UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648165_34648178del | CA913157552 | GALT | c.*146_*152+7del c.558_564+7del c.231_237+7del n.814_820+7del n.717_723+7del n.1152_1158+7del n.943_949+7del n.333_339+7del c.*302_*308+7del n.804_810+7del c.*178_*184+7del n.1030_1036+7del c.*245_*251+7del n.907_913+7del n.714_720+7del n.562_568+7del n.379_385+7del c.545_551+7del c.303_309+7del n.679_685+7del n.1120_1126+7del | |
| 9 | g.34648165_34648178delinsCTGCCAGGTAAGGG | CA1845638181 | GALT | c.*146_*152+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.558_564+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.231_237+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.814_820+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.717_723+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1152_1158+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.943_949+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.333_339+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*302_*308+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.804_810+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*178_*184+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1030_1036+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.*245_*251+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.907_913+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.714_720+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.562_568+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.379_385+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.545_551+7delinsCTGCCAGGTAAGGG c.303_309+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.679_685+7delinsCTGCCAGGTAAGGG n.1120_1126+7delinsCTGCCAGGTAAGGG | |
| 9 | g.34648168_34648180del | CA658822593 | GALT | c.*149_*152+9del c.561_564+9del c.234_237+9del n.817_820+9del n.720_723+9del n.1155_1158+9del n.946_949+9del n.336_339+9del c.*305_*308+9del n.807_810+9del c.*181_*184+9del n.1033_1036+9del c.*248_*251+9del n.910_913+9del n.717_720+9del n.565_568+9del n.382_385+9del c.548_551+9del c.306_309+9del n.682_685+9del n.1123_1126+9del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648172G>A | CA259439 | GALT | c.*152+1G>A (n.*152+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.820+1G>A n.723+1G>A n.1158+1G>A n.949+1G>A n.339+1G>A c.*308+1G>A (n.*308+1G>A) n.810+1G>A c.*184+1G>A (n.*184+1G>A) n.1036+1G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.913+1G>A n.720+1G>A n.568+1G>A n.385+1G>A c.551+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.685+1G>A n.1126+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648172G>C | CA373281729 | GALT | c.*152+1G>C (n.*152+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.820+1G>C n.723+1G>C n.1158+1G>C n.949+1G>C n.339+1G>C c.*308+1G>C (n.*308+1G>C) n.810+1G>C c.*184+1G>C (n.*184+1G>C) n.1036+1G>C c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) n.913+1G>C n.720+1G>C n.568+1G>C n.385+1G>C c.551+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.685+1G>C n.1126+1G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648172G= | CA1845638243 | GALT | c.*152+1G= (n.*152+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.237+1G= (n.237+1G=) n.820+1G= n.723+1G= n.1158+1G= n.949+1G= n.339+1G= c.*308+1G= (n.*308+1G=) n.810+1G= c.*184+1G= (n.*184+1G=) n.1036+1G= c.*251+1G= (n.*251+1G=) n.913+1G= n.720+1G= n.568+1G= n.385+1G= c.551+1G= c.309+1G= (n.309+1G=) n.685+1G= n.1126+1G= | |
| 9 | g.34648172G>T | CA373281731 | GALT | c.*152+1G>T (n.*152+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.820+1G>T n.723+1G>T n.1158+1G>T n.949+1G>T n.339+1G>T c.*308+1G>T (n.*308+1G>T) n.810+1G>T c.*184+1G>T (n.*184+1G>T) n.1036+1G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) n.913+1G>T n.720+1G>T n.568+1G>T n.385+1G>T c.551+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.685+1G>T n.1126+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648173T>A | CA373281735 | GALT | c.*152+2T>A (n.*152+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.820+2T>A n.723+2T>A n.1158+2T>A n.949+2T>A n.339+2T>A c.*308+2T>A (n.*308+2T>A) n.810+2T>A c.*184+2T>A (n.*184+2T>A) n.1036+2T>A c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) n.913+2T>A n.720+2T>A n.568+2T>A n.385+2T>A c.551+2T>A c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.685+2T>A n.1126+2T>A | |
| 9 | g.34648173T>C | CA373281738 | GALT | c.*152+2T>C (n.*152+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.820+2T>C n.723+2T>C n.1158+2T>C n.949+2T>C n.339+2T>C c.*308+2T>C (n.*308+2T>C) n.810+2T>C c.*184+2T>C (n.*184+2T>C) n.1036+2T>C c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) n.913+2T>C n.720+2T>C n.568+2T>C n.385+2T>C c.551+2T>C c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.685+2T>C n.1126+2T>C | |
| 9 | g.34648173T>G | CA373281737 | GALT | c.*152+2T>G (n.*152+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.820+2T>G n.723+2T>G n.1158+2T>G n.949+2T>G n.339+2T>G c.*308+2T>G (n.*308+2T>G) n.810+2T>G c.*184+2T>G (n.*184+2T>G) n.1036+2T>G c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) n.913+2T>G n.720+2T>G n.568+2T>G n.385+2T>G c.551+2T>G c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.685+2T>G n.1126+2T>G | |
| 9 | g.34648173_34648174insGAGCGCG | CA915757725 | GALT | c.*152+2_*152+3insGAGCGCG (n.*152+2_*152+3insGAGCGCG) c.564+2_564+3insGAGCGCG (n.564+2_564+3insGAGCGCG) c.237+2_237+3insGAGCGCG (n.237+2_237+3insGAGCGCG) n.820+2_820+3insGAGCGCG n.723+2_723+3insGAGCGCG n.1158+2_1158+3insGAGCGCG n.949+2_949+3insGAGCGCG n.339+2_339+3insGAGCGCG c.*308+2_*308+3insGAGCGCG (n.*308+2_*308+3insGAGCGCG) n.810+2_810+3insGAGCGCG c.*184+2_*184+3insGAGCGCG (n.*184+2_*184+3insGAGCGCG) n.1036+2_1036+3insGAGCGCG c.*251+2_*251+3insGAGCGCG (n.*251+2_*251+3insGAGCGCG) n.913+2_913+3insGAGCGCG n.720+2_720+3insGAGCGCG n.568+2_568+3insGAGCGCG n.385+2_385+3insGAGCGCG c.551+2_551+3insGAGCGCG c.309+2_309+3insGAGCGCG (n.309+2_309+3insGAGCGCG) n.685+2_685+3insGAGCGCG n.1126+2_1126+3insGAGCGCG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648173_34648174insGGCGAGAG | CA2567520524 | GALT | c.*152+2_*152+3insGGCGAGAG (n.*152+2_*152+3insGGCGAGAG) c.564+2_564+3insGGCGAGAG (n.564+2_564+3insGGCGAGAG) c.237+2_237+3insGGCGAGAG (n.237+2_237+3insGGCGAGAG) n.820+2_820+3insGGCGAGAG n.723+2_723+3insGGCGAGAG n.1158+2_1158+3insGGCGAGAG n.949+2_949+3insGGCGAGAG n.339+2_339+3insGGCGAGAG c.*308+2_*308+3insGGCGAGAG (n.*308+2_*308+3insGGCGAGAG) n.810+2_810+3insGGCGAGAG c.*184+2_*184+3insGGCGAGAG (n.*184+2_*184+3insGGCGAGAG) n.1036+2_1036+3insGGCGAGAG c.*251+2_*251+3insGGCGAGAG (n.*251+2_*251+3insGGCGAGAG) n.913+2_913+3insGGCGAGAG n.720+2_720+3insGGCGAGAG n.568+2_568+3insGGCGAGAG n.385+2_385+3insGGCGAGAG c.551+2_551+3insGGCGAGAG c.309+2_309+3insGGCGAGAG (n.309+2_309+3insGGCGAGAG) n.685+2_685+3insGGCGAGAG n.1126+2_1126+3insGGCGAGAG | |
| 9 | g.34648173_34648174insTTTTACCGAATG | CA2499403044 | GALT | c.*152+2_*152+3insTTTTACCGAATG (n.*152+2_*152+3insTTTTACCGAATG) c.564+2_564+3insTTTTACCGAATG (n.564+2_564+3insTTTTACCGAATG) c.237+2_237+3insTTTTACCGAATG (n.237+2_237+3insTTTTACCGAATG) n.820+2_820+3insTTTTACCGAATG n.723+2_723+3insTTTTACCGAATG n.1158+2_1158+3insTTTTACCGAATG n.949+2_949+3insTTTTACCGAATG n.339+2_339+3insTTTTACCGAATG c.*308+2_*308+3insTTTTACCGAATG (n.*308+2_*308+3insTTTTACCGAATG) n.810+2_810+3insTTTTACCGAATG c.*184+2_*184+3insTTTTACCGAATG (n.*184+2_*184+3insTTTTACCGAATG) n.1036+2_1036+3insTTTTACCGAATG c.*251+2_*251+3insTTTTACCGAATG (n.*251+2_*251+3insTTTTACCGAATG) n.913+2_913+3insTTTTACCGAATG n.720+2_720+3insTTTTACCGAATG n.568+2_568+3insTTTTACCGAATG n.385+2_385+3insTTTTACCGAATG c.551+2_551+3insTTTTACCGAATG c.309+2_309+3insTTTTACCGAATG (n.309+2_309+3insTTTTACCGAATG) n.685+2_685+3insTTTTACCGAATG n.1126+2_1126+3insTTTTACCGAATG | |
| 9 | g.34648173_34648174insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA | CA2783504188 | GALT | c.*152+2_*152+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.*152+2_*152+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) c.564+2_564+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.564+2_564+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) c.237+2_237+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.237+2_237+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) n.820+2_820+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.723+2_723+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.1158+2_1158+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.949+2_949+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.339+2_339+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA c.*308+2_*308+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.*308+2_*308+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) n.810+2_810+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA c.*184+2_*184+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.*184+2_*184+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) n.1036+2_1036+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA c.*251+2_*251+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.*251+2_*251+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) n.913+2_913+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.720+2_720+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.568+2_568+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.385+2_385+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA c.551+2_551+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA c.309+2_309+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA (n.309+2_309+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA) n.685+2_685+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA n.1126+2_1126+3insGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAA | |
| 9 | g.34648174A= | CA1845638254 | GALT | c.*152+3A= (n.*152+3A=) c.564+3A= (n.564+3A=) c.237+3A= (n.237+3A=) n.820+3A= n.723+3A= n.1158+3A= n.949+3A= n.339+3A= c.*308+3A= (n.*308+3A=) n.810+3A= c.*184+3A= (n.*184+3A=) n.1036+3A= c.*251+3A= (n.*251+3A=) n.913+3A= n.720+3A= n.568+3A= n.385+3A= c.551+3A= c.309+3A= (n.309+3A=) n.685+3A= n.1126+3A= | |
| 9 | g.34648174A>G | CA5036154 | GALT | c.*152+3A>G (n.*152+3A>G) c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.237+3A>G (n.237+3A>G) n.820+3A>G n.723+3A>G n.1158+3A>G n.949+3A>G n.339+3A>G c.*308+3A>G (n.*308+3A>G) n.810+3A>G c.*184+3A>G (n.*184+3A>G) n.1036+3A>G c.*251+3A>G (n.*251+3A>G) n.913+3A>G n.720+3A>G n.568+3A>G n.385+3A>G c.551+3A>G c.309+3A>G (n.309+3A>G) n.685+3A>G n.1126+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648175_34648176delinsAG | CA1845638258 | GALT | c.*152+4_*152+5delinsAG (n.*152+4_*152+5delinsAG) c.564+4_564+5delinsAG (n.564+4_564+5delinsAG) c.237+4_237+5delinsAG (n.237+4_237+5delinsAG) n.820+4_820+5delinsAG n.723+4_723+5delinsAG n.1158+4_1158+5delinsAG n.949+4_949+5delinsAG n.339+4_339+5delinsAG c.*308+4_*308+5delinsAG (n.*308+4_*308+5delinsAG) n.810+4_810+5delinsAG c.*184+4_*184+5delinsAG (n.*184+4_*184+5delinsAG) n.1036+4_1036+5delinsAG c.*251+4_*251+5delinsAG (n.*251+4_*251+5delinsAG) n.913+4_913+5delinsAG n.720+4_720+5delinsAG n.568+4_568+5delinsAG n.385+4_385+5delinsAG c.551+4_551+5delinsAG c.309+4_309+5delinsAG (n.309+4_309+5delinsAG) n.685+4_685+5delinsAG n.1126+4_1126+5delinsAG | |
| 9 | g.34648178del | CA1123157215 | GALT | c.*152+7del (n.*152+7del) c.564+7del (n.564+7del) c.237+7del (n.237+7del) n.820+7del n.723+7del n.1158+7del n.949+7del n.339+7del c.*308+7del (n.*308+7del) n.810+7del c.*184+7del (n.*184+7del) n.1036+7del c.*251+7del (n.*251+7del) n.913+7del n.720+7del n.568+7del n.385+7del c.551+7del c.309+7del (n.309+7del) n.685+7del n.1126+7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648176_34648177insT | CA2511855434 | GALT | c.*152+5_*152+6insT (n.*152+5_*152+6insT) c.564+5_564+6insT (n.564+5_564+6insT) c.237+5_237+6insT (n.237+5_237+6insT) n.820+5_820+6insT n.723+5_723+6insT n.1158+5_1158+6insT n.949+5_949+6insT n.339+5_339+6insT c.*308+5_*308+6insT (n.*308+5_*308+6insT) n.810+5_810+6insT c.*184+5_*184+6insT (n.*184+5_*184+6insT) n.1036+5_1036+6insT c.*251+5_*251+6insT (n.*251+5_*251+6insT) n.913+5_913+6insT n.720+5_720+6insT n.568+5_568+6insT n.385+5_385+6insT c.551+5_551+6insT c.309+5_309+6insT (n.309+5_309+6insT) n.685+5_685+6insT n.1126+5_1126+6insT | |
| 9 | g.34648176_34648177insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT | CA2547228391 | GALT | c.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) c.564+5_564+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.564+5_564+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) c.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.820+5_820+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.723+5_723+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.1158+5_1158+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.949+5_949+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.339+5_339+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*308+5_*308+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*308+5_*308+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.810+5_810+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.1036+5_1036+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.913+5_913+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.720+5_720+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.568+5_568+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.385+5_385+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.551+5_551+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT c.309+5_309+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.309+5_309+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT) n.685+5_685+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT n.1126+5_1126+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT | |
| 9 | g.34648176_34648177insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT | CA915757726 | GALT | c.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) c.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) c.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.820+5_820+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.723+5_723+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.1158+5_1158+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.949+5_949+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.339+5_339+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.810+5_810+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.1036+5_1036+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.913+5_913+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.720+5_720+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.568+5_568+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.385+5_385+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.551+5_551+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT c.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT) n.685+5_685+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT n.1126+5_1126+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648177G>A | CA587568355 | GALT | c.*152+6G>A (n.*152+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.820+6G>A n.723+6G>A n.1158+6G>A n.949+6G>A n.339+6G>A c.*308+6G>A (n.*308+6G>A) n.810+6G>A c.*184+6G>A (n.*184+6G>A) n.1036+6G>A c.*251+6G>A (n.*251+6G>A) n.913+6G>A n.720+6G>A n.568+6G>A n.385+6G>A c.551+6G>A c.309+6G>A (n.309+6G>A) n.685+6G>A n.1126+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648177G>C | CA1845638263 | GALT | c.*152+6G>C (n.*152+6G>C) c.564+6G>C (n.564+6G>C) c.237+6G>C (n.237+6G>C) n.820+6G>C n.723+6G>C n.1158+6G>C n.949+6G>C n.339+6G>C c.*308+6G>C (n.*308+6G>C) n.810+6G>C c.*184+6G>C (n.*184+6G>C) n.1036+6G>C c.*251+6G>C (n.*251+6G>C) n.913+6G>C n.720+6G>C n.568+6G>C n.385+6G>C c.551+6G>C c.309+6G>C (n.309+6G>C) n.685+6G>C n.1126+6G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648177G= | CA1845638262 | GALT | c.*152+6G= (n.*152+6G=) c.564+6G= (n.564+6G=) c.237+6G= (n.237+6G=) n.820+6G= n.723+6G= n.1158+6G= n.949+6G= n.339+6G= c.*308+6G= (n.*308+6G=) n.810+6G= c.*184+6G= (n.*184+6G=) n.1036+6G= c.*251+6G= (n.*251+6G=) n.913+6G= n.720+6G= n.568+6G= n.385+6G= c.551+6G= c.309+6G= (n.309+6G=) n.685+6G= n.1126+6G= | |
| 9 | g.34648179_34648196del | CA2689808696 | GALT | c.*152+8_*152+25del (n.*152+8_*152+25del) c.564+8_564+25del (n.564+8_564+25del) c.237+8_237+25del (n.237+8_237+25del) n.820+8_820+25del n.723+8_723+25del n.1158+8_1158+25del n.949+8_949+25del n.339+8_339+25del c.*308+8_*308+25del (n.*308+8_*308+25del) n.810+8_810+25del c.*184+8_*184+25del (n.*184+8_*184+25del) n.1036+8_1036+25del c.*251+8_*251+25del (n.*251+8_*251+25del) n.913+8_913+25del n.720+8_720+25del n.568+8_568+25del n.385+8_385+25del c.551+8_551+25del c.309+8_309+25del (n.309+8_309+25del) n.685+8_685+25del n.1126+8_1126+25del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G>A | CA5036155 | GALT | c.*152+7G>A (n.*152+7G>A) c.564+7G>A (n.564+7G>A) c.237+7G>A (n.237+7G>A) n.820+7G>A n.723+7G>A n.1158+7G>A n.949+7G>A n.339+7G>A c.*308+7G>A (n.*308+7G>A) n.810+7G>A c.*184+7G>A (n.*184+7G>A) n.1036+7G>A c.*251+7G>A (n.*251+7G>A) n.913+7G>A n.720+7G>A n.568+7G>A n.385+7G>A c.551+7G>A c.309+7G>A (n.309+7G>A) n.685+7G>A n.1126+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G>C | CA915757727 | GALT | c.*152+7G>C (n.*152+7G>C) c.564+7G>C (n.564+7G>C) c.237+7G>C (n.237+7G>C) n.820+7G>C n.723+7G>C n.1158+7G>C n.949+7G>C n.339+7G>C c.*308+7G>C (n.*308+7G>C) n.810+7G>C c.*184+7G>C (n.*184+7G>C) n.1036+7G>C c.*251+7G>C (n.*251+7G>C) n.913+7G>C n.720+7G>C n.568+7G>C n.385+7G>C c.551+7G>C c.309+7G>C (n.309+7G>C) n.685+7G>C n.1126+7G>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648178G= | CA1845638269 | GALT | c.*152+7G= (n.*152+7G=) c.564+7G= (n.564+7G=) c.237+7G= (n.237+7G=) n.820+7G= n.723+7G= n.1158+7G= n.949+7G= n.339+7G= c.*308+7G= (n.*308+7G=) n.810+7G= c.*184+7G= (n.*184+7G=) n.1036+7G= c.*251+7G= (n.*251+7G=) n.913+7G= n.720+7G= n.568+7G= n.385+7G= c.551+7G= c.309+7G= (n.309+7G=) n.685+7G= n.1126+7G= | |
| 9 | g.34648178G>T | CA2573144587 | GALT | c.*152+7G>T (n.*152+7G>T) c.564+7G>T (n.564+7G>T) c.237+7G>T (n.237+7G>T) n.820+7G>T n.723+7G>T n.1158+7G>T n.949+7G>T n.339+7G>T c.*308+7G>T (n.*308+7G>T) n.810+7G>T c.*184+7G>T (n.*184+7G>T) n.1036+7G>T c.*251+7G>T (n.*251+7G>T) n.913+7G>T n.720+7G>T n.568+7G>T n.385+7G>T c.551+7G>T c.309+7G>T (n.309+7G>T) n.685+7G>T n.1126+7G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648178_34648179insCGAGAGAAGA | CA2558281425 | GALT | c.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA (n.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA) c.564+7_564+8insCGAGAGAAGA (n.564+7_564+8insCGAGAGAAGA) c.237+7_237+8insCGAGAGAAGA (n.237+7_237+8insCGAGAGAAGA) n.820+7_820+8insCGAGAGAAGA n.723+7_723+8insCGAGAGAAGA n.1158+7_1158+8insCGAGAGAAGA n.949+7_949+8insCGAGAGAAGA n.339+7_339+8insCGAGAGAAGA c.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA (n.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA) n.810+7_810+8insCGAGAGAAGA c.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA (n.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA) n.1036+7_1036+8insCGAGAGAAGA c.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA (n.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA) n.913+7_913+8insCGAGAGAAGA n.720+7_720+8insCGAGAGAAGA n.568+7_568+8insCGAGAGAAGA n.385+7_385+8insCGAGAGAAGA c.551+7_551+8insCGAGAGAAGA c.309+7_309+8insCGAGAGAAGA (n.309+7_309+8insCGAGAGAAGA) n.685+7_685+8insCGAGAGAAGA n.1126+7_1126+8insCGAGAGAAGA | |
| 9 | g.34648179T>C | CA2573144588 | GALT | c.*152+8T>C (n.*152+8T>C) c.564+8T>C (n.564+8T>C) c.237+8T>C (n.237+8T>C) n.820+8T>C n.723+8T>C n.1158+8T>C n.949+8T>C n.339+8T>C c.*308+8T>C (n.*308+8T>C) n.810+8T>C c.*184+8T>C (n.*184+8T>C) n.1036+8T>C c.*251+8T>C (n.*251+8T>C) n.913+8T>C n.720+8T>C n.568+8T>C n.385+8T>C c.551+8T>C c.309+8T>C (n.309+8T>C) n.685+8T>C n.1126+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648179_34648180insTCT | CA2783504189 | GALT | c.*152+8_*152+9insTCT (n.*152+8_*152+9insTCT) c.564+8_564+9insTCT (n.564+8_564+9insTCT) c.237+8_237+9insTCT (n.237+8_237+9insTCT) n.820+8_820+9insTCT n.723+8_723+9insTCT n.1158+8_1158+9insTCT n.949+8_949+9insTCT n.339+8_339+9insTCT c.*308+8_*308+9insTCT (n.*308+8_*308+9insTCT) n.810+8_810+9insTCT c.*184+8_*184+9insTCT (n.*184+8_*184+9insTCT) n.1036+8_1036+9insTCT c.*251+8_*251+9insTCT (n.*251+8_*251+9insTCT) n.913+8_913+9insTCT n.720+8_720+9insTCT n.568+8_568+9insTCT n.385+8_385+9insTCT c.551+8_551+9insTCT c.309+8_309+9insTCT (n.309+8_309+9insTCT) n.685+8_685+9insTCT n.1126+8_1126+9insTCT | |
| 9 | g.34648179_34648180insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT | CA2555660387 | GALT | c.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) c.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) c.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.820+8_820+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.723+8_723+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.1158+8_1158+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.949+8_949+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.339+8_339+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.810+8_810+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.1036+8_1036+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.913+8_913+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.720+8_720+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.568+8_568+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.385+8_385+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.551+8_551+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT c.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT) n.685+8_685+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT n.1126+8_1126+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT | |
| 9 | g.34648179_34648180insAAAGCACAAC | CA2530880421 | GALT | c.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC (n.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC) c.564+8_564+9insAAAGCACAAC (n.564+8_564+9insAAAGCACAAC) c.237+8_237+9insAAAGCACAAC (n.237+8_237+9insAAAGCACAAC) n.820+8_820+9insAAAGCACAAC n.723+8_723+9insAAAGCACAAC n.1158+8_1158+9insAAAGCACAAC n.949+8_949+9insAAAGCACAAC n.339+8_339+9insAAAGCACAAC c.*308+8_*308+9insAAAGCACAAC (n.*308+8_*308+9insAAAGCACAAC) n.810+8_810+9insAAAGCACAAC c.*184+8_*184+9insAAAGCACAAC (n.*184+8_*184+9insAAAGCACAAC) n.1036+8_1036+9insAAAGCACAAC c.*251+8_*251+9insAAAGCACAAC (n.*251+8_*251+9insAAAGCACAAC) n.913+8_913+9insAAAGCACAAC n.720+8_720+9insAAAGCACAAC n.568+8_568+9insAAAGCACAAC n.385+8_385+9insAAAGCACAAC c.551+8_551+9insAAAGCACAAC c.309+8_309+9insAAAGCACAAC (n.309+8_309+9insAAAGCACAAC) n.685+8_685+9insAAAGCACAAC n.1126+8_1126+9insAAAGCACAAC | |
| 9 | g.34648180del | CA2579371289 | GALT | c.*152+9del (n.*152+9del) c.564+9del (n.564+9del) c.237+9del (n.237+9del) n.820+9del n.723+9del n.1158+9del n.949+9del n.339+9del c.*308+9del (n.*308+9del) n.810+9del c.*184+9del (n.*184+9del) n.1036+9del c.*251+9del (n.*251+9del) n.913+9del n.720+9del n.568+9del n.385+9del c.551+9del c.309+9del (n.309+9del) n.685+9del n.1126+9del | |
| 9 | g.34648180G>A | CA5036156 | GALT | c.*152+9G>A (n.*152+9G>A) c.564+9G>A (n.564+9G>A) c.237+9G>A (n.237+9G>A) n.820+9G>A n.723+9G>A n.1158+9G>A n.949+9G>A n.339+9G>A c.*308+9G>A (n.*308+9G>A) n.810+9G>A c.*184+9G>A (n.*184+9G>A) n.1036+9G>A c.*251+9G>A (n.*251+9G>A) n.913+9G>A n.720+9G>A n.568+9G>A n.385+9G>A c.551+9G>A c.309+9G>A (n.309+9G>A) n.685+9G>A n.1126+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648180G= | CA1845638278 | GALT | c.*152+9G= (n.*152+9G=) c.564+9G= (n.564+9G=) c.237+9G= (n.237+9G=) n.820+9G= n.723+9G= n.1158+9G= n.949+9G= n.339+9G= c.*308+9G= (n.*308+9G=) n.810+9G= c.*184+9G= (n.*184+9G=) n.1036+9G= c.*251+9G= (n.*251+9G=) n.913+9G= n.720+9G= n.568+9G= n.385+9G= c.551+9G= c.309+9G= (n.309+9G=) n.685+9G= n.1126+9G= | |
| 9 | g.34648184G>A | CA2689808697 | GALT | c.*152+13G>A (n.*152+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.237+13G>A (n.237+13G>A) n.820+13G>A n.723+13G>A n.1158+13G>A n.949+13G>A n.339+13G>A c.*308+13G>A (n.*308+13G>A) n.810+13G>A c.*184+13G>A (n.*184+13G>A) n.1036+13G>A c.*251+13G>A (n.*251+13G>A) n.913+13G>A n.720+13G>A n.568+13G>A n.385+13G>A c.551+13G>A c.309+13G>A (n.309+13G>A) n.685+13G>A n.1126+13G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648184G>T | CA2504928334 | GALT | c.*152+13G>T (n.*152+13G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.237+13G>T (n.237+13G>T) n.820+13G>T n.723+13G>T n.1158+13G>T n.949+13G>T n.339+13G>T c.*308+13G>T (n.*308+13G>T) n.810+13G>T c.*184+13G>T (n.*184+13G>T) n.1036+13G>T c.*251+13G>T (n.*251+13G>T) n.913+13G>T n.720+13G>T n.568+13G>T n.385+13G>T c.551+13G>T c.309+13G>T (n.309+13G>T) n.685+13G>T n.1126+13G>T | |
| 9 | g.34648185G>A | CA2739265814 | GALT | c.*152+14G>A (n.*152+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) c.237+14G>A (n.237+14G>A) n.820+14G>A n.723+14G>A n.1158+14G>A n.949+14G>A n.339+14G>A c.*308+14G>A (n.*308+14G>A) n.810+14G>A c.*184+14G>A (n.*184+14G>A) n.1036+14G>A c.*251+14G>A (n.*251+14G>A) n.913+14G>A n.720+14G>A n.568+14G>A n.385+14G>A c.551+14G>A c.309+14G>A (n.309+14G>A) n.685+14G>A n.1126+14G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648186G>A | CA259440 | GALT | c.*152+15G>A (n.*152+15G>A) c.564+15G>A (n.564+15G>A) c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.820+15G>A n.723+15G>A n.1158+15G>A n.949+15G>A n.339+15G>A c.*308+15G>A (n.*308+15G>A) n.810+15G>A c.*184+15G>A (n.*184+15G>A) n.1036+15G>A c.*251+15G>A (n.*251+15G>A) n.913+15G>A n.720+15G>A n.568+15G>A n.385+15G>A c.551+15G>A c.309+15G>A (n.309+15G>A) n.685+15G>A n.1126+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648186G= | CA1845638284 | GALT | c.*152+15G= (n.*152+15G=) c.564+15G= (n.564+15G=) c.237+15G= (n.237+15G=) n.820+15G= n.723+15G= n.1158+15G= n.949+15G= n.339+15G= c.*308+15G= (n.*308+15G=) n.810+15G= c.*184+15G= (n.*184+15G=) n.1036+15G= c.*251+15G= (n.*251+15G=) n.913+15G= n.720+15G= n.568+15G= n.385+15G= c.551+15G= c.309+15G= (n.309+15G=) n.685+15G= n.1126+15G= | |
| 9 | g.34648187G>A | CA2739265815 | GALT | c.*152+16G>A (n.*152+16G>A) c.564+16G>A (n.564+16G>A) c.237+16G>A (n.237+16G>A) n.820+16G>A n.723+16G>A n.1158+16G>A n.949+16G>A n.339+16G>A c.*308+16G>A (n.*308+16G>A) n.810+16G>A c.*184+16G>A (n.*184+16G>A) n.1036+16G>A c.*251+16G>A (n.*251+16G>A) n.913+16G>A n.720+16G>A n.568+16G>A n.385+16G>A c.551+16G>A c.309+16G>A (n.309+16G>A) n.685+16G>A n.1126+16G>A | ClinVar |
| 9 | g.34648187G= | CA1845638289 | GALT | c.*152+16G= (n.*152+16G=) c.564+16G= (n.564+16G=) c.237+16G= (n.237+16G=) n.820+16G= n.723+16G= n.1158+16G= n.949+16G= n.339+16G= c.*308+16G= (n.*308+16G=) n.810+16G= c.*184+16G= (n.*184+16G=) n.1036+16G= c.*251+16G= (n.*251+16G=) n.913+16G= n.720+16G= n.568+16G= n.385+16G= c.551+16G= c.309+16G= (n.309+16G=) n.685+16G= n.1126+16G= | |
| 9 | g.34648187G>T | CA587568356 | GALT | c.*152+16G>T (n.*152+16G>T) c.564+16G>T (n.564+16G>T) c.237+16G>T (n.237+16G>T) n.820+16G>T n.723+16G>T n.1158+16G>T n.949+16G>T n.339+16G>T c.*308+16G>T (n.*308+16G>T) n.810+16G>T c.*184+16G>T (n.*184+16G>T) n.1036+16G>T c.*251+16G>T (n.*251+16G>T) n.913+16G>T n.720+16G>T n.568+16G>T n.385+16G>T c.551+16G>T c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.685+16G>T n.1126+16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648188C>T | CA2579371291 | GALT | c.*152+17C>T (n.*152+17C>T) c.564+17C>T (n.564+17C>T) c.237+17C>T (n.237+17C>T) n.820+17C>T n.723+17C>T n.1158+17C>T n.949+17C>T n.339+17C>T c.*308+17C>T (n.*308+17C>T) n.810+17C>T c.*184+17C>T (n.*184+17C>T) n.1036+17C>T c.*251+17C>T (n.*251+17C>T) n.913+17C>T n.720+17C>T n.568+17C>T n.385+17C>T c.551+17C>T c.309+17C>T (n.309+17C>T) n.685+17C>T n.1126+17C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648189_34648190delinsTC | CA1845638293 | GALT | c.*152+18_*152+19delinsTC (n.*152+18_*152+19delinsTC) c.564+18_564+19delinsTC (n.564+18_564+19delinsTC) c.237+18_237+19delinsTC (n.237+18_237+19delinsTC) n.820+18_820+19delinsTC n.723+18_723+19delinsTC n.1158+18_1158+19delinsTC n.949+18_949+19delinsTC n.339+18_339+19delinsTC c.*308+18_*308+19delinsTC (n.*308+18_*308+19delinsTC) n.810+18_810+19delinsTC c.*184+18_*184+19delinsTC (n.*184+18_*184+19delinsTC) n.1036+18_1036+19delinsTC c.*251+18_*251+19delinsTC (n.*251+18_*251+19delinsTC) n.913+18_913+19delinsTC n.720+18_720+19delinsTC n.568+18_568+19delinsTC n.385+18_385+19delinsTC c.551+18_551+19delinsTC c.309+18_309+19delinsTC (n.309+18_309+19delinsTC) n.685+18_685+19delinsTC n.1126+18_1126+19delinsTC | |
| 9 | g.34648190C>T | CA2689808698 | GALT | c.*152+19C>T (n.*152+19C>T) c.564+19C>T (n.564+19C>T) c.237+19C>T (n.237+19C>T) n.820+19C>T n.723+19C>T n.1158+19C>T n.949+19C>T n.339+19C>T c.*308+19C>T (n.*308+19C>T) n.810+19C>T c.*184+19C>T (n.*184+19C>T) n.1036+19C>T c.*251+19C>T (n.*251+19C>T) n.913+19C>T n.720+19C>T n.568+19C>T n.385+19C>T c.551+19C>T c.309+19C>T (n.309+19C>T) n.685+19C>T n.1126+19C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648191del | CA5036157 | GALT | c.*152+20del (n.*152+20del) c.564+20del (n.564+20del) c.237+20del (n.237+20del) n.820+20del n.723+20del n.1158+20del n.949+20del n.339+20del c.*308+20del (n.*308+20del) n.810+20del c.*184+20del (n.*184+20del) n.1036+20del c.*251+20del (n.*251+20del) n.913+20del n.720+20del n.568+20del n.385+20del c.551+20del c.309+20del (n.309+20del) n.685+20del n.1126+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648191C>T | CA2689808699 | GALT | c.*152+20C>T (n.*152+20C>T) c.564+20C>T (n.564+20C>T) c.237+20C>T (n.237+20C>T) n.820+20C>T n.723+20C>T n.1158+20C>T n.949+20C>T n.339+20C>T c.*308+20C>T (n.*308+20C>T) n.810+20C>T c.*184+20C>T (n.*184+20C>T) n.1036+20C>T c.*251+20C>T (n.*251+20C>T) n.913+20C>T n.720+20C>T n.568+20C>T n.385+20C>T c.551+20C>T c.309+20C>T (n.309+20C>T) n.685+20C>T n.1126+20C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648193G>C | CA2689808700 | GALT | c.*152+22G>C (n.*152+22G>C) c.564+22G>C (n.564+22G>C) c.237+22G>C (n.237+22G>C) n.820+22G>C n.723+22G>C n.1158+22G>C n.949+22G>C n.339+22G>C c.*308+22G>C (n.*308+22G>C) n.810+22G>C c.*184+22G>C (n.*184+22G>C) n.1036+22G>C c.*251+22G>C (n.*251+22G>C) n.913+22G>C n.720+22G>C n.568+22G>C n.385+22G>C c.551+22G>C c.309+22G>C (n.309+22G>C) n.685+22G>C n.1126+22G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648194T>C | CA5036158 | GALT | c.*152+23T>C (n.*152+23T>C) c.564+23T>C (n.564+23T>C) c.237+23T>C (n.237+23T>C) n.820+23T>C n.723+23T>C n.1158+23T>C n.949+23T>C n.339+23T>C c.*308+23T>C (n.*308+23T>C) n.810+23T>C c.*184+23T>C (n.*184+23T>C) n.1036+23T>C c.*251+23T>C (n.*251+23T>C) n.913+23T>C n.720+23T>C n.568+23T>C n.385+23T>C c.551+23T>C c.309+23T>C (n.309+23T>C) n.685+23T>C n.1126+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34648194T= | CA1845638295 | GALT | c.*152+23T= (n.*152+23T=) c.564+23T= (n.564+23T=) c.237+23T= (n.237+23T=) n.820+23T= n.723+23T= n.1158+23T= n.949+23T= n.339+23T= c.*308+23T= (n.*308+23T=) n.810+23T= c.*184+23T= (n.*184+23T=) n.1036+23T= c.*251+23T= (n.*251+23T=) n.913+23T= n.720+23T= n.568+23T= n.385+23T= c.551+23T= c.309+23T= (n.309+23T=) n.685+23T= n.1126+23T= | |
| 9 | g.34648195G>C | CA2689808701 | GALT | c.*152+24G>C (n.*152+24G>C) c.564+24G>C (n.564+24G>C) c.237+24G>C (n.237+24G>C) n.820+24G>C n.723+24G>C n.1158+24G>C n.949+24G>C n.339+24G>C c.*308+24G>C (n.*308+24G>C) n.810+24G>C c.*184+24G>C (n.*184+24G>C) n.1036+24G>C c.*251+24G>C (n.*251+24G>C) n.913+24G>C n.720+24G>C n.568+24G>C n.385+24G>C c.551+24G>C c.309+24G>C (n.309+24G>C) n.685+24G>C n.1126+24G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648200T>C | CA5036159 | GALT | c.*152+29T>C (n.*152+29T>C) c.564+29T>C (n.564+29T>C) c.237+29T>C (n.237+29T>C) n.820+29T>C n.723+29T>C n.1158+29T>C n.949+29T>C n.339+29T>C c.*308+29T>C (n.*308+29T>C) n.810+29T>C c.*184+29T>C (n.*184+29T>C) n.1036+29T>C c.*251+29T>C (n.*251+29T>C) n.913+29T>C n.720+29T>C n.568+29T>C n.385+29T>C c.551+29T>C c.309+29T>C (n.309+29T>C) n.685+29T>C n.1126+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648200T= | CA1845638299 | GALT | c.*152+29T= (n.*152+29T=) c.564+29T= (n.564+29T=) c.237+29T= (n.237+29T=) n.820+29T= n.723+29T= n.1158+29T= n.949+29T= n.339+29T= c.*308+29T= (n.*308+29T=) n.810+29T= c.*184+29T= (n.*184+29T=) n.1036+29T= c.*251+29T= (n.*251+29T=) n.913+29T= n.720+29T= n.568+29T= n.385+29T= c.551+29T= c.309+29T= (n.309+29T=) n.685+29T= n.1126+29T= | |
| 9 | g.34648203T>A | CA259441 | GALT | c.*152+32T>A (n.*152+32T>A) c.564+32T>A (n.564+32T>A) c.237+32T>A (n.237+32T>A) n.820+32T>A n.723+32T>A n.1158+32T>A n.949+32T>A n.339+32T>A c.*308+32T>A (n.*308+32T>A) n.810+32T>A c.*184+32T>A (n.*184+32T>A) n.1036+32T>A c.*251+32T>A (n.*251+32T>A) n.913+32T>A n.720+32T>A n.568+32T>A n.385+32T>A c.551+32T>A c.309+32T>A (n.309+32T>A) n.685+32T>A n.1126+32T>A | dbSNP |
| 9 | g.34648203T>C | CA5036160 | GALT | c.*152+32T>C (n.*152+32T>C) c.564+32T>C (n.564+32T>C) c.237+32T>C (n.237+32T>C) n.820+32T>C n.723+32T>C n.1158+32T>C n.949+32T>C n.339+32T>C c.*308+32T>C (n.*308+32T>C) n.810+32T>C c.*184+32T>C (n.*184+32T>C) n.1036+32T>C c.*251+32T>C (n.*251+32T>C) n.913+32T>C n.720+32T>C n.568+32T>C n.385+32T>C c.551+32T>C c.309+32T>C (n.309+32T>C) n.685+32T>C n.1126+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648203T= | CA1845638308 | GALT | c.*152+32T= (n.*152+32T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.237+32T= (n.237+32T=) n.820+32T= n.723+32T= n.1158+32T= n.949+32T= n.339+32T= c.*308+32T= (n.*308+32T=) n.810+32T= c.*184+32T= (n.*184+32T=) n.1036+32T= c.*251+32T= (n.*251+32T=) n.913+32T= n.720+32T= n.568+32T= n.385+32T= c.551+32T= c.309+32T= (n.309+32T=) n.685+32T= n.1126+32T= | |
| 9 | g.34648204G>A | CA2689808702 | GALT | c.*152+33G>A (n.*152+33G>A) c.564+33G>A (n.564+33G>A) c.237+33G>A (n.237+33G>A) n.820+33G>A n.723+33G>A n.1158+33G>A n.949+33G>A n.339+33G>A c.*308+33G>A (n.*308+33G>A) n.810+33G>A c.*184+33G>A (n.*184+33G>A) n.1036+33G>A c.*251+33G>A (n.*251+33G>A) n.913+33G>A n.720+33G>A n.568+33G>A n.385+33G>A c.551+33G>A c.309+33G>A (n.309+33G>A) n.685+33G>A n.1126+33G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648208G>A | CA2689808703 | GALT | c.*152+37G>A (n.*152+37G>A) c.564+37G>A (n.564+37G>A) c.237+37G>A (n.237+37G>A) n.820+37G>A n.723+37G>A n.1158+37G>A n.949+37G>A n.339+37G>A c.*308+37G>A (n.*308+37G>A) n.810+37G>A c.*184+37G>A (n.*184+37G>A) n.1036+37G>A c.*251+37G>A (n.*251+37G>A) n.913+37G>A n.720+37G>A n.568+37G>A n.385+37G>A c.551+37G>A c.309+37G>A (n.309+37G>A) n.685+37G>A n.1126+37G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648211T>C | CA1123157231 | GALT | c.*152+40T>C (n.*152+40T>C) c.564+40T>C (n.564+40T>C) c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.820+40T>C n.723+40T>C n.1158+40T>C n.949+40T>C n.339+40T>C c.*308+40T>C (n.*308+40T>C) n.810+40T>C c.*184+40T>C (n.*184+40T>C) n.1036+40T>C c.*251+40T>C (n.*251+40T>C) n.913+40T>C n.720+40T>C n.568+40T>C n.385+40T>C c.551+40T>C c.309+40T>C (n.309+40T>C) n.685+40T>C n.1126+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648211T= | CA1845638319 | GALT | c.*152+40T= (n.*152+40T=) c.564+40T= (n.564+40T=) c.237+40T= (n.237+40T=) n.820+40T= n.723+40T= n.1158+40T= n.949+40T= n.339+40T= c.*308+40T= (n.*308+40T=) n.810+40T= c.*184+40T= (n.*184+40T=) n.1036+40T= c.*251+40T= (n.*251+40T=) n.913+40T= n.720+40T= n.568+40T= n.385+40T= c.551+40T= c.309+40T= (n.309+40T=) n.685+40T= n.1126+40T= | |
| 9 | g.34648216G>C | CA1845638326 | GALT | c.*152+45G>C (n.*152+45G>C) c.564+45G>C (n.564+45G>C) c.237+45G>C (n.237+45G>C) n.820+45G>C n.723+45G>C n.1158+45G>C n.949+45G>C n.339+45G>C c.*308+45G>C (n.*308+45G>C) n.810+45G>C c.*184+45G>C (n.*184+45G>C) n.1036+45G>C c.*251+45G>C (n.*251+45G>C) n.913+45G>C n.720+45G>C n.568+45G>C n.385+45G>C c.551+45G>C c.309+45G>C (n.309+45G>C) n.685+45G>C n.1126+45G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648216G= | CA1845638324 | GALT | c.*152+45G= (n.*152+45G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.237+45G= (n.237+45G=) n.820+45G= n.723+45G= n.1158+45G= n.949+45G= n.339+45G= c.*308+45G= (n.*308+45G=) n.810+45G= c.*184+45G= (n.*184+45G=) n.1036+45G= c.*251+45G= (n.*251+45G=) n.913+45G= n.720+45G= n.568+45G= n.385+45G= c.551+45G= c.309+45G= (n.309+45G=) n.685+45G= n.1126+45G= | |
| 9 | g.34648217C= | CA1845638332 | GALT | c.*152+46C= (n.*152+46C=) c.564+46C= (n.564+46C=) c.237+46C= (n.237+46C=) n.820+46C= n.723+46C= n.1158+46C= n.949+46C= n.339+46C= c.*308+46C= (n.*308+46C=) n.810+46C= c.*184+46C= (n.*184+46C=) n.1036+46C= c.*251+46C= (n.*251+46C=) n.913+46C= n.720+46C= n.568+46C= n.385+46C= c.551+46C= c.309+46C= (n.309+46C=) n.685+46C= n.1126+46C= | |
| 9 | g.34648217C>G | CA863495970 | GALT | c.*152+46C>G (n.*152+46C>G) c.564+46C>G (n.564+46C>G) c.237+46C>G (n.237+46C>G) n.820+46C>G n.723+46C>G n.1158+46C>G n.949+46C>G n.339+46C>G c.*308+46C>G (n.*308+46C>G) n.810+46C>G c.*184+46C>G (n.*184+46C>G) n.1036+46C>G c.*251+46C>G (n.*251+46C>G) n.913+46C>G n.720+46C>G n.568+46C>G n.385+46C>G c.551+46C>G c.309+46C>G (n.309+46C>G) n.685+46C>G n.1126+46C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648218C>A | CA2579371292 | GALT | c.*152+47C>A (n.*152+47C>A) c.564+47C>A (n.564+47C>A) c.237+47C>A (n.237+47C>A) n.820+47C>A n.723+47C>A n.1158+47C>A n.949+47C>A n.339+47C>A c.*308+47C>A (n.*308+47C>A) n.810+47C>A c.*184+47C>A (n.*184+47C>A) n.1036+47C>A c.*251+47C>A (n.*251+47C>A) n.913+47C>A n.720+47C>A n.568+47C>A n.385+47C>A c.551+47C>A c.309+47C>A (n.309+47C>A) n.685+47C>A n.1126+47C>A | |
| 9 | g.34648218C= | CA1845638336 | GALT | c.*152+47C= (n.*152+47C=) c.564+47C= (n.564+47C=) c.237+47C= (n.237+47C=) n.820+47C= n.723+47C= n.1158+47C= n.949+47C= n.339+47C= c.*308+47C= (n.*308+47C=) n.810+47C= c.*184+47C= (n.*184+47C=) n.1036+47C= c.*251+47C= (n.*251+47C=) n.913+47C= n.720+47C= n.568+47C= n.385+47C= c.551+47C= c.309+47C= (n.309+47C=) n.685+47C= n.1126+47C= | |
| 9 | g.34648218C>G | CA1845638339 | GALT | c.*152+47C>G (n.*152+47C>G) c.564+47C>G (n.564+47C>G) c.237+47C>G (n.237+47C>G) n.820+47C>G n.723+47C>G n.1158+47C>G n.949+47C>G n.339+47C>G c.*308+47C>G (n.*308+47C>G) n.810+47C>G c.*184+47C>G (n.*184+47C>G) n.1036+47C>G c.*251+47C>G (n.*251+47C>G) n.913+47C>G n.720+47C>G n.568+47C>G n.385+47C>G c.551+47C>G c.309+47C>G (n.309+47C>G) n.685+47C>G n.1126+47C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648218C>T | CA2689808704 | GALT | c.*152+47C>T (n.*152+47C>T) c.564+47C>T (n.564+47C>T) c.237+47C>T (n.237+47C>T) n.820+47C>T n.723+47C>T n.1158+47C>T n.949+47C>T n.339+47C>T c.*308+47C>T (n.*308+47C>T) n.810+47C>T c.*184+47C>T (n.*184+47C>T) n.1036+47C>T c.*251+47C>T (n.*251+47C>T) n.913+47C>T n.720+47C>T n.568+47C>T n.385+47C>T c.551+47C>T c.309+47C>T (n.309+47C>T) n.685+47C>T n.1126+47C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648220G>A | CA587568357 | GALT | c.*152+49G>A (n.*152+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.237+49G>A (n.237+49G>A) n.820+49G>A n.723+49G>A n.1158+49G>A n.949+49G>A n.339+49G>A c.*308+49G>A (n.*308+49G>A) n.810+49G>A c.*184+49G>A (n.*184+49G>A) n.1036+49G>A c.*251+49G>A (n.*251+49G>A) n.913+49G>A n.720+49G>A n.568+49G>A n.385+49G>A c.551+49G>A c.309+49G>A (n.309+49G>A) n.685+49G>A n.1126+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648220G= | CA1845638342 | GALT | c.*152+49G= (n.*152+49G=) c.564+49G= (n.564+49G=) c.237+49G= (n.237+49G=) n.820+49G= n.723+49G= n.1158+49G= n.949+49G= n.339+49G= c.*308+49G= (n.*308+49G=) n.810+49G= c.*184+49G= (n.*184+49G=) n.1036+49G= c.*251+49G= (n.*251+49G=) n.913+49G= n.720+49G= n.568+49G= n.385+49G= c.551+49G= c.309+49G= (n.309+49G=) n.685+49G= n.1126+49G= | |
| 9 | g.34648221C>T | CA2689808705 | GALT | c.*152+50C>T (n.*152+50C>T) c.564+50C>T (n.564+50C>T) c.237+50C>T (n.237+50C>T) n.820+50C>T n.723+50C>T n.1158+50C>T n.949+50C>T n.339+50C>T c.*308+50C>T (n.*308+50C>T) n.810+50C>T c.*184+50C>T (n.*184+50C>T) n.1036+50C>T c.*251+50C>T (n.*251+50C>T) n.913+50C>T n.720+50C>T n.568+50C>T n.385+50C>T c.551+50C>T c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.685+50C>T n.1126+50C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648222A= | CA1845638345 | GALT | c.*152+51A= (n.*152+51A=) c.564+51A= (n.564+51A=) c.237+51A= (n.237+51A=) n.820+51A= n.723+51A= n.1158+51A= n.949+51A= n.339+51A= c.*308+51A= (n.*308+51A=) n.810+51A= c.*184+51A= (n.*184+51A=) n.1036+51A= c.*251+51A= (n.*251+51A=) n.913+51A= n.720+51A= n.568+51A= n.385+51A= c.551+51A= c.309+51A= (n.309+51A=) n.685+51A= n.1126+51A= | |
| 9 | g.34648222A>G | CA1845638346 | GALT | c.*152+51A>G (n.*152+51A>G) c.564+51A>G (n.564+51A>G) c.237+51A>G (n.237+51A>G) n.820+51A>G n.723+51A>G n.1158+51A>G n.949+51A>G n.339+51A>G c.*308+51A>G (n.*308+51A>G) n.810+51A>G c.*184+51A>G (n.*184+51A>G) n.1036+51A>G c.*251+51A>G (n.*251+51A>G) n.913+51A>G n.720+51A>G n.568+51A>G n.385+51A>G c.551+51A>G c.309+51A>G (n.309+51A>G) n.685+51A>G n.1126+51A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648223C= | CA1845638351 | GALT | c.*152+52C= (n.*152+52C=) c.564+52C= (n.564+52C=) c.237+52C= (n.237+52C=) n.820+52C= n.723+52C= n.1158+52C= n.949+52C= n.339+52C= c.*308+52C= (n.*308+52C=) n.810+52C= c.*184+52C= (n.*184+52C=) n.1036+52C= c.*251+52C= (n.*251+52C=) n.913+52C= n.720+52C= n.568+52C= n.385+52C= c.551+52C= c.309+52C= (n.309+52C=) n.685+52C= n.1126+52C= | |
| 9 | g.34648223C>T | CA5036161 | GALT | c.*152+52C>T (n.*152+52C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.237+52C>T (n.237+52C>T) n.820+52C>T n.723+52C>T n.1158+52C>T n.949+52C>T n.339+52C>T c.*308+52C>T (n.*308+52C>T) n.810+52C>T c.*184+52C>T (n.*184+52C>T) n.1036+52C>T c.*251+52C>T (n.*251+52C>T) n.913+52C>T n.720+52C>T n.568+52C>T n.385+52C>T c.551+52C>T c.309+52C>T (n.309+52C>T) n.685+52C>T n.1126+52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648224T>C | CA1123157237 | GALT | c.*152+53T>C (n.*152+53T>C) c.564+53T>C (n.564+53T>C) c.237+53T>C (n.237+53T>C) n.820+53T>C n.723+53T>C n.1158+53T>C n.949+53T>C n.339+53T>C c.*308+53T>C (n.*308+53T>C) n.810+53T>C c.*184+53T>C (n.*184+53T>C) n.1036+53T>C c.*251+53T>C (n.*251+53T>C) n.913+53T>C n.720+53T>C n.568+53T>C n.385+53T>C c.551+53T>C c.309+53T>C (n.309+53T>C) n.685+53T>C n.1126+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648224T= | CA1845638353 | GALT | c.*152+53T= (n.*152+53T=) c.564+53T= (n.564+53T=) c.237+53T= (n.237+53T=) n.820+53T= n.723+53T= n.1158+53T= n.949+53T= n.339+53T= c.*308+53T= (n.*308+53T=) n.810+53T= c.*184+53T= (n.*184+53T=) n.1036+53T= c.*251+53T= (n.*251+53T=) n.913+53T= n.720+53T= n.568+53T= n.385+53T= c.551+53T= c.309+53T= (n.309+53T=) n.685+53T= n.1126+53T= | |
| 9 | g.34648225G>A | CA1123157243 | GALT | c.*152+54G>A (n.*152+54G>A) c.564+54G>A (n.564+54G>A) c.237+54G>A (n.237+54G>A) n.820+54G>A n.723+54G>A n.1158+54G>A n.949+54G>A n.339+54G>A c.*308+54G>A (n.*308+54G>A) n.810+54G>A c.*184+54G>A (n.*184+54G>A) n.1036+54G>A c.*251+54G>A (n.*251+54G>A) n.913+54G>A n.720+54G>A n.568+54G>A n.385+54G>A c.551+54G>A c.309+54G>A (n.309+54G>A) n.685+54G>A n.1126+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648225G= | CA1845638355 | GALT | c.*152+54G= (n.*152+54G=) c.564+54G= (n.564+54G=) c.237+54G= (n.237+54G=) n.820+54G= n.723+54G= n.1158+54G= n.949+54G= n.339+54G= c.*308+54G= (n.*308+54G=) n.810+54G= c.*184+54G= (n.*184+54G=) n.1036+54G= c.*251+54G= (n.*251+54G=) n.913+54G= n.720+54G= n.568+54G= n.385+54G= c.551+54G= c.309+54G= (n.309+54G=) n.685+54G= n.1126+54G= | |
| 9 | g.34648226T>A | CA2689808706 | GALT | c.*152+55T>A (n.*152+55T>A) c.564+55T>A (n.564+55T>A) c.237+55T>A (n.237+55T>A) n.820+55T>A n.723+55T>A n.1158+55T>A n.949+55T>A n.339+55T>A c.*308+55T>A (n.*308+55T>A) n.810+55T>A c.*184+55T>A (n.*184+55T>A) n.1036+55T>A c.*251+55T>A (n.*251+55T>A) n.913+55T>A n.720+55T>A n.568+55T>A n.385+55T>A c.551+55T>A c.309+55T>A (n.309+55T>A) n.685+55T>A n.1126+55T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648232T>C | CA2689808708 | GALT | c.*152+61T>C (n.*152+61T>C) c.564+61T>C (n.564+61T>C) c.237+61T>C (n.237+61T>C) n.820+61T>C n.723+61T>C n.1158+61T>C n.949+61T>C n.339+61T>C c.*308+61T>C (n.*308+61T>C) n.810+61T>C c.*184+61T>C (n.*184+61T>C) n.1036+61T>C c.*251+61T>C (n.*251+61T>C) n.913+61T>C n.720+61T>C n.568+61T>C n.385+61T>C c.551+61T>C c.309+61T>C (n.309+61T>C) n.685+61T>C n.1126+61T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648234G>A | CA2689808709 | GALT | c.*152+63G>A (n.*152+63G>A) c.564+63G>A (n.564+63G>A) c.237+63G>A (n.237+63G>A) n.820+63G>A n.723+63G>A n.1158+63G>A n.949+63G>A n.339+63G>A c.*308+63G>A (n.*308+63G>A) n.810+63G>A c.*184+63G>A (n.*184+63G>A) n.1036+63G>A c.*251+63G>A (n.*251+63G>A) n.913+63G>A n.720+63G>A n.568+63G>A n.385+63G>A c.551+63G>A c.309+63G>A (n.309+63G>A) n.685+63G>A n.1126+63G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648235G>C | CA2689808710 | GALT | c.*152+64G>C (n.*152+64G>C) c.564+64G>C (n.564+64G>C) c.237+64G>C (n.237+64G>C) n.820+64G>C n.723+64G>C n.1158+64G>C n.949+64G>C n.339+64G>C c.*308+64G>C (n.*308+64G>C) n.810+64G>C c.*184+64G>C (n.*184+64G>C) n.1036+64G>C c.*251+64G>C (n.*251+64G>C) n.913+64G>C n.720+64G>C n.568+64G>C n.385+64G>C c.551+64G>C c.309+64G>C (n.309+64G>C) n.685+64G>C n.1126+64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648239A>G | CA2689808711 | GALT | c.*152+68A>G (n.*152+68A>G) c.564+68A>G (n.564+68A>G) c.237+68A>G (n.237+68A>G) n.820+68A>G n.723+68A>G n.1158+68A>G n.949+68A>G n.339+68A>G c.*308+68A>G (n.*308+68A>G) n.810+68A>G c.*184+68A>G (n.*184+68A>G) n.1036+68A>G c.*251+68A>G (n.*251+68A>G) n.913+68A>G n.720+68A>G n.568+68A>G n.385+68A>G c.551+68A>G c.309+68A>G (n.309+68A>G) n.685+68A>G n.1126+68A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648241G>A | CA2689808712 | GALT | c.*152+70G>A (n.*152+70G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.237+70G>A (n.237+70G>A) n.820+70G>A n.723+70G>A n.1158+70G>A n.949+70G>A n.339+70G>A c.*308+70G>A (n.*308+70G>A) n.810+70G>A c.*184+70G>A (n.*184+70G>A) n.1036+70G>A c.*251+70G>A (n.*251+70G>A) n.913+70G>A n.720+70G>A n.568+70G>A n.385+70G>A c.551+70G>A c.309+70G>A (n.309+70G>A) n.685+70G>A n.1126+70G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648245A>C | CA2689808713 | GALT | c.*152+74A>C (n.*152+74A>C) c.564+74A>C (n.564+74A>C) c.237+74A>C (n.237+74A>C) n.820+74A>C n.723+74A>C n.1158+74A>C n.949+74A>C n.339+74A>C c.*308+74A>C (n.*308+74A>C) n.810+74A>C c.*184+74A>C (n.*184+74A>C) n.1036+74A>C c.*251+74A>C (n.*251+74A>C) n.913+74A>C n.720+74A>C n.568+74A>C n.385+74A>C c.551+74A>C c.309+74A>C (n.309+74A>C) n.685+74A>C n.1126+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648246A>C | CA2689808714 | GALT | c.*152+75A>C (n.*152+75A>C) c.564+75A>C (n.564+75A>C) c.237+75A>C (n.237+75A>C) n.820+75A>C n.723+75A>C n.1158+75A>C n.949+75A>C n.339+75A>C c.*308+75A>C (n.*308+75A>C) n.810+75A>C c.*184+75A>C (n.*184+75A>C) n.1036+75A>C c.*251+75A>C (n.*251+75A>C) n.913+75A>C n.720+75A>C n.568+75A>C n.385+75A>C c.551+75A>C c.309+75A>C (n.309+75A>C) n.685+75A>C n.1126+75A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648248G= | CA1845638359 | GALT | c.*152+77G= (n.*152+77G=) c.564+77G= (n.564+77G=) c.237+77G= (n.237+77G=) n.820+77G= n.723+77G= n.1158+77G= n.949+77G= n.339+77G= c.*308+77G= (n.*308+77G=) n.810+77G= c.*184+77G= (n.*184+77G=) n.1036+77G= c.*251+77G= (n.*251+77G=) n.913+77G= n.720+77G= n.568+77G= n.385+77G= c.551+77G= c.309+77G= (n.309+77G=) n.685+77G= n.1126+77G= | |
| 9 | g.34648248G>T | CA587568358 | GALT | c.*152+77G>T (n.*152+77G>T) c.564+77G>T (n.564+77G>T) c.237+77G>T (n.237+77G>T) n.820+77G>T n.723+77G>T n.1158+77G>T n.949+77G>T n.339+77G>T c.*308+77G>T (n.*308+77G>T) n.810+77G>T c.*184+77G>T (n.*184+77G>T) n.1036+77G>T c.*251+77G>T (n.*251+77G>T) n.913+77G>T n.720+77G>T n.568+77G>T n.385+77G>T c.551+77G>T c.309+77G>T (n.309+77G>T) n.685+77G>T n.1126+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G>A | CA1845638364 | GALT | c.*152+78G>A (n.*152+78G>A) c.564+78G>A (n.564+78G>A) c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.820+78G>A n.723+78G>A n.1158+78G>A n.949+78G>A n.339+78G>A c.*308+78G>A (n.*308+78G>A) n.810+78G>A c.*184+78G>A (n.*184+78G>A) n.1036+78G>A c.*251+78G>A (n.*251+78G>A) n.913+78G>A n.720+78G>A n.568+78G>A n.385+78G>A c.551+78G>A c.309+78G>A (n.309+78G>A) n.685+78G>A n.1126+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648249G= | CA1845638363 | GALT | c.*152+78G= (n.*152+78G=) c.564+78G= (n.564+78G=) c.237+78G= (n.237+78G=) n.820+78G= n.723+78G= n.1158+78G= n.949+78G= n.339+78G= c.*308+78G= (n.*308+78G=) n.810+78G= c.*184+78G= (n.*184+78G=) n.1036+78G= c.*251+78G= (n.*251+78G=) n.913+78G= n.720+78G= n.568+78G= n.385+78G= c.551+78G= c.309+78G= (n.309+78G=) n.685+78G= n.1126+78G= | |
| 9 | g.34648249G>T | CA2689808715 | GALT | c.*152+78G>T (n.*152+78G>T) c.564+78G>T (n.564+78G>T) c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.820+78G>T n.723+78G>T n.1158+78G>T n.949+78G>T n.339+78G>T c.*308+78G>T (n.*308+78G>T) n.810+78G>T c.*184+78G>T (n.*184+78G>T) n.1036+78G>T c.*251+78G>T (n.*251+78G>T) n.913+78G>T n.720+78G>T n.568+78G>T n.385+78G>T c.551+78G>T c.309+78G>T (n.309+78G>T) n.685+78G>T n.1126+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T>C | CA192670027 | GALT | c.*152+80T>C (n.*152+80T>C) c.564+80T>C (n.564+80T>C) c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.820+80T>C n.723+80T>C n.1158+80T>C n.949+80T>C n.339+80T>C c.*308+80T>C (n.*308+80T>C) n.810+80T>C c.*184+80T>C (n.*184+80T>C) n.1036+80T>C c.*251+80T>C (n.*251+80T>C) n.913+80T>C n.720+80T>C n.568+80T>C n.385+80T>C c.551+80T>C c.309+80T>C (n.309+80T>C) n.685+80T>C n.1126+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648251T= | CA1845638368 | GALT | c.*152+80T= (n.*152+80T=) c.564+80T= (n.564+80T=) c.237+80T= (n.237+80T=) n.820+80T= n.723+80T= n.1158+80T= n.949+80T= n.339+80T= c.*308+80T= (n.*308+80T=) n.810+80T= c.*184+80T= (n.*184+80T=) n.1036+80T= c.*251+80T= (n.*251+80T=) n.913+80T= n.720+80T= n.568+80T= n.385+80T= c.551+80T= c.309+80T= (n.309+80T=) n.685+80T= n.1126+80T= | |
| 9 | g.34648253G>A | CA2689808717 | GALT | c.*153-81G>A (n.*153-81G>A) c.565-81G>A (n.565-81G>A) c.238-81G>A (n.238-81G>A) n.821-81G>A n.724-81G>A n.1159-81G>A n.950-81G>A n.340-81G>A c.*309-81G>A (n.*309-81G>A) n.811-81G>A c.*185-81G>A (n.*185-81G>A) n.1037-81G>A c.*252-81G>A (n.*252-81G>A) n.914-81G>A n.721-81G>A n.569-81G>A n.386-81G>A c.552-81G>A c.310-81G>A (n.310-81G>A) n.686-81G>A n.1127-81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648253G>C | CA2689808716 | GALT | c.*153-81G>C (n.*153-81G>C) c.565-81G>C (n.565-81G>C) c.238-81G>C (n.238-81G>C) n.821-81G>C n.724-81G>C n.1159-81G>C n.950-81G>C n.340-81G>C c.*309-81G>C (n.*309-81G>C) n.811-81G>C c.*185-81G>C (n.*185-81G>C) n.1037-81G>C c.*252-81G>C (n.*252-81G>C) n.914-81G>C n.721-81G>C n.569-81G>C n.386-81G>C c.552-81G>C c.310-81G>C (n.310-81G>C) n.686-81G>C n.1127-81G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648254G>C | CA2689808718 | GALT | c.*153-80G>C (n.*153-80G>C) c.565-80G>C (n.565-80G>C) c.238-80G>C (n.238-80G>C) n.821-80G>C n.724-80G>C n.1159-80G>C n.950-80G>C n.340-80G>C c.*309-80G>C (n.*309-80G>C) n.811-80G>C c.*185-80G>C (n.*185-80G>C) n.1037-80G>C c.*252-80G>C (n.*252-80G>C) n.914-80G>C n.721-80G>C n.569-80G>C n.386-80G>C c.552-80G>C c.310-80G>C (n.310-80G>C) n.686-80G>C n.1127-80G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648257A>G | CA2689808719 | GALT | c.*153-77A>G (n.*153-77A>G) c.565-77A>G (n.565-77A>G) c.238-77A>G (n.238-77A>G) n.821-77A>G n.724-77A>G n.1159-77A>G n.950-77A>G n.340-77A>G c.*309-77A>G (n.*309-77A>G) n.811-77A>G c.*185-77A>G (n.*185-77A>G) n.1037-77A>G c.*252-77A>G (n.*252-77A>G) n.914-77A>G n.721-77A>G n.569-77A>G n.386-77A>G c.552-77A>G c.310-77A>G (n.310-77A>G) n.686-77A>G n.1127-77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>A | CA192670031 | GALT | c.*153-76G>A (n.*153-76G>A) c.565-76G>A (n.565-76G>A) c.238-76G>A (n.238-76G>A) n.821-76G>A n.724-76G>A n.1159-76G>A n.950-76G>A n.340-76G>A c.*309-76G>A (n.*309-76G>A) n.811-76G>A c.*185-76G>A (n.*185-76G>A) n.1037-76G>A c.*252-76G>A (n.*252-76G>A) n.914-76G>A n.721-76G>A n.569-76G>A n.386-76G>A c.552-76G>A c.310-76G>A (n.310-76G>A) n.686-76G>A n.1127-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G>C | CA1123157248 | GALT | c.*153-76G>C (n.*153-76G>C) c.565-76G>C (n.565-76G>C) c.238-76G>C (n.238-76G>C) n.821-76G>C n.724-76G>C n.1159-76G>C n.950-76G>C n.340-76G>C c.*309-76G>C (n.*309-76G>C) n.811-76G>C c.*185-76G>C (n.*185-76G>C) n.1037-76G>C c.*252-76G>C (n.*252-76G>C) n.914-76G>C n.721-76G>C n.569-76G>C n.386-76G>C c.552-76G>C c.310-76G>C (n.310-76G>C) n.686-76G>C n.1127-76G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648258G= | CA1845638371 | GALT | c.*153-76G= (n.*153-76G=) c.565-76G= (n.565-76G=) c.238-76G= (n.238-76G=) n.821-76G= n.724-76G= n.1159-76G= n.950-76G= n.340-76G= c.*309-76G= (n.*309-76G=) n.811-76G= c.*185-76G= (n.*185-76G=) n.1037-76G= c.*252-76G= (n.*252-76G=) n.914-76G= n.721-76G= n.569-76G= n.386-76G= c.552-76G= c.310-76G= (n.310-76G=) n.686-76G= n.1127-76G= | |
| 9 | g.34648260G>A | CA2689808720 | GALT | c.*153-74G>A (n.*153-74G>A) c.565-74G>A (n.565-74G>A) c.238-74G>A (n.238-74G>A) n.821-74G>A n.724-74G>A n.1159-74G>A n.950-74G>A n.340-74G>A c.*309-74G>A (n.*309-74G>A) n.811-74G>A c.*185-74G>A (n.*185-74G>A) n.1037-74G>A c.*252-74G>A (n.*252-74G>A) n.914-74G>A n.721-74G>A n.569-74G>A n.386-74G>A c.552-74G>A c.310-74G>A (n.310-74G>A) n.686-74G>A n.1127-74G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648262A= | CA1845638373 | GALT | c.*153-72A= (n.*153-72A=) c.565-72A= (n.565-72A=) c.238-72A= (n.238-72A=) n.821-72A= n.724-72A= n.1159-72A= n.950-72A= n.340-72A= c.*309-72A= (n.*309-72A=) n.811-72A= c.*185-72A= (n.*185-72A=) n.1037-72A= c.*252-72A= (n.*252-72A=) n.914-72A= n.721-72A= n.569-72A= n.386-72A= c.552-72A= c.310-72A= (n.310-72A=) n.686-72A= n.1127-72A= | |
| 9 | g.34648262A>G | CA1123157249 | GALT | c.*153-72A>G (n.*153-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.238-72A>G (n.238-72A>G) n.821-72A>G n.724-72A>G n.1159-72A>G n.950-72A>G n.340-72A>G c.*309-72A>G (n.*309-72A>G) n.811-72A>G c.*185-72A>G (n.*185-72A>G) n.1037-72A>G c.*252-72A>G (n.*252-72A>G) n.914-72A>G n.721-72A>G n.569-72A>G n.386-72A>G c.552-72A>G c.310-72A>G (n.310-72A>G) n.686-72A>G n.1127-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648264A= | CA1845638376 | GALT | c.*153-70A= (n.*153-70A=) c.565-70A= (n.565-70A=) c.238-70A= (n.238-70A=) n.821-70A= n.724-70A= n.1159-70A= n.950-70A= n.340-70A= c.*309-70A= (n.*309-70A=) n.811-70A= c.*185-70A= (n.*185-70A=) n.1037-70A= c.*252-70A= (n.*252-70A=) n.914-70A= n.721-70A= n.569-70A= n.386-70A= c.552-70A= c.310-70A= (n.310-70A=) n.686-70A= n.1127-70A= | |
| 9 | g.34648264A>G | CA863495993 | GALT | c.*153-70A>G (n.*153-70A>G) c.565-70A>G (n.565-70A>G) c.238-70A>G (n.238-70A>G) n.821-70A>G n.724-70A>G n.1159-70A>G n.950-70A>G n.340-70A>G c.*309-70A>G (n.*309-70A>G) n.811-70A>G c.*185-70A>G (n.*185-70A>G) n.1037-70A>G c.*252-70A>G (n.*252-70A>G) n.914-70A>G n.721-70A>G n.569-70A>G n.386-70A>G c.552-70A>G c.310-70A>G (n.310-70A>G) n.686-70A>G n.1127-70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648267_34648281delinsTGCCAATGATGTGGA | CA1845638378 | GALT | c.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*153-67_*153-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.565-67_565-53delinsTGCCAATGATGTGGA) c.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.238-67_238-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.821-67_821-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.724-67_724-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1159-67_1159-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.950-67_950-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.340-67_340-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*309-67_*309-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.811-67_811-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*185-67_*185-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.1037-67_1037-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.*252-67_*252-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.914-67_914-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.721-67_721-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.569-67_569-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.386-67_386-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.552-67_552-53delinsTGCCAATGATGTGGA c.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA (n.310-67_310-53delinsTGCCAATGATGTGGA) n.686-67_686-53delinsTGCCAATGATGTGGA n.1127-67_1127-53delinsTGCCAATGATGTGGA | |
| 9 | g.34648268G>A | CA192670038 | GALT | c.*153-66G>A (n.*153-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.238-66G>A (n.238-66G>A) n.821-66G>A n.724-66G>A n.1159-66G>A n.950-66G>A n.340-66G>A c.*309-66G>A (n.*309-66G>A) n.811-66G>A c.*185-66G>A (n.*185-66G>A) n.1037-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.914-66G>A n.721-66G>A n.569-66G>A n.386-66G>A c.552-66G>A c.310-66G>A (n.310-66G>A) n.686-66G>A n.1127-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648268G= | CA1845638382 | GALT | c.*153-66G= (n.*153-66G=) c.565-66G= (n.565-66G=) c.238-66G= (n.238-66G=) n.821-66G= n.724-66G= n.1159-66G= n.950-66G= n.340-66G= c.*309-66G= (n.*309-66G=) n.811-66G= c.*185-66G= (n.*185-66G=) n.1037-66G= c.*252-66G= (n.*252-66G=) n.914-66G= n.721-66G= n.569-66G= n.386-66G= c.552-66G= c.310-66G= (n.310-66G=) n.686-66G= n.1127-66G= | |
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