Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
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c.-23_425del
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n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648395A=CA1845638813GALTc.*214A= (n.*214A=)
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n.785A>C
n.1011A>C
n.401A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1098A>C
n.782A>C
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c.613A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.747A>C
n.1188A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648395A>GCA312567GALTc.*214A>G (n.*214A>G)
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n.747A>G
n.1188A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648395A>TCA373282095GALTc.*214A>T (n.*214A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.882A>T
n.785A>T
n.1011A>T
n.401A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
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n.782A>T
n.630A>T
n.447A>T
c.613A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.747A>T
n.1188A>T
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n.883del
n.786del
n.1012del
n.402del
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n.1099del
n.783del
n.631del
n.448del
c.614del
c.372del (p.Tyr124Ter)
n.748del
n.1189del
9g.34648396T>ACA16041307GALTc.*215T>A (n.*215T>A)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
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n.786T>A
n.1012T>A
n.402T>A
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n.783T>A
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n.1189T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648396T>CCA464402176GALTc.*215T>C (n.*215T>C)
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c.614T>C
c.372T>C (p.Tyr124=)
n.748T>C
n.1189T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648396T>GCA373282103GALTc.*215T>G (n.*215T>G)
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n.1012T>G
n.402T>G
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n.748T>G
n.1189T>G
9g.34648396T=CA1845638825GALTc.*215T= (n.*215T=)
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9g.34648397A=CA1845638832GALTc.*216A= (n.*216A=)
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9g.34648397A>CCA373282106GALTc.*216A>C (n.*216A>C)
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c.301A>C (p.Lys101Gln)
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n.403A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1100A>C
n.784A>C
n.632A>C
n.449A>C
c.615A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.749A>C
n.1190A>C
9g.34648397A>GCA192670186GALTc.*216A>G (n.*216A>G)
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n.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648397A>TCA373282105GALTc.*216A>T (n.*216A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.884A>T
n.787A>T
n.1013A>T
n.403A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1100A>T
n.784A>T
n.632A>T
n.449A>T
c.615A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.749A>T
n.1190A>T
9g.34648398A=CA1845638838GALTc.*217A= (n.*217A=)
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c.302A= (p.Lys101=)
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c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.885A>C
n.788A>C
n.1014A>C
n.404A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1101A>C
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c.374A>C (p.Lys125Thr)
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n.1191A>C
 dbSNP
9g.34648398A>GCA373282111GALTc.*217A>G (n.*217A>G)
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c.302A>G (p.Lys101Arg)
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n.785A>G
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n.750A>G
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9g.34648398A>TCA373282113GALTc.*217A>T (n.*217A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.885A>T
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n.404A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1101A>T
n.785A>T
n.633A>T
n.450A>T
c.616A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.750A>T
n.1191A>T
9g.34648399G>ACA259458GALTc.*218G>A (n.*218G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.303G>A (p.Lys101=)
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n.751G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648399G>CCA373282116GALTc.*218G>C (n.*218G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
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n.886G>C
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c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.751G>C
n.1192G>C
9g.34648399G=CA1845638843GALTc.*218G= (n.*218G=)
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n.1192G=
9g.34648399G>TCA373282119GALTc.*218G>T (n.*218G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.886G>T
n.789G>T
n.1015G>T
n.405G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1102G>T
n.786G>T
n.634G>T
n.451G>T
c.617G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.751G>T
n.1192G>T
9g.34648400A>CCA373282121GALTc.*219A>C (n.*219A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.887A>C
n.790A>C
n.1016A>C
n.406A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1103A>C
n.787A>C
n.635A>C
n.452A>C
c.618A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.752A>C
n.1193A>C
9g.34648400A>GCA373282123GALTc.*219A>G (n.*219A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.887A>G
n.790A>G
n.1016A>G
n.406A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1103A>G
n.787A>G
n.635A>G
n.452A>G
c.618A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.752A>G
n.1193A>G
9g.34648400A>TCA373282124GALTc.*219A>T (n.*219A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.887A>T
n.790A>T
n.1016A>T
n.406A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1103A>T
n.787A>T
n.635A>T
n.452A>T
c.618A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.752A>T
n.1193A>T
9g.34648401G>ACA373282127GALTc.*220G>A (n.*220G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.888G>A
n.791G>A
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c.*376G>A (n.*376G>A)
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n.453G>A
c.619G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.753G>A
n.1194G>A
9g.34648401G>CCA5036175GALTc.*220G>C (n.*220G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.888G>C
n.791G>C
n.1017G>C
n.407G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1104G>C
n.788G>C
n.636G>C
n.453G>C
c.619G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.753G>C
n.1194G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648401G=CA1845638855GALTc.*220G= (n.*220G=)
c.632G= (p.Ser211=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.888G=
n.791G=
n.1017G=
n.407G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.1104G=
n.788G=
n.636G=
n.453G=
c.619G=
c.377G= (p.Ser126=)
n.753G=
n.1194G=
9g.34648401G>TCA373282131GALTc.*220G>T (n.*220G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.888G>T
n.791G>T
n.1017G>T
n.407G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1104G>T
n.788G>T
n.636G>T
n.453G>T
c.619G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.753G>T
n.1194G>T
9g.34648402_34648409dupCA2689808870GALTc.*221_*228dup (n.*221_*228dup)
c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8)
c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8)
n.889_896dup
n.792_799dup
n.1018_1025dup
n.408_415dup
c.*377_*384dup (n.*377_*384dup)
c.*253_*260dup (n.*253_*260dup)
n.1105_1112dup
n.789_796dup
n.637_644dup
n.454_461dup
c.620_627dup
c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8)
n.754_761dup
n.1195_1202dup
 gnomAD v4
9g.34648402T>ACA373282136GALTc.*221T>A (n.*221T>A)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.889T>A
n.792T>A
n.1018T>A
n.408T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1105T>A
n.789T>A
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n.454T>A
c.620T>A
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.754T>A
n.1195T>A
9g.34648402T>CCA464402199GALTc.*221T>C (n.*221T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.889T>C
n.792T>C
n.1018T>C
n.408T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1105T>C
n.789T>C
n.637T>C
n.454T>C
c.620T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
n.754T>C
n.1195T>C
9g.34648402T>GCA373282133GALTc.*221T>G (n.*221T>G)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.889T>G
n.792T>G
n.1018T>G
n.408T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1105T>G
n.789T>G
n.637T>G
n.454T>G
c.620T>G
c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.754T>G
n.1195T>G
9g.34648403C>ACA373282137GALTc.*222C>A (n.*222C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.890C>A
n.793C>A
n.1019C>A
n.409C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1106C>A
n.790C>A
n.638C>A
n.455C>A
c.621C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.755C>A
n.1196C>A
9g.34648403C=CA1845638870GALTc.*222C= (n.*222C=)
c.634C= (p.Gln212=)
c.307C= (p.Gln103=)
n.890C=
n.793C=
n.1019C=
n.409C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1106C=
n.790C=
n.638C=
n.455C=
c.621C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.755C=
n.1196C=
9g.34648403C>GCA373282140GALTc.*222C>G (n.*222C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.890C>G
n.793C>G
n.1019C>G
n.409C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1106C>G
n.790C>G
n.638C>G
n.455C>G
c.621C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.755C>G
n.1196C>G
9g.34648403C>TCA259460GALTc.*222C>T (n.*222C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.890C>T
n.793C>T
n.1019C>T
n.409C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1106C>T
n.790C>T
n.638C>T
n.455C>T
c.621C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.755C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648404A=CA1845638873GALTc.*223A= (n.*223A=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.891A=
n.794A=
n.1020A=
n.410A=
c.*379A= (n.*379A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.1107A=
n.791A=
n.639A=
n.456A=
c.622A=
c.380A= (p.Gln127=)
n.756A=
n.1197A=
9g.34648404A>CCA259462GALTc.*223A>C (n.*223A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.891A>C
n.794A>C
n.1020A>C
n.410A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.1107A>C
n.791A>C
n.639A>C
n.456A>C
c.622A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.756A>C
n.1197A>C
 dbSNP
9g.34648404A>GCA373282144GALTc.*223A>G (n.*223A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.891A>G
n.794A>G
n.1020A>G
n.410A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.1107A>G
n.791A>G
n.639A>G
n.456A>G
c.622A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.756A>G
n.1197A>G
9g.34648404A>TCA373282147GALTc.*223A>T (n.*223A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.891A>T
n.794A>T
n.1020A>T
n.410A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.1107A>T
n.791A>T
n.639A>T
n.456A>T
c.622A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.756A>T
n.1197A>T
9g.34648405G>ACA464402207GALTc.*224G>A (n.*224G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.892G>A
n.795G>A
n.1021G>A
n.411G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1108G>A
n.792G>A
n.640G>A
n.457G>A
c.623G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.757G>A
n.1198G>A
 ClinVar
9g.34648405G>CCA373282149GALTc.*224G>C (n.*224G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.892G>C
n.795G>C
n.1021G>C
n.411G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1108G>C
n.792G>C
n.640G>C
n.457G>C
c.623G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.757G>C
n.1198G>C
9g.34648405G>TCA373282152GALTc.*224G>T (n.*224G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.892G>T
n.795G>T
n.1021G>T
n.411G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1108G>T
n.792G>T
n.640G>T
n.457G>T
c.623G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
n.757G>T
n.1198G>T
9g.34648406C>ACA373282153GALTc.*225C>A (n.*225C>A)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.893C>A
n.796C>A
n.1022C>A
n.412C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1109C>A
n.793C>A
n.641C>A
n.458C>A
c.624C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
n.758C>A
n.1199C>A
9g.34648406C>GCA373282154GALTc.*225C>G (n.*225C>G)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.893C>G
n.796C>G
n.1022C>G
n.412C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1109C>G
n.793C>G
n.641C>G
n.458C>G
c.624C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
n.758C>G
n.1199C>G
9g.34648406C>TCA373282155GALTc.*225C>T (n.*225C>T)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.893C>T
n.796C>T
n.1022C>T
n.412C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1109C>T
n.793C>T
n.641C>T
n.458C>T
c.624C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.758C>T
n.1199C>T
9g.34648407A>CCA373282162GALTc.*226A>C (n.*226A>C)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.894A>C
n.797A>C
n.1023A>C
n.413A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1110A>C
n.794A>C
n.642A>C
n.459A>C
c.625A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
n.759A>C
n.1200A>C
9g.34648407A>GCA373282164GALTc.*226A>G (n.*226A>G)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.894A>G
n.797A>G
n.1023A>G
n.413A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1110A>G
n.794A>G
n.642A>G
n.459A>G
c.625A>G
c.383A>G (p.His128Arg)
n.759A>G
n.1200A>G
 gnomAD v4
9g.34648407A>TCA373282166GALTc.*226A>T (n.*226A>T)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.894A>T
n.797A>T
n.1023A>T
n.413A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1110A>T
n.794A>T
n.642A>T
n.459A>T
c.625A>T
c.383A>T (p.His128Leu)
n.759A>T
n.1200A>T
9g.34648408T>ACA373282169GALTc.*227T>A (n.*227T>A)
c.639T>A (p.His213Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.895T>A
n.798T>A
n.1024T>A
n.414T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.1111T>A
n.795T>A
n.643T>A
n.460T>A
c.626T>A
c.384T>A (p.His128Gln)
n.760T>A
n.1201T>A
9g.34648408T>CCA464402218GALTc.*227T>C (n.*227T>C)
c.639T>C (p.His213=)
c.312T>C (p.His104=)
n.895T>C
n.798T>C
n.1024T>C
n.414T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1111T>C
n.795T>C
n.643T>C
n.460T>C
c.626T>C
c.384T>C (p.His128=)
n.760T>C
n.1201T>C
9g.34648408T>GCA5036176GALTc.*227T>G (n.*227T>G)
c.639T>G (p.His213Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
n.895T>G
n.798T>G
n.1024T>G
n.414T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1111T>G
n.795T>G
n.643T>G
n.460T>G
c.626T>G
c.384T>G (p.His128Gln)
n.760T>G
n.1201T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648408T=CA1845638881GALTc.*227T= (n.*227T=)
c.639T= (p.His213=)
c.312T= (p.His104=)
n.895T=
n.798T=
n.1024T=
n.414T=
c.*383T= (n.*383T=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.1111T=
n.795T=
n.643T=
n.460T=
c.626T=
c.384T= (p.His128=)
n.760T=
n.1201T=
9g.34648409G>ACA373282175GALTc.*228G>A (n.*228G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.896G>A
n.799G>A
n.1025G>A
n.415G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1112G>A
n.796G>A
n.644G>A
n.461G>A
c.627G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.761G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.34648409G>CCA373282177GALTc.*228G>C (n.*228G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.896G>C
n.799G>C
n.1025G>C
n.415G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1112G>C
n.796G>C
n.644G>C
n.461G>C
c.627G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.761G>C
n.1202G>C
9g.34648409G=CA1845638889GALTc.*228G= (n.*228G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.896G=
n.799G=
n.1025G=
n.415G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1112G=
n.796G=
n.644G=
n.461G=
c.627G=
c.385G= (p.Gly129=)
n.761G=
n.1202G=
9g.34648409G>TCA373282178GALTc.*228G>T (n.*228G>T)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.896G>T
n.799G>T
n.1025G>T
n.415G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1112G>T
n.796G>T
n.644G>T
n.461G>T
c.627G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.761G>T
n.1202G>T
9g.34648410G>ACA373282180GALTc.*229G>A (n.*229G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.897G>A
n.800G>A
n.1026G>A
n.416G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1113G>A
n.797G>A
n.645G>A
n.462G>A
c.628G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.762G>A
n.1203G>A
9g.34648410G>CCA373282182GALTc.*229G>C (n.*229G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.897G>C
n.800G>C
n.1026G>C
n.416G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1113G>C
n.797G>C
n.645G>C
n.462G>C
c.628G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.762G>C
n.1203G>C
9g.34648410G>TCA373282185GALTc.*229G>T (n.*229G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.897G>T
n.800G>T
n.1026G>T
n.416G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1113G>T
n.797G>T
n.645G>T
n.462G>T
c.628G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.762G>T
n.1203G>T
9g.34648411A=CA1845638897GALTc.*230A= (n.*230A=)
c.642A= (p.Gly214=)
c.315A= (p.Gly105=)
n.898A=
n.801A=
n.1027A=
n.417A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.1114A=
n.798A=
n.646A=
n.463A=
c.629A=
c.387A= (p.Gly129=)
n.763A=
n.1204A=
9g.34648411A>CCA464402226GALTc.*230A>C (n.*230A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.315A>C (p.Gly105=)
n.898A>C
n.801A>C
n.1027A>C
n.417A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1114A>C
n.798A>C
n.646A>C
n.463A>C
c.629A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
n.763A>C
n.1204A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648411A>GCA464402229GALTc.*230A>G (n.*230A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.315A>G (p.Gly105=)
n.898A>G
n.801A>G
n.1027A>G
n.417A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1114A>G
n.798A>G
n.646A>G
n.463A>G
c.629A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
n.763A>G
n.1204A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648411A>TCA464402228GALTc.*230A>T (n.*230A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.315A>T (p.Gly105=)
n.898A>T
n.801A>T
n.1027A>T
n.417A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1114A>T
n.798A>T
n.646A>T
n.463A>T
c.629A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
n.763A>T
n.1204A>T
9g.34648412G>ACA373282188GALTc.*231G>A (n.*231G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.899G>A
n.802G>A
n.1028G>A
n.418G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1115G>A
n.799G>A
n.647G>A
n.464G>A
c.630G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.764G>A
n.1205G>A
9g.34648412G>CCA373282189GALTc.*231G>C (n.*231G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.899G>C
n.802G>C
n.1028G>C
n.418G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1115G>C
n.799G>C
n.647G>C
n.464G>C
c.630G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.764G>C
n.1205G>C
9g.34648412G>TCA373282191GALTc.*231G>T (n.*231G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.899G>T
n.802G>T
n.1028G>T
n.418G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1115G>T
n.799G>T
n.647G>T
n.464G>T
c.630G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.764G>T
n.1205G>T
9g.34648413A=CA1845638902GALTc.*232A= (n.*232A=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.900A=
n.803A=
n.1029A=
n.419A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.1116A=
n.800A=
n.648A=
n.465A=
c.631A=
c.389A= (p.Glu130=)
n.765A=
n.1206A=
9g.34648413A>CCA373282192GALTc.*232A>C (n.*232A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.900A>C
n.803A>C
n.1029A>C
n.419A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1116A>C
n.800A>C
n.648A>C
n.465A>C
c.631A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.765A>C
n.1206A>C
9g.34648413A>GCA5036177GALTc.*232A>G (n.*232A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.900A>G
n.803A>G
n.1029A>G
n.419A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1116A>G
n.800A>G
n.648A>G
n.465A>G
c.631A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.765A>G
n.1206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34648413A>TCA373282196GALTc.*232A>T (n.*232A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.900A>T
n.803A>T
n.1029A>T
n.419A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1116A>T
n.800A>T
n.648A>T
n.465A>T
c.631A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.765A>T
n.1206A>T
9g.34648414G>ACA5036178GALTc.*233G>A (n.*233G>A)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.901G>A
n.804G>A
n.1030G>A
n.420G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1117G>A
n.801G>A
n.649G>A
n.466G>A
c.632G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.766G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648414G>CCA373282200GALTc.*233G>C (n.*233G>C)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.901G>C
n.804G>C
n.1030G>C
n.420G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1117G>C
n.801G>C
n.649G>C
n.466G>C
c.632G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.766G>C
n.1207G>C
9g.34648414G=CA1845638909GALTc.*233G= (n.*233G=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.901G=
n.804G=
n.1030G=
n.420G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.1117G=
n.801G=
n.649G=
n.466G=
c.632G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.766G=
n.1207G=
9g.34648414G>TCA373282199GALTc.*233G>T (n.*233G>T)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.901G>T
n.804G>T
n.1030G>T
n.420G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1117G>T
n.801G>T
n.649G>T
n.466G>T
c.632G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.766G>T
n.1207G>T
9g.34648414_34648415insGAGTCA2580080397GALTc.*233_*234insGAGT (n.*233_*234insGAGT)
c.645_646insGAGT (p.Pro216GlufsTer23)
c.318_319insGAGT (p.Pro107GlufsTer23)
n.901_902insGAGT
n.804_805insGAGT
n.1030_1031insGAGT
n.420_421insGAGT
c.*389_*390insGAGT (n.*389_*390insGAGT)
c.*265_*266insGAGT (n.*265_*266insGAGT)
n.1117_1118insGAGT
n.801_802insGAGT
n.649_650insGAGT
n.466_467insGAGT
c.632_633insGAGT
c.390_391insGAGT (p.Pro131GlufsTer?)
