Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34647810C>T | CA2689808660 | GALT | c.329-22C>T (n.329-22C>T) c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) n.717-22C>T n.612C>T n.514-22C>T n.797C>T n.741C>T n.283-305C>T c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) n.535C>T n.519C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.828C>T n.552C>T n.512C>T n.382-22C>T n.262-238C>T c.365-22C>T c.253-305C>T (n.253-305C>T) n.499-22C>T n.522-22C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647811T>A | CA5036111 | GALT | c.329-21T>A (n.329-21T>A) c.378-21T>A (n.378-21T>A) c.51-21T>A (n.51-21T>A) n.717-21T>A n.613T>A n.514-21T>A n.798T>A n.742T>A n.283-304T>A c.*122-21T>A (n.*122-21T>A) n.536T>A n.520T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.829T>A n.553T>A n.513T>A n.382-21T>A n.262-237T>A c.365-21T>A c.253-304T>A (n.253-304T>A) n.499-21T>A n.522-21T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647811T= | CA1845636861 | GALT | c.329-21T= (n.329-21T=) c.378-21T= (n.378-21T=) c.51-21T= (n.51-21T=) n.717-21T= n.613T= n.514-21T= n.798T= n.742T= n.283-304T= c.*122-21T= (n.*122-21T=) n.536T= n.520T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.829T= n.553T= n.513T= n.382-21T= n.262-237T= c.365-21T= c.253-304T= (n.253-304T=) n.499-21T= n.522-21T= n.919T= | |
9 | g.34647813T>C | CA2689808661 | GALT | c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) n.717-19T>C n.615T>C n.514-19T>C n.800T>C n.744T>C n.283-302T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.538T>C n.522T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.831T>C n.555T>C n.515T>C n.382-19T>C n.262-235T>C c.365-19T>C c.253-302T>C (n.253-302T>C) n.499-19T>C n.522-19T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647817C>G | CA2689808662 | GALT | c.329-15C>G (n.329-15C>G) c.378-15C>G (n.378-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) n.717-15C>G n.619C>G n.514-15C>G n.804C>G n.748C>G n.283-298C>G c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) n.542C>G n.526C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.835C>G n.559C>G n.519C>G n.382-15C>G n.262-231C>G c.365-15C>G c.253-298C>G (n.253-298C>G) n.499-15C>G n.522-15C>G n.925C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647817C>T | CA2739265810 | GALT | c.329-15C>T (n.329-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.51-15C>T (n.51-15C>T) n.717-15C>T n.619C>T n.514-15C>T n.804C>T n.748C>T n.283-298C>T c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) n.542C>T n.526C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.835C>T n.559C>T n.519C>T n.382-15C>T n.262-231C>T c.365-15C>T c.253-298C>T (n.253-298C>T) n.499-15C>T n.522-15C>T n.925C>T | ClinVar |
9 | g.34647818C>A | CA587568208 | GALT | c.329-14C>A (n.329-14C>A) c.378-14C>A (n.378-14C>A) c.51-14C>A (n.51-14C>A) n.717-14C>A n.620C>A n.514-14C>A n.805C>A n.749C>A n.283-297C>A c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) n.543C>A n.527C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.836C>A n.560C>A n.520C>A n.382-14C>A n.262-230C>A c.365-14C>A c.253-297C>A (n.253-297C>A) n.499-14C>A n.522-14C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647818C= | CA1845636864 | GALT | c.329-14C= (n.329-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.51-14C= (n.51-14C=) n.717-14C= n.620C= n.514-14C= n.805C= n.749C= n.283-297C= c.*122-14C= (n.*122-14C=) n.543C= n.527C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.836C= n.560C= n.520C= n.382-14C= n.262-230C= c.365-14C= c.253-297C= (n.253-297C=) n.499-14C= n.522-14C= n.926C= | |
9 | g.34647819C= | CA1845636866 | GALT | c.329-13C= (n.329-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.51-13C= (n.51-13C=) n.717-13C= n.621C= n.514-13C= n.806C= n.750C= n.283-296C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.544C= n.528C= c.253-13C= (n.253-13C=) n.837C= n.561C= n.521C= n.382-13C= n.262-229C= c.365-13C= c.253-296C= (n.253-296C=) n.499-13C= n.522-13C= n.927C= | |
9 | g.34647819C>T | CA5036112 | GALT | c.329-13C>T (n.329-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.51-13C>T (n.51-13C>T) n.717-13C>T n.621C>T n.514-13C>T n.806C>T n.750C>T n.283-296C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.544C>T n.528C>T c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.837C>T n.561C>T n.521C>T n.382-13C>T n.262-229C>T c.365-13C>T c.253-296C>T (n.253-296C>T) n.499-13C>T n.522-13C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647820G>A | CA5036113 | GALT | c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.378-12G>A (n.378-12G>A) c.51-12G>A (n.51-12G>A) n.717-12G>A n.622G>A n.514-12G>A n.807G>A n.751G>A n.283-295G>A c.*122-12G>A (n.*122-12G>A) n.545G>A n.529G>A c.253-12G>A (n.253-12G>A) n.838G>A n.562G>A n.522G>A n.382-12G>A n.262-228G>A c.365-12G>A c.253-295G>A (n.253-295G>A) n.499-12G>A n.522-12G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647820G>C | CA2579371227 | GALT | c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.378-12G>C (n.378-12G>C) c.51-12G>C (n.51-12G>C) n.717-12G>C n.622G>C n.514-12G>C n.807G>C n.751G>C n.283-295G>C c.*122-12G>C (n.*122-12G>C) n.545G>C n.529G>C c.253-12G>C (n.253-12G>C) n.838G>C n.562G>C n.522G>C n.382-12G>C n.262-228G>C c.365-12G>C c.253-295G>C (n.253-295G>C) n.499-12G>C n.522-12G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647820G= | CA1845636874 | GALT | c.329-12G= (n.329-12G=) c.378-12G= (n.378-12G=) c.51-12G= (n.51-12G=) n.717-12G= n.622G= n.514-12G= n.807G= n.751G= n.283-295G= c.*122-12G= (n.*122-12G=) n.545G= n.529G= c.253-12G= (n.253-12G=) n.838G= n.562G= n.522G= n.382-12G= n.262-228G= c.365-12G= c.253-295G= (n.253-295G=) n.499-12G= n.522-12G= n.928G= | |
9 | g.34647822C>T | CA2739265811 | GALT | c.329-10C>T (n.329-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.51-10C>T (n.51-10C>T) n.717-10C>T n.624C>T n.514-10C>T n.809C>T n.753C>T n.283-293C>T c.*122-10C>T (n.*122-10C>T) n.547C>T n.531C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.840C>T n.564C>T n.524C>T n.382-10C>T n.262-226C>T c.365-10C>T c.253-293C>T (n.253-293C>T) n.499-10C>T n.522-10C>T n.930C>T | ClinVar |
9 | g.34647823A= | CA1845636878 | GALT | c.329-9A= (n.329-9A=) c.378-9A= (n.378-9A=) c.51-9A= (n.51-9A=) n.717-9A= n.625A= n.514-9A= n.810A= n.754A= n.283-292A= c.*122-9A= (n.*122-9A=) n.548A= n.532A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.841A= n.565A= n.525A= n.382-9A= n.262-225A= c.365-9A= c.253-292A= (n.253-292A=) n.499-9A= n.522-9A= n.931A= | |
9 | g.34647823A>C | CA1845636881 | GALT | c.329-9A>C (n.329-9A>C) c.378-9A>C (n.378-9A>C) c.51-9A>C (n.51-9A>C) n.717-9A>C n.625A>C n.514-9A>C n.810A>C n.754A>C n.283-292A>C c.*122-9A>C (n.*122-9A>C) n.548A>C n.532A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.841A>C n.565A>C n.525A>C n.382-9A>C n.262-225A>C c.365-9A>C c.253-292A>C (n.253-292A>C) n.499-9A>C n.522-9A>C n.931A>C | dbSNP |
9 | g.34647823A>G | CA5036114 | GALT | c.329-9A>G (n.329-9A>G) c.378-9A>G (n.378-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) n.717-9A>G n.625A>G n.514-9A>G n.810A>G n.754A>G n.283-292A>G c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) n.548A>G n.532A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.841A>G n.565A>G n.525A>G n.382-9A>G n.262-225A>G c.365-9A>G c.253-292A>G (n.253-292A>G) n.499-9A>G n.522-9A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647824C>T | CA2530878876 | GALT | c.329-8C>T (n.329-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.51-8C>T (n.51-8C>T) n.717-8C>T n.626C>T n.514-8C>T n.811C>T n.755C>T n.283-291C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.549C>T n.533C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.842C>T n.566C>T n.526C>T n.382-8C>T n.262-224C>T c.365-8C>T c.253-291C>T (n.253-291C>T) n.499-8C>T n.522-8C>T n.932C>T | |
9 | g.34647825C= | CA1845636896 | GALT | c.329-7C= (n.329-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.51-7C= (n.51-7C=) n.717-7C= n.627C= n.514-7C= n.812C= n.756C= n.283-290C= c.*122-7C= (n.*122-7C=) n.550C= n.534C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.843C= n.567C= n.527C= n.382-7C= n.262-223C= c.365-7C= c.253-290C= (n.253-290C=) n.499-7C= n.522-7C= n.933C= | |
9 | g.34647825C>T | CA5036115 | GALT | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.51-7C>T (n.51-7C>T) n.717-7C>T n.627C>T n.514-7C>T n.812C>T n.756C>T n.283-290C>T c.*122-7C>T (n.*122-7C>T) n.550C>T n.534C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.843C>T n.567C>T n.527C>T n.382-7C>T n.262-223C>T c.365-7C>T c.253-290C>T (n.253-290C>T) n.499-7C>T n.522-7C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647826A= | CA1845636906 | GALT | c.329-6A= (n.329-6A=) c.378-6A= (n.378-6A=) c.51-6A= (n.51-6A=) n.717-6A= n.628A= n.514-6A= n.813A= n.757A= n.283-289A= c.*122-6A= (n.*122-6A=) n.551A= n.535A= c.253-6A= (n.253-6A=) n.844A= n.568A= n.528A= n.382-6A= n.262-222A= c.365-6A= c.253-289A= (n.253-289A=) n.499-6A= n.522-6A= n.934A= | |
9 | g.34647826A>T | CA5036116 | GALT | c.329-6A>T (n.329-6A>T) c.378-6A>T (n.378-6A>T) c.51-6A>T (n.51-6A>T) n.717-6A>T n.628A>T n.514-6A>T n.813A>T n.757A>T n.283-289A>T c.*122-6A>T (n.*122-6A>T) n.551A>T n.535A>T c.253-6A>T (n.253-6A>T) n.844A>T n.568A>T n.528A>T n.382-6A>T n.262-222A>T c.365-6A>T c.253-289A>T (n.253-289A>T) n.499-6A>T n.522-6A>T n.934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647827C>T | CA2719563082 | GALT | c.329-5C>T (n.329-5C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.51-5C>T (n.51-5C>T) n.717-5C>T n.629C>T n.514-5C>T n.814C>T n.758C>T n.283-288C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.552C>T n.536C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.845C>T n.569C>T n.529C>T n.382-5C>T n.262-221C>T c.365-5C>T c.253-288C>T (n.253-288C>T) n.499-5C>T n.522-5C>T n.935C>T | dbSNP |
9 | g.34647828C>T | CA2499219850 | GALT | c.329-4C>T (n.329-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.51-4C>T (n.51-4C>T) n.717-4C>T n.630C>T n.514-4C>T n.815C>T n.759C>T n.283-287C>T c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) n.553C>T n.537C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.846C>T n.570C>T n.530C>T n.382-4C>T n.262-220C>T c.365-4C>T c.253-287C>T (n.253-287C>T) n.499-4C>T n.522-4C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647830A= | CA1845636912 | GALT | c.329-2A= (n.329-2A=) c.378-2A= (n.378-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) n.717-2A= n.632A= n.514-2A= n.817A= n.761A= n.283-285A= c.*122-2A= (n.*122-2A=) n.555A= n.539A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.848A= n.572A= n.532A= n.382-2A= n.262-218A= c.365-2A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.499-2A= n.522-2A= n.938A= | |
9 | g.34647830A>C | CA373280506 | GALT | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) n.717-2A>C n.632A>C n.514-2A>C n.817A>C n.761A>C n.283-285A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.555A>C n.539A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.848A>C n.572A>C n.532A>C n.382-2A>C n.262-218A>C c.365-2A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.499-2A>C n.522-2A>C n.938A>C | |
9 | g.34647830A>G | CA373280508 | GALT | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) n.717-2A>G n.632A>G n.514-2A>G n.817A>G n.761A>G n.283-285A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.555A>G n.539A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.848A>G n.572A>G n.532A>G n.382-2A>G n.262-218A>G c.365-2A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.499-2A>G n.522-2A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647830A>T | CA373280510 | GALT | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) n.717-2A>T n.632A>T n.514-2A>T n.817A>T n.761A>T n.283-285A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.555A>T n.539A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.848A>T n.572A>T n.532A>T n.382-2A>T n.262-218A>T c.365-2A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.499-2A>T n.522-2A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647831G>A | CA373280517 | GALT | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) n.717-1G>A n.633G>A n.514-1G>A n.818G>A n.762G>A n.283-284G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.556G>A n.540G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.849G>A n.573G>A n.533G>A n.382-1G>A n.262-217G>A c.365-1G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.499-1G>A n.522-1G>A n.939G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647831G>C | CA373280512 | GALT | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) n.717-1G>C n.633G>C n.514-1G>C n.818G>C n.762G>C n.283-284G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.556G>C n.540G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.849G>C n.573G>C n.533G>C n.382-1G>C n.262-217G>C c.365-1G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.499-1G>C n.522-1G>C n.939G>C | COSMIC |
9 | g.34647831G>T | CA373280514 | GALT | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) n.717-1G>T n.633G>T n.514-1G>T n.818G>T n.762G>T n.283-284G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.556G>T n.540G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.849G>T n.573G>T n.533G>T n.382-1G>T n.262-217G>T c.365-1G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.499-1G>T n.522-1G>T n.939G>T | |
9 | g.34647832T>A | CA373280520 | GALT | c.329T>A (p.Val110Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.51T>A (p.Ser17Arg) n.717T>A n.634T>A n.514T>A n.819T>A n.763T>A n.283-283T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.557T>A n.541T>A c.253T>A (p.Ter85Lys) n.850T>A n.574T>A n.534T>A n.382T>A n.262-216T>A c.365T>A c.253-283T>A (n.253-283T>A) n.499T>A n.522T>A n.940T>A | |
9 | g.34647832T>C | CA464595872 | GALT | c.329T>C (p.Val110Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.51T>C (p.Ser17=) n.717T>C n.634T>C n.514T>C n.819T>C n.763T>C n.283-283T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.557T>C n.541T>C c.253T>C (p.Ter85Gln) n.850T>C n.574T>C n.534T>C n.382T>C n.262-216T>C c.365T>C c.253-283T>C (n.253-283T>C) n.499T>C n.522T>C n.940T>C | |
9 | g.34647832T>G | CA373280522 | GALT | c.329T>G (p.Val110Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.51T>G (p.Ser17Arg) n.717T>G n.634T>G n.514T>G n.819T>G n.763T>G n.283-283T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.557T>G n.541T>G c.253T>G (p.Ter85Glu) n.850T>G n.574T>G n.534T>G n.382T>G n.262-216T>G c.365T>G c.253-283T>G (n.253-283T>G) n.499T>G n.522T>G n.940T>G | |
9 | g.34647833A= | CA1845636920 | GALT | c.330A= (p.Val110=) c.379A= (p.Lys127=) c.52A= (p.Lys18=) n.718A= n.635A= n.515A= n.820A= n.764A= n.283-282A= c.*123A= (n.*123A=) n.558A= n.542A= c.254A= (p.Ter85=) n.851A= n.575A= n.535A= n.383A= n.262-215A= c.366A= c.253-282A= (n.253-282A=) n.500A= n.523A= n.941A= | |
9 | g.34647833A>C | CA373280524 | GALT | c.330A>C (p.Val110=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.718A>C n.635A>C n.515A>C n.820A>C n.764A>C n.283-282A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.558A>C n.542A>C c.254A>C (p.Ter85Ser) n.851A>C n.575A>C n.535A>C n.383A>C n.262-215A>C c.366A>C c.253-282A>C (n.253-282A>C) n.500A>C n.523A>C n.941A>C | |
9 | g.34647833A>G | CA259377 | GALT | c.330A>G (p.Val110=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.718A>G n.635A>G n.515A>G n.820A>G n.764A>G n.283-282A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.558A>G n.542A>G c.254A>G (p.Ter85=) n.851A>G n.575A>G n.535A>G n.383A>G n.262-215A>G c.366A>G c.253-282A>G (n.253-282A>G) n.500A>G n.523A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647833A>T | CA373280526 | GALT | c.330A>T (p.Val110=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.718A>T n.635A>T n.515A>T n.820A>T n.764A>T n.283-282A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.558A>T n.542A>T c.254A>T (p.Ter85Leu) n.851A>T n.575A>T n.535A>T n.383A>T n.262-215A>T c.366A>T c.253-282A>T (n.253-282A>T) n.500A>T n.523A>T n.941A>T | |
9 | g.34647834A>C | CA373280529 | GALT | c.331A>C (p.Arg111=) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.719A>C n.636A>C n.516A>C n.821A>C n.765A>C n.283-281A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.559A>C n.543A>C c.255A>C (p.Ter85Tyr) n.852A>C n.576A>C n.536A>C n.384A>C n.262-214A>C c.367A>C c.253-281A>C (n.253-281A>C) n.501A>C n.524A>C n.942A>C | |
9 | g.34647834A>G | CA373280530 | GALT | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.719A>G n.636A>G n.516A>G n.821A>G n.765A>G n.283-281A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.559A>G n.543A>G c.255A>G (p.Ter85=) n.852A>G n.576A>G n.536A>G n.384A>G n.262-214A>G c.367A>G c.253-281A>G (n.253-281A>G) n.501A>G n.524A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647834A>T | CA373280532 | GALT | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.380A>T (p.Lys127Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.719A>T n.636A>T n.516A>T n.821A>T n.765A>T n.283-281A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.559A>T n.543A>T c.255A>T (p.Ter85Tyr) n.852A>T n.576A>T n.536A>T n.384A>T n.262-214A>T c.367A>T c.253-281A>T (n.253-281A>T) n.501A>T n.524A>T n.942A>T | |
9 | g.34647835G>A | CA464595873 | GALT | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.381G>A (p.Lys127=) c.54G>A (p.Lys18=) n.720G>A n.637G>A n.517G>A n.822G>A n.766G>A n.283-280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.560G>A n.544G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.853G>A n.577G>A n.537G>A n.385G>A n.262-213G>A c.368G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.502G>A n.525G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647835G>C | CA373280533 | GALT | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.720G>C n.637G>C n.517G>C n.822G>C n.766G>C n.283-280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.560G>C n.544G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.853G>C n.577G>C n.537G>C n.385G>C n.262-213G>C c.368G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.502G>C n.525G>C n.943G>C | |
9 | g.34647835G>T | CA373280536 | GALT | c.332G>T (p.Arg111Met) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.720G>T n.637G>T n.517G>T n.822G>T n.766G>T n.283-280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.560G>T n.544G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.853G>T n.577G>T n.537G>T n.385G>T n.262-213G>T c.368G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.502G>T n.525G>T n.943G>T | |
9 | g.34647836G>A | CA373280538 | GALT | c.333G>A (p.Arg111=) c.382G>A (p.Val128Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) n.721G>A n.638G>A n.518G>A n.823G>A n.767G>A n.283-279G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.561G>A n.545G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.854G>A n.578G>A n.538G>A n.386G>A n.262-212G>A c.369G>A c.253-279G>A (n.253-279G>A) n.503G>A n.526G>A n.944G>A | ClinVar |
9 | g.34647836G>C | CA373280540 | GALT | c.333G>C (p.Arg111Ser) c.382G>C (p.Val128Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.721G>C n.638G>C n.518G>C n.823G>C n.767G>C n.283-279G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.561G>C n.545G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.854G>C n.578G>C n.538G>C n.386G>C n.262-212G>C c.369G>C c.253-279G>C (n.253-279G>C) n.503G>C n.526G>C n.944G>C | |
9 | g.34647836G>T | CA373280542 | GALT | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.382G>T (p.Val128Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.721G>T n.638G>T n.518G>T n.823G>T n.767G>T n.283-279G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.561G>T n.545G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.854G>T n.578G>T n.538G>T n.386G>T n.262-212G>T c.369G>T c.253-279G>T (n.253-279G>T) n.503G>T n.526G>T n.944G>T | |
9 | g.34647838_34647842del | CA2573144586 | GALT | c.335_339del (p.Ser112CysfsTer?) c.384_388del (p.Met129LeufsTer16) c.57_61del (p.Met20LeufsTer16) n.723_727del n.640_644del n.520_524del n.825_829del n.769_773del n.283-277_283-273del c.*128_*132del (n.*128_*132del) n.563_567del n.547_551del c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.856_860del n.580_584del n.540_544del n.388_392del n.262-210_262-206del c.371_375del c.253-277_253-273del (n.253-277_253-273del) n.505_509del n.528_532del n.946_950del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647837T>A | CA373280549 | GALT | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.383T>A (p.Val128Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) n.722T>A n.639T>A n.519T>A n.824T>A n.768T>A n.283-278T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.562T>A n.546T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.855T>A n.579T>A n.539T>A n.387T>A n.262-211T>A c.370T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.504T>A n.527T>A n.945T>A | |
9 | g.34647837T>C | CA373280544 | GALT | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.383T>C (p.Val128Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.722T>C n.639T>C n.519T>C n.824T>C n.768T>C n.283-278T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.562T>C n.546T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.855T>C n.579T>C n.539T>C n.387T>C n.262-211T>C c.370T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.504T>C n.527T>C n.945T>C | |
9 | g.34647837T>G | CA373280546 | GALT | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.383T>G (p.Val128Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.722T>G n.639T>G n.519T>G n.824T>G n.768T>G n.283-278T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.562T>G n.546T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.855T>G n.579T>G n.539T>G n.387T>G n.262-211T>G c.370T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.504T>G n.527T>G n.945T>G | |
9 | g.34647838C>A | CA464595874 | GALT | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.384C>A (p.Val128=) c.57C>A (p.Val19=) n.723C>A n.640C>A n.520C>A n.825C>A n.769C>A n.283-277C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.563C>A n.547C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.856C>A n.580C>A n.540C>A n.388C>A n.262-210C>A c.371C>A c.253-277C>A (n.253-277C>A) n.505C>A n.528C>A n.946C>A | |
9 | g.34647838C>G | CA464595875 | GALT | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.384C>G (p.Val128=) c.57C>G (p.Val19=) n.723C>G n.640C>G n.520C>G n.825C>G n.769C>G n.283-277C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.563C>G n.547C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.856C>G n.580C>G n.540C>G n.388C>G n.262-210C>G c.371C>G c.253-277C>G (n.253-277C>G) n.505C>G n.528C>G n.946C>G | |
9 | g.34647838C>T | CA464595876 | GALT | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.384C>T (p.Val128=) c.57C>T (p.Val19=) n.723C>T n.640C>T n.520C>T n.825C>T n.769C>T n.283-277C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.563C>T n.547C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.856C>T n.580C>T n.540C>T n.388C>T n.262-210C>T c.371C>T c.253-277C>T (n.253-277C>T) n.505C>T n.528C>T n.946C>T | |
9 | g.34647839A= | CA1845636932 | GALT | c.336A= (p.Ser112=) c.385A= (p.Met129=) c.58A= (p.Met20=) n.724A= n.641A= n.521A= n.826A= n.770A= n.283-276A= c.*129A= (n.*129A=) n.564A= n.548A= c.*5A= (n.*5A=) n.857A= n.581A= n.541A= n.389A= n.262-209A= c.372A= c.253-276A= (n.253-276A=) n.506A= n.529A= n.947A= | |
9 | g.34647839A>C | CA373280557 | GALT | c.336A>C (p.Ser112=) c.385A>C (p.Met129Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.724A>C n.641A>C n.521A>C n.826A>C n.770A>C n.283-276A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.564A>C n.548A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.857A>C n.581A>C n.541A>C n.389A>C n.262-209A>C c.372A>C c.253-276A>C (n.253-276A>C) n.506A>C n.529A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647839A>G | CA373280558 | GALT | c.336A>G (p.Ser112=) c.385A>G (p.Met129Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.724A>G n.641A>G n.521A>G n.826A>G n.770A>G n.283-276A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.564A>G n.548A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.857A>G n.581A>G n.541A>G n.389A>G n.262-209A>G c.372A>G c.253-276A>G (n.253-276A>G) n.506A>G n.529A>G n.947A>G | |
9 | g.34647839A>T | CA260402 | GALT | c.336A>T (p.Ser112=) c.385A>T (p.Met129Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.724A>T n.641A>T n.521A>T n.826A>T n.770A>T n.283-276A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.564A>T n.548A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.857A>T n.581A>T n.541A>T n.389A>T n.262-209A>T c.372A>T c.253-276A>T (n.253-276A>T) n.506A>T n.529A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647840T>A | CA373280564 | GALT | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.386T>A (p.Met129Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.725T>A n.642T>A n.522T>A n.827T>A n.771T>A n.283-275T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.565T>A n.549T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.858T>A n.582T>A n.542T>A n.390T>A n.262-208T>A c.373T>A c.253-275T>A (n.253-275T>A) n.507T>A n.530T>A n.948T>A | |
9 | g.34647840T>C | CA259378 | GALT | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.386T>C (p.Met129Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.725T>C n.642T>C n.522T>C n.827T>C n.771T>C n.283-275T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.565T>C n.549T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.858T>C n.582T>C n.542T>C n.390T>C n.262-208T>C c.373T>C c.253-275T>C (n.253-275T>C) n.507T>C n.530T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647840T>G | CA373280567 | GALT | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.386T>G (p.Met129Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.725T>G n.642T>G n.522T>G n.827T>G n.771T>G n.283-275T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.565T>G n.549T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.858T>G n.582T>G n.542T>G n.390T>G n.262-208T>G c.373T>G c.253-275T>G (n.253-275T>G) n.507T>G n.530T>G n.948T>G | |
9 | g.34647840T= | CA1845636949 | GALT | c.337T= (p.Cys113=) c.386T= (p.Met129=) c.59T= (p.Met20=) n.725T= n.642T= n.522T= n.827T= n.771T= n.283-275T= c.*130T= (n.*130T=) n.565T= n.549T= c.*6T= (n.*6T=) n.858T= n.582T= n.542T= n.390T= n.262-208T= c.373T= c.253-275T= (n.253-275T=) n.507T= n.530T= n.948T= | |
9 | g.34647841G>A | CA5036117 | GALT | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.387G>A (p.Met129Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.726G>A n.643G>A n.523G>A n.828G>A n.772G>A n.283-274G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.566G>A n.550G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.859G>A n.583G>A n.543G>A n.391G>A n.262-207G>A c.374G>A c.253-274G>A (n.253-274G>A) n.508G>A n.531G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647841G>C | CA373280571 | GALT | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.387G>C (p.Met129Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.726G>C n.643G>C n.523G>C n.828G>C n.772G>C n.283-274G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.566G>C n.550G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.859G>C n.583G>C n.543G>C n.391G>C n.262-207G>C c.374G>C c.253-274G>C (n.253-274G>C) n.508G>C n.531G>C n.949G>C | |
9 | g.34647841G= | CA1845636964 | GALT | c.338G= (p.Cys113=) c.387G= (p.Met129=) c.60G= (p.Met20=) n.726G= n.643G= n.523G= n.828G= n.772G= n.283-274G= c.*131G= (n.*131G=) n.566G= n.550G= c.*7G= (n.*7G=) n.859G= n.583G= n.543G= n.391G= n.262-207G= c.374G= c.253-274G= (n.253-274G=) n.508G= n.531G= n.949G= | |
9 | g.34647841G>T | CA373280573 | GALT | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.387G>T (p.Met129Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.726G>T n.643G>T n.523G>T n.828G>T n.772G>T n.283-274G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.566G>T n.550G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.859G>T n.583G>T n.543G>T n.391G>T n.262-207G>T c.374G>T c.253-274G>T (n.253-274G>T) n.508G>T n.531G>T n.949G>T | |
9 | g.34647842T>A | CA373280576 | GALT | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.727T>A n.644T>A n.524T>A n.829T>A n.773T>A n.283-273T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.567T>A n.551T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.860T>A n.584T>A n.544T>A n.392T>A n.262-206T>A c.375T>A c.253-273T>A (n.253-273T>A) n.509T>A n.532T>A n.950T>A | |
9 | g.34647842T>C | CA373280578 | GALT | c.339T>C (p.Cys113=) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.727T>C n.644T>C n.524T>C n.829T>C n.773T>C n.283-273T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.567T>C n.551T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.860T>C n.584T>C n.544T>C n.392T>C n.262-206T>C c.375T>C c.253-273T>C (n.253-273T>C) n.509T>C n.532T>C n.950T>C | |
9 | g.34647842T>G | CA373280579 | GALT | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.727T>G n.644T>G n.524T>G n.829T>G n.773T>G n.283-273T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.567T>G n.551T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.860T>G n.584T>G n.544T>G n.392T>G n.262-206T>G c.375T>G c.253-273T>G (n.253-273T>G) n.509T>G n.532T>G n.950T>G | |
9 | g.34647843G>A | CA259379 | GALT | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.728G>A n.645G>A n.525G>A n.830G>A n.774G>A n.283-272G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.568G>A n.552G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.861G>A n.585G>A n.545G>A n.393G>A n.262-205G>A c.376G>A c.253-272G>A (n.253-272G>A) n.510G>A n.533G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647843G>C | CA373280585 | GALT | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.728G>C n.645G>C n.525G>C n.830G>C n.774G>C n.283-272G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.568G>C n.552G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.861G>C n.585G>C n.545G>C n.393G>C n.262-205G>C c.376G>C c.253-272G>C (n.253-272G>C) n.510G>C n.533G>C n.951G>C | |
9 | g.34647843G= | CA1845636979 | GALT | c.340G= (p.Ala114=) c.389G= (p.Cys130=) c.62G= (p.Cys21=) n.728G= n.645G= n.525G= n.830G= n.774G= n.283-272G= c.*133G= (n.*133G=) n.568G= n.552G= c.*9G= (n.*9G=) n.861G= n.585G= n.545G= n.393G= n.262-205G= c.376G= c.253-272G= (n.253-272G=) n.510G= n.533G= n.951G= | |
9 | g.34647843G>T | CA373280582 | GALT | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.728G>T n.645G>T n.525G>T n.830G>T n.774G>T n.283-272G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.568G>T n.552G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.861G>T n.585G>T n.545G>T n.393G>T n.262-205G>T c.376G>T c.253-272G>T (n.253-272G>T) n.510G>T n.533G>T n.951G>T | |
9 | g.34647844C>A | CA373280587 | GALT | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.729C>A n.646C>A n.526C>A n.831C>A n.775C>A n.283-271C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.569C>A n.553C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.862C>A n.586C>A n.546C>A n.394C>A n.262-204C>A c.377C>A c.253-271C>A (n.253-271C>A) n.511C>A n.534C>A n.952C>A | |
9 | g.34647844C= | CA1845636988 | GALT | c.341C= (p.Ala114=) c.390C= (p.Cys130=) c.63C= (p.Cys21=) n.729C= n.646C= n.526C= n.831C= n.775C= n.283-271C= c.*134C= (n.*134C=) n.569C= n.553C= c.*10C= (n.*10C=) n.862C= n.586C= n.546C= n.394C= n.262-204C= c.377C= c.253-271C= (n.253-271C=) n.511C= n.534C= n.952C= | |
9 | g.34647844C>G | CA373280588 | GALT | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.729C>G n.646C>G n.526C>G n.831C>G n.775C>G n.283-271C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.569C>G n.553C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.862C>G n.586C>G n.546C>G n.394C>G n.262-204C>G c.377C>G c.253-271C>G (n.253-271C>G) n.511C>G n.534C>G n.952C>G | |
9 | g.34647844C>T | CA464595877 | GALT | c.341C>T (p.Ala114Val) c.390C>T (p.Cys130=) c.63C>T (p.Cys21=) n.729C>T n.646C>T n.526C>T n.831C>T n.775C>T n.283-271C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.569C>T n.553C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.862C>T n.586C>T n.546C>T n.394C>T n.262-204C>T c.377C>T c.253-271C>T (n.253-271C>T) n.511C>T n.534C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647845T>A | CA373280590 | GALT | c.342T>A (p.Ala114=) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.730T>A n.647T>A n.527T>A n.832T>A n.776T>A n.283-270T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.570T>A n.554T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.863T>A n.587T>A n.547T>A n.395T>A n.262-203T>A c.378T>A c.253-270T>A (n.253-270T>A) n.512T>A n.535T>A n.953T>A | |
9 | g.34647845T>C | CA373280591 | GALT | c.342T>C (p.Ala114=) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.730T>C n.647T>C n.527T>C n.832T>C n.776T>C n.283-270T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.570T>C n.554T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.863T>C n.587T>C n.547T>C n.395T>C n.262-203T>C c.378T>C c.253-270T>C (n.253-270T>C) n.512T>C n.535T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647845T>G | CA373280593 | GALT | c.342T>G (p.Ala114=) c.391T>G (p.Phe131Val) c.64T>G (p.Phe22Val) n.730T>G n.647T>G n.527T>G n.832T>G n.776T>G n.283-270T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.570T>G n.554T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.863T>G n.587T>G n.547T>G n.395T>G n.262-203T>G c.378T>G c.253-270T>G (n.253-270T>G) n.512T>G n.535T>G n.953T>G | |
9 | g.34647846T>A | CA373280594 | GALT | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.731T>A n.648T>A n.528T>A n.833T>A n.777T>A n.283-269T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.571T>A n.555T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.864T>A n.588T>A n.548T>A n.396T>A n.262-202T>A c.379T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.513T>A n.536T>A n.954T>A | |
9 | g.34647846T>C | CA373280596 | GALT | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.731T>C n.648T>C n.528T>C n.833T>C n.777T>C n.283-269T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.571T>C n.555T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.864T>C n.588T>C n.548T>C n.396T>C n.262-202T>C c.379T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.513T>C n.536T>C n.954T>C | |
9 | g.34647846T>G | CA259380 | GALT | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.731T>G n.648T>G n.528T>G n.833T>G n.777T>G n.283-269T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.571T>G n.555T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.864T>G n.588T>G n.548T>G n.396T>G n.262-202T>G c.379T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.513T>G n.536T>G n.954T>G | dbSNP |
9 | g.34647846T= | CA1845637000 | GALT | c.343T= (p.Ser115=) c.392T= (p.Phe131=) c.65T= (p.Phe22=) n.731T= n.648T= n.528T= n.833T= n.777T= n.283-269T= c.*136T= (n.*136T=) n.571T= n.555T= c.*12T= (n.*12T=) n.864T= n.588T= n.548T= n.396T= n.262-202T= c.379T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.513T= n.536T= n.954T= | |
9 | g.34647847C>A | CA373280600 | GALT | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.66C>A (p.Phe22Leu) n.732C>A n.649C>A n.529C>A n.834C>A n.778C>A n.283-268C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.572C>A n.556C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.865C>A n.589C>A n.549C>A n.397C>A n.262-201C>A c.380C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.514C>A n.537C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647847C>G | CA373280604 | GALT | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.66C>G (p.Phe22Leu) n.732C>G n.649C>G n.529C>G n.834C>G n.778C>G n.283-268C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.572C>G n.556C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.865C>G n.589C>G n.549C>G n.397C>G n.262-201C>G c.380C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.514C>G n.537C>G n.955C>G | |
9 | g.34647847C>T | CA464595878 | GALT | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.393C>T (p.Phe131=) c.66C>T (p.Phe22=) n.732C>T n.649C>T n.529C>T n.834C>T n.778C>T n.283-268C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.572C>T n.556C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.865C>T n.589C>T n.549C>T n.397C>T n.262-201C>T c.380C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.514C>T n.537C>T n.955C>T | |
9 | g.34647848C>A | CA373280605 | GALT | c.345C>A (p.Ser115=) c.394C>A (p.His132Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.733C>A n.650C>A n.530C>A n.835C>A n.779C>A n.283-267C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.573C>A n.557C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.866C>A n.590C>A n.550C>A n.398C>A n.262-200C>A c.381C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.515C>A n.538C>A n.956C>A | |
9 | g.34647848C= | CA1845637012 | GALT | c.345C= (p.Ser115=) c.394C= (p.His132=) c.67C= (p.His23=) n.733C= n.650C= n.530C= n.835C= n.779C= n.283-267C= c.*138C= (n.*138C=) n.573C= n.557C= c.*14C= (n.*14C=) n.866C= n.590C= n.550C= n.398C= n.262-200C= c.381C= c.253-267C= (n.253-267C=) n.515C= n.538C= n.956C= | |
9 | g.34647848C>G | CA373280608 | GALT | c.345C>G (p.Ser115=) c.394C>G (p.His132Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.733C>G n.650C>G n.530C>G n.835C>G n.779C>G n.283-267C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.573C>G n.557C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.866C>G n.590C>G n.550C>G n.398C>G n.262-200C>G c.381C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.515C>G n.538C>G n.956C>G | |
9 | g.34647848C>T | CA259382 | GALT | c.345C>T (p.Ser115=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.733C>T n.650C>T n.530C>T n.835C>T n.779C>T n.283-267C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.573C>T n.557C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.866C>T n.590C>T n.550C>T n.398C>T n.262-200C>T c.381C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.515C>T n.538C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647849A= | CA1845637030 | GALT | c.346A= (p.Thr116=) c.395A= (p.His132=) c.68A= (p.His23=) n.734A= n.651A= n.531A= n.836A= n.780A= n.283-266A= c.*139A= (n.*139A=) n.574A= n.558A= c.*15A= (n.*15A=) n.867A= n.591A= n.551A= n.399A= n.262-199A= c.382A= c.253-266A= (n.253-266A=) n.516A= n.539A= n.957A= | |
9 | g.34647849A>C | CA373280616 | GALT | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.734A>C n.651A>C n.531A>C n.836A>C n.780A>C n.283-266A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.574A>C n.558A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.867A>C n.591A>C n.551A>C n.399A>C n.262-199A>C c.382A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.516A>C n.539A>C n.957A>C | dbSNP |
9 | g.34647849A>G | CA373280615 | GALT | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.395A>G (p.His132Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.734A>G n.651A>G n.531A>G n.836A>G n.780A>G n.283-266A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.574A>G n.558A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.867A>G n.591A>G n.551A>G n.399A>G n.262-199A>G c.382A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.516A>G n.539A>G n.957A>G | |
9 | g.34647849A>T | CA373280613 | GALT | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.395A>T (p.His132Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.734A>T n.651A>T n.531A>T n.836A>T n.780A>T n.283-266A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.574A>T n.558A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.867A>T n.591A>T n.551A>T n.399A>T n.262-199A>T c.382A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.516A>T n.539A>T n.957A>T | |
9 | g.34647850C>A | CA259383 | GALT | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.396C>A (p.His132Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.735C>A n.652C>A n.532C>A n.837C>A n.781C>A n.283-265C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.575C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.868C>A n.592C>A n.552C>A n.400C>A n.262-198C>A c.383C>A c.253-265C>A (n.253-265C>A) n.517C>A n.540C>A n.958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647850C= | CA1845637055 | GALT | c.347C= (p.Thr116=) c.396C= (p.His132=) c.69C= (p.His23=) n.735C= n.652C= n.532C= n.837C= n.781C= n.283-265C= c.*140C= (n.*140C=) n.575C= c.*16C= (n.*16C=) n.868C= n.592C= n.552C= n.400C= n.262-198C= c.383C= c.253-265C= (n.253-265C=) n.517C= n.540C= n.958C= | |
9 | g.34647850C>G | CA373280617 | GALT | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.396C>G (p.His132Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.735C>G n.652C>G n.532C>G n.837C>G n.781C>G n.283-265C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.575C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.868C>G n.592C>G n.552C>G n.400C>G n.262-198C>G c.383C>G c.253-265C>G (n.253-265C>G) n.517C>G n.540C>G n.958C>G | |
9 | g.34647850C>T | CA5036118 | GALT | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.396C>T (p.His132=) c.69C>T (p.His23=) n.735C>T n.652C>T n.532C>T n.837C>T n.781C>T n.283-265C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.575C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.868C>T n.592C>T n.552C>T n.400C>T n.262-198C>T c.383C>T c.253-265C>T (n.253-265C>T) n.517C>T n.540C>T n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647852_34647853dup | CA261028 | GALT | c.349_350dup (p.Gly118LeufsTer13) c.398_399dup (p.Trp134ProfsTer5) c.71_72dup (p.Trp25ProfsTer5) n.737_738dup n.654_655dup n.534_535dup n.839_840dup n.783_784dup n.283-263_283-262dup c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) n.577_578dup c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) n.870_871dup n.594_595dup n.554_555dup n.402_403dup n.262-196_262-195dup c.385_386dup c.253-263_253-262dup (n.253-263_253-262dup) n.519_520dup n.542_543dup n.960_961dup | dbSNP |
9 | g.34647852_34647853del | CA2689808663 | GALT | c.349_350del (p.Pro117TrpfsTer?) c.398_399del (p.Pro133LeufsTer13) c.71_72del (p.Pro24LeufsTer13) n.737_738del n.654_655del n.534_535del n.839_840del n.783_784del n.283-263_283-262del c.*142_*143del (n.*142_*143del) n.577_578del c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.870_871del n.594_595del n.554_555del n.402_403del n.262-196_262-195del c.385_386del c.253-263_253-262del (n.253-263_253-262del) n.519_520del n.542_543del n.960_961del | gnomAD v4 |
9 | g.34647851C>A | CA373280618 | GALT | c.348C>A (p.Thr116=) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.736C>A n.653C>A n.533C>A n.838C>A n.782C>A n.283-264C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.576C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.869C>A n.593C>A n.553C>A n.401C>A n.262-197C>A c.384C>A c.253-264C>A (n.253-264C>A) n.518C>A n.541C>A n.959C>A | |
9 | g.34647851C= | CA1845637071 | GALT | c.348C= (p.Thr116=) c.397C= (p.Pro133=) c.70C= (p.Pro24=) n.736C= n.653C= n.533C= n.838C= n.782C= n.283-264C= c.*141C= (n.*141C=) n.576C= c.*17C= (n.*17C=) n.869C= n.593C= n.553C= n.401C= n.262-197C= c.384C= c.253-264C= (n.253-264C=) n.518C= n.541C= n.959C= | |
9 | g.34647851C>G | CA373280619 | GALT | c.348C>G (p.Thr116=) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.736C>G n.653C>G n.533C>G n.838C>G n.782C>G n.283-264C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.576C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.869C>G n.593C>G n.553C>G n.401C>G n.262-197C>G c.384C>G c.253-264C>G (n.253-264C>G) n.518C>G n.541C>G n.959C>G | |
9 | g.34647851C>T | CA373280620 | GALT | c.348C>T (p.Thr116=) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.736C>T n.653C>T n.533C>T n.838C>T n.782C>T n.283-264C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.576C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.869C>T n.593C>T n.553C>T n.401C>T n.262-197C>T c.384C>T c.253-264C>T (n.253-264C>T) n.518C>T n.541C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647852C>A | CA373280622 | GALT | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.398C>A (p.Pro133His) c.71C>A (p.Pro24His) n.737C>A n.654C>A n.534C>A n.839C>A n.783C>A n.283-263C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.577C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.870C>A n.594C>A n.554C>A n.402C>A n.262-196C>A c.385C>A c.253-263C>A (n.253-263C>A) n.519C>A n.542C>A n.960C>A | COSMIC |
9 | g.34647852C>G | CA373280624 | GALT | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.737C>G n.654C>G n.534C>G n.839C>G n.783C>G n.283-263C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.577C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.870C>G n.594C>G n.554C>G n.402C>G n.262-196C>G c.385C>G c.253-263C>G (n.253-263C>G) n.519C>G n.542C>G n.960C>G | |
9 | g.34647852C>T | CA373280625 | GALT | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.737C>T n.654C>T n.534C>T n.839C>T n.783C>T n.283-263C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.577C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.870C>T n.594C>T n.554C>T n.402C>T n.262-196C>T c.385C>T c.253-263C>T (n.253-263C>T) n.519C>T n.542C>T n.960C>T | |
9 | g.34647853C>A | CA464595879 | GALT | c.350C>A (p.Pro117His) c.399C>A (p.Pro133=) c.72C>A (p.Pro24=) n.738C>A n.655C>A n.535C>A n.840C>A n.784C>A n.283-262C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.578C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.871C>A n.595C>A n.555C>A n.403C>A n.262-195C>A c.386C>A c.253-262C>A (n.253-262C>A) n.520C>A n.543C>A n.961C>A | |
9 | g.34647853C= | CA1845637076 | GALT | c.350C= (p.Pro117=) c.399C= (p.Pro133=) c.72C= (p.Pro24=) n.738C= n.655C= n.535C= n.840C= n.784C= n.283-262C= c.*143C= (n.*143C=) n.578C= c.*19C= (n.*19C=) n.871C= n.595C= n.555C= n.403C= n.262-195C= c.386C= c.253-262C= (n.253-262C=) n.520C= n.543C= n.961C= | |
9 | g.34647853C>G | CA464595880 | GALT | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.399C>G (p.Pro133=) c.72C>G (p.Pro24=) n.738C>G n.655C>G n.535C>G n.840C>G n.784C>G n.283-262C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.578C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.871C>G n.595C>G n.555C>G n.403C>G n.262-195C>G c.386C>G c.253-262C>G (n.253-262C>G) n.520C>G n.543C>G n.961C>G | |
9 | g.34647853C>T | CA5036119 | GALT | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.399C>T (p.Pro133=) c.72C>T (p.Pro24=) n.738C>T n.655C>T n.535C>T n.840C>T n.784C>T n.283-262C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.578C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.871C>T n.595C>T n.555C>T n.403C>T n.262-195C>T c.386C>T c.253-262C>T (n.253-262C>T) n.520C>T n.543C>T n.961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647853_34647854delinsCT | CA1845637075 | GALT | c.350_351delinsCT (p.Pro117=) c.399_400delinsCT (p.Pro133=) c.72_73delinsCT (p.Pro24=) n.738_739delinsCT n.655_656delinsCT n.535_536delinsCT n.840_841delinsCT n.784_785delinsCT n.283-262_283-261delinsCT c.*143_*144delinsCT (n.*143_*144delinsCT) n.578_579delinsCT c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) n.871_872delinsCT n.595_596delinsCT n.555_556delinsCT n.403_404delinsCT n.262-195_262-194delinsCT c.386_387delinsCT c.253-262_253-261delinsCT (n.253-262_253-261delinsCT) n.520_521delinsCT n.543_544delinsCT n.961_962delinsCT | |
9 | g.34647854del | CA259384 | GALT | c.351del (p.Gly118ValfsTer12) c.400del (p.Trp134GlyfsTer4) c.73del (p.Trp25GlyfsTer4) n.739del n.656del n.536del n.841del n.785del n.283-261del c.*144del (n.*144del) n.579del c.*20del (n.*20del) n.872del n.596del n.556del n.404del n.262-194del c.387del c.253-261del (n.253-261del) n.521del n.544del n.962del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34647854T>A | CA373280630 | GALT | c.351T>A (p.Pro117=) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) n.739T>A n.656T>A n.536T>A n.841T>A n.785T>A n.283-261T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.579T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.872T>A n.596T>A n.556T>A n.404T>A n.262-194T>A c.387T>A c.253-261T>A (n.253-261T>A) n.521T>A n.544T>A n.962T>A | |
9 | g.34647854T>C | CA373280632 | GALT | c.351T>C (p.Pro117=) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.739T>C n.656T>C n.536T>C n.841T>C n.785T>C n.283-261T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.579T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.872T>C n.596T>C n.556T>C n.404T>C n.262-194T>C c.387T>C c.253-261T>C (n.253-261T>C) n.521T>C n.544T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647854T>G | CA373280629 | GALT | c.351T>G (p.Pro117=) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.739T>G n.656T>G n.536T>G n.841T>G n.785T>G n.283-261T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.579T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.872T>G n.596T>G n.556T>G n.404T>G n.262-194T>G c.387T>G c.253-261T>G (n.253-261T>G) n.521T>G n.544T>G n.962T>G | |
9 | g.34647854T= | CA1845637092 | GALT | c.351T= (p.Pro117=) c.400T= (p.Trp134=) c.73T= (p.Trp25=) n.739T= n.656T= n.536T= n.841T= n.785T= n.283-261T= c.*144T= (n.*144T=) n.579T= c.*20T= (n.*20T=) n.872T= n.596T= n.556T= n.404T= n.262-194T= c.387T= c.253-261T= (n.253-261T=) n.521T= n.544T= n.962T= | |
9 | g.34647855G>A | CA373280634 | GALT | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.740G>A n.657G>A n.537G>A n.842G>A n.786G>A n.283-260G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.580G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.873G>A n.597G>A n.557G>A n.405G>A n.262-193G>A c.388G>A c.253-260G>A (n.253-260G>A) n.522G>A n.545G>A n.963G>A | |
9 | g.34647855G>C | CA373280635 | GALT | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.740G>C n.657G>C n.537G>C n.842G>C n.786G>C n.283-260G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.580G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.873G>C n.597G>C n.557G>C n.405G>C n.262-193G>C c.388G>C c.253-260G>C (n.253-260G>C) n.522G>C n.545G>C n.963G>C | |
9 | g.34647855G>T | CA373280638 | GALT | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) n.740G>T n.657G>T n.537G>T n.842G>T n.786G>T n.283-260G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.580G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.873G>T n.597G>T n.557G>T n.405G>T n.262-193G>T c.388G>T c.253-260G>T (n.253-260G>T) n.522G>T n.545G>T n.963G>T | |
9 | g.34647856G>A | CA373280641 | GALT | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.741G>A n.658G>A n.538G>A n.843G>A n.787G>A n.283-259G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.581G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.874G>A n.598G>A n.558G>A n.406G>A n.262-192G>A c.389G>A c.253-259G>A (n.253-259G>A) n.523G>A n.546G>A n.964G>A | |
9 | g.34647856G>C | CA373280643 | GALT | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.741G>C n.658G>C n.538G>C n.843G>C n.787G>C n.283-259G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.581G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.874G>C n.598G>C n.558G>C n.406G>C n.262-192G>C c.389G>C c.253-259G>C (n.253-259G>C) n.523G>C n.546G>C n.964G>C | |
9 | g.34647856G>T | CA373280645 | GALT | c.353G>T (p.Gly118Val) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) n.741G>T n.658G>T n.538G>T n.843G>T n.787G>T n.283-259G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.581G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.874G>T n.598G>T n.558G>T n.406G>T n.262-192G>T c.389G>T c.253-259G>T (n.253-259G>T) n.523G>T n.546G>T n.964G>T | |
9 | g.34647857T>A | CA373280648 | GALT | c.354T>A (p.Gly118=) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.76T>A (p.Ser26Thr) n.742T>A n.659T>A n.539T>A n.844T>A n.788T>A n.283-258T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.582T>A c.*23T>A (n.*23T>A) n.875T>A n.599T>A n.559T>A n.407T>A n.262-191T>A c.390T>A c.253-258T>A (n.253-258T>A) n.524T>A n.547T>A n.965T>A | |
9 | g.34647857T>C | CA373280652 | GALT | c.354T>C (p.Gly118=) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.76T>C (p.Ser26Pro) n.742T>C n.659T>C n.539T>C n.844T>C n.788T>C n.283-258T>C c.*147T>C (n.*147T>C) n.582T>C c.*23T>C (n.*23T>C) n.875T>C n.599T>C n.559T>C n.407T>C n.262-191T>C c.390T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.524T>C n.547T>C n.965T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647857T>G | CA373280650 | GALT | c.354T>G (p.Gly118=) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.76T>G (p.Ser26Ala) n.742T>G n.659T>G n.539T>G n.844T>G n.788T>G n.283-258T>G c.*147T>G (n.*147T>G) n.582T>G c.*23T>G (n.*23T>G) n.875T>G n.599T>G n.559T>G n.407T>G n.262-191T>G c.390T>G c.253-258T>G (n.253-258T>G) n.524T>G n.547T>G n.965T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647858C>A | CA373280656 | GALT | c.355C>A (p.Arg119=) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.77C>A (p.Ser26Ter) n.743C>A n.660C>A n.540C>A n.845C>A n.789C>A n.283-257C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.583C>A c.*24C>A (n.*24C>A) n.876C>A n.600C>A n.560C>A n.408C>A n.262-190C>A c.391C>A c.253-257C>A (n.253-257C>A) n.525C>A n.548C>A n.966C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647858C= | CA1845637135 | GALT | c.355C= (p.Arg119=) c.404C= (p.Ser135=) c.77C= (p.Ser26=) n.743C= n.660C= n.540C= n.845C= n.789C= n.283-257C= c.*148C= (n.*148C=) n.583C= c.*24C= (n.*24C=) n.876C= n.600C= n.560C= n.408C= n.262-190C= c.391C= c.253-257C= (n.253-257C=) n.525C= n.548C= n.966C= | |
9 | g.34647858C>G | CA259385 | GALT | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.404C>G (p.Ser135Trp) c.77C>G (p.Ser26Trp) n.743C>G n.660C>G n.540C>G n.845C>G n.789C>G n.283-257C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.583C>G c.*24C>G (n.*24C>G) n.876C>G n.600C>G n.560C>G n.408C>G n.262-190C>G c.391C>G c.253-257C>G (n.253-257C>G) n.525C>G n.548C>G n.966C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647858C>T | CA312565 | GALT | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.77C>T (p.Ser26Leu) n.743C>T n.660C>T n.540C>T n.845C>T n.789C>T n.283-257C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.583C>T c.*24C>T (n.*24C>T) n.876C>T n.600C>T n.560C>T n.408C>T n.262-190C>T c.391C>T c.253-257C>T (n.253-257C>T) n.525C>T n.548C>T n.966C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647859G>A | CA5036120 | GALT | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.405G>A (p.Ser135=) c.78G>A (p.Ser26=) n.744G>A n.661G>A n.541G>A n.846G>A n.790G>A n.283-256G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.584G>A c.*25G>A (n.*25G>A) n.877G>A n.601G>A n.561G>A n.409G>A n.262-189G>A c.392G>A c.253-256G>A (n.253-256G>A) n.526G>A n.549G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647859G>C | CA464595881 | GALT | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.405G>C (p.Ser135=) c.78G>C (p.Ser26=) n.744G>C n.661G>C n.541G>C n.846G>C n.790G>C n.283-256G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.584G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.877G>C n.601G>C n.561G>C n.409G>C n.262-189G>C c.392G>C c.253-256G>C (n.253-256G>C) n.526G>C n.549G>C n.967G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647859G= | CA1845637143 | GALT | c.356G= (p.Arg119=) c.405G= (p.Ser135=) c.78G= (p.Ser26=) n.744G= n.661G= n.541G= n.846G= n.790G= n.283-256G= c.*149G= (n.*149G=) n.584G= c.*25G= (n.*25G=) n.877G= n.601G= n.561G= n.409G= n.262-189G= c.392G= c.253-256G= (n.253-256G=) n.526G= n.549G= n.967G= | |
9 | g.34647859G>T | CA464595882 | GALT | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.405G>T (p.Ser135=) c.78G>T (p.Ser26=) n.744G>T n.661G>T n.541G>T n.846G>T n.790G>T n.283-256G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.584G>T c.*25G>T (n.*25G>T) n.877G>T n.601G>T n.561G>T n.409G>T n.262-189G>T c.392G>T c.253-256G>T (n.253-256G>T) n.526G>T n.549G>T n.967G>T | |
9 | g.34647860G>A | CA373280662 | GALT | c.357G>A (p.Arg119=) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.745G>A n.662G>A n.542G>A n.847G>A n.791G>A n.283-255G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.585G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.878G>A n.602G>A n.562G>A n.410G>A n.262-188G>A c.393G>A c.253-255G>A (n.253-255G>A) n.527G>A n.550G>A n.968G>A | |
9 | g.34647860G>C | CA373280665 | GALT | c.357G>C (p.Arg119=) c.406G>C (p.Asp136His) c.79G>C (p.Asp27His) n.745G>C n.662G>C n.542G>C n.847G>C n.791G>C n.283-255G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.585G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.878G>C n.602G>C n.562G>C n.410G>C n.262-188G>C c.393G>C c.253-255G>C (n.253-255G>C) n.527G>C n.550G>C n.968G>C | ClinVar |
9 | g.34647860G= | CA1845637153 | GALT | c.357G= (p.Arg119=) c.406G= (p.Asp136=) c.79G= (p.Asp27=) n.745G= n.662G= n.542G= n.847G= n.791G= n.283-255G= c.*150G= (n.*150G=) n.585G= c.*26G= (n.*26G=) n.878G= n.602G= n.562G= n.410G= n.262-188G= c.393G= c.253-255G= (n.253-255G=) n.527G= n.550G= n.968G= | |
9 | g.34647860G>T | CA245893 | GALT | c.357G>T (p.Arg119=) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.745G>T n.662G>T n.542G>T n.847G>T n.791G>T n.283-255G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.585G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.878G>T n.602G>T n.562G>T n.410G>T n.262-188G>T c.393G>T c.253-255G>T (n.253-255G>T) n.527G>T n.550G>T n.968G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647861A>C | CA373280667 | GALT | c.358A>C (p.Met120Leu) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.746A>C n.663A>C n.543A>C n.848A>C n.792A>C n.283-254A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.586A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.879A>C n.603A>C n.563A>C n.411A>C n.262-187A>C c.394A>C c.253-254A>C (n.253-254A>C) n.528A>C n.551A>C n.969A>C | |
9 | g.34647861A>G | CA373280669 | GALT | c.358A>G (p.Met120Val) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.746A>G n.663A>G n.543A>G n.848A>G n.792A>G n.283-254A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.586A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.879A>G n.603A>G n.563A>G n.411A>G n.262-187A>G c.394A>G c.253-254A>G (n.253-254A>G) n.528A>G n.551A>G n.969A>G | |
9 | g.34647861A>T | CA373280671 | GALT | c.358A>T (p.Met120Leu) c.407A>T (p.Asp136Val) c.80A>T (p.Asp27Val) n.746A>T n.663A>T n.543A>T n.848A>T n.792A>T n.283-254A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.586A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.879A>T n.603A>T n.563A>T n.411A>T n.262-187A>T c.394A>T c.253-254A>T (n.253-254A>T) n.528A>T n.551A>T n.969A>T | |
9 | g.34647862T>A | CA373280673 | GALT | c.359T>A (p.Met120Lys) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.81T>A (p.Asp27Glu) n.747T>A n.664T>A n.544T>A n.849T>A n.793T>A n.283-253T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.587T>A c.*28T>A (n.*28T>A) n.880T>A n.604T>A n.564T>A n.412T>A n.262-186T>A c.395T>A c.253-253T>A (n.253-253T>A) n.529T>A n.552T>A n.970T>A | |
9 | g.34647862T>C | CA464595883 | GALT | c.359T>C (p.Met120Thr) c.408T>C (p.Asp136=) c.81T>C (p.Asp27=) n.747T>C n.664T>C n.544T>C n.849T>C n.793T>C n.283-253T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.587T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.880T>C n.604T>C n.564T>C n.412T>C n.262-186T>C c.395T>C c.253-253T>C (n.253-253T>C) n.529T>C n.552T>C n.970T>C | |
9 | g.34647862T>G | CA373280675 | GALT | c.359T>G (p.Met120Arg) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.747T>G n.664T>G n.544T>G n.849T>G n.793T>G n.283-253T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.587T>G c.*28T>G (n.*28T>G) n.880T>G n.604T>G n.564T>G n.412T>G n.262-186T>G c.395T>G c.253-253T>G (n.253-253T>G) n.529T>G n.552T>G n.970T>G | |
9 | g.34647863G>A | CA373280677 | GALT | c.360G>A (p.Met120Ile) c.409G>A (p.Val137Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.748G>A n.665G>A n.545G>A n.850G>A n.794G>A n.283-252G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.588G>A c.*29G>A (n.*29G>A) n.881G>A n.605G>A n.565G>A n.413G>A n.262-185G>A c.396G>A c.253-252G>A (n.253-252G>A) n.530G>A n.553G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647863G>C | CA373280679 | GALT | c.360G>C (p.Met120Ile) c.409G>C (p.Val137Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.748G>C n.665G>C n.545G>C n.850G>C n.794G>C n.283-252G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.588G>C c.*29G>C (n.*29G>C) n.881G>C n.605G>C n.565G>C n.413G>C n.262-185G>C c.396G>C c.253-252G>C (n.253-252G>C) n.530G>C n.553G>C n.971G>C | |
9 | g.34647863G= | CA1845637163 | GALT | c.360G= (p.Met120=) c.409G= (p.Val137=) c.82G= (p.Val28=) n.748G= n.665G= n.545G= n.850G= n.794G= n.283-252G= c.*153G= (n.*153G=) n.588G= c.*29G= (n.*29G=) n.881G= n.605G= n.565G= n.413G= n.262-185G= c.396G= c.253-252G= (n.253-252G=) n.530G= n.553G= n.971G= | |
9 | g.34647863G>T | CA373280682 | GALT | c.360G>T (p.Met120Ile) c.409G>T (p.Val137Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) n.748G>T n.665G>T n.545G>T n.850G>T n.794G>T n.283-252G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.588G>T c.*29G>T (n.*29G>T) n.881G>T n.605G>T n.565G>T n.413G>T n.262-185G>T c.396G>T c.253-252G>T (n.253-252G>T) n.530G>T n.553G>T n.971G>T | |
9 | g.34647864T>A | CA373280685 | GALT | c.361T>A (p.Ter121Lys) c.410T>A (p.Val137Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) n.749T>A n.666T>A n.546T>A n.851T>A n.795T>A n.283-251T>A c.*154T>A (n.*154T>A) n.589T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.882T>A n.606T>A n.566T>A n.414T>A n.262-184T>A c.397T>A c.253-251T>A (n.253-251T>A) n.531T>A n.554T>A n.972T>A | dbSNP |
9 | g.34647864T>C | CA373280686 | GALT | c.361T>C (p.Ter121Gln) c.410T>C (p.Val137Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.749T>C n.666T>C n.546T>C n.851T>C n.795T>C n.283-251T>C c.*154T>C (n.*154T>C) n.589T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.882T>C n.606T>C n.566T>C n.414T>C n.262-184T>C c.397T>C c.253-251T>C (n.253-251T>C) n.531T>C n.554T>C n.972T>C | |
9 | g.34647864T>G | CA373280688 | GALT | c.361T>G (p.Ter121Glu) c.410T>G (p.Val137Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.749T>G n.666T>G n.546T>G n.851T>G n.795T>G n.283-251T>G c.*154T>G (n.*154T>G) n.589T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.882T>G n.606T>G n.566T>G n.414T>G n.262-184T>G c.397T>G c.253-251T>G (n.253-251T>G) n.531T>G n.554T>G n.972T>G | |
9 | g.34647864T= | CA1845637178 | GALT | c.361T= (p.Ter121=) c.410T= (p.Val137=) c.83T= (p.Val28=) n.749T= n.666T= n.546T= n.851T= n.795T= n.283-251T= c.*154T= (n.*154T=) n.589T= c.*30T= (n.*30T=) n.882T= n.606T= n.566T= n.414T= n.262-184T= c.397T= c.253-251T= (n.253-251T=) n.531T= n.554T= n.972T= | |
9 | g.34647864dup | CA259386 | GALT | c.361dup (p.Ter121LeuextTer?) c.410dup (p.Thr138AsnfsTer9) c.83dup (p.Thr29AsnfsTer9) n.749dup n.666dup n.546dup n.851dup n.795dup n.283-251dup c.*154dup (n.*154dup) n.589dup c.*30dup (n.*30dup) n.882dup n.606dup n.566dup n.414dup n.262-184dup c.397dup c.253-251dup (n.253-251dup) n.531dup n.554dup n.972dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647864_34647865dup | CA192669703 | GALT | c.361_362dup (p.Ter121TyrextTer10) c.410_411dup (p.Thr138Ter) c.83_84dup (p.Thr29Ter) n.749_750dup n.666_667dup n.546_547dup n.851_852dup n.795_796dup n.283-251_283-250dup c.*154_*155dup (n.*154_*155dup) n.589_590dup c.*30_*31dup (n.*30_*31dup) n.882_883dup n.606_607dup n.566_567dup n.414_415dup n.262-184_262-183dup c.397_398dup c.253-251_253-250dup (n.253-251_253-250dup) n.531_532dup n.554_555dup n.972_973dup | |
9 | g.34647865A>C | CA464595884 | GALT | c.362A>C (p.Ter121Ser) c.411A>C (p.Val137=) c.84A>C (p.Val28=) n.750A>C n.667A>C n.547A>C n.852A>C n.796A>C n.283-250A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.590A>C c.*31A>C (n.*31A>C) n.883A>C n.607A>C n.567A>C n.415A>C n.262-183A>C c.398A>C c.253-250A>C (n.253-250A>C) n.532A>C n.555A>C n.973A>C | |
9 | g.34647865A>G | CA464595885 | GALT | c.362A>G (p.Ter121=) c.411A>G (p.Val137=) c.84A>G (p.Val28=) n.750A>G n.667A>G n.547A>G n.852A>G n.796A>G n.283-250A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.590A>G c.*31A>G (n.*31A>G) n.883A>G n.607A>G n.567A>G n.415A>G n.262-183A>G c.398A>G c.253-250A>G (n.253-250A>G) n.532A>G n.555A>G n.973A>G | |
9 | g.34647865A>T | CA464595886 | GALT | c.362A>T (p.Ter121Leu) c.411A>T (p.Val137=) c.84A>T (p.Val28=) n.750A>T n.667A>T n.547A>T n.852A>T n.796A>T n.283-250A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.590A>T c.*31A>T (n.*31A>T) n.883A>T n.607A>T n.567A>T n.415A>T n.262-183A>T c.398A>T c.253-250A>T (n.253-250A>T) n.532A>T n.555A>T n.973A>T | |
