Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
n.460_1935del
c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648334_34648347delCA266760GALTc.*153_*166del
c.565_578del
c.238_251del
n.821_834del
n.724_737del
n.1159_1172del
n.950_963del
n.340_353del
c.*309_*322del
n.811_824del
c.*185_*198del
n.1037_1050del
c.*252_*265del
n.914_927del
n.721_734del
n.569_582del
n.386_399del
c.552_565del
c.310_323del
n.686_699del
n.1127_1140del
 ClinVar
9g.34648338_34648362delCA2695210529GALTc.*157_*181del (n.*157_*181del)
c.569_593del (p.Trp190LeufsTer21)
c.242_266del (p.Trp81LeufsTer21)
n.825_849del
n.728_752del
n.1163_1187del
n.954_978del
n.344_368del
c.*313_*337del (n.*313_*337del)
n.815_839del
c.*189_*213del (n.*189_*213del)
n.1041_1065del
c.*256_*280del (n.*256_*280del)
n.918_942del
n.725_749del
n.573_597del
n.390_414del
c.556_580del
c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21)
n.690_714del
n.1131_1155del
9g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCTCA1845638550GALTc.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
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c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT
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c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=)
n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT
9g.34648340G>ACA373281830GALTc.*159G>A (n.*159G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.827G>A
n.730G>A
n.1165G>A
n.956G>A
n.346G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.817G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1043G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.920G>A
n.727G>A
n.575G>A
n.392G>A
c.558G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.692G>A
n.1133G>A
9g.34648340G>CCA373281832GALTc.*159G>C (n.*159G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.827G>C
n.730G>C
n.1165G>C
n.956G>C
n.346G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.817G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1043G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.920G>C
n.727G>C
n.575G>C
n.392G>C
c.558G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.692G>C
n.1133G>C
9g.34648340G>TCA373281835GALTc.*159G>T (n.*159G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.827G>T
n.730G>T
n.1165G>T
n.956G>T
n.346G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.817G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1043G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.920G>T
n.727G>T
n.575G>T
n.392G>T
c.558G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.692G>T
n.1133G>T
9g.34648345_34648358delCA587568397GALTc.*164_*177del (n.*164_*177del)
c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6)
c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6)
n.832_845del
n.735_748del
n.1170_1183del
n.961_974del
n.351_364del
c.*320_*333del (n.*320_*333del)
n.822_835del
c.*196_*209del (n.*196_*209del)
n.1048_1061del
c.*263_*276del (n.*263_*276del)
n.925_938del
n.732_745del
n.580_593del
n.397_410del
c.563_576del
c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6)
n.697_710del
n.1138_1151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648341C>ACA373281836GALTc.*160C>A (n.*160C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.828C>A
n.731C>A
n.1166C>A
n.957C>A
n.347C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.818C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1044C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.921C>A
n.728C>A
n.576C>A
n.393C>A
c.559C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.693C>A
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648341C=CA1845638559GALTc.*160C= (n.*160C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.828C=
n.731C=
n.1166C=
n.957C=
n.347C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.818C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.1044C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.921C=
n.728C=
n.576C=
n.393C=
c.559C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.693C=
n.1134C=
9g.34648341C>GCA373281838GALTc.*160C>G (n.*160C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.828C>G
n.731C>G
n.1166C>G
n.957C>G
n.347C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.818C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1044C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.921C>G
n.728C>G
n.576C>G
n.393C>G
c.559C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.693C>G
n.1134C>G
9g.34648341C>TCA275379GALTc.*160C>T (n.*160C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.828C>T
n.731C>T
n.1166C>T
n.957C>T
n.347C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.818C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1044C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.921C>T
n.728C>T
n.576C>T
n.393C>T
c.559C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.693C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648342C>ACA464401966GALTc.*161C>A (n.*161C>A)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.829C>A
n.732C>A
n.1167C>A
n.958C>A
n.348C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.819C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1045C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.922C>A
n.729C>A
n.577C>A
n.394C>A
c.560C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.694C>A
n.1135C>A
9g.34648342C>GCA464401968GALTc.*161C>G (n.*161C>G)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.829C>G
n.732C>G
n.1167C>G
n.958C>G
n.348C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.819C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.1045C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.922C>G
n.729C>G
n.577C>G
n.394C>G
c.560C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.694C>G
n.1135C>G
9g.34648342C>TCA464401964GALTc.*161C>T (n.*161C>T)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.829C>T
n.732C>T
n.1167C>T
n.958C>T
n.348C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.819C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1045C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.922C>T
n.729C>T
n.577C>T
n.394C>T
c.560C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.694C>T
n.1135C>T
9g.34648343A=CA1845638563GALTc.*162A= (n.*162A=)
c.574A= (p.Ser192=)
c.247A= (p.Ser83=)
n.830A=
n.733A=
n.1168A=
n.959A=
n.349A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.820A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.1046A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.923A=
n.730A=
n.578A=
n.395A=
c.561A=
c.319A= (p.Ser107=)
n.695A=
n.1136A=
9g.34648343A>CCA373281843GALTc.*162A>C (n.*162A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.830A>C
n.733A>C
n.1168A>C
n.959A>C
n.349A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.820A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1046A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.923A>C
n.730A>C
n.578A>C
n.395A>C
c.561A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.695A>C
n.1136A>C
9g.34648343A>GCA259443GALTc.*162A>G (n.*162A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.830A>G
n.733A>G
n.1168A>G
n.959A>G
n.349A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.820A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.1046A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.923A>G
n.730A>G
n.578A>G
n.395A>G
c.561A>G
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.695A>G
n.1136A>G
 dbSNP
9g.34648343A>TCA373281848GALTc.*162A>T (n.*162A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.830A>T
n.733A>T
n.1168A>T
n.959A>T
n.349A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.820A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.1046A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.923A>T
n.730A>T
n.578A>T
n.395A>T
c.561A>T
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.695A>T
n.1136A>T
9g.34648344G>ACA259444GALTc.*163G>A (n.*163G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.831G>A
n.734G>A
n.1169G>A
n.960G>A
n.350G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.821G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1047G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.924G>A
n.731G>A
n.579G>A
n.396G>A
c.562G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.696G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648344G>CCA373281850GALTc.*163G>C (n.*163G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.831G>C
n.734G>C
n.1169G>C
n.960G>C
n.350G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.821G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.1047G>C
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.924G>C
n.731G>C
n.579G>C
n.396G>C
c.562G>C
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.696G>C
n.1137G>C
9g.34648344G=CA1845638573GALTc.*163G= (n.*163G=)
c.575G= (p.Ser192=)
c.248G= (p.Ser83=)
n.831G=
n.734G=
n.1169G=
n.960G=
n.350G=
c.*319G= (n.*319G=)
n.821G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.1047G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.924G=
n.731G=
n.579G=
n.396G=
c.562G=
c.320G= (p.Ser107=)
n.696G=
n.1137G=
9g.34648344G>TCA373281853GALTc.*163G>T (n.*163G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.831G>T
n.734G>T
n.1169G>T
n.960G>T
n.350G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.821G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1047G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.924G>T
n.731G>T
n.579G>T
n.396G>T
c.562G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.696G>T
n.1137G>T
9g.34648345C>ACA373281857GALTc.*164C>A (n.*164C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.832C>A
n.735C>A
n.1170C>A
n.961C>A
n.351C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.822C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1048C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.925C>A
n.732C>A
n.580C>A
n.397C>A
c.563C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.697C>A
n.1138C>A
9g.34648345C>GCA373281855GALTc.*164C>G (n.*164C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.832C>G
n.735C>G
n.1170C>G
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c.*320C>G (n.*320C>G)
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c.*196C>G (n.*196C>G)
n.1048C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.925C>G
n.732C>G
n.580C>G
n.397C>G
c.563C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.697C>G
n.1138C>G
9g.34648345C>TCA464402003GALTc.*164C>T (n.*164C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.832C>T
n.735C>T
n.1170C>T
n.961C>T
n.351C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.822C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1048C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.925C>T
n.732C>T
n.580C>T
n.397C>T
c.563C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.697C>T
n.1138C>T
9g.34648346A>CCA373281860GALTc.*165A>C (n.*165A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.833A>C
n.736A>C
n.1171A>C
n.962A>C
n.352A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.823A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1049A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.926A>C
n.733A>C
n.581A>C
n.398A>C
c.564A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.698A>C
n.1139A>C
9g.34648346A>GCA373281863GALTc.*165A>G (n.*165A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.833A>G
n.736A>G
n.1171A>G
n.962A>G
n.352A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.823A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1049A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.926A>G
n.733A>G
n.581A>G
n.398A>G
c.564A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.698A>G
n.1139A>G
9g.34648346A>TCA373281865GALTc.*165A>T (n.*165A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.833A>T
n.736A>T
n.1171A>T
n.962A>T
n.352A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.823A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1049A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.926A>T
n.733A>T
n.581A>T
n.398A>T
c.564A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.698A>T
n.1139A>T
9g.34648347G>ACA373281867GALTc.*166G>A (n.*166G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.834G>A
n.737G>A
n.1172G>A
n.963G>A
n.353G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.824G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1050G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.927G>A
n.734G>A
n.582G>A
n.399G>A
c.565G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.699G>A
n.1140G>A
9g.34648347G>CCA373281868GALTc.*166G>C (n.*166G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.834G>C
n.737G>C
n.1172G>C
n.963G>C
n.353G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.824G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1050G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.927G>C
n.734G>C
n.582G>C
n.399G>C
c.565G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.699G>C
n.1140G>C
9g.34648347G>TCA373281871GALTc.*166G>T (n.*166G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.834G>T
n.737G>T
n.1172G>T
n.963G>T
n.353G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.824G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1050G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.927G>T
n.734G>T
n.582G>T
n.399G>T
c.565G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.699G>T
n.1140G>T
9g.34648348T>ACA373281878GALTc.*167T>A (n.*167T>A)
c.579T>A (p.Ser193Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.835T>A
n.738T>A
n.1173T>A
n.964T>A
n.354T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.825T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1051T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.928T>A
n.735T>A
n.583T>A
n.400T>A
c.566T>A
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.700T>A
n.1141T>A
9g.34648348T>CCA464402014GALTc.*167T>C (n.*167T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.835T>C
n.738T>C
n.1173T>C
n.964T>C
n.354T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.825T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1051T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.928T>C
n.735T>C
n.583T>C
n.400T>C
c.566T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.700T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648348T>GCA373281873GALTc.*167T>G (n.*167T>G)
c.579T>G (p.Ser193Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.835T>G
n.738T>G
n.1173T>G
n.964T>G
n.354T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.825T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1051T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.928T>G
n.735T>G
n.583T>G
n.400T>G
c.566T>G
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.700T>G
n.1141T>G
9g.34648348T=CA1845638579GALTc.*167T= (n.*167T=)
c.579T= (p.Ser193=)
c.252T= (p.Ser84=)
n.835T=
n.738T=
n.1173T=
n.964T=
n.354T=
c.*323T= (n.*323T=)
n.825T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.1051T=
c.*266T= (n.*266T=)
n.928T=
n.735T=
n.583T=
n.400T=
c.566T=
c.324T= (p.Ser108=)
n.700T=
n.1141T=
9g.34648349T>ACA373281880GALTc.*168T>A (n.*168T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.836T>A
n.739T>A
n.1174T>A
n.965T>A
n.355T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.826T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1052T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.929T>A
n.736T>A
n.584T>A
n.401T>A
c.567T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.701T>A
n.1142T>A
9g.34648349T>CCA252849GALTc.*168T>C (n.*168T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.836T>C
n.739T>C
n.1174T>C
n.965T>C
n.355T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.826T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1052T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.929T>C
n.736T>C
n.584T>C
n.401T>C
c.567T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.701T>C
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648349T>GCA373281885GALTc.*168T>G (n.*168T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.836T>G
n.739T>G
n.1174T>G
n.965T>G
n.355T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.826T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1052T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.929T>G
n.736T>G
n.584T>G
n.401T>G
c.567T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.701T>G
n.1142T>G
9g.34648349T=CA1845638590GALTc.*168T= (n.*168T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.253T= (p.Phe85=)
n.836T=
n.739T=
n.1174T=
n.965T=
n.355T=
c.*324T= (n.*324T=)
n.826T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.1052T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.929T=
n.736T=
n.584T=
n.401T=
c.567T=
c.325T= (p.Phe109=)
n.701T=
n.1142T=
9g.34648350T>ACA373281888GALTc.*169T>A (n.*169T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.837T>A
n.740T>A
n.1175T>A
n.966T>A
n.356T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.827T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1053T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.930T>A
n.737T>A
n.585T>A
n.402T>A
c.568T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.702T>A
n.1143T>A
9g.34648350T>CCA373281889GALTc.*169T>C (n.*169T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.837T>C
n.740T>C
n.1175T>C
n.966T>C
n.356T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.827T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1053T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.930T>C
n.737T>C
n.585T>C
n.402T>C
c.568T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.702T>C
n.1143T>C
 gnomAD v4
9g.34648350T>GCA373281895GALTc.*169T>G (n.*169T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.837T>G
n.740T>G
n.1175T>G
n.966T>G
n.356T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.827T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1053T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.930T>G
n.737T>G
n.585T>G
n.402T>G
c.568T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.702T>G
n.1143T>G
 gnomAD v4
9g.34648351C>ACA373281899GALTc.*170C>A (n.*170C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.838C>A
n.741C>A
n.1176C>A
n.967C>A
n.357C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.828C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1054C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.931C>A
n.738C>A
n.586C>A
n.403C>A
c.569C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.703C>A
n.1144C>A
9g.34648351C=CA1845638593GALTc.*170C= (n.*170C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.255C= (p.Phe85=)
n.838C=
n.741C=
n.1176C=
n.967C=
n.357C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.828C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.1054C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.931C=
n.738C=
n.586C=
n.403C=
c.569C=
c.327C= (p.Phe109=)
n.703C=
n.1144C=
9g.34648351C>GCA373281903GALTc.*170C>G (n.*170C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.838C>G
n.741C>G
n.1176C>G
n.967C>G
n.357C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.828C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1054C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.931C>G
n.738C>G
n.586C>G
n.403C>G
c.569C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.703C>G
n.1144C>G
9g.34648351C>TCA192670117GALTc.*170C>T (n.*170C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.838C>T
n.741C>T
n.1176C>T
n.967C>T
n.357C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.828C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1054C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.931C>T
n.738C>T
n.586C>T
n.403C>T
c.569C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
n.703C>T
n.1144C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648352C>ACA373281905GALTc.*171C>A (n.*171C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.839C>A
n.742C>A
n.1177C>A
n.968C>A
n.358C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.829C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1055C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.932C>A
n.739C>A
n.587C>A
n.404C>A
c.570C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.704C>A
n.1145C>A
9g.34648352C=CA1845638597GALTc.*171C= (n.*171C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.839C=
n.742C=
n.1177C=
n.968C=
n.358C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.829C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.1055C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.932C=
n.739C=
n.587C=
n.404C=
c.570C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.704C=
n.1145C=
9g.34648352C>GCA373281907GALTc.*171C>G (n.*171C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.839C>G
n.742C>G
n.1177C>G
n.968C>G
n.358C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.829C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1055C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.932C>G
n.739C>G
n.587C>G
n.404C>G
c.570C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.704C>G
n.1145C>G
9g.34648352C>TCA259445GALTc.*171C>T (n.*171C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.839C>T
n.742C>T
n.1177C>T
n.968C>T
n.358C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.829C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1055C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.932C>T
n.739C>T
n.587C>T
n.404C>T
c.570C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.704C>T
n.1145C>T
 dbSNP
9g.34648353T>ACA373281911GALTc.*172T>A (n.*172T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.840T>A
n.743T>A
n.1178T>A
n.969T>A
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c.*328T>A (n.*328T>A)
n.830T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
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c.*271T>A (n.*271T>A)
n.933T>A
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n.405T>A
c.571T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.705T>A
n.1146T>A
9g.34648353T>CCA342595GALTc.*172T>C (n.*172T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.840T>C
n.743T>C
n.1178T>C
n.969T>C
n.359T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.830T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1056T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.933T>C
n.740T>C
n.588T>C
n.405T>C
c.571T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.705T>C
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648353T>GCA373281916GALTc.*172T>G (n.*172T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.840T>G
n.743T>G
n.1178T>G
n.969T>G
n.359T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.830T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1056T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.933T>G
n.740T>G
n.588T>G
n.405T>G
c.571T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.705T>G
n.1146T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648353T=CA1845638602GALTc.*172T= (n.*172T=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.840T=
n.743T=
n.1178T=
n.969T=
n.359T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.830T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.1056T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.933T=
n.740T=
n.588T=
n.405T=
c.571T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.705T=
n.1146T=
9g.34648354G>ACA464402029GALTc.*173G>A (n.*173G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.841G>A
n.744G>A
n.1179G>A
n.970G>A
n.360G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.831G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1057G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.934G>A
n.741G>A
n.589G>A
n.406G>A
c.572G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.706G>A
n.1147G>A
9g.34648354G>CCA464402025GALTc.*173G>C (n.*173G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.841G>C
n.744G>C
n.1179G>C
n.970G>C
n.360G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.831G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.1057G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.934G>C
n.741G>C
n.589G>C
n.406G>C
c.572G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.706G>C
n.1147G>C
9g.34648354G>TCA464402027GALTc.*173G>T (n.*173G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.841G>T
n.744G>T
n.1179G>T
n.970G>T
n.360G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.831G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1057G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.934G>T
n.741G>T
n.589G>T
n.406G>T
c.572G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.706G>T
n.1147G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648355C>ACA373281919GALTc.*174C>A (n.*174C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.842C>A
n.745C>A
n.1180C>A
n.971C>A
n.361C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.832C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1058C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.935C>A
n.742C>A
n.590C>A
n.407C>A
c.573C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.707C>A
n.1148C>A
9g.34648355C=CA1845638605GALTc.*174C= (n.*174C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.842C=
n.745C=
n.1180C=
n.971C=
n.361C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.832C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.1058C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.935C=
n.742C=
n.590C=
n.407C=
c.573C=
c.331C= (p.Pro111=)
n.707C=
n.1148C=
9g.34648355C>GCA373281920GALTc.*174C>G (n.*174C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.842C>G
n.745C>G
n.1180C>G
n.971C>G
n.361C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.832C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1058C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.935C>G
n.742C>G
n.590C>G
n.407C>G
c.573C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.707C>G
n.1148C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648355C>TCA373281922GALTc.*174C>T (n.*174C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.842C>T
n.745C>T
n.1180C>T
n.971C>T
n.361C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.832C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1058C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.935C>T
n.742C>T
n.590C>T
n.407C>T
c.573C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.707C>T
n.1148C>T
9g.34648356C>ACA373281924GALTc.*175C>A (n.*175C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.843C>A
n.746C>A
n.1181C>A
n.972C>A
n.362C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.833C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1059C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.936C>A
n.743C>A
n.591C>A
n.408C>A
c.574C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.708C>A
n.1149C>A
9g.34648356C=CA1845638610GALTc.*175C= (n.*175C=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.843C=
n.746C=
n.1181C=
n.972C=
n.362C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.833C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.1059C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.936C=
n.743C=
n.591C=
n.408C=
c.574C=
c.332C= (p.Pro111=)
n.708C=
n.1149C=
9g.34648356C>GCA373281927GALTc.*175C>G (n.*175C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.843C>G
n.746C>G
n.1181C>G
n.972C>G
n.362C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.833C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1059C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.936C>G
n.743C>G
n.591C>G
n.408C>G
c.574C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.708C>G
n.1149C>G
9g.34648356C>TCA10603764GALTc.*175C>T (n.*175C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.843C>T
n.746C>T
n.1181C>T
n.972C>T
n.362C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.833C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1059C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.936C>T
n.743C>T
n.591C>T
n.408C>T
c.574C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.708C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648357A=CA1845638621GALTc.*176A= (n.*176A=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.261A= (p.Pro87=)
n.844A=
n.747A=
n.1182A=
n.973A=
n.363A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.834A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.1060A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.937A=
n.744A=
n.592A=
n.409A=
c.575A=
c.333A= (p.Pro111=)
n.709A=
n.1150A=
9g.34648357A>CCA464402038GALTc.*176A>C (n.*176A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.844A>C
n.747A>C
n.1182A>C
n.973A>C
n.363A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.834A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1060A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.937A>C
n.744A>C
n.592A>C
n.409A>C
c.575A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.709A>C
n.1150A>C
9g.34648357A>GCA192670128GALTc.*176A>G (n.*176A>G)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.844A>G
n.747A>G
n.1182A>G
n.973A>G
n.363A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.834A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1060A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.937A>G
n.744A>G
n.592A>G
n.409A>G
c.575A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.709A>G
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648357A>TCA464402040GALTc.*176A>T (n.*176A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.844A>T
n.747A>T
n.1182A>T
n.973A>T
n.363A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.834A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1060A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.937A>T
n.744A>T
n.592A>T
n.409A>T
c.575A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
n.709A>T
n.1150A>T
9g.34648358G>ACA373281936GALTc.*177G>A (n.*177G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.845G>A
n.748G>A
n.1183G>A
n.974G>A
n.364G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.835G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1061G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.938G>A
n.745G>A
n.593G>A
n.410G>A
c.576G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.710G>A
n.1151G>A
9g.34648358G>CCA373281931GALTc.*177G>C (n.*177G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.845G>C
n.748G>C
n.1183G>C
n.974G>C
n.364G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.835G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1061G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.938G>C
n.745G>C
n.593G>C
n.410G>C
c.576G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.710G>C
n.1151G>C
9g.34648358G>TCA373281934GALTc.*177G>T (n.*177G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.845G>T
n.748G>T
n.1183G>T
n.974G>T
n.364G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.835G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1061G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.938G>T
n.745G>T
n.593G>T
n.410G>T
c.576G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.710G>T
n.1151G>T
9g.34648359A=CA1845638625GALTc.*178A= (n.*178A=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.263A= (p.Asp88=)
n.846A=
n.749A=
n.1184A=
n.975A=
n.365A=
c.*334A= (n.*334A=)
n.836A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.1062A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.939A=
n.746A=
n.594A=
n.411A=
c.577A=
c.335A= (p.Asp112=)
n.711A=
n.1152A=
9g.34648359A>CCA373281938GALTc.*178A>C (n.*178A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.846A>C
n.749A>C
n.1184A>C
n.975A>C
n.365A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.836A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1062A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.939A>C
n.746A>C
n.594A>C
n.411A>C
c.577A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.711A>C
n.1152A>C
9g.34648359A>GCA373281939GALTc.*178A>G (n.*178A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.846A>G
n.749A>G
n.1184A>G
n.975A>G
n.365A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.836A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1062A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.939A>G
n.746A>G
n.594A>G
n.411A>G
c.577A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.711A>G
n.1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648359A>TCA373281942GALTc.*178A>T (n.*178A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.846A>T
n.749A>T
n.1184A>T
n.975A>T
n.365A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.836A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1062A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.939A>T
n.746A>T
n.594A>T
n.411A>T
c.577A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.711A>T
n.1152A>T
9g.34648360T>ACA373281945GALTc.*179T>A (n.*179T>A)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.847T>A
n.750T>A
n.1185T>A
n.976T>A
n.366T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.837T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1063T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.940T>A
n.747T>A
n.595T>A
n.412T>A
c.578T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.712T>A
n.1153T>A
9g.34648360T>CCA464402045GALTc.*179T>C (n.*179T>C)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.847T>C
n.750T>C
n.1185T>C
n.976T>C
n.366T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.837T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1063T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.940T>C
n.747T>C
n.595T>C
n.412T>C
c.578T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
n.712T>C
n.1153T>C
9g.34648360T>GCA373281947GALTc.*179T>G (n.*179T>G)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.847T>G
n.750T>G
n.1185T>G
n.976T>G
n.366T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.837T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1063T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.940T>G
n.747T>G
n.595T>G
n.412T>G
c.578T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.712T>G
n.1153T>G
9g.34648361A>CCA373281950GALTc.*180A>C (n.*180A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.848A>C
n.751A>C
n.1186A>C
n.977A>C
n.367A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.838A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1064A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.941A>C
n.748A>C
n.596A>C
n.413A>C
c.579A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.713A>C
n.1154A>C
9g.34648361A>GCA373281952GALTc.*180A>G (n.*180A>G)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.848A>G
n.751A>G
n.1186A>G
n.977A>G
n.367A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.838A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1064A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.941A>G
n.748A>G
n.596A>G
n.413A>G
c.579A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.713A>G
n.1154A>G
9g.34648361A>TCA373281955GALTc.*180A>T (n.*180A>T)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.848A>T
n.751A>T
n.1186A>T
n.977A>T
n.367A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.838A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1064A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.941A>T
n.748A>T
n.596A>T
n.413A>T
c.579A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.713A>T
n.1154A>T
9g.34648362T>ACA373281957GALTc.*181T>A (n.*181T>A)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.849T>A
n.752T>A
n.1187T>A
n.978T>A
n.368T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.839T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1065T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.942T>A
n.749T>A
n.597T>A
n.414T>A
c.580T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.714T>A
n.1155T>A
9g.34648362T>CCA373281958GALTc.*181T>C (n.*181T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.849T>C
n.752T>C
n.1187T>C
n.978T>C
n.368T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.839T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1065T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.942T>C
n.749T>C
n.597T>C
n.414T>C
c.580T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.714T>C
n.1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648362T>GCA373281959GALTc.*181T>G (n.*181T>G)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.849T>G
n.752T>G
n.1187T>G
n.978T>G
n.368T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.839T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1065T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.942T>G
n.749T>G
n.597T>G
n.414T>G
c.580T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.714T>G
n.1155T>G
9g.34648362T=CA1845638639GALTc.*181T= (n.*181T=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.849T=
n.752T=
n.1187T=
n.978T=
n.368T=
c.*337T= (n.*337T=)
n.839T=
c.*213T= (n.*213T=)
n.1065T=
c.*280T= (n.*280T=)
n.942T=
n.749T=
n.597T=
n.414T=
c.580T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.714T=
n.1155T=
9g.34648363delCA2695210530GALTc.*182del (n.*182del)
c.594del (p.Ile198MetfsTer21)
c.267del (p.Ile89MetfsTer21)
n.850del
n.753del
n.1188del
n.979del
n.369del
c.*338del (n.*338del)
n.840del
c.*214del (n.*214del)
n.1066del
c.*281del (n.*281del)
n.943del
n.750del
n.598del
n.415del
c.581del
c.339del (p.Ile113MetfsTer21)
n.715del
n.1156del
9g.34648363T>ACA464402054GALTc.*182T>A (n.*182T>A)
c.594T>A (p.Ile198=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.850T>A
n.753T>A
n.1188T>A
n.979T>A
n.369T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.840T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1066T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.943T>A
n.750T>A
n.598T>A
n.415T>A
c.581T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.715T>A
n.1156T>A
9g.34648363T>CCA464402056GALTc.*182T>C (n.*182T>C)
c.594T>C (p.Ile198=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.850T>C
n.753T>C
n.1188T>C
n.979T>C
n.369T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.840T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1066T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.943T>C
n.750T>C
n.598T>C
n.415T>C
c.581T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.715T>C
n.1156T>C
 ClinVar
9g.34648363T>GCA259447GALTc.*182T>G (n.*182T>G)
c.594T>G (p.Ile198Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.850T>G
n.753T>G
n.1188T>G
n.979T>G
n.369T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.840T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1066T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.943T>G
n.750T>G
n.598T>G
n.415T>G
c.581T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.715T>G
n.1156T>G
 dbSNP
9g.34648363T=CA1845638650GALTc.*182T= (n.*182T=)
c.594T= (p.Ile198=)
c.267T= (p.Ile89=)
n.850T=
n.753T=
n.1188T=
n.979T=
n.369T=
c.*338T= (n.*338T=)
n.840T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.1066T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.943T=
n.750T=
n.598T=
n.415T=
c.581T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.715T=
n.1156T=
9g.34648364G>ACA259448GALTc.*183G>A (n.*183G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.851G>A
n.754G>A
n.1189G>A
n.980G>A
n.370G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.841G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1067G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.944G>A
n.751G>A
n.599G>A
n.416G>A
c.582G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.716G>A
n.1157G>A
 dbSNP
9g.34648364G>CCA373281963GALTc.*183G>C (n.*183G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.851G>C
n.754G>C
n.1189G>C
n.980G>C
n.370G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.841G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1067G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.944G>C
n.751G>C
n.599G>C
n.416G>C
c.582G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.716G>C
n.1157G>C
9g.34648364G=CA1845638660GALTc.*183G= (n.*183G=)
c.595G= (p.Ala199=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.851G=
n.754G=
n.1189G=
n.980G=
n.370G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.841G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.1067G=
c.*282G= (n.*282G=)
n.944G=
n.751G=
n.599G=
n.416G=
c.582G=
c.340G= (p.Ala114=)
n.716G=
n.1157G=
9g.34648364G>TCA373281961GALTc.*183G>T (n.*183G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.851G>T
n.754G>T
n.1189G>T
n.980G>T
n.370G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.841G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1067G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.944G>T
n.751G>T
n.599G>T
n.416G>T
c.582G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.716G>T
n.1157G>T
9g.34648364_34648365delinsGCCA1845638658GALTc.*183_*184delinsGC (n.*183_*184delinsGC)
c.595_596delinsGC (p.Ala199=)
c.268_269delinsGC (p.Ala90=)
n.851_852delinsGC
n.754_755delinsGC
n.1189_1190delinsGC
n.980_981delinsGC
n.370_371delinsGC
c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC)
n.841_842delinsGC
c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC)
n.1067_1068delinsGC
c.*282_*283delinsGC (n.*282_*283delinsGC)
n.944_945delinsGC
n.751_752delinsGC
n.599_600delinsGC
n.416_417delinsGC
c.582_583delinsGC
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
n.716_717delinsGC
n.1157_1158delinsGC
9g.34648365C>ACA373281967GALTc.*184C>A (n.*184C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.852C>A
n.755C>A
n.1190C>A
n.981C>A
n.371C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.842C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1068C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.945C>A
n.752C>A
n.600C>A
n.417C>A
c.583C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.717C>A
n.1158C>A
9g.34648365C=CA1845638677GALTc.*184C= (n.*184C=)
c.596C= (p.Ala199=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.852C=
n.755C=
n.1190C=
n.981C=
n.371C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.842C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.1068C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.945C=
n.752C=
n.600C=
n.417C=
c.583C=
c.341C= (p.Ala114=)
n.717C=
n.1158C=
9g.34648365C>GCA373281970GALTc.*184C>G (n.*184C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.852C>G
n.755C>G
n.1190C>G
n.981C>G
n.371C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.842C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1068C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.945C>G
n.752C>G
n.600C>G
n.417C>G
c.583C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.717C>G
n.1158C>G
9g.34648365C>TCA373281973GALTc.*184C>T (n.*184C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.852C>T
n.755C>T
n.1190C>T
n.981C>T
n.371C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.842C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1068C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.945C>T
n.752C>T
n.600C>T
n.417C>T
c.583C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.717C>T
n.1158C>T
 dbSNP
9g.34648367delCA259449GALTc.*186del (n.*186del)
c.598del (p.Gln200SerfsTer19)
c.271del (p.Gln91SerfsTer19)
n.854del
n.757del
n.1192del
n.983del
n.373del
c.*342del (n.*342del)
n.844del
c.*218del (n.*218del)
n.1070del
c.*285del (n.*285del)
n.947del
n.754del
n.602del
n.419del
c.585del
c.343del (p.Gln115SerfsTer19)
n.719del
n.1160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648366C>ACA464402080GALTc.*185C>A (n.*185C>A)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.853C>A
n.756C>A
n.1191C>A
n.982C>A
n.372C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.843C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1069C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.946C>A
n.753C>A
n.601C>A
n.418C>A
c.584C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
n.718C>A
n.1159C>A
9g.34648366C>GCA464402077GALTc.*185C>G (n.*185C>G)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.853C>G
n.756C>G
n.1191C>G
n.982C>G
n.372C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.843C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1069C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.946C>G
n.753C>G
n.601C>G
n.418C>G
c.584C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
n.718C>G
n.1159C>G
 ClinVar
9g.34648366C>TCA464402078GALTc.*185C>T (n.*185C>T)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.853C>T
n.756C>T
n.1191C>T
n.982C>T
n.372C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.843C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1069C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.946C>T
n.753C>T
n.601C>T
n.418C>T
c.584C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
n.718C>T
n.1159C>T
9g.34648367C>ACA373281975GALTc.*186C>A (n.*186C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.854C>A
n.757C>A
n.1192C>A
n.983C>A
n.373C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.844C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1070C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.947C>A
n.754C>A
n.602C>A
n.419C>A
c.585C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.719C>A
n.1160C>A
9g.34648367C=CA1845638687GALTc.*186C= (n.*186C=)
c.598C= (p.Gln200=)
c.271C= (p.Gln91=)
n.854C=
n.757C=
n.1192C=
n.983C=
n.373C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.844C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.1070C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.947C=
n.754C=
n.602C=
n.419C=
c.585C=
c.343C= (p.Gln115=)
n.719C=
n.1160C=
9g.34648367C>GCA373281977GALTc.*186C>G (n.*186C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.854C>G
n.757C>G
n.1192C>G
n.983C>G
n.373C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.844C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1070C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.947C>G
n.754C>G
n.602C>G
n.419C>G
c.585C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.719C>G
n.1160C>G
9g.34648367C>TCA373281978GALTc.*186C>T (n.*186C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.854C>T
n.757C>T
n.1192C>T
n.983C>T
n.373C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.844C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1070C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.947C>T
n.754C>T
n.602C>T
n.419C>T
c.585C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.719C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648368A>CCA373281981GALTc.*187A>C (n.*187A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.855A>C
n.758A>C
n.1193A>C
n.984A>C
n.374A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.845A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1071A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.948A>C
n.755A>C
n.603A>C
n.420A>C
c.586A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.720A>C
n.1161A>C
9g.34648368A>GCA373281982GALTc.*187A>G (n.*187A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.855A>G
n.758A>G
n.1193A>G
n.984A>G
n.374A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.845A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1071A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.948A>G
n.755A>G
n.603A>G
n.420A>G
c.586A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.720A>G
n.1161A>G
 dbSNP
9g.34648368A>TCA373281983GALTc.*187A>T (n.*187A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.855A>T
n.758A>T
n.1193A>T
n.984A>T
n.374A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.845A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1071A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.948A>T
n.755A>T
n.603A>T
n.420A>T
c.586A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.720A>T
n.1161A>T
9g.34648369G>ACA464402090GALTc.*188G>A (n.*188G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.856G>A
n.759G>A
n.1194G>A
n.985G>A
n.375G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.846G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1072G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.949G>A
n.756G>A
n.604G>A
n.421G>A
c.587G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
n.721G>A
n.1162G>A
9g.34648369G>CCA373281985GALTc.*188G>C (n.*188G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.856G>C
n.759G>C
n.1194G>C
n.985G>C
n.375G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.846G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1072G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.949G>C
n.756G>C
n.604G>C
n.421G>C
c.587G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
n.721G>C
n.1162G>C
9g.34648369G>TCA373281984GALTc.*188G>T (n.*188G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.856G>T
n.759G>T
n.1194G>T
n.985G>T
n.375G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.846G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1072G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.949G>T
n.756G>T
n.604G>T
n.421G>T
c.587G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
n.721G>T
n.1162G>T
 gnomAD v4
9g.34648370C>ACA373281986GALTc.*189C>A (n.*189C>A)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.857C>A
n.760C>A
n.1195C>A
n.986C>A
n.376C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.847C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1073C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.950C>A
n.757C>A
n.605C>A
n.422C>A
c.588C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.722C>A
n.1163C>A
9g.34648370C=CA1845638699GALTc.*189C= (n.*189C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.857C=
n.760C=
n.1195C=
n.986C=
n.376C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.847C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.1073C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.950C=
n.757C=
n.605C=
n.422C=
c.588C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.722C=
n.1163C=
9g.34648370C>GCA373281987GALTc.*189C>G (n.*189C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.857C>G
n.760C>G
n.1195C>G
n.986C>G
n.376C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.847C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1073C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.950C>G
n.757C>G
n.605C>G
n.422C>G
c.588C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.722C>G
n.1163C>G
9g.34648370C>TCA259450GALTc.*189C>T (n.*189C>T)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.857C>T
n.760C>T
n.1195C>T
n.986C>T
n.376C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.847C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1073C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.950C>T
n.757C>T
n.605C>T
n.422C>T
c.588C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.722C>T
n.1163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648371G>ACA259451GALTc.*190G>A (n.*190G>A)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.858G>A
n.761G>A
n.1196G>A
n.987G>A
n.377G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.848G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1074G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.951G>A
n.758G>A
n.606G>A
n.423G>A
c.589G>A
c.347G>A (p.Arg116His)
n.723G>A
n.1164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648371G>CCA373281989GALTc.*190G>C (n.*190G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.858G>C
n.761G>C
n.1196G>C
n.987G>C
n.377G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.848G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1074G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.951G>C
n.758G>C
n.606G>C
n.423G>C
c.589G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.723G>C
n.1164G>C
 dbSNP
9g.34648371G=CA1845638706GALTc.*190G= (n.*190G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.858G=
n.761G=
n.1196G=
n.987G=
n.377G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.848G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.1074G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.951G=
n.758G=
n.606G=
n.423G=
c.589G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.723G=
n.1164G=
9g.34648371G>TCA373281990GALTc.*190G>T (n.*190G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.858G>T
n.761G>T
n.1196G>T
n.987G>T
n.377G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.848G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1074G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.951G>T
n.758G>T
n.606G>T
n.423G>T
c.589G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.723G>T
n.1164G>T
9g.34648372_34648373delCA2689808759GALTc.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.603_604del (p.Glu202GlyfsTer8)
c.276_277del (p.Glu93GlyfsTer8)
n.859_860del
n.762_763del
n.1197_1198del
n.988_989del
n.378_379del
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
n.849_850del
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
n.1075_1076del
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
n.952_953del
n.759_760del
n.607_608del
n.424_425del
c.590_591del
c.348_349del (p.Glu117GlyfsTer8)
n.724_725del
n.1165_1166del
 gnomAD v4
9g.34648372T>ACA464402096GALTc.*191T>A (n.*191T>A)
c.603T>A (p.Arg201=)
c.276T>A (p.Arg92=)
n.859T>A
n.762T>A
n.1197T>A
n.988T>A
n.378T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.849T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1075T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.952T>A
n.759T>A
n.607T>A
n.424T>A
c.590T>A
c.348T>A (p.Arg116=)
n.724T>A
n.1165T>A
9g.34648372T>CCA464402097GALTc.*191T>C (n.*191T>C)
c.603T>C (p.Arg201=)
c.276T>C (p.Arg92=)
n.859T>C
n.762T>C
n.1197T>C
n.988T>C
n.378T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.849T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1075T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.952T>C
n.759T>C
n.607T>C
n.424T>C
c.590T>C
c.348T>C (p.Arg116=)
n.724T>C
n.1165T>C
9g.34648372T>GCA464402098GALTc.*191T>G (n.*191T>G)
c.603T>G (p.Arg201=)
c.276T>G (p.Arg92=)
n.859T>G
n.762T>G
n.1197T>G
n.988T>G
n.378T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.849T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1075T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.952T>G
n.759T>G
n.607T>G
n.424T>G
c.590T>G
c.348T>G (p.Arg116=)
n.724T>G
n.1165T>G
9g.34648373G>ACA373281991GALTc.*192G>A (n.*192G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.860G>A
n.763G>A
n.1198G>A
n.989G>A
n.379G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.850G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1076G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.953G>A
n.760G>A
n.608G>A
n.425G>A
c.591G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.725G>A
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648373G>CCA373281993GALTc.*192G>C (n.*192G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.860G>C
n.763G>C
n.1198G>C
n.989G>C
n.379G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.850G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1076G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.953G>C
n.760G>C
n.608G>C
n.425G>C
c.591G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.725G>C
n.1166G>C
9g.34648373G>TCA373281992GALTc.*192G>T (n.*192G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.860G>T
n.763G>T
n.1198G>T
n.989G>T
n.379G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.850G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1076G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.953G>T
n.760G>T
n.608G>T
n.425G>T
c.591G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.725G>T
n.1166G>T
9g.34648374A=CA1845638715GALTc.*193A= (n.*193A=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.278A= (p.Glu93=)
n.861A=
n.764A=
n.1199A=
n.990A=
n.380A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.851A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.1077A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.954A=
n.761A=
n.609A=
n.426A=
c.592A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.726A=
n.1167A=
9g.34648374A>CCA10603760GALTc.*193A>C (n.*193A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.861A>C
n.764A>C
n.1199A>C
n.990A>C
n.380A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.851A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1077A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.954A>C
n.761A>C
n.609A>C
n.426A>C
c.592A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.726A>C
n.1167A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648374A>GCA373281995GALTc.*193A>G (n.*193A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.861A>G
n.764A>G
n.1199A>G
n.990A>G
n.380A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.851A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1077A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.954A>G
n.761A>G
n.609A>G
n.426A>G
c.592A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.726A>G
n.1167A>G
9g.34648374A>TCA373281996GALTc.*193A>T (n.*193A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.861A>T
n.764A>T
n.1199A>T
n.990A>T
n.380A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.851A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1077A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.954A>T
n.761A>T
n.609A>T
n.426A>T
c.592A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.726A>T
n.1167A>T
9g.34648375G>ACA464402099GALTc.*194G>A (n.*194G>A)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.862G>A
n.765G>A
n.1200G>A
n.991G>A
n.381G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.852G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1078G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.955G>A
n.762G>A
n.610G>A
n.427G>A
c.593G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.727G>A
n.1168G>A
9g.34648375G>CCA373281999GALTc.*194G>C (n.*194G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.862G>C
n.765G>C
n.1200G>C
n.991G>C
n.381G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.852G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1078G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.955G>C
n.762G>C
n.610G>C
n.427G>C
c.593G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.727G>C
n.1168G>C
9g.34648375G>TCA373282000GALTc.*194G>T (n.*194G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.862G>T
n.765G>T
n.1200G>T
n.991G>T
n.381G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.852G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1078G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.955G>T
n.762G>T
n.610G>T
n.427G>T
c.593G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.727G>T
n.1168G>T
9g.34648376G>ACA340108GALTc.*195G>A (n.*195G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.863G>A
n.766G>A
n.1201G>A
n.992G>A
n.382G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.853G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1079G>A
n.956G>A
n.763G>A
n.611G>A
n.428G>A
c.594G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.728G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648376G>CCA373282004GALTc.*195G>C (n.*195G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.863G>C
n.766G>C
n.1201G>C
n.992G>C
n.382G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.853G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1079G>C
n.956G>C
n.763G>C
n.611G>C
n.428G>C
c.594G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.728G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
9g.34648376G=CA1845638723GALTc.*195G= (n.*195G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.863G=
n.766G=
n.1201G=
n.992G=
n.382G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.853G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.1079G=
n.956G=
n.763G=
n.611G=
n.428G=
c.594G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.728G=
n.1169G=
9g.34648376G>TCA373282007GALTc.*195G>T (n.*195G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.863G>T
n.766G>T
n.1201G>T
n.992G>T
n.382G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.853G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1079G>T
n.956G>T
n.763G>T
n.611G>T
n.428G>T
c.594G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.728G>T
n.1169G>T
9g.34648377A>CCA373282008GALTc.*196A>C (n.*196A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.864A>C
n.767A>C
n.993A>C
n.383A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.854A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1080A>C
n.957A>C
n.764A>C
n.612A>C
n.429A>C
c.595A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.729A>C
n.1170A>C
9g.34648377A>GCA373282010GALTc.*196A>G (n.*196A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.864A>G
n.767A>G
n.993A>G
n.383A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.854A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1080A>G
n.957A>G
n.764A>G
n.612A>G
n.429A>G
c.595A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.729A>G
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648377A>TCA373282011GALTc.*196A>T (n.*196A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.864A>T
n.767A>T
n.993A>T
n.383A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.854A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1080A>T
n.957A>T
n.764A>T
n.612A>T
n.429A>T
c.595A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.729A>T
n.1170A>T
9g.34648378G>ACA5036172GALTc.*197G>A (n.*197G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.865G>A
n.768G>A
n.994G>A
n.384G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.855G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1081G>A
n.958G>A
n.765G>A
n.613G>A
n.430G>A
c.596G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.730G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648378G>CCA373282017GALTc.*197G>C (n.*197G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.865G>C
n.768G>C
n.994G>C
n.384G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.855G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1081G>C
n.958G>C
n.765G>C
n.613G>C
n.430G>C
c.596G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.730G>C
n.1171G>C
9g.34648378G=CA1845638727GALTc.*197G= (n.*197G=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.865G=
n.768G=
n.994G=
n.384G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.855G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.1081G=
n.958G=
n.765G=
n.613G=
n.430G=
c.596G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.730G=
n.1171G=
9g.34648378G>TCA373282015GALTc.*197G>T (n.*197G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.865G>T
n.768G>T
n.994G>T
n.384G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.855G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1081G>T
n.958G>T
n.765G>T
n.613G>T
n.430G>T
c.596G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.730G>T
n.1171G>T
9g.34648379C>ACA464402118GALTc.*198C>A (n.*198C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.283C>A (p.Arg95=)
n.866C>A
n.769C>A
n.995C>A
n.385C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.856C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1082C>A
n.959C>A
n.766C>A
n.614C>A
n.431C>A
c.597C>A
c.355C>A (p.Arg119=)
n.731C>A
n.1172C>A
9g.34648379C=CA1845638732GALTc.*198C= (n.*198C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.866C=
n.769C=
n.995C=
n.385C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.856C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.1082C=
n.959C=
n.766C=
n.614C=
n.431C=
c.597C=
c.355C= (p.Arg119=)
n.731C=
n.1172C=
9g.34648379C>GCA373282020GALTc.*198C>G (n.*198C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.866C>G
n.769C>G
n.995C>G
n.385C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.856C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1082C>G
n.959C>G
n.766C>G
n.614C>G
n.431C>G
c.597C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.731C>G
n.1172C>G
9g.34648379C>TCA259452GALTc.*198C>T (n.*198C>T)
c.610C>T (p.Arg204Ter)
c.283C>T (p.Arg95Ter)
n.866C>T
n.769C>T
n.995C>T
n.385C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.856C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1082C>T
n.959C>T
n.766C>T
n.614C>T
n.431C>T
c.597C>T
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.731C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648380G>ACA247032GALTc.*199G>A (n.*199G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
n.867G>A
n.770G>A
n.996G>A
n.386G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.857G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1083G>A
n.960G>A
n.767G>A
n.615G>A
n.432G>A
c.598G>A
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.732G>A
n.1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648380G>CCA259454GALTc.*199G>C (n.*199G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.867G>C
n.770G>C
n.996G>C
n.386G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.857G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1083G>C
n.960G>C
n.767G>C
n.615G>C
n.432G>C
c.598G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.732G>C
n.1173G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648380G=CA1845638747GALTc.*199G= (n.*199G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.867G=
n.770G=
n.996G=
n.386G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.857G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.1083G=
n.960G=
n.767G=
n.615G=
n.432G=
c.598G=
c.356G= (p.Arg119=)
n.732G=
n.1173G=
9g.34648380G>TCA5036173GALTc.*199G>T (n.*199G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.867G>T
n.770G>T
n.996G>T
n.386G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.857G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1083G>T
n.960G>T
n.767G>T
n.615G>T
n.432G>T
c.598G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.732G>T
n.1173G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648381A>CCA464402122GALTc.*200A>C (n.*200A>C)
c.612A>C (p.Arg204=)
c.285A>C (p.Arg95=)
n.868A>C
n.771A>C
n.997A>C
n.387A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.858A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1084A>C
n.961A>C
n.768A>C
n.616A>C
n.433A>C
c.599A>C
c.357A>C (p.Arg119=)
n.733A>C
n.1174A>C
9g.34648381A>GCA464402124GALTc.*200A>G (n.*200A>G)
c.612A>G (p.Arg204=)
c.285A>G (p.Arg95=)
n.868A>G
n.771A>G
n.997A>G
n.387A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.858A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1084A>G
n.961A>G
n.768A>G
n.616A>G
n.433A>G
c.599A>G
c.357A>G (p.Arg119=)
n.733A>G
n.1174A>G
9g.34648381A>TCA464402126GALTc.*200A>T (n.*200A>T)
c.612A>T (p.Arg204=)
c.285A>T (p.Arg95=)
n.868A>T
n.771A>T
n.997A>T
n.387A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.858A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1084A>T
n.961A>T
n.768A>T
n.616A>T
n.433A>T
c.599A>T
c.357A>T (p.Arg119=)
n.733A>T
n.1174A>T
9g.34648382T>ACA373282027GALTc.*201T>A (n.*201T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.869T>A
n.772T>A
n.998T>A
n.388T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1085T>A
n.962T>A
n.769T>A
n.617T>A
n.434T>A
c.600T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.734T>A
n.1175T>A
9g.34648382T>CCA373282030GALTc.*201T>C (n.*201T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.869T>C
n.772T>C
n.998T>C
n.388T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1085T>C
n.962T>C
n.769T>C
n.617T>C
n.434T>C
c.600T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.734T>C
n.1175T>C
9g.34648382T>GCA373282033GALTc.*201T>G (n.*201T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.869T>G
n.772T>G
n.998T>G
n.388T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1085T>G
n.962T>G
n.769T>G
n.617T>G
n.434T>G
c.600T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.734T>G
n.1175T>G
9g.34648384_34648385delCA2580616212GALTc.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.615_616del (p.Gln206AlafsTer4)
c.288_289del (p.Gln97AlafsTer4)
n.871_872del
n.774_775del
n.1000_1001del
n.390_391del
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
n.1087_1088del
n.964_965del
n.771_772del
n.619_620del
n.436_437del
c.602_603del
c.360_361del (p.Gln121AlafsTer4)
n.736_737del
n.1177_1178del
 ClinVar
9g.34648383C>ACA192670161GALTc.*202C>A (n.*202C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.870C>A
n.773C>A
n.999C>A
n.389C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1086C>A
n.963C>A
n.770C>A
n.618C>A
n.435C>A
c.601C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.735C>A
n.1176C>A
 dbSNP
9g.34648383C=CA1845638773GALTc.*202C= (n.*202C=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.870C=
n.773C=
n.999C=
n.389C=
c.*358C= (n.*358C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1086C=
n.963C=
n.770C=
n.618C=
n.435C=
c.601C=
c.359C= (p.Ser120=)
n.735C=
n.1176C=
9g.34648383C>GCA373282035GALTc.*202C>G (n.*202C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.870C>G
n.773C>G
n.999C>G
n.389C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1086C>G
n.963C>G
n.770C>G
n.618C>G
n.435C>G
c.601C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.735C>G
n.1176C>G
9g.34648383C>TCA373282038GALTc.*202C>T (n.*202C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.870C>T
n.773C>T
n.999C>T
n.389C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1086C>T
n.963C>T
n.770C>T
n.618C>T
n.435C>T
c.601C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.735C>T
n.1176C>T
9g.34648384T>ACA464402134GALTc.*203T>A (n.*203T>A)
c.615T>A (p.Ser205=)
c.288T>A (p.Ser96=)
n.871T>A
n.774T>A
n.1000T>A
n.390T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1087T>A
n.964T>A
n.771T>A
n.619T>A
n.436T>A
c.602T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
n.736T>A
n.1177T>A
9g.34648384T>CCA464402137GALTc.*203T>C (n.*203T>C)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.871T>C
n.774T>C
n.1000T>C
n.390T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1087T>C
n.964T>C
n.771T>C
n.619T>C
n.436T>C
c.602T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
n.736T>C
n.1177T>C
9g.34648384T>GCA464402135GALTc.*203T>G (n.*203T>G)
c.615T>G (p.Ser205=)
c.288T>G (p.Ser96=)
n.871T>G
n.774T>G
n.1000T>G
n.390T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1087T>G
n.964T>G
n.771T>G
n.619T>G
n.436T>G
c.602T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
n.736T>G
n.1177T>G
9g.34648385C>ACA373282045GALTc.*204C>A (n.*204C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.872C>A
n.775C>A
n.1001C>A
n.391C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1088C>A
n.965C>A
n.772C>A
n.620C>A
n.437C>A
c.603C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.737C>A
n.1178C>A
9g.34648385C=CA1845638778GALTc.*204C= (n.*204C=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.289C= (p.Gln97=)
n.872C=
n.775C=
n.1001C=
n.391C=
c.*360C= (n.*360C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.1088C=
n.965C=
n.772C=
n.620C=
n.437C=
c.603C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.737C=
n.1178C=
9g.34648385C>GCA373282043GALTc.*204C>G (n.*204C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.872C>G
n.775C>G
n.1001C>G
n.391C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1088C>G
n.965C>G
n.772C>G
n.620C>G
n.437C>G
c.603C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.737C>G
n.1178C>G
9g.34648385C>TCA373282042GALTc.*204C>T (n.*204C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.872C>T
n.775C>T
n.1001C>T
n.391C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1088C>T
n.965C>T
n.772C>T
n.620C>T
n.437C>T
c.603C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.737C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648386A=CA1845638788GALTc.*205A= (n.*205A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.290A= (p.Gln97=)
n.873A=
n.776A=
n.1002A=
n.392A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.1089A=
n.966A=
n.773A=
n.621A=
n.438A=
c.604A=
c.362A= (p.Gln121=)
n.738A=
n.1179A=
9g.34648386A>CCA373282048GALTc.*205A>C (n.*205A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.873A>C
n.776A>C
n.1002A>C
n.392A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1089A>C
n.966A>C
n.773A>C
n.621A>C
n.438A>C
c.604A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.738A>C
n.1179A>C
9g.34648386A>GCA373282050GALTc.*205A>G (n.*205A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.873A>G
n.776A>G
n.1002A>G
n.392A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1089A>G
n.966A>G
n.773A>G
n.621A>G
n.438A>G
c.604A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.738A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648386A>TCA373282053GALTc.*205A>T (n.*205A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.873A>T
n.776A>T
n.1002A>T
n.392A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1089A>T
n.966A>T
n.773A>T
n.621A>T
n.438A>T
c.604A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.738A>T
n.1179A>T
9g.34648387G>ACA464402144GALTc.*206G>A (n.*206G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.874G>A
n.777G>A
n.1003G>A
n.393G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1090G>A
n.967G>A
n.774G>A
n.622G>A
n.439G>A
c.605G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.739G>A
n.1180G>A
9g.34648387G>CCA373282054GALTc.*206G>C (n.*206G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.874G>C
n.777G>C
n.1003G>C
n.393G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1090G>C
n.967G>C
n.774G>C
n.622G>C
n.439G>C
c.605G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.739G>C
n.1180G>C
9g.34648387G>TCA373282055GALTc.*206G>T (n.*206G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.874G>T
n.777G>T
n.1003G>T
n.393G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1090G>T
n.967G>T
n.774G>T
n.622G>T
n.439G>T
c.605G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.739G>T
n.1180G>T
9g.34648388C>ACA373282057GALTc.*207C>A (n.*207C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.875C>A
n.778C>A
n.1004C>A
n.394C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1091C>A
n.968C>A
n.775C>A
n.623C>A
n.440C>A
c.606C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.740C>A
n.1181C>A
9g.34648388C=CA1845638791GALTc.*207C= (n.*207C=)
c.619C= (p.Gln207=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.875C=
n.778C=
n.1004C=
n.394C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.1091C=
n.968C=
n.775C=
n.623C=
n.440C=
c.606C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.740C=
n.1181C=
9g.34648388C>GCA373282059GALTc.*207C>G (n.*207C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.875C>G
n.778C>G
n.1004C>G
n.394C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1091C>G
n.968C>G
n.775C>G
n.623C>G
n.440C>G
c.606C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.740C>G
n.1181C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648388C>TCA259455GALTc.*207C>T (n.*207C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.875C>T
n.778C>T
n.1004C>T
n.394C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1091C>T
n.968C>T
n.775C>T
n.623C>T
n.440C>T
c.606C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.740C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648389A=CA1845638796GALTc.*208A= (n.*208A=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.876A=
n.779A=
n.1005A=
n.395A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.1092A=
n.969A=
n.776A=
n.624A=
n.441A=
c.607A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.741A=
n.1182A=
9g.34648389A>CCA373282062GALTc.*208A>C (n.*208A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.876A>C
n.779A>C
n.1005A>C
n.395A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1092A>C
n.969A>C
n.776A>C
n.624A>C
n.441A>C
c.607A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.741A>C
n.1182A>C
9g.34648389A>GCA192670169GALTc.*208A>G (n.*208A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.876A>G
n.779A>G
n.1005A>G
n.395A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1092A>G
n.969A>G
n.776A>G
n.624A>G
n.441A>G
c.607A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.741A>G
n.1182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648389A>TCA373282066GALTc.*208A>T (n.*208A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.876A>T
n.779A>T
n.1005A>T
n.395A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1092A>T
n.969A>T
n.776A>T
n.624A>T
n.441A>T
c.607A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.741A>T
n.1182A>T
9g.34648390G>ACA464402150GALTc.*209G>A (n.*209G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.877G>A
n.780G>A
n.1006G>A
n.396G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1093G>A
n.777G>A
n.625G>A
n.442G>A
c.608G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.742G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648390G>CCA373282069GALTc.*209G>C (n.*209G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.877G>C
n.780G>C
n.1006G>C
n.396G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.1093G>C
n.777G>C
n.625G>C
n.442G>C
c.608G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.742G>C
n.1183G>C
9g.34648390G=CA1845638799GALTc.*209G= (n.*209G=)
c.621G= (p.Gln207=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.877G=
n.780G=
n.1006G=
n.396G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1093G=
n.777G=
n.625G=
n.442G=
c.608G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.742G=
n.1183G=
9g.34648390G>TCA373282068GALTc.*209G>T (n.*209G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.877G>T
n.780G>T
n.1006G>T
n.396G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1093G>T
n.777G>T
n.625G>T
n.442G>T
c.608G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.742G>T
n.1183G>T
9g.34648391dupCA5036174GALTc.*210dup (n.*210dup)
c.622dup (p.Ala208GlyfsTer3)
c.295dup (p.Ala99GlyfsTer3)
n.878dup
n.781dup
n.1007dup
n.397dup
c.*366dup (n.*366dup)
c.*242dup (n.*242dup)
n.1094dup
n.778dup
n.626dup
n.443dup
c.609dup
c.367dup (p.Ala123GlyfsTer3)
n.743dup
n.1184dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34648391G>ACA373282073GALTc.*210G>A (n.*210G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.878G>A
n.781G>A
n.1007G>A
n.397G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1094G>A
n.778G>A
n.626G>A
n.443G>A
c.609G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.743G>A
n.1184G>A
9g.34648391G>CCA373282078GALTc.*210G>C (n.*210G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.878G>C
n.781G>C
n.1007G>C
n.397G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.1094G>C
n.778G>C
n.626G>C
n.443G>C
c.609G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.743G>C
n.1184G>C
9g.34648391G>TCA373282076GALTc.*210G>T (n.*210G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.878G>T
n.781G>T
n.1007G>T
n.397G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1094G>T
n.778G>T
n.626G>T
n.443G>T
c.609G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.743G>T
n.1184G>T
9g.34648392C>ACA373282081GALTc.*211C>A (n.*211C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.879C>A
n.782C>A
n.1008C>A
n.398C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1095C>A
n.779C>A
n.627C>A
n.444C>A
c.610C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.744C>A
n.1185C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648392C=CA1845638803GALTc.*211C= (n.*211C=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.879C=
n.782C=
n.1008C=
n.398C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1095C=
n.779C=
n.627C=
n.444C=
c.610C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.744C=
n.1185C=
9g.34648392C>GCA373282083GALTc.*211C>G (n.*211C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.879C>G
n.782C>G
n.1008C>G
n.398C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1095C>G
n.779C>G
n.627C>G
n.444C>G
c.610C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.744C>G
n.1185C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648392C>TCA373282085GALTc.*211C>T (n.*211C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.879C>T
n.782C>T
n.1008C>T
n.398C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1095C>T
n.779C>T
n.627C>T
n.444C>T
c.610C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.744C>T
n.1185C>T
 gnomAD v4
9g.34648393C>ACA464402168GALTc.*212C>A (n.*212C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.880C>A
n.783C>A
n.1009C>A
n.399C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1096C>A
n.780C>A
n.628C>A
n.445C>A
c.611C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
n.745C>A
n.1186C>A
9g.34648393C>GCA464402169GALTc.*212C>G (n.*212C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.880C>G
n.783C>G
n.1009C>G
n.399C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1096C>G
n.780C>G
n.628C>G
n.445C>G
c.611C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
n.745C>G
n.1186C>G
9g.34648393C>TCA464402170GALTc.*212C>T (n.*212C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.880C>T
n.783C>T
n.1009C>T
n.399C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1096C>T
n.780C>T
n.628C>T
n.445C>T
c.611C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
n.745C>T
n.1186C>T
9g.34648394T>ACA373282088GALTc.*213T>A (n.*213T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.881T>A
n.784T>A
n.1010T>A
n.400T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1097T>A
n.781T>A
n.629T>A
n.446T>A
c.612T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.746T>A
n.1187T>A
9g.34648394T>CCA373282090GALTc.*213T>C (n.*213T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.881T>C
n.784T>C
n.1010T>C
n.400T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.1097T>C
n.781T>C
n.629T>C
n.446T>C
c.612T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.746T>C
n.1187T>C
9g.34648394T>GCA373282092GALTc.*213T>G (n.*213T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.881T>G
n.784T>G
n.1010T>G
n.400T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.1097T>G
n.781T>G
n.629T>G
n.446T>G
c.612T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.746T>G
n.1187T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648395A=CA1845638813GALTc.*214A= (n.*214A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.299A= (p.Tyr100=)
n.882A=
n.785A=
n.1011A=
n.401A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.1098A=
n.782A=
n.630A=
n.447A=
c.613A=
c.371A= (p.Tyr124=)
n.747A=
n.1188A=
9g.34648395A>CCA259457GALTc.*214A>C (n.*214A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.882A>C
n.785A>C
n.1011A>C
n.401A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1098A>C
n.782A>C
n.630A>C
n.447A>C
c.613A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.747A>C
n.1188A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648395A>GCA312567GALTc.*214A>G (n.*214A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.882A>G
n.785A>G
n.1011A>G
n.401A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.1098A>G
n.782A>G
n.630A>G
n.447A>G
c.613A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.747A>G
n.1188A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648395A>TCA373282095GALTc.*214A>T (n.*214A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.882A>T
n.785A>T
n.1011A>T
n.401A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1098A>T
n.782A>T
n.630A>T
n.447A>T
c.613A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.747A>T
n.1188A>T
9g.34648396delCA2579371333GALTc.*215del (n.*215del)
c.627del (p.Tyr209Ter)
c.300del (p.Tyr100Ter)
n.883del
n.786del
n.1012del
n.402del
c.*371del (n.*371del)
c.*247del (n.*247del)
n.1099del
n.783del
n.631del
n.448del
c.614del
c.372del (p.Tyr124Ter)
n.748del
n.1189del
9g.34648396T>ACA16041307GALTc.*215T>A (n.*215T>A)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.883T>A
n.786T>A
n.1012T>A
n.402T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.1099T>A
n.783T>A
n.631T>A
n.448T>A
c.614T>A
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
n.748T>A
n.1189T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648396T>CCA464402176GALTc.*215T>C (n.*215T>C)
c.627T>C (p.Tyr209=)
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.883T>C
n.786T>C
n.1012T>C
n.402T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.1099T>C
n.783T>C
n.631T>C
n.448T>C
c.614T>C
c.372T>C (p.Tyr124=)
n.748T>C
n.1189T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648396T>GCA373282103GALTc.*215T>G (n.*215T>G)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.883T>G
n.786T>G
n.1012T>G
n.402T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.1099T>G
n.783T>G
n.631T>G
n.448T>G
c.614T>G
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
n.748T>G
n.1189T>G
9g.34648396T=CA1845638825GALTc.*215T= (n.*215T=)
c.627T= (p.Tyr209=)
c.300T= (p.Tyr100=)
n.883T=
n.786T=
n.1012T=
n.402T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.1099T=
n.783T=
n.631T=
n.448T=
c.614T=
c.372T= (p.Tyr124=)
n.748T=
n.1189T=
9g.34648397A=CA1845638832GALTc.*216A= (n.*216A=)
c.628A= (p.Lys210=)
c.301A= (p.Lys101=)
n.884A=
n.787A=
n.1013A=
n.403A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.1100A=
n.784A=
n.632A=
n.449A=
c.615A=
c.373A= (p.Lys125=)
n.749A=
n.1190A=
9g.34648397A>CCA373282106GALTc.*216A>C (n.*216A>C)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
n.884A>C
n.787A>C
n.1013A>C
n.403A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1100A>C
n.784A>C
n.632A>C
n.449A>C
c.615A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.749A>C
n.1190A>C
9g.34648397A>GCA192670186GALTc.*216A>G (n.*216A>G)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
n.884A>G
n.787A>G
n.1013A>G
n.403A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1100A>G
n.784A>G
n.632A>G
n.449A>G
c.615A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.749A>G
n.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648397A>TCA373282105GALTc.*216A>T (n.*216A>T)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
n.884A>T
n.787A>T
n.1013A>T
n.403A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.1100A>T
n.784A>T
n.632A>T
n.449A>T
c.615A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.749A>T
n.1190A>T
9g.34648398A=CA1845638838GALTc.*217A= (n.*217A=)
c.629A= (p.Lys210=)
c.302A= (p.Lys101=)
n.885A=
n.788A=
n.1014A=
n.404A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.1101A=
n.785A=
n.633A=
n.450A=
c.616A=
c.374A= (p.Lys125=)
n.750A=
n.1191A=
9g.34648398A>CCA373282108GALTc.*217A>C (n.*217A>C)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
n.885A>C
n.788A>C
n.1014A>C
n.404A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1101A>C
n.785A>C
n.633A>C
n.450A>C
c.616A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.750A>C
n.1191A>C
 dbSNP
9g.34648398A>GCA373282111GALTc.*217A>G (n.*217A>G)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
n.885A>G
n.788A>G
n.1014A>G
n.404A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1101A>G
n.785A>G
n.633A>G
n.450A>G
c.616A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.750A>G
n.1191A>G
9g.34648398A>TCA373282113GALTc.*217A>T (n.*217A>T)
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
n.885A>T
n.788A>T
n.1014A>T
n.404A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1101A>T
n.785A>T
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n.450A>T
c.616A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
n.750A>T
n.1191A>T
9g.34648399G>ACA259458GALTc.*218G>A (n.*218G>A)
c.630G>A (p.Lys210=)
c.303G>A (p.Lys101=)
n.886G>A
n.789G>A
n.1015G>A
n.405G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1102G>A
n.786G>A
n.634G>A
n.451G>A
c.617G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
n.751G>A
n.1192G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648399G>CCA373282116GALTc.*218G>C (n.*218G>C)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
n.886G>C
n.789G>C
n.1015G>C
n.405G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1102G>C
n.786G>C
n.634G>C
n.451G>C
c.617G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
n.751G>C
n.1192G>C
9g.34648399G=CA1845638843GALTc.*218G= (n.*218G=)
c.630G= (p.Lys210=)
c.303G= (p.Lys101=)
n.886G=
n.789G=
n.1015G=
n.405G=
c.*374G= (n.*374G=)
c.*250G= (n.*250G=)
n.1102G=
n.786G=
n.634G=
n.451G=
c.617G=
c.375G= (p.Lys125=)
n.751G=
n.1192G=
9g.34648399G>TCA373282119GALTc.*218G>T (n.*218G>T)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
n.886G>T
n.789G>T
n.1015G>T
n.405G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1102G>T
n.786G>T
n.634G>T
n.451G>T
c.617G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
n.751G>T
n.1192G>T
9g.34648400A>CCA373282121GALTc.*219A>C (n.*219A>C)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.304A>C (p.Ser102Arg)
n.887A>C
n.790A>C
n.1016A>C
n.406A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.1103A>C
n.787A>C
n.635A>C
n.452A>C
c.618A>C
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.752A>C
n.1193A>C
9g.34648400A>GCA373282123GALTc.*219A>G (n.*219A>G)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.304A>G (p.Ser102Gly)
n.887A>G
n.790A>G
n.1016A>G
n.406A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.1103A>G
n.787A>G
n.635A>G
n.452A>G
c.618A>G
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.752A>G
n.1193A>G
9g.34648400A>TCA373282124GALTc.*219A>T (n.*219A>T)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.304A>T (p.Ser102Cys)
n.887A>T
n.790A>T
n.1016A>T
n.406A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.1103A>T
n.787A>T
n.635A>T
n.452A>T
c.618A>T
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.752A>T
n.1193A>T
9g.34648401G>ACA373282127GALTc.*220G>A (n.*220G>A)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.305G>A (p.Ser102Asn)
n.888G>A
n.791G>A
n.1017G>A
n.407G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.1104G>A
n.788G>A
n.636G>A
n.453G>A
c.619G>A
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.753G>A
n.1194G>A
9g.34648401G>CCA5036175GALTc.*220G>C (n.*220G>C)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.305G>C (p.Ser102Thr)
n.888G>C
n.791G>C
n.1017G>C
n.407G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.1104G>C
n.788G>C
n.636G>C
n.453G>C
c.619G>C
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.753G>C
n.1194G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648401G=CA1845638855GALTc.*220G= (n.*220G=)
c.632G= (p.Ser211=)
c.305G= (p.Ser102=)
n.888G=
n.791G=
n.1017G=
n.407G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.1104G=
n.788G=
n.636G=
n.453G=
c.619G=
c.377G= (p.Ser126=)
n.753G=
n.1194G=
9g.34648401G>TCA373282131GALTc.*220G>T (n.*220G>T)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.305G>T (p.Ser102Ile)
n.888G>T
n.791G>T
n.1017G>T
n.407G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.1104G>T
n.788G>T
n.636G>T
n.453G>T
c.619G>T
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.753G>T
n.1194G>T
9g.34648402_34648409dupCA2689808870GALTc.*221_*228dup (n.*221_*228dup)
c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8)
c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8)
n.889_896dup
n.792_799dup
n.1018_1025dup
n.408_415dup
c.*377_*384dup (n.*377_*384dup)
c.*253_*260dup (n.*253_*260dup)
n.1105_1112dup
n.789_796dup
n.637_644dup
n.454_461dup
c.620_627dup
c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8)
n.754_761dup
n.1195_1202dup
 gnomAD v4
9g.34648402T>ACA373282136GALTc.*221T>A (n.*221T>A)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.306T>A (p.Ser102Arg)
n.889T>A
n.792T>A
n.1018T>A
n.408T>A
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.1105T>A
n.789T>A
n.637T>A
n.454T>A
c.620T>A
c.378T>A (p.Ser126Arg)
n.754T>A
n.1195T>A
9g.34648402T>CCA464402199GALTc.*221T>C (n.*221T>C)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.306T>C (p.Ser102=)
n.889T>C
n.792T>C
n.1018T>C
n.408T>C
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.1105T>C
n.789T>C
n.637T>C
n.454T>C
c.620T>C
c.378T>C (p.Ser126=)
n.754T>C
n.1195T>C
9g.34648402T>GCA373282133GALTc.*221T>G (n.*221T>G)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.306T>G (p.Ser102Arg)
n.889T>G
n.792T>G
n.1018T>G
n.408T>G
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.1105T>G
n.789T>G
n.637T>G
n.454T>G
c.620T>G
c.378T>G (p.Ser126Arg)
n.754T>G
n.1195T>G
9g.34648403C>ACA373282137GALTc.*222C>A (n.*222C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.890C>A
n.793C>A
n.1019C>A
n.409C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1106C>A
n.790C>A
n.638C>A
n.455C>A
c.621C>A
c.379C>A (p.Gln127Lys)
n.755C>A
n.1196C>A
9g.34648403C=CA1845638870GALTc.*222C= (n.*222C=)
c.634C= (p.Gln212=)
c.307C= (p.Gln103=)
n.890C=
n.793C=
n.1019C=
n.409C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.*254C= (n.*254C=)
n.1106C=
n.790C=
n.638C=
n.455C=
c.621C=
c.379C= (p.Gln127=)
n.755C=
n.1196C=
9g.34648403C>GCA373282140GALTc.*222C>G (n.*222C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.890C>G
n.793C>G
n.1019C>G
n.409C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1106C>G
n.790C>G
n.638C>G
n.455C>G
c.621C>G
c.379C>G (p.Gln127Glu)
n.755C>G
n.1196C>G
9g.34648403C>TCA259460GALTc.*222C>T (n.*222C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.890C>T
n.793C>T
n.1019C>T
n.409C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1106C>T
n.790C>T
n.638C>T
n.455C>T
c.621C>T
c.379C>T (p.Gln127Ter)
n.755C>T
n.1196C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648404A=CA1845638873GALTc.*223A= (n.*223A=)
c.635A= (p.Gln212=)
c.308A= (p.Gln103=)
n.891A=
n.794A=
n.1020A=
n.410A=
c.*379A= (n.*379A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.1107A=
n.791A=
n.639A=
n.456A=
c.622A=
c.380A= (p.Gln127=)
n.756A=
n.1197A=
9g.34648404A>CCA259462GALTc.*223A>C (n.*223A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.891A>C
n.794A>C
n.1020A>C
n.410A>C
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.1107A>C
n.791A>C
n.639A>C
n.456A>C
c.622A>C
c.380A>C (p.Gln127Pro)
n.756A>C
n.1197A>C
 dbSNP
9g.34648404A>GCA373282144GALTc.*223A>G (n.*223A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.891A>G
n.794A>G
n.1020A>G
n.410A>G
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.1107A>G
n.791A>G
n.639A>G
n.456A>G
c.622A>G
c.380A>G (p.Gln127Arg)
n.756A>G
n.1197A>G
9g.34648404A>TCA373282147GALTc.*223A>T (n.*223A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.891A>T
n.794A>T
n.1020A>T
n.410A>T
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.1107A>T
n.791A>T
n.639A>T
n.456A>T
c.622A>T
c.380A>T (p.Gln127Leu)
n.756A>T
n.1197A>T
9g.34648405G>ACA464402207GALTc.*224G>A (n.*224G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.892G>A
n.795G>A
n.1021G>A
n.411G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.1108G>A
n.792G>A
n.640G>A
n.457G>A
c.623G>A
c.381G>A (p.Gln127=)
n.757G>A
n.1198G>A
 ClinVar
9g.34648405G>CCA373282149GALTc.*224G>C (n.*224G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.892G>C
n.795G>C
n.1021G>C
n.411G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.1108G>C
n.792G>C
n.640G>C
n.457G>C
c.623G>C
c.381G>C (p.Gln127His)
n.757G>C
n.1198G>C
9g.34648405G>TCA373282152GALTc.*224G>T (n.*224G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.892G>T
n.795G>T
n.1021G>T
n.411G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.1108G>T
n.792G>T
n.640G>T
n.457G>T
c.623G>T
c.381G>T (p.Gln127His)
n.757G>T
n.1198G>T
9g.34648406C>ACA373282153GALTc.*225C>A (n.*225C>A)
c.637C>A (p.His213Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.893C>A
n.796C>A
n.1022C>A
n.412C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1109C>A
n.793C>A
n.641C>A
n.458C>A
c.624C>A
c.382C>A (p.His128Asn)
n.758C>A
n.1199C>A
9g.34648406C>GCA373282154GALTc.*225C>G (n.*225C>G)
c.637C>G (p.His213Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.893C>G
n.796C>G
n.1022C>G
n.412C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1109C>G
n.793C>G
n.641C>G
n.458C>G
c.624C>G
c.382C>G (p.His128Asp)
n.758C>G
n.1199C>G
9g.34648406C>TCA373282155GALTc.*225C>T (n.*225C>T)
c.637C>T (p.His213Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.893C>T
n.796C>T
n.1022C>T
n.412C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1109C>T
n.793C>T
n.641C>T
n.458C>T
c.624C>T
c.382C>T (p.His128Tyr)
n.758C>T
n.1199C>T
9g.34648407A>CCA373282162GALTc.*226A>C (n.*226A>C)
c.638A>C (p.His213Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.894A>C
n.797A>C
n.1023A>C
n.413A>C
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1110A>C
n.794A>C
n.642A>C
n.459A>C
c.625A>C
c.383A>C (p.His128Pro)
n.759A>C
n.1200A>C
9g.34648407A>GCA373282164GALTc.*226A>G (n.*226A>G)
c.638A>G (p.His213Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.894A>G
n.797A>G
n.1023A>G
n.413A>G
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1110A>G
n.794A>G
n.642A>G
n.459A>G
c.625A>G
c.383A>G (p.His128Arg)
n.759A>G
n.1200A>G
 gnomAD v4
9g.34648407A>TCA373282166GALTc.*226A>T (n.*226A>T)
c.638A>T (p.His213Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.894A>T
n.797A>T
n.1023A>T
n.413A>T
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1110A>T
n.794A>T
n.642A>T
n.459A>T
c.625A>T
c.383A>T (p.His128Leu)
n.759A>T
n.1200A>T
9g.34648408T>ACA373282169GALTc.*227T>A (n.*227T>A)
c.639T>A (p.His213Gln)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.895T>A
n.798T>A
n.1024T>A
n.414T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.1111T>A
n.795T>A
n.643T>A
n.460T>A
c.626T>A
c.384T>A (p.His128Gln)
n.760T>A
n.1201T>A
9g.34648408T>CCA464402218GALTc.*227T>C (n.*227T>C)
c.639T>C (p.His213=)
c.312T>C (p.His104=)
n.895T>C
n.798T>C
n.1024T>C
n.414T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1111T>C
n.795T>C
n.643T>C
n.460T>C
c.626T>C
c.384T>C (p.His128=)
n.760T>C
n.1201T>C
9g.34648408T>GCA5036176GALTc.*227T>G (n.*227T>G)
c.639T>G (p.His213Gln)
c.312T>G (p.His104Gln)
n.895T>G
n.798T>G
n.1024T>G
n.414T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1111T>G
n.795T>G
n.643T>G
n.460T>G
c.626T>G
c.384T>G (p.His128Gln)
n.760T>G
n.1201T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648408T=CA1845638881GALTc.*227T= (n.*227T=)
c.639T= (p.His213=)
c.312T= (p.His104=)
n.895T=
n.798T=
n.1024T=
n.414T=
c.*383T= (n.*383T=)
c.*259T= (n.*259T=)
n.1111T=
n.795T=
n.643T=
n.460T=
c.626T=
c.384T= (p.His128=)
n.760T=
n.1201T=
9g.34648409G>ACA373282175GALTc.*228G>A (n.*228G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
n.896G>A
n.799G>A
n.1025G>A
n.415G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1112G>A
n.796G>A
n.644G>A
n.461G>A
c.627G>A
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.761G>A
n.1202G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.34648409G>CCA373282177GALTc.*228G>C (n.*228G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
n.896G>C
n.799G>C
n.1025G>C
n.415G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1112G>C
n.796G>C
n.644G>C
n.461G>C
c.627G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.761G>C
n.1202G>C
9g.34648409G=CA1845638889GALTc.*228G= (n.*228G=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.313G= (p.Gly105=)
n.896G=
n.799G=
n.1025G=
n.415G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.1112G=
n.796G=
n.644G=
n.461G=
c.627G=
c.385G= (p.Gly129=)
n.761G=
n.1202G=
9g.34648409G>TCA373282178GALTc.*228G>T (n.*228G>T)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
n.896G>T
n.799G>T
n.1025G>T
n.415G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1112G>T
n.796G>T
n.644G>T
n.461G>T
c.627G>T
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.761G>T
n.1202G>T
9g.34648410G>ACA373282180GALTc.*229G>A (n.*229G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
n.897G>A
n.800G>A
n.1026G>A
n.416G>A
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.1113G>A
n.797G>A
n.645G>A
n.462G>A
c.628G>A
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.762G>A
n.1203G>A
9g.34648410G>CCA373282182GALTc.*229G>C (n.*229G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
n.897G>C
n.800G>C
n.1026G>C
n.416G>C
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.1113G>C
n.797G>C
n.645G>C
n.462G>C
c.628G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.762G>C
n.1203G>C
9g.34648410G>TCA373282185GALTc.*229G>T (n.*229G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
n.897G>T
n.800G>T
n.1026G>T
n.416G>T
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.1113G>T
n.797G>T
n.645G>T
n.462G>T
c.628G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.762G>T
n.1203G>T
9g.34648411A=CA1845638897GALTc.*230A= (n.*230A=)
c.642A= (p.Gly214=)
c.315A= (p.Gly105=)
n.898A=
n.801A=
n.1027A=
n.417A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.1114A=
n.798A=
n.646A=
n.463A=
c.629A=
c.387A= (p.Gly129=)
n.763A=
n.1204A=
9g.34648411A>CCA464402226GALTc.*230A>C (n.*230A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.315A>C (p.Gly105=)
n.898A>C
n.801A>C
n.1027A>C
n.417A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.1114A>C
n.798A>C
n.646A>C
n.463A>C
c.629A>C
c.387A>C (p.Gly129=)
n.763A>C
n.1204A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648411A>GCA464402229GALTc.*230A>G (n.*230A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.315A>G (p.Gly105=)
n.898A>G
n.801A>G
n.1027A>G
n.417A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.1114A>G
n.798A>G
n.646A>G
n.463A>G
c.629A>G
c.387A>G (p.Gly129=)
n.763A>G
n.1204A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648411A>TCA464402228GALTc.*230A>T (n.*230A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.315A>T (p.Gly105=)
n.898A>T
n.801A>T
n.1027A>T
n.417A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.1114A>T
n.798A>T
n.646A>T
n.463A>T
c.629A>T
c.387A>T (p.Gly129=)
n.763A>T
n.1204A>T
9g.34648412G>ACA373282188GALTc.*231G>A (n.*231G>A)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.899G>A
n.802G>A
n.1028G>A
n.418G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1115G>A
n.799G>A
n.647G>A
n.464G>A
c.630G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
n.764G>A
n.1205G>A
9g.34648412G>CCA373282189GALTc.*231G>C (n.*231G>C)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.899G>C
n.802G>C
n.1028G>C
n.418G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1115G>C
n.799G>C
n.647G>C
n.464G>C
c.630G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
n.764G>C
n.1205G>C
9g.34648412G>TCA373282191GALTc.*231G>T (n.*231G>T)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.899G>T
n.802G>T
n.1028G>T
n.418G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1115G>T
n.799G>T
n.647G>T
n.464G>T
c.630G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
n.764G>T
n.1205G>T
9g.34648413A=CA1845638902GALTc.*232A= (n.*232A=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.317A= (p.Glu106=)
n.900A=
n.803A=
n.1029A=
n.419A=
c.*388A= (n.*388A=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.1116A=
n.800A=
n.648A=
n.465A=
c.631A=
c.389A= (p.Glu130=)
n.765A=
n.1206A=
9g.34648413A>CCA373282192GALTc.*232A>C (n.*232A>C)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.900A>C
n.803A>C
n.1029A>C
n.419A>C
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.1116A>C
n.800A>C
n.648A>C
n.465A>C
c.631A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
n.765A>C
n.1206A>C
9g.34648413A>GCA5036177GALTc.*232A>G (n.*232A>G)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.900A>G
n.803A>G
n.1029A>G
n.419A>G
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.1116A>G
n.800A>G
n.648A>G
n.465A>G
c.631A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
n.765A>G
n.1206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34648413A>TCA373282196GALTc.*232A>T (n.*232A>T)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.900A>T
n.803A>T
n.1029A>T
n.419A>T
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.1116A>T
n.800A>T
n.648A>T
n.465A>T
c.631A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
n.765A>T
n.1206A>T
9g.34648414G>ACA5036178GALTc.*233G>A (n.*233G>A)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.901G>A
n.804G>A
n.1030G>A
n.420G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.1117G>A
n.801G>A
n.649G>A
n.466G>A
c.632G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
n.766G>A
n.1207G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648414G>CCA373282200GALTc.*233G>C (n.*233G>C)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.901G>C
n.804G>C
n.1030G>C
n.420G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.1117G>C
n.801G>C
n.649G>C
n.466G>C
c.632G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
n.766G>C
n.1207G>C
9g.34648414G=CA1845638909GALTc.*233G= (n.*233G=)
c.645G= (p.Glu215=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.901G=
n.804G=
n.1030G=
n.420G=
c.*389G= (n.*389G=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.1117G=
n.801G=
n.649G=
n.466G=
c.632G=
c.390G= (p.Glu130=)
n.766G=
n.1207G=
9g.34648414G>TCA373282199GALTc.*233G>T (n.*233G>T)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.901G>T
n.804G>T
n.1030G>T
n.420G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.1117G>T
n.801G>T
n.649G>T
n.466G>T
c.632G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
n.766G>T
n.1207G>T
9g.34648414_34648415insGAGTCA2580080397GALTc.*233_*234insGAGT (n.*233_*234insGAGT)
c.645_646insGAGT (p.Pro216GlufsTer23)
c.318_319insGAGT (p.Pro107GlufsTer23)
n.901_902insGAGT
n.804_805insGAGT
n.1030_1031insGAGT
n.420_421insGAGT
c.*389_*390insGAGT (n.*389_*390insGAGT)
c.*265_*266insGAGT (n.*265_*266insGAGT)
n.1117_1118insGAGT
n.801_802insGAGT
n.649_650insGAGT
n.466_467insGAGT
c.632_633insGAGT
c.390_391insGAGT (p.Pro131GlufsTer?)
n.766_767insGAGT
n.1207_1208insGAGT
 ClinVar
9g.34648415C>ACA373282204GALTc.*234C>A (n.*234C>A)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.902C>A
n.805C>A
n.1031C>A
n.421C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.1118C>A
n.802C>A
n.650C>A
n.467C>A
c.633C>A
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.767C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
9g.34648415C>GCA373282208GALTc.*234C>G (n.*234C>G)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.902C>G
n.805C>G
n.1031C>G
n.421C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.1118C>G
n.802C>G
n.650C>G
n.467C>G
c.633C>G
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.767C>G
n.1208C>G
9g.34648415C>TCA373282206GALTc.*234C>T (n.*234C>T)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.902C>T
n.805C>T
n.1031C>T
n.421C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.1118C>T
n.802C>T
n.650C>T
n.467C>T
c.633C>T
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.767C>T
n.1208C>T
9g.34648416C>ACA373282211GALTc.*235C>A (n.*235C>A)
c.647C>A (p.Pro216His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.903C>A
n.806C>A
n.1032C>A
n.422C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.1119C>A
n.803C>A
n.651C>A
n.468C>A
c.634C>A
c.392C>A (p.Pro131His)
n.768C>A
n.1209C>A
 gnomAD v4
9g.34648416C>GCA373282215GALTc.*235C>G (n.*235C>G)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.903C>G
n.806C>G
n.1032C>G
n.422C>G
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.1119C>G
n.803C>G
n.651C>G
n.468C>G
c.634C>G
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.768C>G
n.1209C>G
9g.34648416C>TCA373282212GALTc.*235C>T (n.*235C>T)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.903C>T
n.806C>T
n.1032C>T
n.422C>T
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.1119C>T
n.803C>T
n.651C>T
n.468C>T
c.634C>T
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.768C>T
n.1209C>T
9g.34648417C>ACA464402246GALTc.*236C>A (n.*236C>A)
c.648C>A (p.Pro216=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.904C>A
n.807C>A
n.1033C>A
n.423C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.1120C>A
n.804C>A
n.652C>A
n.469C>A
c.635C>A
c.393C>A (p.Pro131=)
n.769C>A
n.1210C>A
9g.34648417C>GCA464402248GALTc.*236C>G (n.*236C>G)
c.648C>G (p.Pro216=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.904C>G
n.807C>G
n.1033C>G
n.423C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.1120C>G
n.804C>G
n.652C>G
n.469C>G
c.635C>G
c.393C>G (p.Pro131=)
n.769C>G
n.1210C>G
9g.34648417C>TCA464402250GALTc.*236C>T (n.*236C>T)
c.648C>T (p.Pro216=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.904C>T
n.807C>T
n.1033C>T
n.423C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.1120C>T
n.804C>T
n.652C>T
n.469C>T
c.635C>T
c.393C>T (p.Pro131=)
n.769C>T
n.1210C>T
9g.34648418C>ACA373282216GALTc.*237C>A (n.*237C>A)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.905C>A
n.808C>A
n.1034C>A
n.424C>A
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.1121C>A
n.805C>A
n.653C>A
n.470C>A
c.636C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.770C>A
n.1211C>A
9g.34648418C>GCA373282217GALTc.*237C>G (n.*237C>G)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.905C>G
n.808C>G
n.1034C>G
n.424C>G
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.1121C>G
n.805C>G
n.653C>G
n.470C>G
c.636C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.770C>G
n.1211C>G
 COSMIC
9g.34648418C>TCA464402256GALTc.*237C>T (n.*237C>T)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.322C>T (p.Leu108=)
n.905C>T
n.808C>T
n.1034C>T
n.424C>T
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.1121C>T
n.805C>T
n.653C>T
n.470C>T
c.636C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
n.770C>T
n.1211C>T
9g.34648418_34648422dupCA2580080398GALTc.*237_*241dup (n.*237_*241dup)
c.649_653dup (p.Met219CysfsTer2)
c.322_326dup (p.Met110CysfsTer2)
n.905_909dup
n.808_812dup
n.1034_1038dup
n.424_428dup
c.*393_*397dup (n.*393_*397dup)
c.*269_*273dup (n.*269_*273dup)
n.1121_1125dup
n.805_809dup
n.653_657dup
n.470_474dup
c.636_640dup
c.394_398dup (p.Met134CysfsTer2)
n.770_774dup
n.1211_1215dup
 ClinVar
9g.34648419T>ACA373282219GALTc.*238T>A (n.*238T>A)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.906T>A
n.809T>A
n.1035T>A
n.425T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
n.1122T>A
n.806T>A
n.654T>A
n.471T>A
c.637T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.771T>A
n.1212T>A
9g.34648419T>CCA259464GALTc.*238T>C (n.*238T>C)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.906T>C
n.809T>C
n.1035T>C
n.425T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
n.1122T>C
n.806T>C
n.654T>C
n.471T>C
c.637T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.771T>C
n.1212T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648419T>GCA373282223GALTc.*238T>G (n.*238T>G)
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.906T>G
n.809T>G
n.1035T>G
n.425T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
n.1122T>G
n.806T>G
n.654T>G
n.471T>G
c.637T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.771T>G
n.1212T>G
9g.34648419T=CA1845638918GALTc.*238T= (n.*238T=)
c.650T= (p.Leu217=)
c.323T= (p.Leu108=)
n.906T=
n.809T=
n.1035T=
n.425T=
c.*394T= (n.*394T=)
c.*270T= (n.*270T=)
n.1122T=
n.806T=
n.654T=
n.471T=
c.637T=
c.395T= (p.Leu132=)
n.771T=
n.1212T=
9g.34648420G>ACA464402263GALTc.*239G>A (n.*239G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.324G>A (p.Leu108=)
n.907G>A
n.810G>A
n.1036G>A
n.426G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.1123G>A
n.807G>A
n.655G>A
n.472G>A
c.638G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
n.772G>A
n.1213G>A
9g.34648420G>CCA464402260GALTc.*239G>C (n.*239G>C)
c.651G>C (p.Leu217=)
c.324G>C (p.Leu108=)
n.907G>C
n.810G>C
n.1036G>C
n.426G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.1123G>C
n.807G>C
n.655G>C
n.472G>C
c.638G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
n.772G>C
n.1213G>C
9g.34648420G>TCA464402261GALTc.*239G>T (n.*239G>T)
c.651G>T (p.Leu217=)
c.324G>T (p.Leu108=)
n.907G>T
n.810G>T
n.1036G>T
n.426G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.1123G>T
n.807G>T
n.655G>T
n.472G>T
c.638G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
n.772G>T
n.1213G>T
9g.34648420_34648421delinsGCCA1845638925GALTc.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC)
c.651_652delinsGC (p.Leu217=)
c.324_325delinsGC (p.Leu108=)
n.907_908delinsGC
n.810_811delinsGC
n.1036_1037delinsGC
n.426_427delinsGC
c.*395_*396delinsGC (n.*395_*396delinsGC)
c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC)
n.1123_1124delinsGC
n.807_808delinsGC
n.655_656delinsGC
n.472_473delinsGC
c.638_639delinsGC
c.396_397delinsGC (p.Leu132=)
n.772_773delinsGC
n.1213_1214delinsGC
9g.34648421delCA259465GALTc.*240del (n.*240del)
c.652del (p.Leu218Ter)
c.325del (p.Leu109Ter)
n.908del
n.811del
n.1037del
n.427del
c.*396del (n.*396del)
c.*272del (n.*272del)
n.1124del
n.808del
n.656del
n.473del
c.639del
c.397del (p.Leu133Ter)
n.773del
n.1214del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648421C>ACA373282227GALTc.*240C>A (n.*240C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.908C>A
n.811C>A
n.1037C>A
n.427C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.1124C>A
n.808C>A
n.656C>A
n.473C>A
c.639C>A
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.773C>A
n.1214C>A
9g.34648421C=CA1845638941GALTc.*240C= (n.*240C=)
c.652C= (p.Leu218=)
c.325C= (p.Leu109=)
n.908C=
n.811C=
n.1037C=
n.427C=
c.*396C= (n.*396C=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.1124C=
n.808C=
n.656C=
n.473C=
c.639C=
c.397C= (p.Leu133=)
n.773C=
n.1214C=
9g.34648421C>GCA259466GALTc.*240C>G (n.*240C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.908C>G
n.811C>G
n.1037C>G
n.427C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.1124C>G
n.808C>G
n.656C>G
n.473C>G
c.639C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.773C>G
n.1214C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648421C>TCA220423GALTc.*240C>T (n.*240C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.325C>T (p.Leu109=)
n.908C>T
n.811C>T
n.1037C>T
n.427C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.1124C>T
n.808C>T
n.656C>T
n.473C>T
c.639C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.773C>T
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[34648421C>T;34649445A>G]CA060197GALTc.[*240C>T;*528A>G] (n.[*240C>T;*528A>G])
c.[652C>T;940A>G] (p.[Leu218=;Asn314Asp])
c.[325C>T;613A>G] (p.[Leu109=;Asn205Asp])
n.[427C>T;1348A>G]
c.[*272C>T;*560A>G] (n.[*272C>T;*560A>G])
n.[1124C>T;1412A>G]
n.[808C>T;1729A>G]
c.[397C>T;432+989A>G] (p.Leu133=)
n.[1214C>T;1515A>G]
 ClinVar
9g.34648421_34648422delCA2580080399GALTc.*240_*241del (n.*240_*241del)
c.652_653del (p.Leu218AsnfsTer19)
c.325_326del (p.Leu109AsnfsTer19)
n.908_909del
n.811_812del
n.1037_1038del
n.427_428del
c.*396_*397del (n.*396_*397del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
n.1124_1125del
n.808_809del
n.656_657del
n.473_474del
c.639_640del
c.397_398del (p.Leu133AsnfsTer?)
n.773_774del
n.1214_1215del
 ClinVar
9g.34648422T>ACA373282233GALTc.*241T>A (n.*241T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
n.909T>A
n.812T>A
n.1038T>A
n.428T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.1125T>A
n.809T>A
n.657T>A
n.474T>A
c.640T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.774T>A
n.1215T>A
9g.34648422T>CCA373282235GALTc.*241T>C (n.*241T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.909T>C
n.812T>C
n.1038T>C
n.428T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.1125T>C
n.809T>C
n.657T>C
n.474T>C
c.640T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.774T>C
n.1215T>C
9g.34648422T>GCA373282236GALTc.*241T>G (n.*241T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.909T>G
n.812T>G
n.1038T>G
n.428T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.1125T>G
n.809T>G
n.657T>G
n.474T>G
c.640T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.774T>G
n.1215T>G
 gnomAD v4
9g.34648423A=CA1845638949GALTc.*242A= (n.*242A=)
c.654A= (p.Leu218=)
c.327A= (p.Leu109=)
n.910A=
n.813A=
n.1039A=
n.429A=
c.*398A= (n.*398A=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.1126A=
n.810A=
n.658A=
n.475A=
c.641A=
c.399A= (p.Leu133=)
n.775A=
n.1216A=
9g.34648423A>CCA464402270GALTc.*242A>C (n.*242A>C)
c.654A>C (p.Leu218=)
c.327A>C (p.Leu109=)
n.910A>C
n.813A>C
n.1039A>C
n.429A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.1126A>C
n.810A>C
n.658A>C
n.475A>C
c.641A>C
c.399A>C (p.Leu133=)
n.775A>C
n.1216A>C
9g.34648423A>GCA5036179GALTc.*242A>G (n.*242A>G)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.327A>G (p.Leu109=)
n.910A>G
n.813A>G
n.1039A>G
n.429A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.1126A>G
n.810A>G
n.658A>G
n.475A>G
c.641A>G
c.399A>G (p.Leu133=)
n.775A>G
n.1216A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648423A>TCA464402273GALTc.*242A>T (n.*242A>T)
c.654A>T (p.Leu218=)
c.327A>T (p.Leu109=)
n.910A>T
n.813A>T
n.1039A>T
n.429A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.1126A>T
n.810A>T
n.658A>T
n.475A>T
c.641A>T
c.399A>T (p.Leu133=)
n.775A>T
n.1216A>T
9g.34648424A>CCA373282243GALTc.*243A>C (n.*243A>C)
c.655A>C (p.Met219Leu)
c.328A>C (p.Met110Leu)
n.911A>C
n.814A>C
n.1040A>C
n.430A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.1127A>C
n.811A>C
n.659A>C
n.476A>C
c.642A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.776A>C
n.1217A>C
9g.34648424A>GCA373282242GALTc.*243A>G (n.*243A>G)
c.655A>G (p.Met219Val)
c.328A>G (p.Met110Val)
n.911A>G
n.814A>G
n.1040A>G
n.430A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.1127A>G
n.811A>G
n.659A>G
n.476A>G
c.642A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.776A>G
n.1217A>G
9g.34648424A>TCA373282239GALTc.*243A>T (n.*243A>T)
c.655A>T (p.Met219Leu)
c.328A>T (p.Met110Leu)
n.911A>T
n.814A>T
n.1040A>T
n.430A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.1127A>T
n.811A>T
n.659A>T
n.476A>T
c.642A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.776A>T
n.1217A>T
9g.34648425T>ACA373282246GALTc.*244T>A (n.*244T>A)
c.656T>A (p.Met219Lys)
c.329T>A (p.Met110Lys)
n.912T>A
n.815T>A
n.1041T>A
n.431T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.1128T>A
n.812T>A
n.660T>A
n.477T>A
n.1T>A
c.643T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.777T>A
n.1218T>A
9g.34648425T>CCA373282247GALTc.*244T>C (n.*244T>C)
c.656T>C (p.Met219Thr)
c.329T>C (p.Met110Thr)
n.912T>C
n.815T>C
n.1041T>C
n.431T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.1128T>C
n.812T>C
n.660T>C
n.477T>C
n.1T>C
c.643T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.777T>C
n.1218T>C
9g.34648425T>GCA373282250GALTc.*244T>G (n.*244T>G)
c.656T>G (p.Met219Arg)
c.329T>G (p.Met110Arg)
n.912T>G
n.815T>G
n.1041T>G
n.431T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.1128T>G
n.812T>G
n.660T>G
n.477T>G
n.1T>G
c.643T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.777T>G
n.1218T>G
 dbSNP
9g.34648425T=CA1845638954GALTc.*244T= (n.*244T=)
c.656T= (p.Met219=)
c.329T= (p.Met110=)
n.912T=
n.815T=
n.1041T=
n.431T=
c.*400T= (n.*400T=)
c.*276T= (n.*276T=)
n.1128T=
n.812T=
n.660T=
n.477T=
n.1T=
c.643T=
c.401T= (p.Met134=)
n.777T=
n.1218T=
9g.34648426G>ACA373282253GALTc.*245G>A (n.*245G>A)
c.657G>A (p.Met219Ile)
c.330G>A (p.Met110Ile)
n.913G>A
n.816G>A
n.1042G>A
n.432G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.1129G>A
n.813G>A
n.661G>A
n.478G>A
n.2G>A
c.644G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.778G>A
n.1219G>A
9g.34648426G>CCA373282255GALTc.*245G>C (n.*245G>C)
c.657G>C (p.Met219Ile)
c.330G>C (p.Met110Ile)
n.913G>C
n.816G>C
n.1042G>C
n.432G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.1129G>C
n.813G>C
n.661G>C
n.478G>C
n.2G>C
c.644G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.778G>C
n.1219G>C
9g.34648426G>TCA373282258GALTc.*245G>T (n.*245G>T)
c.657G>T (p.Met219Ile)
c.330G>T (p.Met110Ile)
n.913G>T
n.816G>T
n.1042G>T
n.432G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.1129G>T
n.813G>T
n.661G>T
n.478G>T
n.2G>T
c.644G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.778G>T
n.1219G>T
9g.34648427dupCA259469GALTc.*246dup (n.*246dup)
c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18)
c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18)
n.914dup
n.817dup
n.1043dup
n.433dup
c.*402dup (n.*402dup)
c.*278dup (n.*278dup)
n.1130dup
n.814dup
n.662dup
n.479dup
n.3dup
c.645dup
c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?)