n.766_767insGAGT
n.1207_1208insGAGT
 ClinVar
9g.34648415C>ACA373282204GALTc.*234C>A (n.*234C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.902C>A
n.805C>A
n.1031C>A
n.421C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1118C>A
n.802C>A
n.650C>A
n.467C>A
c.633C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.767C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
9g.34648415C>GCA373282208GALTc.*234C>G (n.*234C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.902C>G
n.805C>G
n.1031C>G
n.421C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1118C>G
n.802C>G
n.650C>G
n.467C>G
c.633C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.767C>G
n.1208C>G
9g.34648415C>TCA373282206GALTc.*234C>T (n.*234C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.902C>T
n.805C>T
n.1031C>T
n.421C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1118C>T
n.802C>T
n.650C>T
n.467C>T
c.633C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.767C>T
n.1208C>T
9g.34648416C>ACA373282211GALTc.*235C>A (n.*235C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.903C>A
n.806C>A
n.1032C>A
n.422C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1119C>A
n.803C>A
n.651C>A
n.468C>A
c.634C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.768C>A
n.1209C>A
 gnomAD v4
9g.34648416C>GCA373282215GALTc.*235C>G (n.*235C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.903C>G
n.806C>G
n.1032C>G
n.422C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1119C>G
n.803C>G
n.651C>G
n.468C>G
c.634C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.768C>G
n.1209C>G
9g.34648416C>TCA373282212GALTc.*235C>T (n.*235C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.903C>T
n.806C>T
n.1032C>T
n.422C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1119C>T
n.803C>T
n.651C>T
n.468C>T
c.634C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.768C>T
n.1209C>T
9g.34648417C>ACA464402246GALTc.*236C>A (n.*236C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.904C>A
n.807C>A
n.1033C>A
n.423C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1120C>A
n.804C>A
n.652C>A
n.469C>A
c.635C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
n.769C>A
n.1210C>A
9g.34648417C>GCA464402248GALTc.*236C>G (n.*236C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.904C>G
n.807C>G
n.1033C>G
n.423C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1120C>G
n.804C>G
n.652C>G
n.469C>G
c.635C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
n.769C>G
n.1210C>G
9g.34648417C>TCA464402250GALTc.*236C>T (n.*236C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.904C>T
n.807C>T
n.1033C>T
n.423C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1120C>T
n.804C>T
n.652C>T
n.469C>T
c.635C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
n.769C>T
n.1210C>T
9g.34648418C>ACA373282216GALTc.*237C>A (n.*237C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.905C>A
n.808C>A
n.1034C>A
n.424C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1121C>A
n.805C>A
n.653C>A
n.470C>A
c.636C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.770C>A
n.1211C>A
9g.34648418C>GCA373282217GALTc.*237C>G (n.*237C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.905C>G
n.808C>G
n.1034C>G
n.424C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1121C>G
n.805C>G
n.653C>G
n.470C>G
c.636C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.770C>G
n.1211C>G
 COSMIC
9g.34648418C>TCA464402256GALTc.*237C>T (n.*237C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.905C>T
n.808C>T
n.1034C>T
n.424C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1121C>T
n.805C>T
n.653C>T
n.470C>T
c.636C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
n.770C>T
n.1211C>T
9g.34648418_34648422dupCA2580080398GALTc.*237_*241dup (n.*237_*241dup)
c.649_653dup (p.Met219CysfsTer2)
c.322_326dup (p.Met110CysfsTer2)
n.905_909dup
n.808_812dup
n.1034_1038dup
n.424_428dup
c.*393_*397dup (n.*393_*397dup)
c.*269_*273dup (n.*269_*273dup)
n.1121_1125dup
n.805_809dup
n.653_657dup
n.470_474dup
c.636_640dup
c.394_398dup (p.Met134CysfsTer2)
n.770_774dup
n.1211_1215dup
 ClinVar
9g.34648419T>ACA373282219GALTc.*238T>A (n.*238T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.906T>A
n.809T>A
n.1035T>A
n.425T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1122T>A
n.806T>A
n.654T>A
n.471T>A
c.637T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.771T>A
n.1212T>A
9g.34648419T>CCA259464GALTc.*238T>C (n.*238T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.906T>C
n.809T>C
n.1035T>C
n.425T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1122T>C
n.806T>C
n.654T>C
n.471T>C
c.637T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.771T>C
n.1212T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648419T>GCA373282223GALTc.*238T>G (n.*238T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.906T>G
n.809T>G
n.1035T>G
n.425T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1122T>G
n.806T>G
n.654T>G
n.471T>G
c.637T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.771T>G
n.1212T>G
9g.34648419T=CA1845638918GALTc.*238T= (n.*238T=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.906T=
n.809T=
n.1035T=
n.425T=
c.*394T= (n.*394T=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.1122T=
n.806T=
n.654T=
n.471T=
c.637T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.771T=
n.1212T=
9g.34648420G>ACA464402263GALTc.*239G>A (n.*239G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.907G>A
n.810G>A
n.1036G>A
n.426G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1123G>A
n.807G>A
n.655G>A
n.472G>A
c.638G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
n.772G>A
n.1213G>A
9g.34648420G>CCA464402260GALTc.*239G>C (n.*239G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.907G>C
n.810G>C
n.1036G>C
n.426G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1123G>C
n.807G>C
n.655G>C
n.472G>C
c.638G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
n.772G>C
n.1213G>C
9g.34648420G>TCA464402261GALTc.*239G>T (n.*239G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.907G>T
n.810G>T
n.1036G>T
n.426G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1123G>T
n.807G>T
n.655G>T
n.472G>T
c.638G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
n.772G>T
n.1213G>T
9g.34648420_34648421delinsGCCA1845638925GALTc.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC)
c.651_652delinsGC (p.Leu217=)
c.324_325delinsGC (p.Leu108=)
n.907_908delinsGC
n.810_811delinsGC
n.1036_1037delinsGC
n.426_427delinsGC
c.*395_*396delinsGC (n.*395_*396delinsGC)
c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC)
n.1123_1124delinsGC
n.807_808delinsGC
n.655_656delinsGC
n.472_473delinsGC
c.638_639delinsGC
c.396_397delinsGC (p.Leu132=)
n.772_773delinsGC
n.1213_1214delinsGC
9g.34648421delCA259465GALTc.*240del (n.*240del)
c.652del (p.Leu218Ter)
c.325del (p.Leu109Ter)
n.908del
n.811del
n.1037del
n.427del
c.*396del (n.*396del)
c.*272del (n.*272del)
n.1124del
n.808del
n.656del
n.473del
c.639del
c.397del (p.Leu133Ter)
n.773del
n.1214del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648421C>ACA373282227GALTc.*240C>A (n.*240C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.908C>A
n.811C>A
n.1037C>A
n.427C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1124C>A
n.808C>A
n.656C>A
n.473C>A
c.639C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.773C>A
n.1214C>A
9g.34648421C=CA1845638941GALTc.*240C= (n.*240C=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.908C=
n.811C=
n.1037C=
n.427C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.1124C=
n.808C=
n.656C=
n.473C=
c.639C=
c.397C= (p.Leu133=)
n.773C=
n.1214C=
9g.34648421C>GCA259466GALTc.*240C>G (n.*240C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.908C>G
n.811C>G
n.1037C>G
n.427C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1124C>G
n.808C>G
n.656C>G
n.473C>G
c.639C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.773C>G
n.1214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648421C>TCA220423GALTc.*240C>T (n.*240C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.908C>T
n.811C>T
n.1037C>T
n.427C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1124C>T
n.808C>T
n.656C>T
n.473C>T
c.639C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.773C>T
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[34648421C>T;34649445A>G]CA060197GALTc.[*240C>T;*528A>G] (n.[*240C>T;*528A>G])
c.[652C>T;940A>G] (p.[Leu218=;Asn314Asp])
c.[325C>T;613A>G] (p.[Leu109=;Asn205Asp])
n.[427C>T;1348A>G]
c.[*272C>T;*560A>G] (n.[*272C>T;*560A>G])
n.[1124C>T;1412A>G]
n.[808C>T;1729A>G]
c.[397C>T;432+989A>G] (p.Leu133=)
n.[1214C>T;1515A>G]
 ClinVar
9g.34648421_34648422delCA2580080399GALTc.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.652_653del (p.Leu218AsnfsTer19)
c.325_326del (p.Leu109AsnfsTer19)
n.908_909del
n.811_812del
n.1037_1038del
n.427_428del
c.*396_*397del (n.*396_*397del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
n.1124_1125del
n.808_809del
n.656_657del
n.473_474del
c.639_640del
c.397_398del (p.Leu133AsnfsTer?)
