Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
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 ClinVar
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n.521del
n.544del
n.962del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34647854T>ACA373280630GALTc.351T>A (p.Pro117=)
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n.962T>A
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 dbSNP gnomAD v2
9g.34647854T>GCA373280629GALTc.351T>G (p.Pro117=)
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9g.34647854T=CA1845637092GALTc.351T= (p.Pro117=)
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9g.34647856G>TCA373280645GALTc.353G>T (p.Gly118Val)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
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n.964G>T
9g.34647857T>ACA373280648GALTc.354T>A (p.Gly118=)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
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n.599T>A
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n.524T>A
n.547T>A
n.965T>A
9g.34647857T>CCA373280652GALTc.354T>C (p.Gly118=)
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c.*23T>C (n.*23T>C)
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n.524T>C
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n.965T>C
 gnomAD v4
9g.34647857T>GCA373280650GALTc.354T>G (p.Gly118=)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.742T>G
n.659T>G
n.539T>G
n.844T>G
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c.*147T>G (n.*147T>G)
n.582T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.875T>G
n.599T>G
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c.390T>G
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n.524T>G
n.547T>G
n.965T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647858C>ACA373280656GALTc.355C>A (p.Arg119=)
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c.77C>A (p.Ser26Ter)
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n.583C>A
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n.262-190C>A
c.391C>A
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n.525C>A
n.548C>A
n.966C>A
 gnomAD v4
9g.34647858C=CA1845637135GALTc.355C= (p.Arg119=)
c.404C= (p.Ser135=)
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9g.34647858C>GCA259385GALTc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
c.77C>G (p.Ser26Trp)
n.743C>G
n.660C>G
n.540C>G
n.845C>G
n.789C>G
n.283-257C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.583C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.876C>G
n.600C>G
n.560C>G
n.408C>G
n.262-190C>G
c.391C>G
c.253-257C>G (n.253-257C>G)
n.525C>G
n.548C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647858C>TCA312565GALTc.355C>T (p.Arg119Trp)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.743C>T
n.660C>T
n.540C>T
n.845C>T
n.789C>T
n.283-257C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.583C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.876C>T
n.600C>T
n.560C>T
n.408C>T
n.262-190C>T
c.391C>T
c.253-257C>T (n.253-257C>T)
n.525C>T
n.548C>T
n.966C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647859G>ACA5036120GALTc.356G>A (p.Arg119Gln)
c.405G>A (p.Ser135=)
c.78G>A (p.Ser26=)
n.744G>A
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n.846G>A
n.790G>A
n.283-256G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.584G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.877G>A
n.601G>A
n.561G>A
n.409G>A
n.262-189G>A
c.392G>A
c.253-256G>A (n.253-256G>A)
n.526G>A
n.549G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647859G>CCA464595881GALTc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.405G>C (p.Ser135=)
c.78G>C (p.Ser26=)
n.744G>C
n.661G>C
n.541G>C
n.846G>C
n.790G>C
n.283-256G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.584G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.877G>C
n.601G>C
n.561G>C
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n.262-189G>C
c.392G>C
c.253-256G>C (n.253-256G>C)
n.526G>C
n.549G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647859G=CA1845637143GALTc.356G= (p.Arg119=)
c.405G= (p.Ser135=)
c.78G= (p.Ser26=)
n.744G=
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c.*149G= (n.*149G=)
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n.262-189G=
c.392G=
c.253-256G= (n.253-256G=)
n.526G=
n.549G=
n.967G=
9g.34647859G>TCA464595882GALTc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.405G>T (p.Ser135=)
c.78G>T (p.Ser26=)
n.744G>T
n.661G>T
n.541G>T
n.846G>T
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n.283-256G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.584G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.877G>T
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c.392G>T
c.253-256G>T (n.253-256G>T)
n.526G>T
n.549G>T
n.967G>T
9g.34647860G>ACA373280662GALTc.357G>A (p.Arg119=)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.745G>A
n.662G>A
n.542G>A
n.847G>A
n.791G>A
n.283-255G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.585G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.878G>A
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c.393G>A
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n.527G>A
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n.968G>A
9g.34647860G>CCA373280665GALTc.357G>C (p.Arg119=)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.745G>C
n.662G>C
n.542G>C
n.847G>C
n.791G>C
n.283-255G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.585G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.878G>C
n.602G>C
n.562G>C
n.410G>C
n.262-188G>C
c.393G>C
c.253-255G>C (n.253-255G>C)
n.527G>C
n.550G>C
n.968G>C
 ClinVar
9g.34647860G=CA1845637153GALTc.357G= (p.Arg119=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.745G=
n.662G=
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n.847G=
n.791G=
n.283-255G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.585G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.878G=
n.602G=
n.562G=
n.410G=
n.262-188G=
c.393G=
c.253-255G= (n.253-255G=)
n.527G=
n.550G=
n.968G=
9g.34647860G>TCA245893GALTc.357G>T (p.Arg119=)
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c.79G>T (p.Asp27Tyr)
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n.791G>T
n.283-255G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.585G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.878G>T
n.602G>T
n.562G>T
n.410G>T
n.262-188G>T
c.393G>T
c.253-255G>T (n.253-255G>T)
n.527G>T
n.550G>T
n.968G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647861A>CCA373280667GALTc.358A>C (p.Met120Leu)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.746A>C
n.663A>C
n.543A>C
n.848A>C
n.792A>C
n.283-254A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.586A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.879A>C
n.603A>C
n.563A>C
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c.394A>C
c.253-254A>C (n.253-254A>C)
n.528A>C
n.551A>C
n.969A>C
9g.34647861A>GCA373280669GALTc.358A>G (p.Met120Val)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
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n.543A>G
n.848A>G
n.792A>G
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n.603A>G
n.563A>G
n.411A>G
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c.394A>G
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n.528A>G
n.551A>G
n.969A>G
9g.34647861A>TCA373280671GALTc.358A>T (p.Met120Leu)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.746A>T
n.663A>T
n.543A>T
n.848A>T
n.792A>T
n.283-254A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.586A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.879A>T
n.603A>T
n.563A>T
n.411A>T
n.262-187A>T
c.394A>T
c.253-254A>T (n.253-254A>T)
n.528A>T
n.551A>T
n.969A>T
9g.34647862T>ACA373280673GALTc.359T>A (p.Met120Lys)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.747T>A
n.664T>A
n.544T>A
n.849T>A
n.793T>A
n.283-253T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.587T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.880T>A
n.604T>A
n.564T>A
n.412T>A
n.262-186T>A
c.395T>A
c.253-253T>A (n.253-253T>A)
n.529T>A
n.552T>A
n.970T>A
9g.34647862T>CCA464595883GALTc.359T>C (p.Met120Thr)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.747T>C
n.664T>C
n.544T>C
n.849T>C
n.793T>C
n.283-253T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.587T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.880T>C
n.604T>C
n.564T>C
n.412T>C
n.262-186T>C
c.395T>C
c.253-253T>C (n.253-253T>C)
n.529T>C
n.552T>C
n.970T>C
9g.34647862T>GCA373280675GALTc.359T>G (p.Met120Arg)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.747T>G
n.664T>G
n.544T>G
n.849T>G
n.793T>G
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c.*152T>G (n.*152T>G)
n.587T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.880T>G
n.604T>G
n.564T>G
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n.262-186T>G
c.395T>G
c.253-253T>G (n.253-253T>G)
n.529T>G
n.552T>G
n.970T>G
9g.34647863G>ACA373280677GALTc.360G>A (p.Met120Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.748G>A
n.665G>A
n.545G>A
n.850G>A
n.794G>A
n.283-252G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.588G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.881G>A
n.605G>A
n.565G>A
n.413G>A
n.262-185G>A
c.396G>A
c.253-252G>A (n.253-252G>A)
n.530G>A
n.553G>A
n.971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647863G>CCA373280679GALTc.360G>C (p.Met120Ile)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.748G>C
n.665G>C
n.545G>C
n.850G>C
n.794G>C
n.283-252G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.588G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.881G>C
n.605G>C
n.565G>C
n.413G>C
n.262-185G>C
c.396G>C
c.253-252G>C (n.253-252G>C)
n.530G>C
n.553G>C
n.971G>C
9g.34647863G=CA1845637163GALTc.360G= (p.Met120=)
c.409G= (p.Val137=)
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c.*153G= (n.*153G=)
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n.530G=
n.553G=
n.971G=
9g.34647863G>TCA373280682GALTc.360G>T (p.Met120Ile)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.748G>T
n.665G>T
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n.850G>T
n.794G>T
n.283-252G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.588G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.881G>T
n.605G>T
n.565G>T
n.413G>T
n.262-185G>T
c.396G>T
c.253-252G>T (n.253-252G>T)
n.530G>T
n.553G>T
n.971G>T
9g.34647864T>ACA373280685GALTc.361T>A (p.Ter121Lys)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.749T>A
n.666T>A
n.546T>A
n.851T>A
n.795T>A
n.283-251T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.589T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.882T>A
n.606T>A
n.566T>A
n.414T>A
n.262-184T>A
c.397T>A
c.253-251T>A (n.253-251T>A)
n.531T>A
n.554T>A
n.972T>A
 dbSNP
9g.34647864T>CCA373280686GALTc.361T>C (p.Ter121Gln)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.749T>C
n.666T>C
n.546T>C
n.851T>C
n.795T>C
n.283-251T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.589T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.882T>C
n.606T>C
n.566T>C
n.414T>C
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c.397T>C
c.253-251T>C (n.253-251T>C)
n.531T>C
n.554T>C
n.972T>C
9g.34647864T>GCA373280688GALTc.361T>G (p.Ter121Glu)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.749T>G
n.666T>G
n.546T>G
n.851T>G
n.795T>G
n.283-251T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.589T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.882T>G
n.606T>G
n.566T>G
n.414T>G
n.262-184T>G
c.397T>G
c.253-251T>G (n.253-251T>G)
n.531T>G
n.554T>G
n.972T>G
9g.34647864T=CA1845637178GALTc.361T= (p.Ter121=)
c.410T= (p.Val137=)
c.83T= (p.Val28=)
n.749T=
n.666T=
n.546T=
n.851T=
n.795T=
n.283-251T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.589T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.882T=
n.606T=
n.566T=
n.414T=
n.262-184T=
c.397T=
c.253-251T= (n.253-251T=)
n.531T=
n.554T=
n.972T=
9g.34647864dupCA259386GALTc.361dup (p.Ter121LeuextTer?)
c.410dup (p.Thr138AsnfsTer9)
c.83dup (p.Thr29AsnfsTer9)
n.749dup
n.666dup
n.546dup
n.851dup
n.795dup
n.283-251dup
c.*154dup (n.*154dup)
n.589dup
c.*30dup (n.*30dup)
n.882dup
n.606dup
n.566dup
n.414dup
n.262-184dup
c.397dup
c.253-251dup (n.253-251dup)
n.531dup
n.554dup
n.972dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647864_34647865dupCA192669703GALTc.361_362dup (p.Ter121TyrextTer10)
c.410_411dup (p.Thr138Ter)
c.83_84dup (p.Thr29Ter)
n.749_750dup
n.666_667dup
n.546_547dup
n.851_852dup
n.795_796dup
n.283-251_283-250dup
c.*154_*155dup (n.*154_*155dup)
n.589_590dup
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
n.882_883dup
n.606_607dup
n.566_567dup
n.414_415dup
n.262-184_262-183dup
c.397_398dup
c.253-251_253-250dup (n.253-251_253-250dup)
n.531_532dup
n.554_555dup
n.972_973dup
9g.34647865A>CCA464595884GALTc.362A>C (p.Ter121Ser)
c.411A>C (p.Val137=)
c.84A>C (p.Val28=)
n.750A>C
n.667A>C
n.547A>C
n.852A>C
n.796A>C
n.283-250A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.590A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.883A>C
n.607A>C
n.567A>C
n.415A>C
n.262-183A>C
c.398A>C
c.253-250A>C (n.253-250A>C)
n.532A>C
n.555A>C
n.973A>C
9g.34647865A>GCA464595885GALTc.362A>G (p.Ter121=)
c.411A>G (p.Val137=)
c.84A>G (p.Val28=)
n.750A>G
n.667A>G
n.547A>G
n.852A>G
n.796A>G
n.283-250A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.590A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.883A>G
n.607A>G
n.567A>G
n.415A>G
n.262-183A>G
c.398A>G
c.253-250A>G (n.253-250A>G)
n.532A>G
n.555A>G
n.973A>G
9g.34647865A>TCA464595886GALTc.362A>T (p.Ter121Leu)
c.411A>T (p.Val137=)
c.84A>T (p.Val28=)
n.750A>T
n.667A>T
n.547A>T
n.852A>T
n.796A>T
n.283-250A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.590A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.883A>T
n.607A>T
n.567A>T
n.415A>T
n.262-183A>T
c.398A>T
c.253-250A>T (n.253-250A>T)
n.532A>T
n.555A>T
n.973A>T
9g.34647866delCA2580080383GALTc.363del (p.Ter121TyrextTer9)
c.412del (p.Thr138ArgfsTer?)
c.85del (p.Thr29ArgfsTer?)
n.751del
n.668del
n.548del
n.853del
n.797del
n.283-249del
c.*156del (n.*156del)
n.591del
c.*32del (n.*32del)
n.884del
n.608del
n.568del
n.416del
n.262-182del
c.399del
c.253-249del (n.253-249del)
n.533del
n.556del
n.974del
 ClinVar
9g.34647866A=CA1845637183GALTc.363A= (p.Ter121=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.85A= (p.Thr29=)
n.751A=
n.668A=
n.548A=
n.853A=
n.797A=
n.283-249A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.591A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.884A=
n.608A=
n.568A=
n.416A=
n.262-182A=
c.399A=
c.253-249A= (n.253-249A=)
n.533A=
n.556A=
n.974A=
9g.34647866A>CCA373280695GALTc.363A>C (p.Ter121Tyr)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.751A>C
n.668A>C
n.548A>C
n.853A>C
n.797A>C
n.283-249A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.591A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.884A>C
n.608A>C
n.568A>C
n.416A>C
n.262-182A>C
c.399A>C
c.253-249A>C (n.253-249A>C)
n.533A>C
n.556A>C
n.974A>C
 dbSNP
9g.34647866A>GCA373280693GALTc.363A>G (p.Ter121=)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.751A>G
n.668A>G
n.548A>G
n.853A>G
n.797A>G
n.283-249A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.591A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.884A>G
n.608A>G
n.568A>G
n.416A>G
n.262-182A>G
c.399A>G
c.253-249A>G (n.253-249A>G)
n.533A>G
n.556A>G
n.974A>G
9g.34647866A>TCA373280691GALTc.363A>T (p.Ter121Tyr)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.751A>T
n.668A>T
n.548A>T
n.853A>T
n.797A>T
n.283-249A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.591A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.884A>T
n.608A>T
n.568A>T
n.416A>T
n.262-182A>T
c.399A>T
c.253-249A>T (n.253-249A>T)
n.533A>T
n.556A>T
n.974A>T
9g.34647867C>ACA373280699GALTc.*1C>A (n.*1C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.752C>A
n.669C>A
n.549C>A
n.854C>A
n.798C>A
n.283-248C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.592C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.885C>A
n.609C>A
n.569C>A
n.417C>A
n.262-181C>A
c.400C>A
c.253-248C>A (n.253-248C>A)
n.534C>A
n.557C>A
n.975C>A
9g.34647867C=CA1845637193GALTc.*1C= (n.*1C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.86C= (p.Thr29=)
n.752C=
n.669C=
n.549C=
n.854C=
n.798C=
n.283-248C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.592C=
c.*33C= (n.*33C=)
n.885C=
n.609C=
n.569C=
n.417C=
n.262-181C=
c.400C=
c.253-248C= (n.253-248C=)
n.534C=
n.557C=
n.975C=
9g.34647867C>GCA373280702GALTc.*1C>G (n.*1C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.752C>G
n.669C>G
n.549C>G
n.854C>G
n.798C>G
n.283-248C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.592C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.885C>G
n.609C>G
n.569C>G
n.417C>G
n.262-181C>G
c.400C>G
c.253-248C>G (n.253-248C>G)
n.534C>G
n.557C>G
n.975C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647867C>TCA259387GALTc.*1C>T (n.*1C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.86C>T (p.Thr29Met)
n.752C>T
n.669C>T
n.549C>T
n.854C>T
n.798C>T
n.283-248C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.592C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.885C>T
n.609C>T
n.569C>T
n.417C>T
n.262-181C>T
c.400C>T
c.253-248C>T (n.253-248C>T)
n.534C>T
n.557C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[34647867C>T;34647923G>A]CA2580573355GALTc.[*1C>T;*57G>A] (n.[*1C>T;*57G>A])
c.[413C>T;469G>A] (p.[Thr138Met;Val157Ile])
c.[86C>T;142G>A] (p.[Thr29Met;Val48Ile])
n.[752C>T;808G>A]
n.[669C>T;725G>A]
n.[549C>T;605G>A]
n.[854C>T;910G>A]
n.[798C>T;854G>A]
n.[283-248C>T;283-192G>A]
c.[*157C>T;*213G>A] (n.[*157C>T;*213G>A])
n.[592C>T;648G>A]
c.[*33C>T;*89G>A] (n.[*33C>T;*89G>A])
n.[885C>T;941G>A]
n.[609C>T;665G>A]
n.[569C>T;625G>A]
n.[417C>T;473G>A]
n.[262-181C>T;262-125G>A]
c.[400C>T;456G>A]
c.[253-248C>T;253-192G>A] (n.[253-248C>T;253-192G>A])
n.[534C>T;590G>A]
n.[975C>T;1031G>A]
 ClinVar
9g.34647868G>ACA5036123GALTc.*2G>A (n.*2G>A)
c.414G>A (p.Thr138=)
c.87G>A (p.Thr29=)
n.753G>A
n.670G>A
n.550G>A
n.855G>A
n.799G>A
n.283-247G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.593G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.886G>A
n.610G>A
n.570G>A
n.418G>A
n.262-180G>A
c.401G>A
c.253-247G>A (n.253-247G>A)
n.535G>A
n.558G>A
n.976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647868G>CCA5036122GALTc.*2G>C (n.*2G>C)
c.414G>C (p.Thr138=)
c.87G>C (p.Thr29=)
n.753G>C
n.670G>C
n.550G>C
n.855G>C
n.799G>C
n.283-247G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.593G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.886G>C
n.610G>C
n.570G>C
n.418G>C
n.262-180G>C
c.401G>C
c.253-247G>C (n.253-247G>C)
n.535G>C
n.558G>C
n.976G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647868G=CA1845637208GALTc.*2G= (n.*2G=)
c.414G= (p.Thr138=)
c.87G= (p.Thr29=)
n.753G=
n.670G=
n.550G=
n.855G=
n.799G=
n.283-247G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.593G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.886G=
n.610G=
n.570G=
n.418G=
n.262-180G=
c.401G=
c.253-247G= (n.253-247G=)
n.535G=
n.558G=
n.976G=
9g.34647868G>TCA5036121GALTc.*2G>T (n.*2G>T)
c.414G>T (p.Thr138=)
c.87G>T (p.Thr29=)
n.753G>T
n.670G>T
n.550G>T
n.855G>T
n.799G>T
n.283-247G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.593G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.886G>T
n.610G>T
n.570G>T
n.418G>T
n.262-180G>T
c.401G>T
c.253-247G>T (n.253-247G>T)
n.535G>T
n.558G>T
n.976G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647869C>ACA373280708GALTc.*3C>A (n.*3C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.754C>A
n.671C>A
n.551C>A
n.856C>A
n.800C>A
n.283-246C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.594C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.887C>A
n.611C>A
n.571C>A
n.419C>A
n.262-179C>A
c.402C>A
c.253-246C>A (n.253-246C>A)
n.536C>A
n.559C>A
n.977C>A
9g.34647869C>GCA373280710GALTc.*3C>G (n.*3C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.754C>G
n.671C>G
n.551C>G
n.856C>G
n.800C>G
n.283-246C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.594C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.887C>G
n.611C>G
n.571C>G
n.419C>G
n.262-179C>G
c.402C>G
c.253-246C>G (n.253-246C>G)
n.536C>G
n.559C>G
n.977C>G
9g.34647869C>TCA464595887GALTc.*3C>T (n.*3C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.754C>T
n.671C>T
n.551C>T
n.856C>T
n.800C>T
n.283-246C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.594C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.887C>T
n.611C>T
n.571C>T
n.419C>T
n.262-179C>T
c.402C>T
c.253-246C>T (n.253-246C>T)
n.536C>T
n.559C>T
n.977C>T
9g.34647870T>ACA373280715GALTc.*4T>A (n.*4T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.755T>A
n.672T>A
n.552T>A
n.857T>A
n.801T>A
n.283-245T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.595T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.888T>A
n.612T>A
n.572T>A
n.420T>A
n.262-178T>A
c.403T>A
c.253-245T>A (n.253-245T>A)
n.537T>A
n.560T>A
n.978T>A
9g.34647870T>CCA259388GALTc.*4T>C (n.*4T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.755T>C
n.672T>C
n.552T>C
n.857T>C
n.801T>C
n.283-245T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.595T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.888T>C
n.612T>C
n.572T>C
n.420T>C
n.262-178T>C
c.403T>C
c.253-245T>C (n.253-245T>C)
n.537T>C
n.560T>C
n.978T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647870T>GCA373280719GALTc.*4T>G (n.*4T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.755T>G
n.672T>G
n.552T>G
n.857T>G
n.801T>G
n.283-245T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.595T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.888T>G
n.612T>G
n.572T>G
n.420T>G
n.262-178T>G
c.403T>G
c.253-245T>G (n.253-245T>G)
n.537T>G
n.560T>G
n.978T>G
9g.34647870T=CA1845637217GALTc.*4T= (n.*4T=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.89T= (p.Leu30=)
n.755T=
n.672T=
n.552T=
n.857T=
n.801T=
n.283-245T=
c.*160T= (n.*160T=)
n.595T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.888T=
n.612T=
n.572T=
n.420T=
n.262-178T=
c.403T=
c.253-245T= (n.253-245T=)
n.537T=
n.560T=
n.978T=
9g.34647871G>ACA464595888GALTc.*5G>A (n.*5G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.756G>A
n.673G>A
n.553G>A
n.858G>A
n.802G>A
n.283-244G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.596G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.889G>A
n.613G>A
n.573G>A
n.421G>A
n.262-177G>A
c.404G>A
c.253-244G>A (n.253-244G>A)
n.538G>A
n.561G>A
n.979G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647871G>CCA464595889GALTc.*5G>C (n.*5G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.756G>C
n.673G>C
n.553G>C
n.858G>C
n.802G>C
n.283-244G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.596G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.889G>C
n.613G>C
n.573G>C
n.421G>C
n.262-177G>C
c.404G>C
c.253-244G>C (n.253-244G>C)
n.538G>C
n.561G>C
n.979G>C
9g.34647871G=CA1845637220GALTc.*5G= (n.*5G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.90G= (p.Leu30=)
n.756G=
n.673G=
n.553G=
n.858G=
n.802G=
n.283-244G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.596G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.889G=
n.613G=
n.573G=
n.421G=
n.262-177G=
c.404G=
c.253-244G= (n.253-244G=)
n.538G=
n.561G=
n.979G=
9g.34647871G>TCA464595890GALTc.*5G>T (n.*5G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.756G>T
n.673G>T
n.553G>T
n.858G>T
n.802G>T
n.283-244G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.596G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.889G>T
n.613G>T
n.573G>T
n.421G>T
n.262-177G>T
c.404G>T
c.253-244G>T (n.253-244G>T)
n.538G>T
n.561G>T
n.979G>T
9g.34647872C>ACA373280722GALTc.*6C>A (n.*6C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.757C>A
n.674C>A
n.554C>A
n.859C>A
n.803C>A
n.283-243C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.597C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.890C>A
n.614C>A
n.574C>A
n.422C>A
n.262-176C>A
c.405C>A
c.253-243C>A (n.253-243C>A)
n.539C>A
n.562C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
9g.34647872C>GCA373280724GALTc.*6C>G (n.*6C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.757C>G
n.674C>G
n.554C>G
n.859C>G
n.803C>G
n.283-243C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.597C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.890C>G
n.614C>G
n.574C>G
n.422C>G
n.262-176C>G
c.405C>G
c.253-243C>G (n.253-243C>G)
n.539C>G
n.562C>G
n.980C>G
9g.34647872C>TCA373280725GALTc.*6C>T (n.*6C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.757C>T
n.674C>T
n.554C>T
n.859C>T
n.803C>T
n.283-243C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.597C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.890C>T
n.614C>T
n.574C>T
n.422C>T
n.262-176C>T
c.405C>T
c.253-243C>T (n.253-243C>T)
n.539C>T
n.562C>T
n.980C>T
 ClinVar
9g.34647873C>ACA373280734GALTc.*7C>A (n.*7C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.758C>A
n.675C>A
n.555C>A
n.860C>A
n.804C>A
n.283-242C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.598C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.891C>A
n.615C>A
n.575C>A
n.423C>A
n.262-175C>A
c.406C>A
c.253-242C>A (n.253-242C>A)
n.540C>A
n.563C>A
n.981C>A
9g.34647873C=CA1845637224GALTc.*7C= (n.*7C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.758C=
n.675C=
n.555C=
n.860C=
n.804C=
n.283-242C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.598C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.891C=
n.615C=
n.575C=
n.423C=
n.262-175C=
c.406C=
c.253-242C= (n.253-242C=)
n.540C=
n.563C=
n.981C=
9g.34647873C>GCA373280731GALTc.*7C>G (n.*7C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.758C>G
n.675C>G
n.555C>G
n.860C>G
n.804C>G
n.283-242C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.598C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.891C>G
n.615C>G
n.575C>G
n.423C>G
n.262-175C>G
c.406C>G
c.253-242C>G (n.253-242C>G)
n.540C>G
n.563C>G
n.981C>G
9g.34647873C>TCA373280729GALTc.*7C>T (n.*7C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.758C>T
n.675C>T
n.555C>T
n.860C>T
n.804C>T
n.283-242C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.598C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.891C>T
n.615C>T
n.575C>T
n.423C>T
n.262-175C>T
c.406C>T
c.253-242C>T (n.253-242C>T)
n.540C>T
n.563C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647874A=CA1845637227GALTc.*8A= (n.*8A=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.93A= (p.Pro31=)
n.759A=
n.676A=
n.556A=
n.861A=
n.805A=
n.283-241A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.599A=
c.*40A= (n.*40A=)
n.892A=
n.616A=
n.576A=
n.424A=
n.262-174A=
c.407A=
c.253-241A= (n.253-241A=)
n.541A=
n.564A=
n.982A=
9g.34647874A>CCA464595891GALTc.*8A>C (n.*8A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.759A>C
n.676A>C
n.556A>C
n.861A>C
n.805A>C
n.283-241A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.599A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.892A>C
n.616A>C
n.576A>C
n.424A>C
n.262-174A>C
c.407A>C
c.253-241A>C (n.253-241A>C)
n.541A>C
n.564A>C
n.982A>C
9g.34647874A>GCA464595892GALTc.*8A>G (n.*8A>G)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.759A>G
n.676A>G
n.556A>G
n.861A>G
n.805A>G
n.283-241A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.599A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.892A>G
n.616A>G
n.576A>G
n.424A>G
n.262-174A>G
c.407A>G
c.253-241A>G (n.253-241A>G)
n.541A>G
n.564A>G
n.982A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647874A>TCA464595893GALTc.*8A>T (n.*8A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.759A>T
n.676A>T
n.556A>T
n.861A>T
n.805A>T
n.283-241A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.599A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.892A>T
n.616A>T
n.576A>T
n.424A>T
n.262-174A>T
c.407A>T
c.253-241A>T (n.253-241A>T)
n.541A>T
n.564A>T
n.982A>T
9g.34647875C>ACA373280735GALTc.*9C>A (n.*9C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.760C>A
n.677C>A
n.557C>A
n.862C>A
n.806C>A
n.283-240C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.600C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.893C>A
n.617C>A
n.577C>A
n.425C>A
n.262-173C>A
c.408C>A
c.253-240C>A (n.253-240C>A)
n.542C>A
n.565C>A
n.983C>A
9g.34647875C=CA1845637230GALTc.*9C= (n.*9C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.760C=
n.677C=
n.557C=
n.862C=
n.806C=
n.283-240C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.600C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.893C=
n.617C=
n.577C=
n.425C=
n.262-173C=
c.408C=
c.253-240C= (n.253-240C=)
n.542C=
n.565C=
n.983C=
9g.34647875C>GCA373280737GALTc.*9C>G (n.*9C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.760C>G
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n.806C>G
n.283-240C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
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c.*41C>G (n.*41C>G)
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n.617C>G
n.577C>G
n.425C>G
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c.408C>G
c.253-240C>G (n.253-240C>G)
n.542C>G
n.565C>G
n.983C>G
9g.34647875C>TCA5036124GALTc.*9C>T (n.*9C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.760C>T
n.677C>T
n.557C>T
n.862C>T
n.806C>T
n.283-240C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.600C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.893C>T
n.617C>T
n.577C>T
n.425C>T
n.262-173C>T
c.408C>T
c.253-240C>T (n.253-240C>T)
n.542C>T
n.565C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647876T>ACA373280741GALTc.*10T>A (n.*10T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.761T>A
n.678T>A
n.558T>A
n.863T>A
n.807T>A
n.283-239T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.601T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.894T>A
n.618T>A
n.578T>A
n.426T>A
n.262-172T>A
c.409T>A
c.253-239T>A (n.253-239T>A)
n.543T>A
n.566T>A
n.984T>A
9g.34647876T>CCA373280743GALTc.*10T>C (n.*10T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.761T>C
n.678T>C
n.558T>C
n.863T>C
n.807T>C
n.283-239T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.601T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.894T>C
n.618T>C
n.578T>C
n.426T>C
n.262-172T>C
c.409T>C
c.253-239T>C (n.253-239T>C)
n.543T>C
n.566T>C
n.984T>C
9g.34647876T>GCA373280746GALTc.*10T>G (n.*10T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.761T>G
n.678T>G
n.558T>G
n.863T>G
n.807T>G
n.283-239T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.601T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.894T>G
n.618T>G
n.578T>G
n.426T>G
n.262-172T>G
c.409T>G
c.253-239T>G (n.253-239T>G)
n.543T>G
n.566T>G
n.984T>G
9g.34647877C>ACA464595894GALTc.*11C>A (n.*11C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.762C>A
n.679C>A
n.559C>A
n.864C>A
n.808C>A
