Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
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 ClinVar
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c.*252-27T>C (n.*252-27T>C)
n.914-27T>C
n.721-27T>C
n.569-27T>C
n.386-27T>C
c.552-27T>C
c.310-27T>C (n.310-27T>C)
n.686-27T>C
n.1127-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648307T=CA1845638474GALTc.*153-27T= (n.*153-27T=)
c.565-27T= (n.565-27T=)
c.238-27T= (n.238-27T=)
n.821-27T=
n.724-27T=
n.1159-27T=
n.950-27T=
n.340-27T=
c.*309-27T= (n.*309-27T=)
n.811-27T=
c.*185-27T= (n.*185-27T=)
n.1037-27T=
c.*252-27T= (n.*252-27T=)
n.914-27T=
n.721-27T=
n.569-27T=
n.386-27T=
c.552-27T=
c.310-27T= (n.310-27T=)
n.686-27T=
n.1127-27T=
9g.34648311_34648313delCA5036167GALTc.*153-23_*153-21del (n.*153-23_*153-21del)
c.565-23_565-21del (n.565-23_565-21del)
c.238-23_238-21del (n.238-23_238-21del)
n.821-23_821-21del
n.724-23_724-21del
n.1159-23_1159-21del
n.950-23_950-21del
n.340-23_340-21del
c.*309-23_*309-21del (n.*309-23_*309-21del)
n.811-23_811-21del
c.*185-23_*185-21del (n.*185-23_*185-21del)
n.1037-23_1037-21del
c.*252-23_*252-21del (n.*252-23_*252-21del)
n.914-23_914-21del
n.721-23_721-21del
n.569-23_569-21del
n.386-23_386-21del
c.552-23_552-21del
c.310-23_310-21del (n.310-23_310-21del)
n.686-23_686-21del
n.1127-23_1127-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648308T>CCA1845638483GALTc.*153-26T>C (n.*153-26T>C)
c.565-26T>C (n.565-26T>C)
c.238-26T>C (n.238-26T>C)
n.821-26T>C
n.724-26T>C
n.1159-26T>C
n.950-26T>C
n.340-26T>C
c.*309-26T>C (n.*309-26T>C)
n.811-26T>C
c.*185-26T>C (n.*185-26T>C)
n.1037-26T>C
c.*252-26T>C (n.*252-26T>C)
n.914-26T>C
n.721-26T>C
n.569-26T>C
n.386-26T>C
c.552-26T>C
c.310-26T>C (n.310-26T>C)
n.686-26T>C
n.1127-26T>C
 dbSNP
9g.34648308T=CA1845638481GALTc.*153-26T= (n.*153-26T=)
c.565-26T= (n.565-26T=)
c.238-26T= (n.238-26T=)
n.821-26T=
n.724-26T=
n.1159-26T=
n.950-26T=
n.340-26T=
c.*309-26T= (n.*309-26T=)
n.811-26T=
c.*185-26T= (n.*185-26T=)
n.1037-26T=
c.*252-26T= (n.*252-26T=)
n.914-26T=
n.721-26T=
n.569-26T=
n.386-26T=
c.552-26T=
c.310-26T= (n.310-26T=)
n.686-26T=
n.1127-26T=
9g.34648309C=CA1845638486GALTc.*153-25C= (n.*153-25C=)
c.565-25C= (n.565-25C=)
c.238-25C= (n.238-25C=)
n.821-25C=
n.724-25C=
n.1159-25C=
n.950-25C=
n.340-25C=
c.*309-25C= (n.*309-25C=)
n.811-25C=
c.*185-25C= (n.*185-25C=)
n.1037-25C=
c.*252-25C= (n.*252-25C=)
n.914-25C=
n.721-25C=
n.569-25C=
n.386-25C=
c.552-25C=
c.310-25C= (n.310-25C=)
n.686-25C=
n.1127-25C=
9g.34648309C>GCA587568392GALTc.*153-25C>G (n.*153-25C>G)
c.565-25C>G (n.565-25C>G)
c.238-25C>G (n.238-25C>G)
n.821-25C>G
n.724-25C>G
n.1159-25C>G
n.950-25C>G
n.340-25C>G
c.*309-25C>G (n.*309-25C>G)
n.811-25C>G
c.*185-25C>G (n.*185-25C>G)
n.1037-25C>G
c.*252-25C>G (n.*252-25C>G)
n.914-25C>G
n.721-25C>G
n.569-25C>G
n.386-25C>G
c.552-25C>G
c.310-25C>G (n.310-25C>G)
n.686-25C>G
n.1127-25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648310T>CCA863496028GALTc.*153-24T>C (n.*153-24T>C)
c.565-24T>C (n.565-24T>C)
c.238-24T>C (n.238-24T>C)
n.821-24T>C
n.724-24T>C
n.1159-24T>C
n.950-24T>C
n.340-24T>C
c.*309-24T>C (n.*309-24T>C)
n.811-24T>C
c.*185-24T>C (n.*185-24T>C)
n.1037-24T>C
c.*252-24T>C (n.*252-24T>C)
n.914-24T>C
n.721-24T>C
n.569-24T>C
n.386-24T>C
c.552-24T>C
c.310-24T>C (n.310-24T>C)
n.686-24T>C
n.1127-24T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648310T>GCA587568393GALTc.*153-24T>G (n.*153-24T>G)
c.565-24T>G (n.565-24T>G)
c.238-24T>G (n.238-24T>G)
n.821-24T>G
n.724-24T>G
n.1159-24T>G
n.950-24T>G
n.340-24T>G
c.*309-24T>G (n.*309-24T>G)
n.811-24T>G
c.*185-24T>G (n.*185-24T>G)
n.1037-24T>G
c.*252-24T>G (n.*252-24T>G)
n.914-24T>G
n.721-24T>G
n.569-24T>G
n.386-24T>G
c.552-24T>G
c.310-24T>G (n.310-24T>G)
n.686-24T>G
n.1127-24T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648310T=CA1845638493GALTc.*153-24T= (n.*153-24T=)
c.565-24T= (n.565-24T=)
c.238-24T= (n.238-24T=)
n.821-24T=
n.724-24T=
n.1159-24T=
n.950-24T=
n.340-24T=
c.*309-24T= (n.*309-24T=)
n.811-24T=
c.*185-24T= (n.*185-24T=)
n.1037-24T=
c.*252-24T= (n.*252-24T=)
n.914-24T=
n.721-24T=
n.569-24T=
n.386-24T=
c.552-24T=
c.310-24T= (n.310-24T=)
n.686-24T=
n.1127-24T=
9g.34648313T>CCA2783504191GALTc.*153-21T>C (n.*153-21T>C)
c.565-21T>C (n.565-21T>C)
c.238-21T>C (n.238-21T>C)
n.821-21T>C
n.724-21T>C
n.1159-21T>C
n.950-21T>C
n.340-21T>C
c.*309-21T>C (n.*309-21T>C)
n.811-21T>C
c.*185-21T>C (n.*185-21T>C)
n.1037-21T>C
c.*252-21T>C (n.*252-21T>C)
n.914-21T>C
n.721-21T>C
n.569-21T>C
n.386-21T>C
c.552-21T>C
c.310-21T>C (n.310-21T>C)
n.686-21T>C
n.1127-21T>C
9g.34648314C=CA1845638496GALTc.*153-20C= (n.*153-20C=)
c.565-20C= (n.565-20C=)
c.238-20C= (n.238-20C=)
n.821-20C=
n.724-20C=
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n.950-20C=
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c.*185-20C= (n.*185-20C=)
n.1037-20C=
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c.552-20C=
c.310-20C= (n.310-20C=)
n.686-20C=
n.1127-20C=
9g.34648314C>TCA587568394GALTc.*153-20C>T (n.*153-20C>T)
c.565-20C>T (n.565-20C>T)
c.238-20C>T (n.238-20C>T)
n.821-20C>T
n.724-20C>T
n.1159-20C>T
n.950-20C>T
n.340-20C>T
c.*309-20C>T (n.*309-20C>T)
n.811-20C>T
c.*185-20C>T (n.*185-20C>T)
n.1037-20C>T
c.*252-20C>T (n.*252-20C>T)
n.914-20C>T
n.721-20C>T
n.569-20C>T
n.386-20C>T
c.552-20C>T
c.310-20C>T (n.310-20C>T)
n.686-20C>T
n.1127-20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648317C>TCA2697557732GALTc.*153-17C>T (n.*153-17C>T)
c.565-17C>T (n.565-17C>T)
c.238-17C>T (n.238-17C>T)
n.821-17C>T
n.724-17C>T
n.1159-17C>T
n.950-17C>T
n.340-17C>T
c.*309-17C>T (n.*309-17C>T)
n.811-17C>T
c.*185-17C>T (n.*185-17C>T)
n.1037-17C>T
c.*252-17C>T (n.*252-17C>T)
n.914-17C>T
n.721-17C>T
n.569-17C>T
n.386-17C>T
c.552-17C>T
c.310-17C>T (n.310-17C>T)
n.686-17C>T
n.1127-17C>T
 ClinVar
9g.34648321T>ACA2573144589GALTc.*153-13T>A (n.*153-13T>A)
c.565-13T>A (n.565-13T>A)
c.238-13T>A (n.238-13T>A)
n.821-13T>A
n.724-13T>A
n.1159-13T>A
n.950-13T>A
n.340-13T>A
c.*309-13T>A (n.*309-13T>A)
n.811-13T>A
c.*185-13T>A (n.*185-13T>A)
n.1037-13T>A
c.*252-13T>A (n.*252-13T>A)
n.914-13T>A
n.721-13T>A
n.569-13T>A
n.386-13T>A
c.552-13T>A
c.310-13T>A (n.310-13T>A)
n.686-13T>A
n.1127-13T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648323C=CA1845638500GALTc.*153-11C= (n.*153-11C=)
c.565-11C= (n.565-11C=)
c.238-11C= (n.238-11C=)
n.821-11C=
n.724-11C=
n.1159-11C=
n.950-11C=
n.340-11C=
c.*309-11C= (n.*309-11C=)
n.811-11C=
c.*185-11C= (n.*185-11C=)
n.1037-11C=
c.*252-11C= (n.*252-11C=)
n.914-11C=
n.721-11C=
n.569-11C=
n.386-11C=
c.552-11C=
c.310-11C= (n.310-11C=)
n.686-11C=
n.1127-11C=
9g.34648323C>TCA587568395GALTc.*153-11C>T (n.*153-11C>T)
c.565-11C>T (n.565-11C>T)
c.238-11C>T (n.238-11C>T)
n.821-11C>T
n.724-11C>T
n.1159-11C>T
n.950-11C>T
n.340-11C>T
c.*309-11C>T (n.*309-11C>T)
n.811-11C>T
c.*185-11C>T (n.*185-11C>T)
n.1037-11C>T
c.*252-11C>T (n.*252-11C>T)
n.914-11C>T
n.721-11C>T
n.569-11C>T
n.386-11C>T
c.552-11C>T
c.310-11C>T (n.310-11C>T)
n.686-11C>T
n.1127-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648324C=CA1845638505GALTc.*153-10C= (n.*153-10C=)
c.565-10C= (n.565-10C=)
c.238-10C= (n.238-10C=)
n.821-10C=
n.724-10C=
n.1159-10C=
n.950-10C=
n.340-10C=
c.*309-10C= (n.*309-10C=)
n.811-10C=
c.*185-10C= (n.*185-10C=)
n.1037-10C=
c.*252-10C= (n.*252-10C=)
n.914-10C=
n.721-10C=
n.569-10C=
n.386-10C=
c.552-10C=
c.310-10C= (n.310-10C=)
n.686-10C=
n.1127-10C=
9g.34648324C>TCA5036169GALTc.*153-10C>T (n.*153-10C>T)
c.565-10C>T (n.565-10C>T)
c.238-10C>T (n.238-10C>T)
n.821-10C>T
n.724-10C>T
n.1159-10C>T
n.950-10C>T
n.340-10C>T
c.*309-10C>T (n.*309-10C>T)
n.811-10C>T
c.*185-10C>T (n.*185-10C>T)
n.1037-10C>T
c.*252-10C>T (n.*252-10C>T)
n.914-10C>T
n.721-10C>T
n.569-10C>T
n.386-10C>T
c.552-10C>T
c.310-10C>T (n.310-10C>T)
n.686-10C>T
n.1127-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648325C>TCA2689808730GALTc.*153-9C>T (n.*153-9C>T)
c.565-9C>T (n.565-9C>T)
c.238-9C>T (n.238-9C>T)
n.821-9C>T
n.724-9C>T
n.1159-9C>T
n.950-9C>T
n.340-9C>T
c.*309-9C>T (n.*309-9C>T)
n.811-9C>T
c.*185-9C>T (n.*185-9C>T)
n.1037-9C>T
c.*252-9C>T (n.*252-9C>T)
n.914-9C>T
n.721-9C>T
n.569-9C>T
n.386-9C>T
c.552-9C>T
c.310-9C>T (n.310-9C>T)
n.686-9C>T
n.1127-9C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648326C>ACA5036170GALTc.*153-8C>A (n.*153-8C>A)
c.565-8C>A (n.565-8C>A)
c.238-8C>A (n.238-8C>A)
n.821-8C>A
n.724-8C>A
n.1159-8C>A
n.950-8C>A
n.340-8C>A
c.*309-8C>A (n.*309-8C>A)
n.811-8C>A
c.*185-8C>A (n.*185-8C>A)
n.1037-8C>A
c.*252-8C>A (n.*252-8C>A)
n.914-8C>A
n.721-8C>A
n.569-8C>A
n.386-8C>A
c.552-8C>A
c.310-8C>A (n.310-8C>A)
n.686-8C>A
n.1127-8C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648326C=CA1845638508GALTc.*153-8C= (n.*153-8C=)
c.565-8C= (n.565-8C=)
c.238-8C= (n.238-8C=)
n.821-8C=
n.724-8C=
n.1159-8C=
n.950-8C=
n.340-8C=
c.*309-8C= (n.*309-8C=)
n.811-8C=
c.*185-8C= (n.*185-8C=)
n.1037-8C=
c.*252-8C= (n.*252-8C=)
n.914-8C=
n.721-8C=
n.569-8C=
n.386-8C=
c.552-8C=
c.310-8C= (n.310-8C=)
n.686-8C=
n.1127-8C=
9g.34648326C>GCA863496035GALTc.*153-8C>G (n.*153-8C>G)
c.565-8C>G (n.565-8C>G)
c.238-8C>G (n.238-8C>G)
n.821-8C>G
n.724-8C>G
n.1159-8C>G
n.950-8C>G
n.340-8C>G
c.*309-8C>G (n.*309-8C>G)
n.811-8C>G
c.*185-8C>G (n.*185-8C>G)
n.1037-8C>G
c.*252-8C>G (n.*252-8C>G)
n.914-8C>G
n.721-8C>G
n.569-8C>G
n.386-8C>G
c.552-8C>G
c.310-8C>G (n.310-8C>G)
n.686-8C>G
n.1127-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648326C>TCA2573144590GALTc.*153-8C>T (n.*153-8C>T)
c.565-8C>T (n.565-8C>T)
c.238-8C>T (n.238-8C>T)
n.821-8C>T
n.724-8C>T
n.1159-8C>T
n.950-8C>T
n.340-8C>T
c.*309-8C>T (n.*309-8C>T)
n.811-8C>T
c.*185-8C>T (n.*185-8C>T)
n.1037-8C>T
c.*252-8C>T (n.*252-8C>T)
n.914-8C>T
n.721-8C>T
n.569-8C>T
n.386-8C>T
c.552-8C>T
c.310-8C>T (n.310-8C>T)
n.686-8C>T
n.1127-8C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648326_34648327insACA2689808731GALTc.*153-8_*153-7insA (n.*153-8_*153-7insA)
c.565-8_565-7insA (n.565-8_565-7insA)
c.238-8_238-7insA (n.238-8_238-7insA)
n.821-8_821-7insA
n.724-8_724-7insA
n.1159-8_1159-7insA
n.950-8_950-7insA
n.340-8_340-7insA
c.*309-8_*309-7insA (n.*309-8_*309-7insA)
n.811-8_811-7insA
c.*185-8_*185-7insA (n.*185-8_*185-7insA)
n.1037-8_1037-7insA
c.*252-8_*252-7insA (n.*252-8_*252-7insA)
n.914-8_914-7insA
n.721-8_721-7insA
n.569-8_569-7insA
n.386-8_386-7insA
c.552-8_552-7insA
c.310-8_310-7insA (n.310-8_310-7insA)
n.686-8_686-7insA
n.1127-8_1127-7insA
 gnomAD v4
9g.34648327T>ACA5036171GALTc.*153-7T>A (n.*153-7T>A)
c.565-7T>A (n.565-7T>A)
c.238-7T>A (n.238-7T>A)
n.821-7T>A
n.724-7T>A
n.1159-7T>A
n.950-7T>A
n.340-7T>A
c.*309-7T>A (n.*309-7T>A)
n.811-7T>A
c.*185-7T>A (n.*185-7T>A)
n.1037-7T>A
c.*252-7T>A (n.*252-7T>A)
n.914-7T>A
n.721-7T>A
n.569-7T>A
n.386-7T>A
c.552-7T>A
c.310-7T>A (n.310-7T>A)
n.686-7T>A
n.1127-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648327T>CCA2499219852GALTc.*153-7T>C (n.*153-7T>C)
c.565-7T>C (n.565-7T>C)
c.238-7T>C (n.238-7T>C)
n.821-7T>C
n.724-7T>C
n.1159-7T>C
n.950-7T>C
n.340-7T>C
c.*309-7T>C (n.*309-7T>C)
n.811-7T>C
c.*185-7T>C (n.*185-7T>C)
n.1037-7T>C
c.*252-7T>C (n.*252-7T>C)
n.914-7T>C
n.721-7T>C
n.569-7T>C
n.386-7T>C
c.552-7T>C
c.310-7T>C (n.310-7T>C)
n.686-7T>C
n.1127-7T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648327T>GCA2573144591GALTc.*153-7T>G (n.*153-7T>G)
c.565-7T>G (n.565-7T>G)
c.238-7T>G (n.238-7T>G)
n.821-7T>G
n.724-7T>G
n.1159-7T>G
n.950-7T>G
n.340-7T>G
c.*309-7T>G (n.*309-7T>G)
n.811-7T>G
c.*185-7T>G (n.*185-7T>G)
n.1037-7T>G
c.*252-7T>G (n.*252-7T>G)
n.914-7T>G
n.721-7T>G
n.569-7T>G
n.386-7T>G
c.552-7T>G
c.310-7T>G (n.310-7T>G)
n.686-7T>G
n.1127-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648327T=CA1845638514GALTc.*153-7T= (n.*153-7T=)
c.565-7T= (n.565-7T=)
c.238-7T= (n.238-7T=)
n.821-7T=
n.724-7T=
n.1159-7T=
n.950-7T=
n.340-7T=
c.*309-7T= (n.*309-7T=)
n.811-7T=
c.*185-7T= (n.*185-7T=)
n.1037-7T=
c.*252-7T= (n.*252-7T=)
n.914-7T=
n.721-7T=
n.569-7T=
n.386-7T=
c.552-7T=
c.310-7T= (n.310-7T=)
n.686-7T=
n.1127-7T=
9g.34648329G>ACA2739265816GALTc.*153-5G>A (n.*153-5G>A)
c.565-5G>A (n.565-5G>A)
c.238-5G>A (n.238-5G>A)
n.821-5G>A
n.724-5G>A
n.1159-5G>A
n.950-5G>A
n.340-5G>A
c.*309-5G>A (n.*309-5G>A)
n.811-5G>A
c.*185-5G>A (n.*185-5G>A)
n.1037-5G>A
c.*252-5G>A (n.*252-5G>A)
n.914-5G>A
n.721-5G>A
n.569-5G>A
n.386-5G>A
c.552-5G>A
c.310-5G>A (n.310-5G>A)
n.686-5G>A
n.1127-5G>A
 ClinVar
9g.34648330A>GCA2689808732GALTc.*153-4A>G (n.*153-4A>G)
c.565-4A>G (n.565-4A>G)
c.238-4A>G (n.238-4A>G)
n.821-4A>G
n.724-4A>G
n.1159-4A>G
n.950-4A>G
n.340-4A>G
c.*309-4A>G (n.*309-4A>G)
n.811-4A>G
c.*185-4A>G (n.*185-4A>G)
n.1037-4A>G
c.*252-4A>G (n.*252-4A>G)
n.914-4A>G
n.721-4A>G
n.569-4A>G
n.386-4A>G
c.552-4A>G
c.310-4A>G (n.310-4A>G)
n.686-4A>G
n.1127-4A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648330A>TCA2697557733GALTc.*153-4A>T (n.*153-4A>T)
c.565-4A>T (n.565-4A>T)
c.238-4A>T (n.238-4A>T)
n.821-4A>T
n.724-4A>T
n.1159-4A>T
n.950-4A>T
n.340-4A>T
c.*309-4A>T (n.*309-4A>T)
n.811-4A>T
c.*185-4A>T (n.*185-4A>T)
n.1037-4A>T
c.*252-4A>T (n.*252-4A>T)
n.914-4A>T
n.721-4A>T
n.569-4A>T
n.386-4A>T
c.552-4A>T
c.310-4A>T (n.310-4A>T)
n.686-4A>T
n.1127-4A>T
 ClinVar
9g.34648331C=CA1845638522GALTc.*153-3C= (n.*153-3C=)
c.565-3C= (n.565-3C=)
c.238-3C= (n.238-3C=)
n.821-3C=
n.724-3C=
n.1159-3C=
n.950-3C=
n.340-3C=
c.*309-3C= (n.*309-3C=)
n.811-3C=
c.*185-3C= (n.*185-3C=)
n.1037-3C=
c.*252-3C= (n.*252-3C=)
n.914-3C=
n.721-3C=
n.569-3C=
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c.552-3C=
c.310-3C= (n.310-3C=)
n.686-3C=
n.1127-3C=
9g.34648331C>GCA587568396GALTc.*153-3C>G (n.*153-3C>G)
c.565-3C>G (n.565-3C>G)
c.238-3C>G (n.238-3C>G)
n.821-3C>G
n.724-3C>G
n.1159-3C>G
n.950-3C>G
n.340-3C>G
c.*309-3C>G (n.*309-3C>G)
n.811-3C>G
c.*185-3C>G (n.*185-3C>G)
n.1037-3C>G
c.*252-3C>G (n.*252-3C>G)
n.914-3C>G
n.721-3C>G
n.569-3C>G
n.386-3C>G
c.552-3C>G
c.310-3C>G (n.310-3C>G)
n.686-3C>G
n.1127-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648331C>TCA2579371300GALTc.*153-3C>T (n.*153-3C>T)
c.565-3C>T (n.565-3C>T)
c.238-3C>T (n.238-3C>T)
n.821-3C>T
n.724-3C>T
n.1159-3C>T
n.950-3C>T
n.340-3C>T
c.*309-3C>T (n.*309-3C>T)
n.811-3C>T
c.*185-3C>T (n.*185-3C>T)
n.1037-3C>T
c.*252-3C>T (n.*252-3C>T)
n.914-3C>T
n.721-3C>T
n.569-3C>T
n.386-3C>T
c.552-3C>T
c.310-3C>T (n.310-3C>T)
n.686-3C>T
n.1127-3C>T
9g.34648334_34648347delCA266760GALTc.*153_*166del
c.565_578del
c.238_251del
n.821_834del
n.724_737del
n.1159_1172del
n.950_963del
n.340_353del
c.*309_*322del
n.811_824del
c.*185_*198del
n.1037_1050del
c.*252_*265del
n.914_927del
n.721_734del
n.569_582del
n.386_399del
c.552_565del
c.310_323del
n.686_699del
n.1127_1140del
 ClinVar
9g.34648332A=CA1845638528GALTc.*153-2A= (n.*153-2A=)
c.565-2A= (n.565-2A=)
c.238-2A= (n.238-2A=)
n.821-2A=
n.724-2A=
n.1159-2A=
n.950-2A=
n.340-2A=
c.*309-2A= (n.*309-2A=)
n.811-2A=
c.*185-2A= (n.*185-2A=)
n.1037-2A=
c.*252-2A= (n.*252-2A=)
n.914-2A=
n.721-2A=
n.569-2A=
n.386-2A=
c.552-2A=
c.310-2A= (n.310-2A=)
n.686-2A=
n.1127-2A=
9g.34648332A>CCA373281772GALTc.*153-2A>C (n.*153-2A>C)
c.565-2A>C (n.565-2A>C)
c.238-2A>C (n.238-2A>C)
n.821-2A>C
n.724-2A>C
n.1159-2A>C
n.950-2A>C
n.340-2A>C
c.*309-2A>C (n.*309-2A>C)
n.811-2A>C
c.*185-2A>C (n.*185-2A>C)
n.1037-2A>C
c.*252-2A>C (n.*252-2A>C)
n.914-2A>C
n.721-2A>C
n.569-2A>C
n.386-2A>C
c.552-2A>C
c.310-2A>C (n.310-2A>C)
n.686-2A>C
n.1127-2A>C
9g.34648332A>GCA259442GALTc.*153-2A>G (n.*153-2A>G)
c.565-2A>G (n.565-2A>G)
c.238-2A>G (n.238-2A>G)
n.821-2A>G
n.724-2A>G
n.1159-2A>G
n.950-2A>G
n.340-2A>G
c.*309-2A>G (n.*309-2A>G)
n.811-2A>G
c.*185-2A>G (n.*185-2A>G)
n.1037-2A>G
c.*252-2A>G (n.*252-2A>G)
n.914-2A>G
n.721-2A>G
n.569-2A>G
n.386-2A>G
c.552-2A>G
c.310-2A>G (n.310-2A>G)
n.686-2A>G
n.1127-2A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648332A>TCA373281769GALTc.*153-2A>T (n.*153-2A>T)
c.565-2A>T (n.565-2A>T)
c.238-2A>T (n.238-2A>T)
n.821-2A>T
n.724-2A>T
n.1159-2A>T
n.950-2A>T
n.340-2A>T
c.*309-2A>T (n.*309-2A>T)
n.811-2A>T
c.*185-2A>T (n.*185-2A>T)
n.1037-2A>T
c.*252-2A>T (n.*252-2A>T)
n.914-2A>T
n.721-2A>T
n.569-2A>T
n.386-2A>T
c.552-2A>T
c.310-2A>T (n.310-2A>T)
n.686-2A>T
n.1127-2A>T
9g.34648333G>ACA373281775GALTc.*153-1G>A (n.*153-1G>A)
c.565-1G>A (n.565-1G>A)
c.238-1G>A (n.238-1G>A)
n.821-1G>A
n.724-1G>A
n.1159-1G>A
n.950-1G>A
n.340-1G>A
c.*309-1G>A (n.*309-1G>A)
n.811-1G>A
c.*185-1G>A (n.*185-1G>A)
n.1037-1G>A
c.*252-1G>A (n.*252-1G>A)
n.914-1G>A
n.721-1G>A
n.569-1G>A
n.386-1G>A
c.552-1G>A
c.310-1G>A (n.310-1G>A)
n.686-1G>A
n.1127-1G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648333G>CCA373281778GALTc.*153-1G>C (n.*153-1G>C)
c.565-1G>C (n.565-1G>C)
c.238-1G>C (n.238-1G>C)
n.821-1G>C
n.724-1G>C
n.1159-1G>C
n.950-1G>C
n.340-1G>C
c.*309-1G>C (n.*309-1G>C)
n.811-1G>C
c.*185-1G>C (n.*185-1G>C)
n.1037-1G>C
c.*252-1G>C (n.*252-1G>C)
n.914-1G>C
n.721-1G>C
n.569-1G>C
n.386-1G>C
c.552-1G>C
c.310-1G>C (n.310-1G>C)
n.686-1G>C
n.1127-1G>C
9g.34648333G=CA1845638534GALTc.*153-1G= (n.*153-1G=)
c.565-1G= (n.565-1G=)
c.238-1G= (n.238-1G=)
n.821-1G=
n.724-1G=
n.1159-1G=
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c.*185-1G= (n.*185-1G=)
n.1037-1G=
c.*252-1G= (n.*252-1G=)
n.914-1G=
n.721-1G=
n.569-1G=
n.386-1G=
c.552-1G=
c.310-1G= (n.310-1G=)
n.686-1G=
n.1127-1G=
9g.34648333G>TCA373281781GALTc.*153-1G>T (n.*153-1G>T)
c.565-1G>T (n.565-1G>T)
c.238-1G>T (n.238-1G>T)
n.821-1G>T
n.724-1G>T
n.1159-1G>T
n.950-1G>T
n.340-1G>T
c.*309-1G>T (n.*309-1G>T)
n.811-1G>T
c.*185-1G>T (n.*185-1G>T)
n.1037-1G>T
c.*252-1G>T (n.*252-1G>T)
n.914-1G>T
n.721-1G>T
n.569-1G>T
n.386-1G>T
c.552-1G>T
c.310-1G>T (n.310-1G>T)
n.686-1G>T
n.1127-1G>T
 dbSNP
9g.34648334G>ACA373281782GALTc.*153G>A (n.*153G>A)
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.238G>A (p.Val80Ile)
n.821G>A
n.724G>A
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n.811G>A
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n.914G>A
n.721G>A
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c.552G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
n.686G>A
n.1127G>A
 gnomAD v4
9g.34648334G>CCA373281783GALTc.*153G>C (n.*153G>C)
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n.811G>C
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n.1037G>C
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c.238G>T (p.Val80Leu)
n.821G>T
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n.687T>C
n.1128T>C
 COSMIC
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n.687T>G
n.1128T>G
 dbSNP
9g.34648335T=CA1845638538GALTc.*154T= (n.*154T=)
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c.569_593del (p.Trp190LeufsTer21)
c.242_266del (p.Trp81LeufsTer21)
n.825_849del
n.728_752del
n.1163_1187del
n.954_978del
n.344_368del
c.*313_*337del (n.*313_*337del)
n.815_839del
c.*189_*213del (n.*189_*213del)
n.1041_1065del
c.*256_*280del (n.*256_*280del)
n.918_942del
n.725_749del
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n.390_414del
c.556_580del
c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21)
n.690_714del
n.1131_1155del
9g.34648336A=CA1845638542GALTc.*155A= (n.*155A=)
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9g.34648336A>CCA464401955GALTc.*155A>C (n.*155A>C)
c.567A>C (p.Val189=)
c.240A>C (p.Val80=)
n.823A>C
n.726A>C
n.1161A>C
n.952A>C
n.342A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.813A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.1039A>C
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n.571A>C
n.388A>C
c.554A>C
c.312A>C (p.Val104=)
n.688A>C
n.1129A>C
9g.34648336A>GCA464401956GALTc.*155A>G (n.*155A>G)
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n.688A>G
n.1129A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648336A>TCA464401957GALTc.*155A>T (n.*155A>T)
c.567A>T (p.Val189=)
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n.1039A>T
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n.688A>T
n.1129A>T
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n.689T>A
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 ClinVar dbSNP
9g.34648337T>GCA373281804GALTc.*156T>G (n.*156T>G)
c.568T>G (p.Trp190Gly)
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n.689T>G
n.1130T>G
9g.34648337T=CA1845638546GALTc.*156T= (n.*156T=)
c.568T= (p.Trp190=)
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n.724T=
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n.389T=
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c.313T= (p.Trp105=)
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n.1130T=
9g.34648338G>ACA373281813GALTc.*157G>A (n.*157G>A)
c.569G>A (p.Trp190Ter)
c.242G>A (p.Trp81Ter)
n.825G>A
n.728G>A
n.1163G>A
n.954G>A
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n.918G>A
n.725G>A
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c.556G>A
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n.690G>A
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9g.34648338G>CCA373281809GALTc.*157G>C (n.*157G>C)
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c.*189G>C (n.*189G>C)
n.1041G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.918G>C
n.725G>C
n.573G>C
n.390G>C
c.556G>C
c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.690G>C
n.1131G>C
9g.34648338G>TCA373281806GALTc.*157G>T (n.*157G>T)
c.569G>T (p.Trp190Leu)
c.242G>T (p.Trp81Leu)
n.825G>T
n.728G>T
n.1163G>T
n.954G>T
n.344G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.815G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.1041G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.918G>T
n.725G>T
n.573G>T
n.390G>T
c.556G>T
c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.690G>T
n.1131G>T
9g.34648339G>ACA373281828GALTc.*158G>A (n.*158G>A)
c.570G>A (p.Trp190Ter)
c.243G>A (p.Trp81Ter)
n.826G>A
n.729G>A
n.1164G>A
n.955G>A
n.345G>A
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c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1042G>A
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n.919G>A
n.726G>A
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c.557G>A
c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.691G>A
n.1132G>A
9g.34648339G>CCA373281821GALTc.*158G>C (n.*158G>C)
c.570G>C (p.Trp190Cys)
c.243G>C (p.Trp81Cys)
n.826G>C
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c.557G>C
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n.691G>C
n.1132G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648339G=CA1845638551GALTc.*158G= (n.*158G=)
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9g.34648339G>TCA373281823GALTc.*158G>T (n.*158G>T)
c.570G>T (p.Trp190Cys)
c.243G>T (p.Trp81Cys)
n.826G>T
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c.*314G>T (n.*314G>T)
n.816G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1042G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.919G>T
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c.557G>T
c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.691G>T
n.1132G>T
9g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCTCA1845638550GALTc.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
c.570_584delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp190=)
c.243_257delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp81=)
n.826_840delinsGGCCAGCAGTTTCCT
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c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT)
n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.391_405delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT
c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=)
n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT
n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT
9g.34648340G>ACA373281830GALTc.*159G>A (n.*159G>A)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.827G>A
n.730G>A
n.1165G>A
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c.*315G>A (n.*315G>A)
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c.*191G>A (n.*191G>A)
n.1043G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.920G>A
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n.392G>A
c.558G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.692G>A
n.1133G>A
9g.34648340G>CCA373281832GALTc.*159G>C (n.*159G>C)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.827G>C
n.730G>C
n.1165G>C
n.956G>C
n.346G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.817G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.1043G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.920G>C
n.727G>C
n.575G>C
n.392G>C
c.558G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.692G>C
n.1133G>C
9g.34648340G>TCA373281835GALTc.*159G>T (n.*159G>T)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.827G>T
n.730G>T
n.1165G>T
n.956G>T
n.346G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.817G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1043G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.920G>T
n.727G>T
n.575G>T
n.392G>T
c.558G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.692G>T
n.1133G>T
9g.34648345_34648358delCA587568397GALTc.*164_*177del (n.*164_*177del)
c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6)
c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6)
n.832_845del
n.735_748del
n.1170_1183del
n.961_974del
n.351_364del
c.*320_*333del (n.*320_*333del)
n.822_835del
c.*196_*209del (n.*196_*209del)
n.1048_1061del
c.*263_*276del (n.*263_*276del)
n.925_938del
n.732_745del
n.580_593del
n.397_410del
c.563_576del
c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6)
n.697_710del
n.1138_1151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648341C>ACA373281836GALTc.*160C>A (n.*160C>A)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.828C>A
n.731C>A
n.1166C>A
n.957C>A
n.347C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.818C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1044C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.921C>A
n.728C>A
n.576C>A
n.393C>A
c.559C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.693C>A
n.1134C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648341C=CA1845638559GALTc.*160C= (n.*160C=)
c.572C= (p.Ala191=)
c.245C= (p.Ala82=)
n.828C=
n.731C=
n.1166C=
