OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
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| 9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647769G= | CA1845636800 | GALT | c.329-63G= (n.329-63G=) c.378-63G= (n.378-63G=) c.51-63G= (n.51-63G=) n.717-63G= n.571G= n.514-63G= n.756G= n.700G= n.283-346G= c.*122-63G= (n.*122-63G=) n.494G= n.478G= c.253-63G= (n.253-63G=) n.787G= n.511G= n.471G= n.382-63G= n.262-279G= c.365-63G= c.253-346G= (n.253-346G=) n.543G= n.499-63G= n.522-63G= n.877G= | |
| 9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647770G= | CA1845636801 | GALT | c.329-62G= (n.329-62G=) c.378-62G= (n.378-62G=) c.51-62G= (n.51-62G=) n.717-62G= n.572G= n.514-62G= n.757G= n.701G= n.283-345G= c.*122-62G= (n.*122-62G=) n.495G= n.479G= c.253-62G= (n.253-62G=) n.788G= n.512G= n.472G= n.382-62G= n.262-278G= c.365-62G= c.253-345G= (n.253-345G=) n.544G= n.499-62G= n.522-62G= n.878G= | |
| 9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
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| 9 | g.34647789C>A | CA2689808653 | GALT | c.329-43C>A (n.329-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.51-43C>A (n.51-43C>A) n.717-43C>A n.591C>A n.514-43C>A n.776C>A n.720C>A n.283-326C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.514C>A n.498C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.807C>A n.531C>A n.491C>A n.382-43C>A n.262-259C>A c.365-43C>A c.253-326C>A (n.253-326C>A) n.563C>A n.499-43C>A n.522-43C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647789C>T | CA1845636818 | GALT | c.329-43C>T (n.329-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.51-43C>T (n.51-43C>T) n.717-43C>T n.591C>T n.514-43C>T n.776C>T n.720C>T n.283-326C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.514C>T n.498C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.807C>T n.531C>T n.491C>T n.382-43C>T n.262-259C>T c.365-43C>T c.253-326C>T (n.253-326C>T) n.563C>T n.499-43C>T n.522-43C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647791A>C | CA2689808654 | GALT | c.329-41A>C (n.329-41A>C) c.378-41A>C (n.378-41A>C) c.51-41A>C (n.51-41A>C) n.717-41A>C n.593A>C n.514-41A>C n.778A>C n.722A>C n.283-324A>C c.*122-41A>C (n.*122-41A>C) n.516A>C n.500A>C c.253-41A>C (n.253-41A>C) n.809A>C n.533A>C n.493A>C n.382-41A>C n.262-257A>C c.365-41A>C c.253-324A>C (n.253-324A>C) n.565A>C n.499-41A>C n.522-41A>C n.899A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647794C= | CA1845636821 | GALT | c.329-38C= (n.329-38C=) c.378-38C= (n.378-38C=) c.51-38C= (n.51-38C=) n.717-38C= n.596C= n.514-38C= n.781C= n.725C= n.283-321C= c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.519C= n.503C= c.253-38C= (n.253-38C=) n.812C= n.536C= n.496C= n.382-38C= n.262-254C= c.365-38C= c.253-321C= (n.253-321C=) n.568C= n.499-38C= n.522-38C= n.902C= | |
| 9 | g.34647794C>T | CA1845636824 | GALT | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.378-38C>T (n.378-38C>T) c.51-38C>T (n.51-38C>T) n.717-38C>T n.596C>T n.514-38C>T n.781C>T n.725C>T n.283-321C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.519C>T n.503C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.812C>T n.536C>T n.496C>T n.382-38C>T n.262-254C>T c.365-38C>T c.253-321C>T (n.253-321C>T) n.568C>T n.499-38C>T n.522-38C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647796T>C | CA1123157001 | GALT | c.329-36T>C (n.329-36T>C) c.378-36T>C (n.378-36T>C) c.51-36T>C (n.51-36T>C) n.717-36T>C n.598T>C n.514-36T>C n.783T>C n.727T>C n.283-319T>C c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) n.521T>C n.505T>C c.253-36T>C (n.253-36T>C) n.814T>C n.538T>C n.498T>C n.382-36T>C n.262-252T>C c.365-36T>C c.253-319T>C (n.253-319T>C) n.499-36T>C n.522-36T>C n.904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647796T= | CA1845636826 | GALT | c.329-36T= (n.329-36T=) c.378-36T= (n.378-36T=) c.51-36T= (n.51-36T=) n.717-36T= n.598T= n.514-36T= n.783T= n.727T= n.283-319T= c.*122-36T= (n.*122-36T=) n.521T= n.505T= c.253-36T= (n.253-36T=) n.814T= n.538T= n.498T= n.382-36T= n.262-252T= c.365-36T= c.253-319T= (n.253-319T=) n.499-36T= n.522-36T= n.904T= | |
| 9 | g.34647797A>G | CA2579371218 | GALT | c.329-35A>G (n.329-35A>G) c.378-35A>G (n.378-35A>G) c.51-35A>G (n.51-35A>G) n.717-35A>G n.599A>G n.514-35A>G n.784A>G n.728A>G n.283-318A>G c.*122-35A>G (n.*122-35A>G) n.522A>G n.506A>G c.253-35A>G (n.253-35A>G) n.815A>G n.539A>G n.499A>G n.382-35A>G n.262-251A>G c.365-35A>G c.253-318A>G (n.253-318A>G) n.499-35A>G n.522-35A>G n.905A>G | |
| 9 | g.34647798C= | CA1845636829 | GALT | c.329-34C= (n.329-34C=) c.378-34C= (n.378-34C=) c.51-34C= (n.51-34C=) n.717-34C= n.600C= n.514-34C= n.785C= n.729C= n.283-317C= c.*122-34C= (n.*122-34C=) n.523C= n.507C= c.253-34C= (n.253-34C=) n.816C= n.540C= n.500C= n.382-34C= n.262-250C= c.365-34C= c.253-317C= (n.253-317C=) n.499-34C= n.522-34C= n.906C= | |
| 9 | g.34647798C>T | CA5036108 | GALT | c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.51-34C>T (n.51-34C>T) n.717-34C>T n.600C>T n.514-34C>T n.785C>T n.729C>T n.283-317C>T c.*122-34C>T (n.*122-34C>T) n.523C>T n.507C>T c.253-34C>T (n.253-34C>T) n.816C>T n.540C>T n.500C>T n.382-34C>T n.262-250C>T c.365-34C>T c.253-317C>T (n.253-317C>T) n.499-34C>T n.522-34C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647799C>A | CA2689808655 | GALT | c.329-33C>A (n.329-33C>A) c.378-33C>A (n.378-33C>A) c.51-33C>A (n.51-33C>A) n.717-33C>A n.601C>A n.514-33C>A n.786C>A n.730C>A n.283-316C>A c.*122-33C>A (n.*122-33C>A) n.524C>A n.508C>A c.253-33C>A (n.253-33C>A) n.817C>A n.541C>A n.501C>A n.382-33C>A n.262-249C>A c.365-33C>A c.253-316C>A (n.253-316C>A) n.499-33C>A n.522-33C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647799C= | CA1845636830 | GALT | c.329-33C= (n.329-33C=) c.378-33C= (n.378-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) n.717-33C= n.601C= n.514-33C= n.786C= n.730C= n.283-316C= c.*122-33C= (n.*122-33C=) n.524C= n.508C= c.253-33C= (n.253-33C=) n.817C= n.541C= n.501C= n.382-33C= n.262-249C= c.365-33C= c.253-316C= (n.253-316C=) n.499-33C= n.522-33C= n.907C= | |
| 9 | g.34647799C>T | CA1845636831 | GALT | c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) n.717-33C>T n.601C>T n.514-33C>T n.786C>T n.730C>T n.283-316C>T c.*122-33C>T (n.*122-33C>T) n.524C>T n.508C>T c.253-33C>T (n.253-33C>T) n.817C>T n.541C>T n.501C>T n.382-33C>T n.262-249C>T c.365-33C>T c.253-316C>T (n.253-316C>T) n.499-33C>T n.522-33C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647800T>A | CA2689808656 | GALT | c.329-32T>A (n.329-32T>A) c.378-32T>A (n.378-32T>A) c.51-32T>A (n.51-32T>A) n.717-32T>A n.602T>A n.514-32T>A n.787T>A n.731T>A n.283-315T>A c.*122-32T>A (n.*122-32T>A) n.525T>A n.509T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.818T>A n.542T>A n.502T>A n.382-32T>A n.262-248T>A c.365-32T>A c.253-315T>A (n.253-315T>A) n.499-32T>A n.522-32T>A n.908T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647801C>A | CA2689808657 | GALT | c.329-31C>A (n.329-31C>A) c.378-31C>A (n.378-31C>A) c.51-31C>A (n.51-31C>A) n.717-31C>A n.603C>A n.514-31C>A n.788C>A n.732C>A n.283-314C>A c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) n.526C>A n.510C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.819C>A n.543C>A n.503C>A n.382-31C>A n.262-247C>A c.365-31C>A c.253-314C>A (n.253-314C>A) n.499-31C>A n.522-31C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647803C= | CA1845636833 | GALT | c.329-29C= (n.329-29C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.51-29C= (n.51-29C=) n.717-29C= n.605C= n.514-29C= n.790C= n.734C= n.283-312C= c.*122-29C= (n.*122-29C=) n.528C= n.512C= c.253-29C= (n.253-29C=) n.821C= n.545C= n.505C= n.382-29C= n.262-245C= c.365-29C= c.253-312C= (n.253-312C=) n.499-29C= n.522-29C= n.911C= | |
| 9 | g.34647803C>G | CA2689808658 | GALT | c.329-29C>G (n.329-29C>G) c.378-29C>G (n.378-29C>G) c.51-29C>G (n.51-29C>G) n.717-29C>G n.605C>G n.514-29C>G n.790C>G n.734C>G n.283-312C>G c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) n.528C>G n.512C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.821C>G n.545C>G n.505C>G n.382-29C>G n.262-245C>G c.365-29C>G c.253-312C>G (n.253-312C>G) n.499-29C>G n.522-29C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647803C>T | CA5036109 | GALT | c.329-29C>T (n.329-29C>T) c.378-29C>T (n.378-29C>T) c.51-29C>T (n.51-29C>T) n.717-29C>T n.605C>T n.514-29C>T n.790C>T n.734C>T n.283-312C>T c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) n.528C>T n.512C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.821C>T n.545C>T n.505C>T n.382-29C>T n.262-245C>T c.365-29C>T c.253-312C>T (n.253-312C>T) n.499-29C>T n.522-29C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647804G>A | CA5036110 | GALT | c.329-28G>A (n.329-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) n.717-28G>A n.606G>A n.514-28G>A n.791G>A n.735G>A n.283-311G>A c.*122-28G>A (n.*122-28G>A) n.529G>A n.513G>A c.253-28G>A (n.253-28G>A) n.822G>A n.546G>A n.506G>A n.382-28G>A n.262-244G>A c.365-28G>A c.253-311G>A (n.253-311G>A) n.499-28G>A n.522-28G>A n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647804G= | CA1845636836 | GALT | c.329-28G= (n.329-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) n.717-28G= n.606G= n.514-28G= n.791G= n.735G= n.283-311G= c.*122-28G= (n.*122-28G=) n.529G= n.513G= c.253-28G= (n.253-28G=) n.822G= n.546G= n.506G= n.382-28G= n.262-244G= c.365-28G= c.253-311G= (n.253-311G=) n.499-28G= n.522-28G= n.912G= | |
| 9 | g.34647805G>A | CA2580856700 | GALT | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.378-27G>A (n.378-27G>A) c.51-27G>A (n.51-27G>A) n.717-27G>A n.607G>A n.514-27G>A n.792G>A n.736G>A n.283-310G>A c.*122-27G>A (n.*122-27G>A) n.530G>A n.514G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.823G>A n.547G>A n.507G>A n.382-27G>A n.262-243G>A c.365-27G>A c.253-310G>A (n.253-310G>A) n.499-27G>A n.522-27G>A n.913G>A | |
| 9 | g.34647805G>C | CA342592 | GALT | c.329-27G>C (n.329-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.51-27G>C (n.51-27G>C) n.717-27G>C n.607G>C n.514-27G>C n.792G>C n.736G>C n.283-310G>C c.*122-27G>C (n.*122-27G>C) n.530G>C n.514G>C c.253-27G>C (n.253-27G>C) n.823G>C n.547G>C n.507G>C n.382-27G>C n.262-243G>C c.365-27G>C c.253-310G>C (n.253-310G>C) n.499-27G>C n.522-27G>C n.913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647805G= | CA1845636844 | GALT | c.329-27G= (n.329-27G=) c.378-27G= (n.378-27G=) c.51-27G= (n.51-27G=) n.717-27G= n.607G= n.514-27G= n.792G= n.736G= n.283-310G= c.*122-27G= (n.*122-27G=) n.530G= n.514G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.823G= n.547G= n.507G= n.382-27G= n.262-243G= c.365-27G= c.253-310G= (n.253-310G=) n.499-27G= n.522-27G= n.913G= | |
| 9 | g.34647805G>T | CA2580856701 | GALT | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.378-27G>T (n.378-27G>T) c.51-27G>T (n.51-27G>T) n.717-27G>T n.607G>T n.514-27G>T n.792G>T n.736G>T n.283-310G>T c.*122-27G>T (n.*122-27G>T) n.530G>T n.514G>T c.253-27G>T (n.253-27G>T) n.823G>T n.547G>T n.507G>T n.382-27G>T n.262-243G>T c.365-27G>T c.253-310G>T (n.253-310G>T) n.499-27G>T n.522-27G>T n.913G>T | |
| 9 | g.34647805_34647806delinsGT | CA1845636846 | GALT | c.329-27_329-26delinsGT (n.329-27_329-26delinsGT) c.378-27_378-26delinsGT (n.378-27_378-26delinsGT) c.51-27_51-26delinsGT (n.51-27_51-26delinsGT) n.717-27_717-26delinsGT n.607_608delinsGT n.514-27_514-26delinsGT n.792_793delinsGT n.736_737delinsGT n.283-310_283-309delinsGT c.*122-27_*122-26delinsGT (n.*122-27_*122-26delinsGT) n.530_531delinsGT n.514_515delinsGT c.253-27_253-26delinsGT (n.253-27_253-26delinsGT) n.823_824delinsGT n.547_548delinsGT n.507_508delinsGT n.382-27_382-26delinsGT n.262-243_262-242delinsGT c.365-27_365-26delinsGT c.253-310_253-309delinsGT (n.253-310_253-309delinsGT) n.499-27_499-26delinsGT n.522-27_522-26delinsGT n.913_914delinsGT | |
| 9 | g.34647807del | CA1845636849 | GALT | c.329-25del (n.329-25del) c.378-25del (n.378-25del) c.51-25del (n.51-25del) n.717-25del n.609del n.514-25del n.794del n.738del n.283-308del c.*122-25del (n.*122-25del) n.532del n.516del c.253-25del (n.253-25del) n.825del n.549del n.509del n.382-25del n.262-241del c.365-25del c.253-308del (n.253-308del) n.499-25del n.522-25del n.915del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647808A= | CA1845636850 | GALT | c.329-24A= (n.329-24A=) c.378-24A= (n.378-24A=) c.51-24A= (n.51-24A=) n.717-24A= n.610A= n.514-24A= n.795A= n.739A= n.283-307A= c.*122-24A= (n.*122-24A=) n.533A= n.517A= c.253-24A= (n.253-24A=) n.826A= n.550A= n.510A= n.382-24A= n.262-240A= c.365-24A= c.253-307A= (n.253-307A=) n.499-24A= n.522-24A= n.916A= | |
| 9 | g.34647808A>G | CA587568206 | GALT | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.378-24A>G (n.378-24A>G) c.51-24A>G (n.51-24A>G) n.717-24A>G n.610A>G n.514-24A>G n.795A>G n.739A>G n.283-307A>G c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) n.533A>G n.517A>G c.253-24A>G (n.253-24A>G) n.826A>G n.550A>G n.510A>G n.382-24A>G n.262-240A>G c.365-24A>G c.253-307A>G (n.253-307A>G) n.499-24A>G n.522-24A>G n.916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647808A>T | CA2689808659 | GALT | c.329-24A>T (n.329-24A>T) c.378-24A>T (n.378-24A>T) c.51-24A>T (n.51-24A>T) n.717-24A>T n.610A>T n.514-24A>T n.795A>T n.739A>T n.283-307A>T c.*122-24A>T (n.*122-24A>T) n.533A>T n.517A>T c.253-24A>T (n.253-24A>T) n.826A>T n.550A>T n.510A>T n.382-24A>T n.262-240A>T c.365-24A>T c.253-307A>T (n.253-307A>T) n.499-24A>T n.522-24A>T n.916A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647809T>C | CA587568207 | GALT | c.329-23T>C (n.329-23T>C) c.378-23T>C (n.378-23T>C) c.51-23T>C (n.51-23T>C) n.717-23T>C n.611T>C n.514-23T>C n.796T>C n.740T>C n.283-306T>C c.*122-23T>C (n.*122-23T>C) n.534T>C n.518T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.827T>C n.551T>C n.511T>C n.382-23T>C n.262-239T>C c.365-23T>C c.253-306T>C (n.253-306T>C) n.499-23T>C n.522-23T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647809T>G | CA1845636856 | GALT | c.329-23T>G (n.329-23T>G) c.378-23T>G (n.378-23T>G) c.51-23T>G (n.51-23T>G) n.717-23T>G n.611T>G n.514-23T>G n.796T>G n.740T>G n.283-306T>G c.*122-23T>G (n.*122-23T>G) n.534T>G n.518T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.827T>G n.551T>G n.511T>G n.382-23T>G n.262-239T>G c.365-23T>G c.253-306T>G (n.253-306T>G) n.499-23T>G n.522-23T>G n.917T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647809T= | CA1845636853 | GALT | c.329-23T= (n.329-23T=) c.378-23T= (n.378-23T=) c.51-23T= (n.51-23T=) n.717-23T= n.611T= n.514-23T= n.796T= n.740T= n.283-306T= c.*122-23T= (n.*122-23T=) n.534T= n.518T= c.253-23T= (n.253-23T=) n.827T= n.551T= n.511T= n.382-23T= n.262-239T= c.365-23T= c.253-306T= (n.253-306T=) n.499-23T= n.522-23T= n.917T= | |
| 9 | g.34647810C>T | CA2689808660 | GALT | c.329-22C>T (n.329-22C>T) c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) n.717-22C>T n.612C>T n.514-22C>T n.797C>T n.741C>T n.283-305C>T c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) n.535C>T n.519C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.828C>T n.552C>T n.512C>T n.382-22C>T n.262-238C>T c.365-22C>T c.253-305C>T (n.253-305C>T) n.499-22C>T n.522-22C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647811T>A | CA5036111 | GALT | c.329-21T>A (n.329-21T>A) c.378-21T>A (n.378-21T>A) c.51-21T>A (n.51-21T>A) n.717-21T>A n.613T>A n.514-21T>A n.798T>A n.742T>A n.283-304T>A c.*122-21T>A (n.*122-21T>A) n.536T>A n.520T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.829T>A n.553T>A n.513T>A n.382-21T>A n.262-237T>A c.365-21T>A c.253-304T>A (n.253-304T>A) n.499-21T>A n.522-21T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647811T= | CA1845636861 | GALT | c.329-21T= (n.329-21T=) c.378-21T= (n.378-21T=) c.51-21T= (n.51-21T=) n.717-21T= n.613T= n.514-21T= n.798T= n.742T= n.283-304T= c.*122-21T= (n.*122-21T=) n.536T= n.520T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.829T= n.553T= n.513T= n.382-21T= n.262-237T= c.365-21T= c.253-304T= (n.253-304T=) n.499-21T= n.522-21T= n.919T= | |
| 9 | g.34647813T>C | CA2689808661 | GALT | c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) n.717-19T>C n.615T>C n.514-19T>C n.800T>C n.744T>C n.283-302T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.538T>C n.522T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.831T>C n.555T>C n.515T>C n.382-19T>C n.262-235T>C c.365-19T>C c.253-302T>C (n.253-302T>C) n.499-19T>C n.522-19T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647817C>G | CA2689808662 | GALT | c.329-15C>G (n.329-15C>G) c.378-15C>G (n.378-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) n.717-15C>G n.619C>G n.514-15C>G n.804C>G n.748C>G n.283-298C>G c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) n.542C>G n.526C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.835C>G n.559C>G n.519C>G n.382-15C>G n.262-231C>G c.365-15C>G c.253-298C>G (n.253-298C>G) n.499-15C>G n.522-15C>G n.925C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647817C>T | CA2739265810 | GALT | c.329-15C>T (n.329-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.51-15C>T (n.51-15C>T) n.717-15C>T n.619C>T n.514-15C>T n.804C>T n.748C>T n.283-298C>T c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) n.542C>T n.526C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.835C>T n.559C>T n.519C>T n.382-15C>T n.262-231C>T c.365-15C>T c.253-298C>T (n.253-298C>T) n.499-15C>T n.522-15C>T n.925C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647818C>A | CA587568208 | GALT | c.329-14C>A (n.329-14C>A) c.378-14C>A (n.378-14C>A) c.51-14C>A (n.51-14C>A) n.717-14C>A n.620C>A n.514-14C>A n.805C>A n.749C>A n.283-297C>A c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) n.543C>A n.527C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.836C>A n.560C>A n.520C>A n.382-14C>A n.262-230C>A c.365-14C>A c.253-297C>A (n.253-297C>A) n.499-14C>A n.522-14C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647818C= | CA1845636864 | GALT | c.329-14C= (n.329-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.51-14C= (n.51-14C=) n.717-14C= n.620C= n.514-14C= n.805C= n.749C= n.283-297C= c.*122-14C= (n.*122-14C=) n.543C= n.527C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.836C= n.560C= n.520C= n.382-14C= n.262-230C= c.365-14C= c.253-297C= (n.253-297C=) n.499-14C= n.522-14C= n.926C= | |
| 9 | g.34647819C= | CA1845636866 | GALT | c.329-13C= (n.329-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.51-13C= (n.51-13C=) n.717-13C= n.621C= n.514-13C= n.806C= n.750C= n.283-296C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.544C= n.528C= c.253-13C= (n.253-13C=) n.837C= n.561C= n.521C= n.382-13C= n.262-229C= c.365-13C= c.253-296C= (n.253-296C=) n.499-13C= n.522-13C= n.927C= | |
| 9 | g.34647819C>T | CA5036112 | GALT | c.329-13C>T (n.329-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.51-13C>T (n.51-13C>T) n.717-13C>T n.621C>T n.514-13C>T n.806C>T n.750C>T n.283-296C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.544C>T n.528C>T c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.837C>T n.561C>T n.521C>T n.382-13C>T n.262-229C>T c.365-13C>T c.253-296C>T (n.253-296C>T) n.499-13C>T n.522-13C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G>A | CA5036113 | GALT | c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.378-12G>A (n.378-12G>A) c.51-12G>A (n.51-12G>A) n.717-12G>A n.622G>A n.514-12G>A n.807G>A n.751G>A n.283-295G>A c.*122-12G>A (n.*122-12G>A) n.545G>A n.529G>A c.253-12G>A (n.253-12G>A) n.838G>A n.562G>A n.522G>A n.382-12G>A n.262-228G>A c.365-12G>A c.253-295G>A (n.253-295G>A) n.499-12G>A n.522-12G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G>C | CA2579371227 | GALT | c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.378-12G>C (n.378-12G>C) c.51-12G>C (n.51-12G>C) n.717-12G>C n.622G>C n.514-12G>C n.807G>C n.751G>C n.283-295G>C c.*122-12G>C (n.*122-12G>C) n.545G>C n.529G>C c.253-12G>C (n.253-12G>C) n.838G>C n.562G>C n.522G>C n.382-12G>C n.262-228G>C c.365-12G>C c.253-295G>C (n.253-295G>C) n.499-12G>C n.522-12G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647820G= | CA1845636874 | GALT | c.329-12G= (n.329-12G=) c.378-12G= (n.378-12G=) c.51-12G= (n.51-12G=) n.717-12G= n.622G= n.514-12G= n.807G= n.751G= n.283-295G= c.*122-12G= (n.*122-12G=) n.545G= n.529G= c.253-12G= (n.253-12G=) n.838G= n.562G= n.522G= n.382-12G= n.262-228G= c.365-12G= c.253-295G= (n.253-295G=) n.499-12G= n.522-12G= n.928G= | |
| 9 | g.34647822C>T | CA2739265811 | GALT | c.329-10C>T (n.329-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.51-10C>T (n.51-10C>T) n.717-10C>T n.624C>T n.514-10C>T n.809C>T n.753C>T n.283-293C>T c.*122-10C>T (n.*122-10C>T) n.547C>T n.531C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.840C>T n.564C>T n.524C>T n.382-10C>T n.262-226C>T c.365-10C>T c.253-293C>T (n.253-293C>T) n.499-10C>T n.522-10C>T n.930C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647823A= | CA1845636878 | GALT | c.329-9A= (n.329-9A=) c.378-9A= (n.378-9A=) c.51-9A= (n.51-9A=) n.717-9A= n.625A= n.514-9A= n.810A= n.754A= n.283-292A= c.*122-9A= (n.*122-9A=) n.548A= n.532A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.841A= n.565A= n.525A= n.382-9A= n.262-225A= c.365-9A= c.253-292A= (n.253-292A=) n.499-9A= n.522-9A= n.931A= | |
| 9 | g.34647823A>C | CA1845636881 | GALT | c.329-9A>C (n.329-9A>C) c.378-9A>C (n.378-9A>C) c.51-9A>C (n.51-9A>C) n.717-9A>C n.625A>C n.514-9A>C n.810A>C n.754A>C n.283-292A>C c.*122-9A>C (n.*122-9A>C) n.548A>C n.532A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.841A>C n.565A>C n.525A>C n.382-9A>C n.262-225A>C c.365-9A>C c.253-292A>C (n.253-292A>C) n.499-9A>C n.522-9A>C n.931A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647823A>G | CA5036114 | GALT | c.329-9A>G (n.329-9A>G) c.378-9A>G (n.378-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) n.717-9A>G n.625A>G n.514-9A>G n.810A>G n.754A>G n.283-292A>G c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) n.548A>G n.532A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.841A>G n.565A>G n.525A>G n.382-9A>G n.262-225A>G c.365-9A>G c.253-292A>G (n.253-292A>G) n.499-9A>G n.522-9A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647824C>T | CA2530878876 | GALT | c.329-8C>T (n.329-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.51-8C>T (n.51-8C>T) n.717-8C>T n.626C>T n.514-8C>T n.811C>T n.755C>T n.283-291C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.549C>T n.533C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.842C>T n.566C>T n.526C>T n.382-8C>T n.262-224C>T c.365-8C>T c.253-291C>T (n.253-291C>T) n.499-8C>T n.522-8C>T n.932C>T | |
| 9 | g.34647825C= | CA1845636896 | GALT | c.329-7C= (n.329-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.51-7C= (n.51-7C=) n.717-7C= n.627C= n.514-7C= n.812C= n.756C= n.283-290C= c.*122-7C= (n.*122-7C=) n.550C= n.534C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.843C= n.567C= n.527C= n.382-7C= n.262-223C= c.365-7C= c.253-290C= (n.253-290C=) n.499-7C= n.522-7C= n.933C= | |
| 9 | g.34647825C>T | CA5036115 | GALT | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.51-7C>T (n.51-7C>T) n.717-7C>T n.627C>T n.514-7C>T n.812C>T n.756C>T n.283-290C>T c.*122-7C>T (n.*122-7C>T) n.550C>T n.534C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.843C>T n.567C>T n.527C>T n.382-7C>T n.262-223C>T c.365-7C>T c.253-290C>T (n.253-290C>T) n.499-7C>T n.522-7C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647826A= | CA1845636906 | GALT | c.329-6A= (n.329-6A=) c.378-6A= (n.378-6A=) c.51-6A= (n.51-6A=) n.717-6A= n.628A= n.514-6A= n.813A= n.757A= n.283-289A= c.*122-6A= (n.*122-6A=) n.551A= n.535A= c.253-6A= (n.253-6A=) n.844A= n.568A= n.528A= n.382-6A= n.262-222A= c.365-6A= c.253-289A= (n.253-289A=) n.499-6A= n.522-6A= n.934A= | |
| 9 | g.34647826A>T | CA5036116 | GALT | c.329-6A>T (n.329-6A>T) c.378-6A>T (n.378-6A>T) c.51-6A>T (n.51-6A>T) n.717-6A>T n.628A>T n.514-6A>T n.813A>T n.757A>T n.283-289A>T c.*122-6A>T (n.*122-6A>T) n.551A>T n.535A>T c.253-6A>T (n.253-6A>T) n.844A>T n.568A>T n.528A>T n.382-6A>T n.262-222A>T c.365-6A>T c.253-289A>T (n.253-289A>T) n.499-6A>T n.522-6A>T n.934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647827C>T | CA2719563082 | GALT | c.329-5C>T (n.329-5C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.51-5C>T (n.51-5C>T) n.717-5C>T n.629C>T n.514-5C>T n.814C>T n.758C>T n.283-288C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.552C>T n.536C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.845C>T n.569C>T n.529C>T n.382-5C>T n.262-221C>T c.365-5C>T c.253-288C>T (n.253-288C>T) n.499-5C>T n.522-5C>T n.935C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647828C>T | CA2499219850 | GALT | c.329-4C>T (n.329-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.51-4C>T (n.51-4C>T) n.717-4C>T n.630C>T n.514-4C>T n.815C>T n.759C>T n.283-287C>T c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) n.553C>T n.537C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.846C>T n.570C>T n.530C>T n.382-4C>T n.262-220C>T c.365-4C>T c.253-287C>T (n.253-287C>T) n.499-4C>T n.522-4C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647830A= | CA1845636912 | GALT | c.329-2A= (n.329-2A=) c.378-2A= (n.378-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) n.717-2A= n.632A= n.514-2A= n.817A= n.761A= n.283-285A= c.*122-2A= (n.*122-2A=) n.555A= n.539A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.848A= n.572A= n.532A= n.382-2A= n.262-218A= c.365-2A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.499-2A= n.522-2A= n.938A= | |
| 9 | g.34647830A>C | CA373280506 | GALT | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) n.717-2A>C n.632A>C n.514-2A>C n.817A>C n.761A>C n.283-285A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.555A>C n.539A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.848A>C n.572A>C n.532A>C n.382-2A>C n.262-218A>C c.365-2A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.499-2A>C n.522-2A>C n.938A>C | |
| 9 | g.34647830A>G | CA373280508 | GALT | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) n.717-2A>G n.632A>G n.514-2A>G n.817A>G n.761A>G n.283-285A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.555A>G n.539A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.848A>G n.572A>G n.532A>G n.382-2A>G n.262-218A>G c.365-2A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.499-2A>G n.522-2A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647830A>T | CA373280510 | GALT | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) n.717-2A>T n.632A>T n.514-2A>T n.817A>T n.761A>T n.283-285A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.555A>T n.539A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.848A>T n.572A>T n.532A>T n.382-2A>T n.262-218A>T c.365-2A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.499-2A>T n.522-2A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647831G>A | CA373280517 | GALT | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) n.717-1G>A n.633G>A n.514-1G>A n.818G>A n.762G>A n.283-284G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.556G>A n.540G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.849G>A n.573G>A n.533G>A n.382-1G>A n.262-217G>A c.365-1G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.499-1G>A n.522-1G>A n.939G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647831G>C | CA373280512 | GALT | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) n.717-1G>C n.633G>C n.514-1G>C n.818G>C n.762G>C n.283-284G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.556G>C n.540G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.849G>C n.573G>C n.533G>C n.382-1G>C n.262-217G>C c.365-1G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.499-1G>C n.522-1G>C n.939G>C | COSMIC |
| 9 | g.34647831G>T | CA373280514 | GALT | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) n.717-1G>T n.633G>T n.514-1G>T n.818G>T n.762G>T n.283-284G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.556G>T n.540G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.849G>T n.573G>T n.533G>T n.382-1G>T n.262-217G>T c.365-1G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.499-1G>T n.522-1G>T n.939G>T | |
| 9 | g.34647832T>A | CA373280520 | GALT | c.329T>A (p.Val110Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.51T>A (p.Ser17Arg) n.717T>A n.634T>A n.514T>A n.819T>A n.763T>A n.283-283T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.557T>A n.541T>A c.253T>A (p.Ter85Lys) n.850T>A n.574T>A n.534T>A n.382T>A n.262-216T>A c.365T>A c.253-283T>A (n.253-283T>A) n.499T>A n.522T>A n.940T>A | |
| 9 | g.34647832T>C | CA464595872 | GALT | c.329T>C (p.Val110Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.51T>C (p.Ser17=) n.717T>C n.634T>C n.514T>C n.819T>C n.763T>C n.283-283T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.557T>C n.541T>C c.253T>C (p.Ter85Gln) n.850T>C n.574T>C n.534T>C n.382T>C n.262-216T>C c.365T>C c.253-283T>C (n.253-283T>C) n.499T>C n.522T>C n.940T>C | |
| 9 | g.34647832T>G | CA373280522 | GALT | c.329T>G (p.Val110Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.51T>G (p.Ser17Arg) n.717T>G n.634T>G n.514T>G n.819T>G n.763T>G n.283-283T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.557T>G n.541T>G c.253T>G (p.Ter85Glu) n.850T>G n.574T>G n.534T>G n.382T>G n.262-216T>G c.365T>G c.253-283T>G (n.253-283T>G) n.499T>G n.522T>G n.940T>G | |
| 9 | g.34647833A= | CA1845636920 | GALT | c.330A= (p.Val110=) c.379A= (p.Lys127=) c.52A= (p.Lys18=) n.718A= n.635A= n.515A= n.820A= n.764A= n.283-282A= c.*123A= (n.*123A=) n.558A= n.542A= c.254A= (p.Ter85=) n.851A= n.575A= n.535A= n.383A= n.262-215A= c.366A= c.253-282A= (n.253-282A=) n.500A= n.523A= n.941A= | |
| 9 | g.34647833A>C | CA373280524 | GALT | c.330A>C (p.Val110=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.718A>C n.635A>C n.515A>C n.820A>C n.764A>C n.283-282A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.558A>C n.542A>C c.254A>C (p.Ter85Ser) n.851A>C n.575A>C n.535A>C n.383A>C n.262-215A>C c.366A>C c.253-282A>C (n.253-282A>C) n.500A>C n.523A>C n.941A>C | |
| 9 | g.34647833A>G | CA259377 | GALT | c.330A>G (p.Val110=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.718A>G n.635A>G n.515A>G n.820A>G n.764A>G n.283-282A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.558A>G n.542A>G c.254A>G (p.Ter85=) n.851A>G n.575A>G n.535A>G n.383A>G n.262-215A>G c.366A>G c.253-282A>G (n.253-282A>G) n.500A>G n.523A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647833A>T | CA373280526 | GALT | c.330A>T (p.Val110=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.718A>T n.635A>T n.515A>T n.820A>T n.764A>T n.283-282A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.558A>T n.542A>T c.254A>T (p.Ter85Leu) n.851A>T n.575A>T n.535A>T n.383A>T n.262-215A>T c.366A>T c.253-282A>T (n.253-282A>T) n.500A>T n.523A>T n.941A>T | |
| 9 | g.34647834A>C | CA373280529 | GALT | c.331A>C (p.Arg111=) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.719A>C n.636A>C n.516A>C n.821A>C n.765A>C n.283-281A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.559A>C n.543A>C c.255A>C (p.Ter85Tyr) n.852A>C n.576A>C n.536A>C n.384A>C n.262-214A>C c.367A>C c.253-281A>C (n.253-281A>C) n.501A>C n.524A>C n.942A>C | |
| 9 | g.34647834A>G | CA373280530 | GALT | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.719A>G n.636A>G n.516A>G n.821A>G n.765A>G n.283-281A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.559A>G n.543A>G c.255A>G (p.Ter85=) n.852A>G n.576A>G n.536A>G n.384A>G n.262-214A>G c.367A>G c.253-281A>G (n.253-281A>G) n.501A>G n.524A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647834A>T | CA373280532 | GALT | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.380A>T (p.Lys127Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.719A>T n.636A>T n.516A>T n.821A>T n.765A>T n.283-281A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.559A>T n.543A>T c.255A>T (p.Ter85Tyr) n.852A>T n.576A>T n.536A>T n.384A>T n.262-214A>T c.367A>T c.253-281A>T (n.253-281A>T) n.501A>T n.524A>T n.942A>T | |
| 9 | g.34647835G>A | CA464595873 | GALT | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.381G>A (p.Lys127=) c.54G>A (p.Lys18=) n.720G>A n.637G>A n.517G>A n.822G>A n.766G>A n.283-280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.560G>A n.544G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.853G>A n.577G>A n.537G>A n.385G>A n.262-213G>A c.368G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.502G>A n.525G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647835G>C | CA373280533 | GALT | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.720G>C n.637G>C n.517G>C n.822G>C n.766G>C n.283-280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.560G>C n.544G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.853G>C n.577G>C n.537G>C n.385G>C n.262-213G>C c.368G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.502G>C n.525G>C n.943G>C | |
| 9 | g.34647835G>T | CA373280536 | GALT | c.332G>T (p.Arg111Met) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.720G>T n.637G>T n.517G>T n.822G>T n.766G>T n.283-280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.560G>T n.544G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.853G>T n.577G>T n.537G>T n.385G>T n.262-213G>T c.368G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.502G>T n.525G>T n.943G>T | |
| 9 | g.34647836G>A | CA373280538 | GALT | c.333G>A (p.Arg111=) c.382G>A (p.Val128Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) n.721G>A n.638G>A n.518G>A n.823G>A n.767G>A n.283-279G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.561G>A n.545G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.854G>A n.578G>A n.538G>A n.386G>A n.262-212G>A c.369G>A c.253-279G>A (n.253-279G>A) n.503G>A n.526G>A n.944G>A | ClinVar |
| 9 | g.34647836G>C | CA373280540 | GALT | c.333G>C (p.Arg111Ser) c.382G>C (p.Val128Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.721G>C n.638G>C n.518G>C n.823G>C n.767G>C n.283-279G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.561G>C n.545G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.854G>C n.578G>C n.538G>C n.386G>C n.262-212G>C c.369G>C c.253-279G>C (n.253-279G>C) n.503G>C n.526G>C n.944G>C | |
| 9 | g.34647836G>T | CA373280542 | GALT | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.382G>T (p.Val128Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.721G>T n.638G>T n.518G>T n.823G>T n.767G>T n.283-279G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.561G>T n.545G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.854G>T n.578G>T n.538G>T n.386G>T n.262-212G>T c.369G>T c.253-279G>T (n.253-279G>T) n.503G>T n.526G>T n.944G>T | |
| 9 | g.34647838_34647842del | CA2573144586 | GALT | c.335_339del (p.Ser112CysfsTer?) c.384_388del (p.Met129LeufsTer16) c.57_61del (p.Met20LeufsTer16) n.723_727del n.640_644del n.520_524del n.825_829del n.769_773del n.283-277_283-273del c.*128_*132del (n.*128_*132del) n.563_567del n.547_551del c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.856_860del n.580_584del n.540_544del n.388_392del n.262-210_262-206del c.371_375del c.253-277_253-273del (n.253-277_253-273del) n.505_509del n.528_532del n.946_950del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647837T>A | CA373280549 | GALT | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.383T>A (p.Val128Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) n.722T>A n.639T>A n.519T>A n.824T>A n.768T>A n.283-278T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.562T>A n.546T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.855T>A n.579T>A n.539T>A n.387T>A n.262-211T>A c.370T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.504T>A n.527T>A n.945T>A | |
| 9 | g.34647837T>C | CA373280544 | GALT | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.383T>C (p.Val128Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.722T>C n.639T>C n.519T>C n.824T>C n.768T>C n.283-278T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.562T>C n.546T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.855T>C n.579T>C n.539T>C n.387T>C n.262-211T>C c.370T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.504T>C n.527T>C n.945T>C | |
| 9 | g.34647837T>G | CA373280546 | GALT | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.383T>G (p.Val128Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.722T>G n.639T>G n.519T>G n.824T>G n.768T>G n.283-278T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.562T>G n.546T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.855T>G n.579T>G n.539T>G n.387T>G n.262-211T>G c.370T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.504T>G n.527T>G n.945T>G | |
| 9 | g.34647838C>A | CA464595874 | GALT | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.384C>A (p.Val128=) c.57C>A (p.Val19=) n.723C>A n.640C>A n.520C>A n.825C>A n.769C>A n.283-277C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.563C>A n.547C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.856C>A n.580C>A n.540C>A n.388C>A n.262-210C>A c.371C>A c.253-277C>A (n.253-277C>A) n.505C>A n.528C>A n.946C>A | |
| 9 | g.34647838C>G | CA464595875 | GALT | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.384C>G (p.Val128=) c.57C>G (p.Val19=) n.723C>G n.640C>G n.520C>G n.825C>G n.769C>G n.283-277C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.563C>G n.547C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.856C>G n.580C>G n.540C>G n.388C>G n.262-210C>G c.371C>G c.253-277C>G (n.253-277C>G) n.505C>G n.528C>G n.946C>G | |
| 9 | g.34647838C>T | CA464595876 | GALT | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.384C>T (p.Val128=) c.57C>T (p.Val19=) n.723C>T n.640C>T n.520C>T n.825C>T n.769C>T n.283-277C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.563C>T n.547C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.856C>T n.580C>T n.540C>T n.388C>T n.262-210C>T c.371C>T c.253-277C>T (n.253-277C>T) n.505C>T n.528C>T n.946C>T | |
| 9 | g.34647839A= | CA1845636932 | GALT | c.336A= (p.Ser112=) c.385A= (p.Met129=) c.58A= (p.Met20=) n.724A= n.641A= n.521A= n.826A= n.770A= n.283-276A= c.*129A= (n.*129A=) n.564A= n.548A= c.*5A= (n.*5A=) n.857A= n.581A= n.541A= n.389A= n.262-209A= c.372A= c.253-276A= (n.253-276A=) n.506A= n.529A= n.947A= | |
| 9 | g.34647839A>C | CA373280557 | GALT | c.336A>C (p.Ser112=) c.385A>C (p.Met129Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.724A>C n.641A>C n.521A>C n.826A>C n.770A>C n.283-276A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.564A>C n.548A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.857A>C n.581A>C n.541A>C n.389A>C n.262-209A>C c.372A>C c.253-276A>C (n.253-276A>C) n.506A>C n.529A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647839A>G | CA373280558 | GALT | c.336A>G (p.Ser112=) c.385A>G (p.Met129Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.724A>G n.641A>G n.521A>G n.826A>G n.770A>G n.283-276A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.564A>G n.548A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.857A>G n.581A>G n.541A>G n.389A>G n.262-209A>G c.372A>G c.253-276A>G (n.253-276A>G) n.506A>G n.529A>G n.947A>G | |
| 9 | g.34647839A>T | CA260402 | GALT | c.336A>T (p.Ser112=) c.385A>T (p.Met129Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.724A>T n.641A>T n.521A>T n.826A>T n.770A>T n.283-276A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.564A>T n.548A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.857A>T n.581A>T n.541A>T n.389A>T n.262-209A>T c.372A>T c.253-276A>T (n.253-276A>T) n.506A>T n.529A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>A | CA373280564 | GALT | c.337T>A (p.Cys113Ser) c.386T>A (p.Met129Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) n.725T>A n.642T>A n.522T>A n.827T>A n.771T>A n.283-275T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.565T>A n.549T>A c.*6T>A (n.*6T>A) n.858T>A n.582T>A n.542T>A n.390T>A n.262-208T>A c.373T>A c.253-275T>A (n.253-275T>A) n.507T>A n.530T>A n.948T>A | |
| 9 | g.34647840T>C | CA259378 | GALT | c.337T>C (p.Cys113Arg) c.386T>C (p.Met129Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) n.725T>C n.642T>C n.522T>C n.827T>C n.771T>C n.283-275T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.565T>C n.549T>C c.*6T>C (n.*6T>C) n.858T>C n.582T>C n.542T>C n.390T>C n.262-208T>C c.373T>C c.253-275T>C (n.253-275T>C) n.507T>C n.530T>C n.948T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647840T>G | CA373280567 | GALT | c.337T>G (p.Cys113Gly) c.386T>G (p.Met129Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) n.725T>G n.642T>G n.522T>G n.827T>G n.771T>G n.283-275T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.565T>G n.549T>G c.*6T>G (n.*6T>G) n.858T>G n.582T>G n.542T>G n.390T>G n.262-208T>G c.373T>G c.253-275T>G (n.253-275T>G) n.507T>G n.530T>G n.948T>G | |
| 9 | g.34647840T= | CA1845636949 | GALT | c.337T= (p.Cys113=) c.386T= (p.Met129=) c.59T= (p.Met20=) n.725T= n.642T= n.522T= n.827T= n.771T= n.283-275T= c.*130T= (n.*130T=) n.565T= n.549T= c.*6T= (n.*6T=) n.858T= n.582T= n.542T= n.390T= n.262-208T= c.373T= c.253-275T= (n.253-275T=) n.507T= n.530T= n.948T= | |
| 9 | g.34647841G>A | CA5036117 | GALT | c.338G>A (p.Cys113Tyr) c.387G>A (p.Met129Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) n.726G>A n.643G>A n.523G>A n.828G>A n.772G>A n.283-274G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.566G>A n.550G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.859G>A n.583G>A n.543G>A n.391G>A n.262-207G>A c.374G>A c.253-274G>A (n.253-274G>A) n.508G>A n.531G>A n.949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647841G>C | CA373280571 | GALT | c.338G>C (p.Cys113Ser) c.387G>C (p.Met129Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) n.726G>C n.643G>C n.523G>C n.828G>C n.772G>C n.283-274G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.566G>C n.550G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.859G>C n.583G>C n.543G>C n.391G>C n.262-207G>C c.374G>C c.253-274G>C (n.253-274G>C) n.508G>C n.531G>C n.949G>C | |
| 9 | g.34647841G= | CA1845636964 | GALT | c.338G= (p.Cys113=) c.387G= (p.Met129=) c.60G= (p.Met20=) n.726G= n.643G= n.523G= n.828G= n.772G= n.283-274G= c.*131G= (n.*131G=) n.566G= n.550G= c.*7G= (n.*7G=) n.859G= n.583G= n.543G= n.391G= n.262-207G= c.374G= c.253-274G= (n.253-274G=) n.508G= n.531G= n.949G= | |
| 9 | g.34647841G>T | CA373280573 | GALT | c.338G>T (p.Cys113Phe) c.387G>T (p.Met129Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) n.726G>T n.643G>T n.523G>T n.828G>T n.772G>T n.283-274G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.566G>T n.550G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.859G>T n.583G>T n.543G>T n.391G>T n.262-207G>T c.374G>T c.253-274G>T (n.253-274G>T) n.508G>T n.531G>T n.949G>T | |
| 9 | g.34647842T>A | CA373280576 | GALT | c.339T>A (p.Cys113Ter) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.61T>A (p.Cys21Ser) n.727T>A n.644T>A n.524T>A n.829T>A n.773T>A n.283-273T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.567T>A n.551T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.860T>A n.584T>A n.544T>A n.392T>A n.262-206T>A c.375T>A c.253-273T>A (n.253-273T>A) n.509T>A n.532T>A n.950T>A | |
| 9 | g.34647842T>C | CA373280578 | GALT | c.339T>C (p.Cys113=) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.61T>C (p.Cys21Arg) n.727T>C n.644T>C n.524T>C n.829T>C n.773T>C n.283-273T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.567T>C n.551T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.860T>C n.584T>C n.544T>C n.392T>C n.262-206T>C c.375T>C c.253-273T>C (n.253-273T>C) n.509T>C n.532T>C n.950T>C | |
| 9 | g.34647842T>G | CA373280579 | GALT | c.339T>G (p.Cys113Trp) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.61T>G (p.Cys21Gly) n.727T>G n.644T>G n.524T>G n.829T>G n.773T>G n.283-273T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.567T>G n.551T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.860T>G n.584T>G n.544T>G n.392T>G n.262-206T>G c.375T>G c.253-273T>G (n.253-273T>G) n.509T>G n.532T>G n.950T>G | |
| 9 | g.34647843G>A | CA259379 | GALT | c.340G>A (p.Ala114Thr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.62G>A (p.Cys21Tyr) n.728G>A n.645G>A n.525G>A n.830G>A n.774G>A n.283-272G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.568G>A n.552G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.861G>A n.585G>A n.545G>A n.393G>A n.262-205G>A c.376G>A c.253-272G>A (n.253-272G>A) n.510G>A n.533G>A n.951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647843G>C | CA373280585 | GALT | c.340G>C (p.Ala114Pro) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.62G>C (p.Cys21Ser) n.728G>C n.645G>C n.525G>C n.830G>C n.774G>C n.283-272G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.568G>C n.552G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.861G>C n.585G>C n.545G>C n.393G>C n.262-205G>C c.376G>C c.253-272G>C (n.253-272G>C) n.510G>C n.533G>C n.951G>C | |
| 9 | g.34647843G= | CA1845636979 | GALT | c.340G= (p.Ala114=) c.389G= (p.Cys130=) c.62G= (p.Cys21=) n.728G= n.645G= n.525G= n.830G= n.774G= n.283-272G= c.*133G= (n.*133G=) n.568G= n.552G= c.*9G= (n.*9G=) n.861G= n.585G= n.545G= n.393G= n.262-205G= c.376G= c.253-272G= (n.253-272G=) n.510G= n.533G= n.951G= | |
| 9 | g.34647843G>T | CA373280582 | GALT | c.340G>T (p.Ala114Ser) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.62G>T (p.Cys21Phe) n.728G>T n.645G>T n.525G>T n.830G>T n.774G>T n.283-272G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.568G>T n.552G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.861G>T n.585G>T n.545G>T n.393G>T n.262-205G>T c.376G>T c.253-272G>T (n.253-272G>T) n.510G>T n.533G>T n.951G>T | |
| 9 | g.34647844C>A | CA373280587 | GALT | c.341C>A (p.Ala114Asp) c.390C>A (p.Cys130Ter) c.63C>A (p.Cys21Ter) n.729C>A n.646C>A n.526C>A n.831C>A n.775C>A n.283-271C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.569C>A n.553C>A c.*10C>A (n.*10C>A) n.862C>A n.586C>A n.546C>A n.394C>A n.262-204C>A c.377C>A c.253-271C>A (n.253-271C>A) n.511C>A n.534C>A n.952C>A | |
| 9 | g.34647844C= | CA1845636988 | GALT | c.341C= (p.Ala114=) c.390C= (p.Cys130=) c.63C= (p.Cys21=) n.729C= n.646C= n.526C= n.831C= n.775C= n.283-271C= c.*134C= (n.*134C=) n.569C= n.553C= c.*10C= (n.*10C=) n.862C= n.586C= n.546C= n.394C= n.262-204C= c.377C= c.253-271C= (n.253-271C=) n.511C= n.534C= n.952C= | |
| 9 | g.34647844C>G | CA373280588 | GALT | c.341C>G (p.Ala114Gly) c.390C>G (p.Cys130Trp) c.63C>G (p.Cys21Trp) n.729C>G n.646C>G n.526C>G n.831C>G n.775C>G n.283-271C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.569C>G n.553C>G c.*10C>G (n.*10C>G) n.862C>G n.586C>G n.546C>G n.394C>G n.262-204C>G c.377C>G c.253-271C>G (n.253-271C>G) n.511C>G n.534C>G n.952C>G | |
| 9 | g.34647844C>T | CA464595877 | GALT | c.341C>T (p.Ala114Val) c.390C>T (p.Cys130=) c.63C>T (p.Cys21=) n.729C>T n.646C>T n.526C>T n.831C>T n.775C>T n.283-271C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.569C>T n.553C>T c.*10C>T (n.*10C>T) n.862C>T n.586C>T n.546C>T n.394C>T n.262-204C>T c.377C>T c.253-271C>T (n.253-271C>T) n.511C>T n.534C>T n.952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>A | CA373280590 | GALT | c.342T>A (p.Ala114=) c.391T>A (p.Phe131Ile) c.64T>A (p.Phe22Ile) n.730T>A n.647T>A n.527T>A n.832T>A n.776T>A n.283-270T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.570T>A n.554T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.863T>A n.587T>A n.547T>A n.395T>A n.262-203T>A c.378T>A c.253-270T>A (n.253-270T>A) n.512T>A n.535T>A n.953T>A | |
| 9 | g.34647845T>C | CA373280591 | GALT | c.342T>C (p.Ala114=) c.391T>C (p.Phe131Leu) c.64T>C (p.Phe22Leu) n.730T>C n.647T>C n.527T>C n.832T>C n.776T>C n.283-270T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.570T>C n.554T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.863T>C n.587T>C n.547T>C n.395T>C n.262-203T>C c.378T>C c.253-270T>C (n.253-270T>C) n.512T>C n.535T>C n.953T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647845T>G | CA373280593 | GALT | c.342T>G (p.Ala114=) c.391T>G (p.Phe131Val) c.64T>G (p.Phe22Val) n.730T>G n.647T>G n.527T>G n.832T>G n.776T>G n.283-270T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.570T>G n.554T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.863T>G n.587T>G n.547T>G n.395T>G n.262-203T>G c.378T>G c.253-270T>G (n.253-270T>G) n.512T>G n.535T>G n.953T>G | |
| 9 | g.34647846T>A | CA373280594 | GALT | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.731T>A n.648T>A n.528T>A n.833T>A n.777T>A n.283-269T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.571T>A n.555T>A c.*12T>A (n.*12T>A) n.864T>A n.588T>A n.548T>A n.396T>A n.262-202T>A c.379T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.513T>A n.536T>A n.954T>A | |
| 9 | g.34647846T>C | CA373280596 | GALT | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.392T>C (p.Phe131Ser) c.65T>C (p.Phe22Ser) n.731T>C n.648T>C n.528T>C n.833T>C n.777T>C n.283-269T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.571T>C n.555T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.864T>C n.588T>C n.548T>C n.396T>C n.262-202T>C c.379T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.513T>C n.536T>C n.954T>C | |
