UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648179_34648196del | CA2689808696 | GALT | c.*152+8_*152+25del (n.*152+8_*152+25del) c.564+8_564+25del (n.564+8_564+25del) c.237+8_237+25del (n.237+8_237+25del) n.820+8_820+25del n.723+8_723+25del n.1158+8_1158+25del n.949+8_949+25del n.339+8_339+25del c.*308+8_*308+25del (n.*308+8_*308+25del) n.810+8_810+25del c.*184+8_*184+25del (n.*184+8_*184+25del) n.1036+8_1036+25del c.*251+8_*251+25del (n.*251+8_*251+25del) n.913+8_913+25del n.720+8_720+25del n.568+8_568+25del n.385+8_385+25del c.551+8_551+25del c.309+8_309+25del (n.309+8_309+25del) n.685+8_685+25del n.1126+8_1126+25del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648189_34648190delinsTC | CA1845638293 | GALT | c.*152+18_*152+19delinsTC (n.*152+18_*152+19delinsTC) c.564+18_564+19delinsTC (n.564+18_564+19delinsTC) c.237+18_237+19delinsTC (n.237+18_237+19delinsTC) n.820+18_820+19delinsTC n.723+18_723+19delinsTC n.1158+18_1158+19delinsTC n.949+18_949+19delinsTC n.339+18_339+19delinsTC c.*308+18_*308+19delinsTC (n.*308+18_*308+19delinsTC) n.810+18_810+19delinsTC c.*184+18_*184+19delinsTC (n.*184+18_*184+19delinsTC) n.1036+18_1036+19delinsTC c.*251+18_*251+19delinsTC (n.*251+18_*251+19delinsTC) n.913+18_913+19delinsTC n.720+18_720+19delinsTC n.568+18_568+19delinsTC n.385+18_385+19delinsTC c.551+18_551+19delinsTC c.309+18_309+19delinsTC (n.309+18_309+19delinsTC) n.685+18_685+19delinsTC n.1126+18_1126+19delinsTC | |
| 9 | g.34648190C>T | CA2689808698 | GALT | c.*152+19C>T (n.*152+19C>T) c.564+19C>T (n.564+19C>T) c.237+19C>T (n.237+19C>T) n.820+19C>T n.723+19C>T n.1158+19C>T n.949+19C>T n.339+19C>T c.*308+19C>T (n.*308+19C>T) n.810+19C>T c.*184+19C>T (n.*184+19C>T) n.1036+19C>T c.*251+19C>T (n.*251+19C>T) n.913+19C>T n.720+19C>T n.568+19C>T n.385+19C>T c.551+19C>T c.309+19C>T (n.309+19C>T) n.685+19C>T n.1126+19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648191del | CA5036157 | GALT | c.*152+20del (n.*152+20del) c.564+20del (n.564+20del) c.237+20del (n.237+20del) n.820+20del n.723+20del n.1158+20del n.949+20del n.339+20del c.*308+20del (n.*308+20del) n.810+20del c.*184+20del (n.*184+20del) n.1036+20del c.*251+20del (n.*251+20del) n.913+20del n.720+20del n.568+20del n.385+20del c.551+20del c.309+20del (n.309+20del) n.685+20del n.1126+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648191C>T | CA2689808699 | GALT | c.*152+20C>T (n.*152+20C>T) c.564+20C>T (n.564+20C>T) c.237+20C>T (n.237+20C>T) n.820+20C>T n.723+20C>T n.1158+20C>T n.949+20C>T n.339+20C>T c.*308+20C>T (n.*308+20C>T) n.810+20C>T c.*184+20C>T (n.*184+20C>T) n.1036+20C>T c.*251+20C>T (n.*251+20C>T) n.913+20C>T n.720+20C>T n.568+20C>T n.385+20C>T c.551+20C>T c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.685+20C>T n.1126+20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648193G>C | CA2689808700 | GALT | c.*152+22G>C (n.*152+22G>C) c.564+22G>C (n.564+22G>C) c.237+22G>C (n.237+22G>C) n.820+22G>C n.723+22G>C n.1158+22G>C n.949+22G>C n.339+22G>C c.*308+22G>C (n.*308+22G>C) n.810+22G>C c.*184+22G>C (n.*184+22G>C) n.1036+22G>C c.*251+22G>C (n.*251+22G>C) n.913+22G>C n.720+22G>C n.568+22G>C n.385+22G>C c.551+22G>C c.309+22G>C (n.309+22G>C) n.685+22G>C n.1126+22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648194T>C | CA5036158 | GALT | c.*152+23T>C (n.*152+23T>C) c.564+23T>C (n.564+23T>C) c.237+23T>C (n.237+23T>C) n.820+23T>C n.723+23T>C n.1158+23T>C n.949+23T>C n.339+23T>C c.*308+23T>C (n.*308+23T>C) n.810+23T>C c.*184+23T>C (n.*184+23T>C) n.1036+23T>C c.*251+23T>C (n.*251+23T>C) n.913+23T>C n.720+23T>C n.568+23T>C n.385+23T>C c.551+23T>C c.309+23T>C (n.309+23T>C) n.685+23T>C n.1126+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648194T= | CA1845638295 | GALT | c.*152+23T= (n.*152+23T=) c.564+23T= (n.564+23T=) c.237+23T= (n.237+23T=) n.820+23T= n.723+23T= n.1158+23T= n.949+23T= n.339+23T= c.*308+23T= (n.*308+23T=) n.810+23T= c.*184+23T= (n.*184+23T=) n.1036+23T= c.*251+23T= (n.*251+23T=) n.913+23T= n.720+23T= n.568+23T= n.385+23T= c.551+23T= c.309+23T= (n.309+23T=) n.685+23T= n.1126+23T= | |
| 9 | g.34648195G>C | CA2689808701 | GALT | c.*152+24G>C (n.*152+24G>C) c.564+24G>C (n.564+24G>C) c.237+24G>C (n.237+24G>C) n.820+24G>C n.723+24G>C n.1158+24G>C n.949+24G>C n.339+24G>C c.*308+24G>C (n.*308+24G>C) n.810+24G>C c.*184+24G>C (n.*184+24G>C) n.1036+24G>C c.*251+24G>C (n.*251+24G>C) n.913+24G>C n.720+24G>C n.568+24G>C n.385+24G>C c.551+24G>C c.309+24G>C (n.309+24G>C) n.685+24G>C n.1126+24G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648200T>C | CA5036159 | GALT | c.*152+29T>C (n.*152+29T>C) c.564+29T>C (n.564+29T>C) c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.820+29T>C n.723+29T>C n.1158+29T>C n.949+29T>C n.339+29T>C c.*308+29T>C (n.*308+29T>C) n.810+29T>C c.*184+29T>C (n.*184+29T>C) n.1036+29T>C c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) n.913+29T>C n.720+29T>C n.568+29T>C n.385+29T>C c.551+29T>C c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.685+29T>C n.1126+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648200T= | CA1845638299 | GALT | c.*152+29T= (n.*152+29T=) c.564+29T= (n.564+29T=) c.237+29T= (n.237+29T=) n.820+29T= n.723+29T= n.1158+29T= n.949+29T= n.339+29T= c.*308+29T= (n.*308+29T=) n.810+29T= c.*184+29T= (n.*184+29T=) n.1036+29T= c.*251+29T= (n.*251+29T=) n.913+29T= n.720+29T= n.568+29T= n.385+29T= c.551+29T= c.309+29T= (n.309+29T=) n.685+29T= n.1126+29T= | |
| 9 | g.34648203T>A | CA259441 | GALT | c.*152+32T>A (n.*152+32T>A) c.564+32T>A (n.564+32T>A) c.237+32T>A (n.237+32T>A) n.820+32T>A n.723+32T>A n.1158+32T>A n.949+32T>A n.339+32T>A c.*308+32T>A (n.*308+32T>A) n.810+32T>A c.*184+32T>A (n.*184+32T>A) n.1036+32T>A c.*251+32T>A (n.*251+32T>A) n.913+32T>A n.720+32T>A n.568+32T>A n.385+32T>A c.551+32T>A c.309+32T>A (n.309+32T>A) n.685+32T>A n.1126+32T>A | dbSNP |
| 9 | g.34648203T>C | CA5036160 | GALT | c.*152+32T>C (n.*152+32T>C) c.564+32T>C (n.564+32T>C) c.237+32T>C (n.237+32T>C) n.820+32T>C n.723+32T>C n.1158+32T>C n.949+32T>C n.339+32T>C c.*308+32T>C (n.*308+32T>C) n.810+32T>C c.*184+32T>C (n.*184+32T>C) n.1036+32T>C c.*251+32T>C (n.*251+32T>C) n.913+32T>C n.720+32T>C n.568+32T>C n.385+32T>C c.551+32T>C c.309+32T>C (n.309+32T>C) n.685+32T>C n.1126+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648203T= | CA1845638308 | GALT | c.*152+32T= (n.*152+32T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.237+32T= (n.237+32T=) n.820+32T= n.723+32T= n.1158+32T= n.949+32T= n.339+32T= c.*308+32T= (n.*308+32T=) n.810+32T= c.*184+32T= (n.*184+32T=) n.1036+32T= c.*251+32T= (n.*251+32T=) n.913+32T= n.720+32T= n.568+32T= n.385+32T= c.551+32T= c.309+32T= (n.309+32T=) n.685+32T= n.1126+32T= | |
| 9 | g.34648204G>A | CA2689808702 | GALT | c.*152+33G>A (n.*152+33G>A) c.564+33G>A (n.564+33G>A) c.237+33G>A (n.237+33G>A) n.820+33G>A n.723+33G>A n.1158+33G>A n.949+33G>A n.339+33G>A c.*308+33G>A (n.*308+33G>A) n.810+33G>A c.*184+33G>A (n.*184+33G>A) n.1036+33G>A c.*251+33G>A (n.*251+33G>A) n.913+33G>A n.720+33G>A n.568+33G>A n.385+33G>A c.551+33G>A c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.685+33G>A n.1126+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648208G>A | CA2689808703 | GALT | c.*152+37G>A (n.*152+37G>A) c.564+37G>A (n.564+37G>A) c.237+37G>A (n.237+37G>A) n.820+37G>A n.723+37G>A n.1158+37G>A n.949+37G>A n.339+37G>A c.*308+37G>A (n.*308+37G>A) n.810+37G>A c.*184+37G>A (n.*184+37G>A) n.1036+37G>A c.*251+37G>A (n.*251+37G>A) n.913+37G>A n.720+37G>A n.568+37G>A n.385+37G>A c.551+37G>A c.309+37G>A (n.309+37G>A) n.685+37G>A n.1126+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648211T>C | CA1123157231 | GALT | c.*152+40T>C (n.*152+40T>C) c.564+40T>C (n.564+40T>C) c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.820+40T>C n.723+40T>C n.1158+40T>C n.949+40T>C n.339+40T>C c.*308+40T>C (n.*308+40T>C) n.810+40T>C c.*184+40T>C (n.*184+40T>C) n.1036+40T>C c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) n.913+40T>C n.720+40T>C n.568+40T>C n.385+40T>C c.551+40T>C c.309+40T>C (n.309+40T>C) n.685+40T>C n.1126+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648211T= | CA1845638319 | GALT | c.*152+40T= (n.*152+40T=) c.564+40T= (n.564+40T=) c.237+40T= (n.237+40T=) n.820+40T= n.723+40T= n.1158+40T= n.949+40T= n.339+40T= c.*308+40T= (n.*308+40T=) n.810+40T= c.*184+40T= (n.*184+40T=) n.1036+40T= c.*251+40T= (n.*251+40T=) n.913+40T= n.720+40T= n.568+40T= n.385+40T= c.551+40T= c.309+40T= (n.309+40T=) n.685+40T= n.1126+40T= | |
| 9 | g.34648216G>C | CA1845638326 | GALT | c.*152+45G>C (n.*152+45G>C) c.564+45G>C (n.564+45G>C) c.237+45G>C (n.237+45G>C) n.820+45G>C n.723+45G>C n.1158+45G>C n.949+45G>C n.339+45G>C c.*308+45G>C (n.*308+45G>C) n.810+45G>C c.*184+45G>C (n.*184+45G>C) n.1036+45G>C c.*251+45G>C (n.*251+45G>C) n.913+45G>C n.720+45G>C n.568+45G>C n.385+45G>C c.551+45G>C c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.685+45G>C n.1126+45G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648216G= | CA1845638324 | GALT | c.*152+45G= (n.*152+45G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.237+45G= (n.237+45G=) n.820+45G= n.723+45G= n.1158+45G= n.949+45G= n.339+45G= c.*308+45G= (n.*308+45G=) n.810+45G= c.*184+45G= (n.*184+45G=) n.1036+45G= c.*251+45G= (n.*251+45G=) n.913+45G= n.720+45G= n.568+45G= n.385+45G= c.551+45G= c.309+45G= (n.309+45G=) n.685+45G= n.1126+45G= | |
| 9 | g.34648217C= | CA1845638332 | GALT | c.*152+46C= (n.*152+46C=) c.564+46C= (n.564+46C=) c.237+46C= (n.237+46C=) n.820+46C= n.723+46C= n.1158+46C= n.949+46C= n.339+46C= c.*308+46C= (n.*308+46C=) n.810+46C= c.*184+46C= (n.*184+46C=) n.1036+46C= c.*251+46C= (n.*251+46C=) n.913+46C= n.720+46C= n.568+46C= n.385+46C= c.551+46C= c.309+46C= (n.309+46C=) n.685+46C= n.1126+46C= | |
| 9 | g.34648217C>G | CA863495970 | GALT | c.*152+46C>G (n.*152+46C>G) c.564+46C>G (n.564+46C>G) c.237+46C>G (n.237+46C>G) n.820+46C>G n.723+46C>G n.1158+46C>G n.949+46C>G n.339+46C>G c.*308+46C>G (n.*308+46C>G) n.810+46C>G c.*184+46C>G (n.*184+46C>G) n.1036+46C>G c.*251+46C>G (n.*251+46C>G) n.913+46C>G n.720+46C>G n.568+46C>G n.385+46C>G c.551+46C>G c.309+46C>G (n.309+46C>G) n.685+46C>G n.1126+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648218C>A | CA2579371292 | GALT | c.*152+47C>A (n.*152+47C>A) c.564+47C>A (n.564+47C>A) c.237+47C>A (n.237+47C>A) n.820+47C>A n.723+47C>A n.1158+47C>A n.949+47C>A n.339+47C>A c.*308+47C>A (n.*308+47C>A) n.810+47C>A c.*184+47C>A (n.*184+47C>A) n.1036+47C>A c.*251+47C>A (n.*251+47C>A) n.913+47C>A n.720+47C>A n.568+47C>A n.385+47C>A c.551+47C>A c.309+47C>A (n.309+47C>A) n.685+47C>A n.1126+47C>A | |
| 9 | g.34648218C= | CA1845638336 | GALT | c.*152+47C= (n.*152+47C=) c.564+47C= (n.564+47C=) c.237+47C= (n.237+47C=) n.820+47C= n.723+47C= n.1158+47C= n.949+47C= n.339+47C= c.*308+47C= (n.*308+47C=) n.810+47C= c.*184+47C= (n.*184+47C=) n.1036+47C= c.*251+47C= (n.*251+47C=) n.913+47C= n.720+47C= n.568+47C= n.385+47C= c.551+47C= c.309+47C= (n.309+47C=) n.685+47C= n.1126+47C= | |
| 9 | g.34648218C>G | CA1845638339 | GALT | c.*152+47C>G (n.*152+47C>G) c.564+47C>G (n.564+47C>G) c.237+47C>G (n.237+47C>G) n.820+47C>G n.723+47C>G n.1158+47C>G n.949+47C>G n.339+47C>G c.*308+47C>G (n.*308+47C>G) n.810+47C>G c.*184+47C>G (n.*184+47C>G) n.1036+47C>G c.*251+47C>G (n.*251+47C>G) n.913+47C>G n.720+47C>G n.568+47C>G n.385+47C>G c.551+47C>G c.309+47C>G (n.309+47C>G) n.685+47C>G n.1126+47C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648218C>T | CA2689808704 | GALT | c.*152+47C>T (n.*152+47C>T) c.564+47C>T (n.564+47C>T) c.237+47C>T (n.237+47C>T) n.820+47C>T n.723+47C>T n.1158+47C>T n.949+47C>T n.339+47C>T c.*308+47C>T (n.*308+47C>T) n.810+47C>T c.*184+47C>T (n.*184+47C>T) n.1036+47C>T c.*251+47C>T (n.*251+47C>T) n.913+47C>T n.720+47C>T n.568+47C>T n.385+47C>T c.551+47C>T c.309+47C>T (n.309+47C>T) n.685+47C>T n.1126+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648220G>A | CA587568357 | GALT | c.*152+49G>A (n.*152+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.237+49G>A (n.237+49G>A) n.820+49G>A n.723+49G>A n.1158+49G>A n.949+49G>A n.339+49G>A c.*308+49G>A (n.*308+49G>A) n.810+49G>A c.*184+49G>A (n.*184+49G>A) n.1036+49G>A c.*251+49G>A (n.*251+49G>A) n.913+49G>A n.720+49G>A n.568+49G>A n.385+49G>A c.551+49G>A c.309+49G>A (n.309+49G>A) n.685+49G>A n.1126+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648220G= | CA1845638342 | GALT | c.*152+49G= (n.*152+49G=) c.564+49G= (n.564+49G=) c.237+49G= (n.237+49G=) n.820+49G= n.723+49G= n.1158+49G= n.949+49G= n.339+49G= c.*308+49G= (n.*308+49G=) n.810+49G= c.*184+49G= (n.*184+49G=) n.1036+49G= c.*251+49G= (n.*251+49G=) n.913+49G= n.720+49G= n.568+49G= n.385+49G= c.551+49G= c.309+49G= (n.309+49G=) n.685+49G= n.1126+49G= | |
| 9 | g.34648221C>T | CA2689808705 | GALT | c.*152+50C>T (n.*152+50C>T) c.564+50C>T (n.564+50C>T) c.237+50C>T (n.237+50C>T) n.820+50C>T n.723+50C>T n.1158+50C>T n.949+50C>T n.339+50C>T c.*308+50C>T (n.*308+50C>T) n.810+50C>T c.*184+50C>T (n.*184+50C>T) n.1036+50C>T c.*251+50C>T (n.*251+50C>T) n.913+50C>T n.720+50C>T n.568+50C>T n.385+50C>T c.551+50C>T c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.685+50C>T n.1126+50C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648222A= | CA1845638345 | GALT | c.*152+51A= (n.*152+51A=) c.564+51A= (n.564+51A=) c.237+51A= (n.237+51A=) n.820+51A= n.723+51A= n.1158+51A= n.949+51A= n.339+51A= c.*308+51A= (n.*308+51A=) n.810+51A= c.*184+51A= (n.*184+51A=) n.1036+51A= c.*251+51A= (n.*251+51A=) n.913+51A= n.720+51A= n.568+51A= n.385+51A= c.551+51A= c.309+51A= (n.309+51A=) n.685+51A= n.1126+51A= | |
| 9 | g.34648222A>G | CA1845638346 | GALT | c.*152+51A>G (n.*152+51A>G) c.564+51A>G (n.564+51A>G) c.237+51A>G (n.237+51A>G) n.820+51A>G n.723+51A>G n.1158+51A>G n.949+51A>G n.339+51A>G c.*308+51A>G (n.*308+51A>G) n.810+51A>G c.*184+51A>G (n.*184+51A>G) n.1036+51A>G c.*251+51A>G (n.*251+51A>G) n.913+51A>G n.720+51A>G n.568+51A>G n.385+51A>G c.551+51A>G c.309+51A>G (n.309+51A>G) n.685+51A>G n.1126+51A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648223C= | CA1845638351 | GALT | c.*152+52C= (n.*152+52C=) c.564+52C= (n.564+52C=) c.237+52C= (n.237+52C=) n.820+52C= n.723+52C= n.1158+52C= n.949+52C= n.339+52C= c.*308+52C= (n.*308+52C=) n.810+52C= c.*184+52C= (n.*184+52C=) n.1036+52C= c.*251+52C= (n.*251+52C=) n.913+52C= n.720+52C= n.568+52C= n.385+52C= c.551+52C= c.309+52C= (n.309+52C=) n.685+52C= n.1126+52C= | |
| 9 | g.34648223C>T | CA5036161 | GALT | c.*152+52C>T (n.*152+52C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.237+52C>T (n.237+52C>T) n.820+52C>T n.723+52C>T n.1158+52C>T n.949+52C>T n.339+52C>T c.*308+52C>T (n.*308+52C>T) n.810+52C>T c.*184+52C>T (n.*184+52C>T) n.1036+52C>T c.*251+52C>T (n.*251+52C>T) n.913+52C>T n.720+52C>T n.568+52C>T n.385+52C>T c.551+52C>T c.309+52C>T (n.309+52C>T) n.685+52C>T n.1126+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648224T>C | CA1123157237 | GALT | c.*152+53T>C (n.*152+53T>C) c.564+53T>C (n.564+53T>C) c.237+53T>C (n.237+53T>C) n.820+53T>C n.723+53T>C n.1158+53T>C n.949+53T>C n.339+53T>C c.*308+53T>C (n.*308+53T>C) n.810+53T>C c.*184+53T>C (n.*184+53T>C) n.1036+53T>C c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) n.913+53T>C n.720+53T>C n.568+53T>C n.385+53T>C c.551+53T>C c.309+53T>C (n.309+53T>C) n.685+53T>C n.1126+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648224T= | CA1845638353 | GALT | c.*152+53T= (n.*152+53T=) c.564+53T= (n.564+53T=) c.237+53T= (n.237+53T=) n.820+53T= n.723+53T= n.1158+53T= n.949+53T= n.339+53T= c.*308+53T= (n.*308+53T=) n.810+53T= c.*184+53T= (n.*184+53T=) n.1036+53T= c.*251+53T= (n.*251+53T=) n.913+53T= n.720+53T= n.568+53T= n.385+53T= c.551+53T= c.309+53T= (n.309+53T=) n.685+53T= n.1126+53T= | |
| 9 | g.34648225G>A | CA1123157243 | GALT | c.*152+54G>A (n.*152+54G>A) c.564+54G>A (n.564+54G>A) c.237+54G>A (n.237+54G>A) n.820+54G>A n.723+54G>A n.1158+54G>A n.949+54G>A n.339+54G>A c.*308+54G>A (n.*308+54G>A) n.810+54G>A c.*184+54G>A (n.*184+54G>A) n.1036+54G>A c.*251+54G>A (n.*251+54G>A) n.913+54G>A n.720+54G>A n.568+54G>A n.385+54G>A c.551+54G>A c.309+54G>A (n.309+54G>A) n.685+54G>A n.1126+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648225G= | CA1845638355 | GALT | c.*152+54G= (n.*152+54G=) c.564+54G= (n.564+54G=) c.237+54G= (n.237+54G=) n.820+54G= n.723+54G= n.1158+54G= n.949+54G= n.339+54G= c.*308+54G= (n.*308+54G=) n.810+54G= c.*184+54G= (n.*184+54G=) n.1036+54G= c.*251+54G= (n.*251+54G=) n.913+54G= n.720+54G= n.568+54G= n.385+54G= c.551+54G= c.309+54G= (n.309+54G=) n.685+54G= n.1126+54G= | |
| 9 | g.34648226T>A | CA2689808706 | GALT | c.*152+55T>A (n.*152+55T>A) c.564+55T>A (n.564+55T>A) c.237+55T>A (n.237+55T>A) n.820+55T>A n.723+55T>A n.1158+55T>A n.949+55T>A n.339+55T>A c.*308+55T>A (n.*308+55T>A) n.810+55T>A c.*184+55T>A (n.*184+55T>A) n.1036+55T>A c.*251+55T>A (n.*251+55T>A) n.913+55T>A n.720+55T>A n.568+55T>A n.385+55T>A c.551+55T>A c.309+55T>A (n.309+55T>A) n.685+55T>A n.1126+55T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648232T>C | CA2689808708 | GALT | c.*152+61T>C (n.*152+61T>C) c.564+61T>C (n.564+61T>C) c.237+61T>C (n.237+61T>C) n.820+61T>C n.723+61T>C n.1158+61T>C n.949+61T>C n.339+61T>C c.*308+61T>C (n.*308+61T>C) n.810+61T>C c.*184+61T>C (n.*184+61T>C) n.1036+61T>C c.*251+61T>C (n.*251+61T>C) n.913+61T>C n.720+61T>C n.568+61T>C n.385+61T>C c.551+61T>C c.309+61T>C (n.309+61T>C) n.685+61T>C n.1126+61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648234G>A | CA2689808709 | GALT | c.*152+63G>A (n.*152+63G>A) c.564+63G>A (n.564+63G>A) c.237+63G>A (n.237+63G>A) n.820+63G>A n.723+63G>A n.1158+63G>A n.949+63G>A n.339+63G>A c.*308+63G>A (n.*308+63G>A) n.810+63G>A c.*184+63G>A (n.*184+63G>A) n.1036+63G>A c.*251+63G>A (n.*251+63G>A) n.913+63G>A n.720+63G>A n.568+63G>A n.385+63G>A c.551+63G>A c.309+63G>A (n.309+63G>A) n.685+63G>A n.1126+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648235G>C | CA2689808710 | GALT | c.*152+64G>C (n.*152+64G>C) c.564+64G>C (n.564+64G>C) c.237+64G>C (n.237+64G>C) n.820+64G>C n.723+64G>C n.1158+64G>C n.949+64G>C n.339+64G>C c.*308+64G>C (n.*308+64G>C) n.810+64G>C c.*184+64G>C (n.*184+64G>C) n.1036+64G>C c.*251+64G>C (n.*251+64G>C) n.913+64G>C n.720+64G>C n.568+64G>C n.385+64G>C c.551+64G>C c.309+64G>C (n.309+64G>C) n.685+64G>C n.1126+64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648239A>G | CA2689808711 | GALT | c.*152+68A>G (n.*152+68A>G) c.564+68A>G (n.564+68A>G) c.237+68A>G (n.237+68A>G) n.820+68A>G n.723+68A>G n.1158+68A>G n.949+68A>G n.339+68A>G c.*308+68A>G (n.*308+68A>G) n.810+68A>G c.*184+68A>G (n.*184+68A>G) n.1036+68A>G c.*251+68A>G (n.*251+68A>G) n.913+68A>G n.720+68A>G n.568+68A>G n.385+68A>G c.551+68A>G c.309+68A>G (n.309+68A>G) n.685+68A>G n.1126+68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648241G>A | CA2689808712 | GALT | c.*152+70G>A (n.*152+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.237+70G>A (n.237+70G>A) n.820+70G>A n.723+70G>A n.1158+70G>A n.949+70G>A n.339+70G>A c.*308+70G>A (n.*308+70G>A) n.810+70G>A c.*184+70G>A (n.*184+70G>A) n.1036+70G>A c.*251+70G>A (n.*251+70G>A) n.913+70G>A n.720+70G>A n.568+70G>A n.385+70G>A c.551+70G>A c.309+70G>A (n.309+70G>A) n.685+70G>A n.1126+70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648245A>C | CA2689808713 | GALT | c.*152+74A>C (n.*152+74A>C) c.564+74A>C (n.564+74A>C) c.237+74A>C (n.237+74A>C) n.820+74A>C n.723+74A>C n.1158+74A>C n.949+74A>C n.339+74A>C c.*308+74A>C (n.*308+74A>C) n.810+74A>C c.*184+74A>C (n.*184+74A>C) n.1036+74A>C c.*251+74A>C (n.*251+74A>C) n.913+74A>C n.720+74A>C n.568+74A>C n.385+74A>C c.551+74A>C c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.685+74A>C n.1126+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648246A>C | CA2689808714 | GALT | c.*152+75A>C (n.*152+75A>C) c.564+75A>C (n.564+75A>C) c.237+75A>C (n.237+75A>C) n.820+75A>C n.723+75A>C n.1158+75A>C n.949+75A>C n.339+75A>C c.*308+75A>C (n.*308+75A>C) n.810+75A>C c.*184+75A>C (n.*184+75A>C) n.1036+75A>C c.*251+75A>C (n.*251+75A>C) n.913+75A>C n.720+75A>C n.568+75A>C n.385+75A>C c.551+75A>C c.309+75A>C (n.309+75A>C) n.685+75A>C n.1126+75A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648248G= | CA1845638359 | GALT | c.*152+77G= (n.*152+77G=) c.564+77G= (n.564+77G=) c.237+77G= (n.237+77G=) n.820+77G= n.723+77G= n.1158+77G= n.949+77G= n.339+77G= c.*308+77G= (n.*308+77G=) n.810+77G= c.*184+77G= (n.*184+77G=) n.1036+77G= c.*251+77G= (n.*251+77G=) n.913+77G= n.720+77G= n.568+77G= n.385+77G= c.551+77G= c.309+77G= (n.309+77G=) n.685+77G= n.1126+77G= | |
| 9 | g.34648248G>T | CA587568358 | GALT | c.*152+77G>T (n.*152+77G>T) c.564+77G>T (n.564+77G>T) c.237+77G>T (n.237+77G>T) n.820+77G>T n.723+77G>T n.1158+77G>T n.949+77G>T n.339+77G>T c.*308+77G>T (n.*308+77G>T) n.810+77G>T c.*184+77G>T (n.*184+77G>T) n.1036+77G>T c.*251+77G>T (n.*251+77G>T) n.913+77G>T n.720+77G>T n.568+77G>T n.385+77G>T c.551+77G>T c.309+77G>T (n.309+77G>T) n.685+77G>T n.1126+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G>A | CA1845638364 | GALT | c.*152+78G>A (n.*152+78G>A) c.564+78G>A (n.564+78G>A) c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.820+78G>A n.723+78G>A n.1158+78G>A n.949+78G>A n.339+78G>A c.*308+78G>A (n.*308+78G>A) n.810+78G>A c.*184+78G>A (n.*184+78G>A) n.1036+78G>A c.*251+78G>A (n.*251+78G>A) n.913+78G>A n.720+78G>A n.568+78G>A n.385+78G>A c.551+78G>A c.309+78G>A (n.309+78G>A) n.685+78G>A n.1126+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G= | CA1845638363 | GALT | c.*152+78G= (n.*152+78G=) c.564+78G= (n.564+78G=) c.237+78G= (n.237+78G=) n.820+78G= n.723+78G= n.1158+78G= n.949+78G= n.339+78G= c.*308+78G= (n.*308+78G=) n.810+78G= c.*184+78G= (n.*184+78G=) n.1036+78G= c.*251+78G= (n.*251+78G=) n.913+78G= n.720+78G= n.568+78G= n.385+78G= c.551+78G= c.309+78G= (n.309+78G=) n.685+78G= n.1126+78G= | |
| 9 | g.34648249G>T | CA2689808715 | GALT | c.*152+78G>T (n.*152+78G>T) c.564+78G>T (n.564+78G>T) c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.820+78G>T n.723+78G>T n.1158+78G>T n.949+78G>T n.339+78G>T c.*308+78G>T (n.*308+78G>T) n.810+78G>T c.*184+78G>T (n.*184+78G>T) n.1036+78G>T c.*251+78G>T (n.*251+78G>T) n.913+78G>T n.720+78G>T n.568+78G>T n.385+78G>T c.551+78G>T c.309+78G>T (n.309+78G>T) n.685+78G>T n.1126+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T>C | CA192670027 | GALT | c.*152+80T>C (n.*152+80T>C) c.564+80T>C (n.564+80T>C) c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.820+80T>C n.723+80T>C n.1158+80T>C n.949+80T>C n.339+80T>C c.*308+80T>C (n.*308+80T>C) n.810+80T>C c.*184+80T>C (n.*184+80T>C) n.1036+80T>C c.*251+80T>C (n.*251+80T>C) n.913+80T>C n.720+80T>C n.568+80T>C n.385+80T>C c.551+80T>C c.309+80T>C (n.309+80T>C) n.685+80T>C n.1126+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T= | CA1845638368 | GALT | c.*152+80T= (n.*152+80T=) c.564+80T= (n.564+80T=) c.237+80T= (n.237+80T=) n.820+80T= n.723+80T= n.1158+80T= n.949+80T= n.339+80T= c.*308+80T= (n.*308+80T=) n.810+80T= c.*184+80T= (n.*184+80T=) n.1036+80T= c.*251+80T= (n.*251+80T=) n.913+80T= n.720+80T= n.568+80T= n.385+80T= c.551+80T= c.309+80T= (n.309+80T=) n.685+80T= n.1126+80T= | |
| 9 | g.34648253G>A | CA2689808717 | GALT | c.*153-81G>A (n.*153-81G>A) c.565-81G>A (n.565-81G>A) c.238-81G>A (n.238-81G>A) n.821-81G>A n.724-81G>A n.1159-81G>A n.950-81G>A n.340-81G>A c.*309-81G>A (n.*309-81G>A) n.811-81G>A c.*185-81G>A (n.*185-81G>A) n.1037-81G>A c.*252-81G>A (n.*252-81G>A) n.914-81G>A n.721-81G>A n.569-81G>A n.386-81G>A c.552-81G>A c.310-81G>A (n.310-81G>A) n.686-81G>A n.1127-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648253G>C | CA2689808716 | GALT | c.*153-81G>C (n.*153-81G>C) c.565-81G>C (n.565-81G>C) c.238-81G>C (n.238-81G>C) n.821-81G>C n.724-81G>C n.1159-81G>C n.950-81G>C n.340-81G>C c.*309-81G>C (n.*309-81G>C) n.811-81G>C c.*185-81G>C (n.*185-81G>C) n.1037-81G>C c.*252-81G>C (n.*252-81G>C) n.914-81G>C n.721-81G>C n.569-81G>C n.386-81G>C c.552-81G>C c.310-81G>C (n.310-81G>C) n.686-81G>C n.1127-81G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648254G>C | CA2689808718 | GALT | c.*153-80G>C (n.*153-80G>C) c.565-80G>C (n.565-80G>C) c.238-80G>C (n.238-80G>C) n.821-80G>C n.724-80G>C n.1159-80G>C n.950-80G>C n.340-80G>C c.*309-80G>C (n.*309-80G>C) n.811-80G>C c.*185-80G>C (n.*185-80G>C) n.1037-80G>C c.*252-80G>C (n.*252-80G>C) n.914-80G>C n.721-80G>C n.569-80G>C n.386-80G>C c.552-80G>C c.310-80G>C (n.310-80G>C) n.686-80G>C n.1127-80G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648257A>G | CA2689808719 | GALT | c.*153-77A>G (n.*153-77A>G) c.565-77A>G (n.565-77A>G) c.238-77A>G (n.238-77A>G) n.821-77A>G n.724-77A>G n.1159-77A>G n.950-77A>G n.340-77A>G c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) n.811-77A>G c.*185-77A>G (n.*185-77A>G) n.1037-77A>G c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.914-77A>G n.721-77A>G n.569-77A>G n.386-77A>G c.552-77A>G c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.686-77A>G n.1127-77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>A | CA192670031 | GALT | c.*153-76G>A (n.*153-76G>A) c.565-76G>A (n.565-76G>A) c.238-76G>A (n.238-76G>A) n.821-76G>A n.724-76G>A n.1159-76G>A n.950-76G>A n.340-76G>A c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) n.811-76G>A c.*185-76G>A (n.*185-76G>A) n.1037-76G>A c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.914-76G>A n.721-76G>A n.569-76G>A n.386-76G>A c.552-76G>A c.310-76G>A (n.310-76G>A) n.686-76G>A n.1127-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>C | CA1123157248 | GALT | c.*153-76G>C (n.*153-76G>C) c.565-76G>C (n.565-76G>C) c.238-76G>C (n.238-76G>C) n.821-76G>C n.724-76G>C n.1159-76G>C n.950-76G>C n.340-76G>C c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) n.811-76G>C c.*185-76G>C (n.*185-76G>C) n.1037-76G>C c.*252-76G>C (n.*252-76G>C) n.914-76G>C n.721-76G>C n.569-76G>C n.386-76G>C c.552-76G>C c.310-76G>C (n.310-76G>C) n.686-76G>C n.1127-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G= | CA1845638371 | GALT | c.*153-76G= (n.*153-76G=) c.565-76G= (n.565-76G=) c.238-76G= (n.238-76G=) n.821-76G= n.724-76G= n.1159-76G= n.950-76G= n.340-76G= c.*309-76G= (n.*309-76G=) n.811-76G= c.*185-76G= (n.*185-76G=) n.1037-76G= c.*252-76G= (n.*252-76G=) n.914-76G= n.721-76G= n.569-76G= n.386-76G= c.552-76G= c.310-76G= (n.310-76G=) n.686-76G= n.1127-76G= | |
| 9 | g.34648260G>A | CA2689808720 | GALT | c.*153-74G>A (n.*153-74G>A) c.565-74G>A (n.565-74G>A) c.238-74G>A (n.238-74G>A) n.821-74G>A n.724-74G>A n.1159-74G>A n.950-74G>A n.340-74G>A c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) n.811-74G>A c.*185-74G>A (n.*185-74G>A) n.1037-74G>A c.*252-74G>A (n.*252-74G>A) n.914-74G>A n.721-74G>A n.569-74G>A n.386-74G>A c.552-74G>A c.310-74G>A (n.310-74G>A) n.686-74G>A n.1127-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648262A= | CA1845638373 | GALT | c.*153-72A= (n.*153-72A=) c.565-72A= (n.565-72A=) c.238-72A= (n.238-72A=) n.821-72A= n.724-72A= n.1159-72A= n.950-72A= n.340-72A= c.*309-72A= (n.*309-72A=) n.811-72A= c.*185-72A= (n.*185-72A=) n.1037-72A= c.*252-72A= (n.*252-72A=) n.914-72A= n.721-72A= n.569-72A= n.386-72A= c.552-72A= c.310-72A= (n.310-72A=) n.686-72A= n.1127-72A= | |
| 9 | g.34648262A>G | CA1123157249 | GALT | c.*153-72A>G (n.*153-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) n.821-72A>G n.724-72A>G n.1159-72A>G n.950-72A>G n.340-72A>G c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) n.811-72A>G c.*185-72A>G (n.*185-72A>G) n.1037-72A>G c.*252-72A>G (n.*252-72A>G) n.914-72A>G n.721-72A>G n.569-72A>G n.386-72A>G c.552-72A>G c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.686-72A>G n.1127-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648264A= | CA1845638376 | GALT | c.*153-70A= (n.*153-70A=) c.565-70A= (n.565-70A=) c.238-70A= (n.238-70A=) n.821-70A= n.724-70A= n.1159-70A= n.950-70A= n.340-70A= c.*309-70A= (n.*309-70A=) n.811-70A= c.*185-70A= (n.*185-70A=) n.1037-70A= c.*252-70A= (n.*252-70A=) n.914-70A= n.721-70A= n.569-70A= n.386-70A= c.552-70A= c.310-70A= (n.310-70A=) n.686-70A= n.1127-70A= | |
| 9 | g.34648264A>G | CA863495993 | GALT | c.*153-70A>G (n.*153-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.238-70A>G (n.238-70A>G) n.821-70A>G n.724-70A>G n.1159-70A>G n.950-70A>G n.340-70A>G c.*309-70A>G (n.*309-70A>G) n.811-70A>G c.*185-70A>G (n.*185-70A>G) n.1037-70A>G c.*252-70A>G (n.*252-70A>G) n.914-70A>G n.721-70A>G n.569-70A>G n.386-70A>G c.552-70A>G c.310-70A>G (n.310-70A>G) n.686-70A>G n.1127-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648267_34648281delinsTGCCAATGATGTGGA | CA1845638378 | GALT | c.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.821-67_821-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.724-67_724-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1159-67_1159-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.950-67_950-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.340-67_340-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.811-67_811-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.1037-67_1037-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.914-67_914-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.721-67_721-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.569-67_569-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.386-67_386-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.552-67_552-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.686-67_686-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1127-67_1127-53delinsTGCCAATGATGTGGA | |
| 9 | g.34648268G>A | CA192670038 | GALT | c.*153-66G>A (n.*153-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) n.821-66G>A n.724-66G>A n.1159-66G>A n.950-66G>A n.340-66G>A c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) n.811-66G>A c.*185-66G>A (n.*185-66G>A) n.1037-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.914-66G>A n.721-66G>A n.569-66G>A n.386-66G>A c.552-66G>A c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.686-66G>A n.1127-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648268G= | CA1845638382 | GALT | c.*153-66G= (n.*153-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.238-66G= (n.238-66G=) n.821-66G= n.724-66G= n.1159-66G= n.950-66G= n.340-66G= c.*309-66G= (n.*309-66G=) n.811-66G= c.*185-66G= (n.*185-66G=) n.1037-66G= c.*252-66G= (n.*252-66G=) n.914-66G= n.721-66G= n.569-66G= n.386-66G= c.552-66G= c.310-66G= (n.310-66G=) n.686-66G= n.1127-66G= | |
| 9 | g.34648269_34648282del | CA587568359 | GALT | c.*153-65_*153-52del (n.*153-65_*153-52del) c.565-65_565-52del (n.565-65_565-52del) c.238-65_238-52del (n.238-65_238-52del) n.821-65_821-52del n.724-65_724-52del n.1159-65_1159-52del n.950-65_950-52del n.340-65_340-52del c.*309-65_*309-52del (n.*309-65_*309-52del) n.811-65_811-52del c.*185-65_*185-52del (n.*185-65_*185-52del) n.1037-65_1037-52del c.*252-65_*252-52del (n.*252-65_*252-52del) n.914-65_914-52del n.721-65_721-52del n.569-65_569-52del n.386-65_386-52del c.552-65_552-52del c.310-65_310-52del (n.310-65_310-52del) n.686-65_686-52del n.1127-65_1127-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648269_34648281del | CA2689808721 | GALT | c.*153-65_*153-53del (n.*153-65_*153-53del) c.565-65_565-53del (n.565-65_565-53del) c.238-65_238-53del (n.238-65_238-53del) n.821-65_821-53del n.724-65_724-53del n.1159-65_1159-53del n.950-65_950-53del n.340-65_340-53del c.*309-65_*309-53del (n.*309-65_*309-53del) n.811-65_811-53del c.*185-65_*185-53del (n.*185-65_*185-53del) n.1037-65_1037-53del c.*252-65_*252-53del (n.*252-65_*252-53del) n.914-65_914-53del n.721-65_721-53del n.569-65_569-53del n.386-65_386-53del c.552-65_552-53del c.310-65_310-53del (n.310-65_310-53del) n.686-65_686-53del n.1127-65_1127-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648270C>A | CA2579371293 | GALT | c.*153-64C>A (n.*153-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) c.238-64C>A (n.238-64C>A) n.821-64C>A n.724-64C>A n.1159-64C>A n.950-64C>A n.340-64C>A c.*309-64C>A (n.*309-64C>A) n.811-64C>A c.*185-64C>A (n.*185-64C>A) n.1037-64C>A c.*252-64C>A (n.*252-64C>A) n.914-64C>A n.721-64C>A n.569-64C>A n.386-64C>A c.552-64C>A c.310-64C>A (n.310-64C>A) n.686-64C>A n.1127-64C>A | |
| 9 | g.34648272A= | CA1845638385 | GALT | c.*153-62A= (n.*153-62A=) c.565-62A= (n.565-62A=) c.238-62A= (n.238-62A=) n.821-62A= n.724-62A= n.1159-62A= n.950-62A= n.340-62A= c.*309-62A= (n.*309-62A=) n.811-62A= c.*185-62A= (n.*185-62A=) n.1037-62A= c.*252-62A= (n.*252-62A=) n.914-62A= n.721-62A= n.569-62A= n.386-62A= c.552-62A= c.310-62A= (n.310-62A=) n.686-62A= n.1127-62A= | |
| 9 | g.34648272A>G | CA863496003 | GALT | c.*153-62A>G (n.*153-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.238-62A>G (n.238-62A>G) n.821-62A>G n.724-62A>G n.1159-62A>G n.950-62A>G n.340-62A>G c.*309-62A>G (n.*309-62A>G) n.811-62A>G c.*185-62A>G (n.*185-62A>G) n.1037-62A>G c.*252-62A>G (n.*252-62A>G) n.914-62A>G n.721-62A>G n.569-62A>G n.386-62A>G c.552-62A>G c.310-62A>G (n.310-62A>G) n.686-62A>G n.1127-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648273T>C | CA2689808722 | GALT | c.*153-61T>C (n.*153-61T>C) c.565-61T>C (n.565-61T>C) c.238-61T>C (n.238-61T>C) n.821-61T>C n.724-61T>C n.1159-61T>C n.950-61T>C n.340-61T>C c.*309-61T>C (n.*309-61T>C) n.811-61T>C c.*185-61T>C (n.*185-61T>C) n.1037-61T>C c.*252-61T>C (n.*252-61T>C) n.914-61T>C n.721-61T>C n.569-61T>C n.386-61T>C c.552-61T>C c.310-61T>C (n.310-61T>C) n.686-61T>C n.1127-61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G>C | CA863496005 | GALT | c.*153-60G>C (n.*153-60G>C) c.565-60G>C (n.565-60G>C) c.238-60G>C (n.238-60G>C) n.821-60G>C n.724-60G>C n.1159-60G>C n.950-60G>C n.340-60G>C c.*309-60G>C (n.*309-60G>C) n.811-60G>C c.*185-60G>C (n.*185-60G>C) n.1037-60G>C c.*252-60G>C (n.*252-60G>C) n.914-60G>C n.721-60G>C n.569-60G>C n.386-60G>C c.552-60G>C c.310-60G>C (n.310-60G>C) n.686-60G>C n.1127-60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648274G= | CA1845638388 | GALT | c.*153-60G= (n.*153-60G=) c.565-60G= (n.565-60G=) c.238-60G= (n.238-60G=) n.821-60G= n.724-60G= n.1159-60G= n.950-60G= n.340-60G= c.*309-60G= (n.*309-60G=) n.811-60G= c.*185-60G= (n.*185-60G=) n.1037-60G= c.*252-60G= (n.*252-60G=) n.914-60G= n.721-60G= n.569-60G= n.386-60G= c.552-60G= c.310-60G= (n.310-60G=) n.686-60G= n.1127-60G= | |
| 9 | g.34648276T>C | CA2689808723 | GALT | c.*153-58T>C (n.*153-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.238-58T>C (n.238-58T>C) n.821-58T>C n.724-58T>C n.1159-58T>C n.950-58T>C n.340-58T>C c.*309-58T>C (n.*309-58T>C) n.811-58T>C c.*185-58T>C (n.*185-58T>C) n.1037-58T>C c.*252-58T>C (n.*252-58T>C) n.914-58T>C n.721-58T>C n.569-58T>C n.386-58T>C c.552-58T>C c.310-58T>C (n.310-58T>C) n.686-58T>C n.1127-58T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G>A | CA192670040 | GALT | c.*153-57G>A (n.*153-57G>A) c.565-57G>A (n.565-57G>A) c.238-57G>A (n.238-57G>A) n.821-57G>A n.724-57G>A n.1159-57G>A n.950-57G>A n.340-57G>A c.*309-57G>A (n.*309-57G>A) n.811-57G>A c.*185-57G>A (n.*185-57G>A) n.1037-57G>A c.*252-57G>A (n.*252-57G>A) n.914-57G>A n.721-57G>A n.569-57G>A n.386-57G>A c.552-57G>A c.310-57G>A (n.310-57G>A) n.686-57G>A n.1127-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648277G= | CA1845638390 | GALT | c.*153-57G= (n.*153-57G=) c.565-57G= (n.565-57G=) c.238-57G= (n.238-57G=) n.821-57G= n.724-57G= n.1159-57G= n.950-57G= n.340-57G= c.*309-57G= (n.*309-57G=) n.811-57G= c.*185-57G= (n.*185-57G=) n.1037-57G= c.*252-57G= (n.*252-57G=) n.914-57G= n.721-57G= n.569-57G= n.386-57G= c.552-57G= c.310-57G= (n.310-57G=) n.686-57G= n.1127-57G= | |
| 9 | g.34648279G>A | CA863496012 | GALT | c.*153-55G>A (n.*153-55G>A) c.565-55G>A (n.565-55G>A) c.238-55G>A (n.238-55G>A) n.821-55G>A n.724-55G>A n.1159-55G>A n.950-55G>A n.340-55G>A c.*309-55G>A (n.*309-55G>A) n.811-55G>A c.*185-55G>A (n.*185-55G>A) n.1037-55G>A c.*252-55G>A (n.*252-55G>A) n.914-55G>A n.721-55G>A n.569-55G>A n.386-55G>A c.552-55G>A c.310-55G>A (n.310-55G>A) n.686-55G>A n.1127-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648279G= | CA1845638393 | GALT | c.*153-55G= (n.*153-55G=) c.565-55G= (n.565-55G=) c.238-55G= (n.238-55G=) n.821-55G= n.724-55G= n.1159-55G= n.950-55G= n.340-55G= c.*309-55G= (n.*309-55G=) n.811-55G= c.*185-55G= (n.*185-55G=) n.1037-55G= c.*252-55G= (n.*252-55G=) n.914-55G= n.721-55G= n.569-55G= n.386-55G= c.552-55G= c.310-55G= (n.310-55G=) n.686-55G= n.1127-55G= | |
| 9 | g.34648280G>A | CA2579371295 | GALT | c.*153-54G>A (n.*153-54G>A) c.565-54G>A (n.565-54G>A) c.238-54G>A (n.238-54G>A) n.821-54G>A n.724-54G>A n.1159-54G>A n.950-54G>A n.340-54G>A c.*309-54G>A (n.*309-54G>A) n.811-54G>A c.*185-54G>A (n.*185-54G>A) n.1037-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.914-54G>A n.721-54G>A n.569-54G>A n.386-54G>A c.552-54G>A c.310-54G>A (n.310-54G>A) n.686-54G>A n.1127-54G>A | |
| 9 | g.34648281A= | CA1845638394 | GALT | c.*153-53A= (n.*153-53A=) c.565-53A= (n.565-53A=) c.238-53A= (n.238-53A=) n.821-53A= n.724-53A= n.1159-53A= n.950-53A= n.340-53A= c.*309-53A= (n.*309-53A=) n.811-53A= c.*185-53A= (n.*185-53A=) n.1037-53A= c.*252-53A= (n.*252-53A=) n.914-53A= n.721-53A= n.569-53A= n.386-53A= c.552-53A= c.310-53A= (n.310-53A=) n.686-53A= n.1127-53A= | |
| 9 | g.34648281A>G | CA863496020 | GALT | c.*153-53A>G (n.*153-53A>G) c.565-53A>G (n.565-53A>G) c.238-53A>G (n.238-53A>G) n.821-53A>G n.724-53A>G n.1159-53A>G n.950-53A>G n.340-53A>G c.*309-53A>G (n.*309-53A>G) n.811-53A>G c.*185-53A>G (n.*185-53A>G) n.1037-53A>G c.*252-53A>G (n.*252-53A>G) n.914-53A>G n.721-53A>G n.569-53A>G n.386-53A>G c.552-53A>G c.310-53A>G (n.310-53A>G) n.686-53A>G n.1127-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648281A>T | CA2783504190 | GALT | c.*153-53A>T (n.*153-53A>T) c.565-53A>T (n.565-53A>T) c.238-53A>T (n.238-53A>T) n.821-53A>T n.724-53A>T n.1159-53A>T n.950-53A>T n.340-53A>T c.*309-53A>T (n.*309-53A>T) n.811-53A>T c.*185-53A>T (n.*185-53A>T) n.1037-53A>T c.*252-53A>T (n.*252-53A>T) n.914-53A>T n.721-53A>T n.569-53A>T n.386-53A>T c.552-53A>T c.310-53A>T (n.310-53A>T) n.686-53A>T n.1127-53A>T | |
| 9 | g.34648283G>A | CA192670043 | GALT | c.*153-51G>A (n.*153-51G>A) c.565-51G>A (n.565-51G>A) c.238-51G>A (n.238-51G>A) n.821-51G>A n.724-51G>A n.1159-51G>A n.950-51G>A n.340-51G>A c.*309-51G>A (n.*309-51G>A) n.811-51G>A c.*185-51G>A (n.*185-51G>A) n.1037-51G>A c.*252-51G>A (n.*252-51G>A) n.914-51G>A n.721-51G>A n.569-51G>A n.386-51G>A c.552-51G>A c.310-51G>A (n.310-51G>A) n.686-51G>A n.1127-51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648283G= | CA1845638400 | GALT | c.*153-51G= (n.*153-51G=) c.565-51G= (n.565-51G=) c.238-51G= (n.238-51G=) n.821-51G= n.724-51G= n.1159-51G= n.950-51G= n.340-51G= c.*309-51G= (n.*309-51G=) n.811-51G= c.*185-51G= (n.*185-51G=) n.1037-51G= c.*252-51G= (n.*252-51G=) n.914-51G= n.721-51G= n.569-51G= n.386-51G= c.552-51G= c.310-51G= (n.310-51G=) n.686-51G= n.1127-51G= | |
| 9 | g.34648283G>T | CA5036162 | GALT | c.*153-51G>T (n.*153-51G>T) c.565-51G>T (n.565-51G>T) c.238-51G>T (n.238-51G>T) n.821-51G>T n.724-51G>T n.1159-51G>T n.950-51G>T n.340-51G>T c.*309-51G>T (n.*309-51G>T) n.811-51G>T c.*185-51G>T (n.*185-51G>T) n.1037-51G>T c.*252-51G>T (n.*252-51G>T) n.914-51G>T n.721-51G>T n.569-51G>T n.386-51G>T c.552-51G>T c.310-51G>T (n.310-51G>T) n.686-51G>T n.1127-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648284C>G | CA2579371296 | GALT | c.*153-50C>G (n.*153-50C>G) c.565-50C>G (n.565-50C>G) c.238-50C>G (n.238-50C>G) n.821-50C>G n.724-50C>G n.1159-50C>G n.950-50C>G n.340-50C>G c.*309-50C>G (n.*309-50C>G) n.811-50C>G c.*185-50C>G (n.*185-50C>G) n.1037-50C>G c.*252-50C>G (n.*252-50C>G) n.914-50C>G n.721-50C>G n.569-50C>G n.386-50C>G c.552-50C>G c.310-50C>G (n.310-50C>G) n.686-50C>G n.1127-50C>G | |
| 9 | g.34648285T>C | CA1123157264 | GALT | c.*153-49T>C (n.*153-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.238-49T>C (n.238-49T>C) n.821-49T>C n.724-49T>C n.1159-49T>C n.950-49T>C n.340-49T>C c.*309-49T>C (n.*309-49T>C) n.811-49T>C c.*185-49T>C (n.*185-49T>C) n.1037-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.914-49T>C n.721-49T>C n.569-49T>C n.386-49T>C c.552-49T>C c.310-49T>C (n.310-49T>C) n.686-49T>C n.1127-49T>C | dbSNP |
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| 9 | g.34648288G>A | CA5036163 | GALT | c.*153-46G>A (n.*153-46G>A) c.565-46G>A (n.565-46G>A) c.238-46G>A (n.238-46G>A) n.821-46G>A n.724-46G>A n.1159-46G>A n.950-46G>A n.340-46G>A c.*309-46G>A (n.*309-46G>A) n.811-46G>A c.*185-46G>A (n.*185-46G>A) n.1037-46G>A c.*252-46G>A (n.*252-46G>A) n.914-46G>A n.721-46G>A n.569-46G>A n.386-46G>A c.552-46G>A c.310-46G>A (n.310-46G>A) n.686-46G>A n.1127-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648288G= | CA1845638418 | GALT | c.*153-46G= (n.*153-46G=) c.565-46G= (n.565-46G=) c.238-46G= (n.238-46G=) n.821-46G= n.724-46G= n.1159-46G= n.950-46G= n.340-46G= c.*309-46G= (n.*309-46G=) n.811-46G= c.*185-46G= (n.*185-46G=) n.1037-46G= c.*252-46G= (n.*252-46G=) n.914-46G= n.721-46G= n.569-46G= n.386-46G= c.552-46G= c.310-46G= (n.310-46G=) n.686-46G= n.1127-46G= | |
| 9 | g.34648289A= | CA1845638419 | GALT | c.*153-45A= (n.*153-45A=) c.565-45A= (n.565-45A=) c.238-45A= (n.238-45A=) n.821-45A= n.724-45A= n.1159-45A= n.950-45A= n.340-45A= c.*309-45A= (n.*309-45A=) n.811-45A= c.*185-45A= (n.*185-45A=) n.1037-45A= c.*252-45A= (n.*252-45A=) n.914-45A= n.721-45A= n.569-45A= n.386-45A= c.552-45A= c.310-45A= (n.310-45A=) n.686-45A= n.1127-45A= | |
| 9 | g.34648289A>G | CA1845638420 | GALT | c.*153-45A>G (n.*153-45A>G) c.565-45A>G (n.565-45A>G) c.238-45A>G (n.238-45A>G) n.821-45A>G n.724-45A>G n.1159-45A>G n.950-45A>G n.340-45A>G c.*309-45A>G (n.*309-45A>G) n.811-45A>G c.*185-45A>G (n.*185-45A>G) n.1037-45A>G c.*252-45A>G (n.*252-45A>G) n.914-45A>G n.721-45A>G n.569-45A>G n.386-45A>G c.552-45A>G c.310-45A>G (n.310-45A>G) n.686-45A>G n.1127-45A>G | dbSNP |