Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647820G>CCA2579371227GALTc.329-12G>C (n.329-12G>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.283-292A>C
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n.548A>C
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c.253-9A>C (n.253-9A>C)
n.841A>C
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n.525A>C
n.382-9A>C
n.262-225A>C
c.365-9A>C
c.253-292A>C (n.253-292A>C)
n.499-9A>C
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n.931A>C
 dbSNP
9g.34647823A>GCA5036114GALTc.329-9A>G (n.329-9A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.499-8C>T
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n.932C>T
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9g.34647825C>TCA5036115GALTc.329-7C>T (n.329-7C>T)
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n.283-290C>T
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c.365-7C>T
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n.499-7C>T
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n.933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.34647826A>TCA5036116GALTc.329-6A>T (n.329-6A>T)
c.378-6A>T (n.378-6A>T)
c.51-6A>T (n.51-6A>T)
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n.262-222A>T
c.365-6A>T
c.253-289A>T (n.253-289A>T)
n.499-6A>T
n.522-6A>T
n.934A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647827C>TCA2719563082GALTc.329-5C>T (n.329-5C>T)
c.378-5C>T (n.378-5C>T)
c.51-5C>T (n.51-5C>T)
n.717-5C>T
n.629C>T
n.514-5C>T
n.814C>T
n.758C>T
n.283-288C>T
c.*122-5C>T (n.*122-5C>T)
n.552C>T
n.536C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.845C>T
n.569C>T
n.529C>T
n.382-5C>T
n.262-221C>T
c.365-5C>T
c.253-288C>T (n.253-288C>T)
n.499-5C>T
n.522-5C>T
n.935C>T
 dbSNP
9g.34647828C>TCA2499219850GALTc.329-4C>T (n.329-4C>T)
c.378-4C>T (n.378-4C>T)
c.51-4C>T (n.51-4C>T)
n.717-4C>T
n.630C>T
n.514-4C>T
n.815C>T
n.759C>T
n.283-287C>T
c.*122-4C>T (n.*122-4C>T)
n.553C>T
n.537C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.846C>T
n.570C>T
n.530C>T
n.382-4C>T
n.262-220C>T
c.365-4C>T
c.253-287C>T (n.253-287C>T)
n.499-4C>T
n.522-4C>T
n.936C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647830A=CA1845636912GALTc.329-2A= (n.329-2A=)
c.378-2A= (n.378-2A=)
c.51-2A= (n.51-2A=)
n.717-2A=
n.632A=
n.514-2A=
n.817A=
n.761A=
n.283-285A=
c.*122-2A= (n.*122-2A=)
n.555A=
n.539A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.848A=
n.572A=
n.532A=
n.382-2A=
n.262-218A=
c.365-2A=
c.253-285A= (n.253-285A=)
n.499-2A=
n.522-2A=
n.938A=
9g.34647830A>CCA373280506GALTc.329-2A>C (n.329-2A>C)
c.378-2A>C (n.378-2A>C)
c.51-2A>C (n.51-2A>C)
n.717-2A>C
n.632A>C
n.514-2A>C
n.817A>C
n.761A>C
n.283-285A>C
c.*122-2A>C (n.*122-2A>C)
n.555A>C
n.539A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.848A>C
n.572A>C
n.532A>C
n.382-2A>C
n.262-218A>C
c.365-2A>C
c.253-285A>C (n.253-285A>C)
n.499-2A>C
n.522-2A>C
n.938A>C
9g.34647830A>GCA373280508GALTc.329-2A>G (n.329-2A>G)
c.378-2A>G (n.378-2A>G)
c.51-2A>G (n.51-2A>G)
n.717-2A>G
n.632A>G
n.514-2A>G
n.817A>G
n.761A>G
n.283-285A>G
c.*122-2A>G (n.*122-2A>G)
n.555A>G
n.539A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.848A>G
n.572A>G
n.532A>G
n.382-2A>G
n.262-218A>G
c.365-2A>G
c.253-285A>G (n.253-285A>G)
n.499-2A>G
n.522-2A>G
n.938A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647830A>TCA373280510GALTc.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.378-2A>T (n.378-2A>T)
c.51-2A>T (n.51-2A>T)
n.717-2A>T
n.632A>T
n.514-2A>T
n.817A>T
n.761A>T
n.283-285A>T
c.*122-2A>T (n.*122-2A>T)
n.555A>T
n.539A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.848A>T
n.572A>T
n.532A>T
n.382-2A>T
n.262-218A>T
c.365-2A>T
c.253-285A>T (n.253-285A>T)
n.499-2A>T
n.522-2A>T
n.938A>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647831G>ACA373280517GALTc.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.378-1G>A (n.378-1G>A)
c.51-1G>A (n.51-1G>A)
n.717-1G>A
n.633G>A
n.514-1G>A
n.818G>A
n.762G>A
n.283-284G>A
c.*122-1G>A (n.*122-1G>A)
n.556G>A
n.540G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.849G>A
n.573G>A
n.533G>A
n.382-1G>A
n.262-217G>A
c.365-1G>A
c.253-284G>A (n.253-284G>A)
n.499-1G>A
n.522-1G>A
n.939G>A
 gnomAD v4
9g.34647831G>CCA373280512GALTc.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.378-1G>C (n.378-1G>C)
c.51-1G>C (n.51-1G>C)
n.717-1G>C
n.633G>C
n.514-1G>C
n.818G>C
n.762G>C
n.283-284G>C
c.*122-1G>C (n.*122-1G>C)
n.556G>C
n.540G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.849G>C
n.573G>C
n.533G>C
n.382-1G>C
n.262-217G>C
c.365-1G>C
c.253-284G>C (n.253-284G>C)
n.499-1G>C
n.522-1G>C
n.939G>C
 COSMIC
9g.34647831G>TCA373280514GALTc.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.378-1G>T (n.378-1G>T)
c.51-1G>T (n.51-1G>T)
n.717-1G>T
n.633G>T
n.514-1G>T
n.818G>T
n.762G>T
n.283-284G>T
c.*122-1G>T (n.*122-1G>T)
n.556G>T
n.540G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.849G>T
n.573G>T
n.533G>T
n.382-1G>T
n.262-217G>T
c.365-1G>T
c.253-284G>T (n.253-284G>T)
n.499-1G>T
n.522-1G>T
n.939G>T
9g.34647832T>ACA373280520GALTc.329T>A (p.Val110Glu)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.51T>A (p.Ser17Arg)
n.717T>A
n.634T>A
n.514T>A
n.819T>A
n.763T>A
n.283-283T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.557T>A
n.541T>A
c.253T>A (p.Ter85Lys)
n.850T>A
n.574T>A
n.534T>A
n.382T>A
n.262-216T>A
c.365T>A
c.253-283T>A (n.253-283T>A)
n.499T>A
n.522T>A
n.940T>A
9g.34647832T>CCA464595872GALTc.329T>C (p.Val110Ala)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.51T>C (p.Ser17=)
n.717T>C
n.634T>C
n.514T>C
n.819T>C
n.763T>C
n.283-283T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.557T>C
n.541T>C
c.253T>C (p.Ter85Gln)
n.850T>C
n.574T>C
n.534T>C
n.382T>C
n.262-216T>C
c.365T>C
c.253-283T>C (n.253-283T>C)
n.499T>C
n.522T>C
n.940T>C
9g.34647832T>GCA373280522GALTc.329T>G (p.Val110Gly)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.51T>G (p.Ser17Arg)
n.717T>G
n.634T>G
n.514T>G
n.819T>G
n.763T>G
n.283-283T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.557T>G
n.541T>G
c.253T>G (p.Ter85Glu)
n.850T>G
n.574T>G
n.534T>G
n.382T>G
n.262-216T>G
c.365T>G
c.253-283T>G (n.253-283T>G)
n.499T>G
n.522T>G
n.940T>G
9g.34647833A=CA1845636920GALTc.330A= (p.Val110=)
c.379A= (p.Lys127=)
c.52A= (p.Lys18=)
n.718A=
n.635A=
n.515A=
n.820A=
n.764A=
n.283-282A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.558A=
n.542A=
c.254A= (p.Ter85=)
n.851A=
n.575A=
n.535A=
n.383A=
n.262-215A=
c.366A=
c.253-282A= (n.253-282A=)
n.500A=
n.523A=
n.941A=
9g.34647833A>CCA373280524GALTc.330A>C (p.Val110=)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.718A>C
n.635A>C
n.515A>C
n.820A>C
n.764A>C
n.283-282A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.558A>C
n.542A>C
c.254A>C (p.Ter85Ser)
n.851A>C
n.575A>C
n.535A>C
n.383A>C
n.262-215A>C
c.366A>C
c.253-282A>C (n.253-282A>C)
n.500A>C
n.523A>C
n.941A>C
9g.34647833A>GCA259377GALTc.330A>G (p.Val110=)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.718A>G
n.635A>G
n.515A>G
n.820A>G
n.764A>G
n.283-282A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.558A>G
n.542A>G
c.254A>G (p.Ter85=)
n.851A>G
n.575A>G
n.535A>G
n.383A>G
n.262-215A>G
c.366A>G
c.253-282A>G (n.253-282A>G)
n.500A>G
n.523A>G
n.941A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647833A>TCA373280526GALTc.330A>T (p.Val110=)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.718A>T
n.635A>T
n.515A>T
n.820A>T
n.764A>T
n.283-282A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.558A>T
n.542A>T
c.254A>T (p.Ter85Leu)
n.851A>T
n.575A>T
n.535A>T
n.383A>T
n.262-215A>T
c.366A>T
c.253-282A>T (n.253-282A>T)
n.500A>T
n.523A>T
n.941A>T
9g.34647834A>CCA373280529GALTc.331A>C (p.Arg111=)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.719A>C
n.636A>C
n.516A>C
n.821A>C
n.765A>C
n.283-281A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.559A>C
n.543A>C
c.255A>C (p.Ter85Tyr)
n.852A>C
n.576A>C
n.536A>C
n.384A>C
n.262-214A>C
c.367A>C
c.253-281A>C (n.253-281A>C)
n.501A>C
n.524A>C
n.942A>C
9g.34647834A>GCA373280530GALTc.331A>G (p.Arg111Gly)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.719A>G
n.636A>G
n.516A>G
n.821A>G
n.765A>G
n.283-281A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.559A>G
n.543A>G
c.255A>G (p.Ter85=)
n.852A>G
n.576A>G
n.536A>G
n.384A>G
n.262-214A>G
c.367A>G
c.253-281A>G (n.253-281A>G)
n.501A>G
n.524A>G
n.942A>G
 gnomAD v4
9g.34647834A>TCA373280532GALTc.331A>T (p.Arg111Trp)
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
n.719A>T
n.636A>T
n.516A>T
n.821A>T
n.765A>T
n.283-281A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.559A>T
n.543A>T
c.255A>T (p.Ter85Tyr)
n.852A>T
n.576A>T
n.536A>T
n.384A>T
n.262-214A>T
c.367A>T
c.253-281A>T (n.253-281A>T)
n.501A>T
n.524A>T
n.942A>T
9g.34647835G>ACA464595873GALTc.332G>A (p.Arg111Lys)
c.381G>A (p.Lys127=)
c.54G>A (p.Lys18=)
n.720G>A
n.637G>A
n.517G>A
n.822G>A
n.766G>A
n.283-280G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.560G>A
n.544G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.853G>A
n.577G>A
n.537G>A
n.385G>A
n.262-213G>A
c.368G>A
c.253-280G>A (n.253-280G>A)
n.502G>A
n.525G>A
n.943G>A
 gnomAD v4
9g.34647835G>CCA373280533GALTc.332G>C (p.Arg111Thr)
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
n.720G>C
n.637G>C
n.517G>C
n.822G>C
n.766G>C
n.283-280G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.560G>C
n.544G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.853G>C
n.577G>C
n.537G>C
n.385G>C
n.262-213G>C
c.368G>C
c.253-280G>C (n.253-280G>C)
n.502G>C
n.525G>C
n.943G>C
9g.34647835G>TCA373280536GALTc.332G>T (p.Arg111Met)
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
n.720G>T
n.637G>T
n.517G>T
n.822G>T
n.766G>T
n.283-280G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.560G>T
n.544G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.853G>T
n.577G>T
n.537G>T
n.385G>T
n.262-213G>T
c.368G>T
c.253-280G>T (n.253-280G>T)
n.502G>T
n.525G>T
n.943G>T
9g.34647836G>ACA373280538GALTc.333G>A (p.Arg111=)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.721G>A
n.638G>A
n.518G>A
n.823G>A
n.767G>A
n.283-279G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.561G>A
n.545G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.854G>A
n.578G>A
n.538G>A
n.386G>A
n.262-212G>A
c.369G>A
c.253-279G>A (n.253-279G>A)
n.503G>A
n.526G>A
n.944G>A
 ClinVar
9g.34647836G>CCA373280540GALTc.333G>C (p.Arg111Ser)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.721G>C
n.638G>C
n.518G>C
n.823G>C
n.767G>C
n.283-279G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.561G>C
n.545G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.854G>C
n.578G>C
n.538G>C
n.386G>C
n.262-212G>C
c.369G>C
c.253-279G>C (n.253-279G>C)
n.503G>C
n.526G>C
n.944G>C
9g.34647836G>TCA373280542GALTc.333G>T (p.Arg111Ser)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.721G>T
n.638G>T
n.518G>T
n.823G>T
n.767G>T
n.283-279G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.561G>T
n.545G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.854G>T
n.578G>T
n.538G>T
n.386G>T
n.262-212G>T
c.369G>T
c.253-279G>T (n.253-279G>T)
n.503G>T
n.526G>T
n.944G>T
9g.34647838_34647842delCA2573144586GALTc.335_339del (p.Ser112CysfsTer?)
c.384_388del (p.Met129LeufsTer16)
c.57_61del (p.Met20LeufsTer16)
n.723_727del
n.640_644del
n.520_524del
n.825_829del
n.769_773del
n.283-277_283-273del
c.*128_*132del (n.*128_*132del)
n.563_567del
n.547_551del
c.*4_*8del (n.*4_*8del)
n.856_860del
n.580_584del
n.540_544del
n.388_392del
n.262-210_262-206del
c.371_375del
c.253-277_253-273del (n.253-277_253-273del)
n.505_509del
n.528_532del
n.946_950del
 ClinVar dbSNP
9g.34647837T>ACA373280549GALTc.334T>A (p.Ser112Thr)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.722T>A
n.639T>A
n.519T>A
n.824T>A
n.768T>A
n.283-278T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.562T>A
n.546T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.855T>A
n.579T>A
n.539T>A
n.387T>A
n.262-211T>A
c.370T>A
c.253-278T>A (n.253-278T>A)
n.504T>A
n.527T>A
n.945T>A
9g.34647837T>CCA373280544GALTc.334T>C (p.Ser112Pro)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.722T>C
n.639T>C
n.519T>C
n.824T>C
n.768T>C
n.283-278T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.562T>C
n.546T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.855T>C
n.579T>C
n.539T>C
n.387T>C
n.262-211T>C
c.370T>C
c.253-278T>C (n.253-278T>C)
n.504T>C
n.527T>C
n.945T>C
9g.34647837T>GCA373280546GALTc.334T>G (p.Ser112Ala)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.722T>G
n.639T>G
n.519T>G
n.824T>G
n.768T>G
n.283-278T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.562T>G
n.546T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.855T>G
n.579T>G
n.539T>G
n.387T>G
n.262-211T>G
c.370T>G
c.253-278T>G (n.253-278T>G)
n.504T>G
n.527T>G
n.945T>G
9g.34647838C>ACA464595874GALTc.335C>A (p.Ser112Ter)
c.384C>A (p.Val128=)
c.57C>A (p.Val19=)
n.723C>A
n.640C>A
n.520C>A
n.825C>A
n.769C>A
n.283-277C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.563C>A
n.547C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.856C>A
n.580C>A
n.540C>A
n.388C>A
n.262-210C>A
c.371C>A
c.253-277C>A (n.253-277C>A)
n.505C>A
n.528C>A
n.946C>A
9g.34647838C>GCA464595875GALTc.335C>G (p.Ser112Ter)
c.384C>G (p.Val128=)
c.57C>G (p.Val19=)
n.723C>G
n.640C>G
n.520C>G
n.825C>G
n.769C>G
n.283-277C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.563C>G
n.547C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.856C>G
n.580C>G
n.540C>G
n.388C>G
n.262-210C>G
c.371C>G
c.253-277C>G (n.253-277C>G)
n.505C>G
n.528C>G
n.946C>G
9g.34647838C>TCA464595876GALTc.335C>T (p.Ser112Leu)
c.384C>T (p.Val128=)
c.57C>T (p.Val19=)
n.723C>T
n.640C>T
n.520C>T
n.825C>T
n.769C>T
n.283-277C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.563C>T
n.547C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.856C>T
n.580C>T
n.540C>T
n.388C>T
n.262-210C>T
c.371C>T
c.253-277C>T (n.253-277C>T)
n.505C>T
n.528C>T
n.946C>T
9g.34647839A=CA1845636932GALTc.336A= (p.Ser112=)
c.385A= (p.Met129=)
c.58A= (p.Met20=)
n.724A=
n.641A=
n.521A=
n.826A=
n.770A=
n.283-276A=
c.*129A= (n.*129A=)
n.564A=
n.548A=
c.*5A= (n.*5A=)
n.857A=
n.581A=
n.541A=
n.389A=
n.262-209A=
c.372A=
c.253-276A= (n.253-276A=)
n.506A=
n.529A=
n.947A=
9g.34647839A>CCA373280557GALTc.336A>C (p.Ser112=)
c.385A>C (p.Met129Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
n.724A>C
n.641A>C
n.521A>C
n.826A>C
n.770A>C
n.283-276A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.564A>C
n.548A>C
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.857A>C
n.581A>C
n.541A>C
n.389A>C
n.262-209A>C
c.372A>C
c.253-276A>C (n.253-276A>C)
n.506A>C
n.529A>C
n.947A>C
 gnomAD v4
9g.34647839A>GCA373280558GALTc.336A>G (p.Ser112=)
c.385A>G (p.Met129Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
n.724A>G
n.641A>G
n.521A>G
n.826A>G
n.770A>G
n.283-276A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.564A>G
n.548A>G
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.857A>G
n.581A>G
n.541A>G
n.389A>G
n.262-209A>G
c.372A>G
c.253-276A>G (n.253-276A>G)
n.506A>G
n.529A>G
n.947A>G
9g.34647839A>TCA260402GALTc.336A>T (p.Ser112=)
c.385A>T (p.Met129Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
n.724A>T
n.641A>T
n.521A>T
n.826A>T
n.770A>T
n.283-276A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.564A>T
n.548A>T
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.857A>T
n.581A>T
n.541A>T
n.389A>T
n.262-209A>T
c.372A>T
c.253-276A>T (n.253-276A>T)
n.506A>T
n.529A>T
n.947A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647840T>ACA373280564GALTc.337T>A (p.Cys113Ser)
c.386T>A (p.Met129Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
n.725T>A
n.642T>A
n.522T>A
n.827T>A
n.771T>A
n.283-275T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.565T>A
n.549T>A
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.858T>A
n.582T>A
n.542T>A
n.390T>A
n.262-208T>A
c.373T>A
c.253-275T>A (n.253-275T>A)
n.507T>A
n.530T>A
n.948T>A
9g.34647840T>CCA259378GALTc.337T>C (p.Cys113Arg)
c.386T>C (p.Met129Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
n.725T>C
n.642T>C
n.522T>C
n.827T>C
n.771T>C
n.283-275T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.565T>C
n.549T>C
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.858T>C
n.582T>C
n.542T>C
n.390T>C
n.262-208T>C
c.373T>C
c.253-275T>C (n.253-275T>C)
n.507T>C
n.530T>C
n.948T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647840T>GCA373280567GALTc.337T>G (p.Cys113Gly)
c.386T>G (p.Met129Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
n.725T>G
n.642T>G
n.522T>G
n.827T>G
n.771T>G
n.283-275T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.565T>G
n.549T>G
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.858T>G
n.582T>G
n.542T>G
n.390T>G
n.262-208T>G
c.373T>G
c.253-275T>G (n.253-275T>G)
n.507T>G
n.530T>G
n.948T>G
9g.34647840T=CA1845636949GALTc.337T= (p.Cys113=)
c.386T= (p.Met129=)
c.59T= (p.Met20=)
n.725T=
n.642T=
n.522T=
n.827T=
n.771T=
n.283-275T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.565T=
n.549T=
c.*6T= (n.*6T=)
n.858T=
n.582T=
n.542T=
n.390T=
n.262-208T=
c.373T=
c.253-275T= (n.253-275T=)
n.507T=
n.530T=
n.948T=
9g.34647841G>ACA5036117GALTc.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.387G>A (p.Met129Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
n.726G>A
n.643G>A
n.523G>A
n.828G>A
n.772G>A
n.283-274G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.566G>A
n.550G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.859G>A
n.583G>A
n.543G>A
n.391G>A
n.262-207G>A
c.374G>A
c.253-274G>A (n.253-274G>A)
n.508G>A
n.531G>A
n.949G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647841G>CCA373280571GALTc.338G>C (p.Cys113Ser)
c.387G>C (p.Met129Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
n.726G>C
n.643G>C
n.523G>C
n.828G>C
n.772G>C
n.283-274G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.566G>C
n.550G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.859G>C
n.583G>C
n.543G>C
n.391G>C
n.262-207G>C
c.374G>C
c.253-274G>C (n.253-274G>C)
n.508G>C
n.531G>C
n.949G>C
9g.34647841G=CA1845636964GALTc.338G= (p.Cys113=)
c.387G= (p.Met129=)
c.60G= (p.Met20=)
n.726G=
n.643G=
n.523G=
n.828G=
n.772G=
n.283-274G=
c.*131G= (n.*131G=)
n.566G=
n.550G=
c.*7G= (n.*7G=)
n.859G=
n.583G=
n.543G=
n.391G=
n.262-207G=
c.374G=
c.253-274G= (n.253-274G=)
n.508G=
n.531G=
n.949G=
9g.34647841G>TCA373280573GALTc.338G>T (p.Cys113Phe)
c.387G>T (p.Met129Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
n.726G>T
n.643G>T
n.523G>T
n.828G>T
n.772G>T
n.283-274G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.566G>T
n.550G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.859G>T
n.583G>T
n.543G>T
n.391G>T
n.262-207G>T
c.374G>T
c.253-274G>T (n.253-274G>T)
n.508G>T
n.531G>T
n.949G>T
9g.34647842T>ACA373280576GALTc.339T>A (p.Cys113Ter)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.61T>A (p.Cys21Ser)
n.727T>A
n.644T>A
n.524T>A
n.829T>A
n.773T>A
n.283-273T>A
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.567T>A
n.551T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.860T>A
n.584T>A
n.544T>A
n.392T>A
n.262-206T>A
c.375T>A
c.253-273T>A (n.253-273T>A)
n.509T>A
n.532T>A
n.950T>A
9g.34647842T>CCA373280578GALTc.339T>C (p.Cys113=)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.61T>C (p.Cys21Arg)
n.727T>C
n.644T>C
n.524T>C
n.829T>C
n.773T>C
n.283-273T>C
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.567T>C
n.551T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.860T>C
n.584T>C
n.544T>C
n.392T>C
n.262-206T>C
c.375T>C
c.253-273T>C (n.253-273T>C)
n.509T>C
n.532T>C
n.950T>C
9g.34647842T>GCA373280579GALTc.339T>G (p.Cys113Trp)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.61T>G (p.Cys21Gly)
n.727T>G
n.644T>G
n.524T>G
n.829T>G
n.773T>G
n.283-273T>G
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.567T>G
n.551T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.860T>G
n.584T>G
n.544T>G
n.392T>G
n.262-206T>G
c.375T>G
c.253-273T>G (n.253-273T>G)
n.509T>G
n.532T>G
n.950T>G
9g.34647843G>ACA259379GALTc.340G>A (p.Ala114Thr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
n.728G>A
n.645G>A
n.525G>A
n.830G>A
n.774G>A
n.283-272G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.568G>A
n.552G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.861G>A
n.585G>A
n.545G>A
n.393G>A
n.262-205G>A
c.376G>A
c.253-272G>A (n.253-272G>A)
n.510G>A
n.533G>A
n.951G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647843G>CCA373280585GALTc.340G>C (p.Ala114Pro)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.62G>C (p.Cys21Ser)
n.728G>C
n.645G>C
n.525G>C
n.830G>C
n.774G>C
n.283-272G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.568G>C
n.552G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.861G>C
n.585G>C
n.545G>C
n.393G>C
n.262-205G>C
c.376G>C
c.253-272G>C (n.253-272G>C)
n.510G>C
n.533G>C
n.951G>C
9g.34647843G=CA1845636979GALTc.340G= (p.Ala114=)
c.389G= (p.Cys130=)
c.62G= (p.Cys21=)
n.728G=
n.645G=
n.525G=
n.830G=
n.774G=
n.283-272G=
c.*133G= (n.*133G=)
n.568G=
n.552G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.861G=
n.585G=
n.545G=
n.393G=
n.262-205G=
c.376G=
c.253-272G= (n.253-272G=)
n.510G=
n.533G=
n.951G=
9g.34647843G>TCA373280582GALTc.340G>T (p.Ala114Ser)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.62G>T (p.Cys21Phe)
n.728G>T
n.645G>T
n.525G>T
n.830G>T
n.774G>T
n.283-272G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.568G>T
n.552G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.861G>T
n.585G>T
n.545G>T
n.393G>T
n.262-205G>T
c.376G>T
c.253-272G>T (n.253-272G>T)
n.510G>T
n.533G>T
n.951G>T
9g.34647844C>ACA373280587GALTc.341C>A (p.Ala114Asp)
c.390C>A (p.Cys130Ter)
c.63C>A (p.Cys21Ter)
n.729C>A
n.646C>A
n.526C>A
n.831C>A
n.775C>A
n.283-271C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.569C>A
n.553C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.862C>A
n.586C>A
n.546C>A
n.394C>A
n.262-204C>A
c.377C>A
c.253-271C>A (n.253-271C>A)
n.511C>A
n.534C>A
n.952C>A
9g.34647844C=CA1845636988GALTc.341C= (p.Ala114=)
c.390C= (p.Cys130=)
c.63C= (p.Cys21=)
n.729C=
n.646C=
n.526C=
n.831C=
n.775C=
n.283-271C=
c.*134C= (n.*134C=)
n.569C=
n.553C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.862C=
n.586C=
n.546C=
n.394C=
n.262-204C=
c.377C=
c.253-271C= (n.253-271C=)
n.511C=
n.534C=
n.952C=
9g.34647844C>GCA373280588GALTc.341C>G (p.Ala114Gly)
c.390C>G (p.Cys130Trp)
c.63C>G (p.Cys21Trp)
n.729C>G
n.646C>G
n.526C>G
n.831C>G
n.775C>G
n.283-271C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.569C>G
n.553C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.862C>G
n.586C>G
n.546C>G
n.394C>G
n.262-204C>G
c.377C>G
c.253-271C>G (n.253-271C>G)
n.511C>G
n.534C>G
n.952C>G
9g.34647844C>TCA464595877GALTc.341C>T (p.Ala114Val)
c.390C>T (p.Cys130=)
c.63C>T (p.Cys21=)
n.729C>T
n.646C>T
n.526C>T
n.831C>T
n.775C>T
n.283-271C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.569C>T
n.553C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.862C>T
n.586C>T
n.546C>T
n.394C>T
n.262-204C>T
c.377C>T
c.253-271C>T (n.253-271C>T)
n.511C>T
n.534C>T
n.952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647845T>ACA373280590GALTc.342T>A (p.Ala114=)
c.391T>A (p.Phe131Ile)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.730T>A
n.647T>A
n.527T>A
n.832T>A
n.776T>A
n.283-270T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.570T>A
n.554T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.863T>A
n.587T>A
n.547T>A
n.395T>A
n.262-203T>A
c.378T>A
c.253-270T>A (n.253-270T>A)
n.512T>A
n.535T>A
n.953T>A
9g.34647845T>CCA373280591GALTc.342T>C (p.Ala114=)
c.391T>C (p.Phe131Leu)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.730T>C
n.647T>C
n.527T>C
n.832T>C
n.776T>C
n.283-270T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.570T>C
n.554T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.863T>C
n.587T>C
n.547T>C
n.395T>C
n.262-203T>C
c.378T>C
c.253-270T>C (n.253-270T>C)
n.512T>C
n.535T>C
n.953T>C
 gnomAD v4
9g.34647845T>GCA373280593GALTc.342T>G (p.Ala114=)
c.391T>G (p.Phe131Val)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.730T>G
n.647T>G
n.527T>G
n.832T>G
n.776T>G
n.283-270T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.570T>G
n.554T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.863T>G
n.587T>G
n.547T>G
n.395T>G
n.262-203T>G
c.378T>G
c.253-270T>G (n.253-270T>G)
n.512T>G
n.535T>G
n.953T>G
9g.34647846T>ACA373280594GALTc.343T>A (p.Ser115Thr)
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.731T>A
n.648T>A
n.528T>A
n.833T>A
n.777T>A
n.283-269T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.571T>A
n.555T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.864T>A
n.588T>A
n.548T>A
n.396T>A
n.262-202T>A
c.379T>A
c.253-269T>A (n.253-269T>A)
n.513T>A
n.536T>A
n.954T>A
9g.34647846T>CCA373280596GALTc.343T>C (p.Ser115Pro)
c.392T>C (p.Phe131Ser)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.731T>C
n.648T>C
n.528T>C
n.833T>C
n.777T>C
n.283-269T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.571T>C
n.555T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.864T>C
n.588T>C
n.548T>C
n.396T>C
n.262-202T>C
c.379T>C
c.253-269T>C (n.253-269T>C)
n.513T>C
n.536T>C
n.954T>C
9g.34647846T>GCA259380GALTc.343T>G (p.Ser115Ala)
c.392T>G (p.Phe131Cys)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.731T>G
n.648T>G
n.528T>G
n.833T>G
n.777T>G
n.283-269T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.571T>G
n.555T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.864T>G
n.588T>G
n.548T>G
n.396T>G
n.262-202T>G
c.379T>G
c.253-269T>G (n.253-269T>G)
n.513T>G
n.536T>G
n.954T>G
 dbSNP
9g.34647846T=CA1845637000GALTc.343T= (p.Ser115=)
c.392T= (p.Phe131=)
c.65T= (p.Phe22=)
n.731T=
n.648T=
n.528T=
n.833T=
n.777T=
n.283-269T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.571T=
n.555T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.864T=
n.588T=
n.548T=
n.396T=
n.262-202T=
c.379T=
c.253-269T= (n.253-269T=)
n.513T=
n.536T=
n.954T=
9g.34647847C>ACA373280600GALTc.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.393C>A (p.Phe131Leu)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.732C>A
n.649C>A
n.529C>A
n.834C>A
n.778C>A
n.283-268C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.572C>A
n.556C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.865C>A
n.589C>A
n.549C>A
n.397C>A
n.262-201C>A
c.380C>A
c.253-268C>A (n.253-268C>A)
n.514C>A
n.537C>A
n.955C>A
 gnomAD v4
9g.34647847C>GCA373280604GALTc.344C>G (p.Ser115Cys)
c.393C>G (p.Phe131Leu)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.732C>G
n.649C>G
n.529C>G
n.834C>G
n.778C>G
n.283-268C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.572C>G
n.556C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.865C>G
n.589C>G
n.549C>G
n.397C>G
n.262-201C>G
c.380C>G
c.253-268C>G (n.253-268C>G)
n.514C>G
n.537C>G
n.955C>G
9g.34647847C>TCA464595878GALTc.344C>T (p.Ser115Phe)
c.393C>T (p.Phe131=)
c.66C>T (p.Phe22=)
n.732C>T
n.649C>T
n.529C>T
n.834C>T
n.778C>T
n.283-268C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.572C>T
n.556C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.865C>T
n.589C>T
n.549C>T
n.397C>T
n.262-201C>T
c.380C>T
c.253-268C>T (n.253-268C>T)
n.514C>T
n.537C>T
n.955C>T
9g.34647848C>ACA373280605GALTc.345C>A (p.Ser115=)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.733C>A
n.650C>A
n.530C>A
n.835C>A
n.779C>A
n.283-267C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.573C>A
n.557C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.866C>A
n.590C>A
n.550C>A
n.398C>A
n.262-200C>A
c.381C>A
c.253-267C>A (n.253-267C>A)
n.515C>A
n.538C>A
n.956C>A
9g.34647848C=CA1845637012GALTc.345C= (p.Ser115=)
c.394C= (p.His132=)
c.67C= (p.His23=)
n.733C=
n.650C=
n.530C=
n.835C=
n.779C=
n.283-267C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.573C=
n.557C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.866C=
n.590C=
n.550C=
n.398C=
n.262-200C=
c.381C=
c.253-267C= (n.253-267C=)
n.515C=
n.538C=
n.956C=
9g.34647848C>GCA373280608GALTc.345C>G (p.Ser115=)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.733C>G
n.650C>G
n.530C>G
n.835C>G
n.779C>G
n.283-267C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.573C>G
n.557C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.866C>G
n.590C>G
n.550C>G
n.398C>G
n.262-200C>G
c.381C>G
c.253-267C>G (n.253-267C>G)
n.515C>G
n.538C>G
n.956C>G
9g.34647848C>TCA259382GALTc.345C>T (p.Ser115=)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.733C>T
n.650C>T
n.530C>T
n.835C>T
n.779C>T
n.283-267C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.573C>T
n.557C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.866C>T
n.590C>T
n.550C>T
n.398C>T
n.262-200C>T
c.381C>T
c.253-267C>T (n.253-267C>T)
n.515C>T
n.538C>T
n.956C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647849A=CA1845637030GALTc.346A= (p.Thr116=)
c.395A= (p.His132=)
c.68A= (p.His23=)
n.734A=
n.651A=
n.531A=
n.836A=
n.780A=
n.283-266A=
c.*139A= (n.*139A=)
n.574A=
n.558A=
c.*15A= (n.*15A=)
n.867A=
n.591A=
n.551A=
n.399A=
n.262-199A=
c.382A=
c.253-266A= (n.253-266A=)
n.516A=
n.539A=
n.957A=
9g.34647849A>CCA373280616GALTc.346A>C (p.Thr116Pro)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.734A>C
n.651A>C
n.531A>C
n.836A>C
n.780A>C
n.283-266A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.574A>C
n.558A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.867A>C
n.591A>C
n.551A>C
n.399A>C
n.262-199A>C
c.382A>C
c.253-266A>C (n.253-266A>C)
n.516A>C
n.539A>C
n.957A>C
 dbSNP
9g.34647849A>GCA373280615GALTc.346A>G (p.Thr116Ala)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.734A>G
n.651A>G
n.531A>G
n.836A>G
n.780A>G
n.283-266A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.574A>G
n.558A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.867A>G
n.591A>G
n.551A>G
n.399A>G
n.262-199A>G
c.382A>G
c.253-266A>G (n.253-266A>G)
n.516A>G
n.539A>G
n.957A>G
9g.34647849A>TCA373280613GALTc.346A>T (p.Thr116Ser)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.734A>T
n.651A>T
n.531A>T
n.836A>T
n.780A>T
n.283-266A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.574A>T
n.558A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.867A>T
n.591A>T
n.551A>T
n.399A>T
n.262-199A>T
c.382A>T
c.253-266A>T (n.253-266A>T)
n.516A>T
n.539A>T
n.957A>T
9g.34647850C>ACA259383GALTc.347C>A (p.Thr116Asn)
c.396C>A (p.His132Gln)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.735C>A
n.652C>A
n.532C>A
n.837C>A
n.781C>A
n.283-265C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.575C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.868C>A
n.592C>A
n.552C>A
n.400C>A
n.262-198C>A
c.383C>A
c.253-265C>A (n.253-265C>A)
n.517C>A
n.540C>A
n.958C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647850C=CA1845637055GALTc.347C= (p.Thr116=)
c.396C= (p.His132=)
c.69C= (p.His23=)
n.735C=
n.652C=
n.532C=
n.837C=
n.781C=
n.283-265C=
c.*140C= (n.*140C=)
n.575C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.868C=
n.592C=
n.552C=
n.400C=
n.262-198C=
c.383C=
c.253-265C= (n.253-265C=)
n.517C=
n.540C=
n.958C=
9g.34647850C>GCA373280617GALTc.347C>G (p.Thr116Ser)
c.396C>G (p.His132Gln)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.735C>G
n.652C>G
n.532C>G
n.837C>G
n.781C>G
n.283-265C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.575C>G
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.868C>G
n.592C>G
n.552C>G
n.400C>G
n.262-198C>G
c.383C>G
c.253-265C>G (n.253-265C>G)
n.517C>G
n.540C>G
n.958C>G
9g.34647850C>TCA5036118GALTc.347C>T (p.Thr116Ile)
c.396C>T (p.His132=)
c.69C>T (p.His23=)
n.735C>T
n.652C>T
n.532C>T
n.837C>T
n.781C>T
n.283-265C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.575C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.868C>T
n.592C>T
n.552C>T
n.400C>T
n.262-198C>T
c.383C>T
c.253-265C>T (n.253-265C>T)
n.517C>T
n.540C>T
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647852_34647853dupCA261028GALTc.349_350dup (p.Gly118LeufsTer13)
c.398_399dup (p.Trp134ProfsTer5)
c.71_72dup (p.Trp25ProfsTer5)
n.737_738dup
n.654_655dup
n.534_535dup
n.839_840dup
n.783_784dup
n.283-263_283-262dup
c.*142_*143dup (n.*142_*143dup)
n.577_578dup
c.*18_*19dup (n.*18_*19dup)
n.870_871dup
n.594_595dup
n.554_555dup
n.402_403dup
n.262-196_262-195dup
c.385_386dup
c.253-263_253-262dup (n.253-263_253-262dup)
n.519_520dup
n.542_543dup
n.960_961dup
 dbSNP
9g.34647852_34647853delCA2689808663GALTc.349_350del (p.Pro117TrpfsTer?)
c.398_399del (p.Pro133LeufsTer13)
c.71_72del (p.Pro24LeufsTer13)
n.737_738del
n.654_655del
n.534_535del
n.839_840del
n.783_784del
n.283-263_283-262del
c.*142_*143del (n.*142_*143del)
n.577_578del
c.*18_*19del (n.*18_*19del)
n.870_871del
n.594_595del
n.554_555del
n.402_403del
n.262-196_262-195del
c.385_386del
c.253-263_253-262del (n.253-263_253-262del)
n.519_520del
n.542_543del
n.960_961del
 gnomAD v4
9g.34647851C>ACA373280618GALTc.348C>A (p.Thr116=)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.736C>A
n.653C>A
n.533C>A
n.838C>A
n.782C>A
n.283-264C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.576C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.869C>A
n.593C>A
n.553C>A
n.401C>A
n.262-197C>A
c.384C>A
c.253-264C>A (n.253-264C>A)
n.518C>A
n.541C>A
n.959C>A
9g.34647851C=CA1845637071GALTc.348C= (p.Thr116=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.736C=
n.653C=
n.533C=
n.838C=
n.782C=
n.283-264C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.576C=
c.*17C= (n.*17C=)
n.869C=
n.593C=
n.553C=
n.401C=
n.262-197C=
c.384C=
c.253-264C= (n.253-264C=)
n.518C=
n.541C=
n.959C=
9g.34647851C>GCA373280619GALTc.348C>G (p.Thr116=)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.736C>G
n.653C>G
n.533C>G
n.838C>G
n.782C>G
n.283-264C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.576C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.869C>G
n.593C>G
n.553C>G
n.401C>G
n.262-197C>G
c.384C>G
c.253-264C>G (n.253-264C>G)
n.518C>G
n.541C>G
n.959C>G
9g.34647851C>TCA373280620GALTc.348C>T (p.Thr116=)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.736C>T
n.653C>T
n.533C>T
n.838C>T
n.782C>T
n.283-264C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.576C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.869C>T
n.593C>T
n.553C>T
n.401C>T
n.262-197C>T
c.384C>T
c.253-264C>T (n.253-264C>T)
n.518C>T
n.541C>T
n.959C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647852C>ACA373280622GALTc.349C>A (p.Pro117Thr)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.737C>A
n.654C>A
n.534C>A
n.839C>A
n.783C>A
n.283-263C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.577C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.870C>A
n.594C>A
n.554C>A
n.402C>A
n.262-196C>A
c.385C>A
c.253-263C>A (n.253-263C>A)
n.519C>A
n.542C>A
n.960C>A
 COSMIC
9g.34647852C>GCA373280624GALTc.349C>G (p.Pro117Ala)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.737C>G
n.654C>G
n.534C>G
n.839C>G
n.783C>G
n.283-263C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.577C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.870C>G
n.594C>G
n.554C>G
n.402C>G
n.262-196C>G
c.385C>G
c.253-263C>G (n.253-263C>G)
n.519C>G
n.542C>G
n.960C>G
9g.34647852C>TCA373280625GALTc.349C>T (p.Pro117Ser)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.737C>T
n.654C>T
n.534C>T
n.839C>T
n.783C>T
n.283-263C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.577C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.870C>T
n.594C>T
n.554C>T
n.402C>T
n.262-196C>T
c.385C>T
c.253-263C>T (n.253-263C>T)
n.519C>T
n.542C>T
n.960C>T
9g.34647853C>ACA464595879GALTc.350C>A (p.Pro117His)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.72C>A (p.Pro24=)
n.738C>A
n.655C>A
n.535C>A
n.840C>A
n.784C>A
n.283-262C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.578C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.871C>A
n.595C>A
n.555C>A
n.403C>A
n.262-195C>A
c.386C>A
c.253-262C>A (n.253-262C>A)
n.520C>A
n.543C>A
n.961C>A
9g.34647853C=CA1845637076GALTc.350C= (p.Pro117=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.72C= (p.Pro24=)
n.738C=
n.655C=
n.535C=
n.840C=
n.784C=
n.283-262C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.578C=
c.*19C= (n.*19C=)
n.871C=
n.595C=
n.555C=
n.403C=
n.262-195C=
c.386C=
c.253-262C= (n.253-262C=)
n.520C=
n.543C=
n.961C=
9g.34647853C>GCA464595880GALTc.350C>G (p.Pro117Arg)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.72C>G (p.Pro24=)
n.738C>G
n.655C>G
n.535C>G
n.840C>G
n.784C>G
n.283-262C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.578C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.871C>G
n.595C>G
n.555C>G
n.403C>G
n.262-195C>G
c.386C>G
c.253-262C>G (n.253-262C>G)
n.520C>G
n.543C>G
n.961C>G
9g.34647853C>TCA5036119GALTc.350C>T (p.Pro117Leu)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.72C>T (p.Pro24=)
n.738C>T
n.655C>T
n.535C>T
n.840C>T
n.784C>T
n.283-262C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.578C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.871C>T
n.595C>T
n.555C>T
n.403C>T
n.262-195C>T
c.386C>T
c.253-262C>T (n.253-262C>T)
n.520C>T
n.543C>T
n.961C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647853_34647854delinsCTCA1845637075GALTc.350_351delinsCT (p.Pro117=)
c.399_400delinsCT (p.Pro133=)
c.72_73delinsCT (p.Pro24=)
n.738_739delinsCT
n.655_656delinsCT
n.535_536delinsCT
n.840_841delinsCT
n.784_785delinsCT
n.283-262_283-261delinsCT
c.*143_*144delinsCT (n.*143_*144delinsCT)
n.578_579delinsCT
c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT)
n.871_872delinsCT
n.595_596delinsCT
n.555_556delinsCT
n.403_404delinsCT
n.262-195_262-194delinsCT
c.386_387delinsCT
c.253-262_253-261delinsCT (n.253-262_253-261delinsCT)
n.520_521delinsCT
n.543_544delinsCT
n.961_962delinsCT
9g.34647854delCA259384GALTc.351del (p.Gly118ValfsTer12)
c.400del (p.Trp134GlyfsTer4)
c.73del (p.Trp25GlyfsTer4)
n.739del
n.656del
n.536del
n.841del
n.785del
n.283-261del
c.*144del (n.*144del)
n.579del
c.*20del (n.*20del)
n.872del
n.596del
n.556del
n.404del
n.262-194del
c.387del
c.253-261del (n.253-261del)
n.521del
n.544del
n.962del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34647854T>ACA373280630GALTc.351T>A (p.Pro117=)
c.400T>A (p.Trp134Arg)
c.73T>A (p.Trp25Arg)
n.739T>A
n.656T>A
n.536T>A
n.841T>A
n.785T>A
n.283-261T>A
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.579T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.872T>A
n.596T>A
n.556T>A
n.404T>A
n.262-194T>A
c.387T>A
c.253-261T>A (n.253-261T>A)
n.521T>A
n.544T>A
n.962T>A
9g.34647854T>CCA373280632GALTc.351T>C (p.Pro117=)
c.400T>C (p.Trp134Arg)
c.73T>C (p.Trp25Arg)
n.739T>C
n.656T>C
n.536T>C
n.841T>C
n.785T>C
n.283-261T>C
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.579T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.872T>C
n.596T>C
n.556T>C
n.404T>C
n.262-194T>C
c.387T>C
c.253-261T>C (n.253-261T>C)
n.521T>C
n.544T>C
n.962T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.34647854T>GCA373280629GALTc.351T>G (p.Pro117=)
c.400T>G (p.Trp134Gly)
c.73T>G (p.Trp25Gly)
n.739T>G
n.656T>G
n.536T>G
n.841T>G
n.785T>G
n.283-261T>G
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.579T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.872T>G
n.596T>G
n.556T>G
n.404T>G
n.262-194T>G
c.387T>G
c.253-261T>G (n.253-261T>G)
n.521T>G
n.544T>G
n.962T>G
9g.34647854T=CA1845637092GALTc.351T= (p.Pro117=)
c.400T= (p.Trp134=)
c.73T= (p.Trp25=)
n.739T=
n.656T=
n.536T=
n.841T=
n.785T=
n.283-261T=
c.*144T= (n.*144T=)
n.579T=
c.*20T= (n.*20T=)
n.872T=
n.596T=
n.556T=
n.404T=
n.262-194T=
c.387T=
c.253-261T= (n.253-261T=)
n.521T=
n.544T=
n.962T=
9g.34647855G>ACA373280634GALTc.352G>A (p.Gly118Ser)
c.401G>A (p.Trp134Ter)
c.74G>A (p.Trp25Ter)
n.740G>A
n.657G>A
n.537G>A
n.842G>A
n.786G>A
n.283-260G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.580G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.873G>A
n.597G>A
n.557G>A
n.405G>A
n.262-193G>A
c.388G>A
c.253-260G>A (n.253-260G>A)
n.522G>A
n.545G>A
n.963G>A
9g.34647855G>CCA373280635GALTc.352G>C (p.Gly118Arg)
c.401G>C (p.Trp134Ser)
c.74G>C (p.Trp25Ser)
n.740G>C
n.657G>C
n.537G>C
n.842G>C
n.786G>C
n.283-260G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.580G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.873G>C
n.597G>C
n.557G>C
n.405G>C
n.262-193G>C
c.388G>C
c.253-260G>C (n.253-260G>C)
n.522G>C
n.545G>C
n.963G>C
9g.34647855G>TCA373280638GALTc.352G>T (p.Gly118Cys)
c.401G>T (p.Trp134Leu)
c.74G>T (p.Trp25Leu)
n.740G>T
n.657G>T
n.537G>T
n.842G>T
n.786G>T
n.283-260G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.580G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.873G>T
n.597G>T
n.557G>T
n.405G>T
n.262-193G>T
c.388G>T
c.253-260G>T (n.253-260G>T)
n.522G>T
n.545G>T
n.963G>T
9g.34647856G>ACA373280641GALTc.353G>A (p.Gly118Asp)
c.402G>A (p.Trp134Ter)
c.75G>A (p.Trp25Ter)
n.741G>A
n.658G>A
n.538G>A
n.843G>A
n.787G>A
n.283-259G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.581G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
n.874G>A
n.598G>A
n.558G>A
n.406G>A
n.262-192G>A
c.389G>A
c.253-259G>A (n.253-259G>A)
n.523G>A
n.546G>A
n.964G>A
9g.34647856G>CCA373280643GALTc.353G>C (p.Gly118Ala)
c.402G>C (p.Trp134Cys)
c.75G>C (p.Trp25Cys)
n.741G>C
n.658G>C
n.538G>C
n.843G>C
n.787G>C
n.283-259G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.581G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
n.874G>C
n.598G>C
n.558G>C
n.406G>C
n.262-192G>C
c.389G>C
c.253-259G>C (n.253-259G>C)
n.523G>C
n.546G>C
n.964G>C
9g.34647856G>TCA373280645GALTc.353G>T (p.Gly118Val)
c.402G>T (p.Trp134Cys)
c.75G>T (p.Trp25Cys)
n.741G>T
n.658G>T
n.538G>T
n.843G>T
n.787G>T
n.283-259G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.581G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
n.874G>T
n.598G>T
n.558G>T
n.406G>T
n.262-192G>T
c.389G>T
c.253-259G>T (n.253-259G>T)
n.523G>T
n.546G>T
n.964G>T
9g.34647857T>ACA373280648GALTc.354T>A (p.Gly118=)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
n.742T>A
n.659T>A
n.539T>A
n.844T>A
n.788T>A
n.283-258T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.582T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.875T>A
n.599T>A
n.559T>A
n.407T>A
n.262-191T>A
c.390T>A
c.253-258T>A (n.253-258T>A)
n.524T>A
n.547T>A
n.965T>A
9g.34647857T>CCA373280652GALTc.354T>C (p.Gly118=)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.742T>C
n.659T>C
n.539T>C
n.844T>C
n.788T>C
n.283-258T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.582T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.875T>C
n.599T>C
n.559T>C
n.407T>C
n.262-191T>C
c.390T>C
c.253-258T>C (n.253-258T>C)
n.524T>C
n.547T>C
n.965T>C
 gnomAD v4
9g.34647857T>GCA373280650GALTc.354T>G (p.Gly118=)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.742T>G
n.659T>G
n.539T>G
n.844T>G
n.788T>G
n.283-258T>G
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.582T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.875T>G
n.599T>G
n.559T>G
n.407T>G
n.262-191T>G
c.390T>G
c.253-258T>G (n.253-258T>G)
n.524T>G
n.547T>G
n.965T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647858C>ACA373280656GALTc.355C>A (p.Arg119=)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.77C>A (p.Ser26Ter)
n.743C>A
n.660C>A
n.540C>A
n.845C>A
n.789C>A
n.283-257C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.583C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.876C>A
n.600C>A
n.560C>A
n.408C>A
n.262-190C>A
c.391C>A
c.253-257C>A (n.253-257C>A)
n.525C>A
n.548C>A
n.966C>A
 gnomAD v4
9g.34647858C=CA1845637135GALTc.355C= (p.Arg119=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.77C= (p.Ser26=)
n.743C=
n.660C=
n.540C=
n.845C=
n.789C=
n.283-257C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.583C=
c.*24C= (n.*24C=)
n.876C=
n.600C=
n.560C=
n.408C=
n.262-190C=
c.391C=
c.253-257C= (n.253-257C=)
n.525C=
n.548C=
n.966C=
9g.34647858C>GCA259385GALTc.355C>G (p.Arg119Gly)
c.404C>G (p.Ser135Trp)
c.77C>G (p.Ser26Trp)
n.743C>G
n.660C>G
n.540C>G
n.845C>G
n.789C>G
n.283-257C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.583C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.876C>G
n.600C>G
n.560C>G
n.408C>G
n.262-190C>G
c.391C>G
c.253-257C>G (n.253-257C>G)
n.525C>G
n.548C>G
n.966C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647858C>TCA312565GALTc.355C>T (p.Arg119Trp)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.77C>T (p.Ser26Leu)
n.743C>T
n.660C>T
n.540C>T
n.845C>T
n.789C>T
n.283-257C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.583C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.876C>T
n.600C>T
n.560C>T
n.408C>T
n.262-190C>T
c.391C>T
c.253-257C>T (n.253-257C>T)
n.525C>T
n.548C>T
n.966C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647859G>ACA5036120GALTc.356G>A (p.Arg119Gln)
c.405G>A (p.Ser135=)
c.78G>A (p.Ser26=)
n.744G>A
n.661G>A
n.541G>A
n.846G>A
n.790G>A
n.283-256G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.584G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.877G>A
n.601G>A
n.561G>A
n.409G>A
n.262-189G>A
c.392G>A
c.253-256G>A (n.253-256G>A)
n.526G>A
n.549G>A
n.967G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647859G>CCA464595881GALTc.356G>C (p.Arg119Pro)
c.405G>C (p.Ser135=)
c.78G>C (p.Ser26=)
n.744G>C
n.661G>C
n.541G>C
n.846G>C
n.790G>C
n.283-256G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.584G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.877G>C
n.601G>C
n.561G>C
n.409G>C
n.262-189G>C
c.392G>C
c.253-256G>C (n.253-256G>C)
n.526G>C
n.549G>C
n.967G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647859G=CA1845637143GALTc.356G= (p.Arg119=)
c.405G= (p.Ser135=)
c.78G= (p.Ser26=)
n.744G=
n.661G=
n.541G=
n.846G=
n.790G=
n.283-256G=
c.*149G= (n.*149G=)
n.584G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.877G=
n.601G=
n.561G=
n.409G=
n.262-189G=
c.392G=
c.253-256G= (n.253-256G=)
n.526G=
n.549G=
n.967G=
9g.34647859G>TCA464595882GALTc.356G>T (p.Arg119Leu)
c.405G>T (p.Ser135=)
c.78G>T (p.Ser26=)
n.744G>T
n.661G>T
n.541G>T
n.846G>T
n.790G>T
n.283-256G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.584G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.877G>T
n.601G>T
n.561G>T
n.409G>T
n.262-189G>T
c.392G>T
c.253-256G>T (n.253-256G>T)
n.526G>T
n.549G>T
n.967G>T
9g.34647860G>ACA373280662GALTc.357G>A (p.Arg119=)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.745G>A
n.662G>A
n.542G>A
n.847G>A
n.791G>A
n.283-255G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.585G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.878G>A
n.602G>A
n.562G>A
n.410G>A
n.262-188G>A
c.393G>A
c.253-255G>A (n.253-255G>A)
n.527G>A
n.550G>A
n.968G>A
9g.34647860G>CCA373280665GALTc.357G>C (p.Arg119=)
c.406G>C (p.Asp136His)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.745G>C
n.662G>C
n.542G>C
n.847G>C
n.791G>C
n.283-255G>C
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.585G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.878G>C
n.602G>C
n.562G>C
n.410G>C
n.262-188G>C
c.393G>C
c.253-255G>C (n.253-255G>C)
n.527G>C
n.550G>C
n.968G>C
 ClinVar
9g.34647860G=CA1845637153GALTc.357G= (p.Arg119=)
c.406G= (p.Asp136=)
c.79G= (p.Asp27=)
n.745G=
n.662G=
n.542G=
n.847G=
n.791G=
n.283-255G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.585G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.878G=
n.602G=
n.562G=
n.410G=
n.262-188G=
c.393G=
c.253-255G= (n.253-255G=)
n.527G=
n.550G=
n.968G=
9g.34647860G>TCA245893GALTc.357G>T (p.Arg119=)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.745G>T
n.662G>T
n.542G>T
n.847G>T
n.791G>T
n.283-255G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.585G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.878G>T
n.602G>T
n.562G>T
n.410G>T
n.262-188G>T
c.393G>T
c.253-255G>T (n.253-255G>T)
n.527G>T
n.550G>T
n.968G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647861A>CCA373280667GALTc.358A>C (p.Met120Leu)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.746A>C
n.663A>C
n.543A>C
n.848A>C
n.792A>C
n.283-254A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.586A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.879A>C
n.603A>C
n.563A>C
n.411A>C
n.262-187A>C
c.394A>C
c.253-254A>C (n.253-254A>C)
n.528A>C
n.551A>C
n.969A>C
9g.34647861A>GCA373280669GALTc.358A>G (p.Met120Val)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.746A>G
n.663A>G
n.543A>G
n.848A>G
n.792A>G
n.283-254A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.586A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.879A>G
n.603A>G
n.563A>G
n.411A>G
n.262-187A>G
c.394A>G
c.253-254A>G (n.253-254A>G)
n.528A>G
n.551A>G
n.969A>G
9g.34647861A>TCA373280671GALTc.358A>T (p.Met120Leu)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.746A>T
n.663A>T
n.543A>T
n.848A>T
n.792A>T
n.283-254A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.586A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.879A>T
n.603A>T
n.563A>T
n.411A>T
n.262-187A>T
c.394A>T
c.253-254A>T (n.253-254A>T)
n.528A>T
n.551A>T
n.969A>T
9g.34647862T>ACA373280673GALTc.359T>A (p.Met120Lys)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.747T>A
n.664T>A
n.544T>A
n.849T>A
n.793T>A
n.283-253T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.587T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.880T>A
n.604T>A
n.564T>A
n.412T>A
n.262-186T>A
c.395T>A
c.253-253T>A (n.253-253T>A)
n.529T>A
n.552T>A
n.970T>A
9g.34647862T>CCA464595883GALTc.359T>C (p.Met120Thr)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.81T>C (p.Asp27=)
n.747T>C
n.664T>C
n.544T>C
n.849T>C
n.793T>C
n.283-253T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.587T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.880T>C
n.604T>C
n.564T>C
n.412T>C
n.262-186T>C
c.395T>C
c.253-253T>C (n.253-253T>C)
n.529T>C
n.552T>C
n.970T>C
9g.34647862T>GCA373280675GALTc.359T>G (p.Met120Arg)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.81T>G (p.Asp27Glu)
n.747T>G
n.664T>G
n.544T>G
n.849T>G
n.793T>G
n.283-253T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.587T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.880T>G
n.604T>G
n.564T>G
n.412T>G
n.262-186T>G
c.395T>G
c.253-253T>G (n.253-253T>G)
n.529T>G
n.552T>G
n.970T>G
9g.34647863G>ACA373280677GALTc.360G>A (p.Met120Ile)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
n.748G>A
n.665G>A
n.545G>A
n.850G>A
n.794G>A
n.283-252G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.588G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.881G>A
n.605G>A
n.565G>A
n.413G>A
n.262-185G>A
c.396G>A
c.253-252G>A (n.253-252G>A)
n.530G>A
n.553G>A
n.971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647863G>CCA373280679GALTc.360G>C (p.Met120Ile)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.748G>C
n.665G>C
n.545G>C
n.850G>C
n.794G>C
n.283-252G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.588G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.881G>C
n.605G>C
n.565G>C
n.413G>C
n.262-185G>C
c.396G>C
c.253-252G>C (n.253-252G>C)
n.530G>C
n.553G>C
n.971G>C
9g.34647863G=CA1845637163GALTc.360G= (p.Met120=)
c.409G= (p.Val137=)
c.82G= (p.Val28=)
n.748G=
n.665G=
n.545G=
n.850G=
n.794G=
n.283-252G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.588G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.881G=
n.605G=
n.565G=
n.413G=
n.262-185G=
c.396G=
c.253-252G= (n.253-252G=)
n.530G=
n.553G=
n.971G=
9g.34647863G>TCA373280682GALTc.360G>T (p.Met120Ile)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.748G>T
n.665G>T
n.545G>T
n.850G>T
n.794G>T
n.283-252G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.588G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.881G>T
n.605G>T
n.565G>T
n.413G>T
n.262-185G>T
c.396G>T
c.253-252G>T (n.253-252G>T)
n.530G>T
n.553G>T
n.971G>T
9g.34647864T>ACA373280685GALTc.361T>A (p.Ter121Lys)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.749T>A
n.666T>A
n.546T>A
n.851T>A
n.795T>A
n.283-251T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.589T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.882T>A
n.606T>A
n.566T>A
n.414T>A
n.262-184T>A
c.397T>A
c.253-251T>A (n.253-251T>A)
n.531T>A
n.554T>A
n.972T>A
 dbSNP
9g.34647864T>CCA373280686GALTc.361T>C (p.Ter121Gln)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.749T>C
n.666T>C
n.546T>C
n.851T>C
n.795T>C
n.283-251T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.589T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.882T>C
n.606T>C
n.566T>C
n.414T>C
n.262-184T>C
c.397T>C
c.253-251T>C (n.253-251T>C)
n.531T>C
n.554T>C
n.972T>C
9g.34647864T>GCA373280688GALTc.361T>G (p.Ter121Glu)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.749T>G
n.666T>G
n.546T>G
n.851T>G
n.795T>G
n.283-251T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.589T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.882T>G
n.606T>G
n.566T>G
n.414T>G
n.262-184T>G
c.397T>G
c.253-251T>G (n.253-251T>G)
n.531T>G
n.554T>G
n.972T>G
9g.34647864T=CA1845637178GALTc.361T= (p.Ter121=)
c.410T= (p.Val137=)
c.83T= (p.Val28=)
n.749T=
n.666T=
n.546T=
n.851T=
n.795T=
n.283-251T=
c.*154T= (n.*154T=)
n.589T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.882T=
n.606T=
n.566T=
n.414T=
n.262-184T=
c.397T=
c.253-251T= (n.253-251T=)
n.531T=
n.554T=
n.972T=
9g.34647864dupCA259386GALTc.361dup (p.Ter121LeuextTer?)
c.410dup (p.Thr138AsnfsTer9)
c.83dup (p.Thr29AsnfsTer9)
n.749dup
n.666dup
n.546dup
n.851dup
n.795dup
n.283-251dup
c.*154dup (n.*154dup)
n.589dup
c.*30dup (n.*30dup)
n.882dup
n.606dup
n.566dup
n.414dup
n.262-184dup
c.397dup
c.253-251dup (n.253-251dup)
n.531dup
n.554dup
n.972dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647864_34647865dupCA192669703GALTc.361_362dup (p.Ter121TyrextTer10)
c.410_411dup (p.Thr138Ter)
c.83_84dup (p.Thr29Ter)
n.749_750dup
n.666_667dup
n.546_547dup
n.851_852dup
n.795_796dup
n.283-251_283-250dup
c.*154_*155dup (n.*154_*155dup)
n.589_590dup
c.*30_*31dup (n.*30_*31dup)
n.882_883dup
n.606_607dup
n.566_567dup
n.414_415dup
n.262-184_262-183dup
c.397_398dup
c.253-251_253-250dup (n.253-251_253-250dup)
n.531_532dup
n.554_555dup
n.972_973dup
9g.34647865A>CCA464595884GALTc.362A>C (p.Ter121Ser)
c.411A>C (p.Val137=)
c.84A>C (p.Val28=)
n.750A>C
n.667A>C
n.547A>C
n.852A>C
n.796A>C
n.283-250A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.590A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.883A>C
n.607A>C
n.567A>C
n.415A>C
n.262-183A>C
c.398A>C
c.253-250A>C (n.253-250A>C)
n.532A>C
n.555A>C
n.973A>C
9g.34647865A>GCA464595885GALTc.362A>G (p.Ter121=)
c.411A>G (p.Val137=)
c.84A>G (p.Val28=)
n.750A>G
n.667A>G
n.547A>G
n.852A>G
n.796A>G
n.283-250A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.590A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.883A>G
n.607A>G
n.567A>G
n.415A>G
n.262-183A>G
c.398A>G
c.253-250A>G (n.253-250A>G)
n.532A>G
n.555A>G
n.973A>G
9g.34647865A>TCA464595886GALTc.362A>T (p.Ter121Leu)
c.411A>T (p.Val137=)
c.84A>T (p.Val28=)
n.750A>T
n.667A>T
n.547A>T
n.852A>T
n.796A>T
n.283-250A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.590A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.883A>T
n.607A>T
n.567A>T
n.415A>T
n.262-183A>T
c.398A>T
c.253-250A>T (n.253-250A>T)
n.532A>T
n.555A>T
n.973A>T
9g.34647866delCA2580080383GALTc.363del (p.Ter121TyrextTer9)
c.412del (p.Thr138ArgfsTer?)
c.85del (p.Thr29ArgfsTer?)
n.751del
n.668del
n.548del
n.853del
n.797del
n.283-249del
c.*156del (n.*156del)
n.591del
c.*32del (n.*32del)
n.884del
n.608del
n.568del
n.416del
n.262-182del
c.399del
c.253-249del (n.253-249del)
n.533del
n.556del
n.974del
 ClinVar
9g.34647866A=CA1845637183GALTc.363A= (p.Ter121=)
c.412A= (p.Thr138=)
c.85A= (p.Thr29=)
n.751A=
n.668A=
n.548A=
n.853A=
n.797A=
n.283-249A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.591A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.884A=
n.608A=
n.568A=
n.416A=
n.262-182A=
c.399A=
c.253-249A= (n.253-249A=)
n.533A=
n.556A=
n.974A=
9g.34647866A>CCA373280695GALTc.363A>C (p.Ter121Tyr)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.751A>C
n.668A>C
n.548A>C
n.853A>C
n.797A>C
n.283-249A>C
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.591A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.884A>C
n.608A>C
n.568A>C
n.416A>C
n.262-182A>C
c.399A>C
c.253-249A>C (n.253-249A>C)
n.533A>C
n.556A>C
n.974A>C
 dbSNP
9g.34647866A>GCA373280693GALTc.363A>G (p.Ter121=)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.751A>G
n.668A>G
n.548A>G
n.853A>G
n.797A>G
n.283-249A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.591A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.884A>G
n.608A>G
n.568A>G
n.416A>G
n.262-182A>G
c.399A>G
c.253-249A>G (n.253-249A>G)
n.533A>G
n.556A>G
n.974A>G
9g.34647866A>TCA373280691GALTc.363A>T (p.Ter121Tyr)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.751A>T
n.668A>T
n.548A>T
n.853A>T
n.797A>T
n.283-249A>T
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.591A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.884A>T
n.608A>T
n.568A>T
n.416A>T
n.262-182A>T
c.399A>T
c.253-249A>T (n.253-249A>T)
n.533A>T
n.556A>T
n.974A>T
9g.34647867C>ACA373280699GALTc.*1C>A (n.*1C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.752C>A
n.669C>A
n.549C>A
n.854C>A
n.798C>A
n.283-248C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.592C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.885C>A
n.609C>A
n.569C>A
n.417C>A
n.262-181C>A
c.400C>A
c.253-248C>A (n.253-248C>A)
n.534C>A
n.557C>A
n.975C>A
9g.34647867C=CA1845637193GALTc.*1C= (n.*1C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.86C= (p.Thr29=)
n.752C=
n.669C=
n.549C=
n.854C=
n.798C=
n.283-248C=
c.*157C= (n.*157C=)
n.592C=
c.*33C= (n.*33C=)
n.885C=
n.609C=
n.569C=
n.417C=
n.262-181C=
c.400C=
c.253-248C= (n.253-248C=)
n.534C=
n.557C=
n.975C=
9g.34647867C>GCA373280702GALTc.*1C>G (n.*1C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.752C>G
n.669C>G
n.549C>G
n.854C>G
n.798C>G
n.283-248C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.592C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.885C>G
n.609C>G
n.569C>G
n.417C>G
n.262-181C>G
c.400C>G
c.253-248C>G (n.253-248C>G)
n.534C>G
n.557C>G
n.975C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647867C>TCA259387GALTc.*1C>T (n.*1C>T)
c.413C>T (p.Thr138Met)
c.86C>T (p.Thr29Met)
n.752C>T
n.669C>T
n.549C>T
n.854C>T
n.798C>T
n.283-248C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.592C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.885C>T
n.609C>T
n.569C>T
n.417C>T
n.262-181C>T
c.400C>T
c.253-248C>T (n.253-248C>T)
n.534C>T
n.557C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.[34647867C>T;34647923G>A]CA2580573355GALTc.[*1C>T;*57G>A] (n.[*1C>T;*57G>A])
c.[413C>T;469G>A] (p.[Thr138Met;Val157Ile])
c.[86C>T;142G>A] (p.[Thr29Met;Val48Ile])
n.[752C>T;808G>A]
n.[669C>T;725G>A]
n.[549C>T;605G>A]
n.[854C>T;910G>A]
n.[798C>T;854G>A]
n.[283-248C>T;283-192G>A]
c.[*157C>T;*213G>A] (n.[*157C>T;*213G>A])
n.[592C>T;648G>A]
c.[*33C>T;*89G>A] (n.[*33C>T;*89G>A])
n.[885C>T;941G>A]
n.[609C>T;665G>A]
n.[569C>T;625G>A]
n.[417C>T;473G>A]
n.[262-181C>T;262-125G>A]
c.[400C>T;456G>A]
c.[253-248C>T;253-192G>A] (n.[253-248C>T;253-192G>A])
n.[534C>T;590G>A]
n.[975C>T;1031G>A]
9g.34647868G>ACA5036123GALTc.*2G>A (n.*2G>A)
c.414G>A (p.Thr138=)
c.87G>A (p.Thr29=)
n.753G>A
n.670G>A
n.550G>A
n.855G>A
n.799G>A
n.283-247G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.593G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.886G>A
n.610G>A
n.570G>A
n.418G>A
n.262-180G>A
c.401G>A
c.253-247G>A (n.253-247G>A)
n.535G>A
n.558G>A
n.976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647868G>CCA5036122GALTc.*2G>C (n.*2G>C)
c.414G>C (p.Thr138=)
c.87G>C (p.Thr29=)
n.753G>C
n.670G>C
n.550G>C
n.855G>C
n.799G>C
n.283-247G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.593G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.886G>C
n.610G>C
n.570G>C
n.418G>C
n.262-180G>C
c.401G>C
c.253-247G>C (n.253-247G>C)
n.535G>C
n.558G>C
n.976G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647868G=CA1845637208GALTc.*2G= (n.*2G=)
c.414G= (p.Thr138=)
c.87G= (p.Thr29=)
n.753G=
n.670G=
n.550G=
n.855G=
n.799G=
n.283-247G=
c.*158G= (n.*158G=)
n.593G=
c.*34G= (n.*34G=)
n.886G=
n.610G=
n.570G=
n.418G=
n.262-180G=
c.401G=
c.253-247G= (n.253-247G=)
n.535G=
n.558G=
n.976G=
9g.34647868G>TCA5036121GALTc.*2G>T (n.*2G>T)
c.414G>T (p.Thr138=)
c.87G>T (p.Thr29=)
n.753G>T
n.670G>T
n.550G>T
n.855G>T
n.799G>T
n.283-247G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.593G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.886G>T
n.610G>T
n.570G>T
n.418G>T
n.262-180G>T
c.401G>T
c.253-247G>T (n.253-247G>T)
n.535G>T
n.558G>T
n.976G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647869C>ACA373280708GALTc.*3C>A (n.*3C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.754C>A
n.671C>A
n.551C>A
n.856C>A
n.800C>A
n.283-246C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.594C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.887C>A
n.611C>A
n.571C>A
n.419C>A
n.262-179C>A
c.402C>A
c.253-246C>A (n.253-246C>A)
n.536C>A
n.559C>A
n.977C>A
9g.34647869C>GCA373280710GALTc.*3C>G (n.*3C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.754C>G
n.671C>G
n.551C>G
n.856C>G
n.800C>G
n.283-246C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.594C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.887C>G
n.611C>G
n.571C>G
n.419C>G
n.262-179C>G
c.402C>G
c.253-246C>G (n.253-246C>G)
n.536C>G
n.559C>G
n.977C>G
9g.34647869C>TCA464595887GALTc.*3C>T (n.*3C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.88C>T (p.Leu30=)
n.754C>T
n.671C>T
n.551C>T
n.856C>T
n.800C>T
n.283-246C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.594C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.887C>T
n.611C>T
n.571C>T
n.419C>T
n.262-179C>T
c.402C>T
c.253-246C>T (n.253-246C>T)
n.536C>T
n.559C>T
n.977C>T
9g.34647870T>ACA373280715GALTc.*4T>A (n.*4T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.755T>A
n.672T>A
n.552T>A
n.857T>A
n.801T>A
n.283-245T>A
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.595T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.888T>A
n.612T>A
n.572T>A
n.420T>A
n.262-178T>A
c.403T>A
c.253-245T>A (n.253-245T>A)
n.537T>A
n.560T>A
n.978T>A
9g.34647870T>CCA259388GALTc.*4T>C (n.*4T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.755T>C
n.672T>C
n.552T>C
n.857T>C
n.801T>C
n.283-245T>C
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.595T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.888T>C
n.612T>C
n.572T>C
n.420T>C
n.262-178T>C
c.403T>C
c.253-245T>C (n.253-245T>C)
n.537T>C
n.560T>C
n.978T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647870T>GCA373280719GALTc.*4T>G (n.*4T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.755T>G
n.672T>G
n.552T>G
n.857T>G
n.801T>G
n.283-245T>G
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.595T>G
c.*36T>G (n.*36T>G)
n.888T>G
n.612T>G
n.572T>G
n.420T>G
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c.403T>G
c.253-245T>G (n.253-245T>G)
n.537T>G
n.560T>G
n.978T>G
9g.34647870T=CA1845637217GALTc.*4T= (n.*4T=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.89T= (p.Leu30=)
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n.801T=
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c.*160T= (n.*160T=)
n.595T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.888T=
n.612T=
n.572T=
n.420T=
n.262-178T=
c.403T=
c.253-245T= (n.253-245T=)
n.537T=
n.560T=
n.978T=
9g.34647871G>ACA464595888GALTc.*5G>A (n.*5G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.90G>A (p.Leu30=)
n.756G>A
n.673G>A
n.553G>A
n.858G>A
n.802G>A
n.283-244G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.596G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.889G>A
n.613G>A
n.573G>A
n.421G>A
n.262-177G>A
c.404G>A
c.253-244G>A (n.253-244G>A)
n.538G>A
n.561G>A
n.979G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647871G>CCA464595889GALTc.*5G>C (n.*5G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.90G>C (p.Leu30=)
n.756G>C
n.673G>C
n.553G>C
n.858G>C
n.802G>C
n.283-244G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.596G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.889G>C
n.613G>C
n.573G>C
n.421G>C
n.262-177G>C
c.404G>C
c.253-244G>C (n.253-244G>C)
n.538G>C
n.561G>C
n.979G>C
9g.34647871G=CA1845637220GALTc.*5G= (n.*5G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.90G= (p.Leu30=)
n.756G=
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n.802G=
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n.596G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.889G=
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n.421G=
n.262-177G=
c.404G=
c.253-244G= (n.253-244G=)
n.538G=
n.561G=
n.979G=
9g.34647871G>TCA464595890GALTc.*5G>T (n.*5G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.90G>T (p.Leu30=)
n.756G>T
n.673G>T
n.553G>T
n.858G>T
n.802G>T
n.283-244G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.596G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.889G>T
n.613G>T
n.573G>T
n.421G>T
n.262-177G>T
c.404G>T
c.253-244G>T (n.253-244G>T)
n.538G>T
n.561G>T
n.979G>T
9g.34647872C>ACA373280722GALTc.*6C>A (n.*6C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.757C>A
n.674C>A
n.554C>A
n.859C>A
n.803C>A
n.283-243C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.597C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.890C>A
n.614C>A
n.574C>A
n.422C>A
n.262-176C>A
c.405C>A
c.253-243C>A (n.253-243C>A)
n.539C>A
n.562C>A
n.980C>A
 gnomAD v4
9g.34647872C>GCA373280724GALTc.*6C>G (n.*6C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.757C>G
n.674C>G
n.554C>G
n.859C>G
n.803C>G
n.283-243C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.597C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.890C>G
n.614C>G
n.574C>G
n.422C>G
n.262-176C>G
c.405C>G
c.253-243C>G (n.253-243C>G)
n.539C>G
n.562C>G
n.980C>G
9g.34647872C>TCA373280725GALTc.*6C>T (n.*6C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.757C>T
n.674C>T
n.554C>T
n.859C>T
n.803C>T
n.283-243C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.597C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.890C>T
n.614C>T
n.574C>T
n.422C>T
n.262-176C>T
c.405C>T
c.253-243C>T (n.253-243C>T)
n.539C>T
n.562C>T
n.980C>T
 ClinVar
9g.34647873C>ACA373280734GALTc.*7C>A (n.*7C>A)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.92C>A (p.Pro31Gln)
n.758C>A
n.675C>A
n.555C>A
n.860C>A
n.804C>A
n.283-242C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.598C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.891C>A
n.615C>A
n.575C>A
n.423C>A
n.262-175C>A
c.406C>A
c.253-242C>A (n.253-242C>A)
n.540C>A
n.563C>A
n.981C>A
9g.34647873C=CA1845637224GALTc.*7C= (n.*7C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.92C= (p.Pro31=)
n.758C=
n.675C=
n.555C=
n.860C=
n.804C=
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c.*163C= (n.*163C=)
n.598C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.891C=
n.615C=
n.575C=
n.423C=
n.262-175C=
c.406C=
c.253-242C= (n.253-242C=)
n.540C=
n.563C=
n.981C=
9g.34647873C>GCA373280731GALTc.*7C>G (n.*7C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.758C>G
n.675C>G
n.555C>G
n.860C>G
n.804C>G
n.283-242C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.598C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.891C>G
n.615C>G
n.575C>G
n.423C>G
n.262-175C>G
c.406C>G
c.253-242C>G (n.253-242C>G)
n.540C>G
n.563C>G
n.981C>G
9g.34647873C>TCA373280729GALTc.*7C>T (n.*7C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.758C>T
n.675C>T
n.555C>T
n.860C>T
n.804C>T
n.283-242C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.598C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.891C>T
n.615C>T
n.575C>T
n.423C>T
n.262-175C>T
c.406C>T
c.253-242C>T (n.253-242C>T)
n.540C>T
n.563C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647874A=CA1845637227GALTc.*8A= (n.*8A=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.93A= (p.Pro31=)
n.759A=
n.676A=
n.556A=
n.861A=
n.805A=
n.283-241A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.599A=
c.*40A= (n.*40A=)
n.892A=
n.616A=
n.576A=
n.424A=
n.262-174A=
c.407A=
c.253-241A= (n.253-241A=)
n.541A=
n.564A=
n.982A=
9g.34647874A>CCA464595891GALTc.*8A>C (n.*8A>C)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.93A>C (p.Pro31=)
n.759A>C
n.676A>C
n.556A>C
n.861A>C
n.805A>C
n.283-241A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.599A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.892A>C
n.616A>C
n.576A>C
n.424A>C
n.262-174A>C
c.407A>C
c.253-241A>C (n.253-241A>C)
n.541A>C
n.564A>C
n.982A>C
9g.34647874A>GCA464595892GALTc.*8A>G (n.*8A>G)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.93A>G (p.Pro31=)
n.759A>G
n.676A>G
n.556A>G
n.861A>G
n.805A>G
n.283-241A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.599A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.892A>G
n.616A>G
n.576A>G
n.424A>G
n.262-174A>G
c.407A>G
c.253-241A>G (n.253-241A>G)
n.541A>G
n.564A>G
n.982A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647874A>TCA464595893GALTc.*8A>T (n.*8A>T)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.93A>T (p.Pro31=)
n.759A>T
n.676A>T
n.556A>T
n.861A>T
n.805A>T
n.283-241A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.599A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.892A>T
n.616A>T
n.576A>T
n.424A>T
n.262-174A>T
c.407A>T
c.253-241A>T (n.253-241A>T)
n.541A>T
n.564A>T
n.982A>T
9g.34647875C>ACA373280735GALTc.*9C>A (n.*9C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.760C>A
n.677C>A
n.557C>A
n.862C>A
n.806C>A
n.283-240C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.600C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.893C>A
n.617C>A
n.577C>A
n.425C>A
n.262-173C>A
c.408C>A
c.253-240C>A (n.253-240C>A)
n.542C>A
n.565C>A
n.983C>A
9g.34647875C=CA1845637230GALTc.*9C= (n.*9C=)
c.421C= (p.Leu141=)
c.94C= (p.Leu32=)
n.760C=
n.677C=
n.557C=
n.862C=
n.806C=
n.283-240C=
c.*165C= (n.*165C=)
n.600C=
c.*41C= (n.*41C=)
n.893C=
n.617C=
n.577C=
n.425C=
n.262-173C=
c.408C=
c.253-240C= (n.253-240C=)
n.542C=
n.565C=
n.983C=
9g.34647875C>GCA373280737GALTc.*9C>G (n.*9C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.760C>G
n.677C>G
n.557C>G
n.862C>G
n.806C>G
n.283-240C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.600C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.893C>G
n.617C>G
n.577C>G
n.425C>G
n.262-173C>G
c.408C>G
c.253-240C>G (n.253-240C>G)
n.542C>G
n.565C>G
n.983C>G
9g.34647875C>TCA5036124GALTc.*9C>T (n.*9C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.94C>T (p.Leu32Phe)
n.760C>T
n.677C>T
n.557C>T
n.862C>T
n.806C>T
n.283-240C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.600C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.893C>T
n.617C>T
n.577C>T
n.425C>T
n.262-173C>T
c.408C>T
c.253-240C>T (n.253-240C>T)
n.542C>T
n.565C>T
n.983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647876T>ACA373280741GALTc.*10T>A (n.*10T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.95T>A (p.Leu32His)
n.761T>A
n.678T>A
n.558T>A
n.863T>A
n.807T>A
n.283-239T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.601T>A
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.894T>A
n.618T>A
n.578T>A
n.426T>A
n.262-172T>A
c.409T>A
c.253-239T>A (n.253-239T>A)
n.543T>A
n.566T>A
n.984T>A
9g.34647876T>CCA373280743GALTc.*10T>C (n.*10T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.761T>C
n.678T>C
n.558T>C
n.863T>C
n.807T>C
n.283-239T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.601T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.894T>C