9 | g.34647866del | CA2580080383 | GALT | c.363del (p.Ter121TyrextTer9) c.412del (p.Thr138ArgfsTer?) c.85del (p.Thr29ArgfsTer?) n.751del n.668del n.548del n.853del n.797del n.283-249del c.*156del (n.*156del) n.591del c.*32del (n.*32del) n.884del n.608del n.568del n.416del n.262-182del c.399del c.253-249del (n.253-249del) n.533del n.556del n.974del | ClinVar |
9 | g.34647866A= | CA1845637183 | GALT | c.363A= (p.Ter121=) c.412A= (p.Thr138=) c.85A= (p.Thr29=) n.751A= n.668A= n.548A= n.853A= n.797A= n.283-249A= c.*156A= (n.*156A=) n.591A= c.*32A= (n.*32A=) n.884A= n.608A= n.568A= n.416A= n.262-182A= c.399A= c.253-249A= (n.253-249A=) n.533A= n.556A= n.974A= | |
9 | g.34647866A>C | CA373280695 | GALT | c.363A>C (p.Ter121Tyr) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.85A>C (p.Thr29Pro) n.751A>C n.668A>C n.548A>C n.853A>C n.797A>C n.283-249A>C c.*156A>C (n.*156A>C) n.591A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.884A>C n.608A>C n.568A>C n.416A>C n.262-182A>C c.399A>C c.253-249A>C (n.253-249A>C) n.533A>C n.556A>C n.974A>C | dbSNP |
9 | g.34647866A>G | CA373280693 | GALT | c.363A>G (p.Ter121=) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.85A>G (p.Thr29Ala) n.751A>G n.668A>G n.548A>G n.853A>G n.797A>G n.283-249A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.591A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.884A>G n.608A>G n.568A>G n.416A>G n.262-182A>G c.399A>G c.253-249A>G (n.253-249A>G) n.533A>G n.556A>G n.974A>G | |
9 | g.34647866A>T | CA373280691 | GALT | c.363A>T (p.Ter121Tyr) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.85A>T (p.Thr29Ser) n.751A>T n.668A>T n.548A>T n.853A>T n.797A>T n.283-249A>T c.*156A>T (n.*156A>T) n.591A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.884A>T n.608A>T n.568A>T n.416A>T n.262-182A>T c.399A>T c.253-249A>T (n.253-249A>T) n.533A>T n.556A>T n.974A>T | |
9 | g.34647867C>A | CA373280699 | GALT | c.*1C>A (n.*1C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.86C>A (p.Thr29Lys) n.752C>A n.669C>A n.549C>A n.854C>A n.798C>A n.283-248C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.592C>A c.*33C>A (n.*33C>A) n.885C>A n.609C>A n.569C>A n.417C>A n.262-181C>A c.400C>A c.253-248C>A (n.253-248C>A) n.534C>A n.557C>A n.975C>A | |
9 | g.34647867C= | CA1845637193 | GALT | c.*1C= (n.*1C=) c.413C= (p.Thr138=) c.86C= (p.Thr29=) n.752C= n.669C= n.549C= n.854C= n.798C= n.283-248C= c.*157C= (n.*157C=) n.592C= c.*33C= (n.*33C=) n.885C= n.609C= n.569C= n.417C= n.262-181C= c.400C= c.253-248C= (n.253-248C=) n.534C= n.557C= n.975C= | |
9 | g.34647867C>G | CA373280702 | GALT | c.*1C>G (n.*1C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.86C>G (p.Thr29Arg) n.752C>G n.669C>G n.549C>G n.854C>G n.798C>G n.283-248C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.592C>G c.*33C>G (n.*33C>G) n.885C>G n.609C>G n.569C>G n.417C>G n.262-181C>G c.400C>G c.253-248C>G (n.253-248C>G) n.534C>G n.557C>G n.975C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647867C>T | CA259387 | GALT | c.*1C>T (n.*1C>T) c.413C>T (p.Thr138Met) c.86C>T (p.Thr29Met) n.752C>T n.669C>T n.549C>T n.854C>T n.798C>T n.283-248C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.592C>T c.*33C>T (n.*33C>T) n.885C>T n.609C>T n.569C>T n.417C>T n.262-181C>T c.400C>T c.253-248C>T (n.253-248C>T) n.534C>T n.557C>T n.975C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[34647867C>T;34647923G>A] | CA2580573355 | GALT | c.[*1C>T;*57G>A] (n.[*1C>T;*57G>A]) c.[413C>T;469G>A] (p.[Thr138Met;Val157Ile]) c.[86C>T;142G>A] (p.[Thr29Met;Val48Ile]) n.[752C>T;808G>A] n.[669C>T;725G>A] n.[549C>T;605G>A] n.[854C>T;910G>A] n.[798C>T;854G>A] n.[283-248C>T;283-192G>A] c.[*157C>T;*213G>A] (n.[*157C>T;*213G>A]) n.[592C>T;648G>A] c.[*33C>T;*89G>A] (n.[*33C>T;*89G>A]) n.[885C>T;941G>A] n.[609C>T;665G>A] n.[569C>T;625G>A] n.[417C>T;473G>A] n.[262-181C>T;262-125G>A] c.[400C>T;456G>A] c.[253-248C>T;253-192G>A] (n.[253-248C>T;253-192G>A]) n.[534C>T;590G>A] n.[975C>T;1031G>A] | |
9 | g.34647868G>A | CA5036123 | GALT | c.*2G>A (n.*2G>A) c.414G>A (p.Thr138=) c.87G>A (p.Thr29=) n.753G>A n.670G>A n.550G>A n.855G>A n.799G>A n.283-247G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.593G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.886G>A n.610G>A n.570G>A n.418G>A n.262-180G>A c.401G>A c.253-247G>A (n.253-247G>A) n.535G>A n.558G>A n.976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647868G>C | CA5036122 | GALT | c.*2G>C (n.*2G>C) c.414G>C (p.Thr138=) c.87G>C (p.Thr29=) n.753G>C n.670G>C n.550G>C n.855G>C n.799G>C n.283-247G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.593G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.886G>C n.610G>C n.570G>C n.418G>C n.262-180G>C c.401G>C c.253-247G>C (n.253-247G>C) n.535G>C n.558G>C n.976G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647868G= | CA1845637208 | GALT | c.*2G= (n.*2G=) c.414G= (p.Thr138=) c.87G= (p.Thr29=) n.753G= n.670G= n.550G= n.855G= n.799G= n.283-247G= c.*158G= (n.*158G=) n.593G= c.*34G= (n.*34G=) n.886G= n.610G= n.570G= n.418G= n.262-180G= c.401G= c.253-247G= (n.253-247G=) n.535G= n.558G= n.976G= | |
9 | g.34647868G>T | CA5036121 | GALT | c.*2G>T (n.*2G>T) c.414G>T (p.Thr138=) c.87G>T (p.Thr29=) n.753G>T n.670G>T n.550G>T n.855G>T n.799G>T n.283-247G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.593G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.886G>T n.610G>T n.570G>T n.418G>T n.262-180G>T c.401G>T c.253-247G>T (n.253-247G>T) n.535G>T n.558G>T n.976G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647869C>A | CA373280708 | GALT | c.*3C>A (n.*3C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.754C>A n.671C>A n.551C>A n.856C>A n.800C>A n.283-246C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.594C>A c.*35C>A (n.*35C>A) n.887C>A n.611C>A n.571C>A n.419C>A n.262-179C>A c.402C>A c.253-246C>A (n.253-246C>A) n.536C>A n.559C>A n.977C>A | |
9 | g.34647869C>G | CA373280710 | GALT | c.*3C>G (n.*3C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.754C>G n.671C>G n.551C>G n.856C>G n.800C>G n.283-246C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.594C>G c.*35C>G (n.*35C>G) n.887C>G n.611C>G n.571C>G n.419C>G n.262-179C>G c.402C>G c.253-246C>G (n.253-246C>G) n.536C>G n.559C>G n.977C>G | |
9 | g.34647869C>T | CA464595887 | GALT | c.*3C>T (n.*3C>T) c.415C>T (p.Leu139=) c.88C>T (p.Leu30=) n.754C>T n.671C>T n.551C>T n.856C>T n.800C>T n.283-246C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.594C>T c.*35C>T (n.*35C>T) n.887C>T n.611C>T n.571C>T n.419C>T n.262-179C>T c.402C>T c.253-246C>T (n.253-246C>T) n.536C>T n.559C>T n.977C>T | |
9 | g.34647870T>A | CA373280715 | GALT | c.*4T>A (n.*4T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.755T>A n.672T>A n.552T>A n.857T>A n.801T>A n.283-245T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.595T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.888T>A n.612T>A n.572T>A n.420T>A n.262-178T>A c.403T>A c.253-245T>A (n.253-245T>A) n.537T>A n.560T>A n.978T>A | |
9 | g.34647870T>C | CA259388 | GALT | c.*4T>C (n.*4T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.755T>C n.672T>C n.552T>C n.857T>C n.801T>C n.283-245T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.595T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.888T>C n.612T>C n.572T>C n.420T>C n.262-178T>C c.403T>C c.253-245T>C (n.253-245T>C) n.537T>C n.560T>C n.978T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647870T>G | CA373280719 | GALT | c.*4T>G (n.*4T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.755T>G n.672T>G n.552T>G n.857T>G n.801T>G n.283-245T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.595T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.888T>G n.612T>G n.572T>G n.420T>G n.262-178T>G c.403T>G c.253-245T>G (n.253-245T>G) n.537T>G n.560T>G n.978T>G | |
9 | g.34647870T= | CA1845637217 | GALT | c.*4T= (n.*4T=) c.416T= (p.Leu139=) c.89T= (p.Leu30=) n.755T= n.672T= n.552T= n.857T= n.801T= n.283-245T= c.*160T= (n.*160T=) n.595T= c.*36T= (n.*36T=) n.888T= n.612T= n.572T= n.420T= n.262-178T= c.403T= c.253-245T= (n.253-245T=) n.537T= n.560T= n.978T= | |
9 | g.34647871G>A | CA464595888 | GALT | c.*5G>A (n.*5G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.90G>A (p.Leu30=) n.756G>A n.673G>A n.553G>A n.858G>A n.802G>A n.283-244G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.596G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.889G>A n.613G>A n.573G>A n.421G>A n.262-177G>A c.404G>A c.253-244G>A (n.253-244G>A) n.538G>A n.561G>A n.979G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647871G>C | CA464595889 | GALT | c.*5G>C (n.*5G>C) c.417G>C (p.Leu139=) c.90G>C (p.Leu30=) n.756G>C n.673G>C n.553G>C n.858G>C n.802G>C n.283-244G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.596G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.889G>C n.613G>C n.573G>C n.421G>C n.262-177G>C c.404G>C c.253-244G>C (n.253-244G>C) n.538G>C n.561G>C n.979G>C | |
9 | g.34647871G= | CA1845637220 | GALT | c.*5G= (n.*5G=) c.417G= (p.Leu139=) c.90G= (p.Leu30=) n.756G= n.673G= n.553G= n.858G= n.802G= n.283-244G= c.*161G= (n.*161G=) n.596G= c.*37G= (n.*37G=) n.889G= n.613G= n.573G= n.421G= n.262-177G= c.404G= c.253-244G= (n.253-244G=) n.538G= n.561G= n.979G= | |
9 | g.34647871G>T | CA464595890 | GALT | c.*5G>T (n.*5G>T) c.417G>T (p.Leu139=) c.90G>T (p.Leu30=) n.756G>T n.673G>T n.553G>T n.858G>T n.802G>T n.283-244G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.596G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.889G>T n.613G>T n.573G>T n.421G>T n.262-177G>T c.404G>T c.253-244G>T (n.253-244G>T) n.538G>T n.561G>T n.979G>T | |
9 | g.34647872C>A | CA373280722 | GALT | c.*6C>A (n.*6C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.91C>A (p.Pro31Thr) n.757C>A n.674C>A n.554C>A n.859C>A n.803C>A n.283-243C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.597C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.890C>A n.614C>A n.574C>A n.422C>A n.262-176C>A c.405C>A c.253-243C>A (n.253-243C>A) n.539C>A n.562C>A n.980C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647872C>G | CA373280724 | GALT | c.*6C>G (n.*6C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.91C>G (p.Pro31Ala) n.757C>G n.674C>G n.554C>G n.859C>G n.803C>G n.283-243C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.597C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.890C>G n.614C>G n.574C>G n.422C>G n.262-176C>G c.405C>G c.253-243C>G (n.253-243C>G) n.539C>G n.562C>G n.980C>G | |
9 | g.34647872C>T | CA373280725 | GALT | c.*6C>T (n.*6C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.91C>T (p.Pro31Ser) n.757C>T n.674C>T n.554C>T n.859C>T n.803C>T n.283-243C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.597C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.890C>T n.614C>T n.574C>T n.422C>T n.262-176C>T c.405C>T c.253-243C>T (n.253-243C>T) n.539C>T n.562C>T n.980C>T | ClinVar |
9 | g.34647873C>A | CA373280734 | GALT | c.*7C>A (n.*7C>A) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.92C>A (p.Pro31Gln) n.758C>A n.675C>A n.555C>A n.860C>A n.804C>A n.283-242C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.598C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.891C>A n.615C>A n.575C>A n.423C>A n.262-175C>A c.406C>A c.253-242C>A (n.253-242C>A) n.540C>A n.563C>A n.981C>A | |
9 | g.34647873C= | CA1845637224 | GALT | c.*7C= (n.*7C=) c.419C= (p.Pro140=) c.92C= (p.Pro31=) n.758C= n.675C= n.555C= n.860C= n.804C= n.283-242C= c.*163C= (n.*163C=) n.598C= c.*39C= (n.*39C=) n.891C= n.615C= n.575C= n.423C= n.262-175C= c.406C= c.253-242C= (n.253-242C=) n.540C= n.563C= n.981C= | |
9 | g.34647873C>G | CA373280731 | GALT | c.*7C>G (n.*7C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.92C>G (p.Pro31Arg) n.758C>G n.675C>G n.555C>G n.860C>G n.804C>G n.283-242C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.598C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.891C>G n.615C>G n.575C>G n.423C>G n.262-175C>G c.406C>G c.253-242C>G (n.253-242C>G) n.540C>G n.563C>G n.981C>G | |
9 | g.34647873C>T | CA373280729 | GALT | c.*7C>T (n.*7C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.92C>T (p.Pro31Leu) n.758C>T n.675C>T n.555C>T n.860C>T n.804C>T n.283-242C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.598C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.891C>T n.615C>T n.575C>T n.423C>T n.262-175C>T c.406C>T c.253-242C>T (n.253-242C>T) n.540C>T n.563C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647874A= | CA1845637227 | GALT | c.*8A= (n.*8A=) c.420A= (p.Pro140=) c.93A= (p.Pro31=) n.759A= n.676A= n.556A= n.861A= n.805A= n.283-241A= c.*164A= (n.*164A=) n.599A= c.*40A= (n.*40A=) n.892A= n.616A= n.576A= n.424A= n.262-174A= c.407A= c.253-241A= (n.253-241A=) n.541A= n.564A= n.982A= | |
9 | g.34647874A>C | CA464595891 | GALT | c.*8A>C (n.*8A>C) c.420A>C (p.Pro140=) c.93A>C (p.Pro31=) n.759A>C n.676A>C n.556A>C n.861A>C n.805A>C n.283-241A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.599A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.892A>C n.616A>C n.576A>C n.424A>C n.262-174A>C c.407A>C c.253-241A>C (n.253-241A>C) n.541A>C n.564A>C n.982A>C | |
9 | g.34647874A>G | CA464595892 | GALT | c.*8A>G (n.*8A>G) c.420A>G (p.Pro140=) c.93A>G (p.Pro31=) n.759A>G n.676A>G n.556A>G n.861A>G n.805A>G n.283-241A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.599A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.892A>G n.616A>G n.576A>G n.424A>G n.262-174A>G c.407A>G c.253-241A>G (n.253-241A>G) n.541A>G n.564A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647874A>T | CA464595893 | GALT | c.*8A>T (n.*8A>T) c.420A>T (p.Pro140=) c.93A>T (p.Pro31=) n.759A>T n.676A>T n.556A>T n.861A>T n.805A>T n.283-241A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.599A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.892A>T n.616A>T n.576A>T n.424A>T n.262-174A>T c.407A>T c.253-241A>T (n.253-241A>T) n.541A>T n.564A>T n.982A>T | |
9 | g.34647875C>A | CA373280735 | GALT | c.*9C>A (n.*9C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.760C>A n.677C>A n.557C>A n.862C>A n.806C>A n.283-240C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.600C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.893C>A n.617C>A n.577C>A n.425C>A n.262-173C>A c.408C>A c.253-240C>A (n.253-240C>A) n.542C>A n.565C>A n.983C>A | |
9 | g.34647875C= | CA1845637230 | GALT | c.*9C= (n.*9C=) c.421C= (p.Leu141=) c.94C= (p.Leu32=) n.760C= n.677C= n.557C= n.862C= n.806C= n.283-240C= c.*165C= (n.*165C=) n.600C= c.*41C= (n.*41C=) n.893C= n.617C= n.577C= n.425C= n.262-173C= c.408C= c.253-240C= (n.253-240C=) n.542C= n.565C= n.983C= | |
9 | g.34647875C>G | CA373280737 | GALT | c.*9C>G (n.*9C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.760C>G n.677C>G n.557C>G n.862C>G n.806C>G n.283-240C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.600C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.893C>G n.617C>G n.577C>G n.425C>G n.262-173C>G c.408C>G c.253-240C>G (n.253-240C>G) n.542C>G n.565C>G n.983C>G | |
9 | g.34647875C>T | CA5036124 | GALT | c.*9C>T (n.*9C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.94C>T (p.Leu32Phe) n.760C>T n.677C>T n.557C>T n.862C>T n.806C>T n.283-240C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.600C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.893C>T n.617C>T n.577C>T n.425C>T n.262-173C>T c.408C>T c.253-240C>T (n.253-240C>T) n.542C>T n.565C>T n.983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647876T>A | CA373280741 | GALT | c.*10T>A (n.*10T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.95T>A (p.Leu32His) n.761T>A n.678T>A n.558T>A n.863T>A n.807T>A n.283-239T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.601T>A c.*42T>A (n.*42T>A) n.894T>A n.618T>A n.578T>A n.426T>A n.262-172T>A c.409T>A c.253-239T>A (n.253-239T>A) n.543T>A n.566T>A n.984T>A | |
9 | g.34647876T>C | CA373280743 | GALT | c.*10T>C (n.*10T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.761T>C n.678T>C n.558T>C n.863T>C n.807T>C n.283-239T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.601T>C c.*42T>C (n.*42T>C) n.894T>C n.618T>C n.578T>C n.426T>C n.262-172T>C c.409T>C c.253-239T>C (n.253-239T>C) n.543T>C n.566T>C n.984T>C | |
9 | g.34647876T>G | CA373280746 | GALT | c.*10T>G (n.*10T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.761T>G n.678T>G n.558T>G n.863T>G n.807T>G n.283-239T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.601T>G c.*42T>G (n.*42T>G) n.894T>G n.618T>G n.578T>G n.426T>G n.262-172T>G c.409T>G c.253-239T>G (n.253-239T>G) n.543T>G n.566T>G n.984T>G | |
9 | g.34647877C>A | CA464595894 | GALT | c.*11C>A (n.*11C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.96C>A (p.Leu32=) n.762C>A n.679C>A n.559C>A n.864C>A n.808C>A n.283-238C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.602C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.895C>A n.619C>A n.579C>A n.427C>A n.262-171C>A c.410C>A c.253-238C>A (n.253-238C>A) n.544C>A n.567C>A n.985C>A | dbSNP |
9 | g.34647877C= | CA1845637235 | GALT | c.*11C= (n.*11C=) c.423C= (p.Leu141=) c.96C= (p.Leu32=) n.762C= n.679C= n.559C= n.864C= n.808C= n.283-238C= c.*167C= (n.*167C=) n.602C= c.*43C= (n.*43C=) n.895C= n.619C= n.579C= n.427C= n.262-171C= c.410C= c.253-238C= (n.253-238C=) n.544C= n.567C= n.985C= | |
9 | g.34647877C>G | CA464595896 | GALT | c.*11C>G (n.*11C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.96C>G (p.Leu32=) n.762C>G n.679C>G n.559C>G n.864C>G n.808C>G n.283-238C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.602C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.895C>G n.619C>G n.579C>G n.427C>G n.262-171C>G c.410C>G c.253-238C>G (n.253-238C>G) n.544C>G n.567C>G n.985C>G | |
9 | g.34647877C>T | CA464595895 | GALT | c.*11C>T (n.*11C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.96C>T (p.Leu32=) n.762C>T n.679C>T n.559C>T n.864C>T n.808C>T n.283-238C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.602C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.895C>T n.619C>T n.579C>T n.427C>T n.262-171C>T c.410C>T c.253-238C>T (n.253-238C>T) n.544C>T n.567C>T n.985C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647878A= | CA1845637241 | GALT | c.*12A= (n.*12A=) c.424A= (p.Met142=) c.97A= (p.Met33=) n.763A= n.680A= n.560A= n.865A= n.809A= n.283-237A= c.*168A= (n.*168A=) n.603A= c.*44A= (n.*44A=) n.896A= n.620A= n.580A= n.428A= n.262-170A= c.411A= c.253-237A= (n.253-237A=) n.545A= n.568A= n.986A= | |
9 | g.34647878A>C | CA373280747 | GALT | c.*12A>C (n.*12A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) n.763A>C n.680A>C n.560A>C n.865A>C n.809A>C n.283-237A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.603A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.896A>C n.620A>C n.580A>C n.428A>C n.262-170A>C c.411A>C c.253-237A>C (n.253-237A>C) n.545A>C n.568A>C n.986A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647878A>G | CA259389 | GALT | c.*12A>G (n.*12A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.97A>G (p.Met33Val) n.763A>G n.680A>G n.560A>G n.865A>G n.809A>G n.283-237A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.603A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.896A>G n.620A>G n.580A>G n.428A>G n.262-170A>G c.411A>G c.253-237A>G (n.253-237A>G) n.545A>G n.568A>G n.986A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647878A>T | CA373280749 | GALT | c.*12A>T (n.*12A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) n.763A>T n.680A>T n.560A>T n.865A>T n.809A>T n.283-237A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.603A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.896A>T n.620A>T n.580A>T n.428A>T n.262-170A>T c.411A>T c.253-237A>T (n.253-237A>T) n.545A>T n.568A>T n.986A>T | |
9 | g.34647879T>A | CA252843 | GALT | c.*13T>A (n.*13T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) n.764T>A n.681T>A n.561T>A n.866T>A n.810T>A n.283-236T>A c.*169T>A (n.*169T>A) n.604T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.897T>A n.621T>A n.581T>A n.429T>A n.262-169T>A c.412T>A c.253-236T>A (n.253-236T>A) n.546T>A n.569T>A n.987T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647879T>C | CA259390 | GALT | c.*13T>C (n.*13T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) n.764T>C n.681T>C n.561T>C n.866T>C n.810T>C n.283-236T>C c.*169T>C (n.*169T>C) n.604T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.897T>C n.621T>C n.581T>C n.429T>C n.262-169T>C c.412T>C c.253-236T>C (n.253-236T>C) n.546T>C n.569T>C n.987T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647879T>G | CA373280755 | GALT | c.*13T>G (n.*13T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) n.764T>G n.681T>G n.561T>G n.866T>G n.810T>G n.283-236T>G c.*169T>G (n.*169T>G) n.604T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.897T>G n.621T>G n.581T>G n.429T>G n.262-169T>G c.412T>G c.253-236T>G (n.253-236T>G) n.546T>G n.569T>G n.987T>G | |
9 | g.34647879T= | CA1845637255 | GALT | c.*13T= (n.*13T=) c.425T= (p.Met142=) c.98T= (p.Met33=) n.764T= n.681T= n.561T= n.866T= n.810T= n.283-236T= c.*169T= (n.*169T=) n.604T= c.*45T= (n.*45T=) n.897T= n.621T= n.581T= n.429T= n.262-169T= c.412T= c.253-236T= (n.253-236T=) n.546T= n.569T= n.987T= | |
9 | g.34647880G>A | CA373280763 | GALT | c.*14G>A (n.*14G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) n.765G>A n.682G>A n.562G>A n.867G>A n.811G>A n.283-235G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.605G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.898G>A n.622G>A n.582G>A n.430G>A n.262-168G>A c.413G>A c.253-235G>A (n.253-235G>A) n.547G>A n.570G>A n.988G>A | dbSNP |
9 | g.34647880G>C | CA373280760 | GALT | c.*14G>C (n.*14G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) n.765G>C n.682G>C n.562G>C n.867G>C n.811G>C n.283-235G>C c.*170G>C (n.*170G>C) n.605G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.898G>C n.622G>C n.582G>C n.430G>C n.262-168G>C c.413G>C c.253-235G>C (n.253-235G>C) n.547G>C n.570G>C n.988G>C | |
9 | g.34647880G= | CA1845637259 | GALT | c.*14G= (n.*14G=) c.426G= (p.Met142=) c.99G= (p.Met33=) n.765G= n.682G= n.562G= n.867G= n.811G= n.283-235G= c.*170G= (n.*170G=) n.605G= c.*46G= (n.*46G=) n.898G= n.622G= n.582G= n.430G= n.262-168G= c.413G= c.253-235G= (n.253-235G=) n.547G= n.570G= n.988G= | |
9 | g.34647880G>T | CA373280757 | GALT | c.*14G>T (n.*14G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) n.765G>T n.682G>T n.562G>T n.867G>T n.811G>T n.283-235G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.605G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.898G>T n.622G>T n.582G>T n.430G>T n.262-168G>T c.413G>T c.253-235G>T (n.253-235G>T) n.547G>T n.570G>T n.988G>T | |
9 | g.34647881T>A | CA373280769 | GALT | c.*15T>A (n.*15T>A) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.100T>A (p.Ser34Thr) n.766T>A n.683T>A n.563T>A n.868T>A n.812T>A n.283-234T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.606T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.899T>A n.623T>A n.583T>A n.431T>A n.262-167T>A c.414T>A c.253-234T>A (n.253-234T>A) n.548T>A n.571T>A n.989T>A | |
9 | g.34647881T>C | CA373280764 | GALT | c.*15T>C (n.*15T>C) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.100T>C (p.Ser34Pro) n.766T>C n.683T>C n.563T>C n.868T>C n.812T>C n.283-234T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.606T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.899T>C n.623T>C n.583T>C n.431T>C n.262-167T>C c.414T>C c.253-234T>C (n.253-234T>C) n.548T>C n.571T>C n.989T>C | |
9 | g.34647881T>G | CA373280766 | GALT | c.*15T>G (n.*15T>G) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.100T>G (p.Ser34Ala) n.766T>G n.683T>G n.563T>G n.868T>G n.812T>G n.283-234T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.606T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.899T>G n.623T>G n.583T>G n.431T>G n.262-167T>G c.414T>G c.253-234T>G (n.253-234T>G) n.548T>G n.571T>G n.989T>G | |
9 | g.34647882C>A | CA373280771 | GALT | c.*16C>A (n.*16C>A) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.101C>A (p.Ser34Ter) n.767C>A n.684C>A n.564C>A n.869C>A n.813C>A n.283-233C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.607C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.900C>A n.624C>A n.584C>A n.432C>A n.262-166C>A c.415C>A c.253-233C>A (n.253-233C>A) n.549C>A n.572C>A n.990C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647882C= | CA1845637265 | GALT | c.*16C= (n.*16C=) c.428C= (p.Ser143=) c.101C= (p.Ser34=) n.767C= n.684C= n.564C= n.869C= n.813C= n.283-233C= c.*172C= (n.*172C=) n.607C= c.*48C= (n.*48C=) n.900C= n.624C= n.584C= n.432C= n.262-166C= c.415C= c.253-233C= (n.253-233C=) n.549C= n.572C= n.990C= | |
9 | g.34647882C>G | CA373280774 | GALT | c.*16C>G (n.*16C>G) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.101C>G (p.Ser34Trp) n.767C>G n.684C>G n.564C>G n.869C>G n.813C>G n.283-233C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.607C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.900C>G n.624C>G n.584C>G n.432C>G n.262-166C>G c.415C>G c.253-233C>G (n.253-233C>G) n.549C>G n.572C>G n.990C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647882C>T | CA259391 | GALT | c.*16C>T (n.*16C>T) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.101C>T (p.Ser34Leu) n.767C>T n.684C>T n.564C>T n.869C>T n.813C>T n.283-233C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.607C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.900C>T n.624C>T n.584C>T n.432C>T n.262-166C>T c.415C>T c.253-233C>T (n.253-233C>T) n.549C>T n.572C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647883G>A | CA5036125 | GALT | c.*17G>A (n.*17G>A) c.429G>A (p.Ser143=) c.102G>A (p.Ser34=) n.768G>A n.685G>A n.565G>A n.870G>A n.814G>A n.283-232G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.608G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.901G>A n.625G>A n.585G>A n.433G>A n.262-165G>A c.416G>A c.253-232G>A (n.253-232G>A) n.550G>A n.573G>A n.991G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647883G>C | CA464595897 | GALT | c.*17G>C (n.*17G>C) c.429G>C (p.Ser143=) c.102G>C (p.Ser34=) n.768G>C n.685G>C n.565G>C n.870G>C n.814G>C n.283-232G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.608G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.901G>C n.625G>C n.585G>C n.433G>C n.262-165G>C c.416G>C c.253-232G>C (n.253-232G>C) n.550G>C n.573G>C n.991G>C | |
9 | g.34647883G= | CA1845637275 | GALT | c.*17G= (n.*17G=) c.429G= (p.Ser143=) c.102G= (p.Ser34=) n.768G= n.685G= n.565G= n.870G= n.814G= n.283-232G= c.*173G= (n.*173G=) n.608G= c.*49G= (n.*49G=) n.901G= n.625G= n.585G= n.433G= n.262-165G= c.416G= c.253-232G= (n.253-232G=) n.550G= n.573G= n.991G= | |
9 | g.34647883G>T | CA464595898 | GALT | c.*17G>T (n.*17G>T) c.429G>T (p.Ser143=) c.102G>T (p.Ser34=) n.768G>T n.685G>T n.565G>T n.870G>T n.814G>T n.283-232G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.608G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.901G>T n.625G>T n.585G>T n.433G>T n.262-165G>T c.416G>T c.253-232G>T (n.253-232G>T) n.550G>T n.573G>T n.991G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647884G>A | CA373280779 | GALT | c.*18G>A (n.*18G>A) c.430G>A (p.Val144Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.769G>A n.686G>A n.566G>A n.871G>A n.815G>A n.283-231G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.609G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.902G>A n.626G>A n.586G>A n.434G>A n.262-164G>A c.417G>A c.253-231G>A (n.253-231G>A) n.551G>A n.574G>A n.992G>A | |
9 | g.34647884G>C | CA373280781 | GALT | c.*18G>C (n.*18G>C) c.430G>C (p.Val144Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.769G>C n.686G>C n.566G>C n.871G>C n.815G>C n.283-231G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.609G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.902G>C n.626G>C n.586G>C n.434G>C n.262-164G>C c.417G>C c.253-231G>C (n.253-231G>C) n.551G>C n.574G>C n.992G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647884G>T | CA373280783 | GALT | c.*18G>T (n.*18G>T) c.430G>T (p.Val144Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.769G>T n.686G>T n.566G>T n.871G>T n.815G>T n.283-231G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.609G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.902G>T n.626G>T n.586G>T n.434G>T n.262-164G>T c.417G>T c.253-231G>T (n.253-231G>T) n.551G>T n.574G>T n.992G>T | |
9 | g.34647885T>A | CA373280788 | GALT | c.*19T>A (n.*19T>A) c.431T>A (p.Val144Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.770T>A n.687T>A n.567T>A n.872T>A n.816T>A n.283-230T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.610T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.903T>A n.627T>A n.587T>A n.435T>A n.262-163T>A c.418T>A c.253-230T>A (n.253-230T>A) n.552T>A n.575T>A n.993T>A | |
9 | g.34647885T>C | CA373280790 | GALT | c.*19T>C (n.*19T>C) c.431T>C (p.Val144Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.770T>C n.687T>C n.567T>C n.872T>C n.816T>C n.283-230T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.610T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.903T>C n.627T>C n.587T>C n.435T>C n.262-163T>C c.418T>C c.253-230T>C (n.253-230T>C) n.552T>C n.575T>C n.993T>C | |
9 | g.34647885T>G | CA373280792 | GALT | c.*19T>G (n.*19T>G) c.431T>G (p.Val144Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.770T>G n.687T>G n.567T>G n.872T>G n.816T>G n.283-230T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.610T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.903T>G n.627T>G n.587T>G n.435T>G n.262-163T>G c.418T>G c.253-230T>G (n.253-230T>G) n.552T>G n.575T>G n.993T>G | |
9 | g.34647886C>A | CA464595899 | GALT | c.*20C>A (n.*20C>A) c.432C>A (p.Val144=) c.105C>A (p.Val35=) n.771C>A n.688C>A n.568C>A n.873C>A n.817C>A n.283-229C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.611C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.904C>A n.628C>A n.588C>A n.436C>A n.262-162C>A c.419C>A c.253-229C>A (n.253-229C>A) n.553C>A n.576C>A n.994C>A | |
9 | g.34647886C>G | CA464595900 | GALT | c.*20C>G (n.*20C>G) c.432C>G (p.Val144=) c.105C>G (p.Val35=) n.771C>G n.688C>G n.568C>G n.873C>G n.817C>G n.283-229C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.611C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.904C>G n.628C>G n.588C>G n.436C>G n.262-162C>G c.419C>G c.253-229C>G (n.253-229C>G) n.553C>G n.576C>G n.994C>G | |
9 | g.34647886C>T | CA464595901 | GALT | c.*20C>T (n.*20C>T) c.432C>T (p.Val144=) c.105C>T (p.Val35=) n.771C>T n.688C>T n.568C>T n.873C>T n.817C>T n.283-229C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.611C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.904C>T n.628C>T n.588C>T n.436C>T n.262-162C>T c.419C>T c.253-229C>T (n.253-229C>T) n.553C>T n.576C>T n.994C>T | |
9 | g.34647887C>A | CA373280796 | GALT | c.*21C>A (n.*21C>A) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.772C>A n.689C>A n.569C>A n.874C>A n.818C>A n.283-228C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.612C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.905C>A n.629C>A n.589C>A n.437C>A n.262-161C>A c.420C>A c.253-228C>A (n.253-228C>A) n.554C>A n.577C>A n.995C>A | COSMIC |
9 | g.34647887C>G | CA373280797 | GALT | c.*21C>G (n.*21C>G) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.772C>G n.689C>G n.569C>G n.874C>G n.818C>G n.283-228C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.612C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.905C>G n.629C>G n.589C>G n.437C>G n.262-161C>G c.420C>G c.253-228C>G (n.253-228C>G) n.554C>G n.577C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647887C>T | CA373280794 | GALT | c.*21C>T (n.*21C>T) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.772C>T n.689C>T n.569C>T n.874C>T n.818C>T n.283-228C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.612C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.905C>T n.629C>T n.589C>T n.437C>T n.262-161C>T c.420C>T c.253-228C>T (n.253-228C>T) n.554C>T n.577C>T n.995C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647887_34647889delinsCCT | CA1845637277 | GALT | c.*21_*23delinsCCT (n.*21_*23delinsCCT) c.433_435delinsCCT (p.Pro145=) c.106_108delinsCCT (p.Pro36=) n.772_774delinsCCT n.689_691delinsCCT n.569_571delinsCCT n.874_876delinsCCT n.818_820delinsCCT n.283-228_283-226delinsCCT c.*177_*179delinsCCT (n.*177_*179delinsCCT) n.612_614delinsCCT c.*53_*55delinsCCT (n.*53_*55delinsCCT) n.905_907delinsCCT n.629_631delinsCCT n.589_591delinsCCT n.437_439delinsCCT n.262-161_262-159delinsCCT c.420_422delinsCCT c.253-228_253-226delinsCCT (n.253-228_253-226delinsCCT) n.554_556delinsCCT n.577_579delinsCCT n.995_997delinsCCT | |
9 | g.34647888C>A | CA373280800 | GALT | c.*22C>A (n.*22C>A) c.434C>A (p.Pro145His) c.107C>A (p.Pro36His) n.773C>A n.690C>A n.570C>A n.875C>A n.819C>A n.283-227C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.613C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.906C>A n.630C>A n.590C>A n.438C>A n.262-160C>A c.421C>A c.253-227C>A (n.253-227C>A) n.555C>A n.578C>A n.996C>A | COSMIC |
9 | g.34647888C>G | CA373280802 | GALT | c.*22C>G (n.*22C>G) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.773C>G n.690C>G n.570C>G n.875C>G n.819C>G n.283-227C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.613C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.906C>G n.630C>G n.590C>G n.438C>G n.262-160C>G c.421C>G c.253-227C>G (n.253-227C>G) n.555C>G n.578C>G n.996C>G | |
9 | g.34647888C>T | CA373280803 | GALT | c.*22C>T (n.*22C>T) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.773C>T n.690C>T n.570C>T n.875C>T n.819C>T n.283-227C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.613C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.906C>T n.630C>T n.590C>T n.438C>T n.262-160C>T c.421C>T c.253-227C>T (n.253-227C>T) n.555C>T n.578C>T n.996C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647888_34647889del | CA1845637285 | GALT | c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.434_435del (p.Pro145ArgfsTer7) c.107_108del (p.Pro36ArgfsTer7) n.773_774del n.690_691del n.570_571del n.875_876del n.819_820del n.283-227_283-226del c.*178_*179del (n.*178_*179del) n.613_614del c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.906_907del n.630_631del n.590_591del n.438_439del n.262-160_262-159del c.421_422del c.253-227_253-226del (n.253-227_253-226del) n.555_556del n.578_579del n.996_997del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647889T>A | CA192669748 | GALT | c.*23T>A (n.*23T>A) c.435T>A (p.Pro145=) c.108T>A (p.Pro36=) n.774T>A n.691T>A n.571T>A n.876T>A n.820T>A n.283-226T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.614T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.907T>A n.631T>A n.591T>A n.439T>A n.262-159T>A c.422T>A c.253-226T>A (n.253-226T>A) n.556T>A n.579T>A n.997T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647889T>C | CA464595902 | GALT | c.*23T>C (n.*23T>C) c.435T>C (p.Pro145=) c.108T>C (p.Pro36=) n.774T>C n.691T>C n.571T>C n.876T>C n.820T>C n.283-226T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.614T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.907T>C n.631T>C n.591T>C n.439T>C n.262-159T>C c.422T>C c.253-226T>C (n.253-226T>C) n.556T>C n.579T>C n.997T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647889T>G | CA464595903 | GALT | c.*23T>G (n.*23T>G) c.435T>G (p.Pro145=) c.108T>G (p.Pro36=) n.774T>G n.691T>G n.571T>G n.876T>G n.820T>G n.283-226T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.614T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.907T>G n.631T>G n.591T>G n.439T>G n.262-159T>G c.422T>G c.253-226T>G (n.253-226T>G) n.556T>G n.579T>G n.997T>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647889T= | CA1845637291 | GALT | c.*23T= (n.*23T=) c.435T= (p.Pro145=) c.108T= (p.Pro36=) n.774T= n.691T= n.571T= n.876T= n.820T= n.283-226T= c.*179T= (n.*179T=) n.614T= c.*55T= (n.*55T=) n.907T= n.631T= n.591T= n.439T= n.262-159T= c.422T= c.253-226T= (n.253-226T=) n.556T= n.579T= n.997T= | |
9 | g.34647890G>A | CA373280804 | GALT | c.*24G>A (n.*24G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.775G>A n.692G>A n.572G>A n.877G>A n.821G>A n.283-225G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.615G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.908G>A n.632G>A n.592G>A n.440G>A n.262-158G>A c.423G>A c.253-225G>A (n.253-225G>A) n.557G>A n.580G>A n.998G>A | |
9 | g.34647890G>C | CA373280805 | GALT | c.*24G>C (n.*24G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.775G>C n.692G>C n.572G>C n.877G>C n.821G>C n.283-225G>C c.*180G>C (n.*180G>C) n.615G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.908G>C n.632G>C n.592G>C n.440G>C n.262-158G>C c.423G>C c.253-225G>C (n.253-225G>C) n.557G>C n.580G>C n.998G>C | |
9 | g.34647890G>T | CA373280808 | GALT | c.*24G>T (n.*24G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.775G>T n.692G>T n.572G>T n.877G>T n.821G>T n.283-225G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.615G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.908G>T n.632G>T n.592G>T n.440G>T n.262-158G>T c.423G>T c.253-225G>T (n.253-225G>T) n.557G>T n.580G>T n.998G>T | |
9 | g.34647891A>C | CA373280810 | GALT | c.*25A>C (n.*25A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.776A>C n.693A>C n.573A>C n.878A>C n.822A>C n.283-224A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.616A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.909A>C n.633A>C n.593A>C n.441A>C n.262-157A>C c.424A>C c.253-224A>C (n.253-224A>C) n.558A>C n.581A>C n.999A>C | |
9 | g.34647891A>G | CA373280814 | GALT | c.*25A>G (n.*25A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.776A>G n.693A>G n.573A>G n.878A>G n.822A>G n.283-224A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.616A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.909A>G n.633A>G n.593A>G n.441A>G n.262-157A>G c.424A>G c.253-224A>G (n.253-224A>G) n.558A>G n.581A>G n.999A>G | |
9 | g.34647891A>T | CA373280813 | GALT | c.*25A>T (n.*25A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.776A>T n.693A>T n.573A>T n.878A>T n.822A>T n.283-224A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.616A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.909A>T n.633A>T n.593A>T n.441A>T n.262-157A>T c.424A>T c.253-224A>T (n.253-224A>T) n.558A>T n.581A>T n.999A>T | |
9 | g.34647892G>A | CA464595904 | GALT | c.*26G>A (n.*26G>A) c.438G>A (p.Glu146=) c.111G>A (p.Glu37=) n.777G>A n.694G>A n.574G>A n.879G>A n.823G>A n.283-223G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.617G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.910G>A n.634G>A n.594G>A n.442G>A n.262-156G>A c.425G>A c.253-223G>A (n.253-223G>A) n.559G>A n.582G>A n.1000G>A | |
9 | g.34647892G>C | CA373280816 | GALT | c.*26G>C (n.*26G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) n.777G>C n.694G>C n.574G>C n.879G>C n.823G>C n.283-223G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.617G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.910G>C n.634G>C n.594G>C n.442G>C n.262-156G>C c.425G>C c.253-223G>C (n.253-223G>C) n.559G>C n.582G>C n.1000G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647892G>T | CA373280818 | GALT | c.*26G>T (n.*26G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) n.777G>T n.694G>T n.574G>T n.879G>T n.823G>T n.283-223G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.617G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.910G>T n.634G>T n.594G>T n.442G>T n.262-156G>T c.425G>T c.253-223G>T (n.253-223G>T) n.559G>T n.582G>T n.1000G>T | |
9 | g.34647893A= | CA1845637300 | GALT | c.*27A= (n.*27A=) c.439A= (p.Ile147=) c.112A= (p.Ile38=) n.778A= n.695A= n.575A= n.880A= n.824A= n.283-222A= c.*183A= (n.*183A=) n.618A= c.*59A= (n.*59A=) n.911A= n.635A= n.595A= n.443A= n.262-155A= c.426A= c.253-222A= (n.253-222A=) n.560A= n.583A= n.1001A= | |
9 | g.34647893A>C | CA373280821 | GALT | c.*27A>C (n.*27A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.778A>C n.695A>C n.575A>C n.880A>C n.824A>C n.283-222A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.618A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.911A>C n.635A>C n.595A>C n.443A>C n.262-155A>C c.426A>C c.253-222A>C (n.253-222A>C) n.560A>C n.583A>C n.1001A>C | |
9 | g.34647893A>G | CA373280823 | GALT | c.*27A>G (n.*27A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.778A>G n.695A>G n.575A>G n.880A>G n.824A>G n.283-222A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.618A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.911A>G n.635A>G n.595A>G n.443A>G n.262-155A>G c.426A>G c.253-222A>G (n.253-222A>G) n.560A>G n.583A>G n.1001A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647893A>T | CA373280824 | GALT | c.*27A>T (n.*27A>T) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.778A>T n.695A>T n.575A>T n.880A>T n.824A>T n.283-222A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.618A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.911A>T n.635A>T n.595A>T n.443A>T n.262-155A>T c.426A>T c.253-222A>T (n.253-222A>T) n.560A>T n.583A>T n.1001A>T | |
9 | g.34647894T>A | CA373280829 | GALT | c.*28T>A (n.*28T>A) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.779T>A n.696T>A n.576T>A n.881T>A n.825T>A n.283-221T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.619T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.912T>A n.636T>A n.596T>A n.444T>A n.262-154T>A c.427T>A c.253-221T>A (n.253-221T>A) n.561T>A n.584T>A n.1002T>A | |
9 | g.34647894T>C | CA373280832 | GALT | c.*28T>C (n.*28T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.779T>C n.696T>C n.576T>C n.881T>C n.825T>C n.283-221T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.619T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.912T>C n.636T>C n.596T>C n.444T>C n.262-154T>C c.427T>C c.253-221T>C (n.253-221T>C) n.561T>C n.584T>C n.1002T>C | |
9 | g.34647894T>G | CA373280827 | GALT | c.*28T>G (n.*28T>G) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.779T>G n.696T>G n.576T>G n.881T>G n.825T>G n.283-221T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.619T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.912T>G n.636T>G n.596T>G n.444T>G n.262-154T>G c.427T>G c.253-221T>G (n.253-221T>G) n.561T>G n.584T>G n.1002T>G | |
9 | g.34647895C>A | CA464595906 | GALT | c.*29C>A (n.*29C>A) c.441C>A (p.Ile147=) c.114C>A (p.Ile38=) n.780C>A n.697C>A n.577C>A n.882C>A n.826C>A n.283-220C>A c.*185C>A (n.*185C>A) n.620C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.913C>A n.637C>A n.597C>A n.445C>A n.262-153C>A c.428C>A c.253-220C>A (n.253-220C>A) n.562C>A n.585C>A n.1003C>A | |
9 | g.34647895C>G | CA373280835 | GALT | c.*29C>G (n.*29C>G) c.441C>G (p.Ile147Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.780C>G n.697C>G n.577C>G n.882C>G n.826C>G n.283-220C>G c.*185C>G (n.*185C>G) n.620C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.913C>G n.637C>G n.597C>G n.445C>G n.262-153C>G c.428C>G c.253-220C>G (n.253-220C>G) n.562C>G n.585C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647895C>T | CA464595910 | GALT | c.*29C>T (n.*29C>T) c.441C>T (p.Ile147=) c.114C>T (p.Ile38=) n.780C>T n.697C>T n.577C>T n.882C>T n.826C>T n.283-220C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.620C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.913C>T n.637C>T n.597C>T n.445C>T n.262-153C>T c.428C>T c.253-220C>T (n.253-220C>T) n.562C>T n.585C>T n.1003C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647896C>A | CA464595911 | GALT | c.*30C>A (n.*30C>A) c.442C>A (p.Arg148=) c.115C>A (p.Arg39=) n.781C>A n.698C>A n.578C>A n.883C>A n.827C>A n.283-219C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.621C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.914C>A n.638C>A n.598C>A n.446C>A n.262-152C>A c.429C>A c.253-219C>A (n.253-219C>A) n.563C>A n.586C>A n.1004C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647896C= | CA1845637307 | GALT | c.*30C= (n.*30C=) c.442C= (p.Arg148=) c.115C= (p.Arg39=) n.781C= n.698C= n.578C= n.883C= n.827C= n.283-219C= c.*186C= (n.*186C=) n.621C= c.*62C= (n.*62C=) n.914C= n.638C= n.598C= n.446C= n.262-152C= c.429C= c.253-219C= (n.253-219C=) n.563C= n.586C= n.1004C= | |
9 | g.34647896C>G | CA259392 | GALT | c.*30C>G (n.*30C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.781C>G n.698C>G n.578C>G n.883C>G n.827C>G n.283-219C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.621C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.914C>G n.638C>G n.598C>G n.446C>G n.262-152C>G c.429C>G c.253-219C>G (n.253-219C>G) n.563C>G n.586C>G n.1004C>G | dbSNP |
9 | g.34647896C>T | CA259393 | GALT | c.*30C>T (n.*30C>T) c.442C>T (p.Arg148Trp) c.115C>T (p.Arg39Trp) n.781C>T n.698C>T n.578C>T n.883C>T n.827C>T n.283-219C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.621C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.914C>T n.638C>T n.598C>T n.446C>T n.262-152C>T c.429C>T c.253-219C>T (n.253-219C>T) n.563C>T n.586C>T n.1004C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647897G>A | CA259394 | GALT | c.*31G>A (n.*31G>A) c.443G>A (p.Arg148Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.782G>A n.699G>A n.579G>A n.884G>A n.828G>A n.283-218G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.622G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.915G>A n.639G>A n.599G>A n.447G>A n.262-151G>A c.430G>A c.253-218G>A (n.253-218G>A) n.564G>A n.587G>A n.1005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647897G>C | CA373280844 | GALT | c.*31G>C (n.*31G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.782G>C n.699G>C n.579G>C n.884G>C n.828G>C n.283-218G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.622G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.915G>C n.639G>C n.599G>C n.447G>C n.262-151G>C c.430G>C c.253-218G>C (n.253-218G>C) n.564G>C n.587G>C n.1005G>C | |
9 | g.34647897G= | CA1845637326 | GALT | c.*31G= (n.*31G=) c.443G= (p.Arg148=) c.116G= (p.Arg39=) n.782G= n.699G= n.579G= n.884G= n.828G= n.283-218G= c.*187G= (n.*187G=) n.622G= c.*63G= (n.*63G=) n.915G= n.639G= n.599G= n.447G= n.262-151G= c.430G= c.253-218G= (n.253-218G=) n.564G= n.587G= n.1005G= | |
9 | g.34647897G>T | CA373280846 | GALT | c.*31G>T (n.*31G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.782G>T n.699G>T n.579G>T n.884G>T n.828G>T n.283-218G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.622G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.915G>T n.639G>T n.599G>T n.447G>T n.262-151G>T c.430G>T c.253-218G>T (n.253-218G>T) n.564G>T n.587G>T n.1005G>T | |
9 | g.34647899dup | CA273332 | GALT | c.*33dup (n.*33dup) c.445dup (p.Ala149GlyfsTer4) c.118dup (p.Ala40GlyfsTer4) n.784dup n.701dup n.581dup n.886dup n.830dup n.283-216dup c.*189dup (n.*189dup) n.624dup c.*65dup (n.*65dup) n.917dup n.641dup n.601dup n.449dup n.262-149dup c.432dup c.253-216dup (n.253-216dup) n.566dup n.589dup n.1007dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647898G>A | CA464595920 | GALT | c.*32G>A (n.*32G>A) c.444G>A (p.Arg148=) c.117G>A (p.Arg39=) n.783G>A n.700G>A n.580G>A n.885G>A n.829G>A n.283-217G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.623G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.916G>A n.640G>A n.600G>A n.448G>A n.262-150G>A c.431G>A c.253-217G>A (n.253-217G>A) n.565G>A n.588G>A n.1006G>A | |
9 | g.34647898G>C | CA464595919 | GALT | c.*32G>C (n.*32G>C) c.444G>C (p.Arg148=) c.117G>C (p.Arg39=) n.783G>C n.700G>C n.580G>C n.885G>C n.829G>C n.283-217G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.623G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.916G>C n.640G>C n.600G>C n.448G>C n.262-150G>C c.431G>C c.253-217G>C (n.253-217G>C) n.565G>C n.588G>C n.1006G>C | |
9 | g.34647898G>T | CA464595918 | GALT | c.*32G>T (n.*32G>T) c.444G>T (p.Arg148=) c.117G>T (p.Arg39=) n.783G>T n.700G>T n.580G>T n.885G>T n.829G>T n.283-217G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.623G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.916G>T n.640G>T n.600G>T n.448G>T n.262-150G>T c.431G>T c.253-217G>T (n.253-217G>T) n.565G>T n.588G>T n.1006G>T | |
