UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648453del | CA2573144592 | GALT | c.*272del (n.*272del) c.684del (p.Lys229ArgfsTer6) c.357del (p.Lys120ArgfsTer6) n.940del n.843del n.1069del n.459del c.*428del (n.*428del) c.*304del (n.*304del) n.1156del n.840del n.688del n.505del n.29del c.671del c.429del (p.Lys144ArgfsTer2) n.805del n.1246del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648453G>A | CA464402375 | GALT | c.*272G>A (n.*272G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.357G>A (p.Arg119=) n.940G>A n.843G>A n.1069G>A n.459G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1156G>A n.840G>A n.688G>A n.505G>A n.29G>A c.671G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.805G>A n.1246G>A | |
| 9 | g.34648453G>C | CA373282414 | GALT | c.*272G>C (n.*272G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.940G>C n.843G>C n.1069G>C n.459G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1156G>C n.840G>C n.688G>C n.505G>C n.29G>C c.671G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.805G>C n.1246G>C | |
| 9 | g.34648453G>T | CA373282412 | GALT | c.*272G>T (n.*272G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.940G>T n.843G>T n.1069G>T n.459G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1156G>T n.840G>T n.688G>T n.505G>T n.29G>T c.671G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.805G>T n.1246G>T | |
| 9 | g.34648454A= | CA1845639088 | GALT | c.*273A= (n.*273A=) c.685A= (p.Lys229=) c.358A= (p.Lys120=) n.941A= n.844A= n.1070A= n.460A= c.*429A= (n.*429A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1157A= n.841A= n.689A= n.506A= n.30A= c.672A= c.430A= (p.Lys144=) n.806A= n.1247A= | |
| 9 | g.34648454A>C | CA373282417 | GALT | c.*273A>C (n.*273A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.941A>C n.844A>C n.1070A>C n.460A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.1157A>C n.841A>C n.689A>C n.506A>C n.30A>C c.672A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.806A>C n.1247A>C | |
| 9 | g.34648454A>G | CA373282420 | GALT | c.*273A>G (n.*273A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.941A>G n.844A>G n.1070A>G n.460A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1157A>G n.841A>G n.689A>G n.506A>G n.30A>G c.672A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.806A>G n.1247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648454A>T | CA373282422 | GALT | c.*273A>T (n.*273A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.941A>T n.844A>T n.1070A>T n.460A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.1157A>T n.841A>T n.689A>T n.506A>T n.30A>T c.672A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.806A>T n.1247A>T | |
| 9 | g.34648455A>C | CA373282425 | GALT | c.*274A>C (n.*274A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.942A>C n.845A>C n.1071A>C n.461A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1158A>C n.842A>C n.690A>C n.507A>C n.31A>C c.673A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.807A>C n.1248A>C | |
| 9 | g.34648455A>G | CA373282427 | GALT | c.*274A>G (n.*274A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.942A>G n.845A>G n.1071A>G n.461A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1158A>G n.842A>G n.690A>G n.507A>G n.31A>G c.673A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.807A>G n.1248A>G | |
| 9 | g.34648455A>T | CA373282429 | GALT | c.*274A>T (n.*274A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.942A>T n.845A>T n.1071A>T n.461A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1158A>T n.842A>T n.690A>T n.507A>T n.31A>T c.673A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.807A>T n.1248A>T | |
| 9 | g.34648456G>A | CA464402387 | GALT | c.*275G>A (n.*275G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.360G>A (p.Lys120=) n.943G>A n.846G>A n.1072G>A n.462G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1159G>A n.843G>A n.691G>A n.508G>A n.32G>A c.674G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.808G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648456G>C | CA373282432 | GALT | c.*275G>C (n.*275G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.943G>C n.846G>C n.1072G>C n.462G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1159G>C n.843G>C n.691G>C n.508G>C n.32G>C c.674G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.808G>C n.1249G>C | |
| 9 | g.34648456G= | CA1845639099 | GALT | c.*275G= (n.*275G=) c.687G= (p.Lys229=) c.360G= (p.Lys120=) n.943G= n.846G= n.1072G= n.462G= c.*431G= (n.*431G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1159G= n.843G= n.691G= n.508G= n.32G= c.674G= c.432G= (p.Lys144=) n.808G= n.1249G= | |
| 9 | g.34648456G>T | CA259475 | GALT | c.*275G>T (n.*275G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.943G>T n.846G>T n.1072G>T n.462G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1159G>T n.843G>T n.691G>T n.508G>T n.32G>T c.674G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.808G>T n.1249G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648457G>A | CA373282446 | GALT | c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.944G>A n.846+1G>A n.1073G>A n.463G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) n.1159+1G>A n.844G>A n.691+1G>A n.509G>A n.32+1G>A c.674+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.809G>A n.1249+1G>A | COSMIC |
| 9 | g.34648457G>C | CA373282447 | GALT | c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.944G>C n.846+1G>C n.1073G>C n.463G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) n.1159+1G>C n.844G>C n.691+1G>C n.509G>C n.32+1G>C c.674+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.809G>C n.1249+1G>C | |
| 9 | g.34648457G= | CA1845639110 | GALT | c.*275+1G= (n.*275+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.944G= n.846+1G= n.1073G= n.463G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*307+1G= (n.*307+1G=) n.1159+1G= n.844G= n.691+1G= n.509G= n.32+1G= c.674+1G= c.432+1G= (n.432+1G=) n.809G= n.1249+1G= | |
| 9 | g.34648457G>T | CA260407 | GALT | c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.944G>T n.846+1G>T n.1073G>T n.463G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) n.1159+1G>T n.844G>T n.691+1G>T n.509G>T n.32+1G>T c.674+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.809G>T n.1249+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648458T>A | CA373282450 | GALT | c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.945T>A n.846+2T>A n.1074T>A n.464T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) n.1159+2T>A n.845T>A n.691+2T>A n.510T>A n.32+2T>A c.674+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.810T>A n.1249+2T>A | |
| 9 | g.34648458T>C | CA259476 | GALT | c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.945T>C n.846+2T>C n.1074T>C n.464T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) n.1159+2T>C n.845T>C n.691+2T>C n.510T>C n.32+2T>C c.674+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.810T>C n.1249+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648458T>G | CA373282460 | GALT | c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.945T>G n.846+2T>G n.1074T>G n.464T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) n.1159+2T>G n.845T>G n.691+2T>G n.510T>G n.32+2T>G c.674+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.810T>G n.1249+2T>G | |
| 9 | g.34648458T= | CA1845639126 | GALT | c.*275+2T= (n.*275+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.360+2T= (n.360+2T=) n.945T= n.846+2T= n.1074T= n.464T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*307+2T= (n.*307+2T=) n.1159+2T= n.845T= n.691+2T= n.510T= n.32+2T= c.674+2T= c.432+2T= (n.432+2T=) n.810T= n.1249+2T= | |
| 9 | g.34648459G>A | CA1123157346 | GALT | c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.946G>A n.846+3G>A n.1075G>A n.465G>A c.*431+3G>A (n.*431+3G>A) c.*307+3G>A (n.*307+3G>A) n.1159+3G>A n.846G>A n.691+3G>A n.511G>A n.32+3G>A c.674+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) n.811G>A n.1249+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648459G= | CA1845639131 | GALT | c.*275+3G= (n.*275+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) n.946G= n.846+3G= n.1075G= n.465G= c.*431+3G= (n.*431+3G=) c.*307+3G= (n.*307+3G=) n.1159+3G= n.846G= n.691+3G= n.511G= n.32+3G= c.674+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) n.811G= n.1249+3G= | |
| 9 | g.34648461G>A | CA2741014624 | GALT | c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.948G>A n.846+5G>A n.1077G>A n.467G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) c.*307+5G>A (n.*307+5G>A) n.1159+5G>A n.848G>A n.691+5G>A n.513G>A n.32+5G>A c.674+5G>A c.432+5G>A (n.432+5G>A) n.813G>A n.1249+5G>A | |
| 9 | g.34648461G= | CA1845639132 | GALT | c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.948G= n.846+5G= n.1077G= n.467G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*307+5G= (n.*307+5G=) n.1159+5G= n.848G= n.691+5G= n.513G= n.32+5G= c.674+5G= c.432+5G= (n.432+5G=) n.813G= n.1249+5G= | |
| 9 | g.34648461G>T | CA1123157389 | GALT | c.*275+5G>T (n.*275+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.360+5G>T (n.360+5G>T) n.948G>T n.846+5G>T n.1077G>T n.467G>T c.*431+5G>T (n.*431+5G>T) c.*307+5G>T (n.*307+5G>T) n.1159+5G>T n.848G>T n.691+5G>T n.513G>T n.32+5G>T c.674+5G>T c.432+5G>T (n.432+5G>T) n.813G>T n.1249+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648464A>G | CA2573144593 | GALT | c.*275+8A>G (n.*275+8A>G) c.687+8A>G (n.687+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) n.951A>G n.846+8A>G n.1080A>G n.470A>G c.*431+8A>G (n.*431+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) n.1159+8A>G n.851A>G n.691+8A>G n.516A>G n.32+8A>G c.674+8A>G c.432+8A>G (n.432+8A>G) n.816A>G n.1249+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648465G>A | CA2556327705 | GALT | c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) n.952G>A n.846+9G>A n.1081G>A n.471G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) n.1159+9G>A n.852G>A n.691+9G>A n.517G>A n.32+9G>A c.674+9G>A c.432+9G>A (n.432+9G>A) n.817G>A n.1249+9G>A | |
| 9 | g.34648465G>C | CA5036186 | GALT | c.*275+9G>C (n.*275+9G>C) c.687+9G>C (n.687+9G>C) c.360+9G>C (n.360+9G>C) n.952G>C n.846+9G>C n.1081G>C n.471G>C c.*431+9G>C (n.*431+9G>C) c.*307+9G>C (n.*307+9G>C) n.1159+9G>C n.852G>C n.691+9G>C n.517G>C n.32+9G>C c.674+9G>C c.432+9G>C (n.432+9G>C) n.817G>C n.1249+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648465G= | CA1845639134 | GALT | c.*275+9G= (n.*275+9G=) c.687+9G= (n.687+9G=) c.360+9G= (n.360+9G=) n.952G= n.846+9G= n.1081G= n.471G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) c.*307+9G= (n.*307+9G=) n.1159+9G= n.852G= n.691+9G= n.517G= n.32+9G= c.674+9G= c.432+9G= (n.432+9G=) n.817G= n.1249+9G= | |
| 9 | g.34648466A= | CA1845639137 | GALT | c.*275+10A= (n.*275+10A=) c.687+10A= (n.687+10A=) c.360+10A= (n.360+10A=) n.953A= n.846+10A= n.1082A= n.472A= c.*431+10A= (n.*431+10A=) c.*307+10A= (n.*307+10A=) n.1159+10A= n.853A= n.691+10A= n.518A= n.32+10A= c.674+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) n.818A= n.1249+10A= | |
| 9 | g.34648466A>G | CA2689809031 | GALT | c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.687+10A>G (n.687+10A>G) c.360+10A>G (n.360+10A>G) n.953A>G n.846+10A>G n.1082A>G n.472A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) n.1159+10A>G n.853A>G n.691+10A>G n.518A>G n.32+10A>G c.674+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) n.818A>G n.1249+10A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467G>A | CA587568411 | GALT | c.*275+11G>A (n.*275+11G>A) c.687+11G>A (n.687+11G>A) c.360+11G>A (n.360+11G>A) n.954G>A n.846+11G>A n.1083G>A n.473G>A c.*431+11G>A (n.*431+11G>A) c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) n.1159+11G>A n.854G>A n.691+11G>A n.519G>A n.32+11G>A c.674+11G>A c.432+11G>A (n.432+11G>A) n.819G>A n.1249+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467G= | CA1845639139 | GALT | c.*275+11G= (n.*275+11G=) c.687+11G= (n.687+11G=) c.360+11G= (n.360+11G=) n.954G= n.846+11G= n.1083G= n.473G= c.*431+11G= (n.*431+11G=) c.*307+11G= (n.*307+11G=) n.1159+11G= n.854G= n.691+11G= n.519G= n.32+11G= c.674+11G= c.432+11G= (n.432+11G=) n.819G= n.1249+11G= | |
| 9 | g.34648467G>T | CA2689809036 | GALT | c.*275+11G>T (n.*275+11G>T) c.687+11G>T (n.687+11G>T) c.360+11G>T (n.360+11G>T) n.954G>T n.846+11G>T n.1083G>T n.473G>T c.*431+11G>T (n.*431+11G>T) c.*307+11G>T (n.*307+11G>T) n.1159+11G>T n.854G>T n.691+11G>T n.519G>T n.32+11G>T c.674+11G>T c.432+11G>T (n.432+11G>T) n.819G>T n.1249+11G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467_34648468dup | CA5036187 | GALT | c.*275+11_*275+12dup (n.*275+11_*275+12dup) c.687+11_687+12dup (n.687+11_687+12dup) c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup) n.954_955dup n.846+11_846+12dup n.1083_1084dup n.473_474dup c.*431+11_*431+12dup (n.*431+11_*431+12dup) c.*307+11_*307+12dup (n.*307+11_*307+12dup) n.1159+11_1159+12dup n.854_855dup n.691+11_691+12dup n.519_520dup n.32+11_32+12dup c.674+11_674+12dup c.432+11_432+12dup (n.432+11_432+12dup) n.819_820dup n.1249+11_1249+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648468C>G | CA2689809039 | GALT | c.*275+12C>G (n.*275+12C>G) c.687+12C>G (n.687+12C>G) c.360+12C>G (n.360+12C>G) n.955C>G n.846+12C>G n.1084C>G n.474C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) c.*307+12C>G (n.*307+12C>G) n.1159+12C>G n.855C>G n.691+12C>G n.520C>G n.32+12C>G c.674+12C>G c.432+12C>G (n.432+12C>G) n.820C>G n.1249+12C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648469C>G | CA2689809041 | GALT | c.*275+13C>G (n.*275+13C>G) c.687+13C>G (n.687+13C>G) c.360+13C>G (n.360+13C>G) n.956C>G n.846+13C>G n.1085C>G n.475C>G c.*431+13C>G (n.*431+13C>G) c.*307+13C>G (n.*307+13C>G) n.1159+13C>G n.856C>G n.691+13C>G n.521C>G n.32+13C>G c.674+13C>G c.432+13C>G (n.432+13C>G) n.821C>G n.1249+13C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648470A>G | CA2505345373 | GALT | c.*275+14A>G (n.*275+14A>G) c.687+14A>G (n.687+14A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.957A>G n.846+14A>G n.1086A>G n.476A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) c.*307+14A>G (n.*307+14A>G) n.1159+14A>G n.857A>G n.691+14A>G n.522A>G n.32+14A>G c.674+14A>G c.432+14A>G (n.432+14A>G) n.822A>G n.1249+14A>G | |
| 9 | g.34648471A>G | CA2566376364 | GALT | c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) c.687+15A>G (n.687+15A>G) c.360+15A>G (n.360+15A>G) n.958A>G n.846+15A>G n.1087A>G n.477A>G c.*431+15A>G (n.*431+15A>G) c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) n.1159+15A>G n.858A>G n.691+15A>G n.523A>G n.32+15A>G c.674+15A>G c.432+15A>G (n.432+15A>G) n.823A>G n.1249+15A>G | |
| 9 | g.34648472G>A | CA587568412 | GALT | c.*275+16G>A (n.*275+16G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.360+16G>A (n.360+16G>A) n.959G>A n.846+16G>A n.1088G>A n.478G>A c.*431+16G>A (n.*431+16G>A) c.*307+16G>A (n.*307+16G>A) n.1159+16G>A n.859G>A n.691+16G>A n.524G>A n.32+16G>A c.674+16G>A c.432+16G>A (n.432+16G>A) n.824G>A n.1249+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648472G>C | CA2689809045 | GALT | c.*275+16G>C (n.*275+16G>C) c.687+16G>C (n.687+16G>C) c.360+16G>C (n.360+16G>C) n.959G>C n.846+16G>C n.1088G>C n.478G>C c.*431+16G>C (n.*431+16G>C) c.*307+16G>C (n.*307+16G>C) n.1159+16G>C n.859G>C n.691+16G>C n.524G>C n.32+16G>C c.674+16G>C c.432+16G>C (n.432+16G>C) n.824G>C n.1249+16G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648472G= | CA1845639141 | GALT | c.*275+16G= (n.*275+16G=) c.687+16G= (n.687+16G=) c.360+16G= (n.360+16G=) n.959G= n.846+16G= n.1088G= n.478G= c.*431+16G= (n.*431+16G=) c.*307+16G= (n.*307+16G=) n.1159+16G= n.859G= n.691+16G= n.524G= n.32+16G= c.674+16G= c.432+16G= (n.432+16G=) n.824G= n.1249+16G= | |
| 9 | g.34648473C>A | CA5036188 | GALT | c.*275+17C>A (n.*275+17C>A) c.687+17C>A (n.687+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) n.960C>A n.846+17C>A n.1089C>A n.479C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) c.*307+17C>A (n.*307+17C>A) n.1159+17C>A n.860C>A n.691+17C>A n.525C>A n.32+17C>A c.674+17C>A c.432+17C>A (n.432+17C>A) n.825C>A n.1249+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648473C= | CA1845639145 | GALT | c.*275+17C= (n.*275+17C=) c.687+17C= (n.687+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) n.960C= n.846+17C= n.1089C= n.479C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) c.*307+17C= (n.*307+17C=) n.1159+17C= n.860C= n.691+17C= n.525C= n.32+17C= c.674+17C= c.432+17C= (n.432+17C=) n.825C= n.1249+17C= | |
| 9 | g.34648473C>G | CA2689809052 | GALT | c.*275+17C>G (n.*275+17C>G) c.687+17C>G (n.687+17C>G) c.360+17C>G (n.360+17C>G) n.960C>G n.846+17C>G n.1089C>G n.479C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) c.*307+17C>G (n.*307+17C>G) n.1159+17C>G n.860C>G n.691+17C>G n.525C>G n.32+17C>G c.674+17C>G c.432+17C>G (n.432+17C>G) n.825C>G n.1249+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648474C>A | CA2579371340 | GALT | c.*275+18C>A (n.*275+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.360+18C>A (n.360+18C>A) n.961C>A n.846+18C>A n.1090C>A n.480C>A c.*431+18C>A (n.*431+18C>A) c.*307+18C>A (n.*307+18C>A) n.1159+18C>A n.861C>A n.691+18C>A n.526C>A n.32+18C>A c.674+18C>A c.432+18C>A (n.432+18C>A) n.826C>A n.1249+18C>A | |
| 9 | g.34648474C>G | CA2689809054 | GALT | c.*275+18C>G (n.*275+18C>G) c.687+18C>G (n.687+18C>G) c.360+18C>G (n.360+18C>G) n.961C>G n.846+18C>G n.1090C>G n.480C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) c.*307+18C>G (n.*307+18C>G) n.1159+18C>G n.861C>G n.691+18C>G n.526C>G n.32+18C>G c.674+18C>G c.432+18C>G (n.432+18C>G) n.826C>G n.1249+18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648475C>G | CA2739265817 | GALT | c.*275+19C>G (n.*275+19C>G) c.687+19C>G (n.687+19C>G) c.360+19C>G (n.360+19C>G) n.962C>G n.846+19C>G n.1091C>G n.481C>G c.*431+19C>G (n.*431+19C>G) c.*307+19C>G (n.*307+19C>G) n.1159+19C>G n.862C>G n.691+19C>G n.527C>G n.32+19C>G c.674+19C>G c.432+19C>G (n.432+19C>G) n.827C>G n.1249+19C>G | ClinVar |
| 9 | g.34648475C>T | CA2527826614 | GALT | c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.360+19C>T (n.360+19C>T) n.962C>T n.846+19C>T n.1091C>T n.481C>T c.*431+19C>T (n.*431+19C>T) c.*307+19C>T (n.*307+19C>T) n.1159+19C>T n.862C>T n.691+19C>T n.527C>T n.32+19C>T c.674+19C>T c.432+19C>T (n.432+19C>T) n.827C>T n.1249+19C>T | |
| 9 | g.34648475_34648476del | CA2689809056 | GALT | c.*275+19_*275+20del (n.*275+19_*275+20del) c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del) c.360+19_360+20del (n.360+19_360+20del) n.962_963del n.846+19_846+20del n.1091_1092del n.481_482del c.*431+19_*431+20del (n.*431+19_*431+20del) c.*307+19_*307+20del (n.*307+19_*307+20del) n.1159+19_1159+20del n.862_863del n.691+19_691+20del n.527_528del n.32+19_32+20del c.674+19_674+20del c.432+19_432+20del (n.432+19_432+20del) n.827_828del n.1249+19_1249+20del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648476T>C | CA587568414 | GALT | c.*275+20T>C (n.*275+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) c.360+20T>C (n.360+20T>C) n.963T>C n.846+20T>C n.1092T>C n.482T>C c.*431+20T>C (n.*431+20T>C) c.*307+20T>C (n.*307+20T>C) n.1159+20T>C n.863T>C n.691+20T>C n.528T>C n.32+20T>C c.674+20T>C c.432+20T>C (n.432+20T>C) n.828T>C n.1249+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648476T= | CA1845639151 | GALT | c.*275+20T= (n.*275+20T=) c.687+20T= (n.687+20T=) c.360+20T= (n.360+20T=) n.963T= n.846+20T= n.1092T= n.482T= c.*431+20T= (n.*431+20T=) c.*307+20T= (n.*307+20T=) n.1159+20T= n.863T= n.691+20T= n.528T= n.32+20T= c.674+20T= c.432+20T= (n.432+20T=) n.828T= n.1249+20T= | |
| 9 | g.34648477G>A | CA1845639154 | GALT | c.*275+21G>A (n.*275+21G>A) c.687+21G>A (n.687+21G>A) c.360+21G>A (n.360+21G>A) n.964G>A n.846+21G>A n.1093G>A n.483G>A c.*431+21G>A (n.*431+21G>A) c.*307+21G>A (n.*307+21G>A) n.1159+21G>A n.864G>A n.691+21G>A n.529G>A n.32+21G>A c.674+21G>A c.432+21G>A (n.432+21G>A) n.829G>A n.1249+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648477G= | CA1845639153 | GALT | c.*275+21G= (n.*275+21G=) c.687+21G= (n.687+21G=) c.360+21G= (n.360+21G=) n.964G= n.846+21G= n.1093G= n.483G= c.*431+21G= (n.*431+21G=) c.*307+21G= (n.*307+21G=) n.1159+21G= n.864G= n.691+21G= n.529G= n.32+21G= c.674+21G= c.432+21G= (n.432+21G=) n.829G= n.1249+21G= | |
| 9 | g.34648481C= | CA1845639156 | GALT | c.*275+25C= (n.*275+25C=) c.687+25C= (n.687+25C=) c.360+25C= (n.360+25C=) n.968C= n.846+25C= n.1097C= n.487C= c.*431+25C= (n.*431+25C=) c.*307+25C= (n.*307+25C=) n.1159+25C= n.868C= n.691+25C= n.533C= n.32+25C= c.674+25C= c.432+25C= (n.432+25C=) n.833C= n.1249+25C= | |
| 9 | g.34648481C>T | CA587568416 | GALT | c.*275+25C>T (n.*275+25C>T) c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) n.968C>T n.846+25C>T n.1097C>T n.487C>T c.*431+25C>T (n.*431+25C>T) c.*307+25C>T (n.*307+25C>T) n.1159+25C>T n.868C>T n.691+25C>T n.533C>T n.32+25C>T c.674+25C>T c.432+25C>T (n.432+25C>T) n.833C>T n.1249+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648482C>A | CA1845639161 | GALT | c.*275+26C>A (n.*275+26C>A) c.687+26C>A (n.687+26C>A) c.360+26C>A (n.360+26C>A) n.969C>A n.846+26C>A n.1098C>A n.488C>A c.*431+26C>A (n.*431+26C>A) c.*307+26C>A (n.*307+26C>A) n.1159+26C>A n.869C>A n.691+26C>A n.534C>A n.32+26C>A c.674+26C>A c.432+26C>A (n.432+26C>A) n.834C>A n.1249+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648482C= | CA1845639160 | GALT | c.*275+26C= (n.*275+26C=) c.687+26C= (n.687+26C=) c.360+26C= (n.360+26C=) n.969C= n.846+26C= n.1098C= n.488C= c.*431+26C= (n.*431+26C=) c.*307+26C= (n.*307+26C=) n.1159+26C= n.869C= n.691+26C= n.534C= n.32+26C= c.674+26C= c.432+26C= (n.432+26C=) n.834C= n.1249+26C= | |
| 9 | g.34648482C>T | CA5036189 | GALT | c.*275+26C>T (n.*275+26C>T) c.687+26C>T (n.687+26C>T) c.360+26C>T (n.360+26C>T) n.969C>T n.846+26C>T n.1098C>T n.488C>T c.*431+26C>T (n.*431+26C>T) c.*307+26C>T (n.*307+26C>T) n.1159+26C>T n.869C>T n.691+26C>T n.534C>T n.32+26C>T c.674+26C>T c.432+26C>T (n.432+26C>T) n.834C>T n.1249+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648483C= | CA1845639164 | GALT | c.*275+27C= (n.*275+27C=) c.687+27C= (n.687+27C=) c.360+27C= (n.360+27C=) n.970C= n.846+27C= n.1099C= n.489C= c.*431+27C= (n.*431+27C=) c.*307+27C= (n.*307+27C=) n.1159+27C= n.870C= n.691+27C= n.535C= n.32+27C= c.674+27C= c.432+27C= (n.432+27C=) n.835C= n.1249+27C= | |
| 9 | g.34648483C>T | CA5036190 | GALT | c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.360+27C>T (n.360+27C>T) n.970C>T n.846+27C>T n.1099C>T n.489C>T c.*431+27C>T (n.*431+27C>T) c.*307+27C>T (n.*307+27C>T) n.1159+27C>T n.870C>T n.691+27C>T n.535C>T n.32+27C>T c.674+27C>T c.432+27C>T (n.432+27C>T) n.835C>T n.1249+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648485A>T | CA2689809074 | GALT | c.*275+29A>T (n.*275+29A>T) c.687+29A>T (n.687+29A>T) c.360+29A>T (n.360+29A>T) n.972A>T n.846+29A>T n.1101A>T n.491A>T c.*431+29A>T (n.*431+29A>T) c.*307+29A>T (n.*307+29A>T) n.1159+29A>T n.872A>T n.691+29A>T n.537A>T n.32+29A>T c.674+29A>T c.432+29A>T (n.432+29A>T) n.837A>T n.1249+29A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648486A= | CA1845639166 | GALT | c.*275+30A= (n.*275+30A=) c.687+30A= (n.687+30A=) c.360+30A= (n.360+30A=) n.973A= n.846+30A= n.1102A= n.492A= c.*431+30A= (n.*431+30A=) c.*307+30A= (n.*307+30A=) n.1159+30A= n.873A= n.691+30A= n.538A= n.32+30A= c.674+30A= c.432+30A= (n.432+30A=) n.838A= n.1249+30A= | |
| 9 | g.34648486A>C | CA1845639168 | GALT | c.*275+30A>C (n.*275+30A>C) c.687+30A>C (n.687+30A>C) c.360+30A>C (n.360+30A>C) n.973A>C n.846+30A>C n.1102A>C n.492A>C c.*431+30A>C (n.*431+30A>C) c.*307+30A>C (n.*307+30A>C) n.1159+30A>C n.873A>C n.691+30A>C n.538A>C n.32+30A>C c.674+30A>C c.432+30A>C (n.432+30A>C) n.838A>C n.1249+30A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648486A>G | CA2689809076 | GALT | c.*275+30A>G (n.*275+30A>G) c.687+30A>G (n.687+30A>G) c.360+30A>G (n.360+30A>G) n.973A>G n.846+30A>G n.1102A>G n.492A>G c.*431+30A>G (n.*431+30A>G) c.*307+30A>G (n.*307+30A>G) n.1159+30A>G n.873A>G n.691+30A>G n.538A>G n.32+30A>G c.674+30A>G c.432+30A>G (n.432+30A>G) n.838A>G n.1249+30A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648488G>A | CA2502990869 | GALT | c.*275+32G>A (n.*275+32G>A) c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.846+32G>A n.1104G>A n.494G>A c.*431+32G>A (n.*431+32G>A) c.*307+32G>A (n.*307+32G>A) n.1159+32G>A n.875G>A n.691+32G>A n.540G>A n.32+32G>A c.674+32G>A c.432+32G>A (n.432+32G>A) n.840G>A n.1249+32G>A | |
| 9 | g.34648488G>T | CA2689809077 | GALT | c.*275+32G>T (n.*275+32G>T) c.687+32G>T (n.687+32G>T) c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.846+32G>T n.1104G>T n.494G>T c.*431+32G>T (n.*431+32G>T) c.*307+32G>T (n.*307+32G>T) n.1159+32G>T n.875G>T n.691+32G>T n.540G>T n.32+32G>T c.674+32G>T c.432+32G>T (n.432+32G>T) n.840G>T n.1249+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648489del | CA2689809078 | GALT | c.*275+33del (n.*275+33del) c.687+33del (n.687+33del) c.360+33del (n.360+33del) n.846+33del n.1105del n.495del c.*431+33del (n.*431+33del) c.*307+33del (n.*307+33del) n.1159+33del n.876del n.691+33del n.541del n.32+33del c.674+33del c.432+33del (n.432+33del) n.841del n.1249+33del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G>A | CA587568417 | GALT | c.*275+34G>A (n.*275+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.360+34G>A (n.360+34G>A) n.846+34G>A n.1106G>A n.496G>A c.*431+34G>A (n.*431+34G>A) c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) n.1159+34G>A n.877G>A n.691+34G>A n.542G>A n.32+34G>A c.674+34G>A c.432+34G>A (n.432+34G>A) n.842G>A n.1249+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G>C | CA1123157400 | GALT | c.*275+34G>C (n.*275+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.360+34G>C (n.360+34G>C) n.846+34G>C n.1106G>C n.496G>C c.*431+34G>C (n.*431+34G>C) c.*307+34G>C (n.*307+34G>C) n.1159+34G>C n.877G>C n.691+34G>C n.542G>C n.32+34G>C c.674+34G>C c.432+34G>C (n.432+34G>C) n.842G>C n.1249+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G= | CA1845639173 | GALT | c.*275+34G= (n.*275+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.360+34G= (n.360+34G=) n.846+34G= n.1106G= n.496G= c.*431+34G= (n.*431+34G=) c.*307+34G= (n.*307+34G=) n.1159+34G= n.877G= n.691+34G= n.542G= n.32+34G= c.674+34G= c.432+34G= (n.432+34G=) n.842G= n.1249+34G= | |
| 9 | g.34648491T>C | CA587568418 | GALT | c.*275+35T>C (n.*275+35T>C) c.687+35T>C (n.687+35T>C) c.360+35T>C (n.360+35T>C) n.846+35T>C n.1107T>C n.497T>C c.*431+35T>C (n.*431+35T>C) c.*307+35T>C (n.*307+35T>C) n.1159+35T>C n.878T>C n.691+35T>C n.543T>C n.32+35T>C c.674+35T>C c.432+35T>C (n.432+35T>C) n.843T>C n.1249+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648491T= | CA1845639178 | GALT | c.*275+35T= (n.*275+35T=) c.687+35T= (n.687+35T=) c.360+35T= (n.360+35T=) n.846+35T= n.1107T= n.497T= c.*431+35T= (n.*431+35T=) c.*307+35T= (n.*307+35T=) n.1159+35T= n.878T= n.691+35T= n.543T= n.32+35T= c.674+35T= c.432+35T= (n.432+35T=) n.843T= n.1249+35T= | |
| 9 | g.34648492C>A | CA5036191 | GALT | c.*275+36C>A (n.*275+36C>A) c.687+36C>A (n.687+36C>A) c.360+36C>A (n.360+36C>A) n.846+36C>A n.1108C>A n.498C>A c.*431+36C>A (n.*431+36C>A) c.*307+36C>A (n.*307+36C>A) n.1159+36C>A n.879C>A n.691+36C>A n.544C>A n.32+36C>A c.674+36C>A c.432+36C>A (n.432+36C>A) n.844C>A n.1249+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C= | CA1845639182 | GALT | c.*275+36C= (n.*275+36C=) c.687+36C= (n.687+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) n.846+36C= n.1108C= n.498C= c.*431+36C= (n.*431+36C=) c.*307+36C= (n.*307+36C=) n.1159+36C= n.879C= n.691+36C= n.544C= n.32+36C= c.674+36C= c.432+36C= (n.432+36C=) n.844C= n.1249+36C= | |
| 9 | g.34648492C>G | CA2689809084 | GALT | c.*275+36C>G (n.*275+36C>G) c.687+36C>G (n.687+36C>G) c.360+36C>G (n.360+36C>G) n.846+36C>G n.1108C>G n.498C>G c.*431+36C>G (n.*431+36C>G) c.*307+36C>G (n.*307+36C>G) n.1159+36C>G n.879C>G n.691+36C>G n.544C>G n.32+36C>G c.674+36C>G c.432+36C>G (n.432+36C>G) n.844C>G n.1249+36C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C>T | CA2689809088 | GALT | c.*275+36C>T (n.*275+36C>T) c.687+36C>T (n.687+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) n.846+36C>T n.1108C>T n.498C>T c.*431+36C>T (n.*431+36C>T) c.*307+36C>T (n.*307+36C>T) n.1159+36C>T n.879C>T n.691+36C>T n.544C>T n.32+36C>T c.674+36C>T c.432+36C>T (n.432+36C>T) n.844C>T n.1249+36C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648496_34648499del | CA2689809090 | GALT | c.*275+40_*275+43del (n.*275+40_*275+43del) c.687+40_687+43del (n.687+40_687+43del) c.360+40_360+43del (n.360+40_360+43del) n.846+40_846+43del n.1112_1115del n.502_505del c.*431+40_*431+43del (n.*431+40_*431+43del) c.*307+40_*307+43del (n.*307+40_*307+43del) n.1159+40_1159+43del n.883_886del n.691+40_691+43del n.548_551del n.32+40_32+43del c.674+40_674+43del c.432+40_432+43del (n.432+40_432+43del) n.848_851del n.1249+40_1249+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648497A= | CA1845639185 | GALT | c.*275+41A= (n.*275+41A=) c.687+41A= (n.687+41A=) c.360+41A= (n.360+41A=) n.846+41A= n.1113A= n.503A= c.*431+41A= (n.*431+41A=) c.*307+41A= (n.*307+41A=) n.1159+41A= n.884A= n.691+41A= n.549A= n.32+41A= c.674+41A= c.432+41A= (n.432+41A=) n.849A= n.1249+41A= | |
| 9 | g.34648497A>C | CA1845639188 | GALT | c.*275+41A>C (n.*275+41A>C) c.687+41A>C (n.687+41A>C) c.360+41A>C (n.360+41A>C) n.846+41A>C n.1113A>C n.503A>C c.*431+41A>C (n.*431+41A>C) c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) n.1159+41A>C n.884A>C n.691+41A>C n.549A>C n.32+41A>C c.674+41A>C c.432+41A>C (n.432+41A>C) n.849A>C n.1249+41A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648498C= | CA1845639191 | GALT | c.*275+42C= (n.*275+42C=) c.687+42C= (n.687+42C=) c.360+42C= (n.360+42C=) n.846+42C= n.1114C= n.504C= c.*431+42C= (n.*431+42C=) c.*307+42C= (n.*307+42C=) n.1159+42C= n.885C= n.691+42C= n.550C= n.32+42C= c.674+42C= c.432+42C= (n.432+42C=) n.850C= n.1249+42C= | |
| 9 | g.34648498C>G | CA587568419 | GALT | c.*275+42C>G (n.*275+42C>G) c.687+42C>G (n.687+42C>G) c.360+42C>G (n.360+42C>G) n.846+42C>G n.1114C>G n.504C>G c.*431+42C>G (n.*431+42C>G) c.*307+42C>G (n.*307+42C>G) n.1159+42C>G n.885C>G n.691+42C>G n.550C>G n.32+42C>G c.674+42C>G c.432+42C>G (n.432+42C>G) n.850C>G n.1249+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648498C>T | CA2579371342 | GALT | c.*275+42C>T (n.*275+42C>T) c.687+42C>T (n.687+42C>T) c.360+42C>T (n.360+42C>T) n.846+42C>T n.1114C>T n.504C>T c.*431+42C>T (n.*431+42C>T) c.*307+42C>T (n.*307+42C>T) n.1159+42C>T n.885C>T n.691+42C>T n.550C>T n.32+42C>T c.674+42C>T c.432+42C>T (n.432+42C>T) n.850C>T n.1249+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648499T>G | CA2783504192 | GALT | c.*275+43T>G (n.*275+43T>G) c.687+43T>G (n.687+43T>G) c.360+43T>G (n.360+43T>G) n.846+43T>G n.1115T>G n.505T>G c.*431+43T>G (n.*431+43T>G) c.*307+43T>G (n.*307+43T>G) n.1159+43T>G n.886T>G n.691+43T>G n.551T>G n.32+43T>G c.674+43T>G c.432+43T>G (n.432+43T>G) n.851T>G n.1249+43T>G | |
| 9 | g.34648499_34648501del | CA2568210371 | GALT | c.*275+43_*275+45del (n.*275+43_*275+45del) c.687+43_687+45del (n.687+43_687+45del) c.360+43_360+45del (n.360+43_360+45del) n.846+43_846+45del n.1115_1117del n.505_507del c.*431+43_*431+45del (n.*431+43_*431+45del) c.*307+43_*307+45del (n.*307+43_*307+45del) n.1159+43_1159+45del n.886_888del n.691+43_691+45del n.551_553del n.32+43_32+45del c.674+43_674+45del c.432+43_432+45del (n.432+43_432+45del) n.851_853del n.1249+43_1249+45del | |
| 9 | g.34648502C= | CA1845639194 | GALT | c.*275+46C= (n.*275+46C=) c.687+46C= (n.687+46C=) c.360+46C= (n.360+46C=) n.846+46C= n.1118C= n.508C= c.*431+46C= (n.*431+46C=) c.*307+46C= (n.*307+46C=) n.1159+46C= n.889C= n.691+46C= n.554C= n.32+46C= c.674+46C= c.432+46C= (n.432+46C=) n.854C= n.1249+46C= | |
| 9 | g.34648502C>T | CA587568420 | GALT | c.*275+46C>T (n.*275+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) c.360+46C>T (n.360+46C>T) n.846+46C>T n.1118C>T n.508C>T c.*431+46C>T (n.*431+46C>T) c.*307+46C>T (n.*307+46C>T) n.1159+46C>T n.889C>T n.691+46C>T n.554C>T n.32+46C>T c.674+46C>T c.432+46C>T (n.432+46C>T) n.854C>T n.1249+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648504T>C | CA2558608040 | GALT | c.*275+48T>C (n.*275+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.360+48T>C (n.360+48T>C) n.846+48T>C n.1120T>C n.510T>C c.*431+48T>C (n.*431+48T>C) c.*307+48T>C (n.*307+48T>C) n.1159+48T>C n.891T>C n.691+48T>C n.556T>C n.32+48T>C c.674+48T>C c.432+48T>C (n.432+48T>C) n.856T>C n.1249+48T>C | |
| 9 | g.34648506T>C | CA1845639197 | GALT | c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) c.687+50T>C (n.687+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) n.846+50T>C n.1122T>C n.512T>C c.*431+50T>C (n.*431+50T>C) c.*307+50T>C (n.*307+50T>C) n.1159+50T>C n.893T>C n.691+50T>C n.558T>C n.32+50T>C c.674+50T>C c.432+50T>C (n.432+50T>C) n.858T>C n.1249+50T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648506T= | CA1845639196 | GALT | c.*275+50T= (n.*275+50T=) c.687+50T= (n.687+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) n.846+50T= n.1122T= n.512T= c.*431+50T= (n.*431+50T=) c.*307+50T= (n.*307+50T=) n.1159+50T= n.893T= n.691+50T= n.558T= n.32+50T= c.674+50T= c.432+50T= (n.432+50T=) n.858T= n.1249+50T= | |
| 9 | g.34648507C>A | CA2689809096 | GALT | c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) c.687+51C>A (n.687+51C>A) c.360+51C>A (n.360+51C>A) n.846+51C>A n.1123C>A n.513C>A c.*431+51C>A (n.*431+51C>A) c.*307+51C>A (n.*307+51C>A) n.1159+51C>A n.894C>A n.691+51C>A n.559C>A n.32+51C>A c.674+51C>A c.432+51C>A (n.432+51C>A) n.859C>A n.1249+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648507C>G | CA2689809097 | GALT | c.*275+51C>G (n.*275+51C>G) c.687+51C>G (n.687+51C>G) c.360+51C>G (n.360+51C>G) n.846+51C>G n.1123C>G n.513C>G c.*431+51C>G (n.*431+51C>G) c.*307+51C>G (n.*307+51C>G) n.1159+51C>G n.894C>G n.691+51C>G n.559C>G n.32+51C>G c.674+51C>G c.432+51C>G (n.432+51C>G) n.859C>G n.1249+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C>A | CA2579371343 | GALT | c.*275+52C>A (n.*275+52C>A) c.687+52C>A (n.687+52C>A) c.360+52C>A (n.360+52C>A) n.846+52C>A n.1124C>A n.514C>A c.*431+52C>A (n.*431+52C>A) c.*307+52C>A (n.*307+52C>A) n.1159+52C>A n.895C>A n.691+52C>A n.560C>A n.32+52C>A c.674+52C>A c.432+52C>A (n.432+52C>A) n.860C>A n.1249+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C= | CA1845639198 | GALT | c.*275+52C= (n.*275+52C=) c.687+52C= (n.687+52C=) c.360+52C= (n.360+52C=) n.846+52C= n.1124C= n.514C= c.*431+52C= (n.*431+52C=) c.*307+52C= (n.*307+52C=) n.1159+52C= n.895C= n.691+52C= n.560C= n.32+52C= c.674+52C= c.432+52C= (n.432+52C=) n.860C= n.1249+52C= | |
| 9 | g.34648508C>T | CA587568421 | GALT | c.*275+52C>T (n.*275+52C>T) c.687+52C>T (n.687+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.846+52C>T n.1124C>T n.514C>T c.*431+52C>T (n.*431+52C>T) c.*307+52C>T (n.*307+52C>T) n.1159+52C>T n.895C>T n.691+52C>T n.560C>T n.32+52C>T c.674+52C>T c.432+52C>T (n.432+52C>T) n.860C>T n.1249+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648509C>A | CA2579371344 | GALT | c.*275+53C>A (n.*275+53C>A) c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.360+53C>A (n.360+53C>A) n.846+53C>A n.1125C>A n.515C>A c.*431+53C>A (n.*431+53C>A) c.*307+53C>A (n.*307+53C>A) n.1159+53C>A n.896C>A n.691+53C>A n.561C>A n.32+53C>A c.674+53C>A c.432+53C>A (n.432+53C>A) n.861C>A n.1249+53C>A | |
| 9 | g.34648510A= | CA1845639200 | GALT | c.*275+54A= (n.*275+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.360+54A= (n.360+54A=) n.846+54A= n.1126A= n.516A= c.*431+54A= (n.*431+54A=) c.*307+54A= (n.*307+54A=) n.1159+54A= n.897A= n.691+54A= n.562A= n.32+54A= c.674+54A= c.432+54A= (n.432+54A=) n.862A= n.1249+54A= | |
| 9 | g.34648510A>G | CA1845639201 | GALT | c.*275+54A>G (n.*275+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.360+54A>G (n.360+54A>G) n.846+54A>G n.1126A>G n.516A>G c.*431+54A>G (n.*431+54A>G) c.*307+54A>G (n.*307+54A>G) n.1159+54A>G n.897A>G n.691+54A>G n.562A>G n.32+54A>G c.674+54A>G c.432+54A>G (n.432+54A>G) n.862A>G n.1249+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>C | CA2579371345 | GALT | c.*275+55T>C (n.*275+55T>C) c.687+55T>C (n.687+55T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) n.846+55T>C n.1127T>C n.517T>C c.*431+55T>C (n.*431+55T>C) c.*307+55T>C (n.*307+55T>C) n.1159+55T>C n.898T>C n.691+55T>C n.563T>C n.32+55T>C c.674+55T>C c.432+55T>C (n.432+55T>C) n.863T>C n.1249+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>G | CA1845639203 | GALT | c.*275+55T>G (n.*275+55T>G) c.687+55T>G (n.687+55T>G) c.360+55T>G (n.360+55T>G) n.846+55T>G n.1127T>G n.517T>G c.*431+55T>G (n.*431+55T>G) c.*307+55T>G (n.*307+55T>G) n.1159+55T>G n.898T>G n.691+55T>G n.563T>G n.32+55T>G c.674+55T>G c.432+55T>G (n.432+55T>G) n.863T>G n.1249+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T= | CA1845639202 | GALT | c.*275+55T= (n.*275+55T=) c.687+55T= (n.687+55T=) c.360+55T= (n.360+55T=) n.846+55T= n.1127T= n.517T= c.*431+55T= (n.*431+55T=) c.*307+55T= (n.*307+55T=) n.1159+55T= n.898T= n.691+55T= n.563T= n.32+55T= c.674+55T= c.432+55T= (n.432+55T=) n.863T= n.1249+55T= | |
| 9 | g.34648511_34648512del | CA2501769816 | GALT | c.*275+55_*275+56del (n.*275+55_*275+56del) c.687+55_687+56del (n.687+55_687+56del) c.360+55_360+56del (n.360+55_360+56del) n.846+55_846+56del n.1127_1128del n.517_518del c.*431+55_*431+56del (n.*431+55_*431+56del) c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del) n.1159+55_1159+56del n.898_899del n.691+55_691+56del n.563_564del n.32+55_32+56del c.674+55_674+56del c.432+55_432+56del (n.432+55_432+56del) n.863_864del n.1249+55_1249+56del | |
| 9 | g.34648512G>C | CA2689809110 | GALT | c.*275+56G>C (n.*275+56G>C) c.687+56G>C (n.687+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) n.846+56G>C n.1128G>C n.518G>C c.*431+56G>C (n.*431+56G>C) c.*307+56G>C (n.*307+56G>C) n.1159+56G>C n.899G>C n.691+56G>C n.564G>C n.32+56G>C c.674+56G>C c.432+56G>C (n.432+56G>C) n.864G>C n.1249+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648512G= | CA1845639206 | GALT | c.*275+56G= (n.*275+56G=) c.687+56G= (n.687+56G=) c.360+56G= (n.360+56G=) n.846+56G= n.1128G= n.518G= c.*431+56G= (n.*431+56G=) c.*307+56G= (n.*307+56G=) n.1159+56G= n.899G= n.691+56G= n.564G= n.32+56G= c.674+56G= c.432+56G= (n.432+56G=) n.864G= n.1249+56G= | |
| 9 | g.34648512G>T | CA1123157408 | GALT | c.*275+56G>T (n.*275+56G>T) c.687+56G>T (n.687+56G>T) c.360+56G>T (n.360+56G>T) n.846+56G>T n.1128G>T n.518G>T c.*431+56G>T (n.*431+56G>T) c.*307+56G>T (n.*307+56G>T) n.1159+56G>T n.899G>T n.691+56G>T n.564G>T n.32+56G>T c.674+56G>T c.432+56G>T (n.432+56G>T) n.864G>T n.1249+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648513_34648514insAAAG | CA2567924848 | GALT | c.*275+57_*275+58insAAAG (n.*275+57_*275+58insAAAG) c.687+57_687+58insAAAG (n.687+57_687+58insAAAG) c.360+57_360+58insAAAG (n.360+57_360+58insAAAG) n.846+57_846+58insAAAG n.1129_1130insAAAG n.519_520insAAAG c.*431+57_*431+58insAAAG (n.*431+57_*431+58insAAAG) c.*307+57_*307+58insAAAG (n.*307+57_*307+58insAAAG) n.1159+57_1159+58insAAAG n.900_901insAAAG n.691+57_691+58insAAAG n.565_566insAAAG n.32+57_32+58insAAAG c.674+57_674+58insAAAG c.432+57_432+58insAAAG (n.432+57_432+58insAAAG) n.1249+57_1249+58insAAAG | |
| 9 | g.34648514G>A | CA1845639209 | GALT | c.*275+58G>A (n.*275+58G>A) c.687+58G>A (n.687+58G>A) c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.846+58G>A n.1130G>A n.520G>A c.*431+58G>A (n.*431+58G>A) c.*307+58G>A (n.*307+58G>A) n.1159+58G>A n.901G>A n.691+58G>A n.566G>A n.32+58G>A c.674+58G>A c.432+58G>A (n.432+58G>A) n.1249+58G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648514G= | CA1845639208 | GALT | c.*275+58G= (n.*275+58G=) c.687+58G= (n.687+58G=) c.360+58G= (n.360+58G=) n.846+58G= n.1130G= n.520G= c.*431+58G= (n.*431+58G=) c.*307+58G= (n.*307+58G=) n.1159+58G= n.901G= n.691+58G= n.566G= n.32+58G= c.674+58G= c.432+58G= (n.432+58G=) n.1249+58G= | |
| 9 | g.34648518G>A | CA192670285 | GALT | c.*275+62G>A (n.*275+62G>A) c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.360+62G>A (n.360+62G>A) n.846+62G>A n.1134G>A n.524G>A c.*431+62G>A (n.*431+62G>A) c.*307+62G>A (n.*307+62G>A) n.1159+62G>A n.905G>A n.691+62G>A n.570G>A n.32+62G>A c.674+62G>A c.432+62G>A (n.432+62G>A) n.1249+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648518G= | CA1845639210 | GALT | c.*275+62G= (n.*275+62G=) c.687+62G= (n.687+62G=) c.360+62G= (n.360+62G=) n.846+62G= n.1134G= n.524G= c.*431+62G= (n.*431+62G=) c.*307+62G= (n.*307+62G=) n.1159+62G= n.905G= n.691+62G= n.570G= n.32+62G= c.674+62G= c.432+62G= (n.432+62G=) n.1249+62G= | |
| 9 | g.34648519G>A | CA192670301 | GALT | c.*275+63G>A (n.*275+63G>A) c.687+63G>A (n.687+63G>A) c.360+63G>A (n.360+63G>A) n.846+63G>A n.1135G>A n.525G>A c.*431+63G>A (n.*431+63G>A) c.*307+63G>A (n.*307+63G>A) n.1159+63G>A n.906G>A n.691+63G>A n.571G>A n.32+63G>A c.674+63G>A c.432+63G>A (n.432+63G>A) n.1249+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648519G= | CA1845639213 | GALT | c.*275+63G= (n.*275+63G=) c.687+63G= (n.687+63G=) c.360+63G= (n.360+63G=) n.846+63G= n.1135G= n.525G= c.*431+63G= (n.*431+63G=) c.*307+63G= (n.*307+63G=) n.1159+63G= n.906G= n.691+63G= n.571G= n.32+63G= c.674+63G= c.432+63G= (n.432+63G=) n.1249+63G= | |
| 9 | g.34648520T>C | CA2579371346 | GALT | c.*275+64T>C (n.*275+64T>C) c.687+64T>C (n.687+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.846+64T>C n.1136T>C n.526T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*307+64T>C (n.*307+64T>C) n.1159+64T>C n.907T>C n.691+64T>C n.572T>C n.32+64T>C c.674+64T>C c.432+64T>C (n.432+64T>C) n.1249+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G>A | CA587568422 | GALT | c.*275+65G>A (n.*275+65G>A) c.687+65G>A (n.687+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.846+65G>A n.1137G>A n.527G>A c.*431+65G>A (n.*431+65G>A) c.*307+65G>A (n.*307+65G>A) n.1159+65G>A n.908G>A n.691+65G>A n.573G>A n.32+65G>A c.674+65G>A c.432+65G>A (n.432+65G>A) n.1249+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G= | CA1845639214 | GALT | c.*275+65G= (n.*275+65G=) c.687+65G= (n.687+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.846+65G= n.1137G= n.527G= c.*431+65G= (n.*431+65G=) c.*307+65G= (n.*307+65G=) n.1159+65G= n.908G= n.691+65G= n.573G= n.32+65G= c.674+65G= c.432+65G= (n.432+65G=) n.1249+65G= | |
| 9 | g.34648522T>A | CA2695210531 | GALT | c.*275+66T>A (n.*275+66T>A) c.687+66T>A (n.687+66T>A) c.360+66T>A (n.360+66T>A) n.846+66T>A n.1138T>A n.528T>A c.*431+66T>A (n.*431+66T>A) c.*307+66T>A (n.*307+66T>A) n.1159+66T>A n.909T>A n.691+66T>A n.574T>A n.32+66T>A c.674+66T>A c.432+66T>A (n.432+66T>A) n.1249+66T>A | |
| 9 | g.34648522T>C | CA863496346 | GALT | c.*275+66T>C (n.*275+66T>C) c.687+66T>C (n.687+66T>C) c.360+66T>C (n.360+66T>C) n.846+66T>C n.1138T>C n.528T>C c.*431+66T>C (n.*431+66T>C) c.*307+66T>C (n.*307+66T>C) n.1159+66T>C n.909T>C n.691+66T>C n.574T>C n.32+66T>C c.674+66T>C c.432+66T>C (n.432+66T>C) n.1249+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648522T= | CA1845639215 | GALT | c.*275+66T= (n.*275+66T=) c.687+66T= (n.687+66T=) c.360+66T= (n.360+66T=) n.846+66T= n.1138T= n.528T= c.*431+66T= (n.*431+66T=) c.*307+66T= (n.*307+66T=) n.1159+66T= n.909T= n.691+66T= n.574T= n.32+66T= c.674+66T= c.432+66T= (n.432+66T=) n.1249+66T= | |
| 9 | g.34648523G>A | CA2689809124 | GALT | c.*275+67G>A (n.*275+67G>A) c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.360+67G>A (n.360+67G>A) n.846+67G>A n.1139G>A n.529G>A c.*431+67G>A (n.*431+67G>A) c.*307+67G>A (n.*307+67G>A) n.1159+67G>A n.910G>A n.691+67G>A n.575G>A n.32+67G>A c.674+67G>A c.432+67G>A (n.432+67G>A) n.1249+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648523G>C | CA2689809125 | GALT | c.*275+67G>C (n.*275+67G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.846+67G>C n.1139G>C n.529G>C c.*431+67G>C (n.*431+67G>C) c.*307+67G>C (n.*307+67G>C) n.1159+67G>C n.910G>C n.691+67G>C n.575G>C n.32+67G>C c.674+67G>C c.432+67G>C (n.432+67G>C) n.1249+67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524T>C | CA2689809127 | GALT | c.*275+68T>C (n.*275+68T>C) c.687+68T>C (n.687+68T>C) c.360+68T>C (n.360+68T>C) n.846+68T>C n.1140T>C n.530T>C c.*431+68T>C (n.*431+68T>C) c.*307+68T>C (n.*307+68T>C) n.1159+68T>C n.911T>C n.691+68T>C n.576T>C n.32+68T>C c.674+68T>C c.432+68T>C (n.432+68T>C) n.1249+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524_34648526del | CA2554573552 | GALT | c.*275+68_*275+70del (n.*275+68_*275+70del) c.687+68_687+70del (n.687+68_687+70del) c.360+68_360+70del (n.360+68_360+70del) n.846+68_846+70del n.1140_1142del n.530_532del c.*431+68_*431+70del (n.*431+68_*431+70del) c.*307+68_*307+70del (n.*307+68_*307+70del) n.1159+68_1159+70del n.911_913del n.691+68_691+70del n.576_578del n.32+68_32+70del c.674+68_674+70del c.432+68_432+70del (n.432+68_432+70del) n.1249+68_1249+70del | |
| 9 | g.34648528G>C | CA863496357 | GALT | c.*275+72G>C (n.*275+72G>C) c.687+72G>C (n.687+72G>C) c.360+72G>C (n.360+72G>C) n.846+72G>C n.1144G>C n.534G>C c.*431+72G>C (n.*431+72G>C) c.*307+72G>C (n.*307+72G>C) n.1159+72G>C n.915G>C n.691+72G>C n.580G>C n.32+72G>C c.674+72G>C c.432+72G>C (n.432+72G>C) n.1249+72G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648528G= | CA1845639217 | GALT | c.*275+72G= (n.*275+72G=) c.687+72G= (n.687+72G=) c.360+72G= (n.360+72G=) n.846+72G= n.1144G= n.534G= c.*431+72G= (n.*431+72G=) c.*307+72G= (n.*307+72G=) n.1159+72G= n.915G= n.691+72G= n.580G= n.32+72G= c.674+72G= c.432+72G= (n.432+72G=) n.1249+72G= | |
| 9 | g.34648531G>T | CA652737263 | GALT | c.*275+75G>T (n.*275+75G>T) c.687+75G>T (n.687+75G>T) c.360+75G>T (n.360+75G>T) n.846+75G>T n.1147G>T n.537G>T c.*431+75G>T (n.*431+75G>T) c.*307+75G>T (n.*307+75G>T) n.1159+75G>T n.918G>T n.691+75G>T n.583G>T n.32+75G>T c.674+75G>T c.432+75G>T (n.432+75G>T) n.1249+75G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648533A>G | CA2689809129 | GALT | c.*275+77A>G (n.*275+77A>G) c.687+77A>G (n.687+77A>G) c.360+77A>G (n.360+77A>G) n.846+77A>G n.1149A>G n.539A>G c.*431+77A>G (n.*431+77A>G) c.*307+77A>G (n.*307+77A>G) n.1159+77A>G n.920A>G n.691+77A>G n.585A>G n.32+77A>G c.674+77A>G c.432+77A>G (n.432+77A>G) n.1249+77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648534A>G | CA2566373151 | GALT | c.*275+78A>G (n.*275+78A>G) c.687+78A>G (n.687+78A>G) c.360+78A>G (n.360+78A>G) n.846+78A>G n.1150A>G n.540A>G c.*431+78A>G (n.*431+78A>G) c.*307+78A>G (n.*307+78A>G) n.1159+78A>G n.921A>G n.691+78A>G n.586A>G n.32+78A>G c.674+78A>G c.432+78A>G (n.432+78A>G) n.1249+78A>G | |
| 9 | g.34648536C= | CA1845639221 | GALT | c.*275+80C= (n.*275+80C=) c.687+80C= (n.687+80C=) c.360+80C= (n.360+80C=) n.846+80C= n.1152C= n.542C= c.*431+80C= (n.*431+80C=) c.*307+80C= (n.*307+80C=) n.1159+80C= n.923C= n.691+80C= n.588C= n.32+80C= c.674+80C= c.432+80C= (n.432+80C=) n.1249+80C= | |
| 9 | g.34648536C>G | CA2522675175 | GALT | c.*275+80C>G (n.*275+80C>G) c.687+80C>G (n.687+80C>G) c.360+80C>G (n.360+80C>G) n.846+80C>G n.1152C>G n.542C>G c.*431+80C>G (n.*431+80C>G) c.*307+80C>G (n.*307+80C>G) n.1159+80C>G n.923C>G n.691+80C>G n.588C>G n.32+80C>G c.674+80C>G c.432+80C>G (n.432+80C>G) n.1249+80C>G | |
| 9 | g.34648536C>T | CA192670303 | GALT | c.*275+80C>T (n.*275+80C>T) c.687+80C>T (n.687+80C>T) c.360+80C>T (n.360+80C>T) n.846+80C>T n.1152C>T n.542C>T c.*431+80C>T (n.*431+80C>T) c.*307+80C>T (n.*307+80C>T) n.1159+80C>T n.923C>T n.691+80C>T n.588C>T n.32+80C>T c.674+80C>T c.432+80C>T (n.432+80C>T) n.1249+80C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648537T>C | CA2689809131 | GALT | c.*275+81T>C (n.*275+81T>C) c.687+81T>C (n.687+81T>C) c.360+81T>C (n.360+81T>C) n.846+81T>C n.1153T>C n.543T>C c.*431+81T>C (n.*431+81T>C) c.*307+81T>C (n.*307+81T>C) n.1159+81T>C n.924T>C n.691+81T>C n.589T>C n.32+81T>C c.674+81T>C c.432+81T>C (n.432+81T>C) n.1249+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648538del | CA2529954184 | GALT | c.*275+82del (n.*275+82del) c.687+82del (n.687+82del) c.360+82del (n.360+82del) n.846+82del n.1154del n.544del c.*431+82del (n.*431+82del) c.*307+82del (n.*307+82del) n.1159+82del n.925del n.691+82del n.590del n.32+82del c.674+82del c.432+82del (n.432+82del) n.1249+82del | |
| 9 | g.34648538A>G | CA2689809133 | GALT | c.*275+82A>G (n.*275+82A>G) c.687+82A>G (n.687+82A>G) c.360+82A>G (n.360+82A>G) n.846+82A>G n.1154A>G n.544A>G c.*431+82A>G (n.*431+82A>G) c.*307+82A>G (n.*307+82A>G) n.1159+82A>G n.925A>G n.691+82A>G n.590A>G n.32+82A>G c.674+82A>G c.432+82A>G (n.432+82A>G) n.1249+82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539G>A | CA2689809134 | GALT | c.*275+83G>A (n.*275+83G>A) c.687+83G>A (n.687+83G>A) c.360+83G>A (n.360+83G>A) n.846+83G>A n.1155G>A n.545G>A c.*431+83G>A (n.*431+83G>A) c.*307+83G>A (n.*307+83G>A) n.1159+83G>A n.926G>A n.691+83G>A n.591G>A n.32+83G>A c.674+83G>A c.432+83G>A (n.432+83G>A) n.1249+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539G>C | CA2689809135 | GALT | c.*275+83G>C (n.*275+83G>C) c.687+83G>C (n.687+83G>C) c.360+83G>C (n.360+83G>C) n.846+83G>C n.1155G>C n.545G>C c.*431+83G>C (n.*431+83G>C) c.*307+83G>C (n.*307+83G>C) n.1159+83G>C n.926G>C n.691+83G>C n.591G>C n.32+83G>C c.674+83G>C c.432+83G>C (n.432+83G>C) n.1249+83G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539_34648540insTT | CA2569581338 | GALT | c.*275+83_*275+84insTT (n.*275+83_*275+84insTT) c.687+83_687+84insTT (n.687+83_687+84insTT) c.360+83_360+84insTT (n.360+83_360+84insTT) n.846+83_846+84insTT n.1155_1156insTT n.545_546insTT c.*431+83_*431+84insTT (n.*431+83_*431+84insTT) c.*307+83_*307+84insTT (n.*307+83_*307+84insTT) n.1159+83_1159+84insTT n.926_927insTT n.691+83_691+84insTT n.591_592insTT n.32+83_32+84insTT c.674+83_674+84insTT c.432+83_432+84insTT (n.432+83_432+84insTT) n.1249+83_1249+84insTT | |
| 9 | g.34648540A= | CA1845639223 | GALT | c.*275+84A= (n.*275+84A=) c.687+84A= (n.687+84A=) c.360+84A= (n.360+84A=) n.846+84A= n.1156A= n.546A= c.*431+84A= (n.*431+84A=) c.*307+84A= (n.*307+84A=) n.1159+84A= n.927A= n.691+84A= n.592A= n.32+84A= c.674+84A= c.432+84A= (n.432+84A=) n.1249+84A= | |
| 9 | g.34648540A>C | CA587568423 | GALT | c.*275+84A>C (n.*275+84A>C) c.687+84A>C (n.687+84A>C) c.360+84A>C (n.360+84A>C) n.846+84A>C n.1156A>C n.546A>C c.*431+84A>C (n.*431+84A>C) c.*307+84A>C (n.*307+84A>C) n.1159+84A>C n.927A>C n.691+84A>C n.592A>C n.32+84A>C c.674+84A>C c.432+84A>C (n.432+84A>C) n.1249+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648541G>C | CA2689809143 | GALT | c.*275+85G>C (n.*275+85G>C) c.687+85G>C (n.687+85G>C) c.360+85G>C (n.360+85G>C) n.846+85G>C n.1157G>C n.547G>C c.*431+85G>C (n.*431+85G>C) c.*307+85G>C (n.*307+85G>C) n.1159+85G>C n.928G>C n.691+85G>C n.593G>C n.32+85G>C c.674+85G>C c.432+85G>C (n.432+85G>C) n.1249+85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648543del | CA2528143906 | GALT | c.*275+87del (n.*275+87del) c.687+87del (n.687+87del) c.360+87del (n.360+87del) n.846+87del n.1159del n.549del c.*431+87del (n.*431+87del) c.*307+87del (n.*307+87del) n.1159+87del n.930del n.691+87del n.595del n.32+87del c.674+87del c.432+87del (n.432+87del) n.1249+87del | |
| 9 | g.34648543T>G | CA2689809144 | GALT | c.*275+87T>G (n.*275+87T>G) c.687+87T>G (n.687+87T>G) c.360+87T>G (n.360+87T>G) n.846+87T>G n.1159T>G n.549T>G c.*431+87T>G (n.*431+87T>G) c.*307+87T>G (n.*307+87T>G) n.1159+87T>G n.930T>G n.691+87T>G n.595T>G n.32+87T>G c.674+87T>G c.432+87T>G (n.432+87T>G) n.1249+87T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648544G>A | CA192670304 | GALT | c.*275+88G>A (n.*275+88G>A) c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.360+88G>A (n.360+88G>A) n.846+88G>A n.1160G>A n.550G>A c.*431+88G>A (n.*431+88G>A) c.*307+88G>A (n.*307+88G>A) n.1159+88G>A n.931G>A n.691+88G>A n.596G>A n.32+88G>A c.674+88G>A c.432+88G>A (n.432+88G>A) n.1249+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648544G= | CA1845639225 | GALT | c.*275+88G= (n.*275+88G=) c.687+88G= (n.687+88G=) c.360+88G= (n.360+88G=) n.846+88G= n.1160G= n.550G= c.*431+88G= (n.*431+88G=) c.*307+88G= (n.*307+88G=) n.1159+88G= n.931G= n.691+88G= n.596G= n.32+88G= c.674+88G= c.432+88G= (n.432+88G=) n.1249+88G= | |
| 9 | g.34648544G>T | CA2689809149 | GALT | c.*275+88G>T (n.*275+88G>T) c.687+88G>T (n.687+88G>T) c.360+88G>T (n.360+88G>T) n.846+88G>T n.1160G>T n.550G>T c.*431+88G>T (n.*431+88G>T) c.*307+88G>T (n.*307+88G>T) n.1159+88G>T n.931G>T n.691+88G>T n.596G>T n.32+88G>T c.674+88G>T c.432+88G>T (n.432+88G>T) n.1249+88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648545A= | CA1845639226 | GALT | c.*275+89A= (n.*275+89A=) c.687+89A= (n.687+89A=) c.360+89A= (n.360+89A=) n.846+89A= n.1161A= n.551A= c.*431+89A= (n.*431+89A=) c.*307+89A= (n.*307+89A=) n.1159+89A= n.932A= n.691+89A= n.597A= n.32+89A= c.674+89A= c.432+89A= (n.432+89A=) n.1249+89A= | |
| 9 | g.34648545A>G | CA1845639227 | GALT | c.*275+89A>G (n.*275+89A>G) c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.360+89A>G (n.360+89A>G) n.846+89A>G n.1161A>G n.551A>G c.*431+89A>G (n.*431+89A>G) c.*307+89A>G (n.*307+89A>G) n.1159+89A>G n.932A>G n.691+89A>G n.597A>G n.32+89A>G c.674+89A>G c.432+89A>G (n.432+89A>G) n.1249+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648546A= | CA1845639228 | GALT | c.*275+90A= (n.*275+90A=) c.687+90A= (n.687+90A=) c.360+90A= (n.360+90A=) n.846+90A= n.1162A= n.552A= c.*431+90A= (n.*431+90A=) c.*307+90A= (n.*307+90A=) n.1159+90A= n.933A= n.691+90A= n.598A= n.32+90A= c.674+90A= c.432+90A= (n.432+90A=) n.1249+90A= | |
| 9 | g.34648546A>G | CA192670305 | GALT | c.*275+90A>G (n.*275+90A>G) c.687+90A>G (n.687+90A>G) c.360+90A>G (n.360+90A>G) n.846+90A>G n.1162A>G n.552A>G c.*431+90A>G (n.*431+90A>G) c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) n.1159+90A>G n.933A>G n.691+90A>G n.598A>G n.32+90A>G c.674+90A>G c.432+90A>G (n.432+90A>G) n.1249+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648547_34648549del | CA2521457208 | GALT | c.*275+91_*275+93del (n.*275+91_*275+93del) c.687+91_687+93del (n.687+91_687+93del) c.360+91_360+93del (n.360+91_360+93del) n.846+91_846+93del n.1163_1165del n.553_555del c.*431+91_*431+93del (n.*431+91_*431+93del) c.*307+91_*307+93del (n.*307+91_*307+93del) n.1159+91_1159+93del n.934_936del n.691+91_691+93del n.599_601del n.32+91_32+93del c.674+91_674+93del c.432+91_432+93del (n.432+91_432+93del) n.1249+91_1249+93del | |
| 9 | g.34648547C>A | CA2689809155 | GALT | c.*275+91C>A (n.*275+91C>A) c.687+91C>A (n.687+91C>A) c.360+91C>A (n.360+91C>A) n.846+91C>A n.1163C>A n.553C>A c.*431+91C>A (n.*431+91C>A) c.*307+91C>A (n.*307+91C>A) n.1159+91C>A n.934C>A n.691+91C>A n.599C>A n.32+91C>A c.674+91C>A c.432+91C>A (n.432+91C>A) n.1249+91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648547C>G | CA2579371349 | GALT | c.*275+91C>G (n.*275+91C>G) c.687+91C>G (n.687+91C>G) c.360+91C>G (n.360+91C>G) n.846+91C>G n.1163C>G n.553C>G c.*431+91C>G (n.*431+91C>G) c.*307+91C>G (n.*307+91C>G) n.1159+91C>G n.934C>G n.691+91C>G n.599C>G n.32+91C>G c.674+91C>G c.432+91C>G (n.432+91C>G) n.1249+91C>G | |
| 9 | g.34648548T>C | CA2689809156 | GALT | c.*275+92T>C (n.*275+92T>C) c.687+92T>C (n.687+92T>C) c.360+92T>C (n.360+92T>C) n.846+92T>C n.1164T>C n.554T>C c.*431+92T>C (n.*431+92T>C) c.*307+92T>C (n.*307+92T>C) n.1159+92T>C n.935T>C n.691+92T>C n.600T>C n.32+92T>C c.674+92T>C c.432+92T>C (n.432+92T>C) n.1249+92T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648550G>A | CA2579371351 | GALT | c.*275+94G>A (n.*275+94G>A) c.687+94G>A (n.687+94G>A) c.360+94G>A (n.360+94G>A) n.846+94G>A n.1166G>A n.556G>A c.*431+94G>A (n.*431+94G>A) c.*307+94G>A (n.*307+94G>A) n.1159+94G>A n.937G>A n.691+94G>A n.602G>A n.32+94G>A c.674+94G>A c.432+94G>A (n.432+94G>A) n.1249+94G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648551T>C | CA2689809158 | GALT | c.*275+95T>C (n.*275+95T>C) c.687+95T>C (n.687+95T>C) c.360+95T>C (n.360+95T>C) n.846+95T>C n.1167T>C n.557T>C c.*431+95T>C (n.*431+95T>C) c.*307+95T>C (n.*307+95T>C) n.1159+95T>C n.938T>C n.691+95T>C n.603T>C n.32+95T>C c.674+95T>C c.432+95T>C (n.432+95T>C) n.1249+95T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648559_34648560del | CA2689809160 | GALT | c.*275+103_*275+104del (n.*275+103_*275+104del) c.687+103_687+104del (n.687+103_687+104del) c.360+103_360+104del (n.360+103_360+104del) n.846+103_846+104del n.1175_1176del n.565_566del c.*431+103_*431+104del (n.*431+103_*431+104del) c.*307+103_*307+104del (n.*307+103_*307+104del) n.1159+103_1159+104del n.946_947del n.691+103_691+104del n.611_612del n.32+103_32+104del c.674+103_674+104del c.432+103_432+104del (n.432+103_432+104del) n.1249+103_1249+104del | gnomAD v4 |