n.773_774del
n.1214_1215del
 ClinVar
9g.34648422T>ACA373282233GALTc.*241T>A (n.*241T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.909T>A
n.812T>A
n.1038T>A
n.428T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1125T>A
n.809T>A
n.657T>A
n.474T>A
c.640T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.774T>A
n.1215T>A
9g.34648422T>CCA373282235GALTc.*241T>C (n.*241T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.909T>C
n.812T>C
n.1038T>C
n.428T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1125T>C
n.809T>C
n.657T>C
n.474T>C
c.640T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.774T>C
n.1215T>C
9g.34648422T>GCA373282236GALTc.*241T>G (n.*241T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.909T>G
n.812T>G
n.1038T>G
n.428T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1125T>G
n.809T>G
n.657T>G
n.474T>G
c.640T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.774T>G
n.1215T>G
 gnomAD v4
9g.34648423A=CA1845638949GALTc.*242A= (n.*242A=)
c.654A= (p.Leu218=)
c.327A= (p.Leu109=)
n.910A=
n.813A=
n.1039A=
n.429A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.1126A=
n.810A=
n.658A=
n.475A=
c.641A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.775A=
n.1216A=
9g.34648423A>CCA464402270GALTc.*242A>C (n.*242A>C)
c.654A>C (p.Leu218=)
c.327A>C (p.Leu109=)
n.910A>C
n.813A>C
n.1039A>C
n.429A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.1126A>C
n.810A>C
n.658A>C
n.475A>C
c.641A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
n.775A>C
n.1216A>C
9g.34648423A>GCA5036179GALTc.*242A>G (n.*242A>G)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.327A>G (p.Leu109=)
n.910A>G
n.813A>G
n.1039A>G
n.429A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.1126A>G
n.810A>G
n.658A>G
n.475A>G
c.641A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.775A>G
n.1216A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648423A>TCA464402273GALTc.*242A>T (n.*242A>T)
c.654A>T (p.Leu218=)
c.327A>T (p.Leu109=)
n.910A>T
n.813A>T
n.1039A>T
n.429A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.1126A>T
n.810A>T
n.658A>T
n.475A>T
c.641A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
n.775A>T
n.1216A>T
9g.34648424A>CCA373282243GALTc.*243A>C (n.*243A>C)
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
n.911A>C
n.814A>C
n.1040A>C
n.430A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.1127A>C
n.811A>C
n.659A>C
n.476A>C
c.642A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.776A>C
n.1217A>C
9g.34648424A>GCA373282242GALTc.*243A>G (n.*243A>G)
c.655A>G (p.Met219Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
n.911A>G
n.814A>G
n.1040A>G
n.430A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.1127A>G
n.811A>G
n.659A>G
n.476A>G
c.642A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.776A>G
n.1217A>G
9g.34648424A>TCA373282239GALTc.*243A>T (n.*243A>T)
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
n.911A>T
n.814A>T
n.1040A>T
n.430A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.1127A>T
n.811A>T
n.659A>T
n.476A>T
c.642A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.776A>T
n.1217A>T
9g.34648425T>ACA373282246GALTc.*244T>A (n.*244T>A)
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
n.912T>A
n.815T>A
n.1041T>A
n.431T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1128T>A
n.812T>A
n.660T>A
n.477T>A
n.1T>A
c.643T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.777T>A
n.1218T>A
9g.34648425T>CCA373282247GALTc.*244T>C (n.*244T>C)
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
n.912T>C
n.815T>C
n.1041T>C
n.431T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1128T>C
n.812T>C
n.660T>C
n.477T>C
n.1T>C
c.643T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.777T>C
n.1218T>C
9g.34648425T>GCA373282250GALTc.*244T>G (n.*244T>G)
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
n.912T>G
n.815T>G
n.1041T>G
n.431T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1128T>G
n.812T>G
n.660T>G
n.477T>G
n.1T>G
c.643T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.777T>G
n.1218T>G
 dbSNP
9g.34648425T=CA1845638954GALTc.*244T= (n.*244T=)
c.656T= (p.Met219=)
c.329T= (p.Met110=)
n.912T=
n.815T=
n.1041T=
n.431T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.*276T= (n.*276T=)
n.1128T=
n.812T=
n.660T=
n.477T=
n.1T=
c.643T=
c.401T= (p.Met134=)
n.777T=
n.1218T=
9g.34648426G>ACA373282253GALTc.*245G>A (n.*245G>A)
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
n.913G>A
n.816G>A
n.1042G>A
n.432G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1129G>A
n.813G>A
n.661G>A
n.478G>A
n.2G>A
c.644G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.778G>A
n.1219G>A
9g.34648426G>CCA373282255GALTc.*245G>C (n.*245G>C)
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
n.913G>C
n.816G>C
n.1042G>C
n.432G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1129G>C
n.813G>C
n.661G>C
n.478G>C
n.2G>C
c.644G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.778G>C
n.1219G>C
9g.34648426G>TCA373282258GALTc.*245G>T (n.*245G>T)
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
n.913G>T
n.816G>T
n.1042G>T
n.432G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1129G>T
n.813G>T
n.661G>T
n.478G>T
n.2G>T
c.644G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.778G>T
n.1219G>T
9g.34648427dupCA259469GALTc.*246dup (n.*246dup)
c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18)
c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18)
n.914dup
n.817dup
n.1043dup
n.433dup
c.*402dup (n.*402dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.1130dup
n.814dup
n.662dup
n.479dup
n.3dup
c.645dup
c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?)
n.779dup
n.1220dup
 dbSNP
9g.34648427G>ACA259468GALTc.*246G>A (n.*246G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.914G>A
n.817G>A
n.1043G>A
n.433G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1130G>A
n.814G>A
n.662G>A
n.479G>A
n.3G>A
c.645G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.779G>A
n.1220G>A
 dbSNP
9g.34648427G>CCA373282261GALTc.*246G>C (n.*246G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.914G>C
n.817G>C
n.1043G>C
n.433G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1130G>C
n.814G>C
n.662G>C
n.479G>C
n.3G>C
c.645G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.779G>C
n.1220G>C
9g.34648427G=CA1845638971GALTc.*246G= (n.*246G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.914G=
n.817G=
n.1043G=
n.433G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.1130G=
n.814G=
n.662G=
n.479G=
n.3G=
c.645G=
c.403G= (p.Glu135=)
n.779G=
n.1220G=
9g.34648427G>TCA373282263GALTc.*246G>T (n.*246G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.914G>T
n.817G>T
n.1043G>T
n.433G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1130G>T
n.814G>T
n.662G>T
n.479G>T
n.3G>T
c.645G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.779G>T
n.1220G>T
9g.34648428A>CCA373282266GALTc.*247A>C (n.*247A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.915A>C
n.818A>C
n.1044A>C
n.434A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1131A>C
n.815A>C
n.663A>C
n.480A>C
n.4A>C
c.646A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.780A>C
n.1221A>C
9g.34648428A>GCA373282268GALTc.*247A>G (n.*247A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.915A>G
n.818A>G
n.1044A>G
n.434A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1131A>G
n.815A>G
n.663A>G
n.480A>G
n.4A>G
c.646A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.780A>G
n.1221A>G
9g.34648428A>TCA373282269GALTc.*247A>T (n.*247A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.915A>T
n.818A>T
n.1044A>T
n.434A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1131A>T
n.815A>T
n.663A>T
n.480A>T
n.4A>T
c.646A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.780A>T
n.1221A>T
9g.34648429G>ACA464402289GALTc.*248G>A (n.*248G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.916G>A
n.819G>A
n.1045G>A
n.435G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1132G>A
n.816G>A
n.664G>A
n.481G>A
n.5G>A
c.647G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
n.781G>A
n.1222G>A
9g.34648429G>CCA373282272GALTc.*248G>C (n.*248G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.916G>C
n.819G>C
n.1045G>C
n.435G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1132G>C
n.816G>C
n.664G>C
n.481G>C
n.5G>C
c.647G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.781G>C
n.1222G>C
9g.34648429G>TCA373282271GALTc.*248G>T (n.*248G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.916G>T
n.819G>T
n.1045G>T
n.435G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1132G>T
n.816G>T
n.664G>T
n.481G>T
n.5G>T
c.647G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.781G>T
n.1222G>T
 gnomAD v4
9g.34648430T>ACA373282275GALTc.*249T>A (n.*249T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.917T>A
n.820T>A
n.1046T>A
n.436T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.1133T>A
n.817T>A
n.665T>A
n.482T>A
n.6T>A
c.648T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.782T>A
n.1223T>A
9g.34648430T>CCA373282278GALTc.*249T>C (n.*249T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.917T>C
n.820T>C
n.1046T>C
n.436T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.1133T>C
n.817T>C
n.665T>C
n.482T>C
n.6T>C
c.648T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.782T>C
n.1223T>C
9g.34648430T>GCA373282279GALTc.*249T>G (n.*249T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.917T>G
n.820T>G
n.1046T>G
n.436T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.1133T>G
n.817T>G
n.665T>G
n.482T>G
n.6T>G
c.648T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.782T>G
n.1223T>G
9g.34648431A>CCA373282281GALTc.*250A>C (n.*250A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.918A>C
n.821A>C
n.1047A>C
n.437A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1134A>C
n.818A>C
n.666A>C
n.483A>C
n.7A>C
c.649A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.783A>C
n.1224A>C
9g.34648431A>GCA373282283GALTc.*250A>G (n.*250A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.918A>G
n.821A>G
n.1047A>G
n.437A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1134A>G
n.818A>G
n.666A>G
n.483A>G
n.7A>G
c.649A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.783A>G
n.1224A>G
 gnomAD v4
9g.34648431A>TCA373282286GALTc.*250A>T (n.*250A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.918A>T
n.821A>T
n.1047A>T
n.437A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1134A>T
n.818A>T
n.666A>T
n.483A>T
n.7A>T
c.649A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.783A>T
n.1224A>T
9g.34648432C>ACA373282288GALTc.*251C>A (n.*251C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.919C>A
n.822C>A
n.1048C>A
n.438C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1135C>A
n.819C>A
n.667C>A
n.484C>A
n.8C>A
c.650C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.784C>A
n.1225C>A
9g.34648432C=CA1845638981GALTc.*251C= (n.*251C=)
c.663C= (p.Tyr221=)
c.336C= (p.Tyr112=)
n.919C=
n.822C=
n.1048C=
n.438C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.1135C=
n.819C=
n.667C=
n.484C=
n.8C=
c.650C=
c.408C= (p.Tyr136=)
n.784C=
n.1225C=
9g.34648432C>GCA373282289GALTc.*251C>G (n.*251C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.919C>G
n.822C>G
n.1048C>G
n.438C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1135C>G
n.819C>G
n.667C>G
n.484C>G
n.8C>G
c.650C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.784C>G
n.1225C>G
9g.34648432C>TCA5036180GALTc.*251C>T (n.*251C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.919C>T
n.822C>T
n.1048C>T
n.438C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1135C>T
n.819C>T
n.667C>T
n.484C>T
n.8C>T
c.650C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
n.784C>T
n.1225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648433A>CCA373282291GALTc.*252A>C (n.*252A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.920A>C
n.823A>C
n.1049A>C
n.439A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1136A>C
n.820A>C
n.668A>C
n.485A>C
n.9A>C
c.651A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.785A>C
n.1226A>C
9g.34648433A>GCA373282294GALTc.*252A>G (n.*252A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.920A>G
n.823A>G
n.1049A>G
n.439A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1136A>G
n.820A>G
n.668A>G
n.485A>G
n.9A>G
c.651A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.785A>G
n.1226A>G
9g.34648433A>TCA373282295GALTc.*252A>T (n.*252A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.920A>T
n.823A>T
n.1049A>T
n.439A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1136A>T
n.820A>T
n.668A>T
n.485A>T
n.9A>T
c.651A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.785A>T
n.1226A>T
9g.34648434G>ACA373282300GALTc.*253G>A (n.*253G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.921G>A
n.824G>A
n.1050G>A
n.440G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.1137G>A
n.821G>A
n.669G>A
n.486G>A
n.10G>A
c.652G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.786G>A
n.1227G>A
 ClinVar
9g.34648434G>CCA373282299GALTc.*253G>C (n.*253G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.921G>C
n.824G>C
n.1050G>C
n.440G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.1137G>C
n.821G>C
n.669G>C
n.486G>C
n.10G>C
c.652G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.786G>C
n.1227G>C
 dbSNP
9g.34648434G>TCA373282298GALTc.*253G>T (n.*253G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.921G>T
n.824G>T
n.1050G>T
n.440G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1137G>T
n.821G>T
n.669G>T
n.486G>T
n.10G>T
c.652G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.786G>T
n.1227G>T
 dbSNP
9g.34648435C>ACA373282302GALTc.*254C>A (n.*254C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
n.922C>A
n.825C>A
n.1051C>A
n.441C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1138C>A
n.822C>A
n.670C>A
n.487C>A
n.11C>A
c.653C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.787C>A
n.1228C>A
 gnomAD v4
9g.34648435C=CA1845638986GALTc.*254C= (n.*254C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.339C= (p.Ser113=)
n.922C=
n.825C=
n.1051C=
n.441C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.1138C=
n.822C=
n.670C=
n.487C=
n.11C=
c.653C=
c.411C= (p.Ser137=)
n.787C=
n.1228C=
9g.34648435C>GCA373282304GALTc.*254C>G (n.*254C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
n.922C>G
n.825C>G
n.1051C>G
n.441C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1138C>G
n.822C>G
n.670C>G
n.487C>G
n.11C>G
c.653C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.787C>G
n.1228C>G
9g.34648435C>TCA464402316GALTc.*254C>T (n.*254C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.922C>T
n.825C>T
n.1051C>T
n.441C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1138C>T
n.822C>T
n.670C>T
n.487C>T
n.11C>T
c.653C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
n.787C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648436C>ACA259470GALTc.*255C>A (n.*255C>A)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.923C>A
n.826C>A
n.1052C>A
n.442C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1139C>A
n.823C>A
n.671C>A
n.488C>A
n.12C>A
c.654C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.788C>A
n.1229C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648436C=CA1845638998GALTc.*255C= (n.*255C=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.923C=
n.826C=
n.1052C=
n.442C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1139C=
n.823C=
n.671C=
n.488C=
n.12C=
c.654C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.788C=
n.1229C=
9g.34648436C>GCA373282307GALTc.*255C>G (n.*255C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.923C>G
n.826C>G
n.1052C>G
n.442C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1139C>G
n.823C>G
n.671C>G
n.488C>G
n.12C>G
c.654C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.788C>G
n.1229C>G
9g.34648436C>TCA5036181GALTc.*255C>T (n.*255C>T)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.923C>T
n.826C>T
n.1052C>T
n.442C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1139C>T
n.823C>T
n.671C>T
n.488C>T
n.12C>T
c.654C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.788C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648437G>ACA5036182GALTc.*256G>A (n.*256G>A)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.924G>A
n.827G>A
n.1053G>A
n.443G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1140G>A
n.824G>A
n.672G>A
n.489G>A
n.13G>A
c.655G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.789G>A
n.1230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648437G>CCA373282309GALTc.*256G>C (n.*256G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.924G>C
n.827G>C
n.1053G>C
n.443G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1140G>C
n.824G>C
n.672G>C
n.489G>C
n.13G>C
c.655G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.789G>C
n.1230G>C
9g.34648437G=CA1845639005GALTc.*256G= (n.*256G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.924G=
n.827G=
n.1053G=
n.443G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1140G=
n.824G=
n.672G=
n.489G=
n.13G=
c.655G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.789G=
n.1230G=
9g.34648437G>TCA373282312GALTc.*256G>T (n.*256G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.924G>T
n.827G>T
n.1053G>T
n.443G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1140G>T
n.824G>T
n.672G>T
n.489G>T
n.13G>T
c.655G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.789G>T
n.1230G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648437_34648438delinsGCCA1845639007GALTc.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC)
c.668_669delinsGC (p.Arg223=)
c.341_342delinsGC (p.Arg114=)
n.924_925delinsGC
n.827_828delinsGC
n.1053_1054delinsGC
n.443_444delinsGC
c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC)
c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC)
n.1140_1141delinsGC
n.824_825delinsGC
n.672_673delinsGC
n.489_490delinsGC
n.13_14delinsGC
c.655_656delinsGC
c.413_414delinsGC (p.Arg138=)
n.789_790delinsGC
n.1230_1231delinsGC
9g.34648438C>ACA464402325GALTc.*257C>A (n.*257C>A)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.342C>A (p.Arg114=)
n.925C>A
n.828C>A
n.1054C>A
n.444C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1141C>A
n.825C>A
n.673C>A
n.490C>A
n.14C>A
c.656C>A
c.414C>A (p.Arg138=)
n.790C>A
n.1231C>A
9g.34648438C>GCA464402328GALTc.*257C>G (n.*257C>G)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.342C>G (p.Arg114=)
n.925C>G
n.828C>G
n.1054C>G
n.444C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1141C>G
n.825C>G
n.673C>G
n.490C>G
n.14C>G
c.656C>G
c.414C>G (p.Arg138=)
n.790C>G
n.1231C>G
9g.34648438C>TCA464402329GALTc.*257C>T (n.*257C>T)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.342C>T (p.Arg114=)
n.925C>T
n.828C>T
n.1054C>T
n.444C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1141C>T
n.825C>T
n.673C>T
n.490C>T
n.14C>T
c.656C>T
c.414C>T (p.Arg138=)
n.790C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648438_34648439delCA2580080402GALTc.*257_*258del (n.*257_*258del)
c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13)
c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13)
n.925_926del
n.828_829del
n.1054_1055del
n.444_445del
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
n.1141_1142del
n.825_826del
n.673_674del
n.490_491del
n.14_15del
c.656_657del
c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?)
n.790_791del
n.1231_1232del
 ClinVar
9g.34648439delCA16041308GALTc.*258del (n.*258del)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer11)
c.343del (p.Gln115ArgfsTer11)
n.926del
n.829del
n.1055del
n.445del
c.*414del (n.*414del)
c.*290del (n.*290del)
n.1142del
n.826del
n.674del
n.491del
n.15del
c.657del
c.415del (p.Gln139ArgfsTer7)
n.791del
n.1232del
 ClinVar dbSNP
9g.34648439C>ACA373282313GALTc.*258C>A (n.*258C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.926C>A
n.829C>A
n.1055C>A
n.445C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1142C>A
n.826C>A
n.674C>A
n.491C>A
n.15C>A
c.657C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.791C>A
n.1232C>A
9g.34648439C=CA1845639014GALTc.*258C= (n.*258C=)
c.670C= (p.Gln224=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.926C=
n.829C=
n.1055C=
n.445C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1142C=
n.826C=
n.674C=
n.491C=
n.15C=
c.657C=
c.415C= (p.Gln139=)
n.791C=
n.1232C=
9g.34648439C>GCA373282315GALTc.*258C>G (n.*258C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.926C>G
n.829C>G
n.1055C>G
n.445C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1142C>G
n.826C>G
n.674C>G
n.491C>G
n.15C>G
c.657C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.791C>G
n.1232C>G
9g.34648439C>TCA373282318GALTc.*258C>T (n.*258C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.926C>T
n.829C>T
n.1055C>T
n.445C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1142C>T
n.826C>T
n.674C>T
n.491C>T
n.15C>T
c.657C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.791C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648440A>CCA373282330GALTc.*259A>C (n.*259A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.927A>C
n.830A>C
n.1056A>C
n.446A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.1143A>C
n.827A>C
n.675A>C
n.492A>C
n.16A>C
c.658A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.792A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
9g.34648440A>GCA373282321GALTc.*259A>G (n.*259A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.927A>G
n.830A>G
n.1056A>G
n.446A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.1143A>G
n.827A>G
n.675A>G
n.492A>G
n.16A>G
c.658A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.792A>G
n.1233A>G
9g.34648440A>TCA373282320GALTc.*259A>T (n.*259A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.927A>T
n.830A>T
n.1056A>T
n.446A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.1143A>T
n.827A>T
n.675A>T
n.492A>T
n.16A>T
c.658A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.792A>T
n.1233A>T
9g.34648441G>ACA464402342GALTc.*260G>A (n.*260G>A)
c.672G>A (p.Gln224=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.928G>A
n.831G>A
n.1057G>A
n.447G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.1144G>A
n.828G>A
n.676G>A
n.493G>A
n.17G>A
c.659G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.793G>A
n.1234G>A
 gnomAD v4
9g.34648441G>CCA373282335GALTc.*260G>C (n.*260G>C)
c.672G>C (p.Gln224His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.928G>C
n.831G>C
n.1057G>C
n.447G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
n.1144G>C
n.828G>C
n.676G>C
n.493G>C
n.17G>C
c.659G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.793G>C
n.1234G>C
9g.34648441G>TCA373282336GALTc.*260G>T (n.*260G>T)
c.672G>T (p.Gln224His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.928G>T
n.831G>T
n.1057G>T
n.447G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.1144G>T
n.828G>T
n.676G>T
n.493G>T
n.17G>T
c.659G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.793G>T
n.1234G>T
 gnomAD v4
9g.34648442G>ACA373282338GALTc.*261G>A (n.*261G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.929G>A
n.832G>A
n.1058G>A
n.448G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.1145G>A
n.829G>A
n.677G>A
n.494G>A
n.18G>A
c.660G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.794G>A
n.1235G>A
 gnomAD v4
9g.34648442G>CCA373282340GALTc.*261G>C (n.*261G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.929G>C
n.832G>C
n.1058G>C
n.448G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.1145G>C
n.829G>C
n.677G>C
n.494G>C
n.18G>C
c.660G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.794G>C
n.1235G>C
9g.34648442G>TCA373282343GALTc.*261G>T (n.*261G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.929G>T
n.832G>T
n.1058G>T
n.448G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.1145G>T
n.829G>T
n.677G>T
n.494G>T
n.18G>T
c.660G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.794G>T
n.1235G>T
9g.34648443A>CCA373282345GALTc.*262A>C (n.*262A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.930A>C
n.833A>C
n.1059A>C
n.449A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.1146A>C
n.830A>C
n.678A>C
n.495A>C
n.19A>C
c.661A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.795A>C
n.1236A>C
9g.34648443A>GCA373282355GALTc.*262A>G (n.*262A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.930A>G
n.833A>G
n.1059A>G
n.449A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.1146A>G
n.830A>G
n.678A>G
n.495A>G
n.19A>G
c.661A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.795A>G
n.1236A>G
9g.34648443A>TCA373282357GALTc.*262A>T (n.*262A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.930A>T
n.833A>T
n.1059A>T
n.449A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.1146A>T
n.830A>T
n.678A>T
n.495A>T
n.19A>T
c.661A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.795A>T
n.1236A>T
9g.34648444G>ACA464402349GALTc.*263G>A (n.*263G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.348G>A (p.Glu116=)
n.931G>A
n.834G>A
n.1060G>A
n.450G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.1147G>A
n.831G>A
n.679G>A
n.496G>A
n.20G>A
c.662G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
n.796G>A
n.1237G>A
 ClinVar
9g.34648444G>CCA373282359GALTc.*263G>C (n.*263G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
n.931G>C
n.834G>C
n.1060G>C
n.450G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.1147G>C
n.831G>C
n.679G>C
n.496G>C
n.20G>C
c.662G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.796G>C
n.1237G>C
9g.34648444G>TCA373282361GALTc.*263G>T (n.*263G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
n.931G>T
n.834G>T
n.1060G>T
n.450G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.1147G>T
n.831G>T
n.679G>T
n.496G>T
n.20G>T
c.662G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.796G>T
n.1237G>T
9g.34648445C>ACA373282363GALTc.*264C>A (n.*264C>A)
c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.932C>A
n.835C>A
n.1061C>A
n.451C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.1148C>A
n.832C>A
n.680C>A
n.497C>A
n.21C>A
c.663C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.797C>A
n.1238C>A
9g.34648445C=CA1845639022GALTc.*264C= (n.*264C=)
c.676C= (p.Leu226=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.932C=
n.835C=
n.1061C=
n.451C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.*296C= (n.*296C=)
n.1148C=
n.832C=
n.680C=
n.497C=
n.21C=
c.663C=
c.421C= (p.Leu141=)
n.797C=
n.1238C=
9g.34648445C>GCA259471GALTc.*264C>G (n.*264C>G)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.932C>G
n.835C>G
n.1061C>G
n.451C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.1148C>G
n.832C>G
n.680C>G
n.497C>G
n.21C>G
c.663C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.797C>G
n.1238C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648445C>TCA464402352GALTc.*264C>T (n.*264C>T)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.932C>T
n.835C>T
n.1061C>T
n.451C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.1148C>T
n.832C>T
n.680C>T
n.497C>T
n.21C>T
c.663C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
n.797C>T
n.1238C>T
9g.34648446T>ACA373282367GALTc.*265T>A (n.*265T>A)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.933T>A
n.836T>A
n.1062T>A
n.452T>A
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.1149T>A
n.833T>A
n.681T>A
n.498T>A
n.22T>A
c.664T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.798T>A
n.1239T>A
9g.34648446T>CCA259473GALTc.*265T>C (n.*265T>C)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.933T>C
n.836T>C
n.1062T>C
n.452T>C
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.1149T>C
n.833T>C
n.681T>C
n.498T>C
n.22T>C
c.664T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.798T>C
n.1239T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648446T>GCA373282370GALTc.*265T>G (n.*265T>G)
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.933T>G
n.836T>G
n.1062T>G
n.452T>G
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.1149T>G
n.833T>G
n.681T>G
n.498T>G
n.22T>G
c.664T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.798T>G
n.1239T>G
9g.34648446T=CA1845639033GALTc.*265T= (n.*265T=)
c.677T= (p.Leu226=)
c.350T= (p.Leu117=)
n.933T=
n.836T=
n.1062T=
n.452T=
c.*421T= (n.*421T=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.1149T=
n.833T=
n.681T=
n.498T=
n.22T=
c.664T=
c.422T= (p.Leu141=)
n.798T=
n.1239T=
9g.34648447A=CA1845639047GALTc.*266A= (n.*266A=)
c.678A= (p.Leu226=)
c.351A= (p.Leu117=)
n.934A=
n.837A=
n.1063A=
n.453A=
c.*422A= (n.*422A=)
c.*298A= (n.*298A=)
n.1150A=
n.834A=
n.682A=
n.499A=
n.23A=
c.665A=
c.423A= (p.Leu141=)
n.799A=
n.1240A=
9g.34648447A>CCA464402357GALTc.*266A>C (n.*266A>C)
c.678A>C (p.Leu226=)
c.351A>C (p.Leu117=)
n.934A>C
n.837A>C
n.1063A>C
n.453A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.1150A>C
n.834A>C
n.682A>C
n.499A>C
n.23A>C
c.665A>C
c.423A>C (p.Leu141=)
n.799A>C
n.1240A>C
 ClinVar
9g.34648447A>GCA5036183GALTc.*266A>G (n.*266A>G)
c.678A>G (p.Leu226=)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.934A>G
n.837A>G
n.1063A>G
n.453A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.1150A>G
n.834A>G
n.682A>G
n.499A>G
n.23A>G
c.665A>G
c.423A>G (p.Leu141=)
n.799A>G
n.1240A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648447A>TCA464402359GALTc.*266A>T (n.*266A>T)
c.678A>T (p.Leu226=)
c.351A>T (p.Leu117=)
n.934A>T
n.837A>T
n.1063A>T
n.453A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.1150A>T
n.834A>T
n.682A>T
n.499A>T
n.23A>T
c.665A>T
c.423A>T (p.Leu141=)
n.799A>T
n.1240A>T
9g.34648448C>ACA373282373GALTc.*267C>A (n.*267C>A)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.935C>A
n.838C>A
n.1064C>A
n.454C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1151C>A
n.835C>A
n.683C>A
n.500C>A
n.24C>A
c.666C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.800C>A
n.1241C>A
9g.34648448C=CA1845639060GALTc.*267C= (n.*267C=)
c.679C= (p.Leu227=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.935C=
n.838C=
n.1064C=
n.454C=
c.*423C= (n.*423C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.1151C=
n.835C=
n.683C=
n.500C=
n.24C=
c.666C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.800C=
n.1241C=
9g.34648448C>GCA373282375GALTc.*267C>G (n.*267C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.935C>G
n.838C>G
n.1064C>G
n.454C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.1151C>G
n.835C>G
n.683C>G
n.500C>G
n.24C>G
c.666C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.800C>G
n.1241C>G
9g.34648448C>TCA373282378GALTc.*267C>T (n.*267C>T)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.935C>T
n.838C>T
n.1064C>T
n.454C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.1151C>T
n.835C>T
n.683C>T
n.500C>T
n.24C>T
c.666C>T
c.424C>T (p.Leu142Phe)
n.800C>T
n.1241C>T
 dbSNP
9g.34648449_34648450delCA2580080403GALTc.*268_*269del (n.*268_*269del)
c.680_681del (p.Leu227GlnfsTer10)
c.353_354del (p.Leu118GlnfsTer10)
n.936_937del
n.839_840del
n.1065_1066del
n.455_456del
c.*424_*425del (n.*424_*425del)
c.*300_*301del (n.*300_*301del)
n.1152_1153del
n.836_837del
n.684_685del
n.501_502del
n.25_26del
c.667_668del
c.425_426del (p.Leu142GlnfsTer?)
n.801_802del
n.1242_1243del
 ClinVar
9g.34648449T>ACA373282389GALTc.*268T>A (n.*268T>A)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.936T>A
n.839T>A
n.1065T>A
n.455T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.1152T>A
n.836T>A
n.684T>A
n.501T>A
n.25T>A
c.667T>A
c.425T>A (p.Leu142His)
n.801T>A
n.1242T>A
9g.34648449T>CCA259474GALTc.*268T>C (n.*268T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.936T>C
n.839T>C
n.1065T>C
n.455T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.1152T>C
n.836T>C
n.684T>C
n.501T>C
n.25T>C
c.667T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.801T>C
n.1242T>C
 dbSNP
9g.34648449T>GCA373282392GALTc.*268T>G (n.*268T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.936T>G
n.839T>G
n.1065T>G
n.455T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.1152T>G
n.836T>G
n.684T>G
n.501T>G
n.25T>G
c.667T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.801T>G
n.1242T>G
9g.34648449T=CA1845639071GALTc.*268T= (n.*268T=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.936T=
n.839T=
n.1065T=
n.455T=
c.*424T= (n.*424T=)
c.*300T= (n.*300T=)
n.1152T=
n.836T=
n.684T=
n.501T=
n.25T=
c.667T=
c.425T= (p.Leu142=)
n.801T=
n.1242T=
9g.34648450C>ACA5036184GALTc.*269C>A (n.*269C>A)
c.681C>A (p.Leu227=)
c.354C>A (p.Leu118=)
n.937C>A
n.840C>A
n.1066C>A
n.456C>A
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
n.1153C>A
n.837C>A
n.685C>A
n.502C>A
n.26C>A
c.668C>A
c.426C>A (p.Leu142=)
n.802C>A
n.1243C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648450C=CA1845639076GALTc.*269C= (n.*269C=)
c.681C= (p.Leu227=)
c.354C= (p.Leu118=)
n.937C=
n.840C=
n.1066C=
n.456C=
c.*425C= (n.*425C=)
c.*301C= (n.*301C=)
n.1153C=
n.837C=
n.685C=
n.502C=
n.26C=
c.668C=
c.426C= (p.Leu142=)
n.802C=
n.1243C=
9g.34648450C>GCA464402369GALTc.*269C>G (n.*269C>G)
c.681C>G (p.Leu227=)
c.354C>G (p.Leu118=)
n.937C>G
n.840C>G
n.1066C>G
n.456C>G
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
n.1153C>G
n.837C>G
n.685C>G
n.502C>G
n.26C>G
c.668C>G
c.426C>G (p.Leu142=)
n.802C>G
n.1243C>G
9g.34648450C>TCA464402370GALTc.*269C>T (n.*269C>T)
c.681C>T (p.Leu227=)
c.354C>T (p.Leu118=)
n.937C>T
n.840C>T
n.1066C>T
n.456C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
n.1153C>T
n.837C>T
n.685C>T
n.502C>T
n.26C>T
c.668C>T
c.426C>T (p.Leu142=)
n.802C>T
n.1243C>T
9g.34648451A>CCA464402371GALTc.*270A>C (n.*270A>C)
c.682A>C (p.Arg228=)
c.355A>C (p.Arg119=)
n.938A>C
n.841A>C
n.1067A>C
n.457A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1154A>C
n.838A>C
n.686A>C
n.503A>C
n.27A>C
c.669A>C
c.427A>C (p.Arg143=)
n.803A>C
n.1244A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648451A>GCA373282401GALTc.*270A>G (n.*270A>G)
c.682A>G (p.Arg228Gly)
c.355A>G (p.Arg119Gly)
n.938A>G
n.841A>G
n.1067A>G
n.457A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1154A>G
n.838A>G
n.686A>G
n.503A>G
n.27A>G
c.669A>G
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.803A>G
n.1244A>G
9g.34648451A>TCA373282403GALTc.*270A>T (n.*270A>T)
c.682A>T (p.Arg228Trp)
c.355A>T (p.Arg119Trp)
n.938A>T
n.841A>T
n.1067A>T
n.457A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1154A>T
n.838A>T
n.686A>T
n.503A>T
n.27A>T
c.669A>T
c.427A>T (p.Arg143Trp)
n.803A>T
n.1244A>T
9g.34648452G>ACA5036185GALTc.*271G>A (n.*271G>A)
c.683G>A (p.Arg228Lys)
c.356G>A (p.Arg119Lys)
n.939G>A
n.842G>A
n.1068G>A
n.458G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1155G>A
n.839G>A
n.687G>A
n.504G>A
n.28G>A
c.670G>A
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.804G>A
n.1245G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648452G>CCA10603791GALTc.*271G>C (n.*271G>C)
c.683G>C (p.Arg228Thr)
c.356G>C (p.Arg119Thr)
n.939G>C
n.842G>C
n.1068G>C
n.458G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1155G>C
n.839G>C
n.687G>C
n.504G>C
n.28G>C
c.670G>C
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.804G>C
n.1245G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648452G=CA1845639082GALTc.*271G= (n.*271G=)
c.683G= (p.Arg228=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.939G=
n.842G=
n.1068G=
n.458G=
c.*427G= (n.*427G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.1155G=
n.839G=
n.687G=
n.504G=
n.28G=
c.670G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.804G=
n.1245G=
9g.34648452G>TCA373282408GALTc.*271G>T (n.*271G>T)
c.683G>T (p.Arg228Met)
c.356G>T (p.Arg119Met)
n.939G>T
n.842G>T
n.1068G>T
n.458G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1155G>T
n.839G>T
n.687G>T
n.504G>T
n.28G>T
c.670G>T
c.428G>T (p.Arg143Met)
n.804G>T
n.1245G>T
9g.34648453delCA2573144592GALTc.*272del (n.*272del)
c.684del (p.Lys229ArgfsTer6)
c.357del (p.Lys120ArgfsTer6)
n.940del
n.843del
n.1069del
n.459del
c.*428del (n.*428del)
c.*304del (n.*304del)
n.1156del
n.840del
n.688del
n.505del
n.29del
c.671del
c.429del (p.Lys144ArgfsTer2)
n.805del
n.1246del
 ClinVar dbSNP
9g.34648453G>ACA464402375GALTc.*272G>A (n.*272G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.940G>A
n.843G>A
n.1069G>A
n.459G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.1156G>A
n.840G>A
n.688G>A
n.505G>A
n.29G>A
c.671G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
n.805G>A
n.1246G>A
9g.34648453G>CCA373282414GALTc.*272G>C (n.*272G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.357G>C (p.Arg119Ser)
n.940G>C
n.843G>C
n.1069G>C
n.459G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.1156G>C
n.840G>C
n.688G>C
n.505G>C
n.29G>C
c.671G>C
c.429G>C (p.Arg143Ser)
n.805G>C
n.1246G>C
9g.34648453G>TCA373282412GALTc.*272G>T (n.*272G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.357G>T (p.Arg119Ser)
n.940G>T
n.843G>T
n.1069G>T
n.459G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.1156G>T
n.840G>T
n.688G>T
n.505G>T
n.29G>T
c.671G>T
c.429G>T (p.Arg143Ser)
n.805G>T
n.1246G>T
9g.34648454A=CA1845639088GALTc.*273A= (n.*273A=)
c.685A= (p.Lys229=)
c.358A= (p.Lys120=)
n.941A=
n.844A=
n.1070A=
n.460A=
c.*429A= (n.*429A=)
c.*305A= (n.*305A=)
n.1157A=
n.841A=
n.689A=
n.506A=
n.30A=
c.672A=
c.430A= (p.Lys144=)
n.806A=
n.1247A=
9g.34648454A>CCA373282417GALTc.*273A>C (n.*273A>C)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.941A>C
n.844A>C
n.1070A>C
n.460A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.1157A>C
n.841A>C
n.689A>C
n.506A>C
n.30A>C
c.672A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.806A>C
n.1247A>C
9g.34648454A>GCA373282420GALTc.*273A>G (n.*273A>G)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.941A>G
n.844A>G
n.1070A>G
n.460A>G
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c.*305A>G (n.*305A>G)
n.1157A>G
n.841A>G
n.689A>G
n.506A>G
n.30A>G
c.672A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.806A>G
n.1247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648454A>TCA373282422GALTc.*273A>T (n.*273A>T)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.941A>T
n.844A>T
n.1070A>T
n.460A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.1157A>T
n.841A>T
n.689A>T
n.506A>T
n.30A>T
c.672A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.806A>T
n.1247A>T
9g.34648455A>CCA373282425GALTc.*274A>C (n.*274A>C)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.942A>C
n.845A>C
n.1071A>C
n.461A>C
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.1158A>C
n.842A>C
n.690A>C
n.507A>C
n.31A>C
c.673A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.807A>C
n.1248A>C
9g.34648455A>GCA373282427GALTc.*274A>G (n.*274A>G)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.942A>G
n.845A>G
n.1071A>G
n.461A>G
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.1158A>G
n.842A>G
n.690A>G
n.507A>G
n.31A>G
c.673A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.807A>G
n.1248A>G
9g.34648455A>TCA373282429GALTc.*274A>T (n.*274A>T)
c.686A>T (p.Lys229Met)
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.942A>T
n.845A>T
n.1071A>T
n.461A>T
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.1158A>T
n.842A>T
n.690A>T
n.507A>T
n.31A>T
c.673A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.807A>T
n.1248A>T
9g.34648456G>ACA464402387GALTc.*275G>A (n.*275G>A)
c.687G>A (p.Lys229=)
c.360G>A (p.Lys120=)
n.943G>A
n.846G>A
n.1072G>A
n.462G>A
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.1159G>A
n.843G>A
n.691G>A
n.508G>A
n.32G>A
c.674G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
n.808G>A
n.1249G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648456G>CCA373282432GALTc.*275G>C (n.*275G>C)
c.687G>C (p.Lys229Asn)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.943G>C
n.846G>C
n.1072G>C
n.462G>C
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.1159G>C
n.843G>C
n.691G>C
n.508G>C
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c.674G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.808G>C
n.1249G>C
9g.34648456G=CA1845639099GALTc.*275G= (n.*275G=)
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c.360G= (p.Lys120=)
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n.846G=
n.1072G=
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c.*431G= (n.*431G=)
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n.1159G=
n.843G=
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n.508G=
n.32G=
c.674G=
c.432G= (p.Lys144=)
n.808G=
n.1249G=
9g.34648456G>TCA259475GALTc.*275G>T (n.*275G>T)
c.687G>T (p.Lys229Asn)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.943G>T
n.846G>T
n.1072G>T
n.462G>T
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.1159G>T
n.843G>T
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n.508G>T
n.32G>T
c.674G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.808G>T
n.1249G>T
 dbSNP
9g.34648457G>ACA373282446GALTc.*275+1G>A (n.*275+1G>A)
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
c.360+1G>A (n.360+1G>A)
n.944G>A
n.846+1G>A
n.1073G>A
n.463G>A
c.*431+1G>A (n.*431+1G>A)
c.*307+1G>A (n.*307+1G>A)
n.1159+1G>A
n.844G>A
n.691+1G>A
n.509G>A
n.32+1G>A
c.674+1G>A
c.432+1G>A (n.432+1G>A)
n.809G>A
n.1249+1G>A
 COSMIC
9g.34648457G>CCA373282447GALTc.*275+1G>C (n.*275+1G>C)
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
c.360+1G>C (n.360+1G>C)
n.944G>C
n.846+1G>C
n.1073G>C
n.463G>C
c.*431+1G>C (n.*431+1G>C)
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n.1159+1G>C
n.844G>C
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c.674+1G>C
c.432+1G>C (n.432+1G>C)
n.809G>C
n.1249+1G>C
9g.34648457G=CA1845639110GALTc.*275+1G= (n.*275+1G=)
c.687+1G= (n.687+1G=)
c.360+1G= (n.360+1G=)
n.944G=
n.846+1G=
n.1073G=
n.463G=
c.*431+1G= (n.*431+1G=)
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n.32+1G=
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c.432+1G= (n.432+1G=)
n.809G=
n.1249+1G=
9g.34648457G>TCA260407GALTc.*275+1G>T (n.*275+1G>T)
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
c.360+1G>T (n.360+1G>T)
n.944G>T
n.846+1G>T
n.1073G>T
n.463G>T
c.*431+1G>T (n.*431+1G>T)
c.*307+1G>T (n.*307+1G>T)
n.1159+1G>T
n.844G>T
n.691+1G>T
n.509G>T
n.32+1G>T
c.674+1G>T
c.432+1G>T (n.432+1G>T)
n.809G>T
n.1249+1G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648458T>ACA373282450GALTc.*275+2T>A (n.*275+2T>A)
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
c.360+2T>A (n.360+2T>A)
n.945T>A
n.846+2T>A
n.1074T>A
n.464T>A
c.*431+2T>A (n.*431+2T>A)
c.*307+2T>A (n.*307+2T>A)
n.1159+2T>A
n.845T>A
n.691+2T>A
n.510T>A
n.32+2T>A
c.674+2T>A
c.432+2T>A (n.432+2T>A)
n.810T>A
n.1249+2T>A
9g.34648458T>CCA259476GALTc.*275+2T>C (n.*275+2T>C)
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
c.360+2T>C (n.360+2T>C)
n.945T>C
n.846+2T>C
n.1074T>C
n.464T>C
c.*431+2T>C (n.*431+2T>C)
c.*307+2T>C (n.*307+2T>C)
n.1159+2T>C
n.845T>C
n.691+2T>C
n.510T>C
n.32+2T>C
c.674+2T>C
c.432+2T>C (n.432+2T>C)
n.810T>C
n.1249+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648458T>GCA373282460GALTc.*275+2T>G (n.*275+2T>G)
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
c.360+2T>G (n.360+2T>G)
n.945T>G
n.846+2T>G
n.1074T>G
n.464T>G
c.*431+2T>G (n.*431+2T>G)
c.*307+2T>G (n.*307+2T>G)
n.1159+2T>G
n.845T>G
n.691+2T>G
n.510T>G
n.32+2T>G
c.674+2T>G
c.432+2T>G (n.432+2T>G)
n.810T>G
n.1249+2T>G
9g.34648458T=CA1845639126GALTc.*275+2T= (n.*275+2T=)
c.687+2T= (n.687+2T=)
c.360+2T= (n.360+2T=)
n.945T=
n.846+2T=
n.1074T=
n.464T=
c.*431+2T= (n.*431+2T=)
c.*307+2T= (n.*307+2T=)
n.1159+2T=
n.845T=
n.691+2T=
n.510T=
n.32+2T=
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n.810T=
n.1249+2T=
9g.34648459G>ACA1123157346GALTc.*275+3G>A (n.*275+3G>A)
c.687+3G>A (n.687+3G>A)
c.360+3G>A (n.360+3G>A)
n.946G>A
n.846+3G>A
n.1075G>A
n.465G>A
c.*431+3G>A (n.*431+3G>A)
c.*307+3G>A (n.*307+3G>A)
n.1159+3G>A
n.846G>A
n.691+3G>A
n.511G>A
n.32+3G>A
c.674+3G>A
c.432+3G>A (n.432+3G>A)
n.811G>A
n.1249+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648459G=CA1845639131GALTc.*275+3G= (n.*275+3G=)
c.687+3G= (n.687+3G=)
c.360+3G= (n.360+3G=)
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n.846+3G=
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c.*307+3G= (n.*307+3G=)
n.1159+3G=
n.846G=
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n.511G=
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c.432+3G= (n.432+3G=)
n.811G=
n.1249+3G=
9g.34648461G>ACA2741014624GALTc.*275+5G>A (n.*275+5G>A)
c.687+5G>A (n.687+5G>A)
c.360+5G>A (n.360+5G>A)
n.948G>A
n.846+5G>A
n.1077G>A
n.467G>A
c.*431+5G>A (n.*431+5G>A)
c.*307+5G>A (n.*307+5G>A)
n.1159+5G>A
n.848G>A
n.691+5G>A
n.513G>A
n.32+5G>A
c.674+5G>A
c.432+5G>A (n.432+5G>A)
n.813G>A
n.1249+5G>A
9g.34648461G=CA1845639132GALTc.*275+5G= (n.*275+5G=)
c.687+5G= (n.687+5G=)
c.360+5G= (n.360+5G=)
n.948G=
n.846+5G=
n.1077G=
n.467G=
c.*431+5G= (n.*431+5G=)
c.*307+5G= (n.*307+5G=)
n.1159+5G=
n.848G=
n.691+5G=
n.513G=
n.32+5G=
c.674+5G=
c.432+5G= (n.432+5G=)
n.813G=
n.1249+5G=
9g.34648461G>TCA1123157389GALTc.*275+5G>T (n.*275+5G>T)
c.687+5G>T (n.687+5G>T)
c.360+5G>T (n.360+5G>T)
n.948G>T
n.846+5G>T
n.1077G>T
n.467G>T
c.*431+5G>T (n.*431+5G>T)
c.*307+5G>T (n.*307+5G>T)
n.1159+5G>T
n.848G>T
n.691+5G>T
n.513G>T
n.32+5G>T
c.674+5G>T
c.432+5G>T (n.432+5G>T)
n.813G>T
n.1249+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648464A>GCA2573144593GALTc.*275+8A>G (n.*275+8A>G)
c.687+8A>G (n.687+8A>G)
c.360+8A>G (n.360+8A>G)
n.951A>G
n.846+8A>G
n.1080A>G
n.470A>G
c.*431+8A>G (n.*431+8A>G)
c.*307+8A>G (n.*307+8A>G)
n.1159+8A>G
n.851A>G
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n.516A>G
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c.674+8A>G
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n.816A>G
n.1249+8A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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9g.34648465G>CCA5036186GALTc.*275+9G>C (n.*275+9G>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1249+10A>G
 gnomAD v4
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n.846+11G>A
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c.674+11G>A
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n.819G>A
n.1249+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648467G=CA1845639139GALTc.*275+11G= (n.*275+11G=)
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n.1083G>T
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c.674+11G>T
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n.819G>T
n.1249+11G>T
 gnomAD v4
9g.34648467_34648468dupCA5036187GALTc.*275+11_*275+12dup (n.*275+11_*275+12dup)
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n.954_955dup
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n.1083_1084dup
n.473_474dup
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c.*307+11_*307+12dup (n.*307+11_*307+12dup)
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n.854_855dup
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n.819_820dup
n.1249+11_1249+12dup
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34648468C>GCA2689809039GALTc.*275+12C>G (n.*275+12C>G)
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n.820C>G
n.1249+12C>G
 gnomAD v4
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n.821C>G
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 gnomAD v4
9g.34648470A>GCA2505345373GALTc.*275+14A>G (n.*275+14A>G)
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n.1249+15A>G
9g.34648472G>ACA587568412GALTc.*275+16G>A (n.*275+16G>A)
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n.1159+16G>A
n.859G>A
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c.674+16G>A
c.432+16G>A (n.432+16G>A)
n.824G>A
n.1249+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648472G>CCA2689809045GALTc.*275+16G>C (n.*275+16G>C)
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n.1159+16G>C
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c.674+16G>C
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n.824G>C
n.1249+16G>C
 gnomAD v4
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9g.34648473C>ACA5036188GALTc.*275+17C>A (n.*275+17C>A)
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n.1159+17C>A
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n.525C>A
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c.674+17C>A
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n.825C>A
n.1249+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648473C=CA1845639145GALTc.*275+17C= (n.*275+17C=)
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n.1249+17C=
9g.34648473C>GCA2689809052GALTc.*275+17C>G (n.*275+17C>G)
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n.960C>G
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n.479C>G
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 gnomAD v4
9g.34648474C>ACA2579371340GALTc.*275+18C>A (n.*275+18C>A)
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n.846+18C>A
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n.826C>A
n.1249+18C>A
9g.34648474C>GCA2689809054GALTc.*275+18C>G (n.*275+18C>G)
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 gnomAD v4
9g.34648475C>GCA2739265817GALTc.*275+19C>G (n.*275+19C>G)
c.687+19C>G (n.687+19C>G)
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n.962C>G
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c.432+19C>G (n.432+19C>G)
n.827C>G
n.1249+19C>G
 ClinVar
9g.34648475C>TCA2527826614GALTc.*275+19C>T (n.*275+19C>T)
c.687+19C>T (n.687+19C>T)
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n.962C>T
n.846+19C>T
n.1091C>T
n.481C>T
c.*431+19C>T (n.*431+19C>T)
c.*307+19C>T (n.*307+19C>T)
n.1159+19C>T
n.862C>T
n.691+19C>T
n.527C>T
n.32+19C>T
c.674+19C>T
c.432+19C>T (n.432+19C>T)
n.827C>T
n.1249+19C>T
9g.34648475_34648476delCA2689809056GALTc.*275+19_*275+20del (n.*275+19_*275+20del)
c.687+19_687+20del (n.687+19_687+20del)
c.360+19_360+20del (n.360+19_360+20del)
n.962_963del
n.846+19_846+20del
n.1091_1092del
n.481_482del
c.*431+19_*431+20del (n.*431+19_*431+20del)
c.*307+19_*307+20del (n.*307+19_*307+20del)
n.1159+19_1159+20del
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c.432+19_432+20del (n.432+19_432+20del)
n.827_828del
n.1249+19_1249+20del
 gnomAD v4
9g.34648476T>CCA587568414GALTc.*275+20T>C (n.*275+20T>C)
c.687+20T>C (n.687+20T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1249+32G>A
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n.841del
n.1249+33del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.34648491T>CCA587568418GALTc.*275+35T>C (n.*275+35T>C)
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n.1249+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648491T=CA1845639178GALTc.*275+35T= (n.*275+35T=)
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n.1249+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648492C=CA1845639182GALTc.*275+36C= (n.*275+36C=)
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c.*307+36C>G (n.*307+36C>G)
n.1159+36C>G
n.879C>G
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 gnomAD v4
9g.34648492C>TCA2689809088GALTc.*275+36C>T (n.*275+36C>T)
c.687+36C>T (n.687+36C>T)
c.360+36C>T (n.360+36C>T)
n.846+36C>T
n.1108C>T
n.498C>T
c.*431+36C>T (n.*431+36C>T)
c.*307+36C>T (n.*307+36C>T)
n.1159+36C>T
n.879C>T
n.691+36C>T
n.544C>T
n.32+36C>T
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n.844C>T
n.1249+36C>T
 gnomAD v4
9g.34648496_34648499delCA2689809090GALTc.*275+40_*275+43del (n.*275+40_*275+43del)
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n.1112_1115del
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c.*431+40_*431+43del (n.*431+40_*431+43del)
c.*307+40_*307+43del (n.*307+40_*307+43del)
n.1159+40_1159+43del
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n.848_851del
n.1249+40_1249+43del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched