UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
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| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648032A= | CA1845637765 | GALT | c.*95+71A= (n.*95+71A=) c.507+71A= (n.507+71A=) c.180+71A= (n.180+71A=) n.846+71A= n.763+71A= n.644-60A= n.1019A= n.892+71A= n.283-83A= c.*251+71A= (n.*251+71A=) n.687-16A= c.*127+71A= (n.*127+71A=) n.979+71A= c.*128-16A= (n.*128-16A=) n.774A= n.663+71A= n.511+71A= n.262-16A= c.494+71A= c.253-83A= (n.253-83A=) n.628+71A= n.1069+71A= | |
| 9 | g.34648032A>C | CA2689808678 | GALT | c.*95+71A>C (n.*95+71A>C) c.507+71A>C (n.507+71A>C) c.180+71A>C (n.180+71A>C) n.846+71A>C n.763+71A>C n.644-60A>C n.1019A>C n.892+71A>C n.283-83A>C c.*251+71A>C (n.*251+71A>C) n.687-16A>C c.*127+71A>C (n.*127+71A>C) n.979+71A>C c.*128-16A>C (n.*128-16A>C) n.774A>C n.663+71A>C n.511+71A>C n.262-16A>C c.494+71A>C c.253-83A>C (n.253-83A>C) n.628+71A>C n.1069+71A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648032A>G | CA1845637766 | GALT | c.*95+71A>G (n.*95+71A>G) c.507+71A>G (n.507+71A>G) c.180+71A>G (n.180+71A>G) n.846+71A>G n.763+71A>G n.644-60A>G n.1019A>G n.892+71A>G n.283-83A>G c.*251+71A>G (n.*251+71A>G) n.687-16A>G c.*127+71A>G (n.*127+71A>G) n.979+71A>G c.*128-16A>G (n.*128-16A>G) n.774A>G n.663+71A>G n.511+71A>G n.262-16A>G c.494+71A>G c.253-83A>G (n.253-83A>G) n.628+71A>G n.1069+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648036C>G | CA2689808680 | GALT | c.*95+75C>G (n.*95+75C>G) c.507+75C>G (n.507+75C>G) c.180+75C>G (n.180+75C>G) n.846+75C>G n.763+75C>G n.644-56C>G n.1023C>G n.892+75C>G n.283-79C>G c.*251+75C>G (n.*251+75C>G) n.687-12C>G c.*127+75C>G (n.*127+75C>G) n.979+75C>G c.*128-12C>G (n.*128-12C>G) n.778C>G n.663+75C>G n.511+75C>G n.262-12C>G c.494+75C>G c.253-79C>G (n.253-79C>G) n.628+75C>G n.1069+75C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648037T>C | CA192669860 | GALT | c.*95+76T>C (n.*95+76T>C) c.507+76T>C (n.507+76T>C) c.180+76T>C (n.180+76T>C) n.846+76T>C n.763+76T>C n.644-55T>C n.1024T>C n.892+76T>C n.283-78T>C c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) n.687-11T>C c.*127+76T>C (n.*127+76T>C) n.979+76T>C c.*128-11T>C (n.*128-11T>C) n.779T>C n.663+76T>C n.511+76T>C n.262-11T>C c.494+76T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.628+76T>C n.1069+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648037T= | CA1845637768 | GALT | c.*95+76T= (n.*95+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.180+76T= (n.180+76T=) n.846+76T= n.763+76T= n.644-55T= n.1024T= n.892+76T= n.283-78T= c.*251+76T= (n.*251+76T=) n.687-11T= c.*127+76T= (n.*127+76T=) n.979+76T= c.*128-11T= (n.*128-11T=) n.779T= n.663+76T= n.511+76T= n.262-11T= c.494+76T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.628+76T= n.1069+76T= | |
| 9 | g.34648039T>C | CA2689808681 | GALT | c.*96-76T>C (n.*96-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.181-76T>C (n.181-76T>C) n.847-76T>C n.764-76T>C n.644-53T>C n.1026T>C n.893-76T>C n.283-76T>C c.*252-76T>C (n.*252-76T>C) n.687-9T>C c.*128-76T>C (n.*128-76T>C) n.980-76T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) n.781T>C n.664-76T>C n.512-76T>C n.262-9T>C c.495-76T>C c.253-76T>C (n.253-76T>C) n.629-76T>C n.1070-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648040T>C | CA2689808682 | GALT | c.*96-75T>C (n.*96-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) c.181-75T>C (n.181-75T>C) n.847-75T>C n.764-75T>C n.644-52T>C n.1027T>C n.893-75T>C n.283-75T>C c.*252-75T>C (n.*252-75T>C) n.687-8T>C c.*128-75T>C (n.*128-75T>C) n.980-75T>C c.*128-8T>C (n.*128-8T>C) n.782T>C n.664-75T>C n.512-75T>C n.262-8T>C c.495-75T>C c.253-75T>C (n.253-75T>C) n.629-75T>C n.1070-75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648043C= | CA1845637774 | GALT | c.*96-72C= (n.*96-72C=) c.508-72C= (n.508-72C=) c.181-72C= (n.181-72C=) n.847-72C= n.764-72C= n.644-49C= n.1030C= n.893-72C= n.283-72C= c.*252-72C= (n.*252-72C=) n.687-5C= c.*128-72C= (n.*128-72C=) n.980-72C= c.*128-5C= (n.*128-5C=) n.785C= n.664-72C= n.512-72C= n.262-5C= c.495-72C= c.253-72C= (n.253-72C=) n.629-72C= n.1070-72C= | |
| 9 | g.34648043C>T | CA192669863 | GALT | c.*96-72C>T (n.*96-72C>T) c.508-72C>T (n.508-72C>T) c.181-72C>T (n.181-72C>T) n.847-72C>T n.764-72C>T n.644-49C>T n.1030C>T n.893-72C>T n.283-72C>T c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.687-5C>T c.*128-72C>T (n.*128-72C>T) n.980-72C>T c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) n.785C>T n.664-72C>T n.512-72C>T n.262-5C>T c.495-72C>T c.253-72C>T (n.253-72C>T) n.629-72C>T n.1070-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C>A | CA192669867 | GALT | c.*96-70C>A (n.*96-70C>A) c.508-70C>A (n.508-70C>A) c.181-70C>A (n.181-70C>A) n.847-70C>A n.764-70C>A n.644-47C>A n.1032C>A n.893-70C>A n.283-70C>A c.*252-70C>A (n.*252-70C>A) n.687-3C>A c.*128-70C>A (n.*128-70C>A) n.980-70C>A c.*128-3C>A (n.*128-3C>A) n.787C>A n.664-70C>A n.512-70C>A n.262-3C>A c.495-70C>A c.253-70C>A (n.253-70C>A) n.629-70C>A n.1070-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C= | CA1845637776 | GALT | c.*96-70C= (n.*96-70C=) c.508-70C= (n.508-70C=) c.181-70C= (n.181-70C=) n.847-70C= n.764-70C= n.644-47C= n.1032C= n.893-70C= n.283-70C= c.*252-70C= (n.*252-70C=) n.687-3C= c.*128-70C= (n.*128-70C=) n.980-70C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) n.787C= n.664-70C= n.512-70C= n.262-3C= c.495-70C= c.253-70C= (n.253-70C=) n.629-70C= n.1070-70C= | |
| 9 | g.34648045C>T | CA863495754 | GALT | c.*96-70C>T (n.*96-70C>T) c.508-70C>T (n.508-70C>T) c.181-70C>T (n.181-70C>T) n.847-70C>T n.764-70C>T n.644-47C>T n.1032C>T n.893-70C>T n.283-70C>T c.*252-70C>T (n.*252-70C>T) n.687-3C>T c.*128-70C>T (n.*128-70C>T) n.980-70C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) n.787C>T n.664-70C>T n.512-70C>T n.262-3C>T c.495-70C>T c.253-70C>T (n.253-70C>T) n.629-70C>T n.1070-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648047G>A | CA192669874 | GALT | c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) c.508-68G>A (n.508-68G>A) c.181-68G>A (n.181-68G>A) n.847-68G>A n.764-68G>A n.644-45G>A n.1034G>A n.893-68G>A n.283-68G>A c.*252-68G>A (n.*252-68G>A) n.687-1G>A c.*128-68G>A (n.*128-68G>A) n.980-68G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.789G>A n.664-68G>A n.512-68G>A n.262-1G>A c.495-68G>A c.253-68G>A (n.253-68G>A) n.629-68G>A n.1070-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648047G= | CA1845637781 | GALT | c.*96-68G= (n.*96-68G=) c.508-68G= (n.508-68G=) c.181-68G= (n.181-68G=) n.847-68G= n.764-68G= n.644-45G= n.1034G= n.893-68G= n.283-68G= c.*252-68G= (n.*252-68G=) n.687-1G= c.*128-68G= (n.*128-68G=) n.980-68G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.789G= n.664-68G= n.512-68G= n.262-1G= c.495-68G= c.253-68G= (n.253-68G=) n.629-68G= n.1070-68G= | |
| 9 | g.34648048G>A | CA1845637787 | GALT | c.*96-67G>A (n.*96-67G>A) c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.181-67G>A (n.181-67G>A) n.847-67G>A n.764-67G>A n.644-44G>A n.1035G>A n.893-67G>A n.283-67G>A c.*252-67G>A (n.*252-67G>A) n.687G>A c.*128-67G>A (n.*128-67G>A) n.980-67G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.790G>A n.664-67G>A n.512-67G>A n.262G>A c.495-67G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.629-67G>A n.1070-67G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648048G= | CA1845637785 | GALT | c.*96-67G= (n.*96-67G=) c.508-67G= (n.508-67G=) c.181-67G= (n.181-67G=) n.847-67G= n.764-67G= n.644-44G= n.1035G= n.893-67G= n.283-67G= c.*252-67G= (n.*252-67G=) n.687G= c.*128-67G= (n.*128-67G=) n.980-67G= c.*128G= (n.*128G=) n.790G= n.664-67G= n.512-67G= n.262G= c.495-67G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.629-67G= n.1070-67G= | |
| 9 | g.34648049G>A | CA2689808683 | GALT | c.*96-66G>A (n.*96-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.181-66G>A (n.181-66G>A) n.847-66G>A n.764-66G>A n.644-43G>A n.1036G>A n.893-66G>A n.283-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.688G>A c.*128-66G>A (n.*128-66G>A) n.980-66G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.791G>A n.664-66G>A n.512-66G>A n.263G>A c.495-66G>A c.253-66G>A (n.253-66G>A) n.629-66G>A n.1070-66G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648051G= | CA1845637792 | GALT | c.*96-64G= (n.*96-64G=) c.508-64G= (n.508-64G=) c.181-64G= (n.181-64G=) n.847-64G= n.764-64G= n.644-41G= n.1038G= n.893-64G= n.283-64G= c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.690G= c.*128-64G= (n.*128-64G=) n.980-64G= c.*131G= (n.*131G=) n.793G= n.664-64G= n.512-64G= n.265G= c.495-64G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.629-64G= n.1070-64G= | |
| 9 | g.34648052T>C | CA1123157150 | GALT | c.*96-63T>C (n.*96-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.847-63T>C n.764-63T>C n.644-40T>C n.1039T>C n.893-63T>C n.283-63T>C c.*252-63T>C (n.*252-63T>C) n.691T>C c.*128-63T>C (n.*128-63T>C) n.980-63T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.794T>C n.664-63T>C n.512-63T>C n.266T>C c.495-63T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.629-63T>C n.1070-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648054G>A | CA2689808684 | GALT | c.*96-61G>A (n.*96-61G>A) c.508-61G>A (n.508-61G>A) c.181-61G>A (n.181-61G>A) n.847-61G>A n.764-61G>A n.644-38G>A n.1041G>A n.893-61G>A n.283-61G>A c.*252-61G>A (n.*252-61G>A) n.693G>A c.*128-61G>A (n.*128-61G>A) n.980-61G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.796G>A n.664-61G>A n.512-61G>A n.268G>A c.495-61G>A c.253-61G>A (n.253-61G>A) n.629-61G>A n.1070-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648054G>T | CA2783504182 | GALT | c.*96-61G>T (n.*96-61G>T) c.508-61G>T (n.508-61G>T) c.181-61G>T (n.181-61G>T) n.847-61G>T n.764-61G>T n.644-38G>T n.1041G>T n.893-61G>T n.283-61G>T c.*252-61G>T (n.*252-61G>T) n.693G>T c.*128-61G>T (n.*128-61G>T) n.980-61G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.796G>T n.664-61G>T n.512-61G>T n.268G>T c.495-61G>T c.253-61G>T (n.253-61G>T) n.629-61G>T n.1070-61G>T | |
| 9 | g.34648056C>A | CA2517939188 | GALT | c.*96-59C>A (n.*96-59C>A) c.508-59C>A (n.508-59C>A) c.181-59C>A (n.181-59C>A) n.847-59C>A n.764-59C>A n.644-36C>A n.1043C>A n.893-59C>A n.283-59C>A c.*252-59C>A (n.*252-59C>A) n.695C>A c.*128-59C>A (n.*128-59C>A) n.980-59C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.798C>A n.664-59C>A n.512-59C>A n.270C>A c.495-59C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.629-59C>A n.1070-59C>A | |
| 9 | g.34648056C= | CA1845637796 | GALT | c.*96-59C= (n.*96-59C=) c.508-59C= (n.508-59C=) c.181-59C= (n.181-59C=) n.847-59C= n.764-59C= n.644-36C= n.1043C= n.893-59C= n.283-59C= c.*252-59C= (n.*252-59C=) n.695C= c.*128-59C= (n.*128-59C=) n.980-59C= c.*136C= (n.*136C=) n.798C= n.664-59C= n.512-59C= n.270C= c.495-59C= c.253-59C= (n.253-59C=) n.629-59C= n.1070-59C= | |
| 9 | g.34648056C>T | CA863495765 | GALT | c.*96-59C>T (n.*96-59C>T) c.508-59C>T (n.508-59C>T) c.181-59C>T (n.181-59C>T) n.847-59C>T n.764-59C>T n.644-36C>T n.1043C>T n.893-59C>T n.283-59C>T c.*252-59C>T (n.*252-59C>T) n.695C>T c.*128-59C>T (n.*128-59C>T) n.980-59C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.798C>T n.664-59C>T n.512-59C>T n.270C>T c.495-59C>T c.253-59C>T (n.253-59C>T) n.629-59C>T n.1070-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648057A>T | CA2689808685 | GALT | c.*96-58A>T (n.*96-58A>T) c.508-58A>T (n.508-58A>T) c.181-58A>T (n.181-58A>T) n.847-58A>T n.764-58A>T n.644-35A>T n.1044A>T n.893-58A>T n.283-58A>T c.*252-58A>T (n.*252-58A>T) n.696A>T c.*128-58A>T (n.*128-58A>T) n.980-58A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.799A>T n.664-58A>T n.512-58A>T n.271A>T c.495-58A>T c.253-58A>T (n.253-58A>T) n.629-58A>T n.1070-58A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648061G>A | CA2689808686 | GALT | c.*96-54G>A (n.*96-54G>A) c.508-54G>A (n.508-54G>A) c.181-54G>A (n.181-54G>A) n.847-54G>A n.764-54G>A n.644-31G>A n.1048G>A n.893-54G>A n.283-54G>A c.*252-54G>A (n.*252-54G>A) n.700G>A c.*128-54G>A (n.*128-54G>A) n.980-54G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.803G>A n.664-54G>A n.512-54G>A n.275G>A c.495-54G>A c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.629-54G>A n.1070-54G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648062G>A | CA2579371271 | GALT | c.*96-53G>A (n.*96-53G>A) c.508-53G>A (n.508-53G>A) c.181-53G>A (n.181-53G>A) n.847-53G>A n.764-53G>A n.644-30G>A n.1049G>A n.893-53G>A n.283-53G>A c.*252-53G>A (n.*252-53G>A) n.701G>A c.*128-53G>A (n.*128-53G>A) n.980-53G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.804G>A n.664-53G>A n.512-53G>A n.276G>A c.495-53G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.629-53G>A n.1070-53G>A | |
| 9 | g.34648062_34648067delinsGGAGTT | CA1845637799 | GALT | c.*96-53_*96-48delinsGGAGTT (n.*96-53_*96-48delinsGGAGTT) c.508-53_508-48delinsGGAGTT (n.508-53_508-48delinsGGAGTT) c.181-53_181-48delinsGGAGTT (n.181-53_181-48delinsGGAGTT) n.847-53_847-48delinsGGAGTT n.764-53_764-48delinsGGAGTT n.644-30_644-25delinsGGAGTT n.1049_1054delinsGGAGTT n.893-53_893-48delinsGGAGTT n.283-53_283-48delinsGGAGTT c.*252-53_*252-48delinsGGAGTT (n.*252-53_*252-48delinsGGAGTT) n.701_706delinsGGAGTT c.*128-53_*128-48delinsGGAGTT (n.*128-53_*128-48delinsGGAGTT) n.980-53_980-48delinsGGAGTT c.*142_*147delinsGGAGTT (n.*142_*147delinsGGAGTT) n.804_809delinsGGAGTT n.664-53_664-48delinsGGAGTT n.512-53_512-48delinsGGAGTT n.276_281delinsGGAGTT c.495-53_495-48delinsGGAGTT c.253-53_253-48delinsGGAGTT (n.253-53_253-48delinsGGAGTT) n.629-53_629-48delinsGGAGTT n.1070-53_1070-48delinsGGAGTT | |
| 9 | g.34648063G>A | CA2689808687 | GALT | c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) n.847-52G>A n.764-52G>A n.644-29G>A n.1050G>A n.893-52G>A n.283-52G>A c.*252-52G>A (n.*252-52G>A) n.702G>A c.*128-52G>A (n.*128-52G>A) n.980-52G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.805G>A n.664-52G>A n.512-52G>A n.277G>A c.495-52G>A c.253-52G>A (n.253-52G>A) n.629-52G>A n.1070-52G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648065_34648069del | CA587568347 | GALT | c.*96-50_*96-46del (n.*96-50_*96-46del) c.508-50_508-46del (n.508-50_508-46del) c.181-50_181-46del (n.181-50_181-46del) n.847-50_847-46del n.764-50_764-46del n.644-27_644-23del n.1052_1056del n.893-50_893-46del n.283-50_283-46del c.*252-50_*252-46del (n.*252-50_*252-46del) n.704_708del c.*128-50_*128-46del (n.*128-50_*128-46del) n.980-50_980-46del c.*145_*149del (n.*145_*149del) n.807_811del n.664-50_664-46del n.512-50_512-46del n.279_283del c.495-50_495-46del c.253-50_253-46del (n.253-50_253-46del) n.629-50_629-46del n.1070-50_1070-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>A | CA863495768 | GALT | c.*96-49T>A (n.*96-49T>A) c.508-49T>A (n.508-49T>A) c.181-49T>A (n.181-49T>A) n.847-49T>A n.764-49T>A n.644-26T>A n.1053T>A n.893-49T>A n.283-49T>A c.*252-49T>A (n.*252-49T>A) n.705T>A c.*128-49T>A (n.*128-49T>A) n.980-49T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.808T>A n.664-49T>A n.512-49T>A n.280T>A c.495-49T>A c.253-49T>A (n.253-49T>A) n.629-49T>A n.1070-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>C | CA5036143 | GALT | c.*96-49T>C (n.*96-49T>C) c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) n.847-49T>C n.764-49T>C n.644-26T>C n.1053T>C n.893-49T>C n.283-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.705T>C c.*128-49T>C (n.*128-49T>C) n.980-49T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.808T>C n.664-49T>C n.512-49T>C n.280T>C c.495-49T>C c.253-49T>C (n.253-49T>C) n.629-49T>C n.1070-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T>G | CA5036142 | GALT | c.*96-49T>G (n.*96-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) c.181-49T>G (n.181-49T>G) n.847-49T>G n.764-49T>G n.644-26T>G n.1053T>G n.893-49T>G n.283-49T>G c.*252-49T>G (n.*252-49T>G) n.705T>G c.*128-49T>G (n.*128-49T>G) n.980-49T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.808T>G n.664-49T>G n.512-49T>G n.280T>G c.495-49T>G c.253-49T>G (n.253-49T>G) n.629-49T>G n.1070-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648066T= | CA1845637806 | GALT | c.*96-49T= (n.*96-49T=) c.508-49T= (n.508-49T=) c.181-49T= (n.181-49T=) n.847-49T= n.764-49T= n.644-26T= n.1053T= n.893-49T= n.283-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.705T= c.*128-49T= (n.*128-49T=) n.980-49T= c.*146T= (n.*146T=) n.808T= n.664-49T= n.512-49T= n.280T= c.495-49T= c.253-49T= (n.253-49T=) n.629-49T= n.1070-49T= | |
| 9 | g.34648067T>A | CA5036144 | GALT | c.*96-48T>A (n.*96-48T>A) c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.181-48T>A (n.181-48T>A) n.847-48T>A n.764-48T>A n.644-25T>A n.1054T>A n.893-48T>A n.283-48T>A c.*252-48T>A (n.*252-48T>A) n.706T>A c.*128-48T>A (n.*128-48T>A) n.980-48T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.809T>A n.664-48T>A n.512-48T>A n.281T>A c.495-48T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.629-48T>A n.1070-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648067T= | CA1845637815 | GALT | c.*96-48T= (n.*96-48T=) c.508-48T= (n.508-48T=) c.181-48T= (n.181-48T=) n.847-48T= n.764-48T= n.644-25T= n.1054T= n.893-48T= n.283-48T= c.*252-48T= (n.*252-48T=) n.706T= c.*128-48T= (n.*128-48T=) n.980-48T= c.*147T= (n.*147T=) n.809T= n.664-48T= n.512-48T= n.281T= c.495-48T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.629-48T= n.1070-48T= | |
| 9 | g.34648068G>A | CA863495770 | GALT | c.*96-47G>A (n.*96-47G>A) c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.181-47G>A (n.181-47G>A) n.847-47G>A n.764-47G>A n.644-24G>A n.1055G>A n.893-47G>A n.283-47G>A c.*252-47G>A (n.*252-47G>A) n.707G>A c.*128-47G>A (n.*128-47G>A) n.980-47G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.810G>A n.664-47G>A n.512-47G>A n.282G>A c.495-47G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.629-47G>A n.1070-47G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648068G= | CA1845637822 | GALT | c.*96-47G= (n.*96-47G=) c.508-47G= (n.508-47G=) c.181-47G= (n.181-47G=) n.847-47G= n.764-47G= n.644-24G= n.1055G= n.893-47G= n.283-47G= c.*252-47G= (n.*252-47G=) n.707G= c.*128-47G= (n.*128-47G=) n.980-47G= c.*148G= (n.*148G=) n.810G= n.664-47G= n.512-47G= n.282G= c.495-47G= c.253-47G= (n.253-47G=) n.629-47G= n.1070-47G= | |
| 9 | g.34648068G>T | CA2689808688 | GALT | c.*96-47G>T (n.*96-47G>T) c.508-47G>T (n.508-47G>T) c.181-47G>T (n.181-47G>T) n.847-47G>T n.764-47G>T n.644-24G>T n.1055G>T n.893-47G>T n.283-47G>T c.*252-47G>T (n.*252-47G>T) n.707G>T c.*128-47G>T (n.*128-47G>T) n.980-47G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.810G>T n.664-47G>T n.512-47G>T n.282G>T c.495-47G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.629-47G>T n.1070-47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648069A= | CA1845637825 | GALT | c.*96-46A= (n.*96-46A=) c.508-46A= (n.508-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) n.847-46A= n.764-46A= n.644-23A= n.1056A= n.893-46A= n.283-46A= c.*252-46A= (n.*252-46A=) n.708A= c.*128-46A= (n.*128-46A=) n.980-46A= c.*149A= (n.*149A=) n.811A= n.664-46A= n.512-46A= n.283A= c.495-46A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.629-46A= n.1070-46A= | |
| 9 | g.34648069A>G | CA587568348 | GALT | c.*96-46A>G (n.*96-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) n.847-46A>G n.764-46A>G n.644-23A>G n.1056A>G n.893-46A>G n.283-46A>G c.*252-46A>G (n.*252-46A>G) n.708A>G c.*128-46A>G (n.*128-46A>G) n.980-46A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.811A>G n.664-46A>G n.512-46A>G n.283A>G c.495-46A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.629-46A>G n.1070-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648069A>T | CA1845637826 | GALT | c.*96-46A>T (n.*96-46A>T) c.508-46A>T (n.508-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) n.847-46A>T n.764-46A>T n.644-23A>T n.1056A>T n.893-46A>T n.283-46A>T c.*252-46A>T (n.*252-46A>T) n.708A>T c.*128-46A>T (n.*128-46A>T) n.980-46A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.811A>T n.664-46A>T n.512-46A>T n.283A>T c.495-46A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.629-46A>T n.1070-46A>T | dbSNP |
| 9 | g.34648071T>C | CA863495772 | GALT | c.*96-44T>C (n.*96-44T>C) c.508-44T>C (n.508-44T>C) c.181-44T>C (n.181-44T>C) n.847-44T>C n.764-44T>C n.644-21T>C n.1058T>C n.893-44T>C n.283-44T>C c.*252-44T>C (n.*252-44T>C) n.710T>C c.*128-44T>C (n.*128-44T>C) n.980-44T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.813T>C n.664-44T>C n.512-44T>C n.285T>C c.495-44T>C c.253-44T>C (n.253-44T>C) n.629-44T>C n.1070-44T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648071T= | CA1845637831 | GALT | c.*96-44T= (n.*96-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) c.181-44T= (n.181-44T=) n.847-44T= n.764-44T= n.644-21T= n.1058T= n.893-44T= n.283-44T= c.*252-44T= (n.*252-44T=) n.710T= c.*128-44T= (n.*128-44T=) n.980-44T= c.*151T= (n.*151T=) n.813T= n.664-44T= n.512-44T= n.285T= c.495-44T= c.253-44T= (n.253-44T=) n.629-44T= n.1070-44T= | |
| 9 | g.34648074G>A | CA2689808689 | GALT | c.*96-41G>A (n.*96-41G>A) c.508-41G>A (n.508-41G>A) c.181-41G>A (n.181-41G>A) n.847-41G>A n.764-41G>A n.644-18G>A n.1061G>A n.893-41G>A n.283-41G>A c.*252-41G>A (n.*252-41G>A) n.713G>A c.*128-41G>A (n.*128-41G>A) n.980-41G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.816G>A n.664-41G>A n.512-41G>A n.288G>A c.495-41G>A c.253-41G>A (n.253-41G>A) n.629-41G>A n.1070-41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648076G>T | CA2689808690 | GALT | c.*96-39G>T (n.*96-39G>T) c.508-39G>T (n.508-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) n.847-39G>T n.764-39G>T n.644-16G>T n.1063G>T n.893-39G>T n.283-39G>T c.*252-39G>T (n.*252-39G>T) n.715G>T c.*128-39G>T (n.*128-39G>T) n.980-39G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.818G>T n.664-39G>T n.512-39G>T n.290G>T c.495-39G>T c.253-39G>T (n.253-39G>T) n.629-39G>T n.1070-39G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648077T>C | CA259414 | GALT | c.*96-38T>C (n.*96-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.181-38T>C (n.181-38T>C) n.847-38T>C n.764-38T>C n.644-15T>C n.1064T>C n.893-38T>C n.283-38T>C c.*252-38T>C (n.*252-38T>C) n.716T>C c.*128-38T>C (n.*128-38T>C) n.980-38T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.819T>C n.664-38T>C n.512-38T>C n.291T>C c.495-38T>C c.253-38T>C (n.253-38T>C) n.629-38T>C n.1070-38T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648077T= | CA1845637834 | GALT | c.*96-38T= (n.*96-38T=) c.508-38T= (n.508-38T=) c.181-38T= (n.181-38T=) n.847-38T= n.764-38T= n.644-15T= n.1064T= n.893-38T= n.283-38T= c.*252-38T= (n.*252-38T=) n.716T= c.*128-38T= (n.*128-38T=) n.980-38T= c.*157T= (n.*157T=) n.819T= n.664-38T= n.512-38T= n.291T= c.495-38T= c.253-38T= (n.253-38T=) n.629-38T= n.1070-38T= | |
| 9 | g.34648078del | CA2783504183 | GALT | c.*96-37del (n.*96-37del) c.508-37del (n.508-37del) c.181-37del (n.181-37del) n.847-37del n.764-37del n.644-14del n.1065del n.893-37del n.283-37del c.*252-37del (n.*252-37del) n.717del c.*128-37del (n.*128-37del) n.980-37del c.*158del (n.*158del) n.820del n.664-37del n.512-37del n.292del c.495-37del c.253-37del (n.253-37del) n.629-37del n.1070-37del | |
| 9 | g.34648078C= | CA1845637836 | GALT | c.*96-37C= (n.*96-37C=) c.508-37C= (n.508-37C=) c.181-37C= (n.181-37C=) n.847-37C= n.764-37C= n.644-14C= n.1065C= n.893-37C= n.283-37C= c.*252-37C= (n.*252-37C=) n.717C= c.*128-37C= (n.*128-37C=) n.980-37C= c.*158C= (n.*158C=) n.820C= n.664-37C= n.512-37C= n.292C= c.495-37C= c.253-37C= (n.253-37C=) n.629-37C= n.1070-37C= | |
| 9 | g.34648078C>T | CA5036145 | GALT | c.*96-37C>T (n.*96-37C>T) c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.181-37C>T (n.181-37C>T) n.847-37C>T n.764-37C>T n.644-14C>T n.1065C>T n.893-37C>T n.283-37C>T c.*252-37C>T (n.*252-37C>T) n.717C>T c.*128-37C>T (n.*128-37C>T) n.980-37C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.820C>T n.664-37C>T n.512-37C>T n.292C>T c.495-37C>T c.253-37C>T (n.253-37C>T) n.629-37C>T n.1070-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648080T>A | CA2689808691 | GALT | c.*96-35T>A (n.*96-35T>A) c.508-35T>A (n.508-35T>A) c.181-35T>A (n.181-35T>A) n.847-35T>A n.764-35T>A n.644-12T>A n.1067T>A n.893-35T>A n.283-35T>A c.*252-35T>A (n.*252-35T>A) n.719T>A c.*128-35T>A (n.*128-35T>A) n.980-35T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.822T>A n.664-35T>A n.512-35T>A n.294T>A c.495-35T>A c.253-35T>A (n.253-35T>A) n.629-35T>A n.1070-35T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T>C | CA587568349 | GALT | c.*96-34T>C (n.*96-34T>C) c.508-34T>C (n.508-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) n.847-34T>C n.764-34T>C n.644-11T>C n.1068T>C n.893-34T>C n.283-34T>C c.*252-34T>C (n.*252-34T>C) n.720T>C c.*128-34T>C (n.*128-34T>C) n.980-34T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.823T>C n.664-34T>C n.512-34T>C n.295T>C c.495-34T>C c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.629-34T>C n.1070-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648081T= | CA1845637841 | GALT | c.*96-34T= (n.*96-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) n.847-34T= n.764-34T= n.644-11T= n.1068T= n.893-34T= n.283-34T= c.*252-34T= (n.*252-34T=) n.720T= c.*128-34T= (n.*128-34T=) n.980-34T= c.*161T= (n.*161T=) n.823T= n.664-34T= n.512-34T= n.295T= c.495-34T= c.253-34T= (n.253-34T=) n.629-34T= n.1070-34T= | |
| 9 | g.34648082T>C | CA587568350 | GALT | c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) c.508-33T>C (n.508-33T>C) c.181-33T>C (n.181-33T>C) n.847-33T>C n.764-33T>C n.644-10T>C n.1069T>C n.893-33T>C n.283-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.721T>C c.*128-33T>C (n.*128-33T>C) n.980-33T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.824T>C n.664-33T>C n.512-33T>C n.296T>C c.495-33T>C c.253-33T>C (n.253-33T>C) n.629-33T>C n.1070-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648082T= | CA1845637844 | GALT | c.*96-33T= (n.*96-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) n.847-33T= n.764-33T= n.644-10T= n.1069T= n.893-33T= n.283-33T= c.*252-33T= (n.*252-33T=) n.721T= c.*128-33T= (n.*128-33T=) n.980-33T= c.*162T= (n.*162T=) n.824T= n.664-33T= n.512-33T= n.296T= c.495-33T= c.253-33T= (n.253-33T=) n.629-33T= n.1070-33T= | |
| 9 | g.34648085_34648086delinsCT | CA1845637847 | GALT | c.*96-30_*96-29delinsCT (n.*96-30_*96-29delinsCT) c.508-30_508-29delinsCT (n.508-30_508-29delinsCT) c.181-30_181-29delinsCT (n.181-30_181-29delinsCT) n.847-30_847-29delinsCT n.764-30_764-29delinsCT n.644-7_644-6delinsCT n.1072_1073delinsCT n.893-30_893-29delinsCT n.283-30_283-29delinsCT c.*252-30_*252-29delinsCT (n.*252-30_*252-29delinsCT) n.724_725delinsCT c.*128-30_*128-29delinsCT (n.*128-30_*128-29delinsCT) n.980-30_980-29delinsCT c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT) n.827_828delinsCT n.664-30_664-29delinsCT n.512-30_512-29delinsCT n.299_300delinsCT c.495-30_495-29delinsCT c.253-30_253-29delinsCT (n.253-30_253-29delinsCT) n.629-30_629-29delinsCT n.1070-30_1070-29delinsCT | |
| 9 | g.34648086del | CA259415 | GALT | c.*96-29del (n.*96-29del) c.508-29del (n.508-29del) c.181-29del (n.181-29del) n.847-29del n.764-29del n.644-6del n.1073del n.893-29del n.283-29del c.*252-29del (n.*252-29del) n.725del c.*128-29del (n.*128-29del) n.980-29del c.*166del (n.*166del) n.828del n.664-29del n.512-29del n.300del c.495-29del c.253-29del (n.253-29del) n.629-29del n.1070-29del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648087A>C | CA2689808692 | GALT | c.*96-28A>C (n.*96-28A>C) c.508-28A>C (n.508-28A>C) c.181-28A>C (n.181-28A>C) n.847-28A>C n.764-28A>C n.644-5A>C n.1074A>C n.893-28A>C n.283-28A>C c.*252-28A>C (n.*252-28A>C) n.726A>C c.*128-28A>C (n.*128-28A>C) n.980-28A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.829A>C n.664-28A>C n.512-28A>C n.301A>C c.495-28A>C c.253-28A>C (n.253-28A>C) n.629-28A>C n.1070-28A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089C= | CA1845637859 | GALT | c.*96-26C= (n.*96-26C=) c.508-26C= (n.508-26C=) c.181-26C= (n.181-26C=) n.847-26C= n.764-26C= n.644-3C= n.1076C= n.893-26C= n.283-26C= c.*252-26C= (n.*252-26C=) n.728C= c.*128-26C= (n.*128-26C=) n.980-26C= c.*169C= (n.*169C=) n.831C= n.664-26C= n.512-26C= n.303C= c.495-26C= c.253-26C= (n.253-26C=) n.629-26C= n.1070-26C= | |
| 9 | g.34648089C>G | CA2501871034 | GALT | c.*96-26C>G (n.*96-26C>G) c.508-26C>G (n.508-26C>G) c.181-26C>G (n.181-26C>G) n.847-26C>G n.764-26C>G n.644-3C>G n.1076C>G n.893-26C>G n.283-26C>G c.*252-26C>G (n.*252-26C>G) n.728C>G c.*128-26C>G (n.*128-26C>G) n.980-26C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.831C>G n.664-26C>G n.512-26C>G n.303C>G c.495-26C>G c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.629-26C>G n.1070-26C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089C>T | CA5036146 | GALT | c.*96-26C>T (n.*96-26C>T) c.508-26C>T (n.508-26C>T) c.181-26C>T (n.181-26C>T) n.847-26C>T n.764-26C>T n.644-3C>T n.1076C>T n.893-26C>T n.283-26C>T c.*252-26C>T (n.*252-26C>T) n.728C>T c.*128-26C>T (n.*128-26C>T) n.980-26C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.831C>T n.664-26C>T n.512-26C>T n.303C>T c.495-26C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.629-26C>T n.1070-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648089_34648091delinsCAG | CA1845637856 | GALT | c.*96-26_*96-24delinsCAG (n.*96-26_*96-24delinsCAG) c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG) c.181-26_181-24delinsCAG (n.181-26_181-24delinsCAG) n.847-26_847-24delinsCAG n.764-26_764-24delinsCAG n.644-3_644-1delinsCAG n.1076_1078delinsCAG n.893-26_893-24delinsCAG n.283-26_283-24delinsCAG c.*252-26_*252-24delinsCAG (n.*252-26_*252-24delinsCAG) n.728_730delinsCAG c.*128-26_*128-24delinsCAG (n.*128-26_*128-24delinsCAG) n.980-26_980-24delinsCAG c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) n.831_833delinsCAG n.664-26_664-24delinsCAG n.512-26_512-24delinsCAG n.303_305delinsCAG c.495-26_495-24delinsCAG c.253-26_253-24delinsCAG (n.253-26_253-24delinsCAG) n.629-26_629-24delinsCAG n.1070-26_1070-24delinsCAG | |
| 9 | g.34648092_34648093del | CA192669905 | GALT | c.*96-23_*96-22del (n.*96-23_*96-22del) c.508-23_508-22del (n.508-23_508-22del) c.181-23_181-22del (n.181-23_181-22del) n.847-23_847-22del n.764-23_764-22del n.644_645del n.1079_1080del n.893-23_893-22del n.283-23_283-22del c.*252-23_*252-22del (n.*252-23_*252-22del) n.731_732del c.*128-23_*128-22del (n.*128-23_*128-22del) n.980-23_980-22del c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.834_835del n.664-23_664-22del n.512-23_512-22del n.306_307del c.495-23_495-22del c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del) n.629-23_629-22del n.1070-23_1070-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648091G>A | CA342594 | GALT | c.*96-24G>A (n.*96-24G>A) c.508-24G>A (n.508-24G>A) c.181-24G>A (n.181-24G>A) n.847-24G>A n.764-24G>A n.644-1G>A n.1078G>A n.893-24G>A n.283-24G>A c.*252-24G>A (n.*252-24G>A) n.730G>A c.*128-24G>A (n.*128-24G>A) n.980-24G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.833G>A n.664-24G>A n.512-24G>A n.305G>A c.495-24G>A c.253-24G>A (n.253-24G>A) n.629-24G>A n.1070-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648091G>C | CA2580856705 | GALT | c.*96-24G>C (n.*96-24G>C) c.508-24G>C (n.508-24G>C) c.181-24G>C (n.181-24G>C) n.847-24G>C n.764-24G>C n.644-1G>C n.1078G>C n.893-24G>C n.283-24G>C c.*252-24G>C (n.*252-24G>C) n.730G>C c.*128-24G>C (n.*128-24G>C) n.980-24G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.833G>C n.664-24G>C n.512-24G>C n.305G>C c.495-24G>C c.253-24G>C (n.253-24G>C) n.629-24G>C n.1070-24G>C | |
| 9 | g.34648091G= | CA1845637864 | GALT | c.*96-24G= (n.*96-24G=) c.508-24G= (n.508-24G=) c.181-24G= (n.181-24G=) n.847-24G= n.764-24G= n.644-1G= n.1078G= n.893-24G= n.283-24G= c.*252-24G= (n.*252-24G=) n.730G= c.*128-24G= (n.*128-24G=) n.980-24G= c.*171G= (n.*171G=) n.833G= n.664-24G= n.512-24G= n.305G= c.495-24G= c.253-24G= (n.253-24G=) n.629-24G= n.1070-24G= | |
| 9 | g.34648091G>T | CA2580856704 | GALT | c.*96-24G>T (n.*96-24G>T) c.508-24G>T (n.508-24G>T) c.181-24G>T (n.181-24G>T) n.847-24G>T n.764-24G>T n.644-1G>T n.1078G>T n.893-24G>T n.283-24G>T c.*252-24G>T (n.*252-24G>T) n.730G>T c.*128-24G>T (n.*128-24G>T) n.980-24G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.833G>T n.664-24G>T n.512-24G>T n.305G>T c.495-24G>T c.253-24G>T (n.253-24G>T) n.629-24G>T n.1070-24G>T | |
| 9 | g.34648092A= | CA1845637871 | GALT | c.*96-23A= (n.*96-23A=) c.508-23A= (n.508-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) n.847-23A= n.764-23A= n.644A= n.1079A= n.893-23A= n.283-23A= c.*252-23A= (n.*252-23A=) n.731A= c.*128-23A= (n.*128-23A=) n.980-23A= c.*172A= (n.*172A=) n.834A= n.664-23A= n.512-23A= n.306A= c.495-23A= c.253-23A= (n.253-23A=) n.629-23A= n.1070-23A= | |
| 9 | g.34648092A>G | CA1845637872 | GALT | c.*96-23A>G (n.*96-23A>G) c.508-23A>G (n.508-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) n.847-23A>G n.764-23A>G n.644A>G n.1079A>G n.893-23A>G n.283-23A>G c.*252-23A>G (n.*252-23A>G) n.731A>G c.*128-23A>G (n.*128-23A>G) n.980-23A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.834A>G n.664-23A>G n.512-23A>G n.306A>G c.495-23A>G c.253-23A>G (n.253-23A>G) n.629-23A>G n.1070-23A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648096C= | CA1845637874 | GALT | c.*96-19C= (n.*96-19C=) c.508-19C= (n.508-19C=) c.181-19C= (n.181-19C=) n.847-19C= n.764-19C= n.648C= n.1083C= n.893-19C= n.283-19C= c.*252-19C= (n.*252-19C=) n.735C= c.*128-19C= (n.*128-19C=) n.980-19C= c.*176C= (n.*176C=) n.838C= n.664-19C= n.512-19C= n.310C= c.495-19C= c.253-19C= (n.253-19C=) n.629-19C= n.1070-19C= | |
| 9 | g.34648096C>T | CA587568351 | GALT | c.*96-19C>T (n.*96-19C>T) c.508-19C>T (n.508-19C>T) c.181-19C>T (n.181-19C>T) n.847-19C>T n.764-19C>T n.648C>T n.1083C>T n.893-19C>T n.283-19C>T c.*252-19C>T (n.*252-19C>T) n.735C>T c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) n.980-19C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.838C>T n.664-19C>T n.512-19C>T n.310C>T c.495-19C>T c.253-19C>T (n.253-19C>T) n.629-19C>T n.1070-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648097C= | CA1845637880 | GALT | c.*96-18C= (n.*96-18C=) c.508-18C= (n.508-18C=) c.181-18C= (n.181-18C=) n.847-18C= n.764-18C= n.649C= n.1084C= n.893-18C= n.283-18C= c.*252-18C= (n.*252-18C=) n.736C= c.*128-18C= (n.*128-18C=) n.980-18C= c.*177C= (n.*177C=) n.839C= n.664-18C= n.512-18C= n.311C= c.495-18C= c.253-18C= (n.253-18C=) n.629-18C= n.1070-18C= | |
| 9 | g.34648097C>G | CA2739265813 | GALT | c.*96-18C>G (n.*96-18C>G) c.508-18C>G (n.508-18C>G) c.181-18C>G (n.181-18C>G) n.847-18C>G n.764-18C>G n.649C>G n.1084C>G n.893-18C>G n.283-18C>G c.*252-18C>G (n.*252-18C>G) n.736C>G c.*128-18C>G (n.*128-18C>G) n.980-18C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.839C>G n.664-18C>G n.512-18C>G n.311C>G c.495-18C>G c.253-18C>G (n.253-18C>G) n.629-18C>G n.1070-18C>G | ClinVar |
| 9 | g.34648097C>T | CA1845637881 | GALT | c.*96-18C>T (n.*96-18C>T) c.508-18C>T (n.508-18C>T) c.181-18C>T (n.181-18C>T) n.847-18C>T n.764-18C>T n.649C>T n.1084C>T n.893-18C>T n.283-18C>T c.*252-18C>T (n.*252-18C>T) n.736C>T c.*128-18C>T (n.*128-18C>T) n.980-18C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.839C>T n.664-18C>T n.512-18C>T n.311C>T c.495-18C>T c.253-18C>T (n.253-18C>T) n.629-18C>T n.1070-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648097_34648098delinsCG | CA1845637879 | GALT | c.*96-18_*96-17delinsCG (n.*96-18_*96-17delinsCG) c.508-18_508-17delinsCG (n.508-18_508-17delinsCG) c.181-18_181-17delinsCG (n.181-18_181-17delinsCG) n.847-18_847-17delinsCG n.764-18_764-17delinsCG n.649_650delinsCG n.1084_1085delinsCG n.893-18_893-17delinsCG n.283-18_283-17delinsCG c.*252-18_*252-17delinsCG (n.*252-18_*252-17delinsCG) n.736_737delinsCG c.*128-18_*128-17delinsCG (n.*128-18_*128-17delinsCG) n.980-18_980-17delinsCG c.*177_*178delinsCG (n.*177_*178delinsCG) n.839_840delinsCG n.664-18_664-17delinsCG n.512-18_512-17delinsCG n.311_312delinsCG c.495-18_495-17delinsCG c.253-18_253-17delinsCG (n.253-18_253-17delinsCG) n.629-18_629-17delinsCG n.1070-18_1070-17delinsCG | |
| 9 | g.34648098del | CA587568352 | GALT | c.*96-17del (n.*96-17del) c.508-17del (n.508-17del) c.181-17del (n.181-17del) n.847-17del n.764-17del n.650del n.1085del n.893-17del n.283-17del c.*252-17del (n.*252-17del) n.737del c.*128-17del (n.*128-17del) n.980-17del c.*178del (n.*178del) n.840del n.664-17del n.512-17del n.312del c.495-17del c.253-17del (n.253-17del) n.629-17del n.1070-17del | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34648098G>A | CA260406 | GALT | c.*96-17G>A (n.*96-17G>A) c.508-17G>A (n.508-17G>A) c.181-17G>A (n.181-17G>A) n.847-17G>A n.764-17G>A n.650G>A n.1085G>A n.893-17G>A n.283-17G>A c.*252-17G>A (n.*252-17G>A) n.737G>A c.*128-17G>A (n.*128-17G>A) n.980-17G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.840G>A n.664-17G>A n.512-17G>A n.312G>A c.495-17G>A c.253-17G>A (n.253-17G>A) n.629-17G>A n.1070-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648098G>C | CA5036147 | GALT | c.*96-17G>C (n.*96-17G>C) c.508-17G>C (n.508-17G>C) c.181-17G>C (n.181-17G>C) n.847-17G>C n.764-17G>C n.650G>C n.1085G>C n.893-17G>C n.283-17G>C c.*252-17G>C (n.*252-17G>C) n.737G>C c.*128-17G>C (n.*128-17G>C) n.980-17G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.840G>C n.664-17G>C n.512-17G>C n.312G>C c.495-17G>C c.253-17G>C (n.253-17G>C) n.629-17G>C n.1070-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648098G= | CA1845637891 | GALT | c.*96-17G= (n.*96-17G=) c.508-17G= (n.508-17G=) c.181-17G= (n.181-17G=) n.847-17G= n.764-17G= n.650G= n.1085G= n.893-17G= n.283-17G= c.*252-17G= (n.*252-17G=) n.737G= c.*128-17G= (n.*128-17G=) n.980-17G= c.*178G= (n.*178G=) n.840G= n.664-17G= n.512-17G= n.312G= c.495-17G= c.253-17G= (n.253-17G=) n.629-17G= n.1070-17G= | |
| 9 | g.34648098G>T | CA5036148 | GALT | c.*96-17G>T (n.*96-17G>T) c.508-17G>T (n.508-17G>T) c.181-17G>T (n.181-17G>T) n.847-17G>T n.764-17G>T n.650G>T n.1085G>T n.893-17G>T n.283-17G>T c.*252-17G>T (n.*252-17G>T) n.737G>T c.*128-17G>T (n.*128-17G>T) n.980-17G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.840G>T n.664-17G>T n.512-17G>T n.312G>T c.495-17G>T c.253-17G>T (n.253-17G>T) n.629-17G>T n.1070-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648100A>G | CA2697557730 | GALT | c.*96-15A>G (n.*96-15A>G) c.508-15A>G (n.508-15A>G) c.181-15A>G (n.181-15A>G) n.847-15A>G n.764-15A>G n.652A>G n.1087A>G n.893-15A>G n.283-15A>G c.*252-15A>G (n.*252-15A>G) n.739A>G c.*128-15A>G (n.*128-15A>G) n.980-15A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.842A>G n.664-15A>G n.512-15A>G n.314A>G c.495-15A>G c.253-15A>G (n.253-15A>G) n.629-15A>G n.1070-15A>G | ClinVar |
| 9 | g.34648103C= | CA1845637900 | GALT | c.*96-12C= (n.*96-12C=) c.508-12C= (n.508-12C=) c.181-12C= (n.181-12C=) n.847-12C= n.764-12C= n.655C= n.1090C= n.893-12C= n.283-12C= c.*252-12C= (n.*252-12C=) n.742C= c.*128-12C= (n.*128-12C=) n.980-12C= c.*183C= (n.*183C=) n.845C= n.664-12C= n.512-12C= n.317C= c.495-12C= c.253-12C= (n.253-12C=) n.629-12C= n.1070-12C= | |
| 9 | g.34648103C>G | CA234078 | GALT | c.*96-12C>G (n.*96-12C>G) c.508-12C>G (n.508-12C>G) c.181-12C>G (n.181-12C>G) n.847-12C>G n.764-12C>G n.655C>G n.1090C>G n.893-12C>G n.283-12C>G c.*252-12C>G (n.*252-12C>G) n.742C>G c.*128-12C>G (n.*128-12C>G) n.980-12C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.845C>G n.664-12C>G n.512-12C>G n.317C>G c.495-12C>G c.253-12C>G (n.253-12C>G) n.629-12C>G n.1070-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648104C>A | CA259416 | GALT | c.*96-11C>A (n.*96-11C>A) c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.181-11C>A (n.181-11C>A) n.847-11C>A n.764-11C>A n.656C>A n.1091C>A n.893-11C>A n.283-11C>A c.*252-11C>A (n.*252-11C>A) n.743C>A c.*128-11C>A (n.*128-11C>A) n.980-11C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.846C>A n.664-11C>A n.512-11C>A n.318C>A c.495-11C>A c.253-11C>A (n.253-11C>A) n.629-11C>A n.1070-11C>A | dbSNP |
| 9 | g.34648104C= | CA1845637908 | GALT | c.*96-11C= (n.*96-11C=) c.508-11C= (n.508-11C=) c.181-11C= (n.181-11C=) n.847-11C= n.764-11C= n.656C= n.1091C= n.893-11C= n.283-11C= c.*252-11C= (n.*252-11C=) n.743C= c.*128-11C= (n.*128-11C=) n.980-11C= c.*184C= (n.*184C=) n.846C= n.664-11C= n.512-11C= n.318C= c.495-11C= c.253-11C= (n.253-11C=) n.629-11C= n.1070-11C= | |
| 9 | g.34648104C>G | CA259417 | GALT | c.*96-11C>G (n.*96-11C>G) c.508-11C>G (n.508-11C>G) c.181-11C>G (n.181-11C>G) n.847-11C>G n.764-11C>G n.656C>G n.1091C>G n.893-11C>G n.283-11C>G c.*252-11C>G (n.*252-11C>G) n.743C>G c.*128-11C>G (n.*128-11C>G) n.980-11C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.846C>G n.664-11C>G n.512-11C>G n.318C>G c.495-11C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) n.629-11C>G n.1070-11C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648104C>T | CA5036149 | GALT | c.*96-11C>T (n.*96-11C>T) c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.181-11C>T (n.181-11C>T) n.847-11C>T n.764-11C>T n.656C>T n.1091C>T n.893-11C>T n.283-11C>T c.*252-11C>T (n.*252-11C>T) n.743C>T c.*128-11C>T (n.*128-11C>T) n.980-11C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.846C>T n.664-11C>T n.512-11C>T n.318C>T c.495-11C>T c.253-11C>T (n.253-11C>T) n.629-11C>T n.1070-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648105T>C | CA587568353 | GALT | c.*96-10T>C (n.*96-10T>C) c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.181-10T>C (n.181-10T>C) n.847-10T>C n.764-10T>C n.657T>C n.1092T>C n.893-10T>C n.283-10T>C c.*252-10T>C (n.*252-10T>C) n.744T>C c.*128-10T>C (n.*128-10T>C) n.980-10T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.847T>C n.664-10T>C n.512-10T>C n.319T>C c.495-10T>C c.253-10T>C (n.253-10T>C) n.629-10T>C n.1070-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648105T= | CA1845637916 | GALT | c.*96-10T= (n.*96-10T=) c.508-10T= (n.508-10T=) c.181-10T= (n.181-10T=) n.847-10T= n.764-10T= n.657T= n.1092T= n.893-10T= n.283-10T= c.*252-10T= (n.*252-10T=) n.744T= c.*128-10T= (n.*128-10T=) n.980-10T= c.*185T= (n.*185T=) n.847T= n.664-10T= n.512-10T= n.319T= c.495-10T= c.253-10T= (n.253-10T=) n.629-10T= n.1070-10T= | |
| 9 | g.34648106A= | CA1845637918 | GALT | c.*96-9A= (n.*96-9A=) c.508-9A= (n.508-9A=) c.181-9A= (n.181-9A=) n.847-9A= n.764-9A= n.658A= n.1093A= n.893-9A= n.283-9A= c.*252-9A= (n.*252-9A=) n.745A= c.*128-9A= (n.*128-9A=) n.980-9A= c.*186A= (n.*186A=) n.848A= n.664-9A= n.512-9A= n.320A= c.495-9A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.629-9A= n.1070-9A= | |
| 9 | g.34648106A>G | CA1845637922 | GALT | c.*96-9A>G (n.*96-9A>G) c.508-9A>G (n.508-9A>G) c.181-9A>G (n.181-9A>G) n.847-9A>G n.764-9A>G n.658A>G n.1093A>G n.893-9A>G n.283-9A>G c.*252-9A>G (n.*252-9A>G) n.745A>G c.*128-9A>G (n.*128-9A>G) n.980-9A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.848A>G n.664-9A>G n.512-9A>G n.320A>G c.495-9A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.629-9A>G n.1070-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648109T>C | CA2689808693 | GALT | c.*96-6T>C (n.*96-6T>C) c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.181-6T>C (n.181-6T>C) n.847-6T>C n.764-6T>C n.661T>C n.1096T>C n.893-6T>C n.283-6T>C c.*252-6T>C (n.*252-6T>C) n.748T>C c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) n.980-6T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.851T>C n.664-6T>C n.512-6T>C n.323T>C c.495-6T>C c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.629-6T>C n.1070-6T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648110G>C | CA259418 | GALT | c.*96-5G>C (n.*96-5G>C) c.508-5G>C (n.508-5G>C) c.181-5G>C (n.181-5G>C) n.847-5G>C n.764-5G>C n.662G>C n.1097G>C n.893-5G>C n.283-5G>C c.*252-5G>C (n.*252-5G>C) n.749G>C c.*128-5G>C (n.*128-5G>C) n.980-5G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.852G>C n.664-5G>C n.512-5G>C n.324G>C c.495-5G>C c.253-5G>C (n.253-5G>C) n.629-5G>C n.1070-5G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648110G= | CA1845637926 | GALT | c.*96-5G= (n.*96-5G=) c.508-5G= (n.508-5G=) c.181-5G= (n.181-5G=) n.847-5G= n.764-5G= n.662G= n.1097G= n.893-5G= n.283-5G= c.*252-5G= (n.*252-5G=) n.749G= c.*128-5G= (n.*128-5G=) n.980-5G= c.*190G= (n.*190G=) n.852G= n.664-5G= n.512-5G= n.324G= c.495-5G= c.253-5G= (n.253-5G=) n.629-5G= n.1070-5G= | |
| 9 | g.34648113_34648116del | CA2499219851 | GALT | c.*96-2_*97del c.508-2_509del c.181-2_182del n.847-2_848del n.764-2_765del n.665_668del n.1100_1103del n.893-2_894del n.283-2_284del c.*252-2_*253del n.752_755del c.*128-2_*129del n.980-2_981del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.855_858del n.664-2_665del n.512-2_513del n.327_330del c.495-2_496del c.253-2_254del n.629-2_630del n.1070-2_1071del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648111A>G | CA2697557731 | GALT | c.*96-4A>G (n.*96-4A>G) c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.181-4A>G (n.181-4A>G) n.847-4A>G n.764-4A>G n.663A>G n.1098A>G n.893-4A>G n.283-4A>G c.*252-4A>G (n.*252-4A>G) n.750A>G c.*128-4A>G (n.*128-4A>G) n.980-4A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.853A>G n.664-4A>G n.512-4A>G n.325A>G c.495-4A>G c.253-4A>G (n.253-4A>G) n.629-4A>G n.1070-4A>G | ClinVar |
| 9 | g.34648112T>A | CA5036150 | GALT | c.*96-3T>A (n.*96-3T>A) c.508-3T>A (n.508-3T>A) c.181-3T>A (n.181-3T>A) n.847-3T>A n.764-3T>A n.664T>A n.1099T>A n.893-3T>A n.283-3T>A c.*252-3T>A (n.*252-3T>A) n.751T>A c.*128-3T>A (n.*128-3T>A) n.980-3T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.854T>A n.664-3T>A n.512-3T>A n.326T>A c.495-3T>A c.253-3T>A (n.253-3T>A) n.629-3T>A n.1070-3T>A | dbSNP ExAC |
| 9 | g.34648112T>C | CA2719128571 | GALT | c.*96-3T>C (n.*96-3T>C) c.508-3T>C (n.508-3T>C) c.181-3T>C (n.181-3T>C) n.847-3T>C n.764-3T>C n.664T>C n.1099T>C n.893-3T>C n.283-3T>C c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.751T>C c.*128-3T>C (n.*128-3T>C) n.980-3T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.854T>C n.664-3T>C n.512-3T>C n.326T>C c.495-3T>C c.253-3T>C (n.253-3T>C) n.629-3T>C n.1070-3T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648112T= | CA1845637931 | GALT | c.*96-3T= (n.*96-3T=) c.508-3T= (n.508-3T=) c.181-3T= (n.181-3T=) n.847-3T= n.764-3T= n.664T= n.1099T= n.893-3T= n.283-3T= c.*252-3T= (n.*252-3T=) n.751T= c.*128-3T= (n.*128-3T=) n.980-3T= c.*192T= (n.*192T=) n.854T= n.664-3T= n.512-3T= n.326T= c.495-3T= c.253-3T= (n.253-3T=) n.629-3T= n.1070-3T= | |
| 9 | g.34648113A>C | CA373281264 | GALT | c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.847-2A>C n.764-2A>C n.665A>C n.1100A>C n.893-2A>C n.283-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.752A>C c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) n.980-2A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.855A>C n.664-2A>C n.512-2A>C n.327A>C c.495-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.629-2A>C n.1070-2A>C | |
| 9 | g.34648113A>G | CA373281266 | GALT | c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.847-2A>G n.764-2A>G n.665A>G n.1100A>G n.893-2A>G n.283-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.752A>G c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) n.980-2A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.855A>G n.664-2A>G n.512-2A>G n.327A>G c.495-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.629-2A>G n.1070-2A>G | |
| 9 | g.34648113A>T | CA373281271 | GALT | c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.847-2A>T n.764-2A>T n.665A>T n.1100A>T n.893-2A>T n.283-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.752A>T c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) n.980-2A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.855A>T n.664-2A>T n.512-2A>T n.327A>T c.495-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.629-2A>T n.1070-2A>T | |
| 9 | g.34648114G>A | CA373281274 | GALT | c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.847-1G>A n.764-1G>A n.666G>A n.1101G>A n.893-1G>A n.283-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.753G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.980-1G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.856G>A n.664-1G>A n.512-1G>A n.328G>A c.495-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.629-1G>A n.1070-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648114G>C | CA266759 | GALT | c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.847-1G>C n.764-1G>C n.666G>C n.1101G>C n.893-1G>C n.283-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.753G>C c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) n.980-1G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.856G>C n.664-1G>C n.512-1G>C n.328G>C c.495-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.629-1G>C n.1070-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648114G= | CA1845637937 | GALT | c.*96-1G= (n.*96-1G=) c.508-1G= (n.508-1G=) c.181-1G= (n.181-1G=) n.847-1G= n.764-1G= n.666G= n.1101G= n.893-1G= n.283-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.753G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.980-1G= c.*194G= (n.*194G=) n.856G= n.664-1G= n.512-1G= n.328G= c.495-1G= c.253-1G= (n.253-1G=) n.629-1G= n.1070-1G= | |
| 9 | g.34648114G>T | CA373281276 | GALT | c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.847-1G>T n.764-1G>T n.666G>T n.1101G>T n.893-1G>T n.283-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.753G>T c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) n.980-1G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.856G>T n.664-1G>T n.512-1G>T n.328G>T c.495-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.629-1G>T n.1070-1G>T | |
| 9 | g.34648115A>C | CA373281279 | GALT | c.*96A>C (n.*96A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.847A>C n.764A>C n.667A>C n.1102A>C n.893A>C n.283A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.754A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.980A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.857A>C n.664A>C n.512A>C n.329A>C c.495A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.629A>C n.1070A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648115A>G | CA373281282 | GALT | c.*96A>G (n.*96A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.181A>G (p.Ile61Val) n.847A>G n.764A>G n.667A>G n.1102A>G n.893A>G n.283A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.754A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.980A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.857A>G n.664A>G n.512A>G n.329A>G c.495A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.629A>G n.1070A>G | |
| 9 | g.34648115A>T | CA373281284 | GALT | c.*96A>T (n.*96A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.847A>T n.764A>T n.667A>T n.1102A>T n.893A>T n.283A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.754A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.980A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.857A>T n.664A>T n.512A>T n.329A>T c.495A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.629A>T n.1070A>T | |
| 9 | g.34648116T>A | CA259420 | GALT | c.*97T>A (n.*97T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.848T>A n.765T>A n.668T>A n.1103T>A n.894T>A n.284T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.755T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.981T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.858T>A n.665T>A n.513T>A n.330T>A c.496T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.630T>A n.1071T>A | dbSNP |
| 9 | g.34648116T>C | CA259419 | GALT | c.*97T>C (n.*97T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.848T>C n.765T>C n.668T>C n.1103T>C n.894T>C n.284T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.755T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.981T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.858T>C n.665T>C n.513T>C n.330T>C c.496T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.630T>C n.1071T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648116T>G | CA373281289 | GALT | c.*97T>G (n.*97T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.848T>G n.765T>G n.668T>G n.1103T>G n.894T>G n.284T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.755T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.981T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.858T>G n.665T>G n.513T>G n.330T>G c.496T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.630T>G n.1071T>G | |
| 9 | g.34648116T= | CA1845637948 | GALT | c.*97T= (n.*97T=) c.509T= (p.Ile170=) c.182T= (p.Ile61=) n.848T= n.765T= n.668T= n.1103T= n.894T= n.284T= c.*253T= (n.*253T=) n.755T= c.*129T= (n.*129T=) n.981T= c.*196T= (n.*196T=) n.858T= n.665T= n.513T= n.330T= c.496T= c.254T= (p.Ile85=) n.630T= n.1071T= | |
| 9 | g.34648117C>A | CA5036151 | GALT | c.*98C>A (n.*98C>A) c.510C>A (p.Ile170=) c.183C>A (p.Ile61=) n.849C>A n.766C>A n.669C>A n.1104C>A n.895C>A n.285C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.756C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.982C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.859C>A n.666C>A n.514C>A n.331C>A c.497C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.631C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648117C= | CA1845637960 | GALT | c.*98C= (n.*98C=) c.510C= (p.Ile170=) c.183C= (p.Ile61=) n.849C= n.766C= n.669C= n.1104C= n.895C= n.285C= c.*254C= (n.*254C=) n.756C= c.*130C= (n.*130C=) n.982C= c.*197C= (n.*197C=) n.859C= n.666C= n.514C= n.331C= c.497C= c.255C= (p.Ile85=) n.631C= n.1072C= | |
| 9 | g.34648117C>G | CA373281295 | GALT | c.*98C>G (n.*98C>G) c.510C>G (p.Ile170Met) c.183C>G (p.Ile61Met) n.849C>G n.766C>G n.669C>G n.1104C>G n.895C>G n.285C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.756C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.982C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.859C>G n.666C>G n.514C>G n.331C>G c.497C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.631C>G n.1072C>G | |
| 9 | g.34648117C>T | CA259422 | GALT | c.*98C>T (n.*98C>T) c.510C>T (p.Ile170=) c.183C>T (p.Ile61=) n.849C>T n.766C>T n.669C>T n.1104C>T n.895C>T n.285C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.756C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.982C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.859C>T n.666C>T n.514C>T n.331C>T c.497C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.631C>T n.1072C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648117dup | CA913157566 | GALT | c.*98dup (n.*98dup) c.510dup (p.Phe171LeufsTer2) c.183dup (p.Phe62LeufsTer2) n.849dup n.766dup n.669dup n.1104dup n.895dup n.285dup c.*254dup (n.*254dup) n.756dup c.*130dup (n.*130dup) n.982dup c.*197dup (n.*197dup) n.859dup n.666dup n.514dup n.331dup c.497dup c.255dup (p.Phe86LeufsTer2) n.631dup n.1072dup | |
| 9 | g.34648117_34648118delinsCT | CA1845637959 | GALT | c.*98_*99delinsCT (n.*98_*99delinsCT) c.510_511delinsCT (p.Ile170=) c.183_184delinsCT (p.Ile61=) n.849_850delinsCT n.766_767delinsCT n.669_670delinsCT n.1104_1105delinsCT n.895_896delinsCT n.285_286delinsCT c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) n.756_757delinsCT c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.982_983delinsCT c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.859_860delinsCT n.666_667delinsCT n.514_515delinsCT n.331_332delinsCT c.497_498delinsCT c.255_256delinsCT (p.Ile85=) n.631_632delinsCT n.1072_1073delinsCT | |
| 9 | g.34648118T>A | CA373281312 | GALT | c.*99T>A (n.*99T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.850T>A n.767T>A n.670T>A n.1105T>A n.896T>A n.286T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.757T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.983T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.860T>A n.667T>A n.515T>A n.332T>A c.498T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) n.632T>A n.1073T>A | |
| 9 | g.34648118T>C | CA373281314 | GALT | c.*99T>C (n.*99T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.850T>C n.767T>C n.670T>C n.1105T>C n.896T>C n.286T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.757T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.983T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.860T>C n.667T>C n.515T>C n.332T>C c.498T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) n.632T>C n.1073T>C | |
| 9 | g.34648118T>G | CA373281315 | GALT | c.*99T>G (n.*99T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.850T>G n.767T>G n.670T>G n.1105T>G n.896T>G n.286T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.757T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.983T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.860T>G n.667T>G n.515T>G n.332T>G c.498T>G c.256T>G (p.Phe86Val) n.632T>G n.1073T>G | |
| 9 | g.34648120dup | CA658822592 | GALT | c.*101dup (n.*101dup) c.513dup (p.Glu172Ter) c.186dup (p.Glu63Ter) n.852dup n.769dup n.672dup n.1107dup n.898dup n.288dup c.*257dup (n.*257dup) n.759dup c.*133dup (n.*133dup) n.985dup c.*200dup (n.*200dup) n.862dup n.669dup n.517dup n.334dup c.500dup c.258dup (p.Glu87Ter) n.634dup n.1075dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648120del | CA10606719 | GALT | c.*101del (n.*101del) c.513del (p.Phe171LeufsTer7) c.186del (p.Phe62LeufsTer7) n.852del n.769del n.672del n.1107del n.898del n.288del c.*257del (n.*257del) n.759del c.*133del (n.*133del) n.985del c.*200del (n.*200del) n.862del n.669del n.517del n.334del c.500del c.258del (p.Phe86LeufsTer7) n.634del n.1075del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648119T>A | CA373281326 | GALT | c.*100T>A (n.*100T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.851T>A n.768T>A n.671T>A n.1106T>A n.897T>A n.287T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.758T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.984T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.861T>A n.668T>A n.516T>A n.333T>A c.499T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.633T>A n.1074T>A | |
| 9 | g.34648119T>C | CA340106 | GALT | c.*100T>C (n.*100T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.851T>C n.768T>C n.671T>C n.1106T>C n.897T>C n.287T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.758T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.984T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.861T>C n.668T>C n.516T>C n.333T>C c.499T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) n.633T>C n.1074T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648119T>G | CA373281334 | GALT | c.*100T>G (n.*100T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.851T>G n.768T>G n.671T>G n.1106T>G n.897T>G n.287T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.758T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.984T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.861T>G n.668T>G n.516T>G n.333T>G c.499T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) n.633T>G n.1074T>G | |
| 9 | g.34648119T= | CA1845637980 | GALT | c.*100T= (n.*100T=) c.512T= (p.Phe171=) c.185T= (p.Phe62=) n.851T= n.768T= n.671T= n.1106T= n.897T= n.287T= c.*256T= (n.*256T=) n.758T= c.*132T= (n.*132T=) n.984T= c.*199T= (n.*199T=) n.861T= n.668T= n.516T= n.333T= c.499T= c.257T= (p.Phe86=) n.633T= n.1074T= | |
| 9 | g.34648120T>A | CA373281339 | GALT | c.*101T>A (n.*101T>A) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) n.852T>A n.769T>A n.672T>A n.1107T>A n.898T>A n.288T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.759T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.985T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.862T>A n.669T>A n.517T>A n.334T>A c.500T>A c.258T>A (p.Phe86Leu) n.634T>A n.1075T>A | |
| 9 | g.34648120T>C | CA464401869 | GALT | c.*101T>C (n.*101T>C) c.513T>C (p.Phe171=) c.186T>C (p.Phe62=) n.852T>C n.769T>C n.672T>C n.1107T>C n.898T>C n.288T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.759T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.985T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.862T>C n.669T>C n.517T>C n.334T>C c.500T>C c.258T>C (p.Phe86=) n.634T>C n.1075T>C | |
| 9 | g.34648120T>G | CA373281343 | GALT | c.*101T>G (n.*101T>G) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.186T>G (p.Phe62Leu) n.852T>G n.769T>G n.672T>G n.1107T>G n.898T>G n.288T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.759T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.985T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.862T>G n.669T>G n.517T>G n.334T>G c.500T>G c.258T>G (p.Phe86Leu) n.634T>G n.1075T>G | |
| 9 | g.34648121G>A | CA373281346 | GALT | c.*102G>A (n.*102G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.853G>A n.770G>A n.673G>A n.1108G>A n.899G>A n.289G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.760G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.986G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.863G>A n.670G>A n.518G>A n.335G>A c.501G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.635G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648121G>C | CA5036152 | GALT | c.*102G>C (n.*102G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.853G>C n.770G>C n.673G>C n.1108G>C n.899G>C n.289G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.760G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.986G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.863G>C n.670G>C n.518G>C n.335G>C c.501G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.635G>C n.1076G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648121G= | CA1845637987 | GALT | c.*102G= (n.*102G=) c.514G= (p.Glu172=) c.187G= (p.Glu63=) n.853G= n.770G= n.673G= n.1108G= n.899G= n.289G= c.*258G= (n.*258G=) n.760G= c.*134G= (n.*134G=) n.986G= c.*201G= (n.*201G=) n.863G= n.670G= n.518G= n.335G= c.501G= c.259G= (p.Glu87=) n.635G= n.1076G= | |
| 9 | g.34648121G>T | CA373281350 | GALT | c.*102G>T (n.*102G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.853G>T n.770G>T n.673G>T n.1108G>T n.899G>T n.289G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.760G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.986G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.863G>T n.670G>T n.518G>T n.335G>T c.501G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.635G>T n.1076G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648122A>C | CA373281363 | GALT | c.*103A>C (n.*103A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.854A>C n.771A>C n.674A>C n.1109A>C n.900A>C n.290A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.761A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.987A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.864A>C n.671A>C n.519A>C n.336A>C c.502A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.636A>C n.1077A>C | |
| 9 | g.34648122A>G | CA373281357 | GALT | c.*103A>G (n.*103A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.854A>G n.771A>G n.674A>G n.1109A>G n.900A>G n.290A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.761A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.987A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.864A>G n.671A>G n.519A>G n.336A>G c.502A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.636A>G n.1077A>G | |
| 9 | g.34648122A>T | CA373281353 | GALT | c.*103A>T (n.*103A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.854A>T n.771A>T n.674A>T n.1109A>T n.900A>T n.290A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.761A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.987A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.864A>T n.671A>T n.519A>T n.336A>T c.502A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.636A>T n.1077A>T | |
| 9 | g.34648123A>C | CA373281367 | GALT | c.*104A>C (n.*104A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.855A>C n.772A>C n.675A>C n.1110A>C n.901A>C n.291A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.762A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.988A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.865A>C n.672A>C n.520A>C n.337A>C c.503A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.637A>C n.1078A>C | |
| 9 | g.34648123A>G | CA464401870 | GALT | c.*104A>G (n.*104A>G) c.516A>G (p.Glu172=) c.189A>G (p.Glu63=) n.855A>G n.772A>G n.675A>G n.1110A>G n.901A>G n.291A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.762A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.988A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.865A>G n.672A>G n.520A>G n.337A>G c.503A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.637A>G n.1078A>G | |
| 9 | g.34648123A>T | CA373281370 | GALT | c.*104A>T (n.*104A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.855A>T n.772A>T n.675A>T n.1110A>T n.901A>T n.291A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.762A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.988A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.865A>T n.672A>T n.520A>T n.337A>T c.503A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.637A>T n.1078A>T | |
| 9 | g.34648124A>C | CA373281376 | GALT | c.*105A>C (n.*105A>C) c.517A>C (p.Asn173His) c.190A>C (p.Asn64His) n.856A>C n.773A>C n.676A>C n.1111A>C n.902A>C n.292A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.763A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.989A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.866A>C n.673A>C n.521A>C n.338A>C c.504A>C c.262A>C (p.Asn88His) n.638A>C n.1079A>C | |
| 9 | g.34648124A>G | CA373281379 | GALT | c.*105A>G (n.*105A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.856A>G n.773A>G n.676A>G n.1111A>G n.902A>G n.292A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.763A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.989A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.866A>G n.673A>G n.521A>G n.338A>G c.504A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) n.638A>G n.1079A>G | |
| 9 | g.34648124A>T | CA373281381 | GALT | c.*105A>T (n.*105A>T) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.856A>T n.773A>T n.676A>T n.1111A>T n.902A>T n.292A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.763A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.989A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.866A>T n.673A>T n.521A>T n.338A>T c.504A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.638A>T n.1079A>T | |
| 9 | g.34648125A>C | CA373281385 | GALT | c.*106A>C (n.*106A>C) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.857A>C n.774A>C n.677A>C n.1112A>C n.903A>C n.293A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.764A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.990A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.867A>C n.674A>C n.522A>C n.339A>C c.505A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) n.639A>C n.1080A>C | |
| 9 | g.34648125A>G | CA373281387 | GALT | c.*106A>G (n.*106A>G) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.857A>G n.774A>G n.677A>G n.1112A>G n.903A>G n.293A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.764A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.990A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.867A>G n.674A>G n.522A>G n.339A>G c.505A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) n.639A>G n.1080A>G | |
| 9 | g.34648125A>T | CA373281388 | GALT | c.*106A>T (n.*106A>T) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.857A>T n.774A>T n.677A>T n.1112A>T n.903A>T n.293A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.764A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.990A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.867A>T n.674A>T n.522A>T n.339A>T c.505A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) n.639A>T n.1080A>T | |
| 9 | g.34648126C>A | CA373281392 | GALT | c.*107C>A (n.*107C>A) c.519C>A (p.Asn173Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.858C>A n.775C>A n.678C>A n.1113C>A n.904C>A n.294C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.765C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.991C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.868C>A n.675C>A n.523C>A n.340C>A c.506C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) n.640C>A n.1081C>A | |
| 9 | g.34648126C= | CA1845638000 | GALT | c.*107C= (n.*107C=) c.519C= (p.Asn173=) c.192C= (p.Asn64=) n.858C= n.775C= n.678C= n.1113C= n.904C= n.294C= c.*263C= (n.*263C=) n.765C= c.*139C= (n.*139C=) n.991C= c.*206C= (n.*206C=) n.868C= n.675C= n.523C= n.340C= c.506C= c.264C= (p.Asn88=) n.640C= n.1081C= | |
| 9 | g.34648126C>G | CA373281395 | GALT | c.*107C>G (n.*107C>G) c.519C>G (p.Asn173Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.858C>G n.775C>G n.678C>G n.1113C>G n.904C>G n.294C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.765C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.991C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.868C>G n.675C>G n.523C>G n.340C>G c.506C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) n.640C>G n.1081C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648126C>T | CA464401871 | GALT | c.*107C>T (n.*107C>T) c.519C>T (p.Asn173=) c.192C>T (p.Asn64=) n.858C>T n.775C>T n.678C>T n.1113C>T n.904C>T n.294C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.765C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.991C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.868C>T n.675C>T n.523C>T n.340C>T c.506C>T c.264C>T (p.Asn88=) n.640C>T n.1081C>T | |
| 9 | g.34648126_34648128delinsCAA | CA1845637998 | GALT | c.*107_*109delinsCAA (n.*107_*109delinsCAA) c.519_521delinsCAA (p.Asn173=) c.192_194delinsCAA (p.Asn64=) n.858_860delinsCAA n.775_777delinsCAA n.678_680delinsCAA n.1113_1115delinsCAA n.904_906delinsCAA n.294_296delinsCAA c.*263_*265delinsCAA (n.*263_*265delinsCAA) n.765_767delinsCAA c.*139_*141delinsCAA (n.*139_*141delinsCAA) n.991_993delinsCAA c.*206_*208delinsCAA (n.*206_*208delinsCAA) n.868_870delinsCAA n.675_677delinsCAA n.523_525delinsCAA n.340_342delinsCAA c.506_508delinsCAA c.264_266delinsCAA (p.Asn88=) n.640_642delinsCAA n.1081_1083delinsCAA | |
| 9 | g.34648127A= | CA1845638004 | GALT | c.*108A= (n.*108A=) c.520A= (p.Lys174=) c.193A= (p.Lys65=) n.859A= n.776A= n.679A= n.1114A= n.905A= n.295A= c.*264A= (n.*264A=) n.766A= c.*140A= (n.*140A=) n.992A= c.*207A= (n.*207A=) n.869A= n.676A= n.524A= n.341A= c.507A= c.265A= (p.Lys89=) n.641A= n.1082A= | |
| 9 | g.34648127A>C | CA373281397 | GALT | c.*108A>C (n.*108A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.859A>C n.776A>C n.679A>C n.1114A>C n.905A>C n.295A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.766A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.992A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.869A>C n.676A>C n.524A>C n.341A>C c.507A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.641A>C n.1082A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34648127A>G | CA373281398 | GALT | c.*108A>G (n.*108A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.859A>G n.776A>G n.679A>G n.1114A>G n.905A>G n.295A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.766A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.992A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.869A>G n.676A>G n.524A>G n.341A>G c.507A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.641A>G n.1082A>G | |
| 9 | g.34648127A>T | CA373281400 | GALT | c.*108A>T (n.*108A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.859A>T n.776A>T n.679A>T n.1114A>T n.905A>T n.295A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.766A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.992A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.869A>T n.676A>T n.524A>T n.341A>T c.507A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.641A>T n.1082A>T | |
| 9 | g.34648128_34648129del | CA587568354 | GALT | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.521_522del (p.Lys174ArgfsTer8) c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer8) n.860_861del n.777_778del n.680_681del n.1115_1116del n.906_907del n.296_297del c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.767_768del c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.993_994del c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.870_871del n.677_678del n.525_526del n.342_343del c.508_509del c.266_267del (p.Lys89ArgfsTer8) n.642_643del n.1083_1084del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648128A>C | CA373281407 | GALT | c.*109A>C (n.*109A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.860A>C n.777A>C n.680A>C n.1115A>C n.906A>C n.296A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.767A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.993A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.870A>C n.677A>C n.525A>C n.342A>C c.508A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.642A>C n.1083A>C | |
| 9 | g.34648128A>G | CA373281401 | GALT | c.*109A>G (n.*109A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.860A>G n.777A>G n.680A>G n.1115A>G n.906A>G n.296A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.767A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.993A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.870A>G n.677A>G n.525A>G n.342A>G c.508A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.642A>G n.1083A>G | |
| 9 | g.34648128A>T | CA373281404 | GALT | c.*109A>T (n.*109A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.860A>T n.777A>T n.680A>T n.1115A>T n.906A>T n.296A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.767A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.993A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.870A>T n.677A>T n.525A>T n.342A>T c.508A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.642A>T n.1083A>T | |
| 9 | g.34648129A>C | CA373281409 | GALT | c.*110A>C (n.*110A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.861A>C n.778A>C n.681A>C n.1116A>C n.907A>C n.297A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.768A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.994A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.871A>C n.678A>C n.526A>C n.343A>C c.509A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.643A>C n.1084A>C | |
| 9 | g.34648129A>G | CA464401872 | GALT | c.*110A>G (n.*110A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.195A>G (p.Lys65=) n.861A>G n.778A>G n.681A>G n.1116A>G n.907A>G n.297A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.768A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.994A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.871A>G n.678A>G n.526A>G n.343A>G c.509A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.643A>G n.1084A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34648129A>T | CA373281422 | GALT | c.*110A>T (n.*110A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.861A>T n.778A>T n.681A>T n.1116A>T n.907A>T n.297A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.768A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.994A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.871A>T n.678A>T n.526A>T n.343A>T c.509A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.643A>T n.1084A>T | |
| 9 | g.34648130G>A | CA373281425 | GALT | c.*111G>A (n.*111G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.862G>A n.779G>A n.682G>A n.1117G>A n.908G>A n.298G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.769G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.995G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.872G>A n.679G>A n.527G>A n.344G>A c.510G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.644G>A n.1085G>A | |
| 9 | g.34648130G>C | CA373281428 | GALT | c.*111G>C (n.*111G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.862G>C n.779G>C n.682G>C n.1117G>C n.908G>C n.298G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.769G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.995G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.872G>C n.679G>C n.527G>C n.344G>C c.510G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.644G>C n.1085G>C | |
| 9 | g.34648130G>T | CA373281429 | GALT | c.*111G>T (n.*111G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.862G>T n.779G>T n.682G>T n.1117G>T n.908G>T n.298G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.769G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.995G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.872G>T n.679G>T n.527G>T n.344G>T c.510G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.644G>T n.1085G>T | |
| 9 | g.34648131G>A | CA259424 | GALT | c.*112G>A (n.*112G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.863G>A n.780G>A n.683G>A n.1118G>A n.909G>A n.299G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.770G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.996G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.873G>A n.680G>A n.528G>A n.345G>A c.511G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.645G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648131G>C | CA373281430 | GALT | c.*112G>C (n.*112G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.863G>C n.780G>C n.683G>C n.1118G>C n.909G>C n.299G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.770G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.996G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.873G>C n.680G>C n.528G>C n.345G>C c.511G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.645G>C n.1086G>C | |
| 9 | g.34648131G= | CA1845638009 | GALT | c.*112G= (n.*112G=) c.524G= (p.Gly175=) c.197G= (p.Gly66=) n.863G= n.780G= n.683G= n.1118G= n.909G= n.299G= c.*268G= (n.*268G=) n.770G= c.*144G= (n.*144G=) n.996G= c.*211G= (n.*211G=) n.873G= n.680G= n.528G= n.345G= c.511G= c.269G= (p.Gly90=) n.645G= n.1086G= | |
| 9 | g.34648131G>T | CA373281432 | GALT | c.*112G>T (n.*112G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.863G>T n.780G>T n.683G>T n.1118G>T n.909G>T n.299G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.770G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.996G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.873G>T n.680G>T n.528G>T n.345G>T c.511G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.645G>T n.1086G>T | |
| 9 | g.34648132T>A | CA464401873 | GALT | c.*113T>A (n.*113T>A) c.525T>A (p.Gly175=) c.198T>A (p.Gly66=) n.864T>A n.781T>A n.684T>A n.1119T>A n.910T>A n.300T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.771T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.997T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.874T>A n.681T>A n.529T>A n.346T>A c.512T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.646T>A n.1087T>A | |
| 9 | g.34648132T>C | CA464401874 | GALT | c.*113T>C (n.*113T>C) c.525T>C (p.Gly175=) c.198T>C (p.Gly66=) n.864T>C n.781T>C n.684T>C n.1119T>C n.910T>C n.300T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.771T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.997T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.874T>C n.681T>C n.529T>C n.346T>C c.512T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.646T>C n.1087T>C | |
| 9 | g.34648132T>G | CA464401875 | GALT | c.*113T>G (n.*113T>G) c.525T>G (p.Gly175=) c.198T>G (p.Gly66=) n.864T>G n.781T>G n.684T>G n.1119T>G n.910T>G n.300T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.771T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.997T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.874T>G n.681T>G n.529T>G n.346T>G c.512T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.646T>G n.1087T>G |