Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647758_34649651delCA259376GALTc.329-74_*647+87del
c.377+53_1059+87del
c.51-74_732+87del
n.283-357_1554del
c.253-74_*679+87del
n.776_1531+87del
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c.253-357_432+1195del
n.866_1634+87del
 ClinVar
9g.34648160_34648165dupCA2689808694GALTc.*141_*146dup (n.*141_*146dup)
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n.1147_1152dup
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n.328_333dup
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n.799_804dup
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n.1025_1030dup
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n.709_714dup
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n.374_379dup
c.540_545dup
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n.674_679dup
n.1115_1120dup
 gnomAD v4
9g.34648158delCA2739289540GALTc.*139del (n.*139del)
c.551del (p.His184ProfsTer?)
c.224del (p.His75ProfsTer?)
n.890del
n.807del
n.710del
n.1145del
n.936del
n.326del
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n.797del
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n.1023del
c.*238del (n.*238del)
n.900del
n.707del
n.555del
n.372del
c.538del
c.296del (p.His99ProfsTer?)
n.672del
n.1113del
9g.34648158A>CCA373281641GALTc.*139A>C (n.*139A>C)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.224A>C (p.His75Pro)
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n.807A>C
n.710A>C
n.1145A>C
n.936A>C
n.326A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
n.797A>C
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1023A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.900A>C
n.707A>C
n.555A>C
n.372A>C
c.538A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.672A>C
n.1113A>C
9g.34648158A>GCA373281642GALTc.*139A>G (n.*139A>G)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
n.890A>G
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n.710A>G
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n.672A>G
n.1113A>G
9g.34648158A>TCA373281646GALTc.*139A>T (n.*139A>T)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
n.890A>T
n.807A>T
n.710A>T
n.1145A>T
n.936A>T
n.326A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
n.797A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1023A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.900A>T
n.707A>T
n.555A>T
n.372A>T
c.538A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.672A>T
n.1113A>T
9g.34648159C>ACA259433GALTc.*140C>A (n.*140C>A)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
n.891C>A
n.808C>A
n.711C>A
n.1146C>A
n.937C>A
n.327C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.798C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1024C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.901C>A
n.708C>A
n.556C>A
n.373C>A
c.539C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
n.673C>A
n.1114C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648159C=CA1845638138GALTc.*140C= (n.*140C=)
c.552C= (p.His184=)
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n.891C=
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n.556C=
n.373C=
c.539C=
c.297C= (p.His99=)
n.673C=
n.1114C=
9g.34648159C>GCA373281649GALTc.*140C>G (n.*140C>G)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.225C>G (p.His75Gln)
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n.1024C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.901C>G
n.708C>G
n.556C>G
n.373C>G
c.539C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
n.673C>G
n.1114C>G
9g.34648159C>TCA464401894GALTc.*140C>T (n.*140C>T)
c.552C>T (p.His184=)
c.225C>T (p.His75=)
n.891C>T
n.808C>T
n.711C>T
n.1146C>T
n.937C>T
n.327C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.798C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.1024C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.901C>T
n.708C>T
n.556C>T
n.373C>T
c.539C>T
c.297C>T (p.His99=)
n.673C>T
n.1114C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648163dupCA2689808695GALTc.*144dup (n.*144dup)
c.556dup (p.His186ProfsTer17)
c.229dup (p.His77ProfsTer17)
n.895dup
n.812dup
n.715dup
n.1150dup
n.941dup
n.331dup
c.*300dup (n.*300dup)
n.802dup
c.*176dup (n.*176dup)
n.1028dup
c.*243dup (n.*243dup)
n.905dup
n.712dup
n.560dup
n.377dup
c.543dup
c.301dup (p.His101ProfsTer17)
n.677dup
n.1118dup
 gnomAD v4
9g.34648159_34648160insACA2783504184GALTc.*140_*141insA (n.*140_*141insA)
c.552_553insA (p.Pro185ThrfsTer18)
c.225_226insA (p.Pro76ThrfsTer18)
n.891_892insA
n.808_809insA
n.711_712insA
n.1146_1147insA
n.937_938insA
n.327_328insA
c.*296_*297insA (n.*296_*297insA)
n.798_799insA
c.*172_*173insA (n.*172_*173insA)
n.1024_1025insA
c.*239_*240insA (n.*239_*240insA)
n.901_902insA
n.708_709insA
n.556_557insA
n.373_374insA
c.539_540insA
c.297_298insA (p.Pro100ThrfsTer18)
n.673_674insA
n.1114_1115insA
9g.34648159_34648160insACGGACAAATCTGGGCA2538175008GALTc.*140_*141insACGGACAAATCTGGG (n.*140_*141insACGGACAAATCTGGG)
c.552_553insACGGACAAATCTGGG (p.His184_Pro185insThrAspLysSerGly)
c.225_226insACGGACAAATCTGGG (p.His75_Pro76insThrAspLysSerGly)
n.891_892insACGGACAAATCTGGG
n.808_809insACGGACAAATCTGGG
n.711_712insACGGACAAATCTGGG
n.1146_1147insACGGACAAATCTGGG
n.937_938insACGGACAAATCTGGG
n.327_328insACGGACAAATCTGGG
c.*296_*297insACGGACAAATCTGGG (n.*296_*297insACGGACAAATCTGGG)
n.798_799insACGGACAAATCTGGG
c.*172_*173insACGGACAAATCTGGG (n.*172_*173insACGGACAAATCTGGG)
n.1024_1025insACGGACAAATCTGGG
c.*239_*240insACGGACAAATCTGGG (n.*239_*240insACGGACAAATCTGGG)
n.901_902insACGGACAAATCTGGG
n.708_709insACGGACAAATCTGGG
n.556_557insACGGACAAATCTGGG
n.373_374insACGGACAAATCTGGG
c.539_540insACGGACAAATCTGGG
c.297_298insACGGACAAATCTGGG (p.His99_Pro100insThrAspLysSerGly)
n.673_674insACGGACAAATCTGGG
n.1114_1115insACGGACAAATCTGGG
9g.34648160C>ACA373281654GALTc.*141C>A (n.*141C>A)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.892C>A
n.809C>A
n.712C>A
n.1147C>A
n.938C>A
n.328C>A
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.799C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.1025C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.902C>A
n.709C>A
n.557C>A
n.374C>A
c.540C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.674C>A
n.1115C>A
9g.34648160C=CA1845638143GALTc.*141C= (n.*141C=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.892C=
n.809C=
n.712C=
n.1147C=
n.938C=
n.328C=
c.*297C= (n.*297C=)
n.799C=
c.*173C= (n.*173C=)
n.1025C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.902C=
n.709C=
n.557C=
n.374C=
c.540C=
c.298C= (p.Pro100=)
n.674C=
n.1115C=
9g.34648160C>GCA373281659GALTc.*141C>G (n.*141C>G)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.892C>G
n.809C>G
n.712C>G
n.1147C>G
n.938C>G
n.328C>G
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.799C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.1025C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.902C>G
n.709C>G
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n.374C>G
c.540C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.674C>G
n.1115C>G
9g.34648160C>TCA259434GALTc.*141C>T (n.*141C>T)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.892C>T
n.809C>T
n.712C>T
n.1147C>T
n.938C>T
n.328C>T
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.799C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.1025C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.902C>T
n.709C>T
n.557C>T
n.374C>T