n.283-238C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.602C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.895C>A
n.619C>A
n.579C>A
n.427C>A
n.262-171C>A
c.410C>A
c.253-238C>A (n.253-238C>A)
n.544C>A
n.567C>A
n.985C>A
 dbSNP
9g.34647877C=CA1845637235GALTc.*11C= (n.*11C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.96C= (p.Leu32=)
n.762C=
n.679C=
n.559C=
n.864C=
n.808C=
n.283-238C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.602C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.895C=
n.619C=
n.579C=
n.427C=
n.262-171C=
c.410C=
c.253-238C= (n.253-238C=)
n.544C=
n.567C=
n.985C=
9g.34647877C>GCA464595896GALTc.*11C>G (n.*11C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.762C>G
n.679C>G
n.559C>G
n.864C>G
n.808C>G
n.283-238C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.602C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.895C>G
n.619C>G
n.579C>G
n.427C>G
n.262-171C>G
c.410C>G
c.253-238C>G (n.253-238C>G)
n.544C>G
n.567C>G
n.985C>G
9g.34647877C>TCA464595895GALTc.*11C>T (n.*11C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.762C>T
n.679C>T
n.559C>T
n.864C>T
n.808C>T
n.283-238C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.602C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.895C>T
n.619C>T
n.579C>T
n.427C>T
n.262-171C>T
c.410C>T
c.253-238C>T (n.253-238C>T)
n.544C>T
n.567C>T
n.985C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647878A=CA1845637241GALTc.*12A= (n.*12A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.97A= (p.Met33=)
n.763A=
n.680A=
n.560A=
n.865A=
n.809A=
n.283-237A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.603A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.896A=
n.620A=
n.580A=
n.428A=
n.262-170A=
c.411A=
c.253-237A= (n.253-237A=)
n.545A=
n.568A=
n.986A=
9g.34647878A>CCA373280747GALTc.*12A>C (n.*12A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.763A>C
n.680A>C
n.560A>C
n.865A>C
n.809A>C
n.283-237A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.603A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.896A>C
n.620A>C
n.580A>C
n.428A>C
n.262-170A>C
c.411A>C
c.253-237A>C (n.253-237A>C)
n.545A>C
n.568A>C
n.986A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647878A>GCA259389GALTc.*12A>G (n.*12A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.763A>G
n.680A>G
n.560A>G
n.865A>G
n.809A>G
n.283-237A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.603A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.896A>G
n.620A>G
n.580A>G
n.428A>G
n.262-170A>G
c.411A>G
c.253-237A>G (n.253-237A>G)
n.545A>G
n.568A>G
n.986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647878A>TCA373280749GALTc.*12A>T (n.*12A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.763A>T
n.680A>T
n.560A>T
n.865A>T
n.809A>T
n.283-237A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.603A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.896A>T
n.620A>T
n.580A>T
n.428A>T
n.262-170A>T
c.411A>T
c.253-237A>T (n.253-237A>T)
n.545A>T
n.568A>T
n.986A>T
9g.34647879T>ACA252843GALTc.*13T>A (n.*13T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.764T>A
n.681T>A
n.561T>A
n.866T>A
n.810T>A
n.283-236T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.604T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.897T>A
n.621T>A
n.581T>A
n.429T>A
n.262-169T>A
c.412T>A
c.253-236T>A (n.253-236T>A)
n.546T>A
n.569T>A
n.987T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647879T>CCA259390GALTc.*13T>C (n.*13T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.764T>C
n.681T>C
n.561T>C
n.866T>C
n.810T>C
n.283-236T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.604T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.897T>C
n.621T>C
n.581T>C
n.429T>C
n.262-169T>C
c.412T>C
c.253-236T>C (n.253-236T>C)
n.546T>C
n.569T>C
n.987T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647879T>GCA373280755GALTc.*13T>G (n.*13T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.764T>G
n.681T>G
n.561T>G
n.866T>G
n.810T>G
n.283-236T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.604T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.897T>G
n.621T>G
n.581T>G
n.429T>G
n.262-169T>G
c.412T>G
c.253-236T>G (n.253-236T>G)
n.546T>G
n.569T>G
n.987T>G
9g.34647879T=CA1845637255GALTc.*13T= (n.*13T=)
c.425T= (p.Met142=)
c.98T= (p.Met33=)
n.764T=
n.681T=
n.561T=
n.866T=
n.810T=
n.283-236T=
c.*169T= (n.*169T=)
n.604T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.897T=
n.621T=
n.581T=
n.429T=
n.262-169T=
c.412T=
c.253-236T= (n.253-236T=)
n.546T=
n.569T=
n.987T=
9g.34647880G>ACA373280763GALTc.*14G>A (n.*14G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.765G>A
n.682G>A
n.562G>A
n.867G>A
n.811G>A
n.283-235G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.605G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.898G>A
n.622G>A
n.582G>A
n.430G>A
n.262-168G>A
c.413G>A
c.253-235G>A (n.253-235G>A)
n.547G>A
n.570G>A
n.988G>A
 dbSNP
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c.99G>T (p.Met33Ile)
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n.812T>C
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n.899T>C
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n.571T>C
n.989T>C
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n.989T>G
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n.549C>A
n.572C>A
n.990C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647882C=CA1845637265GALTc.*16C= (n.*16C=)
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 ClinVar dbSNP
9g.34647882C>TCA259391GALTc.*16C>T (n.*16C>T)
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n.607C>T
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n.549C>T
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n.990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647883G>ACA5036125GALTc.*17G>A (n.*17G>A)
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n.550G>A
n.573G>A
n.991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647883G>CCA464595897GALTc.*17G>C (n.*17G>C)
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c.102G>T (p.Ser34=)
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c.*173G>T (n.*173G>T)
n.608G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.901G>T
n.625G>T
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n.433G>T
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n.550G>T
n.573G>T
n.991G>T
 gnomAD v4
9g.34647884G>ACA373280779GALTc.*18G>A (n.*18G>A)
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n.574G>A
n.992G>A
9g.34647884G>CCA373280781GALTc.*18G>C (n.*18G>C)
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n.551G>C
n.574G>C
n.992G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647884G>TCA373280783GALTc.*18G>T (n.*18G>T)
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n.283-231G>T
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n.609G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
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n.551G>T
n.574G>T
n.992G>T
9g.34647885T>ACA373280788GALTc.*19T>A (n.*19T>A)
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n.687T>A
n.567T>A
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n.283-230T>A
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n.610T>A
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n.903T>A
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n.587T>A
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c.418T>A
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n.552T>A
n.575T>A
n.993T>A
9g.34647885T>CCA373280790GALTc.*19T>C (n.*19T>C)
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c.*51T>C (n.*51T>C)
n.903T>C
n.627T>C
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n.552T>C
n.575T>C
n.993T>C
9g.34647885T>GCA373280792GALTc.*19T>G (n.*19T>G)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.770T>G
n.687T>G
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n.903T>G
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n.552T>G
n.575T>G
n.993T>G
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c.432C>A (p.Val144=)
c.105C>A (p.Val35=)
n.771C>A
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c.*52C>A (n.*52C>A)
n.904C>A
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n.588C>A
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n.553C>A
n.576C>A
n.994C>A
9g.34647886C>GCA464595900GALTc.*20C>G (n.*20C>G)
c.432C>G (p.Val144=)
c.105C>G (p.Val35=)
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n.553C>G
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9g.34647886C>TCA464595901GALTc.*20C>T (n.*20C>T)
c.432C>T (p.Val144=)
c.105C>T (p.Val35=)
n.771C>T
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c.*176C>T (n.*176C>T)
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c.*52C>T (n.*52C>T)
n.904C>T
n.628C>T
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c.419C>T
c.253-229C>T (n.253-229C>T)
n.553C>T
n.576C>T
n.994C>T
9g.34647887C>ACA373280796GALTc.*21C>A (n.*21C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.772C>A
n.689C>A
n.569C>A
n.874C>A
n.818C>A
n.283-228C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.612C>A
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.905C>A
n.629C>A
n.589C>A
n.437C>A
n.262-161C>A
c.420C>A
c.253-228C>A (n.253-228C>A)
n.554C>A
n.577C>A
n.995C>A
 COSMIC
9g.34647887C>GCA373280797GALTc.*21C>G (n.*21C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.772C>G
n.689C>G
n.569C>G
n.874C>G
n.818C>G
n.283-228C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.612C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.905C>G
n.629C>G
n.589C>G
n.437C>G
n.262-161C>G
c.420C>G
c.253-228C>G (n.253-228C>G)
n.554C>G
n.577C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
9g.34647887C>TCA373280794GALTc.*21C>T (n.*21C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.772C>T
n.689C>T
n.569C>T
n.874C>T
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n.283-228C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
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c.*53C>T (n.*53C>T)
n.905C>T
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n.589C>T
n.437C>T
n.262-161C>T
c.420C>T
c.253-228C>T (n.253-228C>T)
n.554C>T
n.577C>T
n.995C>T
 gnomAD v4
9g.34647887_34647889delinsCCTCA1845637277GALTc.*21_*23delinsCCT (n.*21_*23delinsCCT)
c.433_435delinsCCT (p.Pro145=)
c.106_108delinsCCT (p.Pro36=)
n.772_774delinsCCT
n.689_691delinsCCT
n.569_571delinsCCT
n.874_876delinsCCT
n.818_820delinsCCT
n.283-228_283-226delinsCCT
c.*177_*179delinsCCT (n.*177_*179delinsCCT)
n.612_614delinsCCT
c.*53_*55delinsCCT (n.*53_*55delinsCCT)
n.905_907delinsCCT
n.629_631delinsCCT
n.589_591delinsCCT
n.437_439delinsCCT
n.262-161_262-159delinsCCT
c.420_422delinsCCT
c.253-228_253-226delinsCCT (n.253-228_253-226delinsCCT)
n.554_556delinsCCT
n.577_579delinsCCT
n.995_997delinsCCT
9g.34647888C>ACA373280800GALTc.*22C>A (n.*22C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.773C>A
n.690C>A
n.570C>A
n.875C>A
n.819C>A
n.283-227C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.613C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.906C>A
n.630C>A
n.590C>A
n.438C>A
n.262-160C>A
c.421C>A
c.253-227C>A (n.253-227C>A)
n.555C>A
n.578C>A
n.996C>A
 COSMIC
9g.34647888C>GCA373280802GALTc.*22C>G (n.*22C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.773C>G
n.690C>G
n.570C>G
n.875C>G
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n.283-227C>G
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n.613C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.906C>G
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n.590C>G
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c.421C>G
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n.555C>G
n.578C>G
n.996C>G
9g.34647888C>TCA373280803GALTc.*22C>T (n.*22C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.773C>T
n.690C>T
n.570C>T
n.875C>T
n.819C>T
n.283-227C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.613C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.906C>T
n.630C>T
n.590C>T
n.438C>T
n.262-160C>T
c.421C>T
c.253-227C>T (n.253-227C>T)
n.555C>T
n.578C>T
n.996C>T
 gnomAD v4
9g.34647888_34647889delCA1845637285GALTc.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer7)
c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer7)
n.773_774del
n.690_691del
n.570_571del
n.875_876del
n.819_820del
n.283-227_283-226del
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.613_614del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
n.906_907del
n.630_631del
n.590_591del
n.438_439del
n.262-160_262-159del
c.421_422del
c.253-227_253-226del (n.253-227_253-226del)
n.555_556del
n.578_579del
n.996_997del
 ClinVar dbSNP
9g.34647889T>ACA192669748GALTc.*23T>A (n.*23T>A)
c.435T>A (p.Pro145=)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.774T>A
n.691T>A
n.571T>A
n.876T>A
n.820T>A
n.283-226T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.614T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.907T>A
n.631T>A
n.591T>A
n.439T>A
n.262-159T>A
c.422T>A
c.253-226T>A (n.253-226T>A)
n.556T>A
n.579T>A
n.997T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647889T>CCA464595902GALTc.*23T>C (n.*23T>C)
c.435T>C (p.Pro145=)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.774T>C
n.691T>C
n.571T>C
n.876T>C
n.820T>C
n.283-226T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.614T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.907T>C
n.631T>C
n.591T>C
n.439T>C
n.262-159T>C
c.422T>C
c.253-226T>C (n.253-226T>C)
n.556T>C
n.579T>C
n.997T>C
 gnomAD v4
9g.34647889T>GCA464595903GALTc.*23T>G (n.*23T>G)
c.435T>G (p.Pro145=)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.774T>G
n.691T>G
n.571T>G
n.876T>G
n.820T>G
n.283-226T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.614T>G
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.907T>G
n.631T>G
n.591T>G
n.439T>G
n.262-159T>G
c.422T>G
c.253-226T>G (n.253-226T>G)
n.556T>G
n.579T>G
n.997T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647889T=CA1845637291GALTc.*23T= (n.*23T=)
c.435T= (p.Pro145=)
c.108T= (p.Pro36=)
n.774T=
n.691T=
n.571T=
n.876T=
n.820T=
n.283-226T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.614T=
c.*55T= (n.*55T=)
n.907T=
n.631T=
n.591T=
n.439T=
n.262-159T=
c.422T=
c.253-226T= (n.253-226T=)
n.556T=
n.579T=
n.997T=
9g.34647890G>ACA373280804GALTc.*24G>A (n.*24G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.775G>A
n.692G>A
n.572G>A
n.877G>A
n.821G>A
n.283-225G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.615G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.908G>A
n.632G>A
n.592G>A
n.440G>A
n.262-158G>A
c.423G>A
c.253-225G>A (n.253-225G>A)
n.557G>A
n.580G>A
n.998G>A
9g.34647890G>CCA373280805GALTc.*24G>C (n.*24G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.775G>C
n.692G>C
n.572G>C
n.877G>C
n.821G>C
n.283-225G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.615G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.908G>C
n.632G>C
n.592G>C
n.440G>C
n.262-158G>C
c.423G>C
c.253-225G>C (n.253-225G>C)
n.557G>C
n.580G>C
n.998G>C
9g.34647890G>TCA373280808GALTc.*24G>T (n.*24G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.775G>T
n.692G>T
n.572G>T
n.877G>T
n.821G>T
n.283-225G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.615G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.908G>T
n.632G>T
n.592G>T
n.440G>T
n.262-158G>T
c.423G>T
c.253-225G>T (n.253-225G>T)
n.557G>T
n.580G>T
n.998G>T
9g.34647891A>CCA373280810GALTc.*25A>C (n.*25A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.776A>C
n.693A>C
n.573A>C
n.878A>C
n.822A>C
n.283-224A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.616A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.909A>C
n.633A>C
n.593A>C
n.441A>C
n.262-157A>C
c.424A>C
c.253-224A>C (n.253-224A>C)
n.558A>C
n.581A>C
n.999A>C
9g.34647891A>GCA373280814GALTc.*25A>G (n.*25A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.776A>G
n.693A>G
n.573A>G
n.878A>G
n.822A>G
n.283-224A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.616A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.909A>G
n.633A>G
n.593A>G
n.441A>G
n.262-157A>G
c.424A>G
c.253-224A>G (n.253-224A>G)
n.558A>G
n.581A>G
n.999A>G
9g.34647891A>TCA373280813GALTc.*25A>T (n.*25A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.776A>T
n.693A>T
n.573A>T
n.878A>T
n.822A>T
n.283-224A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.616A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.909A>T
n.633A>T
n.593A>T
n.441A>T
n.262-157A>T
c.424A>T
c.253-224A>T (n.253-224A>T)
n.558A>T
n.581A>T
n.999A>T
9g.34647892G>ACA464595904GALTc.*26G>A (n.*26G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.777G>A
n.694G>A
n.574G>A
n.879G>A
n.823G>A
n.283-223G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.617G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.910G>A
n.634G>A
n.594G>A
n.442G>A
n.262-156G>A
c.425G>A
c.253-223G>A (n.253-223G>A)
n.559G>A
n.582G>A
