UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647954G>A | CA373281158 | GALT | c.*88G>A (n.*88G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.839G>A n.756G>A n.636G>A n.941G>A n.885G>A n.283-161G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.679G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.972G>A n.696G>A n.656G>A n.504G>A n.262-94G>A c.487G>A c.253-161G>A (n.253-161G>A) n.621G>A n.1062G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647954G>C | CA373281159 | GALT | c.*88G>C (n.*88G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.839G>C n.756G>C n.636G>C n.941G>C n.885G>C n.283-161G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.679G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.972G>C n.696G>C n.656G>C n.504G>C n.262-94G>C c.487G>C c.253-161G>C (n.253-161G>C) n.621G>C n.1062G>C | |
| 9 | g.34647954G= | CA1845637522 | GALT | c.*88G= (n.*88G=) c.500G= (p.Trp167=) c.173G= (p.Trp58=) n.839G= n.756G= n.636G= n.941G= n.885G= n.283-161G= c.*244G= (n.*244G=) n.679G= c.*120G= (n.*120G=) n.972G= n.696G= n.656G= n.504G= n.262-94G= c.487G= c.253-161G= (n.253-161G=) n.621G= n.1062G= | |
| 9 | g.34647954G>T | CA373281160 | GALT | c.*88G>T (n.*88G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.839G>T n.756G>T n.636G>T n.941G>T n.885G>T n.283-161G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.679G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.972G>T n.696G>T n.656G>T n.504G>T n.262-94G>T c.487G>T c.253-161G>T (n.253-161G>T) n.621G>T n.1062G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647956del | CA2695210528 | GALT | c.*90del (n.*90del) c.502del (p.Val168CysfsTer10) c.175del (p.Val59CysfsTer10) n.841del n.758del n.638del n.943del n.887del n.283-159del c.*246del (n.*246del) n.681del c.*122del (n.*122del) n.974del n.698del n.658del n.506del n.262-92del c.489del c.253-159del (n.253-159del) n.623del n.1064del | |
| 9 | g.34647954_34647957delinsGGGT | CA1845637520 | GALT | c.*88_*91delinsGGGT (n.*88_*91delinsGGGT) c.500_503delinsGGGT (p.Trp167=) c.173_176delinsGGGT (p.Trp58=) n.839_842delinsGGGT n.756_759delinsGGGT n.636_639delinsGGGT n.941_944delinsGGGT n.885_888delinsGGGT n.283-161_283-158delinsGGGT c.*244_*247delinsGGGT (n.*244_*247delinsGGGT) n.679_682delinsGGGT c.*120_*123delinsGGGT (n.*120_*123delinsGGGT) n.972_975delinsGGGT n.696_699delinsGGGT n.656_659delinsGGGT n.504_507delinsGGGT n.262-94_262-91delinsGGGT c.487_490delinsGGGT c.253-161_253-158delinsGGGT (n.253-161_253-158delinsGGGT) n.621_624delinsGGGT n.1062_1065delinsGGGT | |
| 9 | g.34647955G>A | CA373281161 | GALT | c.*89G>A (n.*89G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.840G>A n.757G>A n.637G>A n.942G>A n.886G>A n.283-160G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.680G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.973G>A n.697G>A n.657G>A n.505G>A n.262-93G>A c.488G>A c.253-160G>A (n.253-160G>A) n.622G>A n.1063G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647955G>C | CA373281162 | GALT | c.*89G>C (n.*89G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.840G>C n.757G>C n.637G>C n.942G>C n.886G>C n.283-160G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.680G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.973G>C n.697G>C n.657G>C n.505G>C n.262-93G>C c.488G>C c.253-160G>C (n.253-160G>C) n.622G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647955G= | CA1845637536 | GALT | c.*89G= (n.*89G=) c.501G= (p.Trp167=) c.174G= (p.Trp58=) n.840G= n.757G= n.637G= n.942G= n.886G= n.283-160G= c.*245G= (n.*245G=) n.680G= c.*121G= (n.*121G=) n.973G= n.697G= n.657G= n.505G= n.262-93G= c.488G= c.253-160G= (n.253-160G=) n.622G= n.1063G= | |
| 9 | g.34647955G>T | CA373281165 | GALT | c.*89G>T (n.*89G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.840G>T n.757G>T n.637G>T n.942G>T n.886G>T n.283-160G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.680G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.973G>T n.697G>T n.657G>T n.505G>T n.262-93G>T c.488G>T c.253-160G>T (n.253-160G>T) n.622G>T n.1063G>T | |
| 9 | g.34647956_34647958del | CA464596007 | GALT | c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.502_504del (p.Val168del) c.175_177del (p.Val59del) n.841_843del n.758_760del n.638_640del n.943_945del n.887_889del n.283-159_283-157del c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.681_683del c.*122_*124del (n.*122_*124del) n.974_976del n.698_700del n.658_660del n.506_508del n.262-92_262-90del c.489_491del c.253-159_253-157del (n.253-159_253-157del) n.623_625del n.1064_1066del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647956G>A | CA16041306 | GALT | c.*90G>A (n.*90G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.841G>A n.758G>A n.638G>A n.943G>A n.887G>A n.283-159G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.681G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.974G>A n.698G>A n.658G>A n.506G>A n.262-92G>A c.489G>A c.253-159G>A (n.253-159G>A) n.623G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647956G>C | CA373281168 | GALT | c.*90G>C (n.*90G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.841G>C n.758G>C n.638G>C n.943G>C n.887G>C n.283-159G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.681G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.974G>C n.698G>C n.658G>C n.506G>C n.262-92G>C c.489G>C c.253-159G>C (n.253-159G>C) n.623G>C n.1064G>C | |
| 9 | g.34647956G= | CA1845637556 | GALT | c.*90G= (n.*90G=) c.502G= (p.Val168=) c.175G= (p.Val59=) n.841G= n.758G= n.638G= n.943G= n.887G= n.283-159G= c.*246G= (n.*246G=) n.681G= c.*122G= (n.*122G=) n.974G= n.698G= n.658G= n.506G= n.262-92G= c.489G= c.253-159G= (n.253-159G=) n.623G= n.1064G= | |
| 9 | g.34647956G>T | CA259410 | GALT | c.*90G>T (n.*90G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.841G>T n.758G>T n.638G>T n.943G>T n.887G>T n.283-159G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.681G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.974G>T n.698G>T n.658G>T n.506G>T n.262-92G>T c.489G>T c.253-159G>T (n.253-159G>T) n.623G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647957T>A | CA373281171 | GALT | c.*91T>A (n.*91T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.842T>A n.759T>A n.639T>A n.944T>A n.888T>A n.283-158T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.682T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.975T>A n.699T>A n.659T>A n.507T>A n.262-91T>A c.490T>A c.253-158T>A (n.253-158T>A) n.624T>A n.1065T>A | |
| 9 | g.34647957T>C | CA373281174 | GALT | c.*91T>C (n.*91T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.842T>C n.759T>C n.639T>C n.944T>C n.888T>C n.283-158T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.682T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.975T>C n.699T>C n.659T>C n.507T>C n.262-91T>C c.490T>C c.253-158T>C (n.253-158T>C) n.624T>C n.1065T>C | |
| 9 | g.34647957T>G | CA373281176 | GALT | c.*91T>G (n.*91T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.842T>G n.759T>G n.639T>G n.944T>G n.888T>G n.283-158T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.682T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.975T>G n.699T>G n.659T>G n.507T>G n.262-91T>G c.490T>G c.253-158T>G (n.253-158T>G) n.624T>G n.1065T>G | |
| 9 | g.34647958G>A | CA192669823 | GALT | c.*92G>A (n.*92G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.177G>A (p.Val59=) n.843G>A n.760G>A n.640G>A n.945G>A n.889G>A n.283-157G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.683G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.976G>A n.700G>A n.660G>A n.508G>A n.262-90G>A c.491G>A c.253-157G>A (n.253-157G>A) n.625G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647958G>C | CA464596013 | GALT | c.*92G>C (n.*92G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.177G>C (p.Val59=) n.843G>C n.760G>C n.640G>C n.945G>C n.889G>C n.283-157G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.683G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.976G>C n.700G>C n.660G>C n.508G>C n.262-90G>C c.491G>C c.253-157G>C (n.253-157G>C) n.625G>C n.1066G>C | |
| 9 | g.34647958G= | CA1845637572 | GALT | c.*92G= (n.*92G=) c.504G= (p.Val168=) c.177G= (p.Val59=) n.843G= n.760G= n.640G= n.945G= n.889G= n.283-157G= c.*248G= (n.*248G=) n.683G= c.*124G= (n.*124G=) n.976G= n.700G= n.660G= n.508G= n.262-90G= c.491G= c.253-157G= (n.253-157G=) n.625G= n.1066G= | |
| 9 | g.34647958G>T | CA464596014 | GALT | c.*92G>T (n.*92G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.177G>T (p.Val59=) n.843G>T n.760G>T n.640G>T n.945G>T n.889G>T n.283-157G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.683G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.976G>T n.700G>T n.660G>T n.508G>T n.262-90G>T c.491G>T c.253-157G>T (n.253-157G>T) n.625G>T n.1066G>T | |
| 9 | g.34647959C>A | CA259411 | GALT | c.*93C>A (n.*93C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.844C>A n.761C>A n.641C>A n.946C>A n.890C>A n.283-156C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.684C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.977C>A n.701C>A n.661C>A n.509C>A n.262-89C>A c.492C>A c.253-156C>A (n.253-156C>A) n.626C>A n.1067C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647959C= | CA1845637581 | GALT | c.*93C= (n.*93C=) c.505C= (p.Gln169=) c.178C= (p.Gln60=) n.844C= n.761C= n.641C= n.946C= n.890C= n.283-156C= c.*249C= (n.*249C=) n.684C= c.*125C= (n.*125C=) n.977C= n.701C= n.661C= n.509C= n.262-89C= c.492C= c.253-156C= (n.253-156C=) n.626C= n.1067C= | |
| 9 | g.34647959C>G | CA373281179 | GALT | c.*93C>G (n.*93C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.844C>G n.761C>G n.641C>G n.946C>G n.890C>G n.283-156C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.684C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.977C>G n.701C>G n.661C>G n.509C>G n.262-89C>G c.492C>G c.253-156C>G (n.253-156C>G) n.626C>G n.1067C>G | |
| 9 | g.34647959C>T | CA373281182 | GALT | c.*93C>T (n.*93C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.844C>T n.761C>T n.641C>T n.946C>T n.890C>T n.283-156C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.684C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.977C>T n.701C>T n.661C>T n.509C>T n.262-89C>T c.492C>T c.253-156C>T (n.253-156C>T) n.626C>T n.1067C>T | |
| 9 | g.34647960A>C | CA373281185 | GALT | c.*94A>C (n.*94A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.845A>C n.762A>C n.642A>C n.947A>C n.891A>C n.283-155A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.685A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.978A>C n.702A>C n.662A>C n.510A>C n.262-88A>C c.493A>C c.253-155A>C (n.253-155A>C) n.627A>C n.1068A>C | |
| 9 | g.34647960A>G | CA373281186 | GALT | c.*94A>G (n.*94A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.845A>G n.762A>G n.642A>G n.947A>G n.891A>G n.283-155A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.685A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.978A>G n.702A>G n.662A>G n.510A>G n.262-88A>G c.493A>G c.253-155A>G (n.253-155A>G) n.627A>G n.1068A>G | |
| 9 | g.34647960A>T | CA373281187 | GALT | c.*94A>T (n.*94A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.845A>T n.762A>T n.642A>T n.947A>T n.891A>T n.283-155A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.685A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.978A>T n.702A>T n.662A>T n.510A>T n.262-88A>T c.493A>T c.253-155A>T (n.253-155A>T) n.627A>T n.1068A>T | |
| 9 | g.34647961G>A | CA464596021 | GALT | c.*95G>A (n.*95G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.180G>A (p.Gln60=) n.846G>A n.763G>A n.643G>A n.948G>A n.892G>A n.283-154G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.686G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.979G>A n.703G>A n.663G>A n.511G>A n.262-87G>A c.494G>A c.253-154G>A (n.253-154G>A) n.628G>A n.1069G>A | |
| 9 | g.34647961G>C | CA373281189 | GALT | c.*95G>C (n.*95G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.180G>C (p.Gln60His) n.846G>C n.763G>C n.643G>C n.948G>C n.892G>C n.283-154G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.686G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.979G>C n.703G>C n.663G>C n.511G>C n.262-87G>C c.494G>C c.253-154G>C (n.253-154G>C) n.628G>C n.1069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647961G= | CA1845637590 | GALT | c.*95G= (n.*95G=) c.507G= (p.Gln169=) c.180G= (p.Gln60=) n.846G= n.763G= n.643G= n.948G= n.892G= n.283-154G= c.*251G= (n.*251G=) n.686G= c.*127G= (n.*127G=) n.979G= n.703G= n.663G= n.511G= n.262-87G= c.494G= c.253-154G= (n.253-154G=) n.628G= n.1069G= | |
| 9 | g.34647961G>T | CA373281191 | GALT | c.*95G>T (n.*95G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.180G>T (p.Gln60His) n.846G>T n.763G>T n.643G>T n.948G>T n.892G>T n.283-154G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.686G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.979G>T n.703G>T n.663G>T n.511G>T n.262-87G>T c.494G>T c.253-154G>T (n.253-154G>T) n.628G>T n.1069G>T | COSMIC |
| 9 | g.34647962G>A | CA373281193 | GALT | c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) n.846+1G>A n.763+1G>A n.643+1G>A n.949G>A n.892+1G>A n.283-153G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.686+1G>A c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) n.979+1G>A n.704G>A n.663+1G>A n.511+1G>A n.262-86G>A c.494+1G>A c.253-153G>A (n.253-153G>A) n.628+1G>A n.1069+1G>A | |
| 9 | g.34647962G>C | CA373281195 | GALT | c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) n.846+1G>C n.763+1G>C n.643+1G>C n.949G>C n.892+1G>C n.283-153G>C c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) n.686+1G>C c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) n.979+1G>C n.704G>C n.663+1G>C n.511+1G>C n.262-86G>C c.494+1G>C c.253-153G>C (n.253-153G>C) n.628+1G>C n.1069+1G>C | |
| 9 | g.34647962G>T | CA373281192 | GALT | c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) n.846+1G>T n.763+1G>T n.643+1G>T n.949G>T n.892+1G>T n.283-153G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) n.686+1G>T c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) n.979+1G>T n.704G>T n.663+1G>T n.511+1G>T n.262-86G>T c.494+1G>T c.253-153G>T (n.253-153G>T) n.628+1G>T n.1069+1G>T | |
| 9 | g.34647963T>A | CA373281203 | GALT | c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) n.846+2T>A n.763+2T>A n.643+2T>A n.950T>A n.892+2T>A n.283-152T>A c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) n.686+2T>A c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) n.979+2T>A n.705T>A n.663+2T>A n.511+2T>A n.262-85T>A c.494+2T>A c.253-152T>A (n.253-152T>A) n.628+2T>A n.1069+2T>A | |
| 9 | g.34647963T>C | CA259413 | GALT | c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) n.846+2T>C n.763+2T>C n.643+2T>C n.950T>C n.892+2T>C n.283-152T>C c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) n.686+2T>C c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) n.979+2T>C n.705T>C n.663+2T>C n.511+2T>C n.262-85T>C c.494+2T>C c.253-152T>C (n.253-152T>C) n.628+2T>C n.1069+2T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647963T>G | CA373281206 | GALT | c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) n.846+2T>G n.763+2T>G n.643+2T>G n.950T>G n.892+2T>G n.283-152T>G c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) n.686+2T>G c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) n.979+2T>G n.705T>G n.663+2T>G n.511+2T>G n.262-85T>G c.494+2T>G c.253-152T>G (n.253-152T>G) n.628+2T>G n.1069+2T>G | |
| 9 | g.34647963T= | CA1845637598 | GALT | c.*95+2T= (n.*95+2T=) c.507+2T= (n.507+2T=) c.180+2T= (n.180+2T=) n.846+2T= n.763+2T= n.643+2T= n.950T= n.892+2T= n.283-152T= c.*251+2T= (n.*251+2T=) n.686+2T= c.*127+2T= (n.*127+2T=) n.979+2T= n.705T= n.663+2T= n.511+2T= n.262-85T= c.494+2T= c.253-152T= (n.253-152T=) n.628+2T= n.1069+2T= | |
| 9 | g.34647964T>A | CA2689808664 | GALT | c.*95+3T>A (n.*95+3T>A) c.507+3T>A (n.507+3T>A) c.180+3T>A (n.180+3T>A) n.846+3T>A n.763+3T>A n.643+3T>A n.951T>A n.892+3T>A n.283-151T>A c.*251+3T>A (n.*251+3T>A) n.686+3T>A c.*127+3T>A (n.*127+3T>A) n.979+3T>A n.706T>A n.663+3T>A n.511+3T>A n.262-84T>A c.494+3T>A c.253-151T>A (n.253-151T>A) n.628+3T>A n.1069+3T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647966G>A | CA10605933 | GALT | c.*95+5G>A (n.*95+5G>A) c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.180+5G>A (n.180+5G>A) n.846+5G>A n.763+5G>A n.643+5G>A n.953G>A n.892+5G>A n.283-149G>A c.*251+5G>A (n.*251+5G>A) n.686+5G>A c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) n.979+5G>A n.708G>A n.663+5G>A n.511+5G>A n.262-82G>A c.494+5G>A c.253-149G>A (n.253-149G>A) n.628+5G>A n.1069+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647966G= | CA1845637602 | GALT | c.*95+5G= (n.*95+5G=) c.507+5G= (n.507+5G=) c.180+5G= (n.180+5G=) n.846+5G= n.763+5G= n.643+5G= n.953G= n.892+5G= n.283-149G= c.*251+5G= (n.*251+5G=) n.686+5G= c.*127+5G= (n.*127+5G=) n.979+5G= n.708G= n.663+5G= n.511+5G= n.262-82G= c.494+5G= c.253-149G= (n.253-149G=) n.628+5G= n.1069+5G= | |
| 9 | g.34647970G>A | CA587568209 | GALT | c.*95+9G>A (n.*95+9G>A) c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.180+9G>A (n.180+9G>A) n.846+9G>A n.763+9G>A n.643+9G>A n.957G>A n.892+9G>A n.283-145G>A c.*251+9G>A (n.*251+9G>A) n.686+9G>A c.*127+9G>A (n.*127+9G>A) n.979+9G>A n.712G>A n.663+9G>A n.511+9G>A n.262-78G>A c.494+9G>A c.253-145G>A (n.253-145G>A) n.628+9G>A n.1069+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647970G= | CA1845637605 | GALT | c.*95+9G= (n.*95+9G=) c.507+9G= (n.507+9G=) c.180+9G= (n.180+9G=) n.846+9G= n.763+9G= n.643+9G= n.957G= n.892+9G= n.283-145G= c.*251+9G= (n.*251+9G=) n.686+9G= c.*127+9G= (n.*127+9G=) n.979+9G= n.712G= n.663+9G= n.511+9G= n.262-78G= c.494+9G= c.253-145G= (n.253-145G=) n.628+9G= n.1069+9G= | |
| 9 | g.34647971G>A | CA5036131 | GALT | c.*95+10G>A (n.*95+10G>A) c.507+10G>A (n.507+10G>A) c.180+10G>A (n.180+10G>A) n.846+10G>A n.763+10G>A n.643+10G>A n.958G>A n.892+10G>A n.283-144G>A c.*251+10G>A (n.*251+10G>A) n.686+10G>A c.*127+10G>A (n.*127+10G>A) n.979+10G>A n.713G>A n.663+10G>A n.511+10G>A n.262-77G>A c.494+10G>A c.253-144G>A (n.253-144G>A) n.628+10G>A n.1069+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647971G= | CA1845637617 | GALT | c.*95+10G= (n.*95+10G=) c.507+10G= (n.507+10G=) c.180+10G= (n.180+10G=) n.846+10G= n.763+10G= n.643+10G= n.958G= n.892+10G= n.283-144G= c.*251+10G= (n.*251+10G=) n.686+10G= c.*127+10G= (n.*127+10G=) n.979+10G= n.713G= n.663+10G= n.511+10G= n.262-77G= c.494+10G= c.253-144G= (n.253-144G=) n.628+10G= n.1069+10G= | |
| 9 | g.34647971G>T | CA2739265812 | GALT | c.*95+10G>T (n.*95+10G>T) c.507+10G>T (n.507+10G>T) c.180+10G>T (n.180+10G>T) n.846+10G>T n.763+10G>T n.643+10G>T n.958G>T n.892+10G>T n.283-144G>T c.*251+10G>T (n.*251+10G>T) n.686+10G>T c.*127+10G>T (n.*127+10G>T) n.979+10G>T n.713G>T n.663+10G>T n.511+10G>T n.262-77G>T c.494+10G>T c.253-144G>T (n.253-144G>T) n.628+10G>T n.1069+10G>T | ClinVar |
| 9 | g.34647973C>A | CA2689808665 | GALT | c.*95+12C>A (n.*95+12C>A) c.507+12C>A (n.507+12C>A) c.180+12C>A (n.180+12C>A) n.846+12C>A n.763+12C>A n.643+12C>A n.960C>A n.892+12C>A n.283-142C>A c.*251+12C>A (n.*251+12C>A) n.686+12C>A c.*127+12C>A (n.*127+12C>A) n.979+12C>A n.715C>A n.663+12C>A n.511+12C>A n.262-75C>A c.494+12C>A c.253-142C>A (n.253-142C>A) n.628+12C>A n.1069+12C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647973C= | CA1845637625 | GALT | c.*95+12C= (n.*95+12C=) c.507+12C= (n.507+12C=) c.180+12C= (n.180+12C=) n.846+12C= n.763+12C= n.643+12C= n.960C= n.892+12C= n.283-142C= c.*251+12C= (n.*251+12C=) n.686+12C= c.*127+12C= (n.*127+12C=) n.979+12C= n.715C= n.663+12C= n.511+12C= n.262-75C= c.494+12C= c.253-142C= (n.253-142C=) n.628+12C= n.1069+12C= | |
| 9 | g.34647973C>T | CA5036132 | GALT | c.*95+12C>T (n.*95+12C>T) c.507+12C>T (n.507+12C>T) c.180+12C>T (n.180+12C>T) n.846+12C>T n.763+12C>T n.643+12C>T n.960C>T n.892+12C>T n.283-142C>T c.*251+12C>T (n.*251+12C>T) n.686+12C>T c.*127+12C>T (n.*127+12C>T) n.979+12C>T n.715C>T n.663+12C>T n.511+12C>T n.262-75C>T c.494+12C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.628+12C>T n.1069+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647974G>A | CA5036133 | GALT | c.*95+13G>A (n.*95+13G>A) c.507+13G>A (n.507+13G>A) c.180+13G>A (n.180+13G>A) n.846+13G>A n.763+13G>A n.643+13G>A n.961G>A n.892+13G>A n.283-141G>A c.*251+13G>A (n.*251+13G>A) n.686+13G>A c.*127+13G>A (n.*127+13G>A) n.979+13G>A n.716G>A n.663+13G>A n.511+13G>A n.262-74G>A c.494+13G>A c.253-141G>A (n.253-141G>A) n.628+13G>A n.1069+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647974G= | CA1845637635 | GALT | c.*95+13G= (n.*95+13G=) c.507+13G= (n.507+13G=) c.180+13G= (n.180+13G=) n.846+13G= n.763+13G= n.643+13G= n.961G= n.892+13G= n.283-141G= c.*251+13G= (n.*251+13G=) n.686+13G= c.*127+13G= (n.*127+13G=) n.979+13G= n.716G= n.663+13G= n.511+13G= n.262-74G= c.494+13G= c.253-141G= (n.253-141G=) n.628+13G= n.1069+13G= | |
| 9 | g.34647974G>T | CA587568210 | GALT | c.*95+13G>T (n.*95+13G>T) c.507+13G>T (n.507+13G>T) c.180+13G>T (n.180+13G>T) n.846+13G>T n.763+13G>T n.643+13G>T n.961G>T n.892+13G>T n.283-141G>T c.*251+13G>T (n.*251+13G>T) n.686+13G>T c.*127+13G>T (n.*127+13G>T) n.979+13G>T n.716G>T n.663+13G>T n.511+13G>T n.262-74G>T c.494+13G>T c.253-141G>T (n.253-141G>T) n.628+13G>T n.1069+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647975C= | CA1845637639 | GALT | c.*95+14C= (n.*95+14C=) c.507+14C= (n.507+14C=) c.180+14C= (n.180+14C=) n.846+14C= n.763+14C= n.643+14C= n.962C= n.892+14C= n.283-140C= c.*251+14C= (n.*251+14C=) n.686+14C= c.*127+14C= (n.*127+14C=) n.979+14C= n.717C= n.663+14C= n.511+14C= n.262-73C= c.494+14C= c.253-140C= (n.253-140C=) n.628+14C= n.1069+14C= | |
| 9 | g.34647975C>T | CA1845637641 | GALT | c.*95+14C>T (n.*95+14C>T) c.507+14C>T (n.507+14C>T) c.180+14C>T (n.180+14C>T) n.846+14C>T n.763+14C>T n.643+14C>T n.962C>T n.892+14C>T n.283-140C>T c.*251+14C>T (n.*251+14C>T) n.686+14C>T c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) n.979+14C>T n.717C>T n.663+14C>T n.511+14C>T n.262-73C>T c.494+14C>T c.253-140C>T (n.253-140C>T) n.628+14C>T n.1069+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647976C>T | CA2783504181 | GALT | c.*95+15C>T (n.*95+15C>T) c.507+15C>T (n.507+15C>T) c.180+15C>T (n.180+15C>T) n.846+15C>T n.763+15C>T n.643+15C>T n.963C>T n.892+15C>T n.283-139C>T c.*251+15C>T (n.*251+15C>T) n.686+15C>T c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) n.979+15C>T n.718C>T n.663+15C>T n.511+15C>T n.262-72C>T c.494+15C>T c.253-139C>T (n.253-139C>T) n.628+15C>T n.1069+15C>T | |
| 9 | g.34647977C= | CA1845637648 | GALT | c.*95+16C= (n.*95+16C=) c.507+16C= (n.507+16C=) c.180+16C= (n.180+16C=) n.846+16C= n.763+16C= n.643+16C= n.964C= n.892+16C= n.283-138C= c.*251+16C= (n.*251+16C=) n.686+16C= c.*127+16C= (n.*127+16C=) n.979+16C= n.719C= n.663+16C= n.511+16C= n.262-71C= c.494+16C= c.253-138C= (n.253-138C=) n.628+16C= n.1069+16C= | |
| 9 | g.34647977C>T | CA587568211 | GALT | c.*95+16C>T (n.*95+16C>T) c.507+16C>T (n.507+16C>T) c.180+16C>T (n.180+16C>T) n.846+16C>T n.763+16C>T n.643+16C>T n.964C>T n.892+16C>T n.283-138C>T c.*251+16C>T (n.*251+16C>T) n.686+16C>T c.*127+16C>T (n.*127+16C>T) n.979+16C>T n.719C>T n.663+16C>T n.511+16C>T n.262-71C>T c.494+16C>T c.253-138C>T (n.253-138C>T) n.628+16C>T n.1069+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647978C= | CA1845637672 | GALT | c.*95+17C= (n.*95+17C=) c.507+17C= (n.507+17C=) c.180+17C= (n.180+17C=) n.846+17C= n.763+17C= n.643+17C= n.965C= n.892+17C= n.283-137C= c.*251+17C= (n.*251+17C=) n.686+17C= c.*127+17C= (n.*127+17C=) n.979+17C= n.720C= n.663+17C= n.511+17C= n.262-70C= c.494+17C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.628+17C= n.1069+17C= | |
| 9 | g.34647978C>G | CA2689808666 | GALT | c.*95+17C>G (n.*95+17C>G) c.507+17C>G (n.507+17C>G) c.180+17C>G (n.180+17C>G) n.846+17C>G n.763+17C>G n.643+17C>G n.965C>G n.892+17C>G n.283-137C>G c.*251+17C>G (n.*251+17C>G) n.686+17C>G c.*127+17C>G (n.*127+17C>G) n.979+17C>G n.720C>G n.663+17C>G n.511+17C>G n.262-70C>G c.494+17C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.628+17C>G n.1069+17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647978C>T | CA5036134 | GALT | c.*95+17C>T (n.*95+17C>T) c.507+17C>T (n.507+17C>T) c.180+17C>T (n.180+17C>T) n.846+17C>T n.763+17C>T n.643+17C>T n.965C>T n.892+17C>T n.283-137C>T c.*251+17C>T (n.*251+17C>T) n.686+17C>T c.*127+17C>T (n.*127+17C>T) n.979+17C>T n.720C>T n.663+17C>T n.511+17C>T n.262-70C>T c.494+17C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.628+17C>T n.1069+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647979_34647980dup | CA1845637676 | GALT | c.*95+18_*95+19dup (n.*95+18_*95+19dup) c.507+18_507+19dup (n.507+18_507+19dup) c.180+18_180+19dup (n.180+18_180+19dup) n.846+18_846+19dup n.763+18_763+19dup n.643+18_643+19dup n.966_967dup n.892+18_892+19dup n.283-136_283-135dup c.*251+18_*251+19dup (n.*251+18_*251+19dup) n.686+18_686+19dup c.*127+18_*127+19dup (n.*127+18_*127+19dup) n.979+18_979+19dup n.721_722dup n.663+18_663+19dup n.511+18_511+19dup n.262-69_262-68dup c.494+18_494+19dup c.253-136_253-135dup (n.253-136_253-135dup) n.628+18_628+19dup n.1069+18_1069+19dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647981C>A | CA587568212 | GALT | c.*95+20C>A (n.*95+20C>A) c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.180+20C>A (n.180+20C>A) n.846+20C>A n.763+20C>A n.643+20C>A n.968C>A n.892+20C>A n.283-134C>A c.*251+20C>A (n.*251+20C>A) n.686+20C>A c.*127+20C>A (n.*127+20C>A) n.979+20C>A n.723C>A n.663+20C>A n.511+20C>A n.262-67C>A c.494+20C>A c.253-134C>A (n.253-134C>A) n.628+20C>A n.1069+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647981C= | CA1845637681 | GALT | c.*95+20C= (n.*95+20C=) c.507+20C= (n.507+20C=) c.180+20C= (n.180+20C=) n.846+20C= n.763+20C= n.643+20C= n.968C= n.892+20C= n.283-134C= c.*251+20C= (n.*251+20C=) n.686+20C= c.*127+20C= (n.*127+20C=) n.979+20C= n.723C= n.663+20C= n.511+20C= n.262-67C= c.494+20C= c.253-134C= (n.253-134C=) n.628+20C= n.1069+20C= | |
| 9 | g.34647982C>A | CA5036135 | GALT | c.*95+21C>A (n.*95+21C>A) c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.180+21C>A (n.180+21C>A) n.846+21C>A n.763+21C>A n.643+21C>A n.969C>A n.892+21C>A n.283-133C>A c.*251+21C>A (n.*251+21C>A) n.686+21C>A c.*127+21C>A (n.*127+21C>A) n.979+21C>A n.724C>A n.663+21C>A n.511+21C>A n.262-66C>A c.494+21C>A c.253-133C>A (n.253-133C>A) n.628+21C>A n.1069+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647982C= | CA1845637683 | GALT | c.*95+21C= (n.*95+21C=) c.507+21C= (n.507+21C=) c.180+21C= (n.180+21C=) n.846+21C= n.763+21C= n.643+21C= n.969C= n.892+21C= n.283-133C= c.*251+21C= (n.*251+21C=) n.686+21C= c.*127+21C= (n.*127+21C=) n.979+21C= n.724C= n.663+21C= n.511+21C= n.262-66C= c.494+21C= c.253-133C= (n.253-133C=) n.628+21C= n.1069+21C= | |
| 9 | g.34647982C>T | CA2689808667 | GALT | c.*95+21C>T (n.*95+21C>T) c.507+21C>T (n.507+21C>T) c.180+21C>T (n.180+21C>T) n.846+21C>T n.763+21C>T n.643+21C>T n.969C>T n.892+21C>T n.283-133C>T c.*251+21C>T (n.*251+21C>T) n.686+21C>T c.*127+21C>T (n.*127+21C>T) n.979+21C>T n.724C>T n.663+21C>T n.511+21C>T n.262-66C>T c.494+21C>T c.253-133C>T (n.253-133C>T) n.628+21C>T n.1069+21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647983C= | CA1845637686 | GALT | c.*95+22C= (n.*95+22C=) c.507+22C= (n.507+22C=) c.180+22C= (n.180+22C=) n.846+22C= n.763+22C= n.643+22C= n.970C= n.892+22C= n.283-132C= c.*251+22C= (n.*251+22C=) n.686+22C= c.*127+22C= (n.*127+22C=) n.979+22C= n.725C= n.663+22C= n.511+22C= n.262-65C= c.494+22C= c.253-132C= (n.253-132C=) n.628+22C= n.1069+22C= | |
| 9 | g.34647983C>T | CA1845637687 | GALT | c.*95+22C>T (n.*95+22C>T) c.507+22C>T (n.507+22C>T) c.180+22C>T (n.180+22C>T) n.846+22C>T n.763+22C>T n.643+22C>T n.970C>T n.892+22C>T n.283-132C>T c.*251+22C>T (n.*251+22C>T) n.686+22C>T c.*127+22C>T (n.*127+22C>T) n.979+22C>T n.725C>T n.663+22C>T n.511+22C>T n.262-65C>T c.494+22C>T c.253-132C>T (n.253-132C>T) n.628+22C>T n.1069+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647987G>A | CA5036136 | GALT | c.*95+26G>A (n.*95+26G>A) c.507+26G>A (n.507+26G>A) c.180+26G>A (n.180+26G>A) n.846+26G>A n.763+26G>A n.643+26G>A n.974G>A n.892+26G>A n.283-128G>A c.*251+26G>A (n.*251+26G>A) n.686+26G>A c.*127+26G>A (n.*127+26G>A) n.979+26G>A n.729G>A n.663+26G>A n.511+26G>A n.262-61G>A c.494+26G>A c.253-128G>A (n.253-128G>A) n.628+26G>A n.1069+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647987G= | CA1845637693 | GALT | c.*95+26G= (n.*95+26G=) c.507+26G= (n.507+26G=) c.180+26G= (n.180+26G=) n.846+26G= n.763+26G= n.643+26G= n.974G= n.892+26G= n.283-128G= c.*251+26G= (n.*251+26G=) n.686+26G= c.*127+26G= (n.*127+26G=) n.979+26G= n.729G= n.663+26G= n.511+26G= n.262-61G= c.494+26G= c.253-128G= (n.253-128G=) n.628+26G= n.1069+26G= | |
| 9 | g.34647988A>G | CA2689808668 | GALT | c.*95+27A>G (n.*95+27A>G) c.507+27A>G (n.507+27A>G) c.180+27A>G (n.180+27A>G) n.846+27A>G n.763+27A>G n.643+27A>G n.975A>G n.892+27A>G n.283-127A>G c.*251+27A>G (n.*251+27A>G) n.686+27A>G c.*127+27A>G (n.*127+27A>G) n.979+27A>G n.730A>G n.663+27A>G n.511+27A>G n.262-60A>G c.494+27A>G c.253-127A>G (n.253-127A>G) n.628+27A>G n.1069+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647989T>C | CA587568213 | GALT | c.*95+28T>C (n.*95+28T>C) c.507+28T>C (n.507+28T>C) c.180+28T>C (n.180+28T>C) n.846+28T>C n.763+28T>C n.643+28T>C n.976T>C n.892+28T>C n.283-126T>C c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) n.686+28T>C c.*127+28T>C (n.*127+28T>C) n.979+28T>C n.731T>C n.663+28T>C n.511+28T>C n.262-59T>C c.494+28T>C c.253-126T>C (n.253-126T>C) n.628+28T>C n.1069+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647989T= | CA1845637694 | GALT | c.*95+28T= (n.*95+28T=) c.507+28T= (n.507+28T=) c.180+28T= (n.180+28T=) n.846+28T= n.763+28T= n.643+28T= n.976T= n.892+28T= n.283-126T= c.*251+28T= (n.*251+28T=) n.686+28T= c.*127+28T= (n.*127+28T=) n.979+28T= n.731T= n.663+28T= n.511+28T= n.262-59T= c.494+28T= c.253-126T= (n.253-126T=) n.628+28T= n.1069+28T= | |
| 9 | g.34647990G>A | CA2689808669 | GALT | c.*95+29G>A (n.*95+29G>A) c.507+29G>A (n.507+29G>A) c.180+29G>A (n.180+29G>A) n.846+29G>A n.763+29G>A n.643+29G>A n.977G>A n.892+29G>A n.283-125G>A c.*251+29G>A (n.*251+29G>A) n.686+29G>A c.*127+29G>A (n.*127+29G>A) n.979+29G>A n.732G>A n.663+29G>A n.511+29G>A n.262-58G>A c.494+29G>A c.253-125G>A (n.253-125G>A) n.628+29G>A n.1069+29G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647991G>A | CA1845637699 | GALT | c.*95+30G>A (n.*95+30G>A) c.507+30G>A (n.507+30G>A) c.180+30G>A (n.180+30G>A) n.846+30G>A n.763+30G>A n.643+30G>A n.978G>A n.892+30G>A n.283-124G>A c.*251+30G>A (n.*251+30G>A) n.686+30G>A c.*127+30G>A (n.*127+30G>A) n.979+30G>A n.733G>A n.663+30G>A n.511+30G>A n.262-57G>A c.494+30G>A c.253-124G>A (n.253-124G>A) n.628+30G>A n.1069+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647991G= | CA1845637697 | GALT | c.*95+30G= (n.*95+30G=) c.507+30G= (n.507+30G=) c.180+30G= (n.180+30G=) n.846+30G= n.763+30G= n.643+30G= n.978G= n.892+30G= n.283-124G= c.*251+30G= (n.*251+30G=) n.686+30G= c.*127+30G= (n.*127+30G=) n.979+30G= n.733G= n.663+30G= n.511+30G= n.262-57G= c.494+30G= c.253-124G= (n.253-124G=) n.628+30G= n.1069+30G= | |
| 9 | g.34647991G>T | CA1123157131 | GALT | c.*95+30G>T (n.*95+30G>T) c.507+30G>T (n.507+30G>T) c.180+30G>T (n.180+30G>T) n.846+30G>T n.763+30G>T n.643+30G>T n.978G>T n.892+30G>T n.283-124G>T c.*251+30G>T (n.*251+30G>T) n.686+30G>T c.*127+30G>T (n.*127+30G>T) n.979+30G>T n.733G>T n.663+30G>T n.511+30G>T n.262-57G>T c.494+30G>T c.253-124G>T (n.253-124G>T) n.628+30G>T n.1069+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647992G>A | CA1123157134 | GALT | c.*95+31G>A (n.*95+31G>A) c.507+31G>A (n.507+31G>A) c.180+31G>A (n.180+31G>A) n.846+31G>A n.763+31G>A n.643+31G>A n.979G>A n.892+31G>A n.283-123G>A c.*251+31G>A (n.*251+31G>A) n.686+31G>A c.*127+31G>A (n.*127+31G>A) n.979+31G>A n.734G>A n.663+31G>A n.511+31G>A n.262-56G>A c.494+31G>A c.253-123G>A (n.253-123G>A) n.628+31G>A n.1069+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647992G= | CA1845637701 | GALT | c.*95+31G= (n.*95+31G=) c.507+31G= (n.507+31G=) c.180+31G= (n.180+31G=) n.846+31G= n.763+31G= n.643+31G= n.979G= n.892+31G= n.283-123G= c.*251+31G= (n.*251+31G=) n.686+31G= c.*127+31G= (n.*127+31G=) n.979+31G= n.734G= n.663+31G= n.511+31G= n.262-56G= c.494+31G= c.253-123G= (n.253-123G=) n.628+31G= n.1069+31G= | |
| 9 | g.34647993C= | CA1845637704 | GALT | c.*95+32C= (n.*95+32C=) c.507+32C= (n.507+32C=) c.180+32C= (n.180+32C=) n.846+32C= n.763+32C= n.643+32C= n.980C= n.892+32C= n.283-122C= c.*251+32C= (n.*251+32C=) n.686+32C= c.*127+32C= (n.*127+32C=) n.979+32C= n.735C= n.663+32C= n.511+32C= n.262-55C= c.494+32C= c.253-122C= (n.253-122C=) n.628+32C= n.1069+32C= | |
| 9 | g.34647993C>T | CA587568214 | GALT | c.*95+32C>T (n.*95+32C>T) c.507+32C>T (n.507+32C>T) c.180+32C>T (n.180+32C>T) n.846+32C>T n.763+32C>T n.643+32C>T n.980C>T n.892+32C>T n.283-122C>T c.*251+32C>T (n.*251+32C>T) n.686+32C>T c.*127+32C>T (n.*127+32C>T) n.979+32C>T n.735C>T n.663+32C>T n.511+32C>T n.262-55C>T c.494+32C>T c.253-122C>T (n.253-122C>T) n.628+32C>T n.1069+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647994A>G | CA2689808670 | GALT | c.*95+33A>G (n.*95+33A>G) c.507+33A>G (n.507+33A>G) c.180+33A>G (n.180+33A>G) n.846+33A>G n.763+33A>G n.643+33A>G n.981A>G n.892+33A>G n.283-121A>G c.*251+33A>G (n.*251+33A>G) n.686+33A>G c.*127+33A>G (n.*127+33A>G) n.979+33A>G n.736A>G n.663+33A>G n.511+33A>G n.262-54A>G c.494+33A>G c.253-121A>G (n.253-121A>G) n.628+33A>G n.1069+33A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647995G>C | CA2689808671 | GALT | c.*95+34G>C (n.*95+34G>C) c.507+34G>C (n.507+34G>C) c.180+34G>C (n.180+34G>C) n.846+34G>C n.763+34G>C n.643+34G>C n.982G>C n.892+34G>C n.283-120G>C c.*251+34G>C (n.*251+34G>C) n.686+34G>C c.*127+34G>C (n.*127+34G>C) n.979+34G>C n.737G>C n.663+34G>C n.511+34G>C n.262-53G>C c.494+34G>C c.253-120G>C (n.253-120G>C) n.628+34G>C n.1069+34G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647996G= | CA1845637707 | GALT | c.*95+35G= (n.*95+35G=) c.507+35G= (n.507+35G=) c.180+35G= (n.180+35G=) n.846+35G= n.763+35G= n.643+35G= n.983G= n.892+35G= n.283-119G= c.*251+35G= (n.*251+35G=) n.686+35G= c.*127+35G= (n.*127+35G=) n.979+35G= n.738G= n.663+35G= n.511+35G= n.262-52G= c.494+35G= c.253-119G= (n.253-119G=) n.628+35G= n.1069+35G= | |
| 9 | g.34647996G>T | CA5036137 | GALT | c.*95+35G>T (n.*95+35G>T) c.507+35G>T (n.507+35G>T) c.180+35G>T (n.180+35G>T) n.846+35G>T n.763+35G>T n.643+35G>T n.983G>T n.892+35G>T n.283-119G>T c.*251+35G>T (n.*251+35G>T) n.686+35G>T c.*127+35G>T (n.*127+35G>T) n.979+35G>T n.738G>T n.663+35G>T n.511+35G>T n.262-52G>T c.494+35G>T c.253-119G>T (n.253-119G>T) n.628+35G>T n.1069+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647998A= | CA1845637709 | GALT | c.*95+37A= (n.*95+37A=) c.507+37A= (n.507+37A=) c.180+37A= (n.180+37A=) n.846+37A= n.763+37A= n.643+37A= n.985A= n.892+37A= n.283-117A= c.*251+37A= (n.*251+37A=) n.686+37A= c.*127+37A= (n.*127+37A=) n.979+37A= n.740A= n.663+37A= n.511+37A= n.262-50A= c.494+37A= c.253-117A= (n.253-117A=) n.628+37A= n.1069+37A= | |
| 9 | g.34647998A>T | CA5036138 | GALT | c.*95+37A>T (n.*95+37A>T) c.507+37A>T (n.507+37A>T) c.180+37A>T (n.180+37A>T) n.846+37A>T n.763+37A>T n.643+37A>T n.985A>T n.892+37A>T n.283-117A>T c.*251+37A>T (n.*251+37A>T) n.686+37A>T c.*127+37A>T (n.*127+37A>T) n.979+37A>T n.740A>T n.663+37A>T n.511+37A>T n.262-50A>T c.494+37A>T c.253-117A>T (n.253-117A>T) n.628+37A>T n.1069+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648000G>A | CA2689808672 | GALT | c.*95+39G>A (n.*95+39G>A) c.507+39G>A (n.507+39G>A) c.180+39G>A (n.180+39G>A) n.846+39G>A n.763+39G>A n.643+39G>A n.987G>A n.892+39G>A n.283-115G>A c.*251+39G>A (n.*251+39G>A) n.686+39G>A c.*127+39G>A (n.*127+39G>A) n.979+39G>A n.742G>A n.663+39G>A n.511+39G>A n.262-48G>A c.494+39G>A c.253-115G>A (n.253-115G>A) n.628+39G>A n.1069+39G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648000G>C | CA2579371266 | GALT | c.*95+39G>C (n.*95+39G>C) c.507+39G>C (n.507+39G>C) c.180+39G>C (n.180+39G>C) n.846+39G>C n.763+39G>C n.643+39G>C n.987G>C n.892+39G>C n.283-115G>C c.*251+39G>C (n.*251+39G>C) n.686+39G>C c.*127+39G>C (n.*127+39G>C) n.979+39G>C n.742G>C n.663+39G>C n.511+39G>C n.262-48G>C c.494+39G>C c.253-115G>C (n.253-115G>C) n.628+39G>C n.1069+39G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648000G= | CA1845637714 | GALT | c.*95+39G= (n.*95+39G=) c.507+39G= (n.507+39G=) c.180+39G= (n.180+39G=) n.846+39G= n.763+39G= n.643+39G= n.987G= n.892+39G= n.283-115G= c.*251+39G= (n.*251+39G=) n.686+39G= c.*127+39G= (n.*127+39G=) n.979+39G= n.742G= n.663+39G= n.511+39G= n.262-48G= c.494+39G= c.253-115G= (n.253-115G=) n.628+39G= n.1069+39G= | |
| 9 | g.34648000G>T | CA192669851 | GALT | c.*95+39G>T (n.*95+39G>T) c.507+39G>T (n.507+39G>T) c.180+39G>T (n.180+39G>T) n.846+39G>T n.763+39G>T n.643+39G>T n.987G>T n.892+39G>T n.283-115G>T c.*251+39G>T (n.*251+39G>T) n.686+39G>T c.*127+39G>T (n.*127+39G>T) n.979+39G>T n.742G>T n.663+39G>T n.511+39G>T n.262-48G>T c.494+39G>T c.253-115G>T (n.253-115G>T) n.628+39G>T n.1069+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648001G>A | CA5036139 | GALT | c.*95+40G>A (n.*95+40G>A) c.507+40G>A (n.507+40G>A) c.180+40G>A (n.180+40G>A) n.846+40G>A n.763+40G>A n.643+40G>A n.988G>A n.892+40G>A n.283-114G>A c.*251+40G>A (n.*251+40G>A) n.686+40G>A c.*127+40G>A (n.*127+40G>A) n.979+40G>A n.743G>A n.663+40G>A n.511+40G>A n.262-47G>A c.494+40G>A c.253-114G>A (n.253-114G>A) n.628+40G>A n.1069+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648001G= | CA1845637716 | GALT | c.*95+40G= (n.*95+40G=) c.507+40G= (n.507+40G=) c.180+40G= (n.180+40G=) n.846+40G= n.763+40G= n.643+40G= n.988G= n.892+40G= n.283-114G= c.*251+40G= (n.*251+40G=) n.686+40G= c.*127+40G= (n.*127+40G=) n.979+40G= n.743G= n.663+40G= n.511+40G= n.262-47G= c.494+40G= c.253-114G= (n.253-114G=) n.628+40G= n.1069+40G= | |
| 9 | g.34648002G>A | CA192669854 | GALT | c.*95+41G>A (n.*95+41G>A) c.507+41G>A (n.507+41G>A) c.180+41G>A (n.180+41G>A) n.846+41G>A n.763+41G>A n.643+41G>A n.989G>A n.892+41G>A n.283-113G>A c.*251+41G>A (n.*251+41G>A) n.686+41G>A c.*127+41G>A (n.*127+41G>A) n.979+41G>A n.744G>A n.663+41G>A n.511+41G>A n.262-46G>A c.494+41G>A c.253-113G>A (n.253-113G>A) n.628+41G>A n.1069+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648002G= | CA1845637717 | GALT | c.*95+41G= (n.*95+41G=) c.507+41G= (n.507+41G=) c.180+41G= (n.180+41G=) n.846+41G= n.763+41G= n.643+41G= n.989G= n.892+41G= n.283-113G= c.*251+41G= (n.*251+41G=) n.686+41G= c.*127+41G= (n.*127+41G=) n.979+41G= n.744G= n.663+41G= n.511+41G= n.262-46G= c.494+41G= c.253-113G= (n.253-113G=) n.628+41G= n.1069+41G= | |
| 9 | g.34648003G>A | CA863495742 | GALT | c.*95+42G>A (n.*95+42G>A) c.507+42G>A (n.507+42G>A) c.180+42G>A (n.180+42G>A) n.846+42G>A n.763+42G>A n.643+42G>A n.990G>A n.892+42G>A n.283-112G>A c.*251+42G>A (n.*251+42G>A) n.686+42G>A c.*127+42G>A (n.*127+42G>A) n.979+42G>A n.745G>A n.663+42G>A n.511+42G>A n.262-45G>A c.494+42G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.628+42G>A n.1069+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648003G>C | CA5036140 | GALT | c.*95+42G>C (n.*95+42G>C) c.507+42G>C (n.507+42G>C) c.180+42G>C (n.180+42G>C) n.846+42G>C n.763+42G>C n.643+42G>C n.990G>C n.892+42G>C n.283-112G>C c.*251+42G>C (n.*251+42G>C) n.686+42G>C c.*127+42G>C (n.*127+42G>C) n.979+42G>C n.745G>C n.663+42G>C n.511+42G>C n.262-45G>C c.494+42G>C c.253-112G>C (n.253-112G>C) n.628+42G>C n.1069+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648003G= | CA1845637719 | GALT | c.*95+42G= (n.*95+42G=) c.507+42G= (n.507+42G=) c.180+42G= (n.180+42G=) n.846+42G= n.763+42G= n.643+42G= n.990G= n.892+42G= n.283-112G= c.*251+42G= (n.*251+42G=) n.686+42G= c.*127+42G= (n.*127+42G=) n.979+42G= n.745G= n.663+42G= n.511+42G= n.262-45G= c.494+42G= c.253-112G= (n.253-112G=) n.628+42G= n.1069+42G= | |
| 9 | g.34648004T>G | CA1845637724 | GALT | c.*95+43T>G (n.*95+43T>G) c.507+43T>G (n.507+43T>G) c.180+43T>G (n.180+43T>G) n.846+43T>G n.763+43T>G n.643+43T>G n.991T>G n.892+43T>G n.283-111T>G c.*251+43T>G (n.*251+43T>G) n.687-44T>G c.*127+43T>G (n.*127+43T>G) n.979+43T>G c.*128-44T>G (n.*128-44T>G) n.746T>G n.663+43T>G n.511+43T>G n.262-44T>G c.494+43T>G c.253-111T>G (n.253-111T>G) n.628+43T>G n.1069+43T>G | dbSNP |
| 9 | g.34648004T= | CA1845637723 | GALT | c.*95+43T= (n.*95+43T=) c.507+43T= (n.507+43T=) c.180+43T= (n.180+43T=) n.846+43T= n.763+43T= n.643+43T= n.991T= n.892+43T= n.283-111T= c.*251+43T= (n.*251+43T=) n.687-44T= c.*127+43T= (n.*127+43T=) n.979+43T= c.*128-44T= (n.*128-44T=) n.746T= n.663+43T= n.511+43T= n.262-44T= c.494+43T= c.253-111T= (n.253-111T=) n.628+43T= n.1069+43T= | |
| 9 | g.34648008G>A | CA2689808673 | GALT | c.*95+47G>A (n.*95+47G>A) c.507+47G>A (n.507+47G>A) c.180+47G>A (n.180+47G>A) n.846+47G>A n.763+47G>A n.643+47G>A n.995G>A n.892+47G>A n.283-107G>A c.*251+47G>A (n.*251+47G>A) n.687-40G>A c.*127+47G>A (n.*127+47G>A) n.979+47G>A c.*128-40G>A (n.*128-40G>A) n.750G>A n.663+47G>A n.511+47G>A n.262-40G>A c.494+47G>A c.253-107G>A (n.253-107G>A) n.628+47G>A n.1069+47G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648008G>T | CA2689808674 | GALT | c.*95+47G>T (n.*95+47G>T) c.507+47G>T (n.507+47G>T) c.180+47G>T (n.180+47G>T) n.846+47G>T n.763+47G>T n.643+47G>T n.995G>T n.892+47G>T n.283-107G>T c.*251+47G>T (n.*251+47G>T) n.687-40G>T c.*127+47G>T (n.*127+47G>T) n.979+47G>T c.*128-40G>T (n.*128-40G>T) n.750G>T n.663+47G>T n.511+47G>T n.262-40G>T c.494+47G>T c.253-107G>T (n.253-107G>T) n.628+47G>T n.1069+47G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648009A= | CA1845637726 | GALT | c.*95+48A= (n.*95+48A=) c.507+48A= (n.507+48A=) c.180+48A= (n.180+48A=) n.846+48A= n.763+48A= n.643+48A= n.996A= n.892+48A= n.283-106A= c.*251+48A= (n.*251+48A=) n.687-39A= c.*127+48A= (n.*127+48A=) n.979+48A= c.*128-39A= (n.*128-39A=) n.751A= n.663+48A= n.511+48A= n.262-39A= c.494+48A= c.253-106A= (n.253-106A=) n.628+48A= n.1069+48A= | |
| 9 | g.34648009A>C | CA587568215 | GALT | c.*95+48A>C (n.*95+48A>C) c.507+48A>C (n.507+48A>C) c.180+48A>C (n.180+48A>C) n.846+48A>C n.763+48A>C n.643+48A>C n.996A>C n.892+48A>C n.283-106A>C c.*251+48A>C (n.*251+48A>C) n.687-39A>C c.*127+48A>C (n.*127+48A>C) n.979+48A>C c.*128-39A>C (n.*128-39A>C) n.751A>C n.663+48A>C n.511+48A>C n.262-39A>C c.494+48A>C c.253-106A>C (n.253-106A>C) n.628+48A>C n.1069+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648012C= | CA1845637727 | GALT | c.*95+51C= (n.*95+51C=) c.507+51C= (n.507+51C=) c.180+51C= (n.180+51C=) n.846+51C= n.763+51C= n.643+51C= n.999C= n.892+51C= n.283-103C= c.*251+51C= (n.*251+51C=) n.687-36C= c.*127+51C= (n.*127+51C=) n.979+51C= c.*128-36C= (n.*128-36C=) n.754C= n.663+51C= n.511+51C= n.262-36C= c.494+51C= c.253-103C= (n.253-103C=) n.628+51C= n.1069+51C= | |
| 9 | g.34648012C>T | CA5036141 | GALT | c.*95+51C>T (n.*95+51C>T) c.507+51C>T (n.507+51C>T) c.180+51C>T (n.180+51C>T) n.846+51C>T n.763+51C>T n.643+51C>T n.999C>T n.892+51C>T n.283-103C>T c.*251+51C>T (n.*251+51C>T) n.687-36C>T c.*127+51C>T (n.*127+51C>T) n.979+51C>T c.*128-36C>T (n.*128-36C>T) n.754C>T n.663+51C>T n.511+51C>T n.262-36C>T c.494+51C>T c.253-103C>T (n.253-103C>T) n.628+51C>T n.1069+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648018T>C | CA2689808675 | GALT | c.*95+57T>C (n.*95+57T>C) c.507+57T>C (n.507+57T>C) c.180+57T>C (n.180+57T>C) n.846+57T>C n.763+57T>C n.643+57T>C n.1005T>C n.892+57T>C n.283-97T>C c.*251+57T>C (n.*251+57T>C) n.687-30T>C c.*127+57T>C (n.*127+57T>C) n.979+57T>C c.*128-30T>C (n.*128-30T>C) n.760T>C n.663+57T>C n.511+57T>C n.262-30T>C c.494+57T>C c.253-97T>C (n.253-97T>C) n.628+57T>C n.1069+57T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648022G>A | CA2689808676 | GALT | c.*95+61G>A (n.*95+61G>A) c.507+61G>A (n.507+61G>A) c.180+61G>A (n.180+61G>A) n.846+61G>A n.763+61G>A n.643+61G>A n.1009G>A n.892+61G>A n.283-93G>A c.*251+61G>A (n.*251+61G>A) n.687-26G>A c.*127+61G>A (n.*127+61G>A) n.979+61G>A c.*128-26G>A (n.*128-26G>A) n.764G>A n.663+61G>A n.511+61G>A n.262-26G>A c.494+61G>A c.253-93G>A (n.253-93G>A) n.628+61G>A n.1069+61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648022G>C | CA1845637732 | GALT | c.*95+61G>C (n.*95+61G>C) c.507+61G>C (n.507+61G>C) c.180+61G>C (n.180+61G>C) n.846+61G>C n.763+61G>C n.643+61G>C n.1009G>C n.892+61G>C n.283-93G>C c.*251+61G>C (n.*251+61G>C) n.687-26G>C c.*127+61G>C (n.*127+61G>C) n.979+61G>C c.*128-26G>C (n.*128-26G>C) n.764G>C n.663+61G>C n.511+61G>C n.262-26G>C c.494+61G>C c.253-93G>C (n.253-93G>C) n.628+61G>C n.1069+61G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648022G= | CA1845637730 | GALT | c.*95+61G= (n.*95+61G=) c.507+61G= (n.507+61G=) c.180+61G= (n.180+61G=) n.846+61G= n.763+61G= n.643+61G= n.1009G= n.892+61G= n.283-93G= c.*251+61G= (n.*251+61G=) n.687-26G= c.*127+61G= (n.*127+61G=) n.979+61G= c.*128-26G= (n.*128-26G=) n.764G= n.663+61G= n.511+61G= n.262-26G= c.494+61G= c.253-93G= (n.253-93G=) n.628+61G= n.1069+61G= | |
| 9 | g.34648023G>A | CA342593 | GALT | c.*95+62G>A (n.*95+62G>A) c.507+62G>A (n.507+62G>A) c.180+62G>A (n.180+62G>A) n.846+62G>A n.763+62G>A n.643+62G>A n.1010G>A n.892+62G>A n.283-92G>A c.*251+62G>A (n.*251+62G>A) n.687-25G>A c.*127+62G>A (n.*127+62G>A) n.979+62G>A c.*128-25G>A (n.*128-25G>A) n.765G>A n.663+62G>A n.511+62G>A n.262-25G>A c.494+62G>A c.253-92G>A (n.253-92G>A) n.628+62G>A n.1069+62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648023G>C | CA2580856703 | GALT | c.*95+62G>C (n.*95+62G>C) c.507+62G>C (n.507+62G>C) c.180+62G>C (n.180+62G>C) n.846+62G>C n.763+62G>C n.643+62G>C n.1010G>C n.892+62G>C n.283-92G>C c.*251+62G>C (n.*251+62G>C) n.687-25G>C c.*127+62G>C (n.*127+62G>C) n.979+62G>C c.*128-25G>C (n.*128-25G>C) n.765G>C n.663+62G>C n.511+62G>C n.262-25G>C c.494+62G>C c.253-92G>C (n.253-92G>C) n.628+62G>C n.1069+62G>C | |
| 9 | g.34648023G= | CA1845637742 | GALT | c.*95+62G= (n.*95+62G=) c.507+62G= (n.507+62G=) c.180+62G= (n.180+62G=) n.846+62G= n.763+62G= n.643+62G= n.1010G= n.892+62G= n.283-92G= c.*251+62G= (n.*251+62G=) n.687-25G= c.*127+62G= (n.*127+62G=) n.979+62G= c.*128-25G= (n.*128-25G=) n.765G= n.663+62G= n.511+62G= n.262-25G= c.494+62G= c.253-92G= (n.253-92G=) n.628+62G= n.1069+62G= | |
| 9 | g.34648023G>T | CA2580856702 | GALT | c.*95+62G>T (n.*95+62G>T) c.507+62G>T (n.507+62G>T) c.180+62G>T (n.180+62G>T) n.846+62G>T n.763+62G>T n.643+62G>T n.1010G>T n.892+62G>T n.283-92G>T c.*251+62G>T (n.*251+62G>T) n.687-25G>T c.*127+62G>T (n.*127+62G>T) n.979+62G>T c.*128-25G>T (n.*128-25G>T) n.765G>T n.663+62G>T n.511+62G>T n.262-25G>T c.494+62G>T c.253-92G>T (n.253-92G>T) n.628+62G>T n.1069+62G>T | |
| 9 | g.34648024G>C | CA2719563238 | GALT | c.*95+63G>C (n.*95+63G>C) c.507+63G>C (n.507+63G>C) c.180+63G>C (n.180+63G>C) n.846+63G>C n.763+63G>C n.643+63G>C n.1011G>C n.892+63G>C n.283-91G>C c.*251+63G>C (n.*251+63G>C) n.687-24G>C c.*127+63G>C (n.*127+63G>C) n.979+63G>C c.*128-24G>C (n.*128-24G>C) n.766G>C n.663+63G>C n.511+63G>C n.262-24G>C c.494+63G>C c.253-91G>C (n.253-91G>C) n.628+63G>C n.1069+63G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648025G>A | CA1845637751 | GALT | c.*95+64G>A (n.*95+64G>A) c.507+64G>A (n.507+64G>A) c.180+64G>A (n.180+64G>A) n.846+64G>A n.763+64G>A n.643+64G>A n.1012G>A n.892+64G>A n.283-90G>A c.*251+64G>A (n.*251+64G>A) n.687-23G>A c.*127+64G>A (n.*127+64G>A) n.979+64G>A c.*128-23G>A (n.*128-23G>A) n.767G>A n.663+64G>A n.511+64G>A n.262-23G>A c.494+64G>A c.253-90G>A (n.253-90G>A) n.628+64G>A n.1069+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648025G= | CA1845637750 | GALT | c.*95+64G= (n.*95+64G=) c.507+64G= (n.507+64G=) c.180+64G= (n.180+64G=) n.846+64G= n.763+64G= n.643+64G= n.1012G= n.892+64G= n.283-90G= c.*251+64G= (n.*251+64G=) n.687-23G= c.*127+64G= (n.*127+64G=) n.979+64G= c.*128-23G= (n.*128-23G=) n.767G= n.663+64G= n.511+64G= n.262-23G= c.494+64G= c.253-90G= (n.253-90G=) n.628+64G= n.1069+64G= | |
| 9 | g.34648027G>C | CA2508401152 | GALT | c.*95+66G>C (n.*95+66G>C) c.507+66G>C (n.507+66G>C) c.180+66G>C (n.180+66G>C) n.846+66G>C n.763+66G>C n.644-65G>C n.1014G>C n.892+66G>C n.283-88G>C c.*251+66G>C (n.*251+66G>C) n.687-21G>C c.*127+66G>C (n.*127+66G>C) n.979+66G>C c.*128-21G>C (n.*128-21G>C) n.769G>C n.663+66G>C n.511+66G>C n.262-21G>C c.494+66G>C c.253-88G>C (n.253-88G>C) n.628+66G>C n.1069+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648029A= | CA1845637754 | GALT | c.*95+68A= (n.*95+68A=) c.507+68A= (n.507+68A=) c.180+68A= (n.180+68A=) n.846+68A= n.763+68A= n.644-63A= n.1016A= n.892+68A= n.283-86A= c.*251+68A= (n.*251+68A=) n.687-19A= c.*127+68A= (n.*127+68A=) n.979+68A= c.*128-19A= (n.*128-19A=) n.771A= n.663+68A= n.511+68A= n.262-19A= c.494+68A= c.253-86A= (n.253-86A=) n.628+68A= n.1069+68A= | |
| 9 | g.34648029A>C | CA1845637755 | GALT | c.*95+68A>C (n.*95+68A>C) c.507+68A>C (n.507+68A>C) c.180+68A>C (n.180+68A>C) n.846+68A>C n.763+68A>C n.644-63A>C n.1016A>C n.892+68A>C n.283-86A>C c.*251+68A>C (n.*251+68A>C) n.687-19A>C c.*127+68A>C (n.*127+68A>C) n.979+68A>C c.*128-19A>C (n.*128-19A>C) n.771A>C n.663+68A>C n.511+68A>C n.262-19A>C c.494+68A>C c.253-86A>C (n.253-86A>C) n.628+68A>C n.1069+68A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648030A= | CA1845637757 | GALT | c.*95+69A= (n.*95+69A=) c.507+69A= (n.507+69A=) c.180+69A= (n.180+69A=) n.846+69A= n.763+69A= n.644-62A= n.1017A= n.892+69A= n.283-85A= c.*251+69A= (n.*251+69A=) n.687-18A= c.*127+69A= (n.*127+69A=) n.979+69A= c.*128-18A= (n.*128-18A=) n.772A= n.663+69A= n.511+69A= n.262-18A= c.494+69A= c.253-85A= (n.253-85A=) n.628+69A= n.1069+69A= | |
| 9 | g.34648030A>T | CA1845637761 | GALT | c.*95+69A>T (n.*95+69A>T) c.507+69A>T (n.507+69A>T) c.180+69A>T (n.180+69A>T) n.846+69A>T n.763+69A>T n.644-62A>T n.1017A>T n.892+69A>T n.283-85A>T c.*251+69A>T (n.*251+69A>T) n.687-18A>T c.*127+69A>T (n.*127+69A>T) n.979+69A>T c.*128-18A>T (n.*128-18A>T) n.772A>T n.663+69A>T n.511+69A>T n.262-18A>T c.494+69A>T c.253-85A>T (n.253-85A>T) n.628+69A>T n.1069+69A>T | dbSNP |
| 9 | g.34648031C>T | CA2689808677 | GALT | c.*95+70C>T (n.*95+70C>T) c.507+70C>T (n.507+70C>T) c.180+70C>T (n.180+70C>T) n.846+70C>T n.763+70C>T n.644-61C>T n.1018C>T n.892+70C>T n.283-84C>T c.*251+70C>T (n.*251+70C>T) n.687-17C>T c.*127+70C>T (n.*127+70C>T) n.979+70C>T c.*128-17C>T (n.*128-17C>T) n.773C>T n.663+70C>T n.511+70C>T n.262-17C>T c.494+70C>T c.253-84C>T (n.253-84C>T) n.628+70C>T n.1069+70C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648032A= | CA1845637765 | GALT | c.*95+71A= (n.*95+71A=) c.507+71A= (n.507+71A=) c.180+71A= (n.180+71A=) n.846+71A= n.763+71A= n.644-60A= n.1019A= n.892+71A= n.283-83A= c.*251+71A= (n.*251+71A=) n.687-16A= c.*127+71A= (n.*127+71A=) n.979+71A= c.*128-16A= (n.*128-16A=) n.774A= n.663+71A= n.511+71A= n.262-16A= c.494+71A= c.253-83A= (n.253-83A=) n.628+71A= n.1069+71A= | |
| 9 | g.34648032A>C | CA2689808678 | GALT | c.*95+71A>C (n.*95+71A>C) c.507+71A>C (n.507+71A>C) c.180+71A>C (n.180+71A>C) n.846+71A>C n.763+71A>C n.644-60A>C n.1019A>C n.892+71A>C n.283-83A>C c.*251+71A>C (n.*251+71A>C) n.687-16A>C c.*127+71A>C (n.*127+71A>C) n.979+71A>C c.*128-16A>C (n.*128-16A>C) n.774A>C n.663+71A>C n.511+71A>C n.262-16A>C c.494+71A>C c.253-83A>C (n.253-83A>C) n.628+71A>C n.1069+71A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648032A>G | CA1845637766 | GALT | c.*95+71A>G (n.*95+71A>G) c.507+71A>G (n.507+71A>G) c.180+71A>G (n.180+71A>G) n.846+71A>G n.763+71A>G n.644-60A>G n.1019A>G n.892+71A>G n.283-83A>G c.*251+71A>G (n.*251+71A>G) n.687-16A>G c.*127+71A>G (n.*127+71A>G) n.979+71A>G c.*128-16A>G (n.*128-16A>G) n.774A>G n.663+71A>G n.511+71A>G n.262-16A>G c.494+71A>G c.253-83A>G (n.253-83A>G) n.628+71A>G n.1069+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648036C>G | CA2689808680 | GALT | c.*95+75C>G (n.*95+75C>G) c.507+75C>G (n.507+75C>G) c.180+75C>G (n.180+75C>G) n.846+75C>G n.763+75C>G n.644-56C>G n.1023C>G n.892+75C>G n.283-79C>G c.*251+75C>G (n.*251+75C>G) n.687-12C>G c.*127+75C>G (n.*127+75C>G) n.979+75C>G c.*128-12C>G (n.*128-12C>G) n.778C>G n.663+75C>G n.511+75C>G n.262-12C>G c.494+75C>G c.253-79C>G (n.253-79C>G) n.628+75C>G n.1069+75C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648037T>C | CA192669860 | GALT | c.*95+76T>C (n.*95+76T>C) c.507+76T>C (n.507+76T>C) c.180+76T>C (n.180+76T>C) n.846+76T>C n.763+76T>C n.644-55T>C n.1024T>C n.892+76T>C n.283-78T>C c.*251+76T>C (n.*251+76T>C) n.687-11T>C c.*127+76T>C (n.*127+76T>C) n.979+76T>C c.*128-11T>C (n.*128-11T>C) n.779T>C n.663+76T>C n.511+76T>C n.262-11T>C c.494+76T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.628+76T>C n.1069+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648037T= | CA1845637768 | GALT | c.*95+76T= (n.*95+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.180+76T= (n.180+76T=) n.846+76T= n.763+76T= n.644-55T= n.1024T= n.892+76T= n.283-78T= c.*251+76T= (n.*251+76T=) n.687-11T= c.*127+76T= (n.*127+76T=) n.979+76T= c.*128-11T= (n.*128-11T=) n.779T= n.663+76T= n.511+76T= n.262-11T= c.494+76T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.628+76T= n.1069+76T= | |
| 9 | g.34648039T>C | CA2689808681 | GALT | c.*96-76T>C (n.*96-76T>C) c.508-76T>C (n.508-76T>C) c.181-76T>C (n.181-76T>C) n.847-76T>C n.764-76T>C n.644-53T>C n.1026T>C n.893-76T>C n.283-76T>C c.*252-76T>C (n.*252-76T>C) n.687-9T>C c.*128-76T>C (n.*128-76T>C) n.980-76T>C c.*128-9T>C (n.*128-9T>C) n.781T>C n.664-76T>C n.512-76T>C n.262-9T>C c.495-76T>C c.253-76T>C (n.253-76T>C) n.629-76T>C n.1070-76T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648040T>C | CA2689808682 | GALT | c.*96-75T>C (n.*96-75T>C) c.508-75T>C (n.508-75T>C) c.181-75T>C (n.181-75T>C) n.847-75T>C n.764-75T>C n.644-52T>C n.1027T>C n.893-75T>C n.283-75T>C c.*252-75T>C (n.*252-75T>C) n.687-8T>C c.*128-75T>C (n.*128-75T>C) n.980-75T>C c.*128-8T>C (n.*128-8T>C) n.782T>C n.664-75T>C n.512-75T>C n.262-8T>C c.495-75T>C c.253-75T>C (n.253-75T>C) n.629-75T>C n.1070-75T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648043C= | CA1845637774 | GALT | c.*96-72C= (n.*96-72C=) c.508-72C= (n.508-72C=) c.181-72C= (n.181-72C=) n.847-72C= n.764-72C= n.644-49C= n.1030C= n.893-72C= n.283-72C= c.*252-72C= (n.*252-72C=) n.687-5C= c.*128-72C= (n.*128-72C=) n.980-72C= c.*128-5C= (n.*128-5C=) n.785C= n.664-72C= n.512-72C= n.262-5C= c.495-72C= c.253-72C= (n.253-72C=) n.629-72C= n.1070-72C= | |
| 9 | g.34648043C>T | CA192669863 | GALT | c.*96-72C>T (n.*96-72C>T) c.508-72C>T (n.508-72C>T) c.181-72C>T (n.181-72C>T) n.847-72C>T n.764-72C>T n.644-49C>T n.1030C>T n.893-72C>T n.283-72C>T c.*252-72C>T (n.*252-72C>T) n.687-5C>T c.*128-72C>T (n.*128-72C>T) n.980-72C>T c.*128-5C>T (n.*128-5C>T) n.785C>T n.664-72C>T n.512-72C>T n.262-5C>T c.495-72C>T c.253-72C>T (n.253-72C>T) n.629-72C>T n.1070-72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C>A | CA192669867 | GALT | c.*96-70C>A (n.*96-70C>A) c.508-70C>A (n.508-70C>A) c.181-70C>A (n.181-70C>A) n.847-70C>A n.764-70C>A n.644-47C>A n.1032C>A n.893-70C>A n.283-70C>A c.*252-70C>A (n.*252-70C>A) n.687-3C>A c.*128-70C>A (n.*128-70C>A) n.980-70C>A c.*128-3C>A (n.*128-3C>A) n.787C>A n.664-70C>A n.512-70C>A n.262-3C>A c.495-70C>A c.253-70C>A (n.253-70C>A) n.629-70C>A n.1070-70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648045C= | CA1845637776 | GALT | c.*96-70C= (n.*96-70C=) c.508-70C= (n.508-70C=) c.181-70C= (n.181-70C=) n.847-70C= n.764-70C= n.644-47C= n.1032C= n.893-70C= n.283-70C= c.*252-70C= (n.*252-70C=) n.687-3C= c.*128-70C= (n.*128-70C=) n.980-70C= c.*128-3C= (n.*128-3C=) n.787C= n.664-70C= n.512-70C= n.262-3C= c.495-70C= c.253-70C= (n.253-70C=) n.629-70C= n.1070-70C= | |
| 9 | g.34648045C>T | CA863495754 | GALT | c.*96-70C>T (n.*96-70C>T) c.508-70C>T (n.508-70C>T) c.181-70C>T (n.181-70C>T) n.847-70C>T n.764-70C>T n.644-47C>T n.1032C>T n.893-70C>T n.283-70C>T c.*252-70C>T (n.*252-70C>T) n.687-3C>T c.*128-70C>T (n.*128-70C>T) n.980-70C>T c.*128-3C>T (n.*128-3C>T) n.787C>T n.664-70C>T n.512-70C>T n.262-3C>T c.495-70C>T c.253-70C>T (n.253-70C>T) n.629-70C>T n.1070-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648047G>A | CA192669874 | GALT | c.*96-68G>A (n.*96-68G>A) c.508-68G>A (n.508-68G>A) c.181-68G>A (n.181-68G>A) n.847-68G>A n.764-68G>A n.644-45G>A n.1034G>A n.893-68G>A n.283-68G>A c.*252-68G>A (n.*252-68G>A) n.687-1G>A c.*128-68G>A (n.*128-68G>A) n.980-68G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.789G>A n.664-68G>A n.512-68G>A n.262-1G>A c.495-68G>A c.253-68G>A (n.253-68G>A) n.629-68G>A n.1070-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648047G= | CA1845637781 | GALT | c.*96-68G= (n.*96-68G=) c.508-68G= (n.508-68G=) c.181-68G= (n.181-68G=) n.847-68G= n.764-68G= n.644-45G= n.1034G= n.893-68G= n.283-68G= c.*252-68G= (n.*252-68G=) n.687-1G= c.*128-68G= (n.*128-68G=) n.980-68G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.789G= n.664-68G= n.512-68G= n.262-1G= c.495-68G= c.253-68G= (n.253-68G=) n.629-68G= n.1070-68G= | |
| 9 | g.34648048G>A | CA1845637787 | GALT | c.*96-67G>A (n.*96-67G>A) c.508-67G>A (n.508-67G>A) c.181-67G>A (n.181-67G>A) n.847-67G>A n.764-67G>A n.644-44G>A n.1035G>A n.893-67G>A n.283-67G>A c.*252-67G>A (n.*252-67G>A) n.687G>A c.*128-67G>A (n.*128-67G>A) n.980-67G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.790G>A n.664-67G>A n.512-67G>A n.262G>A c.495-67G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.629-67G>A n.1070-67G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648048G= | CA1845637785 | GALT | c.*96-67G= (n.*96-67G=) c.508-67G= (n.508-67G=) c.181-67G= (n.181-67G=) n.847-67G= n.764-67G= n.644-44G= n.1035G= n.893-67G= n.283-67G= c.*252-67G= (n.*252-67G=) n.687G= c.*128-67G= (n.*128-67G=) n.980-67G= c.*128G= (n.*128G=) n.790G= n.664-67G= n.512-67G= n.262G= c.495-67G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.629-67G= n.1070-67G= | |
| 9 | g.34648049G>A | CA2689808683 | GALT | c.*96-66G>A (n.*96-66G>A) c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.181-66G>A (n.181-66G>A) n.847-66G>A n.764-66G>A n.644-43G>A n.1036G>A n.893-66G>A n.283-66G>A c.*252-66G>A (n.*252-66G>A) n.688G>A c.*128-66G>A (n.*128-66G>A) n.980-66G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.791G>A n.664-66G>A n.512-66G>A n.263G>A c.495-66G>A c.253-66G>A (n.253-66G>A) n.629-66G>A n.1070-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G>A | CA1123157148 | GALT | c.*96-64G>A (n.*96-64G>A) c.508-64G>A (n.508-64G>A) c.181-64G>A (n.181-64G>A) n.847-64G>A n.764-64G>A n.644-41G>A n.1038G>A n.893-64G>A n.283-64G>A c.*252-64G>A (n.*252-64G>A) n.690G>A c.*128-64G>A (n.*128-64G>A) n.980-64G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.793G>A n.664-64G>A n.512-64G>A n.265G>A c.495-64G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.629-64G>A n.1070-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648051G= | CA1845637792 | GALT | c.*96-64G= (n.*96-64G=) c.508-64G= (n.508-64G=) c.181-64G= (n.181-64G=) n.847-64G= n.764-64G= n.644-41G= n.1038G= n.893-64G= n.283-64G= c.*252-64G= (n.*252-64G=) n.690G= c.*128-64G= (n.*128-64G=) n.980-64G= c.*131G= (n.*131G=) n.793G= n.664-64G= n.512-64G= n.265G= c.495-64G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.629-64G= n.1070-64G= | |
| 9 | g.34648052T>C | CA1123157150 | GALT | c.*96-63T>C (n.*96-63T>C) c.508-63T>C (n.508-63T>C) c.181-63T>C (n.181-63T>C) n.847-63T>C n.764-63T>C n.644-40T>C n.1039T>C n.893-63T>C n.283-63T>C c.*252-63T>C (n.*252-63T>C) n.691T>C c.*128-63T>C (n.*128-63T>C) n.980-63T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.794T>C n.664-63T>C n.512-63T>C n.266T>C c.495-63T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.629-63T>C n.1070-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648052T= | CA1845637794 | GALT | c.*96-63T= (n.*96-63T=) c.508-63T= (n.508-63T=) c.181-63T= (n.181-63T=) n.847-63T= n.764-63T= n.644-40T= n.1039T= n.893-63T= n.283-63T= c.*252-63T= (n.*252-63T=) n.691T= c.*128-63T= (n.*128-63T=) n.980-63T= c.*132T= (n.*132T=) n.794T= n.664-63T= n.512-63T= n.266T= c.495-63T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.629-63T= n.1070-63T= | |
| 9 | g.34648054G>A | CA2689808684 | GALT | c.*96-61G>A (n.*96-61G>A) c.508-61G>A (n.508-61G>A) c.181-61G>A (n.181-61G>A) n.847-61G>A n.764-61G>A n.644-38G>A n.1041G>A n.893-61G>A n.283-61G>A c.*252-61G>A (n.*252-61G>A) n.693G>A c.*128-61G>A (n.*128-61G>A) n.980-61G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.796G>A n.664-61G>A n.512-61G>A n.268G>A c.495-61G>A c.253-61G>A (n.253-61G>A) n.629-61G>A n.1070-61G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648054G>T | CA2783504182 | GALT | c.*96-61G>T (n.*96-61G>T) c.508-61G>T (n.508-61G>T) c.181-61G>T (n.181-61G>T) n.847-61G>T n.764-61G>T n.644-38G>T n.1041G>T n.893-61G>T n.283-61G>T c.*252-61G>T (n.*252-61G>T) n.693G>T c.*128-61G>T (n.*128-61G>T) n.980-61G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.796G>T n.664-61G>T n.512-61G>T n.268G>T c.495-61G>T c.253-61G>T (n.253-61G>T) n.629-61G>T n.1070-61G>T |