Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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 ClinVar
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 ClinVar
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c.145A>T (p.Thr49Ser)
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n.728A>T
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 gnomAD v4
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c.*94A>C (n.*94A>C)
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n.670A>C
n.630A>C
n.478A>C
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c.461A>C
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n.595A>C
n.1036A>C
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n.946A>G
n.670A>G
n.630A>G
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c.461A>G
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n.595A>G
n.1036A>G
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n.670A>T
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n.595A>T
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n.597_601del
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 dbSNP
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c.462G>A
c.253-186G>A (n.253-186G>A)
n.596G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
9g.34647929G>CCA373280997GALTc.*63G>C (n.*63G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.814G>C
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n.860G>C
n.283-186G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.654G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.947G>C
n.671G>C
n.631G>C
n.479G>C
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c.462G>C
c.253-186G>C (n.253-186G>C)
n.596G>C
n.1037G>C
9g.34647929G>TCA373280999GALTc.*63G>T (n.*63G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
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n.596G>T
n.1037G>T
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c.478_480del (p.Glu160del)
c.151_153del (p.Glu51del)
n.817_819del
n.734_736del
n.614_616del
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c.*222_*224del (n.*222_*224del)
n.657_659del
c.*98_*100del (n.*98_*100del)
n.950_952del
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n.599_601del
n.1040_1042del
9g.34647930A>CCA373281002GALTc.*64A>C (n.*64A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.815A>C
n.732A>C
n.612A>C
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c.*220A>C (n.*220A>C)
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c.*96A>C (n.*96A>C)
n.948A>C
n.672A>C
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n.480A>C
n.262-118A>C
c.463A>C
c.253-185A>C (n.253-185A>C)
n.597A>C
n.1038A>C
9g.34647930A>GCA373281005GALTc.*64A>G (n.*64A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
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n.597A>G
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9g.34647930A>TCA373281004GALTc.*64A>T (n.*64A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.815A>T
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n.597A>T
n.1038A>T
9g.34647931G>ACA464595974GALTc.*65G>A (n.*65G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.816G>A
n.733G>A
n.613G>A
n.918G>A
n.862G>A
n.283-184G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.656G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.949G>A
n.673G>A
n.633G>A
n.481G>A
n.262-117G>A
c.464G>A
c.253-184G>A (n.253-184G>A)
n.598G>A
n.1039G>A
9g.34647931G>CCA373281007GALTc.*65G>C (n.*65G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.816G>C
n.733G>C
n.613G>C
n.918G>C
n.862G>C
n.283-184G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.656G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.949G>C
n.673G>C
n.633G>C
n.481G>C
n.262-117G>C
c.464G>C
c.253-184G>C (n.253-184G>C)
n.598G>C
n.1039G>C
9g.34647931G>TCA373281009GALTc.*65G>T (n.*65G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
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n.613G>T
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n.283-184G>T
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n.633G>T
n.481G>T
n.262-117G>T
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n.599G>A
n.1040G>A
 dbSNP
9g.34647932G>CCA373281014GALTc.*66G>C (n.*66G>C)
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n.919G>C
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n.599G>C
n.1040G>C
9g.34647932G=CA1845637435GALTc.*66G= (n.*66G=)
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c.253-183G= (n.253-183G=)
n.599G=
n.1040G=
9g.34647932G>TCA373281015GALTc.*66G>T (n.*66G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.817G>T
n.734G>T
n.614G>T
n.919G>T
n.863G>T
n.283-183G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.657G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.950G>T
n.674G>T
n.634G>T
n.482G>T
n.262-116G>T
c.465G>T
c.253-183G>T (n.253-183G>T)
n.599G>T
n.1040G>T
9g.34647933A>CCA373281018GALTc.*67A>C (n.*67A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.818A>C
n.735A>C
n.615A>C
n.920A>C
n.864A>C
n.283-182A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.658A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.951A>C
n.675A>C
n.635A>C
n.483A>C
n.262-115A>C
c.466A>C
c.253-182A>C (n.253-182A>C)
n.600A>C
n.1041A>C
9g.34647933A>GCA373281020GALTc.*67A>G (n.*67A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
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n.615A>G
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n.600A>G
n.1041A>G
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c.479A>T (p.Glu160Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.818A>T
n.735A>T
n.615A>T
n.920A>T
n.864A>T
n.283-182A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.658A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.951A>T
n.675A>T
n.635A>T
n.483A>T
n.262-115A>T
c.466A>T
c.253-182A>T (n.253-182A>T)
n.600A>T
n.1041A>T
9g.34647934G>ACA464595976GALTc.*68G>A (n.*68G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.819G>A
n.736G>A
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n.921G>A
n.865G>A
n.283-181G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.659G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.952G>A
n.676G>A
n.636G>A
n.484G>A
n.262-114G>A
c.467G>A
c.253-181G>A (n.253-181G>A)
n.601G>A
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647934G>CCA373281024GALTc.*68G>C (n.*68G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.819G>C
n.736G>C
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n.921G>C
n.865G>C
n.283-181G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.659G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.952G>C
n.676G>C
n.636G>C
n.484G>C
n.262-114G>C
c.467G>C
c.253-181G>C (n.253-181G>C)
n.601G>C
n.1042G>C
9g.34647934G=CA1845637439GALTc.*68G= (n.*68G=)
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c.*100G= (n.*100G=)
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c.253-181G= (n.253-181G=)
n.601G=
n.1042G=
9g.34647934G>TCA373281025GALTc.*68G>T (n.*68G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.819G>T
n.736G>T
n.616G>T
n.921G>T
n.865G>T
n.283-181G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.659G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.952G>T
n.676G>T
n.636G>T
n.484G>T
n.262-114G>T
c.467G>T
c.253-181G>T (n.253-181G>T)
n.601G>T
n.1042G>T
9g.34647935C>ACA373281027GALTc.*69C>A (n.*69C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.820C>A