n.1000G>A
9g.34647892G>CCA373280816GALTc.*26G>C (n.*26G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.777G>C
n.694G>C
n.574G>C
n.879G>C
n.823G>C
n.283-223G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.617G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.910G>C
n.634G>C
n.594G>C
n.442G>C
n.262-156G>C
c.425G>C
c.253-223G>C (n.253-223G>C)
n.559G>C
n.582G>C
n.1000G>C
 gnomAD v4
9g.34647892G>TCA373280818GALTc.*26G>T (n.*26G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.777G>T
n.694G>T
n.574G>T
n.879G>T
n.823G>T
n.283-223G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.617G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.910G>T
n.634G>T
n.594G>T
n.442G>T
n.262-156G>T
c.425G>T
c.253-223G>T (n.253-223G>T)
n.559G>T
n.582G>T
n.1000G>T
9g.34647893A=CA1845637300GALTc.*27A= (n.*27A=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.778A=
n.695A=
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n.880A=
n.824A=
n.283-222A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.618A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.911A=
n.635A=
n.595A=
n.443A=
n.262-155A=
c.426A=
c.253-222A= (n.253-222A=)
n.560A=
n.583A=
n.1001A=
9g.34647893A>CCA373280821GALTc.*27A>C (n.*27A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.778A>C
n.695A>C
n.575A>C
n.880A>C
n.824A>C
n.283-222A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.618A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.911A>C
n.635A>C
n.595A>C
n.443A>C
n.262-155A>C
c.426A>C
c.253-222A>C (n.253-222A>C)
n.560A>C
n.583A>C
n.1001A>C
9g.34647893A>GCA373280823GALTc.*27A>G (n.*27A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.778A>G
n.695A>G
n.575A>G
n.880A>G
n.824A>G
n.283-222A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.618A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.911A>G
n.635A>G
n.595A>G
n.443A>G
n.262-155A>G
c.426A>G
c.253-222A>G (n.253-222A>G)
n.560A>G
n.583A>G
n.1001A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647893A>TCA373280824GALTc.*27A>T (n.*27A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.778A>T
n.695A>T
n.575A>T
n.880A>T
n.824A>T
n.283-222A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.618A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.911A>T
n.635A>T
n.595A>T
n.443A>T
n.262-155A>T
c.426A>T
c.253-222A>T (n.253-222A>T)
n.560A>T
n.583A>T
n.1001A>T
9g.34647894T>ACA373280829GALTc.*28T>A (n.*28T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.779T>A
n.696T>A
n.576T>A
n.881T>A
n.825T>A
n.283-221T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.619T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.912T>A
n.636T>A
n.596T>A
n.444T>A
n.262-154T>A
c.427T>A
c.253-221T>A (n.253-221T>A)
n.561T>A
n.584T>A
n.1002T>A
9g.34647894T>CCA373280832GALTc.*28T>C (n.*28T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.779T>C
n.696T>C
n.576T>C
n.881T>C
n.825T>C
n.283-221T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.619T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.912T>C
n.636T>C
n.596T>C
n.444T>C
n.262-154T>C
c.427T>C
c.253-221T>C (n.253-221T>C)
n.561T>C
n.584T>C
n.1002T>C
9g.34647894T>GCA373280827GALTc.*28T>G (n.*28T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.779T>G
n.696T>G
n.576T>G
n.881T>G
n.825T>G
n.283-221T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.619T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.912T>G
n.636T>G
n.596T>G
n.444T>G
n.262-154T>G
c.427T>G
c.253-221T>G (n.253-221T>G)
n.561T>G
n.584T>G
n.1002T>G
9g.34647895C>ACA464595906GALTc.*29C>A (n.*29C>A)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.780C>A
n.697C>A
n.577C>A
n.882C>A
n.826C>A
n.283-220C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.620C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.913C>A
n.637C>A
n.597C>A
n.445C>A
n.262-153C>A
c.428C>A
c.253-220C>A (n.253-220C>A)
n.562C>A
n.585C>A
n.1003C>A
9g.34647895C>GCA373280835GALTc.*29C>G (n.*29C>G)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.780C>G
n.697C>G
n.577C>G
n.882C>G
n.826C>G
n.283-220C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.620C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.913C>G
n.637C>G
n.597C>G
n.445C>G
n.262-153C>G
c.428C>G
c.253-220C>G (n.253-220C>G)
n.562C>G
n.585C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
9g.34647895C>TCA464595910GALTc.*29C>T (n.*29C>T)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.780C>T
n.697C>T
n.577C>T
n.882C>T
n.826C>T
n.283-220C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.620C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.913C>T
n.637C>T
n.597C>T
n.445C>T
n.262-153C>T
c.428C>T
c.253-220C>T (n.253-220C>T)
n.562C>T
n.585C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647896C>ACA464595911GALTc.*30C>A (n.*30C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.781C>A
n.698C>A
n.578C>A
n.883C>A
n.827C>A
n.283-219C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.621C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.914C>A
n.638C>A
n.598C>A
n.446C>A
n.262-152C>A
c.429C>A
c.253-219C>A (n.253-219C>A)
n.563C>A
n.586C>A
n.1004C>A
 gnomAD v4
9g.34647896C=CA1845637307GALTc.*30C= (n.*30C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.781C=
n.698C=
n.578C=
n.883C=
n.827C=
n.283-219C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.621C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.914C=
n.638C=
n.598C=
n.446C=
n.262-152C=
c.429C=
c.253-219C= (n.253-219C=)
n.563C=
n.586C=
n.1004C=
9g.34647896C>GCA259392GALTc.*30C>G (n.*30C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.781C>G
n.698C>G
n.578C>G
n.883C>G
n.827C>G
n.283-219C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.621C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.914C>G
n.638C>G
n.598C>G
n.446C>G
n.262-152C>G
c.429C>G
c.253-219C>G (n.253-219C>G)
n.563C>G
n.586C>G
n.1004C>G
 dbSNP
9g.34647896C>TCA259393GALTc.*30C>T (n.*30C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.781C>T
n.698C>T
n.578C>T
n.883C>T
n.827C>T
n.283-219C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.621C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.914C>T
n.638C>T
n.598C>T
n.446C>T
n.262-152C>T
c.429C>T
c.253-219C>T (n.253-219C>T)
n.563C>T
n.586C>T
n.1004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647897G>ACA259394GALTc.*31G>A (n.*31G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.782G>A
n.699G>A
n.579G>A
n.884G>A
n.828G>A
n.283-218G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.622G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.915G>A
n.639G>A
n.599G>A
n.447G>A
n.262-151G>A
c.430G>A
c.253-218G>A (n.253-218G>A)
n.564G>A
n.587G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647897G>CCA373280844GALTc.*31G>C (n.*31G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.782G>C
n.699G>C
n.579G>C
n.884G>C
n.828G>C
n.283-218G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.622G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.915G>C
n.639G>C
n.599G>C
n.447G>C
n.262-151G>C
c.430G>C
c.253-218G>C (n.253-218G>C)
n.564G>C
n.587G>C
n.1005G>C
9g.34647897G=CA1845637326GALTc.*31G= (n.*31G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.782G=
n.699G=
n.579G=
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n.828G=
n.283-218G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.622G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.915G=
n.639G=
n.599G=
n.447G=
n.262-151G=
c.430G=
c.253-218G= (n.253-218G=)
n.564G=
n.587G=
n.1005G=
9g.34647897G>TCA373280846GALTc.*31G>T (n.*31G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.782G>T
n.699G>T
n.579G>T
n.884G>T
n.828G>T
n.283-218G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.622G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.915G>T
n.639G>T
n.599G>T
n.447G>T
n.262-151G>T
c.430G>T
c.253-218G>T (n.253-218G>T)
n.564G>T
n.587G>T
n.1005G>T
9g.34647899dupCA273332GALTc.*33dup (n.*33dup)
c.445dup (p.Ala149GlyfsTer4)
c.118dup (p.Ala40GlyfsTer4)
n.784dup
n.701dup
n.581dup
n.886dup
n.830dup
n.283-216dup
c.*189dup (n.*189dup)
n.624dup
c.*65dup (n.*65dup)
n.917dup
n.641dup
n.601dup
n.449dup
n.262-149dup
c.432dup
c.253-216dup (n.253-216dup)
n.566dup
n.589dup
n.1007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647898G>ACA464595920GALTc.*32G>A (n.*32G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.783G>A
n.700G>A
n.580G>A
n.885G>A
n.829G>A
n.283-217G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.623G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.916G>A
n.640G>A
n.600G>A
n.448G>A
n.262-150G>A
c.431G>A
c.253-217G>A (n.253-217G>A)
n.565G>A
n.588G>A
n.1006G>A
9g.34647898G>CCA464595919GALTc.*32G>C (n.*32G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.117G>C (p.Arg39=)
n.783G>C
n.700G>C
n.580G>C
n.885G>C
n.829G>C
n.283-217G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.623G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.916G>C
n.640G>C
n.600G>C
n.448G>C
n.262-150G>C
c.431G>C
c.253-217G>C (n.253-217G>C)
n.565G>C
n.588G>C
n.1006G>C
9g.34647898G>TCA464595918GALTc.*32G>T (n.*32G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.117G>T (p.Arg39=)
n.783G>T
n.700G>T
n.580G>T
n.885G>T
n.829G>T
n.283-217G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.623G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.916G>T
n.640G>T
n.600G>T
n.448G>T
n.262-150G>T
c.431G>T
c.253-217G>T (n.253-217G>T)
n.565G>T
n.588G>T
n.1006G>T
9g.34647899G>ACA373280849GALTc.*33G>A (n.*33G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.784G>A
n.701G>A
n.581G>A
n.886G>A
n.830G>A
n.283-216G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.624G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.917G>A
n.641G>A
n.601G>A
n.449G>A
n.262-149G>A
c.432G>A
c.253-216G>A (n.253-216G>A)
n.566G>A
n.589G>A
n.1007G>A
9g.34647899G>CCA373280851GALTc.*33G>C (n.*33G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.784G>C
n.701G>C
n.581G>C
n.886G>C
n.830G>C
n.283-216G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.624G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.917G>C
n.641G>C
n.601G>C
n.449G>C
n.262-149G>C
c.432G>C
c.253-216G>C (n.253-216G>C)
n.566G>C
n.589G>C
n.1007G>C
9g.34647899G>TCA373280853GALTc.*33G>T (n.*33G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.784G>T
n.701G>T
n.581G>T
n.886G>T
n.830G>T
n.283-216G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.624G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.917G>T
n.641G>T
n.601G>T
n.449G>T
n.262-149G>T
c.432G>T
c.253-216G>T (n.253-216G>T)
n.566G>T
n.589G>T
n.1007G>T
9g.34647900C>ACA373280856GALTc.*34C>A (n.*34C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.785C>A
n.702C>A
n.582C>A
n.887C>A
n.831C>A
n.283-215C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.625C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.918C>A
n.642C>A
n.602C>A
n.450C>A
n.262-148C>A
c.433C>A
c.253-215C>A (n.253-215C>A)
n.567C>A
n.590C>A
n.1008C>A
9g.34647900C>GCA373280858GALTc.*34C>G (n.*34C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.785C>G
n.702C>G
n.582C>G
n.887C>G
n.831C>G
n.283-215C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.625C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.918C>G
n.642C>G
n.602C>G
n.450C>G
n.262-148C>G
c.433C>G
c.253-215C>G (n.253-215C>G)
n.567C>G
n.590C>G
n.1008C>G
9g.34647900C>TCA373280860GALTc.*34C>T (n.*34C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.785C>T
n.702C>T
n.582C>T
n.887C>T
n.831C>T
n.283-215C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.625C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.918C>T
n.642C>T
n.602C>T
n.450C>T
n.262-148C>T
c.433C>T
c.253-215C>T (n.253-215C>T)
n.567C>T
n.590C>T
n.1008C>T
9g.34647900_34647903delinsCTGTCA1845637333GALTc.*34_*37delinsCTGT (n.*34_*37delinsCTGT)
c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=)
c.119_122delinsCTGT (p.Ala40=)
n.785_788delinsCTGT
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c.*190_*193delinsCTGT (n.*190_*193delinsCTGT)
n.625_628delinsCTGT
c.*66_*69delinsCTGT (n.*66_*69delinsCTGT)
n.918_921delinsCTGT
n.642_645delinsCTGT
n.602_605delinsCTGT
n.450_453delinsCTGT
n.262-148_262-145delinsCTGT
c.433_436delinsCTGT
c.253-215_253-212delinsCTGT (n.253-215_253-212delinsCTGT)
n.567_570delinsCTGT
n.590_593delinsCTGT
n.1008_1011delinsCTGT
9g.34647901T>ACA464595926GALTc.*35T>A (n.*35T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.786T>A
n.703T>A
n.583T>A
n.888T>A
n.832T>A
n.283-214T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.626T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.919T>A
n.643T>A
n.603T>A
n.451T>A
n.262-147T>A
c.434T>A
c.253-214T>A (n.253-214T>A)
n.568T>A
n.591T>A
n.1009T>A
9g.34647901T>CCA464595928GALTc.*35T>C (n.*35T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.786T>C
n.703T>C
n.583T>C
n.888T>C
n.832T>C
n.283-214T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.626T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.919T>C
n.643T>C
n.603T>C
n.451T>C
n.262-147T>C
c.434T>C
c.253-214T>C (n.253-214T>C)
n.568T>C
n.591T>C
n.1009T>C
9g.34647901T>GCA464595929GALTc.*35T>G (n.*35T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.786T>G
n.703T>G
n.583T>G
n.888T>G
n.832T>G
n.283-214T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.626T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.919T>G
n.643T>G
n.603T>G
n.451T>G
n.262-147T>G
c.434T>G
c.253-214T>G (n.253-214T>G)
n.568T>G
n.591T>G
n.1009T>G
9g.34647906_34647908delCA10605879GALTc.*40_*42del (n.*40_*42del)
c.452_454del (p.Val151del)
c.125_127del (p.Val42del)
n.791_793del
n.708_710del
n.588_590del
n.893_895del
n.837_839del
n.283-209_283-207del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.631_633del
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
n.924_926del
n.648_650del
n.608_610del
n.456_458del
n.262-142_262-140del
c.439_441del
c.253-209_253-207del (n.253-209_253-207del)
n.573_575del
n.1014_1016del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647902G>ACA373280866GALTc.*36G>A (n.*36G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
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n.704G>A
n.584G>A
n.889G>A
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n.283-213G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.627G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.920G>A
n.644G>A
n.604G>A
n.452G>A
n.262-146G>A
c.435G>A
c.253-213G>A (n.253-213G>A)
n.569G>A
n.592G>A
n.1010G>A
9g.34647902G>CCA259395GALTc.*36G>C (n.*36G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.787G>C
n.704G>C
n.584G>C
n.889G>C
n.833G>C
n.283-213G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.627G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.920G>C
n.644G>C
n.604G>C
n.452G>C
n.262-146G>C
c.435G>C
c.253-213G>C (n.253-213G>C)
n.569G>C
n.592G>C
n.1010G>C
 dbSNP
9g.34647902G=CA1845637354GALTc.*36G= (n.*36G=)
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n.283-213G=
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c.435G=
c.253-213G= (n.253-213G=)
n.569G=
n.592G=
n.1010G=
9g.34647902G>TCA373280864GALTc.*36G>T (n.*36G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.787G>T
n.704G>T
n.584G>T
n.889G>T
n.833G>T
n.283-213G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.627G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.920G>T
n.644G>T
n.604G>T
n.452G>T
n.262-146G>T
c.435G>T
c.253-213G>T (n.253-213G>T)
n.569G>T
n.592G>T
n.1010G>T
9g.34647903T>ACA373280868GALTc.*37T>A (n.*37T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.788T>A
n.705T>A
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n.890T>A
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n.283-212T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.628T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.921T>A
n.645T>A
n.605T>A
n.453T>A
n.262-145T>A
c.436T>A
c.253-212T>A (n.253-212T>A)
n.570T>A
n.593T>A
n.1011T>A
9g.34647903T>CCA373280871GALTc.*37T>C (n.*37T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.788T>C
n.705T>C
n.585T>C
n.890T>C
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n.283-212T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.628T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.921T>C
n.645T>C
n.605T>C
n.453T>C
n.262-145T>C
c.436T>C
c.253-212T>C (n.253-212T>C)
n.570T>C
n.593T>C
n.1011T>C
9g.34647903T>GCA373280874GALTc.*37T>G (n.*37T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.788T>G
n.705T>G
n.585T>G
n.890T>G
n.834T>G
n.283-212T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.628T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.921T>G
n.645T>G
n.605T>G
n.453T>G
n.262-145T>G
c.436T>G
c.253-212T>G (n.253-212T>G)
n.570T>G
n.593T>G
n.1011T>G
9g.34647904delCA2695201554GALTc.*38del (n.*38del)
c.450del (p.Val151LeufsTer27)
c.123del (p.Val42LeufsTer27)
n.789del
n.706del
n.586del
n.891del
n.835del
n.283-211del
c.*194del (n.*194del)
n.629del
c.*70del (n.*70del)
