Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.1070-48T=
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c.495-47G>A
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n.629-47G>A
n.1070-47G>A
 dbSNP
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n.629-47G>T
n.1070-47G>T
 gnomAD v4
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n.629-46A>G
n.1070-46A>G
 dbSNP gnomAD v2
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n.764-46A>T
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n.1056A>T
n.893-46A>T
n.283-46A>T
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n.629-46A>T
n.1070-46A>T
 dbSNP
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n.629-44T>C
n.1070-44T>C
 dbSNP
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n.283-41G>A
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n.980-41G>A
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n.629-41G>A
n.1070-41G>A
 gnomAD v4
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n.1070-39G>T
 gnomAD v4
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n.629-38T>C
n.1070-38T>C
 dbSNP
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n.847-37del
n.764-37del
n.644-14del
n.1065del
n.893-37del
n.283-37del
c.*252-37del (n.*252-37del)
n.717del
c.*128-37del (n.*128-37del)
n.980-37del
c.*158del (n.*158del)
n.820del
n.664-37del
n.512-37del
n.292del
c.495-37del
c.253-37del (n.253-37del)
n.629-37del
n.1070-37del
9g.34648078C=CA1845637836GALTc.*96-37C= (n.*96-37C=)
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n.629-37C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.664-35T>A
n.512-35T>A
n.294T>A
c.495-35T>A
c.253-35T>A (n.253-35T>A)
n.629-35T>A
n.1070-35T>A
 gnomAD v4
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n.629-34T>C
n.1070-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648081T=CA1845637841GALTc.*96-34T= (n.*96-34T=)
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n.1070-34T=
9g.34648082T>CCA587568350GALTc.*96-33T>C (n.*96-33T>C)
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n.847-33T>C
n.764-33T>C
n.644-10T>C
n.1069T>C
n.893-33T>C
n.283-33T>C
c.*252-33T>C (n.*252-33T>C)
n.721T>C
c.*128-33T>C (n.*128-33T>C)
n.980-33T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.824T>C
n.664-33T>C
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n.296T>C
c.495-33T>C
c.253-33T>C (n.253-33T>C)
n.629-33T>C
n.1070-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648082T=CA1845637844GALTc.*96-33T= (n.*96-33T=)
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9g.34648085_34648086delinsCTCA1845637847GALTc.*96-30_*96-29delinsCT (n.*96-30_*96-29delinsCT)
c.508-30_508-29delinsCT (n.508-30_508-29delinsCT)
c.181-30_181-29delinsCT (n.181-30_181-29delinsCT)
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c.*252-30_*252-29delinsCT (n.*252-30_*252-29delinsCT)
n.724_725delinsCT
c.*128-30_*128-29delinsCT (n.*128-30_*128-29delinsCT)
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c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT)
n.827_828delinsCT
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n.629-30_629-29delinsCT
n.1070-30_1070-29delinsCT
9g.34648086delCA259415GALTc.*96-29del (n.*96-29del)
c.508-29del (n.508-29del)
c.181-29del (n.181-29del)
n.847-29del
n.764-29del
n.644-6del
n.1073del
n.893-29del
n.283-29del
c.*252-29del (n.*252-29del)
n.725del
c.*128-29del (n.*128-29del)
n.980-29del
c.*166del (n.*166del)
n.828del
n.664-29del
n.512-29del
n.300del
c.495-29del
c.253-29del (n.253-29del)
n.629-29del
n.1070-29del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648087A>CCA2689808692GALTc.*96-28A>C (n.*96-28A>C)
c.508-28A>C (n.508-28A>C)
c.181-28A>C (n.181-28A>C)
n.847-28A>C
n.764-28A>C
n.644-5A>C
n.1074A>C
n.893-28A>C
n.283-28A>C
c.*252-28A>C (n.*252-28A>C)
n.726A>C
c.*128-28A>C (n.*128-28A>C)
n.980-28A>C
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.829A>C
n.664-28A>C
n.512-28A>C
n.301A>C
c.495-28A>C
c.253-28A>C (n.253-28A>C)
n.629-28A>C
n.1070-28A>C
 gnomAD v4
9g.34648089C=CA1845637859GALTc.*96-26C= (n.*96-26C=)
c.508-26C= (n.508-26C=)
c.181-26C= (n.181-26C=)
n.847-26C=
n.764-26C=
n.644-3C=
n.1076C=
n.893-26C=
n.283-26C=
c.*252-26C= (n.*252-26C=)
n.728C=
c.*128-26C= (n.*128-26C=)
n.980-26C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.831C=
n.664-26C=
n.512-26C=
n.303C=
c.495-26C=
c.253-26C= (n.253-26C=)
n.629-26C=
n.1070-26C=
9g.34648089C>GCA2501871034GALTc.*96-26C>G (n.*96-26C>G)
c.508-26C>G (n.508-26C>G)
c.181-26C>G (n.181-26C>G)
n.847-26C>G
n.764-26C>G
n.644-3C>G
n.1076C>G
n.893-26C>G
n.283-26C>G
c.*252-26C>G (n.*252-26C>G)
n.728C>G
c.*128-26C>G (n.*128-26C>G)
n.980-26C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.831C>G
n.664-26C>G
n.512-26C>G
n.303C>G
c.495-26C>G
c.253-26C>G (n.253-26C>G)
n.629-26C>G
n.1070-26C>G
 gnomAD v4
9g.34648089C>TCA5036146GALTc.*96-26C>T (n.*96-26C>T)
c.508-26C>T (n.508-26C>T)
c.181-26C>T (n.181-26C>T)
n.847-26C>T
n.764-26C>T
n.644-3C>T
n.1076C>T
n.893-26C>T
n.283-26C>T
c.*252-26C>T (n.*252-26C>T)
n.728C>T
c.*128-26C>T (n.*128-26C>T)
n.980-26C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.831C>T
n.664-26C>T
n.512-26C>T
n.303C>T
c.495-26C>T
c.253-26C>T (n.253-26C>T)
n.629-26C>T
n.1070-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648089_34648091delinsCAGCA1845637856GALTc.*96-26_*96-24delinsCAG (n.*96-26_*96-24delinsCAG)
c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG)
c.181-26_181-24delinsCAG (n.181-26_181-24delinsCAG)
n.847-26_847-24delinsCAG
n.764-26_764-24delinsCAG
n.644-3_644-1delinsCAG
n.1076_1078delinsCAG
n.893-26_893-24delinsCAG
n.283-26_283-24delinsCAG
c.*252-26_*252-24delinsCAG (n.*252-26_*252-24delinsCAG)
n.728_730delinsCAG
c.*128-26_*128-24delinsCAG (n.*128-26_*128-24delinsCAG)
n.980-26_980-24delinsCAG
c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG)
n.831_833delinsCAG
n.664-26_664-24delinsCAG
n.512-26_512-24delinsCAG
n.303_305delinsCAG
c.495-26_495-24delinsCAG
c.253-26_253-24delinsCAG (n.253-26_253-24delinsCAG)
n.629-26_629-24delinsCAG
n.1070-26_1070-24delinsCAG
9g.34648092_34648093delCA192669905GALTc.*96-23_*96-22del (n.*96-23_*96-22del)
c.508-23_508-22del (n.508-23_508-22del)
c.181-23_181-22del (n.181-23_181-22del)
n.847-23_847-22del
n.764-23_764-22del
n.644_645del
n.1079_1080del
n.893-23_893-22del
n.283-23_283-22del
c.*252-23_*252-22del (n.*252-23_*252-22del)
n.731_732del
c.*128-23_*128-22del (n.*128-23_*128-22del)
n.980-23_980-22del
c.*172_*173del (n.*172_*173del)
n.834_835del
n.664-23_664-22del
n.512-23_512-22del
n.306_307del
c.495-23_495-22del
c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del)
n.629-23_629-22del
n.1070-23_1070-22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648091G>ACA342594GALTc.*96-24G>A (n.*96-24G>A)
c.508-24G>A (n.508-24G>A)
c.181-24G>A (n.181-24G>A)
n.847-24G>A
n.764-24G>A
n.644-1G>A
n.1078G>A
n.893-24G>A
n.283-24G>A
c.*252-24G>A (n.*252-24G>A)
n.730G>A
c.*128-24G>A (n.*128-24G>A)
n.980-24G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.833G>A
n.664-24G>A
n.512-24G>A
n.305G>A
c.495-24G>A
c.253-24G>A (n.253-24G>A)
n.629-24G>A
n.1070-24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648091G>CCA2580856705GALTc.*96-24G>C (n.*96-24G>C)
c.508-24G>C (n.508-24G>C)
c.181-24G>C (n.181-24G>C)
n.847-24G>C
n.764-24G>C
n.644-1G>C
n.1078G>C
n.893-24G>C
n.283-24G>C
c.*252-24G>C (n.*252-24G>C)
n.730G>C
c.*128-24G>C (n.*128-24G>C)
n.980-24G>C
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.833G>C
n.664-24G>C
n.512-24G>C
n.305G>C
c.495-24G>C
c.253-24G>C (n.253-24G>C)
n.629-24G>C
n.1070-24G>C
9g.34648091G=CA1845637864GALTc.*96-24G= (n.*96-24G=)
c.508-24G= (n.508-24G=)
c.181-24G= (n.181-24G=)
n.847-24G=
n.764-24G=
n.644-1G=
n.1078G=
n.893-24G=
n.283-24G=
c.*252-24G= (n.*252-24G=)
n.730G=
c.*128-24G= (n.*128-24G=)
n.980-24G=
c.*171G= (n.*171G=)
n.833G=
n.664-24G=
n.512-24G=
n.305G=
c.495-24G=
c.253-24G= (n.253-24G=)
n.629-24G=
n.1070-24G=
9g.34648091G>TCA2580856704GALTc.*96-24G>T (n.*96-24G>T)
c.508-24G>T (n.508-24G>T)
c.181-24G>T (n.181-24G>T)
n.847-24G>T
n.764-24G>T
n.644-1G>T
n.1078G>T
n.893-24G>T
n.283-24G>T
c.*252-24G>T (n.*252-24G>T)
n.730G>T
c.*128-24G>T (n.*128-24G>T)
n.980-24G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.833G>T
n.664-24G>T
n.512-24G>T
n.305G>T
c.495-24G>T
c.253-24G>T (n.253-24G>T)
n.629-24G>T
n.1070-24G>T
9g.34648092A=CA1845637871GALTc.*96-23A= (n.*96-23A=)
c.508-23A= (n.508-23A=)
c.181-23A= (n.181-23A=)
n.847-23A=
n.764-23A=
n.644A=
n.1079A=
n.893-23A=
n.283-23A=
c.*252-23A= (n.*252-23A=)
n.731A=
c.*128-23A= (n.*128-23A=)
n.980-23A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.834A=
n.664-23A=
n.512-23A=
n.306A=
c.495-23A=
c.253-23A= (n.253-23A=)
n.629-23A=
n.1070-23A=
9g.34648092A>GCA1845637872GALTc.*96-23A>G (n.*96-23A>G)
c.508-23A>G (n.508-23A>G)
c.181-23A>G (n.181-23A>G)
n.847-23A>G
n.764-23A>G
n.644A>G
n.1079A>G
n.893-23A>G
n.283-23A>G
c.*252-23A>G (n.*252-23A>G)
n.731A>G
c.*128-23A>G (n.*128-23A>G)
n.980-23A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.834A>G
n.664-23A>G
n.512-23A>G
n.306A>G
c.495-23A>G
c.253-23A>G (n.253-23A>G)
n.629-23A>G
n.1070-23A>G
 dbSNP
9g.34648096C=CA1845637874GALTc.*96-19C= (n.*96-19C=)
c.508-19C= (n.508-19C=)
c.181-19C= (n.181-19C=)
n.847-19C=
n.764-19C=
n.648C=
n.1083C=
n.893-19C=
n.283-19C=
c.*252-19C= (n.*252-19C=)
n.735C=
c.*128-19C= (n.*128-19C=)
n.980-19C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.838C=
n.664-19C=
n.512-19C=
n.310C=
c.495-19C=
c.253-19C= (n.253-19C=)
n.629-19C=
n.1070-19C=
9g.34648096C>TCA587568351GALTc.*96-19C>T (n.*96-19C>T)
c.508-19C>T (n.508-19C>T)
c.181-19C>T (n.181-19C>T)
n.847-19C>T
n.764-19C>T
n.648C>T
n.1083C>T
n.893-19C>T
n.283-19C>T
c.*252-19C>T (n.*252-19C>T)
n.735C>T
c.*128-19C>T (n.*128-19C>T)
n.980-19C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.838C>T
n.664-19C>T
n.512-19C>T
n.310C>T
c.495-19C>T
c.253-19C>T (n.253-19C>T)
n.629-19C>T
n.1070-19C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648097C=CA1845637880GALTc.*96-18C= (n.*96-18C=)
c.508-18C= (n.508-18C=)
c.181-18C= (n.181-18C=)
n.847-18C=
n.764-18C=
n.649C=
n.1084C=
n.893-18C=
n.283-18C=
c.*252-18C= (n.*252-18C=)
n.736C=
c.*128-18C= (n.*128-18C=)
n.980-18C=
c.*177C= (n.*177C=)
n.839C=
n.664-18C=
n.512-18C=
n.311C=
c.495-18C=
c.253-18C= (n.253-18C=)
n.629-18C=
n.1070-18C=
9g.34648097C>GCA2739265813GALTc.*96-18C>G (n.*96-18C>G)
c.508-18C>G (n.508-18C>G)
c.181-18C>G (n.181-18C>G)
n.847-18C>G
n.764-18C>G
n.649C>G
n.1084C>G
n.893-18C>G
n.283-18C>G
c.*252-18C>G (n.*252-18C>G)
n.736C>G
c.*128-18C>G (n.*128-18C>G)
n.980-18C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.839C>G
n.664-18C>G
n.512-18C>G
n.311C>G
c.495-18C>G
c.253-18C>G (n.253-18C>G)
n.629-18C>G
n.1070-18C>G
 ClinVar
9g.34648097C>TCA1845637881GALTc.*96-18C>T (n.*96-18C>T)
c.508-18C>T (n.508-18C>T)
c.181-18C>T (n.181-18C>T)
n.847-18C>T
n.764-18C>T
n.649C>T
n.1084C>T
n.893-18C>T
n.283-18C>T
c.*252-18C>T (n.*252-18C>T)
n.736C>T
c.*128-18C>T (n.*128-18C>T)
n.980-18C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.839C>T
n.664-18C>T
n.512-18C>T
n.311C>T
c.495-18C>T
c.253-18C>T (n.253-18C>T)
n.629-18C>T
n.1070-18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648097_34648098delinsCGCA1845637879GALTc.*96-18_*96-17delinsCG (n.*96-18_*96-17delinsCG)
c.508-18_508-17delinsCG (n.508-18_508-17delinsCG)
c.181-18_181-17delinsCG (n.181-18_181-17delinsCG)
n.847-18_847-17delinsCG
n.764-18_764-17delinsCG
n.649_650delinsCG
n.1084_1085delinsCG
n.893-18_893-17delinsCG
n.283-18_283-17delinsCG
c.*252-18_*252-17delinsCG (n.*252-18_*252-17delinsCG)
n.736_737delinsCG
c.*128-18_*128-17delinsCG (n.*128-18_*128-17delinsCG)
n.980-18_980-17delinsCG
c.*177_*178delinsCG (n.*177_*178delinsCG)
n.839_840delinsCG
n.664-18_664-17delinsCG
n.512-18_512-17delinsCG
n.311_312delinsCG
c.495-18_495-17delinsCG
c.253-18_253-17delinsCG (n.253-18_253-17delinsCG)
n.629-18_629-17delinsCG
n.1070-18_1070-17delinsCG
9g.34648098delCA587568352GALTc.*96-17del (n.*96-17del)
c.508-17del (n.508-17del)
c.181-17del (n.181-17del)
n.847-17del
n.764-17del
n.650del
n.1085del
n.893-17del
n.283-17del
c.*252-17del (n.*252-17del)
n.737del
c.*128-17del (n.*128-17del)
n.980-17del
c.*178del (n.*178del)
n.840del
n.664-17del
n.512-17del
n.312del
c.495-17del
c.253-17del (n.253-17del)
n.629-17del
n.1070-17del
 dbSNP gnomAD v2
9g.34648098G>ACA260406GALTc.*96-17G>A (n.*96-17G>A)
c.508-17G>A (n.508-17G>A)
c.181-17G>A (n.181-17G>A)
n.847-17G>A
n.764-17G>A
n.650G>A
n.1085G>A
n.893-17G>A
n.283-17G>A
c.*252-17G>A (n.*252-17G>A)
n.737G>A
c.*128-17G>A (n.*128-17G>A)
n.980-17G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.840G>A
n.664-17G>A
n.512-17G>A
n.312G>A
c.495-17G>A
c.253-17G>A (n.253-17G>A)
n.629-17G>A
n.1070-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648098G>CCA5036147GALTc.*96-17G>C (n.*96-17G>C)
c.508-17G>C (n.508-17G>C)
c.181-17G>C (n.181-17G>C)
n.847-17G>C
n.764-17G>C
n.650G>C
n.1085G>C
n.893-17G>C
n.283-17G>C
c.*252-17G>C (n.*252-17G>C)
n.737G>C
c.*128-17G>C (n.*128-17G>C)
n.980-17G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.840G>C
n.664-17G>C
n.512-17G>C
n.312G>C
c.495-17G>C
c.253-17G>C (n.253-17G>C)
n.629-17G>C
n.1070-17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648098G=CA1845637891GALTc.*96-17G= (n.*96-17G=)
c.508-17G= (n.508-17G=)
c.181-17G= (n.181-17G=)
n.847-17G=
n.764-17G=
n.650G=
n.1085G=
n.893-17G=
n.283-17G=
c.*252-17G= (n.*252-17G=)
n.737G=
c.*128-17G= (n.*128-17G=)
n.980-17G=
c.*178G= (n.*178G=)
n.840G=
n.664-17G=
n.512-17G=
n.312G=
c.495-17G=
c.253-17G= (n.253-17G=)
n.629-17G=
n.1070-17G=
9g.34648098G>TCA5036148GALTc.*96-17G>T (n.*96-17G>T)
c.508-17G>T (n.508-17G>T)
c.181-17G>T (n.181-17G>T)
n.847-17G>T
n.764-17G>T
n.650G>T
n.1085G>T
n.893-17G>T
n.283-17G>T
c.*252-17G>T (n.*252-17G>T)
n.737G>T
c.*128-17G>T (n.*128-17G>T)
n.980-17G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.840G>T
n.664-17G>T
n.512-17G>T
n.312G>T
c.495-17G>T
c.253-17G>T (n.253-17G>T)
n.629-17G>T
n.1070-17G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648100A>GCA2697557730GALTc.*96-15A>G (n.*96-15A>G)
c.508-15A>G (n.508-15A>G)
c.181-15A>G (n.181-15A>G)
n.847-15A>G
n.764-15A>G
n.652A>G
n.1087A>G
n.893-15A>G
n.283-15A>G
c.*252-15A>G (n.*252-15A>G)
n.739A>G
c.*128-15A>G (n.*128-15A>G)
n.980-15A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.842A>G
n.664-15A>G
n.512-15A>G
n.314A>G
c.495-15A>G
c.253-15A>G (n.253-15A>G)
n.629-15A>G
n.1070-15A>G
 ClinVar
9g.34648103C=CA1845637900GALTc.*96-12C= (n.*96-12C=)
c.508-12C= (n.508-12C=)
c.181-12C= (n.181-12C=)
n.847-12C=
n.764-12C=
n.655C=
n.1090C=
n.893-12C=
n.283-12C=
c.*252-12C= (n.*252-12C=)
n.742C=
c.*128-12C= (n.*128-12C=)
n.980-12C=
c.*183C= (n.*183C=)
n.845C=
n.664-12C=
n.512-12C=
n.317C=
c.495-12C=
c.253-12C= (n.253-12C=)
n.629-12C=
n.1070-12C=
9g.34648103C>GCA234078GALTc.*96-12C>G (n.*96-12C>G)
c.508-12C>G (n.508-12C>G)
c.181-12C>G (n.181-12C>G)
n.847-12C>G
n.764-12C>G
n.655C>G
n.1090C>G
n.893-12C>G
n.283-12C>G
c.*252-12C>G (n.*252-12C>G)
n.742C>G
c.*128-12C>G (n.*128-12C>G)
n.980-12C>G
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.845C>G
n.664-12C>G
n.512-12C>G
n.317C>G
c.495-12C>G
c.253-12C>G (n.253-12C>G)
n.629-12C>G
n.1070-12C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648104C>ACA259416GALTc.*96-11C>A (n.*96-11C>A)
c.508-11C>A (n.508-11C>A)
c.181-11C>A (n.181-11C>A)
n.847-11C>A
n.764-11C>A
n.656C>A
n.1091C>A
n.893-11C>A
n.283-11C>A
c.*252-11C>A (n.*252-11C>A)
n.743C>A
c.*128-11C>A (n.*128-11C>A)
n.980-11C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.846C>A
n.664-11C>A
n.512-11C>A
n.318C>A
c.495-11C>A
c.253-11C>A (n.253-11C>A)
n.629-11C>A
n.1070-11C>A
 dbSNP
9g.34648104C=CA1845637908GALTc.*96-11C= (n.*96-11C=)
c.508-11C= (n.508-11C=)
c.181-11C= (n.181-11C=)
n.847-11C=
n.764-11C=
n.656C=
n.1091C=
n.893-11C=
n.283-11C=
c.*252-11C= (n.*252-11C=)
n.743C=
c.*128-11C= (n.*128-11C=)
n.980-11C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.846C=
n.664-11C=
n.512-11C=
n.318C=
c.495-11C=
c.253-11C= (n.253-11C=)
n.629-11C=
n.1070-11C=
9g.34648104C>GCA259417GALTc.*96-11C>G (n.*96-11C>G)
c.508-11C>G (n.508-11C>G)
c.181-11C>G (n.181-11C>G)
n.847-11C>G
n.764-11C>G
n.656C>G
n.1091C>G
n.893-11C>G
n.283-11C>G
c.*252-11C>G (n.*252-11C>G)
n.743C>G
c.*128-11C>G (n.*128-11C>G)
n.980-11C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.846C>G
n.664-11C>G
n.512-11C>G
n.318C>G
c.495-11C>G
c.253-11C>G (n.253-11C>G)
n.629-11C>G
n.1070-11C>G
 dbSNP
9g.34648104C>TCA5036149GALTc.*96-11C>T (n.*96-11C>T)
c.508-11C>T (n.508-11C>T)
c.181-11C>T (n.181-11C>T)
n.847-11C>T
n.764-11C>T
n.656C>T
n.1091C>T
n.893-11C>T
n.283-11C>T
c.*252-11C>T (n.*252-11C>T)
n.743C>T
c.*128-11C>T (n.*128-11C>T)
n.980-11C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.846C>T
n.664-11C>T
n.512-11C>T
n.318C>T
c.495-11C>T
c.253-11C>T (n.253-11C>T)
n.629-11C>T
n.1070-11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648105T>CCA587568353GALTc.*96-10T>C (n.*96-10T>C)
c.508-10T>C (n.508-10T>C)
c.181-10T>C (n.181-10T>C)
n.847-10T>C
n.764-10T>C
n.657T>C
n.1092T>C
n.893-10T>C
n.283-10T>C
c.*252-10T>C (n.*252-10T>C)
n.744T>C
c.*128-10T>C (n.*128-10T>C)
n.980-10T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.847T>C
n.664-10T>C
n.512-10T>C
n.319T>C
c.495-10T>C
c.253-10T>C (n.253-10T>C)
n.629-10T>C
n.1070-10T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648105T=CA1845637916GALTc.*96-10T= (n.*96-10T=)
c.508-10T= (n.508-10T=)
c.181-10T= (n.181-10T=)
n.847-10T=
n.764-10T=
n.657T=
n.1092T=
n.893-10T=
n.283-10T=
c.*252-10T= (n.*252-10T=)
n.744T=
c.*128-10T= (n.*128-10T=)
n.980-10T=
c.*185T= (n.*185T=)
n.847T=
n.664-10T=
n.512-10T=
n.319T=
c.495-10T=
c.253-10T= (n.253-10T=)
n.629-10T=
n.1070-10T=
9g.34648106A=CA1845637918GALTc.*96-9A= (n.*96-9A=)
c.508-9A= (n.508-9A=)
c.181-9A= (n.181-9A=)
n.847-9A=
n.764-9A=
n.658A=
n.1093A=
n.893-9A=
n.283-9A=
c.*252-9A= (n.*252-9A=)
n.745A=
c.*128-9A= (n.*128-9A=)
n.980-9A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.848A=
n.664-9A=
n.512-9A=
n.320A=
c.495-9A=
c.253-9A= (n.253-9A=)
n.629-9A=
n.1070-9A=
9g.34648106A>GCA1845637922GALTc.*96-9A>G (n.*96-9A>G)
c.508-9A>G (n.508-9A>G)
c.181-9A>G (n.181-9A>G)
n.847-9A>G
n.764-9A>G
n.658A>G
n.1093A>G
n.893-9A>G
n.283-9A>G
c.*252-9A>G (n.*252-9A>G)
n.745A>G
c.*128-9A>G (n.*128-9A>G)
n.980-9A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.848A>G
n.664-9A>G
n.512-9A>G
n.320A>G
c.495-9A>G
c.253-9A>G (n.253-9A>G)
n.629-9A>G
n.1070-9A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34648109T>CCA2689808693GALTc.*96-6T>C (n.*96-6T>C)
c.508-6T>C (n.508-6T>C)
c.181-6T>C (n.181-6T>C)
n.847-6T>C
n.764-6T>C
n.661T>C
n.1096T>C
n.893-6T>C
n.283-6T>C
c.*252-6T>C (n.*252-6T>C)
n.748T>C
c.*128-6T>C (n.*128-6T>C)
n.980-6T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.851T>C
n.664-6T>C
n.512-6T>C
n.323T>C
c.495-6T>C
c.253-6T>C (n.253-6T>C)
n.629-6T>C
n.1070-6T>C
 gnomAD v4
9g.34648110G>CCA259418GALTc.*96-5G>C (n.*96-5G>C)
c.508-5G>C (n.508-5G>C)
c.181-5G>C (n.181-5G>C)
n.847-5G>C
n.764-5G>C
n.662G>C
n.1097G>C
n.893-5G>C
n.283-5G>C
c.*252-5G>C (n.*252-5G>C)
n.749G>C
c.*128-5G>C (n.*128-5G>C)
n.980-5G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.852G>C
n.664-5G>C
n.512-5G>C
n.324G>C
c.495-5G>C
c.253-5G>C (n.253-5G>C)
n.629-5G>C
n.1070-5G>C
 dbSNP
9g.34648110G=CA1845637926GALTc.*96-5G= (n.*96-5G=)
c.508-5G= (n.508-5G=)
c.181-5G= (n.181-5G=)
n.847-5G=
n.764-5G=
n.662G=
n.1097G=
n.893-5G=
n.283-5G=
c.*252-5G= (n.*252-5G=)
n.749G=
c.*128-5G= (n.*128-5G=)
n.980-5G=
c.*190G= (n.*190G=)
n.852G=
n.664-5G=
n.512-5G=
n.324G=
c.495-5G=
c.253-5G= (n.253-5G=)
n.629-5G=
n.1070-5G=
9g.34648113_34648116delCA2499219851GALTc.*96-2_*97del
c.508-2_509del
c.181-2_182del
n.847-2_848del
n.764-2_765del
n.665_668del
n.1100_1103del
n.893-2_894del
n.283-2_284del
c.*252-2_*253del
n.752_755del
c.*128-2_*129del
n.980-2_981del
c.*193_*196del (n.*193_*196del)
n.855_858del
n.664-2_665del
n.512-2_513del
n.327_330del
c.495-2_496del
c.253-2_254del
n.629-2_630del
n.1070-2_1071del
 ClinVar dbSNP
9g.34648111A>GCA2697557731GALTc.*96-4A>G (n.*96-4A>G)
c.508-4A>G (n.508-4A>G)
c.181-4A>G (n.181-4A>G)
n.847-4A>G
n.764-4A>G
n.663A>G
n.1098A>G
n.893-4A>G
n.283-4A>G
c.*252-4A>G (n.*252-4A>G)
n.750A>G
c.*128-4A>G (n.*128-4A>G)
n.980-4A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.853A>G
n.664-4A>G
n.512-4A>G
n.325A>G
c.495-4A>G
c.253-4A>G (n.253-4A>G)
n.629-4A>G
n.1070-4A>G
 ClinVar
9g.34648112T>ACA5036150GALTc.*96-3T>A (n.*96-3T>A)
c.508-3T>A (n.508-3T>A)
c.181-3T>A (n.181-3T>A)
n.847-3T>A
n.764-3T>A
n.664T>A
n.1099T>A
n.893-3T>A
n.283-3T>A
c.*252-3T>A (n.*252-3T>A)
n.751T>A
c.*128-3T>A (n.*128-3T>A)
n.980-3T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.854T>A
n.664-3T>A
n.512-3T>A
n.326T>A
c.495-3T>A
c.253-3T>A (n.253-3T>A)
n.629-3T>A
n.1070-3T>A
 dbSNP ExAC
9g.34648112T>CCA2719128571GALTc.*96-3T>C (n.*96-3T>C)
c.508-3T>C (n.508-3T>C)
c.181-3T>C (n.181-3T>C)
n.847-3T>C
n.764-3T>C
n.664T>C
n.1099T>C
n.893-3T>C
n.283-3T>C
c.*252-3T>C (n.*252-3T>C)
n.751T>C
c.*128-3T>C (n.*128-3T>C)
n.980-3T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.854T>C
n.664-3T>C
n.512-3T>C
n.326T>C
c.495-3T>C
c.253-3T>C (n.253-3T>C)
n.629-3T>C
n.1070-3T>C
 dbSNP
9g.34648112T=CA1845637931GALTc.*96-3T= (n.*96-3T=)
c.508-3T= (n.508-3T=)
c.181-3T= (n.181-3T=)
n.847-3T=
n.764-3T=
n.664T=
n.1099T=
n.893-3T=
n.283-3T=
c.*252-3T= (n.*252-3T=)
n.751T=
c.*128-3T= (n.*128-3T=)
n.980-3T=
c.*192T= (n.*192T=)
n.854T=
n.664-3T=
n.512-3T=
n.326T=
c.495-3T=
c.253-3T= (n.253-3T=)
n.629-3T=
n.1070-3T=
9g.34648113A>CCA373281264GALTc.*96-2A>C (n.*96-2A>C)
c.508-2A>C (n.508-2A>C)
c.181-2A>C (n.181-2A>C)
n.847-2A>C
n.764-2A>C
n.665A>C
n.1100A>C
n.893-2A>C
n.283-2A>C
c.*252-2A>C (n.*252-2A>C)
n.752A>C
c.*128-2A>C (n.*128-2A>C)
n.980-2A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.855A>C
n.664-2A>C
n.512-2A>C
n.327A>C
c.495-2A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.629-2A>C
n.1070-2A>C
9g.34648113A>GCA373281266GALTc.*96-2A>G (n.*96-2A>G)
c.508-2A>G (n.508-2A>G)
c.181-2A>G (n.181-2A>G)
n.847-2A>G
n.764-2A>G
n.665A>G
n.1100A>G
n.893-2A>G
n.283-2A>G
c.*252-2A>G (n.*252-2A>G)
n.752A>G
c.*128-2A>G (n.*128-2A>G)
n.980-2A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.855A>G
n.664-2A>G
n.512-2A>G
n.327A>G
c.495-2A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.629-2A>G
n.1070-2A>G
9g.34648113A>TCA373281271GALTc.*96-2A>T (n.*96-2A>T)
c.508-2A>T (n.508-2A>T)
c.181-2A>T (n.181-2A>T)
n.847-2A>T
n.764-2A>T
n.665A>T
n.1100A>T
n.893-2A>T
n.283-2A>T
c.*252-2A>T (n.*252-2A>T)
n.752A>T
c.*128-2A>T (n.*128-2A>T)
n.980-2A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.855A>T
n.664-2A>T
n.512-2A>T
n.327A>T
c.495-2A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.629-2A>T
n.1070-2A>T
9g.34648114G>ACA373281274GALTc.*96-1G>A (n.*96-1G>A)
c.508-1G>A (n.508-1G>A)
c.181-1G>A (n.181-1G>A)
n.847-1G>A
n.764-1G>A
n.666G>A
n.1101G>A
n.893-1G>A
n.283-1G>A
c.*252-1G>A (n.*252-1G>A)
n.753G>A
c.*128-1G>A (n.*128-1G>A)
n.980-1G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.856G>A
n.664-1G>A
n.512-1G>A
n.328G>A
c.495-1G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.629-1G>A
n.1070-1G>A
 gnomAD v4
9g.34648114G>CCA266759GALTc.*96-1G>C (n.*96-1G>C)
c.508-1G>C (n.508-1G>C)
c.181-1G>C (n.181-1G>C)
n.847-1G>C
n.764-1G>C
n.666G>C
n.1101G>C
n.893-1G>C
n.283-1G>C
c.*252-1G>C (n.*252-1G>C)
n.753G>C
c.*128-1G>C (n.*128-1G>C)
n.980-1G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.856G>C
n.664-1G>C
n.512-1G>C
n.328G>C
c.495-1G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.629-1G>C
n.1070-1G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648114G=CA1845637937GALTc.*96-1G= (n.*96-1G=)
c.508-1G= (n.508-1G=)
c.181-1G= (n.181-1G=)
n.847-1G=
n.764-1G=
n.666G=
n.1101G=
n.893-1G=
n.283-1G=
c.*252-1G= (n.*252-1G=)
n.753G=
c.*128-1G= (n.*128-1G=)
n.980-1G=
c.*194G= (n.*194G=)
n.856G=
n.664-1G=
n.512-1G=
n.328G=
c.495-1G=
c.253-1G= (n.253-1G=)
n.629-1G=
n.1070-1G=
9g.34648114G>TCA373281276GALTc.*96-1G>T (n.*96-1G>T)
c.508-1G>T (n.508-1G>T)
c.181-1G>T (n.181-1G>T)
n.847-1G>T
n.764-1G>T
n.666G>T
n.1101G>T
n.893-1G>T
n.283-1G>T
c.*252-1G>T (n.*252-1G>T)
n.753G>T
c.*128-1G>T (n.*128-1G>T)
n.980-1G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.856G>T
n.664-1G>T
n.512-1G>T
n.328G>T
c.495-1G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.629-1G>T
n.1070-1G>T
9g.34648115A>CCA373281279GALTc.*96A>C (n.*96A>C)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
n.847A>C
n.764A>C
n.667A>C
n.1102A>C
n.893A>C
n.283A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.754A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.980A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.857A>C
n.664A>C
n.512A>C
n.329A>C
c.495A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.629A>C
n.1070A>C
 gnomAD v4
9g.34648115A>GCA373281282GALTc.*96A>G (n.*96A>G)
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
n.847A>G
n.764A>G
n.667A>G
n.1102A>G
n.893A>G
n.283A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.754A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.980A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.857A>G
n.664A>G
n.512A>G
n.329A>G
c.495A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
n.629A>G
n.1070A>G
9g.34648115A>TCA373281284GALTc.*96A>T (n.*96A>T)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
n.847A>T
n.764A>T
n.667A>T
n.1102A>T
n.893A>T
n.283A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.754A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.980A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.857A>T
n.664A>T
n.512A>T
n.329A>T
c.495A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.629A>T
n.1070A>T
9g.34648116T>ACA259420GALTc.*97T>A (n.*97T>A)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
n.848T>A
n.765T>A
n.668T>A
n.1103T>A
n.894T>A
n.284T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.755T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.981T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.858T>A
n.665T>A
n.513T>A
n.330T>A
c.496T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.630T>A
n.1071T>A
 dbSNP
9g.34648116T>CCA259419GALTc.*97T>C (n.*97T>C)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
n.848T>C
n.765T>C
n.668T>C
n.1103T>C
n.894T>C
n.284T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.755T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.981T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.858T>C
n.665T>C
n.513T>C
n.330T>C
c.496T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.630T>C
n.1071T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648116T>GCA373281289GALTc.*97T>G (n.*97T>G)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.182T>G (p.Ile61Ser)
n.848T>G
n.765T>G
n.668T>G
n.1103T>G
n.894T>G
n.284T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.755T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.981T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.858T>G
n.665T>G
n.513T>G
n.330T>G
c.496T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.630T>G
n.1071T>G
9g.34648116T=CA1845637948GALTc.*97T= (n.*97T=)
c.509T= (p.Ile170=)
c.182T= (p.Ile61=)
n.848T=
n.765T=
n.668T=
n.1103T=
n.894T=
n.284T=
c.*253T= (n.*253T=)
n.755T=
c.*129T= (n.*129T=)
n.981T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.858T=
n.665T=
n.513T=
n.330T=
c.496T=
c.254T= (p.Ile85=)
n.630T=
n.1071T=
9g.34648117C>ACA5036151GALTc.*98C>A (n.*98C>A)
c.510C>A (p.Ile170=)
c.183C>A (p.Ile61=)
n.849C>A
n.766C>A
n.669C>A
n.1104C>A
n.895C>A
n.285C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.756C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.982C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.859C>A
n.666C>A
n.514C>A
n.331C>A
c.497C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
n.631C>A
n.1072C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648117C=CA1845637960GALTc.*98C= (n.*98C=)
c.510C= (p.Ile170=)
c.183C= (p.Ile61=)
n.849C=
n.766C=
n.669C=
n.1104C=
n.895C=
n.285C=
c.*254C= (n.*254C=)
n.756C=
c.*130C= (n.*130C=)
n.982C=
c.*197C= (n.*197C=)
n.859C=
n.666C=
n.514C=
n.331C=
c.497C=
c.255C= (p.Ile85=)
n.631C=
n.1072C=
9g.34648117C>GCA373281295GALTc.*98C>G (n.*98C>G)
c.510C>G (p.Ile170Met)
c.183C>G (p.Ile61Met)
n.849C>G
n.766C>G
n.669C>G
n.1104C>G
n.895C>G
n.285C>G
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.756C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.982C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.859C>G
n.666C>G
n.514C>G
n.331C>G
c.497C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
n.631C>G
n.1072C>G
9g.34648117C>TCA259422GALTc.*98C>T (n.*98C>T)
c.510C>T (p.Ile170=)
c.183C>T (p.Ile61=)
n.849C>T
n.766C>T
n.669C>T
n.1104C>T
n.895C>T
n.285C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.756C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.982C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.859C>T
n.666C>T
n.514C>T
n.331C>T
c.497C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
n.631C>T
n.1072C>T
 dbSNP
9g.34648117dupCA913157566GALTc.*98dup (n.*98dup)
c.510dup (p.Phe171LeufsTer2)
c.183dup (p.Phe62LeufsTer2)
n.849dup
n.766dup
n.669dup
n.1104dup
n.895dup
n.285dup
c.*254dup (n.*254dup)
n.756dup
c.*130dup (n.*130dup)
n.982dup
c.*197dup (n.*197dup)
n.859dup
n.666dup
n.514dup
n.331dup
c.497dup
c.255dup (p.Phe86LeufsTer2)
n.631dup
n.1072dup
9g.34648117_34648118delinsCTCA1845637959GALTc.*98_*99delinsCT (n.*98_*99delinsCT)
c.510_511delinsCT (p.Ile170=)
c.183_184delinsCT (p.Ile61=)
n.849_850delinsCT
n.766_767delinsCT
n.669_670delinsCT
n.1104_1105delinsCT
n.895_896delinsCT
n.285_286delinsCT
c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT)
n.756_757delinsCT
c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT)
n.982_983delinsCT
c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT)
n.859_860delinsCT
n.666_667delinsCT
n.514_515delinsCT
n.331_332delinsCT
c.497_498delinsCT
c.255_256delinsCT (p.Ile85=)
n.631_632delinsCT
n.1072_1073delinsCT
9g.34648118T>ACA373281312GALTc.*99T>A (n.*99T>A)
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
n.850T>A
n.767T>A
n.670T>A
n.1105T>A
n.896T>A
n.286T>A
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.757T>A
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.983T>A
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.860T>A
n.667T>A
n.515T>A
n.332T>A
c.498T>A
c.256T>A (p.Phe86Ile)
n.632T>A
n.1073T>A
9g.34648118T>CCA373281314GALTc.*99T>C (n.*99T>C)
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
n.850T>C
n.767T>C
n.670T>C
n.1105T>C
n.896T>C
n.286T>C
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.757T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.983T>C
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.860T>C
n.667T>C
n.515T>C
n.332T>C
c.498T>C
c.256T>C (p.Phe86Leu)
n.632T>C
n.1073T>C
9g.34648118T>GCA373281315GALTc.*99T>G (n.*99T>G)
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.184T>G (p.Phe62Val)
n.850T>G
n.767T>G
n.670T>G
n.1105T>G
n.896T>G
n.286T>G
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.757T>G
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.983T>G
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.860T>G
n.667T>G
n.515T>G
n.332T>G
c.498T>G
c.256T>G (p.Phe86Val)
n.632T>G
n.1073T>G
9g.34648120dupCA658822592GALTc.*101dup (n.*101dup)
c.513dup (p.Glu172Ter)
c.186dup (p.Glu63Ter)
n.852dup
n.769dup
n.672dup
n.1107dup
n.898dup
n.288dup
c.*257dup (n.*257dup)
n.759dup
c.*133dup (n.*133dup)
n.985dup
c.*200dup (n.*200dup)
n.862dup
n.669dup
n.517dup
n.334dup
c.500dup
c.258dup (p.Glu87Ter)
n.634dup
n.1075dup
 ClinVar dbSNP
9g.34648120delCA10606719GALTc.*101del (n.*101del)
c.513del (p.Phe171LeufsTer7)
c.186del (p.Phe62LeufsTer7)
n.852del
n.769del
n.672del
n.1107del
n.898del
n.288del
c.*257del (n.*257del)
n.759del
c.*133del (n.*133del)
n.985del
c.*200del (n.*200del)
n.862del
n.669del
n.517del
n.334del
c.500del
c.258del (p.Phe86LeufsTer7)
n.634del
n.1075del
 ClinVar dbSNP
9g.34648119T>ACA373281326GALTc.*100T>A (n.*100T>A)
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.851T>A
n.768T>A
n.671T>A
n.1106T>A
n.897T>A
n.287T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.758T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.984T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.861T>A
n.668T>A
n.516T>A
n.333T>A
c.499T>A
c.257T>A (p.Phe86Tyr)
n.633T>A
n.1074T>A
9g.34648119T>CCA340106GALTc.*100T>C (n.*100T>C)
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
n.851T>C
n.768T>C
n.671T>C
n.1106T>C
n.897T>C
n.287T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.758T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.984T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.861T>C
n.668T>C
n.516T>C
n.333T>C
c.499T>C
c.257T>C (p.Phe86Ser)
n.633T>C
n.1074T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648119T>GCA373281334GALTc.*100T>G (n.*100T>G)
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
n.851T>G
n.768T>G
n.671T>G
n.1106T>G
n.897T>G
n.287T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.758T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.984T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.861T>G
n.668T>G
n.516T>G
n.333T>G
c.499T>G
c.257T>G (p.Phe86Cys)
n.633T>G
n.1074T>G
9g.34648119T=CA1845637980GALTc.*100T= (n.*100T=)
c.512T= (p.Phe171=)
c.185T= (p.Phe62=)
n.851T=
n.768T=
n.671T=
n.1106T=
n.897T=
n.287T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.758T=
c.*132T= (n.*132T=)
n.984T=
c.*199T= (n.*199T=)
n.861T=
n.668T=
n.516T=
n.333T=
c.499T=
c.257T= (p.Phe86=)
n.633T=
n.1074T=
9g.34648120T>ACA373281339GALTc.*101T>A (n.*101T>A)
c.513T>A (p.Phe171Leu)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
n.852T>A
n.769T>A
n.672T>A
n.1107T>A
n.898T>A
n.288T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.759T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.985T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.862T>A
n.669T>A
n.517T>A
n.334T>A
c.500T>A
c.258T>A (p.Phe86Leu)
n.634T>A
n.1075T>A
9g.34648120T>CCA464401869GALTc.*101T>C (n.*101T>C)
c.513T>C (p.Phe171=)
c.186T>C (p.Phe62=)
n.852T>C
n.769T>C
n.672T>C
n.1107T>C
n.898T>C
n.288T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.759T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.985T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.862T>C
n.669T>C
n.517T>C
n.334T>C
c.500T>C
c.258T>C (p.Phe86=)
n.634T>C
n.1075T>C
9g.34648120T>GCA373281343GALTc.*101T>G (n.*101T>G)
c.513T>G (p.Phe171Leu)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
n.852T>G
n.769T>G
n.672T>G
n.1107T>G
n.898T>G
n.288T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.759T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.985T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.862T>G
n.669T>G
n.517T>G
n.334T>G
c.500T>G
c.258T>G (p.Phe86Leu)
n.634T>G
n.1075T>G
9g.34648121G>ACA373281346GALTc.*102G>A (n.*102G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.853G>A
n.770G>A
n.673G>A
n.1108G>A
n.899G>A
n.289G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.760G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.986G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.863G>A
n.670G>A
n.518G>A
n.335G>A
c.501G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.635G>A
n.1076G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34648121G>CCA5036152GALTc.*102G>C (n.*102G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.853G>C
n.770G>C
n.673G>C
n.1108G>C
n.899G>C
n.289G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.760G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.986G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.863G>C
n.670G>C
n.518G>C
n.335G>C
c.501G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.635G>C
n.1076G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648121G=CA1845637987GALTc.*102G= (n.*102G=)
c.514G= (p.Glu172=)
c.187G= (p.Glu63=)
n.853G=
n.770G=
n.673G=
n.1108G=
n.899G=
n.289G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.760G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.986G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.863G=
n.670G=
n.518G=
n.335G=
c.501G=
c.259G= (p.Glu87=)
n.635G=
n.1076G=
9g.34648121G>TCA373281350GALTc.*102G>T (n.*102G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.853G>T
n.770G>T
n.673G>T
n.1108G>T
n.899G>T
n.289G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.760G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.986G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.863G>T
n.670G>T
n.518G>T
n.335G>T
c.501G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.635G>T
n.1076G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34648122A>CCA373281363GALTc.*103A>C (n.*103A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.854A>C
n.771A>C
n.674A>C
n.1109A>C
n.900A>C
n.290A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.761A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.987A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.864A>C
n.671A>C
n.519A>C
n.336A>C
c.502A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.636A>C
n.1077A>C
9g.34648122A>GCA373281357GALTc.*103A>G (n.*103A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.854A>G
n.771A>G
n.674A>G
n.1109A>G
n.900A>G
n.290A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.761A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.987A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.864A>G
n.671A>G
n.519A>G
n.336A>G
c.502A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.636A>G
n.1077A>G
9g.34648122A>TCA373281353GALTc.*103A>T (n.*103A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.854A>T
n.771A>T
n.674A>T
n.1109A>T
n.900A>T
n.290A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.761A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.987A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.864A>T
n.671A>T
n.519A>T
n.336A>T
c.502A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.636A>T
n.1077A>T
9g.34648123A>CCA373281367GALTc.*104A>C (n.*104A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.855A>C
n.772A>C
n.675A>C
n.1110A>C
n.901A>C
n.291A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.762A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
n.988A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.865A>C
n.672A>C
n.520A>C
n.337A>C
c.503A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.637A>C
n.1078A>C
9g.34648123A>GCA464401870GALTc.*104A>G (n.*104A>G)
c.516A>G (p.Glu172=)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.855A>G
n.772A>G
n.675A>G
n.1110A>G
n.901A>G
n.291A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.762A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
n.988A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.865A>G
n.672A>G
n.520A>G
n.337A>G
c.503A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.637A>G
n.1078A>G
9g.34648123A>TCA373281370GALTc.*104A>T (n.*104A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.855A>T
n.772A>T
n.675A>T
n.1110A>T
n.901A>T
n.291A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.762A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
n.988A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.865A>T
n.672A>T
n.520A>T
n.337A>T
c.503A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.637A>T
n.1078A>T
9g.34648124A>CCA373281376GALTc.*105A>C (n.*105A>C)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.856A>C
n.773A>C
n.676A>C
n.1111A>C
n.902A>C
n.292A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.763A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.989A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.866A>C
n.673A>C
n.521A>C
n.338A>C
c.504A>C
c.262A>C (p.Asn88His)
n.638A>C
n.1079A>C
9g.34648124A>GCA373281379GALTc.*105A>G (n.*105A>G)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.856A>G
n.773A>G
n.676A>G
n.1111A>G
n.902A>G
n.292A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.763A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.989A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.866A>G
n.673A>G
n.521A>G
n.338A>G
c.504A>G
c.262A>G (p.Asn88Asp)
n.638A>G
n.1079A>G
9g.34648124A>TCA373281381GALTc.*105A>T (n.*105A>T)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.856A>T
n.773A>T
n.676A>T
n.1111A>T
n.902A>T
n.292A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.763A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.989A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.866A>T
n.673A>T
n.521A>T
n.338A>T
c.504A>T
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
n.638A>T
n.1079A>T
9g.34648125A>CCA373281385GALTc.*106A>C (n.*106A>C)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.857A>C
n.774A>C
n.677A>C
n.1112A>C
n.903A>C
n.293A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.764A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.990A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.867A>C
n.674A>C
n.522A>C
n.339A>C
c.505A>C
c.263A>C (p.Asn88Thr)
n.639A>C
n.1080A>C
9g.34648125A>GCA373281387GALTc.*106A>G (n.*106A>G)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.857A>G
n.774A>G
n.677A>G
n.1112A>G
n.903A>G
n.293A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.764A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.990A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.867A>G
n.674A>G
n.522A>G
n.339A>G
c.505A>G
c.263A>G (p.Asn88Ser)
n.639A>G
n.1080A>G
9g.34648125A>TCA373281388GALTc.*106A>T (n.*106A>T)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.857A>T
n.774A>T
n.677A>T
n.1112A>T
n.903A>T
n.293A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.764A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.990A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.867A>T
n.674A>T
n.522A>T
n.339A>T
c.505A>T
c.263A>T (p.Asn88Ile)
n.639A>T
n.1080A>T
9g.34648126C>ACA373281392GALTc.*107C>A (n.*107C>A)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.858C>A
n.775C>A
n.678C>A
n.1113C>A
n.904C>A
n.294C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.765C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.991C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.868C>A
n.675C>A
n.523C>A
n.340C>A
c.506C>A
c.264C>A (p.Asn88Lys)
n.640C>A
n.1081C>A
9g.34648126C=CA1845638000GALTc.*107C= (n.*107C=)
c.519C= (p.Asn173=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.858C=
n.775C=
n.678C=
n.1113C=
n.904C=
n.294C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.765C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.991C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.868C=
n.675C=
n.523C=
n.340C=
c.506C=
c.264C= (p.Asn88=)
n.640C=
n.1081C=
9g.34648126C>GCA373281395GALTc.*107C>G (n.*107C>G)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.858C>G
n.775C>G
n.678C>G
n.1113C>G
n.904C>G
n.294C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
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c.*139C>G (n.*139C>G)
n.991C>G
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n.523C>G
n.340C>G
c.506C>G
c.264C>G (p.Asn88Lys)
n.640C>G
n.1081C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648126C>TCA464401871GALTc.*107C>T (n.*107C>T)
c.519C>T (p.Asn173=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.858C>T
n.775C>T
n.678C>T
n.1113C>T
n.904C>T
n.294C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.765C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.991C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.868C>T
n.675C>T
n.523C>T
n.340C>T
c.506C>T
c.264C>T (p.Asn88=)
n.640C>T
n.1081C>T
9g.34648126_34648128delinsCAACA1845637998GALTc.*107_*109delinsCAA (n.*107_*109delinsCAA)
c.519_521delinsCAA (p.Asn173=)
c.192_194delinsCAA (p.Asn64=)
n.858_860delinsCAA
n.775_777delinsCAA
n.678_680delinsCAA
n.1113_1115delinsCAA
n.904_906delinsCAA
n.294_296delinsCAA
c.*263_*265delinsCAA (n.*263_*265delinsCAA)
n.765_767delinsCAA
c.*139_*141delinsCAA (n.*139_*141delinsCAA)
n.991_993delinsCAA
c.*206_*208delinsCAA (n.*206_*208delinsCAA)
n.868_870delinsCAA
n.675_677delinsCAA
n.523_525delinsCAA
n.340_342delinsCAA
c.506_508delinsCAA
c.264_266delinsCAA (p.Asn88=)
n.640_642delinsCAA
n.1081_1083delinsCAA
9g.34648127A=CA1845638004GALTc.*108A= (n.*108A=)
c.520A= (p.Lys174=)
c.193A= (p.Lys65=)
n.859A=
n.776A=
n.679A=
n.1114A=
n.905A=
n.295A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.766A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.992A=
c.*207A= (n.*207A=)
n.869A=
n.676A=
n.524A=
n.341A=
c.507A=
c.265A= (p.Lys89=)
n.641A=
n.1082A=
9g.34648127A>CCA373281397GALTc.*108A>C (n.*108A>C)
c.520A>C (p.Lys174Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.859A>C
n.776A>C
n.679A>C
n.1114A>C
n.905A>C
n.295A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.766A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.992A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.869A>C
n.676A>C
n.524A>C
n.341A>C
c.507A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.641A>C
n.1082A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34648127A>GCA373281398GALTc.*108A>G (n.*108A>G)
c.520A>G (p.Lys174Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.859A>G
n.776A>G
n.679A>G
n.1114A>G
n.905A>G
n.295A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.766A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.992A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.869A>G
n.676A>G
n.524A>G
n.341A>G
c.507A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.641A>G
n.1082A>G
9g.34648127A>TCA373281400GALTc.*108A>T (n.*108A>T)
c.520A>T (p.Lys174Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.859A>T
n.776A>T
n.679A>T
n.1114A>T
n.905A>T
n.295A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.766A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.992A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.869A>T
n.676A>T
n.524A>T
n.341A>T
c.507A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.641A>T
n.1082A>T
9g.34648128_34648129delCA587568354GALTc.*109_*110del (n.*109_*110del)
c.521_522del (p.Lys174ArgfsTer8)
c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer8)
n.860_861del
n.777_778del
n.680_681del
n.1115_1116del
n.906_907del
n.296_297del
c.*265_*266del (n.*265_*266del)
n.767_768del
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
n.993_994del
c.*208_*209del (n.*208_*209del)
n.870_871del
n.677_678del
n.525_526del
n.342_343del
c.508_509del
c.266_267del (p.Lys89ArgfsTer8)
n.642_643del
n.1083_1084del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648128A>CCA373281407GALTc.*109A>C (n.*109A>C)
c.521A>C (p.Lys174Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.860A>C
n.777A>C
n.680A>C
n.1115A>C
n.906A>C
n.296A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.767A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.993A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.870A>C
n.677A>C
n.525A>C
n.342A>C
c.508A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.642A>C
n.1083A>C
9g.34648128A>GCA373281401GALTc.*109A>G (n.*109A>G)
c.521A>G (p.Lys174Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.860A>G
n.777A>G
n.680A>G
n.1115A>G
n.906A>G
n.296A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.767A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.993A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.870A>G
n.677A>G
n.525A>G
n.342A>G
c.508A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.642A>G
n.1083A>G
9g.34648128A>TCA373281404GALTc.*109A>T (n.*109A>T)
c.521A>T (p.Lys174Ile)
c.194A>T (p.Lys65Ile)
n.860A>T
n.777A>T
n.680A>T
n.1115A>T
n.906A>T
n.296A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.767A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.993A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.870A>T
n.677A>T
n.525A>T
n.342A>T
c.508A>T
c.266A>T (p.Lys89Ile)
n.642A>T
n.1083A>T
9g.34648129A>CCA373281409GALTc.*110A>C (n.*110A>C)
c.522A>C (p.Lys174Asn)
c.195A>C (p.Lys65Asn)
n.861A>C
n.778A>C
n.681A>C
n.1116A>C
n.907A>C
n.297A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.768A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.994A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.871A>C
n.678A>C
n.526A>C
n.343A>C
c.509A>C
c.267A>C (p.Lys89Asn)
n.643A>C
n.1084A>C
9g.34648129A>GCA464401872GALTc.*110A>G (n.*110A>G)
c.522A>G (p.Lys174=)
c.195A>G (p.Lys65=)
n.861A>G
n.778A>G
n.681A>G
n.1116A>G
n.907A>G
n.297A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.768A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.994A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.871A>G
n.678A>G
n.526A>G
n.343A>G
c.509A>G
c.267A>G (p.Lys89=)
n.643A>G
n.1084A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34648129A>TCA373281422GALTc.*110A>T (n.*110A>T)
c.522A>T (p.Lys174Asn)
c.195A>T (p.Lys65Asn)
n.861A>T
n.778A>T
n.681A>T
n.1116A>T
n.907A>T
n.297A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.768A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.994A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.871A>T
n.678A>T
n.526A>T
n.343A>T
c.509A>T
c.267A>T (p.Lys89Asn)
n.643A>T
n.1084A>T
9g.34648130G>ACA373281425GALTc.*111G>A (n.*111G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.862G>A
n.779G>A
n.682G>A
n.1117G>A
n.908G>A
n.298G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.769G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.995G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.872G>A
n.679G>A
n.527G>A
n.344G>A
c.510G>A
c.268G>A (p.Gly90Ser)
n.644G>A
n.1085G>A
9g.34648130G>CCA373281428GALTc.*111G>C (n.*111G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.862G>C
n.779G>C
n.682G>C
n.1117G>C
n.908G>C
n.298G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.769G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.995G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.872G>C
n.679G>C
n.527G>C
n.344G>C
c.510G>C
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.644G>C
n.1085G>C
9g.34648130G>TCA373281429GALTc.*111G>T (n.*111G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.862G>T
n.779G>T
n.682G>T
n.1117G>T
n.908G>T
n.298G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.769G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.995G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.872G>T
n.679G>T
n.527G>T
n.344G>T
c.510G>T
c.268G>T (p.Gly90Cys)
n.644G>T
n.1085G>T
9g.34648131G>ACA259424GALTc.*112G>A (n.*112G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.863G>A
n.780G>A
n.683G>A
n.1118G>A
n.909G>A
n.299G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.770G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.996G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.873G>A
n.680G>A
n.528G>A
n.345G>A
c.511G>A
c.269G>A (p.Gly90Asp)
n.645G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648131G>CCA373281430GALTc.*112G>C (n.*112G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.863G>C
n.780G>C
n.683G>C
n.1118G>C
n.909G>C
n.299G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.770G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.996G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.873G>C
n.680G>C
n.528G>C
n.345G>C
c.511G>C
c.269G>C (p.Gly90Ala)
n.645G>C
n.1086G>C
9g.34648131G=CA1845638009GALTc.*112G= (n.*112G=)
c.524G= (p.Gly175=)
c.197G= (p.Gly66=)
n.863G=
n.780G=
n.683G=
n.1118G=
n.909G=
n.299G=
c.*268G= (n.*268G=)
n.770G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.996G=
c.*211G= (n.*211G=)
n.873G=
n.680G=
n.528G=
n.345G=
c.511G=
c.269G= (p.Gly90=)
n.645G=
n.1086G=
9g.34648131G>TCA373281432GALTc.*112G>T (n.*112G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.863G>T
n.780G>T
n.683G>T
n.1118G>T
n.909G>T
n.299G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.770G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.996G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.873G>T
n.680G>T
n.528G>T
n.345G>T
c.511G>T
c.269G>T (p.Gly90Val)
n.645G>T
n.1086G>T
9g.34648132T>ACA464401873GALTc.*113T>A (n.*113T>A)
c.525T>A (p.Gly175=)
c.198T>A (p.Gly66=)
n.864T>A
n.781T>A
n.684T>A
n.1119T>A
n.910T>A
n.300T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.771T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.997T>A
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.874T>A
n.681T>A
n.529T>A
n.346T>A
c.512T>A
c.270T>A (p.Gly90=)
n.646T>A
n.1087T>A
9g.34648132T>CCA464401874GALTc.*113T>C (n.*113T>C)
c.525T>C (p.Gly175=)
c.198T>C (p.Gly66=)
n.864T>C
n.781T>C
n.684T>C
n.1119T>C
n.910T>C
n.300T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.771T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.997T>C
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.874T>C
n.681T>C
n.529T>C
n.346T>C
c.512T>C
c.270T>C (p.Gly90=)
n.646T>C
n.1087T>C
9g.34648132T>GCA464401875GALTc.*113T>G (n.*113T>G)
c.525T>G (p.Gly175=)
c.198T>G (p.Gly66=)
n.864T>G
n.781T>G
n.684T>G
n.1119T>G
n.910T>G
n.300T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.771T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.997T>G
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.874T>G
n.681T>G
n.529T>G
n.346T>G
c.512T>G
c.270T>G (p.Gly90=)
n.646T>G
n.1087T>G
9g.34648133G>ACA373281436GALTc.*114G>A (n.*114G>A)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.865G>A
n.782G>A
n.685G>A
n.1120G>A
n.911G>A
n.301G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.772G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.998G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.875G>A
n.682G>A
n.530G>A
n.347G>A
c.513G>A
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.647G>A
n.1088G>A
9g.34648133G>CCA373281438GALTc.*114G>C (n.*114G>C)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.865G>C
n.782G>C
n.685G>C
n.1120G>C
n.911G>C
n.301G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.772G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.998G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.875G>C
n.682G>C
n.530G>C
n.347G>C
c.513G>C
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.647G>C
n.1088G>C
9g.34648133G>TCA373281445GALTc.*114G>T (n.*114G>T)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.865G>T
n.782G>T
n.685G>T
n.1120G>T
n.911G>T
n.301G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.772G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.998G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.875G>T
n.682G>T
n.530G>T
n.347G>T
c.513G>T
c.271G>T (p.Ala91Ser)
n.647G>T
n.1088G>T
9g.34648134C>ACA373281453GALTc.*115C>A (n.*115C>A)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.866C>A
n.783C>A
n.686C>A
n.1121C>A
n.912C>A
n.302C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.773C>A
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.999C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.876C>A
n.683C>A
n.531C>A
n.348C>A
c.514C>A
c.272C>A (p.Ala91Asp)
n.648C>A
n.1089C>A
9g.34648134C=CA1845638018GALTc.*115C= (n.*115C=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.866C=
n.783C=
n.686C=
n.1121C=
n.912C=
n.302C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.773C=
c.*147C= (n.*147C=)
n.999C=
c.*214C= (n.*214C=)
n.876C=
n.683C=
n.531C=
n.348C=
c.514C=
c.272C= (p.Ala91=)
n.648C=
n.1089C=
9g.34648134C>GCA373281450GALTc.*115C>G (n.*115C>G)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.866C>G
n.783C>G
n.686C>G
n.1121C>G
n.912C>G
n.302C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.773C>G
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.999C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.876C>G
n.683C>G
n.531C>G
n.348C>G
c.514C>G
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.648C>G
n.1089C>G
9g.34648134C>TCA373281448GALTc.*115C>T (n.*115C>T)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.866C>T
n.783C>T
n.686C>T
n.1121C>T
n.912C>T
n.302C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.773C>T
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.999C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.876C>T
n.683C>T
n.531C>T
n.348C>T
c.514C>T
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.648C>T
n.1089C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648134_34648135insAGCA2567519235GALTc.*115_*116insAG (n.*115_*116insAG)
c.527_528insAG (p.Met177AlafsTer2)
c.200_201insAG (p.Met68AlafsTer2)
n.866_867insAG
n.783_784insAG
n.686_687insAG
n.1121_1122insAG
n.912_913insAG
n.302_303insAG
c.*271_*272insAG (n.*271_*272insAG)
n.773_774insAG
c.*147_*148insAG (n.*147_*148insAG)
n.999_1000insAG
c.*214_*215insAG (n.*214_*215insAG)
n.876_877insAG
n.683_684insAG
n.531_532insAG
n.348_349insAG
c.514_515insAG
c.272_273insAG (p.Met92AlafsTer2)
n.648_649insAG
n.1089_1090insAG
9g.34648134_34648135insGGCA915757721GALTc.*115_*116insGG (n.*115_*116insGG)
c.527_528insGG (p.Met177AlafsTer2)
c.200_201insGG (p.Met68AlafsTer2)
n.866_867insGG
n.783_784insGG
n.686_687insGG
n.1121_1122insGG
n.912_913insGG
n.302_303insGG
c.*271_*272insGG (n.*271_*272insGG)
n.773_774insGG
c.*147_*148insGG (n.*147_*148insGG)
n.999_1000insGG
c.*214_*215insGG (n.*214_*215insGG)
n.876_877insGG
n.683_684insGG
n.531_532insGG
n.348_349insGG
c.514_515insGG
c.272_273insGG (p.Met92AlafsTer2)
n.648_649insGG
n.1089_1090insGG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648135C>ACA464401876GALTc.*116C>A (n.*116C>A)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.867C>A
n.784C>A
n.687C>A
n.1122C>A
n.913C>A
n.303C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.774C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1000C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.877C>A
n.684C>A
n.532C>A
n.349C>A
c.515C>A
c.273C>A (p.Ala91=)
n.649C>A
n.1090C>A
9g.34648135C=CA1845638023GALTc.*116C= (n.*116C=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.867C=
n.784C=
n.687C=
n.1122C=
n.913C=
n.303C=
c.*272C= (n.*272C=)
n.774C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.1000C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.877C=
n.684C=
n.532C=
n.349C=
c.515C=
c.273C= (p.Ala91=)
n.649C=
n.1090C=
9g.34648135C>GCA464401877GALTc.*116C>G (n.*116C>G)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.867C>G
n.784C>G
n.687C>G
n.1122C>G
n.913C>G
n.303C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.774C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1000C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.877C>G
n.684C>G
n.532C>G
n.349C>G
c.515C>G
c.273C>G (p.Ala91=)
n.649C>G
n.1090C>G
9g.34648135C>TCA464401878GALTc.*116C>T (n.*116C>T)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.867C>T
n.784C>T
n.687C>T
n.1122C>T
n.913C>T
n.303C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.774C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1000C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.877C>T
n.684C>T
n.532C>T
n.349C>T
c.515C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
n.649C>T
n.1090C>T
9g.34648135_34648136insGCA259425GALTc.*116_*117insG (n.*116_*117insG)
c.528_529insG (p.Met177AspfsTer6)
c.201_202insG (p.Met68AspfsTer6)
n.867_868insG
n.784_785insG
n.687_688insG
n.1122_1123insG
n.913_914insG
n.303_304insG
c.*272_*273insG (n.*272_*273insG)
n.774_775insG
c.*148_*149insG (n.*148_*149insG)
n.1000_1001insG
c.*215_*216insG (n.*215_*216insG)
n.877_878insG
n.684_685insG
n.532_533insG
n.349_350insG
c.515_516insG
c.273_274insG (p.Met92AspfsTer6)
n.649_650insG
n.1090_1091insG
 dbSNP
9g.34648136A=CA1845638033GALTc.*117A= (n.*117A=)
c.529A= (p.Met177=)
c.202A= (p.Met68=)
n.868A=
n.785A=
n.688A=
n.1123A=
n.914A=
n.304A=
c.*273A= (n.*273A=)
n.775A=
c.*149A= (n.*149A=)
n.1001A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.878A=
n.685A=
n.533A=
n.350A=
c.516A=
c.274A= (p.Met92=)
n.650A=
n.1091A=
9g.34648136A>CCA373281460GALTc.*117A>C (n.*117A>C)
c.529A>C (p.Met177Leu)
c.202A>C (p.Met68Leu)
n.868A>C
n.785A>C
n.688A>C
n.1123A>C
n.914A>C
n.304A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.775A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.1001A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.878A>C
n.685A>C
n.533A>C
n.350A>C
c.516A>C
c.274A>C (p.Met92Leu)
n.650A>C
n.1091A>C
9g.34648136A>GCA192669942GALTc.*117A>G (n.*117A>G)
c.529A>G (p.Met177Val)
c.202A>G (p.Met68Val)
n.868A>G
n.785A>G
n.688A>G
n.1123A>G
n.914A>G
n.304A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.775A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.1001A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.878A>G
n.685A>G
n.533A>G
n.350A>G
c.516A>G
c.274A>G (p.Met92Val)
n.650A>G
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648136A>TCA373281458GALTc.*117A>T (n.*117A>T)
c.529A>T (p.Met177Leu)
c.202A>T (p.Met68Leu)
n.868A>T
n.785A>T
n.688A>T
n.1123A>T
n.914A>T
n.304A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.775A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.1001A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.878A>T
n.685A>T
n.533A>T
n.350A>T
c.516A>T
c.274A>T (p.Met92Leu)
n.650A>T
n.1091A>T
9g.34648136_34648137delCA915757722GALTc.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.529_530del (p.Met177AspfsTer5)
c.202_203del (p.Met68AspfsTer5)
n.868_869del
n.785_786del
n.688_689del
n.1123_1124del
n.914_915del
n.304_305del
c.*273_*274del (n.*273_*274del)
n.775_776del
c.*149_*150del (n.*149_*150del)
n.1001_1002del
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
n.878_879del
n.685_686del
n.533_534del
n.350_351del
c.516_517del
c.274_275del (p.Met92AspfsTer5)
n.650_651del
n.1091_1092del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648137T>ACA373281485GALTc.*118T>A (n.*118T>A)
c.530T>A (p.Met177Lys)
c.203T>A (p.Met68Lys)
n.869T>A
n.786T>A
n.689T>A
n.1124T>A
n.915T>A
n.305T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.776T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1002T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.879T>A
n.686T>A
n.534T>A
n.351T>A
c.517T>A
c.275T>A (p.Met92Lys)
n.651T>A
n.1092T>A
9g.34648137T>CCA373281489GALTc.*118T>C (n.*118T>C)
c.530T>C (p.Met177Thr)
c.203T>C (p.Met68Thr)
n.869T>C
n.786T>C
n.689T>C
n.1124T>C
n.915T>C
n.305T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.776T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.1002T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.879T>C
n.686T>C
n.534T>C
n.351T>C
c.517T>C
c.275T>C (p.Met92Thr)
n.651T>C
n.1092T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34648137T>GCA373281493GALTc.*118T>G (n.*118T>G)
c.530T>G (p.Met177Arg)
c.203T>G (p.Met68Arg)
n.869T>G
n.786T>G
n.689T>G
n.1124T>G
n.915T>G
n.305T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.776T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.1002T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.879T>G
n.686T>G
n.534T>G
n.351T>G
c.517T>G