n.737C>A
n.617C>A
n.922C>A
n.866C>A
n.283-180C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.660C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.953C>A
n.677C>A
n.637C>A
n.485C>A
n.262-113C>A
c.468C>A
c.253-180C>A (n.253-180C>A)
n.602C>A
n.1043C>A
9g.34647935C=CA1845637448GALTc.*69C= (n.*69C=)
c.481C= (p.Leu161=)
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n.820C=
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c.*101C= (n.*101C=)
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c.468C=
c.253-180C= (n.253-180C=)
n.602C=
n.1043C=
9g.34647935C>GCA373281035GALTc.*69C>G (n.*69C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
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n.820C>G
n.737C>G
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n.922C>G
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n.283-180C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
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c.*101C>G (n.*101C>G)
n.953C>G
n.677C>G
n.637C>G
n.485C>G
n.262-113C>G
c.468C>G
c.253-180C>G (n.253-180C>G)
n.602C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647935C>TCA464595980GALTc.*69C>T (n.*69C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.820C>T
n.737C>T
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n.866C>T
n.283-180C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.660C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.953C>T
n.677C>T
n.637C>T
n.485C>T
n.262-113C>T
c.468C>T
c.253-180C>T (n.253-180C>T)
n.602C>T
n.1043C>T
9g.34647936T>ACA373281042GALTc.*70T>A (n.*70T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.821T>A
n.738T>A
n.618T>A
n.923T>A
n.867T>A
n.283-179T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.661T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.954T>A
n.678T>A
n.638T>A
n.486T>A
n.262-112T>A
c.469T>A
c.253-179T>A (n.253-179T>A)
n.603T>A
n.1044T>A
9g.34647936T>CCA259402GALTc.*70T>C (n.*70T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.821T>C
n.738T>C
n.618T>C
n.923T>C
n.867T>C
n.283-179T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.661T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.954T>C
n.678T>C
n.638T>C
n.486T>C
n.262-112T>C
c.469T>C
c.253-179T>C (n.253-179T>C)
n.603T>C
n.1044T>C
 dbSNP
9g.34647936T>GCA373281040GALTc.*70T>G (n.*70T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.821T>G
n.738T>G
n.618T>G
n.923T>G
n.867T>G
n.283-179T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.661T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.954T>G
n.678T>G
n.638T>G
n.486T>G
n.262-112T>G
c.469T>G
c.253-179T>G (n.253-179T>G)
n.603T>G
n.1044T>G
9g.34647936T=CA1845637452GALTc.*70T= (n.*70T=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.821T=
n.738T=
n.618T=
n.923T=
n.867T=
n.283-179T=
c.*226T= (n.*226T=)
n.661T=
c.*102T= (n.*102T=)
n.954T=
n.678T=
n.638T=
n.486T=
n.262-112T=
c.469T=
c.253-179T= (n.253-179T=)
n.603T=
n.1044T=
9g.34647937G>ACA464595981GALTc.*71G>A (n.*71G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.822G>A
n.739G>A
n.619G>A
n.924G>A
n.868G>A
n.283-178G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.662G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.955G>A
n.679G>A
n.639G>A
n.487G>A
n.262-111G>A
c.470G>A
c.253-178G>A (n.253-178G>A)
n.604G>A
n.1045G>A
9g.34647937G>CCA464595983GALTc.*71G>C (n.*71G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.822G>C
n.739G>C
n.619G>C
n.924G>C
n.868G>C
n.283-178G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.662G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.955G>C
n.679G>C
n.639G>C
n.487G>C
n.262-111G>C
c.470G>C
c.253-178G>C (n.253-178G>C)
n.604G>C
n.1045G>C
9g.34647937G>TCA464595984GALTc.*71G>T (n.*71G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.822G>T
n.739G>T
n.619G>T
n.924G>T
n.868G>T
n.283-178G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.662G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.955G>T
n.679G>T
n.639G>T
n.487G>T
n.262-111G>T
c.470G>T
c.253-178G>T (n.253-178G>T)
n.604G>T
n.1045G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.34647938G>ACA373281044GALTc.*72G>A (n.*72G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.823G>A
n.740G>A
n.620G>A
n.925G>A
n.869G>A
n.283-177G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.663G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.956G>A
n.680G>A
n.640G>A
n.488G>A
n.262-110G>A
c.471G>A
c.253-177G>A (n.253-177G>A)
n.605G>A
n.1046G>A
9g.34647938G>CCA373281047GALTc.*72G>C (n.*72G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.823G>C
n.740G>C
n.620G>C
n.925G>C
n.869G>C
n.283-177G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.663G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.956G>C
n.680G>C
n.640G>C
n.488G>C
n.262-110G>C
c.471G>C
c.253-177G>C (n.253-177G>C)
n.605G>C
n.1046G>C
9g.34647938G>TCA373281049GALTc.*72G>T (n.*72G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.823G>T
n.740G>T
n.620G>T
n.925G>T
n.869G>T
n.283-177G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.663G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.956G>T
n.680G>T
n.640G>T
n.488G>T
n.262-110G>T
c.471G>T
c.253-177G>T (n.253-177G>T)
n.605G>T
n.1046G>T
9g.34647939G>ACA373281054GALTc.*73G>A (n.*73G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.824G>A
n.741G>A
n.621G>A
n.926G>A
n.870G>A
n.283-176G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.664G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.957G>A
n.681G>A
n.641G>A
n.489G>A
n.262-109G>A
c.472G>A
c.253-176G>A (n.253-176G>A)
n.606G>A
n.1047G>A
9g.34647939G>CCA373281055GALTc.*73G>C (n.*73G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.824G>C
n.741G>C
n.621G>C
n.926G>C
n.870G>C
n.283-176G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.664G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.957G>C
n.681G>C
n.641G>C
n.489G>C
n.262-109G>C
c.472G>C
c.253-176G>C (n.253-176G>C)
n.606G>C
n.1047G>C
9g.34647939G>TCA373281058GALTc.*73G>T (n.*73G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.824G>T
n.741G>T
n.621G>T
n.926G>T
n.870G>T
n.283-176G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.664G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.957G>T
n.681G>T
n.641G>T
n.489G>T
n.262-109G>T
c.472G>T
c.253-176G>T (n.253-176G>T)
n.606G>T
n.1047G>T
9g.34647940T>ACA464595986GALTc.*74T>A (n.*74T>A)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.159T>A (p.Gly53=)
n.825T>A
n.742T>A
n.622T>A
n.927T>A
n.871T>A
n.283-175T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.665T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.958T>A
n.682T>A
n.642T>A
n.490T>A
n.262-108T>A
c.473T>A
c.253-175T>A (n.253-175T>A)
n.607T>A
n.1048T>A
9g.34647940T>CCA464595987GALTc.*74T>C (n.*74T>C)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.159T>C (p.Gly53=)
n.825T>C
n.742T>C
n.622T>C
n.927T>C
n.871T>C
n.283-175T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.665T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.958T>C
n.682T>C
n.642T>C
n.490T>C
n.262-108T>C
c.473T>C
c.253-175T>C (n.253-175T>C)
n.607T>C
n.1048T>C
9g.34647940T>GCA464595988GALTc.*74T>G (n.*74T>G)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.159T>G (p.Gly53=)
n.825T>G
n.742T>G
n.622T>G
n.927T>G
n.871T>G
n.283-175T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.665T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.958T>G
n.682T>G
n.642T>G
n.490T>G
n.262-108T>G
c.473T>G
c.253-175T>G (n.253-175T>G)
n.607T>G
n.1048T>G
9g.34647941G>ACA373281069GALTc.*75G>A (n.*75G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.826G>A
n.743G>A
n.623G>A
n.928G>A
n.872G>A
n.283-174G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.666G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.959G>A
n.683G>A
n.643G>A
n.491G>A
n.262-107G>A
c.474G>A
c.253-174G>A (n.253-174G>A)
n.608G>A
n.1049G>A
 COSMIC
9g.34647941G>CCA373281068GALTc.*75G>C (n.*75G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.826G>C
n.743G>C
n.623G>C
n.928G>C
n.872G>C
n.283-174G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.666G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.959G>C
n.683G>C
n.643G>C
n.491G>C
n.262-107G>C
c.474G>C
c.253-174G>C (n.253-174G>C)
n.608G>C
n.1049G>C
9g.34647941G>TCA373281065GALTc.*75G>T (n.*75G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.826G>T
n.743G>T
n.623G>T
n.928G>T
n.872G>T
n.283-174G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.666G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.959G>T
n.683G>T
n.643G>T
n.491G>T
n.262-107G>T
c.474G>T
c.253-174G>T (n.253-174G>T)
n.608G>T
n.1049G>T
9g.34647942C>ACA373281073GALTc.*76C>A (n.*76C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.827C>A
n.744C>A
n.624C>A
n.929C>A
n.873C>A
n.283-173C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.667C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.960C>A
n.684C>A
n.644C>A
n.492C>A
n.262-106C>A
c.475C>A
c.253-173C>A (n.253-173C>A)
n.609C>A
n.1050C>A
9g.34647942C>GCA373281075GALTc.*76C>G (n.*76C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.827C>G
n.744C>G
n.624C>G
n.929C>G
n.873C>G
n.283-173C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.667C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.960C>G
n.684C>G
n.644C>G
n.492C>G
n.262-106C>G
c.475C>G
c.253-173C>G (n.253-173C>G)
n.609C>G
n.1050C>G
9g.34647942C>TCA373281077GALTc.*76C>T (n.*76C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.827C>T
n.744C>T
n.624C>T
n.929C>T
n.873C>T
n.283-173C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.667C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.960C>T
n.684C>T
n.644C>T
n.492C>T
n.262-106C>T
c.475C>T
c.253-173C>T (n.253-173C>T)
n.609C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
9g.34647944delCA2695210527GALTc.*78del (n.*78del)
c.490del (p.Gln164SerfsTer14)
c.163del (p.Gln55SerfsTer14)
n.829del
n.746del
n.626del
n.931del
n.875del
n.283-171del
c.*234del (n.*234del)
n.669del
c.*110del (n.*110del)
n.962del
n.686del
n.646del
n.494del
n.262-104del
c.477del
c.253-171del (n.253-171del)
n.611del
n.1052del
9g.34647943C>ACA464595991GALTc.*77C>A (n.*77C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.828C>A
n.745C>A
n.625C>A
n.930C>A
n.874C>A
n.283-172C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.668C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.961C>A
n.685C>A
n.645C>A
n.493C>A
n.262-105C>A
c.476C>A
c.253-172C>A (n.253-172C>A)
n.610C>A
n.1051C>A
9g.34647943C>GCA464595992GALTc.*77C>G (n.*77C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.828C>G
n.745C>G
n.625C>G
n.930C>G
n.874C>G
n.283-172C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.668C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.961C>G
n.685C>G
n.645C>G
n.493C>G
n.262-105C>G
c.476C>G
c.253-172C>G (n.253-172C>G)
n.610C>G
n.1051C>G
9g.34647943C>TCA464595993GALTc.*77C>T (n.*77C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.828C>T
n.745C>T
n.625C>T
n.930C>T
n.874C>T
n.283-172C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.668C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.961C>T
n.685C>T
n.645C>T
n.493C>T
n.262-105C>T
c.476C>T
c.253-172C>T (n.253-172C>T)
n.610C>T
n.1051C>T
9g.34647944C>ACA373281081GALTc.*78C>A (n.*78C>A)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.829C>A
n.746C>A
n.626C>A
n.931C>A
n.875C>A
n.283-171C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.669C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.962C>A
n.686C>A
n.646C>A
n.494C>A
n.262-104C>A
c.477C>A
c.253-171C>A (n.253-171C>A)
n.611C>A
n.1052C>A
9g.34647944C=CA1845637463GALTc.*78C= (n.*78C=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.829C=
n.746C=
n.626C=
n.931C=
n.875C=
n.283-171C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.669C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.962C=
n.686C=
n.646C=
n.494C=
n.262-104C=
c.477C=
c.253-171C= (n.253-171C=)
n.611C=
n.1052C=
9g.34647944C>GCA373281083GALTc.*78C>G (n.*78C>G)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.829C>G
n.746C>G
n.626C>G
n.931C>G
n.875C>G
n.283-171C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.669C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.962C>G
n.686C>G
n.646C>G
n.494C>G
n.262-104C>G
c.477C>G
c.253-171C>G (n.253-171C>G)
n.611C>G
n.1052C>G
9g.34647944C>TCA259404GALTc.*78C>T (n.*78C>T)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.829C>T
n.746C>T
n.626C>T
n.931C>T
n.875C>T
n.283-171C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.669C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.962C>T
n.686C>T
n.646C>T
n.494C>T
n.262-104C>T
c.477C>T
c.253-171C>T (n.253-171C>T)
n.611C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647945A=CA1845637473GALTc.*79A= (n.*79A=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.830A=
n.747A=
n.627A=
n.932A=
n.876A=
n.283-170A=
c.*235A= (n.*235A=)
n.670A=
c.*111A= (n.*111A=)
n.963A=
n.687A=
n.647A=
n.495A=
n.262-103A=
c.478A=
c.253-170A= (n.253-170A=)
n.612A=
n.1053A=
9g.34647945A>CCA5036130GALTc.*79A>C (n.*79A>C)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.830A>C
n.747A>C
n.627A>C
n.932A>C
n.876A>C
n.283-170A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.670A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.963A>C
n.687A>C
n.647A>C
n.495A>C
n.262-103A>C
c.478A>C
c.253-170A>C (n.253-170A>C)
n.612A>C
n.1053A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647945A>GCA373281093GALTc.*79A>G (n.*79A>G)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.830A>G
n.747A>G
n.627A>G
n.932A>G
n.876A>G
n.283-170A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.670A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.963A>G
n.687A>G
n.647A>G
n.495A>G
n.262-103A>G
c.478A>G
c.253-170A>G (n.253-170A>G)
n.612A>G
n.1053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647945A>TCA373281090GALTc.*79A>T (n.*79A>T)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.830A>T
n.747A>T
n.627A>T
n.932A>T
n.876A>T
n.283-170A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.670A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.963A>T
n.687A>T
n.647A>T
n.495A>T
n.262-103A>T
c.478A>T
c.253-170A>T (n.253-170A>T)
n.612A>T
n.1053A>T
9g.34647946G>ACA464595994GALTc.*80G>A (n.*80G>A)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.831G>A
n.748G>A
n.628G>A
n.933G>A
n.877G>A
n.283-169G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.671G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.964G>A
n.688G>A
n.648G>A
n.496G>A
n.262-102G>A
c.479G>A
c.253-169G>A (n.253-169G>A)
n.613G>A
n.1054G>A
9g.34647946G>CCA373281095GALTc.*80G>C (n.*80G>C)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.831G>C
n.748G>C
n.628G>C
n.933G>C
n.877G>C
n.283-169G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.671G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.964G>C
n.688G>C
n.648G>C
n.496G>C
n.262-102G>C
c.479G>C
c.253-169G>C (n.253-169G>C)
n.613G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647946G=CA1845637483GALTc.*80G= (n.*80G=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.831G=
n.748G=
n.628G=
n.933G=
n.877G=
n.283-169G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.671G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.964G=
n.688G=
n.648G=
n.496G=
n.262-102G=
c.479G=
c.253-169G= (n.253-169G=)
n.613G=
n.1054G=
9g.34647946G>TCA373281098GALTc.*80G>T (n.*80G>T)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.831G>T
n.748G>T
n.628G>T
n.933G>T
n.877G>T
n.283-169G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.671G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.964G>T
n.688G>T
n.648G>T
n.496G>T
n.262-102G>T
c.479G>T
c.253-169G>T (n.253-169G>T)
n.613G>T
n.1054G>T
9g.34647947T>ACA373281100GALTc.*81T>A (n.*81T>A)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.832T>A
n.749T>A
n.629T>A
n.934T>A
n.878T>A
n.283-168T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.672T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.965T>A
n.689T>A
n.649T>A
n.497T>A
n.262-101T>A
c.480T>A
c.253-168T>A (n.253-168T>A)
n.614T>A
n.1055T>A
9g.34647947T>CCA373281101GALTc.*81T>C (n.*81T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.832T>C
n.749T>C
n.629T>C
n.934T>C
n.878T>C
n.283-168T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.672T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.965T>C
n.689T>C
n.649T>C
n.497T>C
n.262-101T>C
c.480T>C
c.253-168T>C (n.253-168T>C)
n.614T>C
n.1055T>C
9g.34647947T>GCA373281103GALTc.*81T>G (n.*81T>G)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.832T>G
n.749T>G
n.629T>G
n.934T>G
n.878T>G
n.283-168T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.672T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.965T>G
n.689T>G
n.649T>G
n.497T>G
n.262-101T>G
c.480T>G
c.253-168T>G (n.253-168T>G)
n.614T>G
n.1055T>G
9g.34647948A>CCA373281106GALTc.*82A>C (n.*82A>C)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.833A>C
n.750A>C
n.630A>C
n.935A>C
n.879A>C
n.283-167A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.673A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.966A>C
n.690A>C
n.650A>C
n.498A>C
n.262-100A>C
c.481A>C
c.253-167A>C (n.253-167A>C)
n.615A>C
n.1056A>C
9g.34647948A>GCA373281107GALTc.*82A>G (n.*82A>G)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.833A>G
n.750A>G
n.630A>G
n.935A>G
n.879A>G
n.283-167A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.673A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.966A>G
n.690A>G
n.650A>G
n.498A>G
n.262-100A>G
c.481A>G
c.253-167A>G (n.253-167A>G)
n.615A>G
n.1056A>G
9g.34647948A>TCA373281109GALTc.*82A>T (n.*82A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.833A>T
n.750A>T
n.630A>T
n.935A>T
n.879A>T
n.283-167A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.673A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.966A>T
n.690A>T
n.650A>T
n.498A>T
n.262-100A>T
c.481A>T
c.253-167A>T (n.253-167A>T)
n.615A>T
n.1056A>T
9g.34647949C>ACA373281112GALTc.*83C>A (n.*83C>A)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.834C>A
n.751C>A
n.631C>A
n.936C>A
n.880C>A
n.283-166C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.674C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.967C>A
n.691C>A
n.651C>A
n.499C>A
n.262-99C>A
c.482C>A
c.253-166C>A (n.253-166C>A)
n.616C>A
n.1057C>A
 gnomAD v4
9g.34647949C=CA1845637490GALTc.*83C= (n.*83C=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.168C= (p.Tyr56=)
n.834C=
n.751C=
n.631C=
n.936C=
n.880C=
n.283-166C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.674C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.967C=
n.691C=
n.651C=
n.499C=
n.262-99C=
c.482C=
c.253-166C= (n.253-166C=)
n.616C=
n.1057C=
9g.34647949C>GCA373281114GALTc.*83C>G (n.*83C>G)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.834C>G
n.751C>G
n.631C>G
n.936C>G
n.880C>G
n.283-166C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.674C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.967C>G
n.691C>G
n.651C>G
n.499C>G
n.262-99C>G
c.482C>G
c.253-166C>G (n.253-166C>G)
n.616C>G
n.1057C>G
9g.34647949C>TCA259406GALTc.*83C>T (n.*83C>T)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.834C>T
n.751C>T
n.631C>T
n.936C>T
n.880C>T
n.283-166C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.674C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.967C>T
n.691C>T
n.651C>T
n.499C>T
n.262-99C>T
c.482C>T
c.253-166C>T (n.253-166C>T)
n.616C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647950C>ACA373281116GALTc.*84C>A (n.*84C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.835C>A
n.752C>A
n.632C>A
n.937C>A
n.881C>A
n.283-165C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.675C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.968C>A
n.692C>A
n.652C>A
n.500C>A
n.262-98C>A
c.483C>A
c.253-165C>A (n.253-165C>A)
n.617C>A
n.1058C>A
9g.34647950C=CA1845637500GALTc.*84C= (n.*84C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.835C=
n.752C=
n.632C=
n.937C=
n.881C=
n.283-165C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.675C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.968C=
n.692C=
n.652C=
n.500C=
n.262-98C=
c.483C=
c.253-165C= (n.253-165C=)
n.617C=
n.1058C=
9g.34647950C>GCA259408GALTc.*84C>G (n.*84C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.835C>G
n.752C>G
n.632C>G
n.937C>G
n.881C>G
n.283-165C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.675C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.968C>G
n.692C>G
n.652C>G
n.500C>G
n.262-98C>G
c.483C>G
c.253-165C>G (n.253-165C>G)
n.617C>G
n.1058C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647950C>TCA373281119GALTc.*84C>T (n.*84C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.835C>T
n.752C>T
n.632C>T
n.937C>T
n.881C>T
n.283-165C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.675C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.968C>T
n.692C>T
n.652C>T
n.500C>T
n.262-98C>T
c.483C>T
c.253-165C>T (n.253-165C>T)
n.617C>T
n.1058C>T
9g.34647951C>ACA373281127GALTc.*85C>A (n.*85C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.170C>A (p.Pro57His)
n.836C>A
n.753C>A
n.633C>A
n.938C>A
n.882C>A
n.283-164C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.676C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.969C>A
n.693C>A
n.653C>A
n.501C>A
n.262-97C>A
c.484C>A
c.253-164C>A (n.253-164C>A)
n.618C>A
n.1059C>A
9g.34647951C>GCA373281148GALTc.*85C>G (n.*85C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.836C>G
n.753C>G
n.633C>G
n.938C>G
n.882C>G
n.283-164C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.676C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.969C>G
n.693C>G
n.653C>G
n.501C>G
n.262-97C>G
c.484C>G
c.253-164C>G (n.253-164C>G)
n.618C>G
n.1059C>G
 gnomAD v4
9g.34647951C>TCA373281138GALTc.*85C>T (n.*85C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.836C>T
n.753C>T
n.633C>T
n.938C>T
n.882C>T
n.283-164C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.676C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.969C>T
n.693C>T
n.653C>T
n.501C>T
n.262-97C>T
c.484C>T
c.253-164C>T (n.253-164C>T)
n.618C>T
n.1059C>T
9g.34647952T>ACA464596000GALTc.*86T>A (n.*86T>A)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.171T>A (p.Pro57=)
n.837T>A
n.754T>A
n.634T>A
n.939T>A
n.883T>A
n.283-163T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.677T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.970T>A
n.694T>A
n.654T>A
n.502T>A
n.262-96T>A
c.485T>A
c.253-163T>A (n.253-163T>A)
n.619T>A
n.1060T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647952T>CCA260404GALTc.*86T>C (n.*86T>C)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.171T>C (p.Pro57=)
n.837T>C
n.754T>C
n.634T>C
n.939T>C
n.883T>C
n.283-163T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.677T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.970T>C
n.694T>C
n.654T>C
n.502T>C
n.262-96T>C
c.485T>C
c.253-163T>C (n.253-163T>C)
n.619T>C
n.1060T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647952T>GCA464596001GALTc.*86T>G (n.*86T>G)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.171T>G (p.Pro57=)
n.837T>G
n.754T>G
n.634T>G
n.939T>G
n.883T>G
n.283-163T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.677T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.970T>G
n.694T>G
n.654T>G
n.502T>G
n.262-96T>G
c.485T>G
c.253-163T>G (n.253-163T>G)
n.619T>G
n.1060T>G
9g.34647952T=CA1845637504GALTc.*86T= (n.*86T=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.171T= (p.Pro57=)
n.837T=
n.754T=
n.634T=
n.939T=
n.883T=
n.283-163T=
c.*242T= (n.*242T=)
n.677T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.970T=
n.694T=
n.654T=
n.502T=
n.262-96T=
c.485T=
c.253-163T= (n.253-163T=)
n.619T=
n.1060T=
9g.34647953T>ACA373281153GALTc.*87T>A (n.*87T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.838T>A
n.755T>A
n.635T>A
n.940T>A
n.884T>A
n.283-162T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.678T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.971T>A
n.695T>A
n.655T>A
n.503T>A
n.262-95T>A
c.486T>A
c.253-162T>A (n.253-162T>A)
n.620T>A
n.1061T>A
9g.34647953T>CCA259409GALTc.*87T>C (n.*87T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.838T>C
n.755T>C
n.635T>C
n.940T>C
n.884T>C
n.283-162T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.678T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.971T>C
n.695T>C
n.655T>C
n.503T>C
n.262-95T>C
c.486T>C
c.253-162T>C (n.253-162T>C)
n.620T>C
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647953T>GCA373281157GALTc.*87T>G (n.*87T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.838T>G
n.755T>G
n.635T>G
n.940T>G
n.884T>G
n.283-162T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.678T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.971T>G
n.695T>G
n.655T>G
n.503T>G
n.262-95T>G
c.486T>G
c.253-162T>G (n.253-162T>G)
n.620T>G
n.1061T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647953T=CA1845637511GALTc.*87T= (n.*87T=)
c.499T= (p.Trp167=)
c.172T= (p.Trp58=)
n.838T=
n.755T=
n.635T=
n.940T=
n.884T=
n.283-162T=
c.*243T= (n.*243T=)
n.678T=
c.*119T= (n.*119T=)
n.971T=
n.695T=
n.655T=
n.503T=
n.262-95T=
c.486T=
c.253-162T= (n.253-162T=)
n.620T=
n.1061T=
9g.34647954G>ACA373281158GALTc.*88G>A (n.*88G>A)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.173G>A (p.Trp58Ter)
n.839G>A
n.756G>A
n.636G>A
n.941G>A
n.885G>A
n.283-161G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.679G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.972G>A
n.696G>A
n.656G>A
n.504G>A
n.262-94G>A
c.487G>A
c.253-161G>A (n.253-161G>A)
n.621G>A
n.1062G>A
 dbSNP
9g.34647954G>CCA373281159GALTc.*88G>C (n.*88G>C)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.173G>C (p.Trp58Ser)
n.839G>C
n.756G>C
n.636G>C
n.941G>C
n.885G>C
n.283-161G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.679G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.972G>C
n.696G>C
n.656G>C
n.504G>C
n.262-94G>C
c.487G>C
c.253-161G>C (n.253-161G>C)
n.621G>C
n.1062G>C
9g.34647954G=CA1845637522GALTc.*88G= (n.*88G=)
c.500G= (p.Trp167=)
c.173G= (p.Trp58=)
n.839G=
n.756G=
n.636G=
n.941G=
n.885G=
n.283-161G=
c.*244G= (n.*244G=)
n.679G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.972G=
n.696G=
n.656G=
n.504G=
n.262-94G=
c.487G=
c.253-161G= (n.253-161G=)
n.621G=
n.1062G=
9g.34647954G>TCA373281160GALTc.*88G>T (n.*88G>T)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.173G>T (p.Trp58Leu)
n.839G>T
n.756G>T
n.636G>T
n.941G>T
n.885G>T
n.283-161G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.679G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.972G>T
n.696G>T
n.656G>T
n.504G>T
n.262-94G>T
c.487G>T
c.253-161G>T (n.253-161G>T)
n.621G>T
n.1062G>T
 dbSNP
9g.34647956delCA2695210528GALTc.*90del (n.*90del)
c.502del (p.Val168CysfsTer10)
c.175del (p.Val59CysfsTer10)
n.841del
n.758del
n.638del
n.943del
n.887del
n.283-159del
c.*246del (n.*246del)
n.681del
c.*122del (n.*122del)
n.974del
n.698del
n.658del
n.506del
n.262-92del
c.489del
c.253-159del (n.253-159del)
n.623del
n.1064del
9g.34647954_34647957delinsGGGTCA1845637520GALTc.*88_*91delinsGGGT (n.*88_*91delinsGGGT)
c.500_503delinsGGGT (p.Trp167=)
c.173_176delinsGGGT (p.Trp58=)
n.839_842delinsGGGT
n.756_759delinsGGGT
n.636_639delinsGGGT
n.941_944delinsGGGT
n.885_888delinsGGGT
n.283-161_283-158delinsGGGT
c.*244_*247delinsGGGT (n.*244_*247delinsGGGT)
n.679_682delinsGGGT
c.*120_*123delinsGGGT (n.*120_*123delinsGGGT)
n.972_975delinsGGGT
n.696_699delinsGGGT
n.656_659delinsGGGT
n.504_507delinsGGGT
n.262-94_262-91delinsGGGT
c.487_490delinsGGGT
c.253-161_253-158delinsGGGT (n.253-161_253-158delinsGGGT)
n.621_624delinsGGGT
n.1062_1065delinsGGGT
9g.34647955G>ACA373281161GALTc.*89G>A (n.*89G>A)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.174G>A (p.Trp58Ter)
n.840G>A
n.757G>A
n.637G>A
n.942G>A
n.886G>A
n.283-160G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.680G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.973G>A
n.697G>A
n.657G>A
n.505G>A
n.262-93G>A
c.488G>A
c.253-160G>A (n.253-160G>A)
n.622G>A
n.1063G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647955G>CCA373281162GALTc.*89G>C (n.*89G>C)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.174G>C (p.Trp58Cys)
n.840G>C
n.757G>C
n.637G>C
n.942G>C
n.886G>C
n.283-160G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.680G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.973G>C
n.697G>C
n.657G>C
n.505G>C
n.262-93G>C
c.488G>C
c.253-160G>C (n.253-160G>C)
n.622G>C
n.1063G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647955G=CA1845637536GALTc.*89G= (n.*89G=)
c.501G= (p.Trp167=)
c.174G= (p.Trp58=)
n.840G=
n.757G=
n.637G=
n.942G=
n.886G=
n.283-160G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.680G=
c.*121G= (n.*121G=)
n.973G=
n.697G=
n.657G=
n.505G=
n.262-93G=
c.488G=
c.253-160G= (n.253-160G=)
n.622G=
n.1063G=
9g.34647955G>TCA373281165GALTc.*89G>T (n.*89G>T)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.174G>T (p.Trp58Cys)
n.840G>T
n.757G>T
n.637G>T
n.942G>T
n.886G>T
n.283-160G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.680G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.973G>T
n.697G>T
n.657G>T
n.505G>T
n.262-93G>T
c.488G>T
c.253-160G>T (n.253-160G>T)
n.622G>T
n.1063G>T
9g.34647956_34647958delCA464596007GALTc.*90_*92del (n.*90_*92del)
c.502_504del (p.Val168del)
c.175_177del (p.Val59del)
n.841_843del
n.758_760del
n.638_640del
n.943_945del
n.887_889del
n.283-159_283-157del
c.*246_*248del (n.*246_*248del)
n.681_683del
c.*122_*124del (n.*122_*124del)
n.974_976del
n.698_700del
n.658_660del
n.506_508del
n.262-92_262-90del
c.489_491del
c.253-159_253-157del (n.253-159_253-157del)
n.623_625del
n.1064_1066del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647956G>ACA16041306GALTc.*90G>A (n.*90G>A)
c.502G>A (p.Val168Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.841G>A
n.758G>A
n.638G>A
n.943G>A
n.887G>A
n.283-159G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.681G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.974G>A
n.698G>A
n.658G>A
n.506G>A
n.262-92G>A
c.489G>A
c.253-159G>A (n.253-159G>A)
n.623G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647956G>CCA373281168GALTc.*90G>C (n.*90G>C)
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.841G>C
n.758G>C
n.638G>C
n.943G>C
n.887G>C
n.283-159G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.681G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.974G>C
n.698G>C
n.658G>C
n.506G>C
n.262-92G>C
c.489G>C
c.253-159G>C (n.253-159G>C)
n.623G>C
n.1064G>C
9g.34647956G=CA1845637556GALTc.*90G= (n.*90G=)
c.502G= (p.Val168=)
c.175G= (p.Val59=)
n.841G=
n.758G=
n.638G=
n.943G=
n.887G=
n.283-159G=
c.*246G= (n.*246G=)
n.681G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.974G=
n.698G=
n.658G=
n.506G=
n.262-92G=
c.489G=
c.253-159G= (n.253-159G=)
n.623G=
n.1064G=
9g.34647956G>TCA259410GALTc.*90G>T (n.*90G>T)
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.841G>T
n.758G>T
n.638G>T
n.943G>T
n.887G>T
n.283-159G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.681G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.974G>T
n.698G>T
n.658G>T
n.506G>T
n.262-92G>T
c.489G>T
c.253-159G>T (n.253-159G>T)
n.623G>T
n.1064G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647957T>ACA373281171GALTc.*91T>A (n.*91T>A)
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.842T>A
n.759T>A
n.639T>A
n.944T>A
n.888T>A
n.283-158T>A
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.682T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.975T>A
n.699T>A
n.659T>A
n.507T>A
n.262-91T>A
c.490T>A
c.253-158T>A (n.253-158T>A)
n.624T>A
n.1065T>A
9g.34647957T>CCA373281174GALTc.*91T>C (n.*91T>C)
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.842T>C
n.759T>C
n.639T>C
n.944T>C
n.888T>C
n.283-158T>C
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.682T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.975T>C
n.699T>C
n.659T>C
n.507T>C
n.262-91T>C
c.490T>C
c.253-158T>C (n.253-158T>C)
n.624T>C
n.1065T>C
9g.34647957T>GCA373281176GALTc.*91T>G (n.*91T>G)
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.842T>G
n.759T>G
n.639T>G
n.944T>G
n.888T>G
n.283-158T>G
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.682T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.975T>G
n.699T>G
n.659T>G
n.507T>G
n.262-91T>G
c.490T>G
c.253-158T>G (n.253-158T>G)
n.624T>G
n.1065T>G
9g.34647958G>ACA192669823GALTc.*92G>A (n.*92G>A)
c.504G>A (p.Val168=)
c.177G>A (p.Val59=)
n.843G>A
n.760G>A
n.640G>A
n.945G>A
n.889G>A
n.283-157G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.683G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.976G>A
n.700G>A
n.660G>A
n.508G>A
n.262-90G>A
c.491G>A
c.253-157G>A (n.253-157G>A)
n.625G>A
n.1066G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647958G>CCA464596013GALTc.*92G>C (n.*92G>C)
c.504G>C (p.Val168=)
c.177G>C (p.Val59=)
n.843G>C
n.760G>C
n.640G>C
n.945G>C
n.889G>C
n.283-157G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.683G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.976G>C
n.700G>C
n.660G>C
n.508G>C
n.262-90G>C
c.491G>C
c.253-157G>C (n.253-157G>C)
n.625G>C
n.1066G>C
9g.34647958G=CA1845637572GALTc.*92G= (n.*92G=)
c.504G= (p.Val168=)
c.177G= (p.Val59=)
n.843G=
n.760G=
n.640G=
n.945G=
n.889G=
n.283-157G=
c.*248G= (n.*248G=)
n.683G=
c.*124G= (n.*124G=)
n.976G=
n.700G=
n.660G=
n.508G=
n.262-90G=
c.491G=
c.253-157G= (n.253-157G=)
n.625G=
n.1066G=
9g.34647958G>TCA464596014GALTc.*92G>T (n.*92G>T)
c.504G>T (p.Val168=)
c.177G>T (p.Val59=)
n.843G>T
n.760G>T
n.640G>T
n.945G>T
n.889G>T
n.283-157G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.683G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.976G>T
n.700G>T
n.660G>T
n.508G>T
n.262-90G>T
c.491G>T
c.253-157G>T (n.253-157G>T)
n.625G>T
n.1066G>T
9g.34647959C>ACA259411GALTc.*93C>A (n.*93C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.178C>A (p.Gln60Lys)
n.844C>A
n.761C>A
n.641C>A
n.946C>A
n.890C>A
n.283-156C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.684C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.977C>A
n.701C>A
n.661C>A
n.509C>A
n.262-89C>A
c.492C>A
c.253-156C>A (n.253-156C>A)
n.626C>A
n.1067C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647959C=CA1845637581GALTc.*93C= (n.*93C=)
c.505C= (p.Gln169=)
c.178C= (p.Gln60=)
n.844C=
n.761C=
n.641C=
n.946C=
n.890C=
n.283-156C=
c.*249C= (n.*249C=)
n.684C=
c.*125C= (n.*125C=)
n.977C=
n.701C=
n.661C=
n.509C=
n.262-89C=
c.492C=
c.253-156C= (n.253-156C=)
n.626C=
n.1067C=
9g.34647959C>GCA373281179GALTc.*93C>G (n.*93C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.178C>G (p.Gln60Glu)
n.844C>G
n.761C>G
n.641C>G
n.946C>G
n.890C>G
n.283-156C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.684C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.977C>G
n.701C>G
n.661C>G
n.509C>G
n.262-89C>G
c.492C>G
c.253-156C>G (n.253-156C>G)
n.626C>G
n.1067C>G
9g.34647959C>TCA373281182GALTc.*93C>T (n.*93C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.178C>T (p.Gln60Ter)
n.844C>T
n.761C>T
n.641C>T
n.946C>T
n.890C>T
n.283-156C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.684C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.977C>T
n.701C>T
n.661C>T
n.509C>T
n.262-89C>T
c.492C>T
c.253-156C>T (n.253-156C>T)
n.626C>T
n.1067C>T
9g.34647960A>CCA373281185GALTc.*94A>C (n.*94A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.179A>C (p.Gln60Pro)
n.845A>C
n.762A>C
n.642A>C
n.947A>C
n.891A>C
n.283-155A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.685A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.978A>C
n.702A>C
n.662A>C
n.510A>C
n.262-88A>C
c.493A>C
c.253-155A>C (n.253-155A>C)
n.627A>C
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 COSMIC
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9g.34647962G>CCA373281195GALTc.*95+1G>C (n.*95+1G>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1069+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.34647971G>ACA5036131GALTc.*95+10G>A (n.*95+10G>A)
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c.180+10G>A (n.180+10G>A)
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n.892+10G>A
n.283-144G>A
c.*251+10G>A (n.*251+10G>A)
n.686+10G>A
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n.979+10G>A
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c.494+10G>A
c.253-144G>A (n.253-144G>A)
n.628+10G>A
n.1069+10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647971G=CA1845637617GALTc.*95+10G= (n.*95+10G=)
c.507+10G= (n.507+10G=)
c.180+10G= (n.180+10G=)
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n.643+10G=
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n.283-144G=
c.*251+10G= (n.*251+10G=)
n.686+10G=
c.*127+10G= (n.*127+10G=)
n.979+10G=
n.713G=
n.663+10G=
n.511+10G=
n.262-77G=
c.494+10G=
c.253-144G= (n.253-144G=)
n.628+10G=
n.1069+10G=
9g.34647971G>TCA2739265812GALTc.*95+10G>T (n.*95+10G>T)
c.507+10G>T (n.507+10G>T)
c.180+10G>T (n.180+10G>T)
n.846+10G>T
n.763+10G>T
n.643+10G>T
n.958G>T
n.892+10G>T
n.283-144G>T
c.*251+10G>T (n.*251+10G>T)
n.686+10G>T
c.*127+10G>T (n.*127+10G>T)
n.979+10G>T
n.713G>T
n.663+10G>T
n.511+10G>T
n.262-77G>T
c.494+10G>T
c.253-144G>T (n.253-144G>T)
n.628+10G>T
n.1069+10G>T
 ClinVar
9g.34647973C>ACA2689808665GALTc.*95+12C>A (n.*95+12C>A)
c.507+12C>A (n.507+12C>A)
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n.283-142C>A
c.*251+12C>A (n.*251+12C>A)
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n.262-75C>A
c.494+12C>A
c.253-142C>A (n.253-142C>A)
n.628+12C>A
n.1069+12C>A
 gnomAD v4
9g.34647973C=CA1845637625GALTc.*95+12C= (n.*95+12C=)
c.507+12C= (n.507+12C=)
c.180+12C= (n.180+12C=)
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n.643+12C=
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c.*251+12C= (n.*251+12C=)
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c.*127+12C= (n.*127+12C=)
n.979+12C=
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n.262-75C=
c.494+12C=
c.253-142C= (n.253-142C=)
n.628+12C=
n.1069+12C=
9g.34647973C>TCA5036132GALTc.*95+12C>T (n.*95+12C>T)
c.507+12C>T (n.507+12C>T)
c.180+12C>T (n.180+12C>T)
n.846+12C>T
n.763+12C>T
n.643+12C>T
n.960C>T
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n.283-142C>T
c.*251+12C>T (n.*251+12C>T)
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c.*127+12C>T (n.*127+12C>T)
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n.715C>T
n.663+12C>T
n.511+12C>T
n.262-75C>T
c.494+12C>T
c.253-142C>T (n.253-142C>T)
n.628+12C>T
n.1069+12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647974G>ACA5036133GALTc.*95+13G>A (n.*95+13G>A)
c.507+13G>A (n.507+13G>A)
c.180+13G>A (n.180+13G>A)
n.846+13G>A
n.763+13G>A
n.643+13G>A
n.961G>A
n.892+13G>A
n.283-141G>A
c.*251+13G>A (n.*251+13G>A)
n.686+13G>A
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n.979+13G>A
n.716G>A
n.663+13G>A
n.511+13G>A
n.262-74G>A
c.494+13G>A
c.253-141G>A (n.253-141G>A)
n.628+13G>A
n.1069+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647974G=CA1845637635GALTc.*95+13G= (n.*95+13G=)
c.507+13G= (n.507+13G=)
c.180+13G= (n.180+13G=)
n.846+13G=
n.763+13G=
n.643+13G=
n.961G=
n.892+13G=
n.283-141G=
c.*251+13G= (n.*251+13G=)
n.686+13G=
c.*127+13G= (n.*127+13G=)
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n.716G=
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n.1069+13G=
9g.34647974G>TCA587568210GALTc.*95+13G>T (n.*95+13G>T)
c.507+13G>T (n.507+13G>T)
c.180+13G>T (n.180+13G>T)
n.846+13G>T
n.763+13G>T
n.643+13G>T
n.961G>T
n.892+13G>T
n.283-141G>T
c.*251+13G>T (n.*251+13G>T)
n.686+13G>T
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n.979+13G>T
n.716G>T
n.663+13G>T
n.511+13G>T
n.262-74G>T
c.494+13G>T
c.253-141G>T (n.253-141G>T)
n.628+13G>T
n.1069+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647975C=CA1845637639GALTc.*95+14C= (n.*95+14C=)
c.507+14C= (n.507+14C=)
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n.262-73C=
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n.628+14C=
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9g.34647975C>TCA1845637641GALTc.*95+14C>T (n.*95+14C>T)
c.507+14C>T (n.507+14C>T)
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n.846+14C>T
n.763+14C>T
n.643+14C>T
n.962C>T
n.892+14C>T
n.283-140C>T
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n.686+14C>T
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n.979+14C>T
n.717C>T
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n.511+14C>T
n.262-73C>T
c.494+14C>T
c.253-140C>T (n.253-140C>T)
n.628+14C>T
n.1069+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647976C>TCA2783504181GALTc.*95+15C>T (n.*95+15C>T)
c.507+15C>T (n.507+15C>T)
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n.892+15C>T
n.283-139C>T
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n.979+15C>T
n.718C>T
n.663+15C>T
n.511+15C>T
n.262-72C>T
c.494+15C>T
c.253-139C>T (n.253-139C>T)
n.628+15C>T
n.1069+15C>T
9g.34647977C=CA1845637648GALTc.*95+16C= (n.*95+16C=)
c.507+16C= (n.507+16C=)
c.180+16C= (n.180+16C=)
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n.719C=
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n.511+16C=
n.262-71C=
c.494+16C=
c.253-138C= (n.253-138C=)
n.628+16C=
n.1069+16C=
9g.34647977C>TCA587568211GALTc.*95+16C>T (n.*95+16C>T)
c.507+16C>T (n.507+16C>T)
c.180+16C>T (n.180+16C>T)
n.846+16C>T
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n.643+16C>T
n.964C>T
n.892+16C>T
n.283-138C>T
c.*251+16C>T (n.*251+16C>T)
n.686+16C>T
c.*127+16C>T (n.*127+16C>T)
n.979+16C>T
n.719C>T
n.663+16C>T
n.511+16C>T
n.262-71C>T
c.494+16C>T
c.253-138C>T (n.253-138C>T)
n.628+16C>T
n.1069+16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647978C=CA1845637672GALTc.*95+17C= (n.*95+17C=)
c.507+17C= (n.507+17C=)
c.180+17C= (n.180+17C=)
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n.763+17C=
n.643+17C=
n.965C=
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n.979+17C=
n.720C=
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n.262-70C=
c.494+17C=
c.253-137C= (n.253-137C=)
n.628+17C=
n.1069+17C=
9g.34647978C>GCA2689808666GALTc.*95+17C>G (n.*95+17C>G)
c.507+17C>G (n.507+17C>G)
c.180+17C>G (n.180+17C>G)
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n.643+17C>G
n.965C>G
n.892+17C>G
n.283-137C>G
c.*251+17C>G (n.*251+17C>G)
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n.511+17C>G
n.262-70C>G
c.494+17C>G
c.253-137C>G (n.253-137C>G)
n.628+17C>G
n.1069+17C>G
 gnomAD v4
9g.34647978C>TCA5036134GALTc.*95+17C>T (n.*95+17C>T)
c.507+17C>T (n.507+17C>T)
c.180+17C>T (n.180+17C>T)
n.846+17C>T
n.763+17C>T
n.643+17C>T
n.965C>T
n.892+17C>T
n.283-137C>T
c.*251+17C>T (n.*251+17C>T)
n.686+17C>T
c.*127+17C>T (n.*127+17C>T)
n.979+17C>T
n.720C>T
n.663+17C>T
n.511+17C>T
n.262-70C>T
c.494+17C>T
c.253-137C>T (n.253-137C>T)
n.628+17C>T
n.1069+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647979_34647980dupCA1845637676GALTc.*95+18_*95+19dup (n.*95+18_*95+19dup)
c.507+18_507+19dup (n.507+18_507+19dup)
c.180+18_180+19dup (n.180+18_180+19dup)
n.846+18_846+19dup
n.763+18_763+19dup
n.643+18_643+19dup
n.966_967dup
n.892+18_892+19dup
n.283-136_283-135dup
c.*251+18_*251+19dup (n.*251+18_*251+19dup)
n.686+18_686+19dup
c.*127+18_*127+19dup (n.*127+18_*127+19dup)
n.979+18_979+19dup
n.721_722dup
n.663+18_663+19dup
n.511+18_511+19dup
n.262-69_262-68dup
c.494+18_494+19dup
c.253-136_253-135dup (n.253-136_253-135dup)
n.628+18_628+19dup
n.1069+18_1069+19dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647981C>ACA587568212GALTc.*95+20C>A (n.*95+20C>A)
c.507+20C>A (n.507+20C>A)
c.180+20C>A (n.180+20C>A)
n.846+20C>A
n.763+20C>A
n.643+20C>A
n.968C>A
n.892+20C>A
n.283-134C>A
c.*251+20C>A (n.*251+20C>A)
n.686+20C>A
c.*127+20C>A (n.*127+20C>A)
n.979+20C>A
n.723C>A
n.663+20C>A
n.511+20C>A
n.262-67C>A
c.494+20C>A
c.253-134C>A (n.253-134C>A)
n.628+20C>A
n.1069+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647981C=CA1845637681GALTc.*95+20C= (n.*95+20C=)
c.507+20C= (n.507+20C=)
c.180+20C= (n.180+20C=)
n.846+20C=
n.763+20C=
n.643+20C=
n.968C=
n.892+20C=
n.283-134C=
c.*251+20C= (n.*251+20C=)
n.686+20C=
c.*127+20C= (n.*127+20C=)
n.979+20C=
n.723C=
n.663+20C=
n.511+20C=
n.262-67C=
c.494+20C=
c.253-134C= (n.253-134C=)
n.628+20C=
n.1069+20C=
9g.34647982C>ACA5036135GALTc.*95+21C>A (n.*95+21C>A)
c.507+21C>A (n.507+21C>A)
c.180+21C>A (n.180+21C>A)
n.846+21C>A
n.763+21C>A
n.643+21C>A
n.969C>A
n.892+21C>A
n.283-133C>A
c.*251+21C>A (n.*251+21C>A)
n.686+21C>A
c.*127+21C>A (n.*127+21C>A)
n.979+21C>A
n.724C>A
n.663+21C>A
n.511+21C>A
n.262-66C>A
c.494+21C>A
c.253-133C>A (n.253-133C>A)
n.628+21C>A
n.1069+21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647982C=CA1845637683GALTc.*95+21C= (n.*95+21C=)
c.507+21C= (n.507+21C=)
c.180+21C= (n.180+21C=)
n.846+21C=
n.763+21C=
n.643+21C=
n.969C=
n.892+21C=
n.283-133C=
c.*251+21C= (n.*251+21C=)
n.686+21C=
c.*127+21C= (n.*127+21C=)
n.979+21C=
n.724C=
n.663+21C=
n.511+21C=
n.262-66C=
c.494+21C=
c.253-133C= (n.253-133C=)
n.628+21C=
n.1069+21C=
9g.34647982C>TCA2689808667GALTc.*95+21C>T (n.*95+21C>T)
c.507+21C>T (n.507+21C>T)
c.180+21C>T (n.180+21C>T)
n.846+21C>T
n.763+21C>T
n.643+21C>T
n.969C>T
n.892+21C>T
n.283-133C>T
c.*251+21C>T (n.*251+21C>T)
n.686+21C>T
c.*127+21C>T (n.*127+21C>T)
n.979+21C>T
n.724C>T
n.663+21C>T
n.511+21C>T
n.262-66C>T
c.494+21C>T
c.253-133C>T (n.253-133C>T)
n.628+21C>T
n.1069+21C>T
 gnomAD v4
9g.34647983C=CA1845637686GALTc.*95+22C= (n.*95+22C=)
c.507+22C= (n.507+22C=)
c.180+22C= (n.180+22C=)
n.846+22C=
n.763+22C=
n.643+22C=
n.970C=
n.892+22C=
n.283-132C=
c.*251+22C= (n.*251+22C=)
n.686+22C=
c.*127+22C= (n.*127+22C=)
n.979+22C=
n.725C=
n.663+22C=
n.511+22C=
n.262-65C=
c.494+22C=
c.253-132C= (n.253-132C=)
n.628+22C=
n.1069+22C=
9g.34647983C>TCA1845637687GALTc.*95+22C>T (n.*95+22C>T)
c.507+22C>T (n.507+22C>T)
c.180+22C>T (n.180+22C>T)
n.846+22C>T
n.763+22C>T
n.643+22C>T
n.970C>T
n.892+22C>T
n.283-132C>T
c.*251+22C>T (n.*251+22C>T)
n.686+22C>T
c.*127+22C>T (n.*127+22C>T)
n.979+22C>T
n.725C>T
n.663+22C>T
n.511+22C>T
n.262-65C>T
c.494+22C>T
c.253-132C>T (n.253-132C>T)
n.628+22C>T
n.1069+22C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647987G>ACA5036136GALTc.*95+26G>A (n.*95+26G>A)
c.507+26G>A (n.507+26G>A)
c.180+26G>A (n.180+26G>A)
n.846+26G>A
n.763+26G>A
n.643+26G>A
n.974G>A
n.892+26G>A
n.283-128G>A
c.*251+26G>A (n.*251+26G>A)
n.686+26G>A
c.*127+26G>A (n.*127+26G>A)
n.979+26G>A
n.729G>A
n.663+26G>A
n.511+26G>A
n.262-61G>A
c.494+26G>A
c.253-128G>A (n.253-128G>A)
n.628+26G>A
n.1069+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647987G=CA1845637693GALTc.*95+26G= (n.*95+26G=)
c.507+26G= (n.507+26G=)
c.180+26G= (n.180+26G=)
n.846+26G=
n.763+26G=
n.643+26G=
n.974G=
n.892+26G=
n.283-128G=
c.*251+26G= (n.*251+26G=)
n.686+26G=
c.*127+26G= (n.*127+26G=)
n.979+26G=
n.729G=
n.663+26G=
n.511+26G=
n.262-61G=
c.494+26G=
c.253-128G= (n.253-128G=)
n.628+26G=
n.1069+26G=
9g.34647988A>GCA2689808668GALTc.*95+27A>G (n.*95+27A>G)
c.507+27A>G (n.507+27A>G)
c.180+27A>G (n.180+27A>G)
n.846+27A>G
n.763+27A>G
n.643+27A>G
n.975A>G
n.892+27A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.262-52G>T
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n.1069+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069+37A=
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n.979+37A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1069+39G>A
 gnomAD v4
9g.34648000G>CCA2579371266GALTc.*95+39G>C (n.*95+39G>C)
c.507+39G>C (n.507+39G>C)
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c.*251+39G>C (n.*251+39G>C)
n.686+39G>C
c.*127+39G>C (n.*127+39G>C)
n.979+39G>C
n.742G>C
n.663+39G>C
n.511+39G>C
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c.494+39G>C
c.253-115G>C (n.253-115G>C)
n.628+39G>C
n.1069+39G>C
 gnomAD v4
9g.34648000G=CA1845637714GALTc.*95+39G= (n.*95+39G=)
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n.1069+39G=
9g.34648000G>TCA192669851GALTc.*95+39G>T (n.*95+39G>T)
c.507+39G>T (n.507+39G>T)
c.180+39G>T (n.180+39G>T)
n.846+39G>T
n.763+39G>T
n.643+39G>T
n.987G>T
n.892+39G>T
n.283-115G>T
c.*251+39G>T (n.*251+39G>T)
n.686+39G>T
c.*127+39G>T (n.*127+39G>T)
n.979+39G>T
n.742G>T
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n.1069+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648001G>ACA5036139GALTc.*95+40G>A (n.*95+40G>A)
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n.892+40G>A
n.283-114G>A
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c.494+40G>A
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n.628+40G>A
n.1069+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648001G=CA1845637716GALTc.*95+40G= (n.*95+40G=)
c.507+40G= (n.507+40G=)
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n.846+40G=
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n.643+40G=
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n.979+41G>A
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n.262-46G>A
c.494+41G>A
c.253-113G>A (n.253-113G>A)
n.628+41G>A
n.1069+41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.628+42G>A
n.1069+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.628+42G>C
n.1069+42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1069+43T>G
 dbSNP
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n.1069+47G>A
 gnomAD v4
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n.283-107G>T
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n.1069+47G>T
 gnomAD v4
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n.283-106A>C
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n.1069+48A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.283-103C>T
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n.687-36C>T
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n.628+51C>T
n.1069+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34648018T>CCA2689808675GALTc.*95+57T>C (n.*95+57T>C)
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n.628+57T>C
n.1069+57T>C
 gnomAD v4
9g.34648022G>ACA2689808676GALTc.*95+61G>A (n.*95+61G>A)
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n.846+61G>A
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n.1009G>A
n.892+61G>A
n.283-93G>A
c.*251+61G>A (n.*251+61G>A)
n.687-26G>A
c.*127+61G>A (n.*127+61G>A)
n.979+61G>A
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n.628+61G>A
n.1069+61G>A
 gnomAD v4
9g.34648022G>CCA1845637732GALTc.*95+61G>C (n.*95+61G>C)
c.507+61G>C (n.507+61G>C)
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n.846+61G>C
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n.628+61G>C
n.1069+61G>C
 dbSNP
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c.180+62G>A (n.180+62G>A)
n.846+62G>A
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n.892+62G>A
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n.687-25G>A
c.*127+62G>A (n.*127+62G>A)
n.979+62G>A
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n.765G>A
n.663+62G>A
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n.262-25G>A
c.494+62G>A
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n.628+62G>A
n.1069+62G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34648023G>CCA2580856703GALTc.*95+62G>C (n.*95+62G>C)
c.507+62G>C (n.507+62G>C)
c.180+62G>C (n.180+62G>C)
n.846+62G>C
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n.687-25G>C
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n.979+62G>C
c.*128-25G>C (n.*128-25G>C)
n.765G>C
n.663+62G>C
n.511+62G>C
n.262-25G>C
c.494+62G>C
c.253-92G>C (n.253-92G>C)
n.628+62G>C
n.1069+62G>C
9g.34648023G=CA1845637742GALTc.*95+62G= (n.*95+62G=)
c.507+62G= (n.507+62G=)
c.180+62G= (n.180+62G=)
n.846+62G=
n.763+62G=
n.643+62G=
n.1010G=
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c.*251+62G= (n.*251+62G=)
n.687-25G=
c.*127+62G= (n.*127+62G=)
n.979+62G=
c.*128-25G= (n.*128-25G=)
n.765G=
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c.494+62G=
c.253-92G= (n.253-92G=)
n.628+62G=
n.1069+62G=
9g.34648023G>TCA2580856702GALTc.*95+62G>T (n.*95+62G>T)
c.507+62G>T (n.507+62G>T)
c.180+62G>T (n.180+62G>T)
n.846+62G>T
n.763+62G>T
n.643+62G>T
n.1010G>T
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n.283-92G>T
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Number of alleles fetched