n.922del
n.646del
n.606del
n.454del
n.262-144del
c.437del
c.253-211del (n.253-211del)
n.571del
n.594del
n.1012del
 ClinVar
9g.34647904T>ACA10633590GALTc.*38T>A (n.*38T>A)
c.450T>A (p.Val150=)
c.123T>A (p.Val41=)
n.789T>A
n.706T>A
n.586T>A
n.891T>A
n.835T>A
n.283-211T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.629T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.922T>A
n.646T>A
n.606T>A
n.454T>A
n.262-144T>A
c.437T>A
c.253-211T>A (n.253-211T>A)
n.571T>A
n.594T>A
n.1012T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647904T>CCA464595935GALTc.*38T>C (n.*38T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
c.123T>C (p.Val41=)
n.789T>C
n.706T>C
n.586T>C
n.891T>C
n.835T>C
n.283-211T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.629T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.922T>C
n.646T>C
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n.454T>C
n.262-144T>C
c.437T>C
c.253-211T>C (n.253-211T>C)
n.571T>C
n.594T>C
n.1012T>C
9g.34647904T>GCA464595937GALTc.*38T>G (n.*38T>G)
c.450T>G (p.Val150=)
c.123T>G (p.Val41=)
n.789T>G
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n.283-211T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.629T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.922T>G
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c.253-211T>G (n.253-211T>G)
n.571T>G
n.594T>G
n.1012T>G
9g.34647904T=CA1845637360GALTc.*38T= (n.*38T=)
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c.*194T= (n.*194T=)
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c.*70T= (n.*70T=)
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n.646T=
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n.454T=
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c.437T=
c.253-211T= (n.253-211T=)
n.571T=
n.594T=
n.1012T=
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c.124G>A (p.Val42Ile)
n.790G>A
n.707G>A
n.587G>A
n.892G>A
n.836G>A
n.283-210G>A
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n.630G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.923G>A
n.647G>A
n.607G>A
n.455G>A
n.262-143G>A
c.438G>A
c.253-210G>A (n.253-210G>A)
n.572G>A
n.595G>A
n.1013G>A
9g.34647905G>CCA373280878GALTc.*39G>C (n.*39G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.790G>C
n.707G>C
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n.836G>C
n.283-210G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.630G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.923G>C
n.647G>C
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n.455G>C
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c.438G>C
c.253-210G>C (n.253-210G>C)
n.572G>C
n.595G>C
n.1013G>C
9g.34647905G>TCA373280881GALTc.*39G>T (n.*39G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
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n.790G>T
n.707G>T
n.587G>T
n.892G>T
n.836G>T
n.283-210G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.630G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.923G>T
n.647G>T
n.607G>T
n.455G>T
n.262-143G>T
c.438G>T
c.253-210G>T (n.253-210G>T)
n.572G>T
n.595G>T
n.1013G>T
9g.34647906T>ACA373280883GALTc.*40T>A (n.*40T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
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n.791T>A
n.708T>A
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n.893T>A
n.837T>A
n.283-209T>A
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n.631T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.924T>A
n.648T>A
n.608T>A
n.456T>A
n.262-142T>A
c.439T>A
c.253-209T>A (n.253-209T>A)
n.573T>A
n.1014T>A
9g.34647906T>CCA259396GALTc.*40T>C (n.*40T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.791T>C
n.708T>C
n.588T>C
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n.837T>C
n.283-209T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.631T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.924T>C
n.648T>C
n.608T>C
n.456T>C
n.262-142T>C
c.439T>C
c.253-209T>C (n.253-209T>C)
n.573T>C
n.1014T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647906T>GCA373280887GALTc.*40T>G (n.*40T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.791T>G
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n.837T>G
n.283-209T>G
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n.631T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.924T>G
n.648T>G
n.608T>G
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c.439T>G
c.253-209T>G (n.253-209T>G)
n.573T>G
n.1014T>G
9g.34647906T=CA1845637374GALTc.*40T= (n.*40T=)
c.452T= (p.Val151=)
c.125T= (p.Val42=)
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c.*72T= (n.*72T=)
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n.456T=
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c.439T=
c.253-209T= (n.253-209T=)
n.573T=
n.1014T=
9g.34647907T>ACA464595941GALTc.*41T>A (n.*41T>A)
c.453T>A (p.Val151=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.792T>A
n.709T>A
n.589T>A
n.894T>A
n.838T>A
n.283-208T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.632T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.925T>A
n.649T>A
n.609T>A
n.457T>A
n.262-141T>A
c.440T>A
c.253-208T>A (n.253-208T>A)
n.574T>A
n.1015T>A
9g.34647907T>CCA464595942GALTc.*41T>C (n.*41T>C)
c.453T>C (p.Val151=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.792T>C
n.709T>C
n.589T>C
n.894T>C
n.838T>C
n.283-208T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.632T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.925T>C
n.649T>C
n.609T>C
n.457T>C
n.262-141T>C
c.440T>C
c.253-208T>C (n.253-208T>C)
n.574T>C
n.1015T>C
9g.34647907T>GCA464595943GALTc.*41T>G (n.*41T>G)
c.453T>G (p.Val151=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.792T>G
n.709T>G
n.589T>G
n.894T>G
n.838T>G
n.283-208T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.632T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.925T>G
n.649T>G
n.609T>G
n.457T>G
n.262-141T>G
c.440T>G
c.253-208T>G (n.253-208T>G)
n.574T>G
n.1015T>G
9g.34647908G>ACA373280891GALTc.*42G>A (n.*42G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.793G>A
n.710G>A
n.590G>A
n.895G>A
n.839G>A
n.283-207G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.633G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.926G>A
n.650G>A
n.610G>A
n.458G>A
n.262-140G>A
c.441G>A
c.253-207G>A (n.253-207G>A)
n.575G>A
n.1016G>A
9g.34647908G>CCA373280893GALTc.*42G>C (n.*42G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.793G>C
n.710G>C
n.590G>C
n.895G>C
n.839G>C
n.283-207G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.633G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.926G>C
n.650G>C
n.610G>C
n.458G>C
n.262-140G>C
c.441G>C
c.253-207G>C (n.253-207G>C)
n.575G>C
n.1016G>C
9g.34647908G>TCA373280888GALTc.*42G>T (n.*42G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.793G>T
n.710G>T
n.590G>T
n.895G>T
n.839G>T
n.283-207G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.633G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.926G>T
n.650G>T
n.610G>T
n.458G>T
n.262-140G>T
c.441G>T
c.253-207G>T (n.253-207G>T)
n.575G>T
n.1016G>T
9g.34647909A>CCA373280895GALTc.*43A>C (n.*43A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.794A>C
n.711A>C
n.591A>C
n.896A>C
n.840A>C
n.283-206A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.634A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.927A>C
n.651A>C
n.611A>C
n.459A>C
n.262-139A>C
c.442A>C
c.253-206A>C (n.253-206A>C)
n.576A>C
n.1017A>C
9g.34647909A>GCA373280898GALTc.*43A>G (n.*43A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.794A>G
n.711A>G
n.591A>G
n.896A>G
n.840A>G
n.283-206A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.634A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.927A>G
n.651A>G
n.611A>G
n.459A>G
n.262-139A>G
c.442A>G
c.253-206A>G (n.253-206A>G)
n.576A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
9g.34647909A>TCA373280901GALTc.*43A>T (n.*43A>T)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.794A>T
n.711A>T
n.591A>T
n.896A>T
n.840A>T
n.283-206A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.634A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.927A>T
n.651A>T
n.611A>T
n.459A>T
n.262-139A>T
c.442A>T
c.253-206A>T (n.253-206A>T)
n.576A>T
n.1017A>T
 COSMIC
9g.34647910T>ACA373280902GALTc.*44T>A (n.*44T>A)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.795T>A
n.712T>A
n.592T>A
n.897T>A
n.841T>A
n.283-205T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.635T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.928T>A
n.652T>A
n.612T>A
n.460T>A
n.262-138T>A
c.443T>A
c.253-205T>A (n.253-205T>A)
n.577T>A
n.1018T>A
9g.34647910T>CCA5036126GALTc.*44T>C (n.*44T>C)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.129T>C (p.Asp43=)
n.795T>C
n.712T>C
n.592T>C
n.897T>C
n.841T>C
n.283-205T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.635T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.928T>C
n.652T>C
n.612T>C
n.460T>C
n.262-138T>C
c.443T>C
c.253-205T>C (n.253-205T>C)
n.577T>C
n.1018T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647910T>GCA373280905GALTc.*44T>G (n.*44T>G)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.795T>G
n.712T>G
n.592T>G
n.897T>G
n.841T>G
n.283-205T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.635T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.928T>G
n.652T>G
n.612T>G
n.460T>G
n.262-138T>G
c.443T>G
c.253-205T>G (n.253-205T>G)
n.577T>G
n.1018T>G
 gnomAD v4
9g.34647910T=CA1845637381GALTc.*44T= (n.*44T=)
c.456T= (p.Asp152=)
c.129T= (p.Asp43=)
n.795T=
n.712T=
n.592T=
n.897T=
n.841T=
n.283-205T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.635T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.928T=
n.652T=
n.612T=
n.460T=
n.262-138T=
c.443T=
c.253-205T= (n.253-205T=)
n.577T=
n.1018T=
9g.34647911G>ACA5036127GALTc.*45G>A (n.*45G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.796G>A
n.713G>A
n.593G>A
n.898G>A
n.842G>A
n.283-204G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.636G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.929G>A
n.653G>A
n.613G>A
n.461G>A
n.262-137G>A
c.444G>A
c.253-204G>A (n.253-204G>A)
n.578G>A
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647911G>CCA373280910GALTc.*45G>C (n.*45G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.796G>C
n.713G>C
n.593G>C
n.898G>C
n.842G>C
n.283-204G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.636G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.929G>C
n.653G>C
n.613G>C
n.461G>C
n.262-137G>C
c.444G>C
c.253-204G>C (n.253-204G>C)
n.578G>C
n.1019G>C
9g.34647911G=CA1845637384GALTc.*45G= (n.*45G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.796G=
n.713G=
n.593G=
n.898G=
n.842G=
n.283-204G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.636G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.929G=
n.653G=
n.613G=
n.461G=
n.262-137G=
c.444G=
c.253-204G= (n.253-204G=)
n.578G=
n.1019G=
9g.34647911G>TCA373280911GALTc.*45G>T (n.*45G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.796G>T
n.713G>T
n.593G>T
n.898G>T
n.842G>T
n.283-204G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.636G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.929G>T
n.653G>T
n.613G>T
n.461G>T
n.262-137G>T
c.444G>T
c.253-204G>T (n.253-204G>T)
n.578G>T
n.1019G>T
9g.34647912C>ACA373280913GALTc.*46C>A (n.*46C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
n.797C>A
n.714C>A
n.594C>A
n.899C>A
n.843C>A
n.283-203C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.637C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.930C>A
n.654C>A
n.614C>A
n.462C>A
n.262-136C>A
c.445C>A
c.253-203C>A (n.253-203C>A)
n.579C>A
n.1020C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647912C=CA1845637386GALTc.*46C= (n.*46C=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.797C=
n.714C=
n.594C=
n.899C=
n.843C=
n.283-203C=
c.*202C= (n.*202C=)
n.637C=
c.*78C= (n.*78C=)
n.930C=
n.654C=
n.614C=
n.462C=
n.262-136C=
c.445C=
c.253-203C= (n.253-203C=)
n.579C=
n.1020C=
9g.34647912C>GCA373280915GALTc.*46C>G (n.*46C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.797C>G
n.714C>G
n.594C>G
n.899C>G
n.843C>G
n.283-203C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.637C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.930C>G
n.654C>G
n.614C>G
n.462C>G
n.262-136C>G
c.445C>G
c.253-203C>G (n.253-203C>G)
n.579C>G
n.1020C>G
9g.34647912C>TCA373280917GALTc.*46C>T (n.*46C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.797C>T
n.714C>T
n.594C>T
n.899C>T
n.843C>T
n.283-203C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.637C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.930C>T
n.654C>T
n.614C>T
n.462C>T
n.262-136C>T
c.445C>T
c.253-203C>T (n.253-203C>T)
n.579C>T
n.1020C>T
9g.34647913A=CA1845637390GALTc.*47A= (n.*47A=)
c.459A= (p.Ala153=)
c.132A= (p.Ala44=)
n.798A=
n.715A=
n.595A=
n.900A=
n.844A=
n.283-202A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.638A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.931A=
n.655A=
n.615A=
n.463A=
n.262-135A=
c.446A=
c.253-202A= (n.253-202A=)
n.580A=
n.1021A=
9g.34647913A>CCA464595948GALTc.*47A>C (n.*47A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
c.132A>C (p.Ala44=)
n.798A>C
n.715A>C
n.595A>C
n.900A>C
n.844A>C
n.283-202A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.638A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.931A>C
n.655A>C
n.615A>C
n.463A>C
n.262-135A>C
c.446A>C
c.253-202A>C (n.253-202A>C)
n.580A>C
n.1021A>C
9g.34647913A>GCA5036128GALTc.*47A>G (n.*47A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
c.132A>G (p.Ala44=)
n.798A>G
n.715A>G
n.595A>G
n.900A>G
n.844A>G
n.283-202A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.638A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.931A>G
n.655A>G
n.615A>G
n.463A>G
n.262-135A>G
c.446A>G
c.253-202A>G (n.253-202A>G)
n.580A>G
n.1021A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647913A>TCA464595950GALTc.*47A>T (n.*47A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
c.132A>T (p.Ala44=)
n.798A>T
n.715A>T
n.595A>T
n.900A>T
n.844A>T
n.283-202A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.638A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.931A>T
n.655A>T
n.615A>T
n.463A>T
n.262-135A>T
c.446A>T
c.253-202A>T (n.253-202A>T)
n.580A>T
n.1021A>T
9g.34647914T>ACA373280924GALTc.*48T>A (n.*48T>A)
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.799T>A
n.716T>A
n.596T>A
n.901T>A
n.845T>A
n.283-201T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.639T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.932T>A
n.656T>A
n.616T>A
n.464T>A
n.262-134T>A
c.447T>A
c.253-201T>A (n.253-201T>A)
n.581T>A
n.1022T>A
9g.34647914T>CCA259398GALTc.*48T>C (n.*48T>C)
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.799T>C
n.716T>C
n.596T>C
n.901T>C
n.845T>C
n.283-201T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.639T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.932T>C
n.656T>C
n.616T>C
n.464T>C
n.262-134T>C
c.447T>C
c.253-201T>C (n.253-201T>C)
n.581T>C
n.1022T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647914T>GCA259397GALTc.*48T>G (n.*48T>G)
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.799T>G
n.716T>G
n.596T>G
n.901T>G
n.845T>G
n.283-201T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.639T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.932T>G
n.656T>G
n.616T>G
n.464T>G
n.262-134T>G
c.447T>G
c.253-201T>G (n.253-201T>G)
n.581T>G
n.1022T>G
 dbSNP
9g.34647914T=CA1845637396GALTc.*48T= (n.*48T=)
c.460T= (p.Trp154=)
c.133T= (p.Trp45=)
n.799T=
n.716T=
n.596T=
n.901T=
n.845T=
n.283-201T=
c.*204T= (n.*204T=)
n.639T=
c.*80T= (n.*80T=)
n.932T=
n.656T=
n.616T=
n.464T=
n.262-134T=
c.447T=
c.253-201T= (n.253-201T=)
n.581T=
n.1022T=
9g.34647915G>ACA373280926GALTc.*49G>A (n.*49G>A)
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.800G>A
n.717G>A
n.597G>A
n.902G>A
n.846G>A
n.283-200G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.640G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.933G>A
n.657G>A
n.617G>A
n.465G>A
n.262-133G>A
c.448G>A
c.253-200G>A (n.253-200G>A)
n.582G>A
n.1023G>A
9g.34647915G>CCA373280927GALTc.*49G>C (n.*49G>C)
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.800G>C
n.717G>C
n.597G>C
n.902G>C
n.846G>C
n.283-200G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.640G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.933G>C
n.657G>C
n.617G>C
n.465G>C
n.262-133G>C
c.448G>C
c.253-200G>C (n.253-200G>C)
n.582G>C
n.1023G>C
9g.34647915G>TCA373280928GALTc.*49G>T (n.*49G>T)
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.800G>T
n.717G>T
n.597G>T
n.902G>T
n.846G>T
n.283-200G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.640G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.933G>T
n.657G>T
n.617G>T
n.465G>T
n.262-133G>T
c.448G>T
c.253-200G>T (n.253-200G>T)
n.582G>T
n.1023G>T
9g.34647916G>ACA259400GALTc.*50G>A (n.*50G>A)
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.801G>A
n.718G>A
n.598G>A
n.903G>A
n.847G>A
n.283-199G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.641G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.934G>A
n.658G>A
n.618G>A
n.466G>A
n.262-132G>A
c.449G>A
c.253-199G>A (n.253-199G>A)
n.583G>A
n.1024G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647916G>CCA373280931GALTc.*50G>C (n.*50G>C)
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.801G>C
n.718G>C
n.598G>C
n.903G>C
n.847G>C
n.283-199G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.641G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.934G>C
n.658G>C
n.618G>C
n.466G>C
n.262-132G>C
c.449G>C
c.253-199G>C (n.253-199G>C)
n.583G>C
n.1024G>C
9g.34647916G=CA1845637407GALTc.*50G= (n.*50G=)
c.462G= (p.Trp154=)
c.135G= (p.Trp45=)
n.801G=
n.718G=
n.598G=
n.903G=
n.847G=
n.283-199G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.641G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.934G=
n.658G=
n.618G=
n.466G=
n.262-132G=
c.449G=
c.253-199G= (n.253-199G=)
n.583G=
n.1024G=
9g.34647916G>TCA373280933GALTc.*50G>T (n.*50G>T)
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.801G>T
n.718G>T
n.598G>T
n.903G>T
n.847G>T
n.283-199G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.641G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.934G>T
n.658G>T
n.618G>T
n.466G>T
n.262-132G>T
c.449G>T
c.253-199G>T (n.253-199G>T)
n.583G>T
n.1024G>T
9g.34647917G>ACA373280936GALTc.*51G>A (n.*51G>A)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
n.802G>A
n.719G>A
n.599G>A
n.904G>A
n.848G>A
n.283-198G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.642G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.935G>A
n.659G>A
n.619G>A
n.467G>A
n.262-131G>A
c.450G>A
c.253-198G>A (n.253-198G>A)
n.584G>A
n.1025G>A
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647917G>CCA373280939GALTc.*51G>C (n.*51G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
n.802G>C
n.719G>C
n.599G>C
n.904G>C
n.848G>C
n.283-198G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.642G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.935G>C
n.659G>C
n.619G>C
n.467G>C
n.262-131G>C
c.450G>C
c.253-198G>C (n.253-198G>C)
n.584G>C
n.1025G>C
9g.34647917G>TCA373280941GALTc.*51G>T (n.*51G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
n.802G>T
n.719G>T
n.599G>T
n.904G>T
n.848G>T
n.283-198G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.642G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.935G>T
n.659G>T
n.619G>T
n.467G>T
n.262-131G>T
c.450G>T
c.253-198G>T (n.253-198G>T)
n.584G>T
n.1025G>T
9g.34647918C>ACA373280944GALTc.*52C>A (n.*52C>A)
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
n.803C>A
n.720C>A
n.600C>A
n.905C>A
n.849C>A
n.283-197C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.643C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.936C>A
n.660C>A
n.620C>A
n.468C>A
n.262-130C>A
c.451C>A
c.253-197C>A (n.253-197C>A)
n.585C>A
n.1026C>A
9g.34647918C>GCA373280947GALTc.*52C>G (n.*52C>G)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
n.803C>G
n.720C>G
n.600C>G
n.905C>G
n.849C>G
n.283-197C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.643C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
n.936C>G
n.660C>G
n.620C>G
n.468C>G
n.262-130C>G
c.451C>G
c.253-197C>G (n.253-197C>G)
n.585C>G
n.1026C>G
9g.34647918C>TCA373280948GALTc.*52C>T (n.*52C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.137C>T (p.Ala46Val)
n.803C>T
n.720C>T
n.600C>T
n.905C>T
n.849C>T
n.283-197C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.643C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.936C>T
n.660C>T
n.620C>T
n.468C>T
n.262-130C>T
c.451C>T
c.253-197C>T (n.253-197C>T)
n.585C>T
n.1026C>T
9g.34647919C>ACA464595953GALTc.*53C>A (n.*53C>A)
c.465C>A (p.Ala155=)
c.138C>A (p.Ala46=)
n.804C>A
n.721C>A
n.601C>A
n.906C>A
n.850C>A
n.283-196C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.644C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.937C>A
n.661C>A
n.621C>A
n.469C>A
n.262-129C>A
c.452C>A
c.253-196C>A (n.253-196C>A)
n.586C>A
n.1027C>A
9g.34647919C>GCA464595954GALTc.*53C>G (n.*53C>G)
c.465C>G (p.Ala155=)
c.138C>G (p.Ala46=)
n.804C>G
n.721C>G
n.601C>G
n.906C>G
n.850C>G
n.283-196C>G
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.644C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.937C>G
n.661C>G
n.621C>G
n.469C>G
n.262-129C>G
c.452C>G
c.253-196C>G (n.253-196C>G)
n.586C>G
n.1027C>G
9g.34647919C>TCA464595956GALTc.*53C>T (n.*53C>T)
c.465C>T (p.Ala155=)
c.138C>T (p.Ala46=)
n.804C>T
n.721C>T
n.601C>T
n.906C>T
n.850C>T
n.283-196C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.644C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.937C>T
n.661C>T
n.621C>T
n.469C>T
n.262-129C>T
c.452C>T
c.253-196C>T (n.253-196C>T)
n.586C>T
n.1027C>T
9g.34647919_34647928dupCA2580080386GALTc.*53_*62dup (n.*53_*62dup)
c.465_474dup (p.Glu159LeufsTer17)
c.138_147dup (p.Glu50LeufsTer17)
n.804_813dup
n.721_730dup
n.601_610dup
n.906_915dup
n.850_859dup
n.283-196_283-187dup
c.*209_*218dup (n.*209_*218dup)
n.644_653dup
c.*85_*94dup (n.*85_*94dup)
n.937_946dup
n.661_670dup
n.621_630dup
n.469_478dup
n.262-129_262-120dup
c.452_461dup
c.253-196_253-187dup (n.253-196_253-187dup)
n.586_595dup
n.1027_1036dup
 ClinVar
9g.34647920T>ACA373280955GALTc.*54T>A (n.*54T>A)
c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
n.805T>A
n.722T>A
n.602T>A
n.907T>A
n.851T>A
n.283-195T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.645T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.938T>A
n.662T>A
n.622T>A
n.470T>A
n.262-128T>A
c.453T>A
c.253-195T>A (n.253-195T>A)
n.587T>A
n.1028T>A
9g.34647920T>CCA373280952GALTc.*54T>C (n.*54T>C)
c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
n.805T>C
n.722T>C
n.602T>C
n.907T>C
n.851T>C
n.283-195T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.645T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.938T>C
n.662T>C
n.622T>C
n.470T>C
n.262-128T>C
c.453T>C
c.253-195T>C (n.253-195T>C)
n.587T>C
n.1028T>C
9g.34647920T>GCA373280951GALTc.*54T>G (n.*54T>G)
c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
n.805T>G
n.722T>G
n.602T>G
n.907T>G
n.851T>G
n.283-195T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.645T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.938T>G
n.662T>G
n.622T>G
n.470T>G
n.262-128T>G
c.453T>G
c.253-195T>G (n.253-195T>G)
n.587T>G
n.1028T>G
9g.34647921C>ACA373280956GALTc.*55C>A (n.*55C>A)
c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
n.806C>A
n.723C>A
n.603C>A
n.908C>A
n.852C>A
n.283-194C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.646C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.939C>A
n.663C>A
n.623C>A
n.471C>A
n.262-127C>A
c.454C>A
c.253-194C>A (n.253-194C>A)
n.588C>A
n.1029C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647921C=CA1845637412GALTc.*55C= (n.*55C=)
c.467C= (p.Ser156=)
c.140C= (p.Ser47=)
n.806C=
n.723C=
n.603C=
n.908C=
n.852C=
n.283-194C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.646C=
c.*87C= (n.*87C=)
n.939C=
n.663C=
n.623C=
n.471C=
n.262-127C=
c.454C=
c.253-194C= (n.253-194C=)
n.588C=
n.1029C=
9g.34647921C>GCA373280967GALTc.*55C>G (n.*55C>G)
c.467C>G (p.Ser156Ter)
c.140C>G (p.Ser47Ter)
n.806C>G
n.723C>G
n.603C>G
n.908C>G
n.852C>G
n.283-194C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.646C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.939C>G
n.663C>G
n.623C>G
n.471C>G
n.262-127C>G
c.454C>G
c.253-194C>G (n.253-194C>G)
n.588C>G
n.1029C>G
9g.34647921C>TCA5036129GALTc.*55C>T (n.*55C>T)
c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
n.806C>T
n.723C>T
n.603C>T
n.908C>T
n.852C>T
n.283-194C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.646C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.939C>T
n.663C>T
n.623C>T
n.471C>T
n.262-127C>T
c.454C>T
c.253-194C>T (n.253-194C>T)
n.588C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647922A>CCA464595958GALTc.*56A>C (n.*56A>C)
c.468A>C (p.Ser156=)
c.141A>C (p.Ser47=)
n.807A>C
n.724A>C
n.604A>C
n.909A>C
n.853A>C
n.283-193A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.647A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.940A>C
n.664A>C
n.624A>C
n.472A>C
n.262-126A>C
c.455A>C
c.253-193A>C (n.253-193A>C)
n.589A>C
n.1030A>C
9g.34647922A>GCA464595959GALTc.*56A>G (n.*56A>G)
c.468A>G (p.Ser156=)
c.141A>G (p.Ser47=)
n.807A>G
n.724A>G
n.604A>G
n.909A>G
n.853A>G
n.283-193A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.647A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.940A>G
n.664A>G
n.624A>G
n.472A>G
n.262-126A>G
c.455A>G
c.253-193A>G (n.253-193A>G)
n.589A>G
n.1030A>G
9g.34647922A>TCA464595960GALTc.*56A>T (n.*56A>T)
c.468A>T (p.Ser156=)
c.141A>T (p.Ser47=)
n.807A>T
n.724A>T
n.604A>T
n.909A>T
n.853A>T
n.283-193A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.647A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.940A>T
n.664A>T
n.624A>T
n.472A>T
n.262-126A>T
c.455A>T
c.253-193A>T (n.253-193A>T)
n.589A>T
n.1030A>T
9g.34647922_34647923delinsTCA2580080388GALTc.*56_*57delinsT (n.*56_*57delinsT)
c.468_469delinsT (p.Val157SerfsTer21)
c.141_142delinsT (p.Val48SerfsTer21)
n.807_808delinsT
n.724_725delinsT
n.604_605delinsT
n.909_910delinsT
n.853_854delinsT
n.283-193_283-192delinsT
c.*212_*213delinsT (n.*212_*213delinsT)
n.647_648delinsT
c.*88_*89delinsT (n.*88_*89delinsT)
n.940_941delinsT
n.664_665delinsT
n.624_625delinsT
n.472_473delinsT
n.262-126_262-125delinsT
c.455_456delinsT
c.253-193_253-192delinsT (n.253-193_253-192delinsT)
n.589_590delinsT
n.1030_1031delinsT
 ClinVar
9g.34647923G>ACA373280970GALTc.*57G>A (n.*57G>A)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.142G>A (p.Val48Ile)
n.808G>A
n.725G>A
n.605G>A
n.910G>A
n.854G>A
n.283-192G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.648G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.941G>A
n.665G>A
n.625G>A
n.473G>A
n.262-125G>A
c.456G>A
c.253-192G>A (n.253-192G>A)
n.590G>A
n.1031G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647923G>CCA373280972GALTc.*57G>C (n.*57G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.808G>C
n.725G>C
n.605G>C
n.910G>C
n.854G>C
n.283-192G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.648G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.941G>C
n.665G>C
n.625G>C
n.473G>C
n.262-125G>C
c.456G>C
c.253-192G>C (n.253-192G>C)
n.590G>C
n.1031G>C
 gnomAD v4
9g.34647923G=CA1845637415GALTc.*57G= (n.*57G=)
c.469G= (p.Val157=)
c.142G= (p.Val48=)
n.808G=
n.725G=
n.605G=
n.910G=
n.854G=
n.283-192G=
c.*213G= (n.*213G=)
n.648G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.941G=
n.665G=
n.625G=
n.473G=
n.262-125G=
c.456G=
c.253-192G= (n.253-192G=)
n.590G=
n.1031G=
9g.34647923G>TCA373280975GALTc.*57G>T (n.*57G>T)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.142G>T (p.Val48Phe)
n.808G>T
n.725G>T
n.605G>T
n.910G>T
n.854G>T
n.283-192G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.648G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.941G>T
n.665G>T
n.625G>T
n.473G>T
n.262-125G>T
c.456G>T
c.253-192G>T (n.253-192G>T)
n.590G>T
n.1031G>T
9g.34647924T>ACA373280977GALTc.*58T>A (n.*58T>A)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.143T>A (p.Val48Asp)
n.809T>A
n.726T>A
n.606T>A
n.911T>A
n.855T>A
n.283-191T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.649T>A
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.942T>A
n.666T>A
n.626T>A
n.474T>A
n.262-124T>A
c.457T>A
c.253-191T>A (n.253-191T>A)
n.591T>A
n.1032T>A
9g.34647924T>CCA373280979GALTc.*58T>C (n.*58T>C)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.809T>C
n.726T>C
n.606T>C
n.911T>C
n.855T>C
n.283-191T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.649T>C
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.942T>C
n.666T>C
n.626T>C
n.474T>C
n.262-124T>C
c.457T>C
c.253-191T>C (n.253-191T>C)
n.591T>C
n.1032T>C
9g.34647924T>GCA373280981GALTc.*58T>G (n.*58T>G)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.809T>G
n.726T>G
n.606T>G
n.911T>G
n.855T>G
n.283-191T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.649T>G
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.942T>G
n.666T>G
n.626T>G
n.474T>G
n.262-124T>G
c.457T>G
c.253-191T>G (n.253-191T>G)
n.591T>G
n.1032T>G
9g.34647925C>ACA464595962GALTc.*59C>A (n.*59C>A)
c.471C>A (p.Val157=)
c.144C>A (p.Val48=)
n.810C>A
n.727C>A
n.607C>A
n.912C>A
n.856C>A
n.283-190C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.650C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.943C>A
n.667C>A
n.627C>A
n.475C>A
n.262-123C>A
c.458C>A
c.253-190C>A (n.253-190C>A)
n.592C>A
n.1033C>A
9g.34647925C>GCA464595964GALTc.*59C>G (n.*59C>G)
c.471C>G (p.Val157=)
c.144C>G (p.Val48=)
n.810C>G
n.727C>G
n.607C>G
n.912C>G
n.856C>G
n.283-190C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.650C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.943C>G
n.667C>G
n.627C>G
n.475C>G
n.262-123C>G
c.458C>G
c.253-190C>G (n.253-190C>G)
n.592C>G
n.1033C>G
9g.34647925C>TCA464595966GALTc.*59C>T (n.*59C>T)
c.471C>T (p.Val157=)
c.144C>T (p.Val48=)
n.810C>T
n.727C>T
n.607C>T
n.912C>T
n.856C>T
n.283-190C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.650C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.943C>T
n.667C>T
n.627C>T
n.475C>T
n.262-123C>T
c.458C>T
c.253-190C>T (n.253-190C>T)
n.592C>T
n.1033C>T
9g.34647926A>CCA373280988GALTc.*60A>C (n.*60A>C)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.811A>C
n.728A>C
n.608A>C
n.913A>C
n.857A>C
n.283-189A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.651A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.944A>C
n.668A>C
n.628A>C
n.476A>C
n.262-122A>C
c.459A>C
c.253-189A>C (n.253-189A>C)
n.593A>C
n.1034A>C
9g.34647926A>GCA373280985GALTc.*60A>G (n.*60A>G)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.811A>G
n.728A>G
n.608A>G
n.913A>G
n.857A>G
n.283-189A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.651A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.944A>G
n.668A>G
n.628A>G
n.476A>G
n.262-122A>G
c.459A>G
c.253-189A>G (n.253-189A>G)
n.593A>G
n.1034A>G
9g.34647926A>TCA373280983GALTc.*60A>T (n.*60A>T)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.811A>T
n.728A>T
n.608A>T
n.913A>T
n.857A>T
n.283-189A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.651A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.944A>T
n.668A>T
n.628A>T
n.476A>T
n.262-122A>T
c.459A>T
c.253-189A>T (n.253-189A>T)
n.593A>T
n.1034A>T
9g.34647927C>ACA373280991GALTc.*61C>A (n.*61C>A)
c.473C>A (p.Thr158Lys)
c.146C>A (p.Thr49Lys)
n.812C>A
n.729C>A
n.609C>A
n.914C>A
n.858C>A
n.283-188C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.652C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.945C>A
n.669C>A
n.629C>A
n.477C>A
n.262-121C>A
c.460C>A
c.253-188C>A (n.253-188C>A)
n.594C>A
n.1035C>A
9g.34647927C>GCA373280992GALTc.*61C>G (n.*61C>G)
c.473C>G (p.Thr158Arg)
c.146C>G (p.Thr49Arg)
n.812C>G
n.729C>G
n.609C>G
n.914C>G
n.858C>G
n.283-188C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.652C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.945C>G
n.669C>G
n.629C>G
n.477C>G
n.262-121C>G
c.460C>G
c.253-188C>G (n.253-188C>G)
n.594C>G
n.1035C>G
 gnomAD v4
9g.34647927C>TCA373280993GALTc.*61C>T (n.*61C>T)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.812C>T
n.729C>T
n.609C>T
n.914C>T
n.858C>T
n.283-188C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.652C>T
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.945C>T
n.669C>T
n.629C>T
n.477C>T
n.262-121C>T
c.460C>T
c.253-188C>T (n.253-188C>T)
n.594C>T
n.1035C>T
9g.34647927_34647932delinsCAGAGGCA1845637419GALTc.*61_*66delinsCAGAGG (n.*61_*66delinsCAGAGG)
c.473_478delinsCAGAGG (p.Thr158=)
c.146_151delinsCAGAGG (p.Thr49=)
n.812_817delinsCAGAGG
n.729_734delinsCAGAGG
n.609_614delinsCAGAGG
n.914_919delinsCAGAGG
n.858_863delinsCAGAGG
n.283-188_283-183delinsCAGAGG
c.*217_*222delinsCAGAGG (n.*217_*222delinsCAGAGG)
n.652_657delinsCAGAGG
c.*93_*98delinsCAGAGG (n.*93_*98delinsCAGAGG)
n.945_950delinsCAGAGG
n.669_674delinsCAGAGG
n.629_634delinsCAGAGG
n.477_482delinsCAGAGG
n.262-121_262-116delinsCAGAGG
c.460_465delinsCAGAGG
c.253-188_253-183delinsCAGAGG (n.253-188_253-183delinsCAGAGG)
n.594_599delinsCAGAGG
n.1035_1040delinsCAGAGG
9g.34647928A>CCA464595969GALTc.*62A>C (n.*62A>C)
c.474A>C (p.Thr158=)
c.147A>C (p.Thr49=)
n.813A>C
n.730A>C
n.610A>C
n.915A>C
n.859A>C
n.283-187A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.653A>C
c.*94A>C (n.*94A>C)
n.946A>C
n.670A>C
n.630A>C
n.478A>C
n.262-120A>C
c.461A>C
c.253-187A>C (n.253-187A>C)
n.595A>C
n.1036A>C
9g.34647928A>GCA464595970GALTc.*62A>G (n.*62A>G)
c.474A>G (p.Thr158=)
c.147A>G (p.Thr49=)
n.813A>G
n.730A>G
n.610A>G
n.915A>G
n.859A>G
n.283-187A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.653A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.946A>G
n.670A>G
n.630A>G
n.478A>G
