UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648258G>A | CA192670031 | GALT | c.*153-76G>A (n.*153-76G>A) c.565-76G>A (n.565-76G>A) c.238-76G>A (n.238-76G>A) n.821-76G>A n.724-76G>A n.1159-76G>A n.950-76G>A n.340-76G>A c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) n.811-76G>A c.*185-76G>A (n.*185-76G>A) n.1037-76G>A c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.914-76G>A n.721-76G>A n.569-76G>A n.386-76G>A c.552-76G>A c.310-76G>A (n.310-76G>A) n.686-76G>A n.1127-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>C | CA1123157248 | GALT | c.*153-76G>C (n.*153-76G>C) c.565-76G>C (n.565-76G>C) c.238-76G>C (n.238-76G>C) n.821-76G>C n.724-76G>C n.1159-76G>C n.950-76G>C n.340-76G>C c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) n.811-76G>C c.*185-76G>C (n.*185-76G>C) n.1037-76G>C c.*252-76G>C (n.*252-76G>C) n.914-76G>C n.721-76G>C n.569-76G>C n.386-76G>C c.552-76G>C c.310-76G>C (n.310-76G>C) n.686-76G>C n.1127-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G= | CA1845638371 | GALT | c.*153-76G= (n.*153-76G=) c.565-76G= (n.565-76G=) c.238-76G= (n.238-76G=) n.821-76G= n.724-76G= n.1159-76G= n.950-76G= n.340-76G= c.*309-76G= (n.*309-76G=) n.811-76G= c.*185-76G= (n.*185-76G=) n.1037-76G= c.*252-76G= (n.*252-76G=) n.914-76G= n.721-76G= n.569-76G= n.386-76G= c.552-76G= c.310-76G= (n.310-76G=) n.686-76G= n.1127-76G= | |
| 9 | g.34648260G>A | CA2689808720 | GALT | c.*153-74G>A (n.*153-74G>A) c.565-74G>A (n.565-74G>A) c.238-74G>A (n.238-74G>A) n.821-74G>A n.724-74G>A n.1159-74G>A n.950-74G>A n.340-74G>A c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) n.811-74G>A c.*185-74G>A (n.*185-74G>A) n.1037-74G>A c.*252-74G>A (n.*252-74G>A) n.914-74G>A n.721-74G>A n.569-74G>A n.386-74G>A c.552-74G>A c.310-74G>A (n.310-74G>A) n.686-74G>A n.1127-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648262A= | CA1845638373 | GALT | c.*153-72A= (n.*153-72A=) c.565-72A= (n.565-72A=) c.238-72A= (n.238-72A=) n.821-72A= n.724-72A= n.1159-72A= n.950-72A= n.340-72A= c.*309-72A= (n.*309-72A=) n.811-72A= c.*185-72A= (n.*185-72A=) n.1037-72A= c.*252-72A= (n.*252-72A=) n.914-72A= n.721-72A= n.569-72A= n.386-72A= c.552-72A= c.310-72A= (n.310-72A=) n.686-72A= n.1127-72A= | |
| 9 | g.34648262A>G | CA1123157249 | GALT | c.*153-72A>G (n.*153-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) n.821-72A>G n.724-72A>G n.1159-72A>G n.950-72A>G n.340-72A>G c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) n.811-72A>G c.*185-72A>G (n.*185-72A>G) n.1037-72A>G c.*252-72A>G (n.*252-72A>G) n.914-72A>G n.721-72A>G n.569-72A>G n.386-72A>G c.552-72A>G c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.686-72A>G n.1127-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648264A= | CA1845638376 | GALT | c.*153-70A= (n.*153-70A=) c.565-70A= (n.565-70A=) c.238-70A= (n.238-70A=) n.821-70A= n.724-70A= n.1159-70A= n.950-70A= n.340-70A= c.*309-70A= (n.*309-70A=) n.811-70A= c.*185-70A= (n.*185-70A=) n.1037-70A= c.*252-70A= (n.*252-70A=) n.914-70A= n.721-70A= n.569-70A= n.386-70A= c.552-70A= c.310-70A= (n.310-70A=) n.686-70A= n.1127-70A= | |
| 9 | g.34648264A>G | CA863495993 | GALT | c.*153-70A>G (n.*153-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.238-70A>G (n.238-70A>G) n.821-70A>G n.724-70A>G n.1159-70A>G n.950-70A>G n.340-70A>G c.*309-70A>G (n.*309-70A>G) n.811-70A>G c.*185-70A>G (n.*185-70A>G) n.1037-70A>G c.*252-70A>G (n.*252-70A>G) n.914-70A>G n.721-70A>G n.569-70A>G n.386-70A>G c.552-70A>G c.310-70A>G (n.310-70A>G) n.686-70A>G n.1127-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648267_34648281delinsTGCCAATGATGTGGA | CA1845638378 | GALT | c.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.821-67_821-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.724-67_724-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1159-67_1159-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.950-67_950-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.340-67_340-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.811-67_811-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.1037-67_1037-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.914-67_914-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.721-67_721-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.569-67_569-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.386-67_386-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.552-67_552-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.686-67_686-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1127-67_1127-53delinsTGCCAATGATGTGGA | |
| 9 | g.34648268G>A | CA192670038 | GALT | c.*153-66G>A (n.*153-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) n.821-66G>A n.724-66G>A n.1159-66G>A n.950-66G>A n.340-66G>A c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) n.811-66G>A c.*185-66G>A (n.*185-66G>A) n.1037-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.914-66G>A n.721-66G>A n.569-66G>A n.386-66G>A c.552-66G>A c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.686-66G>A n.1127-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648268G= | CA1845638382 | GALT | c.*153-66G= (n.*153-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.238-66G= (n.238-66G=) n.821-66G= n.724-66G= n.1159-66G= n.950-66G= n.340-66G= c.*309-66G= (n.*309-66G=) n.811-66G= c.*185-66G= (n.*185-66G=) n.1037-66G= c.*252-66G= (n.*252-66G=) n.914-66G= n.721-66G= n.569-66G= n.386-66G= c.552-66G= c.310-66G= (n.310-66G=) n.686-66G= n.1127-66G= | |
| 9 | g.34648269_34648282del | CA587568359 | GALT | c.*153-65_*153-52del (n.*153-65_*153-52del) c.565-65_565-52del (n.565-65_565-52del) c.238-65_238-52del (n.238-65_238-52del) n.821-65_821-52del n.724-65_724-52del n.1159-65_1159-52del n.950-65_950-52del n.340-65_340-52del c.*309-65_*309-52del (n.*309-65_*309-52del) n.811-65_811-52del c.*185-65_*185-52del (n.*185-65_*185-52del) n.1037-65_1037-52del c.*252-65_*252-52del (n.*252-65_*252-52del) n.914-65_914-52del n.721-65_721-52del n.569-65_569-52del n.386-65_386-52del c.552-65_552-52del c.310-65_310-52del (n.310-65_310-52del) n.686-65_686-52del n.1127-65_1127-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648269_34648281del | CA2689808721 | GALT | c.*153-65_*153-53del (n.*153-65_*153-53del) c.565-65_565-53del (n.565-65_565-53del) c.238-65_238-53del (n.238-65_238-53del) n.821-65_821-53del n.724-65_724-53del n.1159-65_1159-53del n.950-65_950-53del n.340-65_340-53del c.*309-65_*309-53del (n.*309-65_*309-53del) n.811-65_811-53del c.*185-65_*185-53del (n.*185-65_*185-53del) n.1037-65_1037-53del c.*252-65_*252-53del (n.*252-65_*252-53del) n.914-65_914-53del n.721-65_721-53del n.569-65_569-53del n.386-65_386-53del c.552-65_552-53del c.310-65_310-53del (n.310-65_310-53del) n.686-65_686-53del n.1127-65_1127-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648270C>A | CA2579371293 | GALT | c.*153-64C>A (n.*153-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) c.238-64C>A (n.238-64C>A) n.821-64C>A n.724-64C>A n.1159-64C>A n.950-64C>A n.340-64C>A c.*309-64C>A (n.*309-64C>A) n.811-64C>A c.*185-64C>A (n.*185-64C>A) n.1037-64C>A c.*252-64C>A (n.*252-64C>A) n.914-64C>A n.721-64C>A n.569-64C>A n.386-64C>A c.552-64C>A c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.686-64C>A n.1127-64C>A | |
| 9 | g.34648272A= | CA1845638385 | GALT | c.*153-62A= (n.*153-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.821-62A= n.724-62A= n.1159-62A= n.950-62A= n.340-62A= c.*309-62A= (n.*309-62A=) n.811-62A= c.*185-62A= (n.*185-62A=) n.1037-62A= c.*252-62A= (n.*252-62A=) n.914-62A= n.721-62A= n.569-62A= n.386-62A= c.552-62A= c.310-62A= (n.310-62A=) n.686-62A= n.1127-62A= | |
| 9 | g.34648272A>G | CA863496003 | GALT | c.*153-62A>G (n.*153-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.238-62A>G (n.238-62A>G) n.821-62A>G n.724-62A>G n.1159-62A>G n.950-62A>G n.340-62A>G c.*309-62A>G (n.*309-62A>G) n.811-62A>G c.*185-62A>G (n.*185-62A>G) n.1037-62A>G c.*252-62A>G (n.*252-62A>G) n.914-62A>G n.721-62A>G n.569-62A>G n.386-62A>G c.552-62A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) n.686-62A>G n.1127-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648273T>C | CA2689808722 | GALT | c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) c.565-61T>C (n.565-61T>C) c.238-61T>C (n.238-61T>C) n.821-61T>C n.724-61T>C n.1159-61T>C n.950-61T>C n.340-61T>C c.*309-61T>C (n.*309-61T>C) n.811-61T>C c.*185-61T>C (n.*185-61T>C) n.1037-61T>C c.*252-61T>C (n.*252-61T>C) n.914-61T>C n.721-61T>C n.569-61T>C n.386-61T>C c.552-61T>C c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.686-61T>C n.1127-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G>C | CA863496005 | GALT | c.*153-60G>C (n.*153-60G>C) c.565-60G>C (n.565-60G>C) c.238-60G>C (n.238-60G>C) n.821-60G>C n.724-60G>C n.1159-60G>C n.950-60G>C n.340-60G>C c.*309-60G>C (n.*309-60G>C) n.811-60G>C c.*185-60G>C (n.*185-60G>C) n.1037-60G>C c.*252-60G>C (n.*252-60G>C) n.914-60G>C n.721-60G>C n.569-60G>C n.386-60G>C c.552-60G>C c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.686-60G>C n.1127-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G= | CA1845638388 | GALT | c.*153-60G= (n.*153-60G=) c.565-60G= (n.565-60G=) c.238-60G= (n.238-60G=) n.821-60G= n.724-60G= n.1159-60G= n.950-60G= n.340-60G= c.*309-60G= (n.*309-60G=) n.811-60G= c.*185-60G= (n.*185-60G=) n.1037-60G= c.*252-60G= (n.*252-60G=) n.914-60G= n.721-60G= n.569-60G= n.386-60G= c.552-60G= c.310-60G= (n.310-60G=) n.686-60G= n.1127-60G= | |
| 9 | g.34648276T>C | CA2689808723 | GALT | c.*153-58T>C (n.*153-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.238-58T>C (n.238-58T>C) n.821-58T>C n.724-58T>C n.1159-58T>C n.950-58T>C n.340-58T>C c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) n.811-58T>C c.*185-58T>C (n.*185-58T>C) n.1037-58T>C c.*252-58T>C (n.*252-58T>C) n.914-58T>C n.721-58T>C n.569-58T>C n.386-58T>C c.552-58T>C c.310-58T>C (n.310-58T>C) n.686-58T>C n.1127-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G>A | CA192670040 | GALT | c.*153-57G>A (n.*153-57G>A) c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.238-57G>A (n.238-57G>A) n.821-57G>A n.724-57G>A n.1159-57G>A n.950-57G>A n.340-57G>A c.*309-57G>A (n.*309-57G>A) n.811-57G>A c.*185-57G>A (n.*185-57G>A) n.1037-57G>A c.*252-57G>A (n.*252-57G>A) n.914-57G>A n.721-57G>A n.569-57G>A n.386-57G>A c.552-57G>A c.310-57G>A (n.310-57G>A) n.686-57G>A n.1127-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G= | CA1845638390 | GALT | c.*153-57G= (n.*153-57G=) c.565-57G= (n.565-57G=) c.238-57G= (n.238-57G=) n.821-57G= n.724-57G= n.1159-57G= n.950-57G= n.340-57G= c.*309-57G= (n.*309-57G=) n.811-57G= c.*185-57G= (n.*185-57G=) n.1037-57G= c.*252-57G= (n.*252-57G=) n.914-57G= n.721-57G= n.569-57G= n.386-57G= c.552-57G= c.310-57G= (n.310-57G=) n.686-57G= n.1127-57G= | |
| 9 | g.34648279G>A | CA863496012 | GALT | c.*153-55G>A (n.*153-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) n.821-55G>A n.724-55G>A n.1159-55G>A n.950-55G>A n.340-55G>A c.*309-55G>A (n.*309-55G>A) n.811-55G>A c.*185-55G>A (n.*185-55G>A) n.1037-55G>A c.*252-55G>A (n.*252-55G>A) n.914-55G>A n.721-55G>A n.569-55G>A n.386-55G>A c.552-55G>A c.310-55G>A (n.310-55G>A) n.686-55G>A n.1127-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648279G= | CA1845638393 | GALT | c.*153-55G= (n.*153-55G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.238-55G= (n.238-55G=) n.821-55G= n.724-55G= n.1159-55G= n.950-55G= n.340-55G= c.*309-55G= (n.*309-55G=) n.811-55G= c.*185-55G= (n.*185-55G=) n.1037-55G= c.*252-55G= (n.*252-55G=) n.914-55G= n.721-55G= n.569-55G= n.386-55G= c.552-55G= c.310-55G= (n.310-55G=) n.686-55G= n.1127-55G= | |
| 9 | g.34648280G>A | CA2579371295 | GALT | c.*153-54G>A (n.*153-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.238-54G>A (n.238-54G>A) n.821-54G>A n.724-54G>A n.1159-54G>A n.950-54G>A n.340-54G>A c.*309-54G>A (n.*309-54G>A) n.811-54G>A c.*185-54G>A (n.*185-54G>A) n.1037-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.914-54G>A n.721-54G>A n.569-54G>A n.386-54G>A c.552-54G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.686-54G>A n.1127-54G>A | |
| 9 | g.34648281A= | CA1845638394 | GALT | c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.565-53A= (n.565-53A=) c.238-53A= (n.238-53A=) n.821-53A= n.724-53A= n.1159-53A= n.950-53A= n.340-53A= c.*309-53A= (n.*309-53A=) n.811-53A= c.*185-53A= (n.*185-53A=) n.1037-53A= c.*252-53A= (n.*252-53A=) n.914-53A= n.721-53A= n.569-53A= n.386-53A= c.552-53A= c.310-53A= (n.310-53A=) n.686-53A= n.1127-53A= | |
| 9 | g.34648281A>G | CA863496020 | GALT | c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.238-53A>G (n.238-53A>G) n.821-53A>G n.724-53A>G n.1159-53A>G n.950-53A>G n.340-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.811-53A>G c.*185-53A>G (n.*185-53A>G) n.1037-53A>G c.*252-53A>G (n.*252-53A>G) n.914-53A>G n.721-53A>G n.569-53A>G n.386-53A>G c.552-53A>G c.310-53A>G (n.310-53A>G) n.686-53A>G n.1127-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648281A>T | CA2783504190 | GALT | c.*153-53A>T (n.*153-53A>T) c.565-53A>T (n.565-53A>T) c.238-53A>T (n.238-53A>T) n.821-53A>T n.724-53A>T n.1159-53A>T n.950-53A>T n.340-53A>T c.*309-53A>T (n.*309-53A>T) n.811-53A>T c.*185-53A>T (n.*185-53A>T) n.1037-53A>T c.*252-53A>T (n.*252-53A>T) n.914-53A>T n.721-53A>T n.569-53A>T n.386-53A>T c.552-53A>T c.310-53A>T (n.310-53A>T) n.686-53A>T n.1127-53A>T | |
| 9 | g.34648283G>A | CA192670043 | GALT | c.*153-51G>A (n.*153-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.238-51G>A (n.238-51G>A) n.821-51G>A n.724-51G>A n.1159-51G>A n.950-51G>A n.340-51G>A c.*309-51G>A (n.*309-51G>A) n.811-51G>A c.*185-51G>A (n.*185-51G>A) n.1037-51G>A c.*252-51G>A (n.*252-51G>A) n.914-51G>A n.721-51G>A n.569-51G>A n.386-51G>A c.552-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.686-51G>A n.1127-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G= | CA1845638400 | GALT | c.*153-51G= (n.*153-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.238-51G= (n.238-51G=) n.821-51G= n.724-51G= n.1159-51G= n.950-51G= n.340-51G= c.*309-51G= (n.*309-51G=) n.811-51G= c.*185-51G= (n.*185-51G=) n.1037-51G= c.*252-51G= (n.*252-51G=) n.914-51G= n.721-51G= n.569-51G= n.386-51G= c.552-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) n.686-51G= n.1127-51G= | |
| 9 | g.34648283G>T | CA5036162 | GALT | c.*153-51G>T (n.*153-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.238-51G>T (n.238-51G>T) n.821-51G>T n.724-51G>T n.1159-51G>T n.950-51G>T n.340-51G>T c.*309-51G>T (n.*309-51G>T) n.811-51G>T c.*185-51G>T (n.*185-51G>T) n.1037-51G>T c.*252-51G>T (n.*252-51G>T) n.914-51G>T n.721-51G>T n.569-51G>T n.386-51G>T c.552-51G>T c.310-51G>T (n.310-51G>T) n.686-51G>T n.1127-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648284C>G | CA2579371296 | GALT | c.*153-50C>G (n.*153-50C>G) c.565-50C>G (n.565-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) n.821-50C>G n.724-50C>G n.1159-50C>G n.950-50C>G n.340-50C>G c.*309-50C>G (n.*309-50C>G) n.811-50C>G c.*185-50C>G (n.*185-50C>G) n.1037-50C>G c.*252-50C>G (n.*252-50C>G) n.914-50C>G n.721-50C>G n.569-50C>G n.386-50C>G c.552-50C>G c.310-50C>G (n.310-50C>G) n.686-50C>G n.1127-50C>G | |
| 9 | g.34648285T>C | CA1123157264 | GALT | c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.238-49T>C (n.238-49T>C) n.821-49T>C n.724-49T>C n.1159-49T>C n.950-49T>C n.340-49T>C c.*309-49T>C (n.*309-49T>C) n.811-49T>C c.*185-49T>C (n.*185-49T>C) n.1037-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.914-49T>C n.721-49T>C n.569-49T>C n.386-49T>C c.552-49T>C c.310-49T>C (n.310-49T>C) n.686-49T>C n.1127-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648285T= | CA1845638408 | GALT | c.*153-49T= (n.*153-49T=) c.565-49T= (n.565-49T=) c.238-49T= (n.238-49T=) n.821-49T= n.724-49T= n.1159-49T= n.950-49T= n.340-49T= c.*309-49T= (n.*309-49T=) n.811-49T= c.*185-49T= (n.*185-49T=) n.1037-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.914-49T= n.721-49T= n.569-49T= n.386-49T= c.552-49T= c.310-49T= (n.310-49T=) n.686-49T= n.1127-49T= | |
| 9 | g.34648288G>A | CA5036163 | GALT | c.*153-46G>A (n.*153-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.238-46G>A (n.238-46G>A) n.821-46G>A n.724-46G>A n.1159-46G>A n.950-46G>A n.340-46G>A c.*309-46G>A (n.*309-46G>A) n.811-46G>A c.*185-46G>A (n.*185-46G>A) n.1037-46G>A c.*252-46G>A (n.*252-46G>A) n.914-46G>A n.721-46G>A n.569-46G>A n.386-46G>A c.552-46G>A c.310-46G>A (n.310-46G>A) n.686-46G>A n.1127-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648288G= | CA1845638418 | GALT | c.*153-46G= (n.*153-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.238-46G= (n.238-46G=) n.821-46G= n.724-46G= n.1159-46G= n.950-46G= n.340-46G= c.*309-46G= (n.*309-46G=) n.811-46G= c.*185-46G= (n.*185-46G=) n.1037-46G= c.*252-46G= (n.*252-46G=) n.914-46G= n.721-46G= n.569-46G= n.386-46G= c.552-46G= c.310-46G= (n.310-46G=) n.686-46G= n.1127-46G= | |
| 9 | g.34648289A= | CA1845638419 | GALT | c.*153-45A= (n.*153-45A=) c.565-45A= (n.565-45A=) c.238-45A= (n.238-45A=) n.821-45A= n.724-45A= n.1159-45A= n.950-45A= n.340-45A= c.*309-45A= (n.*309-45A=) n.811-45A= c.*185-45A= (n.*185-45A=) n.1037-45A= c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.914-45A= n.721-45A= n.569-45A= n.386-45A= c.552-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) n.686-45A= n.1127-45A= | |
| 9 | g.34648289A>G | CA1845638420 | GALT | c.*153-45A>G (n.*153-45A>G) c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.821-45A>G n.724-45A>G n.1159-45A>G n.950-45A>G n.340-45A>G c.*309-45A>G (n.*309-45A>G) n.811-45A>G c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.1037-45A>G c.*252-45A>G (n.*252-45A>G) n.914-45A>G n.721-45A>G n.569-45A>G n.386-45A>G c.552-45A>G c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.686-45A>G n.1127-45A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648290G>A | CA1845638423 | GALT | c.*153-44G>A (n.*153-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.238-44G>A (n.238-44G>A) n.821-44G>A n.724-44G>A n.1159-44G>A n.950-44G>A n.340-44G>A c.*309-44G>A (n.*309-44G>A) n.811-44G>A c.*185-44G>A (n.*185-44G>A) n.1037-44G>A c.*252-44G>A (n.*252-44G>A) n.914-44G>A n.721-44G>A n.569-44G>A n.386-44G>A c.552-44G>A c.310-44G>A (n.310-44G>A) n.686-44G>A n.1127-44G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648290G= | CA1845638421 | GALT | c.*153-44G= (n.*153-44G=) c.565-44G= (n.565-44G=) c.238-44G= (n.238-44G=) n.821-44G= n.724-44G= n.1159-44G= n.950-44G= n.340-44G= c.*309-44G= (n.*309-44G=) n.811-44G= c.*185-44G= (n.*185-44G=) n.1037-44G= c.*252-44G= (n.*252-44G=) n.914-44G= n.721-44G= n.569-44G= n.386-44G= c.552-44G= c.310-44G= (n.310-44G=) n.686-44G= n.1127-44G= | |
| 9 | g.34648290G>T | CA1845638422 | GALT | c.*153-44G>T (n.*153-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.238-44G>T (n.238-44G>T) n.821-44G>T n.724-44G>T n.1159-44G>T n.950-44G>T n.340-44G>T c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) n.811-44G>T c.*185-44G>T (n.*185-44G>T) n.1037-44G>T c.*252-44G>T (n.*252-44G>T) n.914-44G>T n.721-44G>T n.569-44G>T n.386-44G>T c.552-44G>T c.310-44G>T (n.310-44G>T) n.686-44G>T n.1127-44G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648291G>A | CA192670050 | GALT | c.*153-43G>A (n.*153-43G>A) c.565-43G>A (n.565-43G>A) c.238-43G>A (n.238-43G>A) n.821-43G>A n.724-43G>A n.1159-43G>A n.950-43G>A n.340-43G>A c.*309-43G>A (n.*309-43G>A) n.811-43G>A c.*185-43G>A (n.*185-43G>A) n.1037-43G>A c.*252-43G>A (n.*252-43G>A) n.914-43G>A n.721-43G>A n.569-43G>A n.386-43G>A c.552-43G>A c.310-43G>A (n.310-43G>A) n.686-43G>A n.1127-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G>C | CA2689808724 | GALT | c.*153-43G>C (n.*153-43G>C) c.565-43G>C (n.565-43G>C) c.238-43G>C (n.238-43G>C) n.821-43G>C n.724-43G>C n.1159-43G>C n.950-43G>C n.340-43G>C c.*309-43G>C (n.*309-43G>C) n.811-43G>C c.*185-43G>C (n.*185-43G>C) n.1037-43G>C c.*252-43G>C (n.*252-43G>C) n.914-43G>C n.721-43G>C n.569-43G>C n.386-43G>C c.552-43G>C c.310-43G>C (n.310-43G>C) n.686-43G>C n.1127-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G= | CA1845638424 | GALT | c.*153-43G= (n.*153-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.238-43G= (n.238-43G=) n.821-43G= n.724-43G= n.1159-43G= n.950-43G= n.340-43G= c.*309-43G= (n.*309-43G=) n.811-43G= c.*185-43G= (n.*185-43G=) n.1037-43G= c.*252-43G= (n.*252-43G=) n.914-43G= n.721-43G= n.569-43G= n.386-43G= c.552-43G= c.310-43G= (n.310-43G=) n.686-43G= n.1127-43G= | |
| 9 | g.34648292T>A | CA1845638428 | GALT | c.*153-42T>A (n.*153-42T>A) c.565-42T>A (n.565-42T>A) c.238-42T>A (n.238-42T>A) n.821-42T>A n.724-42T>A n.1159-42T>A n.950-42T>A n.340-42T>A c.*309-42T>A (n.*309-42T>A) n.811-42T>A c.*185-42T>A (n.*185-42T>A) n.1037-42T>A c.*252-42T>A (n.*252-42T>A) n.914-42T>A n.721-42T>A n.569-42T>A n.386-42T>A c.552-42T>A c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.686-42T>A n.1127-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648292T>G | CA1845638430 | GALT | c.*153-42T>G (n.*153-42T>G) c.565-42T>G (n.565-42T>G) c.238-42T>G (n.238-42T>G) n.821-42T>G n.724-42T>G n.1159-42T>G n.950-42T>G n.340-42T>G c.*309-42T>G (n.*309-42T>G) n.811-42T>G c.*185-42T>G (n.*185-42T>G) n.1037-42T>G c.*252-42T>G (n.*252-42T>G) n.914-42T>G n.721-42T>G n.569-42T>G n.386-42T>G c.552-42T>G c.310-42T>G (n.310-42T>G) n.686-42T>G n.1127-42T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648292T= | CA1845638427 | GALT | c.*153-42T= (n.*153-42T=) c.565-42T= (n.565-42T=) c.238-42T= (n.238-42T=) n.821-42T= n.724-42T= n.1159-42T= n.950-42T= n.340-42T= c.*309-42T= (n.*309-42T=) n.811-42T= c.*185-42T= (n.*185-42T=) n.1037-42T= c.*252-42T= (n.*252-42T=) n.914-42T= n.721-42T= n.569-42T= n.386-42T= c.552-42T= c.310-42T= (n.310-42T=) n.686-42T= n.1127-42T= | |
| 9 | g.34648293A>G | CA2689808725 | GALT | c.*153-41A>G (n.*153-41A>G) c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.238-41A>G (n.238-41A>G) n.821-41A>G n.724-41A>G n.1159-41A>G n.950-41A>G n.340-41A>G c.*309-41A>G (n.*309-41A>G) n.811-41A>G c.*185-41A>G (n.*185-41A>G) n.1037-41A>G c.*252-41A>G (n.*252-41A>G) n.914-41A>G n.721-41A>G n.569-41A>G n.386-41A>G c.552-41A>G c.310-41A>G (n.310-41A>G) n.686-41A>G n.1127-41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G>C | CA5036164 | GALT | c.*153-38G>C (n.*153-38G>C) c.565-38G>C (n.565-38G>C) c.238-38G>C (n.238-38G>C) n.821-38G>C n.724-38G>C n.1159-38G>C n.950-38G>C n.340-38G>C c.*309-38G>C (n.*309-38G>C) n.811-38G>C c.*185-38G>C (n.*185-38G>C) n.1037-38G>C c.*252-38G>C (n.*252-38G>C) n.914-38G>C n.721-38G>C n.569-38G>C n.386-38G>C c.552-38G>C c.310-38G>C (n.310-38G>C) n.686-38G>C n.1127-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G= | CA1845638436 | GALT | c.*153-38G= (n.*153-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.238-38G= (n.238-38G=) n.821-38G= n.724-38G= n.1159-38G= n.950-38G= n.340-38G= c.*309-38G= (n.*309-38G=) n.811-38G= c.*185-38G= (n.*185-38G=) n.1037-38G= c.*252-38G= (n.*252-38G=) n.914-38G= n.721-38G= n.569-38G= n.386-38G= c.552-38G= c.310-38G= (n.310-38G=) n.686-38G= n.1127-38G= | |
| 9 | g.34648297G= | CA1845638442 | GALT | c.*153-37G= (n.*153-37G=) c.565-37G= (n.565-37G=) c.238-37G= (n.238-37G=) n.821-37G= n.724-37G= n.1159-37G= n.950-37G= n.340-37G= c.*309-37G= (n.*309-37G=) n.811-37G= c.*185-37G= (n.*185-37G=) n.1037-37G= c.*252-37G= (n.*252-37G=) n.914-37G= n.721-37G= n.569-37G= n.386-37G= c.552-37G= c.310-37G= (n.310-37G=) n.686-37G= n.1127-37G= | |
| 9 | g.34648298A= | CA1845638451 | GALT | c.*153-36A= (n.*153-36A=) c.565-36A= (n.565-36A=) c.238-36A= (n.238-36A=) n.821-36A= n.724-36A= n.1159-36A= n.950-36A= n.340-36A= c.*309-36A= (n.*309-36A=) n.811-36A= c.*185-36A= (n.*185-36A=) n.1037-36A= c.*252-36A= (n.*252-36A=) n.914-36A= n.721-36A= n.569-36A= n.386-36A= c.552-36A= c.310-36A= (n.310-36A=) n.686-36A= n.1127-36A= | |
| 9 | g.34648298A>C | CA5036165 | GALT | c.*153-36A>C (n.*153-36A>C) c.565-36A>C (n.565-36A>C) c.238-36A>C (n.238-36A>C) n.821-36A>C n.724-36A>C n.1159-36A>C n.950-36A>C n.340-36A>C c.*309-36A>C (n.*309-36A>C) n.811-36A>C c.*185-36A>C (n.*185-36A>C) n.1037-36A>C c.*252-36A>C (n.*252-36A>C) n.914-36A>C n.721-36A>C n.569-36A>C n.386-36A>C c.552-36A>C c.310-36A>C (n.310-36A>C) n.686-36A>C n.1127-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648298_34648301dup | CA863496026 | GALT | c.*153-36_*153-33dup (n.*153-36_*153-33dup) c.565-36_565-33dup (n.565-36_565-33dup) c.238-36_238-33dup (n.238-36_238-33dup) n.821-36_821-33dup n.724-36_724-33dup n.1159-36_1159-33dup n.950-36_950-33dup n.340-36_340-33dup c.*309-36_*309-33dup (n.*309-36_*309-33dup) n.811-36_811-33dup c.*185-36_*185-33dup (n.*185-36_*185-33dup) n.1037-36_1037-33dup c.*252-36_*252-33dup (n.*252-36_*252-33dup) n.914-36_914-33dup n.721-36_721-33dup n.569-36_569-33dup n.386-36_386-33dup c.552-36_552-33dup c.310-36_310-33dup (n.310-36_310-33dup) n.686-36_686-33dup n.1127-36_1127-33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648299C= | CA1845638454 | GALT | c.*153-35C= (n.*153-35C=) c.565-35C= (n.565-35C=) c.238-35C= (n.238-35C=) n.821-35C= n.724-35C= n.1159-35C= n.950-35C= n.340-35C= c.*309-35C= (n.*309-35C=) n.811-35C= c.*185-35C= (n.*185-35C=) n.1037-35C= c.*252-35C= (n.*252-35C=) n.914-35C= n.721-35C= n.569-35C= n.386-35C= c.552-35C= c.310-35C= (n.310-35C=) n.686-35C= n.1127-35C= | |
| 9 | g.34648299C>T | CA5036166 | GALT | c.*153-35C>T (n.*153-35C>T) c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.238-35C>T (n.238-35C>T) n.821-35C>T n.724-35C>T n.1159-35C>T n.950-35C>T n.340-35C>T c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) n.811-35C>T c.*185-35C>T (n.*185-35C>T) n.1037-35C>T c.*252-35C>T (n.*252-35C>T) n.914-35C>T n.721-35C>T n.569-35C>T n.386-35C>T c.552-35C>T c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.686-35C>T n.1127-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648300C= | CA1845638458 | GALT | c.*153-34C= (n.*153-34C=) c.565-34C= (n.565-34C=) c.238-34C= (n.238-34C=) n.821-34C= n.724-34C= n.1159-34C= n.950-34C= n.340-34C= c.*309-34C= (n.*309-34C=) n.811-34C= c.*185-34C= (n.*185-34C=) n.1037-34C= c.*252-34C= (n.*252-34C=) n.914-34C= n.721-34C= n.569-34C= n.386-34C= c.552-34C= c.310-34C= (n.310-34C=) n.686-34C= n.1127-34C= | |
| 9 | g.34648300C>T | CA587568360 | GALT | c.*153-34C>T (n.*153-34C>T) c.565-34C>T (n.565-34C>T) c.238-34C>T (n.238-34C>T) n.821-34C>T n.724-34C>T n.1159-34C>T n.950-34C>T n.340-34C>T c.*309-34C>T (n.*309-34C>T) n.811-34C>T c.*185-34C>T (n.*185-34C>T) n.1037-34C>T c.*252-34C>T (n.*252-34C>T) n.914-34C>T n.721-34C>T n.569-34C>T n.386-34C>T c.552-34C>T c.310-34C>T (n.310-34C>T) n.686-34C>T n.1127-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648301T>C | CA2689808726 | GALT | c.*153-33T>C (n.*153-33T>C) c.565-33T>C (n.565-33T>C) c.238-33T>C (n.238-33T>C) n.821-33T>C n.724-33T>C n.1159-33T>C n.950-33T>C n.340-33T>C c.*309-33T>C (n.*309-33T>C) n.811-33T>C c.*185-33T>C (n.*185-33T>C) n.1037-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.914-33T>C n.721-33T>C n.569-33T>C n.386-33T>C c.552-33T>C c.310-33T>C (n.310-33T>C) n.686-33T>C n.1127-33T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648302G>T | CA2689808727 | GALT | c.*153-32G>T (n.*153-32G>T) c.565-32G>T (n.565-32G>T) c.238-32G>T (n.238-32G>T) n.821-32G>T n.724-32G>T n.1159-32G>T n.950-32G>T n.340-32G>T c.*309-32G>T (n.*309-32G>T) n.811-32G>T c.*185-32G>T (n.*185-32G>T) n.1037-32G>T c.*252-32G>T (n.*252-32G>T) n.914-32G>T n.721-32G>T n.569-32G>T n.386-32G>T c.552-32G>T c.310-32G>T (n.310-32G>T) n.686-32G>T n.1127-32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648303C>T | CA2689808728 | GALT | c.*153-31C>T (n.*153-31C>T) c.565-31C>T (n.565-31C>T) c.238-31C>T (n.238-31C>T) n.821-31C>T n.724-31C>T n.1159-31C>T n.950-31C>T n.340-31C>T c.*309-31C>T (n.*309-31C>T) n.811-31C>T c.*185-31C>T (n.*185-31C>T) n.1037-31C>T c.*252-31C>T (n.*252-31C>T) n.914-31C>T n.721-31C>T n.569-31C>T n.386-31C>T c.552-31C>T c.310-31C>T (n.310-31C>T) n.686-31C>T n.1127-31C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648305T>C | CA2689808729 | GALT | c.*153-29T>C (n.*153-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.238-29T>C (n.238-29T>C) n.821-29T>C n.724-29T>C n.1159-29T>C n.950-29T>C n.340-29T>C c.*309-29T>C (n.*309-29T>C) n.811-29T>C c.*185-29T>C (n.*185-29T>C) n.1037-29T>C c.*252-29T>C (n.*252-29T>C) n.914-29T>C n.721-29T>C n.569-29T>C n.386-29T>C c.552-29T>C c.310-29T>C (n.310-29T>C) n.686-29T>C n.1127-29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G>A | CA1845638466 | GALT | c.*153-28G>A (n.*153-28G>A) c.565-28G>A (n.565-28G>A) c.238-28G>A (n.238-28G>A) n.821-28G>A n.724-28G>A n.1159-28G>A n.950-28G>A n.340-28G>A c.*309-28G>A (n.*309-28G>A) n.811-28G>A c.*185-28G>A (n.*185-28G>A) n.1037-28G>A c.*252-28G>A (n.*252-28G>A) n.914-28G>A n.721-28G>A n.569-28G>A n.386-28G>A c.552-28G>A c.310-28G>A (n.310-28G>A) n.686-28G>A n.1127-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G>C | CA5036168 | GALT | c.*153-28G>C (n.*153-28G>C) c.565-28G>C (n.565-28G>C) c.238-28G>C (n.238-28G>C) n.821-28G>C n.724-28G>C n.1159-28G>C n.950-28G>C n.340-28G>C c.*309-28G>C (n.*309-28G>C) n.811-28G>C c.*185-28G>C (n.*185-28G>C) n.1037-28G>C c.*252-28G>C (n.*252-28G>C) n.914-28G>C n.721-28G>C n.569-28G>C n.386-28G>C c.552-28G>C c.310-28G>C (n.310-28G>C) n.686-28G>C n.1127-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G= | CA1845638464 | GALT | c.*153-28G= (n.*153-28G=) c.565-28G= (n.565-28G=) c.238-28G= (n.238-28G=) n.821-28G= n.724-28G= n.1159-28G= n.950-28G= n.340-28G= c.*309-28G= (n.*309-28G=) n.811-28G= c.*185-28G= (n.*185-28G=) n.1037-28G= c.*252-28G= (n.*252-28G=) n.914-28G= n.721-28G= n.569-28G= n.386-28G= c.552-28G= c.310-28G= (n.310-28G=) n.686-28G= n.1127-28G= | |
| 9 | g.34648306_34648309delinsGTTC | CA1845638470 | GALT | c.*153-28_*153-25delinsGTTC (n.*153-28_*153-25delinsGTTC) c.565-28_565-25delinsGTTC (n.565-28_565-25delinsGTTC) c.238-28_238-25delinsGTTC (n.238-28_238-25delinsGTTC) n.821-28_821-25delinsGTTC n.724-28_724-25delinsGTTC n.1159-28_1159-25delinsGTTC n.950-28_950-25delinsGTTC n.340-28_340-25delinsGTTC c.*309-28_*309-25delinsGTTC (n.*309-28_*309-25delinsGTTC) n.811-28_811-25delinsGTTC c.*185-28_*185-25delinsGTTC (n.*185-28_*185-25delinsGTTC) n.1037-28_1037-25delinsGTTC c.*252-28_*252-25delinsGTTC (n.*252-28_*252-25delinsGTTC) n.914-28_914-25delinsGTTC n.721-28_721-25delinsGTTC n.569-28_569-25delinsGTTC n.386-28_386-25delinsGTTC c.552-28_552-25delinsGTTC c.310-28_310-25delinsGTTC (n.310-28_310-25delinsGTTC) n.686-28_686-25delinsGTTC n.1127-28_1127-25delinsGTTC | |
| 9 | g.34648307T>C | CA587568391 | GALT | c.*153-27T>C (n.*153-27T>C) c.565-27T>C (n.565-27T>C) c.238-27T>C (n.238-27T>C) n.821-27T>C n.724-27T>C n.1159-27T>C n.950-27T>C n.340-27T>C c.*309-27T>C (n.*309-27T>C) n.811-27T>C c.*185-27T>C (n.*185-27T>C) n.1037-27T>C c.*252-27T>C (n.*252-27T>C) n.914-27T>C n.721-27T>C n.569-27T>C n.386-27T>C c.552-27T>C c.310-27T>C (n.310-27T>C) n.686-27T>C n.1127-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648307T= | CA1845638474 | GALT | c.*153-27T= (n.*153-27T=) c.565-27T= (n.565-27T=) c.238-27T= (n.238-27T=) n.821-27T= n.724-27T= n.1159-27T= n.950-27T= n.340-27T= c.*309-27T= (n.*309-27T=) n.811-27T= c.*185-27T= (n.*185-27T=) n.1037-27T= c.*252-27T= (n.*252-27T=) n.914-27T= n.721-27T= n.569-27T= n.386-27T= c.552-27T= c.310-27T= (n.310-27T=) n.686-27T= n.1127-27T= | |
| 9 | g.34648311_34648313del | CA5036167 | GALT | c.*153-23_*153-21del (n.*153-23_*153-21del) c.565-23_565-21del (n.565-23_565-21del) c.238-23_238-21del (n.238-23_238-21del) n.821-23_821-21del n.724-23_724-21del n.1159-23_1159-21del n.950-23_950-21del n.340-23_340-21del c.*309-23_*309-21del (n.*309-23_*309-21del) n.811-23_811-21del c.*185-23_*185-21del (n.*185-23_*185-21del) n.1037-23_1037-21del c.*252-23_*252-21del (n.*252-23_*252-21del) n.914-23_914-21del n.721-23_721-21del n.569-23_569-21del n.386-23_386-21del c.552-23_552-21del c.310-23_310-21del (n.310-23_310-21del) n.686-23_686-21del n.1127-23_1127-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648308T>C | CA1845638483 | GALT | c.*153-26T>C (n.*153-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.238-26T>C (n.238-26T>C) n.821-26T>C n.724-26T>C n.1159-26T>C n.950-26T>C n.340-26T>C c.*309-26T>C (n.*309-26T>C) n.811-26T>C c.*185-26T>C (n.*185-26T>C) n.1037-26T>C c.*252-26T>C (n.*252-26T>C) n.914-26T>C n.721-26T>C n.569-26T>C n.386-26T>C c.552-26T>C c.310-26T>C (n.310-26T>C) n.686-26T>C n.1127-26T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648308T= | CA1845638481 | GALT | c.*153-26T= (n.*153-26T=) c.565-26T= (n.565-26T=) c.238-26T= (n.238-26T=) n.821-26T= n.724-26T= n.1159-26T= n.950-26T= n.340-26T= c.*309-26T= (n.*309-26T=) n.811-26T= c.*185-26T= (n.*185-26T=) n.1037-26T= c.*252-26T= (n.*252-26T=) n.914-26T= n.721-26T= n.569-26T= n.386-26T= c.552-26T= c.310-26T= (n.310-26T=) n.686-26T= n.1127-26T= | |
| 9 | g.34648309C= | CA1845638486 | GALT | c.*153-25C= (n.*153-25C=) c.565-25C= (n.565-25C=) c.238-25C= (n.238-25C=) n.821-25C= n.724-25C= n.1159-25C= n.950-25C= n.340-25C= c.*309-25C= (n.*309-25C=) n.811-25C= c.*185-25C= (n.*185-25C=) n.1037-25C= c.*252-25C= (n.*252-25C=) n.914-25C= n.721-25C= n.569-25C= n.386-25C= c.552-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) n.686-25C= n.1127-25C= | |
| 9 | g.34648309C>G | CA587568392 | GALT | c.*153-25C>G (n.*153-25C>G) c.565-25C>G (n.565-25C>G) c.238-25C>G (n.238-25C>G) n.821-25C>G n.724-25C>G n.1159-25C>G n.950-25C>G n.340-25C>G c.*309-25C>G (n.*309-25C>G) n.811-25C>G c.*185-25C>G (n.*185-25C>G) n.1037-25C>G c.*252-25C>G (n.*252-25C>G) n.914-25C>G n.721-25C>G n.569-25C>G n.386-25C>G c.552-25C>G c.310-25C>G (n.310-25C>G) n.686-25C>G n.1127-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T>C | CA863496028 | GALT | c.*153-24T>C (n.*153-24T>C) c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.821-24T>C n.724-24T>C n.1159-24T>C n.950-24T>C n.340-24T>C c.*309-24T>C (n.*309-24T>C) n.811-24T>C c.*185-24T>C (n.*185-24T>C) n.1037-24T>C c.*252-24T>C (n.*252-24T>C) n.914-24T>C n.721-24T>C n.569-24T>C n.386-24T>C c.552-24T>C c.310-24T>C (n.310-24T>C) n.686-24T>C n.1127-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T>G | CA587568393 | GALT | c.*153-24T>G (n.*153-24T>G) c.565-24T>G (n.565-24T>G) c.238-24T>G (n.238-24T>G) n.821-24T>G n.724-24T>G n.1159-24T>G n.950-24T>G n.340-24T>G c.*309-24T>G (n.*309-24T>G) n.811-24T>G c.*185-24T>G (n.*185-24T>G) n.1037-24T>G c.*252-24T>G (n.*252-24T>G) n.914-24T>G n.721-24T>G n.569-24T>G n.386-24T>G c.552-24T>G c.310-24T>G (n.310-24T>G) n.686-24T>G n.1127-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T= | CA1845638493 | GALT | c.*153-24T= (n.*153-24T=) c.565-24T= (n.565-24T=) c.238-24T= (n.238-24T=) n.821-24T= n.724-24T= n.1159-24T= n.950-24T= n.340-24T= c.*309-24T= (n.*309-24T=) n.811-24T= c.*185-24T= (n.*185-24T=) n.1037-24T= c.*252-24T= (n.*252-24T=) n.914-24T= n.721-24T= n.569-24T= n.386-24T= c.552-24T= c.310-24T= (n.310-24T=) n.686-24T= n.1127-24T= | |
| 9 | g.34648313T>C | CA2783504191 | GALT | c.*153-21T>C (n.*153-21T>C) c.565-21T>C (n.565-21T>C) c.238-21T>C (n.238-21T>C) n.821-21T>C n.724-21T>C n.1159-21T>C n.950-21T>C n.340-21T>C c.*309-21T>C (n.*309-21T>C) n.811-21T>C c.*185-21T>C (n.*185-21T>C) n.1037-21T>C c.*252-21T>C (n.*252-21T>C) n.914-21T>C n.721-21T>C n.569-21T>C n.386-21T>C c.552-21T>C c.310-21T>C (n.310-21T>C) n.686-21T>C n.1127-21T>C | |
| 9 | g.34648314C= | CA1845638496 | GALT | c.*153-20C= (n.*153-20C=) c.565-20C= (n.565-20C=) c.238-20C= (n.238-20C=) n.821-20C= n.724-20C= n.1159-20C= n.950-20C= n.340-20C= c.*309-20C= (n.*309-20C=) n.811-20C= c.*185-20C= (n.*185-20C=) n.1037-20C= c.*252-20C= (n.*252-20C=) n.914-20C= n.721-20C= n.569-20C= n.386-20C= c.552-20C= c.310-20C= (n.310-20C=) n.686-20C= n.1127-20C= | |
| 9 | g.34648314C>T | CA587568394 | GALT | c.*153-20C>T (n.*153-20C>T) c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.238-20C>T (n.238-20C>T) n.821-20C>T n.724-20C>T n.1159-20C>T n.950-20C>T n.340-20C>T c.*309-20C>T (n.*309-20C>T) n.811-20C>T c.*185-20C>T (n.*185-20C>T) n.1037-20C>T c.*252-20C>T (n.*252-20C>T) n.914-20C>T n.721-20C>T n.569-20C>T n.386-20C>T c.552-20C>T c.310-20C>T (n.310-20C>T) n.686-20C>T n.1127-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648317C>T | CA2697557732 | GALT | c.*153-17C>T (n.*153-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) n.821-17C>T n.724-17C>T n.1159-17C>T n.950-17C>T n.340-17C>T c.*309-17C>T (n.*309-17C>T) n.811-17C>T c.*185-17C>T (n.*185-17C>T) n.1037-17C>T c.*252-17C>T (n.*252-17C>T) n.914-17C>T n.721-17C>T n.569-17C>T n.386-17C>T c.552-17C>T c.310-17C>T (n.310-17C>T) n.686-17C>T n.1127-17C>T | ClinVar |
| 9 | g.34648321T>A | CA2573144589 | GALT | c.*153-13T>A (n.*153-13T>A) c.565-13T>A (n.565-13T>A) c.238-13T>A (n.238-13T>A) n.821-13T>A n.724-13T>A n.1159-13T>A n.950-13T>A n.340-13T>A c.*309-13T>A (n.*309-13T>A) n.811-13T>A c.*185-13T>A (n.*185-13T>A) n.1037-13T>A c.*252-13T>A (n.*252-13T>A) n.914-13T>A n.721-13T>A n.569-13T>A n.386-13T>A c.552-13T>A c.310-13T>A (n.310-13T>A) n.686-13T>A n.1127-13T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648323C= | CA1845638500 | GALT | c.*153-11C= (n.*153-11C=) c.565-11C= (n.565-11C=) c.238-11C= (n.238-11C=) n.821-11C= n.724-11C= n.1159-11C= n.950-11C= n.340-11C= c.*309-11C= (n.*309-11C=) n.811-11C= c.*185-11C= (n.*185-11C=) n.1037-11C= c.*252-11C= (n.*252-11C=) n.914-11C= n.721-11C= n.569-11C= n.386-11C= c.552-11C= c.310-11C= (n.310-11C=) n.686-11C= n.1127-11C= | |
| 9 | g.34648323C>T | CA587568395 | GALT | c.*153-11C>T (n.*153-11C>T) c.565-11C>T (n.565-11C>T) c.238-11C>T (n.238-11C>T) n.821-11C>T n.724-11C>T n.1159-11C>T n.950-11C>T n.340-11C>T c.*309-11C>T (n.*309-11C>T) n.811-11C>T c.*185-11C>T (n.*185-11C>T) n.1037-11C>T c.*252-11C>T (n.*252-11C>T) n.914-11C>T n.721-11C>T n.569-11C>T n.386-11C>T c.552-11C>T c.310-11C>T (n.310-11C>T) n.686-11C>T n.1127-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648324C= | CA1845638505 | GALT | c.*153-10C= (n.*153-10C=) c.565-10C= (n.565-10C=) c.238-10C= (n.238-10C=) n.821-10C= n.724-10C= n.1159-10C= n.950-10C= n.340-10C= c.*309-10C= (n.*309-10C=) n.811-10C= c.*185-10C= (n.*185-10C=) n.1037-10C= c.*252-10C= (n.*252-10C=) n.914-10C= n.721-10C= n.569-10C= n.386-10C= c.552-10C= c.310-10C= (n.310-10C=) n.686-10C= n.1127-10C= | |
| 9 | g.34648324C>T | CA5036169 | GALT | c.*153-10C>T (n.*153-10C>T) c.565-10C>T (n.565-10C>T) c.238-10C>T (n.238-10C>T) n.821-10C>T n.724-10C>T n.1159-10C>T n.950-10C>T n.340-10C>T c.*309-10C>T (n.*309-10C>T) n.811-10C>T c.*185-10C>T (n.*185-10C>T) n.1037-10C>T c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.914-10C>T n.721-10C>T n.569-10C>T n.386-10C>T c.552-10C>T c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.686-10C>T n.1127-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648325C>T | CA2689808730 | GALT | c.*153-9C>T (n.*153-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.238-9C>T (n.238-9C>T) n.821-9C>T n.724-9C>T n.1159-9C>T n.950-9C>T n.340-9C>T c.*309-9C>T (n.*309-9C>T) n.811-9C>T c.*185-9C>T (n.*185-9C>T) n.1037-9C>T c.*252-9C>T (n.*252-9C>T) n.914-9C>T n.721-9C>T n.569-9C>T n.386-9C>T c.552-9C>T c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.686-9C>T n.1127-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C>A | CA5036170 | GALT | c.*153-8C>A (n.*153-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.238-8C>A (n.238-8C>A) n.821-8C>A n.724-8C>A n.1159-8C>A n.950-8C>A n.340-8C>A c.*309-8C>A (n.*309-8C>A) n.811-8C>A c.*185-8C>A (n.*185-8C>A) n.1037-8C>A c.*252-8C>A (n.*252-8C>A) n.914-8C>A n.721-8C>A n.569-8C>A n.386-8C>A c.552-8C>A c.310-8C>A (n.310-8C>A) n.686-8C>A n.1127-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C= | CA1845638508 | GALT | c.*153-8C= (n.*153-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.238-8C= (n.238-8C=) n.821-8C= n.724-8C= n.1159-8C= n.950-8C= n.340-8C= c.*309-8C= (n.*309-8C=) n.811-8C= c.*185-8C= (n.*185-8C=) n.1037-8C= c.*252-8C= (n.*252-8C=) n.914-8C= n.721-8C= n.569-8C= n.386-8C= c.552-8C= c.310-8C= (n.310-8C=) n.686-8C= n.1127-8C= | |
| 9 | g.34648326C>G | CA863496035 | GALT | c.*153-8C>G (n.*153-8C>G) c.565-8C>G (n.565-8C>G) c.238-8C>G (n.238-8C>G) n.821-8C>G n.724-8C>G n.1159-8C>G n.950-8C>G n.340-8C>G c.*309-8C>G (n.*309-8C>G) n.811-8C>G c.*185-8C>G (n.*185-8C>G) n.1037-8C>G c.*252-8C>G (n.*252-8C>G) n.914-8C>G n.721-8C>G n.569-8C>G n.386-8C>G c.552-8C>G c.310-8C>G (n.310-8C>G) n.686-8C>G n.1127-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C>T | CA2573144590 | GALT | c.*153-8C>T (n.*153-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) n.821-8C>T n.724-8C>T n.1159-8C>T n.950-8C>T n.340-8C>T c.*309-8C>T (n.*309-8C>T) n.811-8C>T c.*185-8C>T (n.*185-8C>T) n.1037-8C>T c.*252-8C>T (n.*252-8C>T) n.914-8C>T n.721-8C>T n.569-8C>T n.386-8C>T c.552-8C>T c.310-8C>T (n.310-8C>T) n.686-8C>T n.1127-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648326_34648327insA | CA2689808731 | GALT | c.*153-8_*153-7insA (n.*153-8_*153-7insA) c.565-8_565-7insA (n.565-8_565-7insA) c.238-8_238-7insA (n.238-8_238-7insA) n.821-8_821-7insA n.724-8_724-7insA n.1159-8_1159-7insA n.950-8_950-7insA n.340-8_340-7insA c.*309-8_*309-7insA (n.*309-8_*309-7insA) n.811-8_811-7insA c.*185-8_*185-7insA (n.*185-8_*185-7insA) n.1037-8_1037-7insA c.*252-8_*252-7insA (n.*252-8_*252-7insA) n.914-8_914-7insA n.721-8_721-7insA n.569-8_569-7insA n.386-8_386-7insA c.552-8_552-7insA c.310-8_310-7insA (n.310-8_310-7insA) n.686-8_686-7insA n.1127-8_1127-7insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T>A | CA5036171 | GALT | c.*153-7T>A (n.*153-7T>A) c.565-7T>A (n.565-7T>A) c.238-7T>A (n.238-7T>A) n.821-7T>A n.724-7T>A n.1159-7T>A n.950-7T>A n.340-7T>A c.*309-7T>A (n.*309-7T>A) n.811-7T>A c.*185-7T>A (n.*185-7T>A) n.1037-7T>A c.*252-7T>A (n.*252-7T>A) n.914-7T>A n.721-7T>A n.569-7T>A n.386-7T>A c.552-7T>A c.310-7T>A (n.310-7T>A) n.686-7T>A n.1127-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T>C | CA2499219852 | GALT | c.*153-7T>C (n.*153-7T>C) c.565-7T>C (n.565-7T>C) c.238-7T>C (n.238-7T>C) n.821-7T>C n.724-7T>C n.1159-7T>C n.950-7T>C n.340-7T>C c.*309-7T>C (n.*309-7T>C) n.811-7T>C c.*185-7T>C (n.*185-7T>C) n.1037-7T>C c.*252-7T>C (n.*252-7T>C) n.914-7T>C n.721-7T>C n.569-7T>C n.386-7T>C c.552-7T>C c.310-7T>C (n.310-7T>C) n.686-7T>C n.1127-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648327T>G | CA2573144591 | GALT | c.*153-7T>G (n.*153-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) c.238-7T>G (n.238-7T>G) n.821-7T>G n.724-7T>G n.1159-7T>G n.950-7T>G n.340-7T>G c.*309-7T>G (n.*309-7T>G) n.811-7T>G c.*185-7T>G (n.*185-7T>G) n.1037-7T>G c.*252-7T>G (n.*252-7T>G) n.914-7T>G n.721-7T>G n.569-7T>G n.386-7T>G c.552-7T>G c.310-7T>G (n.310-7T>G) n.686-7T>G n.1127-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T= | CA1845638514 | GALT | c.*153-7T= (n.*153-7T=) c.565-7T= (n.565-7T=) c.238-7T= (n.238-7T=) n.821-7T= n.724-7T= n.1159-7T= n.950-7T= n.340-7T= c.*309-7T= (n.*309-7T=) n.811-7T= c.*185-7T= (n.*185-7T=) n.1037-7T= c.*252-7T= (n.*252-7T=) n.914-7T= n.721-7T= n.569-7T= n.386-7T= c.552-7T= c.310-7T= (n.310-7T=) n.686-7T= n.1127-7T= | |
| 9 | g.34648329G>A | CA2739265816 | GALT | c.*153-5G>A (n.*153-5G>A) c.565-5G>A (n.565-5G>A) c.238-5G>A (n.238-5G>A) n.821-5G>A n.724-5G>A n.1159-5G>A n.950-5G>A n.340-5G>A c.*309-5G>A (n.*309-5G>A) n.811-5G>A c.*185-5G>A (n.*185-5G>A) n.1037-5G>A c.*252-5G>A (n.*252-5G>A) n.914-5G>A n.721-5G>A n.569-5G>A n.386-5G>A c.552-5G>A c.310-5G>A (n.310-5G>A) n.686-5G>A n.1127-5G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648330A>G | CA2689808732 | GALT | c.*153-4A>G (n.*153-4A>G) c.565-4A>G (n.565-4A>G) c.238-4A>G (n.238-4A>G) n.821-4A>G n.724-4A>G n.1159-4A>G n.950-4A>G n.340-4A>G c.*309-4A>G (n.*309-4A>G) n.811-4A>G c.*185-4A>G (n.*185-4A>G) n.1037-4A>G c.*252-4A>G (n.*252-4A>G) n.914-4A>G n.721-4A>G n.569-4A>G n.386-4A>G c.552-4A>G c.310-4A>G (n.310-4A>G) n.686-4A>G n.1127-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648330A>T | CA2697557733 | GALT | c.*153-4A>T (n.*153-4A>T) c.565-4A>T (n.565-4A>T) c.238-4A>T (n.238-4A>T) n.821-4A>T n.724-4A>T n.1159-4A>T n.950-4A>T n.340-4A>T c.*309-4A>T (n.*309-4A>T) n.811-4A>T c.*185-4A>T (n.*185-4A>T) n.1037-4A>T c.*252-4A>T (n.*252-4A>T) n.914-4A>T n.721-4A>T n.569-4A>T n.386-4A>T c.552-4A>T c.310-4A>T (n.310-4A>T) n.686-4A>T n.1127-4A>T | ClinVar |
| 9 | g.34648331C= | CA1845638522 | GALT | c.*153-3C= (n.*153-3C=) c.565-3C= (n.565-3C=) c.238-3C= (n.238-3C=) n.821-3C= n.724-3C= n.1159-3C= n.950-3C= n.340-3C= c.*309-3C= (n.*309-3C=) n.811-3C= c.*185-3C= (n.*185-3C=) n.1037-3C= c.*252-3C= (n.*252-3C=) n.914-3C= n.721-3C= n.569-3C= n.386-3C= c.552-3C= c.310-3C= (n.310-3C=) n.686-3C= n.1127-3C= | |
| 9 | g.34648331C>G | CA587568396 | GALT | c.*153-3C>G (n.*153-3C>G) c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) n.821-3C>G n.724-3C>G n.1159-3C>G n.950-3C>G n.340-3C>G c.*309-3C>G (n.*309-3C>G) n.811-3C>G c.*185-3C>G (n.*185-3C>G) n.1037-3C>G c.*252-3C>G (n.*252-3C>G) n.914-3C>G n.721-3C>G n.569-3C>G n.386-3C>G c.552-3C>G c.310-3C>G (n.310-3C>G) n.686-3C>G n.1127-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648331C>T | CA2579371300 | GALT | c.*153-3C>T (n.*153-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.821-3C>T n.724-3C>T n.1159-3C>T n.950-3C>T n.340-3C>T c.*309-3C>T (n.*309-3C>T) n.811-3C>T c.*185-3C>T (n.*185-3C>T) n.1037-3C>T c.*252-3C>T (n.*252-3C>T) n.914-3C>T n.721-3C>T n.569-3C>T n.386-3C>T c.552-3C>T c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.686-3C>T n.1127-3C>T | |
| 9 | g.34648334_34648347del | CA266760 | GALT | c.*153_*166del c.565_578del c.238_251del n.821_834del n.724_737del n.1159_1172del n.950_963del n.340_353del c.*309_*322del n.811_824del c.*185_*198del n.1037_1050del c.*252_*265del n.914_927del n.721_734del n.569_582del n.386_399del c.552_565del c.310_323del n.686_699del n.1127_1140del | ClinVar |
| 9 | g.34648332A= | CA1845638528 | GALT | c.*153-2A= (n.*153-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.238-2A= (n.238-2A=) n.821-2A= n.724-2A= n.1159-2A= n.950-2A= n.340-2A= c.*309-2A= (n.*309-2A=) n.811-2A= c.*185-2A= (n.*185-2A=) n.1037-2A= c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.914-2A= n.721-2A= n.569-2A= n.386-2A= c.552-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) n.686-2A= n.1127-2A= | |
| 9 | g.34648332A>C | CA373281772 | GALT | c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.821-2A>C n.724-2A>C n.1159-2A>C n.950-2A>C n.340-2A>C c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) n.811-2A>C c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.1037-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.914-2A>C n.721-2A>C n.569-2A>C n.386-2A>C c.552-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.686-2A>C n.1127-2A>C | |
| 9 | g.34648332A>G | CA259442 | GALT | c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.821-2A>G n.724-2A>G n.1159-2A>G n.950-2A>G n.340-2A>G c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) n.811-2A>G c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.1037-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.914-2A>G n.721-2A>G n.569-2A>G n.386-2A>G c.552-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.686-2A>G n.1127-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648332A>T | CA373281769 | GALT | c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.821-2A>T n.724-2A>T n.1159-2A>T n.950-2A>T n.340-2A>T c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) n.811-2A>T c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) n.1037-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.914-2A>T n.721-2A>T n.569-2A>T n.386-2A>T c.552-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.686-2A>T n.1127-2A>T | |
| 9 | g.34648333G>A | CA373281775 | GALT | c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.821-1G>A n.724-1G>A n.1159-1G>A n.950-1G>A n.340-1G>A c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) n.811-1G>A c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) n.1037-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.914-1G>A n.721-1G>A n.569-1G>A n.386-1G>A c.552-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.686-1G>A n.1127-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648333G>C | CA373281778 | GALT | c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.821-1G>C n.724-1G>C n.1159-1G>C n.950-1G>C n.340-1G>C c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) n.811-1G>C c.*185-1G>C (n.*185-1G>C) n.1037-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.914-1G>C n.721-1G>C n.569-1G>C n.386-1G>C c.552-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.686-1G>C n.1127-1G>C | |
| 9 | g.34648333G= | CA1845638534 | GALT | c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.565-1G= (n.565-1G=) c.238-1G= (n.238-1G=) n.821-1G= n.724-1G= n.1159-1G= n.950-1G= n.340-1G= c.*309-1G= (n.*309-1G=) n.811-1G= c.*185-1G= (n.*185-1G=) n.1037-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.914-1G= n.721-1G= n.569-1G= n.386-1G= c.552-1G= c.310-1G= (n.310-1G=) n.686-1G= n.1127-1G= | |
| 9 | g.34648333G>T | CA373281781 | GALT | c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.821-1G>T n.724-1G>T n.1159-1G>T n.950-1G>T n.340-1G>T c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) n.811-1G>T c.*185-1G>T (n.*185-1G>T) n.1037-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.914-1G>T n.721-1G>T n.569-1G>T n.386-1G>T c.552-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.686-1G>T n.1127-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648334G>A | CA373281782 | GALT | c.*153G>A (n.*153G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.821G>A n.724G>A n.1159G>A n.950G>A n.340G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.811G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1037G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.914G>A n.721G>A n.569G>A n.386G>A c.552G>A c.310G>A (p.Val104Ile) n.686G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648334G>C | CA373281783 | GALT | c.*153G>C (n.*153G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.821G>C n.724G>C n.1159G>C n.950G>C n.340G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.811G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1037G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.914G>C n.721G>C n.569G>C n.386G>C c.552G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.686G>C n.1127G>C | |
| 9 | g.34648334G>T | CA373281784 | GALT | c.*153G>T (n.*153G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.821G>T n.724G>T n.1159G>T n.950G>T n.340G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.811G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1037G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.914G>T n.721G>T n.569G>T n.386G>T c.552G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.686G>T n.1127G>T | |
| 9 | g.34648335T>A | CA373281785 | GALT | c.*154T>A (n.*154T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.822T>A n.725T>A n.1160T>A n.951T>A n.341T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.812T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1038T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.915T>A n.722T>A n.570T>A n.387T>A c.553T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.687T>A n.1128T>A | |
| 9 | g.34648335T>C | CA373281787 | GALT | c.*154T>C (n.*154T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.822T>C n.725T>C n.1160T>C n.951T>C n.341T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.812T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1038T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.915T>C n.722T>C n.570T>C n.387T>C c.553T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.687T>C n.1128T>C | COSMIC |
| 9 | g.34648335T>G | CA373281794 | GALT | c.*154T>G (n.*154T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.822T>G n.725T>G n.1160T>G n.951T>G n.341T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.812T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1038T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.915T>G n.722T>G n.570T>G n.387T>G c.553T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.687T>G n.1128T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648335T= | CA1845638538 | GALT | c.*154T= (n.*154T=) c.566T= (p.Val189=) c.239T= (p.Val80=) n.822T= n.725T= n.1160T= n.951T= n.341T= c.*310T= (n.*310T=) n.812T= c.*186T= (n.*186T=) n.1038T= c.*253T= (n.*253T=) n.915T= n.722T= n.570T= n.387T= c.553T= c.311T= (p.Val104=) n.687T= n.1128T= | |
| 9 | g.34648338_34648362del | CA2695210529 | GALT | c.*157_*181del (n.*157_*181del) c.569_593del (p.Trp190LeufsTer21) c.242_266del (p.Trp81LeufsTer21) n.825_849del n.728_752del n.1163_1187del n.954_978del n.344_368del c.*313_*337del (n.*313_*337del) n.815_839del c.*189_*213del (n.*189_*213del) n.1041_1065del c.*256_*280del (n.*256_*280del) n.918_942del n.725_749del n.573_597del n.390_414del c.556_580del c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21) n.690_714del n.1131_1155del | |
| 9 | g.34648336A= | CA1845638542 | GALT | c.*155A= (n.*155A=) c.567A= (p.Val189=) c.240A= (p.Val80=) n.823A= n.726A= n.1161A= n.952A= n.342A= c.*311A= (n.*311A=) n.813A= c.*187A= (n.*187A=) n.1039A= c.*254A= (n.*254A=) n.916A= n.723A= n.571A= n.388A= c.554A= c.312A= (p.Val104=) n.688A= n.1129A= | |
| 9 | g.34648336A>C | CA464401955 | GALT | c.*155A>C (n.*155A>C) c.567A>C (p.Val189=) c.240A>C (p.Val80=) n.823A>C n.726A>C n.1161A>C n.952A>C n.342A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.813A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.1039A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.916A>C n.723A>C n.571A>C n.388A>C c.554A>C c.312A>C (p.Val104=) n.688A>C n.1129A>C | |
| 9 | g.34648336A>G | CA464401956 | GALT | c.*155A>G (n.*155A>G) c.567A>G (p.Val189=) c.240A>G (p.Val80=) n.823A>G n.726A>G n.1161A>G n.952A>G n.342A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.813A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1039A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.916A>G n.723A>G n.571A>G n.388A>G c.554A>G c.312A>G (p.Val104=) n.688A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648336A>T | CA464401957 | GALT | c.*155A>T (n.*155A>T) c.567A>T (p.Val189=) c.240A>T (p.Val80=) n.823A>T n.726A>T n.1161A>T n.952A>T n.342A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.813A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.1039A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.916A>T n.723A>T n.571A>T n.388A>T c.554A>T c.312A>T (p.Val104=) n.688A>T n.1129A>T | |
| 9 | g.34648337T>A | CA373281798 | GALT | c.*156T>A (n.*156T>A) c.568T>A (p.Trp190Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.824T>A n.727T>A n.1162T>A n.953T>A n.343T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.814T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1040T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.917T>A n.724T>A n.572T>A n.389T>A c.555T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) n.689T>A n.1130T>A | |
| 9 | g.34648337T>C | CA266761 | GALT | c.*156T>C (n.*156T>C) c.568T>C (p.Trp190Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.824T>C n.727T>C n.1162T>C n.953T>C n.343T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.814T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1040T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.917T>C n.724T>C n.572T>C n.389T>C c.555T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) n.689T>C n.1130T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648337T>G | CA373281804 | GALT | c.*156T>G (n.*156T>G) c.568T>G (p.Trp190Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.824T>G n.727T>G n.1162T>G n.953T>G n.343T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.814T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.1040T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.917T>G n.724T>G n.572T>G n.389T>G c.555T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) n.689T>G n.1130T>G | |
| 9 | g.34648337T= | CA1845638546 | GALT | c.*156T= (n.*156T=) c.568T= (p.Trp190=) c.241T= (p.Trp81=) n.824T= n.727T= n.1162T= n.953T= n.343T= c.*312T= (n.*312T=) n.814T= c.*188T= (n.*188T=) n.1040T= c.*255T= (n.*255T=) n.917T= n.724T= n.572T= n.389T= c.555T= c.313T= (p.Trp105=) n.689T= n.1130T= | |
| 9 | g.34648338G>A | CA373281813 | GALT | c.*157G>A (n.*157G>A) c.569G>A (p.Trp190Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.825G>A n.728G>A n.1163G>A n.954G>A n.344G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.815G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1041G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.918G>A n.725G>A n.573G>A n.390G>A c.556G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) n.690G>A n.1131G>A | |
| 9 | g.34648338G>C | CA373281809 | GALT | c.*157G>C (n.*157G>C) c.569G>C (p.Trp190Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.825G>C n.728G>C n.1163G>C n.954G>C n.344G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.815G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1041G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.918G>C n.725G>C n.573G>C n.390G>C c.556G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) n.690G>C n.1131G>C | |
| 9 | g.34648338G>T | CA373281806 | GALT | c.*157G>T (n.*157G>T) c.569G>T (p.Trp190Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.825G>T n.728G>T n.1163G>T n.954G>T n.344G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.815G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1041G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.918G>T n.725G>T n.573G>T n.390G>T c.556G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) n.690G>T n.1131G>T | |
| 9 | g.34648339G>A | CA373281828 | GALT | c.*158G>A (n.*158G>A) c.570G>A (p.Trp190Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.826G>A n.729G>A n.1164G>A n.955G>A n.345G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.816G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1042G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.919G>A n.726G>A n.574G>A n.391G>A c.557G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.691G>A n.1132G>A | |
| 9 | g.34648339G>C | CA373281821 | GALT | c.*158G>C (n.*158G>C) c.570G>C (p.Trp190Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.826G>C n.729G>C n.1164G>C n.955G>C n.345G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.816G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.1042G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.919G>C n.726G>C n.574G>C n.391G>C c.557G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) n.691G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648339G= | CA1845638551 | GALT | c.*158G= (n.*158G=) c.570G= (p.Trp190=) c.243G= (p.Trp81=) n.826G= n.729G= n.1164G= n.955G= n.345G= c.*314G= (n.*314G=) n.816G= c.*190G= (n.*190G=) n.1042G= c.*257G= (n.*257G=) n.919G= n.726G= n.574G= n.391G= c.557G= c.315G= (p.Trp105=) n.691G= n.1132G= | |
| 9 | g.34648339G>T | CA373281823 | GALT | c.*158G>T (n.*158G>T) c.570G>T (p.Trp190Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.826G>T n.729G>T n.1164G>T n.955G>T n.345G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.816G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.1042G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.919G>T n.726G>T n.574G>T n.391G>T c.557G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.691G>T n.1132G>T | |
| 9 | g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCT | CA1845638550 | GALT | c.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT) c.570_584delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp190=) c.243_257delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp81=) n.826_840delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.729_743delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1164_1178delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.955_969delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.345_359delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.391_405delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=) n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT | |
| 9 | g.34648340G>A | CA373281830 | GALT | c.*159G>A (n.*159G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.827G>A n.730G>A n.1165G>A n.956G>A n.346G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.817G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.1043G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.920G>A n.727G>A n.575G>A n.392G>A c.558G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.692G>A n.1133G>A | |
| 9 | g.34648340G>C | CA373281832 | GALT | c.*159G>C (n.*159G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.827G>C n.730G>C n.1165G>C n.956G>C n.346G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.817G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1043G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.920G>C n.727G>C n.575G>C n.392G>C c.558G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.692G>C n.1133G>C | |
| 9 | g.34648340G>T | CA373281835 | GALT | c.*159G>T (n.*159G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.827G>T n.730G>T n.1165G>T n.956G>T n.346G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.817G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1043G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.920G>T n.727G>T n.575G>T n.392G>T c.558G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.692G>T n.1133G>T | |
| 9 | g.34648345_34648358del | CA587568397 | GALT | c.*164_*177del (n.*164_*177del) c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6) c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6) n.832_845del n.735_748del n.1170_1183del n.961_974del n.351_364del c.*320_*333del (n.*320_*333del) n.822_835del c.*196_*209del (n.*196_*209del) n.1048_1061del c.*263_*276del (n.*263_*276del) n.925_938del n.732_745del n.580_593del n.397_410del c.563_576del c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6) n.697_710del n.1138_1151del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648341C>A | CA373281836 | GALT | c.*160C>A (n.*160C>A) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.828C>A n.731C>A n.1166C>A n.957C>A n.347C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.818C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1044C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.921C>A n.728C>A n.576C>A n.393C>A c.559C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.693C>A n.1134C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648341C= | CA1845638559 | GALT | c.*160C= (n.*160C=) c.572C= (p.Ala191=) c.245C= (p.Ala82=) n.828C= n.731C= n.1166C= n.957C= n.347C= c.*316C= (n.*316C=) n.818C= c.*192C= (n.*192C=) n.1044C= c.*259C= (n.*259C=) n.921C= n.728C= n.576C= n.393C= c.559C= c.317C= (p.Ala106=) n.693C= n.1134C= | |
| 9 | g.34648341C>G | CA373281838 | GALT | c.*160C>G (n.*160C>G) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.828C>G n.731C>G n.1166C>G n.957C>G n.347C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.818C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1044C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.921C>G n.728C>G n.576C>G n.393C>G c.559C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.693C>G n.1134C>G | |
| 9 | g.34648341C>T | CA275379 | GALT | c.*160C>T (n.*160C>T) c.572C>T (p.Ala191Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.828C>T n.731C>T n.1166C>T n.957C>T n.347C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.818C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1044C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.921C>T n.728C>T n.576C>T n.393C>T c.559C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.693C>T n.1134C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648342C>A | CA464401966 | GALT | c.*161C>A (n.*161C>A) c.573C>A (p.Ala191=) c.246C>A (p.Ala82=) n.829C>A n.732C>A n.1167C>A n.958C>A n.348C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.819C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1045C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.922C>A n.729C>A n.577C>A n.394C>A c.560C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.694C>A n.1135C>A | |
| 9 | g.34648342C>G | CA464401968 | GALT | c.*161C>G (n.*161C>G) c.573C>G (p.Ala191=) c.246C>G (p.Ala82=) n.829C>G n.732C>G n.1167C>G n.958C>G n.348C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.819C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1045C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.922C>G n.729C>G n.577C>G n.394C>G c.560C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.694C>G n.1135C>G | |
| 9 | g.34648342C>T | CA464401964 | GALT | c.*161C>T (n.*161C>T) c.573C>T (p.Ala191=) c.246C>T (p.Ala82=) n.829C>T n.732C>T n.1167C>T n.958C>T n.348C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.819C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1045C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.922C>T n.729C>T n.577C>T n.394C>T c.560C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.694C>T n.1135C>T | |
| 9 | g.34648343A= | CA1845638563 | GALT | c.*162A= (n.*162A=) c.574A= (p.Ser192=) c.247A= (p.Ser83=) n.830A= n.733A= n.1168A= n.959A= n.349A= c.*318A= (n.*318A=) n.820A= c.*194A= (n.*194A=) n.1046A= c.*261A= (n.*261A=) n.923A= n.730A= n.578A= n.395A= c.561A= c.319A= (p.Ser107=) n.695A= n.1136A= | |
| 9 | g.34648343A>C | CA373281843 | GALT | c.*162A>C (n.*162A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.830A>C n.733A>C n.1168A>C n.959A>C n.349A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.820A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1046A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.923A>C n.730A>C n.578A>C n.395A>C c.561A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.695A>C n.1136A>C | |
| 9 | g.34648343A>G | CA259443 | GALT | c.*162A>G (n.*162A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.830A>G n.733A>G n.1168A>G n.959A>G n.349A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.820A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1046A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.923A>G n.730A>G n.578A>G n.395A>G c.561A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.695A>G n.1136A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648343A>T | CA373281848 | GALT | c.*162A>T (n.*162A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.830A>T n.733A>T n.1168A>T n.959A>T n.349A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.820A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1046A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.923A>T n.730A>T n.578A>T n.395A>T c.561A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.695A>T n.1136A>T | |
| 9 | g.34648344G>A | CA259444 | GALT | c.*163G>A (n.*163G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.831G>A n.734G>A n.1169G>A n.960G>A n.350G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.821G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.1047G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.924G>A n.731G>A n.579G>A n.396G>A c.562G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.696G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648344G>C | CA373281850 | GALT | c.*163G>C (n.*163G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.831G>C n.734G>C n.1169G>C n.960G>C n.350G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.821G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.1047G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.924G>C n.731G>C n.579G>C n.396G>C c.562G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.696G>C n.1137G>C | |
| 9 | g.34648344G= | CA1845638573 | GALT | c.*163G= (n.*163G=) c.575G= (p.Ser192=) c.248G= (p.Ser83=) n.831G= n.734G= n.1169G= n.960G= n.350G= c.*319G= (n.*319G=) n.821G= c.*195G= (n.*195G=) n.1047G= c.*262G= (n.*262G=) n.924G= n.731G= n.579G= n.396G= c.562G= c.320G= (p.Ser107=) n.696G= n.1137G= | |
| 9 | g.34648344G>T | CA373281853 | GALT | c.*163G>T (n.*163G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.831G>T n.734G>T n.1169G>T n.960G>T n.350G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.821G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.1047G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.924G>T n.731G>T n.579G>T n.396G>T c.562G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.696G>T n.1137G>T | |
| 9 | g.34648345C>A | CA373281857 | GALT | c.*164C>A (n.*164C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.832C>A n.735C>A n.1170C>A n.961C>A n.351C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.822C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1048C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.925C>A n.732C>A n.580C>A n.397C>A c.563C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.697C>A n.1138C>A | |
| 9 | g.34648345C>G | CA373281855 | GALT | c.*164C>G (n.*164C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.832C>G n.735C>G n.1170C>G n.961C>G n.351C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.822C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1048C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.925C>G n.732C>G n.580C>G n.397C>G c.563C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.697C>G n.1138C>G | |
| 9 | g.34648345C>T | CA464402003 | GALT | c.*164C>T (n.*164C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.249C>T (p.Ser83=) n.832C>T n.735C>T n.1170C>T n.961C>T n.351C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.822C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1048C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.925C>T n.732C>T n.580C>T n.397C>T c.563C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.697C>T n.1138C>T | |
| 9 | g.34648346A>C | CA373281860 | GALT | c.*165A>C (n.*165A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.833A>C n.736A>C n.1171A>C n.962A>C n.352A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.823A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1049A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.926A>C n.733A>C n.581A>C n.398A>C c.564A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.698A>C n.1139A>C | |
| 9 | g.34648346A>G | CA373281863 | GALT | c.*165A>G (n.*165A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.833A>G n.736A>G n.1171A>G n.962A>G n.352A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.823A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1049A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.926A>G n.733A>G n.581A>G n.398A>G c.564A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.698A>G n.1139A>G | |
| 9 | g.34648346A>T | CA373281865 | GALT | c.*165A>T (n.*165A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.833A>T n.736A>T n.1171A>T n.962A>T n.352A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.823A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1049A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.926A>T n.733A>T n.581A>T n.398A>T c.564A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.698A>T n.1139A>T | |
| 9 | g.34648347G>A | CA373281867 | GALT | c.*166G>A (n.*166G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.834G>A n.737G>A n.1172G>A n.963G>A n.353G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.824G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1050G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.927G>A n.734G>A n.582G>A n.399G>A c.565G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.699G>A n.1140G>A | |
| 9 | g.34648347G>C | CA373281868 | GALT | c.*166G>C (n.*166G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.834G>C n.737G>C n.1172G>C n.963G>C n.353G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.824G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1050G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.927G>C n.734G>C n.582G>C n.399G>C c.565G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.699G>C n.1140G>C | |
| 9 | g.34648347G>T | CA373281871 | GALT | c.*166G>T (n.*166G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.834G>T n.737G>T n.1172G>T n.963G>T n.353G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.824G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1050G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.927G>T n.734G>T n.582G>T n.399G>T c.565G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.699G>T n.1140G>T | |
| 9 | g.34648348T>A | CA373281878 | GALT | c.*167T>A (n.*167T>A) c.579T>A (p.Ser193Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.835T>A n.738T>A n.1173T>A n.964T>A n.354T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.825T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1051T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.928T>A n.735T>A n.583T>A n.400T>A c.566T>A c.324T>A (p.Ser108Arg) n.700T>A n.1141T>A | |
| 9 | g.34648348T>C | CA464402014 | GALT | c.*167T>C (n.*167T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.252T>C (p.Ser84=) n.835T>C n.738T>C n.1173T>C n.964T>C n.354T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.825T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1051T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.928T>C n.735T>C n.583T>C n.400T>C c.566T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.700T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648348T>G | CA373281873 | GALT | c.*167T>G (n.*167T>G) c.579T>G (p.Ser193Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.835T>G n.738T>G n.1173T>G n.964T>G n.354T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.825T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1051T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.928T>G n.735T>G n.583T>G n.400T>G c.566T>G c.324T>G (p.Ser108Arg) n.700T>G n.1141T>G | |
| 9 | g.34648348T= | CA1845638579 | GALT | c.*167T= (n.*167T=) c.579T= (p.Ser193=) c.252T= (p.Ser84=) n.835T= n.738T= n.1173T= n.964T= n.354T= c.*323T= (n.*323T=) n.825T= c.*199T= (n.*199T=) n.1051T= c.*266T= (n.*266T=) n.928T= n.735T= n.583T= n.400T= c.566T= c.324T= (p.Ser108=) n.700T= n.1141T= | |
| 9 | g.34648349T>A | CA373281880 | GALT | c.*168T>A (n.*168T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.836T>A n.739T>A n.1174T>A n.965T>A n.355T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.826T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.1052T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.929T>A n.736T>A n.584T>A n.401T>A c.567T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.701T>A n.1142T>A | |
| 9 | g.34648349T>C | CA252849 | GALT | c.*168T>C (n.*168T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.836T>C n.739T>C n.1174T>C n.965T>C n.355T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.826T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1052T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.929T>C n.736T>C n.584T>C n.401T>C c.567T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.701T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648349T>G | CA373281885 | GALT | c.*168T>G (n.*168T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.836T>G n.739T>G n.1174T>G n.965T>G n.355T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.826T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.1052T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.929T>G n.736T>G n.584T>G n.401T>G c.567T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.701T>G n.1142T>G | |
| 9 | g.34648349T= | CA1845638590 | GALT | c.*168T= (n.*168T=) c.580T= (p.Phe194=) c.253T= (p.Phe85=) n.836T= n.739T= n.1174T= n.965T= n.355T= c.*324T= (n.*324T=) n.826T= c.*200T= (n.*200T=) n.1052T= c.*267T= (n.*267T=) n.929T= n.736T= n.584T= n.401T= c.567T= c.325T= (p.Phe109=) n.701T= n.1142T= | |
| 9 | g.34648350T>A | CA373281888 | GALT | c.*169T>A (n.*169T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.837T>A n.740T>A n.1175T>A n.966T>A n.356T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.827T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1053T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.930T>A n.737T>A n.585T>A n.402T>A c.568T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.702T>A n.1143T>A | |
| 9 | g.34648350T>C | CA373281889 | GALT | c.*169T>C (n.*169T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.837T>C n.740T>C n.1175T>C n.966T>C n.356T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.827T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1053T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.930T>C n.737T>C n.585T>C n.402T>C c.568T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.702T>C n.1143T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648350T>G | CA373281895 | GALT | c.*169T>G (n.*169T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.837T>G n.740T>G n.1175T>G n.966T>G n.356T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.827T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1053T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.930T>G n.737T>G n.585T>G n.402T>G c.568T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.702T>G n.1143T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648351C>A | CA373281899 | GALT | c.*170C>A (n.*170C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.838C>A n.741C>A n.1176C>A n.967C>A n.357C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.828C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1054C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.931C>A n.738C>A n.586C>A n.403C>A c.569C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) n.703C>A n.1144C>A | |
| 9 | g.34648351C= | CA1845638593 | GALT | c.*170C= (n.*170C=) c.582C= (p.Phe194=) c.255C= (p.Phe85=) n.838C= n.741C= n.1176C= n.967C= n.357C= c.*326C= (n.*326C=) n.828C= c.*202C= (n.*202C=) n.1054C= c.*269C= (n.*269C=) n.931C= n.738C= n.586C= n.403C= c.569C= c.327C= (p.Phe109=) n.703C= n.1144C= | |
| 9 | g.34648351C>G | CA373281903 | GALT | c.*170C>G (n.*170C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.838C>G n.741C>G n.1176C>G n.967C>G n.357C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.828C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1054C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.931C>G n.738C>G n.586C>G n.403C>G c.569C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) n.703C>G n.1144C>G | |
| 9 | g.34648351C>T | CA192670117 | GALT | c.*170C>T (n.*170C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.255C>T (p.Phe85=) n.838C>T n.741C>T n.1176C>T n.967C>T n.357C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.828C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1054C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.931C>T n.738C>T n.586C>T n.403C>T c.569C>T c.327C>T (p.Phe109=) n.703C>T n.1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648352C>A | CA373281905 | GALT | c.*171C>A (n.*171C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.839C>A n.742C>A n.1177C>A n.968C>A n.358C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.829C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1055C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.932C>A n.739C>A n.587C>A n.404C>A c.570C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.704C>A n.1145C>A | |
| 9 | g.34648352C= | CA1845638597 | GALT | c.*171C= (n.*171C=) c.583C= (p.Leu195=) c.256C= (p.Leu86=) n.839C= n.742C= n.1177C= n.968C= n.358C= c.*327C= (n.*327C=) n.829C= c.*203C= (n.*203C=) n.1055C= c.*270C= (n.*270C=) n.932C= n.739C= n.587C= n.404C= c.570C= c.328C= (p.Leu110=) n.704C= n.1145C= | |
| 9 | g.34648352C>G | CA373281907 | GALT | c.*171C>G (n.*171C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.839C>G n.742C>G n.1177C>G n.968C>G n.358C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.829C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1055C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.932C>G n.739C>G n.587C>G n.404C>G c.570C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.704C>G n.1145C>G | |
| 9 | g.34648352C>T | CA259445 | GALT | c.*171C>T (n.*171C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.256C>T (p.Leu86=) n.839C>T n.742C>T n.1177C>T n.968C>T n.358C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.829C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1055C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.932C>T n.739C>T n.587C>T n.404C>T c.570C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.704C>T n.1145C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648353T>A | CA373281911 | GALT | c.*172T>A (n.*172T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.840T>A n.743T>A n.1178T>A n.969T>A n.359T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.830T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1056T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.933T>A n.740T>A n.588T>A n.405T>A c.571T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.705T>A n.1146T>A | |
| 9 | g.34648353T>C | CA342595 | GALT | c.*172T>C (n.*172T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.840T>C n.743T>C n.1178T>C n.969T>C n.359T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.830T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1056T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.933T>C n.740T>C n.588T>C n.405T>C c.571T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.705T>C n.1146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648353T>G | CA373281916 | GALT | c.*172T>G (n.*172T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.840T>G n.743T>G n.1178T>G n.969T>G n.359T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.830T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1056T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.933T>G n.740T>G n.588T>G n.405T>G c.571T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.705T>G n.1146T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648353T= | CA1845638602 | GALT | c.*172T= (n.*172T=) c.584T= (p.Leu195=) c.257T= (p.Leu86=) n.840T= n.743T= n.1178T= n.969T= n.359T= c.*328T= (n.*328T=) n.830T= c.*204T= (n.*204T=) n.1056T= c.*271T= (n.*271T=) n.933T= n.740T= n.588T= n.405T= c.571T= c.329T= (p.Leu110=) n.705T= n.1146T= | |
| 9 | g.34648354G>A | CA464402029 | GALT | c.*173G>A (n.*173G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.258G>A (p.Leu86=) n.841G>A n.744G>A n.1179G>A n.970G>A n.360G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.831G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1057G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.934G>A n.741G>A n.589G>A n.406G>A c.572G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.706G>A n.1147G>A | |
| 9 | g.34648354G>C | CA464402025 | GALT | c.*173G>C (n.*173G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.258G>C (p.Leu86=) n.841G>C n.744G>C n.1179G>C n.970G>C n.360G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.831G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.1057G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.934G>C n.741G>C n.589G>C n.406G>C c.572G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.706G>C n.1147G>C | |
| 9 | g.34648354G>T | CA464402027 | GALT | c.*173G>T (n.*173G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.258G>T (p.Leu86=) n.841G>T n.744G>T n.1179G>T n.970G>T n.360G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.831G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1057G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.934G>T n.741G>T n.589G>T n.406G>T c.572G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.706G>T n.1147G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648355C>A | CA373281919 | GALT | c.*174C>A (n.*174C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.842C>A n.745C>A n.1180C>A n.971C>A n.361C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.832C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.1058C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.935C>A n.742C>A n.590C>A n.407C>A c.573C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.707C>A n.1148C>A | |
| 9 | g.34648355C= | CA1845638605 | GALT | c.*174C= (n.*174C=) c.586C= (p.Pro196=) c.259C= (p.Pro87=) n.842C= n.745C= n.1180C= n.971C= n.361C= c.*330C= (n.*330C=) n.832C= c.*206C= (n.*206C=) n.1058C= c.*273C= (n.*273C=) n.935C= n.742C= n.590C= n.407C= c.573C= c.331C= (p.Pro111=) n.707C= n.1148C= | |
| 9 | g.34648355C>G | CA373281920 | GALT | c.*174C>G (n.*174C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.842C>G n.745C>G n.1180C>G n.971C>G n.361C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.832C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1058C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.935C>G n.742C>G n.590C>G n.407C>G c.573C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.707C>G n.1148C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648355C>T | CA373281922 | GALT | c.*174C>T (n.*174C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.842C>T n.745C>T n.1180C>T n.971C>T n.361C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.832C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1058C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.935C>T n.742C>T n.590C>T n.407C>T c.573C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.707C>T n.1148C>T | |
| 9 | g.34648356C>A | CA373281924 | GALT | c.*175C>A (n.*175C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.843C>A n.746C>A n.1181C>A n.972C>A n.362C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.833C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1059C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.936C>A n.743C>A n.591C>A n.408C>A c.574C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.708C>A n.1149C>A | |
| 9 | g.34648356C= | CA1845638610 | GALT | c.*175C= (n.*175C=) c.587C= (p.Pro196=) c.260C= (p.Pro87=) n.843C= n.746C= n.1181C= n.972C= n.362C= c.*331C= (n.*331C=) n.833C= c.*207C= (n.*207C=) n.1059C= c.*274C= (n.*274C=) n.936C= n.743C= n.591C= n.408C= c.574C= c.332C= (p.Pro111=) n.708C= n.1149C= | |
| 9 | g.34648356C>G | CA373281927 | GALT | c.*175C>G (n.*175C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.843C>G n.746C>G n.1181C>G n.972C>G n.362C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.833C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1059C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.936C>G n.743C>G n.591C>G n.408C>G c.574C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.708C>G n.1149C>G | |
| 9 | g.34648356C>T | CA10603764 | GALT | c.*175C>T (n.*175C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.843C>T n.746C>T n.1181C>T n.972C>T n.362C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.833C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1059C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.936C>T n.743C>T n.591C>T n.408C>T c.574C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.708C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648357A= | CA1845638621 | GALT | c.*176A= (n.*176A=) c.588A= (p.Pro196=) c.261A= (p.Pro87=) n.844A= n.747A= n.1182A= n.973A= n.363A= c.*332A= (n.*332A=) n.834A= c.*208A= (n.*208A=) n.1060A= c.*275A= (n.*275A=) n.937A= n.744A= n.592A= n.409A= c.575A= c.333A= (p.Pro111=) n.709A= n.1150A= | |
| 9 | g.34648357A>C | CA464402038 | GALT | c.*176A>C (n.*176A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.261A>C (p.Pro87=) n.844A>C n.747A>C n.1182A>C n.973A>C n.363A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.834A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.1060A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.937A>C n.744A>C n.592A>C n.409A>C c.575A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.709A>C n.1150A>C | |
| 9 | g.34648357A>G | CA192670128 | GALT | c.*176A>G (n.*176A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.261A>G (p.Pro87=) n.844A>G n.747A>G n.1182A>G n.973A>G n.363A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.834A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.1060A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.937A>G n.744A>G n.592A>G n.409A>G c.575A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.709A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648357A>T | CA464402040 | GALT | c.*176A>T (n.*176A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.261A>T (p.Pro87=) n.844A>T n.747A>T n.1182A>T n.973A>T n.363A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.834A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.1060A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.937A>T n.744A>T n.592A>T n.409A>T c.575A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.709A>T n.1150A>T | |
| 9 | g.34648358G>A | CA373281936 | GALT | c.*177G>A (n.*177G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.845G>A n.748G>A n.1183G>A n.974G>A n.364G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.835G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1061G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.938G>A n.745G>A n.593G>A n.410G>A c.576G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.710G>A n.1151G>A | |
| 9 | g.34648358G>C | CA373281931 | GALT | c.*177G>C (n.*177G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.262G>C (p.Asp88His) n.845G>C n.748G>C n.1183G>C n.974G>C n.364G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.835G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1061G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.938G>C n.745G>C n.593G>C n.410G>C c.576G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.710G>C n.1151G>C | |
| 9 | g.34648358G>T | CA373281934 | GALT | c.*177G>T (n.*177G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.845G>T n.748G>T n.1183G>T n.974G>T n.364G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.835G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1061G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.938G>T n.745G>T n.593G>T n.410G>T c.576G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.710G>T n.1151G>T |