UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648624_34648629dup | CA2689809246 | GALT | c.*276-138_*276-133dup (n.*276-138_*276-133dup) c.688-138_688-133dup (n.688-138_688-133dup) c.361-138_361-133dup (n.361-138_361-133dup) n.847-138_847-133dup n.1240_1245dup n.630_635dup c.*432-138_*432-133dup (n.*432-138_*432-133dup) c.*308-138_*308-133dup (n.*308-138_*308-133dup) n.1160-138_1160-133dup n.1011_1016dup n.692-138_692-133dup n.676_681dup n.33-138_33-133dup c.675-138_675-133dup c.432+168_432+173dup (n.432+168_432+173dup) n.1250-138_1250-133dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648629G>A | CA192670320 | GALT | c.*276-133G>A (n.*276-133G>A) c.688-133G>A (n.688-133G>A) c.361-133G>A (n.361-133G>A) n.847-133G>A n.1245G>A n.635G>A c.*432-133G>A (n.*432-133G>A) c.*308-133G>A (n.*308-133G>A) n.1160-133G>A n.1016G>A n.692-133G>A n.681G>A n.33-133G>A c.675-133G>A c.432+173G>A (n.432+173G>A) n.1250-133G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648629G= | CA1845639322 | GALT | c.*276-133G= (n.*276-133G=) c.688-133G= (n.688-133G=) c.361-133G= (n.361-133G=) n.847-133G= n.1245G= n.635G= c.*432-133G= (n.*432-133G=) c.*308-133G= (n.*308-133G=) n.1160-133G= n.1016G= n.692-133G= n.681G= n.33-133G= c.675-133G= c.432+173G= (n.432+173G=) n.1250-133G= | |
| 9 | g.34648629G>T | CA2689809254 | GALT | c.*276-133G>T (n.*276-133G>T) c.688-133G>T (n.688-133G>T) c.361-133G>T (n.361-133G>T) n.847-133G>T n.1245G>T n.635G>T c.*432-133G>T (n.*432-133G>T) c.*308-133G>T (n.*308-133G>T) n.1160-133G>T n.1016G>T n.692-133G>T n.681G>T n.33-133G>T c.675-133G>T c.432+173G>T (n.432+173G>T) n.1250-133G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648630T>C | CA2689809255 | GALT | c.*276-132T>C (n.*276-132T>C) c.688-132T>C (n.688-132T>C) c.361-132T>C (n.361-132T>C) n.847-132T>C n.1246T>C n.636T>C c.*432-132T>C (n.*432-132T>C) c.*308-132T>C (n.*308-132T>C) n.1160-132T>C n.1017T>C n.692-132T>C n.682T>C n.33-132T>C c.675-132T>C c.432+174T>C (n.432+174T>C) n.1250-132T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648632A>G | CA2689809257 | GALT | c.*276-130A>G (n.*276-130A>G) c.688-130A>G (n.688-130A>G) c.361-130A>G (n.361-130A>G) n.847-130A>G n.1248A>G n.638A>G c.*432-130A>G (n.*432-130A>G) c.*308-130A>G (n.*308-130A>G) n.1160-130A>G n.1019A>G n.692-130A>G n.684A>G n.33-130A>G c.675-130A>G c.432+176A>G (n.432+176A>G) n.1250-130A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648632A>T | CA2689809258 | GALT | c.*276-130A>T (n.*276-130A>T) c.688-130A>T (n.688-130A>T) c.361-130A>T (n.361-130A>T) n.847-130A>T n.1248A>T n.638A>T c.*432-130A>T (n.*432-130A>T) c.*308-130A>T (n.*308-130A>T) n.1160-130A>T n.1019A>T n.692-130A>T n.684A>T n.33-130A>T c.675-130A>T c.432+176A>T (n.432+176A>T) n.1250-130A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648634T>G | CA2689809259 | GALT | c.*276-128T>G (n.*276-128T>G) c.688-128T>G (n.688-128T>G) c.361-128T>G (n.361-128T>G) n.847-128T>G n.1250T>G n.640T>G c.*432-128T>G (n.*432-128T>G) c.*308-128T>G (n.*308-128T>G) n.1160-128T>G n.1021T>G n.692-128T>G n.686T>G n.33-128T>G c.675-128T>G c.432+178T>G (n.432+178T>G) n.1250-128T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648635G>A | CA2689809262 | GALT | c.*276-127G>A (n.*276-127G>A) c.688-127G>A (n.688-127G>A) c.361-127G>A (n.361-127G>A) n.847-127G>A n.1251G>A n.641G>A c.*432-127G>A (n.*432-127G>A) c.*308-127G>A (n.*308-127G>A) n.1160-127G>A n.1022G>A n.692-127G>A n.687G>A n.33-127G>A c.675-127G>A c.432+179G>A (n.432+179G>A) n.1250-127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648636del | CA2689809261 | GALT | c.*276-126del (n.*276-126del) c.688-126del (n.688-126del) c.361-126del (n.361-126del) n.847-126del n.1252del n.642del c.*432-126del (n.*432-126del) c.*308-126del (n.*308-126del) n.1160-126del n.1023del n.692-126del n.688del n.33-126del c.675-126del c.432+180del (n.432+180del) n.1250-126del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648635_34648636insACCTTATTCCTTTCCTACT | CA2783504196 | GALT | c.*276-127_*276-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*276-127_*276-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.688-127_688-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.688-127_688-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.361-127_361-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.361-127_361-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.847-127_847-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.1251_1252insACCTTATTCCTTTCCTACT n.641_642insACCTTATTCCTTTCCTACT c.*432-127_*432-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*432-127_*432-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.*308-127_*308-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*308-127_*308-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.1160-127_1160-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.1022_1023insACCTTATTCCTTTCCTACT n.692-127_692-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.687_688insACCTTATTCCTTTCCTACT n.33-127_33-126insACCTTATTCCTTTCCTACT c.675-127_675-126insACCTTATTCCTTTCCTACT c.432+179_432+180insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.432+179_432+180insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.1250-127_1250-126insACCTTATTCCTTTCCTACT | |
| 9 | g.34648636G>A | CA192670322 | GALT | c.*276-126G>A (n.*276-126G>A) c.688-126G>A (n.688-126G>A) c.361-126G>A (n.361-126G>A) n.847-126G>A n.1252G>A n.642G>A c.*432-126G>A (n.*432-126G>A) c.*308-126G>A (n.*308-126G>A) n.1160-126G>A n.1023G>A n.692-126G>A n.688G>A n.33-126G>A c.675-126G>A c.432+180G>A (n.432+180G>A) n.1250-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648636G= | CA1845639325 | GALT | c.*276-126G= (n.*276-126G=) c.688-126G= (n.688-126G=) c.361-126G= (n.361-126G=) n.847-126G= n.1252G= n.642G= c.*432-126G= (n.*432-126G=) c.*308-126G= (n.*308-126G=) n.1160-126G= n.1023G= n.692-126G= n.688G= n.33-126G= c.675-126G= c.432+180G= (n.432+180G=) n.1250-126G= | |
| 9 | g.34648636G>T | CA2689809267 | GALT | c.*276-126G>T (n.*276-126G>T) c.688-126G>T (n.688-126G>T) c.361-126G>T (n.361-126G>T) n.847-126G>T n.1252G>T n.642G>T c.*432-126G>T (n.*432-126G>T) c.*308-126G>T (n.*308-126G>T) n.1160-126G>T n.1023G>T n.692-126G>T n.688G>T n.33-126G>T c.675-126G>T c.432+180G>T (n.432+180G>T) n.1250-126G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648636_34648637insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT | CA2783504197 | GALT | c.*276-126_*276-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*276-126_*276-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.688-126_688-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.688-126_688-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.361-126_361-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.361-126_361-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.847-126_847-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.1252_1253insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.642_643insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.*432-126_*432-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*432-126_*432-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.*308-126_*308-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*308-126_*308-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.1160-126_1160-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.1023_1024insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.692-126_692-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.688_689insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.33-126_33-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.675-126_675-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.432+180_432+181insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.432+180_432+181insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.1250-126_1250-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT | |
| 9 | g.34648637T>C | CA2689809269 | GALT | c.*276-125T>C (n.*276-125T>C) c.688-125T>C (n.688-125T>C) c.361-125T>C (n.361-125T>C) n.847-125T>C n.1253T>C n.643T>C c.*432-125T>C (n.*432-125T>C) c.*308-125T>C (n.*308-125T>C) n.1160-125T>C n.1024T>C n.692-125T>C n.689T>C n.33-125T>C c.675-125T>C c.432+181T>C (n.432+181T>C) n.1250-125T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648640A>T | CA2689809270 | GALT | c.*276-122A>T (n.*276-122A>T) c.688-122A>T (n.688-122A>T) c.361-122A>T (n.361-122A>T) n.847-122A>T n.1256A>T n.646A>T c.*432-122A>T (n.*432-122A>T) c.*308-122A>T (n.*308-122A>T) n.1160-122A>T n.1027A>T n.692-122A>T n.33-122A>T c.675-122A>T c.432+184A>T (n.432+184A>T) n.1250-122A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648641G>A | CA1845639327 | GALT | c.*276-121G>A (n.*276-121G>A) c.688-121G>A (n.688-121G>A) c.361-121G>A (n.361-121G>A) n.847-121G>A n.1257G>A n.647G>A c.*432-121G>A (n.*432-121G>A) c.*308-121G>A (n.*308-121G>A) n.1160-121G>A n.1028G>A n.692-121G>A n.33-121G>A c.675-121G>A c.432+185G>A (n.432+185G>A) n.1250-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648641G= | CA1845639326 | GALT | c.*276-121G= (n.*276-121G=) c.688-121G= (n.688-121G=) c.361-121G= (n.361-121G=) n.847-121G= n.1257G= n.647G= c.*432-121G= (n.*432-121G=) c.*308-121G= (n.*308-121G=) n.1160-121G= n.1028G= n.692-121G= n.33-121G= c.675-121G= c.432+185G= (n.432+185G=) n.1250-121G= | |
| 9 | g.34648642G>T | CA2689809271 | GALT | c.*276-120G>T (n.*276-120G>T) c.688-120G>T (n.688-120G>T) c.361-120G>T (n.361-120G>T) n.847-120G>T n.1258G>T n.648G>T c.*432-120G>T (n.*432-120G>T) c.*308-120G>T (n.*308-120G>T) n.1160-120G>T n.1029G>T n.692-120G>T n.33-120G>T c.675-120G>T c.432+186G>T (n.432+186G>T) n.1250-120G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648643T>G | CA1845639332 | GALT | c.*276-119T>G (n.*276-119T>G) c.688-119T>G (n.688-119T>G) c.361-119T>G (n.361-119T>G) n.847-119T>G n.1259T>G n.649T>G c.*432-119T>G (n.*432-119T>G) c.*308-119T>G (n.*308-119T>G) n.1160-119T>G n.1030T>G n.692-119T>G n.33-119T>G c.675-119T>G c.432+187T>G (n.432+187T>G) n.1250-119T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648643T= | CA1845639330 | GALT | c.*276-119T= (n.*276-119T=) c.688-119T= (n.688-119T=) c.361-119T= (n.361-119T=) n.847-119T= n.1259T= n.649T= c.*432-119T= (n.*432-119T=) c.*308-119T= (n.*308-119T=) n.1160-119T= n.1030T= n.692-119T= n.33-119T= c.675-119T= c.432+187T= (n.432+187T=) n.1250-119T= | |
| 9 | g.34648644G>A | CA2689809273 | GALT | c.*276-118G>A (n.*276-118G>A) c.688-118G>A (n.688-118G>A) c.361-118G>A (n.361-118G>A) n.847-118G>A n.1260G>A n.650G>A c.*432-118G>A (n.*432-118G>A) c.*308-118G>A (n.*308-118G>A) n.1160-118G>A n.1031G>A n.692-118G>A n.33-118G>A c.675-118G>A c.432+188G>A (n.432+188G>A) n.1250-118G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648644G>T | CA2689809274 | GALT | c.*276-118G>T (n.*276-118G>T) c.688-118G>T (n.688-118G>T) c.361-118G>T (n.361-118G>T) n.847-118G>T n.1260G>T n.650G>T c.*432-118G>T (n.*432-118G>T) c.*308-118G>T (n.*308-118G>T) n.1160-118G>T n.1031G>T n.692-118G>T n.33-118G>T c.675-118G>T c.432+188G>T (n.432+188G>T) n.1250-118G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648645del | CA2689809275 | GALT | c.*276-117del (n.*276-117del) c.688-117del (n.688-117del) c.361-117del (n.361-117del) n.847-117del n.1261del n.651del c.*432-117del (n.*432-117del) c.*308-117del (n.*308-117del) n.1160-117del n.1032del n.692-117del n.33-117del c.675-117del c.432+189del (n.432+189del) n.1250-117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648646T>C | CA192670325 | GALT | c.*276-116T>C (n.*276-116T>C) c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.361-116T>C (n.361-116T>C) n.847-116T>C n.1262T>C n.652T>C c.*432-116T>C (n.*432-116T>C) c.*308-116T>C (n.*308-116T>C) n.1160-116T>C n.1033T>C n.692-116T>C n.33-116T>C c.675-116T>C c.432+190T>C (n.432+190T>C) n.1250-116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648646T>G | CA1845639343 | GALT | c.*276-116T>G (n.*276-116T>G) c.688-116T>G (n.688-116T>G) c.361-116T>G (n.361-116T>G) n.847-116T>G n.1262T>G n.652T>G c.*432-116T>G (n.*432-116T>G) c.*308-116T>G (n.*308-116T>G) n.1160-116T>G n.1033T>G n.692-116T>G n.33-116T>G c.675-116T>G c.432+190T>G (n.432+190T>G) n.1250-116T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648646T= | CA1845639337 | GALT | c.*276-116T= (n.*276-116T=) c.688-116T= (n.688-116T=) c.361-116T= (n.361-116T=) n.847-116T= n.1262T= n.652T= c.*432-116T= (n.*432-116T=) c.*308-116T= (n.*308-116T=) n.1160-116T= n.1033T= n.692-116T= n.33-116T= c.675-116T= c.432+190T= (n.432+190T=) n.1250-116T= | |
| 9 | g.34648647G>A | CA2689809277 | GALT | c.*276-115G>A (n.*276-115G>A) c.688-115G>A (n.688-115G>A) c.361-115G>A (n.361-115G>A) n.847-115G>A n.1263G>A n.653G>A c.*432-115G>A (n.*432-115G>A) c.*308-115G>A (n.*308-115G>A) n.1160-115G>A n.1034G>A n.692-115G>A n.33-115G>A c.675-115G>A c.432+191G>A (n.432+191G>A) n.1250-115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648647G>T | CA2689809278 | GALT | c.*276-115G>T (n.*276-115G>T) c.688-115G>T (n.688-115G>T) c.361-115G>T (n.361-115G>T) n.847-115G>T n.1263G>T n.653G>T c.*432-115G>T (n.*432-115G>T) c.*308-115G>T (n.*308-115G>T) n.1160-115G>T n.1034G>T n.692-115G>T n.33-115G>T c.675-115G>T c.432+191G>T (n.432+191G>T) n.1250-115G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648648A= | CA1845639346 | GALT | c.*276-114A= (n.*276-114A=) c.688-114A= (n.688-114A=) c.361-114A= (n.361-114A=) n.847-114A= n.1264A= n.654A= c.*432-114A= (n.*432-114A=) c.*308-114A= (n.*308-114A=) n.1160-114A= n.1035A= n.692-114A= n.33-114A= c.675-114A= c.432+192A= (n.432+192A=) n.1250-114A= | |
| 9 | g.34648648A>G | CA192670329 | GALT | c.*276-114A>G (n.*276-114A>G) c.688-114A>G (n.688-114A>G) c.361-114A>G (n.361-114A>G) n.847-114A>G n.1264A>G n.654A>G c.*432-114A>G (n.*432-114A>G) c.*308-114A>G (n.*308-114A>G) n.1160-114A>G n.1035A>G n.692-114A>G n.33-114A>G c.675-114A>G c.432+192A>G (n.432+192A>G) n.1250-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648649G>T | CA2689809281 | GALT | c.*276-113G>T (n.*276-113G>T) c.688-113G>T (n.688-113G>T) c.361-113G>T (n.361-113G>T) n.847-113G>T n.1265G>T n.655G>T c.*432-113G>T (n.*432-113G>T) c.*308-113G>T (n.*308-113G>T) n.1160-113G>T n.1036G>T n.692-113G>T n.33-113G>T c.675-113G>T c.432+193G>T (n.432+193G>T) n.1250-113G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648650A= | CA1845639348 | GALT | c.*276-112A= (n.*276-112A=) c.688-112A= (n.688-112A=) c.361-112A= (n.361-112A=) n.847-112A= n.1266A= n.656A= c.*432-112A= (n.*432-112A=) c.*308-112A= (n.*308-112A=) n.1160-112A= n.1037A= n.692-112A= n.33-112A= c.675-112A= c.432+194A= (n.432+194A=) n.1250-112A= | |
| 9 | g.34648650A>G | CA1845639351 | GALT | c.*276-112A>G (n.*276-112A>G) c.688-112A>G (n.688-112A>G) c.361-112A>G (n.361-112A>G) n.847-112A>G n.1266A>G n.656A>G c.*432-112A>G (n.*432-112A>G) c.*308-112A>G (n.*308-112A>G) n.1160-112A>G n.1037A>G n.692-112A>G n.33-112A>G c.675-112A>G c.432+194A>G (n.432+194A>G) n.1250-112A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648651A= | CA1845639352 | GALT | c.*276-111A= (n.*276-111A=) c.688-111A= (n.688-111A=) c.361-111A= (n.361-111A=) n.847-111A= n.1267A= n.657A= c.*432-111A= (n.*432-111A=) c.*308-111A= (n.*308-111A=) n.1160-111A= n.1038A= n.692-111A= n.33-111A= c.675-111A= c.432+195A= (n.432+195A=) n.1250-111A= | |
| 9 | g.34648651A>G | CA1123157460 | GALT | c.*276-111A>G (n.*276-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.361-111A>G (n.361-111A>G) n.847-111A>G n.1267A>G n.657A>G c.*432-111A>G (n.*432-111A>G) c.*308-111A>G (n.*308-111A>G) n.1160-111A>G n.1038A>G n.692-111A>G n.33-111A>G c.675-111A>G c.432+195A>G (n.432+195A>G) n.1250-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648651_34648652insACCACT | CA2549219617 | GALT | c.*276-111_*276-110insACCACT (n.*276-111_*276-110insACCACT) c.688-111_688-110insACCACT (n.688-111_688-110insACCACT) c.361-111_361-110insACCACT (n.361-111_361-110insACCACT) n.847-111_847-110insACCACT n.1267_1268insACCACT n.657_658insACCACT c.*432-111_*432-110insACCACT (n.*432-111_*432-110insACCACT) c.*308-111_*308-110insACCACT (n.*308-111_*308-110insACCACT) n.1160-111_1160-110insACCACT n.1038_1039insACCACT n.692-111_692-110insACCACT n.33-111_33-110insACCACT c.675-111_675-110insACCACT c.432+195_432+196insACCACT (n.432+195_432+196insACCACT) n.1250-111_1250-110insACCACT | |
| 9 | g.34648652G>A | CA2689809283 | GALT | c.*276-110G>A (n.*276-110G>A) c.688-110G>A (n.688-110G>A) c.361-110G>A (n.361-110G>A) n.847-110G>A n.1268G>A n.658G>A c.*432-110G>A (n.*432-110G>A) c.*308-110G>A (n.*308-110G>A) n.1160-110G>A n.1039G>A n.692-110G>A n.33-110G>A c.675-110G>A c.432+196G>A (n.432+196G>A) n.1250-110G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648652G>T | CA2689809285 | GALT | c.*276-110G>T (n.*276-110G>T) c.688-110G>T (n.688-110G>T) c.361-110G>T (n.361-110G>T) n.847-110G>T n.1268G>T n.658G>T c.*432-110G>T (n.*432-110G>T) c.*308-110G>T (n.*308-110G>T) n.1160-110G>T n.1039G>T n.692-110G>T n.33-110G>T c.675-110G>T c.432+196G>T (n.432+196G>T) n.1250-110G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648653A>T | CA2689809286 | GALT | c.*276-109A>T (n.*276-109A>T) c.688-109A>T (n.688-109A>T) c.361-109A>T (n.361-109A>T) n.847-109A>T n.1269A>T n.659A>T c.*432-109A>T (n.*432-109A>T) c.*308-109A>T (n.*308-109A>T) n.1160-109A>T n.1040A>T n.692-109A>T n.33-109A>T c.675-109A>T c.432+197A>T (n.432+197A>T) n.1250-109A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648654C= | CA1845639353 | GALT | c.*276-108C= (n.*276-108C=) c.688-108C= (n.688-108C=) c.361-108C= (n.361-108C=) n.847-108C= n.1270C= n.660C= c.*432-108C= (n.*432-108C=) c.*308-108C= (n.*308-108C=) n.1160-108C= n.1041C= n.692-108C= n.33-108C= c.675-108C= c.432+198C= (n.432+198C=) n.1250-108C= | |
| 9 | g.34648654C>T | CA192670332 | GALT | c.*276-108C>T (n.*276-108C>T) c.688-108C>T (n.688-108C>T) c.361-108C>T (n.361-108C>T) n.847-108C>T n.1270C>T n.660C>T c.*432-108C>T (n.*432-108C>T) c.*308-108C>T (n.*308-108C>T) n.1160-108C>T n.1041C>T n.692-108C>T n.33-108C>T c.675-108C>T c.432+198C>T (n.432+198C>T) n.1250-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648655A>T | CA2556948839 | GALT | c.*276-107A>T (n.*276-107A>T) c.688-107A>T (n.688-107A>T) c.361-107A>T (n.361-107A>T) n.847-107A>T n.1271A>T n.661A>T c.*432-107A>T (n.*432-107A>T) c.*308-107A>T (n.*308-107A>T) n.1160-107A>T n.1042A>T n.692-107A>T n.33-107A>T c.675-107A>T c.432+199A>T (n.432+199A>T) n.1250-107A>T | |
| 9 | g.34648656T>A | CA2689809291 | GALT | c.*276-106T>A (n.*276-106T>A) c.688-106T>A (n.688-106T>A) c.361-106T>A (n.361-106T>A) n.847-106T>A n.1272T>A n.662T>A c.*432-106T>A (n.*432-106T>A) c.*308-106T>A (n.*308-106T>A) n.1160-106T>A n.1043T>A n.692-106T>A n.33-106T>A c.675-106T>A c.432+200T>A (n.432+200T>A) n.1250-106T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648656T>C | CA2689809293 | GALT | c.*276-106T>C (n.*276-106T>C) c.688-106T>C (n.688-106T>C) c.361-106T>C (n.361-106T>C) n.847-106T>C n.1272T>C n.662T>C c.*432-106T>C (n.*432-106T>C) c.*308-106T>C (n.*308-106T>C) n.1160-106T>C n.1043T>C n.692-106T>C n.33-106T>C c.675-106T>C c.432+200T>C (n.432+200T>C) n.1250-106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648657C>A | CA2689809296 | GALT | c.*276-105C>A (n.*276-105C>A) c.688-105C>A (n.688-105C>A) c.361-105C>A (n.361-105C>A) n.847-105C>A n.1273C>A n.663C>A c.*432-105C>A (n.*432-105C>A) c.*308-105C>A (n.*308-105C>A) n.1160-105C>A n.1044C>A n.692-105C>A n.33-105C>A c.675-105C>A c.432+201C>A (n.432+201C>A) n.1250-105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648657C= | CA1845639355 | GALT | c.*276-105C= (n.*276-105C=) c.688-105C= (n.688-105C=) c.361-105C= (n.361-105C=) n.847-105C= n.1273C= n.663C= c.*432-105C= (n.*432-105C=) c.*308-105C= (n.*308-105C=) n.1160-105C= n.1044C= n.692-105C= n.33-105C= c.675-105C= c.432+201C= (n.432+201C=) n.1250-105C= | |
| 9 | g.34648657C>T | CA192670335 | GALT | c.*276-105C>T (n.*276-105C>T) c.688-105C>T (n.688-105C>T) c.361-105C>T (n.361-105C>T) n.847-105C>T n.1273C>T n.663C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*308-105C>T (n.*308-105C>T) n.1160-105C>T n.1044C>T n.692-105C>T n.33-105C>T c.675-105C>T c.432+201C>T (n.432+201C>T) n.1250-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648658A>G | CA2689809299 | GALT | c.*276-104A>G (n.*276-104A>G) c.688-104A>G (n.688-104A>G) c.361-104A>G (n.361-104A>G) n.847-104A>G n.1274A>G n.664A>G c.*432-104A>G (n.*432-104A>G) c.*308-104A>G (n.*308-104A>G) n.1160-104A>G n.1045A>G n.692-104A>G n.33-104A>G c.675-104A>G c.432+202A>G (n.432+202A>G) n.1250-104A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648659G>A | CA2689809301 | GALT | c.*276-103G>A (n.*276-103G>A) c.688-103G>A (n.688-103G>A) c.361-103G>A (n.361-103G>A) n.847-103G>A n.1275G>A n.665G>A c.*432-103G>A (n.*432-103G>A) c.*308-103G>A (n.*308-103G>A) n.1160-103G>A n.1046G>A n.692-103G>A n.33-103G>A c.675-103G>A c.432+203G>A (n.432+203G>A) n.1250-103G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648662C>A | CA2689809304 | GALT | c.*276-100C>A (n.*276-100C>A) c.688-100C>A (n.688-100C>A) c.361-100C>A (n.361-100C>A) n.847-100C>A n.1278C>A n.668C>A c.*432-100C>A (n.*432-100C>A) c.*308-100C>A (n.*308-100C>A) n.1160-100C>A n.1049C>A n.692-100C>A n.33-100C>A c.675-100C>A c.432+206C>A (n.432+206C>A) n.1250-100C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648662C>T | CA2689809306 | GALT | c.*276-100C>T (n.*276-100C>T) c.688-100C>T (n.688-100C>T) c.361-100C>T (n.361-100C>T) n.847-100C>T n.1278C>T n.668C>T c.*432-100C>T (n.*432-100C>T) c.*308-100C>T (n.*308-100C>T) n.1160-100C>T n.1049C>T n.692-100C>T n.33-100C>T c.675-100C>T c.432+206C>T (n.432+206C>T) n.1250-100C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648664T>C | CA2689809307 | GALT | c.*276-98T>C (n.*276-98T>C) c.688-98T>C (n.688-98T>C) c.361-98T>C (n.361-98T>C) n.847-98T>C n.1280T>C n.670T>C c.*432-98T>C (n.*432-98T>C) c.*308-98T>C (n.*308-98T>C) n.1160-98T>C n.1051T>C n.692-98T>C n.33-98T>C c.675-98T>C c.432+208T>C (n.432+208T>C) n.1250-98T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648664T>G | CA863496383 | GALT | c.*276-98T>G (n.*276-98T>G) c.688-98T>G (n.688-98T>G) c.361-98T>G (n.361-98T>G) n.847-98T>G n.1280T>G n.670T>G c.*432-98T>G (n.*432-98T>G) c.*308-98T>G (n.*308-98T>G) n.1160-98T>G n.1051T>G n.692-98T>G n.33-98T>G c.675-98T>G c.432+208T>G (n.432+208T>G) n.1250-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648665G>A | CA2689809308 | GALT | c.*276-97G>A (n.*276-97G>A) c.688-97G>A (n.688-97G>A) c.361-97G>A (n.361-97G>A) n.847-97G>A n.1281G>A n.671G>A c.*432-97G>A (n.*432-97G>A) c.*308-97G>A (n.*308-97G>A) n.1160-97G>A n.1052G>A n.692-97G>A n.33-97G>A c.675-97G>A c.432+209G>A (n.432+209G>A) n.1250-97G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648665G>T | CA2579371352 | GALT | c.*276-97G>T (n.*276-97G>T) c.688-97G>T (n.688-97G>T) c.361-97G>T (n.361-97G>T) n.847-97G>T n.1281G>T n.671G>T c.*432-97G>T (n.*432-97G>T) c.*308-97G>T (n.*308-97G>T) n.1160-97G>T n.1052G>T n.692-97G>T n.33-97G>T c.675-97G>T c.432+209G>T (n.432+209G>T) n.1250-97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648666G>T | CA2689809309 | GALT | c.*276-96G>T (n.*276-96G>T) c.688-96G>T (n.688-96G>T) c.361-96G>T (n.361-96G>T) n.847-96G>T n.1282G>T n.672G>T c.*432-96G>T (n.*432-96G>T) c.*308-96G>T (n.*308-96G>T) n.1160-96G>T n.1053G>T n.692-96G>T n.33-96G>T c.675-96G>T c.432+210G>T (n.432+210G>T) n.1250-96G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648667G>A | CA2689809311 | GALT | c.*276-95G>A (n.*276-95G>A) c.688-95G>A (n.688-95G>A) c.361-95G>A (n.361-95G>A) n.847-95G>A n.1283G>A n.673G>A c.*432-95G>A (n.*432-95G>A) c.*308-95G>A (n.*308-95G>A) n.1160-95G>A n.1054G>A n.692-95G>A n.33-95G>A c.675-95G>A c.432+211G>A (n.432+211G>A) n.1250-95G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648667G>T | CA2689809312 | GALT | c.*276-95G>T (n.*276-95G>T) c.688-95G>T (n.688-95G>T) c.361-95G>T (n.361-95G>T) n.847-95G>T n.1283G>T n.673G>T c.*432-95G>T (n.*432-95G>T) c.*308-95G>T (n.*308-95G>T) n.1160-95G>T n.1054G>T n.692-95G>T n.33-95G>T c.675-95G>T c.432+211G>T (n.432+211G>T) n.1250-95G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648668C>A | CA587568328 | GALT | c.*276-94C>A (n.*276-94C>A) c.688-94C>A (n.688-94C>A) c.361-94C>A (n.361-94C>A) n.847-94C>A n.1284C>A n.674C>A c.*432-94C>A (n.*432-94C>A) c.*308-94C>A (n.*308-94C>A) n.1160-94C>A n.1055C>A n.692-94C>A n.33-94C>A c.675-94C>A c.432+212C>A (n.432+212C>A) n.1250-94C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648668C= | CA1845639361 | GALT | c.*276-94C= (n.*276-94C=) c.688-94C= (n.688-94C=) c.361-94C= (n.361-94C=) n.847-94C= n.1284C= n.674C= c.*432-94C= (n.*432-94C=) c.*308-94C= (n.*308-94C=) n.1160-94C= n.1055C= n.692-94C= n.33-94C= c.675-94C= c.432+212C= (n.432+212C=) n.1250-94C= | |
| 9 | g.34648668C>G | CA652737268 | GALT | c.*276-94C>G (n.*276-94C>G) c.688-94C>G (n.688-94C>G) c.361-94C>G (n.361-94C>G) n.847-94C>G n.1284C>G n.674C>G c.*432-94C>G (n.*432-94C>G) c.*308-94C>G (n.*308-94C>G) n.1160-94C>G n.1055C>G n.692-94C>G n.33-94C>G c.675-94C>G c.432+212C>G (n.432+212C>G) n.1250-94C>G | |
| 9 | g.34648668C>T | CA2567861285 | GALT | c.*276-94C>T (n.*276-94C>T) c.688-94C>T (n.688-94C>T) c.361-94C>T (n.361-94C>T) n.847-94C>T n.1284C>T n.674C>T c.*432-94C>T (n.*432-94C>T) c.*308-94C>T (n.*308-94C>T) n.1160-94C>T n.1055C>T n.692-94C>T n.33-94C>T c.675-94C>T c.432+212C>T (n.432+212C>T) n.1250-94C>T | |
| 9 | g.34648669A= | CA1845639364 | GALT | c.*276-93A= (n.*276-93A=) c.688-93A= (n.688-93A=) c.361-93A= (n.361-93A=) n.847-93A= n.1285A= n.675A= c.*432-93A= (n.*432-93A=) c.*308-93A= (n.*308-93A=) n.1160-93A= n.1056A= n.692-93A= n.33-93A= c.675-93A= c.432+213A= (n.432+213A=) n.1250-93A= | |
| 9 | g.34648669A>G | CA1123157465 | GALT | c.*276-93A>G (n.*276-93A>G) c.688-93A>G (n.688-93A>G) c.361-93A>G (n.361-93A>G) n.847-93A>G n.1285A>G n.675A>G c.*432-93A>G (n.*432-93A>G) c.*308-93A>G (n.*308-93A>G) n.1160-93A>G n.1056A>G n.692-93A>G n.33-93A>G c.675-93A>G c.432+213A>G (n.432+213A>G) n.1250-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648670C>A | CA2689809316 | GALT | c.*276-92C>A (n.*276-92C>A) c.688-92C>A (n.688-92C>A) c.361-92C>A (n.361-92C>A) n.847-92C>A n.1286C>A n.676C>A c.*432-92C>A (n.*432-92C>A) c.*308-92C>A (n.*308-92C>A) n.1160-92C>A n.1057C>A n.692-92C>A n.33-92C>A c.675-92C>A c.432+214C>A (n.432+214C>A) n.1250-92C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
| 9 | g.34648712T>G | CA1123157473 | GALT | c.*276-50T>G (n.*276-50T>G) c.688-50T>G (n.688-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) n.847-50T>G n.1328T>G n.718T>G c.*432-50T>G (n.*432-50T>G) c.*308-50T>G (n.*308-50T>G) n.1160-50T>G n.1099T>G n.692-50T>G n.33-50T>G c.675-50T>G c.432+256T>G (n.432+256T>G) n.1250-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648712T= | CA1845639400 | GALT | c.*276-50T= (n.*276-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.361-50T= (n.361-50T=) n.847-50T= n.1328T= n.718T= c.*432-50T= (n.*432-50T=) c.*308-50T= (n.*308-50T=) n.1160-50T= n.1099T= n.692-50T= n.33-50T= c.675-50T= c.432+256T= (n.432+256T=) n.1250-50T= | |
| 9 | g.34648714C= | CA1845639404 | GALT | c.*276-48C= (n.*276-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.361-48C= (n.361-48C=) n.847-48C= n.1330C= n.720C= c.*432-48C= (n.*432-48C=) c.*308-48C= (n.*308-48C=) n.1160-48C= n.1101C= n.692-48C= n.33-48C= c.675-48C= c.432+258C= (n.432+258C=) n.1250-48C= | |
| 9 | g.34648714C>G | CA192670342 | GALT | c.*276-48C>G (n.*276-48C>G) c.688-48C>G (n.688-48C>G) c.361-48C>G (n.361-48C>G) n.847-48C>G n.1330C>G n.720C>G c.*432-48C>G (n.*432-48C>G) c.*308-48C>G (n.*308-48C>G) n.1160-48C>G n.1101C>G n.692-48C>G n.33-48C>G c.675-48C>G c.432+258C>G (n.432+258C>G) n.1250-48C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648714C>T | CA5036192 | GALT | c.*276-48C>T (n.*276-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.361-48C>T (n.361-48C>T) n.847-48C>T n.1330C>T n.720C>T c.*432-48C>T (n.*432-48C>T) c.*308-48C>T (n.*308-48C>T) n.1160-48C>T n.1101C>T n.692-48C>T n.33-48C>T c.675-48C>T c.432+258C>T (n.432+258C>T) n.1250-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648715_34648726del | CA2506683236 | GALT | c.*276-47_*276-36del (n.*276-47_*276-36del) c.688-47_688-36del (n.688-47_688-36del) c.361-47_361-36del (n.361-47_361-36del) n.847-47_847-36del n.1331_1342del n.721_732del c.*432-47_*432-36del (n.*432-47_*432-36del) c.*308-47_*308-36del (n.*308-47_*308-36del) n.1160-47_1160-36del n.1102_1113del n.692-47_692-36del n.33-47_33-36del c.675-47_675-36del c.432+259_432+270del (n.432+259_432+270del) n.1250-47_1250-36del | |
| 9 | g.34648715G>A | CA5036193 | GALT | c.*276-47G>A (n.*276-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) n.847-47G>A n.1331G>A n.721G>A c.*432-47G>A (n.*432-47G>A) c.*308-47G>A (n.*308-47G>A) n.1160-47G>A n.1102G>A n.692-47G>A n.33-47G>A c.675-47G>A c.432+259G>A (n.432+259G>A) n.1250-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648715G= | CA1845639409 | GALT | c.*276-47G= (n.*276-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.361-47G= (n.361-47G=) n.847-47G= n.1331G= n.721G= c.*432-47G= (n.*432-47G=) c.*308-47G= (n.*308-47G=) n.1160-47G= n.1102G= n.692-47G= n.33-47G= c.675-47G= c.432+259G= (n.432+259G=) n.1250-47G= | |
| 9 | g.34648715G>T | CA2689809430 | GALT | c.*276-47G>T (n.*276-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.361-47G>T (n.361-47G>T) n.847-47G>T n.1331G>T n.721G>T c.*432-47G>T (n.*432-47G>T) c.*308-47G>T (n.*308-47G>T) n.1160-47G>T n.1102G>T n.692-47G>T n.33-47G>T c.675-47G>T c.432+259G>T (n.432+259G>T) n.1250-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716G>T | CA2689809438 | GALT | c.*276-46G>T (n.*276-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.361-46G>T (n.361-46G>T) n.847-46G>T n.1332G>T n.722G>T c.*432-46G>T (n.*432-46G>T) c.*308-46G>T (n.*308-46G>T) n.1160-46G>T n.1103G>T n.692-46G>T n.33-46G>T c.675-46G>T c.432+260G>T (n.432+260G>T) n.1250-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648716_34648719delinsGCTC | CA1845639412 | GALT | c.*276-46_*276-43delinsGCTC (n.*276-46_*276-43delinsGCTC) c.688-46_688-43delinsGCTC (n.688-46_688-43delinsGCTC) c.361-46_361-43delinsGCTC (n.361-46_361-43delinsGCTC) n.847-46_847-43delinsGCTC n.1332_1335delinsGCTC n.722_725delinsGCTC c.*432-46_*432-43delinsGCTC (n.*432-46_*432-43delinsGCTC) c.*308-46_*308-43delinsGCTC (n.*308-46_*308-43delinsGCTC) n.1160-46_1160-43delinsGCTC n.1103_1106delinsGCTC n.692-46_692-43delinsGCTC n.33-46_33-43delinsGCTC c.675-46_675-43delinsGCTC c.432+260_432+263delinsGCTC (n.432+260_432+263delinsGCTC) n.1250-46_1250-43delinsGCTC | |
| 9 | g.34648717C>A | CA2689809444 | GALT | c.*276-45C>A (n.*276-45C>A) c.688-45C>A (n.688-45C>A) c.361-45C>A (n.361-45C>A) n.847-45C>A n.1333C>A n.723C>A c.*432-45C>A (n.*432-45C>A) c.*308-45C>A (n.*308-45C>A) n.1160-45C>A n.1104C>A n.692-45C>A n.33-45C>A c.675-45C>A c.432+261C>A (n.432+261C>A) n.1250-45C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648717C= | CA1845639416 | GALT | c.*276-45C= (n.*276-45C=) c.688-45C= (n.688-45C=) c.361-45C= (n.361-45C=) n.847-45C= n.1333C= n.723C= c.*432-45C= (n.*432-45C=) c.*308-45C= (n.*308-45C=) n.1160-45C= n.1104C= n.692-45C= n.33-45C= c.675-45C= c.432+261C= (n.432+261C=) n.1250-45C= | |
| 9 | g.34648717C>T | CA587568330 | GALT | c.*276-45C>T (n.*276-45C>T) c.688-45C>T (n.688-45C>T) c.361-45C>T (n.361-45C>T) n.847-45C>T n.1333C>T n.723C>T c.*432-45C>T (n.*432-45C>T) c.*308-45C>T (n.*308-45C>T) n.1160-45C>T n.1104C>T n.692-45C>T n.33-45C>T c.675-45C>T c.432+261C>T (n.432+261C>T) n.1250-45C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648719_34648721del | CA587568329 | GALT | c.*276-43_*276-41del (n.*276-43_*276-41del) c.688-43_688-41del (n.688-43_688-41del) c.361-43_361-41del (n.361-43_361-41del) n.847-43_847-41del n.1335_1337del n.725_727del c.*432-43_*432-41del (n.*432-43_*432-41del) c.*308-43_*308-41del (n.*308-43_*308-41del) n.1160-43_1160-41del n.1106_1108del n.692-43_692-41del n.33-43_33-41del c.675-43_675-41del c.432+263_432+265del (n.432+263_432+265del) n.1250-43_1250-41del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648719C>T | CA2689809448 | GALT | c.*276-43C>T (n.*276-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.361-43C>T (n.361-43C>T) n.847-43C>T n.1335C>T n.725C>T c.*432-43C>T (n.*432-43C>T) c.*308-43C>T (n.*308-43C>T) n.1160-43C>T n.1106C>T n.692-43C>T n.33-43C>T c.675-43C>T c.432+263C>T (n.432+263C>T) n.1250-43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648721T>C | CA2689809449 | GALT | c.*276-41T>C (n.*276-41T>C) c.688-41T>C (n.688-41T>C) c.361-41T>C (n.361-41T>C) n.847-41T>C n.1337T>C n.727T>C c.*432-41T>C (n.*432-41T>C) c.*308-41T>C (n.*308-41T>C) n.1160-41T>C n.1108T>C n.692-41T>C n.33-41T>C c.675-41T>C c.432+265T>C (n.432+265T>C) n.1250-41T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648722A= | CA1845639419 | GALT | c.*276-40A= (n.*276-40A=) c.688-40A= (n.688-40A=) c.361-40A= (n.361-40A=) n.847-40A= n.1338A= n.728A= c.*432-40A= (n.*432-40A=) c.*308-40A= (n.*308-40A=) n.1160-40A= n.1109A= n.692-40A= n.33-40A= c.675-40A= c.432+266A= (n.432+266A=) n.1250-40A= | |
| 9 | g.34648722A>G | CA5036194 | GALT | c.*276-40A>G (n.*276-40A>G) c.688-40A>G (n.688-40A>G) c.361-40A>G (n.361-40A>G) n.847-40A>G n.1338A>G n.728A>G c.*432-40A>G (n.*432-40A>G) c.*308-40A>G (n.*308-40A>G) n.1160-40A>G n.1109A>G n.692-40A>G n.33-40A>G c.675-40A>G c.432+266A>G (n.432+266A>G) n.1250-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648723T= | CA1845639423 | GALT | c.*276-39T= (n.*276-39T=) c.688-39T= (n.688-39T=) c.361-39T= (n.361-39T=) n.847-39T= n.1339T= n.729T= c.*432-39T= (n.*432-39T=) c.*308-39T= (n.*308-39T=) n.1160-39T= n.1110T= n.692-39T= n.33-39T= c.675-39T= c.432+267T= (n.432+267T=) n.1250-39T= | |
| 9 | g.34648724_34648727dup | CA863496422 | GALT | c.*276-38_*276-35dup (n.*276-38_*276-35dup) c.688-38_688-35dup (n.688-38_688-35dup) c.361-38_361-35dup (n.361-38_361-35dup) n.847-38_847-35dup n.1340_1343dup n.730_733dup c.*432-38_*432-35dup (n.*432-38_*432-35dup) c.*308-38_*308-35dup (n.*308-38_*308-35dup) n.1160-38_1160-35dup n.1111_1114dup n.692-38_692-35dup n.33-38_33-35dup c.675-38_675-35dup c.432+268_432+271dup (n.432+268_432+271dup) n.1250-38_1250-35dup | dbSNP |
| 9 | g.34648725T>A | CA587568331 | GALT | c.*276-37T>A (n.*276-37T>A) c.688-37T>A (n.688-37T>A) c.361-37T>A (n.361-37T>A) n.847-37T>A n.1341T>A n.731T>A c.*432-37T>A (n.*432-37T>A) c.*308-37T>A (n.*308-37T>A) n.1160-37T>A n.1112T>A n.692-37T>A n.33-37T>A c.675-37T>A c.432+269T>A (n.432+269T>A) n.1250-37T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648725T>C | CA2783504199 | GALT | c.*276-37T>C (n.*276-37T>C) c.688-37T>C (n.688-37T>C) c.361-37T>C (n.361-37T>C) n.847-37T>C n.1341T>C n.731T>C c.*432-37T>C (n.*432-37T>C) c.*308-37T>C (n.*308-37T>C) n.1160-37T>C n.1112T>C n.692-37T>C n.33-37T>C c.675-37T>C c.432+269T>C (n.432+269T>C) n.1250-37T>C | |
| 9 | g.34648725T= | CA1845639429 | GALT | c.*276-37T= (n.*276-37T=) c.688-37T= (n.688-37T=) c.361-37T= (n.361-37T=) n.847-37T= n.1341T= n.731T= c.*432-37T= (n.*432-37T=) c.*308-37T= (n.*308-37T=) n.1160-37T= n.1112T= n.692-37T= n.33-37T= c.675-37T= c.432+269T= (n.432+269T=) n.1250-37T= | |
| 9 | g.34648726C= | CA1845639433 | GALT | c.*276-36C= (n.*276-36C=) c.688-36C= (n.688-36C=) c.361-36C= (n.361-36C=) n.847-36C= n.1342C= n.732C= c.*432-36C= (n.*432-36C=) c.*308-36C= (n.*308-36C=) n.1160-36C= n.1113C= n.692-36C= n.33-36C= c.675-36C= c.432+270C= (n.432+270C=) n.1250-36C= | |
| 9 | g.34648726C>T | CA587568332 | GALT | c.*276-36C>T (n.*276-36C>T) c.688-36C>T (n.688-36C>T) c.361-36C>T (n.361-36C>T) n.847-36C>T n.1342C>T n.732C>T c.*432-36C>T (n.*432-36C>T) c.*308-36C>T (n.*308-36C>T) n.1160-36C>T n.1113C>T n.692-36C>T n.33-36C>T c.675-36C>T c.432+270C>T (n.432+270C>T) n.1250-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648728C>T | CA2689809456 | GALT | c.*276-34C>T (n.*276-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) c.361-34C>T (n.361-34C>T) n.847-34C>T n.1344C>T n.734C>T c.*432-34C>T (n.*432-34C>T) c.*308-34C>T (n.*308-34C>T) n.1160-34C>T n.1115C>T n.692-34C>T n.33-34C>T c.675-34C>T c.432+272C>T (n.432+272C>T) n.1250-34C>T | gnomAD v4 |
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