c.275T>G (p.Met92Arg)
n.651T>G
n.1092T>G
9g.34648138G>ACA373281499GALTc.*119G>A (n.*119G>A)
c.531G>A (p.Met177Ile)
c.204G>A (p.Met68Ile)
n.870G>A
n.787G>A
n.690G>A
n.1125G>A
n.916G>A
n.306G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.777G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1003G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.880G>A
n.687G>A
n.535G>A
n.352G>A
c.518G>A
c.276G>A (p.Met92Ile)
n.652G>A
n.1093G>A
9g.34648138G>CCA373281501GALTc.*119G>C (n.*119G>C)
c.531G>C (p.Met177Ile)
c.204G>C (p.Met68Ile)
n.870G>C
n.787G>C
n.690G>C
n.1125G>C
n.916G>C
n.306G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.777G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.1003G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.880G>C
n.687G>C
n.535G>C
n.352G>C
c.518G>C
c.276G>C (p.Met92Ile)
n.652G>C
n.1093G>C
9g.34648138G>TCA373281504GALTc.*119G>T (n.*119G>T)
c.531G>T (p.Met177Ile)
c.204G>T (p.Met68Ile)
n.870G>T
n.787G>T
n.690G>T
n.1125G>T
n.916G>T
n.306G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.777G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.1003G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.880G>T
n.687G>T
n.535G>T
n.352G>T
c.518G>T
c.276G>T (p.Met92Ile)
n.652G>T
n.1093G>T
9g.34648139A>CCA373281508GALTc.*120A>C (n.*120A>C)
c.532A>C (p.Met178Leu)
c.205A>C (p.Met69Leu)
n.871A>C
n.788A>C
n.691A>C
n.1126A>C
n.917A>C
n.307A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.778A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.1004A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.881A>C
n.688A>C
n.536A>C
n.353A>C
c.519A>C
c.277A>C (p.Met93Leu)
n.653A>C
n.1094A>C
9g.34648139A>GCA373281510GALTc.*120A>G (n.*120A>G)
c.532A>G (p.Met178Val)
c.205A>G (p.Met69Val)
n.871A>G
n.788A>G
n.691A>G
n.1126A>G
n.917A>G
n.307A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.778A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1004A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.881A>G
n.688A>G
n.536A>G
n.353A>G
c.519A>G
c.277A>G (p.Met93Val)
n.653A>G
n.1094A>G
9g.34648139A>TCA373281511GALTc.*120A>T (n.*120A>T)
c.532A>T (p.Met178Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
n.871A>T
n.788A>T
n.691A>T
n.1126A>T
n.917A>T
n.307A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.778A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.1004A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.881A>T
n.688A>T
n.536A>T
n.353A>T
c.519A>T
c.277A>T (p.Met93Leu)
n.653A>T
n.1094A>T
9g.34648140T>ACA373281514GALTc.*121T>A (n.*121T>A)
c.533T>A (p.Met178Lys)
c.206T>A (p.Met69Lys)
n.872T>A
n.789T>A
n.692T>A
n.1127T>A
n.918T>A
n.308T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.779T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.1005T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.882T>A
n.689T>A
n.537T>A
n.354T>A
c.520T>A
c.278T>A (p.Met93Lys)
n.654T>A
n.1095T>A
9g.34648140T>CCA373281513GALTc.*121T>C (n.*121T>C)
c.533T>C (p.Met178Thr)
c.206T>C (p.Met69Thr)
n.872T>C
n.789T>C
n.692T>C
n.1127T>C
n.918T>C
n.308T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.779T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.1005T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.882T>C
n.689T>C
n.537T>C
n.354T>C
c.520T>C
c.278T>C (p.Met93Thr)
n.654T>C
n.1095T>C
 dbSNP
9g.34648140T>GCA373281512GALTc.*121T>G (n.*121T>G)
c.533T>G (p.Met178Arg)
c.206T>G (p.Met69Arg)
n.872T>G
n.789T>G
n.692T>G
n.1127T>G
n.918T>G
n.308T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.779T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1005T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.882T>G
n.689T>G
n.537T>G
n.354T>G
c.520T>G
c.278T>G (p.Met93Arg)
n.654T>G
n.1095T>G
 ClinVar
9g.34648141G>ACA373281518GALTc.*122G>A (n.*122G>A)
c.534G>A (p.Met178Ile)
c.207G>A (p.Met69Ile)
n.873G>A
n.790G>A
n.693G>A
n.1128G>A
n.919G>A
n.309G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.780G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1006G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.883G>A
n.690G>A
n.538G>A
n.355G>A
c.521G>A
c.279G>A (p.Met93Ile)
n.655G>A
n.1096G>A
9g.34648141G>CCA373281523GALTc.*122G>C (n.*122G>C)
c.534G>C (p.Met178Ile)
c.207G>C (p.Met69Ile)
n.873G>C
n.790G>C
n.693G>C
n.1128G>C
n.919G>C
n.309G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.780G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.1006G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.883G>C
n.690G>C
n.538G>C
n.355G>C
c.521G>C
c.279G>C (p.Met93Ile)
n.655G>C
n.1096G>C
9g.34648141G>TCA373281525GALTc.*122G>T (n.*122G>T)
c.534G>T (p.Met178Ile)
c.207G>T (p.Met69Ile)
n.873G>T
n.790G>T
n.693G>T
n.1128G>T
n.919G>T
n.309G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.780G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1006G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.883G>T
n.690G>T
n.538G>T
n.355G>T
c.521G>T
c.279G>T (p.Met93Ile)
n.655G>T
n.1096G>T
9g.34648142G>ACA373281527GALTc.*123G>A (n.*123G>A)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.874G>A
n.791G>A
n.694G>A
n.1129G>A
n.920G>A
n.310G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.781G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.1007G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.884G>A
n.691G>A
n.539G>A
n.356G>A
c.522G>A
c.280G>A (p.Gly94Ser)
n.656G>A
n.1097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648142G>CCA373281536GALTc.*123G>C (n.*123G>C)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.874G>C
n.791G>C
n.694G>C
n.1129G>C
n.920G>C
n.310G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.781G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.1007G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.884G>C
n.691G>C
n.539G>C
n.356G>C
c.522G>C
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.656G>C
n.1097G>C
 ClinVar
9g.34648142G=CA1845638041GALTc.*123G= (n.*123G=)
c.535G= (p.Gly179=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.874G=
n.791G=
n.694G=
n.1129G=
n.920G=
n.310G=
c.*279G= (n.*279G=)
n.781G=
c.*155G= (n.*155G=)
n.1007G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.884G=
n.691G=
n.539G=
n.356G=
c.522G=
c.280G= (p.Gly94=)
n.656G=
n.1097G=
9g.34648142G>TCA373281539GALTc.*123G>T (n.*123G>T)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.874G>T
n.791G>T
n.694G>T
n.1129G>T
n.920G>T
n.310G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.781G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.1007G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.884G>T
n.691G>T
n.539G>T
n.356G>T
c.522G>T
c.280G>T (p.Gly94Cys)
n.656G>T
n.1097G>T
9g.34648143G>ACA259426GALTc.*124G>A (n.*124G>A)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.875G>A
n.792G>A
n.695G>A
n.1130G>A
n.921G>A
n.311G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.782G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.1008G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.885G>A
n.692G>A
n.540G>A
n.357G>A
c.523G>A
c.281G>A (p.Gly94Asp)
n.657G>A
n.1098G>A
 dbSNP
9g.34648143G>CCA373281545GALTc.*124G>C (n.*124G>C)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.875G>C
n.792G>C
n.695G>C
n.1130G>C
n.921G>C
n.311G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.782G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.1008G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.885G>C
n.692G>C
n.540G>C
n.357G>C
c.523G>C
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.657G>C
n.1098G>C
9g.34648143G=CA1845638054GALTc.*124G= (n.*124G=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.875G=
n.792G=
n.695G=
n.1130G=
n.921G=
n.311G=
c.*280G= (n.*280G=)
n.782G=
c.*156G= (n.*156G=)
n.1008G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.885G=
n.692G=
n.540G=
n.357G=
c.523G=
c.281G= (p.Gly94=)
n.657G=
n.1098G=
9g.34648143G>TCA373281547GALTc.*124G>T (n.*124G>T)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.875G>T
n.792G>T
n.695G>T
n.1130G>T
n.921G>T
n.311G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.782G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.1008G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.885G>T
n.692G>T
n.540G>T
n.357G>T
c.523G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.657G>T
n.1098G>T
9g.34648144C>ACA464401882GALTc.*125C>A (n.*125C>A)
c.537C>A (p.Gly179=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.876C>A
n.793C>A
n.696C>A
n.1131C>A
n.922C>A
n.312C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.783C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1009C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.886C>A
n.693C>A
n.541C>A
n.358C>A
c.524C>A
c.282C>A (p.Gly94=)
n.658C>A
n.1099C>A
9g.34648144C>GCA464401883GALTc.*125C>G (n.*125C>G)
c.537C>G (p.Gly179=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.876C>G
n.793C>G
n.696C>G
n.1131C>G
n.922C>G
n.312C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.783C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1009C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.886C>G
n.693C>G
n.541C>G
n.358C>G
c.524C>G
c.282C>G (p.Gly94=)
n.658C>G
n.1099C>G
9g.34648144C>TCA464401880GALTc.*125C>T (n.*125C>T)
c.537C>T (p.Gly179=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.876C>T
n.793C>T
n.696C>T
n.1131C>T
n.922C>T
n.312C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.783C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1009C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.886C>T
n.693C>T
n.541C>T
n.358C>T
c.524C>T
c.282C>T (p.Gly94=)
n.658C>T
n.1099C>T
 gnomAD v4
9g.34648145T>ACA373281550GALTc.*126T>A (n.*126T>A)
c.538T>A (p.Cys180Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.877T>A
n.794T>A
n.697T>A
n.1132T>A
n.923T>A
n.313T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.784T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1010T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.887T>A
n.694T>A
n.542T>A
n.359T>A
c.525T>A
c.283T>A (p.Cys95Ser)
n.659T>A
n.1100T>A
9g.34648145T>CCA373281552GALTc.*126T>C (n.*126T>C)
c.538T>C (p.Cys180Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.877T>C
n.794T>C
n.697T>C
n.1132T>C
n.923T>C
n.313T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.784T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1010T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.887T>C
n.694T>C
n.542T>C
n.359T>C
c.525T>C
c.283T>C (p.Cys95Arg)
n.659T>C
n.1100T>C
9g.34648145T>GCA373281553GALTc.*126T>G (n.*126T>G)
c.538T>G (p.Cys180Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.877T>G
n.794T>G
n.697T>G
n.1132T>G
n.923T>G
n.313T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.784T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.1010T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.887T>G
n.694T>G
n.542T>G
n.359T>G
c.525T>G
c.283T>G (p.Cys95Gly)
n.659T>G
n.1100T>G
9g.34648146G>ACA246539GALTc.*127G>A (n.*127G>A)
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.878G>A
n.795G>A
n.698G>A
n.1133G>A
n.924G>A
n.314G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.785G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.1011G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.888G>A
n.695G>A
n.543G>A
n.360G>A
c.526G>A
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
n.660G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648146G>CCA373281557GALTc.*127G>C (n.*127G>C)
c.539G>C (p.Cys180Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.878G>C
n.795G>C
n.698G>C
n.1133G>C
n.924G>C
n.314G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.785G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.1011G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.888G>C
n.695G>C
n.543G>C
n.360G>C
c.526G>C
c.284G>C (p.Cys95Ser)
n.660G>C
n.1101G>C
9g.34648146G=CA1845638066GALTc.*127G= (n.*127G=)
c.539G= (p.Cys180=)
c.212G= (p.Cys71=)
n.878G=
n.795G=
n.698G=
n.1133G=
n.924G=
n.314G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.785G=
c.*159G= (n.*159G=)
n.1011G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.888G=
n.695G=
n.543G=
n.360G=
c.526G=
c.284G= (p.Cys95=)
n.660G=
n.1101G=
9g.34648146G>TCA259427GALTc.*127G>T (n.*127G>T)
c.539G>T (p.Cys180Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.878G>T
n.795G>T
n.698G>T
n.1133G>T
n.924G>T
n.314G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.785G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.1011G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.888G>T
n.695G>T
n.543G>T
n.360G>T
c.526G>T
c.284G>T (p.Cys95Phe)
n.660G>T
n.1101G>T
 dbSNP
9g.34648147T>ACA373281564GALTc.*128T>A (n.*128T>A)
c.540T>A (p.Cys180Ter)
c.213T>A (p.Cys71Ter)
n.879T>A
n.796T>A
n.699T>A
n.1134T>A
n.925T>A
n.315T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.786T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1012T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.889T>A
n.696T>A
n.544T>A
n.361T>A
c.527T>A
c.285T>A (p.Cys95Ter)
n.661T>A
n.1102T>A
9g.34648147T>CCA464401884GALTc.*128T>C (n.*128T>C)
c.540T>C (p.Cys180=)
c.213T>C (p.Cys71=)
n.879T>C
n.796T>C
n.699T>C
n.1134T>C
n.925T>C
n.315T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.786T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1012T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.889T>C
n.696T>C
n.544T>C
n.361T>C
c.527T>C
c.285T>C (p.Cys95=)
n.661T>C
n.1102T>C
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648147T>GCA373281566GALTc.*128T>G (n.*128T>G)
c.540T>G (p.Cys180Trp)
c.213T>G (p.Cys71Trp)
n.879T>G
n.796T>G
n.699T>G
n.1134T>G
n.925T>G
n.315T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.786T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1012T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.889T>G
n.696T>G
n.544T>G
n.361T>G
c.527T>G
c.285T>G (p.Cys95Trp)
n.661T>G
n.1102T>G
9g.34648148T>ACA373281569GALTc.*129T>A (n.*129T>A)
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.880T>A
n.797T>A
n.700T>A
n.1135T>A
n.926T>A
n.316T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.787T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.1013T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.890T>A
n.697T>A
n.545T>A
n.362T>A
c.528T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.662T>A
n.1103T>A
9g.34648148T>CCA373281573GALTc.*129T>C (n.*129T>C)
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.880T>C
n.797T>C
n.700T>C
n.1135T>C
n.926T>C
n.316T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.787T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.1013T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.890T>C
n.697T>C
n.545T>C
n.362T>C
c.528T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.662T>C
n.1103T>C
9g.34648148T>GCA259429GALTc.*129T>G (n.*129T>G)
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.880T>G
n.797T>G
n.700T>G
n.1135T>G
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c.*285T>G (n.*285T>G)
n.787T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.1013T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.890T>G
n.697T>G
n.545T>G
n.362T>G
c.528T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.662T>G
n.1103T>G
 dbSNP
9g.34648148T=CA1845638082GALTc.*129T= (n.*129T=)
c.541T= (p.Ser181=)
c.214T= (p.Ser72=)
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c.*285T= (n.*285T=)
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c.*161T= (n.*161T=)
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c.*228T= (n.*228T=)
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n.697T=
n.545T=
n.362T=
c.528T=
c.286T= (p.Ser96=)
n.662T=
n.1103T=
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n.798C>A
n.701C>A
n.1136C>A
n.927C>A
n.317C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.788C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1014C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.891C>A
n.698C>A
n.546C>A
n.363C>A
c.529C>A
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.663C>A
n.1104C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34648149C=CA1845638100GALTc.*130C= (n.*130C=)
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n.546C=
n.363C=
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c.287C= (p.Ser96=)
n.663C=
n.1104C=
9g.34648149C>GCA373281577GALTc.*130C>G (n.*130C>G)
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c.215C>G (p.Ser72Cys)
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n.798C>G
n.701C>G
n.1136C>G
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n.363C>G
c.529C>G
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.663C>G
n.1104C>G
 gnomAD v4
9g.34648149C>TCA259430GALTc.*130C>T (n.*130C>T)
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.881C>T
n.798C>T
n.701C>T
n.1136C>T
n.927C>T
n.317C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.788C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.1014C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.891C>T
n.698C>T
n.546C>T
n.363C>T
c.529C>T
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.663C>T
n.1104C>T
 dbSNP
9g.34648150T>ACA464401887GALTc.*131T>A (n.*131T>A)
c.543T>A (p.Ser181=)
c.216T>A (p.Ser72=)
n.882T>A
n.799T>A
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n.789T>A
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n.1015T>A
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n.892T>A
n.699T>A
n.547T>A
n.364T>A
c.530T>A
c.288T>A (p.Ser96=)
n.664T>A
n.1105T>A
9g.34648150T>CCA464401886GALTc.*131T>C (n.*131T>C)
c.543T>C (p.Ser181=)
c.216T>C (p.Ser72=)
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n.799T>C
n.702T>C
n.1137T>C
n.928T>C
n.318T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.789T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.1015T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.892T>C
n.699T>C
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n.364T>C
c.530T>C
c.288T>C (p.Ser96=)
n.664T>C
n.1105T>C
9g.34648150T>GCA464401885GALTc.*131T>G (n.*131T>G)
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c.216T>G (p.Ser72=)
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n.1105T>G
9g.34648151A>CCA373281587GALTc.*132A>C (n.*132A>C)
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c.217A>C (p.Asn73His)
n.883A>C
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n.703A>C
n.1138A>C
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n.319A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.790A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1016A>C
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n.893A>C
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n.548A>C
n.365A>C
c.531A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.665A>C
n.1106A>C
9g.34648151A>GCA373281590GALTc.*132A>G (n.*132A>G)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.883A>G
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n.665A>G
n.1106A>G
9g.34648151A>TCA373281594GALTc.*132A>T (n.*132A>T)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
n.883A>T
n.800A>T
n.703A>T
n.1138A>T
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9g.34648152A>CCA373281599GALTc.*133A>C (n.*133A>C)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.218A>C (p.Asn73Thr)
n.884A>C
n.801A>C
n.704A>C
n.1139A>C
n.930A>C
n.320A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
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c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1017A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.894A>C
n.701A>C
n.549A>C
n.366A>C
c.532A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.666A>C
n.1107A>C
9g.34648152A>GCA373281601GALTc.*133A>G (n.*133A>G)
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c.218A>G (p.Asn73Ser)
n.884A>G
n.801A>G
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n.894A>G
n.701A>G
n.549A>G
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c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.666A>G
n.1107A>G
9g.34648152A>TCA373281604GALTc.*133A>T (n.*133A>T)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.218A>T (p.Asn73Ile)
n.884A>T
n.801A>T
n.704A>T
n.1139A>T
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n.320A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.791A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1017A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.894A>T
n.701A>T
n.549A>T
n.366A>T
c.532A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.666A>T
n.1107A>T
9g.34648160_34648165dupCA2689808694GALTc.*141_*146dup (n.*141_*146dup)
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n.799_804dup
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n.1025_1030dup
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n.902_907dup
n.709_714dup
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c.540_545dup
c.298_303dup (p.His101_Cys102insProHis)
n.674_679dup
n.1115_1120dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched