.33-71T>A c.675-71T>A c.432+235T>A (n.432+235T>A) n.1250-71T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648693G>A | CA863496398 | GALT | c.*276-69G>A (n.*276-69G>A) c.688-69G>A (n.688-69G>A) c.361-69G>A (n.361-69G>A) n.847-69G>A n.1309G>A n.699G>A c.*432-69G>A (n.*432-69G>A) c.*308-69G>A (n.*308-69G>A) n.1160-69G>A n.1080G>A n.692-69G>A n.33-69G>A c.675-69G>A c.432+237G>A (n.432+237G>A) n.1250-69G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648693G= | CA1845639383 | GALT | c.*276-69G= (n.*276-69G=) c.688-69G= (n.688-69G=) c.361-69G= (n.361-69G=) n.847-69G= n.1309G= n.699G= c.*432-69G= (n.*432-69G=) c.*308-69G= (n.*308-69G=) n.1160-69G= n.1080G= n.692-69G= n.33-69G= c.675-69G= c.432+237G= (n.432+237G=) n.1250-69G= | |
| 9 | g.34648693G>T | CA2689809368 | GALT | c.*276-69G>T (n.*276-69G>T) c.688-69G>T (n.688-69G>T) c.361-69G>T (n.361-69G>T) n.847-69G>T n.1309G>T n.699G>T c.*432-69G>T (n.*432-69G>T) c.*308-69G>T (n.*308-69G>T) n.1160-69G>T n.1080G>T n.692-69G>T n.33-69G>T c.675-69G>T c.432+237G>T (n.432+237G>T) n.1250-69G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648694C>T | CA2579371360 | GALT | c.*276-68C>T (n.*276-68C>T) c.688-68C>T (n.688-68C>T) c.361-68C>T (n.361-68C>T) n.847-68C>T n.1310C>T n.700C>T c.*432-68C>T (n.*432-68C>T) c.*308-68C>T (n.*308-68C>T) n.1160-68C>T n.1081C>T n.692-68C>T n.33-68C>T c.675-68C>T c.432+238C>T (n.432+238C>T) n.1250-68C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648695C>T | CA2689809375 | GALT | c.*276-67C>T (n.*276-67C>T) c.688-67C>T (n.688-67C>T) c.361-67C>T (n.361-67C>T) n.847-67C>T n.1311C>T n.701C>T c.*432-67C>T (n.*432-67C>T) c.*308-67C>T (n.*308-67C>T) n.1160-67C>T n.1082C>T n.692-67C>T n.33-67C>T c.675-67C>T c.432+239C>T (n.432+239C>T) n.1250-67C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648701G>A | CA2689809380 | GALT | c.*276-61G>A (n.*276-61G>A) c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.361-61G>A (n.361-61G>A) n.847-61G>A n.1317G>A n.707G>A c.*432-61G>A (n.*432-61G>A) c.*308-61G>A (n.*308-61G>A) n.1160-61G>A n.1088G>A n.692-61G>A n.33-61G>A c.675-61G>A c.432+245G>A (n.432+245G>A) n.1250-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648701G= | CA1845639389 | GALT | c.*276-61G= (n.*276-61G=) c.688-61G= (n.688-61G=) c.361-61G= (n.361-61G=) n.847-61G= n.1317G= n.707G= c.*432-61G= (n.*432-61G=) c.*308-61G= (n.*308-61G=) n.1160-61G= n.1088G= n.692-61G= n.33-61G= c.675-61G= c.432+245G= (n.432+245G=) n.1250-61G= | |
| 9 | g.34648701G>T | CA863496401 | GALT | c.*276-61G>T (n.*276-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.361-61G>T (n.361-61G>T) n.847-61G>T n.1317G>T n.707G>T c.*432-61G>T (n.*432-61G>T) c.*308-61G>T (n.*308-61G>T) n.1160-61G>T n.1088G>T n.692-61G>T n.33-61G>T c.675-61G>T c.432+245G>T (n.432+245G>T) n.1250-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648702C>T | CA863496402 | GALT | c.*276-60C>T (n.*276-60C>T) c.688-60C>T (n.688-60C>T) c.361-60C>T (n.361-60C>T) n.847-60C>T n.1318C>T n.708C>T c.*432-60C>T (n.*432-60C>T) c.*308-60C>T (n.*308-60C>T) n.1160-60C>T n.1089C>T n.692-60C>T n.33-60C>T c.675-60C>T c.432+246C>T (n.432+246C>T) n.1250-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648704G>T | CA2689809390 | GALT | c.*276-58G>T (n.*276-58G>T) c.688-58G>T (n.688-58G>T) c.361-58G>T (n.361-58G>T) n.847-58G>T n.1320G>T n.710G>T c.*432-58G>T (n.*432-58G>T) c.*308-58G>T (n.*308-58G>T) n.1160-58G>T n.1091G>T n.692-58G>T n.33-58G>T c.675-58G>T c.432+248G>T (n.432+248G>T) n.1250-58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648706C>T | CA2689809392 | GALT | c.*276-56C>T (n.*276-56C>T) c.688-56C>T (n.688-56C>T) c.361-56C>T (n.361-56C>T) n.847-56C>T n.1322C>T n.712C>T c.*432-56C>T (n.*432-56C>T) c.*308-56C>T (n.*308-56C>T) n.1160-56C>T n.1093C>T n.692-56C>T n.33-56C>T c.675-56C>T c.432+250C>T (n.432+250C>T) n.1250-56C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707del | CA2579371362 | GALT | c.*276-55del (n.*276-55del) c.688-55del (n.688-55del) c.361-55del (n.361-55del) n.847-55del n.1323del n.713del c.*432-55del (n.*432-55del) c.*308-55del (n.*308-55del) n.1160-55del n.1094del n.692-55del n.33-55del c.675-55del c.432+251del (n.432+251del) n.1250-55del | |
| 9 | g.34648707C>A | CA2561233937 | GALT | c.*276-55C>A (n.*276-55C>A) c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.361-55C>A (n.361-55C>A) n.847-55C>A n.1323C>A n.713C>A c.*432-55C>A (n.*432-55C>A) c.*308-55C>A (n.*308-55C>A) n.1160-55C>A n.1094C>A n.692-55C>A n.33-55C>A c.675-55C>A c.432+251C>A (n.432+251C>A) n.1250-55C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707C>T | CA2579371364 | GALT | c.*276-55C>T (n.*276-55C>T) c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.361-55C>T (n.361-55C>T) n.847-55C>T n.1323C>T n.713C>T c.*432-55C>T (n.*432-55C>T) c.*308-55C>T (n.*308-55C>T) n.1160-55C>T n.1094C>T n.692-55C>T n.33-55C>T c.675-55C>T c.432+251C>T (n.432+251C>T) n.1250-55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648707_34648708insCCTTC | CA2521044736 | GALT | c.*276-55_*276-54insCCTTC (n.*276-55_*276-54insCCTTC) c.688-55_688-54insCCTTC (n.688-55_688-54insCCTTC) c.361-55_361-54insCCTTC (n.361-55_361-54insCCTTC) n.847-55_847-54insCCTTC n.1323_1324insCCTTC n.713_714insCCTTC c.*432-55_*432-54insCCTTC (n.*432-55_*432-54insCCTTC) c.*308-55_*308-54insCCTTC (n.*308-55_*308-54insCCTTC) n.1160-55_1160-54insCCTTC n.1094_1095insCCTTC n.692-55_692-54insCCTTC n.33-55_33-54insCCTTC c.675-55_675-54insCCTTC c.432+251_432+252insCCTTC (n.432+251_432+252insCCTTC) n.1250-55_1250-54insCCTTC | |
| 9 | g.34648708A>C | CA2719564182 | GALT | c.*276-54A>C (n.*276-54A>C) c.688-54A>C (n.688-54A>C) c.361-54A>C (n.361-54A>C) n.847-54A>C n.1324A>C n.714A>C c.*432-54A>C (n.*432-54A>C) c.*308-54A>C (n.*308-54A>C) n.1160-54A>C n.1095A>C n.692-54A>C n.33-54A>C c.675-54A>C c.432+252A>C (n.432+252A>C) n.1250-54A>C | dbSNP |
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| 9 | g.34648709C>T | CA2689809407 | GALT | c.*276-53C>T (n.*276-53C>T) c.688-53C>T (n.688-53C>T) c.361-53C>T (n.361-53C>T) n.847-53C>T n.1325C>T n.715C>T c.*432-53C>T (n.*432-53C>T) c.*308-53C>T (n.*308-53C>T) n.1160-53C>T n.1096C>T n.692-53C>T n.33-53C>T c.675-53C>T c.432+253C>T (n.432+253C>T) n.1250-53C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648710A>T | CA2689809409 | GALT | c.*276-52A>T (n.*276-52A>T) c.688-52A>T (n.688-52A>T) c.361-52A>T (n.361-52A>T) n.847-52A>T n.1326A>T n.716A>T c.*432-52A>T (n.*432-52A>T) c.*308-52A>T (n.*308-52A>T) n.1160-52A>T n.1097A>T n.692-52A>T n.33-52A>T c.675-52A>T c.432+254A>T (n.432+254A>T) n.1250-52A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648711C>A | CA2689809411 | GALT | c.*276-51C>A (n.*276-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.361-51C>A (n.361-51C>A) n.847-51C>A n.1327C>A n.717C>A c.*432-51C>A (n.*432-51C>A) c.*308-51C>A (n.*308-51C>A) n.1160-51C>A n.1098C>A n.692-51C>A n.33-51C>A c.675-51C>A c.432+255C>A (n.432+255C>A) n.1250-51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648711C>G | CA2579371368 | GALT | c.*276-51C>G (n.*276-51C>G) c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.361-51C>G (n.361-51C>G) n.847-51C>G n.1327C>G n.717C>G c.*432-51C>G (n.*432-51C>G) c.*308-51C>G (n.*308-51C>G) n.1160-51C>G n.1098C>G n.692-51C>G n.33-51C>G c.675-51C>G c.432+255C>G (n.432+255C>G) n.1250-51C>G | |
| 9 | g.34648712_34648714del | CA2783504198 | GALT | c.*276-50_*276-48del (n.*276-50_*276-48del) c.688-50_688-48del (n.688-50_688-48del) c.361-50_361-48del (n.361-50_361-48del) n.847-50_847-48del n.1328_1330del n.718_720del c.*432-50_*432-48del (n.*432-50_*432-48del) c.*308-50_*308-48del (n.*308-50_*308-48del) n.1160-50_1160-48del n.1099_1101del n.692-50_692-48del n.33-50_33-48del c.675-50_675-48del c.432+256_432+258del (n.432+256_432+258del) n.1250-50_1250-48del | |
| 9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
| 9 | g.34648712T>G | CA1123157473 | GALT | c.*276-50T>G (n.*276-50T>G) c.688-50T>G (n.688-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) n.847-50T>G n.1328T>G n.718T>G c.*432-50T>G (n.*432-50T>G) c.*308-50T>G (n.*308-50T>G) n.1160-50T>G n.1099T>G n.692-50T>G n.33-50T>G c.675-50T>G c.432+256T>G (n.432+256T>G) n.1250-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648712T= | CA1845639400 | GALT | c.*276-50T= (n.*276-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.361-50T= (n.361-50T=) n.847-50T= n.1328T= n.718T= c.*432-50T= (n.*432-50T=) c.*308-50T= (n.*308-50T=) n.1160-50T= n.1099T= n.692-50T= n.33-50T= c.675-50T= c.432+256T= (n.432+256T=) n.1250-50T= | |
| 9 | g.34648714C= | CA1845639404 | GALT | c.*276-48C= (n.*276-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.361-48C= (n.361-48C=) n.847-48C= n.1330C= n.720C= c.*432-48C= (n.*432-48C=) c.*308-48C= (n.*308-48C=) n.1160-48C= n.1101C= n.692-48C= n.33-48C= c.675-48C= c.432+258C= (n.432+258C=) n.1250-48C= | |
| 9 | g.34648714C>G | CA192670342 | GALT | c.*276-48C>G (n.*276-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.361-48C>G (n.361-48C>G) n.847-48C>G n.1330C>G n.720C>G c.*432-48C>G (n.*432-48C>G) c.*308-48C>G (n.*308-48C>G) n.1160-48C>G n.1101C>G n.692-48C>G n.33-48C>G c.675-48C>G c.432+258C>G (n.432+258C>G) n.1250-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648714C>T | CA5036192 | GALT | c.*276-48C>T (n.*276-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.361-48C>T (n.361-48C>T) n.847-48C>T n.1330C>T n.720C>T c.*432-48C>T (n.*432-48C>T) c.*308-48C>T (n.*308-48C>T) n.1160-48C>T n.1101C>T n.692-48C>T n.33-48C>T c.675-48C>T c.432+258C>T (n.432+258C>T) n.1250-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648715_34648726del | CA2506683236 | GALT | c.*276-47_*276-36del (n.*276-47_*276-36del) c.688-47_688-36del (n.688-47_688-36del) c.361-47_361-36del (n.361-47_361-36del) n.847-47_847-36del n.1331_1342del n.721_732del c.*432-47_*432-36del (n.*432-47_*432-36del) c.*308-47_*308-36del (n.*308-47_*308-36del) n.1160-47_1160-36del n.1102_1113del n.692-47_692-36del n.33-47_33-36del c.675-47_675-36del c.432+259_432+270del (n.432+259_432+270del) n.1250-47_1250-36del | |
| 9 | g.34648715G>A | CA5036193 | GALT | c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.847-47G>A n.1331G>A n.721G>A c.*432-47G>A (n.*432-47G>A) c.*308-47G>A (n.*308-47G>A) n.1160-47G>A n.1102G>A n.692-47G>A n.33-47G>A c.675-47G>A c.432+259G>A (n.432+259G>A) n.1250-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648715G= | CA1845639409 | GALT | c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.847-47G= n.1331G= n.721G= c.*432-47G= (n.*432-47G=) c.*308-47G= (n.*308-47G=) n.1160-47G= n.1102G= n.692-47G= n.33-47G= c.675-47G= c.432+259G= (n.432+259G=) n.1250-47G= | |
| 9 | g.34648715G>T | CA2689809430 | GALT | c.*276-47G>T (n.*276-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.361-47G>T (n.361-47G>T) n.847-47G>T n.1331G>T n.721G>T c.*432-47G>T (n.*432-47G>T) c.*308-47G>T (n.*308-47G>T) n.1160-47G>T n.1102G>T n.692-47G>T n.33-47G>T c.675-47G>T c.432+259G>T (n.432+259G>T) n.1250-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716G>T | CA2689809438 | GALT | c.*276-46G>T (n.*276-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.361-46G>T (n.361-46G>T) n.847-46G>T n.1332G>T n.722G>T c.*432-46G>T (n.*432-46G>T) c.*308-46G>T (n.*308-46G>T) n.1160-46G>T n.1103G>T n.692-46G>T n.33-46G>T c.675-46G>T c.432+260G>T (n.432+260G>T) n.1250-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716_34648719delinsGCTC | CA1845639412 | GALT | c.*276-46_*276-43delinsGCTC (n.*276-46_*276-43delinsGCTC) c.688-46_688-43delinsGCTC (n.688-46_688-43delinsGCTC) c.361-46_361-43delinsGCTC (n.361-46_361-43delinsGCTC) n.847-46_847-43delinsGCTC n.1332_1335delinsGCTC n.722_725delinsGCTC c.*432-46_*432-43delinsGCTC (n.*432-46_*432-43delinsGCTC) c.*308-46_*308-43delinsGCTC (n.*308-46_*308-43delinsGCTC) n.1160-46_1160-43delinsGCTC n.1103_1106delinsGCTC n.692-46_692-43delinsGCTC n.33-46_33-43delinsGCTC c.675-46_675-43delinsGCTC c.432+260_432+263delinsGCTC (n.432+260_432+263delinsGCTC) n.1250-46_1250-43delinsGCTC | |
| 9 | g.34648717C>A | CA2689809444 | GALT | c.*276-45C>A (n.*276-45C>A) c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.361-45C>A (n.361-45C>A) n.847-45C>A n.1333C>A n.723C>A c.*432-45C>A (n.*432-45C>A) c.*308-45C>A (n.*308-45C>A) n.1160-45C>A n.1104C>A n.692-45C>A n.33-45C>A c.675-45C>A c.432+261C>A (n.432+261C>A) n.1250-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648717C= | CA1845639416 | GALT | c.*276-45C= (n.*276-45C=) c.688-45C= (n.688-45C=) c.361-45C= (n.361-45C=) n.847-45C= n.1333C= n.723C= c.*432-45C= (n.*432-45C=) c.*308-45C= (n.*308-45C=) n.1160-45C= n.1104C= n.692-45C= n.33-45C= c.675-45C= c.432+261C= (n.432+261C=) n.1250-45C= | |
| 9 | g.34648717C>T | CA587568330 | GALT | c.*276-45C>T (n.*276-45C>T) c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.361-45C>T (n.361-45C>T) n.847-45C>T n.1333C>T n.723C>T c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) c.*308-45C>T (n.*308-45C>T) n.1160-45C>T n.1104C>T n.692-45C>T n.33-45C>T c.675-45C>T c.432+261C>T (n.432+261C>T) n.1250-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648719_34648721del | CA587568329 | GALT | c.*276-43_*276-41del (n.*276-43_*276-41del) c.688-43_688-41del (n.688-43_688-41del) c.361-43_361-41del (n.361-43_361-41del) n.847-43_847-41del n.1335_1337del n.725_727del c.*432-43_*432-41del (n.*432-43_*432-41del) c.*308-43_*308-41del (n.*308-43_*308-41del) n.1160-43_1160-41del n.1106_1108del n.692-43_692-41del n.33-43_33-41del c.675-43_675-41del c.432+263_432+265del (n.432+263_432+265del) n.1250-43_1250-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648719C>T | CA2689809448 | GALT | c.*276-43C>T (n.*276-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.361-43C>T (n.361-43C>T) n.847-43C>T n.1335C>T n.725C>T c.*432-43C>T (n.*432-43C>T) c.*308-43C>T (n.*308-43C>T) n.1160-43C>T n.1106C>T n.692-43C>T n.33-43C>T c.675-43C>T c.432+263C>T (n.432+263C>T) n.1250-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648721T>C | CA2689809449 | GALT | c.*276-41T>C (n.*276-41T>C) c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.361-41T>C (n.361-41T>C) n.847-41T>C n.1337T>C n.727T>C c.*432-41T>C (n.*432-41T>C) c.*308-41T>C (n.*308-41T>C) n.1160-41T>C n.1108T>C n.692-41T>C n.33-41T>C c.675-41T>C c.432+265T>C (n.432+265T>C) n.1250-41T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648722A= | CA1845639419 | GALT | c.*276-40A= (n.*276-40A=) c.688-40A= (n.688-40A=) c.361-40A= (n.361-40A=) n.847-40A= n.1338A= n.728A= c.*432-40A= (n.*432-40A=) c.*308-40A= (n.*308-40A=) n.1160-40A= n.1109A= n.692-40A= n.33-40A= c.675-40A= c.432+266A= (n.432+266A=) n.1250-40A= | |