n.779dup
n.1220dup
 dbSNP
9g.34648427G>ACA259468GALTc.*246G>A (n.*246G>A)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.914G>A
n.817G>A
n.1043G>A
n.433G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.1130G>A
n.814G>A
n.662G>A
n.479G>A
n.3G>A
c.645G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
n.779G>A
n.1220G>A
 dbSNP
9g.34648427G>CCA373282261GALTc.*246G>C (n.*246G>C)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.914G>C
n.817G>C
n.1043G>C
n.433G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.1130G>C
n.814G>C
n.662G>C
n.479G>C
n.3G>C
c.645G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
n.779G>C
n.1220G>C
9g.34648427G=CA1845638971GALTc.*246G= (n.*246G=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.331G= (p.Glu111=)
n.914G=
n.817G=
n.1043G=
n.433G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.1130G=
n.814G=
n.662G=
n.479G=
n.3G=
c.645G=
c.403G= (p.Glu135=)
n.779G=
n.1220G=
9g.34648427G>TCA373282263GALTc.*246G>T (n.*246G>T)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.914G>T
n.817G>T
n.1043G>T
n.433G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.1130G>T
n.814G>T
n.662G>T
n.479G>T
n.3G>T
c.645G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
n.779G>T
n.1220G>T
9g.34648428A>CCA373282266GALTc.*247A>C (n.*247A>C)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.915A>C
n.818A>C
n.1044A>C
n.434A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.1131A>C
n.815A>C
n.663A>C
n.480A>C
n.4A>C
c.646A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
n.780A>C
n.1221A>C
9g.34648428A>GCA373282268GALTc.*247A>G (n.*247A>G)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.915A>G
n.818A>G
n.1044A>G
n.434A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.1131A>G
n.815A>G
n.663A>G
n.480A>G
n.4A>G
c.646A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
n.780A>G
n.1221A>G
9g.34648428A>TCA373282269GALTc.*247A>T (n.*247A>T)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.915A>T
n.818A>T
n.1044A>T
n.434A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.1131A>T
n.815A>T
n.663A>T
n.480A>T
n.4A>T
c.646A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
n.780A>T
n.1221A>T
9g.34648429G>ACA464402289GALTc.*248G>A (n.*248G>A)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.333G>A (p.Glu111=)
n.916G>A
n.819G>A
n.1045G>A
n.435G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.1132G>A
n.816G>A
n.664G>A
n.481G>A
n.5G>A
c.647G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
n.781G>A
n.1222G>A
9g.34648429G>CCA373282272GALTc.*248G>C (n.*248G>C)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
n.916G>C
n.819G>C
n.1045G>C
n.435G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.1132G>C
n.816G>C
n.664G>C
n.481G>C
n.5G>C
c.647G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
n.781G>C
n.1222G>C
9g.34648429G>TCA373282271GALTc.*248G>T (n.*248G>T)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
n.916G>T
n.819G>T
n.1045G>T
n.435G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.1132G>T
n.816G>T
n.664G>T
n.481G>T
n.5G>T
c.647G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
n.781G>T
n.1222G>T
 gnomAD v4
9g.34648430T>ACA373282275GALTc.*249T>A (n.*249T>A)
c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.917T>A
n.820T>A
n.1046T>A
n.436T>A
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.1133T>A
n.817T>A
n.665T>A
n.482T>A
n.6T>A
c.648T>A
c.406T>A (p.Tyr136Asn)
n.782T>A
n.1223T>A
9g.34648430T>CCA373282278GALTc.*249T>C (n.*249T>C)
c.661T>C (p.Tyr221His)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.917T>C
n.820T>C
n.1046T>C
n.436T>C
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.1133T>C
n.817T>C
n.665T>C
n.482T>C
n.6T>C
c.648T>C
c.406T>C (p.Tyr136His)
n.782T>C
n.1223T>C
9g.34648430T>GCA373282279GALTc.*249T>G (n.*249T>G)
c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.917T>G
n.820T>G
n.1046T>G
n.436T>G
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.1133T>G
n.817T>G
n.665T>G
n.482T>G
n.6T>G
c.648T>G
c.406T>G (p.Tyr136Asp)
n.782T>G
n.1223T>G
9g.34648431A>CCA373282281GALTc.*250A>C (n.*250A>C)
c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.918A>C
n.821A>C
n.1047A>C
n.437A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.1134A>C
n.818A>C
n.666A>C
n.483A>C
n.7A>C
c.649A>C
c.407A>C (p.Tyr136Ser)
n.783A>C
n.1224A>C
9g.34648431A>GCA373282283GALTc.*250A>G (n.*250A>G)
c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.918A>G
n.821A>G
n.1047A>G
n.437A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.1134A>G
n.818A>G
n.666A>G
n.483A>G
n.7A>G
c.649A>G
c.407A>G (p.Tyr136Cys)
n.783A>G
n.1224A>G
 gnomAD v4
9g.34648431A>TCA373282286GALTc.*250A>T (n.*250A>T)
c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.918A>T
n.821A>T
n.1047A>T
n.437A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.1134A>T
n.818A>T
n.666A>T
n.483A>T
n.7A>T
c.649A>T
c.407A>T (p.Tyr136Phe)
n.783A>T
n.1224A>T
9g.34648432C>ACA373282288GALTc.*251C>A (n.*251C>A)
c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.336C>A (p.Tyr112Ter)
n.919C>A
n.822C>A
n.1048C>A
n.438C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.1135C>A
n.819C>A
n.667C>A
n.484C>A
n.8C>A
c.650C>A
c.408C>A (p.Tyr136Ter)
n.784C>A
n.1225C>A
9g.34648432C=CA1845638981GALTc.*251C= (n.*251C=)
c.663C= (p.Tyr221=)
c.336C= (p.Tyr112=)
n.919C=
n.822C=
n.1048C=
n.438C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*283C= (n.*283C=)
n.1135C=
n.819C=
n.667C=
n.484C=
n.8C=
c.650C=
c.408C= (p.Tyr136=)
n.784C=
n.1225C=
9g.34648432C>GCA373282289GALTc.*251C>G (n.*251C>G)
c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.336C>G (p.Tyr112Ter)
n.919C>G
n.822C>G
n.1048C>G
n.438C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.1135C>G
n.819C>G
n.667C>G
n.484C>G
n.8C>G
c.650C>G
c.408C>G (p.Tyr136Ter)
n.784C>G
n.1225C>G
9g.34648432C>TCA5036180GALTc.*251C>T (n.*251C>T)
c.663C>T (p.Tyr221=)
c.336C>T (p.Tyr112=)
n.919C>T
n.822C>T
n.1048C>T
n.438C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.1135C>T
n.819C>T
n.667C>T
n.484C>T
n.8C>T
c.650C>T
c.408C>T (p.Tyr136=)
n.784C>T
n.1225C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648433A>CCA373282291GALTc.*252A>C (n.*252A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.337A>C (p.Ser113Arg)
n.920A>C
n.823A>C
n.1049A>C
n.439A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.1136A>C
n.820A>C
n.668A>C
n.485A>C
n.9A>C
c.651A>C
c.409A>C (p.Ser137Arg)
n.785A>C
n.1226A>C
9g.34648433A>GCA373282294GALTc.*252A>G (n.*252A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
c.337A>G (p.Ser113Gly)
n.920A>G
n.823A>G
n.1049A>G
n.439A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.1136A>G
n.820A>G
n.668A>G
n.485A>G
n.9A>G
c.651A>G
c.409A>G (p.Ser137Gly)
n.785A>G
n.1226A>G
9g.34648433A>TCA373282295GALTc.*252A>T (n.*252A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
c.337A>T (p.Ser113Cys)
n.920A>T
n.823A>T
n.1049A>T
n.439A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.1136A>T
n.820A>T
n.668A>T
n.485A>T
n.9A>T
c.651A>T
c.409A>T (p.Ser137Cys)
n.785A>T
n.1226A>T
9g.34648434G>ACA373282300GALTc.*253G>A (n.*253G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
c.338G>A (p.Ser113Asn)
n.921G>A
n.824G>A
n.1050G>A
n.440G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.1137G>A
n.821G>A
n.669G>A
n.486G>A
n.10G>A
c.652G>A
c.410G>A (p.Ser137Asn)
n.786G>A
n.1227G>A
 ClinVar
9g.34648434G>CCA373282299GALTc.*253G>C (n.*253G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
c.338G>C (p.Ser113Thr)
n.921G>C
n.824G>C
n.1050G>C
n.440G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.1137G>C
n.821G>C
n.669G>C
n.486G>C
n.10G>C
c.652G>C
c.410G>C (p.Ser137Thr)
n.786G>C
n.1227G>C
 dbSNP
9g.34648434G>TCA373282298GALTc.*253G>T (n.*253G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.338G>T (p.Ser113Ile)
n.921G>T
n.824G>T
n.1050G>T
n.440G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.1137G>T
n.821G>T
n.669G>T
n.486G>T
n.10G>T
c.652G>T
c.410G>T (p.Ser137Ile)
n.786G>T
n.1227G>T
 dbSNP
9g.34648435C>ACA373282302GALTc.*254C>A (n.*254C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
c.339C>A (p.Ser113Arg)
n.922C>A
n.825C>A
n.1051C>A
n.441C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.1138C>A
n.822C>A
n.670C>A
n.487C>A
n.11C>A
c.653C>A
c.411C>A (p.Ser137Arg)
n.787C>A
n.1228C>A
 gnomAD v4
9g.34648435C=CA1845638986GALTc.*254C= (n.*254C=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.339C= (p.Ser113=)
n.922C=
n.825C=
n.1051C=
n.441C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.1138C=
n.822C=
n.670C=
n.487C=
n.11C=
c.653C=
c.411C= (p.Ser137=)
n.787C=
n.1228C=
9g.34648435C>GCA373282304GALTc.*254C>G (n.*254C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
c.339C>G (p.Ser113Arg)
n.922C>G
n.825C>G
n.1051C>G
n.441C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.1138C>G
n.822C>G
n.670C>G
n.487C>G
n.11C>G
c.653C>G
c.411C>G (p.Ser137Arg)
n.787C>G
n.1228C>G
9g.34648435C>TCA464402316GALTc.*254C>T (n.*254C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.339C>T (p.Ser113=)
n.922C>T
n.825C>T
n.1051C>T
n.441C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.1138C>T
n.822C>T
n.670C>T
n.487C>T
n.11C>T
c.653C>T
c.411C>T (p.Ser137=)
n.787C>T
n.1228C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648436C>ACA259470GALTc.*255C>A (n.*255C>A)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.340C>A (p.Arg114Ser)
n.923C>A
n.826C>A
n.1052C>A
n.442C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.1139C>A
n.823C>A
n.671C>A
n.488C>A
n.12C>A
c.654C>A
c.412C>A (p.Arg138Ser)
n.788C>A
n.1229C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648436C=CA1845638998GALTc.*255C= (n.*255C=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.340C= (p.Arg114=)
n.923C=
n.826C=
n.1052C=
n.442C=
c.*411C= (n.*411C=)
c.*287C= (n.*287C=)
n.1139C=
n.823C=
n.671C=
n.488C=
n.12C=
c.654C=
c.412C= (p.Arg138=)
n.788C=
n.1229C=
9g.34648436C>GCA373282307GALTc.*255C>G (n.*255C>G)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
n.923C>G
n.826C>G
n.1052C>G
n.442C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.1139C>G
n.823C>G
n.671C>G
n.488C>G
n.12C>G
c.654C>G
c.412C>G (p.Arg138Gly)
n.788C>G
n.1229C>G
9g.34648436C>TCA5036181GALTc.*255C>T (n.*255C>T)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.340C>T (p.Arg114Cys)
n.923C>T
n.826C>T
n.1052C>T
n.442C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.1139C>T
n.823C>T
n.671C>T
n.488C>T
n.12C>T
c.654C>T
c.412C>T (p.Arg138Cys)
n.788C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648437G>ACA5036182GALTc.*256G>A (n.*256G>A)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.341G>A (p.Arg114His)
n.924G>A
n.827G>A
n.1053G>A
n.443G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.1140G>A
n.824G>A
n.672G>A
n.489G>A
n.13G>A
c.655G>A
c.413G>A (p.Arg138His)
n.789G>A
n.1230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648437G>CCA373282309GALTc.*256G>C (n.*256G>C)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
n.924G>C
n.827G>C
n.1053G>C
n.443G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.1140G>C
n.824G>C
n.672G>C
n.489G>C
n.13G>C
c.655G>C
c.413G>C (p.Arg138Pro)
n.789G>C
n.1230G>C
9g.34648437G=CA1845639005GALTc.*256G= (n.*256G=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.341G= (p.Arg114=)
n.924G=
n.827G=
n.1053G=
n.443G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.1140G=
n.824G=
n.672G=
n.489G=
n.13G=
c.655G=
c.413G= (p.Arg138=)
n.789G=
n.1230G=
9g.34648437G>TCA373282312GALTc.*256G>T (n.*256G>T)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
n.924G>T
n.827G>T
n.1053G>T
n.443G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.1140G>T
n.824G>T
n.672G>T
n.489G>T
n.13G>T
c.655G>T
c.413G>T (p.Arg138Leu)
n.789G>T
n.1230G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648437_34648438delinsGCCA1845639007GALTc.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC)
c.668_669delinsGC (p.Arg223=)
c.341_342delinsGC (p.Arg114=)
n.924_925delinsGC
n.827_828delinsGC
n.1053_1054delinsGC
n.443_444delinsGC
c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC)
c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC)
n.1140_1141delinsGC
n.824_825delinsGC
n.672_673delinsGC
n.489_490delinsGC
n.13_14delinsGC
c.655_656delinsGC
c.413_414delinsGC (p.Arg138=)
n.789_790delinsGC
n.1230_1231delinsGC
9g.34648438C>ACA464402325GALTc.*257C>A (n.*257C>A)
c.669C>A (p.Arg223=)
c.342C>A (p.Arg114=)
n.925C>A
n.828C>A
n.1054C>A
n.444C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.1141C>A
n.825C>A
n.673C>A
n.490C>A
n.14C>A
c.656C>A
c.414C>A (p.Arg138=)
n.790C>A
n.1231C>A
9g.34648438C>GCA464402328GALTc.*257C>G (n.*257C>G)
c.669C>G (p.Arg223=)
c.342C>G (p.Arg114=)
n.925C>G
n.828C>G
n.1054C>G
n.444C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.1141C>G
n.825C>G
n.673C>G
n.490C>G
n.14C>G
c.656C>G
c.414C>G (p.Arg138=)
n.790C>G
n.1231C>G
9g.34648438C>TCA464402329GALTc.*257C>T (n.*257C>T)
c.669C>T (p.Arg223=)
c.342C>T (p.Arg114=)
n.925C>T
n.828C>T
n.1054C>T
n.444C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.1141C>T
n.825C>T
n.673C>T
n.490C>T
n.14C>T
c.656C>T
c.414C>T (p.Arg138=)
n.790C>T
n.1231C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648438_34648439delCA2580080402GALTc.*257_*258del (n.*257_*258del)
c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13)
c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13)
n.925_926del
n.828_829del
n.1054_1055del
n.444_445del
c.*413_*414del (n.*413_*414del)
c.*289_*290del (n.*289_*290del)
n.1141_1142del
n.825_826del
n.673_674del
n.490_491del
n.14_15del
c.656_657del
c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?)
n.790_791del
n.1231_1232del
 ClinVar
9g.34648439delCA16041308GALTc.*258del (n.*258del)
c.670del (p.Gln224ArgfsTer11)
c.343del (p.Gln115ArgfsTer11)
n.926del
n.829del
n.1055del
n.445del
c.*414del (n.*414del)
c.*290del (n.*290del)
n.1142del
n.826del
n.674del
n.491del
n.15del
c.657del
c.415del (p.Gln139ArgfsTer7)
n.791del
n.1232del
 ClinVar dbSNP
9g.34648439C>ACA373282313GALTc.*258C>A (n.*258C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.926C>A
n.829C>A
n.1055C>A
n.445C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.1142C>A
n.826C>A
n.674C>A
n.491C>A
n.15C>A
c.657C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.791C>A
n.1232C>A
9g.34648439C=CA1845639014GALTc.*258C= (n.*258C=)
c.670C= (p.Gln224=)
c.343C= (p.Gln115=)
n.926C=
n.829C=
n.1055C=
n.445C=
c.*414C= (n.*414C=)
c.*290C= (n.*290C=)
n.1142C=
n.826C=
n.674C=
n.491C=
n.15C=
c.657C=
c.415C= (p.Gln139=)
n.791C=
n.1232C=
9g.34648439C>GCA373282315GALTc.*258C>G (n.*258C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.926C>G
n.829C>G
n.1055C>G
n.445C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.1142C>G
n.826C>G
n.674C>G
n.491C>G
n.15C>G
c.657C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.791C>G
n.1232C>G
9g.34648439C>TCA373282318GALTc.*258C>T (n.*258C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.926C>T
n.829C>T
n.1055C>T
n.445C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.1142C>T
n.826C>T
n.674C>T
n.491C>T
n.15C>T
c.657C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.791C>T
n.1232C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648440A>CCA373282330GALTc.*259A>C (n.*259A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.927A>C
n.830A>C
n.1056A>C
n.446A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.1143A>C
n.827A>C
n.675A>C
n.492A>C
n.16A>C
c.658A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.792A>C
n.1233A>C
 gnomAD v4
9g.34648440A>GCA373282321GALTc.*259A>G (n.*259A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.927A>G
n.830A>G
n.1056A>G
n.446A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.1143A>G
n.827A>G
n.675A>G
n.492A>G
n.16A>G
c.658A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.792A>G
n.1233A>G
9g.34648440A>TCA373282320GALTc.*259A>T (n.*259A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.927A>T
n.830A>T
n.1056A>T
n.446A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.1143A>T
n.827A>T
n.675A>T
n.492A>T
n.16A>T
c.658A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.792A>T
n.1233A>T

Number of alleles fetched