| 9 | g.34647846T>G | CA259380 | GALT | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.65T>G (p.Phe22Cys) n.731T>G n.648T>G n.528T>G n.833T>G n.777T>G n.283-269T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.571T>G n.555T>G c.*12T>G (n.*12T>G) n.864T>G n.588T>G n.548T>G n.396T>G n.262-202T>G c.379T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.513T>G n.536T>G n.954T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647846T= | CA1845637000 | GALT | c.343T= (p.Ser115=) c.392T= (p.Phe131=) c.65T= (p.Phe22=) n.731T= n.648T= n.528T= n.833T= n.777T= n.283-269T= c.*136T= (n.*136T=) n.571T= n.555T= c.*12T= (n.*12T=) n.864T= n.588T= n.548T= n.396T= n.262-202T= c.379T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.513T= n.536T= n.954T= | |
| 9 | g.34647847C>A | CA373280600 | GALT | c.344C>A (p.Ser115Tyr) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.66C>A (p.Phe22Leu) n.732C>A n.649C>A n.529C>A n.834C>A n.778C>A n.283-268C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.572C>A n.556C>A c.*13C>A (n.*13C>A) n.865C>A n.589C>A n.549C>A n.397C>A n.262-201C>A c.380C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.514C>A n.537C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647847C>G | CA373280604 | GALT | c.344C>G (p.Ser115Cys) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.66C>G (p.Phe22Leu) n.732C>G n.649C>G n.529C>G n.834C>G n.778C>G n.283-268C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.572C>G n.556C>G c.*13C>G (n.*13C>G) n.865C>G n.589C>G n.549C>G n.397C>G n.262-201C>G c.380C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.514C>G n.537C>G n.955C>G | |
| 9 | g.34647847C>T | CA464595878 | GALT | c.344C>T (p.Ser115Phe) c.393C>T (p.Phe131=) c.66C>T (p.Phe22=) n.732C>T n.649C>T n.529C>T n.834C>T n.778C>T n.283-268C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.572C>T n.556C>T c.*13C>T (n.*13C>T) n.865C>T n.589C>T n.549C>T n.397C>T n.262-201C>T c.380C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.514C>T n.537C>T n.955C>T | |
| 9 | g.34647848C>A | CA373280605 | GALT | c.345C>A (p.Ser115=) c.394C>A (p.His132Asn) c.67C>A (p.His23Asn) n.733C>A n.650C>A n.530C>A n.835C>A n.779C>A n.283-267C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.573C>A n.557C>A c.*14C>A (n.*14C>A) n.866C>A n.590C>A n.550C>A n.398C>A n.262-200C>A c.381C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.515C>A n.538C>A n.956C>A | |
| 9 | g.34647848C= | CA1845637012 | GALT | c.345C= (p.Ser115=) c.394C= (p.His132=) c.67C= (p.His23=) n.733C= n.650C= n.530C= n.835C= n.779C= n.283-267C= c.*138C= (n.*138C=) n.573C= n.557C= c.*14C= (n.*14C=) n.866C= n.590C= n.550C= n.398C= n.262-200C= c.381C= c.253-267C= (n.253-267C=) n.515C= n.538C= n.956C= | |
| 9 | g.34647848C>G | CA373280608 | GALT | c.345C>G (p.Ser115=) c.394C>G (p.His132Asp) c.67C>G (p.His23Asp) n.733C>G n.650C>G n.530C>G n.835C>G n.779C>G n.283-267C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.573C>G n.557C>G c.*14C>G (n.*14C>G) n.866C>G n.590C>G n.550C>G n.398C>G n.262-200C>G c.381C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.515C>G n.538C>G n.956C>G | |
| 9 | g.34647848C>T | CA259382 | GALT | c.345C>T (p.Ser115=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) n.733C>T n.650C>T n.530C>T n.835C>T n.779C>T n.283-267C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.573C>T n.557C>T c.*14C>T (n.*14C>T) n.866C>T n.590C>T n.550C>T n.398C>T n.262-200C>T c.381C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.515C>T n.538C>T n.956C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647849A= | CA1845637030 | GALT | c.346A= (p.Thr116=) c.395A= (p.His132=) c.68A= (p.His23=) n.734A= n.651A= n.531A= n.836A= n.780A= n.283-266A= c.*139A= (n.*139A=) n.574A= n.558A= c.*15A= (n.*15A=) n.867A= n.591A= n.551A= n.399A= n.262-199A= c.382A= c.253-266A= (n.253-266A=) n.516A= n.539A= n.957A= | |
| 9 | g.34647849A>C | CA373280616 | GALT | c.346A>C (p.Thr116Pro) c.395A>C (p.His132Pro) c.68A>C (p.His23Pro) n.734A>C n.651A>C n.531A>C n.836A>C n.780A>C n.283-266A>C c.*139A>C (n.*139A>C) n.574A>C n.558A>C c.*15A>C (n.*15A>C) n.867A>C n.591A>C n.551A>C n.399A>C n.262-199A>C c.382A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.516A>C n.539A>C n.957A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647849A>G | CA373280615 | GALT | c.346A>G (p.Thr116Ala) c.395A>G (p.His132Arg) c.68A>G (p.His23Arg) n.734A>G n.651A>G n.531A>G n.836A>G n.780A>G n.283-266A>G c.*139A>G (n.*139A>G) n.574A>G n.558A>G c.*15A>G (n.*15A>G) n.867A>G n.591A>G n.551A>G n.399A>G n.262-199A>G c.382A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.516A>G n.539A>G n.957A>G | |
| 9 | g.34647849A>T | CA373280613 | GALT | c.346A>T (p.Thr116Ser) c.395A>T (p.His132Leu) c.68A>T (p.His23Leu) n.734A>T n.651A>T n.531A>T n.836A>T n.780A>T n.283-266A>T c.*139A>T (n.*139A>T) n.574A>T n.558A>T c.*15A>T (n.*15A>T) n.867A>T n.591A>T n.551A>T n.399A>T n.262-199A>T c.382A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.516A>T n.539A>T n.957A>T | |
| 9 | g.34647850C>A | CA259383 | GALT | c.347C>A (p.Thr116Asn) c.396C>A (p.His132Gln) c.69C>A (p.His23Gln) n.735C>A n.652C>A n.532C>A n.837C>A n.781C>A n.283-265C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.575C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.868C>A n.592C>A n.552C>A n.400C>A n.262-198C>A c.383C>A c.253-265C>A (n.253-265C>A) n.517C>A n.540C>A n.958C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647850C= | CA1845637055 | GALT | c.347C= (p.Thr116=) c.396C= (p.His132=) c.69C= (p.His23=) n.735C= n.652C= n.532C= n.837C= n.781C= n.283-265C= c.*140C= (n.*140C=) n.575C= c.*16C= (n.*16C=) n.868C= n.592C= n.552C= n.400C= n.262-198C= c.383C= c.253-265C= (n.253-265C=) n.517C= n.540C= n.958C= | |
| 9 | g.34647850C>G | CA373280617 | GALT | c.347C>G (p.Thr116Ser) c.396C>G (p.His132Gln) c.69C>G (p.His23Gln) n.735C>G n.652C>G n.532C>G n.837C>G n.781C>G n.283-265C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.575C>G c.*16C>G (n.*16C>G) n.868C>G n.592C>G n.552C>G n.400C>G n.262-198C>G c.383C>G c.253-265C>G (n.253-265C>G) n.517C>G n.540C>G n.958C>G | |
| 9 | g.34647850C>T | CA5036118 | GALT | c.347C>T (p.Thr116Ile) c.396C>T (p.His132=) c.69C>T (p.His23=) n.735C>T n.652C>T n.532C>T n.837C>T n.781C>T n.283-265C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.575C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.868C>T n.592C>T n.552C>T n.400C>T n.262-198C>T c.383C>T c.253-265C>T (n.253-265C>T) n.517C>T n.540C>T n.958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647852_34647853dup | CA261028 | GALT | c.349_350dup (p.Gly118LeufsTer13) c.398_399dup (p.Trp134ProfsTer5) c.71_72dup (p.Trp25ProfsTer5) n.737_738dup n.654_655dup n.534_535dup n.839_840dup n.783_784dup n.283-263_283-262dup c.*142_*143dup (n.*142_*143dup) n.577_578dup c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) n.870_871dup n.594_595dup n.554_555dup n.402_403dup n.262-196_262-195dup c.385_386dup c.253-263_253-262dup (n.253-263_253-262dup) n.519_520dup n.542_543dup n.960_961dup | dbSNP |
| 9 | g.34647852_34647853del | CA2689808663 | GALT | c.349_350del (p.Pro117TrpfsTer?) c.398_399del (p.Pro133LeufsTer13) c.71_72del (p.Pro24LeufsTer13) n.737_738del n.654_655del n.534_535del n.839_840del n.783_784del n.283-263_283-262del c.*142_*143del (n.*142_*143del) n.577_578del c.*18_*19del (n.*18_*19del) n.870_871del n.594_595del n.554_555del n.402_403del n.262-196_262-195del c.385_386del c.253-263_253-262del (n.253-263_253-262del) n.519_520del n.542_543del n.960_961del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647851C>A | CA373280618 | GALT | c.348C>A (p.Thr116=) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.70C>A (p.Pro24Thr) n.736C>A n.653C>A n.533C>A n.838C>A n.782C>A n.283-264C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.576C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.869C>A n.593C>A n.553C>A n.401C>A n.262-197C>A c.384C>A c.253-264C>A (n.253-264C>A) n.518C>A n.541C>A n.959C>A | |
| 9 | g.34647851C= | CA1845637071 | GALT | c.348C= (p.Thr116=) c.397C= (p.Pro133=) c.70C= (p.Pro24=) n.736C= n.653C= n.533C= n.838C= n.782C= n.283-264C= c.*141C= (n.*141C=) n.576C= c.*17C= (n.*17C=) n.869C= n.593C= n.553C= n.401C= n.262-197C= c.384C= c.253-264C= (n.253-264C=) n.518C= n.541C= n.959C= | |
| 9 | g.34647851C>G | CA373280619 | GALT | c.348C>G (p.Thr116=) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.70C>G (p.Pro24Ala) n.736C>G n.653C>G n.533C>G n.838C>G n.782C>G n.283-264C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.576C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.869C>G n.593C>G n.553C>G n.401C>G n.262-197C>G c.384C>G c.253-264C>G (n.253-264C>G) n.518C>G n.541C>G n.959C>G | |
| 9 | g.34647851C>T | CA373280620 | GALT | c.348C>T (p.Thr116=) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.70C>T (p.Pro24Ser) n.736C>T n.653C>T n.533C>T n.838C>T n.782C>T n.283-264C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.576C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.869C>T n.593C>T n.553C>T n.401C>T n.262-197C>T c.384C>T c.253-264C>T (n.253-264C>T) n.518C>T n.541C>T n.959C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647852C>A | CA373280622 | GALT | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.398C>A (p.Pro133His) c.71C>A (p.Pro24His) n.737C>A n.654C>A n.534C>A n.839C>A n.783C>A n.283-263C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.577C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.870C>A n.594C>A n.554C>A n.402C>A n.262-196C>A c.385C>A c.253-263C>A (n.253-263C>A) n.519C>A n.542C>A n.960C>A | COSMIC |
| 9 | g.34647852C>G | CA373280624 | GALT | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.71C>G (p.Pro24Arg) n.737C>G n.654C>G n.534C>G n.839C>G n.783C>G n.283-263C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.577C>G c.*18C>G (n.*18C>G) n.870C>G n.594C>G n.554C>G n.402C>G n.262-196C>G c.385C>G c.253-263C>G (n.253-263C>G) n.519C>G n.542C>G n.960C>G | |
| 9 | g.34647852C>T | CA373280625 | GALT | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.71C>T (p.Pro24Leu) n.737C>T n.654C>T n.534C>T n.839C>T n.783C>T n.283-263C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.577C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.870C>T n.594C>T n.554C>T n.402C>T n.262-196C>T c.385C>T c.253-263C>T (n.253-263C>T) n.519C>T n.542C>T n.960C>T | |
| 9 | g.34647853C>A | CA464595879 | GALT | c.350C>A (p.Pro117His) c.399C>A (p.Pro133=) c.72C>A (p.Pro24=) n.738C>A n.655C>A n.535C>A n.840C>A n.784C>A n.283-262C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.578C>A c.*19C>A (n.*19C>A) n.871C>A n.595C>A n.555C>A n.403C>A n.262-195C>A c.386C>A c.253-262C>A (n.253-262C>A) n.520C>A n.543C>A n.961C>A | |
| 9 | g.34647853C= | CA1845637076 | GALT | c.350C= (p.Pro117=) c.399C= (p.Pro133=) c.72C= (p.Pro24=) n.738C= n.655C= n.535C= n.840C= n.784C= n.283-262C= c.*143C= (n.*143C=) n.578C= c.*19C= (n.*19C=) n.871C= n.595C= n.555C= n.403C= n.262-195C= c.386C= c.253-262C= (n.253-262C=) n.520C= n.543C= n.961C= | |
| 9 | g.34647853C>G | CA464595880 | GALT | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.399C>G (p.Pro133=) c.72C>G (p.Pro24=) n.738C>G n.655C>G n.535C>G n.840C>G n.784C>G n.283-262C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.578C>G c.*19C>G (n.*19C>G) n.871C>G n.595C>G n.555C>G n.403C>G n.262-195C>G c.386C>G c.253-262C>G (n.253-262C>G) n.520C>G n.543C>G n.961C>G | |
| 9 | g.34647853C>T | CA5036119 | GALT | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.399C>T (p.Pro133=) c.72C>T (p.Pro24=) n.738C>T n.655C>T n.535C>T n.840C>T n.784C>T n.283-262C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.578C>T c.*19C>T (n.*19C>T) n.871C>T n.595C>T n.555C>T n.403C>T n.262-195C>T c.386C>T c.253-262C>T (n.253-262C>T) n.520C>T n.543C>T n.961C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647853_34647854delinsCT | CA1845637075 | GALT | c.350_351delinsCT (p.Pro117=) c.399_400delinsCT (p.Pro133=) c.72_73delinsCT (p.Pro24=) n.738_739delinsCT n.655_656delinsCT n.535_536delinsCT n.840_841delinsCT n.784_785delinsCT n.283-262_283-261delinsCT c.*143_*144delinsCT (n.*143_*144delinsCT) n.578_579delinsCT c.*19_*20delinsCT (n.*19_*20delinsCT) n.871_872delinsCT n.595_596delinsCT n.555_556delinsCT n.403_404delinsCT n.262-195_262-194delinsCT c.386_387delinsCT c.253-262_253-261delinsCT (n.253-262_253-261delinsCT) n.520_521delinsCT n.543_544delinsCT n.961_962delinsCT | |
| 9 | g.34647854del | CA259384 | GALT | c.351del (p.Gly118ValfsTer12) c.400del (p.Trp134GlyfsTer4) c.73del (p.Trp25GlyfsTer4) n.739del n.656del n.536del n.841del n.785del n.283-261del c.*144del (n.*144del) n.579del c.*20del (n.*20del) n.872del n.596del n.556del n.404del n.262-194del c.387del c.253-261del (n.253-261del) n.521del n.544del n.962del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34647854T>A | CA373280630 | GALT | c.351T>A (p.Pro117=) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.73T>A (p.Trp25Arg) n.739T>A n.656T>A n.536T>A n.841T>A n.785T>A n.283-261T>A c.*144T>A (n.*144T>A) n.579T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.872T>A n.596T>A n.556T>A n.404T>A n.262-194T>A c.387T>A c.253-261T>A (n.253-261T>A) n.521T>A n.544T>A n.962T>A | |
| 9 | g.34647854T>C | CA373280632 | GALT | c.351T>C (p.Pro117=) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.73T>C (p.Trp25Arg) n.739T>C n.656T>C n.536T>C n.841T>C n.785T>C n.283-261T>C c.*144T>C (n.*144T>C) n.579T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.872T>C n.596T>C n.556T>C n.404T>C n.262-194T>C c.387T>C c.253-261T>C (n.253-261T>C) n.521T>C n.544T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647854T>G | CA373280629 | GALT | c.351T>G (p.Pro117=) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.73T>G (p.Trp25Gly) n.739T>G n.656T>G n.536T>G n.841T>G n.785T>G n.283-261T>G c.*144T>G (n.*144T>G) n.579T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.872T>G n.596T>G n.556T>G n.404T>G n.262-194T>G c.387T>G c.253-261T>G (n.253-261T>G) n.521T>G n.544T>G n.962T>G | |
| 9 | g.34647854T= | CA1845637092 | GALT | c.351T= (p.Pro117=) c.400T= (p.Trp134=) c.73T= (p.Trp25=) n.739T= n.656T= n.536T= n.841T= n.785T= n.283-261T= c.*144T= (n.*144T=) n.579T= c.*20T= (n.*20T=) n.872T= n.596T= n.556T= n.404T= n.262-194T= c.387T= c.253-261T= (n.253-261T=) n.521T= n.544T= n.962T= | |
| 9 | g.34647855G>A | CA373280634 | GALT | c.352G>A (p.Gly118Ser) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.74G>A (p.Trp25Ter) n.740G>A n.657G>A n.537G>A n.842G>A n.786G>A n.283-260G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.580G>A c.*21G>A (n.*21G>A) n.873G>A n.597G>A n.557G>A n.405G>A n.262-193G>A c.388G>A c.253-260G>A (n.253-260G>A) n.522G>A n.545G>A n.963G>A | |
| 9 | g.34647855G>C | CA373280635 | GALT | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.74G>C (p.Trp25Ser) n.740G>C n.657G>C n.537G>C n.842G>C n.786G>C n.283-260G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.580G>C c.*21G>C (n.*21G>C) n.873G>C n.597G>C n.557G>C n.405G>C n.262-193G>C c.388G>C c.253-260G>C (n.253-260G>C) n.522G>C n.545G>C n.963G>C | |
| 9 | g.34647855G>T | CA373280638 | GALT | c.352G>T (p.Gly118Cys) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.74G>T (p.Trp25Leu) n.740G>T n.657G>T n.537G>T n.842G>T n.786G>T n.283-260G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.580G>T c.*21G>T (n.*21G>T) n.873G>T n.597G>T n.557G>T n.405G>T n.262-193G>T c.388G>T c.253-260G>T (n.253-260G>T) n.522G>T n.545G>T n.963G>T | |
| 9 | g.34647856G>A | CA373280641 | GALT | c.353G>A (p.Gly118Asp) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.75G>A (p.Trp25Ter) n.741G>A n.658G>A n.538G>A n.843G>A n.787G>A n.283-259G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.581G>A c.*22G>A (n.*22G>A) n.874G>A n.598G>A n.558G>A n.406G>A n.262-192G>A c.389G>A c.253-259G>A (n.253-259G>A) n.523G>A n.546G>A n.964G>A | |
| 9 | g.34647856G>C | CA373280643 | GALT | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.75G>C (p.Trp25Cys) n.741G>C n.658G>C n.538G>C n.843G>C n.787G>C n.283-259G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.581G>C c.*22G>C (n.*22G>C) n.874G>C n.598G>C n.558G>C n.406G>C n.262-192G>C c.389G>C c.253-259G>C (n.253-259G>C) n.523G>C n.546G>C n.964G>C | |
| 9 | g.34647856G>T | CA373280645 | GALT | c.353G>T (p.Gly118Val) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.75G>T (p.Trp25Cys) n.741G>T n.658G>T n.538G>T n.843G>T n.787G>T n.283-259G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.581G>T c.*22G>T (n.*22G>T) n.874G>T n.598G>T n.558G>T n.406G>T n.262-192G>T c.389G>T c.253-259G>T (n.253-259G>T) n.523G>T n.546G>T n.964G>T |