| 9 | g.34648722A>G | CA5036194 | GALT | c.*276-40A>G (n.*276-40A>G) c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.847-40A>G n.1338A>G n.728A>G c.*432-40A>G (n.*432-40A>G) c.*308-40A>G (n.*308-40A>G) n.1160-40A>G n.1109A>G n.692-40A>G n.33-40A>G c.675-40A>G c.432+266A>G (n.432+266A>G) n.1250-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648723T= | CA1845639423 | GALT | c.*276-39T= (n.*276-39T=) c.688-39T= (n.688-39T=) c.361-39T= (n.361-39T=) n.847-39T= n.1339T= n.729T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) c.*308-39T= (n.*308-39T=) n.1160-39T= n.1110T= n.692-39T= n.33-39T= c.675-39T= c.432+267T= (n.432+267T=) n.1250-39T= | |
| 9 | g.34648724_34648727dup | CA863496422 | GALT | c.*276-38_*276-35dup (n.*276-38_*276-35dup) c.688-38_688-35dup (n.688-38_688-35dup) c.361-38_361-35dup (n.361-38_361-35dup) n.847-38_847-35dup n.1340_1343dup n.730_733dup c.*432-38_*432-35dup (n.*432-38_*432-35dup) c.*308-38_*308-35dup (n.*308-38_*308-35dup) n.1160-38_1160-35dup n.1111_1114dup n.692-38_692-35dup n.33-38_33-35dup c.675-38_675-35dup c.432+268_432+271dup (n.432+268_432+271dup) n.1250-38_1250-35dup | dbSNP |
| 9 | g.34648725T>A | CA587568331 | GALT | c.*276-37T>A (n.*276-37T>A) c.688-37T>A (n.688-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) n.847-37T>A n.1341T>A n.731T>A c.*432-37T>A (n.*432-37T>A) c.*308-37T>A (n.*308-37T>A) n.1160-37T>A n.1112T>A n.692-37T>A n.33-37T>A c.675-37T>A c.432+269T>A (n.432+269T>A) n.1250-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648725T>C | CA2783504199 | GALT | c.*276-37T>C (n.*276-37T>C) c.688-37T>C (n.688-37T>C) c.361-37T>C (n.361-37T>C) n.847-37T>C n.1341T>C n.731T>C c.*432-37T>C (n.*432-37T>C) c.*308-37T>C (n.*308-37T>C) n.1160-37T>C n.1112T>C n.692-37T>C n.33-37T>C c.675-37T>C c.432+269T>C (n.432+269T>C) n.1250-37T>C | |
| 9 | g.34648725T= | CA1845639429 | GALT | c.*276-37T= (n.*276-37T=) c.688-37T= (n.688-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) n.847-37T= n.1341T= n.731T= c.*432-37T= (n.*432-37T=) c.*308-37T= (n.*308-37T=) n.1160-37T= n.1112T= n.692-37T= n.33-37T= c.675-37T= c.432+269T= (n.432+269T=) n.1250-37T= | |
| 9 | g.34648726C= | CA1845639433 | GALT | c.*276-36C= (n.*276-36C=) c.688-36C= (n.688-36C=) c.361-36C= (n.361-36C=) n.847-36C= n.1342C= n.732C= c.*432-36C= (n.*432-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) n.1160-36C= n.1113C= n.692-36C= n.33-36C= c.675-36C= c.432+270C= (n.432+270C=) n.1250-36C= | |
| 9 | g.34648726C>T | CA587568332 | GALT | c.*276-36C>T (n.*276-36C>T) c.688-36C>T (n.688-36C>T) c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.847-36C>T n.1342C>T n.732C>T c.*432-36C>T (n.*432-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) n.1160-36C>T n.1113C>T n.692-36C>T n.33-36C>T c.675-36C>T c.432+270C>T (n.432+270C>T) n.1250-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648728C>T | CA2689809456 | GALT | c.*276-34C>T (n.*276-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) n.847-34C>T n.1344C>T n.734C>T c.*432-34C>T (n.*432-34C>T) c.*308-34C>T (n.*308-34C>T) n.1160-34C>T n.1115C>T n.692-34C>T n.33-34C>T c.675-34C>T c.432+272C>T (n.432+272C>T) n.1250-34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648729C>A | CA2689809458 | GALT | c.*276-33C>A (n.*276-33C>A) c.688-33C>A (n.688-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) n.847-33C>A n.1345C>A n.735C>A c.*432-33C>A (n.*432-33C>A) c.*308-33C>A (n.*308-33C>A) n.1160-33C>A n.1116C>A n.692-33C>A n.33-33C>A c.675-33C>A c.432+273C>A (n.432+273C>A) n.1250-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T>A | CA2579371370 | GALT | c.*276-32T>A (n.*276-32T>A) c.688-32T>A (n.688-32T>A) c.361-32T>A (n.361-32T>A) n.847-32T>A n.1346T>A n.736T>A c.*432-32T>A (n.*432-32T>A) c.*308-32T>A (n.*308-32T>A) n.1160-32T>A n.1117T>A n.692-32T>A n.33-32T>A c.675-32T>A c.432+274T>A (n.432+274T>A) n.1250-32T>A | |
| 9 | g.34648730T>C | CA192670365 | GALT | c.*276-32T>C (n.*276-32T>C) c.688-32T>C (n.688-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) n.847-32T>C n.1346T>C n.736T>C c.*432-32T>C (n.*432-32T>C) c.*308-32T>C (n.*308-32T>C) n.1160-32T>C n.1117T>C n.692-32T>C n.33-32T>C c.675-32T>C c.432+274T>C (n.432+274T>C) n.1250-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T>G | CA5036195 | GALT | c.*276-32T>G (n.*276-32T>G) c.688-32T>G (n.688-32T>G) c.361-32T>G (n.361-32T>G) n.847-32T>G n.1346T>G n.736T>G c.*432-32T>G (n.*432-32T>G) c.*308-32T>G (n.*308-32T>G) n.1160-32T>G n.1117T>G n.692-32T>G n.33-32T>G c.675-32T>G c.432+274T>G (n.432+274T>G) n.1250-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648730T= | CA1845639448 | GALT | c.*276-32T= (n.*276-32T=) c.688-32T= (n.688-32T=) c.361-32T= (n.361-32T=) n.847-32T= n.1346T= n.736T= c.*432-32T= (n.*432-32T=) c.*308-32T= (n.*308-32T=) n.1160-32T= n.1117T= n.692-32T= n.33-32T= c.675-32T= c.432+274T= (n.432+274T=) n.1250-32T= | |
| 9 | g.34648731T>C | CA2689809466 | GALT | c.*276-31T>C (n.*276-31T>C) c.688-31T>C (n.688-31T>C) c.361-31T>C (n.361-31T>C) n.847-31T>C n.1347T>C n.737T>C c.*432-31T>C (n.*432-31T>C) c.*308-31T>C (n.*308-31T>C) n.1160-31T>C n.1118T>C n.692-31T>C n.33-31T>C c.675-31T>C c.432+275T>C (n.432+275T>C) n.1250-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732_34648748dup | CA2579371372 | GALT | c.*276-30_*276-14dup (n.*276-30_*276-14dup) c.688-30_688-14dup (n.688-30_688-14dup) c.361-30_361-14dup (n.361-30_361-14dup) n.847-30_847-14dup n.1348_1364dup n.738_754dup c.*432-30_*432-14dup (n.*432-30_*432-14dup) c.*308-30_*308-14dup (n.*308-30_*308-14dup) n.1160-30_1160-14dup n.1119_1135dup n.692-30_692-14dup n.33-30_33-14dup c.675-30_675-14dup c.432+276_432+292dup (n.432+276_432+292dup) n.1250-30_1250-14dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>A | CA2689809467 | GALT | c.*276-30G>A (n.*276-30G>A) c.688-30G>A (n.688-30G>A) c.361-30G>A (n.361-30G>A) n.847-30G>A n.1348G>A n.738G>A c.*432-30G>A (n.*432-30G>A) c.*308-30G>A (n.*308-30G>A) n.1160-30G>A n.1119G>A n.692-30G>A n.33-30G>A c.675-30G>A c.432+276G>A (n.432+276G>A) n.1250-30G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>C | CA2689809469 | GALT | c.*276-30G>C (n.*276-30G>C) c.688-30G>C (n.688-30G>C) c.361-30G>C (n.361-30G>C) n.847-30G>C n.1348G>C n.738G>C c.*432-30G>C (n.*432-30G>C) c.*308-30G>C (n.*308-30G>C) n.1160-30G>C n.1119G>C n.692-30G>C n.33-30G>C c.675-30G>C c.432+276G>C (n.432+276G>C) n.1250-30G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648732G>T | CA2689809468 | GALT | c.*276-30G>T (n.*276-30G>T) c.688-30G>T (n.688-30G>T) c.361-30G>T (n.361-30G>T) n.847-30G>T n.1348G>T n.738G>T c.*432-30G>T (n.*432-30G>T) c.*308-30G>T (n.*308-30G>T) n.1160-30G>T n.1119G>T n.692-30G>T n.33-30G>T c.675-30G>T c.432+276G>T (n.432+276G>T) n.1250-30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648733A= | CA1845639455 | GALT | c.*276-29A= (n.*276-29A=) c.688-29A= (n.688-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) n.847-29A= n.1349A= n.739A= c.*432-29A= (n.*432-29A=) c.*308-29A= (n.*308-29A=) n.1160-29A= n.1120A= n.692-29A= n.33-29A= c.675-29A= c.432+277A= (n.432+277A=) n.1250-29A= | |