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n.347C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.818C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.1044C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.921C=
n.728C=
n.576C=
n.393C=
c.559C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.693C=
n.1134C=
9g.34648341C>GCA373281838GALTc.*160C>G (n.*160C>G)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.828C>G
n.731C>G
n.1166C>G
n.957C>G
n.347C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.818C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1044C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.921C>G
n.728C>G
n.576C>G
n.393C>G
c.559C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.693C>G
n.1134C>G
9g.34648341C>TCA275379GALTc.*160C>T (n.*160C>T)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.828C>T
n.731C>T
n.1166C>T
n.957C>T
n.347C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.818C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.1044C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.921C>T
n.728C>T
n.576C>T
n.393C>T
c.559C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.693C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648342C>ACA464401966GALTc.*161C>A (n.*161C>A)
c.573C>A (p.Ala191=)
c.246C>A (p.Ala82=)
n.829C>A
n.732C>A
n.1167C>A
n.958C>A
n.348C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.819C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.1045C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.922C>A
n.729C>A
n.577C>A
n.394C>A
c.560C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.694C>A
n.1135C>A
9g.34648342C>GCA464401968GALTc.*161C>G (n.*161C>G)
c.573C>G (p.Ala191=)
c.246C>G (p.Ala82=)
n.829C>G
n.732C>G
n.1167C>G
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c.*317C>G (n.*317C>G)
n.819C>G
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n.1045C>G
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n.922C>G
n.729C>G
n.577C>G
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c.318C>G (p.Ala106=)
n.694C>G
n.1135C>G
9g.34648342C>TCA464401964GALTc.*161C>T (n.*161C>T)
c.573C>T (p.Ala191=)
c.246C>T (p.Ala82=)
n.829C>T
n.732C>T
n.1167C>T
n.958C>T
n.348C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.819C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.1045C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.922C>T
n.729C>T
n.577C>T
n.394C>T
c.560C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.694C>T
n.1135C>T
9g.34648343A=CA1845638563GALTc.*162A= (n.*162A=)
c.574A= (p.Ser192=)
c.247A= (p.Ser83=)
n.830A=
n.733A=
n.1168A=
n.959A=
n.349A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.820A=
c.*194A= (n.*194A=)
n.1046A=
c.*261A= (n.*261A=)
n.923A=
n.730A=
n.578A=
n.395A=
c.561A=
c.319A= (p.Ser107=)
n.695A=
n.1136A=
9g.34648343A>CCA373281843GALTc.*162A>C (n.*162A>C)
c.574A>C (p.Ser192Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.830A>C
n.733A>C
n.1168A>C
n.959A>C
n.349A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.820A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.1046A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.923A>C
n.730A>C
n.578A>C
n.395A>C
c.561A>C
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.695A>C
n.1136A>C
9g.34648343A>GCA259443GALTc.*162A>G (n.*162A>G)
c.574A>G (p.Ser192Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.830A>G
n.733A>G
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n.820A>G
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n.923A>G
n.730A>G
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c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.695A>G
n.1136A>G
 dbSNP
9g.34648343A>TCA373281848GALTc.*162A>T (n.*162A>T)
c.574A>T (p.Ser192Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.830A>T
n.733A>T
n.1168A>T
n.959A>T
n.349A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.820A>T
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n.1046A>T
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n.923A>T
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c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.695A>T
n.1136A>T
9g.34648344G>ACA259444GALTc.*163G>A (n.*163G>A)
c.575G>A (p.Ser192Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.831G>A
n.734G>A
n.1169G>A
n.960G>A
n.350G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.821G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.1047G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.924G>A
n.731G>A
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c.562G>A
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.696G>A
n.1137G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648344G>CCA373281850GALTc.*163G>C (n.*163G>C)
c.575G>C (p.Ser192Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.831G>C
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n.1047G>C
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n.924G>C
n.731G>C
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c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.696G>C
n.1137G>C
9g.34648344G=CA1845638573GALTc.*163G= (n.*163G=)
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n.924G=
n.731G=
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n.696G=
n.1137G=
9g.34648344G>TCA373281853GALTc.*163G>T (n.*163G>T)
c.575G>T (p.Ser192Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.831G>T
n.734G>T
n.1169G>T
n.960G>T
n.350G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.821G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.1047G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.924G>T
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n.579G>T
n.396G>T
c.562G>T
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.696G>T
n.1137G>T
9g.34648345C>ACA373281857GALTc.*164C>A (n.*164C>A)
c.576C>A (p.Ser192Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.832C>A
n.735C>A
n.1170C>A
n.961C>A
n.351C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.822C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.1048C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.925C>A
n.732C>A
n.580C>A
n.397C>A
c.563C>A
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.697C>A
n.1138C>A
9g.34648345C>GCA373281855GALTc.*164C>G (n.*164C>G)
c.576C>G (p.Ser192Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.832C>G
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n.1170C>G
n.961C>G
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c.*320C>G (n.*320C>G)
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n.1048C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.925C>G
n.732C>G
n.580C>G
n.397C>G
c.563C>G
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.697C>G
n.1138C>G
9g.34648345C>TCA464402003GALTc.*164C>T (n.*164C>T)
c.576C>T (p.Ser192=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.832C>T
n.735C>T
n.1170C>T
n.961C>T
n.351C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.822C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.1048C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.925C>T
n.732C>T
n.580C>T
n.397C>T
c.563C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
n.697C>T
n.1138C>T
9g.34648346A>CCA373281860GALTc.*165A>C (n.*165A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.833A>C
n.736A>C
n.1171A>C
n.962A>C
n.352A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.823A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1049A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.926A>C
n.733A>C
n.581A>C
n.398A>C
c.564A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
n.698A>C
n.1139A>C
9g.34648346A>GCA373281863GALTc.*165A>G (n.*165A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.833A>G
n.736A>G
n.1171A>G
n.962A>G
n.352A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.823A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1049A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.926A>G
n.733A>G
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n.398A>G
c.564A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
n.698A>G
n.1139A>G
9g.34648346A>TCA373281865GALTc.*165A>T (n.*165A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.833A>T
n.736A>T
n.1171A>T
n.962A>T
n.352A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.823A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1049A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.926A>T
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c.322A>T (p.Ser108Cys)
n.698A>T
n.1139A>T
9g.34648347G>ACA373281867GALTc.*166G>A (n.*166G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.834G>A
n.737G>A
n.1172G>A
n.963G>A
n.353G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.824G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.1050G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.927G>A
n.734G>A
n.582G>A
n.399G>A
c.565G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
n.699G>A
n.1140G>A
9g.34648347G>CCA373281868GALTc.*166G>C (n.*166G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.834G>C
n.737G>C
n.1172G>C
n.963G>C
n.353G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.824G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.1050G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.927G>C
n.734G>C
n.582G>C
n.399G>C
c.565G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
n.699G>C
n.1140G>C
9g.34648347G>TCA373281871GALTc.*166G>T (n.*166G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.834G>T
n.737G>T
n.1172G>T
n.963G>T
n.353G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.824G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.1050G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.927G>T
n.734G>T
n.582G>T
n.399G>T
c.565G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
n.699G>T
n.1140G>T
9g.34648348T>ACA373281878GALTc.*167T>A (n.*167T>A)
c.579T>A (p.Ser193Arg)
c.252T>A (p.Ser84Arg)
n.835T>A
n.738T>A
n.1173T>A
n.964T>A
n.354T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.825T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.1051T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.928T>A
n.735T>A
n.583T>A
n.400T>A
c.566T>A
c.324T>A (p.Ser108Arg)
n.700T>A
n.1141T>A
9g.34648348T>CCA464402014GALTc.*167T>C (n.*167T>C)
c.579T>C (p.Ser193=)
c.252T>C (p.Ser84=)
n.835T>C
n.738T>C
n.1173T>C
n.964T>C
n.354T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.825T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.1051T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.928T>C
n.735T>C
n.583T>C
n.400T>C
c.566T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.700T>C
n.1141T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648348T>GCA373281873GALTc.*167T>G (n.*167T>G)
c.579T>G (p.Ser193Arg)
c.252T>G (p.Ser84Arg)
n.835T>G
n.738T>G
n.1173T>G
n.964T>G
n.354T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.825T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.1051T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.928T>G
n.735T>G
n.583T>G
n.400T>G
c.566T>G
c.324T>G (p.Ser108Arg)
n.700T>G
n.1141T>G
9g.34648348T=CA1845638579GALTc.*167T= (n.*167T=)
c.579T= (p.Ser193=)
c.252T= (p.Ser84=)
n.835T=
n.738T=
n.1173T=
n.964T=
n.354T=
c.*323T= (n.*323T=)
n.825T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.1051T=
c.*266T= (n.*266T=)
n.928T=
n.735T=
n.583T=
n.400T=
c.566T=
c.324T= (p.Ser108=)
n.700T=
n.1141T=
9g.34648349T>ACA373281880GALTc.*168T>A (n.*168T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
n.836T>A
n.739T>A
n.1174T>A
n.965T>A
n.355T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.826T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1052T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.929T>A
n.736T>A
n.584T>A
n.401T>A
c.567T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.701T>A
n.1142T>A
9g.34648349T>CCA252849GALTc.*168T>C (n.*168T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
n.836T>C
n.739T>C
n.1174T>C
n.965T>C
n.355T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.826T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1052T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.929T>C
n.736T>C
n.584T>C
n.401T>C
c.567T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.701T>C
n.1142T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648349T>GCA373281885GALTc.*168T>G (n.*168T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
n.836T>G
n.739T>G
n.1174T>G
n.965T>G
n.355T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.826T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.1052T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.929T>G
n.736T>G
n.584T>G
n.401T>G
c.567T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.701T>G
n.1142T>G
9g.34648349T=CA1845638590GALTc.*168T= (n.*168T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.253T= (p.Phe85=)
n.836T=
n.739T=
n.1174T=
n.965T=
n.355T=
c.*324T= (n.*324T=)
n.826T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.1052T=
c.*267T= (n.*267T=)
n.929T=
n.736T=
n.584T=
n.401T=
c.567T=
c.325T= (p.Phe109=)
n.701T=
n.1142T=
9g.34648350T>ACA373281888GALTc.*169T>A (n.*169T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
n.837T>A
n.740T>A
n.1175T>A
n.966T>A
n.356T>A
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.827T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.1053T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.930T>A
n.737T>A
n.585T>A
n.402T>A
c.568T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.702T>A
n.1143T>A
9g.34648350T>CCA373281889GALTc.*169T>C (n.*169T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
n.837T>C
n.740T>C
n.1175T>C
n.966T>C
n.356T>C
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.827T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.1053T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.930T>C
n.737T>C
n.585T>C
n.402T>C
c.568T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.702T>C
n.1143T>C
 gnomAD v4
9g.34648350T>GCA373281895GALTc.*169T>G (n.*169T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
n.837T>G
n.740T>G
n.1175T>G
n.966T>G
n.356T>G
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.827T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.1053T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.930T>G
n.737T>G
n.585T>G
n.402T>G
c.568T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.702T>G
n.1143T>G
 gnomAD v4
9g.34648351C>ACA373281899GALTc.*170C>A (n.*170C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
n.838C>A
n.741C>A
n.1176C>A
n.967C>A
n.357C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.828C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.1054C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.931C>A
n.738C>A
n.586C>A
n.403C>A
c.569C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.703C>A
n.1144C>A
9g.34648351C=CA1845638593GALTc.*170C= (n.*170C=)
c.582C= (p.Phe194=)
c.255C= (p.Phe85=)
n.838C=
n.741C=
n.1176C=
n.967C=
n.357C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.828C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.1054C=
c.*269C= (n.*269C=)
n.931C=
n.738C=
n.586C=
n.403C=
c.569C=
c.327C= (p.Phe109=)
n.703C=
n.1144C=
9g.34648351C>GCA373281903GALTc.*170C>G (n.*170C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
n.838C>G
n.741C>G
n.1176C>G
n.967C>G
n.357C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.828C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.1054C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.931C>G
n.738C>G
n.586C>G
n.403C>G
c.569C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.703C>G
n.1144C>G
9g.34648351C>TCA192670117GALTc.*170C>T (n.*170C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.255C>T (p.Phe85=)
n.838C>T
n.741C>T
n.1176C>T
n.967C>T
n.357C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.828C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.1054C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.931C>T
n.738C>T
n.586C>T
n.403C>T
c.569C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
n.703C>T
n.1144C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648352C>ACA373281905GALTc.*171C>A (n.*171C>A)
c.583C>A (p.Leu195Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.839C>A
n.742C>A
n.1177C>A
n.968C>A
n.358C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.829C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1055C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.932C>A
n.739C>A
n.587C>A
n.404C>A
c.570C>A
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.704C>A
n.1145C>A
9g.34648352C=CA1845638597GALTc.*171C= (n.*171C=)
c.583C= (p.Leu195=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.839C=
n.742C=
n.1177C=
n.968C=
n.358C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.829C=
c.*203C= (n.*203C=)
n.1055C=
c.*270C= (n.*270C=)
n.932C=
n.739C=
n.587C=
n.404C=
c.570C=
c.328C= (p.Leu110=)
n.704C=
n.1145C=
9g.34648352C>GCA373281907GALTc.*171C>G (n.*171C>G)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.839C>G
n.742C>G
n.1177C>G
n.968C>G
n.358C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.829C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.1055C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.932C>G
n.739C>G
n.587C>G
n.404C>G
c.570C>G
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.704C>G
n.1145C>G
9g.34648352C>TCA259445GALTc.*171C>T (n.*171C>T)
c.583C>T (p.Leu195=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.839C>T
n.742C>T
n.1177C>T
n.968C>T
n.358C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.829C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1055C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.932C>T
n.739C>T
n.587C>T
n.404C>T
c.570C>T
c.328C>T (p.Leu110=)
n.704C>T
n.1145C>T
 dbSNP
9g.34648353T>ACA373281911GALTc.*172T>A (n.*172T>A)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.840T>A
n.743T>A
n.1178T>A
n.969T>A
n.359T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
n.830T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.1056T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.933T>A
n.740T>A
n.588T>A
n.405T>A
c.571T>A
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.705T>A
n.1146T>A
9g.34648353T>CCA342595GALTc.*172T>C (n.*172T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.840T>C
n.743T>C
n.1178T>C
n.969T>C
n.359T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.830T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1056T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.933T>C
n.740T>C
n.588T>C
n.405T>C
c.571T>C
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.705T>C
n.1146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648353T>GCA373281916GALTc.*172T>G (n.*172T>G)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.840T>G
n.743T>G
n.1178T>G
n.969T>G
n.359T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.830T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1056T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.933T>G
n.740T>G
n.588T>G
n.405T>G
c.571T>G
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.705T>G
n.1146T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648353T=CA1845638602GALTc.*172T= (n.*172T=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.840T=
n.743T=
n.1178T=
n.969T=
n.359T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.830T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.1056T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.933T=
n.740T=
n.588T=
n.405T=
c.571T=
c.329T= (p.Leu110=)
n.705T=
n.1146T=
9g.34648354G>ACA464402029GALTc.*173G>A (n.*173G>A)
c.585G>A (p.Leu195=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.841G>A
n.744G>A
n.1179G>A
n.970G>A
n.360G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.831G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.1057G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.934G>A
n.741G>A
n.589G>A
n.406G>A
c.572G>A
c.330G>A (p.Leu110=)
n.706G>A
n.1147G>A
9g.34648354G>CCA464402025GALTc.*173G>C (n.*173G>C)
c.585G>C (p.Leu195=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.841G>C
n.744G>C
n.1179G>C
n.970G>C
n.360G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.831G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.1057G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.934G>C
n.741G>C
n.589G>C
n.406G>C
c.572G>C
c.330G>C (p.Leu110=)
n.706G>C
n.1147G>C
9g.34648354G>TCA464402027GALTc.*173G>T (n.*173G>T)
c.585G>T (p.Leu195=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.841G>T
n.744G>T
n.1179G>T
n.970G>T
n.360G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.831G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.1057G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.934G>T
n.741G>T
n.589G>T
n.406G>T
c.572G>T
c.330G>T (p.Leu110=)
n.706G>T
n.1147G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648355C>ACA373281919GALTc.*174C>A (n.*174C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.842C>A
n.745C>A
n.1180C>A
n.971C>A
n.361C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.832C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.1058C>A
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.935C>A
n.742C>A
n.590C>A
n.407C>A
c.573C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.707C>A
n.1148C>A
9g.34648355C=CA1845638605GALTc.*174C= (n.*174C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.842C=
n.745C=
n.1180C=
n.971C=
n.361C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.832C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.1058C=
c.*273C= (n.*273C=)
n.935C=
n.742C=
n.590C=
n.407C=
c.573C=
c.331C= (p.Pro111=)
n.707C=
n.1148C=
9g.34648355C>GCA373281920GALTc.*174C>G (n.*174C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.842C>G
n.745C>G
n.1180C>G
n.971C>G
n.361C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.832C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.1058C>G
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.935C>G
n.742C>G
n.590C>G
n.407C>G
c.573C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.707C>G
n.1148C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648355C>TCA373281922GALTc.*174C>T (n.*174C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.842C>T
n.745C>T
n.1180C>T
n.971C>T
n.361C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.832C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.1058C>T
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.935C>T
n.742C>T
n.590C>T
n.407C>T
c.573C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.707C>T
n.1148C>T
9g.34648356C>ACA373281924GALTc.*175C>A (n.*175C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.260C>A (p.Pro87Gln)
n.843C>A
n.746C>A
n.1181C>A
n.972C>A
n.362C>A
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.833C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1059C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.936C>A
n.743C>A
n.591C>A
n.408C>A
c.574C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.708C>A
n.1149C>A
9g.34648356C=CA1845638610GALTc.*175C= (n.*175C=)
c.587C= (p.Pro196=)
c.260C= (p.Pro87=)
n.843C=
n.746C=
n.1181C=
n.972C=
n.362C=
c.*331C= (n.*331C=)
n.833C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.1059C=
c.*274C= (n.*274C=)
n.936C=
n.743C=
n.591C=
n.408C=
c.574C=
c.332C= (p.Pro111=)
n.708C=
n.1149C=
9g.34648356C>GCA373281927GALTc.*175C>G (n.*175C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.260C>G (p.Pro87Arg)
n.843C>G
n.746C>G
n.1181C>G
n.972C>G
n.362C>G
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.833C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1059C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.936C>G
n.743C>G
n.591C>G
n.408C>G
c.574C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.708C>G
n.1149C>G
9g.34648356C>TCA10603764GALTc.*175C>T (n.*175C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.260C>T (p.Pro87Leu)
n.843C>T
n.746C>T
n.1181C>T
n.972C>T
n.362C>T
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.833C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1059C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.936C>T
n.743C>T
n.591C>T
n.408C>T
c.574C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.708C>T
n.1149C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648357A=CA1845638621GALTc.*176A= (n.*176A=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.261A= (p.Pro87=)
n.844A=
n.747A=
n.1182A=
n.973A=
n.363A=
c.*332A= (n.*332A=)
n.834A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.1060A=
c.*275A= (n.*275A=)
n.937A=
n.744A=
n.592A=
n.409A=
c.575A=
c.333A= (p.Pro111=)
n.709A=
n.1150A=
9g.34648357A>CCA464402038GALTc.*176A>C (n.*176A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.261A>C (p.Pro87=)
n.844A>C
n.747A>C
n.1182A>C
n.973A>C
n.363A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.834A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1060A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.937A>C
n.744A>C
n.592A>C
n.409A>C
c.575A>C
c.333A>C (p.Pro111=)
n.709A>C
n.1150A>C
9g.34648357A>GCA192670128GALTc.*176A>G (n.*176A>G)
c.588A>G (p.Pro196=)
c.261A>G (p.Pro87=)
n.844A>G
n.747A>G
n.1182A>G
n.973A>G
n.363A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.834A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.1060A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.937A>G
n.744A>G
n.592A>G
n.409A>G
c.575A>G
c.333A>G (p.Pro111=)
n.709A>G
n.1150A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648357A>TCA464402040GALTc.*176A>T (n.*176A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.261A>T (p.Pro87=)
n.844A>T
n.747A>T
n.1182A>T
n.973A>T
n.363A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.834A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1060A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.937A>T
n.744A>T
n.592A>T
n.409A>T
c.575A>T
c.333A>T (p.Pro111=)
n.709A>T
n.1150A>T
9g.34648358G>ACA373281936GALTc.*177G>A (n.*177G>A)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
n.845G>A
n.748G>A
n.1183G>A
n.974G>A
n.364G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.835G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1061G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.938G>A
n.745G>A
n.593G>A
n.410G>A
c.576G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.710G>A
n.1151G>A
