UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648427dup | CA259469 | GALT | c.*246dup (n.*246dup) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18) n.914dup n.817dup n.1043dup n.433dup c.*402dup (n.*402dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1130dup n.814dup n.662dup n.479dup n.3dup c.645dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.779dup n.1220dup | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>A | CA259468 | GALT | c.*246G>A (n.*246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.914G>A n.817G>A n.1043G>A n.433G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1130G>A n.814G>A n.662G>A n.479G>A n.3G>A c.645G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.779G>A n.1220G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648427G>C | CA373282261 | GALT | c.*246G>C (n.*246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.914G>C n.817G>C n.1043G>C n.433G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1130G>C n.814G>C n.662G>C n.479G>C n.3G>C c.645G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.779G>C n.1220G>C | |
| 9 | g.34648427G= | CA1845638971 | GALT | c.*246G= (n.*246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.331G= (p.Glu111=) n.914G= n.817G= n.1043G= n.433G= c.*402G= (n.*402G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1130G= n.814G= n.662G= n.479G= n.3G= c.645G= c.403G= (p.Glu135=) n.779G= n.1220G= | |
| 9 | g.34648427G>T | CA373282263 | GALT | c.*246G>T (n.*246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.914G>T n.817G>T n.1043G>T n.433G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1130G>T n.814G>T n.662G>T n.479G>T n.3G>T c.645G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.779G>T n.1220G>T | |
| 9 | g.34648428A>C | CA373282266 | GALT | c.*247A>C (n.*247A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.915A>C n.818A>C n.1044A>C n.434A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1131A>C n.815A>C n.663A>C n.480A>C n.4A>C c.646A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.780A>C n.1221A>C | |
| 9 | g.34648428A>G | CA373282268 | GALT | c.*247A>G (n.*247A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.915A>G n.818A>G n.1044A>G n.434A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1131A>G n.815A>G n.663A>G n.480A>G n.4A>G c.646A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.780A>G n.1221A>G | |
| 9 | g.34648428A>T | CA373282269 | GALT | c.*247A>T (n.*247A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.915A>T n.818A>T n.1044A>T n.434A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1131A>T n.815A>T n.663A>T n.480A>T n.4A>T c.646A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.780A>T n.1221A>T | |
| 9 | g.34648429G>A | CA464402289 | GALT | c.*248G>A (n.*248G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.333G>A (p.Glu111=) n.916G>A n.819G>A n.1045G>A n.435G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1132G>A n.816G>A n.664G>A n.481G>A n.5G>A c.647G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.781G>A n.1222G>A | |
| 9 | g.34648429G>C | CA373282272 | GALT | c.*248G>C (n.*248G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.916G>C n.819G>C n.1045G>C n.435G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1132G>C n.816G>C n.664G>C n.481G>C n.5G>C c.647G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.781G>C n.1222G>C | |
| 9 | g.34648429G>T | CA373282271 | GALT | c.*248G>T (n.*248G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.916G>T n.819G>T n.1045G>T n.435G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1132G>T n.816G>T n.664G>T n.481G>T n.5G>T c.647G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.781G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648430T>A | CA373282275 | GALT | c.*249T>A (n.*249T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.917T>A n.820T>A n.1046T>A n.436T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1133T>A n.817T>A n.665T>A n.482T>A n.6T>A c.648T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.782T>A n.1223T>A | |
| 9 | g.34648430T>C | CA373282278 | GALT | c.*249T>C (n.*249T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.917T>C n.820T>C n.1046T>C n.436T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1133T>C n.817T>C n.665T>C n.482T>C n.6T>C c.648T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.782T>C n.1223T>C | |
| 9 | g.34648430T>G | CA373282279 | GALT | c.*249T>G (n.*249T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.917T>G n.820T>G n.1046T>G n.436T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1133T>G n.817T>G n.665T>G n.482T>G n.6T>G c.648T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.782T>G n.1223T>G | |
| 9 | g.34648431A>C | CA373282281 | GALT | c.*250A>C (n.*250A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.918A>C n.821A>C n.1047A>C n.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1134A>C n.818A>C n.666A>C n.483A>C n.7A>C c.649A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.783A>C n.1224A>C | |
| 9 | g.34648431A>G | CA373282283 | GALT | c.*250A>G (n.*250A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.918A>G n.821A>G n.1047A>G n.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1134A>G n.818A>G n.666A>G n.483A>G n.7A>G c.649A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.783A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648431A>T | CA373282286 | GALT | c.*250A>T (n.*250A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.918A>T n.821A>T n.1047A>T n.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1134A>T n.818A>T n.666A>T n.483A>T n.7A>T c.649A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.783A>T n.1224A>T | |
| 9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
| 9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
| 9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G | |
| 9 | g.34648432C>T | CA5036180 | GALT | c.*251C>T (n.*251C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.919C>T n.822C>T n.1048C>T n.438C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1135C>T n.819C>T n.667C>T n.484C>T n.8C>T c.650C>T c.408C>T (p.Tyr136=) n.784C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648433A>C | CA373282291 | GALT | c.*252A>C (n.*252A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.920A>C n.823A>C n.1049A>C n.439A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1136A>C n.820A>C n.668A>C n.485A>C n.9A>C c.651A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.785A>C n.1226A>C | |
| 9 | g.34648433A>G | CA373282294 | GALT | c.*252A>G (n.*252A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.920A>G n.823A>G n.1049A>G n.439A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1136A>G n.820A>G n.668A>G n.485A>G n.9A>G c.651A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.785A>G n.1226A>G | |
| 9 | g.34648433A>T | CA373282295 | GALT | c.*252A>T (n.*252A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.920A>T n.823A>T n.1049A>T n.439A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1136A>T n.820A>T n.668A>T n.485A>T n.9A>T c.651A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.785A>T n.1226A>T | |
| 9 | g.34648434G>A | CA373282300 | GALT | c.*253G>A (n.*253G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.921G>A n.824G>A n.1050G>A n.440G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1137G>A n.821G>A n.669G>A n.486G>A n.10G>A c.652G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.786G>A n.1227G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648434G>C | CA373282299 | GALT | c.*253G>C (n.*253G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.921G>C n.824G>C n.1050G>C n.440G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1137G>C n.821G>C n.669G>C n.486G>C n.10G>C c.652G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.786G>C n.1227G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648434G>T | CA373282298 | GALT | c.*253G>T (n.*253G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.921G>T n.824G>T n.1050G>T n.440G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1137G>T n.821G>T n.669G>T n.486G>T n.10G>T c.652G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.786G>T n.1227G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648435C>A | CA373282302 | GALT | c.*254C>A (n.*254C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.922C>A n.825C>A n.1051C>A n.441C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1138C>A n.822C>A n.670C>A n.487C>A n.11C>A c.653C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.787C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648435C= | CA1845638986 | GALT | c.*254C= (n.*254C=) c.666C= (p.Ser222=) c.339C= (p.Ser113=) n.922C= n.825C= n.1051C= n.441C= c.*410C= (n.*410C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1138C= n.822C= n.670C= n.487C= n.11C= c.653C= c.411C= (p.Ser137=) n.787C= n.1228C= | |
| 9 | g.34648435C>G | CA373282304 | GALT | c.*254C>G (n.*254C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.922C>G n.825C>G n.1051C>G n.441C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1138C>G n.822C>G n.670C>G n.487C>G n.11C>G c.653C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.787C>G n.1228C>G | |
| 9 | g.34648435C>T | CA464402316 | GALT | c.*254C>T (n.*254C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.339C>T (p.Ser113=) n.922C>T n.825C>T n.1051C>T n.441C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1138C>T n.822C>T n.670C>T n.487C>T n.11C>T c.653C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.787C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648436C= | CA1845638998 | GALT | c.*255C= (n.*255C=) c.667C= (p.Arg223=) c.340C= (p.Arg114=) n.923C= n.826C= n.1052C= n.442C= c.*411C= (n.*411C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1139C= n.823C= n.671C= n.488C= n.12C= c.654C= c.412C= (p.Arg138=) n.788C= n.1229C= | |
| 9 | g.34648436C>G | CA373282307 | GALT | c.*255C>G (n.*255C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.923C>G n.826C>G n.1052C>G n.442C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1139C>G n.823C>G n.671C>G n.488C>G n.12C>G c.654C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.788C>G n.1229C>G | |
| 9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437G>A | CA5036182 | GALT | c.*256G>A (n.*256G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.341G>A (p.Arg114His) n.924G>A n.827G>A n.1053G>A n.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1140G>A n.824G>A n.672G>A n.489G>A n.13G>A c.655G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.789G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648437G>C | CA373282309 | GALT | c.*256G>C (n.*256G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.924G>C n.827G>C n.1053G>C n.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1140G>C n.824G>C n.672G>C n.489G>C n.13G>C c.655G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.789G>C n.1230G>C | |
| 9 | g.34648437G= | CA1845639005 | GALT | c.*256G= (n.*256G=) c.668G= (p.Arg223=) c.341G= (p.Arg114=) n.924G= n.827G= n.1053G= n.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1140G= n.824G= n.672G= n.489G= n.13G= c.655G= c.413G= (p.Arg138=) n.789G= n.1230G= | |
| 9 | g.34648437G>T | CA373282312 | GALT | c.*256G>T (n.*256G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.924G>T n.827G>T n.1053G>T n.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1140G>T n.824G>T n.672G>T n.489G>T n.13G>T c.655G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.789G>T n.1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648437_34648438delinsGC | CA1845639007 | GALT | c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.668_669delinsGC (p.Arg223=) c.341_342delinsGC (p.Arg114=) n.924_925delinsGC n.827_828delinsGC n.1053_1054delinsGC n.443_444delinsGC c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC) c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC) n.1140_1141delinsGC n.824_825delinsGC n.672_673delinsGC n.489_490delinsGC n.13_14delinsGC c.655_656delinsGC c.413_414delinsGC (p.Arg138=) n.789_790delinsGC n.1230_1231delinsGC | |
| 9 | g.34648438C>A | CA464402325 | GALT | c.*257C>A (n.*257C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.342C>A (p.Arg114=) n.925C>A n.828C>A n.1054C>A n.444C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1141C>A n.825C>A n.673C>A n.490C>A n.14C>A c.656C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.790C>A n.1231C>A | |
| 9 | g.34648438C>G | CA464402328 | GALT | c.*257C>G (n.*257C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.342C>G (p.Arg114=) n.925C>G n.828C>G n.1054C>G n.444C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1141C>G n.825C>G n.673C>G n.490C>G n.14C>G c.656C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.790C>G n.1231C>G | |
| 9 | g.34648438C>T | CA464402329 | GALT | c.*257C>T (n.*257C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.342C>T (p.Arg114=) n.925C>T n.828C>T n.1054C>T n.444C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1141C>T n.825C>T n.673C>T n.490C>T n.14C>T c.656C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.790C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648438_34648439del | CA2580080402 | GALT | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13) c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13) n.925_926del n.828_829del n.1054_1055del n.444_445del c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1141_1142del n.825_826del n.673_674del n.490_491del n.14_15del c.656_657del c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?) n.790_791del n.1231_1232del | ClinVar |
| 9 | g.34648439del | CA16041308 | GALT | c.*258del (n.*258del) c.670del (p.Gln224ArgfsTer11) c.343del (p.Gln115ArgfsTer11) n.926del n.829del n.1055del n.445del c.*414del (n.*414del) c.*290del (n.*290del) n.1142del n.826del n.674del n.491del n.15del c.657del c.415del (p.Gln139ArgfsTer7) n.791del n.1232del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648439C>A | CA373282313 | GALT | c.*258C>A (n.*258C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.926C>A n.829C>A n.1055C>A n.445C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1142C>A n.826C>A n.674C>A n.491C>A n.15C>A c.657C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.791C>A n.1232C>A | |
| 9 | g.34648439C= | CA1845639014 | GALT | c.*258C= (n.*258C=) c.670C= (p.Gln224=) c.343C= (p.Gln115=) n.926C= n.829C= n.1055C= n.445C= c.*414C= (n.*414C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1142C= n.826C= n.674C= n.491C= n.15C= c.657C= c.415C= (p.Gln139=) n.791C= n.1232C= | |
| 9 | g.34648439C>G | CA373282315 | GALT | c.*258C>G (n.*258C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.926C>G n.829C>G n.1055C>G n.445C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1142C>G n.826C>G n.674C>G n.491C>G n.15C>G c.657C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.791C>G n.1232C>G | |
| 9 | g.34648439C>T | CA373282318 | GALT | c.*258C>T (n.*258C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.926C>T n.829C>T n.1055C>T n.445C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1142C>T n.826C>T n.674C>T n.491C>T n.15C>T c.657C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.791C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648440A>C | CA373282330 | GALT | c.*259A>C (n.*259A>C) c.671A>C (p.Gln224Pro) c.344A>C (p.Gln115Pro) n.927A>C n.830A>C n.1056A>C n.446A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1143A>C n.827A>C n.675A>C n.492A>C n.16A>C c.658A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.792A>C n.1233A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648440A>G | CA373282321 | GALT | c.*259A>G (n.*259A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.927A>G n.830A>G n.1056A>G n.446A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1143A>G n.827A>G n.675A>G n.492A>G n.16A>G c.658A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.792A>G n.1233A>G | |
| 9 | g.34648440A>T | CA373282320 | GALT | c.*259A>T (n.*259A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.927A>T n.830A>T n.1056A>T n.446A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1143A>T n.827A>T n.675A>T n.492A>T n.16A>T c.658A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.792A>T n.1233A>T | |
| 9 | g.34648441G>A | CA464402342 | GALT | c.*260G>A (n.*260G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.345G>A (p.Gln115=) n.928G>A n.831G>A n.1057G>A n.447G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1144G>A n.828G>A n.676G>A n.493G>A n.17G>A c.659G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.793G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648441G>C | CA373282335 | GALT | c.*260G>C (n.*260G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.345G>C (p.Gln115His) n.928G>C n.831G>C n.1057G>C n.447G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1144G>C n.828G>C n.676G>C n.493G>C n.17G>C c.659G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.793G>C n.1234G>C | |
| 9 | g.34648441G>T | CA373282336 | GALT | c.*260G>T (n.*260G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.345G>T (p.Gln115His) n.928G>T n.831G>T n.1057G>T n.447G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1144G>T n.828G>T n.676G>T n.493G>T n.17G>T c.659G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.793G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>A | CA373282338 | GALT | c.*261G>A (n.*261G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.929G>A n.832G>A n.1058G>A n.448G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1145G>A n.829G>A n.677G>A n.494G>A n.18G>A c.660G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.794G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648442G>C | CA373282340 | GALT | c.*261G>C (n.*261G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.929G>C n.832G>C n.1058G>C n.448G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1145G>C n.829G>C n.677G>C n.494G>C n.18G>C c.660G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.794G>C n.1235G>C | |
| 9 | g.34648442G>T | CA373282343 | GALT | c.*261G>T (n.*261G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.929G>T n.832G>T n.1058G>T n.448G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1145G>T n.829G>T n.677G>T n.494G>T n.18G>T c.660G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.794G>T n.1235G>T | |
| 9 | g.34648443A>C | CA373282345 | GALT | c.*262A>C (n.*262A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.930A>C n.833A>C n.1059A>C n.449A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1146A>C n.830A>C n.678A>C n.495A>C n.19A>C c.661A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.795A>C n.1236A>C | |
| 9 | g.34648443A>G | CA373282355 | GALT | c.*262A>G (n.*262A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.930A>G n.833A>G n.1059A>G n.449A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1146A>G n.830A>G n.678A>G n.495A>G n.19A>G c.661A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.795A>G n.1236A>G | |
| 9 | g.34648443A>T | CA373282357 | GALT | c.*262A>T (n.*262A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.930A>T n.833A>T n.1059A>T n.449A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1146A>T n.830A>T n.678A>T n.495A>T n.19A>T c.661A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.795A>T n.1236A>T | |
| 9 | g.34648444G>A | CA464402349 | GALT | c.*263G>A (n.*263G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.348G>A (p.Glu116=) n.931G>A n.834G>A n.1060G>A n.450G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1147G>A n.831G>A n.679G>A n.496G>A n.20G>A c.662G>A c.420G>A (p.Glu140=) n.796G>A n.1237G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648444G>C | CA373282359 | GALT | c.*263G>C (n.*263G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) n.931G>C n.834G>C n.1060G>C n.450G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1147G>C n.831G>C n.679G>C n.496G>C n.20G>C c.662G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) n.796G>C n.1237G>C | |
| 9 | g.34648444G>T | CA373282361 | GALT | c.*263G>T (n.*263G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) n.931G>T n.834G>T n.1060G>T n.450G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1147G>T n.831G>T n.679G>T n.496G>T n.20G>T c.662G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) n.796G>T n.1237G>T | |
| 9 | g.34648445C>A | CA373282363 | GALT | c.*264C>A (n.*264C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.932C>A n.835C>A n.1061C>A n.451C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1148C>A n.832C>A n.680C>A n.497C>A n.21C>A c.663C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.797C>A n.1238C>A | |
| 9 | g.34648445C= | CA1845639022 | GALT | c.*264C= (n.*264C=) c.676C= (p.Leu226=) c.349C= (p.Leu117=) n.932C= n.835C= n.1061C= n.451C= c.*420C= (n.*420C=) c.*296C= (n.*296C=) n.1148C= n.832C= n.680C= n.497C= n.21C= c.663C= c.421C= (p.Leu141=) n.797C= n.1238C= | |
| 9 | g.34648445C>G | CA259471 | GALT | c.*264C>G (n.*264C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.932C>G n.835C>G n.1061C>G n.451C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1148C>G n.832C>G n.680C>G n.497C>G n.21C>G c.663C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.797C>G n.1238C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648445C>T | CA464402352 | GALT | c.*264C>T (n.*264C>T) c.676C>T (p.Leu226=) c.349C>T (p.Leu117=) n.932C>T n.835C>T n.1061C>T n.451C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1148C>T n.832C>T n.680C>T n.497C>T n.21C>T c.663C>T c.421C>T (p.Leu141=) n.797C>T n.1238C>T | |
| 9 | g.34648446T>A | CA373282367 | GALT | c.*265T>A (n.*265T>A) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.933T>A n.836T>A n.1062T>A n.452T>A c.*421T>A (n.*421T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1149T>A n.833T>A n.681T>A n.498T>A n.22T>A c.664T>A c.422T>A (p.Leu141Gln) n.798T>A n.1239T>A | |
| 9 | g.34648446T>C | CA259473 | GALT | c.*265T>C (n.*265T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.933T>C n.836T>C n.1062T>C n.452T>C c.*421T>C (n.*421T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1149T>C n.833T>C n.681T>C n.498T>C n.22T>C c.664T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.798T>C n.1239T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648446T>G | CA373282370 | GALT | c.*265T>G (n.*265T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.933T>G n.836T>G n.1062T>G n.452T>G c.*421T>G (n.*421T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1149T>G n.833T>G n.681T>G n.498T>G n.22T>G c.664T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.798T>G n.1239T>G | |
| 9 | g.34648446T= | CA1845639033 | GALT | c.*265T= (n.*265T=) c.677T= (p.Leu226=) c.350T= (p.Leu117=) n.933T= n.836T= n.1062T= n.452T= c.*421T= (n.*421T=) c.*297T= (n.*297T=) n.1149T= n.833T= n.681T= n.498T= n.22T= c.664T= c.422T= (p.Leu141=) n.798T= n.1239T= | |
| 9 | g.34648447A= | CA1845639047 | GALT | c.*266A= (n.*266A=) c.678A= (p.Leu226=) c.351A= (p.Leu117=) n.934A= n.837A= n.1063A= n.453A= c.*422A= (n.*422A=) c.*298A= (n.*298A=) n.1150A= n.834A= n.682A= n.499A= n.23A= c.665A= c.423A= (p.Leu141=) n.799A= n.1240A= | |
| 9 | g.34648447A>C | CA464402357 | GALT | c.*266A>C (n.*266A>C) c.678A>C (p.Leu226=) c.351A>C (p.Leu117=) n.934A>C n.837A>C n.1063A>C n.453A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.1150A>C n.834A>C n.682A>C n.499A>C n.23A>C c.665A>C c.423A>C (p.Leu141=) n.799A>C n.1240A>C | ClinVar |
| 9 | g.34648447A>G | CA5036183 | GALT | c.*266A>G (n.*266A>G) c.678A>G (p.Leu226=) c.351A>G (p.Leu117=) n.934A>G n.837A>G n.1063A>G n.453A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.1150A>G n.834A>G n.682A>G n.499A>G n.23A>G c.665A>G c.423A>G (p.Leu141=) n.799A>G n.1240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648447A>T | CA464402359 | GALT | c.*266A>T (n.*266A>T) c.678A>T (p.Leu226=) c.351A>T (p.Leu117=) n.934A>T n.837A>T n.1063A>T n.453A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.1150A>T n.834A>T n.682A>T n.499A>T n.23A>T c.665A>T c.423A>T (p.Leu141=) n.799A>T n.1240A>T | |
| 9 | g.34648448C>A | CA373282373 | GALT | c.*267C>A (n.*267C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.935C>A n.838C>A n.1064C>A n.454C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1151C>A n.835C>A n.683C>A n.500C>A n.24C>A c.666C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) n.800C>A n.1241C>A | |
| 9 | g.34648448C= | CA1845639060 | GALT | c.*267C= (n.*267C=) c.679C= (p.Leu227=) c.352C= (p.Leu118=) n.935C= n.838C= n.1064C= n.454C= c.*423C= (n.*423C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1151C= n.835C= n.683C= n.500C= n.24C= c.666C= c.424C= (p.Leu142=) n.800C= n.1241C= | |
| 9 | g.34648448C>G | CA373282375 | GALT | c.*267C>G (n.*267C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.935C>G n.838C>G n.1064C>G n.454C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1151C>G n.835C>G n.683C>G n.500C>G n.24C>G c.666C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.800C>G n.1241C>G | |
| 9 | g.34648448C>T | CA373282378 | GALT | c.*267C>T (n.*267C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.935C>T n.838C>T n.1064C>T n.454C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1151C>T n.835C>T n.683C>T n.500C>T n.24C>T c.666C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) n.800C>T n.1241C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648449_34648450del | CA2580080403 | GALT | c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.680_681del (p.Leu227GlnfsTer10) c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer10) n.936_937del n.839_840del n.1065_1066del n.455_456del c.*424_*425del (n.*424_*425del) c.*300_*301del (n.*300_*301del) n.1152_1153del n.836_837del n.684_685del n.501_502del n.25_26del c.667_668del c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer?) n.801_802del n.1242_1243del | ClinVar |
| 9 | g.34648449T>A | CA373282389 | GALT | c.*268T>A (n.*268T>A) c.680T>A (p.Leu227His) c.353T>A (p.Leu118His) n.936T>A n.839T>A n.1065T>A n.455T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1152T>A n.836T>A n.684T>A n.501T>A n.25T>A c.667T>A c.425T>A (p.Leu142His) n.801T>A n.1242T>A | |
| 9 | g.34648449T>C | CA259474 | GALT | c.*268T>C (n.*268T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.936T>C n.839T>C n.1065T>C n.455T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1152T>C n.836T>C n.684T>C n.501T>C n.25T>C c.667T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.801T>C n.1242T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648449T>G | CA373282392 | GALT | c.*268T>G (n.*268T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.936T>G n.839T>G n.1065T>G n.455T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1152T>G n.836T>G n.684T>G n.501T>G n.25T>G c.667T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.801T>G n.1242T>G | |
| 9 | g.34648449T= | CA1845639071 | GALT | c.*268T= (n.*268T=) c.680T= (p.Leu227=) c.353T= (p.Leu118=) n.936T= n.839T= n.1065T= n.455T= c.*424T= (n.*424T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1152T= n.836T= n.684T= n.501T= n.25T= c.667T= c.425T= (p.Leu142=) n.801T= n.1242T= | |
| 9 | g.34648450C>A | CA5036184 | GALT | c.*269C>A (n.*269C>A) c.681C>A (p.Leu227=) c.354C>A (p.Leu118=) n.937C>A n.840C>A n.1066C>A n.456C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) n.1153C>A n.837C>A n.685C>A n.502C>A n.26C>A c.668C>A c.426C>A (p.Leu142=) n.802C>A n.1243C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648450C= | CA1845639076 | GALT | c.*269C= (n.*269C=) c.681C= (p.Leu227=) c.354C= (p.Leu118=) n.937C= n.840C= n.1066C= n.456C= c.*425C= (n.*425C=) c.*301C= (n.*301C=) n.1153C= n.837C= n.685C= n.502C= n.26C= c.668C= c.426C= (p.Leu142=) n.802C= n.1243C= | |
| 9 | g.34648450C>G | CA464402369 | GALT | c.*269C>G (n.*269C>G) c.681C>G (p.Leu227=) c.354C>G (p.Leu118=) n.937C>G n.840C>G n.1066C>G n.456C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) n.1153C>G n.837C>G n.685C>G n.502C>G n.26C>G c.668C>G c.426C>G (p.Leu142=) n.802C>G n.1243C>G | |
| 9 | g.34648450C>T | CA464402370 | GALT | c.*269C>T (n.*269C>T) c.681C>T (p.Leu227=) c.354C>T (p.Leu118=) n.937C>T n.840C>T n.1066C>T n.456C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) n.1153C>T n.837C>T n.685C>T n.502C>T n.26C>T c.668C>T c.426C>T (p.Leu142=) n.802C>T n.1243C>T | |
| 9 | g.34648451A>C | CA464402371 | GALT | c.*270A>C (n.*270A>C) c.682A>C (p.Arg228=) c.355A>C (p.Arg119=) n.938A>C n.841A>C n.1067A>C n.457A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1154A>C n.838A>C n.686A>C n.503A>C n.27A>C c.669A>C c.427A>C (p.Arg143=) n.803A>C n.1244A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648451A>G | CA373282401 | GALT | c.*270A>G (n.*270A>G) c.682A>G (p.Arg228Gly) c.355A>G (p.Arg119Gly) n.938A>G n.841A>G n.1067A>G n.457A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1154A>G n.838A>G n.686A>G n.503A>G n.27A>G c.669A>G c.427A>G (p.Arg143Gly) n.803A>G n.1244A>G | |
| 9 | g.34648451A>T | CA373282403 | GALT | c.*270A>T (n.*270A>T) c.682A>T (p.Arg228Trp) c.355A>T (p.Arg119Trp) n.938A>T n.841A>T n.1067A>T n.457A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1154A>T n.838A>T n.686A>T n.503A>T n.27A>T c.669A>T c.427A>T (p.Arg143Trp) n.803A>T n.1244A>T | |
| 9 | g.34648452G>A | CA5036185 | GALT | c.*271G>A (n.*271G>A) c.683G>A (p.Arg228Lys) c.356G>A (p.Arg119Lys) n.939G>A n.842G>A n.1068G>A n.458G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1155G>A n.839G>A n.687G>A n.504G>A n.28G>A c.670G>A c.428G>A (p.Arg143Lys) n.804G>A n.1245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648452G>C | CA10603791 | GALT | c.*271G>C (n.*271G>C) c.683G>C (p.Arg228Thr) c.356G>C (p.Arg119Thr) n.939G>C n.842G>C n.1068G>C n.458G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1155G>C n.839G>C n.687G>C n.504G>C n.28G>C c.670G>C c.428G>C (p.Arg143Thr) n.804G>C n.1245G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648452G= | CA1845639082 | GALT | c.*271G= (n.*271G=) c.683G= (p.Arg228=) c.356G= (p.Arg119=) n.939G= n.842G= n.1068G= n.458G= c.*427G= (n.*427G=) c.*303G= (n.*303G=) n.1155G= n.839G= n.687G= n.504G= n.28G= c.670G= c.428G= (p.Arg143=) n.804G= n.1245G= | |
| 9 | g.34648452G>T | CA373282408 | GALT | c.*271G>T (n.*271G>T) c.683G>T (p.Arg228Met) c.356G>T (p.Arg119Met) n.939G>T n.842G>T n.1068G>T n.458G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1155G>T n.839G>T n.687G>T n.504G>T n.28G>T c.670G>T c.428G>T (p.Arg143Met) n.804G>T n.1245G>T | |
| 9 | g.34648453del | CA2573144592 | GALT | c.*272del (n.*272del) c.684del (p.Lys229ArgfsTer6) c.357del (p.Lys120ArgfsTer6) n.940del n.843del n.1069del n.459del c.*428del (n.*428del) c.*304del (n.*304del) n.1156del n.840del n.688del n.505del n.29del c.671del c.429del (p.Lys144ArgfsTer2) n.805del n.1246del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648453G>A | CA464402375 | GALT | c.*272G>A (n.*272G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.357G>A (p.Arg119=) n.940G>A n.843G>A n.1069G>A n.459G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) n.1156G>A n.840G>A n.688G>A n.505G>A n.29G>A c.671G>A c.429G>A (p.Arg143=) n.805G>A n.1246G>A | |
| 9 | g.34648453G>C | CA373282414 | GALT | c.*272G>C (n.*272G>C) c.684G>C (p.Arg228Ser) c.357G>C (p.Arg119Ser) n.940G>C n.843G>C n.1069G>C n.459G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) n.1156G>C n.840G>C n.688G>C n.505G>C n.29G>C c.671G>C c.429G>C (p.Arg143Ser) n.805G>C n.1246G>C | |
| 9 | g.34648453G>T | CA373282412 | GALT | c.*272G>T (n.*272G>T) c.684G>T (p.Arg228Ser) c.357G>T (p.Arg119Ser) n.940G>T n.843G>T n.1069G>T n.459G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) n.1156G>T n.840G>T n.688G>T n.505G>T n.29G>T c.671G>T c.429G>T (p.Arg143Ser) n.805G>T n.1246G>T | |
| 9 | g.34648454A= | CA1845639088 | GALT | c.*273A= (n.*273A=) c.685A= (p.Lys229=) c.358A= (p.Lys120=) n.941A= n.844A= n.1070A= n.460A= c.*429A= (n.*429A=) c.*305A= (n.*305A=) n.1157A= n.841A= n.689A= n.506A= n.30A= c.672A= c.430A= (p.Lys144=) n.806A= n.1247A= | |
| 9 | g.34648454A>C | CA373282417 | GALT | c.*273A>C (n.*273A>C) c.685A>C (p.Lys229Gln) c.358A>C (p.Lys120Gln) n.941A>C n.844A>C n.1070A>C n.460A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.1157A>C n.841A>C n.689A>C n.506A>C n.30A>C c.672A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) n.806A>C n.1247A>C | |
| 9 | g.34648454A>G | CA373282420 | GALT | c.*273A>G (n.*273A>G) c.685A>G (p.Lys229Glu) c.358A>G (p.Lys120Glu) n.941A>G n.844A>G n.1070A>G n.460A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.1157A>G n.841A>G n.689A>G n.506A>G n.30A>G c.672A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) n.806A>G n.1247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648454A>T | CA373282422 | GALT | c.*273A>T (n.*273A>T) c.685A>T (p.Lys229Ter) c.358A>T (p.Lys120Ter) n.941A>T n.844A>T n.1070A>T n.460A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.1157A>T n.841A>T n.689A>T n.506A>T n.30A>T c.672A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) n.806A>T n.1247A>T | |
| 9 | g.34648455A>C | CA373282425 | GALT | c.*274A>C (n.*274A>C) c.686A>C (p.Lys229Thr) c.359A>C (p.Lys120Thr) n.942A>C n.845A>C n.1071A>C n.461A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.1158A>C n.842A>C n.690A>C n.507A>C n.31A>C c.673A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) n.807A>C n.1248A>C | |
| 9 | g.34648455A>G | CA373282427 | GALT | c.*274A>G (n.*274A>G) c.686A>G (p.Lys229Arg) c.359A>G (p.Lys120Arg) n.942A>G n.845A>G n.1071A>G n.461A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.1158A>G n.842A>G n.690A>G n.507A>G n.31A>G c.673A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) n.807A>G n.1248A>G | |
| 9 | g.34648455A>T | CA373282429 | GALT | c.*274A>T (n.*274A>T) c.686A>T (p.Lys229Met) c.359A>T (p.Lys120Met) n.942A>T n.845A>T n.1071A>T n.461A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.1158A>T n.842A>T n.690A>T n.507A>T n.31A>T c.673A>T c.431A>T (p.Lys144Met) n.807A>T n.1248A>T | |
| 9 | g.34648456G>A | CA464402387 | GALT | c.*275G>A (n.*275G>A) c.687G>A (p.Lys229=) c.360G>A (p.Lys120=) n.943G>A n.846G>A n.1072G>A n.462G>A c.*431G>A (n.*431G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) n.1159G>A n.843G>A n.691G>A n.508G>A n.32G>A c.674G>A c.432G>A (p.Lys144=) n.808G>A n.1249G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648456G>C | CA373282432 | GALT | c.*275G>C (n.*275G>C) c.687G>C (p.Lys229Asn) c.360G>C (p.Lys120Asn) n.943G>C n.846G>C n.1072G>C n.462G>C c.*431G>C (n.*431G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) n.1159G>C n.843G>C n.691G>C n.508G>C n.32G>C c.674G>C c.432G>C (p.Lys144Asn) n.808G>C n.1249G>C | |
| 9 | g.34648456G= | CA1845639099 | GALT | c.*275G= (n.*275G=) c.687G= (p.Lys229=) c.360G= (p.Lys120=) n.943G= n.846G= n.1072G= n.462G= c.*431G= (n.*431G=) c.*307G= (n.*307G=) n.1159G= n.843G= n.691G= n.508G= n.32G= c.674G= c.432G= (p.Lys144=) n.808G= n.1249G= | |
| 9 | g.34648456G>T | CA259475 | GALT | c.*275G>T (n.*275G>T) c.687G>T (p.Lys229Asn) c.360G>T (p.Lys120Asn) n.943G>T n.846G>T n.1072G>T n.462G>T c.*431G>T (n.*431G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) n.1159G>T n.843G>T n.691G>T n.508G>T n.32G>T c.674G>T c.432G>T (p.Lys144Asn) n.808G>T n.1249G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648457G>A | CA373282446 | GALT | c.*275+1G>A (n.*275+1G>A) c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.360+1G>A (n.360+1G>A) n.944G>A n.846+1G>A n.1073G>A n.463G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.*307+1G>A (n.*307+1G>A) n.1159+1G>A n.844G>A n.691+1G>A n.509G>A n.32+1G>A c.674+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.809G>A n.1249+1G>A | COSMIC |
| 9 | g.34648457G>C | CA373282447 | GALT | c.*275+1G>C (n.*275+1G>C) c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.360+1G>C (n.360+1G>C) n.944G>C n.846+1G>C n.1073G>C n.463G>C c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.*307+1G>C (n.*307+1G>C) n.1159+1G>C n.844G>C n.691+1G>C n.509G>C n.32+1G>C c.674+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.809G>C n.1249+1G>C | |
| 9 | g.34648457G= | CA1845639110 | GALT | c.*275+1G= (n.*275+1G=) c.687+1G= (n.687+1G=) c.360+1G= (n.360+1G=) n.944G= n.846+1G= n.1073G= n.463G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.*307+1G= (n.*307+1G=) n.1159+1G= n.844G= n.691+1G= n.509G= n.32+1G= c.674+1G= c.432+1G= (n.432+1G=) n.809G= n.1249+1G= | |
| 9 | g.34648457G>T | CA260407 | GALT | c.*275+1G>T (n.*275+1G>T) c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.360+1G>T (n.360+1G>T) n.944G>T n.846+1G>T n.1073G>T n.463G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.*307+1G>T (n.*307+1G>T) n.1159+1G>T n.844G>T n.691+1G>T n.509G>T n.32+1G>T c.674+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.809G>T n.1249+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648458T>A | CA373282450 | GALT | c.*275+2T>A (n.*275+2T>A) c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.360+2T>A (n.360+2T>A) n.945T>A n.846+2T>A n.1074T>A n.464T>A c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.*307+2T>A (n.*307+2T>A) n.1159+2T>A n.845T>A n.691+2T>A n.510T>A n.32+2T>A c.674+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.810T>A n.1249+2T>A | |
| 9 | g.34648458T>C | CA259476 | GALT | c.*275+2T>C (n.*275+2T>C) c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.360+2T>C (n.360+2T>C) n.945T>C n.846+2T>C n.1074T>C n.464T>C c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.*307+2T>C (n.*307+2T>C) n.1159+2T>C n.845T>C n.691+2T>C n.510T>C n.32+2T>C c.674+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.810T>C n.1249+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648458T>G | CA373282460 | GALT | c.*275+2T>G (n.*275+2T>G) c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.360+2T>G (n.360+2T>G) n.945T>G n.846+2T>G n.1074T>G n.464T>G c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.*307+2T>G (n.*307+2T>G) n.1159+2T>G n.845T>G n.691+2T>G n.510T>G n.32+2T>G c.674+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.810T>G n.1249+2T>G | |
| 9 | g.34648458T= | CA1845639126 | GALT | c.*275+2T= (n.*275+2T=) c.687+2T= (n.687+2T=) c.360+2T= (n.360+2T=) n.945T= n.846+2T= n.1074T= n.464T= c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.*307+2T= (n.*307+2T=) n.1159+2T= n.845T= n.691+2T= n.510T= n.32+2T= c.674+2T= c.432+2T= (n.432+2T=) n.810T= n.1249+2T= | |
| 9 | g.34648459G>A | CA1123157346 | GALT | c.*275+3G>A (n.*275+3G>A) c.687+3G>A (n.687+3G>A) c.360+3G>A (n.360+3G>A) n.946G>A n.846+3G>A n.1075G>A n.465G>A c.*431+3G>A (n.*431+3G>A) c.*307+3G>A (n.*307+3G>A) n.1159+3G>A n.846G>A n.691+3G>A n.511G>A n.32+3G>A c.674+3G>A c.432+3G>A (n.432+3G>A) n.811G>A n.1249+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648459G= | CA1845639131 | GALT | c.*275+3G= (n.*275+3G=) c.687+3G= (n.687+3G=) c.360+3G= (n.360+3G=) n.946G= n.846+3G= n.1075G= n.465G= c.*431+3G= (n.*431+3G=) c.*307+3G= (n.*307+3G=) n.1159+3G= n.846G= n.691+3G= n.511G= n.32+3G= c.674+3G= c.432+3G= (n.432+3G=) n.811G= n.1249+3G= | |
| 9 | g.34648461G>A | CA2741014624 | GALT | c.*275+5G>A (n.*275+5G>A) c.687+5G>A (n.687+5G>A) c.360+5G>A (n.360+5G>A) n.948G>A n.846+5G>A n.1077G>A n.467G>A c.*431+5G>A (n.*431+5G>A) c.*307+5G>A (n.*307+5G>A) n.1159+5G>A n.848G>A n.691+5G>A n.513G>A n.32+5G>A c.674+5G>A c.432+5G>A (n.432+5G>A) n.813G>A n.1249+5G>A | |
| 9 | g.34648461G= | CA1845639132 | GALT | c.*275+5G= (n.*275+5G=) c.687+5G= (n.687+5G=) c.360+5G= (n.360+5G=) n.948G= n.846+5G= n.1077G= n.467G= c.*431+5G= (n.*431+5G=) c.*307+5G= (n.*307+5G=) n.1159+5G= n.848G= n.691+5G= n.513G= n.32+5G= c.674+5G= c.432+5G= (n.432+5G=) n.813G= n.1249+5G= | |
| 9 | g.34648461G>T | CA1123157389 | GALT | c.*275+5G>T (n.*275+5G>T) c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.360+5G>T (n.360+5G>T) n.948G>T n.846+5G>T n.1077G>T n.467G>T c.*431+5G>T (n.*431+5G>T) c.*307+5G>T (n.*307+5G>T) n.1159+5G>T n.848G>T n.691+5G>T n.513G>T n.32+5G>T c.674+5G>T c.432+5G>T (n.432+5G>T) n.813G>T n.1249+5G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648464A>G | CA2573144593 | GALT | c.*275+8A>G (n.*275+8A>G) c.687+8A>G (n.687+8A>G) c.360+8A>G (n.360+8A>G) n.951A>G n.846+8A>G n.1080A>G n.470A>G c.*431+8A>G (n.*431+8A>G) c.*307+8A>G (n.*307+8A>G) n.1159+8A>G n.851A>G n.691+8A>G n.516A>G n.32+8A>G c.674+8A>G c.432+8A>G (n.432+8A>G) n.816A>G n.1249+8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648465G>A | CA2556327705 | GALT | c.*275+9G>A (n.*275+9G>A) c.687+9G>A (n.687+9G>A) c.360+9G>A (n.360+9G>A) n.952G>A n.846+9G>A n.1081G>A n.471G>A c.*431+9G>A (n.*431+9G>A) c.*307+9G>A (n.*307+9G>A) n.1159+9G>A n.852G>A n.691+9G>A n.517G>A n.32+9G>A c.674+9G>A c.432+9G>A (n.432+9G>A) n.817G>A n.1249+9G>A | |
| 9 | g.34648465G>C | CA5036186 | GALT | c.*275+9G>C (n.*275+9G>C) c.687+9G>C (n.687+9G>C) c.360+9G>C (n.360+9G>C) n.952G>C n.846+9G>C n.1081G>C n.471G>C c.*431+9G>C (n.*431+9G>C) c.*307+9G>C (n.*307+9G>C) n.1159+9G>C n.852G>C n.691+9G>C n.517G>C n.32+9G>C c.674+9G>C c.432+9G>C (n.432+9G>C) n.817G>C n.1249+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648465G= | CA1845639134 | GALT | c.*275+9G= (n.*275+9G=) c.687+9G= (n.687+9G=) c.360+9G= (n.360+9G=) n.952G= n.846+9G= n.1081G= n.471G= c.*431+9G= (n.*431+9G=) c.*307+9G= (n.*307+9G=) n.1159+9G= n.852G= n.691+9G= n.517G= n.32+9G= c.674+9G= c.432+9G= (n.432+9G=) n.817G= n.1249+9G= | |
| 9 | g.34648466A= | CA1845639137 | GALT | c.*275+10A= (n.*275+10A=) c.687+10A= (n.687+10A=) c.360+10A= (n.360+10A=) n.953A= n.846+10A= n.1082A= n.472A= c.*431+10A= (n.*431+10A=) c.*307+10A= (n.*307+10A=) n.1159+10A= n.853A= n.691+10A= n.518A= n.32+10A= c.674+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) n.818A= n.1249+10A= | |
| 9 | g.34648466A>G | CA2689809031 | GALT | c.*275+10A>G (n.*275+10A>G) c.687+10A>G (n.687+10A>G) c.360+10A>G (n.360+10A>G) n.953A>G n.846+10A>G n.1082A>G n.472A>G c.*431+10A>G (n.*431+10A>G) c.*307+10A>G (n.*307+10A>G) n.1159+10A>G n.853A>G n.691+10A>G n.518A>G n.32+10A>G c.674+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) n.818A>G n.1249+10A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467G>A | CA587568411 | GALT | c.*275+11G>A (n.*275+11G>A) c.687+11G>A (n.687+11G>A) c.360+11G>A (n.360+11G>A) n.954G>A n.846+11G>A n.1083G>A n.473G>A c.*431+11G>A (n.*431+11G>A) c.*307+11G>A (n.*307+11G>A) n.1159+11G>A n.854G>A n.691+11G>A n.519G>A n.32+11G>A c.674+11G>A c.432+11G>A (n.432+11G>A) n.819G>A n.1249+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467G= | CA1845639139 | GALT | c.*275+11G= (n.*275+11G=) c.687+11G= (n.687+11G=) c.360+11G= (n.360+11G=) n.954G= n.846+11G= n.1083G= n.473G= c.*431+11G= (n.*431+11G=) c.*307+11G= (n.*307+11G=) n.1159+11G= n.854G= n.691+11G= n.519G= n.32+11G= c.674+11G= c.432+11G= (n.432+11G=) n.819G= n.1249+11G= | |
| 9 | g.34648467G>T | CA2689809036 | GALT | c.*275+11G>T (n.*275+11G>T) c.687+11G>T (n.687+11G>T) c.360+11G>T (n.360+11G>T) n.954G>T n.846+11G>T n.1083G>T n.473G>T c.*431+11G>T (n.*431+11G>T) c.*307+11G>T (n.*307+11G>T) n.1159+11G>T n.854G>T n.691+11G>T n.519G>T n.32+11G>T c.674+11G>T c.432+11G>T (n.432+11G>T) n.819G>T n.1249+11G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648467_34648468dup | CA5036187 | GALT | c.*275+11_*275+12dup (n.*275+11_*275+12dup) c.687+11_687+12dup (n.687+11_687+12dup) c.360+11_360+12dup (n.360+11_360+12dup) n.954_955dup n.846+11_846+12dup n.1083_1084dup n.473_474dup c.*431+11_*431+12dup (n.*431+11_*431+12dup) c.*307+11_*307+12dup (n.*307+11_*307+12dup) n.1159+11_1159+12dup n.854_855dup n.691+11_691+12dup n.519_520dup n.32+11_32+12dup c.674+11_674+12dup c.432+11_432+12dup (n.432+11_432+12dup) n.819_820dup n.1249+11_1249+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34648468C>G | CA2689809039 | GALT | c.*275+12C>G (n.*275+12C>G) c.687+12C>G (n.687+12C>G) c.360+12C>G (n.360+12C>G) n.955C>G n.846+12C>G n.1084C>G n.474C>G c.*431+12C>G (n.*431+12C>G) c.*307+12C>G (n.*307+12C>G) n.1159+12C>G n.855C>G n.691+12C>G n.520C>G n.32+12C>G c.674+12C>G c.432+12C>G (n.432+12C>G) n.820C>G n.1249+12C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648469C>G | CA2689809041 | GALT | c.*275+13C>G (n.*275+13C>G) c.687+13C>G (n.687+13C>G) c.360+13C>G (n.360+13C>G) n.956C>G n.846+13C>G n.1085C>G n.475C>G c.*431+13C>G (n.*431+13C>G) c.*307+13C>G (n.*307+13C>G) n.1159+13C>G n.856C>G n.691+13C>G n.521C>G n.32+13C>G c.674+13C>G c.432+13C>G (n.432+13C>G) n.821C>G n.1249+13C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648470A>G | CA2505345373 | GALT | c.*275+14A>G (n.*275+14A>G) c.687+14A>G (n.687+14A>G) c.360+14A>G (n.360+14A>G) n.957A>G n.846+14A>G n.1086A>G n.476A>G c.*431+14A>G (n.*431+14A>G) c.*307+14A>G (n.*307+14A>G) n.1159+14A>G n.857A>G n.691+14A>G n.522A>G n.32+14A>G c.674+14A>G c.432+14A>G (n.432+14A>G) n.822A>G n.1249+14A>G | |
| 9 | g.34648471A>G | CA2566376364 | GALT | c.*275+15A>G (n.*275+15A>G) c.687+15A>G (n.687+15A>G) c.360+15A>G (n.360+15A>G) n.958A>G n.846+15A>G n.1087A>G n.477A>G c.*431+15A>G (n.*431+15A>G) c.*307+15A>G (n.*307+15A>G) n.1159+15A>G n.858A>G n.691+15A>G n.523A>G n.32+15A>G c.674+15A>G c.432+15A>G (n.432+15A>G) n.823A>G n.1249+15A>G | |
| 9 | g.34648472G>A | CA587568412 | GALT | c.*275+16G>A (n.*275+16G>A) c.687+16G>A (n.687+16G>A) c.360+16G>A (n.360+16G>A) n.959G>A n.846+16G>A n.1088G>A n.478G>A c.*431+16G>A (n.*431+16G>A) c.*307+16G>A (n.*307+16G>A) n.1159+16G>A n.859G>A n.691+16G>A n.524G>A n.32+16G>A c.674+16G>A c.432+16G>A (n.432+16G>A) n.824G>A n.1249+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648472G>C | CA2689809045 | GALT | c.*275+16G>C (n.*275+16G>C) c.687+16G>C (n.687+16G>C) c.360+16G>C (n.360+16G>C) n.959G>C n.846+16G>C n.1088G>C n.478G>C c.*431+16G>C (n.*431+16G>C) c.*307+16G>C (n.*307+16G>C) n.1159+16G>C n.859G>C n.691+16G>C n.524G>C n.32+16G>C c.674+16G>C c.432+16G>C (n.432+16G>C) n.824G>C n.1249+16G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648472G= | CA1845639141 | GALT | c.*275+16G= (n.*275+16G=) c.687+16G= (n.687+16G=) c.360+16G= (n.360+16G=) n.959G= n.846+16G= n.1088G= n.478G= c.*431+16G= (n.*431+16G=) c.*307+16G= (n.*307+16G=) n.1159+16G= n.859G= n.691+16G= n.524G= n.32+16G= c.674+16G= c.432+16G= (n.432+16G=) n.824G= n.1249+16G= | |
| 9 | g.34648473C>A | CA5036188 | GALT | c.*275+17C>A (n.*275+17C>A) c.687+17C>A (n.687+17C>A) c.360+17C>A (n.360+17C>A) n.960C>A n.846+17C>A n.1089C>A n.479C>A c.*431+17C>A (n.*431+17C>A) c.*307+17C>A (n.*307+17C>A) n.1159+17C>A n.860C>A n.691+17C>A n.525C>A n.32+17C>A c.674+17C>A c.432+17C>A (n.432+17C>A) n.825C>A n.1249+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648473C= | CA1845639145 | GALT | c.*275+17C= (n.*275+17C=) c.687+17C= (n.687+17C=) c.360+17C= (n.360+17C=) n.960C= n.846+17C= n.1089C= n.479C= c.*431+17C= (n.*431+17C=) c.*307+17C= (n.*307+17C=) n.1159+17C= n.860C= n.691+17C= n.525C= n.32+17C= c.674+17C= c.432+17C= (n.432+17C=) n.825C= n.1249+17C= | |
| 9 | g.34648473C>G | CA2689809052 | GALT | c.*275+17C>G (n.*275+17C>G) c.687+17C>G (n.687+17C>G) c.360+17C>G (n.360+17C>G) n.960C>G n.846+17C>G n.1089C>G n.479C>G c.*431+17C>G (n.*431+17C>G) c.*307+17C>G (n.*307+17C>G) n.1159+17C>G n.860C>G n.691+17C>G n.525C>G n.32+17C>G c.674+17C>G c.432+17C>G (n.432+17C>G) n.825C>G n.1249+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648474C>A | CA2579371340 | GALT | c.*275+18C>A (n.*275+18C>A) c.687+18C>A (n.687+18C>A) c.360+18C>A (n.360+18C>A) n.961C>A n.846+18C>A n.1090C>A n.480C>A c.*431+18C>A (n.*431+18C>A) c.*307+18C>A (n.*307+18C>A) n.1159+18C>A n.861C>A n.691+18C>A n.526C>A n.32+18C>A c.674+18C>A c.432+18C>A (n.432+18C>A) n.826C>A n.1249+18C>A | |
| 9 | g.34648474C>G | CA2689809054 | GALT | c.*275+18C>G (n.*275+18C>G) c.687+18C>G (n.687+18C>G) c.360+18C>G (n.360+18C>G) n.961C>G n.846+18C>G n.1090C>G n.480C>G c.*431+18C>G (n.*431+18C>G) c.*307+18C>G (n.*307+18C>G) n.1159+18C>G n.861C>G n.691+18C>G n.526C>G n.32+18C>G c.674+18C>G c.432+18C>G (n.432+18C>G) n.826C>G n.1249+18C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648475C>G | CA2739265817 | GALT | c.*275+19C>G (n.*275+19C>G) c.687+19C>G (n.687+19C>G) c.360+19C>G (n.360+19C>G) n.962C>G n.846+19C>G n.1091C>G n.481C>G c.*431+19C>G (n.*431+19C>G) c.*307+19C>G (n.*307+19C>G) n.1159+19C>G n.862C>G n.691+19C>G n.527C>G n.32+19C>G c.674+19C>G c.432+19C>G (n.432+19C>G) n.827C>G n.1249+19C>G | ClinVar |
| 9 | g.34648475C>T | CA2527826614 | GALT | c.*275+19C>T (n.*275+19C>T) c.687+19C>T (n.687+19C>T) c.360+19C>T (n.360+19C>T) n.962C>T n.846+19C>T n.1091C>T n.481C>T c.*431+19C>T (n.*431+19C>T) c.*307+19C>T (n.*307+19C>T) n.1159+19C>T n.862C>T n.691+19C>T n.527C>T n.32+19C>T c.674+19C>T c.432+19C>T (n.432+19C>T) n.827C>T n.1249+19C>T | |
| 9 | g.34648475_34648476del | CA2689809056 | GALT | c.*275+19_*275+20del (n.*275+19_*275+20del) c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del) c.360+19_360+20del (n.360+19_360+20del) n.962_963del n.846+19_846+20del n.1091_1092del n.481_482del c.*431+19_*431+20del (n.*431+19_*431+20del) c.*307+19_*307+20del (n.*307+19_*307+20del) n.1159+19_1159+20del n.862_863del n.691+19_691+20del n.527_528del n.32+19_32+20del c.674+19_674+20del c.432+19_432+20del (n.432+19_432+20del) n.827_828del n.1249+19_1249+20del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648476T>C | CA587568414 | GALT | c.*275+20T>C (n.*275+20T>C) c.687+20T>C (n.687+20T>C) c.360+20T>C (n.360+20T>C) n.963T>C n.846+20T>C n.1092T>C n.482T>C c.*431+20T>C (n.*431+20T>C) c.*307+20T>C (n.*307+20T>C) n.1159+20T>C n.863T>C n.691+20T>C n.528T>C n.32+20T>C c.674+20T>C c.432+20T>C (n.432+20T>C) n.828T>C n.1249+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648476T= | CA1845639151 | GALT | c.*275+20T= (n.*275+20T=) c.687+20T= (n.687+20T=) c.360+20T= (n.360+20T=) n.963T= n.846+20T= n.1092T= n.482T= c.*431+20T= (n.*431+20T=) c.*307+20T= (n.*307+20T=) n.1159+20T= n.863T= n.691+20T= n.528T= n.32+20T= c.674+20T= c.432+20T= (n.432+20T=) n.828T= n.1249+20T= | |
| 9 | g.34648477G>A | CA1845639154 | GALT | c.*275+21G>A (n.*275+21G>A) c.687+21G>A (n.687+21G>A) c.360+21G>A (n.360+21G>A) n.964G>A n.846+21G>A n.1093G>A n.483G>A c.*431+21G>A (n.*431+21G>A) c.*307+21G>A (n.*307+21G>A) n.1159+21G>A n.864G>A n.691+21G>A n.529G>A n.32+21G>A c.674+21G>A c.432+21G>A (n.432+21G>A) n.829G>A n.1249+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648477G= | CA1845639153 | GALT | c.*275+21G= (n.*275+21G=) c.687+21G= (n.687+21G=) c.360+21G= (n.360+21G=) n.964G= n.846+21G= n.1093G= n.483G= c.*431+21G= (n.*431+21G=) c.*307+21G= (n.*307+21G=) n.1159+21G= n.864G= n.691+21G= n.529G= n.32+21G= c.674+21G= c.432+21G= (n.432+21G=) n.829G= n.1249+21G= | |
| 9 | g.34648481C= | CA1845639156 | GALT | c.*275+25C= (n.*275+25C=) c.687+25C= (n.687+25C=) c.360+25C= (n.360+25C=) n.968C= n.846+25C= n.1097C= n.487C= c.*431+25C= (n.*431+25C=) c.*307+25C= (n.*307+25C=) n.1159+25C= n.868C= n.691+25C= n.533C= n.32+25C= c.674+25C= c.432+25C= (n.432+25C=) n.833C= n.1249+25C= | |
| 9 | g.34648481C>T | CA587568416 | GALT | c.*275+25C>T (n.*275+25C>T) c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.360+25C>T (n.360+25C>T) n.968C>T n.846+25C>T n.1097C>T n.487C>T c.*431+25C>T (n.*431+25C>T) c.*307+25C>T (n.*307+25C>T) n.1159+25C>T n.868C>T n.691+25C>T n.533C>T n.32+25C>T c.674+25C>T c.432+25C>T (n.432+25C>T) n.833C>T n.1249+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648482C>A | CA1845639161 | GALT | c.*275+26C>A (n.*275+26C>A) c.687+26C>A (n.687+26C>A) c.360+26C>A (n.360+26C>A) n.969C>A n.846+26C>A n.1098C>A n.488C>A c.*431+26C>A (n.*431+26C>A) c.*307+26C>A (n.*307+26C>A) n.1159+26C>A n.869C>A n.691+26C>A n.534C>A n.32+26C>A c.674+26C>A c.432+26C>A (n.432+26C>A) n.834C>A n.1249+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648482C= | CA1845639160 | GALT | c.*275+26C= (n.*275+26C=) c.687+26C= (n.687+26C=) c.360+26C= (n.360+26C=) n.969C= n.846+26C= n.1098C= n.488C= c.*431+26C= (n.*431+26C=) c.*307+26C= (n.*307+26C=) n.1159+26C= n.869C= n.691+26C= n.534C= n.32+26C= c.674+26C= c.432+26C= (n.432+26C=) n.834C= n.1249+26C= | |
| 9 | g.34648482C>T | CA5036189 | GALT | c.*275+26C>T (n.*275+26C>T) c.687+26C>T (n.687+26C>T) c.360+26C>T (n.360+26C>T) n.969C>T n.846+26C>T n.1098C>T n.488C>T c.*431+26C>T (n.*431+26C>T) c.*307+26C>T (n.*307+26C>T) n.1159+26C>T n.869C>T n.691+26C>T n.534C>T n.32+26C>T c.674+26C>T c.432+26C>T (n.432+26C>T) n.834C>T n.1249+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648483C= | CA1845639164 | GALT | c.*275+27C= (n.*275+27C=) c.687+27C= (n.687+27C=) c.360+27C= (n.360+27C=) n.970C= n.846+27C= n.1099C= n.489C= c.*431+27C= (n.*431+27C=) c.*307+27C= (n.*307+27C=) n.1159+27C= n.870C= n.691+27C= n.535C= n.32+27C= c.674+27C= c.432+27C= (n.432+27C=) n.835C= n.1249+27C= | |
| 9 | g.34648483C>T | CA5036190 | GALT | c.*275+27C>T (n.*275+27C>T) c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.360+27C>T (n.360+27C>T) n.970C>T n.846+27C>T n.1099C>T n.489C>T c.*431+27C>T (n.*431+27C>T) c.*307+27C>T (n.*307+27C>T) n.1159+27C>T n.870C>T n.691+27C>T n.535C>T n.32+27C>T c.674+27C>T c.432+27C>T (n.432+27C>T) n.835C>T n.1249+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648485A>T | CA2689809074 | GALT | c.*275+29A>T (n.*275+29A>T) c.687+29A>T (n.687+29A>T) c.360+29A>T (n.360+29A>T) n.972A>T n.846+29A>T n.1101A>T n.491A>T c.*431+29A>T (n.*431+29A>T) c.*307+29A>T (n.*307+29A>T) n.1159+29A>T n.872A>T n.691+29A>T n.537A>T n.32+29A>T c.674+29A>T c.432+29A>T (n.432+29A>T) n.837A>T n.1249+29A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648486A= | CA1845639166 | GALT | c.*275+30A= (n.*275+30A=) c.687+30A= (n.687+30A=) c.360+30A= (n.360+30A=) n.973A= n.846+30A= n.1102A= n.492A= c.*431+30A= (n.*431+30A=) c.*307+30A= (n.*307+30A=) n.1159+30A= n.873A= n.691+30A= n.538A= n.32+30A= c.674+30A= c.432+30A= (n.432+30A=) n.838A= n.1249+30A= | |
| 9 | g.34648486A>C | CA1845639168 | GALT | c.*275+30A>C (n.*275+30A>C) c.687+30A>C (n.687+30A>C) c.360+30A>C (n.360+30A>C) n.973A>C n.846+30A>C n.1102A>C n.492A>C c.*431+30A>C (n.*431+30A>C) c.*307+30A>C (n.*307+30A>C) n.1159+30A>C n.873A>C n.691+30A>C n.538A>C n.32+30A>C c.674+30A>C c.432+30A>C (n.432+30A>C) n.838A>C n.1249+30A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648486A>G | CA2689809076 | GALT | c.*275+30A>G (n.*275+30A>G) c.687+30A>G (n.687+30A>G) c.360+30A>G (n.360+30A>G) n.973A>G n.846+30A>G n.1102A>G n.492A>G c.*431+30A>G (n.*431+30A>G) c.*307+30A>G (n.*307+30A>G) n.1159+30A>G n.873A>G n.691+30A>G n.538A>G n.32+30A>G c.674+30A>G c.432+30A>G (n.432+30A>G) n.838A>G n.1249+30A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648488G>A | CA2502990869 | GALT | c.*275+32G>A (n.*275+32G>A) c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.360+32G>A (n.360+32G>A) n.846+32G>A n.1104G>A n.494G>A c.*431+32G>A (n.*431+32G>A) c.*307+32G>A (n.*307+32G>A) n.1159+32G>A n.875G>A n.691+32G>A n.540G>A n.32+32G>A c.674+32G>A c.432+32G>A (n.432+32G>A) n.840G>A n.1249+32G>A | |
| 9 | g.34648488G>T | CA2689809077 | GALT | c.*275+32G>T (n.*275+32G>T) c.687+32G>T (n.687+32G>T) c.360+32G>T (n.360+32G>T) n.846+32G>T n.1104G>T n.494G>T c.*431+32G>T (n.*431+32G>T) c.*307+32G>T (n.*307+32G>T) n.1159+32G>T n.875G>T n.691+32G>T n.540G>T n.32+32G>T c.674+32G>T c.432+32G>T (n.432+32G>T) n.840G>T n.1249+32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648489del | CA2689809078 | GALT | c.*275+33del (n.*275+33del) c.687+33del (n.687+33del) c.360+33del (n.360+33del) n.846+33del n.1105del n.495del c.*431+33del (n.*431+33del) c.*307+33del (n.*307+33del) n.1159+33del n.876del n.691+33del n.541del n.32+33del c.674+33del c.432+33del (n.432+33del) n.841del n.1249+33del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G>A | CA587568417 | GALT | c.*275+34G>A (n.*275+34G>A) c.687+34G>A (n.687+34G>A) c.360+34G>A (n.360+34G>A) n.846+34G>A n.1106G>A n.496G>A c.*431+34G>A (n.*431+34G>A) c.*307+34G>A (n.*307+34G>A) n.1159+34G>A n.877G>A n.691+34G>A n.542G>A n.32+34G>A c.674+34G>A c.432+34G>A (n.432+34G>A) n.842G>A n.1249+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G>C | CA1123157400 | GALT | c.*275+34G>C (n.*275+34G>C) c.687+34G>C (n.687+34G>C) c.360+34G>C (n.360+34G>C) n.846+34G>C n.1106G>C n.496G>C c.*431+34G>C (n.*431+34G>C) c.*307+34G>C (n.*307+34G>C) n.1159+34G>C n.877G>C n.691+34G>C n.542G>C n.32+34G>C c.674+34G>C c.432+34G>C (n.432+34G>C) n.842G>C n.1249+34G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648490G= | CA1845639173 | GALT | c.*275+34G= (n.*275+34G=) c.687+34G= (n.687+34G=) c.360+34G= (n.360+34G=) n.846+34G= n.1106G= n.496G= c.*431+34G= (n.*431+34G=) c.*307+34G= (n.*307+34G=) n.1159+34G= n.877G= n.691+34G= n.542G= n.32+34G= c.674+34G= c.432+34G= (n.432+34G=) n.842G= n.1249+34G= | |
| 9 | g.34648491T>C | CA587568418 | GALT | c.*275+35T>C (n.*275+35T>C) c.687+35T>C (n.687+35T>C) c.360+35T>C (n.360+35T>C) n.846+35T>C n.1107T>C n.497T>C c.*431+35T>C (n.*431+35T>C) c.*307+35T>C (n.*307+35T>C) n.1159+35T>C n.878T>C n.691+35T>C n.543T>C n.32+35T>C c.674+35T>C c.432+35T>C (n.432+35T>C) n.843T>C n.1249+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648491T= | CA1845639178 | GALT | c.*275+35T= (n.*275+35T=) c.687+35T= (n.687+35T=) c.360+35T= (n.360+35T=) n.846+35T= n.1107T= n.497T= c.*431+35T= (n.*431+35T=) c.*307+35T= (n.*307+35T=) n.1159+35T= n.878T= n.691+35T= n.543T= n.32+35T= c.674+35T= c.432+35T= (n.432+35T=) n.843T= n.1249+35T= | |
| 9 | g.34648492C>A | CA5036191 | GALT | c.*275+36C>A (n.*275+36C>A) c.687+36C>A (n.687+36C>A) c.360+36C>A (n.360+36C>A) n.846+36C>A n.1108C>A n.498C>A c.*431+36C>A (n.*431+36C>A) c.*307+36C>A (n.*307+36C>A) n.1159+36C>A n.879C>A n.691+36C>A n.544C>A n.32+36C>A c.674+36C>A c.432+36C>A (n.432+36C>A) n.844C>A n.1249+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C= | CA1845639182 | GALT | c.*275+36C= (n.*275+36C=) c.687+36C= (n.687+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) n.846+36C= n.1108C= n.498C= c.*431+36C= (n.*431+36C=) c.*307+36C= (n.*307+36C=) n.1159+36C= n.879C= n.691+36C= n.544C= n.32+36C= c.674+36C= c.432+36C= (n.432+36C=) n.844C= n.1249+36C= | |
| 9 | g.34648492C>G | CA2689809084 | GALT | c.*275+36C>G (n.*275+36C>G) c.687+36C>G (n.687+36C>G) c.360+36C>G (n.360+36C>G) n.846+36C>G n.1108C>G n.498C>G c.*431+36C>G (n.*431+36C>G) c.*307+36C>G (n.*307+36C>G) n.1159+36C>G n.879C>G n.691+36C>G n.544C>G n.32+36C>G c.674+36C>G c.432+36C>G (n.432+36C>G) n.844C>G n.1249+36C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C>T | CA2689809088 | GALT | c.*275+36C>T (n.*275+36C>T) c.687+36C>T (n.687+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) n.846+36C>T n.1108C>T n.498C>T c.*431+36C>T (n.*431+36C>T) c.*307+36C>T (n.*307+36C>T) n.1159+36C>T n.879C>T n.691+36C>T n.544C>T n.32+36C>T c.674+36C>T c.432+36C>T (n.432+36C>T) n.844C>T n.1249+36C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648496_34648499del | CA2689809090 | GALT | c.*275+40_*275+43del (n.*275+40_*275+43del) c.687+40_687+43del (n.687+40_687+43del) c.360+40_360+43del (n.360+40_360+43del) n.846+40_846+43del n.1112_1115del n.502_505del c.*431+40_*431+43del (n.*431+40_*431+43del) c.*307+40_*307+43del (n.*307+40_*307+43del) n.1159+40_1159+43del n.883_886del n.691+40_691+43del n.548_551del n.32+40_32+43del c.674+40_674+43del c.432+40_432+43del (n.432+40_432+43del) n.848_851del n.1249+40_1249+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648497A= | CA1845639185 | GALT | c.*275+41A= (n.*275+41A=) c.687+41A= (n.687+41A=) c.360+41A= (n.360+41A=) n.846+41A= n.1113A= n.503A= c.*431+41A= (n.*431+41A=) c.*307+41A= (n.*307+41A=) n.1159+41A= n.884A= n.691+41A= n.549A= n.32+41A= c.674+41A= c.432+41A= (n.432+41A=) n.849A= n.1249+41A= | |
| 9 | g.34648497A>C | CA1845639188 | GALT | c.*275+41A>C (n.*275+41A>C) c.687+41A>C (n.687+41A>C) c.360+41A>C (n.360+41A>C) n.846+41A>C n.1113A>C n.503A>C c.*431+41A>C (n.*431+41A>C) c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) n.1159+41A>C n.884A>C n.691+41A>C n.549A>C n.32+41A>C c.674+41A>C c.432+41A>C (n.432+41A>C) n.849A>C n.1249+41A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648498C= | CA1845639191 | GALT | c.*275+42C= (n.*275+42C=) c.687+42C= (n.687+42C=) c.360+42C= (n.360+42C=) n.846+42C= n.1114C= n.504C= c.*431+42C= (n.*431+42C=) c.*307+42C= (n.*307+42C=) n.1159+42C= n.885C= n.691+42C= n.550C= n.32+42C= c.674+42C= c.432+42C= (n.432+42C=) n.850C= n.1249+42C= | |
| 9 | g.34648498C>G | CA587568419 | GALT | c.*275+42C>G (n.*275+42C>G) c.687+42C>G (n.687+42C>G) c.360+42C>G (n.360+42C>G) n.846+42C>G n.1114C>G n.504C>G c.*431+42C>G (n.*431+42C>G) c.*307+42C>G (n.*307+42C>G) n.1159+42C>G n.885C>G n.691+42C>G n.550C>G n.32+42C>G c.674+42C>G c.432+42C>G (n.432+42C>G) n.850C>G n.1249+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648498C>T | CA2579371342 | GALT | c.*275+42C>T (n.*275+42C>T) c.687+42C>T (n.687+42C>T) c.360+42C>T (n.360+42C>T) n.846+42C>T n.1114C>T n.504C>T c.*431+42C>T (n.*431+42C>T) c.*307+42C>T (n.*307+42C>T) n.1159+42C>T n.885C>T n.691+42C>T n.550C>T n.32+42C>T c.674+42C>T c.432+42C>T (n.432+42C>T) n.850C>T n.1249+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648499T>G | CA2783504192 | GALT | c.*275+43T>G (n.*275+43T>G) c.687+43T>G (n.687+43T>G) c.360+43T>G (n.360+43T>G) n.846+43T>G n.1115T>G n.505T>G c.*431+43T>G (n.*431+43T>G) c.*307+43T>G (n.*307+43T>G) n.1159+43T>G n.886T>G n.691+43T>G n.551T>G n.32+43T>G c.674+43T>G c.432+43T>G (n.432+43T>G) n.851T>G n.1249+43T>G | |
| 9 | g.34648499_34648501del | CA2568210371 | GALT | c.*275+43_*275+45del (n.*275+43_*275+45del) c.687+43_687+45del (n.687+43_687+45del) c.360+43_360+45del (n.360+43_360+45del) n.846+43_846+45del n.1115_1117del n.505_507del c.*431+43_*431+45del (n.*431+43_*431+45del) c.*307+43_*307+45del (n.*307+43_*307+45del) n.1159+43_1159+45del n.886_888del n.691+43_691+45del n.551_553del n.32+43_32+45del c.674+43_674+45del c.432+43_432+45del (n.432+43_432+45del) n.851_853del n.1249+43_1249+45del | |
| 9 | g.34648502C= | CA1845639194 | GALT | c.*275+46C= (n.*275+46C=) c.687+46C= (n.687+46C=) c.360+46C= (n.360+46C=) n.846+46C= n.1118C= n.508C= c.*431+46C= (n.*431+46C=) c.*307+46C= (n.*307+46C=) n.1159+46C= n.889C= n.691+46C= n.554C= n.32+46C= c.674+46C= c.432+46C= (n.432+46C=) n.854C= n.1249+46C= | |
| 9 | g.34648502C>T | CA587568420 | GALT | c.*275+46C>T (n.*275+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) c.360+46C>T (n.360+46C>T) n.846+46C>T n.1118C>T n.508C>T c.*431+46C>T (n.*431+46C>T) c.*307+46C>T (n.*307+46C>T) n.1159+46C>T n.889C>T n.691+46C>T n.554C>T n.32+46C>T c.674+46C>T c.432+46C>T (n.432+46C>T) n.854C>T n.1249+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648504T>C | CA2558608040 | GALT | c.*275+48T>C (n.*275+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.360+48T>C (n.360+48T>C) n.846+48T>C n.1120T>C n.510T>C c.*431+48T>C (n.*431+48T>C) c.*307+48T>C (n.*307+48T>C) n.1159+48T>C n.891T>C n.691+48T>C n.556T>C n.32+48T>C c.674+48T>C c.432+48T>C (n.432+48T>C) n.856T>C n.1249+48T>C | |
| 9 | g.34648506T>C | CA1845639197 | GALT | c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) c.687+50T>C (n.687+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) n.846+50T>C n.1122T>C n.512T>C c.*431+50T>C (n.*431+50T>C) c.*307+50T>C (n.*307+50T>C) n.1159+50T>C n.893T>C n.691+50T>C n.558T>C n.32+50T>C c.674+50T>C c.432+50T>C (n.432+50T>C) n.858T>C n.1249+50T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648506T= | CA1845639196 | GALT | c.*275+50T= (n.*275+50T=) c.687+50T= (n.687+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) n.846+50T= n.1122T= n.512T= c.*431+50T= (n.*431+50T=) c.*307+50T= (n.*307+50T=) n.1159+50T= n.893T= n.691+50T= n.558T= n.32+50T= c.674+50T= c.432+50T= (n.432+50T=) n.858T= n.1249+50T= | |
| 9 | g.34648507C>A | CA2689809096 | GALT | c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) c.687+51C>A (n.687+51C>A) c.360+51C>A (n.360+51C>A) n.846+51C>A n.1123C>A n.513C>A c.*431+51C>A (n.*431+51C>A) c.*307+51C>A (n.*307+51C>A) n.1159+51C>A n.894C>A n.691+51C>A n.559C>A n.32+51C>A c.674+51C>A c.432+51C>A (n.432+51C>A) n.859C>A n.1249+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648507C>G | CA2689809097 | GALT | c.*275+51C>G (n.*275+51C>G) c.687+51C>G (n.687+51C>G) c.360+51C>G (n.360+51C>G) n.846+51C>G n.1123C>G n.513C>G c.*431+51C>G (n.*431+51C>G) c.*307+51C>G (n.*307+51C>G) n.1159+51C>G n.894C>G n.691+51C>G n.559C>G n.32+51C>G c.674+51C>G c.432+51C>G (n.432+51C>G) n.859C>G n.1249+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C>A | CA2579371343 | GALT | c.*275+52C>A (n.*275+52C>A) c.687+52C>A (n.687+52C>A) c.360+52C>A (n.360+52C>A) n.846+52C>A n.1124C>A n.514C>A c.*431+52C>A (n.*431+52C>A) c.*307+52C>A (n.*307+52C>A) n.1159+52C>A n.895C>A n.691+52C>A n.560C>A n.32+52C>A c.674+52C>A c.432+52C>A (n.432+52C>A) n.860C>A n.1249+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C= | CA1845639198 | GALT | c.*275+52C= (n.*275+52C=) c.687+52C= (n.687+52C=) c.360+52C= (n.360+52C=) n.846+52C= n.1124C= n.514C= c.*431+52C= (n.*431+52C=) c.*307+52C= (n.*307+52C=) n.1159+52C= n.895C= n.691+52C= n.560C= n.32+52C= c.674+52C= c.432+52C= (n.432+52C=) n.860C= n.1249+52C= | |
| 9 | g.34648508C>T | CA587568421 | GALT | c.*275+52C>T (n.*275+52C>T) c.687+52C>T (n.687+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.846+52C>T n.1124C>T n.514C>T c.*431+52C>T (n.*431+52C>T) c.*307+52C>T (n.*307+52C>T) n.1159+52C>T n.895C>T n.691+52C>T n.560C>T n.32+52C>T c.674+52C>T c.432+52C>T (n.432+52C>T) n.860C>T n.1249+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648509C>A | CA2579371344 | GALT | c.*275+53C>A (n.*275+53C>A) c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.360+53C>A (n.360+53C>A) n.846+53C>A n.1125C>A n.515C>A c.*431+53C>A (n.*431+53C>A) c.*307+53C>A (n.*307+53C>A) n.1159+53C>A n.896C>A n.691+53C>A n.561C>A n.32+53C>A c.674+53C>A c.432+53C>A (n.432+53C>A) n.861C>A n.1249+53C>A | |
| 9 | g.34648510A= | CA1845639200 | GALT | c.*275+54A= (n.*275+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.360+54A= (n.360+54A=) n.846+54A= n.1126A= n.516A= c.*431+54A= (n.*431+54A=) c.*307+54A= (n.*307+54A=) n.1159+54A= n.897A= n.691+54A= n.562A= n.32+54A= c.674+54A= c.432+54A= (n.432+54A=) n.862A= n.1249+54A= | |
| 9 | g.34648510A>G | CA1845639201 | GALT | c.*275+54A>G (n.*275+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.360+54A>G (n.360+54A>G) n.846+54A>G n.1126A>G n.516A>G c.*431+54A>G (n.*431+54A>G) c.*307+54A>G (n.*307+54A>G) n.1159+54A>G n.897A>G n.691+54A>G n.562A>G n.32+54A>G c.674+54A>G c.432+54A>G (n.432+54A>G) n.862A>G n.1249+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>C | CA2579371345 | GALT | c.*275+55T>C (n.*275+55T>C) c.687+55T>C (n.687+55T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) n.846+55T>C n.1127T>C n.517T>C c.*431+55T>C (n.*431+55T>C) c.*307+55T>C (n.*307+55T>C) n.1159+55T>C n.898T>C n.691+55T>C n.563T>C n.32+55T>C c.674+55T>C c.432+55T>C (n.432+55T>C) n.863T>C n.1249+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>G | CA1845639203 | GALT | c.*275+55T>G (n.*275+55T>G) c.687+55T>G (n.687+55T>G) c.360+55T>G (n.360+55T>G) n.846+55T>G n.1127T>G n.517T>G c.*431+55T>G (n.*431+55T>G) c.*307+55T>G (n.*307+55T>G) n.1159+55T>G n.898T>G n.691+55T>G n.563T>G n.32+55T>G c.674+55T>G c.432+55T>G (n.432+55T>G) n.863T>G n.1249+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T= | CA1845639202 | GALT | c.*275+55T= (n.*275+55T=) c.687+55T= (n.687+55T=) c.360+55T= (n.360+55T=) n.846+55T= n.1127T= n.517T= c.*431+55T= (n.*431+55T=) c.*307+55T= (n.*307+55T=) n.1159+55T= n.898T= n.691+55T= n.563T= n.32+55T= c.674+55T= c.432+55T= (n.432+55T=) n.863T= n.1249+55T= | |
| 9 | g.34648511_34648512del | CA2501769816 | GALT | c.*275+55_*275+56del (n.*275+55_*275+56del) c.687+55_687+56del (n.687+55_687+56del) c.360+55_360+56del (n.360+55_360+56del) n.846+55_846+56del n.1127_1128del n.517_518del c.*431+55_*431+56del (n.*431+55_*431+56del) c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del) n.1159+55_1159+56del n.898_899del n.691+55_691+56del n.563_564del n.32+55_32+56del c.674+55_674+56del c.432+55_432+56del (n.432+55_432+56del) n.863_864del n.1249+55_1249+56del | |
| 9 | g.34648512G>C | CA2689809110 | GALT | c.*275+56G>C (n.*275+56G>C) c.687+56G>C (n.687+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) n.846+56G>C n.1128G>C n.518G>C c.*431+56G>C (n.*431+56G>C) c.*307+56G>C (n.*307+56G>C) n.1159+56G>C n.899G>C n.691+56G>C n.564G>C n.32+56G>C c.674+56G>C c.432+56G>C (n.432+56G>C) n.864G>C n.1249+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648512G= | CA1845639206 | GALT | c.*275+56G= (n.*275+56G=) c.687+56G= (n.687+56G=) c.360+56G= (n.360+56G=) n.846+56G= n.1128G= n.518G= c.*431+56G= (n.*431+56G=) c.*307+56G= (n.*307+56G=) n.1159+56G= n.899G= n.691+56G= n.564G= n.32+56G= c.674+56G= c.432+56G= (n.432+56G=) n.864G= n.1249+56G= | |
| 9 | g.34648512G>T | CA1123157408 | GALT | c.*275+56G>T (n.*275+56G>T) c.687+56G>T (n.687+56G>T) c.360+56G>T (n.360+56G>T) n.846+56G>T n.1128G>T n.518G>T c.*431+56G>T (n.*431+56G>T) c.*307+56G>T (n.*307+56G>T) n.1159+56G>T n.899G>T n.691+56G>T n.564G>T n.32+56G>T c.674+56G>T c.432+56G>T (n.432+56G>T) n.864G>T n.1249+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648513_34648514insAAAG | CA2567924848 | GALT | c.*275+57_*275+58insAAAG (n.*275+57_*275+58insAAAG) c.687+57_687+58insAAAG (n.687+57_687+58insAAAG) c.360+57_360+58insAAAG (n.360+57_360+58insAAAG) n.846+57_846+58insAAAG n.1129_1130insAAAG n.519_520insAAAG c.*431+57_*431+58insAAAG (n.*431+57_*431+58insAAAG) c.*307+57_*307+58insAAAG (n.*307+57_*307+58insAAAG) n.1159+57_1159+58insAAAG n.900_901insAAAG n.691+57_691+58insAAAG n.565_566insAAAG n.32+57_32+58insAAAG c.674+57_674+58insAAAG c.432+57_432+58insAAAG (n.432+57_432+58insAAAG) n.1249+57_1249+58insAAAG | |
| 9 | g.34648514G>A | CA1845639209 | GALT | c.*275+58G>A (n.*275+58G>A) c.687+58G>A (n.687+58G>A) c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.846+58G>A n.1130G>A n.520G>A c.*431+58G>A (n.*431+58G>A) c.*307+58G>A (n.*307+58G>A) n.1159+58G>A n.901G>A n.691+58G>A n.566G>A n.32+58G>A c.674+58G>A c.432+58G>A (n.432+58G>A) n.1249+58G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648514G= | CA1845639208 | GALT | c.*275+58G= (n.*275+58G=) c.687+58G= (n.687+58G=) c.360+58G= (n.360+58G=) n.846+58G= n.1130G= n.520G= c.*431+58G= (n.*431+58G=) c.*307+58G= (n.*307+58G=) n.1159+58G= n.901G= n.691+58G= n.566G= n.32+58G= c.674+58G= c.432+58G= (n.432+58G=) n.1249+58G= | |
| 9 | g.34648518G>A | CA192670285 | GALT | c.*275+62G>A (n.*275+62G>A) c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.360+62G>A (n.360+62G>A) n.846+62G>A n.1134G>A n.524G>A c.*431+62G>A (n.*431+62G>A) c.*307+62G>A (n.*307+62G>A) n.1159+62G>A n.905G>A n.691+62G>A n.570G>A n.32+62G>A c.674+62G>A c.432+62G>A (n.432+62G>A) n.1249+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648518G= | CA1845639210 | GALT | c.*275+62G= (n.*275+62G=) c.687+62G= (n.687+62G=) c.360+62G= (n.360+62G=) n.846+62G= n.1134G= n.524G= c.*431+62G= (n.*431+62G=) c.*307+62G= (n.*307+62G=) n.1159+62G= n.905G= n.691+62G= n.570G= n.32+62G= c.674+62G= c.432+62G= (n.432+62G=) n.1249+62G= | |
| 9 | g.34648519G>A | CA192670301 | GALT | c.*275+63G>A (n.*275+63G>A) c.687+63G>A (n.687+63G>A) c.360+63G>A (n.360+63G>A) n.846+63G>A n.1135G>A n.525G>A c.*431+63G>A (n.*431+63G>A) c.*307+63G>A (n.*307+63G>A) n.1159+63G>A n.906G>A n.691+63G>A n.571G>A n.32+63G>A c.674+63G>A c.432+63G>A (n.432+63G>A) n.1249+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648519G= | CA1845639213 | GALT | c.*275+63G= (n.*275+63G=) c.687+63G= (n.687+63G=) c.360+63G= (n.360+63G=) n.846+63G= n.1135G= n.525G= c.*431+63G= (n.*431+63G=) c.*307+63G= (n.*307+63G=) n.1159+63G= n.906G= n.691+63G= n.571G= n.32+63G= c.674+63G= c.432+63G= (n.432+63G=) n.1249+63G= | |
| 9 | g.34648520T>C | CA2579371346 | GALT | c.*275+64T>C (n.*275+64T>C) c.687+64T>C (n.687+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.846+64T>C n.1136T>C n.526T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*307+64T>C (n.*307+64T>C) n.1159+64T>C n.907T>C n.691+64T>C n.572T>C n.32+64T>C c.674+64T>C c.432+64T>C (n.432+64T>C) n.1249+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G>A | CA587568422 | GALT | c.*275+65G>A (n.*275+65G>A) c.687+65G>A (n.687+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.846+65G>A n.1137G>A n.527G>A c.*431+65G>A (n.*431+65G>A) c.*307+65G>A (n.*307+65G>A) n.1159+65G>A n.908G>A n.691+65G>A n.573G>A n.32+65G>A c.674+65G>A c.432+65G>A (n.432+65G>A) n.1249+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G= | CA1845639214 | GALT | c.*275+65G= (n.*275+65G=) c.687+65G= (n.687+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.846+65G= n.1137G= n.527G= c.*431+65G= (n.*431+65G=) c.*307+65G= (n.*307+65G=) n.1159+65G= n.908G= n.691+65G= n.573G= n.32+65G= c.674+65G= c.432+65G= (n.432+65G=) n.1249+65G= | |
| 9 | g.34648522T>A | CA2695210531 | GALT | c.*275+66T>A (n.*275+66T>A) c.687+66T>A (n.687+66T>A) c.360+66T>A (n.360+66T>A) n.846+66T>A n.1138T>A n.528T>A c.*431+66T>A (n.*431+66T>A) c.*307+66T>A (n.*307+66T>A) n.1159+66T>A n.909T>A n.691+66T>A n.574T>A n.32+66T>A c.674+66T>A c.432+66T>A (n.432+66T>A) n.1249+66T>A | |
| 9 | g.34648522T>C | CA863496346 | GALT | c.*275+66T>C (n.*275+66T>C) c.687+66T>C (n.687+66T>C) c.360+66T>C (n.360+66T>C) n.846+66T>C n.1138T>C n.528T>C c.*431+66T>C (n.*431+66T>C) c.*307+66T>C (n.*307+66T>C) n.1159+66T>C n.909T>C n.691+66T>C n.574T>C n.32+66T>C c.674+66T>C c.432+66T>C (n.432+66T>C) n.1249+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648522T= | CA1845639215 | GALT | c.*275+66T= (n.*275+66T=) c.687+66T= (n.687+66T=) c.360+66T= (n.360+66T=) n.846+66T= n.1138T= n.528T= c.*431+66T= (n.*431+66T=) c.*307+66T= (n.*307+66T=) n.1159+66T= n.909T= n.691+66T= n.574T= n.32+66T= c.674+66T= c.432+66T= (n.432+66T=) n.1249+66T= | |
| 9 | g.34648523G>A | CA2689809124 | GALT | c.*275+67G>A (n.*275+67G>A) c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.360+67G>A (n.360+67G>A) n.846+67G>A n.1139G>A n.529G>A c.*431+67G>A (n.*431+67G>A) c.*307+67G>A (n.*307+67G>A) n.1159+67G>A n.910G>A n.691+67G>A n.575G>A n.32+67G>A c.674+67G>A c.432+67G>A (n.432+67G>A) n.1249+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648523G>C | CA2689809125 | GALT | c.*275+67G>C (n.*275+67G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.846+67G>C n.1139G>C n.529G>C c.*431+67G>C (n.*431+67G>C) c.*307+67G>C (n.*307+67G>C) n.1159+67G>C n.910G>C n.691+67G>C n.575G>C n.32+67G>C c.674+67G>C c.432+67G>C (n.432+67G>C) n.1249+67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524T>C | CA2689809127 | GALT | c.*275+68T>C (n.*275+68T>C) c.687+68T>C (n.687+68T>C) c.360+68T>C (n.360+68T>C) n.846+68T>C n.1140T>C n.530T>C c.*431+68T>C (n.*431+68T>C) c.*307+68T>C (n.*307+68T>C) n.1159+68T>C n.911T>C n.691+68T>C n.576T>C n.32+68T>C c.674+68T>C c.432+68T>C (n.432+68T>C) n.1249+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524_34648526del | CA2554573552 | GALT | c.*275+68_*275+70del (n.*275+68_*275+70del) c.687+68_687+70del (n.687+68_687+70del) c.360+68_360+70del (n.360+68_360+70del) n.846+68_846+70del n.1140_1142del n.530_532del c.*431+68_*431+70del (n.*431+68_*431+70del) c.*307+68_*307+70del (n.*307+68_*307+70del) n.1159+68_1159+70del n.911_913del n.691+68_691+70del n.576_578del n.32+68_32+70del c.674+68_674+70del c.432+68_432+70del (n.432+68_432+70del) n.1249+68_1249+70del |