| 9 | g.34648733A>G | CA587568333 | GALT | c.*276-29A>G (n.*276-29A>G) c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) n.847-29A>G n.1349A>G n.739A>G c.*432-29A>G (n.*432-29A>G) c.*308-29A>G (n.*308-29A>G) n.1160-29A>G n.1120A>G n.692-29A>G n.33-29A>G c.675-29A>G c.432+277A>G (n.432+277A>G) n.1250-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>A | CA2689809471 | GALT | c.*276-27G>A (n.*276-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.361-27G>A (n.361-27G>A) n.847-27G>A n.1351G>A n.741G>A c.*432-27G>A (n.*432-27G>A) c.*308-27G>A (n.*308-27G>A) n.1160-27G>A n.1122G>A n.692-27G>A n.33-27G>A c.675-27G>A c.432+279G>A (n.432+279G>A) n.1250-27G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648735G>T | CA2689809470 | GALT | c.*276-27G>T (n.*276-27G>T) c.688-27G>T (n.688-27G>T) c.361-27G>T (n.361-27G>T) n.847-27G>T n.1351G>T n.741G>T c.*432-27G>T (n.*432-27G>T) c.*308-27G>T (n.*308-27G>T) n.1160-27G>T n.1122G>T n.692-27G>T n.33-27G>T c.675-27G>T c.432+279G>T (n.432+279G>T) n.1250-27G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648736A>G | CA2689809472 | GALT | c.*276-26A>G (n.*276-26A>G) c.688-26A>G (n.688-26A>G) c.361-26A>G (n.361-26A>G) n.847-26A>G n.1352A>G n.742A>G c.*432-26A>G (n.*432-26A>G) c.*308-26A>G (n.*308-26A>G) n.1160-26A>G n.1123A>G n.692-26A>G n.33-26A>G c.675-26A>G c.432+280A>G (n.432+280A>G) n.1250-26A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>G | CA2689809473 | GALT | c.*276-25C>G (n.*276-25C>G) c.688-25C>G (n.688-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) n.847-25C>G n.1353C>G n.743C>G c.*432-25C>G (n.*432-25C>G) c.*308-25C>G (n.*308-25C>G) n.1160-25C>G n.1124C>G n.692-25C>G n.33-25C>G c.675-25C>G c.432+281C>G (n.432+281C>G) n.1250-25C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648737C>T | CA2689809474 | GALT | c.*276-25C>T (n.*276-25C>T) c.688-25C>T (n.688-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) n.847-25C>T n.1353C>T n.743C>T c.*432-25C>T (n.*432-25C>T) c.*308-25C>T (n.*308-25C>T) n.1160-25C>T n.1124C>T n.692-25C>T n.33-25C>T c.675-25C>T c.432+281C>T (n.432+281C>T) n.1250-25C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>C | CA5036196 | GALT | c.*276-24T>C (n.*276-24T>C) c.688-24T>C (n.688-24T>C) c.361-24T>C (n.361-24T>C) n.847-24T>C n.1354T>C n.744T>C c.*432-24T>C (n.*432-24T>C) c.*308-24T>C (n.*308-24T>C) n.1160-24T>C n.1125T>C n.692-24T>C n.33-24T>C c.675-24T>C c.432+282T>C (n.432+282T>C) n.1250-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T>G | CA192670377 | GALT | c.*276-24T>G (n.*276-24T>G) c.688-24T>G (n.688-24T>G) c.361-24T>G (n.361-24T>G) n.847-24T>G n.1354T>G n.744T>G c.*432-24T>G (n.*432-24T>G) c.*308-24T>G (n.*308-24T>G) n.1160-24T>G n.1125T>G n.692-24T>G n.33-24T>G c.675-24T>G c.432+282T>G (n.432+282T>G) n.1250-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648738T= | CA1845639457 | GALT | c.*276-24T= (n.*276-24T=) c.688-24T= (n.688-24T=) c.361-24T= (n.361-24T=) n.847-24T= n.1354T= n.744T= c.*432-24T= (n.*432-24T=) c.*308-24T= (n.*308-24T=) n.1160-24T= n.1125T= n.692-24T= n.33-24T= c.675-24T= c.432+282T= (n.432+282T=) n.1250-24T= | |
| 9 | g.34648739_34648740delinsTC | CA1845639460 | GALT | c.*276-23_*276-22delinsTC (n.*276-23_*276-22delinsTC) c.688-23_688-22delinsTC (n.688-23_688-22delinsTC) c.361-23_361-22delinsTC (n.361-23_361-22delinsTC) n.847-23_847-22delinsTC n.1355_1356delinsTC n.745_746delinsTC c.*432-23_*432-22delinsTC (n.*432-23_*432-22delinsTC) c.*308-23_*308-22delinsTC (n.*308-23_*308-22delinsTC) n.1160-23_1160-22delinsTC n.1126_1127delinsTC n.692-23_692-22delinsTC n.33-23_33-22delinsTC c.675-23_675-22delinsTC c.432+283_432+284delinsTC (n.432+283_432+284delinsTC) n.1250-23_1250-22delinsTC | |
| 9 | g.34648740C>A | CA5036197 | GALT | c.*276-22C>A (n.*276-22C>A) c.688-22C>A (n.688-22C>A) c.361-22C>A (n.361-22C>A) n.847-22C>A n.1356C>A n.746C>A c.*432-22C>A (n.*432-22C>A) c.*308-22C>A (n.*308-22C>A) n.1160-22C>A n.1127C>A n.692-22C>A n.33-22C>A c.675-22C>A c.432+284C>A (n.432+284C>A) n.1250-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C= | CA1845639466 | GALT | c.*276-22C= (n.*276-22C=) c.688-22C= (n.688-22C=) c.361-22C= (n.361-22C=) n.847-22C= n.1356C= n.746C= c.*432-22C= (n.*432-22C=) c.*308-22C= (n.*308-22C=) n.1160-22C= n.1127C= n.692-22C= n.33-22C= c.675-22C= c.432+284C= (n.432+284C=) n.1250-22C= | |
| 9 | g.34648740C>G | CA863496427 | GALT | c.*276-22C>G (n.*276-22C>G) c.688-22C>G (n.688-22C>G) c.361-22C>G (n.361-22C>G) n.847-22C>G n.1356C>G n.746C>G c.*432-22C>G (n.*432-22C>G) c.*308-22C>G (n.*308-22C>G) n.1160-22C>G n.1127C>G n.692-22C>G n.33-22C>G c.675-22C>G c.432+284C>G (n.432+284C>G) n.1250-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648740C>T | CA192670378 | GALT | c.*276-22C>T (n.*276-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.361-22C>T (n.361-22C>T) n.847-22C>T n.1356C>T n.746C>T c.*432-22C>T (n.*432-22C>T) c.*308-22C>T (n.*308-22C>T) n.1160-22C>T n.1127C>T n.692-22C>T n.33-22C>T c.675-22C>T c.432+284C>T (n.432+284C>T) n.1250-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741del | CA1845639464 | GALT | c.*276-21del (n.*276-21del) c.688-21del (n.688-21del) c.361-21del (n.361-21del) n.847-21del n.1357del n.747del c.*432-21del (n.*432-21del) c.*308-21del (n.*308-21del) n.1160-21del n.1128del n.692-21del n.33-21del c.675-21del c.432+285del (n.432+285del) n.1250-21del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648741C>T | CA2783504200 | GALT | c.*276-21C>T (n.*276-21C>T) c.688-21C>T (n.688-21C>T) c.361-21C>T (n.361-21C>T) n.847-21C>T n.1357C>T n.747C>T c.*432-21C>T (n.*432-21C>T) c.*308-21C>T (n.*308-21C>T) n.1160-21C>T n.1128C>T n.692-21C>T n.33-21C>T c.675-21C>T c.432+285C>T (n.432+285C>T) n.1250-21C>T | |
| 9 | g.34648742T>C | CA2740095449 | GALT | c.*276-20T>C (n.*276-20T>C) c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) n.847-20T>C n.1358T>C n.748T>C c.*432-20T>C (n.*432-20T>C) c.*308-20T>C (n.*308-20T>C) n.1160-20T>C n.1129T>C n.692-20T>C n.33-20T>C c.675-20T>C c.432+286T>C (n.432+286T>C) n.1250-20T>C | ClinVar |
| 9 | g.34648743A>G | CA2579371376 | GALT | c.*276-19A>G (n.*276-19A>G) c.688-19A>G (n.688-19A>G) c.361-19A>G (n.361-19A>G) n.847-19A>G n.1359A>G n.749A>G c.*432-19A>G (n.*432-19A>G) c.*308-19A>G (n.*308-19A>G) n.1160-19A>G n.1130A>G n.692-19A>G n.33-19A>G c.675-19A>G c.432+287A>G (n.432+287A>G) n.1250-19A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648744T>C | CA1845639475 | GALT | c.*276-18T>C (n.*276-18T>C) c.688-18T>C (n.688-18T>C) c.361-18T>C (n.361-18T>C) n.847-18T>C n.1360T>C n.750T>C c.*432-18T>C (n.*432-18T>C) c.*308-18T>C (n.*308-18T>C) n.1160-18T>C n.1131T>C n.692-18T>C n.33-18T>C c.675-18T>C c.432+288T>C (n.432+288T>C) n.1250-18T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648744T= | CA1845639474 | GALT | c.*276-18T= (n.*276-18T=) c.688-18T= (n.688-18T=) c.361-18T= (n.361-18T=) n.847-18T= n.1360T= n.750T= c.*432-18T= (n.*432-18T=) c.*308-18T= (n.*308-18T=) n.1160-18T= n.1131T= n.692-18T= n.33-18T= c.675-18T= c.432+288T= (n.432+288T=) n.1250-18T= | |