9g.34648358G>CCA373281931GALTc.*177G>C (n.*177G>C)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.262G>C (p.Asp88His)
n.845G>C
n.748G>C
n.1183G>C
n.974G>C
n.364G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.835G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1061G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.938G>C
n.745G>C
n.593G>C
n.410G>C
c.576G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
n.710G>C
n.1151G>C
9g.34648358G>TCA373281934GALTc.*177G>T (n.*177G>T)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
n.845G>T
n.748G>T
n.1183G>T
n.974G>T
n.364G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.835G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1061G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.938G>T
n.745G>T
n.593G>T
n.410G>T
c.576G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.710G>T
n.1151G>T
9g.34648359A=CA1845638625GALTc.*178A= (n.*178A=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.263A= (p.Asp88=)
n.846A=
n.749A=
n.1184A=
n.975A=
n.365A=
c.*334A= (n.*334A=)
n.836A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.1062A=
c.*277A= (n.*277A=)
n.939A=
n.746A=
n.594A=
n.411A=
c.577A=
c.335A= (p.Asp112=)
n.711A=
n.1152A=
9g.34648359A>CCA373281938GALTc.*178A>C (n.*178A>C)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
n.846A>C
n.749A>C
n.1184A>C
n.975A>C
n.365A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.836A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.1062A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.939A>C
n.746A>C
n.594A>C
n.411A>C
c.577A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.711A>C
n.1152A>C
9g.34648359A>GCA373281939GALTc.*178A>G (n.*178A>G)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
n.846A>G
n.749A>G
n.1184A>G
n.975A>G
n.365A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.836A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1062A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.939A>G
n.746A>G
n.594A>G
n.411A>G
c.577A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.711A>G
n.1152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648359A>TCA373281942GALTc.*178A>T (n.*178A>T)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
n.846A>T
n.749A>T
n.1184A>T
n.975A>T
n.365A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.836A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1062A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.939A>T
n.746A>T
n.594A>T
n.411A>T
c.577A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.711A>T
n.1152A>T
9g.34648360T>ACA373281945GALTc.*179T>A (n.*179T>A)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.264T>A (p.Asp88Glu)
n.847T>A
n.750T>A
n.1185T>A
n.976T>A
n.366T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.837T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.1063T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.940T>A
n.747T>A
n.595T>A
n.412T>A
c.578T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
n.712T>A
n.1153T>A
9g.34648360T>CCA464402045GALTc.*179T>C (n.*179T>C)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.264T>C (p.Asp88=)
n.847T>C
n.750T>C
n.1185T>C
n.976T>C
n.366T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.837T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.1063T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.940T>C
n.747T>C
n.595T>C
n.412T>C
c.578T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
n.712T>C
n.1153T>C
9g.34648360T>GCA373281947GALTc.*179T>G (n.*179T>G)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.264T>G (p.Asp88Glu)
n.847T>G
n.750T>G
n.1185T>G
n.976T>G
n.366T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.837T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.1063T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.940T>G
n.747T>G
n.595T>G
n.412T>G
c.578T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
n.712T>G
n.1153T>G
9g.34648361A>CCA373281950GALTc.*180A>C (n.*180A>C)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.848A>C
n.751A>C
n.1186A>C
n.977A>C
n.367A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.838A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.1064A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.941A>C
n.748A>C
n.596A>C
n.413A>C
c.579A>C
c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.713A>C
n.1154A>C
9g.34648361A>GCA373281952GALTc.*180A>G (n.*180A>G)
c.592A>G (p.Ile198Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.848A>G
n.751A>G
n.1186A>G
n.977A>G
n.367A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.838A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1064A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.941A>G
n.748A>G
n.596A>G
n.413A>G
c.579A>G
c.337A>G (p.Ile113Val)
n.713A>G
n.1154A>G
9g.34648361A>TCA373281955GALTc.*180A>T (n.*180A>T)
c.592A>T (p.Ile198Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.848A>T
n.751A>T
n.1186A>T
n.977A>T
n.367A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.838A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1064A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.941A>T
n.748A>T
n.596A>T
n.413A>T
c.579A>T
c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.713A>T
n.1154A>T
9g.34648362T>ACA373281957GALTc.*181T>A (n.*181T>A)
c.593T>A (p.Ile198Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.849T>A
n.752T>A
n.1187T>A
n.978T>A
n.368T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.839T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.1065T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.942T>A
n.749T>A
n.597T>A
n.414T>A
c.580T>A
c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.714T>A
n.1155T>A
9g.34648362T>CCA373281958GALTc.*181T>C (n.*181T>C)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.849T>C
n.752T>C
n.1187T>C
n.978T>C
n.368T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.839T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.1065T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.942T>C
n.749T>C
n.597T>C
n.414T>C
c.580T>C
c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.714T>C
n.1155T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648362T>GCA373281959GALTc.*181T>G (n.*181T>G)
c.593T>G (p.Ile198Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.849T>G
n.752T>G
n.1187T>G
n.978T>G
n.368T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.839T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.1065T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.942T>G
n.749T>G
n.597T>G
n.414T>G
c.580T>G
c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.714T>G
n.1155T>G
9g.34648362T=CA1845638639GALTc.*181T= (n.*181T=)
c.593T= (p.Ile198=)
c.266T= (p.Ile89=)
n.849T=
n.752T=
n.1187T=
n.978T=
n.368T=
c.*337T= (n.*337T=)
n.839T=
c.*213T= (n.*213T=)
n.1065T=
c.*280T= (n.*280T=)
n.942T=
n.749T=
n.597T=
n.414T=
c.580T=
c.338T= (p.Ile113=)
n.714T=
n.1155T=
9g.34648363delCA2695210530GALTc.*182del (n.*182del)
c.594del (p.Ile198MetfsTer21)
c.267del (p.Ile89MetfsTer21)
n.850del
n.753del
n.1188del
n.979del
n.369del
c.*338del (n.*338del)
n.840del
c.*214del (n.*214del)
n.1066del
c.*281del (n.*281del)
n.943del
n.750del
n.598del
n.415del
c.581del
c.339del (p.Ile113MetfsTer21)
n.715del
n.1156del
9g.34648363T>ACA464402054GALTc.*182T>A (n.*182T>A)
c.594T>A (p.Ile198=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.850T>A
n.753T>A
n.1188T>A
n.979T>A
n.369T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
n.840T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.1066T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.943T>A
n.750T>A
n.598T>A
n.415T>A
c.581T>A
c.339T>A (p.Ile113=)
n.715T>A
n.1156T>A
9g.34648363T>CCA464402056GALTc.*182T>C (n.*182T>C)
c.594T>C (p.Ile198=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.850T>C
n.753T>C
n.1188T>C
n.979T>C
n.369T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
n.840T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.1066T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.943T>C
n.750T>C
n.598T>C
n.415T>C
c.581T>C
c.339T>C (p.Ile113=)
n.715T>C
n.1156T>C
 ClinVar
9g.34648363T>GCA259447GALTc.*182T>G (n.*182T>G)
c.594T>G (p.Ile198Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.850T>G
n.753T>G
n.1188T>G
n.979T>G
n.369T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
n.840T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.1066T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.943T>G
n.750T>G
n.598T>G
n.415T>G
c.581T>G
c.339T>G (p.Ile113Met)
n.715T>G
n.1156T>G
 dbSNP
9g.34648363T=CA1845638650GALTc.*182T= (n.*182T=)
c.594T= (p.Ile198=)
c.267T= (p.Ile89=)
n.850T=
n.753T=
n.1188T=
n.979T=
n.369T=
c.*338T= (n.*338T=)
n.840T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.1066T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.943T=
n.750T=
n.598T=
n.415T=
c.581T=
c.339T= (p.Ile113=)
n.715T=
n.1156T=
9g.34648364G>ACA259448GALTc.*183G>A (n.*183G>A)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.851G>A
n.754G>A
n.1189G>A
n.980G>A
n.370G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.841G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.1067G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.944G>A
n.751G>A
n.599G>A
n.416G>A
c.582G>A
c.340G>A (p.Ala114Thr)
n.716G>A
n.1157G>A
 dbSNP
9g.34648364G>CCA373281963GALTc.*183G>C (n.*183G>C)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.851G>C
n.754G>C
n.1189G>C
n.980G>C
n.370G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.841G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.1067G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.944G>C
n.751G>C
n.599G>C
n.416G>C
c.582G>C
c.340G>C (p.Ala114Pro)
n.716G>C
n.1157G>C
9g.34648364G=CA1845638660GALTc.*183G= (n.*183G=)
c.595G= (p.Ala199=)
c.268G= (p.Ala90=)
n.851G=
n.754G=
n.1189G=
n.980G=
n.370G=
c.*339G= (n.*339G=)
n.841G=
c.*215G= (n.*215G=)
n.1067G=
c.*282G= (n.*282G=)
n.944G=
n.751G=
n.599G=
n.416G=
c.582G=
c.340G= (p.Ala114=)
n.716G=
n.1157G=
9g.34648364G>TCA373281961GALTc.*183G>T (n.*183G>T)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.851G>T
n.754G>T
n.1189G>T
n.980G>T
n.370G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.841G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.1067G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.944G>T
n.751G>T
n.599G>T
n.416G>T
c.582G>T
c.340G>T (p.Ala114Ser)
n.716G>T
n.1157G>T
9g.34648364_34648365delinsGCCA1845638658GALTc.*183_*184delinsGC (n.*183_*184delinsGC)
c.595_596delinsGC (p.Ala199=)
c.268_269delinsGC (p.Ala90=)
n.851_852delinsGC
n.754_755delinsGC
n.1189_1190delinsGC
n.980_981delinsGC
n.370_371delinsGC
c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC)
n.841_842delinsGC
c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC)
n.1067_1068delinsGC
c.*282_*283delinsGC (n.*282_*283delinsGC)
n.944_945delinsGC
n.751_752delinsGC
n.599_600delinsGC
n.416_417delinsGC
c.582_583delinsGC
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
n.716_717delinsGC
n.1157_1158delinsGC
9g.34648365C>ACA373281967GALTc.*184C>A (n.*184C>A)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.852C>A
n.755C>A
n.1190C>A
n.981C>A
n.371C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.842C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1068C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.945C>A
n.752C>A
n.600C>A
n.417C>A
c.583C>A
c.341C>A (p.Ala114Asp)
n.717C>A
n.1158C>A
9g.34648365C=CA1845638677GALTc.*184C= (n.*184C=)
c.596C= (p.Ala199=)
c.269C= (p.Ala90=)
n.852C=
n.755C=
n.1190C=
n.981C=
n.371C=
c.*340C= (n.*340C=)
n.842C=
c.*216C= (n.*216C=)
n.1068C=
c.*283C= (n.*283C=)
n.945C=
n.752C=
n.600C=
n.417C=
c.583C=
c.341C= (p.Ala114=)
n.717C=
n.1158C=
9g.34648365C>GCA373281970GALTc.*184C>G (n.*184C>G)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.852C>G
n.755C>G
n.1190C>G
n.981C>G
n.371C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.842C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1068C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.945C>G
n.752C>G
n.600C>G
n.417C>G
c.583C>G
c.341C>G (p.Ala114Gly)
n.717C>G
n.1158C>G
9g.34648365C>TCA373281973GALTc.*184C>T (n.*184C>T)
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.852C>T
n.755C>T
n.1190C>T
n.981C>T
n.371C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.842C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1068C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.945C>T
n.752C>T
n.600C>T
n.417C>T
c.583C>T
c.341C>T (p.Ala114Val)
n.717C>T
n.1158C>T
 dbSNP
9g.34648367delCA259449GALTc.*186del (n.*186del)
c.598del (p.Gln200SerfsTer19)
c.271del (p.Gln91SerfsTer19)
n.854del
n.757del
n.1192del
n.983del
n.373del
c.*342del (n.*342del)
n.844del
c.*218del (n.*218del)
n.1070del
c.*285del (n.*285del)
n.947del
n.754del
n.602del
n.419del
c.585del
c.343del (p.Gln115SerfsTer19)
n.719del
n.1160del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648366C>ACA464402080GALTc.*185C>A (n.*185C>A)
c.597C>A (p.Ala199=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.853C>A
n.756C>A
n.1191C>A
n.982C>A
n.372C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.843C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1069C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.946C>A
n.753C>A
n.601C>A
n.418C>A
c.584C>A
c.342C>A (p.Ala114=)
n.718C>A
n.1159C>A
9g.34648366C>GCA464402077GALTc.*185C>G (n.*185C>G)
c.597C>G (p.Ala199=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.853C>G
n.756C>G
n.1191C>G
n.982C>G
n.372C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.843C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1069C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.946C>G
n.753C>G
n.601C>G
n.418C>G
c.584C>G
c.342C>G (p.Ala114=)
n.718C>G
n.1159C>G
 ClinVar
9g.34648366C>TCA464402078GALTc.*185C>T (n.*185C>T)
c.597C>T (p.Ala199=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.853C>T
n.756C>T
n.1191C>T
n.982C>T
n.372C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.843C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1069C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.946C>T
n.753C>T
n.601C>T
n.418C>T
c.584C>T
c.342C>T (p.Ala114=)
n.718C>T
n.1159C>T
9g.34648367C>ACA373281975GALTc.*186C>A (n.*186C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.854C>A
n.757C>A
n.1192C>A
n.983C>A
n.373C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
n.844C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.1070C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.947C>A
n.754C>A
n.602C>A
n.419C>A
c.585C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.719C>A
n.1160C>A
9g.34648367C=CA1845638687GALTc.*186C= (n.*186C=)
c.598C= (p.Gln200=)
c.271C= (p.Gln91=)
n.854C=
n.757C=
n.1192C=
n.983C=
n.373C=
c.*342C= (n.*342C=)
n.844C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.1070C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.947C=
n.754C=
n.602C=
n.419C=
c.585C=
c.343C= (p.Gln115=)
n.719C=
n.1160C=
9g.34648367C>GCA373281977GALTc.*186C>G (n.*186C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.854C>G
n.757C>G
n.1192C>G
n.983C>G
n.373C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
n.844C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.1070C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.947C>G
n.754C>G
n.602C>G
n.419C>G
c.585C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.719C>G
n.1160C>G
9g.34648367C>TCA373281978GALTc.*186C>T (n.*186C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.854C>T
n.757C>T
n.1192C>T
n.983C>T
n.373C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
n.844C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.1070C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.947C>T
n.754C>T
n.602C>T
n.419C>T
c.585C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.719C>T
n.1160C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648368A>CCA373281981GALTc.*187A>C (n.*187A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.855A>C
n.758A>C
n.1193A>C
n.984A>C
n.374A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.845A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1071A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.948A>C
n.755A>C
n.603A>C
n.420A>C
c.586A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.720A>C
n.1161A>C
9g.34648368A>GCA373281982GALTc.*187A>G (n.*187A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.855A>G
n.758A>G
n.1193A>G
n.984A>G
n.374A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.845A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1071A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.948A>G
n.755A>G
n.603A>G
n.420A>G
c.586A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.720A>G
n.1161A>G
 dbSNP
9g.34648368A>TCA373281983GALTc.*187A>T (n.*187A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.855A>T
n.758A>T
n.1193A>T
n.984A>T
n.374A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.845A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1071A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.948A>T
n.755A>T
n.603A>T
n.420A>T
c.586A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.720A>T
n.1161A>T
9g.34648369G>ACA464402090GALTc.*188G>A (n.*188G>A)
c.600G>A (p.Gln200=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.856G>A
n.759G>A
n.1194G>A
n.985G>A
n.375G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.846G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.1072G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.949G>A
n.756G>A
n.604G>A
n.421G>A
c.587G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
n.721G>A
n.1162G>A
9g.34648369G>CCA373281985GALTc.*188G>C (n.*188G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.856G>C
n.759G>C
n.1194G>C
n.985G>C
n.375G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.846G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.1072G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.949G>C
n.756G>C
n.604G>C
n.421G>C
c.587G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
n.721G>C
n.1162G>C
9g.34648369G>TCA373281984GALTc.*188G>T (n.*188G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.856G>T
n.759G>T
n.1194G>T
n.985G>T
n.375G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.846G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.1072G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.949G>T
n.756G>T
n.604G>T
n.421G>T
c.587G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
n.721G>T
n.1162G>T
 gnomAD v4
9g.34648370C>ACA373281986GALTc.*189C>A (n.*189C>A)
c.601C>A (p.Arg201Ser)
c.274C>A (p.Arg92Ser)
n.857C>A
n.760C>A
n.1195C>A
n.986C>A
n.376C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.847C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.1073C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.950C>A
n.757C>A
n.605C>A
n.422C>A
c.588C>A
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.722C>A
n.1163C>A
9g.34648370C=CA1845638699GALTc.*189C= (n.*189C=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.274C= (p.Arg92=)
n.857C=
n.760C=
n.1195C=
n.986C=
n.376C=
c.*345C= (n.*345C=)
n.847C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.1073C=
c.*288C= (n.*288C=)
n.950C=
n.757C=
n.605C=
n.422C=
c.588C=
c.346C= (p.Arg116=)
n.722C=
n.1163C=
9g.34648370C>GCA373281987GALTc.*189C>G (n.*189C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.274C>G (p.Arg92Gly)
n.857C>G
n.760C>G
n.1195C>G
n.986C>G
n.376C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.847C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.1073C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.950C>G
n.757C>G
n.605C>G
n.422C>G
c.588C>G
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.722C>G
n.1163C>G
9g.34648370C>TCA259450GALTc.*189C>T (n.*189C>T)
c.601C>T (p.Arg201Cys)
c.274C>T (p.Arg92Cys)
n.857C>T
n.760C>T
n.1195C>T
n.986C>T
n.376C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.847C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.1073C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.950C>T
n.757C>T
n.605C>T
n.422C>T
c.588C>T
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.722C>T
n.1163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648371G>ACA259451GALTc.*190G>A (n.*190G>A)
c.602G>A (p.Arg201His)
c.275G>A (p.Arg92His)
n.858G>A
n.761G>A
n.1196G>A
n.987G>A
n.377G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.848G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.1074G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.951G>A
n.758G>A
n.606G>A
n.423G>A
c.589G>A
c.347G>A (p.Arg116His)
n.723G>A
n.1164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34648371G>CCA373281989GALTc.*190G>C (n.*190G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.275G>C (p.Arg92Pro)
n.858G>C
n.761G>C
n.1196G>C
n.987G>C
n.377G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.848G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.1074G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.951G>C
n.758G>C
n.606G>C
n.423G>C
c.589G>C
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.723G>C
n.1164G>C
 dbSNP
9g.34648371G=CA1845638706GALTc.*190G= (n.*190G=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.275G= (p.Arg92=)
n.858G=
n.761G=
n.1196G=
n.987G=
n.377G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.848G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.1074G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.951G=
n.758G=
n.606G=
n.423G=
c.589G=
c.347G= (p.Arg116=)
n.723G=
n.1164G=
9g.34648371G>TCA373281990GALTc.*190G>T (n.*190G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.275G>T (p.Arg92Leu)
n.858G>T
n.761G>T
n.1196G>T
n.987G>T
n.377G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.848G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.1074G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.951G>T
n.758G>T
n.606G>T
n.423G>T
c.589G>T
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.723G>T
n.1164G>T
9g.34648372_34648373delCA2689808759GALTc.*191_*192del (n.*191_*192del)
c.603_604del (p.Glu202GlyfsTer8)
c.276_277del (p.Glu93GlyfsTer8)
n.859_860del
n.762_763del
n.1197_1198del
n.988_989del
n.378_379del
c.*347_*348del (n.*347_*348del)
n.849_850del
c.*223_*224del (n.*223_*224del)
n.1075_1076del
c.*290_*291del (n.*290_*291del)
n.952_953del
n.759_760del
n.607_608del
n.424_425del
c.590_591del
c.348_349del (p.Glu117GlyfsTer8)
n.724_725del
n.1165_1166del
 gnomAD v4
9g.34648372T>ACA464402096GALTc.*191T>A (n.*191T>A)
c.603T>A (p.Arg201=)
c.276T>A (p.Arg92=)
n.859T>A
n.762T>A
n.1197T>A
n.988T>A
n.378T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.849T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1075T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
n.952T>A
n.759T>A
n.607T>A
n.424T>A
c.590T>A
c.348T>A (p.Arg116=)
n.724T>A
n.1165T>A
9g.34648372T>CCA464402097GALTc.*191T>C (n.*191T>C)
c.603T>C (p.Arg201=)
c.276T>C (p.Arg92=)
n.859T>C
n.762T>C
n.1197T>C
n.988T>C
n.378T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.849T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1075T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
n.952T>C
n.759T>C
n.607T>C
n.424T>C
c.590T>C
c.348T>C (p.Arg116=)
n.724T>C
n.1165T>C
9g.34648372T>GCA464402098GALTc.*191T>G (n.*191T>G)
c.603T>G (p.Arg201=)
c.276T>G (p.Arg92=)
n.859T>G
n.762T>G
n.1197T>G
n.988T>G
n.378T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.849T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1075T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
n.952T>G
n.759T>G
n.607T>G
n.424T>G
c.590T>G
c.348T>G (p.Arg116=)
n.724T>G
n.1165T>G
9g.34648373G>ACA373281991GALTc.*192G>A (n.*192G>A)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
n.860G>A
n.763G>A
n.1198G>A
n.989G>A
n.379G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.850G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1076G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.953G>A
n.760G>A
n.608G>A
n.425G>A
c.591G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
n.725G>A
n.1166G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648373G>CCA373281993GALTc.*192G>C (n.*192G>C)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
n.860G>C
n.763G>C
n.1198G>C
n.989G>C
n.379G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.850G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1076G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.953G>C
n.760G>C
n.608G>C
n.425G>C
c.591G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
n.725G>C
n.1166G>C
9g.34648373G>TCA373281992GALTc.*192G>T (n.*192G>T)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
n.860G>T
n.763G>T
n.1198G>T
n.989G>T
n.379G>T
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.850G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1076G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.953G>T
n.760G>T
n.608G>T
n.425G>T
c.591G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
n.725G>T
n.1166G>T
9g.34648374A=CA1845638715GALTc.*193A= (n.*193A=)
c.605A= (p.Glu202=)
c.278A= (p.Glu93=)
n.861A=
n.764A=
n.1199A=
n.990A=
n.380A=
c.*349A= (n.*349A=)
n.851A=
c.*225A= (n.*225A=)
n.1077A=
c.*292A= (n.*292A=)
n.954A=
n.761A=
n.609A=
n.426A=
c.592A=
c.350A= (p.Glu117=)
n.726A=
n.1167A=
9g.34648374A>CCA10603760GALTc.*193A>C (n.*193A>C)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
n.861A>C
n.764A>C
n.1199A>C
n.990A>C
n.380A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.851A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.1077A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.954A>C
n.761A>C
n.609A>C
n.426A>C
c.592A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
n.726A>C
n.1167A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648374A>GCA373281995GALTc.*193A>G (n.*193A>G)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
n.861A>G
n.764A>G
n.1199A>G
n.990A>G
n.380A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.851A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.1077A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.954A>G
n.761A>G
n.609A>G
n.426A>G
c.592A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
n.726A>G
n.1167A>G
9g.34648374A>TCA373281996GALTc.*193A>T (n.*193A>T)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