n.618T>C
n.578T>C
n.426T>C
n.262-172T>C
c.409T>C
c.253-239T>C (n.253-239T>C)
n.543T>C
n.566T>C
n.984T>C
9g.34647876T>GCA373280746GALTc.*10T>G (n.*10T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.761T>G
n.678T>G
n.558T>G
n.863T>G
n.807T>G
n.283-239T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.601T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.894T>G
n.618T>G
n.578T>G
n.426T>G
n.262-172T>G
c.409T>G
c.253-239T>G (n.253-239T>G)
n.543T>G
n.566T>G
n.984T>G
9g.34647877C>ACA464595894GALTc.*11C>A (n.*11C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.96C>A (p.Leu32=)
n.762C>A
n.679C>A
n.559C>A
n.864C>A
n.808C>A
n.283-238C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.602C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.895C>A
n.619C>A
n.579C>A
n.427C>A
n.262-171C>A
c.410C>A
c.253-238C>A (n.253-238C>A)
n.544C>A
n.567C>A
n.985C>A
 dbSNP
9g.34647877C=CA1845637235GALTc.*11C= (n.*11C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.96C= (p.Leu32=)
n.762C=
n.679C=
n.559C=
n.864C=
n.808C=
n.283-238C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.602C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.895C=
n.619C=
n.579C=
n.427C=
n.262-171C=
c.410C=
c.253-238C= (n.253-238C=)
n.544C=
n.567C=
n.985C=
9g.34647877C>GCA464595896GALTc.*11C>G (n.*11C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.96C>G (p.Leu32=)
n.762C>G
n.679C>G
n.559C>G
n.864C>G
n.808C>G
n.283-238C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.602C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.895C>G
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n.579C>G
n.427C>G
n.262-171C>G
c.410C>G
c.253-238C>G (n.253-238C>G)
n.544C>G
n.567C>G
n.985C>G
9g.34647877C>TCA464595895GALTc.*11C>T (n.*11C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.96C>T (p.Leu32=)
n.762C>T
n.679C>T
n.559C>T
n.864C>T
n.808C>T
n.283-238C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.602C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.895C>T
n.619C>T
n.579C>T
n.427C>T
n.262-171C>T
c.410C>T
c.253-238C>T (n.253-238C>T)
n.544C>T
n.567C>T
n.985C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647878A=CA1845637241GALTc.*12A= (n.*12A=)
c.424A= (p.Met142=)
c.97A= (p.Met33=)
n.763A=
n.680A=
n.560A=
n.865A=
n.809A=
n.283-237A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.603A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.896A=
n.620A=
n.580A=
n.428A=
n.262-170A=
c.411A=
c.253-237A= (n.253-237A=)
n.545A=
n.568A=
n.986A=
9g.34647878A>CCA373280747GALTc.*12A>C (n.*12A>C)
c.424A>C (p.Met142Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
n.763A>C
n.680A>C
n.560A>C
n.865A>C
n.809A>C
n.283-237A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.603A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.896A>C
n.620A>C
n.580A>C
n.428A>C
n.262-170A>C
c.411A>C
c.253-237A>C (n.253-237A>C)
n.545A>C
n.568A>C
n.986A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647878A>GCA259389GALTc.*12A>G (n.*12A>G)
c.424A>G (p.Met142Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
n.763A>G
n.680A>G
n.560A>G
n.865A>G
n.809A>G
n.283-237A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.603A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.896A>G
n.620A>G
n.580A>G
n.428A>G
n.262-170A>G
c.411A>G
c.253-237A>G (n.253-237A>G)
n.545A>G
n.568A>G
n.986A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647878A>TCA373280749GALTc.*12A>T (n.*12A>T)
c.424A>T (p.Met142Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
n.763A>T
n.680A>T
n.560A>T
n.865A>T
n.809A>T
n.283-237A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.603A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.896A>T
n.620A>T
n.580A>T
n.428A>T
n.262-170A>T
c.411A>T
c.253-237A>T (n.253-237A>T)
n.545A>T
n.568A>T
n.986A>T
9g.34647879T>ACA252843GALTc.*13T>A (n.*13T>A)
c.425T>A (p.Met142Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
n.764T>A
n.681T>A
n.561T>A
n.866T>A
n.810T>A
n.283-236T>A
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.604T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
n.897T>A
n.621T>A
n.581T>A
n.429T>A
n.262-169T>A
c.412T>A
c.253-236T>A (n.253-236T>A)
n.546T>A
n.569T>A
n.987T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647879T>CCA259390GALTc.*13T>C (n.*13T>C)
c.425T>C (p.Met142Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
n.764T>C
n.681T>C
n.561T>C
n.866T>C
n.810T>C
n.283-236T>C
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.604T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.897T>C
n.621T>C
n.581T>C
n.429T>C
n.262-169T>C
c.412T>C
c.253-236T>C (n.253-236T>C)
n.546T>C
n.569T>C
n.987T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647879T>GCA373280755GALTc.*13T>G (n.*13T>G)
c.425T>G (p.Met142Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
n.764T>G
n.681T>G
n.561T>G
n.866T>G
n.810T>G
n.283-236T>G
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.604T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.897T>G
n.621T>G
n.581T>G
n.429T>G
n.262-169T>G
c.412T>G
c.253-236T>G (n.253-236T>G)
n.546T>G
n.569T>G
n.987T>G
9g.34647879T=CA1845637255GALTc.*13T= (n.*13T=)
c.425T= (p.Met142=)
c.98T= (p.Met33=)
n.764T=
n.681T=
n.561T=
n.866T=
n.810T=
n.283-236T=
c.*169T= (n.*169T=)
n.604T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.897T=
n.621T=
n.581T=
n.429T=
n.262-169T=
c.412T=
c.253-236T= (n.253-236T=)
n.546T=
n.569T=
n.987T=
9g.34647880G>ACA373280763GALTc.*14G>A (n.*14G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
n.765G>A
n.682G>A
n.562G>A
n.867G>A
n.811G>A
n.283-235G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.605G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.898G>A
n.622G>A
n.582G>A
n.430G>A
n.262-168G>A
c.413G>A
c.253-235G>A (n.253-235G>A)
n.547G>A
n.570G>A
n.988G>A
 dbSNP
9g.34647880G>CCA373280760GALTc.*14G>C (n.*14G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
n.765G>C
n.682G>C
n.562G>C
n.867G>C
n.811G>C
n.283-235G>C
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.605G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.898G>C
n.622G>C
n.582G>C
n.430G>C
n.262-168G>C
c.413G>C
c.253-235G>C (n.253-235G>C)
n.547G>C
n.570G>C
n.988G>C
9g.34647880G=CA1845637259GALTc.*14G= (n.*14G=)
c.426G= (p.Met142=)
c.99G= (p.Met33=)
n.765G=
n.682G=
n.562G=
n.867G=
n.811G=
n.283-235G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.605G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.898G=
n.622G=
n.582G=
n.430G=
n.262-168G=
c.413G=
c.253-235G= (n.253-235G=)
n.547G=
n.570G=
n.988G=
9g.34647880G>TCA373280757GALTc.*14G>T (n.*14G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
n.765G>T
n.682G>T
n.562G>T
n.867G>T
n.811G>T
n.283-235G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.605G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.898G>T
n.622G>T
n.582G>T
n.430G>T
n.262-168G>T
c.413G>T
c.253-235G>T (n.253-235G>T)
n.547G>T
n.570G>T
n.988G>T
9g.34647881T>ACA373280769GALTc.*15T>A (n.*15T>A)
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.766T>A
n.683T>A
n.563T>A
n.868T>A
n.812T>A
n.283-234T>A
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.606T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.899T>A
n.623T>A
n.583T>A
n.431T>A
n.262-167T>A
c.414T>A
c.253-234T>A (n.253-234T>A)
n.548T>A
n.571T>A
n.989T>A
9g.34647881T>CCA373280764GALTc.*15T>C (n.*15T>C)
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.100T>C (p.Ser34Pro)
n.766T>C
n.683T>C
n.563T>C
n.868T>C
n.812T>C
n.283-234T>C
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.606T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.899T>C
n.623T>C
n.583T>C
n.431T>C
n.262-167T>C
c.414T>C
c.253-234T>C (n.253-234T>C)
n.548T>C
n.571T>C
n.989T>C
9g.34647881T>GCA373280766GALTc.*15T>G (n.*15T>G)
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.100T>G (p.Ser34Ala)
n.766T>G
n.683T>G
n.563T>G
n.868T>G
n.812T>G
n.283-234T>G
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.606T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.899T>G
n.623T>G
n.583T>G
n.431T>G
n.262-167T>G
c.414T>G
c.253-234T>G (n.253-234T>G)
n.548T>G
n.571T>G
n.989T>G
9g.34647882C>ACA373280771GALTc.*16C>A (n.*16C>A)
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.101C>A (p.Ser34Ter)
n.767C>A
n.684C>A
n.564C>A
n.869C>A
n.813C>A
n.283-233C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.607C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.900C>A
n.624C>A
n.584C>A
n.432C>A
n.262-166C>A
c.415C>A
c.253-233C>A (n.253-233C>A)
n.549C>A
n.572C>A
n.990C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647882C=CA1845637265GALTc.*16C= (n.*16C=)
c.428C= (p.Ser143=)
c.101C= (p.Ser34=)
n.767C=
n.684C=
n.564C=
n.869C=
n.813C=
n.283-233C=
c.*172C= (n.*172C=)
n.607C=
c.*48C= (n.*48C=)
n.900C=
n.624C=
n.584C=
n.432C=
n.262-166C=
c.415C=
c.253-233C= (n.253-233C=)
n.549C=
n.572C=
n.990C=
9g.34647882C>GCA373280774GALTc.*16C>G (n.*16C>G)
c.428C>G (p.Ser143Trp)
c.101C>G (p.Ser34Trp)
n.767C>G
n.684C>G
n.564C>G
n.869C>G
n.813C>G
n.283-233C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.607C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.900C>G
n.624C>G
n.584C>G
n.432C>G
n.262-166C>G
c.415C>G
c.253-233C>G (n.253-233C>G)
n.549C>G
n.572C>G
n.990C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647882C>TCA259391GALTc.*16C>T (n.*16C>T)
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.101C>T (p.Ser34Leu)
n.767C>T
n.684C>T
n.564C>T
n.869C>T
n.813C>T
n.283-233C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.607C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.900C>T
n.624C>T
n.584C>T
n.432C>T
n.262-166C>T
c.415C>T
c.253-233C>T (n.253-233C>T)
n.549C>T
n.572C>T
n.990C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647883G>ACA5036125GALTc.*17G>A (n.*17G>A)
c.429G>A (p.Ser143=)
c.102G>A (p.Ser34=)
n.768G>A
n.685G>A
n.565G>A
n.870G>A
n.814G>A
n.283-232G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.608G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.901G>A
n.625G>A
n.585G>A
n.433G>A
n.262-165G>A
c.416G>A
c.253-232G>A (n.253-232G>A)
n.550G>A
n.573G>A
n.991G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647883G>CCA464595897GALTc.*17G>C (n.*17G>C)
c.429G>C (p.Ser143=)
c.102G>C (p.Ser34=)
n.768G>C
n.685G>C
n.565G>C
n.870G>C
n.814G>C
n.283-232G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.608G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.901G>C
n.625G>C
n.585G>C
n.433G>C
n.262-165G>C
c.416G>C
c.253-232G>C (n.253-232G>C)
n.550G>C
n.573G>C
n.991G>C
9g.34647883G=CA1845637275GALTc.*17G= (n.*17G=)
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c.102G= (p.Ser34=)
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n.283-232G=
c.*173G= (n.*173G=)
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n.262-165G=
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c.253-232G= (n.253-232G=)
n.550G=
n.573G=
n.991G=
9g.34647883G>TCA464595898GALTc.*17G>T (n.*17G>T)
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c.102G>T (p.Ser34=)
n.768G>T
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n.870G>T
n.814G>T
n.283-232G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.608G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.901G>T
n.625G>T
n.585G>T
n.433G>T
n.262-165G>T
c.416G>T
c.253-232G>T (n.253-232G>T)
n.550G>T
n.573G>T
n.991G>T
 gnomAD v4
9g.34647884G>ACA373280779GALTc.*18G>A (n.*18G>A)
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c.103G>A (p.Val35Ile)
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n.871G>A
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n.283-231G>A
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n.609G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
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n.551G>A
n.574G>A
n.992G>A
9g.34647884G>CCA373280781GALTc.*18G>C (n.*18G>C)
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n.283-231G>C
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c.417G>C
c.253-231G>C (n.253-231G>C)
n.551G>C
n.574G>C
n.992G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647884G>TCA373280783GALTc.*18G>T (n.*18G>T)
c.430G>T (p.Val144Phe)
c.103G>T (p.Val35Phe)
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n.551G>T
n.574G>T
n.992G>T
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c.104T>A (p.Val35Asp)
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c.253-230T>A (n.253-230T>A)
n.552T>A
n.575T>A
n.993T>A
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c.104T>C (p.Val35Ala)
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n.993T>C
9g.34647885T>GCA373280792GALTc.*19T>G (n.*19T>G)
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n.993T>G
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n.611C>A
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n.553C>A
n.576C>A
n.994C>A
9g.34647886C>GCA464595900GALTc.*20C>G (n.*20C>G)
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9g.34647886C>TCA464595901GALTc.*20C>T (n.*20C>T)
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n.904C>T
n.628C>T
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n.553C>T
n.576C>T
n.994C>T
9g.34647887C>ACA373280796GALTc.*21C>A (n.*21C>A)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.772C>A
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n.569C>A
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n.905C>A
n.629C>A
n.589C>A
n.437C>A
n.262-161C>A
c.420C>A
c.253-228C>A (n.253-228C>A)
n.554C>A
n.577C>A
n.995C>A
 COSMIC
9g.34647887C>GCA373280797GALTc.*21C>G (n.*21C>G)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
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n.772C>G
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n.569C>G
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n.612C>G
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n.905C>G
n.629C>G
n.589C>G
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c.420C>G
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n.554C>G
n.577C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
9g.34647887C>TCA373280794GALTc.*21C>T (n.*21C>T)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.772C>T
n.689C>T
n.569C>T
n.874C>T
n.818C>T
n.283-228C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.612C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.905C>T
n.629C>T
n.589C>T
n.437C>T
n.262-161C>T
c.420C>T
c.253-228C>T (n.253-228C>T)
n.554C>T
n.577C>T
n.995C>T
 gnomAD v4
9g.34647887_34647889delinsCCTCA1845637277GALTc.*21_*23delinsCCT (n.*21_*23delinsCCT)
c.433_435delinsCCT (p.Pro145=)
c.106_108delinsCCT (p.Pro36=)
n.772_774delinsCCT
n.689_691delinsCCT
n.569_571delinsCCT
n.874_876delinsCCT
n.818_820delinsCCT
n.283-228_283-226delinsCCT
c.*177_*179delinsCCT (n.*177_*179delinsCCT)
n.612_614delinsCCT
c.*53_*55delinsCCT (n.*53_*55delinsCCT)
n.905_907delinsCCT
n.629_631delinsCCT
n.589_591delinsCCT
n.437_439delinsCCT
n.262-161_262-159delinsCCT
c.420_422delinsCCT
c.253-228_253-226delinsCCT (n.253-228_253-226delinsCCT)
n.554_556delinsCCT
n.577_579delinsCCT
n.995_997delinsCCT
9g.34647888C>ACA373280800GALTc.*22C>A (n.*22C>A)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.107C>A (p.Pro36His)
n.773C>A
n.690C>A
n.570C>A
n.875C>A
n.819C>A
n.283-227C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.613C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.906C>A
n.630C>A
n.590C>A
n.438C>A
n.262-160C>A
c.421C>A
c.253-227C>A (n.253-227C>A)
n.555C>A
n.578C>A
n.996C>A
 COSMIC
9g.34647888C>GCA373280802GALTc.*22C>G (n.*22C>G)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.773C>G
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n.590C>G
n.438C>G
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n.555C>G
n.578C>G
n.996C>G
9g.34647888C>TCA373280803GALTc.*22C>T (n.*22C>T)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.773C>T
n.690C>T
n.570C>T
n.875C>T
n.819C>T
n.283-227C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.613C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.906C>T
n.630C>T
n.590C>T
n.438C>T
n.262-160C>T
c.421C>T
c.253-227C>T (n.253-227C>T)
n.555C>T
n.578C>T
n.996C>T
 gnomAD v4
9g.34647888_34647889delCA1845637285GALTc.*22_*23del (n.*22_*23del)
c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer7)
c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer7)
n.773_774del
n.690_691del
n.570_571del
n.875_876del
n.819_820del
n.283-227_283-226del
c.*178_*179del (n.*178_*179del)
n.613_614del
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
n.906_907del
n.630_631del
n.590_591del
n.438_439del
n.262-160_262-159del
c.421_422del
c.253-227_253-226del (n.253-227_253-226del)
n.555_556del
n.578_579del
n.996_997del
 ClinVar dbSNP
9g.34647889T>ACA192669748GALTc.*23T>A (n.*23T>A)
c.435T>A (p.Pro145=)
c.108T>A (p.Pro36=)
n.774T>A
n.691T>A
n.571T>A
n.876T>A
n.820T>A
n.283-226T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.614T>A
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.907T>A
n.631T>A
n.591T>A
n.439T>A
n.262-159T>A
c.422T>A
c.253-226T>A (n.253-226T>A)
n.556T>A
n.579T>A
n.997T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647889T>CCA464595902GALTc.*23T>C (n.*23T>C)
c.435T>C (p.Pro145=)
c.108T>C (p.Pro36=)
n.774T>C
n.691T>C
n.571T>C
n.876T>C
n.820T>C
n.283-226T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.614T>C
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.907T>C
n.631T>C
n.591T>C
n.439T>C
n.262-159T>C
c.422T>C
c.253-226T>C (n.253-226T>C)
n.556T>C
n.579T>C
n.997T>C
 gnomAD v4
9g.34647889T>GCA464595903GALTc.*23T>G (n.*23T>G)
c.435T>G (p.Pro145=)
c.108T>G (p.Pro36=)
n.774T>G
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n.820T>G
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c.*179T>G (n.*179T>G)
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n.907T>G
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c.422T>G
c.253-226T>G (n.253-226T>G)
n.556T>G
n.579T>G
n.997T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647889T=CA1845637291GALTc.*23T= (n.*23T=)
c.435T= (p.Pro145=)
c.108T= (p.Pro36=)
n.774T=
n.691T=
n.571T=
n.876T=
n.820T=
n.283-226T=
c.*179T= (n.*179T=)
n.614T=
c.*55T= (n.*55T=)
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n.631T=
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n.439T=
n.262-159T=
c.422T=
c.253-226T= (n.253-226T=)
n.556T=
n.579T=
n.997T=
9g.34647890G>ACA373280804GALTc.*24G>A (n.*24G>A)
c.436G>A (p.Glu146Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.775G>A
n.692G>A
n.572G>A
n.877G>A
n.821G>A
n.283-225G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.615G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.908G>A
n.632G>A
n.592G>A
n.440G>A
n.262-158G>A
c.423G>A
c.253-225G>A (n.253-225G>A)
n.557G>A
n.580G>A
n.998G>A
9g.34647890G>CCA373280805GALTc.*24G>C (n.*24G>C)
c.436G>C (p.Glu146Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
n.775G>C
n.692G>C
n.572G>C
n.877G>C
n.821G>C
n.283-225G>C
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.615G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.908G>C
n.632G>C
n.592G>C
n.440G>C
n.262-158G>C
c.423G>C
c.253-225G>C (n.253-225G>C)
n.557G>C
n.580G>C
n.998G>C
9g.34647890G>TCA373280808GALTc.*24G>T (n.*24G>T)
c.436G>T (p.Glu146Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
n.775G>T
n.692G>T
n.572G>T
n.877G>T
n.821G>T
n.283-225G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.615G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.908G>T
n.632G>T
n.592G>T
n.440G>T
n.262-158G>T
c.423G>T
c.253-225G>T (n.253-225G>T)
n.557G>T
n.580G>T
n.998G>T
9g.34647891A>CCA373280810GALTc.*25A>C (n.*25A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
n.776A>C
n.693A>C
n.573A>C
n.878A>C
n.822A>C
n.283-224A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.616A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.909A>C
n.633A>C
n.593A>C
n.441A>C
n.262-157A>C
c.424A>C
c.253-224A>C (n.253-224A>C)
n.558A>C
n.581A>C
n.999A>C
9g.34647891A>GCA373280814GALTc.*25A>G (n.*25A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
n.776A>G
n.693A>G
n.573A>G
n.878A>G
n.822A>G
n.283-224A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.616A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.909A>G
n.633A>G
n.593A>G
n.441A>G
n.262-157A>G
c.424A>G
c.253-224A>G (n.253-224A>G)
n.558A>G
n.581A>G
n.999A>G
9g.34647891A>TCA373280813GALTc.*25A>T (n.*25A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
n.776A>T
n.693A>T
n.573A>T
n.878A>T
n.822A>T
n.283-224A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.616A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.909A>T
n.633A>T
n.593A>T
n.441A>T
n.262-157A>T
c.424A>T
c.253-224A>T (n.253-224A>T)
n.558A>T
n.581A>T
n.999A>T
9g.34647892G>ACA464595904GALTc.*26G>A (n.*26G>A)
c.438G>A (p.Glu146=)
c.111G>A (p.Glu37=)
n.777G>A
n.694G>A
n.574G>A
n.879G>A
n.823G>A
n.283-223G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.617G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.910G>A
n.634G>A
n.594G>A
n.442G>A
n.262-156G>A
c.425G>A
c.253-223G>A (n.253-223G>A)
n.559G>A
n.582G>A
n.1000G>A
9g.34647892G>CCA373280816GALTc.*26G>C (n.*26G>C)
c.438G>C (p.Glu146Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
n.777G>C
n.694G>C
n.574G>C
n.879G>C
n.823G>C
n.283-223G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.617G>C
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.910G>C
n.634G>C
n.594G>C
n.442G>C
n.262-156G>C
c.425G>C
c.253-223G>C (n.253-223G>C)
n.559G>C
n.582G>C
n.1000G>C
 gnomAD v4
9g.34647892G>TCA373280818GALTc.*26G>T (n.*26G>T)
c.438G>T (p.Glu146Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
n.777G>T
n.694G>T
n.574G>T
n.879G>T
n.823G>T
n.283-223G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.617G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.910G>T
n.634G>T
n.594G>T
n.442G>T
n.262-156G>T
c.425G>T
c.253-223G>T (n.253-223G>T)
n.559G>T
n.582G>T
n.1000G>T
9g.34647893A=CA1845637300GALTc.*27A= (n.*27A=)
c.439A= (p.Ile147=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.778A=
n.695A=
n.575A=
n.880A=
n.824A=
n.283-222A=
c.*183A= (n.*183A=)
n.618A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.911A=
n.635A=
n.595A=
n.443A=
n.262-155A=
c.426A=
c.253-222A= (n.253-222A=)
n.560A=
n.583A=
n.1001A=
9g.34647893A>CCA373280821GALTc.*27A>C (n.*27A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.778A>C
n.695A>C
n.575A>C
n.880A>C
n.824A>C
n.283-222A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.618A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.911A>C
n.635A>C
n.595A>C
n.443A>C
n.262-155A>C
c.426A>C
c.253-222A>C (n.253-222A>C)
n.560A>C
n.583A>C
n.1001A>C
9g.34647893A>GCA373280823GALTc.*27A>G (n.*27A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.778A>G
n.695A>G
n.575A>G
n.880A>G
n.824A>G
n.283-222A>G
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.618A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.911A>G
n.635A>G
n.595A>G
n.443A>G
n.262-155A>G
c.426A>G
c.253-222A>G (n.253-222A>G)
n.560A>G
n.583A>G
n.1001A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647893A>TCA373280824GALTc.*27A>T (n.*27A>T)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.778A>T
n.695A>T
n.575A>T
n.880A>T
n.824A>T
n.283-222A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.618A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.911A>T
n.635A>T
n.595A>T
n.443A>T
n.262-155A>T
c.426A>T
c.253-222A>T (n.253-222A>T)
n.560A>T
n.583A>T
n.1001A>T
9g.34647894T>ACA373280829GALTc.*28T>A (n.*28T>A)
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.779T>A
n.696T>A
n.576T>A
n.881T>A
n.825T>A
n.283-221T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.619T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.912T>A
n.636T>A
n.596T>A
n.444T>A
n.262-154T>A
c.427T>A
c.253-221T>A (n.253-221T>A)
n.561T>A
n.584T>A
n.1002T>A
9g.34647894T>CCA373280832GALTc.*28T>C (n.*28T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.779T>C
n.696T>C
n.576T>C
n.881T>C
n.825T>C
n.283-221T>C
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.619T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.912T>C
n.636T>C
n.596T>C
n.444T>C
n.262-154T>C
c.427T>C
c.253-221T>C (n.253-221T>C)
n.561T>C
n.584T>C
n.1002T>C
9g.34647894T>GCA373280827GALTc.*28T>G (n.*28T>G)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.779T>G
n.696T>G
n.576T>G
n.881T>G
n.825T>G
n.283-221T>G
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.619T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.912T>G
n.636T>G
n.596T>G
n.444T>G
n.262-154T>G
c.427T>G
c.253-221T>G (n.253-221T>G)
n.561T>G
n.584T>G
n.1002T>G
9g.34647895C>ACA464595906GALTc.*29C>A (n.*29C>A)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.780C>A
n.697C>A
n.577C>A
n.882C>A
n.826C>A
n.283-220C>A
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.620C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.913C>A
n.637C>A
n.597C>A
n.445C>A
n.262-153C>A
c.428C>A
c.253-220C>A (n.253-220C>A)
n.562C>A
n.585C>A
n.1003C>A
9g.34647895C>GCA373280835GALTc.*29C>G (n.*29C>G)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.780C>G
n.697C>G
n.577C>G
n.882C>G
n.826C>G
n.283-220C>G
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.620C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.913C>G
n.637C>G
n.597C>G
n.445C>G
n.262-153C>G
c.428C>G
c.253-220C>G (n.253-220C>G)
n.562C>G
n.585C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
9g.34647895C>TCA464595910GALTc.*29C>T (n.*29C>T)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.780C>T
n.697C>T
n.577C>T
n.882C>T
n.826C>T
n.283-220C>T
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.620C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.913C>T
n.637C>T
n.597C>T
n.445C>T
n.262-153C>T
c.428C>T
c.253-220C>T (n.253-220C>T)
n.562C>T
n.585C>T
n.1003C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647896C>ACA464595911GALTc.*30C>A (n.*30C>A)
c.442C>A (p.Arg148=)
c.115C>A (p.Arg39=)
n.781C>A
n.698C>A
n.578C>A
n.883C>A
n.827C>A
n.283-219C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.621C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.914C>A
n.638C>A
n.598C>A
n.446C>A
n.262-152C>A
c.429C>A
c.253-219C>A (n.253-219C>A)
n.563C>A
n.586C>A
n.1004C>A
 gnomAD v4
9g.34647896C=CA1845637307GALTc.*30C= (n.*30C=)
c.442C= (p.Arg148=)
c.115C= (p.Arg39=)
n.781C=
n.698C=
n.578C=
n.883C=
n.827C=
n.283-219C=
c.*186C= (n.*186C=)
n.621C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.914C=
n.638C=
n.598C=
n.446C=
n.262-152C=
c.429C=
c.253-219C= (n.253-219C=)
n.563C=
n.586C=
n.1004C=
9g.34647896C>GCA259392GALTc.*30C>G (n.*30C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.781C>G
n.698C>G
n.578C>G
n.883C>G
n.827C>G
n.283-219C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
n.621C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.914C>G
n.638C>G
n.598C>G
n.446C>G
n.262-152C>G
c.429C>G
c.253-219C>G (n.253-219C>G)
n.563C>G
n.586C>G
n.1004C>G
 dbSNP
9g.34647896C>TCA259393GALTc.*30C>T (n.*30C>T)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
c.115C>T (p.Arg39Trp)
n.781C>T
n.698C>T
n.578C>T
n.883C>T
n.827C>T
n.283-219C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.621C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.914C>T
n.638C>T
n.598C>T
n.446C>T
n.262-152C>T
c.429C>T
c.253-219C>T (n.253-219C>T)
n.563C>T
n.586C>T
n.1004C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647897G>ACA259394GALTc.*31G>A (n.*31G>A)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.116G>A (p.Arg39Gln)
n.782G>A
n.699G>A
n.579G>A
n.884G>A
n.828G>A
n.283-218G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
n.622G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.915G>A
n.639G>A
n.599G>A
n.447G>A
n.262-151G>A
c.430G>A
c.253-218G>A (n.253-218G>A)
n.564G>A
n.587G>A
n.1005G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647897G>CCA373280844GALTc.*31G>C (n.*31G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.782G>C
n.699G>C
n.579G>C
n.884G>C
n.828G>C
n.283-218G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
n.622G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.915G>C
n.639G>C
n.599G>C
n.447G>C
n.262-151G>C
c.430G>C
c.253-218G>C (n.253-218G>C)
n.564G>C
n.587G>C
n.1005G>C
9g.34647897G=CA1845637326GALTc.*31G= (n.*31G=)
c.443G= (p.Arg148=)
c.116G= (p.Arg39=)
n.782G=
n.699G=
n.579G=
n.884G=
n.828G=
n.283-218G=
c.*187G= (n.*187G=)
n.622G=
c.*63G= (n.*63G=)
n.915G=
n.639G=
n.599G=
n.447G=
n.262-151G=
c.430G=
c.253-218G= (n.253-218G=)
n.564G=
n.587G=
n.1005G=
9g.34647897G>TCA373280846GALTc.*31G>T (n.*31G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.782G>T
n.699G>T
n.579G>T
n.884G>T
n.828G>T
n.283-218G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
n.622G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.915G>T
n.639G>T
n.599G>T
n.447G>T
n.262-151G>T
c.430G>T
c.253-218G>T (n.253-218G>T)
n.564G>T
n.587G>T
n.1005G>T
9g.34647899dupCA273332GALTc.*33dup (n.*33dup)
c.445dup (p.Ala149GlyfsTer4)
c.118dup (p.Ala40GlyfsTer4)
n.784dup
n.701dup
n.581dup
n.886dup
n.830dup
n.283-216dup
c.*189dup (n.*189dup)
n.624dup
c.*65dup (n.*65dup)
n.917dup
n.641dup
n.601dup
n.449dup
n.262-149dup
c.432dup
c.253-216dup (n.253-216dup)
n.566dup
n.589dup
n.1007dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647898G>ACA464595920GALTc.*32G>A (n.*32G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.117G>A (p.Arg39=)
n.783G>A
n.700G>A
n.580G>A
n.885G>A
n.829G>A
n.283-217G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.623G>A
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.916G>A
n.640G>A
n.600G>A
n.448G>A
n.262-150G>A
c.431G>A
c.253-217G>A (n.253-217G>A)
n.565G>A
n.588G>A
n.1006G>A
9g.34647898G>CCA464595919GALTc.*32G>C (n.*32G>C)
c.444G>C (p.Arg148=)
c.117G>C (p.Arg39=)
n.783G>C
n.700G>C
n.580G>C
n.885G>C
n.829G>C
n.283-217G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.623G>C
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.916G>C
n.640G>C
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c.431G>C
c.253-217G>C (n.253-217G>C)
n.565G>C
n.588G>C
n.1006G>C
9g.34647898G>TCA464595918GALTc.*32G>T (n.*32G>T)
c.444G>T (p.Arg148=)
c.117G>T (p.Arg39=)
n.783G>T
n.700G>T
n.580G>T
n.885G>T
n.829G>T
n.283-217G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.623G>T
c.*64G>T (n.*64G>T)
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n.640G>T
n.600G>T
n.448G>T
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c.431G>T
c.253-217G>T (n.253-217G>T)
n.565G>T
n.588G>T
n.1006G>T
9g.34647899G>ACA373280849GALTc.*33G>A (n.*33G>A)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.784G>A
n.701G>A
n.581G>A
n.886G>A
n.830G>A
n.283-216G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.624G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.917G>A
n.641G>A
n.601G>A
n.449G>A
n.262-149G>A
c.432G>A
c.253-216G>A (n.253-216G>A)
n.566G>A
n.589G>A
n.1007G>A
9g.34647899G>CCA373280851GALTc.*33G>C (n.*33G>C)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.784G>C
n.701G>C
n.581G>C
n.886G>C
n.830G>C
n.283-216G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.624G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.917G>C
n.641G>C
n.601G>C
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n.262-149G>C
c.432G>C
c.253-216G>C (n.253-216G>C)
n.566G>C
n.589G>C
n.1007G>C
9g.34647899G>TCA373280853GALTc.*33G>T (n.*33G>T)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.784G>T
n.701G>T
n.581G>T
n.886G>T
n.830G>T
n.283-216G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.624G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.917G>T
n.641G>T
n.601G>T
n.449G>T
n.262-149G>T
c.432G>T
c.253-216G>T (n.253-216G>T)
n.566G>T
n.589G>T
n.1007G>T
9g.34647900C>ACA373280856GALTc.*34C>A (n.*34C>A)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.785C>A
n.702C>A
n.582C>A
n.887C>A
n.831C>A
n.283-215C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.625C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.918C>A
n.642C>A
n.602C>A
n.450C>A
n.262-148C>A
c.433C>A
c.253-215C>A (n.253-215C>A)
n.567C>A
n.590C>A
n.1008C>A
9g.34647900C>GCA373280858GALTc.*34C>G (n.*34C>G)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.785C>G
n.702C>G
n.582C>G
n.887C>G
n.831C>G
n.283-215C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.625C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.918C>G
n.642C>G
n.602C>G
n.450C>G
n.262-148C>G
c.433C>G
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n.567C>G
n.590C>G
n.1008C>G
9g.34647900C>TCA373280860GALTc.*34C>T (n.*34C>T)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.785C>T
n.702C>T
n.582C>T
n.887C>T
n.831C>T
n.283-215C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.625C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.918C>T
n.642C>T
n.602C>T
n.450C>T
n.262-148C>T
c.433C>T
c.253-215C>T (n.253-215C>T)
n.567C>T
n.590C>T
n.1008C>T
9g.34647900_34647903delinsCTGTCA1845637333GALTc.*34_*37delinsCTGT (n.*34_*37delinsCTGT)
c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=)
c.119_122delinsCTGT (p.Ala40=)
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c.*190_*193delinsCTGT (n.*190_*193delinsCTGT)
n.625_628delinsCTGT
c.*66_*69delinsCTGT (n.*66_*69delinsCTGT)
n.918_921delinsCTGT
n.642_645delinsCTGT
n.602_605delinsCTGT
n.450_453delinsCTGT
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c.433_436delinsCTGT
c.253-215_253-212delinsCTGT (n.253-215_253-212delinsCTGT)
n.567_570delinsCTGT
n.590_593delinsCTGT
n.1008_1011delinsCTGT
9g.34647901T>ACA464595926GALTc.*35T>A (n.*35T>A)
c.447T>A (p.Ala149=)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.786T>A
n.703T>A
n.583T>A
n.888T>A
n.832T>A
n.283-214T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.626T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.919T>A
n.643T>A
n.603T>A
n.451T>A
n.262-147T>A
c.434T>A
c.253-214T>A (n.253-214T>A)
n.568T>A
n.591T>A
n.1009T>A
9g.34647901T>CCA464595928GALTc.*35T>C (n.*35T>C)
c.447T>C (p.Ala149=)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.786T>C
n.703T>C
n.583T>C
n.888T>C
n.832T>C
n.283-214T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.626T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.919T>C
n.643T>C
n.603T>C
n.451T>C
n.262-147T>C
c.434T>C
c.253-214T>C (n.253-214T>C)
n.568T>C
n.591T>C
n.1009T>C
9g.34647901T>GCA464595929GALTc.*35T>G (n.*35T>G)
c.447T>G (p.Ala149=)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.786T>G
n.703T>G
n.583T>G
n.888T>G
n.832T>G
n.283-214T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.626T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.919T>G
n.643T>G
n.603T>G
n.451T>G
n.262-147T>G
c.434T>G
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n.568T>G
n.591T>G
n.1009T>G
9g.34647906_34647908delCA10605879GALTc.*40_*42del (n.*40_*42del)
c.452_454del (p.Val151del)
c.125_127del (p.Val42del)
n.791_793del
n.708_710del
n.588_590del
n.893_895del
n.837_839del
n.283-209_283-207del
c.*196_*198del (n.*196_*198del)
n.631_633del
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
n.924_926del
n.648_650del
n.608_610del
n.456_458del
n.262-142_262-140del
c.439_441del
c.253-209_253-207del (n.253-209_253-207del)
n.573_575del
n.1014_1016del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647902G>ACA373280866GALTc.*36G>A (n.*36G>A)
c.448G>A (p.Val150Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.787G>A
n.704G>A
n.584G>A
n.889G>A
n.833G>A
n.283-213G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.627G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.920G>A
n.644G>A
n.604G>A
n.452G>A
n.262-146G>A
c.435G>A
c.253-213G>A (n.253-213G>A)
n.569G>A
n.592G>A
n.1010G>A
9g.34647902G>CCA259395GALTc.*36G>C (n.*36G>C)
c.448G>C (p.Val150Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.787G>C
n.704G>C
n.584G>C
n.889G>C
n.833G>C
n.283-213G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.627G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.920G>C
n.644G>C
n.604G>C
n.452G>C
n.262-146G>C
c.435G>C
c.253-213G>C (n.253-213G>C)
n.569G>C
n.592G>C
n.1010G>C
 dbSNP
9g.34647902G=CA1845637354GALTc.*36G= (n.*36G=)
c.448G= (p.Val150=)
c.121G= (p.Val41=)
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c.*192G= (n.*192G=)
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c.*68G= (n.*68G=)
n.920G=
n.644G=
n.604G=
n.452G=
n.262-146G=
c.435G=
c.253-213G= (n.253-213G=)
n.569G=
n.592G=
n.1010G=
9g.34647902G>TCA373280864GALTc.*36G>T (n.*36G>T)
c.448G>T (p.Val150Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.787G>T
n.704G>T
n.584G>T
n.889G>T
n.833G>T
n.283-213G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.627G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.920G>T
n.644G>T
n.604G>T
n.452G>T
n.262-146G>T
c.435G>T
c.253-213G>T (n.253-213G>T)
n.569G>T
n.592G>T
n.1010G>T
9g.34647903T>ACA373280868GALTc.*37T>A (n.*37T>A)
c.449T>A (p.Val150Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.788T>A
n.705T>A
n.585T>A
n.890T>A
n.834T>A
n.283-212T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.628T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.921T>A
n.645T>A
n.605T>A
n.453T>A
n.262-145T>A
c.436T>A
c.253-212T>A (n.253-212T>A)
n.570T>A
n.593T>A
n.1011T>A
9g.34647903T>CCA373280871GALTc.*37T>C (n.*37T>C)
c.449T>C (p.Val150Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.788T>C
n.705T>C
n.585T>C
n.890T>C
n.834T>C
n.283-212T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.628T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.921T>C
n.645T>C
n.605T>C
n.453T>C
n.262-145T>C
c.436T>C
c.253-212T>C (n.253-212T>C)
n.570T>C
n.593T>C
n.1011T>C
9g.34647903T>GCA373280874GALTc.*37T>G (n.*37T>G)
c.449T>G (p.Val150Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.788T>G
n.705T>G
n.585T>G
n.890T>G
n.834T>G
n.283-212T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.628T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.921T>G
n.645T>G
n.605T>G
n.453T>G
n.262-145T>G
c.436T>G
c.253-212T>G (n.253-212T>G)
n.570T>G
n.593T>G
n.1011T>G
9g.34647904delCA2695201554GALTc.*38del (n.*38del)
c.450del (p.Val151LeufsTer27)
c.123del (p.Val42LeufsTer27)
n.789del
n.706del
n.586del
n.891del
n.835del
n.283-211del
c.*194del (n.*194del)
n.629del
c.*70del (n.*70del)
n.922del
n.646del
n.606del
n.454del
n.262-144del
c.437del
c.253-211del (n.253-211del)
n.571del
n.594del
n.1012del
 ClinVar
9g.34647904T>ACA10633590GALTc.*38T>A (n.*38T>A)
c.450T>A (p.Val150=)
c.123T>A (p.Val41=)
n.789T>A
n.706T>A
n.586T>A
n.891T>A
n.835T>A
n.283-211T>A
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.629T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.922T>A
n.646T>A
n.606T>A
n.454T>A
n.262-144T>A
c.437T>A
c.253-211T>A (n.253-211T>A)
n.571T>A
n.594T>A
n.1012T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647904T>CCA464595935GALTc.*38T>C (n.*38T>C)
c.450T>C (p.Val150=)
c.123T>C (p.Val41=)
n.789T>C
n.706T>C
n.586T>C
n.891T>C
n.835T>C
n.283-211T>C
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.629T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.922T>C
n.646T>C
n.606T>C
n.454T>C
n.262-144T>C
c.437T>C
c.253-211T>C (n.253-211T>C)
n.571T>C
n.594T>C
n.1012T>C
9g.34647904T>GCA464595937GALTc.*38T>G (n.*38T>G)
c.450T>G (p.Val150=)
c.123T>G (p.Val41=)
n.789T>G
n.706T>G
n.586T>G
n.891T>G
n.835T>G
n.283-211T>G
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.629T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.922T>G
n.646T>G
n.606T>G
n.454T>G
n.262-144T>G
c.437T>G
c.253-211T>G (n.253-211T>G)
n.571T>G
n.594T>G
n.1012T>G
9g.34647904T=CA1845637360GALTc.*38T= (n.*38T=)
c.450T= (p.Val150=)
c.123T= (p.Val41=)
n.789T=
n.706T=
n.586T=
n.891T=
n.835T=
n.283-211T=
c.*194T= (n.*194T=)
n.629T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.922T=
n.646T=
n.606T=
n.454T=
n.262-144T=
c.437T=
c.253-211T= (n.253-211T=)
n.571T=
n.594T=
n.1012T=
9g.34647905G>ACA373280877GALTc.*39G>A (n.*39G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.790G>A
n.707G>A
n.587G>A
n.892G>A
n.836G>A
n.283-210G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.630G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.923G>A
n.647G>A
n.607G>A
n.455G>A
n.262-143G>A
c.438G>A
c.253-210G>A (n.253-210G>A)
n.572G>A
n.595G>A
n.1013G>A
9g.34647905G>CCA373280878GALTc.*39G>C (n.*39G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.790G>C
n.707G>C
n.587G>C
n.892G>C
n.836G>C
n.283-210G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.630G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.923G>C
n.647G>C
n.607G>C
n.455G>C
n.262-143G>C
c.438G>C
c.253-210G>C (n.253-210G>C)
n.572G>C
n.595G>C
n.1013G>C
9g.34647905G>TCA373280881GALTc.*39G>T (n.*39G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.790G>T
n.707G>T
n.587G>T
n.892G>T
n.836G>T
n.283-210G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.630G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.923G>T
n.647G>T
n.607G>T
n.455G>T
n.262-143G>T
c.438G>T
c.253-210G>T (n.253-210G>T)
n.572G>T
n.595G>T
n.1013G>T
9g.34647906T>ACA373280883GALTc.*40T>A (n.*40T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.791T>A
n.708T>A
n.588T>A
n.893T>A
n.837T>A
n.283-209T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.631T>A
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.924T>A
n.648T>A
n.608T>A
n.456T>A
n.262-142T>A
c.439T>A
c.253-209T>A (n.253-209T>A)
n.573T>A
n.1014T>A
9g.34647906T>CCA259396GALTc.*40T>C (n.*40T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.791T>C
n.708T>C
n.588T>C
n.893T>C
n.837T>C
n.283-209T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.631T>C
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.924T>C
n.648T>C
n.608T>C
n.456T>C
n.262-142T>C
c.439T>C
c.253-209T>C (n.253-209T>C)
n.573T>C
n.1014T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647906T>GCA373280887GALTc.*40T>G (n.*40T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.791T>G
n.708T>G
n.588T>G
n.893T>G
n.837T>G
n.283-209T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.631T>G
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.924T>G
n.648T>G
n.608T>G
n.456T>G
n.262-142T>G
c.439T>G
c.253-209T>G (n.253-209T>G)
n.573T>G
n.1014T>G
9g.34647906T=CA1845637374GALTc.*40T= (n.*40T=)
c.452T= (p.Val151=)
c.125T= (p.Val42=)
n.791T=
n.708T=
n.588T=
n.893T=
n.837T=
n.283-209T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.631T=
c.*72T= (n.*72T=)
n.924T=
n.648T=
n.608T=
n.456T=
n.262-142T=
c.439T=
c.253-209T= (n.253-209T=)
n.573T=
n.1014T=
9g.34647907T>ACA464595941GALTc.*41T>A (n.*41T>A)
c.453T>A (p.Val151=)
c.126T>A (p.Val42=)
n.792T>A
n.709T>A
n.589T>A
n.894T>A
n.838T>A
n.283-208T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.632T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.925T>A
n.649T>A
n.609T>A
n.457T>A
n.262-141T>A
c.440T>A
c.253-208T>A (n.253-208T>A)
n.574T>A
n.1015T>A
9g.34647907T>CCA464595942GALTc.*41T>C (n.*41T>C)
c.453T>C (p.Val151=)
c.126T>C (p.Val42=)
n.792T>C
n.709T>C
n.589T>C
n.894T>C
n.838T>C
n.283-208T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.632T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.925T>C
n.649T>C
n.609T>C
n.457T>C
n.262-141T>C
c.440T>C
c.253-208T>C (n.253-208T>C)
n.574T>C
n.1015T>C
9g.34647907T>GCA464595943GALTc.*41T>G (n.*41T>G)
c.453T>G (p.Val151=)
c.126T>G (p.Val42=)
n.792T>G
n.709T>G
n.589T>G
n.894T>G
n.838T>G
n.283-208T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.632T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.925T>G
n.649T>G
n.609T>G
n.457T>G
n.262-141T>G
c.440T>G
c.253-208T>G (n.253-208T>G)
n.574T>G
n.1015T>G
9g.34647908G>ACA373280891GALTc.*42G>A (n.*42G>A)
c.454G>A (p.Asp152Asn)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.793G>A
n.710G>A
n.590G>A
n.895G>A
n.839G>A
n.283-207G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.633G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.926G>A
n.650G>A
n.610G>A
n.458G>A
n.262-140G>A
c.441G>A
c.253-207G>A (n.253-207G>A)
n.575G>A
n.1016G>A
9g.34647908G>CCA373280893GALTc.*42G>C (n.*42G>C)
c.454G>C (p.Asp152His)
c.127G>C (p.Asp43His)
n.793G>C
n.710G>C
n.590G>C
n.895G>C
n.839G>C
n.283-207G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.633G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.926G>C
n.650G>C
n.610G>C
n.458G>C
n.262-140G>C
c.441G>C
c.253-207G>C (n.253-207G>C)
n.575G>C
n.1016G>C
9g.34647908G>TCA373280888GALTc.*42G>T (n.*42G>T)
c.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.793G>T
n.710G>T
n.590G>T
n.895G>T
n.839G>T
n.283-207G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.633G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.926G>T
n.650G>T
n.610G>T
n.458G>T
n.262-140G>T
c.441G>T
c.253-207G>T (n.253-207G>T)
n.575G>T
n.1016G>T
9g.34647909A>CCA373280895GALTc.*43A>C (n.*43A>C)
c.455A>C (p.Asp152Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.794A>C
n.711A>C
n.591A>C
n.896A>C
n.840A>C
n.283-206A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.634A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.927A>C
n.651A>C
n.611A>C
n.459A>C
n.262-139A>C
c.442A>C
c.253-206A>C (n.253-206A>C)
n.576A>C
n.1017A>C
9g.34647909A>GCA373280898GALTc.*43A>G (n.*43A>G)
c.455A>G (p.Asp152Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.794A>G
n.711A>G
n.591A>G
n.896A>G
n.840A>G
n.283-206A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.634A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.927A>G
n.651A>G
n.611A>G
n.459A>G
n.262-139A>G
c.442A>G
c.253-206A>G (n.253-206A>G)
n.576A>G
n.1017A>G
 gnomAD v4
9g.34647909A>TCA373280901GALTc.*43A>T (n.*43A>T)
c.455A>T (p.Asp152Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
n.794A>T
n.711A>T
n.591A>T
n.896A>T
n.840A>T
n.283-206A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.634A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.927A>T
n.651A>T
n.611A>T
n.459A>T
n.262-139A>T
c.442A>T
c.253-206A>T (n.253-206A>T)
n.576A>T
n.1017A>T
 COSMIC
9g.34647910T>ACA373280902GALTc.*44T>A (n.*44T>A)
c.456T>A (p.Asp152Glu)
c.129T>A (p.Asp43Glu)
n.795T>A
n.712T>A
n.592T>A
n.897T>A
n.841T>A
n.283-205T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.635T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.928T>A
n.652T>A
n.612T>A
n.460T>A
n.262-138T>A
c.443T>A
c.253-205T>A (n.253-205T>A)
n.577T>A
n.1018T>A
9g.34647910T>CCA5036126GALTc.*44T>C (n.*44T>C)
c.456T>C (p.Asp152=)
c.129T>C (p.Asp43=)
n.795T>C
n.712T>C
n.592T>C
n.897T>C
n.841T>C
n.283-205T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.635T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.928T>C
n.652T>C
n.612T>C
n.460T>C
n.262-138T>C
c.443T>C
c.253-205T>C (n.253-205T>C)
n.577T>C
n.1018T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647910T>GCA373280905GALTc.*44T>G (n.*44T>G)
c.456T>G (p.Asp152Glu)
c.129T>G (p.Asp43Glu)
n.795T>G
n.712T>G
n.592T>G
n.897T>G
n.841T>G
n.283-205T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.635T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.928T>G
n.652T>G
n.612T>G
n.460T>G
n.262-138T>G
c.443T>G
c.253-205T>G (n.253-205T>G)
n.577T>G
n.1018T>G
 gnomAD v4
9g.34647910T=CA1845637381GALTc.*44T= (n.*44T=)
c.456T= (p.Asp152=)
c.129T= (p.Asp43=)
n.795T=
n.712T=
n.592T=
n.897T=
n.841T=
n.283-205T=
c.*200T= (n.*200T=)
n.635T=
c.*76T= (n.*76T=)
n.928T=
n.652T=
n.612T=
n.460T=
n.262-138T=
c.443T=
c.253-205T= (n.253-205T=)
n.577T=
n.1018T=
9g.34647911G>ACA5036127GALTc.*45G>A (n.*45G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.796G>A
n.713G>A
n.593G>A
n.898G>A
n.842G>A
n.283-204G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.636G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.929G>A
n.653G>A
n.613G>A
n.461G>A
n.262-137G>A
c.444G>A
c.253-204G>A (n.253-204G>A)
n.578G>A
n.1019G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647911G>CCA373280910GALTc.*45G>C (n.*45G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.796G>C
n.713G>C
n.593G>C
n.898G>C
n.842G>C
n.283-204G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.636G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.929G>C
n.653G>C
n.613G>C
n.461G>C
n.262-137G>C
c.444G>C
c.253-204G>C (n.253-204G>C)
n.578G>C
n.1019G>C
9g.34647911G=CA1845637384GALTc.*45G= (n.*45G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.130G= (p.Ala44=)
n.796G=
n.713G=
n.593G=
n.898G=
n.842G=
n.283-204G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.636G=
c.*77G= (n.*77G=)
n.929G=
n.653G=
n.613G=
n.461G=
n.262-137G=
c.444G=
c.253-204G= (n.253-204G=)
n.578G=
n.1019G=
9g.34647911G>TCA373280911GALTc.*45G>T (n.*45G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.796G>T
n.713G>T
n.593G>T
n.898G>T
n.842G>T
n.283-204G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.636G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.929G>T
n.653G>T
n.613G>T
n.461G>T
n.262-137G>T
c.444G>T
c.253-204G>T (n.253-204G>T)
n.578G>T
n.1019G>T

Number of alleles fetched