| 9 | g.34648745C= | CA1845639477 | GALT | c.*276-17C= (n.*276-17C=) c.688-17C= (n.688-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) n.847-17C= n.1361C= n.751C= c.*432-17C= (n.*432-17C=) c.*308-17C= (n.*308-17C=) n.1160-17C= n.1132C= n.692-17C= n.33-17C= c.675-17C= c.432+289C= (n.432+289C=) n.1250-17C= | |
| 9 | g.34648745C>T | CA587568334 | GALT | c.*276-17C>T (n.*276-17C>T) c.688-17C>T (n.688-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) n.847-17C>T n.1361C>T n.751C>T c.*432-17C>T (n.*432-17C>T) c.*308-17C>T (n.*308-17C>T) n.1160-17C>T n.1132C>T n.692-17C>T n.33-17C>T c.675-17C>T c.432+289C>T (n.432+289C>T) n.1250-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648748_34648750delinsTTC | CA1845639479 | GALT | c.*276-14_*276-12delinsTTC (n.*276-14_*276-12delinsTTC) c.688-14_688-12delinsTTC (n.688-14_688-12delinsTTC) c.361-14_361-12delinsTTC (n.361-14_361-12delinsTTC) n.847-14_847-12delinsTTC n.1364_1366delinsTTC n.754_756delinsTTC c.*432-14_*432-12delinsTTC (n.*432-14_*432-12delinsTTC) c.*308-14_*308-12delinsTTC (n.*308-14_*308-12delinsTTC) n.1160-14_1160-12delinsTTC n.1135_1137delinsTTC n.692-14_692-12delinsTTC n.33-14_33-12delinsTTC c.675-14_675-12delinsTTC c.432+292_432+294delinsTTC (n.432+292_432+294delinsTTC) n.1250-14_1250-12delinsTTC | |
| 9 | g.34648750_34648751del | CA5036198 | GALT | c.*276-12_*276-11del (n.*276-12_*276-11del) c.688-12_688-11del (n.688-12_688-11del) c.361-12_361-11del (n.361-12_361-11del) n.847-12_847-11del n.1366_1367del n.756_757del c.*432-12_*432-11del (n.*432-12_*432-11del) c.*308-12_*308-11del (n.*308-12_*308-11del) n.1160-12_1160-11del n.1137_1138del n.692-12_692-11del n.33-12_33-11del c.675-12_675-11del c.432+294_432+295del (n.432+294_432+295del) n.1250-12_1250-11del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648750C= | CA1845639492 | GALT | c.*276-12C= (n.*276-12C=) c.688-12C= (n.688-12C=) c.361-12C= (n.361-12C=) n.847-12C= n.1366C= n.756C= c.*432-12C= (n.*432-12C=) c.*308-12C= (n.*308-12C=) n.1160-12C= n.1137C= n.692-12C= n.33-12C= c.675-12C= c.432+294C= (n.432+294C=) n.1250-12C= | |
| 9 | g.34648750C>T | CA587568335 | GALT | c.*276-12C>T (n.*276-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.361-12C>T (n.361-12C>T) n.847-12C>T n.1366C>T n.756C>T c.*432-12C>T (n.*432-12C>T) c.*308-12C>T (n.*308-12C>T) n.1160-12C>T n.1137C>T n.692-12C>T n.33-12C>T c.675-12C>T c.432+294C>T (n.432+294C>T) n.1250-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>C | CA5036199 | GALT | c.*276-11T>C (n.*276-11T>C) c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.361-11T>C (n.361-11T>C) n.847-11T>C n.1367T>C n.757T>C c.*432-11T>C (n.*432-11T>C) c.*308-11T>C (n.*308-11T>C) n.1160-11T>C n.1138T>C n.692-11T>C n.33-11T>C c.675-11T>C c.432+295T>C (n.432+295T>C) n.1250-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648751T>G | CA2579371380 | GALT | c.*276-11T>G (n.*276-11T>G) c.688-11T>G (n.688-11T>G) c.361-11T>G (n.361-11T>G) n.847-11T>G n.1367T>G n.757T>G c.*432-11T>G (n.*432-11T>G) c.*308-11T>G (n.*308-11T>G) n.1160-11T>G n.1138T>G n.692-11T>G n.33-11T>G c.675-11T>G c.432+295T>G (n.432+295T>G) n.1250-11T>G | |
| 9 | g.34648751T= | CA1845639497 | GALT | c.*276-11T= (n.*276-11T=) c.688-11T= (n.688-11T=) c.361-11T= (n.361-11T=) n.847-11T= n.1367T= n.757T= c.*432-11T= (n.*432-11T=) c.*308-11T= (n.*308-11T=) n.1160-11T= n.1138T= n.692-11T= n.33-11T= c.675-11T= c.432+295T= (n.432+295T=) n.1250-11T= | |
| 9 | g.34648752G>A | CA192670382 | GALT | c.*276-10G>A (n.*276-10G>A) c.688-10G>A (n.688-10G>A) c.361-10G>A (n.361-10G>A) n.847-10G>A n.1368G>A n.758G>A c.*432-10G>A (n.*432-10G>A) c.*308-10G>A (n.*308-10G>A) n.1160-10G>A n.1139G>A n.692-10G>A n.33-10G>A c.675-10G>A c.432+296G>A (n.432+296G>A) n.1250-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752G= | CA1845639504 | GALT | c.*276-10G= (n.*276-10G=) c.688-10G= (n.688-10G=) c.361-10G= (n.361-10G=) n.847-10G= n.1368G= n.758G= c.*432-10G= (n.*432-10G=) c.*308-10G= (n.*308-10G=) n.1160-10G= n.1139G= n.692-10G= n.33-10G= c.675-10G= c.432+296G= (n.432+296G=) n.1250-10G= | |
| 9 | g.34648752G>T | CA2689809482 | GALT | c.*276-10G>T (n.*276-10G>T) c.688-10G>T (n.688-10G>T) c.361-10G>T (n.361-10G>T) n.847-10G>T n.1368G>T n.758G>T c.*432-10G>T (n.*432-10G>T) c.*308-10G>T (n.*308-10G>T) n.1160-10G>T n.1139G>T n.692-10G>T n.33-10G>T c.675-10G>T c.432+296G>T (n.432+296G>T) n.1250-10G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648752_34648753delinsGT | CA1845639508 | GALT | c.*276-10_*276-9delinsGT (n.*276-10_*276-9delinsGT) c.688-10_688-9delinsGT (n.688-10_688-9delinsGT) c.361-10_361-9delinsGT (n.361-10_361-9delinsGT) n.847-10_847-9delinsGT n.1368_1369delinsGT n.758_759delinsGT c.*432-10_*432-9delinsGT (n.*432-10_*432-9delinsGT) c.*308-10_*308-9delinsGT (n.*308-10_*308-9delinsGT) n.1160-10_1160-9delinsGT n.1139_1140delinsGT n.692-10_692-9delinsGT n.33-10_33-9delinsGT c.675-10_675-9delinsGT c.432+296_432+297delinsGT (n.432+296_432+297delinsGT) n.1250-10_1250-9delinsGT | |
| 9 | g.34648753del | CA192670386 | GALT | c.*276-9del (n.*276-9del) c.688-9del (n.688-9del) c.361-9del (n.361-9del) n.847-9del n.1369del n.759del c.*432-9del (n.*432-9del) c.*308-9del (n.*308-9del) n.1160-9del n.1140del n.692-9del n.33-9del c.675-9del c.432+297del (n.432+297del) n.1250-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648753T>A | CA2689809483 | GALT | c.*276-9T>A (n.*276-9T>A) c.688-9T>A (n.688-9T>A) c.361-9T>A (n.361-9T>A) n.847-9T>A n.1369T>A n.759T>A c.*432-9T>A (n.*432-9T>A) c.*308-9T>A (n.*308-9T>A) n.1160-9T>A n.1140T>A n.692-9T>A n.33-9T>A c.675-9T>A c.432+297T>A (n.432+297T>A) n.1250-9T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648754C>T | CA2689809484 | GALT | c.*276-8C>T (n.*276-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.361-8C>T (n.361-8C>T) n.847-8C>T n.1370C>T n.760C>T c.*432-8C>T (n.*432-8C>T) c.*308-8C>T (n.*308-8C>T) n.1160-8C>T n.1141C>T n.692-8C>T n.33-8C>T c.675-8C>T c.432+298C>T (n.432+298C>T) n.1250-8C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648755T>G | CA2689809485 | GALT | c.*276-7T>G (n.*276-7T>G) c.688-7T>G (n.688-7T>G) c.361-7T>G (n.361-7T>G) n.847-7T>G n.1371T>G n.761T>G c.*432-7T>G (n.*432-7T>G) c.*308-7T>G (n.*308-7T>G) n.1160-7T>G n.1142T>G n.692-7T>G n.33-7T>G c.675-7T>G c.432+299T>G (n.432+299T>G) n.1250-7T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T>C | CA5036200 | GALT | c.*276-6T>C (n.*276-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.361-6T>C (n.361-6T>C) n.847-6T>C n.1372T>C n.762T>C c.*432-6T>C (n.*432-6T>C) c.*308-6T>C (n.*308-6T>C) n.1160-6T>C n.1143T>C n.692-6T>C n.33-6T>C c.675-6T>C c.432+300T>C (n.432+300T>C) n.1250-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648756T= | CA1845639514 | GALT | c.*276-6T= (n.*276-6T=) c.688-6T= (n.688-6T=) c.361-6T= (n.361-6T=) n.847-6T= n.1372T= n.762T= c.*432-6T= (n.*432-6T=) c.*308-6T= (n.*308-6T=) n.1160-6T= n.1143T= n.692-6T= n.33-6T= c.675-6T= c.432+300T= (n.432+300T=) n.1250-6T= | |