9 | g.34647899G>A | CA373280849 | GALT | c.*33G>A (n.*33G>A) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.784G>A n.701G>A n.581G>A n.886G>A n.830G>A n.283-216G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.624G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.917G>A n.641G>A n.601G>A n.449G>A n.262-149G>A c.432G>A c.253-216G>A (n.253-216G>A) n.566G>A n.589G>A n.1007G>A | |
9 | g.34647899G>C | CA373280851 | GALT | c.*33G>C (n.*33G>C) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.784G>C n.701G>C n.581G>C n.886G>C n.830G>C n.283-216G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.624G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.917G>C n.641G>C n.601G>C n.449G>C n.262-149G>C c.432G>C c.253-216G>C (n.253-216G>C) n.566G>C n.589G>C n.1007G>C | |
9 | g.34647899G>T | CA373280853 | GALT | c.*33G>T (n.*33G>T) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.784G>T n.701G>T n.581G>T n.886G>T n.830G>T n.283-216G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.624G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.917G>T n.641G>T n.601G>T n.449G>T n.262-149G>T c.432G>T c.253-216G>T (n.253-216G>T) n.566G>T n.589G>T n.1007G>T | |
9 | g.34647900C>A | CA373280856 | GALT | c.*34C>A (n.*34C>A) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.785C>A n.702C>A n.582C>A n.887C>A n.831C>A n.283-215C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.625C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.918C>A n.642C>A n.602C>A n.450C>A n.262-148C>A c.433C>A c.253-215C>A (n.253-215C>A) n.567C>A n.590C>A n.1008C>A | |
9 | g.34647900C>G | CA373280858 | GALT | c.*34C>G (n.*34C>G) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.785C>G n.702C>G n.582C>G n.887C>G n.831C>G n.283-215C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.625C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.918C>G n.642C>G n.602C>G n.450C>G n.262-148C>G c.433C>G c.253-215C>G (n.253-215C>G) n.567C>G n.590C>G n.1008C>G | |
9 | g.34647900C>T | CA373280860 | GALT | c.*34C>T (n.*34C>T) c.446C>T (p.Ala149Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.785C>T n.702C>T n.582C>T n.887C>T n.831C>T n.283-215C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.625C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.918C>T n.642C>T n.602C>T n.450C>T n.262-148C>T c.433C>T c.253-215C>T (n.253-215C>T) n.567C>T n.590C>T n.1008C>T | |
9 | g.34647900_34647903delinsCTGT | CA1845637333 | GALT | c.*34_*37delinsCTGT (n.*34_*37delinsCTGT) c.446_449delinsCTGT (p.Ala149=) c.119_122delinsCTGT (p.Ala40=) n.785_788delinsCTGT n.702_705delinsCTGT n.582_585delinsCTGT n.887_890delinsCTGT n.831_834delinsCTGT n.283-215_283-212delinsCTGT c.*190_*193delinsCTGT (n.*190_*193delinsCTGT) n.625_628delinsCTGT c.*66_*69delinsCTGT (n.*66_*69delinsCTGT) n.918_921delinsCTGT n.642_645delinsCTGT n.602_605delinsCTGT n.450_453delinsCTGT n.262-148_262-145delinsCTGT c.433_436delinsCTGT c.253-215_253-212delinsCTGT (n.253-215_253-212delinsCTGT) n.567_570delinsCTGT n.590_593delinsCTGT n.1008_1011delinsCTGT | |
9 | g.34647901T>A | CA464595926 | GALT | c.*35T>A (n.*35T>A) c.447T>A (p.Ala149=) c.120T>A (p.Ala40=) n.786T>A n.703T>A n.583T>A n.888T>A n.832T>A n.283-214T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.626T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.919T>A n.643T>A n.603T>A n.451T>A n.262-147T>A c.434T>A c.253-214T>A (n.253-214T>A) n.568T>A n.591T>A n.1009T>A | |
9 | g.34647901T>C | CA464595928 | GALT | c.*35T>C (n.*35T>C) c.447T>C (p.Ala149=) c.120T>C (p.Ala40=) n.786T>C n.703T>C n.583T>C n.888T>C n.832T>C n.283-214T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.626T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.919T>C n.643T>C n.603T>C n.451T>C n.262-147T>C c.434T>C c.253-214T>C (n.253-214T>C) n.568T>C n.591T>C n.1009T>C | |
9 | g.34647901T>G | CA464595929 | GALT | c.*35T>G (n.*35T>G) c.447T>G (p.Ala149=) c.120T>G (p.Ala40=) n.786T>G n.703T>G n.583T>G n.888T>G n.832T>G n.283-214T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.626T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.919T>G n.643T>G n.603T>G n.451T>G n.262-147T>G c.434T>G c.253-214T>G (n.253-214T>G) n.568T>G n.591T>G n.1009T>G | |
9 | g.34647906_34647908del | CA10605879 | GALT | c.*40_*42del (n.*40_*42del) c.452_454del (p.Val151del) c.125_127del (p.Val42del) n.791_793del n.708_710del n.588_590del n.893_895del n.837_839del n.283-209_283-207del c.*196_*198del (n.*196_*198del) n.631_633del c.*72_*74del (n.*72_*74del) n.924_926del n.648_650del n.608_610del n.456_458del n.262-142_262-140del c.439_441del c.253-209_253-207del (n.253-209_253-207del) n.573_575del n.1014_1016del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647902G>A | CA373280866 | GALT | c.*36G>A (n.*36G>A) c.448G>A (p.Val150Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) n.787G>A n.704G>A n.584G>A n.889G>A n.833G>A n.283-213G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.627G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.920G>A n.644G>A n.604G>A n.452G>A n.262-146G>A c.435G>A c.253-213G>A (n.253-213G>A) n.569G>A n.592G>A n.1010G>A | |
9 | g.34647902G>C | CA259395 | GALT | c.*36G>C (n.*36G>C) c.448G>C (p.Val150Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.787G>C n.704G>C n.584G>C n.889G>C n.833G>C n.283-213G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.627G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.920G>C n.644G>C n.604G>C n.452G>C n.262-146G>C c.435G>C c.253-213G>C (n.253-213G>C) n.569G>C n.592G>C n.1010G>C | dbSNP |
9 | g.34647902G= | CA1845637354 | GALT | c.*36G= (n.*36G=) c.448G= (p.Val150=) c.121G= (p.Val41=) n.787G= n.704G= n.584G= n.889G= n.833G= n.283-213G= c.*192G= (n.*192G=) n.627G= c.*68G= (n.*68G=) n.920G= n.644G= n.604G= n.452G= n.262-146G= c.435G= c.253-213G= (n.253-213G=) n.569G= n.592G= n.1010G= | |
9 | g.34647902G>T | CA373280864 | GALT | c.*36G>T (n.*36G>T) c.448G>T (p.Val150Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) n.787G>T n.704G>T n.584G>T n.889G>T n.833G>T n.283-213G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.627G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.920G>T n.644G>T n.604G>T n.452G>T n.262-146G>T c.435G>T c.253-213G>T (n.253-213G>T) n.569G>T n.592G>T n.1010G>T | |
9 | g.34647903T>A | CA373280868 | GALT | c.*37T>A (n.*37T>A) c.449T>A (p.Val150Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) n.788T>A n.705T>A n.585T>A n.890T>A n.834T>A n.283-212T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.628T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.921T>A n.645T>A n.605T>A n.453T>A n.262-145T>A c.436T>A c.253-212T>A (n.253-212T>A) n.570T>A n.593T>A n.1011T>A | |
9 | g.34647903T>C | CA373280871 | GALT | c.*37T>C (n.*37T>C) c.449T>C (p.Val150Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.788T>C n.705T>C n.585T>C n.890T>C n.834T>C n.283-212T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.628T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.921T>C n.645T>C n.605T>C n.453T>C n.262-145T>C c.436T>C c.253-212T>C (n.253-212T>C) n.570T>C n.593T>C n.1011T>C | |
9 | g.34647903T>G | CA373280874 | GALT | c.*37T>G (n.*37T>G) c.449T>G (p.Val150Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.788T>G n.705T>G n.585T>G n.890T>G n.834T>G n.283-212T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.628T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.921T>G n.645T>G n.605T>G n.453T>G n.262-145T>G c.436T>G c.253-212T>G (n.253-212T>G) n.570T>G n.593T>G n.1011T>G | |
9 | g.34647904del | CA2695201554 | GALT | c.*38del (n.*38del) c.450del (p.Val151LeufsTer27) c.123del (p.Val42LeufsTer27) n.789del n.706del n.586del n.891del n.835del n.283-211del c.*194del (n.*194del) n.629del c.*70del (n.*70del) n.922del n.646del n.606del n.454del n.262-144del c.437del c.253-211del (n.253-211del) n.571del n.594del n.1012del | ClinVar |
9 | g.34647904T>A | CA10633590 | GALT | c.*38T>A (n.*38T>A) c.450T>A (p.Val150=) c.123T>A (p.Val41=) n.789T>A n.706T>A n.586T>A n.891T>A n.835T>A n.283-211T>A c.*194T>A (n.*194T>A) n.629T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.922T>A n.646T>A n.606T>A n.454T>A n.262-144T>A c.437T>A c.253-211T>A (n.253-211T>A) n.571T>A n.594T>A n.1012T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647904T>C | CA464595935 | GALT | c.*38T>C (n.*38T>C) c.450T>C (p.Val150=) c.123T>C (p.Val41=) n.789T>C n.706T>C n.586T>C n.891T>C n.835T>C n.283-211T>C c.*194T>C (n.*194T>C) n.629T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.922T>C n.646T>C n.606T>C n.454T>C n.262-144T>C c.437T>C c.253-211T>C (n.253-211T>C) n.571T>C n.594T>C n.1012T>C | |
9 | g.34647904T>G | CA464595937 | GALT | c.*38T>G (n.*38T>G) c.450T>G (p.Val150=) c.123T>G (p.Val41=) n.789T>G n.706T>G n.586T>G n.891T>G n.835T>G n.283-211T>G c.*194T>G (n.*194T>G) n.629T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.922T>G n.646T>G n.606T>G n.454T>G n.262-144T>G c.437T>G c.253-211T>G (n.253-211T>G) n.571T>G n.594T>G n.1012T>G | |
9 | g.34647904T= | CA1845637360 | GALT | c.*38T= (n.*38T=) c.450T= (p.Val150=) c.123T= (p.Val41=) n.789T= n.706T= n.586T= n.891T= n.835T= n.283-211T= c.*194T= (n.*194T=) n.629T= c.*70T= (n.*70T=) n.922T= n.646T= n.606T= n.454T= n.262-144T= c.437T= c.253-211T= (n.253-211T=) n.571T= n.594T= n.1012T= | |
9 | g.34647905G>A | CA373280877 | GALT | c.*39G>A (n.*39G>A) c.451G>A (p.Val151Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.790G>A n.707G>A n.587G>A n.892G>A n.836G>A n.283-210G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.630G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.923G>A n.647G>A n.607G>A n.455G>A n.262-143G>A c.438G>A c.253-210G>A (n.253-210G>A) n.572G>A n.595G>A n.1013G>A | |
9 | g.34647905G>C | CA373280878 | GALT | c.*39G>C (n.*39G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.790G>C n.707G>C n.587G>C n.892G>C n.836G>C n.283-210G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.630G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.923G>C n.647G>C n.607G>C n.455G>C n.262-143G>C c.438G>C c.253-210G>C (n.253-210G>C) n.572G>C n.595G>C n.1013G>C | |
9 | g.34647905G>T | CA373280881 | GALT | c.*39G>T (n.*39G>T) c.451G>T (p.Val151Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.790G>T n.707G>T n.587G>T n.892G>T n.836G>T n.283-210G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.630G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.923G>T n.647G>T n.607G>T n.455G>T n.262-143G>T c.438G>T c.253-210G>T (n.253-210G>T) n.572G>T n.595G>T n.1013G>T | |
9 | g.34647906T>A | CA373280883 | GALT | c.*40T>A (n.*40T>A) c.452T>A (p.Val151Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.791T>A n.708T>A n.588T>A n.893T>A n.837T>A n.283-209T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.631T>A c.*72T>A (n.*72T>A) n.924T>A n.648T>A n.608T>A n.456T>A n.262-142T>A c.439T>A c.253-209T>A (n.253-209T>A) n.573T>A n.1014T>A | |
9 | g.34647906T>C | CA259396 | GALT | c.*40T>C (n.*40T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.791T>C n.708T>C n.588T>C n.893T>C n.837T>C n.283-209T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.631T>C c.*72T>C (n.*72T>C) n.924T>C n.648T>C n.608T>C n.456T>C n.262-142T>C c.439T>C c.253-209T>C (n.253-209T>C) n.573T>C n.1014T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647906T>G | CA373280887 | GALT | c.*40T>G (n.*40T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.791T>G n.708T>G n.588T>G n.893T>G n.837T>G n.283-209T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.631T>G c.*72T>G (n.*72T>G) n.924T>G n.648T>G n.608T>G n.456T>G n.262-142T>G c.439T>G c.253-209T>G (n.253-209T>G) n.573T>G n.1014T>G | |
9 | g.34647906T= | CA1845637374 | GALT | c.*40T= (n.*40T=) c.452T= (p.Val151=) c.125T= (p.Val42=) n.791T= n.708T= n.588T= n.893T= n.837T= n.283-209T= c.*196T= (n.*196T=) n.631T= c.*72T= (n.*72T=) n.924T= n.648T= n.608T= n.456T= n.262-142T= c.439T= c.253-209T= (n.253-209T=) n.573T= n.1014T= | |
9 | g.34647907T>A | CA464595941 | GALT | c.*41T>A (n.*41T>A) c.453T>A (p.Val151=) c.126T>A (p.Val42=) n.792T>A n.709T>A n.589T>A n.894T>A n.838T>A n.283-208T>A c.*197T>A (n.*197T>A) n.632T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.925T>A n.649T>A n.609T>A n.457T>A n.262-141T>A c.440T>A c.253-208T>A (n.253-208T>A) n.574T>A n.1015T>A | |
9 | g.34647907T>C | CA464595942 | GALT | c.*41T>C (n.*41T>C) c.453T>C (p.Val151=) c.126T>C (p.Val42=) n.792T>C n.709T>C n.589T>C n.894T>C n.838T>C n.283-208T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.632T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.925T>C n.649T>C n.609T>C n.457T>C n.262-141T>C c.440T>C c.253-208T>C (n.253-208T>C) n.574T>C n.1015T>C | |
9 | g.34647907T>G | CA464595943 | GALT | c.*41T>G (n.*41T>G) c.453T>G (p.Val151=) c.126T>G (p.Val42=) n.792T>G n.709T>G n.589T>G n.894T>G n.838T>G n.283-208T>G c.*197T>G (n.*197T>G) n.632T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.925T>G n.649T>G n.609T>G n.457T>G n.262-141T>G c.440T>G c.253-208T>G (n.253-208T>G) n.574T>G n.1015T>G | |
9 | g.34647908G>A | CA373280891 | GALT | c.*42G>A (n.*42G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) n.793G>A n.710G>A n.590G>A n.895G>A n.839G>A n.283-207G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.633G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.926G>A n.650G>A n.610G>A n.458G>A n.262-140G>A c.441G>A c.253-207G>A (n.253-207G>A) n.575G>A n.1016G>A | |
9 | g.34647908G>C | CA373280893 | GALT | c.*42G>C (n.*42G>C) c.454G>C (p.Asp152His) c.127G>C (p.Asp43His) n.793G>C n.710G>C n.590G>C n.895G>C n.839G>C n.283-207G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.633G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.926G>C n.650G>C n.610G>C n.458G>C n.262-140G>C c.441G>C c.253-207G>C (n.253-207G>C) n.575G>C n.1016G>C | |
9 | g.34647908G>T | CA373280888 | GALT | c.*42G>T (n.*42G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.793G>T n.710G>T n.590G>T n.895G>T n.839G>T n.283-207G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.633G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.926G>T n.650G>T n.610G>T n.458G>T n.262-140G>T c.441G>T c.253-207G>T (n.253-207G>T) n.575G>T n.1016G>T | |
9 | g.34647909A>C | CA373280895 | GALT | c.*43A>C (n.*43A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) n.794A>C n.711A>C n.591A>C n.896A>C n.840A>C n.283-206A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.634A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.927A>C n.651A>C n.611A>C n.459A>C n.262-139A>C c.442A>C c.253-206A>C (n.253-206A>C) n.576A>C n.1017A>C | |
9 | g.34647909A>G | CA373280898 | GALT | c.*43A>G (n.*43A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) n.794A>G n.711A>G n.591A>G n.896A>G n.840A>G n.283-206A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.634A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.927A>G n.651A>G n.611A>G n.459A>G n.262-139A>G c.442A>G c.253-206A>G (n.253-206A>G) n.576A>G n.1017A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647909A>T | CA373280901 | GALT | c.*43A>T (n.*43A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) c.128A>T (p.Asp43Val) n.794A>T n.711A>T n.591A>T n.896A>T n.840A>T n.283-206A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.634A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.927A>T n.651A>T n.611A>T n.459A>T n.262-139A>T c.442A>T c.253-206A>T (n.253-206A>T) n.576A>T n.1017A>T | COSMIC |
9 | g.34647910T>A | CA373280902 | GALT | c.*44T>A (n.*44T>A) c.456T>A (p.Asp152Glu) c.129T>A (p.Asp43Glu) n.795T>A n.712T>A n.592T>A n.897T>A n.841T>A n.283-205T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.635T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.928T>A n.652T>A n.612T>A n.460T>A n.262-138T>A c.443T>A c.253-205T>A (n.253-205T>A) n.577T>A n.1018T>A | |
9 | g.34647910T>C | CA5036126 | GALT | c.*44T>C (n.*44T>C) c.456T>C (p.Asp152=) c.129T>C (p.Asp43=) n.795T>C n.712T>C n.592T>C n.897T>C n.841T>C n.283-205T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.635T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.928T>C n.652T>C n.612T>C n.460T>C n.262-138T>C c.443T>C c.253-205T>C (n.253-205T>C) n.577T>C n.1018T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
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