c.540C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.674C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648160_34648161insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTGCA2783504185GALTc.*141_*142insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*141_*142insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG)
c.553_554insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro185delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla)
c.226_227insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro76delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla)
n.892_893insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.809_810insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.712_713insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.1147_1148insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.938_939insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.328_329insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
c.*297_*298insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*297_*298insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG)
n.799_800insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
c.*173_*174insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*173_*174insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG)
n.1025_1026insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
c.*240_*241insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*240_*241insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG)
n.902_903insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.709_710insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.557_558insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.374_375insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
c.540_541insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
c.298_299insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro100delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla)
n.674_675insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
n.1115_1116insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG
9g.34648161C>ACA259435GALTc.*142C>A (n.*142C>A)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.893C>A
n.810C>A
n.713C>A
n.1148C>A
n.939C>A
n.329C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.800C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1026C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.903C>A
n.710C>A
n.558C>A
n.375C>A
c.541C>A
c.299C>A (p.Pro100His)
n.675C>A
n.1116C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648161C=CA1845638152GALTc.*142C= (n.*142C=)
c.554C= (p.Pro185=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.893C=
n.810C=
n.713C=
n.1148C=
n.939C=
n.329C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.800C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.1026C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.903C=
n.710C=
n.558C=
n.375C=
c.541C=
c.299C= (p.Pro100=)
n.675C=
n.1116C=
9g.34648161C>GCA373281671GALTc.*142C>G (n.*142C>G)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.893C>G
n.810C>G
n.713C>G
n.1148C>G
n.939C>G
n.329C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.800C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.1026C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.903C>G
n.710C>G
n.558C>G
n.375C>G
c.541C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.675C>G
n.1116C>G
 dbSNP
9g.34648161C>TCA259436GALTc.*142C>T (n.*142C>T)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.893C>T
n.810C>T
n.713C>T
n.1148C>T
n.939C>T
n.329C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.800C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1026C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.903C>T
n.710C>T
n.558C>T
n.375C>T
c.541C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.675C>T
n.1116C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648161_34648162insAACAGCTTCA2510355823GALTc.*142_*143insAACAGCTT (n.*142_*143insAACAGCTT)
c.554_555insAACAGCTT (p.His186ThrfsTer?)
c.227_228insAACAGCTT (p.His77ThrfsTer?)
n.893_894insAACAGCTT
n.810_811insAACAGCTT
n.713_714insAACAGCTT
n.1148_1149insAACAGCTT
n.939_940insAACAGCTT
n.329_330insAACAGCTT
c.*298_*299insAACAGCTT (n.*298_*299insAACAGCTT)
n.800_801insAACAGCTT
c.*174_*175insAACAGCTT (n.*174_*175insAACAGCTT)
n.1026_1027insAACAGCTT
c.*241_*242insAACAGCTT (n.*241_*242insAACAGCTT)
n.903_904insAACAGCTT
n.710_711insAACAGCTT
n.558_559insAACAGCTT
n.375_376insAACAGCTT
c.541_542insAACAGCTT
c.299_300insAACAGCTT (p.His101ThrfsTer?)
n.675_676insAACAGCTT
n.1116_1117insAACAGCTT
9g.34648161_34648162insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACA2523868759GALTc.*142_*143insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*142_*143insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA)
c.554_555insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys187GlyfsTer26)
c.227_228insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys78GlyfsTer26)
n.893_894insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.810_811insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.713_714insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.1148_1149insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.939_940insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.329_330insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
c.*298_*299insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*298_*299insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA)
n.800_801insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
c.*174_*175insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*174_*175insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA)
n.1026_1027insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
c.*241_*242insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*241_*242insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA)
n.903_904insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.710_711insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.558_559insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.375_376insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
c.541_542insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
c.299_300insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys102GlyfsTer26)
n.675_676insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
n.1116_1117insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA
9g.34648162C>ACA464401897GALTc.*143C>A (n.*143C>A)
c.555C>A (p.Pro185=)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.894C>A
n.811C>A
n.714C>A
n.1149C>A
n.940C>A
n.330C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.801C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.1027C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.904C>A
n.711C>A
n.559C>A
n.376C>A
c.542C>A
c.300C>A (p.Pro100=)
n.676C>A
n.1117C>A
9g.34648162C>GCA464401895GALTc.*143C>G (n.*143C>G)
c.555C>G (p.Pro185=)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.894C>G
n.811C>G
n.714C>G
n.1149C>G
n.940C>G
n.330C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.801C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.1027C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.904C>G
n.711C>G
n.559C>G
n.376C>G
c.542C>G
c.300C>G (p.Pro100=)
n.676C>G
n.1117C>G
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648162C>TCA464401896GALTc.*143C>T (n.*143C>T)
c.555C>T (p.Pro185=)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.894C>T
n.811C>T
n.714C>T
n.1149C>T
n.940C>T
n.330C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.801C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.1027C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.904C>T
n.711C>T
n.559C>T
n.376C>T
c.542C>T
c.300C>T (p.Pro100=)
n.676C>T
n.1117C>T
9g.34648162_34648163insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAACA2783504186GALTc.*143_*144insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*143_*144insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA)
c.555_556insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His186GlufsTer2)
c.228_229insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His77GlufsTer2)
n.894_895insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.811_812insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.714_715insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.1149_1150insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.940_941insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.330_331insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
c.*299_*300insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*299_*300insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA)
n.801_802insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
c.*175_*176insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*175_*176insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA)
n.1027_1028insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
c.*242_*243insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*242_*243insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA)
n.904_905insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.711_712insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.559_560insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.376_377insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
c.542_543insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
c.300_301insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His101GlufsTer2)
n.676_677insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
n.1117_1118insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA
9g.34648163C>ACA373281673GALTc.*144C>A (n.*144C>A)
c.556C>A (p.His186Asn)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.895C>A
n.812C>A
n.715C>A
n.1150C>A
n.941C>A
n.331C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.802C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1028C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.905C>A
n.712C>A
n.560C>A
n.377C>A
c.543C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.677C>A
n.1118C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648163C=CA1845638167GALTc.*144C= (n.*144C=)
c.556C= (p.His186=)
c.229C= (p.His77=)
n.895C=
n.812C=
n.715C=
n.1150C=
n.941C=
n.331C=
c.*300C= (n.*300C=)
n.802C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.1028C=
c.*243C= (n.*243C=)
n.905C=
n.712C=
n.560C=
n.377C=
c.543C=
c.301C= (p.His101=)
n.677C=
n.1118C=
9g.34648163C>GCA373281676GALTc.*144C>G (n.*144C>G)
c.556C>G (p.His186Asp)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.895C>G
n.812C>G
n.715C>G
n.1150C>G
n.941C>G
n.331C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.802C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.1028C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.905C>G
n.712C>G
n.560C>G
n.377C>G
c.543C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.677C>G
n.1118C>G
9g.34648163C>TCA259437GALTc.*144C>T (n.*144C>T)
c.556C>T (p.His186Tyr)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.895C>T
n.812C>T
n.715C>T
n.1150C>T
n.941C>T
n.331C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.802C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1028C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.905C>T
n.712C>T
n.560C>T
n.377C>T
c.543C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.677C>T
n.1118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648163_34648164insTGCCGACA2524312987GALTc.*144_*145insTGCCGA (n.*144_*145insTGCCGA)
c.556_557insTGCCGA (p.His186delinsLeuProAsn)
c.229_230insTGCCGA (p.His77delinsLeuProAsn)
n.895_896insTGCCGA
n.812_813insTGCCGA
n.715_716insTGCCGA
n.1150_1151insTGCCGA
n.941_942insTGCCGA
n.331_332insTGCCGA
c.*300_*301insTGCCGA (n.*300_*301insTGCCGA)
n.802_803insTGCCGA
c.*176_*177insTGCCGA (n.*176_*177insTGCCGA)
n.1028_1029insTGCCGA
c.*243_*244insTGCCGA (n.*243_*244insTGCCGA)
n.905_906insTGCCGA
n.712_713insTGCCGA
n.560_561insTGCCGA
n.377_378insTGCCGA
c.543_544insTGCCGA
c.301_302insTGCCGA (p.His101delinsLeuProAsn)
n.677_678insTGCCGA
n.1118_1119insTGCCGA
9g.34648163_34648164insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGACA2514404821GALTc.*144_*145insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (n.*144_*145insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA)
c.556_557insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (p.His186delinsArgMetLysTrpArgGluLysIleLysHisAsnValAsnIleMetLysAsnMetValLeuCysCysTrpTrpIleMetSerAsnLysAsn)
c.229_230insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (p.His77delinsArgMetLysTrpArgGluLysIleLysHisAsnValAsnIleMetLysAsnMetValLeuCysCysTrpTrpIleMetSerAsnLysAsn)
n.895_896insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.812_813insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.715_716insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.1150_1151insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.941_942insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.331_332insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
c.*300_*301insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (n.*300_*301insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA)
n.802_803insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
c.*176_*177insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (n.*176_*177insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA)
n.1028_1029insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
c.*243_*244insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (n.*243_*244insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA)
n.905_906insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.712_713insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.560_561insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.377_378insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
c.543_544insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
c.301_302insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA (p.His101delinsArgMetLysTrpArgGluLysIleLysHisAsnValAsnIleMetLysAsnMetValLeuCysCysTrpTrpIleMetSerAsnLysAsn)
n.677_678insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
n.1118_1119insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTGGATTATGTCCAACAAGA
9g.34648164A>CCA373281681GALTc.*145A>C (n.*145A>C)
c.557A>C (p.His186Pro)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.896A>C
n.813A>C
n.716A>C
n.1151A>C
n.942A>C
n.332A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.803A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1029A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.906A>C
n.713A>C
n.561A>C
n.378A>C
c.544A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.678A>C
n.1119A>C
9g.34648164A>GCA373281686GALTc.*145A>G (n.*145A>G)
c.557A>G (p.His186Arg)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.896A>G
n.813A>G
n.716A>G
n.1151A>G
n.942A>G
n.332A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.803A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1029A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.906A>G
n.713A>G
n.561A>G
n.378A>G
c.544A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.678A>G
n.1119A>G
 ClinVar
9g.34648164A>TCA373281683GALTc.*145A>T (n.*145A>T)
c.557A>T (p.His186Leu)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.896A>T
n.813A>T
n.716A>T
n.1151A>T
n.942A>T
n.332A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.803A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1029A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.906A>T
n.713A>T
n.561A>T
n.378A>T
c.544A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.678A>T
n.1119A>T
9g.34648165C>ACA10603805GALTc.*146C>A (n.*146C>A)
c.558C>A (p.His186Gln)
c.231C>A (p.His77Gln)
n.897C>A
n.814C>A
n.717C>A
n.1152C>A
n.943C>A
n.333C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.804C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1030C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.907C>A
n.714C>A
n.562C>A
n.379C>A
c.545C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.679C>A
n.1120C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648165C=CA1845638177GALTc.*146C= (n.*146C=)
c.558C= (p.His186=)
c.231C= (p.His77=)
n.897C=
n.814C=
n.717C=
n.1152C=
n.943C=
n.333C=
c.*302C= (n.*302C=)
n.804C=
c.*178C= (n.*178C=)
n.1030C=
c.*245C= (n.*245C=)
n.907C=
n.714C=
n.562C=
n.379C=
c.545C=
c.303C= (p.His101=)
n.679C=
n.1120C=
9g.34648165C>GCA373281689GALTc.*146C>G (n.*146C>G)
c.558C>G (p.His186Gln)
c.231C>G (p.His77Gln)
n.897C>G
n.814C>G
n.717C>G
n.1152C>G
n.943C>G
n.333C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.804C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1030C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.907C>G
n.714C>G
n.562C>G
n.379C>G
c.545C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.679C>G
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648165C>TCA464401898GALTc.*146C>T (n.*146C>T)
c.558C>T (p.His186=)
c.231C>T (p.His77=)
n.897C>T
n.814C>T
n.717C>T
n.1152C>T
n.943C>T
n.333C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.804C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1030C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.907C>T
n.714C>T
n.562C>T
n.379C>T
c.545C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.679C>T
n.1120C>T
 ClinVar
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9g.34648166T>ACA373281690GALTc.*147T>A (n.*147T>A)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
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9g.34648166T>CCA5036153GALTc.*147T>C (n.*147T>C)
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.898T>C
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c.304T>C (p.Cys102Arg)
n.680T>C
n.1121T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648166T>GCA373281691GALTc.*147T>G (n.*147T>G)
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.898T>G
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c.*303T>G (n.*303T>G)
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n.1121T>G
9g.34648166T=CA1845638195GALTc.*147T= (n.*147T=)
c.559T= (p.Cys187=)
c.232T= (p.Cys78=)
n.898T=
n.815T=
n.718T=
n.1153T=
n.944T=
n.334T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.805T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.1031T=
c.*246T= (n.*246T=)
n.908T=
n.715T=
n.563T=
n.380T=
c.546T=
c.304T= (p.Cys102=)
n.680T=
n.1121T=
9g.34648168_34648180delCA658822593GALTc.*149_*152+9del
c.561_564+9del
c.234_237+9del
n.817_820+9del
n.720_723+9del
n.1155_1158+9del
n.946_949+9del
n.336_339+9del
c.*305_*308+9del
n.807_810+9del
c.*181_*184+9del
n.1033_1036+9del
c.*248_*251+9del
n.910_913+9del
n.717_720+9del
n.565_568+9del
n.382_385+9del
c.548_551+9del
c.306_309+9del
n.682_685+9del
n.1123_1126+9del
 ClinVar dbSNP
9g.34648166_34648167insCTGGCA2504653894GALTc.*147_*148insCTGG (n.*147_*148insCTGG)
c.559_560insCTGG (p.Cys187SerfsTer17)
c.232_233insCTGG (p.Cys78SerfsTer17)
n.898_899insCTGG
n.815_816insCTGG
n.718_719insCTGG
n.1153_1154insCTGG
n.944_945insCTGG
n.334_335insCTGG
c.*303_*304insCTGG (n.*303_*304insCTGG)
n.805_806insCTGG
c.*179_*180insCTGG (n.*179_*180insCTGG)
n.1031_1032insCTGG
c.*246_*247insCTGG (n.*246_*247insCTGG)
n.908_909insCTGG
n.715_716insCTGG
n.563_564insCTGG
n.380_381insCTGG
c.546_547insCTGG
c.304_305insCTGG (p.Cys102SerfsTer17)
n.680_681insCTGG
n.1121_1122insCTGG
9g.34648167G>ACA373281695GALTc.*148G>A (n.*148G>A)
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.899G>A
n.816G>A
n.719G>A
n.1154G>A
n.945G>A
n.335G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.806G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1032G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.909G>A
n.716G>A
n.564G>A
n.381G>A
c.547G>A
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
n.681G>A
n.1122G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648167G>CCA373281700GALTc.*148G>C (n.*148G>C)
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.899G>C
n.816G>C
n.719G>C
n.1154G>C
n.945G>C
n.335G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.806G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.1032G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.909G>C
n.716G>C
n.564G>C
n.381G>C
c.547G>C
c.305G>C (p.Cys102Ser)
n.681G>C
n.1122G>C
9g.34648167G>TCA373281698GALTc.*148G>T (n.*148G>T)
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.899G>T
n.816G>T
n.719G>T
n.1154G>T
n.945G>T
n.335G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.806G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1032G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.909G>T
n.716G>T
n.564G>T
n.381G>T
c.547G>T
c.305G>T (p.Cys102Phe)
n.681G>T
n.1122G>T
9g.34648168C>ACA373281701GALTc.*149C>A (n.*149C>A)
c.561C>A (p.Cys187Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
n.900C>A
n.817C>A
n.720C>A
n.1155C>A
n.946C>A
n.336C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.807C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1033C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.910C>A
n.717C>A
n.565C>A
n.382C>A
c.548C>A
c.306C>A (p.Cys102Ter)
n.682C>A
n.1123C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648168C=CA1845638206GALTc.*149C= (n.*149C=)
c.561C= (p.Cys187=)
c.234C= (p.Cys78=)
n.900C=
n.817C=
n.720C=
n.1155C=
n.946C=
n.336C=
c.*305C= (n.*305C=)
n.807C=
c.*181C= (n.*181C=)
n.1033C=
c.*248C= (n.*248C=)
n.910C=
n.717C=
n.565C=
n.382C=
c.548C=
c.306C= (p.Cys102=)
n.682C=
n.1123C=
9g.34648168C>GCA373281703GALTc.*149C>G (n.*149C>G)
c.561C>G (p.Cys187Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
n.900C>G
n.817C>G
n.720C>G
n.1155C>G
n.946C>G
n.336C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.807C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.1033C>G
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.910C>G
n.717C>G
n.565C>G
n.382C>G
c.548C>G
c.306C>G (p.Cys102Trp)
n.682C>G
n.1123C>G
9g.34648168C>TCA464401899GALTc.*149C>T (n.*149C>T)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.234C>T (p.Cys78=)
n.900C>T
n.817C>T
n.720C>T
n.1155C>T
n.946C>T
n.336C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.807C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1033C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.910C>T
n.717C>T
n.565C>T
n.382C>T
c.548C>T
c.306C>T (p.Cys102=)
n.682C>T
n.1123C>T
9g.34648169delCA2783504187GALTc.*150del (n.*150del)
c.562del (p.Gln188ArgfsTer?)
c.235del (p.Gln79ArgfsTer?)
n.901del
n.818del
n.721del
n.1156del
n.947del
n.337del
c.*306del (n.*306del)
n.808del
c.*182del (n.*182del)
n.1034del
c.*249del (n.*249del)
n.911del
n.718del
n.566del
n.383del
c.549del
c.307del (p.Gln103ArgfsTer?)
n.683del
n.1124del
9g.34648168_34648169insAAACA2506682283GALTc.*149_*150insAAA (n.*149_*150insAAA)
c.561_562insAAA (p.Cys187_Gln188insLys)
c.234_235insAAA (p.Cys78_Gln79insLys)
n.900_901insAAA
n.817_818insAAA
n.720_721insAAA
n.1155_1156insAAA
n.946_947insAAA
n.336_337insAAA
c.*305_*306insAAA (n.*305_*306insAAA)
n.807_808insAAA
c.*181_*182insAAA (n.*181_*182insAAA)
n.1033_1034insAAA
c.*248_*249insAAA (n.*248_*249insAAA)
n.910_911insAAA
n.717_718insAAA
n.565_566insAAA
n.382_383insAAA
c.548_549insAAA
c.306_307insAAA (p.Cys102_Gln103insLys)
n.682_683insAAA
n.1123_1124insAAA
9g.34648169C>ACA220421GALTc.*150C>A (n.*150C>A)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.901C>A
n.818C>A
n.721C>A
n.1156C>A
n.947C>A
n.337C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.808C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1034C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.911C>A
n.718C>A
n.566C>A
n.383C>A
c.549C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.683C>A
n.1124C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648169C=CA1845638218GALTc.*150C= (n.*150C=)
c.562C= (p.Gln188=)
c.235C= (p.Gln79=)
n.901C=
n.818C=
n.721C=
n.1156C=
n.947C=
n.337C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.808C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.1034C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.911C=
n.718C=
n.566C=
n.383C=
c.549C=
c.307C= (p.Gln103=)
n.683C=
n.1124C=
9g.34648169C>GCA373281705GALTc.*150C>G (n.*150C>G)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.901C>G
n.818C>G
n.721C>G
n.1156C>G
n.947C>G
n.337C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.808C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1034C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.911C>G
n.718C>G
n.566C>G
n.383C>G
c.549C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.683C>G
n.1124C>G
9g.34648169C>TCA373281707GALTc.*150C>T (n.*150C>T)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.901C>T
n.818C>T
n.721C>T
n.1156C>T
n.947C>T
n.337C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.808C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1034C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.911C>T
n.718C>T
n.566C>T
n.383C>T
c.549C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.683C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648169_34648170insTAACGACA915757724GALTc.*150_*151insTAACGA (n.*150_*151insTAACGA)
c.562_563insTAACGA (p.Gln188delinsLeuThrLys)
c.235_236insTAACGA (p.Gln79delinsLeuThrLys)
n.901_902insTAACGA
n.818_819insTAACGA
n.721_722insTAACGA
n.1156_1157insTAACGA
n.947_948insTAACGA
n.337_338insTAACGA
c.*306_*307insTAACGA (n.*306_*307insTAACGA)
n.808_809insTAACGA
c.*182_*183insTAACGA (n.*182_*183insTAACGA)
n.1034_1035insTAACGA
c.*249_*250insTAACGA (n.*249_*250insTAACGA)
n.911_912insTAACGA
n.718_719insTAACGA
n.566_567insTAACGA
n.383_384insTAACGA
c.549_550insTAACGA
c.307_308insTAACGA (p.Gln103delinsLeuThrLys)
n.683_684insTAACGA
n.1124_1125insTAACGA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648170A=CA1845638227GALTc.*151A= (n.*151A=)
c.563A= (p.Gln188=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.902A=
n.819A=
n.722A=
n.1157A=
n.948A=
n.338A=
c.*307A= (n.*307A=)
n.809A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.1035A=
c.*250A= (n.*250A=)
n.912A=
n.719A=
n.567A=
n.384A=
c.550A=
c.308A= (p.Gln103=)
n.684A=
n.1125A=
9g.34648170A>CCA373281712GALTc.*151A>C (n.*151A>C)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
n.902A>C
n.819A>C
n.722A>C
n.1157A>C
n.948A>C
n.338A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.809A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.1035A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.912A>C
n.719A>C
n.567A>C
n.384A>C
c.550A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.684A>C
n.1125A>C
9g.34648170A>GCA312566GALTc.*151A>G (n.*151A>G)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.902A>G
n.819A>G
n.722A>G
n.1157A>G
n.948A>G
n.338A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.809A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1035A>G
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.912A>G
n.719A>G
n.567A>G
n.384A>G
c.550A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.684A>G
n.1125A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648170A>TCA373281722GALTc.*151A>T (n.*151A>T)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.902A>T
n.819A>T
n.722A>T
n.1157A>T
n.948A>T
n.338A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.809A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.1035A>T
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.912A>T
n.719A>T
n.567A>T
n.384A>T
c.550A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.684A>T
n.1125A>T
9g.34648170_34648171insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGTCA2527579031GALTc.*151_*152insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*151_*152insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT)
c.563_564insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (p.Gln188_Val189insIleTrpAlaAsnSerPheLeuProAsnGluValAlaArgGluAspLysAlaGlnArgGlnTyrTyrGluLysTyrGlySerValLeuLeuVal)
c.236_237insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (p.Gln79_Val80insIleTrpAlaAsnSerPheLeuProAsnGluValAlaArgGluAspLysAlaGlnArgGlnTyrTyrGluLysTyrGlySerValLeuLeuVal)
n.902_903insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.819_820insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.722_723insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.1157_1158insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.948_949insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.338_339insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
c.*307_*308insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*307_*308insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT)
n.809_810insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
c.*183_*184insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*183_*184insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT)
n.1035_1036insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
c.*250_*251insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT (n.*250_*251insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT)
n.912_913insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.719_720insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
n.567_568insAATCTGGGCAAACAGCTTTTTACCGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATGGTTCTGTGCTGTTGGT
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n.685+3A>G
n.1126+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648175_34648176delinsAGCA1845638258GALTc.*152+4_*152+5delinsAG (n.*152+4_*152+5delinsAG)
c.564+4_564+5delinsAG (n.564+4_564+5delinsAG)
c.237+4_237+5delinsAG (n.237+4_237+5delinsAG)
n.820+4_820+5delinsAG
n.723+4_723+5delinsAG
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n.949+4_949+5delinsAG
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n.810+4_810+5delinsAG
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n.1036+4_1036+5delinsAG
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n.913+4_913+5delinsAG
n.720+4_720+5delinsAG
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n.685+4_685+5delinsAG
n.1126+4_1126+5delinsAG
9g.34648178delCA1123157215GALTc.*152+7del (n.*152+7del)
c.564+7del (n.564+7del)
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n.820+7del
n.723+7del
n.1158+7del
n.949+7del
n.339+7del
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n.810+7del
c.*184+7del (n.*184+7del)
n.1036+7del
c.*251+7del (n.*251+7del)
n.913+7del
n.720+7del
n.568+7del
n.385+7del
c.551+7del
c.309+7del (n.309+7del)
n.685+7del
n.1126+7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648176_34648177insTCA2511855434GALTc.*152+5_*152+6insT (n.*152+5_*152+6insT)
c.564+5_564+6insT (n.564+5_564+6insT)
c.237+5_237+6insT (n.237+5_237+6insT)
n.820+5_820+6insT
n.723+5_723+6insT
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n.949+5_949+6insT
n.339+5_339+6insT
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n.1036+5_1036+6insT
c.*251+5_*251+6insT (n.*251+5_*251+6insT)
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n.1126+5_1126+6insT
9g.34648176_34648177insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATATCA2547228391GALTc.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*152+5_*152+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT)
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c.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.237+5_237+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT)
n.820+5_820+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.723+5_723+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.1158+5_1158+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.949+5_949+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.339+5_339+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
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n.810+5_810+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
c.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*184+5_*184+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT)
n.1036+5_1036+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
c.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT (n.*251+5_*251+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT)
n.913+5_913+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.720+5_720+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.568+5_568+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.385+5_385+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
c.551+5_551+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
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n.685+5_685+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
n.1126+5_1126+6insATAAAGCACAACGTCAATATTATGAAAAATAT
9g.34648176_34648177insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAATCA915757726GALTc.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*152+5_*152+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
c.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.564+5_564+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
c.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.237+5_237+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
n.820+5_820+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.723+5_723+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.1158+5_1158+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.949+5_949+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.339+5_339+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
c.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*308+5_*308+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
n.810+5_810+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
c.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*184+5_*184+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
n.1036+5_1036+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
c.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.*251+5_*251+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
n.913+5_913+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.720+5_720+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.568+5_568+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.385+5_385+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
c.551+5_551+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
c.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT (n.309+5_309+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT)
n.685+5_685+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
n.1126+5_1126+6insACCGCCTGCAAAAAGAATATTTTGCCGAGCAGAAATCGCCAAT
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648177G>ACA587568355GALTc.*152+6G>A (n.*152+6G>A)
c.564+6G>A (n.564+6G>A)
c.237+6G>A (n.237+6G>A)
n.820+6G>A
n.723+6G>A
n.1158+6G>A
n.949+6G>A
n.339+6G>A
c.*308+6G>A (n.*308+6G>A)
n.810+6G>A
c.*184+6G>A (n.*184+6G>A)
n.1036+6G>A
c.*251+6G>A (n.*251+6G>A)
n.913+6G>A
n.720+6G>A
n.568+6G>A
n.385+6G>A
c.551+6G>A
c.309+6G>A (n.309+6G>A)
n.685+6G>A
n.1126+6G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648177G>CCA1845638263GALTc.*152+6G>C (n.*152+6G>C)
c.564+6G>C (n.564+6G>C)
c.237+6G>C (n.237+6G>C)
n.820+6G>C
n.723+6G>C
n.1158+6G>C
n.949+6G>C
n.339+6G>C
c.*308+6G>C (n.*308+6G>C)
n.810+6G>C
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n.1036+6G>C
c.*251+6G>C (n.*251+6G>C)
n.913+6G>C
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c.551+6G>C
c.309+6G>C (n.309+6G>C)
n.685+6G>C
n.1126+6G>C
 dbSNP
9g.34648177G=CA1845638262GALTc.*152+6G= (n.*152+6G=)
c.564+6G= (n.564+6G=)
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n.723+6G=
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c.*251+6G= (n.*251+6G=)
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n.720+6G=
n.568+6G=
n.385+6G=
c.551+6G=
c.309+6G= (n.309+6G=)
n.685+6G=
n.1126+6G=
9g.34648179_34648196delCA2689808696GALTc.*152+8_*152+25del (n.*152+8_*152+25del)
c.564+8_564+25del (n.564+8_564+25del)
c.237+8_237+25del (n.237+8_237+25del)
n.820+8_820+25del
n.723+8_723+25del
n.1158+8_1158+25del
n.949+8_949+25del
n.339+8_339+25del
c.*308+8_*308+25del (n.*308+8_*308+25del)
n.810+8_810+25del
c.*184+8_*184+25del (n.*184+8_*184+25del)
n.1036+8_1036+25del
c.*251+8_*251+25del (n.*251+8_*251+25del)
n.913+8_913+25del
n.720+8_720+25del
n.568+8_568+25del
n.385+8_385+25del
c.551+8_551+25del
c.309+8_309+25del (n.309+8_309+25del)
n.685+8_685+25del
n.1126+8_1126+25del
 gnomAD v4
9g.34648178G>ACA5036155GALTc.*152+7G>A (n.*152+7G>A)
c.564+7G>A (n.564+7G>A)
c.237+7G>A (n.237+7G>A)
n.820+7G>A
n.723+7G>A
n.1158+7G>A
n.949+7G>A
n.339+7G>A
c.*308+7G>A (n.*308+7G>A)
n.810+7G>A
c.*184+7G>A (n.*184+7G>A)
n.1036+7G>A
c.*251+7G>A (n.*251+7G>A)
n.913+7G>A
n.720+7G>A
n.568+7G>A
n.385+7G>A
c.551+7G>A
c.309+7G>A (n.309+7G>A)
n.685+7G>A
n.1126+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648178G>CCA915757727GALTc.*152+7G>C (n.*152+7G>C)
c.564+7G>C (n.564+7G>C)
c.237+7G>C (n.237+7G>C)
n.820+7G>C
n.723+7G>C
n.1158+7G>C
n.949+7G>C
n.339+7G>C
c.*308+7G>C (n.*308+7G>C)
n.810+7G>C
c.*184+7G>C (n.*184+7G>C)
n.1036+7G>C
c.*251+7G>C (n.*251+7G>C)
n.913+7G>C
n.720+7G>C
n.568+7G>C
n.385+7G>C
c.551+7G>C
c.309+7G>C (n.309+7G>C)
n.685+7G>C
n.1126+7G>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648178G=CA1845638269GALTc.*152+7G= (n.*152+7G=)
c.564+7G= (n.564+7G=)
c.237+7G= (n.237+7G=)
n.820+7G=
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n.339+7G=
c.*308+7G= (n.*308+7G=)
n.810+7G=
c.*184+7G= (n.*184+7G=)
n.1036+7G=
c.*251+7G= (n.*251+7G=)
n.913+7G=
n.720+7G=
n.568+7G=
n.385+7G=
c.551+7G=
c.309+7G= (n.309+7G=)
n.685+7G=
n.1126+7G=
9g.34648178G>TCA2573144587GALTc.*152+7G>T (n.*152+7G>T)
c.564+7G>T (n.564+7G>T)
c.237+7G>T (n.237+7G>T)
n.820+7G>T
n.723+7G>T
n.1158+7G>T
n.949+7G>T
n.339+7G>T
c.*308+7G>T (n.*308+7G>T)
n.810+7G>T
c.*184+7G>T (n.*184+7G>T)
n.1036+7G>T
c.*251+7G>T (n.*251+7G>T)
n.913+7G>T
n.720+7G>T
n.568+7G>T
n.385+7G>T
c.551+7G>T
c.309+7G>T (n.309+7G>T)
n.685+7G>T
n.1126+7G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648178_34648179insCGAGAGAAGACA2558281425GALTc.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA (n.*152+7_*152+8insCGAGAGAAGA)
c.564+7_564+8insCGAGAGAAGA (n.564+7_564+8insCGAGAGAAGA)
c.237+7_237+8insCGAGAGAAGA (n.237+7_237+8insCGAGAGAAGA)
n.820+7_820+8insCGAGAGAAGA
n.723+7_723+8insCGAGAGAAGA
n.1158+7_1158+8insCGAGAGAAGA
n.949+7_949+8insCGAGAGAAGA
n.339+7_339+8insCGAGAGAAGA
c.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA (n.*308+7_*308+8insCGAGAGAAGA)
n.810+7_810+8insCGAGAGAAGA
c.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA (n.*184+7_*184+8insCGAGAGAAGA)
n.1036+7_1036+8insCGAGAGAAGA
c.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA (n.*251+7_*251+8insCGAGAGAAGA)
n.913+7_913+8insCGAGAGAAGA
n.720+7_720+8insCGAGAGAAGA
n.568+7_568+8insCGAGAGAAGA
n.385+7_385+8insCGAGAGAAGA
c.551+7_551+8insCGAGAGAAGA
c.309+7_309+8insCGAGAGAAGA (n.309+7_309+8insCGAGAGAAGA)
n.685+7_685+8insCGAGAGAAGA
n.1126+7_1126+8insCGAGAGAAGA
9g.34648179T>CCA2573144588GALTc.*152+8T>C (n.*152+8T>C)
c.564+8T>C (n.564+8T>C)
c.237+8T>C (n.237+8T>C)
n.820+8T>C
n.723+8T>C
n.1158+8T>C
n.949+8T>C
n.339+8T>C
c.*308+8T>C (n.*308+8T>C)
n.810+8T>C
c.*184+8T>C (n.*184+8T>C)
n.1036+8T>C
c.*251+8T>C (n.*251+8T>C)
n.913+8T>C
n.720+8T>C
n.568+8T>C
n.385+8T>C
c.551+8T>C
c.309+8T>C (n.309+8T>C)
n.685+8T>C
n.1126+8T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648179_34648180insTCTCA2783504189GALTc.*152+8_*152+9insTCT (n.*152+8_*152+9insTCT)
c.564+8_564+9insTCT (n.564+8_564+9insTCT)
c.237+8_237+9insTCT (n.237+8_237+9insTCT)
n.820+8_820+9insTCT
n.723+8_723+9insTCT
n.1158+8_1158+9insTCT
n.949+8_949+9insTCT
n.339+8_339+9insTCT
c.*308+8_*308+9insTCT (n.*308+8_*308+9insTCT)
n.810+8_810+9insTCT
c.*184+8_*184+9insTCT (n.*184+8_*184+9insTCT)
n.1036+8_1036+9insTCT
c.*251+8_*251+9insTCT (n.*251+8_*251+9insTCT)
n.913+8_913+9insTCT
n.720+8_720+9insTCT
n.568+8_568+9insTCT
n.385+8_385+9insTCT
c.551+8_551+9insTCT
c.309+8_309+9insTCT (n.309+8_309+9insTCT)
n.685+8_685+9insTCT
n.1126+8_1126+9insTCT
9g.34648179_34648180insTCTGTGCTGTTGGTGGATTATCA2555660387GALTc.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*152+8_*152+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
c.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.564+8_564+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
c.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.237+8_237+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
n.820+8_820+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
n.723+8_723+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
n.1158+8_1158+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
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n.339+8_339+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
c.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*308+8_*308+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
n.810+8_810+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
c.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*184+8_*184+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
n.1036+8_1036+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
c.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.*251+8_*251+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
n.913+8_913+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
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c.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT (n.309+8_309+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT)
n.685+8_685+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
n.1126+8_1126+9insTCTGTGCTGTTGGTGGATTAT
9g.34648179_34648180insAAAGCACAACCA2530880421GALTc.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC (n.*152+8_*152+9insAAAGCACAAC)
c.564+8_564+9insAAAGCACAAC (n.564+8_564+9insAAAGCACAAC)
c.237+8_237+9insAAAGCACAAC (n.237+8_237+9insAAAGCACAAC)
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n.1036+8_1036+9insAAAGCACAAC
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9g.34648180delCA2579371289GALTc.*152+9del (n.*152+9del)
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n.810+9del
c.*184+9del (n.*184+9del)
n.1036+9del
c.*251+9del (n.*251+9del)
n.913+9del
n.720+9del
n.568+9del
n.385+9del
c.551+9del
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n.685+9del
n.1126+9del
9g.34648180G>ACA5036156GALTc.*152+9G>A (n.*152+9G>A)
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n.723+9G>A
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n.949+9G>A
n.339+9G>A
c.*308+9G>A (n.*308+9G>A)
n.810+9G>A
c.*184+9G>A (n.*184+9G>A)
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n.1126+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.810+9G=
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n.913+9G=
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n.810+13G>A
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n.1036+13G>A
c.*251+13G>A (n.*251+13G>A)
n.913+13G>A
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n.1126+13G>A
 gnomAD v4
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c.564+13G>T (n.564+13G>T)
c.237+13G>T (n.237+13G>T)
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n.339+13G>T
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n.810+13G>T
c.*184+13G>T (n.*184+13G>T)
n.1036+13G>T
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n.913+13G>T
n.720+13G>T
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n.685+13G>T
n.1126+13G>T
9g.34648185G>ACA2739265814GALTc.*152+14G>A (n.*152+14G>A)
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c.237+14G>A (n.237+14G>A)
n.820+14G>A
n.723+14G>A
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n.339+14G>A
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n.810+14G>A
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n.1036+14G>A
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n.913+14G>A
n.720+14G>A
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n.685+14G>A
n.1126+14G>A
 ClinVar
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c.237+15G>A (n.237+15G>A)
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n.723+15G>A
n.1158+15G>A
n.949+15G>A
n.339+15G>A
c.*308+15G>A (n.*308+15G>A)
n.810+15G>A
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n.1036+15G>A
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n.685+15G>A
n.1126+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.34648187G>ACA2739265815GALTc.*152+16G>A (n.*152+16G>A)
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c.237+16G>A (n.237+16G>A)
n.820+16G>A
n.723+16G>A
n.1158+16G>A
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n.339+16G>A
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n.810+16G>A
c.*184+16G>A (n.*184+16G>A)
n.1036+16G>A
c.*251+16G>A (n.*251+16G>A)
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n.1126+16G>A
 ClinVar
9g.34648187G=CA1845638289GALTc.*152+16G= (n.*152+16G=)
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9g.34648187G>TCA587568356GALTc.*152+16G>T (n.*152+16G>T)
c.564+16G>T (n.564+16G>T)
c.237+16G>T (n.237+16G>T)
n.820+16G>T
n.723+16G>T
n.1158+16G>T
n.949+16G>T
n.339+16G>T
c.*308+16G>T (n.*308+16G>T)
n.810+16G>T
c.*184+16G>T (n.*184+16G>T)
n.1036+16G>T
c.*251+16G>T (n.*251+16G>T)
n.913+16G>T
n.720+16G>T
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n.685+16G>T
n.1126+16G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648188C>TCA2579371291GALTc.*152+17C>T (n.*152+17C>T)
c.564+17C>T (n.564+17C>T)
c.237+17C>T (n.237+17C>T)
n.820+17C>T
n.723+17C>T
n.1158+17C>T
n.949+17C>T
n.339+17C>T
c.*308+17C>T (n.*308+17C>T)
n.810+17C>T
c.*184+17C>T (n.*184+17C>T)
n.1036+17C>T
c.*251+17C>T (n.*251+17C>T)
n.913+17C>T
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n.1126+17C>T
 gnomAD v4
9g.34648189_34648190delinsTCCA1845638293GALTc.*152+18_*152+19delinsTC (n.*152+18_*152+19delinsTC)
c.564+18_564+19delinsTC (n.564+18_564+19delinsTC)
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n.913+18_913+19delinsTC
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n.685+18_685+19delinsTC
n.1126+18_1126+19delinsTC
9g.34648190C>TCA2689808698GALTc.*152+19C>T (n.*152+19C>T)
c.564+19C>T (n.564+19C>T)
c.237+19C>T (n.237+19C>T)
n.820+19C>T
n.723+19C>T
n.1158+19C>T
n.949+19C>T
n.339+19C>T
c.*308+19C>T (n.*308+19C>T)
n.810+19C>T
c.*184+19C>T (n.*184+19C>T)
n.1036+19C>T
c.*251+19C>T (n.*251+19C>T)
n.913+19C>T
n.720+19C>T
n.568+19C>T
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c.551+19C>T
c.309+19C>T (n.309+19C>T)
n.685+19C>T
n.1126+19C>T
 gnomAD v4
9g.34648191delCA5036157GALTc.*152+20del (n.*152+20del)
c.564+20del (n.564+20del)
c.237+20del (n.237+20del)
n.820+20del
n.723+20del
n.1158+20del
n.949+20del
n.339+20del
c.*308+20del (n.*308+20del)
n.810+20del
c.*184+20del (n.*184+20del)
n.1036+20del
c.*251+20del (n.*251+20del)
n.913+20del
n.720+20del
n.568+20del
n.385+20del
c.551+20del
c.309+20del (n.309+20del)
n.685+20del
n.1126+20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648191C>TCA2689808699GALTc.*152+20C>T (n.*152+20C>T)
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n.339+20C>T
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n.1036+20C>T
c.*251+20C>T (n.*251+20C>T)
n.913+20C>T
n.720+20C>T
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c.551+20C>T
c.309+20C>T (n.309+20C>T)
n.685+20C>T
n.1126+20C>T
 gnomAD v4
9g.34648193G>CCA2689808700GALTc.*152+22G>C (n.*152+22G>C)
c.564+22G>C (n.564+22G>C)
c.237+22G>C (n.237+22G>C)
n.820+22G>C
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n.339+22G>C
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n.685+22G>C
n.1126+22G>C
 gnomAD v4
9g.34648194T>CCA5036158GALTc.*152+23T>C (n.*152+23T>C)
c.564+23T>C (n.564+23T>C)
c.237+23T>C (n.237+23T>C)
n.820+23T>C
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n.339+23T>C
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n.810+23T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1126+49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648220G=CA1845638342GALTc.*152+49G= (n.*152+49G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.34648235G>CCA2689808710GALTc.*152+64G>C (n.*152+64G>C)
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n.810+64G>C
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 gnomAD v4
9g.34648239A>GCA2689808711GALTc.*152+68A>G (n.*152+68A>G)
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 gnomAD v4
9g.34648241G>ACA2689808712GALTc.*152+70G>A (n.*152+70G>A)
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n.339+70G>A
c.*308+70G>A (n.*308+70G>A)
n.810+70G>A
c.*184+70G>A (n.*184+70G>A)
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n.685+70G>A
n.1126+70G>A
 gnomAD v4
9g.34648245A>CCA2689808713GALTc.*152+74A>C (n.*152+74A>C)
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n.1036+74A>C
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n.913+74A>C
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c.551+74A>C
c.309+74A>C (n.309+74A>C)
n.685+74A>C
n.1126+74A>C
 gnomAD v4
9g.34648246A>CCA2689808714GALTc.*152+75A>C (n.*152+75A>C)
c.564+75A>C (n.564+75A>C)
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c.551+75A>C
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 gnomAD v4
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n.820+77G>T
n.723+77G>T
n.1158+77G>T
n.949+77G>T
n.339+77G>T
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n.810+77G>T
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n.1036+77G>T
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n.913+77G>T
n.720+77G>T
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n.685+77G>T
n.1126+77G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648249G>ACA1845638364GALTc.*152+78G>A (n.*152+78G>A)
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n.685+78G>A
n.1126+78G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648249G=CA1845638363GALTc.*152+78G= (n.*152+78G=)
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Number of alleles fetched