| 9 | g.34648756_34648757delinsTC | CA1845639515 | GALT | c.*276-6_*276-5delinsTC (n.*276-6_*276-5delinsTC) c.688-6_688-5delinsTC (n.688-6_688-5delinsTC) c.361-6_361-5delinsTC (n.361-6_361-5delinsTC) n.847-6_847-5delinsTC n.1372_1373delinsTC n.762_763delinsTC c.*432-6_*432-5delinsTC (n.*432-6_*432-5delinsTC) c.*308-6_*308-5delinsTC (n.*308-6_*308-5delinsTC) n.1160-6_1160-5delinsTC n.1143_1144delinsTC n.692-6_692-5delinsTC n.33-6_33-5delinsTC c.675-6_675-5delinsTC c.432+300_432+301delinsTC (n.432+300_432+301delinsTC) n.1250-6_1250-5delinsTC | |
| 9 | g.34648758del | CA587568336 | GALT | c.*276-4del (n.*276-4del) c.688-4del (n.688-4del) c.361-4del (n.361-4del) n.847-4del n.1374del n.764del c.*432-4del (n.*432-4del) c.*308-4del (n.*308-4del) n.1160-4del n.1145del n.692-4del n.33-4del c.675-4del c.432+302del (n.432+302del) n.1250-4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648758C= | CA1845639521 | GALT | c.*276-4C= (n.*276-4C=) c.688-4C= (n.688-4C=) c.361-4C= (n.361-4C=) n.847-4C= n.1374C= n.764C= c.*432-4C= (n.*432-4C=) c.*308-4C= (n.*308-4C=) n.1160-4C= n.1145C= n.692-4C= n.33-4C= c.675-4C= c.432+302C= (n.432+302C=) n.1250-4C= | |
| 9 | g.34648758C>T | CA5036201 | GALT | c.*276-4C>T (n.*276-4C>T) c.688-4C>T (n.688-4C>T) c.361-4C>T (n.361-4C>T) n.847-4C>T n.1374C>T n.764C>T c.*432-4C>T (n.*432-4C>T) c.*308-4C>T (n.*308-4C>T) n.1160-4C>T n.1145C>T n.692-4C>T n.33-4C>T c.675-4C>T c.432+302C>T (n.432+302C>T) n.1250-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A= | CA1845639539 | GALT | c.*276-2A= (n.*276-2A=) c.688-2A= (n.688-2A=) c.361-2A= (n.361-2A=) n.847-2A= n.1376A= n.766A= c.*432-2A= (n.*432-2A=) c.*308-2A= (n.*308-2A=) n.1160-2A= n.1147A= n.692-2A= n.33-2A= c.675-2A= c.432+304A= (n.432+304A=) n.1250-2A= | |
| 9 | g.34648760A>C | CA266763 | GALT | c.*276-2A>C (n.*276-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.361-2A>C (n.361-2A>C) n.847-2A>C n.1376A>C n.766A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) c.*308-2A>C (n.*308-2A>C) n.1160-2A>C n.1147A>C n.692-2A>C n.33-2A>C c.675-2A>C c.432+304A>C (n.432+304A>C) n.1250-2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648760A>G | CA373283264 | GALT | c.*276-2A>G (n.*276-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.361-2A>G (n.361-2A>G) n.847-2A>G n.1376A>G n.766A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) c.*308-2A>G (n.*308-2A>G) n.1160-2A>G n.1147A>G n.692-2A>G n.33-2A>G c.675-2A>G c.432+304A>G (n.432+304A>G) n.1250-2A>G | |
| 9 | g.34648760A>T | CA373283267 | GALT | c.*276-2A>T (n.*276-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.361-2A>T (n.361-2A>T) n.847-2A>T n.1376A>T n.766A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) c.*308-2A>T (n.*308-2A>T) n.1160-2A>T n.1147A>T n.692-2A>T n.33-2A>T c.675-2A>T c.432+304A>T (n.432+304A>T) n.1250-2A>T | |
| 9 | g.34648761G>A | CA373283269 | GALT | c.*276-1G>A (n.*276-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.361-1G>A (n.361-1G>A) n.847-1G>A n.1377G>A n.767G>A c.*432-1G>A (n.*432-1G>A) c.*308-1G>A (n.*308-1G>A) n.1160-1G>A n.1148G>A n.692-1G>A n.33-1G>A c.675-1G>A c.432+305G>A (n.432+305G>A) n.1250-1G>A | |
| 9 | g.34648761G>C | CA373283273 | GALT | c.*276-1G>C (n.*276-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.361-1G>C (n.361-1G>C) n.847-1G>C n.1377G>C n.767G>C c.*432-1G>C (n.*432-1G>C) c.*308-1G>C (n.*308-1G>C) n.1160-1G>C n.1148G>C n.692-1G>C n.33-1G>C c.675-1G>C c.432+305G>C (n.432+305G>C) n.1250-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648761G= | CA1845639542 | GALT | c.*276-1G= (n.*276-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.361-1G= (n.361-1G=) n.847-1G= n.1377G= n.767G= c.*432-1G= (n.*432-1G=) c.*308-1G= (n.*308-1G=) n.1160-1G= n.1148G= n.692-1G= n.33-1G= c.675-1G= c.432+305G= (n.432+305G=) n.1250-1G= | |
| 9 | g.34648761G>T | CA373283275 | GALT | c.*276-1G>T (n.*276-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.361-1G>T (n.361-1G>T) n.847-1G>T n.1377G>T n.767G>T c.*432-1G>T (n.*432-1G>T) c.*308-1G>T (n.*308-1G>T) n.1160-1G>T n.1148G>T n.692-1G>T n.33-1G>T c.675-1G>T c.432+305G>T (n.432+305G>T) n.1250-1G>T | |
| 9 | g.34648762G>A | CA373283284 | GALT | c.*276G>A (n.*276G>A) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.847G>A n.1378G>A n.768G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.1160G>A n.1149G>A n.692G>A n.33G>A c.675G>A c.432+306G>A (n.432+306G>A) n.1250G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648762G>C | CA373283282 | GALT | c.*276G>C (n.*276G>C) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.847G>C n.1378G>C n.768G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.1160G>C n.1149G>C n.692G>C n.33G>C c.675G>C c.432+306G>C (n.432+306G>C) n.1250G>C | |
| 9 | g.34648762G>T | CA373283279 | GALT | c.*276G>T (n.*276G>T) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.847G>T n.1378G>T n.768G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.1160G>T n.1149G>T n.692G>T n.33G>T c.675G>T c.432+306G>T (n.432+306G>T) n.1250G>T | |
| 9 | g.34648763A>C | CA373283300 | GALT | c.*277A>C (n.*277A>C) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.848A>C n.1379A>C n.769A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1161A>C n.1150A>C n.693A>C n.34A>C c.676A>C c.432+307A>C (n.432+307A>C) n.1251A>C | |
| 9 | g.34648763A>G | CA373283303 | GALT | c.*277A>G (n.*277A>G) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.848A>G n.1379A>G n.769A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1161A>G n.1150A>G n.693A>G n.34A>G c.676A>G c.432+307A>G (n.432+307A>G) n.1251A>G | |
| 9 | g.34648763A>T | CA373283306 | GALT | c.*277A>T (n.*277A>T) c.689A>T (p.Glu230Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.848A>T n.1379A>T n.769A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1161A>T n.1150A>T n.693A>T n.34A>T c.676A>T c.432+307A>T (n.432+307A>T) n.1251A>T | |
| 9 | g.34648764A>C | CA373283309 | GALT | c.*278A>C (n.*278A>C) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) n.849A>C n.1380A>C n.770A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1162A>C n.1151A>C n.694A>C n.35A>C c.677A>C c.432+308A>C (n.432+308A>C) n.1252A>C | |
| 9 | g.34648764A>G | CA464402866 | GALT | c.*278A>G (n.*278A>G) c.690A>G (p.Glu230=) c.363A>G (p.Glu121=) n.849A>G n.1380A>G n.770A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1162A>G n.1151A>G n.694A>G n.35A>G c.677A>G c.432+308A>G (n.432+308A>G) n.1252A>G | |
| 9 | g.34648764A>T | CA373283313 | GALT | c.*278A>T (n.*278A>T) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) n.849A>T n.1380A>T n.770A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1162A>T n.1151A>T n.694A>T n.35A>T c.677A>T c.432+308A>T (n.432+308A>T) n.1252A>T | |
| 9 | g.34648765C>A | CA373283316 | GALT | c.*279C>A (n.*279C>A) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) n.850C>A n.1381C>A n.771C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1163C>A n.1152C>A n.695C>A n.36C>A c.678C>A c.432+309C>A (n.432+309C>A) n.1253C>A | |
| 9 | g.34648765C= | CA1845639550 | GALT | c.*279C= (n.*279C=) c.691C= (p.Arg231=) c.364C= (p.Arg122=) n.850C= n.1381C= n.771C= c.*435C= (n.*435C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1163C= n.1152C= n.695C= n.36C= c.678C= c.432+309C= (n.432+309C=) n.1253C= | |
| 9 | g.34648765C>G | CA373283318 | GALT | c.*279C>G (n.*279C>G) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) n.850C>G n.1381C>G n.771C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1163C>G n.1152C>G n.695C>G n.36C>G c.678C>G c.432+309C>G (n.432+309C>G) n.1253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648765C>T | CA259477 | GALT | c.*279C>T (n.*279C>T) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) n.850C>T n.1381C>T n.771C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1163C>T n.1152C>T n.695C>T n.36C>T c.678C>T c.432+309C>T (n.432+309C>T) n.1253C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648766G>A | CA259478 | GALT | c.*280G>A (n.*280G>A) c.692G>A (p.Arg231His) c.365G>A (p.Arg122His) n.851G>A n.1382G>A n.772G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1164G>A n.1153G>A n.696G>A n.37G>A c.679G>A c.432+310G>A (n.432+310G>A) n.1254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648766G>C | CA373283329 | GALT | c.*280G>C (n.*280G>C) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) n.851G>C n.1382G>C n.772G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1164G>C n.1153G>C n.696G>C n.37G>C c.679G>C c.432+310G>C (n.432+310G>C) n.1254G>C | |
| 9 | g.34648766G= | CA1845639559 | GALT | c.*280G= (n.*280G=) c.692G= (p.Arg231=) c.365G= (p.Arg122=) n.851G= n.1382G= n.772G= c.*436G= (n.*436G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1164G= n.1153G= n.696G= n.37G= c.679G= c.432+310G= (n.432+310G=) n.1254G= | |
| 9 | g.34648766G>T | CA373283332 | GALT | c.*280G>T (n.*280G>T) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) n.851G>T n.1382G>T n.772G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1164G>T n.1153G>T n.696G>T n.37G>T c.679G>T c.432+310G>T (n.432+310G>T) n.1254G>T | |
| 9 | g.34648767T>A | CA464402877 | GALT | c.*281T>A (n.*281T>A) c.693T>A (p.Arg231=) c.366T>A (p.Arg122=) n.852T>A n.1383T>A n.773T>A c.*437T>A (n.*437T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1165T>A n.1154T>A n.697T>A n.38T>A c.680T>A c.432+311T>A (n.432+311T>A) n.1255T>A | |
| 9 | g.34648767T>C | CA464402873 | GALT | c.*281T>C (n.*281T>C) c.693T>C (p.Arg231=) c.366T>C (p.Arg122=) n.852T>C n.1383T>C n.773T>C c.*437T>C (n.*437T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1165T>C n.1154T>C n.697T>C n.38T>C c.680T>C c.432+311T>C (n.432+311T>C) n.1255T>C | |
| 9 | g.34648767T>G | CA464402875 | GALT | c.*281T>G (n.*281T>G) c.693T>G (p.Arg231=) c.366T>G (p.Arg122=) n.852T>G n.1383T>G n.773T>G c.*437T>G (n.*437T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1165T>G n.1154T>G n.697T>G n.38T>G c.680T>G c.432+311T>G (n.432+311T>G) n.1255T>G | |
| 9 | g.34648768C>A | CA373283334 | GALT | c.*282C>A (n.*282C>A) c.694C>A (p.Leu232Met) c.367C>A (p.Leu123Met) n.853C>A n.1384C>A n.774C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1166C>A n.1155C>A n.698C>A n.39C>A c.681C>A c.432+312C>A (n.432+312C>A) n.1256C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648768C= | CA1845639566 | GALT | c.*282C= (n.*282C=) c.694C= (p.Leu232=) c.367C= (p.Leu123=) n.853C= n.1384C= n.774C= c.*438C= (n.*438C=) c.*314C= (n.*314C=) n.1166C= n.1155C= n.698C= n.39C= c.681C= c.432+312C= (n.432+312C=) n.1256C= | |
| 9 | g.34648768C>G | CA192670415 | GALT | c.*282C>G (n.*282C>G) c.694C>G (p.Leu232Val) c.367C>G (p.Leu123Val) n.853C>G n.1384C>G n.774C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1166C>G n.1155C>G n.698C>G n.39C>G c.681C>G c.432+312C>G (n.432+312C>G) n.1256C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648768C>T | CA464402881 | GALT | c.*282C>T (n.*282C>T) c.694C>T (p.Leu232=) c.367C>T (p.Leu123=) n.853C>T n.1384C>T n.774C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1166C>T n.1155C>T n.698C>T n.39C>T c.681C>T c.432+312C>T (n.432+312C>T) n.1256C>T | |
| 9 | g.34648769T>A | CA373283351 | GALT | c.*283T>A (n.*283T>A) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) n.854T>A n.1385T>A n.775T>A c.*439T>A (n.*439T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1167T>A n.1156T>A n.699T>A n.40T>A c.682T>A c.432+313T>A (n.432+313T>A) n.1257T>A | |
| 9 | g.34648769T>C | CA373283350 | GALT | c.*283T>C (n.*283T>C) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) n.854T>C n.1385T>C n.775T>C c.*439T>C (n.*439T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1167T>C n.1156T>C n.699T>C n.40T>C c.682T>C c.432+313T>C (n.432+313T>C) n.1257T>C | |
| 9 | g.34648769T>G | CA373283344 | GALT | c.*283T>G (n.*283T>G) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) n.854T>G n.1385T>G n.775T>G c.*439T>G (n.*439T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1167T>G n.1156T>G n.699T>G n.40T>G c.682T>G c.432+313T>G (n.432+313T>G) n.1257T>G | |
| 9 | g.34648770G>A | CA464402885 | GALT | c.*284G>A (n.*284G>A) c.696G>A (p.Leu232=) c.369G>A (p.Leu123=) n.855G>A n.1386G>A n.776G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) n.1168G>A n.1157G>A n.700G>A n.41G>A c.683G>A c.432+314G>A (n.432+314G>A) n.1258G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648770G>C | CA464402887 | GALT | c.*284G>C (n.*284G>C) c.696G>C (p.Leu232=) c.369G>C (p.Leu123=) n.855G>C n.1386G>C n.776G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.*316G>C (n.*316G>C) n.1168G>C n.1157G>C n.700G>C n.41G>C c.683G>C c.432+314G>C (n.432+314G>C) n.1258G>C | |
| 9 | g.34648770G>T | CA464402889 | GALT | c.*284G>T (n.*284G>T) c.696G>T (p.Leu232=) c.369G>T (p.Leu123=) n.855G>T n.1386G>T n.776G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) n.1168G>T n.1157G>T n.700G>T n.41G>T c.683G>T c.432+314G>T (n.432+314G>T) n.1258G>T | |
| 9 | g.34648771G>A | CA373283353 | GALT | c.*285G>A (n.*285G>A) c.697G>A (p.Val233Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) n.856G>A n.1387G>A n.777G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1169G>A n.1158G>A n.701G>A n.42G>A c.684G>A c.432+315G>A (n.432+315G>A) n.1259G>A | |
| 9 | g.34648771G>C | CA259479 | GALT | c.*285G>C (n.*285G>C) c.697G>C (p.Val233Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) n.856G>C n.1387G>C n.777G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1169G>C n.1158G>C n.701G>C n.42G>C c.684G>C c.432+315G>C (n.432+315G>C) n.1259G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648771G= | CA1845639573 | GALT | c.*285G= (n.*285G=) c.697G= (p.Val233=) c.370G= (p.Val124=) n.856G= n.1387G= n.777G= c.*441G= (n.*441G=) c.*317G= (n.*317G=) n.1169G= n.1158G= n.701G= n.42G= c.684G= c.432+315G= (n.432+315G=) n.1259G= | |
| 9 | g.34648771G>T | CA373283352 | GALT | c.*285G>T (n.*285G>T) c.697G>T (p.Val233Phe) c.370G>T (p.Val124Phe) n.856G>T n.1387G>T n.777G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1169G>T n.1158G>T n.701G>T n.42G>T c.684G>T c.432+315G>T (n.432+315G>T) n.1259G>T | ClinVar |
| 9 | g.34648772T>A | CA373283355 | GALT | c.*286T>A (n.*286T>A) c.698T>A (p.Val233Asp) c.371T>A (p.Val124Asp) n.857T>A n.1388T>A n.778T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) n.1170T>A n.1159T>A n.702T>A n.43T>A c.685T>A c.432+316T>A (n.432+316T>A) n.1260T>A | |
| 9 | g.34648772T>C | CA373283356 | GALT | c.*286T>C (n.*286T>C) c.698T>C (p.Val233Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) n.857T>C n.1388T>C n.778T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) n.1170T>C n.1159T>C n.702T>C n.43T>C c.685T>C c.432+316T>C (n.432+316T>C) n.1260T>C | |
| 9 | g.34648772T>G | CA373283358 | GALT | c.*286T>G (n.*286T>G) c.698T>G (p.Val233Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) n.857T>G n.1388T>G n.778T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) n.1170T>G n.1159T>G n.702T>G n.43T>G c.685T>G c.432+316T>G (n.432+316T>G) n.1260T>G | |
| 9 | g.34648773C>A | CA259481 | GALT | c.*287C>A (n.*287C>A) c.699C>A (p.Val233=) c.372C>A (p.Val124=) n.858C>A n.1389C>A n.779C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.1171C>A n.1160C>A n.703C>A n.44C>A c.686C>A c.432+317C>A (n.432+317C>A) n.1261C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648773C= | CA1845639578 | GALT | c.*287C= (n.*287C=) c.699C= (p.Val233=) c.372C= (p.Val124=) n.858C= n.1389C= n.779C= c.*443C= (n.*443C=) c.*319C= (n.*319C=) n.1171C= n.1160C= n.703C= n.44C= c.686C= c.432+317C= (n.432+317C=) n.1261C= | |
| 9 | g.34648773C>G | CA464402898 | GALT | c.*287C>G (n.*287C>G) c.699C>G (p.Val233=) c.372C>G (p.Val124=) n.858C>G n.1389C>G n.779C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) n.1171C>G n.1160C>G n.703C>G n.44C>G c.686C>G c.432+317C>G (n.432+317C>G) n.1261C>G | |
| 9 | g.34648773C>T | CA464402900 | GALT | c.*287C>T (n.*287C>T) c.699C>T (p.Val233=) c.372C>T (p.Val124=) n.858C>T n.1389C>T n.779C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.1171C>T n.1160C>T n.703C>T n.44C>T c.686C>T c.432+317C>T (n.432+317C>T) n.1261C>T | |
| 9 | g.34648774C>A | CA373283361 | GALT | c.*288C>A (n.*288C>A) c.700C>A (p.Leu234Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) n.859C>A n.1390C>A n.780C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1172C>A n.1161C>A n.704C>A n.45C>A c.687C>A c.432+318C>A (n.432+318C>A) n.1262C>A | |
| 9 | g.34648774C= | CA1845639594 | GALT | c.*288C= (n.*288C=) c.700C= (p.Leu234=) c.373C= (p.Leu125=) n.859C= n.1390C= n.780C= c.*444C= (n.*444C=) c.*320C= (n.*320C=) n.1172C= n.1161C= n.704C= n.45C= c.687C= c.432+318C= (n.432+318C=) n.1262C= | |
| 9 | g.34648774C>G | CA5036202 | GALT | c.*288C>G (n.*288C>G) c.700C>G (p.Leu234Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.859C>G n.1390C>G n.780C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1172C>G n.1161C>G n.704C>G n.45C>G c.687C>G c.432+318C>G (n.432+318C>G) n.1262C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648774C>T | CA5036203 | GALT | c.*288C>T (n.*288C>T) c.700C>T (p.Leu234=) c.373C>T (p.Leu125=) n.859C>T n.1390C>T n.780C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1172C>T n.1161C>T n.704C>T n.45C>T c.687C>T c.432+318C>T (n.432+318C>T) n.1262C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648775T>A | CA373283371 | GALT | c.*289T>A (n.*289T>A) c.701T>A (p.Leu234Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.860T>A n.1391T>A n.781T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1173T>A n.1162T>A n.705T>A n.46T>A c.688T>A c.432+319T>A (n.432+319T>A) n.1263T>A | |
| 9 | g.34648775T>C | CA373283373 | GALT | c.*289T>C (n.*289T>C) c.701T>C (p.Leu234Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.860T>C n.1391T>C n.781T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1173T>C n.1162T>C n.705T>C n.46T>C c.688T>C c.432+319T>C (n.432+319T>C) n.1263T>C | |
| 9 | g.34648775T>G | CA373283379 | GALT | c.*289T>G (n.*289T>G) c.701T>G (p.Leu234Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.860T>G n.1391T>G n.781T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1173T>G n.1162T>G n.705T>G n.46T>G c.688T>G c.432+319T>G (n.432+319T>G) n.1263T>G | |
| 9 | g.34648776A= | CA1845639601 | GALT | c.*290A= (n.*290A=) c.702A= (p.Leu234=) c.375A= (p.Leu125=) n.861A= n.1392A= n.782A= c.*446A= (n.*446A=) c.*322A= (n.*322A=) n.1174A= n.1163A= n.706A= n.47A= c.689A= c.432+320A= (n.432+320A=) n.1264A= | |
| 9 | g.34648776A>C | CA464402908 | GALT | c.*290A>C (n.*290A>C) c.702A>C (p.Leu234=) c.375A>C (p.Leu125=) n.861A>C n.1392A>C n.782A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.1174A>C n.1163A>C n.706A>C n.47A>C c.689A>C c.432+320A>C (n.432+320A>C) n.1264A>C | |
| 9 | g.34648776A>G | CA464402910 | GALT | c.*290A>G (n.*290A>G) c.702A>G (p.Leu234=) c.375A>G (p.Leu125=) n.861A>G n.1392A>G n.782A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.1174A>G n.1163A>G n.706A>G n.47A>G c.689A>G c.432+320A>G (n.432+320A>G) n.1264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648776A>T | CA464402912 | GALT | c.*290A>T (n.*290A>T) c.702A>T (p.Leu234=) c.375A>T (p.Leu125=) n.861A>T n.1392A>T n.782A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.1174A>T n.1163A>T n.706A>T n.47A>T c.689A>T c.432+320A>T (n.432+320A>T) n.1264A>T | |
| 9 | g.34648777A>C | CA373283385 | GALT | c.*291A>C (n.*291A>C) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.862A>C n.1393A>C n.783A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1175A>C n.1164A>C n.707A>C n.48A>C c.690A>C c.432+321A>C (n.432+321A>C) n.1265A>C | |
| 9 | g.34648777A>G | CA373283394 | GALT | c.*291A>G (n.*291A>G) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.862A>G n.1393A>G n.783A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1175A>G n.1164A>G n.707A>G n.48A>G c.690A>G c.432+321A>G (n.432+321A>G) n.1265A>G | |
| 9 | g.34648777A>T | CA373283383 | GALT | c.*291A>T (n.*291A>T) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.862A>T n.1393A>T n.783A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1175A>T n.1164A>T n.707A>T n.48A>T c.690A>T c.432+321A>T (n.432+321A>T) n.1265A>T | |
| 9 | g.34648778C>A | CA373283401 | GALT | c.*292C>A (n.*292C>A) c.704C>A (p.Thr235Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) n.863C>A n.1394C>A n.784C>A c.*448C>A (n.*448C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) n.1176C>A n.1165C>A n.708C>A n.49C>A c.691C>A c.432+322C>A (n.432+322C>A) n.1266C>A | |
| 9 | g.34648778C>G | CA373283403 | GALT | c.*292C>G (n.*292C>G) c.704C>G (p.Thr235Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) n.863C>G n.1394C>G n.784C>G c.*448C>G (n.*448C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) n.1176C>G n.1165C>G n.708C>G n.49C>G c.691C>G c.432+322C>G (n.432+322C>G) n.1266C>G | |
| 9 | g.34648778C>T | CA373283405 | GALT | c.*292C>T (n.*292C>T) c.704C>T (p.Thr235Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.863C>T n.1394C>T n.784C>T c.*448C>T (n.*448C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) n.1176C>T n.1165C>T n.708C>T n.49C>T c.691C>T c.432+322C>T (n.432+322C>T) n.1266C>T | gnomAD v4 |