n.861A>T
n.764A>T
n.1199A>T
n.990A>T
n.380A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.851A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.1077A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.954A>T
n.761A>T
n.609A>T
n.426A>T
c.592A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
n.726A>T
n.1167A>T
9g.34648375G>ACA464402099GALTc.*194G>A (n.*194G>A)
c.606G>A (p.Glu202=)
c.279G>A (p.Glu93=)
n.862G>A
n.765G>A
n.1200G>A
n.991G>A
n.381G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.852G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.1078G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.955G>A
n.762G>A
n.610G>A
n.427G>A
c.593G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
n.727G>A
n.1168G>A
9g.34648375G>CCA373281999GALTc.*194G>C (n.*194G>C)
c.606G>C (p.Glu202Asp)
c.279G>C (p.Glu93Asp)
n.862G>C
n.765G>C
n.1200G>C
n.991G>C
n.381G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.852G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.1078G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.955G>C
n.762G>C
n.610G>C
n.427G>C
c.593G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
n.727G>C
n.1168G>C
9g.34648375G>TCA373282000GALTc.*194G>T (n.*194G>T)
c.606G>T (p.Glu202Asp)
c.279G>T (p.Glu93Asp)
n.862G>T
n.765G>T
n.1200G>T
n.991G>T
n.381G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.852G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.1078G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.955G>T
n.762G>T
n.610G>T
n.427G>T
c.593G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
n.727G>T
n.1168G>T
9g.34648376G>ACA340108GALTc.*195G>A (n.*195G>A)
c.607G>A (p.Glu203Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.863G>A
n.766G>A
n.1201G>A
n.992G>A
n.382G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.853G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1079G>A
n.956G>A
n.763G>A
n.611G>A
n.428G>A
c.594G>A
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.728G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648376G>CCA373282004GALTc.*195G>C (n.*195G>C)
c.607G>C (p.Glu203Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.863G>C
n.766G>C
n.1201G>C
n.992G>C
n.382G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.853G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1079G>C
n.956G>C
n.763G>C
n.611G>C
n.428G>C
c.594G>C
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.728G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
9g.34648376G=CA1845638723GALTc.*195G= (n.*195G=)
c.607G= (p.Glu203=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.863G=
n.766G=
n.1201G=
n.992G=
n.382G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.853G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.1079G=
n.956G=
n.763G=
n.611G=
n.428G=
c.594G=
c.352G= (p.Glu118=)
n.728G=
n.1169G=
9g.34648376G>TCA373282007GALTc.*195G>T (n.*195G>T)
c.607G>T (p.Glu203Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.863G>T
n.766G>T
n.1201G>T
n.992G>T
n.382G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.853G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1079G>T
n.956G>T
n.763G>T
n.611G>T
n.428G>T
c.594G>T
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.728G>T
n.1169G>T
9g.34648377A>CCA373282008GALTc.*196A>C (n.*196A>C)
c.608A>C (p.Glu203Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.864A>C
n.767A>C
n.993A>C
n.383A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.854A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.1080A>C
n.957A>C
n.764A>C
n.612A>C
n.429A>C
c.595A>C
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.729A>C
n.1170A>C
9g.34648377A>GCA373282010GALTc.*196A>G (n.*196A>G)
c.608A>G (p.Glu203Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.864A>G
n.767A>G
n.993A>G
n.383A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.854A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.1080A>G
n.957A>G
n.764A>G
n.612A>G
n.429A>G
c.595A>G
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.729A>G
n.1170A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648377A>TCA373282011GALTc.*196A>T (n.*196A>T)
c.608A>T (p.Glu203Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.864A>T
n.767A>T
n.993A>T
n.383A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.854A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.1080A>T
n.957A>T
n.764A>T
n.612A>T
n.429A>T
c.595A>T
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.729A>T
n.1170A>T
9g.34648378G>ACA5036172GALTc.*197G>A (n.*197G>A)
c.609G>A (p.Glu203=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.865G>A
n.768G>A
n.994G>A
n.384G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.855G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1081G>A
n.958G>A
n.765G>A
n.613G>A
n.430G>A
c.596G>A
c.354G>A (p.Glu118=)
n.730G>A
n.1171G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648378G>CCA373282017GALTc.*197G>C (n.*197G>C)
c.609G>C (p.Glu203Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.865G>C
n.768G>C
n.994G>C
n.384G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.855G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1081G>C
n.958G>C
n.765G>C
n.613G>C
n.430G>C
c.596G>C
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.730G>C
n.1171G>C
9g.34648378G=CA1845638727GALTc.*197G= (n.*197G=)
c.609G= (p.Glu203=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.865G=
n.768G=
n.994G=
n.384G=
c.*353G= (n.*353G=)
n.855G=
c.*229G= (n.*229G=)
n.1081G=
n.958G=
n.765G=
n.613G=
n.430G=
c.596G=
c.354G= (p.Glu118=)
n.730G=
n.1171G=
9g.34648378G>TCA373282015GALTc.*197G>T (n.*197G>T)
c.609G>T (p.Glu203Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.865G>T
n.768G>T
n.994G>T
n.384G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.855G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1081G>T
n.958G>T
n.765G>T
n.613G>T
n.430G>T
c.596G>T
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.730G>T
n.1171G>T
9g.34648379C>ACA464402118GALTc.*198C>A (n.*198C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.283C>A (p.Arg95=)
n.866C>A
n.769C>A
n.995C>A
n.385C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.856C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.1082C>A
n.959C>A
n.766C>A
n.614C>A
n.431C>A
c.597C>A
c.355C>A (p.Arg119=)
n.731C>A
n.1172C>A
9g.34648379C=CA1845638732GALTc.*198C= (n.*198C=)
c.610C= (p.Arg204=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.866C=
n.769C=
n.995C=
n.385C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.856C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.1082C=
n.959C=
n.766C=
n.614C=
n.431C=
c.597C=
c.355C= (p.Arg119=)
n.731C=
n.1172C=
9g.34648379C>GCA373282020GALTc.*198C>G (n.*198C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.866C>G
n.769C>G
n.995C>G
n.385C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.856C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.1082C>G
n.959C>G
n.766C>G
n.614C>G
n.431C>G
c.597C>G
c.355C>G (p.Arg119Gly)
n.731C>G
n.1172C>G
9g.34648379C>TCA259452GALTc.*198C>T (n.*198C>T)
c.610C>T (p.Arg204Ter)
c.283C>T (p.Arg95Ter)
n.866C>T
n.769C>T
n.995C>T
n.385C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.856C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.1082C>T
n.959C>T
n.766C>T
n.614C>T
n.431C>T
c.597C>T
c.355C>T (p.Arg119Ter)
n.731C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648380G>ACA247032GALTc.*199G>A (n.*199G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.284G>A (p.Arg95Gln)
n.867G>A
n.770G>A
n.996G>A
n.386G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.857G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.1083G>A
n.960G>A
n.767G>A
n.615G>A
n.432G>A
c.598G>A
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.732G>A
n.1173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648380G>CCA259454GALTc.*199G>C (n.*199G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.867G>C
n.770G>C
n.996G>C
n.386G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.857G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.1083G>C
n.960G>C
n.767G>C
n.615G>C
n.432G>C
c.598G>C
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.732G>C
n.1173G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648380G=CA1845638747GALTc.*199G= (n.*199G=)
c.611G= (p.Arg204=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.867G=
n.770G=
n.996G=
n.386G=
c.*355G= (n.*355G=)
n.857G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.1083G=
n.960G=
n.767G=
n.615G=
n.432G=
c.598G=
c.356G= (p.Arg119=)
n.732G=
n.1173G=
9g.34648380G>TCA5036173GALTc.*199G>T (n.*199G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.867G>T
n.770G>T
n.996G>T
n.386G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.857G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.1083G>T
n.960G>T
n.767G>T
n.615G>T
n.432G>T
c.598G>T
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.732G>T
n.1173G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648381A>CCA464402122GALTc.*200A>C (n.*200A>C)
c.612A>C (p.Arg204=)
c.285A>C (p.Arg95=)
n.868A>C
n.771A>C
n.997A>C
n.387A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
n.858A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.1084A>C
n.961A>C
n.768A>C
n.616A>C
n.433A>C
c.599A>C
c.357A>C (p.Arg119=)
n.733A>C
n.1174A>C
9g.34648381A>GCA464402124GALTc.*200A>G (n.*200A>G)
c.612A>G (p.Arg204=)
c.285A>G (p.Arg95=)
n.868A>G
n.771A>G
n.997A>G
n.387A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
n.858A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.1084A>G
n.961A>G
n.768A>G
n.616A>G
n.433A>G
c.599A>G
c.357A>G (p.Arg119=)
n.733A>G
n.1174A>G
9g.34648381A>TCA464402126GALTc.*200A>T (n.*200A>T)
c.612A>T (p.Arg204=)
c.285A>T (p.Arg95=)
n.868A>T
n.771A>T
n.997A>T
n.387A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
n.858A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.1084A>T
n.961A>T
n.768A>T
n.616A>T
n.433A>T
c.599A>T
c.357A>T (p.Arg119=)
n.733A>T
n.1174A>T
9g.34648382T>ACA373282027GALTc.*201T>A (n.*201T>A)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.869T>A
n.772T>A
n.998T>A
n.388T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.1085T>A
n.962T>A
n.769T>A
n.617T>A
n.434T>A
c.600T>A
c.358T>A (p.Ser120Thr)
n.734T>A
n.1175T>A
9g.34648382T>CCA373282030GALTc.*201T>C (n.*201T>C)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.869T>C
n.772T>C
n.998T>C
n.388T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1085T>C
n.962T>C
n.769T>C
n.617T>C
n.434T>C
c.600T>C
c.358T>C (p.Ser120Pro)
n.734T>C
n.1175T>C
9g.34648382T>GCA373282033GALTc.*201T>G (n.*201T>G)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.869T>G
n.772T>G
n.998T>G
n.388T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.1085T>G
n.962T>G
n.769T>G
n.617T>G
n.434T>G
c.600T>G
c.358T>G (p.Ser120Ala)
n.734T>G
n.1175T>G
9g.34648384_34648385delCA2580616212GALTc.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.615_616del (p.Gln206AlafsTer4)
c.288_289del (p.Gln97AlafsTer4)
n.871_872del
n.774_775del
n.1000_1001del
n.390_391del
c.*359_*360del (n.*359_*360del)
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
n.1087_1088del
n.964_965del
n.771_772del
n.619_620del
n.436_437del
c.602_603del
c.360_361del (p.Gln121AlafsTer4)
n.736_737del
n.1177_1178del
 ClinVar
9g.34648383C>ACA192670161GALTc.*202C>A (n.*202C>A)
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.870C>A
n.773C>A
n.999C>A
n.389C>A
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1086C>A
n.963C>A
n.770C>A
n.618C>A
n.435C>A
c.601C>A
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.735C>A
n.1176C>A
 dbSNP
9g.34648383C=CA1845638773GALTc.*202C= (n.*202C=)
c.614C= (p.Ser205=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.870C=
n.773C=
n.999C=
n.389C=
c.*358C= (n.*358C=)
c.*234C= (n.*234C=)
n.1086C=
n.963C=
n.770C=
n.618C=
n.435C=
c.601C=
c.359C= (p.Ser120=)
n.735C=
n.1176C=
9g.34648383C>GCA373282035GALTc.*202C>G (n.*202C>G)
c.614C>G (p.Ser205Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.870C>G
n.773C>G
n.999C>G
n.389C>G
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.1086C>G
n.963C>G
n.770C>G
n.618C>G
n.435C>G
c.601C>G
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.735C>G
n.1176C>G
9g.34648383C>TCA373282038GALTc.*202C>T (n.*202C>T)
c.614C>T (p.Ser205Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.870C>T
n.773C>T
n.999C>T
n.389C>T
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1086C>T
n.963C>T
n.770C>T
n.618C>T
n.435C>T
c.601C>T
c.359C>T (p.Ser120Phe)
n.735C>T
n.1176C>T
9g.34648384T>ACA464402134GALTc.*203T>A (n.*203T>A)
c.615T>A (p.Ser205=)
c.288T>A (p.Ser96=)
n.871T>A
n.774T>A
n.1000T>A
n.390T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1087T>A
n.964T>A
n.771T>A
n.619T>A
n.436T>A
c.602T>A
c.360T>A (p.Ser120=)
n.736T>A
n.1177T>A
9g.34648384T>CCA464402137GALTc.*203T>C (n.*203T>C)
c.615T>C (p.Ser205=)
c.288T>C (p.Ser96=)
n.871T>C
n.774T>C
n.1000T>C
n.390T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1087T>C
n.964T>C
n.771T>C
n.619T>C
n.436T>C
c.602T>C
c.360T>C (p.Ser120=)
n.736T>C
n.1177T>C
9g.34648384T>GCA464402135GALTc.*203T>G (n.*203T>G)
c.615T>G (p.Ser205=)
c.288T>G (p.Ser96=)
n.871T>G
n.774T>G
n.1000T>G
n.390T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1087T>G
n.964T>G
n.771T>G
n.619T>G
n.436T>G
c.602T>G
c.360T>G (p.Ser120=)
n.736T>G
n.1177T>G
9g.34648385C>ACA373282045GALTc.*204C>A (n.*204C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
n.872C>A
n.775C>A
n.1001C>A
n.391C>A
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.1088C>A
n.965C>A
n.772C>A
n.620C>A
n.437C>A
c.603C>A
c.361C>A (p.Gln121Lys)
n.737C>A
n.1178C>A
9g.34648385C=CA1845638778GALTc.*204C= (n.*204C=)
c.616C= (p.Gln206=)
c.289C= (p.Gln97=)
n.872C=
n.775C=
n.1001C=
n.391C=
c.*360C= (n.*360C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.1088C=
n.965C=
n.772C=
n.620C=
n.437C=
c.603C=
c.361C= (p.Gln121=)
n.737C=
n.1178C=
9g.34648385C>GCA373282043GALTc.*204C>G (n.*204C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
n.872C>G
n.775C>G
n.1001C>G
n.391C>G
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.1088C>G
n.965C>G
n.772C>G
n.620C>G
n.437C>G
c.603C>G
c.361C>G (p.Gln121Glu)
n.737C>G
n.1178C>G
9g.34648385C>TCA373282042GALTc.*204C>T (n.*204C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
n.872C>T
n.775C>T
n.1001C>T
n.391C>T
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.1088C>T
n.965C>T
n.772C>T
n.620C>T
n.437C>T
c.603C>T
c.361C>T (p.Gln121Ter)
n.737C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648386A=CA1845638788GALTc.*205A= (n.*205A=)
c.617A= (p.Gln206=)
c.290A= (p.Gln97=)
n.873A=
n.776A=
n.1002A=
n.392A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.1089A=
n.966A=
n.773A=
n.621A=
n.438A=
c.604A=
c.362A= (p.Gln121=)
n.738A=
n.1179A=
9g.34648386A>CCA373282048GALTc.*205A>C (n.*205A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.873A>C
n.776A>C
n.1002A>C
n.392A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1089A>C
n.966A>C
n.773A>C
n.621A>C
n.438A>C
c.604A>C
c.362A>C (p.Gln121Pro)
n.738A>C
n.1179A>C
9g.34648386A>GCA373282050GALTc.*205A>G (n.*205A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
n.873A>G
n.776A>G
n.1002A>G
n.392A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1089A>G
n.966A>G
n.773A>G
n.621A>G
n.438A>G
c.604A>G
c.362A>G (p.Gln121Arg)
n.738A>G
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648386A>TCA373282053GALTc.*205A>T (n.*205A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
n.873A>T
n.776A>T
n.1002A>T
n.392A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.1089A>T
n.966A>T
n.773A>T
n.621A>T
n.438A>T
c.604A>T
c.362A>T (p.Gln121Leu)
n.738A>T
n.1179A>T
9g.34648387G>ACA464402144GALTc.*206G>A (n.*206G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
c.291G>A (p.Gln97=)
n.874G>A
n.777G>A
n.1003G>A
n.393G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1090G>A
n.967G>A
n.774G>A
n.622G>A
n.439G>A
c.605G>A
c.363G>A (p.Gln121=)
n.739G>A
n.1180G>A
9g.34648387G>CCA373282054GALTc.*206G>C (n.*206G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
c.291G>C (p.Gln97His)
n.874G>C
n.777G>C
n.1003G>C
n.393G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1090G>C
n.967G>C
n.774G>C
n.622G>C
n.439G>C
c.605G>C
c.363G>C (p.Gln121His)
n.739G>C
n.1180G>C
9g.34648387G>TCA373282055GALTc.*206G>T (n.*206G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
c.291G>T (p.Gln97His)
n.874G>T
n.777G>T
n.1003G>T
n.393G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1090G>T
n.967G>T
n.774G>T
n.622G>T
n.439G>T
c.605G>T
c.363G>T (p.Gln121His)
n.739G>T
n.1180G>T
9g.34648388C>ACA373282057GALTc.*207C>A (n.*207C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.875C>A
n.778C>A
n.1004C>A
n.394C>A
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1091C>A
n.968C>A
n.775C>A
n.623C>A
n.440C>A
c.606C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.740C>A
n.1181C>A
9g.34648388C=CA1845638791GALTc.*207C= (n.*207C=)
c.619C= (p.Gln207=)
c.292C= (p.Gln98=)
n.875C=
n.778C=
n.1004C=
n.394C=
c.*363C= (n.*363C=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.1091C=
n.968C=
n.775C=
n.623C=
n.440C=
c.606C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.740C=
n.1181C=
9g.34648388C>GCA373282059GALTc.*207C>G (n.*207C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.875C>G
n.778C>G
n.1004C>G
n.394C>G
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1091C>G
n.968C>G
n.775C>G
n.623C>G
n.440C>G
c.606C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.740C>G
n.1181C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648388C>TCA259455GALTc.*207C>T (n.*207C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.875C>T
n.778C>T
n.1004C>T
n.394C>T
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1091C>T
n.968C>T
n.775C>T
n.623C>T
n.440C>T
c.606C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.740C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648389A=CA1845638796GALTc.*208A= (n.*208A=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.876A=
n.779A=
n.1005A=
n.395A=
c.*364A= (n.*364A=)
c.*240A= (n.*240A=)
n.1092A=
n.969A=
n.776A=
n.624A=
n.441A=
c.607A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.741A=
n.1182A=
9g.34648389A>CCA373282062GALTc.*208A>C (n.*208A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.876A>C
n.779A>C
n.1005A>C
n.395A>C
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.1092A>C
n.969A>C
n.776A>C
n.624A>C
n.441A>C
c.607A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.741A>C
n.1182A>C
9g.34648389A>GCA192670169GALTc.*208A>G (n.*208A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.876A>G
n.779A>G
n.1005A>G
n.395A>G
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.1092A>G
n.969A>G
n.776A>G
n.624A>G
n.441A>G
c.607A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.741A>G
n.1182A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648389A>TCA373282066GALTc.*208A>T (n.*208A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.876A>T
n.779A>T
n.1005A>T
n.395A>T
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.1092A>T
n.969A>T
n.776A>T
n.624A>T
n.441A>T
c.607A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.741A>T
n.1182A>T
9g.34648390G>ACA464402150GALTc.*209G>A (n.*209G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.294G>A (p.Gln98=)
n.877G>A
n.780G>A
n.1006G>A
n.396G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1093G>A
n.777G>A
n.625G>A
n.442G>A
c.608G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.742G>A
n.1183G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648390G>CCA373282069GALTc.*209G>C (n.*209G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.294G>C (p.Gln98His)
n.877G>C
n.780G>C
n.1006G>C
n.396G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.1093G>C
n.777G>C
n.625G>C
n.442G>C
c.608G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.742G>C
n.1183G>C
9g.34648390G=CA1845638799GALTc.*209G= (n.*209G=)
c.621G= (p.Gln207=)
c.294G= (p.Gln98=)
n.877G=
n.780G=
n.1006G=
n.396G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.1093G=
n.777G=
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n.442G=
c.608G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.742G=
n.1183G=
9g.34648390G>TCA373282068GALTc.*209G>T (n.*209G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.294G>T (p.Gln98His)
n.877G>T
n.780G>T
n.1006G>T
n.396G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1093G>T
n.777G>T
n.625G>T
n.442G>T
c.608G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.742G>T
n.1183G>T
9g.34648391dupCA5036174GALTc.*210dup (n.*210dup)
c.622dup (p.Ala208GlyfsTer3)
c.295dup (p.Ala99GlyfsTer3)
n.878dup
n.781dup
n.1007dup
n.397dup
c.*366dup (n.*366dup)
c.*242dup (n.*242dup)
n.1094dup
n.778dup
n.626dup
n.443dup
c.609dup
c.367dup (p.Ala123GlyfsTer3)
n.743dup
n.1184dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34648391G>ACA373282073GALTc.*210G>A (n.*210G>A)
c.622G>A (p.Ala208Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.878G>A
n.781G>A
n.1007G>A
n.397G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1094G>A
n.778G>A
n.626G>A
n.443G>A
c.609G>A
c.367G>A (p.Ala123Thr)
n.743G>A
n.1184G>A
9g.34648391G>CCA373282078GALTc.*210G>C (n.*210G>C)
c.622G>C (p.Ala208Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.878G>C
n.781G>C
n.1007G>C
n.397G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.1094G>C
n.778G>C
n.626G>C
n.443G>C
c.609G>C
c.367G>C (p.Ala123Pro)
n.743G>C
n.1184G>C
9g.34648391G>TCA373282076GALTc.*210G>T (n.*210G>T)
c.622G>T (p.Ala208Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.878G>T
n.781G>T
n.1007G>T
n.397G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1094G>T
n.778G>T
n.626G>T
n.443G>T
c.609G>T
c.367G>T (p.Ala123Ser)
n.743G>T
n.1184G>T
9g.34648392C>ACA373282081GALTc.*211C>A (n.*211C>A)
c.623C>A (p.Ala208Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.879C>A
n.782C>A
n.1008C>A
n.398C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.1095C>A
n.779C>A
n.627C>A
n.444C>A
c.610C>A
c.368C>A (p.Ala123Asp)
n.744C>A
n.1185C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648392C=CA1845638803GALTc.*211C= (n.*211C=)
c.623C= (p.Ala208=)
c.296C= (p.Ala99=)
n.879C=
n.782C=
n.1008C=
n.398C=
c.*367C= (n.*367C=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.1095C=
n.779C=
n.627C=
n.444C=
c.610C=
c.368C= (p.Ala123=)
n.744C=
n.1185C=
9g.34648392C>GCA373282083GALTc.*211C>G (n.*211C>G)
c.623C>G (p.Ala208Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.879C>G
n.782C>G
n.1008C>G
n.398C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.1095C>G
n.779C>G
n.627C>G
n.444C>G
c.610C>G
c.368C>G (p.Ala123Gly)
n.744C>G
n.1185C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648392C>TCA373282085GALTc.*211C>T (n.*211C>T)
c.623C>T (p.Ala208Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.879C>T
n.782C>T
n.1008C>T
n.398C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.1095C>T
n.779C>T
n.627C>T
n.444C>T
c.610C>T
c.368C>T (p.Ala123Val)
n.744C>T
n.1185C>T
 gnomAD v4
9g.34648393C>ACA464402168GALTc.*212C>A (n.*212C>A)
c.624C>A (p.Ala208=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.880C>A
n.783C>A
n.1009C>A
n.399C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1096C>A
n.780C>A
n.628C>A
n.445C>A
c.611C>A
c.369C>A (p.Ala123=)
n.745C>A
n.1186C>A
9g.34648393C>GCA464402169GALTc.*212C>G (n.*212C>G)
c.624C>G (p.Ala208=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.880C>G
n.783C>G
n.1009C>G
n.399C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.1096C>G
n.780C>G
n.628C>G
n.445C>G
c.611C>G
c.369C>G (p.Ala123=)
n.745C>G
n.1186C>G
9g.34648393C>TCA464402170GALTc.*212C>T (n.*212C>T)
c.624C>T (p.Ala208=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.880C>T
n.783C>T
n.1009C>T
n.399C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1096C>T
n.780C>T
n.628C>T
n.445C>T
c.611C>T
c.369C>T (p.Ala123=)
n.745C>T
n.1186C>T
9g.34648394T>ACA373282088GALTc.*213T>A (n.*213T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.881T>A
n.784T>A
n.1010T>A
n.400T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1097T>A
n.781T>A
n.629T>A
n.446T>A
c.612T>A
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
n.746T>A
n.1187T>A
9g.34648394T>CCA373282090GALTc.*213T>C (n.*213T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.881T>C
n.784T>C
n.1010T>C
n.400T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.1097T>C
n.781T>C
n.629T>C
n.446T>C
c.612T>C
c.370T>C (p.Tyr124His)
n.746T>C
n.1187T>C
9g.34648394T>GCA373282092GALTc.*213T>G (n.*213T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.881T>G
n.784T>G
n.1010T>G
n.400T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.1097T>G
n.781T>G
n.629T>G
n.446T>G
c.612T>G
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
n.746T>G
n.1187T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648395A=CA1845638813GALTc.*214A= (n.*214A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
c.299A= (p.Tyr100=)
n.882A=
n.785A=
n.1011A=
n.401A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.*246A= (n.*246A=)
n.1098A=
n.782A=
n.630A=
n.447A=
c.613A=
c.371A= (p.Tyr124=)
n.747A=
n.1188A=
9g.34648395A>CCA259457GALTc.*214A>C (n.*214A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.882A>C
n.785A>C
n.1011A>C
n.401A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.1098A>C
n.782A>C
n.630A>C
n.447A>C
c.613A>C
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
n.747A>C
n.1188A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648395A>GCA312567GALTc.*214A>G (n.*214A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.882A>G
n.785A>G
n.1011A>G
n.401A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.1098A>G
n.782A>G
n.630A>G
n.447A>G
c.613A>G
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
n.747A>G
n.1188A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648395A>TCA373282095GALTc.*214A>T (n.*214A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.882A>T
n.785A>T
n.1011A>T
n.401A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.1098A>T
n.782A>T
n.630A>T
n.447A>T
c.613A>T
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
n.747A>T
n.1188A>T

Number of alleles fetched