UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648241G>A | CA2689808712 | GALT | c.*152+70G>A (n.*152+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.237+70G>A (n.237+70G>A) n.820+70G>A n.723+70G>A n.1158+70G>A n.949+70G>A n.339+70G>A c.*308+70G>A (n.*308+70G>A) n.810+70G>A c.*184+70G>A (n.*184+70G>A) n.1036+70G>A c.*251+70G>A (n.*251+70G>A) n.913+70G>A n.720+70G>A n.568+70G>A n.385+70G>A c.551+70G>A c.309+70G>A (n.309+70G>A) n.685+70G>A n.1126+70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648245A>C | CA2689808713 | GALT | c.*152+74A>C (n.*152+74A>C) c.564+74A>C (n.564+74A>C) c.237+74A>C (n.237+74A>C) n.820+74A>C n.723+74A>C n.1158+74A>C n.949+74A>C n.339+74A>C c.*308+74A>C (n.*308+74A>C) n.810+74A>C c.*184+74A>C (n.*184+74A>C) n.1036+74A>C c.*251+74A>C (n.*251+74A>C) n.913+74A>C n.720+74A>C n.568+74A>C n.385+74A>C c.551+74A>C c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.685+74A>C n.1126+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648246A>C | CA2689808714 | GALT | c.*152+75A>C (n.*152+75A>C) c.564+75A>C (n.564+75A>C) c.237+75A>C (n.237+75A>C) n.820+75A>C n.723+75A>C n.1158+75A>C n.949+75A>C n.339+75A>C c.*308+75A>C (n.*308+75A>C) n.810+75A>C c.*184+75A>C (n.*184+75A>C) n.1036+75A>C c.*251+75A>C (n.*251+75A>C) n.913+75A>C n.720+75A>C n.568+75A>C n.385+75A>C c.551+75A>C c.309+75A>C (n.309+75A>C) n.685+75A>C n.1126+75A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648248G= | CA1845638359 | GALT | c.*152+77G= (n.*152+77G=) c.564+77G= (n.564+77G=) c.237+77G= (n.237+77G=) n.820+77G= n.723+77G= n.1158+77G= n.949+77G= n.339+77G= c.*308+77G= (n.*308+77G=) n.810+77G= c.*184+77G= (n.*184+77G=) n.1036+77G= c.*251+77G= (n.*251+77G=) n.913+77G= n.720+77G= n.568+77G= n.385+77G= c.551+77G= c.309+77G= (n.309+77G=) n.685+77G= n.1126+77G= | |
| 9 | g.34648248G>T | CA587568358 | GALT | c.*152+77G>T (n.*152+77G>T) c.564+77G>T (n.564+77G>T) c.237+77G>T (n.237+77G>T) n.820+77G>T n.723+77G>T n.1158+77G>T n.949+77G>T n.339+77G>T c.*308+77G>T (n.*308+77G>T) n.810+77G>T c.*184+77G>T (n.*184+77G>T) n.1036+77G>T c.*251+77G>T (n.*251+77G>T) n.913+77G>T n.720+77G>T n.568+77G>T n.385+77G>T c.551+77G>T c.309+77G>T (n.309+77G>T) n.685+77G>T n.1126+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G>A | CA1845638364 | GALT | c.*152+78G>A (n.*152+78G>A) c.564+78G>A (n.564+78G>A) c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.820+78G>A n.723+78G>A n.1158+78G>A n.949+78G>A n.339+78G>A c.*308+78G>A (n.*308+78G>A) n.810+78G>A c.*184+78G>A (n.*184+78G>A) n.1036+78G>A c.*251+78G>A (n.*251+78G>A) n.913+78G>A n.720+78G>A n.568+78G>A n.385+78G>A c.551+78G>A c.309+78G>A (n.309+78G>A) n.685+78G>A n.1126+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G= | CA1845638363 | GALT | c.*152+78G= (n.*152+78G=) c.564+78G= (n.564+78G=) c.237+78G= (n.237+78G=) n.820+78G= n.723+78G= n.1158+78G= n.949+78G= n.339+78G= c.*308+78G= (n.*308+78G=) n.810+78G= c.*184+78G= (n.*184+78G=) n.1036+78G= c.*251+78G= (n.*251+78G=) n.913+78G= n.720+78G= n.568+78G= n.385+78G= c.551+78G= c.309+78G= (n.309+78G=) n.685+78G= n.1126+78G= | |
| 9 | g.34648249G>T | CA2689808715 | GALT | c.*152+78G>T (n.*152+78G>T) c.564+78G>T (n.564+78G>T) c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.820+78G>T n.723+78G>T n.1158+78G>T n.949+78G>T n.339+78G>T c.*308+78G>T (n.*308+78G>T) n.810+78G>T c.*184+78G>T (n.*184+78G>T) n.1036+78G>T c.*251+78G>T (n.*251+78G>T) n.913+78G>T n.720+78G>T n.568+78G>T n.385+78G>T c.551+78G>T c.309+78G>T (n.309+78G>T) n.685+78G>T n.1126+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T>C | CA192670027 | GALT | c.*152+80T>C (n.*152+80T>C) c.564+80T>C (n.564+80T>C) c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.820+80T>C n.723+80T>C n.1158+80T>C n.949+80T>C n.339+80T>C c.*308+80T>C (n.*308+80T>C) n.810+80T>C c.*184+80T>C (n.*184+80T>C) n.1036+80T>C c.*251+80T>C (n.*251+80T>C) n.913+80T>C n.720+80T>C n.568+80T>C n.385+80T>C c.551+80T>C c.309+80T>C (n.309+80T>C) n.685+80T>C n.1126+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T= | CA1845638368 | GALT | c.*152+80T= (n.*152+80T=) c.564+80T= (n.564+80T=) c.237+80T= (n.237+80T=) n.820+80T= n.723+80T= n.1158+80T= n.949+80T= n.339+80T= c.*308+80T= (n.*308+80T=) n.810+80T= c.*184+80T= (n.*184+80T=) n.1036+80T= c.*251+80T= (n.*251+80T=) n.913+80T= n.720+80T= n.568+80T= n.385+80T= c.551+80T= c.309+80T= (n.309+80T=) n.685+80T= n.1126+80T= | |
| 9 | g.34648253G>A | CA2689808717 | GALT | c.*153-81G>A (n.*153-81G>A) c.565-81G>A (n.565-81G>A) c.238-81G>A (n.238-81G>A) n.821-81G>A n.724-81G>A n.1159-81G>A n.950-81G>A n.340-81G>A c.*309-81G>A (n.*309-81G>A) n.811-81G>A c.*185-81G>A (n.*185-81G>A) n.1037-81G>A c.*252-81G>A (n.*252-81G>A) n.914-81G>A n.721-81G>A n.569-81G>A n.386-81G>A c.552-81G>A c.310-81G>A (n.310-81G>A) n.686-81G>A n.1127-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648253G>C | CA2689808716 | GALT | c.*153-81G>C (n.*153-81G>C) c.565-81G>C (n.565-81G>C) c.238-81G>C (n.238-81G>C) n.821-81G>C n.724-81G>C n.1159-81G>C n.950-81G>C n.340-81G>C c.*309-81G>C (n.*309-81G>C) n.811-81G>C c.*185-81G>C (n.*185-81G>C) n.1037-81G>C c.*252-81G>C (n.*252-81G>C) n.914-81G>C n.721-81G>C n.569-81G>C n.386-81G>C c.552-81G>C c.310-81G>C (n.310-81G>C) n.686-81G>C n.1127-81G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648254G>C | CA2689808718 | GALT | c.*153-80G>C (n.*153-80G>C) c.565-80G>C (n.565-80G>C) c.238-80G>C (n.238-80G>C) n.821-80G>C n.724-80G>C n.1159-80G>C n.950-80G>C n.340-80G>C c.*309-80G>C (n.*309-80G>C) n.811-80G>C c.*185-80G>C (n.*185-80G>C) n.1037-80G>C c.*252-80G>C (n.*252-80G>C) n.914-80G>C n.721-80G>C n.569-80G>C n.386-80G>C c.552-80G>C c.310-80G>C (n.310-80G>C) n.686-80G>C n.1127-80G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648257A>G | CA2689808719 | GALT | c.*153-77A>G (n.*153-77A>G) c.565-77A>G (n.565-77A>G) c.238-77A>G (n.238-77A>G) n.821-77A>G n.724-77A>G n.1159-77A>G n.950-77A>G n.340-77A>G c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) n.811-77A>G c.*185-77A>G (n.*185-77A>G) n.1037-77A>G c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.914-77A>G n.721-77A>G n.569-77A>G n.386-77A>G c.552-77A>G c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.686-77A>G n.1127-77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>A | CA192670031 | GALT | c.*153-76G>A (n.*153-76G>A) c.565-76G>A (n.565-76G>A) c.238-76G>A (n.238-76G>A) n.821-76G>A n.724-76G>A n.1159-76G>A n.950-76G>A n.340-76G>A c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) n.811-76G>A c.*185-76G>A (n.*185-76G>A) n.1037-76G>A c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.914-76G>A n.721-76G>A n.569-76G>A n.386-76G>A c.552-76G>A c.310-76G>A (n.310-76G>A) n.686-76G>A n.1127-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>C | CA1123157248 | GALT | c.*153-76G>C (n.*153-76G>C) c.565-76G>C (n.565-76G>C) c.238-76G>C (n.238-76G>C) n.821-76G>C n.724-76G>C n.1159-76G>C n.950-76G>C n.340-76G>C c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) n.811-76G>C c.*185-76G>C (n.*185-76G>C) n.1037-76G>C c.*252-76G>C (n.*252-76G>C) n.914-76G>C n.721-76G>C n.569-76G>C n.386-76G>C c.552-76G>C c.310-76G>C (n.310-76G>C) n.686-76G>C n.1127-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G= | CA1845638371 | GALT | c.*153-76G= (n.*153-76G=) c.565-76G= (n.565-76G=) c.238-76G= (n.238-76G=) n.821-76G= n.724-76G= n.1159-76G= n.950-76G= n.340-76G= c.*309-76G= (n.*309-76G=) n.811-76G= c.*185-76G= (n.*185-76G=) n.1037-76G= c.*252-76G= (n.*252-76G=) n.914-76G= n.721-76G= n.569-76G= n.386-76G= c.552-76G= c.310-76G= (n.310-76G=) n.686-76G= n.1127-76G= | |
| 9 | g.34648260G>A | CA2689808720 | GALT | c.*153-74G>A (n.*153-74G>A) c.565-74G>A (n.565-74G>A) c.238-74G>A (n.238-74G>A) n.821-74G>A n.724-74G>A n.1159-74G>A n.950-74G>A n.340-74G>A c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) n.811-74G>A c.*185-74G>A (n.*185-74G>A) n.1037-74G>A c.*252-74G>A (n.*252-74G>A) n.914-74G>A n.721-74G>A n.569-74G>A n.386-74G>A c.552-74G>A c.310-74G>A (n.310-74G>A) n.686-74G>A n.1127-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648262A= | CA1845638373 | GALT | c.*153-72A= (n.*153-72A=) c.565-72A= (n.565-72A=) c.238-72A= (n.238-72A=) n.821-72A= n.724-72A= n.1159-72A= n.950-72A= n.340-72A= c.*309-72A= (n.*309-72A=) n.811-72A= c.*185-72A= (n.*185-72A=) n.1037-72A= c.*252-72A= (n.*252-72A=) n.914-72A= n.721-72A= n.569-72A= n.386-72A= c.552-72A= c.310-72A= (n.310-72A=) n.686-72A= n.1127-72A= | |
| 9 | g.34648262A>G | CA1123157249 | GALT | c.*153-72A>G (n.*153-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) n.821-72A>G n.724-72A>G n.1159-72A>G n.950-72A>G n.340-72A>G c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) n.811-72A>G c.*185-72A>G (n.*185-72A>G) n.1037-72A>G c.*252-72A>G (n.*252-72A>G) n.914-72A>G n.721-72A>G n.569-72A>G n.386-72A>G c.552-72A>G c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.686-72A>G n.1127-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648264A= | CA1845638376 | GALT | c.*153-70A= (n.*153-70A=) c.565-70A= (n.565-70A=) c.238-70A= (n.238-70A=) n.821-70A= n.724-70A= n.1159-70A= n.950-70A= n.340-70A= c.*309-70A= (n.*309-70A=) n.811-70A= c.*185-70A= (n.*185-70A=) n.1037-70A= c.*252-70A= (n.*252-70A=) n.914-70A= n.721-70A= n.569-70A= n.386-70A= c.552-70A= c.310-70A= (n.310-70A=) n.686-70A= n.1127-70A= | |
| 9 | g.34648264A>G | CA863495993 | GALT | c.*153-70A>G (n.*153-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.238-70A>G (n.238-70A>G) n.821-70A>G n.724-70A>G n.1159-70A>G n.950-70A>G n.340-70A>G c.*309-70A>G (n.*309-70A>G) n.811-70A>G c.*185-70A>G (n.*185-70A>G) n.1037-70A>G c.*252-70A>G (n.*252-70A>G) n.914-70A>G n.721-70A>G n.569-70A>G n.386-70A>G c.552-70A>G c.310-70A>G (n.310-70A>G) n.686-70A>G n.1127-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648267_34648281delinsTGCCAATGATGTGGA | CA1845638378 | GALT | c.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.821-67_821-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.724-67_724-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1159-67_1159-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.950-67_950-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.340-67_340-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.811-67_811-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.1037-67_1037-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.914-67_914-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.721-67_721-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.569-67_569-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.386-67_386-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.552-67_552-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.686-67_686-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1127-67_1127-53delinsTGCCAATGATGTGGA | |
| 9 | g.34648268G>A | CA192670038 | GALT | c.*153-66G>A (n.*153-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) n.821-66G>A n.724-66G>A n.1159-66G>A n.950-66G>A n.340-66G>A c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) n.811-66G>A c.*185-66G>A (n.*185-66G>A) n.1037-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.914-66G>A n.721-66G>A n.569-66G>A n.386-66G>A c.552-66G>A c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.686-66G>A n.1127-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648268G= | CA1845638382 | GALT | c.*153-66G= (n.*153-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.238-66G= (n.238-66G=) n.821-66G= n.724-66G= n.1159-66G= n.950-66G= n.340-66G= c.*309-66G= (n.*309-66G=) n.811-66G= c.*185-66G= (n.*185-66G=) n.1037-66G= c.*252-66G= (n.*252-66G=) n.914-66G= n.721-66G= n.569-66G= n.386-66G= c.552-66G= c.310-66G= (n.310-66G=) n.686-66G= n.1127-66G= | |
| 9 | g.34648269_34648282del | CA587568359 | GALT | c.*153-65_*153-52del (n.*153-65_*153-52del) c.565-65_565-52del (n.565-65_565-52del) c.238-65_238-52del (n.238-65_238-52del) n.821-65_821-52del n.724-65_724-52del n.1159-65_1159-52del n.950-65_950-52del n.340-65_340-52del c.*309-65_*309-52del (n.*309-65_*309-52del) n.811-65_811-52del c.*185-65_*185-52del (n.*185-65_*185-52del) n.1037-65_1037-52del c.*252-65_*252-52del (n.*252-65_*252-52del) n.914-65_914-52del n.721-65_721-52del n.569-65_569-52del n.386-65_386-52del c.552-65_552-52del c.310-65_310-52del (n.310-65_310-52del) n.686-65_686-52del n.1127-65_1127-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648269_34648281del | CA2689808721 | GALT | c.*153-65_*153-53del (n.*153-65_*153-53del) c.565-65_565-53del (n.565-65_565-53del) c.238-65_238-53del (n.238-65_238-53del) n.821-65_821-53del n.724-65_724-53del n.1159-65_1159-53del n.950-65_950-53del n.340-65_340-53del c.*309-65_*309-53del (n.*309-65_*309-53del) n.811-65_811-53del c.*185-65_*185-53del (n.*185-65_*185-53del) n.1037-65_1037-53del c.*252-65_*252-53del (n.*252-65_*252-53del) n.914-65_914-53del n.721-65_721-53del n.569-65_569-53del n.386-65_386-53del c.552-65_552-53del c.310-65_310-53del (n.310-65_310-53del) n.686-65_686-53del n.1127-65_1127-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648270C>A | CA2579371293 | GALT | c.*153-64C>A (n.*153-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) c.238-64C>A (n.238-64C>A) n.821-64C>A n.724-64C>A n.1159-64C>A n.950-64C>A n.340-64C>A c.*309-64C>A (n.*309-64C>A) n.811-64C>A c.*185-64C>A (n.*185-64C>A) n.1037-64C>A c.*252-64C>A (n.*252-64C>A) n.914-64C>A n.721-64C>A n.569-64C>A n.386-64C>A c.552-64C>A c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.686-64C>A n.1127-64C>A | |
| 9 | g.34648272A= | CA1845638385 | GALT | c.*153-62A= (n.*153-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.821-62A= n.724-62A= n.1159-62A= n.950-62A= n.340-62A= c.*309-62A= (n.*309-62A=) n.811-62A= c.*185-62A= (n.*185-62A=) n.1037-62A= c.*252-62A= (n.*252-62A=) n.914-62A= n.721-62A= n.569-62A= n.386-62A= c.552-62A= c.310-62A= (n.310-62A=) n.686-62A= n.1127-62A= | |
| 9 | g.34648272A>G | CA863496003 | GALT | c.*153-62A>G (n.*153-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.238-62A>G (n.238-62A>G) n.821-62A>G n.724-62A>G n.1159-62A>G n.950-62A>G n.340-62A>G c.*309-62A>G (n.*309-62A>G) n.811-62A>G c.*185-62A>G (n.*185-62A>G) n.1037-62A>G c.*252-62A>G (n.*252-62A>G) n.914-62A>G n.721-62A>G n.569-62A>G n.386-62A>G c.552-62A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) n.686-62A>G n.1127-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648273T>C | CA2689808722 | GALT | c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) c.565-61T>C (n.565-61T>C) c.238-61T>C (n.238-61T>C) n.821-61T>C n.724-61T>C n.1159-61T>C n.950-61T>C n.340-61T>C c.*309-61T>C (n.*309-61T>C) n.811-61T>C c.*185-61T>C (n.*185-61T>C) n.1037-61T>C c.*252-61T>C (n.*252-61T>C) n.914-61T>C n.721-61T>C n.569-61T>C n.386-61T>C c.552-61T>C c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.686-61T>C n.1127-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G>C | CA863496005 | GALT | c.*153-60G>C (n.*153-60G>C) c.565-60G>C (n.565-60G>C) c.238-60G>C (n.238-60G>C) n.821-60G>C n.724-60G>C n.1159-60G>C n.950-60G>C n.340-60G>C c.*309-60G>C (n.*309-60G>C) n.811-60G>C c.*185-60G>C (n.*185-60G>C) n.1037-60G>C c.*252-60G>C (n.*252-60G>C) n.914-60G>C n.721-60G>C n.569-60G>C n.386-60G>C c.552-60G>C c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.686-60G>C n.1127-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G= | CA1845638388 | GALT | c.*153-60G= (n.*153-60G=) c.565-60G= (n.565-60G=) c.238-60G= (n.238-60G=) n.821-60G= n.724-60G= n.1159-60G= n.950-60G= n.340-60G= c.*309-60G= (n.*309-60G=) n.811-60G= c.*185-60G= (n.*185-60G=) n.1037-60G= c.*252-60G= (n.*252-60G=) n.914-60G= n.721-60G= n.569-60G= n.386-60G= c.552-60G= c.310-60G= (n.310-60G=) n.686-60G= n.1127-60G= | |
| 9 | g.34648276T>C | CA2689808723 | GALT | c.*153-58T>C (n.*153-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.238-58T>C (n.238-58T>C) n.821-58T>C n.724-58T>C n.1159-58T>C n.950-58T>C n.340-58T>C c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) n.811-58T>C c.*185-58T>C (n.*185-58T>C) n.1037-58T>C c.*252-58T>C (n.*252-58T>C) n.914-58T>C n.721-58T>C n.569-58T>C n.386-58T>C c.552-58T>C c.310-58T>C (n.310-58T>C) n.686-58T>C n.1127-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G>A | CA192670040 | GALT | c.*153-57G>A (n.*153-57G>A) c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.238-57G>A (n.238-57G>A) n.821-57G>A n.724-57G>A n.1159-57G>A n.950-57G>A n.340-57G>A c.*309-57G>A (n.*309-57G>A) n.811-57G>A c.*185-57G>A (n.*185-57G>A) n.1037-57G>A c.*252-57G>A (n.*252-57G>A) n.914-57G>A n.721-57G>A n.569-57G>A n.386-57G>A c.552-57G>A c.310-57G>A (n.310-57G>A) n.686-57G>A n.1127-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G= | CA1845638390 | GALT | c.*153-57G= (n.*153-57G=) c.565-57G= (n.565-57G=) c.238-57G= (n.238-57G=) n.821-57G= n.724-57G= n.1159-57G= n.950-57G= n.340-57G= c.*309-57G= (n.*309-57G=) n.811-57G= c.*185-57G= (n.*185-57G=) n.1037-57G= c.*252-57G= (n.*252-57G=) n.914-57G= n.721-57G= n.569-57G= n.386-57G= c.552-57G= c.310-57G= (n.310-57G=) n.686-57G= n.1127-57G= | |
| 9 | g.34648279G>A | CA863496012 | GALT | c.*153-55G>A (n.*153-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) n.821-55G>A n.724-55G>A n.1159-55G>A n.950-55G>A n.340-55G>A c.*309-55G>A (n.*309-55G>A) n.811-55G>A c.*185-55G>A (n.*185-55G>A) n.1037-55G>A c.*252-55G>A (n.*252-55G>A) n.914-55G>A n.721-55G>A n.569-55G>A n.386-55G>A c.552-55G>A c.310-55G>A (n.310-55G>A) n.686-55G>A n.1127-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648279G= | CA1845638393 | GALT | c.*153-55G= (n.*153-55G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.238-55G= (n.238-55G=) n.821-55G= n.724-55G= n.1159-55G= n.950-55G= n.340-55G= c.*309-55G= (n.*309-55G=) n.811-55G= c.*185-55G= (n.*185-55G=) n.1037-55G= c.*252-55G= (n.*252-55G=) n.914-55G= n.721-55G= n.569-55G= n.386-55G= c.552-55G= c.310-55G= (n.310-55G=) n.686-55G= n.1127-55G= | |
| 9 | g.34648280G>A | CA2579371295 | GALT | c.*153-54G>A (n.*153-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.238-54G>A (n.238-54G>A) n.821-54G>A n.724-54G>A n.1159-54G>A n.950-54G>A n.340-54G>A c.*309-54G>A (n.*309-54G>A) n.811-54G>A c.*185-54G>A (n.*185-54G>A) n.1037-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.914-54G>A n.721-54G>A n.569-54G>A n.386-54G>A c.552-54G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.686-54G>A n.1127-54G>A | |
| 9 | g.34648281A= | CA1845638394 | GALT | c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.565-53A= (n.565-53A=) c.238-53A= (n.238-53A=) n.821-53A= n.724-53A= n.1159-53A= n.950-53A= n.340-53A= c.*309-53A= (n.*309-53A=) n.811-53A= c.*185-53A= (n.*185-53A=) n.1037-53A= c.*252-53A= (n.*252-53A=) n.914-53A= n.721-53A= n.569-53A= n.386-53A= c.552-53A= c.310-53A= (n.310-53A=) n.686-53A= n.1127-53A= | |
| 9 | g.34648281A>G | CA863496020 | GALT | c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.238-53A>G (n.238-53A>G) n.821-53A>G n.724-53A>G n.1159-53A>G n.950-53A>G n.340-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.811-53A>G c.*185-53A>G (n.*185-53A>G) n.1037-53A>G c.*252-53A>G (n.*252-53A>G) n.914-53A>G n.721-53A>G n.569-53A>G n.386-53A>G c.552-53A>G c.310-53A>G (n.310-53A>G) n.686-53A>G n.1127-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648281A>T | CA2783504190 | GALT | c.*153-53A>T (n.*153-53A>T) c.565-53A>T (n.565-53A>T) c.238-53A>T (n.238-53A>T) n.821-53A>T n.724-53A>T n.1159-53A>T n.950-53A>T n.340-53A>T c.*309-53A>T (n.*309-53A>T) n.811-53A>T c.*185-53A>T (n.*185-53A>T) n.1037-53A>T c.*252-53A>T (n.*252-53A>T) n.914-53A>T n.721-53A>T n.569-53A>T n.386-53A>T c.552-53A>T c.310-53A>T (n.310-53A>T) n.686-53A>T n.1127-53A>T | |
| 9 | g.34648283G>A | CA192670043 | GALT | c.*153-51G>A (n.*153-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.238-51G>A (n.238-51G>A) n.821-51G>A n.724-51G>A n.1159-51G>A n.950-51G>A n.340-51G>A c.*309-51G>A (n.*309-51G>A) n.811-51G>A c.*185-51G>A (n.*185-51G>A) n.1037-51G>A c.*252-51G>A (n.*252-51G>A) n.914-51G>A n.721-51G>A n.569-51G>A n.386-51G>A c.552-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.686-51G>A n.1127-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G= | CA1845638400 | GALT | c.*153-51G= (n.*153-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.238-51G= (n.238-51G=) n.821-51G= n.724-51G= n.1159-51G= n.950-51G= n.340-51G= c.*309-51G= (n.*309-51G=) n.811-51G= c.*185-51G= (n.*185-51G=) n.1037-51G= c.*252-51G= (n.*252-51G=) n.914-51G= n.721-51G= n.569-51G= n.386-51G= c.552-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) n.686-51G= n.1127-51G= | |
| 9 | g.34648283G>T | CA5036162 | GALT | c.*153-51G>T (n.*153-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.238-51G>T (n.238-51G>T) n.821-51G>T n.724-51G>T n.1159-51G>T n.950-51G>T n.340-51G>T c.*309-51G>T (n.*309-51G>T) n.811-51G>T c.*185-51G>T (n.*185-51G>T) n.1037-51G>T c.*252-51G>T (n.*252-51G>T) n.914-51G>T n.721-51G>T n.569-51G>T n.386-51G>T c.552-51G>T c.310-51G>T (n.310-51G>T) n.686-51G>T n.1127-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648284C>G | CA2579371296 | GALT | c.*153-50C>G (n.*153-50C>G) c.565-50C>G (n.565-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) n.821-50C>G n.724-50C>G n.1159-50C>G n.950-50C>G n.340-50C>G c.*309-50C>G (n.*309-50C>G) n.811-50C>G c.*185-50C>G (n.*185-50C>G) n.1037-50C>G c.*252-50C>G (n.*252-50C>G) n.914-50C>G n.721-50C>G n.569-50C>G n.386-50C>G c.552-50C>G c.310-50C>G (n.310-50C>G) n.686-50C>G n.1127-50C>G | |
| 9 | g.34648285T>C | CA1123157264 | GALT | c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.238-49T>C (n.238-49T>C) n.821-49T>C n.724-49T>C n.1159-49T>C n.950-49T>C n.340-49T>C c.*309-49T>C (n.*309-49T>C) n.811-49T>C c.*185-49T>C (n.*185-49T>C) n.1037-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.914-49T>C n.721-49T>C n.569-49T>C n.386-49T>C c.552-49T>C c.310-49T>C (n.310-49T>C) n.686-49T>C n.1127-49T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648285T= | CA1845638408 | GALT | c.*153-49T= (n.*153-49T=) c.565-49T= (n.565-49T=) c.238-49T= (n.238-49T=) n.821-49T= n.724-49T= n.1159-49T= n.950-49T= n.340-49T= c.*309-49T= (n.*309-49T=) n.811-49T= c.*185-49T= (n.*185-49T=) n.1037-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.914-49T= n.721-49T= n.569-49T= n.386-49T= c.552-49T= c.310-49T= (n.310-49T=) n.686-49T= n.1127-49T= | |
| 9 | g.34648288G>A | CA5036163 | GALT | c.*153-46G>A (n.*153-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.238-46G>A (n.238-46G>A) n.821-46G>A n.724-46G>A n.1159-46G>A n.950-46G>A n.340-46G>A c.*309-46G>A (n.*309-46G>A) n.811-46G>A c.*185-46G>A (n.*185-46G>A) n.1037-46G>A c.*252-46G>A (n.*252-46G>A) n.914-46G>A n.721-46G>A n.569-46G>A n.386-46G>A c.552-46G>A c.310-46G>A (n.310-46G>A) n.686-46G>A n.1127-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648288G= | CA1845638418 | GALT | c.*153-46G= (n.*153-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.238-46G= (n.238-46G=) n.821-46G= n.724-46G= n.1159-46G= n.950-46G= n.340-46G= c.*309-46G= (n.*309-46G=) n.811-46G= c.*185-46G= (n.*185-46G=) n.1037-46G= c.*252-46G= (n.*252-46G=) n.914-46G= n.721-46G= n.569-46G= n.386-46G= c.552-46G= c.310-46G= (n.310-46G=) n.686-46G= n.1127-46G= | |
| 9 | g.34648289A= | CA1845638419 | GALT | c.*153-45A= (n.*153-45A=) c.565-45A= (n.565-45A=) c.238-45A= (n.238-45A=) n.821-45A= n.724-45A= n.1159-45A= n.950-45A= n.340-45A= c.*309-45A= (n.*309-45A=) n.811-45A= c.*185-45A= (n.*185-45A=) n.1037-45A= c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.914-45A= n.721-45A= n.569-45A= n.386-45A= c.552-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) n.686-45A= n.1127-45A= | |
| 9 | g.34648289A>G | CA1845638420 | GALT | c.*153-45A>G (n.*153-45A>G) c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.821-45A>G n.724-45A>G n.1159-45A>G n.950-45A>G n.340-45A>G c.*309-45A>G (n.*309-45A>G) n.811-45A>G c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.1037-45A>G c.*252-45A>G (n.*252-45A>G) n.914-45A>G n.721-45A>G n.569-45A>G n.386-45A>G c.552-45A>G c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.686-45A>G n.1127-45A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648290G>A | CA1845638423 | GALT | c.*153-44G>A (n.*153-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.238-44G>A (n.238-44G>A) n.821-44G>A n.724-44G>A n.1159-44G>A n.950-44G>A n.340-44G>A c.*309-44G>A (n.*309-44G>A) n.811-44G>A c.*185-44G>A (n.*185-44G>A) n.1037-44G>A c.*252-44G>A (n.*252-44G>A) n.914-44G>A n.721-44G>A n.569-44G>A n.386-44G>A c.552-44G>A c.310-44G>A (n.310-44G>A) n.686-44G>A n.1127-44G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648290G= | CA1845638421 | GALT | c.*153-44G= (n.*153-44G=) c.565-44G= (n.565-44G=) c.238-44G= (n.238-44G=) n.821-44G= n.724-44G= n.1159-44G= n.950-44G= n.340-44G= c.*309-44G= (n.*309-44G=) n.811-44G= c.*185-44G= (n.*185-44G=) n.1037-44G= c.*252-44G= (n.*252-44G=) n.914-44G= n.721-44G= n.569-44G= n.386-44G= c.552-44G= c.310-44G= (n.310-44G=) n.686-44G= n.1127-44G= | |
| 9 | g.34648290G>T | CA1845638422 | GALT | c.*153-44G>T (n.*153-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.238-44G>T (n.238-44G>T) n.821-44G>T n.724-44G>T n.1159-44G>T n.950-44G>T n.340-44G>T c.*309-44G>T (n.*309-44G>T) n.811-44G>T c.*185-44G>T (n.*185-44G>T) n.1037-44G>T c.*252-44G>T (n.*252-44G>T) n.914-44G>T n.721-44G>T n.569-44G>T n.386-44G>T c.552-44G>T c.310-44G>T (n.310-44G>T) n.686-44G>T n.1127-44G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648291G>A | CA192670050 | GALT | c.*153-43G>A (n.*153-43G>A) c.565-43G>A (n.565-43G>A) c.238-43G>A (n.238-43G>A) n.821-43G>A n.724-43G>A n.1159-43G>A n.950-43G>A n.340-43G>A c.*309-43G>A (n.*309-43G>A) n.811-43G>A c.*185-43G>A (n.*185-43G>A) n.1037-43G>A c.*252-43G>A (n.*252-43G>A) n.914-43G>A n.721-43G>A n.569-43G>A n.386-43G>A c.552-43G>A c.310-43G>A (n.310-43G>A) n.686-43G>A n.1127-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G>C | CA2689808724 | GALT | c.*153-43G>C (n.*153-43G>C) c.565-43G>C (n.565-43G>C) c.238-43G>C (n.238-43G>C) n.821-43G>C n.724-43G>C n.1159-43G>C n.950-43G>C n.340-43G>C c.*309-43G>C (n.*309-43G>C) n.811-43G>C c.*185-43G>C (n.*185-43G>C) n.1037-43G>C c.*252-43G>C (n.*252-43G>C) n.914-43G>C n.721-43G>C n.569-43G>C n.386-43G>C c.552-43G>C c.310-43G>C (n.310-43G>C) n.686-43G>C n.1127-43G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648291G= | CA1845638424 | GALT | c.*153-43G= (n.*153-43G=) c.565-43G= (n.565-43G=) c.238-43G= (n.238-43G=) n.821-43G= n.724-43G= n.1159-43G= n.950-43G= n.340-43G= c.*309-43G= (n.*309-43G=) n.811-43G= c.*185-43G= (n.*185-43G=) n.1037-43G= c.*252-43G= (n.*252-43G=) n.914-43G= n.721-43G= n.569-43G= n.386-43G= c.552-43G= c.310-43G= (n.310-43G=) n.686-43G= n.1127-43G= | |
| 9 | g.34648292T>A | CA1845638428 | GALT | c.*153-42T>A (n.*153-42T>A) c.565-42T>A (n.565-42T>A) c.238-42T>A (n.238-42T>A) n.821-42T>A n.724-42T>A n.1159-42T>A n.950-42T>A n.340-42T>A c.*309-42T>A (n.*309-42T>A) n.811-42T>A c.*185-42T>A (n.*185-42T>A) n.1037-42T>A c.*252-42T>A (n.*252-42T>A) n.914-42T>A n.721-42T>A n.569-42T>A n.386-42T>A c.552-42T>A c.310-42T>A (n.310-42T>A) n.686-42T>A n.1127-42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648292T>G | CA1845638430 | GALT | c.*153-42T>G (n.*153-42T>G) c.565-42T>G (n.565-42T>G) c.238-42T>G (n.238-42T>G) n.821-42T>G n.724-42T>G n.1159-42T>G n.950-42T>G n.340-42T>G c.*309-42T>G (n.*309-42T>G) n.811-42T>G c.*185-42T>G (n.*185-42T>G) n.1037-42T>G c.*252-42T>G (n.*252-42T>G) n.914-42T>G n.721-42T>G n.569-42T>G n.386-42T>G c.552-42T>G c.310-42T>G (n.310-42T>G) n.686-42T>G n.1127-42T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648292T= | CA1845638427 | GALT | c.*153-42T= (n.*153-42T=) c.565-42T= (n.565-42T=) c.238-42T= (n.238-42T=) n.821-42T= n.724-42T= n.1159-42T= n.950-42T= n.340-42T= c.*309-42T= (n.*309-42T=) n.811-42T= c.*185-42T= (n.*185-42T=) n.1037-42T= c.*252-42T= (n.*252-42T=) n.914-42T= n.721-42T= n.569-42T= n.386-42T= c.552-42T= c.310-42T= (n.310-42T=) n.686-42T= n.1127-42T= | |
| 9 | g.34648293A>G | CA2689808725 | GALT | c.*153-41A>G (n.*153-41A>G) c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.238-41A>G (n.238-41A>G) n.821-41A>G n.724-41A>G n.1159-41A>G n.950-41A>G n.340-41A>G c.*309-41A>G (n.*309-41A>G) n.811-41A>G c.*185-41A>G (n.*185-41A>G) n.1037-41A>G c.*252-41A>G (n.*252-41A>G) n.914-41A>G n.721-41A>G n.569-41A>G n.386-41A>G c.552-41A>G c.310-41A>G (n.310-41A>G) n.686-41A>G n.1127-41A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G>C | CA5036164 | GALT | c.*153-38G>C (n.*153-38G>C) c.565-38G>C (n.565-38G>C) c.238-38G>C (n.238-38G>C) n.821-38G>C n.724-38G>C n.1159-38G>C n.950-38G>C n.340-38G>C c.*309-38G>C (n.*309-38G>C) n.811-38G>C c.*185-38G>C (n.*185-38G>C) n.1037-38G>C c.*252-38G>C (n.*252-38G>C) n.914-38G>C n.721-38G>C n.569-38G>C n.386-38G>C c.552-38G>C c.310-38G>C (n.310-38G>C) n.686-38G>C n.1127-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648296G= | CA1845638436 | GALT | c.*153-38G= (n.*153-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.238-38G= (n.238-38G=) n.821-38G= n.724-38G= n.1159-38G= n.950-38G= n.340-38G= c.*309-38G= (n.*309-38G=) n.811-38G= c.*185-38G= (n.*185-38G=) n.1037-38G= c.*252-38G= (n.*252-38G=) n.914-38G= n.721-38G= n.569-38G= n.386-38G= c.552-38G= c.310-38G= (n.310-38G=) n.686-38G= n.1127-38G= | |
| 9 | g.34648297G= | CA1845638442 | GALT | c.*153-37G= (n.*153-37G=) c.565-37G= (n.565-37G=) c.238-37G= (n.238-37G=) n.821-37G= n.724-37G= n.1159-37G= n.950-37G= n.340-37G= c.*309-37G= (n.*309-37G=) n.811-37G= c.*185-37G= (n.*185-37G=) n.1037-37G= c.*252-37G= (n.*252-37G=) n.914-37G= n.721-37G= n.569-37G= n.386-37G= c.552-37G= c.310-37G= (n.310-37G=) n.686-37G= n.1127-37G= | |
| 9 | g.34648298A= | CA1845638451 | GALT | c.*153-36A= (n.*153-36A=) c.565-36A= (n.565-36A=) c.238-36A= (n.238-36A=) n.821-36A= n.724-36A= n.1159-36A= n.950-36A= n.340-36A= c.*309-36A= (n.*309-36A=) n.811-36A= c.*185-36A= (n.*185-36A=) n.1037-36A= c.*252-36A= (n.*252-36A=) n.914-36A= n.721-36A= n.569-36A= n.386-36A= c.552-36A= c.310-36A= (n.310-36A=) n.686-36A= n.1127-36A= | |
| 9 | g.34648298A>C | CA5036165 | GALT | c.*153-36A>C (n.*153-36A>C) c.565-36A>C (n.565-36A>C) c.238-36A>C (n.238-36A>C) n.821-36A>C n.724-36A>C n.1159-36A>C n.950-36A>C n.340-36A>C c.*309-36A>C (n.*309-36A>C) n.811-36A>C c.*185-36A>C (n.*185-36A>C) n.1037-36A>C c.*252-36A>C (n.*252-36A>C) n.914-36A>C n.721-36A>C n.569-36A>C n.386-36A>C c.552-36A>C c.310-36A>C (n.310-36A>C) n.686-36A>C n.1127-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648298_34648301dup | CA863496026 | GALT | c.*153-36_*153-33dup (n.*153-36_*153-33dup) c.565-36_565-33dup (n.565-36_565-33dup) c.238-36_238-33dup (n.238-36_238-33dup) n.821-36_821-33dup n.724-36_724-33dup n.1159-36_1159-33dup n.950-36_950-33dup n.340-36_340-33dup c.*309-36_*309-33dup (n.*309-36_*309-33dup) n.811-36_811-33dup c.*185-36_*185-33dup (n.*185-36_*185-33dup) n.1037-36_1037-33dup c.*252-36_*252-33dup (n.*252-36_*252-33dup) n.914-36_914-33dup n.721-36_721-33dup n.569-36_569-33dup n.386-36_386-33dup c.552-36_552-33dup c.310-36_310-33dup (n.310-36_310-33dup) n.686-36_686-33dup n.1127-36_1127-33dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648299C= | CA1845638454 | GALT | c.*153-35C= (n.*153-35C=) c.565-35C= (n.565-35C=) c.238-35C= (n.238-35C=) n.821-35C= n.724-35C= n.1159-35C= n.950-35C= n.340-35C= c.*309-35C= (n.*309-35C=) n.811-35C= c.*185-35C= (n.*185-35C=) n.1037-35C= c.*252-35C= (n.*252-35C=) n.914-35C= n.721-35C= n.569-35C= n.386-35C= c.552-35C= c.310-35C= (n.310-35C=) n.686-35C= n.1127-35C= | |
| 9 | g.34648299C>T | CA5036166 | GALT | c.*153-35C>T (n.*153-35C>T) c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.238-35C>T (n.238-35C>T) n.821-35C>T n.724-35C>T n.1159-35C>T n.950-35C>T n.340-35C>T c.*309-35C>T (n.*309-35C>T) n.811-35C>T c.*185-35C>T (n.*185-35C>T) n.1037-35C>T c.*252-35C>T (n.*252-35C>T) n.914-35C>T n.721-35C>T n.569-35C>T n.386-35C>T c.552-35C>T c.310-35C>T (n.310-35C>T) n.686-35C>T n.1127-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648300C= | CA1845638458 | GALT | c.*153-34C= (n.*153-34C=) c.565-34C= (n.565-34C=) c.238-34C= (n.238-34C=) n.821-34C= n.724-34C= n.1159-34C= n.950-34C= n.340-34C= c.*309-34C= (n.*309-34C=) n.811-34C= c.*185-34C= (n.*185-34C=) n.1037-34C= c.*252-34C= (n.*252-34C=) n.914-34C= n.721-34C= n.569-34C= n.386-34C= c.552-34C= c.310-34C= (n.310-34C=) n.686-34C= n.1127-34C= | |
| 9 | g.34648300C>T | CA587568360 | GALT | c.*153-34C>T (n.*153-34C>T) c.565-34C>T (n.565-34C>T) c.238-34C>T (n.238-34C>T) n.821-34C>T n.724-34C>T n.1159-34C>T n.950-34C>T n.340-34C>T c.*309-34C>T (n.*309-34C>T) n.811-34C>T c.*185-34C>T (n.*185-34C>T) n.1037-34C>T c.*252-34C>T (n.*252-34C>T) n.914-34C>T n.721-34C>T n.569-34C>T n.386-34C>T c.552-34C>T c.310-34C>T (n.310-34C>T) n.686-34C>T n.1127-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648301T>C | CA2689808726 | GALT | c.*153-33T>C (n.*153-33T>C) c.565-33T>C (n.565-33T>C) c.238-33T>C (n.238-33T>C) n.821-33T>C n.724-33T>C n.1159-33T>C n.950-33T>C n.340-33T>C c.*309-33T>C (n.*309-33T>C) n.811-33T>C c.*185-33T>C (n.*185-33T>C) n.1037-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.914-33T>C n.721-33T>C n.569-33T>C n.386-33T>C c.552-33T>C c.310-33T>C (n.310-33T>C) n.686-33T>C n.1127-33T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648302G>T | CA2689808727 | GALT | c.*153-32G>T (n.*153-32G>T) c.565-32G>T (n.565-32G>T) c.238-32G>T (n.238-32G>T) n.821-32G>T n.724-32G>T n.1159-32G>T n.950-32G>T n.340-32G>T c.*309-32G>T (n.*309-32G>T) n.811-32G>T c.*185-32G>T (n.*185-32G>T) n.1037-32G>T c.*252-32G>T (n.*252-32G>T) n.914-32G>T n.721-32G>T n.569-32G>T n.386-32G>T c.552-32G>T c.310-32G>T (n.310-32G>T) n.686-32G>T n.1127-32G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648303C>T | CA2689808728 | GALT | c.*153-31C>T (n.*153-31C>T) c.565-31C>T (n.565-31C>T) c.238-31C>T (n.238-31C>T) n.821-31C>T n.724-31C>T n.1159-31C>T n.950-31C>T n.340-31C>T c.*309-31C>T (n.*309-31C>T) n.811-31C>T c.*185-31C>T (n.*185-31C>T) n.1037-31C>T c.*252-31C>T (n.*252-31C>T) n.914-31C>T n.721-31C>T n.569-31C>T n.386-31C>T c.552-31C>T c.310-31C>T (n.310-31C>T) n.686-31C>T n.1127-31C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648305T>C | CA2689808729 | GALT | c.*153-29T>C (n.*153-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.238-29T>C (n.238-29T>C) n.821-29T>C n.724-29T>C n.1159-29T>C n.950-29T>C n.340-29T>C c.*309-29T>C (n.*309-29T>C) n.811-29T>C c.*185-29T>C (n.*185-29T>C) n.1037-29T>C c.*252-29T>C (n.*252-29T>C) n.914-29T>C n.721-29T>C n.569-29T>C n.386-29T>C c.552-29T>C c.310-29T>C (n.310-29T>C) n.686-29T>C n.1127-29T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G>A | CA1845638466 | GALT | c.*153-28G>A (n.*153-28G>A) c.565-28G>A (n.565-28G>A) c.238-28G>A (n.238-28G>A) n.821-28G>A n.724-28G>A n.1159-28G>A n.950-28G>A n.340-28G>A c.*309-28G>A (n.*309-28G>A) n.811-28G>A c.*185-28G>A (n.*185-28G>A) n.1037-28G>A c.*252-28G>A (n.*252-28G>A) n.914-28G>A n.721-28G>A n.569-28G>A n.386-28G>A c.552-28G>A c.310-28G>A (n.310-28G>A) n.686-28G>A n.1127-28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G>C | CA5036168 | GALT | c.*153-28G>C (n.*153-28G>C) c.565-28G>C (n.565-28G>C) c.238-28G>C (n.238-28G>C) n.821-28G>C n.724-28G>C n.1159-28G>C n.950-28G>C n.340-28G>C c.*309-28G>C (n.*309-28G>C) n.811-28G>C c.*185-28G>C (n.*185-28G>C) n.1037-28G>C c.*252-28G>C (n.*252-28G>C) n.914-28G>C n.721-28G>C n.569-28G>C n.386-28G>C c.552-28G>C c.310-28G>C (n.310-28G>C) n.686-28G>C n.1127-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648306G= | CA1845638464 | GALT | c.*153-28G= (n.*153-28G=) c.565-28G= (n.565-28G=) c.238-28G= (n.238-28G=) n.821-28G= n.724-28G= n.1159-28G= n.950-28G= n.340-28G= c.*309-28G= (n.*309-28G=) n.811-28G= c.*185-28G= (n.*185-28G=) n.1037-28G= c.*252-28G= (n.*252-28G=) n.914-28G= n.721-28G= n.569-28G= n.386-28G= c.552-28G= c.310-28G= (n.310-28G=) n.686-28G= n.1127-28G= | |
| 9 | g.34648306_34648309delinsGTTC | CA1845638470 | GALT | c.*153-28_*153-25delinsGTTC (n.*153-28_*153-25delinsGTTC) c.565-28_565-25delinsGTTC (n.565-28_565-25delinsGTTC) c.238-28_238-25delinsGTTC (n.238-28_238-25delinsGTTC) n.821-28_821-25delinsGTTC n.724-28_724-25delinsGTTC n.1159-28_1159-25delinsGTTC n.950-28_950-25delinsGTTC n.340-28_340-25delinsGTTC c.*309-28_*309-25delinsGTTC (n.*309-28_*309-25delinsGTTC) n.811-28_811-25delinsGTTC c.*185-28_*185-25delinsGTTC (n.*185-28_*185-25delinsGTTC) n.1037-28_1037-25delinsGTTC c.*252-28_*252-25delinsGTTC (n.*252-28_*252-25delinsGTTC) n.914-28_914-25delinsGTTC n.721-28_721-25delinsGTTC n.569-28_569-25delinsGTTC n.386-28_386-25delinsGTTC c.552-28_552-25delinsGTTC c.310-28_310-25delinsGTTC (n.310-28_310-25delinsGTTC) n.686-28_686-25delinsGTTC n.1127-28_1127-25delinsGTTC | |
| 9 | g.34648307T>C | CA587568391 | GALT | c.*153-27T>C (n.*153-27T>C) c.565-27T>C (n.565-27T>C) c.238-27T>C (n.238-27T>C) n.821-27T>C n.724-27T>C n.1159-27T>C n.950-27T>C n.340-27T>C c.*309-27T>C (n.*309-27T>C) n.811-27T>C c.*185-27T>C (n.*185-27T>C) n.1037-27T>C c.*252-27T>C (n.*252-27T>C) n.914-27T>C n.721-27T>C n.569-27T>C n.386-27T>C c.552-27T>C c.310-27T>C (n.310-27T>C) n.686-27T>C n.1127-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648307T= | CA1845638474 | GALT | c.*153-27T= (n.*153-27T=) c.565-27T= (n.565-27T=) c.238-27T= (n.238-27T=) n.821-27T= n.724-27T= n.1159-27T= n.950-27T= n.340-27T= c.*309-27T= (n.*309-27T=) n.811-27T= c.*185-27T= (n.*185-27T=) n.1037-27T= c.*252-27T= (n.*252-27T=) n.914-27T= n.721-27T= n.569-27T= n.386-27T= c.552-27T= c.310-27T= (n.310-27T=) n.686-27T= n.1127-27T= | |
| 9 | g.34648311_34648313del | CA5036167 | GALT | c.*153-23_*153-21del (n.*153-23_*153-21del) c.565-23_565-21del (n.565-23_565-21del) c.238-23_238-21del (n.238-23_238-21del) n.821-23_821-21del n.724-23_724-21del n.1159-23_1159-21del n.950-23_950-21del n.340-23_340-21del c.*309-23_*309-21del (n.*309-23_*309-21del) n.811-23_811-21del c.*185-23_*185-21del (n.*185-23_*185-21del) n.1037-23_1037-21del c.*252-23_*252-21del (n.*252-23_*252-21del) n.914-23_914-21del n.721-23_721-21del n.569-23_569-21del n.386-23_386-21del c.552-23_552-21del c.310-23_310-21del (n.310-23_310-21del) n.686-23_686-21del n.1127-23_1127-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648308T>C | CA1845638483 | GALT | c.*153-26T>C (n.*153-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.238-26T>C (n.238-26T>C) n.821-26T>C n.724-26T>C n.1159-26T>C n.950-26T>C n.340-26T>C c.*309-26T>C (n.*309-26T>C) n.811-26T>C c.*185-26T>C (n.*185-26T>C) n.1037-26T>C c.*252-26T>C (n.*252-26T>C) n.914-26T>C n.721-26T>C n.569-26T>C n.386-26T>C c.552-26T>C c.310-26T>C (n.310-26T>C) n.686-26T>C n.1127-26T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648308T= | CA1845638481 | GALT | c.*153-26T= (n.*153-26T=) c.565-26T= (n.565-26T=) c.238-26T= (n.238-26T=) n.821-26T= n.724-26T= n.1159-26T= n.950-26T= n.340-26T= c.*309-26T= (n.*309-26T=) n.811-26T= c.*185-26T= (n.*185-26T=) n.1037-26T= c.*252-26T= (n.*252-26T=) n.914-26T= n.721-26T= n.569-26T= n.386-26T= c.552-26T= c.310-26T= (n.310-26T=) n.686-26T= n.1127-26T= | |
| 9 | g.34648309C= | CA1845638486 | GALT | c.*153-25C= (n.*153-25C=) c.565-25C= (n.565-25C=) c.238-25C= (n.238-25C=) n.821-25C= n.724-25C= n.1159-25C= n.950-25C= n.340-25C= c.*309-25C= (n.*309-25C=) n.811-25C= c.*185-25C= (n.*185-25C=) n.1037-25C= c.*252-25C= (n.*252-25C=) n.914-25C= n.721-25C= n.569-25C= n.386-25C= c.552-25C= c.310-25C= (n.310-25C=) n.686-25C= n.1127-25C= | |
| 9 | g.34648309C>G | CA587568392 | GALT | c.*153-25C>G (n.*153-25C>G) c.565-25C>G (n.565-25C>G) c.238-25C>G (n.238-25C>G) n.821-25C>G n.724-25C>G n.1159-25C>G n.950-25C>G n.340-25C>G c.*309-25C>G (n.*309-25C>G) n.811-25C>G c.*185-25C>G (n.*185-25C>G) n.1037-25C>G c.*252-25C>G (n.*252-25C>G) n.914-25C>G n.721-25C>G n.569-25C>G n.386-25C>G c.552-25C>G c.310-25C>G (n.310-25C>G) n.686-25C>G n.1127-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T>C | CA863496028 | GALT | c.*153-24T>C (n.*153-24T>C) c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.238-24T>C (n.238-24T>C) n.821-24T>C n.724-24T>C n.1159-24T>C n.950-24T>C n.340-24T>C c.*309-24T>C (n.*309-24T>C) n.811-24T>C c.*185-24T>C (n.*185-24T>C) n.1037-24T>C c.*252-24T>C (n.*252-24T>C) n.914-24T>C n.721-24T>C n.569-24T>C n.386-24T>C c.552-24T>C c.310-24T>C (n.310-24T>C) n.686-24T>C n.1127-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T>G | CA587568393 | GALT | c.*153-24T>G (n.*153-24T>G) c.565-24T>G (n.565-24T>G) c.238-24T>G (n.238-24T>G) n.821-24T>G n.724-24T>G n.1159-24T>G n.950-24T>G n.340-24T>G c.*309-24T>G (n.*309-24T>G) n.811-24T>G c.*185-24T>G (n.*185-24T>G) n.1037-24T>G c.*252-24T>G (n.*252-24T>G) n.914-24T>G n.721-24T>G n.569-24T>G n.386-24T>G c.552-24T>G c.310-24T>G (n.310-24T>G) n.686-24T>G n.1127-24T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648310T= | CA1845638493 | GALT | c.*153-24T= (n.*153-24T=) c.565-24T= (n.565-24T=) c.238-24T= (n.238-24T=) n.821-24T= n.724-24T= n.1159-24T= n.950-24T= n.340-24T= c.*309-24T= (n.*309-24T=) n.811-24T= c.*185-24T= (n.*185-24T=) n.1037-24T= c.*252-24T= (n.*252-24T=) n.914-24T= n.721-24T= n.569-24T= n.386-24T= c.552-24T= c.310-24T= (n.310-24T=) n.686-24T= n.1127-24T= | |
| 9 | g.34648313T>C | CA2783504191 | GALT | c.*153-21T>C (n.*153-21T>C) c.565-21T>C (n.565-21T>C) c.238-21T>C (n.238-21T>C) n.821-21T>C n.724-21T>C n.1159-21T>C n.950-21T>C n.340-21T>C c.*309-21T>C (n.*309-21T>C) n.811-21T>C c.*185-21T>C (n.*185-21T>C) n.1037-21T>C c.*252-21T>C (n.*252-21T>C) n.914-21T>C n.721-21T>C n.569-21T>C n.386-21T>C c.552-21T>C c.310-21T>C (n.310-21T>C) n.686-21T>C n.1127-21T>C | |
| 9 | g.34648314C= | CA1845638496 | GALT | c.*153-20C= (n.*153-20C=) c.565-20C= (n.565-20C=) c.238-20C= (n.238-20C=) n.821-20C= n.724-20C= n.1159-20C= n.950-20C= n.340-20C= c.*309-20C= (n.*309-20C=) n.811-20C= c.*185-20C= (n.*185-20C=) n.1037-20C= c.*252-20C= (n.*252-20C=) n.914-20C= n.721-20C= n.569-20C= n.386-20C= c.552-20C= c.310-20C= (n.310-20C=) n.686-20C= n.1127-20C= | |
| 9 | g.34648314C>T | CA587568394 | GALT | c.*153-20C>T (n.*153-20C>T) c.565-20C>T (n.565-20C>T) c.238-20C>T (n.238-20C>T) n.821-20C>T n.724-20C>T n.1159-20C>T n.950-20C>T n.340-20C>T c.*309-20C>T (n.*309-20C>T) n.811-20C>T c.*185-20C>T (n.*185-20C>T) n.1037-20C>T c.*252-20C>T (n.*252-20C>T) n.914-20C>T n.721-20C>T n.569-20C>T n.386-20C>T c.552-20C>T c.310-20C>T (n.310-20C>T) n.686-20C>T n.1127-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648317C>T | CA2697557732 | GALT | c.*153-17C>T (n.*153-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) c.238-17C>T (n.238-17C>T) n.821-17C>T n.724-17C>T n.1159-17C>T n.950-17C>T n.340-17C>T c.*309-17C>T (n.*309-17C>T) n.811-17C>T c.*185-17C>T (n.*185-17C>T) n.1037-17C>T c.*252-17C>T (n.*252-17C>T) n.914-17C>T n.721-17C>T n.569-17C>T n.386-17C>T c.552-17C>T c.310-17C>T (n.310-17C>T) n.686-17C>T n.1127-17C>T | ClinVar |
| 9 | g.34648321T>A | CA2573144589 | GALT | c.*153-13T>A (n.*153-13T>A) c.565-13T>A (n.565-13T>A) c.238-13T>A (n.238-13T>A) n.821-13T>A n.724-13T>A n.1159-13T>A n.950-13T>A n.340-13T>A c.*309-13T>A (n.*309-13T>A) n.811-13T>A c.*185-13T>A (n.*185-13T>A) n.1037-13T>A c.*252-13T>A (n.*252-13T>A) n.914-13T>A n.721-13T>A n.569-13T>A n.386-13T>A c.552-13T>A c.310-13T>A (n.310-13T>A) n.686-13T>A n.1127-13T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648323C= | CA1845638500 | GALT | c.*153-11C= (n.*153-11C=) c.565-11C= (n.565-11C=) c.238-11C= (n.238-11C=) n.821-11C= n.724-11C= n.1159-11C= n.950-11C= n.340-11C= c.*309-11C= (n.*309-11C=) n.811-11C= c.*185-11C= (n.*185-11C=) n.1037-11C= c.*252-11C= (n.*252-11C=) n.914-11C= n.721-11C= n.569-11C= n.386-11C= c.552-11C= c.310-11C= (n.310-11C=) n.686-11C= n.1127-11C= | |
| 9 | g.34648323C>T | CA587568395 | GALT | c.*153-11C>T (n.*153-11C>T) c.565-11C>T (n.565-11C>T) c.238-11C>T (n.238-11C>T) n.821-11C>T n.724-11C>T n.1159-11C>T n.950-11C>T n.340-11C>T c.*309-11C>T (n.*309-11C>T) n.811-11C>T c.*185-11C>T (n.*185-11C>T) n.1037-11C>T c.*252-11C>T (n.*252-11C>T) n.914-11C>T n.721-11C>T n.569-11C>T n.386-11C>T c.552-11C>T c.310-11C>T (n.310-11C>T) n.686-11C>T n.1127-11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648324C= | CA1845638505 | GALT | c.*153-10C= (n.*153-10C=) c.565-10C= (n.565-10C=) c.238-10C= (n.238-10C=) n.821-10C= n.724-10C= n.1159-10C= n.950-10C= n.340-10C= c.*309-10C= (n.*309-10C=) n.811-10C= c.*185-10C= (n.*185-10C=) n.1037-10C= c.*252-10C= (n.*252-10C=) n.914-10C= n.721-10C= n.569-10C= n.386-10C= c.552-10C= c.310-10C= (n.310-10C=) n.686-10C= n.1127-10C= | |
| 9 | g.34648324C>T | CA5036169 | GALT | c.*153-10C>T (n.*153-10C>T) c.565-10C>T (n.565-10C>T) c.238-10C>T (n.238-10C>T) n.821-10C>T n.724-10C>T n.1159-10C>T n.950-10C>T n.340-10C>T c.*309-10C>T (n.*309-10C>T) n.811-10C>T c.*185-10C>T (n.*185-10C>T) n.1037-10C>T c.*252-10C>T (n.*252-10C>T) n.914-10C>T n.721-10C>T n.569-10C>T n.386-10C>T c.552-10C>T c.310-10C>T (n.310-10C>T) n.686-10C>T n.1127-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648325C>T | CA2689808730 | GALT | c.*153-9C>T (n.*153-9C>T) c.565-9C>T (n.565-9C>T) c.238-9C>T (n.238-9C>T) n.821-9C>T n.724-9C>T n.1159-9C>T n.950-9C>T n.340-9C>T c.*309-9C>T (n.*309-9C>T) n.811-9C>T c.*185-9C>T (n.*185-9C>T) n.1037-9C>T c.*252-9C>T (n.*252-9C>T) n.914-9C>T n.721-9C>T n.569-9C>T n.386-9C>T c.552-9C>T c.310-9C>T (n.310-9C>T) n.686-9C>T n.1127-9C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C>A | CA5036170 | GALT | c.*153-8C>A (n.*153-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.238-8C>A (n.238-8C>A) n.821-8C>A n.724-8C>A n.1159-8C>A n.950-8C>A n.340-8C>A c.*309-8C>A (n.*309-8C>A) n.811-8C>A c.*185-8C>A (n.*185-8C>A) n.1037-8C>A c.*252-8C>A (n.*252-8C>A) n.914-8C>A n.721-8C>A n.569-8C>A n.386-8C>A c.552-8C>A c.310-8C>A (n.310-8C>A) n.686-8C>A n.1127-8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C= | CA1845638508 | GALT | c.*153-8C= (n.*153-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.238-8C= (n.238-8C=) n.821-8C= n.724-8C= n.1159-8C= n.950-8C= n.340-8C= c.*309-8C= (n.*309-8C=) n.811-8C= c.*185-8C= (n.*185-8C=) n.1037-8C= c.*252-8C= (n.*252-8C=) n.914-8C= n.721-8C= n.569-8C= n.386-8C= c.552-8C= c.310-8C= (n.310-8C=) n.686-8C= n.1127-8C= | |
| 9 | g.34648326C>G | CA863496035 | GALT | c.*153-8C>G (n.*153-8C>G) c.565-8C>G (n.565-8C>G) c.238-8C>G (n.238-8C>G) n.821-8C>G n.724-8C>G n.1159-8C>G n.950-8C>G n.340-8C>G c.*309-8C>G (n.*309-8C>G) n.811-8C>G c.*185-8C>G (n.*185-8C>G) n.1037-8C>G c.*252-8C>G (n.*252-8C>G) n.914-8C>G n.721-8C>G n.569-8C>G n.386-8C>G c.552-8C>G c.310-8C>G (n.310-8C>G) n.686-8C>G n.1127-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648326C>T | CA2573144590 | GALT | c.*153-8C>T (n.*153-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.238-8C>T (n.238-8C>T) n.821-8C>T n.724-8C>T n.1159-8C>T n.950-8C>T n.340-8C>T c.*309-8C>T (n.*309-8C>T) n.811-8C>T c.*185-8C>T (n.*185-8C>T) n.1037-8C>T c.*252-8C>T (n.*252-8C>T) n.914-8C>T n.721-8C>T n.569-8C>T n.386-8C>T c.552-8C>T c.310-8C>T (n.310-8C>T) n.686-8C>T n.1127-8C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648326_34648327insA | CA2689808731 | GALT | c.*153-8_*153-7insA (n.*153-8_*153-7insA) c.565-8_565-7insA (n.565-8_565-7insA) c.238-8_238-7insA (n.238-8_238-7insA) n.821-8_821-7insA n.724-8_724-7insA n.1159-8_1159-7insA n.950-8_950-7insA n.340-8_340-7insA c.*309-8_*309-7insA (n.*309-8_*309-7insA) n.811-8_811-7insA c.*185-8_*185-7insA (n.*185-8_*185-7insA) n.1037-8_1037-7insA c.*252-8_*252-7insA (n.*252-8_*252-7insA) n.914-8_914-7insA n.721-8_721-7insA n.569-8_569-7insA n.386-8_386-7insA c.552-8_552-7insA c.310-8_310-7insA (n.310-8_310-7insA) n.686-8_686-7insA n.1127-8_1127-7insA | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T>A | CA5036171 | GALT | c.*153-7T>A (n.*153-7T>A) c.565-7T>A (n.565-7T>A) c.238-7T>A (n.238-7T>A) n.821-7T>A n.724-7T>A n.1159-7T>A n.950-7T>A n.340-7T>A c.*309-7T>A (n.*309-7T>A) n.811-7T>A c.*185-7T>A (n.*185-7T>A) n.1037-7T>A c.*252-7T>A (n.*252-7T>A) n.914-7T>A n.721-7T>A n.569-7T>A n.386-7T>A c.552-7T>A c.310-7T>A (n.310-7T>A) n.686-7T>A n.1127-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T>C | CA2499219852 | GALT | c.*153-7T>C (n.*153-7T>C) c.565-7T>C (n.565-7T>C) c.238-7T>C (n.238-7T>C) n.821-7T>C n.724-7T>C n.1159-7T>C n.950-7T>C n.340-7T>C c.*309-7T>C (n.*309-7T>C) n.811-7T>C c.*185-7T>C (n.*185-7T>C) n.1037-7T>C c.*252-7T>C (n.*252-7T>C) n.914-7T>C n.721-7T>C n.569-7T>C n.386-7T>C c.552-7T>C c.310-7T>C (n.310-7T>C) n.686-7T>C n.1127-7T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648327T>G | CA2573144591 | GALT | c.*153-7T>G (n.*153-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) c.238-7T>G (n.238-7T>G) n.821-7T>G n.724-7T>G n.1159-7T>G n.950-7T>G n.340-7T>G c.*309-7T>G (n.*309-7T>G) n.811-7T>G c.*185-7T>G (n.*185-7T>G) n.1037-7T>G c.*252-7T>G (n.*252-7T>G) n.914-7T>G n.721-7T>G n.569-7T>G n.386-7T>G c.552-7T>G c.310-7T>G (n.310-7T>G) n.686-7T>G n.1127-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648327T= | CA1845638514 | GALT | c.*153-7T= (n.*153-7T=) c.565-7T= (n.565-7T=) c.238-7T= (n.238-7T=) n.821-7T= n.724-7T= n.1159-7T= n.950-7T= n.340-7T= c.*309-7T= (n.*309-7T=) n.811-7T= c.*185-7T= (n.*185-7T=) n.1037-7T= c.*252-7T= (n.*252-7T=) n.914-7T= n.721-7T= n.569-7T= n.386-7T= c.552-7T= c.310-7T= (n.310-7T=) n.686-7T= n.1127-7T= | |
| 9 | g.34648329G>A | CA2739265816 | GALT | c.*153-5G>A (n.*153-5G>A) c.565-5G>A (n.565-5G>A) c.238-5G>A (n.238-5G>A) n.821-5G>A n.724-5G>A n.1159-5G>A n.950-5G>A n.340-5G>A c.*309-5G>A (n.*309-5G>A) n.811-5G>A c.*185-5G>A (n.*185-5G>A) n.1037-5G>A c.*252-5G>A (n.*252-5G>A) n.914-5G>A n.721-5G>A n.569-5G>A n.386-5G>A c.552-5G>A c.310-5G>A (n.310-5G>A) n.686-5G>A n.1127-5G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648330A>G | CA2689808732 | GALT | c.*153-4A>G (n.*153-4A>G) c.565-4A>G (n.565-4A>G) c.238-4A>G (n.238-4A>G) n.821-4A>G n.724-4A>G n.1159-4A>G n.950-4A>G n.340-4A>G c.*309-4A>G (n.*309-4A>G) n.811-4A>G c.*185-4A>G (n.*185-4A>G) n.1037-4A>G c.*252-4A>G (n.*252-4A>G) n.914-4A>G n.721-4A>G n.569-4A>G n.386-4A>G c.552-4A>G c.310-4A>G (n.310-4A>G) n.686-4A>G n.1127-4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648330A>T | CA2697557733 | GALT | c.*153-4A>T (n.*153-4A>T) c.565-4A>T (n.565-4A>T) c.238-4A>T (n.238-4A>T) n.821-4A>T n.724-4A>T n.1159-4A>T n.950-4A>T n.340-4A>T c.*309-4A>T (n.*309-4A>T) n.811-4A>T c.*185-4A>T (n.*185-4A>T) n.1037-4A>T c.*252-4A>T (n.*252-4A>T) n.914-4A>T n.721-4A>T n.569-4A>T n.386-4A>T c.552-4A>T c.310-4A>T (n.310-4A>T) n.686-4A>T n.1127-4A>T | ClinVar |
| 9 | g.34648331C= | CA1845638522 | GALT | c.*153-3C= (n.*153-3C=) c.565-3C= (n.565-3C=) c.238-3C= (n.238-3C=) n.821-3C= n.724-3C= n.1159-3C= n.950-3C= n.340-3C= c.*309-3C= (n.*309-3C=) n.811-3C= c.*185-3C= (n.*185-3C=) n.1037-3C= c.*252-3C= (n.*252-3C=) n.914-3C= n.721-3C= n.569-3C= n.386-3C= c.552-3C= c.310-3C= (n.310-3C=) n.686-3C= n.1127-3C= | |
| 9 | g.34648331C>G | CA587568396 | GALT | c.*153-3C>G (n.*153-3C>G) c.565-3C>G (n.565-3C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) n.821-3C>G n.724-3C>G n.1159-3C>G n.950-3C>G n.340-3C>G c.*309-3C>G (n.*309-3C>G) n.811-3C>G c.*185-3C>G (n.*185-3C>G) n.1037-3C>G c.*252-3C>G (n.*252-3C>G) n.914-3C>G n.721-3C>G n.569-3C>G n.386-3C>G c.552-3C>G c.310-3C>G (n.310-3C>G) n.686-3C>G n.1127-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648331C>T | CA2579371300 | GALT | c.*153-3C>T (n.*153-3C>T) c.565-3C>T (n.565-3C>T) c.238-3C>T (n.238-3C>T) n.821-3C>T n.724-3C>T n.1159-3C>T n.950-3C>T n.340-3C>T c.*309-3C>T (n.*309-3C>T) n.811-3C>T c.*185-3C>T (n.*185-3C>T) n.1037-3C>T c.*252-3C>T (n.*252-3C>T) n.914-3C>T n.721-3C>T n.569-3C>T n.386-3C>T c.552-3C>T c.310-3C>T (n.310-3C>T) n.686-3C>T n.1127-3C>T | |
| 9 | g.34648334_34648347del | CA266760 | GALT | c.*153_*166del c.565_578del c.238_251del n.821_834del n.724_737del n.1159_1172del n.950_963del n.340_353del c.*309_*322del n.811_824del c.*185_*198del n.1037_1050del c.*252_*265del n.914_927del n.721_734del n.569_582del n.386_399del c.552_565del c.310_323del n.686_699del n.1127_1140del | ClinVar |
| 9 | g.34648332A= | CA1845638528 | GALT | c.*153-2A= (n.*153-2A=) c.565-2A= (n.565-2A=) c.238-2A= (n.238-2A=) n.821-2A= n.724-2A= n.1159-2A= n.950-2A= n.340-2A= c.*309-2A= (n.*309-2A=) n.811-2A= c.*185-2A= (n.*185-2A=) n.1037-2A= c.*252-2A= (n.*252-2A=) n.914-2A= n.721-2A= n.569-2A= n.386-2A= c.552-2A= c.310-2A= (n.310-2A=) n.686-2A= n.1127-2A= | |
| 9 | g.34648332A>C | CA373281772 | GALT | c.*153-2A>C (n.*153-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) n.821-2A>C n.724-2A>C n.1159-2A>C n.950-2A>C n.340-2A>C c.*309-2A>C (n.*309-2A>C) n.811-2A>C c.*185-2A>C (n.*185-2A>C) n.1037-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.914-2A>C n.721-2A>C n.569-2A>C n.386-2A>C c.552-2A>C c.310-2A>C (n.310-2A>C) n.686-2A>C n.1127-2A>C | |
| 9 | g.34648332A>G | CA259442 | GALT | c.*153-2A>G (n.*153-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) n.821-2A>G n.724-2A>G n.1159-2A>G n.950-2A>G n.340-2A>G c.*309-2A>G (n.*309-2A>G) n.811-2A>G c.*185-2A>G (n.*185-2A>G) n.1037-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.914-2A>G n.721-2A>G n.569-2A>G n.386-2A>G c.552-2A>G c.310-2A>G (n.310-2A>G) n.686-2A>G n.1127-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648332A>T | CA373281769 | GALT | c.*153-2A>T (n.*153-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) n.821-2A>T n.724-2A>T n.1159-2A>T n.950-2A>T n.340-2A>T c.*309-2A>T (n.*309-2A>T) n.811-2A>T c.*185-2A>T (n.*185-2A>T) n.1037-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.914-2A>T n.721-2A>T n.569-2A>T n.386-2A>T c.552-2A>T c.310-2A>T (n.310-2A>T) n.686-2A>T n.1127-2A>T | |
| 9 | g.34648333G>A | CA373281775 | GALT | c.*153-1G>A (n.*153-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) n.821-1G>A n.724-1G>A n.1159-1G>A n.950-1G>A n.340-1G>A c.*309-1G>A (n.*309-1G>A) n.811-1G>A c.*185-1G>A (n.*185-1G>A) n.1037-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.914-1G>A n.721-1G>A n.569-1G>A n.386-1G>A c.552-1G>A c.310-1G>A (n.310-1G>A) n.686-1G>A n.1127-1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34648333G>C | CA373281778 | GALT | c.*153-1G>C (n.*153-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) n.821-1G>C n.724-1G>C n.1159-1G>C n.950-1G>C n.340-1G>C c.*309-1G>C (n.*309-1G>C) n.811-1G>C c.*185-1G>C (n.*185-1G>C) n.1037-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.914-1G>C n.721-1G>C n.569-1G>C n.386-1G>C c.552-1G>C c.310-1G>C (n.310-1G>C) n.686-1G>C n.1127-1G>C | |
| 9 | g.34648333G= | CA1845638534 | GALT | c.*153-1G= (n.*153-1G=) c.565-1G= (n.565-1G=) c.238-1G= (n.238-1G=) n.821-1G= n.724-1G= n.1159-1G= n.950-1G= n.340-1G= c.*309-1G= (n.*309-1G=) n.811-1G= c.*185-1G= (n.*185-1G=) n.1037-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.914-1G= n.721-1G= n.569-1G= n.386-1G= c.552-1G= c.310-1G= (n.310-1G=) n.686-1G= n.1127-1G= | |
| 9 | g.34648333G>T | CA373281781 | GALT | c.*153-1G>T (n.*153-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) n.821-1G>T n.724-1G>T n.1159-1G>T n.950-1G>T n.340-1G>T c.*309-1G>T (n.*309-1G>T) n.811-1G>T c.*185-1G>T (n.*185-1G>T) n.1037-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.914-1G>T n.721-1G>T n.569-1G>T n.386-1G>T c.552-1G>T c.310-1G>T (n.310-1G>T) n.686-1G>T n.1127-1G>T | dbSNP |
| 9 | g.34648334G>A | CA373281782 | GALT | c.*153G>A (n.*153G>A) c.565G>A (p.Val189Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.821G>A n.724G>A n.1159G>A n.950G>A n.340G>A c.*309G>A (n.*309G>A) n.811G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1037G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.914G>A n.721G>A n.569G>A n.386G>A c.552G>A c.310G>A (p.Val104Ile) n.686G>A n.1127G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648334G>C | CA373281783 | GALT | c.*153G>C (n.*153G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.821G>C n.724G>C n.1159G>C n.950G>C n.340G>C c.*309G>C (n.*309G>C) n.811G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1037G>C c.*252G>C (n.*252G>C) n.914G>C n.721G>C n.569G>C n.386G>C c.552G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.686G>C n.1127G>C | |
| 9 | g.34648334G>T | CA373281784 | GALT | c.*153G>T (n.*153G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.821G>T n.724G>T n.1159G>T n.950G>T n.340G>T c.*309G>T (n.*309G>T) n.811G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1037G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.914G>T n.721G>T n.569G>T n.386G>T c.552G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.686G>T n.1127G>T | |
| 9 | g.34648335T>A | CA373281785 | GALT | c.*154T>A (n.*154T>A) c.566T>A (p.Val189Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.822T>A n.725T>A n.1160T>A n.951T>A n.341T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.812T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.1038T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.915T>A n.722T>A n.570T>A n.387T>A c.553T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.687T>A n.1128T>A | |
| 9 | g.34648335T>C | CA373281787 | GALT | c.*154T>C (n.*154T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.822T>C n.725T>C n.1160T>C n.951T>C n.341T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.812T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1038T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.915T>C n.722T>C n.570T>C n.387T>C c.553T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.687T>C n.1128T>C | COSMIC |
| 9 | g.34648335T>G | CA373281794 | GALT | c.*154T>G (n.*154T>G) c.566T>G (p.Val189Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.822T>G n.725T>G n.1160T>G n.951T>G n.341T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.812T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.1038T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.915T>G n.722T>G n.570T>G n.387T>G c.553T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.687T>G n.1128T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648335T= | CA1845638538 | GALT | c.*154T= (n.*154T=) c.566T= (p.Val189=) c.239T= (p.Val80=) n.822T= n.725T= n.1160T= n.951T= n.341T= c.*310T= (n.*310T=) n.812T= c.*186T= (n.*186T=) n.1038T= c.*253T= (n.*253T=) n.915T= n.722T= n.570T= n.387T= c.553T= c.311T= (p.Val104=) n.687T= n.1128T= | |
| 9 | g.34648338_34648362del | CA2695210529 | GALT | c.*157_*181del (n.*157_*181del) c.569_593del (p.Trp190LeufsTer21) c.242_266del (p.Trp81LeufsTer21) n.825_849del n.728_752del n.1163_1187del n.954_978del n.344_368del c.*313_*337del (n.*313_*337del) n.815_839del c.*189_*213del (n.*189_*213del) n.1041_1065del c.*256_*280del (n.*256_*280del) n.918_942del n.725_749del n.573_597del n.390_414del c.556_580del c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21) n.690_714del n.1131_1155del | |
| 9 | g.34648336A= | CA1845638542 | GALT | c.*155A= (n.*155A=) c.567A= (p.Val189=) c.240A= (p.Val80=) n.823A= n.726A= n.1161A= n.952A= n.342A= c.*311A= (n.*311A=) n.813A= c.*187A= (n.*187A=) n.1039A= c.*254A= (n.*254A=) n.916A= n.723A= n.571A= n.388A= c.554A= c.312A= (p.Val104=) n.688A= n.1129A= | |
| 9 | g.34648336A>C | CA464401955 | GALT | c.*155A>C (n.*155A>C) c.567A>C (p.Val189=) c.240A>C (p.Val80=) n.823A>C n.726A>C n.1161A>C n.952A>C n.342A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.813A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.1039A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.916A>C n.723A>C n.571A>C n.388A>C c.554A>C c.312A>C (p.Val104=) n.688A>C n.1129A>C | |
| 9 | g.34648336A>G | CA464401956 | GALT | c.*155A>G (n.*155A>G) c.567A>G (p.Val189=) c.240A>G (p.Val80=) n.823A>G n.726A>G n.1161A>G n.952A>G n.342A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.813A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1039A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.916A>G n.723A>G n.571A>G n.388A>G c.554A>G c.312A>G (p.Val104=) n.688A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648336A>T | CA464401957 | GALT | c.*155A>T (n.*155A>T) c.567A>T (p.Val189=) c.240A>T (p.Val80=) n.823A>T n.726A>T n.1161A>T n.952A>T n.342A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.813A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.1039A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.916A>T n.723A>T n.571A>T n.388A>T c.554A>T c.312A>T (p.Val104=) n.688A>T n.1129A>T | |
| 9 | g.34648337T>A | CA373281798 | GALT | c.*156T>A (n.*156T>A) c.568T>A (p.Trp190Arg) c.241T>A (p.Trp81Arg) n.824T>A n.727T>A n.1162T>A n.953T>A n.343T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.814T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1040T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.917T>A n.724T>A n.572T>A n.389T>A c.555T>A c.313T>A (p.Trp105Arg) n.689T>A n.1130T>A | |
| 9 | g.34648337T>C | CA266761 | GALT | c.*156T>C (n.*156T>C) c.568T>C (p.Trp190Arg) c.241T>C (p.Trp81Arg) n.824T>C n.727T>C n.1162T>C n.953T>C n.343T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.814T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1040T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.917T>C n.724T>C n.572T>C n.389T>C c.555T>C c.313T>C (p.Trp105Arg) n.689T>C n.1130T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648337T>G | CA373281804 | GALT | c.*156T>G (n.*156T>G) c.568T>G (p.Trp190Gly) c.241T>G (p.Trp81Gly) n.824T>G n.727T>G n.1162T>G n.953T>G n.343T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.814T>G c.*188T>G (n.*188T>G) n.1040T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.917T>G n.724T>G n.572T>G n.389T>G c.555T>G c.313T>G (p.Trp105Gly) n.689T>G n.1130T>G | |
| 9 | g.34648337T= | CA1845638546 | GALT | c.*156T= (n.*156T=) c.568T= (p.Trp190=) c.241T= (p.Trp81=) n.824T= n.727T= n.1162T= n.953T= n.343T= c.*312T= (n.*312T=) n.814T= c.*188T= (n.*188T=) n.1040T= c.*255T= (n.*255T=) n.917T= n.724T= n.572T= n.389T= c.555T= c.313T= (p.Trp105=) n.689T= n.1130T= | |
| 9 | g.34648338G>A | CA373281813 | GALT | c.*157G>A (n.*157G>A) c.569G>A (p.Trp190Ter) c.242G>A (p.Trp81Ter) n.825G>A n.728G>A n.1163G>A n.954G>A n.344G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.815G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1041G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.918G>A n.725G>A n.573G>A n.390G>A c.556G>A c.314G>A (p.Trp105Ter) n.690G>A n.1131G>A | |
| 9 | g.34648338G>C | CA373281809 | GALT | c.*157G>C (n.*157G>C) c.569G>C (p.Trp190Ser) c.242G>C (p.Trp81Ser) n.825G>C n.728G>C n.1163G>C n.954G>C n.344G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.815G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1041G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.918G>C n.725G>C n.573G>C n.390G>C c.556G>C c.314G>C (p.Trp105Ser) n.690G>C n.1131G>C | |
| 9 | g.34648338G>T | CA373281806 | GALT | c.*157G>T (n.*157G>T) c.569G>T (p.Trp190Leu) c.242G>T (p.Trp81Leu) n.825G>T n.728G>T n.1163G>T n.954G>T n.344G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.815G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1041G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.918G>T n.725G>T n.573G>T n.390G>T c.556G>T c.314G>T (p.Trp105Leu) n.690G>T n.1131G>T | |
| 9 | g.34648339G>A | CA373281828 | GALT | c.*158G>A (n.*158G>A) c.570G>A (p.Trp190Ter) c.243G>A (p.Trp81Ter) n.826G>A n.729G>A n.1164G>A n.955G>A n.345G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.816G>A c.*190G>A (n.*190G>A) n.1042G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.919G>A n.726G>A n.574G>A n.391G>A c.557G>A c.315G>A (p.Trp105Ter) n.691G>A n.1132G>A | |
| 9 | g.34648339G>C | CA373281821 | GALT | c.*158G>C (n.*158G>C) c.570G>C (p.Trp190Cys) c.243G>C (p.Trp81Cys) n.826G>C n.729G>C n.1164G>C n.955G>C n.345G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.816G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.1042G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.919G>C n.726G>C n.574G>C n.391G>C c.557G>C c.315G>C (p.Trp105Cys) n.691G>C n.1132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648339G= | CA1845638551 | GALT | c.*158G= (n.*158G=) c.570G= (p.Trp190=) c.243G= (p.Trp81=) n.826G= n.729G= n.1164G= n.955G= n.345G= c.*314G= (n.*314G=) n.816G= c.*190G= (n.*190G=) n.1042G= c.*257G= (n.*257G=) n.919G= n.726G= n.574G= n.391G= c.557G= c.315G= (p.Trp105=) n.691G= n.1132G= | |
| 9 | g.34648339G>T | CA373281823 | GALT | c.*158G>T (n.*158G>T) c.570G>T (p.Trp190Cys) c.243G>T (p.Trp81Cys) n.826G>T n.729G>T n.1164G>T n.955G>T n.345G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.816G>T c.*190G>T (n.*190G>T) n.1042G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.919G>T n.726G>T n.574G>T n.391G>T c.557G>T c.315G>T (p.Trp105Cys) n.691G>T n.1132G>T | |
| 9 | g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCT | CA1845638550 | GALT | c.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT) c.570_584delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp190=) c.243_257delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp81=) n.826_840delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.729_743delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1164_1178delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.955_969delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.345_359delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.391_405delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=) n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT | |
| 9 | g.34648340G>A | CA373281830 | GALT | c.*159G>A (n.*159G>A) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.827G>A n.730G>A n.1165G>A n.956G>A n.346G>A c.*315G>A (n.*315G>A) n.817G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.1043G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.920G>A n.727G>A n.575G>A n.392G>A c.558G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.692G>A n.1133G>A | |
| 9 | g.34648340G>C | CA373281832 | GALT | c.*159G>C (n.*159G>C) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.827G>C n.730G>C n.1165G>C n.956G>C n.346G>C c.*315G>C (n.*315G>C) n.817G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1043G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.920G>C n.727G>C n.575G>C n.392G>C c.558G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.692G>C n.1133G>C | |
| 9 | g.34648340G>T | CA373281835 | GALT | c.*159G>T (n.*159G>T) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.827G>T n.730G>T n.1165G>T n.956G>T n.346G>T c.*315G>T (n.*315G>T) n.817G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1043G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.920G>T n.727G>T n.575G>T n.392G>T c.558G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.692G>T n.1133G>T | |
| 9 | g.34648345_34648358del | CA587568397 | GALT | c.*164_*177del (n.*164_*177del) c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6) c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6) n.832_845del n.735_748del n.1170_1183del n.961_974del n.351_364del c.*320_*333del (n.*320_*333del) n.822_835del c.*196_*209del (n.*196_*209del) n.1048_1061del c.*263_*276del (n.*263_*276del) n.925_938del n.732_745del n.580_593del n.397_410del c.563_576del c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6) n.697_710del n.1138_1151del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |