Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648613G>A | CA1123157453 | GALT | c.*276-149G>A (n.*276-149G>A) c.688-149G>A (n.688-149G>A) c.361-149G>A (n.361-149G>A) n.847-149G>A n.1229G>A n.619G>A c.*432-149G>A (n.*432-149G>A) c.*308-149G>A (n.*308-149G>A) n.1160-149G>A n.1000G>A n.692-149G>A n.665G>A n.33-149G>A c.675-149G>A c.432+157G>A (n.432+157G>A) n.1250-149G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648613G= | CA1845639286 | GALT | c.*276-149G= (n.*276-149G=) c.688-149G= (n.688-149G=) c.361-149G= (n.361-149G=) n.847-149G= n.1229G= n.619G= c.*432-149G= (n.*432-149G=) c.*308-149G= (n.*308-149G=) n.1160-149G= n.1000G= n.692-149G= n.665G= n.33-149G= c.675-149G= c.432+157G= (n.432+157G=) n.1250-149G= | |
9 | g.34648613G>T | CA2689809230 | GALT | c.*276-149G>T (n.*276-149G>T) c.688-149G>T (n.688-149G>T) c.361-149G>T (n.361-149G>T) n.847-149G>T n.1229G>T n.619G>T c.*432-149G>T (n.*432-149G>T) c.*308-149G>T (n.*308-149G>T) n.1160-149G>T n.1000G>T n.692-149G>T n.665G>T n.33-149G>T c.675-149G>T c.432+157G>T (n.432+157G>T) n.1250-149G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648615C>A | CA2689809231 | GALT | c.*276-147C>A (n.*276-147C>A) c.688-147C>A (n.688-147C>A) c.361-147C>A (n.361-147C>A) n.847-147C>A n.1231C>A n.621C>A c.*432-147C>A (n.*432-147C>A) c.*308-147C>A (n.*308-147C>A) n.1160-147C>A n.1002C>A n.692-147C>A n.667C>A n.33-147C>A c.675-147C>A c.432+159C>A (n.432+159C>A) n.1250-147C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648616T>G | CA1845639305 | GALT | c.*276-146T>G (n.*276-146T>G) c.688-146T>G (n.688-146T>G) c.361-146T>G (n.361-146T>G) n.847-146T>G n.1232T>G n.622T>G c.*432-146T>G (n.*432-146T>G) c.*308-146T>G (n.*308-146T>G) n.1160-146T>G n.1003T>G n.692-146T>G n.668T>G n.33-146T>G c.675-146T>G c.432+160T>G (n.432+160T>G) n.1250-146T>G | dbSNP |
9 | g.34648616T= | CA1845639289 | GALT | c.*276-146T= (n.*276-146T=) c.688-146T= (n.688-146T=) c.361-146T= (n.361-146T=) n.847-146T= n.1232T= n.622T= c.*432-146T= (n.*432-146T=) c.*308-146T= (n.*308-146T=) n.1160-146T= n.1003T= n.692-146T= n.668T= n.33-146T= c.675-146T= c.432+160T= (n.432+160T=) n.1250-146T= | |
9 | g.34648617T>C | CA2689809233 | GALT | c.*276-145T>C (n.*276-145T>C) c.688-145T>C (n.688-145T>C) c.361-145T>C (n.361-145T>C) n.847-145T>C n.1233T>C n.623T>C c.*432-145T>C (n.*432-145T>C) c.*308-145T>C (n.*308-145T>C) n.1160-145T>C n.1004T>C n.692-145T>C n.669T>C n.33-145T>C c.675-145T>C c.432+161T>C (n.432+161T>C) n.1250-145T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648618A>T | CA2783504195 | GALT | c.*276-144A>T (n.*276-144A>T) c.688-144A>T (n.688-144A>T) c.361-144A>T (n.361-144A>T) n.847-144A>T n.1234A>T n.624A>T c.*432-144A>T (n.*432-144A>T) c.*308-144A>T (n.*308-144A>T) n.1160-144A>T n.1005A>T n.692-144A>T n.670A>T n.33-144A>T c.675-144A>T c.432+162A>T (n.432+162A>T) n.1250-144A>T | |
9 | g.34648619G>A | CA1845639310 | GALT | c.*276-143G>A (n.*276-143G>A) c.688-143G>A (n.688-143G>A) c.361-143G>A (n.361-143G>A) n.847-143G>A n.1235G>A n.625G>A c.*432-143G>A (n.*432-143G>A) c.*308-143G>A (n.*308-143G>A) n.1160-143G>A n.1006G>A n.692-143G>A n.671G>A n.33-143G>A c.675-143G>A c.432+163G>A (n.432+163G>A) n.1250-143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648619G= | CA1845639309 | GALT | c.*276-143G= (n.*276-143G=) c.688-143G= (n.688-143G=) c.361-143G= (n.361-143G=) n.847-143G= n.1235G= n.625G= c.*432-143G= (n.*432-143G=) c.*308-143G= (n.*308-143G=) n.1160-143G= n.1006G= n.692-143G= n.671G= n.33-143G= c.675-143G= c.432+163G= (n.432+163G=) n.1250-143G= | |
9 | g.34648619G>T | CA2689809237 | GALT | c.*276-143G>T (n.*276-143G>T) c.688-143G>T (n.688-143G>T) c.361-143G>T (n.361-143G>T) n.847-143G>T n.1235G>T n.625G>T c.*432-143G>T (n.*432-143G>T) c.*308-143G>T (n.*308-143G>T) n.1160-143G>T n.1006G>T n.692-143G>T n.671G>T n.33-143G>T c.675-143G>T c.432+163G>T (n.432+163G>T) n.1250-143G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648621C>A | CA2689809239 | GALT | c.*276-141C>A (n.*276-141C>A) c.688-141C>A (n.688-141C>A) c.361-141C>A (n.361-141C>A) n.847-141C>A n.1237C>A n.627C>A c.*432-141C>A (n.*432-141C>A) c.*308-141C>A (n.*308-141C>A) n.1160-141C>A n.1008C>A n.692-141C>A n.673C>A n.33-141C>A c.675-141C>A c.432+165C>A (n.432+165C>A) n.1250-141C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648622T>G | CA2689809241 | GALT | c.*276-140T>G (n.*276-140T>G) c.688-140T>G (n.688-140T>G) c.361-140T>G (n.361-140T>G) n.847-140T>G n.1238T>G n.628T>G c.*432-140T>G (n.*432-140T>G) c.*308-140T>G (n.*308-140T>G) n.1160-140T>G n.1009T>G n.692-140T>G n.674T>G n.33-140T>G c.675-140T>G c.432+166T>G (n.432+166T>G) n.1250-140T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648623C>A | CA2689809242 | GALT | c.*276-139C>A (n.*276-139C>A) c.688-139C>A (n.688-139C>A) c.361-139C>A (n.361-139C>A) n.847-139C>A n.1239C>A n.629C>A c.*432-139C>A (n.*432-139C>A) c.*308-139C>A (n.*308-139C>A) n.1160-139C>A n.1010C>A n.692-139C>A n.675C>A n.33-139C>A c.675-139C>A c.432+167C>A (n.432+167C>A) n.1250-139C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648623C= | CA1845639312 | GALT | c.*276-139C= (n.*276-139C=) c.688-139C= (n.688-139C=) c.361-139C= (n.361-139C=) n.847-139C= n.1239C= n.629C= c.*432-139C= (n.*432-139C=) c.*308-139C= (n.*308-139C=) n.1160-139C= n.1010C= n.692-139C= n.675C= n.33-139C= c.675-139C= c.432+167C= (n.432+167C=) n.1250-139C= | |
9 | g.34648623C>G | CA2689809244 | GALT | c.*276-139C>G (n.*276-139C>G) c.688-139C>G (n.688-139C>G) c.361-139C>G (n.361-139C>G) n.847-139C>G n.1239C>G n.629C>G c.*432-139C>G (n.*432-139C>G) c.*308-139C>G (n.*308-139C>G) n.1160-139C>G n.1010C>G n.692-139C>G n.675C>G n.33-139C>G c.675-139C>G c.432+167C>G (n.432+167C>G) n.1250-139C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648623C>T | CA1123157454 | GALT | c.*276-139C>T (n.*276-139C>T) c.688-139C>T (n.688-139C>T) c.361-139C>T (n.361-139C>T) n.847-139C>T n.1239C>T n.629C>T c.*432-139C>T (n.*432-139C>T) c.*308-139C>T (n.*308-139C>T) n.1160-139C>T n.1010C>T n.692-139C>T n.675C>T n.33-139C>T c.675-139C>T c.432+167C>T (n.432+167C>T) n.1250-139C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648624G>A | CA1845639314 | GALT | c.*276-138G>A (n.*276-138G>A) c.688-138G>A (n.688-138G>A) c.361-138G>A (n.361-138G>A) n.847-138G>A n.1240G>A n.630G>A c.*432-138G>A (n.*432-138G>A) c.*308-138G>A (n.*308-138G>A) n.1160-138G>A n.1011G>A n.692-138G>A n.676G>A n.33-138G>A c.675-138G>A c.432+168G>A (n.432+168G>A) n.1250-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648624G>C | CA1845639315 | GALT | c.*276-138G>C (n.*276-138G>C) c.688-138G>C (n.688-138G>C) c.361-138G>C (n.361-138G>C) n.847-138G>C n.1240G>C n.630G>C c.*432-138G>C (n.*432-138G>C) c.*308-138G>C (n.*308-138G>C) n.1160-138G>C n.1011G>C n.692-138G>C n.676G>C n.33-138G>C c.675-138G>C c.432+168G>C (n.432+168G>C) n.1250-138G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648624G= | CA1845639313 | GALT | c.*276-138G= (n.*276-138G=) c.688-138G= (n.688-138G=) c.361-138G= (n.361-138G=) n.847-138G= n.1240G= n.630G= c.*432-138G= (n.*432-138G=) c.*308-138G= (n.*308-138G=) n.1160-138G= n.1011G= n.692-138G= n.676G= n.33-138G= c.675-138G= c.432+168G= (n.432+168G=) n.1250-138G= | |
9 | g.34648624G>T | CA2689809248 | GALT | c.*276-138G>T (n.*276-138G>T) c.688-138G>T (n.688-138G>T) c.361-138G>T (n.361-138G>T) n.847-138G>T n.1240G>T n.630G>T c.*432-138G>T (n.*432-138G>T) c.*308-138G>T (n.*308-138G>T) n.1160-138G>T n.1011G>T n.692-138G>T n.676G>T n.33-138G>T c.675-138G>T c.432+168G>T (n.432+168G>T) n.1250-138G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648624_34648629dup | CA2689809246 | GALT | c.*276-138_*276-133dup (n.*276-138_*276-133dup) c.688-138_688-133dup (n.688-138_688-133dup) c.361-138_361-133dup (n.361-138_361-133dup) n.847-138_847-133dup n.1240_1245dup n.630_635dup c.*432-138_*432-133dup (n.*432-138_*432-133dup) c.*308-138_*308-133dup (n.*308-138_*308-133dup) n.1160-138_1160-133dup n.1011_1016dup n.692-138_692-133dup n.676_681dup n.33-138_33-133dup c.675-138_675-133dup c.432+168_432+173dup (n.432+168_432+173dup) n.1250-138_1250-133dup | gnomAD v4 |
9 | g.34648625G>A | CA652737267 | GALT | c.*276-137G>A (n.*276-137G>A) c.688-137G>A (n.688-137G>A) c.361-137G>A (n.361-137G>A) n.847-137G>A n.1241G>A n.631G>A c.*432-137G>A (n.*432-137G>A) c.*308-137G>A (n.*308-137G>A) n.1160-137G>A n.1012G>A n.692-137G>A n.677G>A n.33-137G>A c.675-137G>A c.432+169G>A (n.432+169G>A) n.1250-137G>A | COSMIC |
9 | g.34648625G>T | CA2689809251 | GALT | c.*276-137G>T (n.*276-137G>T) c.688-137G>T (n.688-137G>T) c.361-137G>T (n.361-137G>T) n.847-137G>T n.1241G>T n.631G>T c.*432-137G>T (n.*432-137G>T) c.*308-137G>T (n.*308-137G>T) n.1160-137G>T n.1012G>T n.692-137G>T n.677G>T n.33-137G>T c.675-137G>T c.432+169G>T (n.432+169G>T) n.1250-137G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648626G>A | CA1845639318 | GALT | c.*276-136G>A (n.*276-136G>A) c.688-136G>A (n.688-136G>A) c.361-136G>A (n.361-136G>A) n.847-136G>A n.1242G>A n.632G>A c.*432-136G>A (n.*432-136G>A) c.*308-136G>A (n.*308-136G>A) n.1160-136G>A n.1013G>A n.692-136G>A n.678G>A n.33-136G>A c.675-136G>A c.432+170G>A (n.432+170G>A) n.1250-136G>A | dbSNP |
9 | g.34648626G= | CA1845639317 | GALT | c.*276-136G= (n.*276-136G=) c.688-136G= (n.688-136G=) c.361-136G= (n.361-136G=) n.847-136G= n.1242G= n.632G= c.*432-136G= (n.*432-136G=) c.*308-136G= (n.*308-136G=) n.1160-136G= n.1013G= n.692-136G= n.678G= n.33-136G= c.675-136G= c.432+170G= (n.432+170G=) n.1250-136G= | |
9 | g.34648628G>T | CA2689809252 | GALT | c.*276-134G>T (n.*276-134G>T) c.688-134G>T (n.688-134G>T) c.361-134G>T (n.361-134G>T) n.847-134G>T n.1244G>T n.634G>T c.*432-134G>T (n.*432-134G>T) c.*308-134G>T (n.*308-134G>T) n.1160-134G>T n.1015G>T n.692-134G>T n.680G>T n.33-134G>T c.675-134G>T c.432+172G>T (n.432+172G>T) n.1250-134G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648629G>A | CA192670320 | GALT | c.*276-133G>A (n.*276-133G>A) c.688-133G>A (n.688-133G>A) c.361-133G>A (n.361-133G>A) n.847-133G>A n.1245G>A n.635G>A c.*432-133G>A (n.*432-133G>A) c.*308-133G>A (n.*308-133G>A) n.1160-133G>A n.1016G>A n.692-133G>A n.681G>A n.33-133G>A c.675-133G>A c.432+173G>A (n.432+173G>A) n.1250-133G>A | dbSNP |
9 | g.34648629G= | CA1845639322 | GALT | c.*276-133G= (n.*276-133G=) c.688-133G= (n.688-133G=) c.361-133G= (n.361-133G=) n.847-133G= n.1245G= n.635G= c.*432-133G= (n.*432-133G=) c.*308-133G= (n.*308-133G=) n.1160-133G= n.1016G= n.692-133G= n.681G= n.33-133G= c.675-133G= c.432+173G= (n.432+173G=) n.1250-133G= | |
9 | g.34648629G>T | CA2689809254 | GALT | c.*276-133G>T (n.*276-133G>T) c.688-133G>T (n.688-133G>T) c.361-133G>T (n.361-133G>T) n.847-133G>T n.1245G>T n.635G>T c.*432-133G>T (n.*432-133G>T) c.*308-133G>T (n.*308-133G>T) n.1160-133G>T n.1016G>T n.692-133G>T n.681G>T n.33-133G>T c.675-133G>T c.432+173G>T (n.432+173G>T) n.1250-133G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648630T>C | CA2689809255 | GALT | c.*276-132T>C (n.*276-132T>C) c.688-132T>C (n.688-132T>C) c.361-132T>C (n.361-132T>C) n.847-132T>C n.1246T>C n.636T>C c.*432-132T>C (n.*432-132T>C) c.*308-132T>C (n.*308-132T>C) n.1160-132T>C n.1017T>C n.692-132T>C n.682T>C n.33-132T>C c.675-132T>C c.432+174T>C (n.432+174T>C) n.1250-132T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648632A>G | CA2689809257 | GALT | c.*276-130A>G (n.*276-130A>G) c.688-130A>G (n.688-130A>G) c.361-130A>G (n.361-130A>G) n.847-130A>G n.1248A>G n.638A>G c.*432-130A>G (n.*432-130A>G) c.*308-130A>G (n.*308-130A>G) n.1160-130A>G n.1019A>G n.692-130A>G n.684A>G n.33-130A>G c.675-130A>G c.432+176A>G (n.432+176A>G) n.1250-130A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648632A>T | CA2689809258 | GALT | c.*276-130A>T (n.*276-130A>T) c.688-130A>T (n.688-130A>T) c.361-130A>T (n.361-130A>T) n.847-130A>T n.1248A>T n.638A>T c.*432-130A>T (n.*432-130A>T) c.*308-130A>T (n.*308-130A>T) n.1160-130A>T n.1019A>T n.692-130A>T n.684A>T n.33-130A>T c.675-130A>T c.432+176A>T (n.432+176A>T) n.1250-130A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648634T>G | CA2689809259 | GALT | c.*276-128T>G (n.*276-128T>G) c.688-128T>G (n.688-128T>G) c.361-128T>G (n.361-128T>G) n.847-128T>G n.1250T>G n.640T>G c.*432-128T>G (n.*432-128T>G) c.*308-128T>G (n.*308-128T>G) n.1160-128T>G n.1021T>G n.692-128T>G n.686T>G n.33-128T>G c.675-128T>G c.432+178T>G (n.432+178T>G) n.1250-128T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648635G>A | CA2689809262 | GALT | c.*276-127G>A (n.*276-127G>A) c.688-127G>A (n.688-127G>A) c.361-127G>A (n.361-127G>A) n.847-127G>A n.1251G>A n.641G>A c.*432-127G>A (n.*432-127G>A) c.*308-127G>A (n.*308-127G>A) n.1160-127G>A n.1022G>A n.692-127G>A n.687G>A n.33-127G>A c.675-127G>A c.432+179G>A (n.432+179G>A) n.1250-127G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648636del | CA2689809261 | GALT | c.*276-126del (n.*276-126del) c.688-126del (n.688-126del) c.361-126del (n.361-126del) n.847-126del n.1252del n.642del c.*432-126del (n.*432-126del) c.*308-126del (n.*308-126del) n.1160-126del n.1023del n.692-126del n.688del n.33-126del c.675-126del c.432+180del (n.432+180del) n.1250-126del | gnomAD v4 |
9 | g.34648635_34648636insACCTTATTCCTTTCCTACT | CA2783504196 | GALT | c.*276-127_*276-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*276-127_*276-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.688-127_688-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.688-127_688-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.361-127_361-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.361-127_361-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.847-127_847-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.1251_1252insACCTTATTCCTTTCCTACT n.641_642insACCTTATTCCTTTCCTACT c.*432-127_*432-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*432-127_*432-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) c.*308-127_*308-126insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.*308-127_*308-126insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.1160-127_1160-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.1022_1023insACCTTATTCCTTTCCTACT n.692-127_692-126insACCTTATTCCTTTCCTACT n.687_688insACCTTATTCCTTTCCTACT n.33-127_33-126insACCTTATTCCTTTCCTACT c.675-127_675-126insACCTTATTCCTTTCCTACT c.432+179_432+180insACCTTATTCCTTTCCTACT (n.432+179_432+180insACCTTATTCCTTTCCTACT) n.1250-127_1250-126insACCTTATTCCTTTCCTACT | |
9 | g.34648636G>A | CA192670322 | GALT | c.*276-126G>A (n.*276-126G>A) c.688-126G>A (n.688-126G>A) c.361-126G>A (n.361-126G>A) n.847-126G>A n.1252G>A n.642G>A c.*432-126G>A (n.*432-126G>A) c.*308-126G>A (n.*308-126G>A) n.1160-126G>A n.1023G>A n.692-126G>A n.688G>A n.33-126G>A c.675-126G>A c.432+180G>A (n.432+180G>A) n.1250-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648636G= | CA1845639325 | GALT | c.*276-126G= (n.*276-126G=) c.688-126G= (n.688-126G=) c.361-126G= (n.361-126G=) n.847-126G= n.1252G= n.642G= c.*432-126G= (n.*432-126G=) c.*308-126G= (n.*308-126G=) n.1160-126G= n.1023G= n.692-126G= n.688G= n.33-126G= c.675-126G= c.432+180G= (n.432+180G=) n.1250-126G= | |
9 | g.34648636G>T | CA2689809267 | GALT | c.*276-126G>T (n.*276-126G>T) c.688-126G>T (n.688-126G>T) c.361-126G>T (n.361-126G>T) n.847-126G>T n.1252G>T n.642G>T c.*432-126G>T (n.*432-126G>T) c.*308-126G>T (n.*308-126G>T) n.1160-126G>T n.1023G>T n.692-126G>T n.688G>T n.33-126G>T c.675-126G>T c.432+180G>T (n.432+180G>T) n.1250-126G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648636_34648637insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT | CA2783504197 | GALT | c.*276-126_*276-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*276-126_*276-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.688-126_688-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.688-126_688-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.361-126_361-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.361-126_361-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.847-126_847-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.1252_1253insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.642_643insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.*432-126_*432-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*432-126_*432-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) c.*308-126_*308-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.*308-126_*308-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.1160-126_1160-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.1023_1024insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.692-126_692-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.688_689insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT n.33-126_33-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.675-126_675-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT c.432+180_432+181insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT (n.432+180_432+181insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT) n.1250-126_1250-125insGTGGTGTACTCCAACTCTATAATACCTAGCTACCTCTTCTGTTCATGGCGTTAGTCTAAGTGGTATTTATTGCGTTAGCGAGTTAAGTGAGT | |
9 | g.34648637T>C | CA2689809269 | GALT | c.*276-125T>C (n.*276-125T>C) c.688-125T>C (n.688-125T>C) c.361-125T>C (n.361-125T>C) n.847-125T>C n.1253T>C n.643T>C c.*432-125T>C (n.*432-125T>C) c.*308-125T>C (n.*308-125T>C) n.1160-125T>C n.1024T>C n.692-125T>C n.689T>C n.33-125T>C c.675-125T>C c.432+181T>C (n.432+181T>C) n.1250-125T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648640A>T | CA2689809270 | GALT | c.*276-122A>T (n.*276-122A>T) c.688-122A>T (n.688-122A>T) c.361-122A>T (n.361-122A>T) n.847-122A>T n.1256A>T n.646A>T c.*432-122A>T (n.*432-122A>T) c.*308-122A>T (n.*308-122A>T) n.1160-122A>T n.1027A>T n.692-122A>T n.33-122A>T c.675-122A>T c.432+184A>T (n.432+184A>T) n.1250-122A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648641G>A | CA1845639327 | GALT | c.*276-121G>A (n.*276-121G>A) c.688-121G>A (n.688-121G>A) c.361-121G>A (n.361-121G>A) n.847-121G>A n.1257G>A n.647G>A c.*432-121G>A (n.*432-121G>A) c.*308-121G>A (n.*308-121G>A) n.1160-121G>A n.1028G>A n.692-121G>A n.33-121G>A c.675-121G>A c.432+185G>A (n.432+185G>A) n.1250-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648641G= | CA1845639326 | GALT | c.*276-121G= (n.*276-121G=) c.688-121G= (n.688-121G=) c.361-121G= (n.361-121G=) n.847-121G= n.1257G= n.647G= c.*432-121G= (n.*432-121G=) c.*308-121G= (n.*308-121G=) n.1160-121G= n.1028G= n.692-121G= n.33-121G= c.675-121G= c.432+185G= (n.432+185G=) n.1250-121G= | |
9 | g.34648642G>T | CA2689809271 | GALT | c.*276-120G>T (n.*276-120G>T) c.688-120G>T (n.688-120G>T) c.361-120G>T (n.361-120G>T) n.847-120G>T n.1258G>T n.648G>T c.*432-120G>T (n.*432-120G>T) c.*308-120G>T (n.*308-120G>T) n.1160-120G>T n.1029G>T n.692-120G>T n.33-120G>T c.675-120G>T c.432+186G>T (n.432+186G>T) n.1250-120G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648643T>G | CA1845639332 | GALT | c.*276-119T>G (n.*276-119T>G) c.688-119T>G (n.688-119T>G) c.361-119T>G (n.361-119T>G) n.847-119T>G n.1259T>G n.649T>G c.*432-119T>G (n.*432-119T>G) c.*308-119T>G (n.*308-119T>G) n.1160-119T>G n.1030T>G n.692-119T>G n.33-119T>G c.675-119T>G c.432+187T>G (n.432+187T>G) n.1250-119T>G | dbSNP |
9 | g.34648643T= | CA1845639330 | GALT | c.*276-119T= (n.*276-119T=) c.688-119T= (n.688-119T=) c.361-119T= (n.361-119T=) n.847-119T= n.1259T= n.649T= c.*432-119T= (n.*432-119T=) c.*308-119T= (n.*308-119T=) n.1160-119T= n.1030T= n.692-119T= n.33-119T= c.675-119T= c.432+187T= (n.432+187T=) n.1250-119T= | |
9 | g.34648644G>A | CA2689809273 | GALT | c.*276-118G>A (n.*276-118G>A) c.688-118G>A (n.688-118G>A) c.361-118G>A (n.361-118G>A) n.847-118G>A n.1260G>A n.650G>A c.*432-118G>A (n.*432-118G>A) c.*308-118G>A (n.*308-118G>A) n.1160-118G>A n.1031G>A n.692-118G>A n.33-118G>A c.675-118G>A c.432+188G>A (n.432+188G>A) n.1250-118G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648644G>T | CA2689809274 | GALT | c.*276-118G>T (n.*276-118G>T) c.688-118G>T (n.688-118G>T) c.361-118G>T (n.361-118G>T) n.847-118G>T n.1260G>T n.650G>T c.*432-118G>T (n.*432-118G>T) c.*308-118G>T (n.*308-118G>T) n.1160-118G>T n.1031G>T n.692-118G>T n.33-118G>T c.675-118G>T c.432+188G>T (n.432+188G>T) n.1250-118G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648645del | CA2689809275 | GALT | c.*276-117del (n.*276-117del) c.688-117del (n.688-117del) c.361-117del (n.361-117del) n.847-117del n.1261del n.651del c.*432-117del (n.*432-117del) c.*308-117del (n.*308-117del) n.1160-117del n.1032del n.692-117del n.33-117del c.675-117del c.432+189del (n.432+189del) n.1250-117del | gnomAD v4 |
9 | g.34648646T>C | CA192670325 | GALT | c.*276-116T>C (n.*276-116T>C) c.688-116T>C (n.688-116T>C) c.361-116T>C (n.361-116T>C) n.847-116T>C n.1262T>C n.652T>C c.*432-116T>C (n.*432-116T>C) c.*308-116T>C (n.*308-116T>C) n.1160-116T>C n.1033T>C n.692-116T>C n.33-116T>C c.675-116T>C c.432+190T>C (n.432+190T>C) n.1250-116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648646T>G | CA1845639343 | GALT | c.*276-116T>G (n.*276-116T>G) c.688-116T>G (n.688-116T>G) c.361-116T>G (n.361-116T>G) n.847-116T>G n.1262T>G n.652T>G c.*432-116T>G (n.*432-116T>G) c.*308-116T>G (n.*308-116T>G) n.1160-116T>G n.1033T>G n.692-116T>G n.33-116T>G c.675-116T>G c.432+190T>G (n.432+190T>G) n.1250-116T>G | dbSNP |
9 | g.34648646T= | CA1845639337 | GALT | c.*276-116T= (n.*276-116T=) c.688-116T= (n.688-116T=) c.361-116T= (n.361-116T=) n.847-116T= n.1262T= n.652T= c.*432-116T= (n.*432-116T=) c.*308-116T= (n.*308-116T=) n.1160-116T= n.1033T= n.692-116T= n.33-116T= c.675-116T= c.432+190T= (n.432+190T=) n.1250-116T= | |
9 | g.34648647G>A | CA2689809277 | GALT | c.*276-115G>A (n.*276-115G>A) c.688-115G>A (n.688-115G>A) c.361-115G>A (n.361-115G>A) n.847-115G>A n.1263G>A n.653G>A c.*432-115G>A (n.*432-115G>A) c.*308-115G>A (n.*308-115G>A) n.1160-115G>A n.1034G>A n.692-115G>A n.33-115G>A c.675-115G>A c.432+191G>A (n.432+191G>A) n.1250-115G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648647G>T | CA2689809278 | GALT | c.*276-115G>T (n.*276-115G>T) c.688-115G>T (n.688-115G>T) c.361-115G>T (n.361-115G>T) n.847-115G>T n.1263G>T n.653G>T c.*432-115G>T (n.*432-115G>T) c.*308-115G>T (n.*308-115G>T) n.1160-115G>T n.1034G>T n.692-115G>T n.33-115G>T c.675-115G>T c.432+191G>T (n.432+191G>T) n.1250-115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648648A= | CA1845639346 | GALT | c.*276-114A= (n.*276-114A=) c.688-114A= (n.688-114A=) c.361-114A= (n.361-114A=) n.847-114A= n.1264A= n.654A= c.*432-114A= (n.*432-114A=) c.*308-114A= (n.*308-114A=) n.1160-114A= n.1035A= n.692-114A= n.33-114A= c.675-114A= c.432+192A= (n.432+192A=) n.1250-114A= | |
9 | g.34648648A>G | CA192670329 | GALT | c.*276-114A>G (n.*276-114A>G) c.688-114A>G (n.688-114A>G) c.361-114A>G (n.361-114A>G) n.847-114A>G n.1264A>G n.654A>G c.*432-114A>G (n.*432-114A>G) c.*308-114A>G (n.*308-114A>G) n.1160-114A>G n.1035A>G n.692-114A>G n.33-114A>G c.675-114A>G c.432+192A>G (n.432+192A>G) n.1250-114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648649G>T | CA2689809281 | GALT | c.*276-113G>T (n.*276-113G>T) c.688-113G>T (n.688-113G>T) c.361-113G>T (n.361-113G>T) n.847-113G>T n.1265G>T n.655G>T c.*432-113G>T (n.*432-113G>T) c.*308-113G>T (n.*308-113G>T) n.1160-113G>T n.1036G>T n.692-113G>T n.33-113G>T c.675-113G>T c.432+193G>T (n.432+193G>T) n.1250-113G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648650A= | CA1845639348 | GALT | c.*276-112A= (n.*276-112A=) c.688-112A= (n.688-112A=) c.361-112A= (n.361-112A=) n.847-112A= n.1266A= n.656A= c.*432-112A= (n.*432-112A=) c.*308-112A= (n.*308-112A=) n.1160-112A= n.1037A= n.692-112A= n.33-112A= c.675-112A= c.432+194A= (n.432+194A=) n.1250-112A= | |
9 | g.34648650A>G | CA1845639351 | GALT | c.*276-112A>G (n.*276-112A>G) c.688-112A>G (n.688-112A>G) c.361-112A>G (n.361-112A>G) n.847-112A>G n.1266A>G n.656A>G c.*432-112A>G (n.*432-112A>G) c.*308-112A>G (n.*308-112A>G) n.1160-112A>G n.1037A>G n.692-112A>G n.33-112A>G c.675-112A>G c.432+194A>G (n.432+194A>G) n.1250-112A>G | dbSNP |
9 | g.34648651A= | CA1845639352 | GALT | c.*276-111A= (n.*276-111A=) c.688-111A= (n.688-111A=) c.361-111A= (n.361-111A=) n.847-111A= n.1267A= n.657A= c.*432-111A= (n.*432-111A=) c.*308-111A= (n.*308-111A=) n.1160-111A= n.1038A= n.692-111A= n.33-111A= c.675-111A= c.432+195A= (n.432+195A=) n.1250-111A= | |
9 | g.34648651A>G | CA1123157460 | GALT | c.*276-111A>G (n.*276-111A>G) c.688-111A>G (n.688-111A>G) c.361-111A>G (n.361-111A>G) n.847-111A>G n.1267A>G n.657A>G c.*432-111A>G (n.*432-111A>G) c.*308-111A>G (n.*308-111A>G) n.1160-111A>G n.1038A>G n.692-111A>G n.33-111A>G c.675-111A>G c.432+195A>G (n.432+195A>G) n.1250-111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648651_34648652insACCACT | CA2549219617 | GALT | c.*276-111_*276-110insACCACT (n.*276-111_*276-110insACCACT) c.688-111_688-110insACCACT (n.688-111_688-110insACCACT) c.361-111_361-110insACCACT (n.361-111_361-110insACCACT) n.847-111_847-110insACCACT n.1267_1268insACCACT n.657_658insACCACT c.*432-111_*432-110insACCACT (n.*432-111_*432-110insACCACT) c.*308-111_*308-110insACCACT (n.*308-111_*308-110insACCACT) n.1160-111_1160-110insACCACT n.1038_1039insACCACT n.692-111_692-110insACCACT n.33-111_33-110insACCACT c.675-111_675-110insACCACT c.432+195_432+196insACCACT (n.432+195_432+196insACCACT) n.1250-111_1250-110insACCACT | |
9 | g.34648652G>A | CA2689809283 | GALT | c.*276-110G>A (n.*276-110G>A) c.688-110G>A (n.688-110G>A) c.361-110G>A (n.361-110G>A) n.847-110G>A n.1268G>A n.658G>A c.*432-110G>A (n.*432-110G>A) c.*308-110G>A (n.*308-110G>A) n.1160-110G>A n.1039G>A n.692-110G>A n.33-110G>A c.675-110G>A c.432+196G>A (n.432+196G>A) n.1250-110G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648652G>T | CA2689809285 | GALT | c.*276-110G>T (n.*276-110G>T) c.688-110G>T (n.688-110G>T) c.361-110G>T (n.361-110G>T) n.847-110G>T n.1268G>T n.658G>T c.*432-110G>T (n.*432-110G>T) c.*308-110G>T (n.*308-110G>T) n.1160-110G>T n.1039G>T n.692-110G>T n.33-110G>T c.675-110G>T c.432+196G>T (n.432+196G>T) n.1250-110G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648653A>T | CA2689809286 | GALT | c.*276-109A>T (n.*276-109A>T) c.688-109A>T (n.688-109A>T) c.361-109A>T (n.361-109A>T) n.847-109A>T n.1269A>T n.659A>T c.*432-109A>T (n.*432-109A>T) c.*308-109A>T (n.*308-109A>T) n.1160-109A>T n.1040A>T n.692-109A>T n.33-109A>T c.675-109A>T c.432+197A>T (n.432+197A>T) n.1250-109A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648654C= | CA1845639353 | GALT | c.*276-108C= (n.*276-108C=) c.688-108C= (n.688-108C=) c.361-108C= (n.361-108C=) n.847-108C= n.1270C= n.660C= c.*432-108C= (n.*432-108C=) c.*308-108C= (n.*308-108C=) n.1160-108C= n.1041C= n.692-108C= n.33-108C= c.675-108C= c.432+198C= (n.432+198C=) n.1250-108C= | |
9 | g.34648654C>T | CA192670332 | GALT | c.*276-108C>T (n.*276-108C>T) c.688-108C>T (n.688-108C>T) c.361-108C>T (n.361-108C>T) n.847-108C>T n.1270C>T n.660C>T c.*432-108C>T (n.*432-108C>T) c.*308-108C>T (n.*308-108C>T) n.1160-108C>T n.1041C>T n.692-108C>T n.33-108C>T c.675-108C>T c.432+198C>T (n.432+198C>T) n.1250-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648655A>T | CA2556948839 | GALT | c.*276-107A>T (n.*276-107A>T) c.688-107A>T (n.688-107A>T) c.361-107A>T (n.361-107A>T) n.847-107A>T n.1271A>T n.661A>T c.*432-107A>T (n.*432-107A>T) c.*308-107A>T (n.*308-107A>T) n.1160-107A>T n.1042A>T n.692-107A>T n.33-107A>T c.675-107A>T c.432+199A>T (n.432+199A>T) n.1250-107A>T | |
9 | g.34648656T>A | CA2689809291 | GALT | c.*276-106T>A (n.*276-106T>A) c.688-106T>A (n.688-106T>A) c.361-106T>A (n.361-106T>A) n.847-106T>A n.1272T>A n.662T>A c.*432-106T>A (n.*432-106T>A) c.*308-106T>A (n.*308-106T>A) n.1160-106T>A n.1043T>A n.692-106T>A n.33-106T>A c.675-106T>A c.432+200T>A (n.432+200T>A) n.1250-106T>A | gnomAD v4 |
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9 | g.34648657C>A | CA2689809296 | GALT | c.*276-105C>A (n.*276-105C>A) c.688-105C>A (n.688-105C>A) c.361-105C>A (n.361-105C>A) n.847-105C>A n.1273C>A n.663C>A c.*432-105C>A (n.*432-105C>A) c.*308-105C>A (n.*308-105C>A) n.1160-105C>A n.1044C>A n.692-105C>A n.33-105C>A c.675-105C>A c.432+201C>A (n.432+201C>A) n.1250-105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648657C= | CA1845639355 | GALT | c.*276-105C= (n.*276-105C=) c.688-105C= (n.688-105C=) c.361-105C= (n.361-105C=) n.847-105C= n.1273C= n.663C= c.*432-105C= (n.*432-105C=) c.*308-105C= (n.*308-105C=) n.1160-105C= n.1044C= n.692-105C= n.33-105C= c.675-105C= c.432+201C= (n.432+201C=) n.1250-105C= | |
9 | g.34648657C>T | CA192670335 | GALT | c.*276-105C>T (n.*276-105C>T) c.688-105C>T (n.688-105C>T) c.361-105C>T (n.361-105C>T) n.847-105C>T n.1273C>T n.663C>T c.*432-105C>T (n.*432-105C>T) c.*308-105C>T (n.*308-105C>T) n.1160-105C>T n.1044C>T n.692-105C>T n.33-105C>T c.675-105C>T c.432+201C>T (n.432+201C>T) n.1250-105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648658A>G | CA2689809299 | GALT | c.*276-104A>G (n.*276-104A>G) c.688-104A>G (n.688-104A>G) c.361-104A>G (n.361-104A>G) n.847-104A>G n.1274A>G n.664A>G c.*432-104A>G (n.*432-104A>G) c.*308-104A>G (n.*308-104A>G) n.1160-104A>G n.1045A>G n.692-104A>G n.33-104A>G c.675-104A>G c.432+202A>G (n.432+202A>G) n.1250-104A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648659G>A | CA2689809301 | GALT | c.*276-103G>A (n.*276-103G>A) c.688-103G>A (n.688-103G>A) c.361-103G>A (n.361-103G>A) n.847-103G>A n.1275G>A n.665G>A c.*432-103G>A (n.*432-103G>A) c.*308-103G>A (n.*308-103G>A) n.1160-103G>A n.1046G>A n.692-103G>A n.33-103G>A c.675-103G>A c.432+203G>A (n.432+203G>A) n.1250-103G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.34648662C>A | CA2689809304 | GALT | c.*276-100C>A (n.*276-100C>A) c.688-100C>A (n.688-100C>A) c.361-100C>A (n.361-100C>A) n.847-100C>A n.1278C>A n.668C>A c.*432-100C>A (n.*432-100C>A) c.*308-100C>A (n.*308-100C>A) n.1160-100C>A n.1049C>A n.692-100C>A n.33-100C>A c.675-100C>A c.432+206C>A (n.432+206C>A) n.1250-100C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648662C>T | CA2689809306 | GALT | c.*276-100C>T (n.*276-100C>T) c.688-100C>T (n.688-100C>T) c.361-100C>T (n.361-100C>T) n.847-100C>T n.1278C>T n.668C>T c.*432-100C>T (n.*432-100C>T) c.*308-100C>T (n.*308-100C>T) n.1160-100C>T n.1049C>T n.692-100C>T n.33-100C>T c.675-100C>T c.432+206C>T (n.432+206C>T) n.1250-100C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648664T>C | CA2689809307 | GALT | c.*276-98T>C (n.*276-98T>C) c.688-98T>C (n.688-98T>C) c.361-98T>C (n.361-98T>C) n.847-98T>C n.1280T>C n.670T>C c.*432-98T>C (n.*432-98T>C) c.*308-98T>C (n.*308-98T>C) n.1160-98T>C n.1051T>C n.692-98T>C n.33-98T>C c.675-98T>C c.432+208T>C (n.432+208T>C) n.1250-98T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648664T>G | CA863496383 | GALT | c.*276-98T>G (n.*276-98T>G) c.688-98T>G (n.688-98T>G) c.361-98T>G (n.361-98T>G) n.847-98T>G n.1280T>G n.670T>G c.*432-98T>G (n.*432-98T>G) c.*308-98T>G (n.*308-98T>G) n.1160-98T>G n.1051T>G n.692-98T>G n.33-98T>G c.675-98T>G c.432+208T>G (n.432+208T>G) n.1250-98T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34648666G>T | CA2689809309 | GALT | c.*276-96G>T (n.*276-96G>T) c.688-96G>T (n.688-96G>T) c.361-96G>T (n.361-96G>T) n.847-96G>T n.1282G>T n.672G>T c.*432-96G>T (n.*432-96G>T) c.*308-96G>T (n.*308-96G>T) n.1160-96G>T n.1053G>T n.692-96G>T n.33-96G>T c.675-96G>T c.432+210G>T (n.432+210G>T) n.1250-96G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648667G>A | CA2689809311 | GALT | c.*276-95G>A (n.*276-95G>A) c.688-95G>A (n.688-95G>A) c.361-95G>A (n.361-95G>A) n.847-95G>A n.1283G>A n.673G>A c.*432-95G>A (n.*432-95G>A) c.*308-95G>A (n.*308-95G>A) n.1160-95G>A n.1054G>A n.692-95G>A n.33-95G>A c.675-95G>A c.432+211G>A (n.432+211G>A) n.1250-95G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648667G>T | CA2689809312 | GALT | c.*276-95G>T (n.*276-95G>T) c.688-95G>T (n.688-95G>T) c.361-95G>T (n.361-95G>T) n.847-95G>T n.1283G>T n.673G>T c.*432-95G>T (n.*432-95G>T) c.*308-95G>T (n.*308-95G>T) n.1160-95G>T n.1054G>T n.692-95G>T n.33-95G>T c.675-95G>T c.432+211G>T (n.432+211G>T) n.1250-95G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648668C>A | CA587568328 | GALT | c.*276-94C>A (n.*276-94C>A) c.688-94C>A (n.688-94C>A) c.361-94C>A (n.361-94C>A) n.847-94C>A n.1284C>A n.674C>A c.*432-94C>A (n.*432-94C>A) c.*308-94C>A (n.*308-94C>A) n.1160-94C>A n.1055C>A n.692-94C>A n.33-94C>A c.675-94C>A c.432+212C>A (n.432+212C>A) n.1250-94C>A | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.34648668C>T | CA2567861285 | GALT | c.*276-94C>T (n.*276-94C>T) c.688-94C>T (n.688-94C>T) c.361-94C>T (n.361-94C>T) n.847-94C>T n.1284C>T n.674C>T c.*432-94C>T (n.*432-94C>T) c.*308-94C>T (n.*308-94C>T) n.1160-94C>T n.1055C>T n.692-94C>T n.33-94C>T c.675-94C>T c.432+212C>T (n.432+212C>T) n.1250-94C>T | |
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9 | g.34648695C>T | CA2689809375 | GALT | c.*276-67C>T (n.*276-67C>T) c.688-67C>T (n.688-67C>T) c.361-67C>T (n.361-67C>T) n.847-67C>T n.1311C>T n.701C>T c.*432-67C>T (n.*432-67C>T) c.*308-67C>T (n.*308-67C>T) n.1160-67C>T n.1082C>T n.692-67C>T n.33-67C>T c.675-67C>T c.432+239C>T (n.432+239C>T) n.1250-67C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648701G>A | CA2689809380 | GALT | c.*276-61G>A (n.*276-61G>A) c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.361-61G>A (n.361-61G>A) n.847-61G>A n.1317G>A n.707G>A c.*432-61G>A (n.*432-61G>A) c.*308-61G>A (n.*308-61G>A) n.1160-61G>A n.1088G>A n.692-61G>A n.33-61G>A c.675-61G>A c.432+245G>A (n.432+245G>A) n.1250-61G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648701G= | CA1845639389 | GALT | c.*276-61G= (n.*276-61G=) c.688-61G= (n.688-61G=) c.361-61G= (n.361-61G=) n.847-61G= n.1317G= n.707G= c.*432-61G= (n.*432-61G=) c.*308-61G= (n.*308-61G=) n.1160-61G= n.1088G= n.692-61G= n.33-61G= c.675-61G= c.432+245G= (n.432+245G=) n.1250-61G= | |
9 | g.34648701G>T | CA863496401 | GALT | c.*276-61G>T (n.*276-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.361-61G>T (n.361-61G>T) n.847-61G>T n.1317G>T n.707G>T c.*432-61G>T (n.*432-61G>T) c.*308-61G>T (n.*308-61G>T) n.1160-61G>T n.1088G>T n.692-61G>T n.33-61G>T c.675-61G>T c.432+245G>T (n.432+245G>T) n.1250-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34648702C>T | CA863496402 | GALT | c.*276-60C>T (n.*276-60C>T) c.688-60C>T (n.688-60C>T) c.361-60C>T (n.361-60C>T) n.847-60C>T n.1318C>T n.708C>T c.*432-60C>T (n.*432-60C>T) c.*308-60C>T (n.*308-60C>T) n.1160-60C>T n.1089C>T n.692-60C>T n.33-60C>T c.675-60C>T c.432+246C>T (n.432+246C>T) n.1250-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34648706C>T | CA2689809392 | GALT | c.*276-56C>T (n.*276-56C>T) c.688-56C>T (n.688-56C>T) c.361-56C>T (n.361-56C>T) n.847-56C>T n.1322C>T n.712C>T c.*432-56C>T (n.*432-56C>T) c.*308-56C>T (n.*308-56C>T) n.1160-56C>T n.1093C>T n.692-56C>T n.33-56C>T c.675-56C>T c.432+250C>T (n.432+250C>T) n.1250-56C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648707del | CA2579371362 | GALT | c.*276-55del (n.*276-55del) c.688-55del (n.688-55del) c.361-55del (n.361-55del) n.847-55del n.1323del n.713del c.*432-55del (n.*432-55del) c.*308-55del (n.*308-55del) n.1160-55del n.1094del n.692-55del n.33-55del c.675-55del c.432+251del (n.432+251del) n.1250-55del | |
9 | g.34648707C>A | CA2561233937 | GALT | c.*276-55C>A (n.*276-55C>A) c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.361-55C>A (n.361-55C>A) n.847-55C>A n.1323C>A n.713C>A c.*432-55C>A (n.*432-55C>A) c.*308-55C>A (n.*308-55C>A) n.1160-55C>A n.1094C>A n.692-55C>A n.33-55C>A c.675-55C>A c.432+251C>A (n.432+251C>A) n.1250-55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648707C>T | CA2579371364 | GALT | c.*276-55C>T (n.*276-55C>T) c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.361-55C>T (n.361-55C>T) n.847-55C>T n.1323C>T n.713C>T c.*432-55C>T (n.*432-55C>T) c.*308-55C>T (n.*308-55C>T) n.1160-55C>T n.1094C>T n.692-55C>T n.33-55C>T c.675-55C>T c.432+251C>T (n.432+251C>T) n.1250-55C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34648709C>T | CA2689809407 | GALT | c.*276-53C>T (n.*276-53C>T) c.688-53C>T (n.688-53C>T) c.361-53C>T (n.361-53C>T) n.847-53C>T n.1325C>T n.715C>T c.*432-53C>T (n.*432-53C>T) c.*308-53C>T (n.*308-53C>T) n.1160-53C>T n.1096C>T n.692-53C>T n.33-53C>T c.675-53C>T c.432+253C>T (n.432+253C>T) n.1250-53C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648710A>T | CA2689809409 | GALT | c.*276-52A>T (n.*276-52A>T) c.688-52A>T (n.688-52A>T) c.361-52A>T (n.361-52A>T) n.847-52A>T n.1326A>T n.716A>T c.*432-52A>T (n.*432-52A>T) c.*308-52A>T (n.*308-52A>T) n.1160-52A>T n.1097A>T n.692-52A>T n.33-52A>T c.675-52A>T c.432+254A>T (n.432+254A>T) n.1250-52A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648711C>A | CA2689809411 | GALT | c.*276-51C>A (n.*276-51C>A) c.688-51C>A (n.688-51C>A) c.361-51C>A (n.361-51C>A) n.847-51C>A n.1327C>A n.717C>A c.*432-51C>A (n.*432-51C>A) c.*308-51C>A (n.*308-51C>A) n.1160-51C>A n.1098C>A n.692-51C>A n.33-51C>A c.675-51C>A c.432+255C>A (n.432+255C>A) n.1250-51C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648711C>G | CA2579371368 | GALT | c.*276-51C>G (n.*276-51C>G) c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.361-51C>G (n.361-51C>G) n.847-51C>G n.1327C>G n.717C>G c.*432-51C>G (n.*432-51C>G) c.*308-51C>G (n.*308-51C>G) n.1160-51C>G n.1098C>G n.692-51C>G n.33-51C>G c.675-51C>G c.432+255C>G (n.432+255C>G) n.1250-51C>G | |
9 | g.34648712_34648714del | CA2783504198 | GALT | c.*276-50_*276-48del (n.*276-50_*276-48del) c.688-50_688-48del (n.688-50_688-48del) c.361-50_361-48del (n.361-50_361-48del) n.847-50_847-48del n.1328_1330del n.718_720del c.*432-50_*432-48del (n.*432-50_*432-48del) c.*308-50_*308-48del (n.*308-50_*308-48del) n.1160-50_1160-48del n.1099_1101del n.692-50_692-48del n.33-50_33-48del c.675-50_675-48del c.432+256_432+258del (n.432+256_432+258del) n.1250-50_1250-48del | |
9 | g.34648712del | CA2538438752 | GALT | c.*276-50del (n.*276-50del) c.688-50del (n.688-50del) c.361-50del (n.361-50del) n.847-50del n.1328del n.718del c.*432-50del (n.*432-50del) c.*308-50del (n.*308-50del) n.1160-50del n.1099del n.692-50del n.33-50del c.675-50del c.432+256del (n.432+256del) n.1250-50del | |
9 | g.34648712T>G | CA1123157473 | GALT | c.*276-50T>G (n.*276-50T>G) c.688-50T>G (n.688-50T>G) c.361-50T>G (n.361-50T>G) n.847-50T>G n.1328T>G n.718T>G c.*432-50T>G (n.*432-50T>G) c.*308-50T>G (n.*308-50T>G) n.1160-50T>G n.1099T>G n.692-50T>G n.33-50T>G c.675-50T>G c.432+256T>G (n.432+256T>G) n.1250-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648712T= | CA1845639400 | GALT | c.*276-50T= (n.*276-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.361-50T= (n.361-50T=) n.847-50T= n.1328T= n.718T= c.*432-50T= (n.*432-50T=) c.*308-50T= (n.*308-50T=) n.1160-50T= n.1099T= n.692-50T= n.33-50T= c.675-50T= c.432+256T= (n.432+256T=) n.1250-50T= |