n.262-120A>G
c.461A>G
c.253-187A>G (n.253-187A>G)
n.595A>G
n.1036A>G
9g.34647928A>TCA464595968GALTc.*62A>T (n.*62A>T)
c.474A>T (p.Thr158=)
c.147A>T (p.Thr49=)
n.813A>T
n.730A>T
n.610A>T
n.915A>T
n.859A>T
n.283-187A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.653A>T
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.946A>T
n.670A>T
n.630A>T
n.478A>T
n.262-120A>T
c.461A>T
c.253-187A>T (n.253-187A>T)
n.595A>T
n.1036A>T
9g.34647930_34647934delCA918445881GALTc.*64_*68del (n.*64_*68del)
c.476_480del (p.Glu159AlafsTer12)
c.149_153del (p.Glu50AlafsTer12)
n.815_819del
n.732_736del
n.612_616del
n.917_921del
n.861_865del
n.283-185_283-181del
c.*220_*224del (n.*220_*224del)
n.655_659del
c.*96_*100del (n.*96_*100del)
n.948_952del
n.672_676del
n.632_636del
n.480_484del
n.262-118_262-114del
c.463_467del
c.253-185_253-181del (n.253-185_253-181del)
n.597_601del
n.1038_1042del
 dbSNP
9g.34647929G>ACA373280995GALTc.*63G>A (n.*63G>A)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.814G>A
n.731G>A
n.611G>A
n.916G>A
n.860G>A
n.283-186G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.654G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.947G>A
n.671G>A
n.631G>A
n.479G>A
n.262-119G>A
c.462G>A
c.253-186G>A (n.253-186G>A)
n.596G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
9g.34647929G>CCA373280997GALTc.*63G>C (n.*63G>C)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.814G>C
n.731G>C
n.611G>C
n.916G>C
n.860G>C
n.283-186G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.654G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.947G>C
n.671G>C
n.631G>C
n.479G>C
n.262-119G>C
c.462G>C
c.253-186G>C (n.253-186G>C)
n.596G>C
n.1037G>C
9g.34647929G>TCA373280999GALTc.*63G>T (n.*63G>T)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.814G>T
n.731G>T
n.611G>T
n.916G>T
n.860G>T
n.283-186G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.654G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.947G>T
n.671G>T
n.631G>T
n.479G>T
n.262-119G>T
c.462G>T
c.253-186G>T (n.253-186G>T)
n.596G>T
n.1037G>T
9g.34647932_34647934delCA2695210526GALTc.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.478_480del (p.Glu160del)
c.151_153del (p.Glu51del)
n.817_819del
n.734_736del
n.614_616del
n.919_921del
n.863_865del
n.283-183_283-181del
c.*222_*224del (n.*222_*224del)
n.657_659del
c.*98_*100del (n.*98_*100del)
n.950_952del
n.674_676del
n.634_636del
n.482_484del
n.262-116_262-114del
c.465_467del
c.253-183_253-181del (n.253-183_253-181del)
n.599_601del
n.1040_1042del
9g.34647930A>CCA373281002GALTc.*64A>C (n.*64A>C)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.815A>C
n.732A>C
n.612A>C
n.917A>C
n.861A>C
n.283-185A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.655A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.948A>C
n.672A>C
n.632A>C
n.480A>C
n.262-118A>C
c.463A>C
c.253-185A>C (n.253-185A>C)
n.597A>C
n.1038A>C
9g.34647930A>GCA373281005GALTc.*64A>G (n.*64A>G)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.815A>G
n.732A>G
n.612A>G
n.917A>G
n.861A>G
n.283-185A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.655A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.948A>G
n.672A>G
n.632A>G
n.480A>G
n.262-118A>G
c.463A>G
c.253-185A>G (n.253-185A>G)
n.597A>G
n.1038A>G
9g.34647930A>TCA373281004GALTc.*64A>T (n.*64A>T)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.815A>T
n.732A>T
n.612A>T
n.917A>T
n.861A>T
n.283-185A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.655A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.948A>T
n.672A>T
n.632A>T
n.480A>T
n.262-118A>T
c.463A>T
c.253-185A>T (n.253-185A>T)
n.597A>T
n.1038A>T
9g.34647931G>ACA464595974GALTc.*65G>A (n.*65G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.150G>A (p.Glu50=)
n.816G>A
n.733G>A
n.613G>A
n.918G>A
n.862G>A
n.283-184G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.656G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.949G>A
n.673G>A
n.633G>A
n.481G>A
n.262-117G>A
c.464G>A
c.253-184G>A (n.253-184G>A)
n.598G>A
n.1039G>A
9g.34647931G>CCA373281007GALTc.*65G>C (n.*65G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
n.816G>C
n.733G>C
n.613G>C
n.918G>C
n.862G>C
n.283-184G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.656G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.949G>C
n.673G>C
n.633G>C
n.481G>C
n.262-117G>C
c.464G>C
c.253-184G>C (n.253-184G>C)
n.598G>C
n.1039G>C
9g.34647931G>TCA373281009GALTc.*65G>T (n.*65G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
n.816G>T
n.733G>T
n.613G>T
n.918G>T
n.862G>T
n.283-184G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.656G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.949G>T
n.673G>T
n.633G>T
n.481G>T
n.262-117G>T
c.464G>T
c.253-184G>T (n.253-184G>T)
n.598G>T
n.1039G>T
9g.34647932G>ACA373281012GALTc.*66G>A (n.*66G>A)
c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.817G>A
n.734G>A
n.614G>A
n.919G>A
n.863G>A
n.283-183G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.657G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.950G>A
n.674G>A
n.634G>A
n.482G>A
n.262-116G>A
c.465G>A
c.253-183G>A (n.253-183G>A)
n.599G>A
n.1040G>A
 dbSNP
9g.34647932G>CCA373281014GALTc.*66G>C (n.*66G>C)
c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.817G>C
n.734G>C
n.614G>C
n.919G>C
n.863G>C
n.283-183G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.657G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.950G>C
n.674G>C
n.634G>C
n.482G>C
n.262-116G>C
c.465G>C
c.253-183G>C (n.253-183G>C)
n.599G>C
n.1040G>C
9g.34647932G=CA1845637435GALTc.*66G= (n.*66G=)
c.478G= (p.Glu160=)
c.151G= (p.Glu51=)
n.817G=
n.734G=
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n.919G=
n.863G=
n.283-183G=
c.*222G= (n.*222G=)
n.657G=
c.*98G= (n.*98G=)
n.950G=
n.674G=
n.634G=
n.482G=
n.262-116G=
c.465G=
c.253-183G= (n.253-183G=)
n.599G=
n.1040G=
9g.34647932G>TCA373281015GALTc.*66G>T (n.*66G>T)
c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.817G>T
n.734G>T
n.614G>T
n.919G>T
n.863G>T
n.283-183G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.657G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.950G>T
n.674G>T
n.634G>T
n.482G>T
n.262-116G>T
c.465G>T
c.253-183G>T (n.253-183G>T)
n.599G>T
n.1040G>T
9g.34647933A>CCA373281018GALTc.*67A>C (n.*67A>C)
c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.818A>C
n.735A>C
n.615A>C
n.920A>C
n.864A>C
n.283-182A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.658A>C
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.951A>C
n.675A>C
n.635A>C
n.483A>C
n.262-115A>C
c.466A>C
c.253-182A>C (n.253-182A>C)
n.600A>C
n.1041A>C
9g.34647933A>GCA373281020GALTc.*67A>G (n.*67A>G)
c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.818A>G
n.735A>G
n.615A>G
n.920A>G
n.864A>G
n.283-182A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.658A>G
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.951A>G
n.675A>G
n.635A>G
n.483A>G
n.262-115A>G
c.466A>G
c.253-182A>G (n.253-182A>G)
n.600A>G
n.1041A>G
9g.34647933A>TCA373281022GALTc.*67A>T (n.*67A>T)
c.479A>T (p.Glu160Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.818A>T
n.735A>T
n.615A>T
n.920A>T
n.864A>T
n.283-182A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.658A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.951A>T
n.675A>T
n.635A>T
n.483A>T
n.262-115A>T
c.466A>T
c.253-182A>T (n.253-182A>T)
n.600A>T
n.1041A>T
9g.34647934G>ACA464595976GALTc.*68G>A (n.*68G>A)
c.480G>A (p.Glu160=)
c.153G>A (p.Glu51=)
n.819G>A
n.736G>A
n.616G>A
n.921G>A
n.865G>A
n.283-181G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.659G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.952G>A
n.676G>A
n.636G>A
n.484G>A
n.262-114G>A
c.467G>A
c.253-181G>A (n.253-181G>A)
n.601G>A
n.1042G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647934G>CCA373281024GALTc.*68G>C (n.*68G>C)
c.480G>C (p.Glu160Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
n.819G>C
n.736G>C
n.616G>C
n.921G>C
n.865G>C
n.283-181G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.659G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.952G>C
n.676G>C
n.636G>C
n.484G>C
n.262-114G>C
c.467G>C
c.253-181G>C (n.253-181G>C)
n.601G>C
n.1042G>C
9g.34647934G=CA1845637439GALTc.*68G= (n.*68G=)
c.480G= (p.Glu160=)
c.153G= (p.Glu51=)
n.819G=
n.736G=
n.616G=
n.921G=
n.865G=
n.283-181G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.659G=
c.*100G= (n.*100G=)
n.952G=
n.676G=
n.636G=
n.484G=
n.262-114G=
c.467G=
c.253-181G= (n.253-181G=)
n.601G=
n.1042G=
9g.34647934G>TCA373281025GALTc.*68G>T (n.*68G>T)
c.480G>T (p.Glu160Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
n.819G>T
n.736G>T
n.616G>T
n.921G>T
n.865G>T
n.283-181G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.659G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.952G>T
n.676G>T
n.636G>T
n.484G>T
n.262-114G>T
c.467G>T
c.253-181G>T (n.253-181G>T)
n.601G>T
n.1042G>T
9g.34647935C>ACA373281027GALTc.*69C>A (n.*69C>A)
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
n.820C>A
n.737C>A
n.617C>A
n.922C>A
n.866C>A
n.283-180C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.660C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.953C>A
n.677C>A
n.637C>A
n.485C>A
n.262-113C>A
c.468C>A
c.253-180C>A (n.253-180C>A)
n.602C>A
n.1043C>A
9g.34647935C=CA1845637448GALTc.*69C= (n.*69C=)
c.481C= (p.Leu161=)
c.154C= (p.Leu52=)
n.820C=
n.737C=
n.617C=
n.922C=
n.866C=
n.283-180C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.660C=
c.*101C= (n.*101C=)
n.953C=
n.677C=
n.637C=
n.485C=
n.262-113C=
c.468C=
c.253-180C= (n.253-180C=)
n.602C=
n.1043C=
9g.34647935C>GCA373281035GALTc.*69C>G (n.*69C>G)
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.820C>G
n.737C>G
n.617C>G
n.922C>G
n.866C>G
n.283-180C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.660C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.953C>G
n.677C>G
n.637C>G
n.485C>G
n.262-113C>G
c.468C>G
c.253-180C>G (n.253-180C>G)
n.602C>G
n.1043C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647935C>TCA464595980GALTc.*69C>T (n.*69C>T)
c.481C>T (p.Leu161=)
c.154C>T (p.Leu52=)
n.820C>T
n.737C>T
n.617C>T
n.922C>T
n.866C>T
n.283-180C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.660C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.953C>T
n.677C>T
n.637C>T
n.485C>T
n.262-113C>T
c.468C>T
c.253-180C>T (n.253-180C>T)
n.602C>T
n.1043C>T
9g.34647936T>ACA373281042GALTc.*70T>A (n.*70T>A)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
n.821T>A
n.738T>A
n.618T>A
n.923T>A
n.867T>A
n.283-179T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.661T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.954T>A
n.678T>A
n.638T>A
n.486T>A
n.262-112T>A
c.469T>A
c.253-179T>A (n.253-179T>A)
n.603T>A
n.1044T>A
9g.34647936T>CCA259402GALTc.*70T>C (n.*70T>C)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.821T>C
n.738T>C
n.618T>C
n.923T>C
n.867T>C
n.283-179T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.661T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.954T>C
n.678T>C
n.638T>C
n.486T>C
n.262-112T>C
c.469T>C
c.253-179T>C (n.253-179T>C)
n.603T>C
n.1044T>C
 dbSNP
9g.34647936T>GCA373281040GALTc.*70T>G (n.*70T>G)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.821T>G
n.738T>G
n.618T>G
n.923T>G
n.867T>G
n.283-179T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.661T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.954T>G
n.678T>G
n.638T>G
n.486T>G
n.262-112T>G
c.469T>G
c.253-179T>G (n.253-179T>G)
n.603T>G
n.1044T>G
9g.34647936T=CA1845637452GALTc.*70T= (n.*70T=)
c.482T= (p.Leu161=)
c.155T= (p.Leu52=)
n.821T=
n.738T=
n.618T=
n.923T=
n.867T=
n.283-179T=
c.*226T= (n.*226T=)
n.661T=
c.*102T= (n.*102T=)
n.954T=
n.678T=
n.638T=
n.486T=
n.262-112T=
c.469T=
c.253-179T= (n.253-179T=)
n.603T=
n.1044T=
9g.34647937G>ACA464595981GALTc.*71G>A (n.*71G>A)
c.483G>A (p.Leu161=)
c.156G>A (p.Leu52=)
n.822G>A
n.739G>A
n.619G>A
n.924G>A
n.868G>A
n.283-178G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.662G>A
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.955G>A
n.679G>A
n.639G>A
n.487G>A
n.262-111G>A
c.470G>A
c.253-178G>A (n.253-178G>A)
n.604G>A
n.1045G>A
9g.34647937G>CCA464595983GALTc.*71G>C (n.*71G>C)
c.483G>C (p.Leu161=)
c.156G>C (p.Leu52=)
n.822G>C
n.739G>C
n.619G>C
n.924G>C
n.868G>C
n.283-178G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.662G>C
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.955G>C
n.679G>C
n.639G>C
n.487G>C
n.262-111G>C
c.470G>C
c.253-178G>C (n.253-178G>C)
n.604G>C
n.1045G>C
9g.34647937G>TCA464595984GALTc.*71G>T (n.*71G>T)
c.483G>T (p.Leu161=)
c.156G>T (p.Leu52=)
n.822G>T
n.739G>T
n.619G>T
n.924G>T
n.868G>T
n.283-178G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.662G>T
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.955G>T
n.679G>T
n.639G>T
n.487G>T
n.262-111G>T
c.470G>T
c.253-178G>T (n.253-178G>T)
n.604G>T
n.1045G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.34647938G>ACA373281044GALTc.*72G>A (n.*72G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.823G>A
n.740G>A
n.620G>A
n.925G>A
n.869G>A
n.283-177G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.663G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.956G>A
n.680G>A
n.640G>A
n.488G>A
n.262-110G>A
c.471G>A
c.253-177G>A (n.253-177G>A)
n.605G>A
n.1046G>A
9g.34647938G>CCA373281047GALTc.*72G>C (n.*72G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.823G>C
n.740G>C
n.620G>C
n.925G>C
n.869G>C
n.283-177G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.663G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.956G>C
n.680G>C
n.640G>C
n.488G>C
n.262-110G>C
c.471G>C
c.253-177G>C (n.253-177G>C)
n.605G>C
n.1046G>C
9g.34647938G>TCA373281049GALTc.*72G>T (n.*72G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.823G>T
n.740G>T
n.620G>T
n.925G>T
n.869G>T
n.283-177G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.663G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.956G>T
n.680G>T
n.640G>T
n.488G>T
n.262-110G>T
c.471G>T
c.253-177G>T (n.253-177G>T)
n.605G>T
n.1046G>T
9g.34647939G>ACA373281054GALTc.*73G>A (n.*73G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.824G>A
n.741G>A
n.621G>A
n.926G>A
n.870G>A
n.283-176G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.664G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.957G>A
n.681G>A
n.641G>A
n.489G>A
n.262-109G>A
c.472G>A
c.253-176G>A (n.253-176G>A)
n.606G>A
n.1047G>A
9g.34647939G>CCA373281055GALTc.*73G>C (n.*73G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.824G>C
n.741G>C
n.621G>C
n.926G>C
n.870G>C
n.283-176G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.664G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.957G>C
n.681G>C
n.641G>C
n.489G>C
n.262-109G>C
c.472G>C
c.253-176G>C (n.253-176G>C)
n.606G>C
n.1047G>C
9g.34647939G>TCA373281058GALTc.*73G>T (n.*73G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.158G>T (p.Gly53Val)
n.824G>T
n.741G>T
n.621G>T
n.926G>T
n.870G>T
n.283-176G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.664G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.957G>T
n.681G>T
n.641G>T
n.489G>T
n.262-109G>T
c.472G>T
c.253-176G>T (n.253-176G>T)
n.606G>T
n.1047G>T
9g.34647940T>ACA464595986GALTc.*74T>A (n.*74T>A)
c.486T>A (p.Gly162=)
c.159T>A (p.Gly53=)
n.825T>A
n.742T>A
n.622T>A
n.927T>A
n.871T>A
n.283-175T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.665T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.958T>A
n.682T>A
n.642T>A
n.490T>A
n.262-108T>A
c.473T>A
c.253-175T>A (n.253-175T>A)
n.607T>A
n.1048T>A
9g.34647940T>CCA464595987GALTc.*74T>C (n.*74T>C)
c.486T>C (p.Gly162=)
c.159T>C (p.Gly53=)
n.825T>C
n.742T>C
n.622T>C
n.927T>C
n.871T>C
n.283-175T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.665T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.958T>C
n.682T>C
n.642T>C
n.490T>C
n.262-108T>C
c.473T>C
c.253-175T>C (n.253-175T>C)
n.607T>C
n.1048T>C
9g.34647940T>GCA464595988GALTc.*74T>G (n.*74T>G)
c.486T>G (p.Gly162=)
c.159T>G (p.Gly53=)
n.825T>G
n.742T>G
n.622T>G
n.927T>G
n.871T>G
n.283-175T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.665T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.958T>G
n.682T>G
n.642T>G
n.490T>G
n.262-108T>G
c.473T>G
c.253-175T>G (n.253-175T>G)
n.607T>G
n.1048T>G
9g.34647941G>ACA373281069GALTc.*75G>A (n.*75G>A)
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.826G>A
n.743G>A
n.623G>A
n.928G>A
n.872G>A
n.283-174G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.666G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.959G>A
n.683G>A
n.643G>A
n.491G>A
n.262-107G>A
c.474G>A
c.253-174G>A (n.253-174G>A)
n.608G>A
n.1049G>A
 COSMIC
9g.34647941G>CCA373281068GALTc.*75G>C (n.*75G>C)
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.826G>C
n.743G>C
n.623G>C
n.928G>C
n.872G>C
n.283-174G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.666G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.959G>C
n.683G>C
n.643G>C
n.491G>C
n.262-107G>C
c.474G>C
c.253-174G>C (n.253-174G>C)
n.608G>C
n.1049G>C
9g.34647941G>TCA373281065GALTc.*75G>T (n.*75G>T)
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.826G>T
n.743G>T
n.623G>T
n.928G>T
n.872G>T
n.283-174G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.666G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.959G>T
n.683G>T
n.643G>T
n.491G>T
n.262-107G>T
c.474G>T
c.253-174G>T (n.253-174G>T)
n.608G>T
n.1049G>T
9g.34647942C>ACA373281073GALTc.*76C>A (n.*76C>A)
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
n.827C>A
n.744C>A
n.624C>A
n.929C>A
n.873C>A
n.283-173C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.667C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.960C>A
n.684C>A
n.644C>A
n.492C>A
n.262-106C>A
c.475C>A
c.253-173C>A (n.253-173C>A)
n.609C>A
n.1050C>A
9g.34647942C>GCA373281075GALTc.*76C>G (n.*76C>G)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.827C>G
n.744C>G
n.624C>G
n.929C>G
n.873C>G
n.283-173C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.667C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.960C>G
n.684C>G
n.644C>G
n.492C>G
n.262-106C>G
c.475C>G
c.253-173C>G (n.253-173C>G)
n.609C>G
n.1050C>G
9g.34647942C>TCA373281077GALTc.*76C>T (n.*76C>T)
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.827C>T
n.744C>T
n.624C>T
n.929C>T
n.873C>T
n.283-173C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.667C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.960C>T
n.684C>T
n.644C>T
n.492C>T
n.262-106C>T
c.475C>T
c.253-173C>T (n.253-173C>T)
n.609C>T
n.1050C>T
 gnomAD v4
9g.34647944delCA2695210527GALTc.*78del (n.*78del)
c.490del (p.Gln164SerfsTer14)
c.163del (p.Gln55SerfsTer14)
n.829del
n.746del
n.626del
n.931del
n.875del
n.283-171del
c.*234del (n.*234del)
n.669del
c.*110del (n.*110del)
n.962del
n.686del
n.646del
n.494del
n.262-104del
c.477del
c.253-171del (n.253-171del)
n.611del
n.1052del
9g.34647943C>ACA464595991GALTc.*77C>A (n.*77C>A)
c.489C>A (p.Ala163=)
c.162C>A (p.Ala54=)
n.828C>A
n.745C>A
n.625C>A
n.930C>A
n.874C>A
n.283-172C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.668C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.961C>A
n.685C>A
n.645C>A
n.493C>A
n.262-105C>A
c.476C>A
c.253-172C>A (n.253-172C>A)
n.610C>A
n.1051C>A
9g.34647943C>GCA464595992GALTc.*77C>G (n.*77C>G)
c.489C>G (p.Ala163=)
c.162C>G (p.Ala54=)
n.828C>G
n.745C>G
n.625C>G
n.930C>G
n.874C>G
n.283-172C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.668C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.961C>G
n.685C>G
n.645C>G
n.493C>G
n.262-105C>G
c.476C>G
c.253-172C>G (n.253-172C>G)
n.610C>G
n.1051C>G
9g.34647943C>TCA464595993GALTc.*77C>T (n.*77C>T)
c.489C>T (p.Ala163=)
c.162C>T (p.Ala54=)
n.828C>T
n.745C>T
n.625C>T
n.930C>T
n.874C>T
n.283-172C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.668C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.961C>T
n.685C>T
n.645C>T
n.493C>T
n.262-105C>T
c.476C>T
c.253-172C>T (n.253-172C>T)
n.610C>T
n.1051C>T
9g.34647944C>ACA373281081GALTc.*78C>A (n.*78C>A)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.829C>A
n.746C>A
n.626C>A
n.931C>A
n.875C>A
n.283-171C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.669C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.962C>A
n.686C>A
n.646C>A
n.494C>A
n.262-104C>A
c.477C>A
c.253-171C>A (n.253-171C>A)
n.611C>A
n.1052C>A
9g.34647944C=CA1845637463GALTc.*78C= (n.*78C=)
c.490C= (p.Gln164=)
c.163C= (p.Gln55=)
n.829C=
n.746C=
n.626C=
n.931C=
n.875C=
n.283-171C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.669C=
c.*110C= (n.*110C=)
n.962C=
n.686C=
n.646C=
n.494C=
n.262-104C=
c.477C=
c.253-171C= (n.253-171C=)
n.611C=
n.1052C=
9g.34647944C>GCA373281083GALTc.*78C>G (n.*78C>G)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.829C>G
n.746C>G
n.626C>G
n.931C>G
n.875C>G
n.283-171C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.669C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.962C>G
n.686C>G
n.646C>G
n.494C>G
n.262-104C>G
c.477C>G
c.253-171C>G (n.253-171C>G)
n.611C>G
n.1052C>G
9g.34647944C>TCA259404GALTc.*78C>T (n.*78C>T)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.829C>T
n.746C>T
n.626C>T
n.931C>T
n.875C>T
n.283-171C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.669C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.962C>T
n.686C>T
n.646C>T
n.494C>T
n.262-104C>T
c.477C>T
c.253-171C>T (n.253-171C>T)
n.611C>T
n.1052C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647945A=CA1845637473GALTc.*79A= (n.*79A=)
c.491A= (p.Gln164=)
c.164A= (p.Gln55=)
n.830A=
n.747A=
n.627A=
n.932A=
n.876A=
n.283-170A=
c.*235A= (n.*235A=)
n.670A=
c.*111A= (n.*111A=)
n.963A=
n.687A=
n.647A=
n.495A=
n.262-103A=
c.478A=
c.253-170A= (n.253-170A=)
n.612A=
n.1053A=
9g.34647945A>CCA5036130GALTc.*79A>C (n.*79A>C)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.830A>C
n.747A>C
n.627A>C
n.932A>C
n.876A>C
n.283-170A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.670A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.963A>C
n.687A>C
n.647A>C
n.495A>C
n.262-103A>C
c.478A>C
c.253-170A>C (n.253-170A>C)
n.612A>C
n.1053A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647945A>GCA373281093GALTc.*79A>G (n.*79A>G)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.830A>G
n.747A>G
n.627A>G
n.932A>G
n.876A>G
n.283-170A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.670A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.963A>G
n.687A>G
n.647A>G
n.495A>G
n.262-103A>G
c.478A>G
c.253-170A>G (n.253-170A>G)
n.612A>G
n.1053A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647945A>TCA373281090GALTc.*79A>T (n.*79A>T)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.830A>T
n.747A>T
n.627A>T
n.932A>T
n.876A>T
n.283-170A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.670A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.963A>T
n.687A>T
n.647A>T
n.495A>T
n.262-103A>T
c.478A>T
c.253-170A>T (n.253-170A>T)
n.612A>T
n.1053A>T
9g.34647946G>ACA464595994GALTc.*80G>A (n.*80G>A)
c.492G>A (p.Gln164=)
c.165G>A (p.Gln55=)
n.831G>A
n.748G>A
n.628G>A
n.933G>A
n.877G>A
n.283-169G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.671G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.964G>A
n.688G>A
n.648G>A
n.496G>A
n.262-102G>A
c.479G>A
c.253-169G>A (n.253-169G>A)
n.613G>A
n.1054G>A
9g.34647946G>CCA373281095GALTc.*80G>C (n.*80G>C)
c.492G>C (p.Gln164His)
c.165G>C (p.Gln55His)
n.831G>C
n.748G>C
n.628G>C
n.933G>C
n.877G>C
n.283-169G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.671G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.964G>C
n.688G>C
n.648G>C
n.496G>C
n.262-102G>C
c.479G>C
c.253-169G>C (n.253-169G>C)
n.613G>C
n.1054G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647946G=CA1845637483GALTc.*80G= (n.*80G=)
c.492G= (p.Gln164=)
c.165G= (p.Gln55=)
n.831G=
n.748G=
n.628G=
n.933G=
n.877G=
n.283-169G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.671G=
c.*112G= (n.*112G=)
n.964G=
n.688G=
n.648G=
n.496G=
n.262-102G=
c.479G=
c.253-169G= (n.253-169G=)
n.613G=
n.1054G=
9g.34647946G>TCA373281098GALTc.*80G>T (n.*80G>T)
c.492G>T (p.Gln164His)
c.165G>T (p.Gln55His)
n.831G>T
n.748G>T
n.628G>T
n.933G>T
n.877G>T
n.283-169G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.671G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.964G>T
n.688G>T
n.648G>T
n.496G>T
n.262-102G>T
c.479G>T
c.253-169G>T (n.253-169G>T)
n.613G>T
n.1054G>T
9g.34647947T>ACA373281100GALTc.*81T>A (n.*81T>A)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.832T>A
n.749T>A
n.629T>A
n.934T>A
n.878T>A
n.283-168T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.672T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.965T>A
n.689T>A
n.649T>A
n.497T>A
n.262-101T>A
c.480T>A
c.253-168T>A (n.253-168T>A)
n.614T>A
n.1055T>A
9g.34647947T>CCA373281101GALTc.*81T>C (n.*81T>C)
c.493T>C (p.Tyr165His)
c.166T>C (p.Tyr56His)
n.832T>C
n.749T>C
n.629T>C
n.934T>C
n.878T>C
n.283-168T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.672T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.965T>C
n.689T>C
n.649T>C
n.497T>C
n.262-101T>C
c.480T>C
c.253-168T>C (n.253-168T>C)
n.614T>C
n.1055T>C
9g.34647947T>GCA373281103GALTc.*81T>G (n.*81T>G)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.832T>G
n.749T>G
n.629T>G
n.934T>G
n.878T>G
n.283-168T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.672T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.965T>G
n.689T>G
n.649T>G
n.497T>G
n.262-101T>G
c.480T>G
c.253-168T>G (n.253-168T>G)
n.614T>G
n.1055T>G
9g.34647948A>CCA373281106GALTc.*82A>C (n.*82A>C)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.833A>C
n.750A>C
n.630A>C
n.935A>C
n.879A>C
n.283-167A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.673A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.966A>C
n.690A>C
n.650A>C
n.498A>C
n.262-100A>C
c.481A>C
c.253-167A>C (n.253-167A>C)
n.615A>C
n.1056A>C
9g.34647948A>GCA373281107GALTc.*82A>G (n.*82A>G)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.833A>G
n.750A>G
n.630A>G
n.935A>G
n.879A>G
n.283-167A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.673A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.966A>G
n.690A>G
n.650A>G
n.498A>G
n.262-100A>G
c.481A>G
c.253-167A>G (n.253-167A>G)
n.615A>G
n.1056A>G
9g.34647948A>TCA373281109GALTc.*82A>T (n.*82A>T)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.833A>T
n.750A>T
n.630A>T
n.935A>T
n.879A>T
n.283-167A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.673A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.966A>T
n.690A>T
n.650A>T
n.498A>T
n.262-100A>T
c.481A>T
c.253-167A>T (n.253-167A>T)
n.615A>T
n.1056A>T
9g.34647949C>ACA373281112GALTc.*83C>A (n.*83C>A)
c.495C>A (p.Tyr165Ter)
c.168C>A (p.Tyr56Ter)
n.834C>A
n.751C>A
n.631C>A
n.936C>A
n.880C>A
n.283-166C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.674C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.967C>A
n.691C>A
n.651C>A
n.499C>A
n.262-99C>A
c.482C>A
c.253-166C>A (n.253-166C>A)
n.616C>A
n.1057C>A
 gnomAD v4
9g.34647949C=CA1845637490GALTc.*83C= (n.*83C=)
c.495C= (p.Tyr165=)
c.168C= (p.Tyr56=)
n.834C=
n.751C=
n.631C=
n.936C=
n.880C=
n.283-166C=
c.*239C= (n.*239C=)
n.674C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.967C=
n.691C=
n.651C=
n.499C=
n.262-99C=
c.482C=
c.253-166C= (n.253-166C=)
n.616C=
n.1057C=
9g.34647949C>GCA373281114GALTc.*83C>G (n.*83C>G)
c.495C>G (p.Tyr165Ter)
c.168C>G (p.Tyr56Ter)
n.834C>G
n.751C>G
n.631C>G
n.936C>G
n.880C>G
n.283-166C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.674C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.967C>G
n.691C>G
n.651C>G
n.499C>G
n.262-99C>G
c.482C>G
c.253-166C>G (n.253-166C>G)
n.616C>G
n.1057C>G
9g.34647949C>TCA259406GALTc.*83C>T (n.*83C>T)
c.495C>T (p.Tyr165=)
c.168C>T (p.Tyr56=)
n.834C>T
n.751C>T
n.631C>T
n.936C>T
n.880C>T
n.283-166C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.674C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.967C>T
n.691C>T
n.651C>T
n.499C>T
n.262-99C>T
c.482C>T
c.253-166C>T (n.253-166C>T)
n.616C>T
n.1057C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647950C>ACA373281116GALTc.*84C>A (n.*84C>A)
c.496C>A (p.Pro166Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.835C>A
n.752C>A
n.632C>A
n.937C>A
n.881C>A
n.283-165C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.675C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.968C>A
n.692C>A
n.652C>A
n.500C>A
n.262-98C>A
c.483C>A
c.253-165C>A (n.253-165C>A)
n.617C>A
n.1058C>A
9g.34647950C=CA1845637500GALTc.*84C= (n.*84C=)
c.496C= (p.Pro166=)
c.169C= (p.Pro57=)
n.835C=
n.752C=
n.632C=
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n.881C=
n.283-165C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.675C=
c.*116C= (n.*116C=)
n.968C=
n.692C=
n.652C=
n.500C=
n.262-98C=
c.483C=
c.253-165C= (n.253-165C=)
n.617C=
n.1058C=
9g.34647950C>GCA259408GALTc.*84C>G (n.*84C>G)
c.496C>G (p.Pro166Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.835C>G
n.752C>G
n.632C>G
n.937C>G
n.881C>G
n.283-165C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.675C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.968C>G
n.692C>G
n.652C>G
n.500C>G
n.262-98C>G
c.483C>G
c.253-165C>G (n.253-165C>G)
n.617C>G
n.1058C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647950C>TCA373281119GALTc.*84C>T (n.*84C>T)
c.496C>T (p.Pro166Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.835C>T
n.752C>T
n.632C>T
n.937C>T
n.881C>T
n.283-165C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.675C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.968C>T
n.692C>T
n.652C>T
n.500C>T
n.262-98C>T
c.483C>T
c.253-165C>T (n.253-165C>T)
n.617C>T
n.1058C>T
9g.34647951C>ACA373281127GALTc.*85C>A (n.*85C>A)
c.497C>A (p.Pro166His)
c.170C>A (p.Pro57His)
n.836C>A
n.753C>A
n.633C>A
n.938C>A
n.882C>A
n.283-164C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.676C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.969C>A
n.693C>A
n.653C>A
n.501C>A
n.262-97C>A
c.484C>A
c.253-164C>A (n.253-164C>A)
n.618C>A
n.1059C>A
9g.34647951C>GCA373281148GALTc.*85C>G (n.*85C>G)
c.497C>G (p.Pro166Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.836C>G
n.753C>G
n.633C>G
n.938C>G
n.882C>G
n.283-164C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
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c.*117C>G (n.*117C>G)
n.969C>G
n.693C>G
n.653C>G
n.501C>G
n.262-97C>G
c.484C>G
c.253-164C>G (n.253-164C>G)
n.618C>G
n.1059C>G
 gnomAD v4
9g.34647951C>TCA373281138GALTc.*85C>T (n.*85C>T)
c.497C>T (p.Pro166Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.836C>T
n.753C>T
n.633C>T
n.938C>T
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n.283-164C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
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c.*117C>T (n.*117C>T)
n.969C>T
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n.262-97C>T
c.484C>T
c.253-164C>T (n.253-164C>T)
n.618C>T
n.1059C>T
9g.34647952T>ACA464596000GALTc.*86T>A (n.*86T>A)
c.498T>A (p.Pro166=)
c.171T>A (p.Pro57=)
n.837T>A
n.754T>A
n.634T>A
n.939T>A
n.883T>A
n.283-163T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.677T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.970T>A
n.694T>A
n.654T>A
n.502T>A
n.262-96T>A
c.485T>A
c.253-163T>A (n.253-163T>A)
n.619T>A
n.1060T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647952T>CCA260404GALTc.*86T>C (n.*86T>C)
c.498T>C (p.Pro166=)
c.171T>C (p.Pro57=)
n.837T>C
n.754T>C
n.634T>C
n.939T>C
n.883T>C
n.283-163T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.677T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.970T>C
n.694T>C
n.654T>C
n.502T>C
n.262-96T>C
c.485T>C
c.253-163T>C (n.253-163T>C)
n.619T>C
n.1060T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647952T>GCA464596001GALTc.*86T>G (n.*86T>G)
c.498T>G (p.Pro166=)
c.171T>G (p.Pro57=)
n.837T>G
n.754T>G
n.634T>G
n.939T>G
n.883T>G
n.283-163T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.677T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.970T>G
n.694T>G
n.654T>G
n.502T>G
n.262-96T>G
c.485T>G
c.253-163T>G (n.253-163T>G)
n.619T>G
n.1060T>G
9g.34647952T=CA1845637504GALTc.*86T= (n.*86T=)
c.498T= (p.Pro166=)
c.171T= (p.Pro57=)
n.837T=
n.754T=
n.634T=
n.939T=
n.883T=
n.283-163T=
c.*242T= (n.*242T=)
n.677T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.970T=
n.694T=
n.654T=
n.502T=
n.262-96T=
c.485T=
c.253-163T= (n.253-163T=)
n.619T=
n.1060T=
9g.34647953T>ACA373281153GALTc.*87T>A (n.*87T>A)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.172T>A (p.Trp58Arg)
n.838T>A
n.755T>A
n.635T>A
n.940T>A
n.884T>A
n.283-162T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.678T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.971T>A
n.695T>A
n.655T>A
n.503T>A
n.262-95T>A
c.486T>A
c.253-162T>A (n.253-162T>A)
n.620T>A
n.1061T>A
9g.34647953T>CCA259409GALTc.*87T>C (n.*87T>C)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.172T>C (p.Trp58Arg)
n.838T>C
n.755T>C
n.635T>C
n.940T>C
n.884T>C
n.283-162T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.678T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.971T>C
n.695T>C
n.655T>C
n.503T>C
n.262-95T>C
c.486T>C
c.253-162T>C (n.253-162T>C)
n.620T>C
n.1061T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647953T>GCA373281157GALTc.*87T>G (n.*87T>G)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.172T>G (p.Trp58Gly)
n.838T>G
n.755T>G
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n.940T>G
n.884T>G
n.283-162T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.678T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.971T>G
n.695T>G
n.655T>G
n.503T>G
n.262-95T>G
c.486T>G
c.253-162T>G (n.253-162T>G)
n.620T>G
n.1061T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647953T=CA1845637511GALTc.*87T= (n.*87T=)
c.499T= (p.Trp167=)
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Number of alleles fetched