Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647741C= | CA1845636740 | GALT | c.329-91C= (n.329-91C=) c.377+36C= (n.377+36C=) c.51-91C= (n.51-91C=) n.716+36C= n.543C= c.328+36C= (n.328+36C=) n.513+36C= n.728C= n.672C= n.283-374C= c.*121+36C= (n.*121+36C=) n.466C= n.450C= c.253-91C= (n.253-91C=) n.759C= n.483C= n.443C= n.381+36C= n.262-307C= n.537C= c.364+36C= c.253-374C= (n.253-374C=) n.515C= n.498+36C= n.521+36C= n.849C= | |
9 | g.34647741C>G | CA5036105 | GALT | c.329-91C>G (n.329-91C>G) c.377+36C>G (n.377+36C>G) c.51-91C>G (n.51-91C>G) n.716+36C>G n.543C>G c.328+36C>G (n.328+36C>G) n.513+36C>G n.728C>G n.672C>G n.283-374C>G c.*121+36C>G (n.*121+36C>G) n.466C>G n.450C>G c.253-91C>G (n.253-91C>G) n.759C>G n.483C>G n.443C>G n.381+36C>G n.262-307C>G n.537C>G c.364+36C>G c.253-374C>G (n.253-374C>G) n.515C>G n.498+36C>G n.521+36C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647745G>C | CA587568203 | GALT | c.329-87G>C (n.329-87G>C) c.377+40G>C (n.377+40G>C) c.51-87G>C (n.51-87G>C) n.716+40G>C n.547G>C c.328+40G>C (n.328+40G>C) n.513+40G>C n.732G>C n.676G>C n.283-370G>C c.*121+40G>C (n.*121+40G>C) n.470G>C n.454G>C c.253-87G>C (n.253-87G>C) n.763G>C n.487G>C n.447G>C n.381+40G>C n.262-303G>C n.541G>C c.364+40G>C c.253-370G>C (n.253-370G>C) n.519G>C n.498+40G>C n.521+40G>C n.853G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647745G= | CA1845636744 | GALT | c.329-87G= (n.329-87G=) c.377+40G= (n.377+40G=) c.51-87G= (n.51-87G=) n.716+40G= n.547G= c.328+40G= (n.328+40G=) n.513+40G= n.732G= n.676G= n.283-370G= c.*121+40G= (n.*121+40G=) n.470G= n.454G= c.253-87G= (n.253-87G=) n.763G= n.487G= n.447G= n.381+40G= n.262-303G= n.541G= c.364+40G= c.253-370G= (n.253-370G=) n.519G= n.498+40G= n.521+40G= n.853G= | |
9 | g.34647746T>C | CA5036106 | GALT | c.329-86T>C (n.329-86T>C) c.377+41T>C (n.377+41T>C) c.51-86T>C (n.51-86T>C) n.716+41T>C n.548T>C c.328+41T>C (n.328+41T>C) n.513+41T>C n.733T>C n.677T>C n.283-369T>C c.*121+41T>C (n.*121+41T>C) n.471T>C n.455T>C c.253-86T>C (n.253-86T>C) n.764T>C n.488T>C n.448T>C n.381+41T>C n.262-302T>C n.542T>C c.364+41T>C c.253-369T>C (n.253-369T>C) n.520T>C n.498+41T>C n.521+41T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647746T= | CA1845636754 | GALT | c.329-86T= (n.329-86T=) c.377+41T= (n.377+41T=) c.51-86T= (n.51-86T=) n.716+41T= n.548T= c.328+41T= (n.328+41T=) n.513+41T= n.733T= n.677T= n.283-369T= c.*121+41T= (n.*121+41T=) n.471T= n.455T= c.253-86T= (n.253-86T=) n.764T= n.488T= n.448T= n.381+41T= n.262-302T= n.542T= c.364+41T= c.253-369T= (n.253-369T=) n.520T= n.498+41T= n.521+41T= n.854T= | |
9 | g.34647748G>A | CA5036107 | GALT | c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) n.716+43G>A n.550G>A c.328+43G>A (n.328+43G>A) n.513+43G>A n.735G>A n.679G>A n.283-367G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.473G>A n.457G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.766G>A n.490G>A n.450G>A n.381+43G>A n.262-300G>A n.544G>A c.364+43G>A c.253-367G>A (n.253-367G>A) n.522G>A n.498+43G>A n.521+43G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647748G= | CA1845636759 | GALT | c.329-84G= (n.329-84G=) c.377+43G= (n.377+43G=) c.51-84G= (n.51-84G=) n.716+43G= n.550G= c.328+43G= (n.328+43G=) n.513+43G= n.735G= n.679G= n.283-367G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.473G= n.457G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.766G= n.490G= n.450G= n.381+43G= n.262-300G= n.544G= c.364+43G= c.253-367G= (n.253-367G=) n.522G= n.498+43G= n.521+43G= n.856G= | |
9 | g.34647748G>T | CA1123156956 | GALT | c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.51-84G>T (n.51-84G>T) n.716+43G>T n.550G>T c.328+43G>T (n.328+43G>T) n.513+43G>T n.735G>T n.679G>T n.283-367G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.473G>T n.457G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.766G>T n.490G>T n.450G>T n.381+43G>T n.262-300G>T n.544G>T c.364+43G>T c.253-367G>T (n.253-367G>T) n.522G>T n.498+43G>T n.521+43G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647750A= | CA1845636766 | GALT | c.329-82A= (n.329-82A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.51-82A= (n.51-82A=) n.716+45A= n.552A= c.328+45A= (n.328+45A=) n.513+45A= n.737A= n.681A= n.283-365A= c.*121+45A= (n.*121+45A=) n.475A= n.459A= c.253-82A= (n.253-82A=) n.768A= n.492A= n.452A= n.381+45A= n.262-298A= n.546A= c.364+45A= c.253-365A= (n.253-365A=) n.524A= n.498+45A= n.521+45A= n.858A= | |
9 | g.34647750A>G | CA587568204 | GALT | c.329-82A>G (n.329-82A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.51-82A>G (n.51-82A>G) n.716+45A>G n.552A>G c.328+45A>G (n.328+45A>G) n.513+45A>G n.737A>G n.681A>G n.283-365A>G c.*121+45A>G (n.*121+45A>G) n.475A>G n.459A>G c.253-82A>G (n.253-82A>G) n.768A>G n.492A>G n.452A>G n.381+45A>G n.262-298A>G n.546A>G c.364+45A>G c.253-365A>G (n.253-365A>G) n.524A>G n.498+45A>G n.521+45A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647750_34647758delinsAGACTCAGC | CA1845636763 | GALT | c.329-82_329-74delinsAGACTCAGC (n.329-82_329-74delinsAGACTCAGC) c.377+45_377+53delinsAGACTCAGC (n.377+45_377+53delinsAGACTCAGC) c.51-82_51-74delinsAGACTCAGC (n.51-82_51-74delinsAGACTCAGC) n.716+45_716+53delinsAGACTCAGC n.552_560delinsAGACTCAGC c.328+45_328+53delinsAGACTCAGC (n.328+45_328+53delinsAGACTCAGC) n.513+45_513+53delinsAGACTCAGC n.737_745delinsAGACTCAGC n.681_689delinsAGACTCAGC n.283-365_283-357delinsAGACTCAGC c.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC (n.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC) n.475_483delinsAGACTCAGC n.459_467delinsAGACTCAGC c.253-82_253-74delinsAGACTCAGC (n.253-82_253-74delinsAGACTCAGC) n.768_776delinsAGACTCAGC n.492_500delinsAGACTCAGC n.452_460delinsAGACTCAGC n.381+45_381+53delinsAGACTCAGC n.262-298_262-290delinsAGACTCAGC n.546_554delinsAGACTCAGC c.364+45_364+53delinsAGACTCAGC c.253-365_253-357delinsAGACTCAGC (n.253-365_253-357delinsAGACTCAGC) n.524_532delinsAGACTCAGC n.498+45_498+53delinsAGACTCAGC n.521+45_521+53delinsAGACTCAGC n.858_866delinsAGACTCAGC | |
9 | g.34647751_34647758del | CA1123156960 | GALT | c.329-81_329-74del (n.329-81_329-74del) c.377+46_377+53del (n.377+46_377+53del) c.51-81_51-74del (n.51-81_51-74del) n.716+46_716+53del n.553_560del c.328+46_328+53del (n.328+46_328+53del) n.513+46_513+53del n.738_745del n.682_689del n.283-364_283-357del c.*121+46_*121+53del (n.*121+46_*121+53del) n.476_483del n.460_467del c.253-81_253-74del (n.253-81_253-74del) n.769_776del n.493_500del n.453_460del n.381+46_381+53del n.262-297_262-290del n.547_554del c.364+46_364+53del c.253-364_253-357del (n.253-364_253-357del) n.525_532del n.498+46_498+53del n.521+46_521+53del n.859_866del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647752A= | CA1845636775 | GALT | c.329-80A= (n.329-80A=) c.377+47A= (n.377+47A=) c.51-80A= (n.51-80A=) n.716+47A= n.554A= c.328+47A= (n.328+47A=) n.513+47A= n.739A= n.683A= n.283-363A= c.*121+47A= (n.*121+47A=) n.477A= n.461A= c.253-80A= (n.253-80A=) n.770A= n.494A= n.454A= n.381+47A= n.262-296A= n.548A= c.364+47A= c.253-363A= (n.253-363A=) n.526A= n.498+47A= n.521+47A= n.860A= | |
9 | g.34647752A>G | CA863495396 | GALT | c.329-80A>G (n.329-80A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) n.716+47A>G n.554A>G c.328+47A>G (n.328+47A>G) n.513+47A>G n.739A>G n.683A>G n.283-363A>G c.*121+47A>G (n.*121+47A>G) n.477A>G n.461A>G c.253-80A>G (n.253-80A>G) n.770A>G n.494A>G n.454A>G n.381+47A>G n.262-296A>G n.548A>G c.364+47A>G c.253-363A>G (n.253-363A>G) n.526A>G n.498+47A>G n.521+47A>G n.860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647754T>A | CA1123156988 | GALT | c.329-78T>A (n.329-78T>A) c.377+49T>A (n.377+49T>A) c.51-78T>A (n.51-78T>A) n.716+49T>A n.556T>A c.328+49T>A (n.328+49T>A) n.513+49T>A n.741T>A n.685T>A n.283-361T>A c.*121+49T>A (n.*121+49T>A) n.479T>A n.463T>A c.253-78T>A (n.253-78T>A) n.772T>A n.496T>A n.456T>A n.381+49T>A n.262-294T>A n.550T>A c.364+49T>A c.253-361T>A (n.253-361T>A) n.528T>A n.498+49T>A n.521+49T>A n.862T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647754T= | CA1845636778 | GALT | c.329-78T= (n.329-78T=) c.377+49T= (n.377+49T=) c.51-78T= (n.51-78T=) n.716+49T= n.556T= c.328+49T= (n.328+49T=) n.513+49T= n.741T= n.685T= n.283-361T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) n.479T= n.463T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.772T= n.496T= n.456T= n.381+49T= n.262-294T= n.550T= c.364+49T= c.253-361T= (n.253-361T=) n.528T= n.498+49T= n.521+49T= n.862T= | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34647757G>C | CA2579371212 | GALT | c.329-75G>C (n.329-75G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.716+52G>C n.559G>C c.328+52G>C (n.328+52G>C) n.513+52G>C n.744G>C n.688G>C n.283-358G>C c.*121+52G>C (n.*121+52G>C) n.482G>C n.466G>C c.253-75G>C (n.253-75G>C) n.775G>C n.499G>C n.459G>C n.381+52G>C n.262-291G>C n.553G>C c.364+52G>C c.253-358G>C (n.253-358G>C) n.531G>C n.498+52G>C n.521+52G>C n.865G>C | |
9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
9 | g.34647758C>T | CA1845636780 | GALT | c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.51-74C>T (n.51-74C>T) n.716+53C>T n.560C>T c.328+53C>T (n.328+53C>T) n.513+53C>T n.745C>T n.689C>T n.283-357C>T c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) n.483C>T n.467C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.776C>T n.500C>T n.460C>T n.381+53C>T n.262-290C>T n.554C>T c.364+53C>T c.253-357C>T (n.253-357C>T) n.532C>T n.498+53C>T n.521+53C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647760T>C | CA192669638 | GALT | c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.377+55T>C (n.377+55T>C) c.51-72T>C (n.51-72T>C) n.716+55T>C n.562T>C c.328+55T>C (n.328+55T>C) n.513+55T>C n.747T>C n.691T>C n.283-355T>C c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) n.485T>C n.469T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C) n.778T>C n.502T>C n.462T>C n.381+55T>C n.262-288T>C n.556T>C c.364+55T>C c.253-355T>C (n.253-355T>C) n.534T>C n.498+55T>C n.521+55T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647768C= | CA1845636797 | GALT | c.329-64C= (n.329-64C=) c.378-64C= (n.378-64C=) c.51-64C= (n.51-64C=) n.717-64C= n.570C= n.514-64C= n.755C= n.699C= n.283-347C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.493C= n.477C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.786C= n.510C= n.470C= n.382-64C= n.262-280C= c.365-64C= c.253-347C= (n.253-347C=) n.542C= n.499-64C= n.522-64C= n.876C= | |
9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>A | CA587568205 | GALT | c.329-63G>A (n.329-63G>A) c.378-63G>A (n.378-63G>A) c.51-63G>A (n.51-63G>A) n.717-63G>A n.571G>A n.514-63G>A n.756G>A n.700G>A n.283-346G>A c.*122-63G>A (n.*122-63G>A) n.494G>A n.478G>A c.253-63G>A (n.253-63G>A) n.787G>A n.511G>A n.471G>A n.382-63G>A n.262-279G>A c.365-63G>A c.253-346G>A (n.253-346G>A) n.543G>A n.499-63G>A n.522-63G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>C | CA192669640 | GALT | c.329-63G>C (n.329-63G>C) c.378-63G>C (n.378-63G>C) c.51-63G>C (n.51-63G>C) n.717-63G>C n.571G>C n.514-63G>C n.756G>C n.700G>C n.283-346G>C c.*122-63G>C (n.*122-63G>C) n.494G>C n.478G>C c.253-63G>C (n.253-63G>C) n.787G>C n.511G>C n.471G>C n.382-63G>C n.262-279G>C c.365-63G>C c.253-346G>C (n.253-346G>C) n.543G>C n.499-63G>C n.522-63G>C n.877G>C | dbSNP |
9 | g.34647769G= | CA1845636800 | GALT | c.329-63G= (n.329-63G=) c.378-63G= (n.378-63G=) c.51-63G= (n.51-63G=) n.717-63G= n.571G= n.514-63G= n.756G= n.700G= n.283-346G= c.*122-63G= (n.*122-63G=) n.494G= n.478G= c.253-63G= (n.253-63G=) n.787G= n.511G= n.471G= n.382-63G= n.262-279G= c.365-63G= c.253-346G= (n.253-346G=) n.543G= n.499-63G= n.522-63G= n.877G= | |
9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
9 | g.34647770G= | CA1845636801 | GALT | c.329-62G= (n.329-62G=) c.378-62G= (n.378-62G=) c.51-62G= (n.51-62G=) n.717-62G= n.572G= n.514-62G= n.757G= n.701G= n.283-345G= c.*122-62G= (n.*122-62G=) n.495G= n.479G= c.253-62G= (n.253-62G=) n.788G= n.512G= n.472G= n.382-62G= n.262-278G= c.365-62G= c.253-345G= (n.253-345G=) n.544G= n.499-62G= n.522-62G= n.878G= | |
9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
9 | g.34647772C>T | CA192669641 | GALT | c.329-60C>T (n.329-60C>T) c.378-60C>T (n.378-60C>T) c.51-60C>T (n.51-60C>T) n.717-60C>T n.574C>T n.514-60C>T n.759C>T n.703C>T n.283-343C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.497C>T n.481C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.790C>T n.514C>T n.474C>T n.382-60C>T n.262-276C>T c.365-60C>T c.253-343C>T (n.253-343C>T) n.546C>T n.499-60C>T n.522-60C>T n.880C>T | dbSNP |
9 | g.34647773C>A | CA2562858775 | GALT | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.378-59C>A (n.378-59C>A) c.51-59C>A (n.51-59C>A) n.717-59C>A n.575C>A n.514-59C>A n.760C>A n.704C>A n.283-342C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.498C>A n.482C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.791C>A n.515C>A n.475C>A n.382-59C>A n.262-275C>A c.365-59C>A c.253-342C>A (n.253-342C>A) n.547C>A n.499-59C>A n.522-59C>A n.881C>A | |
9 | g.34647774T>A | CA2689808646 | GALT | c.329-58T>A (n.329-58T>A) c.378-58T>A (n.378-58T>A) c.51-58T>A (n.51-58T>A) n.717-58T>A n.576T>A n.514-58T>A n.761T>A n.705T>A n.283-341T>A c.*122-58T>A (n.*122-58T>A) n.499T>A n.483T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A) n.792T>A n.516T>A n.476T>A n.382-58T>A n.262-274T>A c.365-58T>A c.253-341T>A (n.253-341T>A) n.548T>A n.499-58T>A n.522-58T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647775G>A | CA1845636807 | GALT | c.329-57G>A (n.329-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.51-57G>A (n.51-57G>A) n.717-57G>A n.577G>A n.514-57G>A n.762G>A n.706G>A n.283-340G>A c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) n.500G>A n.484G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.793G>A n.517G>A n.477G>A n.382-57G>A n.262-273G>A c.365-57G>A c.253-340G>A (n.253-340G>A) n.549G>A n.499-57G>A n.522-57G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647775G= | CA1845636806 | GALT | c.329-57G= (n.329-57G=) c.378-57G= (n.378-57G=) c.51-57G= (n.51-57G=) n.717-57G= n.577G= n.514-57G= n.762G= n.706G= n.283-340G= c.*122-57G= (n.*122-57G=) n.500G= n.484G= c.253-57G= (n.253-57G=) n.793G= n.517G= n.477G= n.382-57G= n.262-273G= c.365-57G= c.253-340G= (n.253-340G=) n.549G= n.499-57G= n.522-57G= n.883G= | |
9 | g.34647777C>T | CA2689808647 | GALT | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.51-55C>T (n.51-55C>T) n.717-55C>T n.579C>T n.514-55C>T n.764C>T n.708C>T n.283-338C>T c.*122-55C>T (n.*122-55C>T) n.502C>T n.486C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.795C>T n.519C>T n.479C>T n.382-55C>T n.262-271C>T c.365-55C>T c.253-338C>T (n.253-338C>T) n.551C>T n.499-55C>T n.522-55C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34647778C>G | CA2579371216 | GALT | c.329-54C>G (n.329-54C>G) c.378-54C>G (n.378-54C>G) c.51-54C>G (n.51-54C>G) n.717-54C>G n.580C>G n.514-54C>G n.765C>G n.709C>G n.283-337C>G c.*122-54C>G (n.*122-54C>G) n.503C>G n.487C>G c.253-54C>G (n.253-54C>G) n.796C>G n.520C>G n.480C>G n.382-54C>G n.262-270C>G c.365-54C>G c.253-337C>G (n.253-337C>G) n.552C>G n.499-54C>G n.522-54C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
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9 | g.34647779G>T | CA2689808648 | GALT | c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.378-53G>T (n.378-53G>T) c.51-53G>T (n.51-53G>T) n.717-53G>T n.581G>T n.514-53G>T n.766G>T n.710G>T n.283-336G>T c.*122-53G>T (n.*122-53G>T) n.504G>T n.488G>T c.253-53G>T (n.253-53G>T) n.797G>T n.521G>T n.481G>T n.382-53G>T n.262-269G>T c.365-53G>T c.253-336G>T (n.253-336G>T) n.553G>T n.499-53G>T n.522-53G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647781A>G | CA652737211 | GALT | c.329-51A>G (n.329-51A>G) c.378-51A>G (n.378-51A>G) c.51-51A>G (n.51-51A>G) n.717-51A>G n.583A>G n.514-51A>G n.768A>G n.712A>G n.283-334A>G c.*122-51A>G (n.*122-51A>G) n.506A>G n.490A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.799A>G n.523A>G n.483A>G n.382-51A>G n.262-267A>G c.365-51A>G c.253-334A>G (n.253-334A>G) n.555A>G n.499-51A>G n.522-51A>G n.889A>G | COSMIC |
9 | g.34647782G>T | CA652737214 | GALT | c.329-50G>T (n.329-50G>T) c.378-50G>T (n.378-50G>T) c.51-50G>T (n.51-50G>T) n.717-50G>T n.584G>T n.514-50G>T n.769G>T n.713G>T n.283-333G>T c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.507G>T n.491G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.800G>T n.524G>T n.484G>T n.382-50G>T n.262-266G>T c.365-50G>T c.253-333G>T (n.253-333G>T) n.556G>T n.499-50G>T n.522-50G>T n.890G>T | COSMIC |
9 | g.34647783C>G | CA2689808649 | GALT | c.329-49C>G (n.329-49C>G) c.378-49C>G (n.378-49C>G) c.51-49C>G (n.51-49C>G) n.717-49C>G n.585C>G n.514-49C>G n.770C>G n.714C>G n.283-332C>G c.*122-49C>G (n.*122-49C>G) n.508C>G n.492C>G c.253-49C>G (n.253-49C>G) n.801C>G n.525C>G n.485C>G n.382-49C>G n.262-265C>G c.365-49C>G c.253-332C>G (n.253-332C>G) n.557C>G n.499-49C>G n.522-49C>G n.891C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647785C>A | CA2579371217 | GALT | c.329-47C>A (n.329-47C>A) c.378-47C>A (n.378-47C>A) c.51-47C>A (n.51-47C>A) n.717-47C>A n.587C>A n.514-47C>A n.772C>A n.716C>A n.283-330C>A c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) n.510C>A n.494C>A c.253-47C>A (n.253-47C>A) n.803C>A n.527C>A n.487C>A n.382-47C>A n.262-263C>A c.365-47C>A c.253-330C>A (n.253-330C>A) n.559C>A n.499-47C>A n.522-47C>A n.893C>A | |
9 | g.34647785C>T | CA2689808650 | GALT | c.329-47C>T (n.329-47C>T) c.378-47C>T (n.378-47C>T) c.51-47C>T (n.51-47C>T) n.717-47C>T n.587C>T n.514-47C>T n.772C>T n.716C>T n.283-330C>T c.*122-47C>T (n.*122-47C>T) n.510C>T n.494C>T c.253-47C>T (n.253-47C>T) n.803C>T n.527C>T n.487C>T n.382-47C>T n.262-263C>T c.365-47C>T c.253-330C>T (n.253-330C>T) n.559C>T n.499-47C>T n.522-47C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647786A= | CA1845636814 | GALT | c.329-46A= (n.329-46A=) c.378-46A= (n.378-46A=) c.51-46A= (n.51-46A=) n.717-46A= n.588A= n.514-46A= n.773A= n.717A= n.283-329A= c.*122-46A= (n.*122-46A=) n.511A= n.495A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.804A= n.528A= n.488A= n.382-46A= n.262-262A= c.365-46A= c.253-329A= (n.253-329A=) n.560A= n.499-46A= n.522-46A= n.894A= | |
9 | g.34647786A>G | CA1845636815 | GALT | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.378-46A>G (n.378-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) n.717-46A>G n.588A>G n.514-46A>G n.773A>G n.717A>G n.283-329A>G c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) n.511A>G n.495A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.804A>G n.528A>G n.488A>G n.382-46A>G n.262-262A>G c.365-46A>G c.253-329A>G (n.253-329A>G) n.560A>G n.499-46A>G n.522-46A>G n.894A>G | dbSNP |
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9 | g.34647788C>A | CA2689808652 | GALT | c.329-44C>A (n.329-44C>A) c.378-44C>A (n.378-44C>A) c.51-44C>A (n.51-44C>A) n.717-44C>A n.590C>A n.514-44C>A n.775C>A n.719C>A n.283-327C>A c.*122-44C>A (n.*122-44C>A) n.513C>A n.497C>A c.253-44C>A (n.253-44C>A) n.806C>A n.530C>A n.490C>A n.382-44C>A n.262-260C>A c.365-44C>A c.253-327C>A (n.253-327C>A) n.562C>A n.499-44C>A n.522-44C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C>A | CA2689808653 | GALT | c.329-43C>A (n.329-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.51-43C>A (n.51-43C>A) n.717-43C>A n.591C>A n.514-43C>A n.776C>A n.720C>A n.283-326C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.514C>A n.498C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.807C>A n.531C>A n.491C>A n.382-43C>A n.262-259C>A c.365-43C>A c.253-326C>A (n.253-326C>A) n.563C>A n.499-43C>A n.522-43C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C= | CA1845636817 | GALT | c.329-43C= (n.329-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) c.51-43C= (n.51-43C=) n.717-43C= n.591C= n.514-43C= n.776C= n.720C= n.283-326C= c.*122-43C= (n.*122-43C=) n.514C= n.498C= c.253-43C= (n.253-43C=) n.807C= n.531C= n.491C= n.382-43C= n.262-259C= c.365-43C= c.253-326C= (n.253-326C=) n.563C= n.499-43C= n.522-43C= n.897C= | |
9 | g.34647789C>T | CA1845636818 | GALT | c.329-43C>T (n.329-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.51-43C>T (n.51-43C>T) n.717-43C>T n.591C>T n.514-43C>T n.776C>T n.720C>T n.283-326C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.514C>T n.498C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.807C>T n.531C>T n.491C>T n.382-43C>T n.262-259C>T c.365-43C>T c.253-326C>T (n.253-326C>T) n.563C>T n.499-43C>T n.522-43C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647791A>C | CA2689808654 | GALT | c.329-41A>C (n.329-41A>C) c.378-41A>C (n.378-41A>C) c.51-41A>C (n.51-41A>C) n.717-41A>C n.593A>C n.514-41A>C n.778A>C n.722A>C n.283-324A>C c.*122-41A>C (n.*122-41A>C) n.516A>C n.500A>C c.253-41A>C (n.253-41A>C) n.809A>C n.533A>C n.493A>C n.382-41A>C n.262-257A>C c.365-41A>C c.253-324A>C (n.253-324A>C) n.565A>C n.499-41A>C n.522-41A>C n.899A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647794C= | CA1845636821 | GALT | c.329-38C= (n.329-38C=) c.378-38C= (n.378-38C=) c.51-38C= (n.51-38C=) n.717-38C= n.596C= n.514-38C= n.781C= n.725C= n.283-321C= c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.519C= n.503C= c.253-38C= (n.253-38C=) n.812C= n.536C= n.496C= n.382-38C= n.262-254C= c.365-38C= c.253-321C= (n.253-321C=) n.568C= n.499-38C= n.522-38C= n.902C= | |
9 | g.34647794C>T | CA1845636824 | GALT | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.378-38C>T (n.378-38C>T) c.51-38C>T (n.51-38C>T) n.717-38C>T n.596C>T n.514-38C>T n.781C>T n.725C>T n.283-321C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.519C>T n.503C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.812C>T n.536C>T n.496C>T n.382-38C>T n.262-254C>T c.365-38C>T c.253-321C>T (n.253-321C>T) n.568C>T n.499-38C>T n.522-38C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647796T>C | CA1123157001 | GALT | c.329-36T>C (n.329-36T>C) c.378-36T>C (n.378-36T>C) c.51-36T>C (n.51-36T>C) n.717-36T>C n.598T>C n.514-36T>C n.783T>C n.727T>C n.283-319T>C c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) n.521T>C n.505T>C c.253-36T>C (n.253-36T>C) n.814T>C n.538T>C n.498T>C n.382-36T>C n.262-252T>C c.365-36T>C c.253-319T>C (n.253-319T>C) n.499-36T>C n.522-36T>C n.904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647796T= | CA1845636826 | GALT | c.329-36T= (n.329-36T=) c.378-36T= (n.378-36T=) c.51-36T= (n.51-36T=) n.717-36T= n.598T= n.514-36T= n.783T= n.727T= n.283-319T= c.*122-36T= (n.*122-36T=) n.521T= n.505T= c.253-36T= (n.253-36T=) n.814T= n.538T= n.498T= n.382-36T= n.262-252T= c.365-36T= c.253-319T= (n.253-319T=) n.499-36T= n.522-36T= n.904T= | |
9 | g.34647797A>G | CA2579371218 | GALT | c.329-35A>G (n.329-35A>G) c.378-35A>G (n.378-35A>G) c.51-35A>G (n.51-35A>G) n.717-35A>G n.599A>G n.514-35A>G n.784A>G n.728A>G n.283-318A>G c.*122-35A>G (n.*122-35A>G) n.522A>G n.506A>G c.253-35A>G (n.253-35A>G) n.815A>G n.539A>G n.499A>G n.382-35A>G n.262-251A>G c.365-35A>G c.253-318A>G (n.253-318A>G) n.499-35A>G n.522-35A>G n.905A>G | |
9 | g.34647798C= | CA1845636829 | GALT | c.329-34C= (n.329-34C=) c.378-34C= (n.378-34C=) c.51-34C= (n.51-34C=) n.717-34C= n.600C= n.514-34C= n.785C= n.729C= n.283-317C= c.*122-34C= (n.*122-34C=) n.523C= n.507C= c.253-34C= (n.253-34C=) n.816C= n.540C= n.500C= n.382-34C= n.262-250C= c.365-34C= c.253-317C= (n.253-317C=) n.499-34C= n.522-34C= n.906C= | |
9 | g.34647798C>T | CA5036108 | GALT | c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.51-34C>T (n.51-34C>T) n.717-34C>T n.600C>T n.514-34C>T n.785C>T n.729C>T n.283-317C>T c.*122-34C>T (n.*122-34C>T) n.523C>T n.507C>T c.253-34C>T (n.253-34C>T) n.816C>T n.540C>T n.500C>T n.382-34C>T n.262-250C>T c.365-34C>T c.253-317C>T (n.253-317C>T) n.499-34C>T n.522-34C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647799C>A | CA2689808655 | GALT | c.329-33C>A (n.329-33C>A) c.378-33C>A (n.378-33C>A) c.51-33C>A (n.51-33C>A) n.717-33C>A n.601C>A n.514-33C>A n.786C>A n.730C>A n.283-316C>A c.*122-33C>A (n.*122-33C>A) n.524C>A n.508C>A c.253-33C>A (n.253-33C>A) n.817C>A n.541C>A n.501C>A n.382-33C>A n.262-249C>A c.365-33C>A c.253-316C>A (n.253-316C>A) n.499-33C>A n.522-33C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647799C= | CA1845636830 | GALT | c.329-33C= (n.329-33C=) c.378-33C= (n.378-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) n.717-33C= n.601C= n.514-33C= n.786C= n.730C= n.283-316C= c.*122-33C= (n.*122-33C=) n.524C= n.508C= c.253-33C= (n.253-33C=) n.817C= n.541C= n.501C= n.382-33C= n.262-249C= c.365-33C= c.253-316C= (n.253-316C=) n.499-33C= n.522-33C= n.907C= | |
9 | g.34647799C>T | CA1845636831 | GALT | c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) n.717-33C>T n.601C>T n.514-33C>T n.786C>T n.730C>T n.283-316C>T c.*122-33C>T (n.*122-33C>T) n.524C>T n.508C>T c.253-33C>T (n.253-33C>T) n.817C>T n.541C>T n.501C>T n.382-33C>T n.262-249C>T c.365-33C>T c.253-316C>T (n.253-316C>T) n.499-33C>T n.522-33C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647800T>A | CA2689808656 | GALT | c.329-32T>A (n.329-32T>A) c.378-32T>A (n.378-32T>A) c.51-32T>A (n.51-32T>A) n.717-32T>A n.602T>A n.514-32T>A n.787T>A n.731T>A n.283-315T>A c.*122-32T>A (n.*122-32T>A) n.525T>A n.509T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.818T>A n.542T>A n.502T>A n.382-32T>A n.262-248T>A c.365-32T>A c.253-315T>A (n.253-315T>A) n.499-32T>A n.522-32T>A n.908T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647801C>A | CA2689808657 | GALT | c.329-31C>A (n.329-31C>A) c.378-31C>A (n.378-31C>A) c.51-31C>A (n.51-31C>A) n.717-31C>A n.603C>A n.514-31C>A n.788C>A n.732C>A n.283-314C>A c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) n.526C>A n.510C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.819C>A n.543C>A n.503C>A n.382-31C>A n.262-247C>A c.365-31C>A c.253-314C>A (n.253-314C>A) n.499-31C>A n.522-31C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647803C= | CA1845636833 | GALT | c.329-29C= (n.329-29C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.51-29C= (n.51-29C=) n.717-29C= n.605C= n.514-29C= n.790C= n.734C= n.283-312C= c.*122-29C= (n.*122-29C=) n.528C= n.512C= c.253-29C= (n.253-29C=) n.821C= n.545C= n.505C= n.382-29C= n.262-245C= c.365-29C= c.253-312C= (n.253-312C=) n.499-29C= n.522-29C= n.911C= | |
9 | g.34647803C>G | CA2689808658 | GALT | c.329-29C>G (n.329-29C>G) c.378-29C>G (n.378-29C>G) c.51-29C>G (n.51-29C>G) n.717-29C>G n.605C>G n.514-29C>G n.790C>G n.734C>G n.283-312C>G c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) n.528C>G n.512C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.821C>G n.545C>G n.505C>G n.382-29C>G n.262-245C>G c.365-29C>G c.253-312C>G (n.253-312C>G) n.499-29C>G n.522-29C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647803C>T | CA5036109 | GALT | c.329-29C>T (n.329-29C>T) c.378-29C>T (n.378-29C>T) c.51-29C>T (n.51-29C>T) n.717-29C>T n.605C>T n.514-29C>T n.790C>T n.734C>T n.283-312C>T c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) n.528C>T n.512C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.821C>T n.545C>T n.505C>T n.382-29C>T n.262-245C>T c.365-29C>T c.253-312C>T (n.253-312C>T) n.499-29C>T n.522-29C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647804G>A | CA5036110 | GALT | c.329-28G>A (n.329-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) n.717-28G>A n.606G>A n.514-28G>A n.791G>A n.735G>A n.283-311G>A c.*122-28G>A (n.*122-28G>A) n.529G>A n.513G>A c.253-28G>A (n.253-28G>A) n.822G>A n.546G>A n.506G>A n.382-28G>A n.262-244G>A c.365-28G>A c.253-311G>A (n.253-311G>A) n.499-28G>A n.522-28G>A n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647804G= | CA1845636836 | GALT | c.329-28G= (n.329-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) n.717-28G= n.606G= n.514-28G= n.791G= n.735G= n.283-311G= c.*122-28G= (n.*122-28G=) n.529G= n.513G= c.253-28G= (n.253-28G=) n.822G= n.546G= n.506G= n.382-28G= n.262-244G= c.365-28G= c.253-311G= (n.253-311G=) n.499-28G= n.522-28G= n.912G= | |
9 | g.34647805G>A | CA2580856700 | GALT | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.378-27G>A (n.378-27G>A) c.51-27G>A (n.51-27G>A) n.717-27G>A n.607G>A n.514-27G>A n.792G>A n.736G>A n.283-310G>A c.*122-27G>A (n.*122-27G>A) n.530G>A n.514G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.823G>A n.547G>A n.507G>A n.382-27G>A n.262-243G>A c.365-27G>A c.253-310G>A (n.253-310G>A) n.499-27G>A n.522-27G>A n.913G>A | |
9 | g.34647805G>C | CA342592 | GALT | c.329-27G>C (n.329-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.51-27G>C (n.51-27G>C) n.717-27G>C n.607G>C n.514-27G>C n.792G>C n.736G>C n.283-310G>C c.*122-27G>C (n.*122-27G>C) n.530G>C n.514G>C c.253-27G>C (n.253-27G>C) n.823G>C n.547G>C n.507G>C n.382-27G>C n.262-243G>C c.365-27G>C c.253-310G>C (n.253-310G>C) n.499-27G>C n.522-27G>C n.913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647805G= | CA1845636844 | GALT | c.329-27G= (n.329-27G=) c.378-27G= (n.378-27G=) c.51-27G= (n.51-27G=) n.717-27G= n.607G= n.514-27G= n.792G= n.736G= n.283-310G= c.*122-27G= (n.*122-27G=) n.530G= n.514G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.823G= n.547G= n.507G= n.382-27G= n.262-243G= c.365-27G= c.253-310G= (n.253-310G=) n.499-27G= n.522-27G= n.913G= | |
9 | g.34647805G>T | CA2580856701 | GALT | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.378-27G>T (n.378-27G>T) c.51-27G>T (n.51-27G>T) n.717-27G>T n.607G>T n.514-27G>T n.792G>T n.736G>T n.283-310G>T c.*122-27G>T (n.*122-27G>T) n.530G>T n.514G>T c.253-27G>T (n.253-27G>T) n.823G>T n.547G>T n.507G>T n.382-27G>T n.262-243G>T c.365-27G>T c.253-310G>T (n.253-310G>T) n.499-27G>T n.522-27G>T n.913G>T | |
9 | g.34647805_34647806delinsGT | CA1845636846 | GALT | c.329-27_329-26delinsGT (n.329-27_329-26delinsGT) c.378-27_378-26delinsGT (n.378-27_378-26delinsGT) c.51-27_51-26delinsGT (n.51-27_51-26delinsGT) n.717-27_717-26delinsGT n.607_608delinsGT n.514-27_514-26delinsGT n.792_793delinsGT n.736_737delinsGT n.283-310_283-309delinsGT c.*122-27_*122-26delinsGT (n.*122-27_*122-26delinsGT) n.530_531delinsGT n.514_515delinsGT c.253-27_253-26delinsGT (n.253-27_253-26delinsGT) n.823_824delinsGT n.547_548delinsGT n.507_508delinsGT n.382-27_382-26delinsGT n.262-243_262-242delinsGT c.365-27_365-26delinsGT c.253-310_253-309delinsGT (n.253-310_253-309delinsGT) n.499-27_499-26delinsGT n.522-27_522-26delinsGT n.913_914delinsGT | |
9 | g.34647807del | CA1845636849 | GALT | c.329-25del (n.329-25del) c.378-25del (n.378-25del) c.51-25del (n.51-25del) n.717-25del n.609del n.514-25del n.794del n.738del n.283-308del c.*122-25del (n.*122-25del) n.532del n.516del c.253-25del (n.253-25del) n.825del n.549del n.509del n.382-25del n.262-241del c.365-25del c.253-308del (n.253-308del) n.499-25del n.522-25del n.915del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647808A= | CA1845636850 | GALT | c.329-24A= (n.329-24A=) c.378-24A= (n.378-24A=) c.51-24A= (n.51-24A=) n.717-24A= n.610A= n.514-24A= n.795A= n.739A= n.283-307A= c.*122-24A= (n.*122-24A=) n.533A= n.517A= c.253-24A= (n.253-24A=) n.826A= n.550A= n.510A= n.382-24A= n.262-240A= c.365-24A= c.253-307A= (n.253-307A=) n.499-24A= n.522-24A= n.916A= | |
9 | g.34647808A>G | CA587568206 | GALT | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.378-24A>G (n.378-24A>G) c.51-24A>G (n.51-24A>G) n.717-24A>G n.610A>G n.514-24A>G n.795A>G n.739A>G n.283-307A>G c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) n.533A>G n.517A>G c.253-24A>G (n.253-24A>G) n.826A>G n.550A>G n.510A>G n.382-24A>G n.262-240A>G c.365-24A>G c.253-307A>G (n.253-307A>G) n.499-24A>G n.522-24A>G n.916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647808A>T | CA2689808659 | GALT | c.329-24A>T (n.329-24A>T) c.378-24A>T (n.378-24A>T) c.51-24A>T (n.51-24A>T) n.717-24A>T n.610A>T n.514-24A>T n.795A>T n.739A>T n.283-307A>T c.*122-24A>T (n.*122-24A>T) n.533A>T n.517A>T c.253-24A>T (n.253-24A>T) n.826A>T n.550A>T n.510A>T n.382-24A>T n.262-240A>T c.365-24A>T c.253-307A>T (n.253-307A>T) n.499-24A>T n.522-24A>T n.916A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647809T>C | CA587568207 | GALT | c.329-23T>C (n.329-23T>C) c.378-23T>C (n.378-23T>C) c.51-23T>C (n.51-23T>C) n.717-23T>C n.611T>C n.514-23T>C n.796T>C n.740T>C n.283-306T>C c.*122-23T>C (n.*122-23T>C) n.534T>C n.518T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.827T>C n.551T>C n.511T>C n.382-23T>C n.262-239T>C c.365-23T>C c.253-306T>C (n.253-306T>C) n.499-23T>C n.522-23T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647809T>G | CA1845636856 | GALT | c.329-23T>G (n.329-23T>G) c.378-23T>G (n.378-23T>G) c.51-23T>G (n.51-23T>G) n.717-23T>G n.611T>G n.514-23T>G n.796T>G n.740T>G n.283-306T>G c.*122-23T>G (n.*122-23T>G) n.534T>G n.518T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.827T>G n.551T>G n.511T>G n.382-23T>G n.262-239T>G c.365-23T>G c.253-306T>G (n.253-306T>G) n.499-23T>G n.522-23T>G n.917T>G | dbSNP |
9 | g.34647809T= | CA1845636853 | GALT | c.329-23T= (n.329-23T=) c.378-23T= (n.378-23T=) c.51-23T= (n.51-23T=) n.717-23T= n.611T= n.514-23T= n.796T= n.740T= n.283-306T= c.*122-23T= (n.*122-23T=) n.534T= n.518T= c.253-23T= (n.253-23T=) n.827T= n.551T= n.511T= n.382-23T= n.262-239T= c.365-23T= c.253-306T= (n.253-306T=) n.499-23T= n.522-23T= n.917T= | |
9 | g.34647810C>T | CA2689808660 | GALT | c.329-22C>T (n.329-22C>T) c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) n.717-22C>T n.612C>T n.514-22C>T n.797C>T n.741C>T n.283-305C>T c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) n.535C>T n.519C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.828C>T n.552C>T n.512C>T n.382-22C>T n.262-238C>T c.365-22C>T c.253-305C>T (n.253-305C>T) n.499-22C>T n.522-22C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647811T>A | CA5036111 | GALT | c.329-21T>A (n.329-21T>A) c.378-21T>A (n.378-21T>A) c.51-21T>A (n.51-21T>A) n.717-21T>A n.613T>A n.514-21T>A n.798T>A n.742T>A n.283-304T>A c.*122-21T>A (n.*122-21T>A) n.536T>A n.520T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.829T>A n.553T>A n.513T>A n.382-21T>A n.262-237T>A c.365-21T>A c.253-304T>A (n.253-304T>A) n.499-21T>A n.522-21T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647811T= | CA1845636861 | GALT | c.329-21T= (n.329-21T=) c.378-21T= (n.378-21T=) c.51-21T= (n.51-21T=) n.717-21T= n.613T= n.514-21T= n.798T= n.742T= n.283-304T= c.*122-21T= (n.*122-21T=) n.536T= n.520T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.829T= n.553T= n.513T= n.382-21T= n.262-237T= c.365-21T= c.253-304T= (n.253-304T=) n.499-21T= n.522-21T= n.919T= | |
9 | g.34647813T>C | CA2689808661 | GALT | c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.378-19T>C (n.378-19T>C) c.51-19T>C (n.51-19T>C) n.717-19T>C n.615T>C n.514-19T>C n.800T>C n.744T>C n.283-302T>C c.*122-19T>C (n.*122-19T>C) n.538T>C n.522T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.831T>C n.555T>C n.515T>C n.382-19T>C n.262-235T>C c.365-19T>C c.253-302T>C (n.253-302T>C) n.499-19T>C n.522-19T>C n.921T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647817C>G | CA2689808662 | GALT | c.329-15C>G (n.329-15C>G) c.378-15C>G (n.378-15C>G) c.51-15C>G (n.51-15C>G) n.717-15C>G n.619C>G n.514-15C>G n.804C>G n.748C>G n.283-298C>G c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) n.542C>G n.526C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.835C>G n.559C>G n.519C>G n.382-15C>G n.262-231C>G c.365-15C>G c.253-298C>G (n.253-298C>G) n.499-15C>G n.522-15C>G n.925C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647817C>T | CA2739265810 | GALT | c.329-15C>T (n.329-15C>T) c.378-15C>T (n.378-15C>T) c.51-15C>T (n.51-15C>T) n.717-15C>T n.619C>T n.514-15C>T n.804C>T n.748C>T n.283-298C>T c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) n.542C>T n.526C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.835C>T n.559C>T n.519C>T n.382-15C>T n.262-231C>T c.365-15C>T c.253-298C>T (n.253-298C>T) n.499-15C>T n.522-15C>T n.925C>T | ClinVar |
9 | g.34647818C>A | CA587568208 | GALT | c.329-14C>A (n.329-14C>A) c.378-14C>A (n.378-14C>A) c.51-14C>A (n.51-14C>A) n.717-14C>A n.620C>A n.514-14C>A n.805C>A n.749C>A n.283-297C>A c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) n.543C>A n.527C>A c.253-14C>A (n.253-14C>A) n.836C>A n.560C>A n.520C>A n.382-14C>A n.262-230C>A c.365-14C>A c.253-297C>A (n.253-297C>A) n.499-14C>A n.522-14C>A n.926C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647818C= | CA1845636864 | GALT | c.329-14C= (n.329-14C=) c.378-14C= (n.378-14C=) c.51-14C= (n.51-14C=) n.717-14C= n.620C= n.514-14C= n.805C= n.749C= n.283-297C= c.*122-14C= (n.*122-14C=) n.543C= n.527C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.836C= n.560C= n.520C= n.382-14C= n.262-230C= c.365-14C= c.253-297C= (n.253-297C=) n.499-14C= n.522-14C= n.926C= | |
9 | g.34647819C= | CA1845636866 | GALT | c.329-13C= (n.329-13C=) c.378-13C= (n.378-13C=) c.51-13C= (n.51-13C=) n.717-13C= n.621C= n.514-13C= n.806C= n.750C= n.283-296C= c.*122-13C= (n.*122-13C=) n.544C= n.528C= c.253-13C= (n.253-13C=) n.837C= n.561C= n.521C= n.382-13C= n.262-229C= c.365-13C= c.253-296C= (n.253-296C=) n.499-13C= n.522-13C= n.927C= | |
9 | g.34647819C>T | CA5036112 | GALT | c.329-13C>T (n.329-13C>T) c.378-13C>T (n.378-13C>T) c.51-13C>T (n.51-13C>T) n.717-13C>T n.621C>T n.514-13C>T n.806C>T n.750C>T n.283-296C>T c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) n.544C>T n.528C>T c.253-13C>T (n.253-13C>T) n.837C>T n.561C>T n.521C>T n.382-13C>T n.262-229C>T c.365-13C>T c.253-296C>T (n.253-296C>T) n.499-13C>T n.522-13C>T n.927C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647820G>A | CA5036113 | GALT | c.329-12G>A (n.329-12G>A) c.378-12G>A (n.378-12G>A) c.51-12G>A (n.51-12G>A) n.717-12G>A n.622G>A n.514-12G>A n.807G>A n.751G>A n.283-295G>A c.*122-12G>A (n.*122-12G>A) n.545G>A n.529G>A c.253-12G>A (n.253-12G>A) n.838G>A n.562G>A n.522G>A n.382-12G>A n.262-228G>A c.365-12G>A c.253-295G>A (n.253-295G>A) n.499-12G>A n.522-12G>A n.928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647820G>C | CA2579371227 | GALT | c.329-12G>C (n.329-12G>C) c.378-12G>C (n.378-12G>C) c.51-12G>C (n.51-12G>C) n.717-12G>C n.622G>C n.514-12G>C n.807G>C n.751G>C n.283-295G>C c.*122-12G>C (n.*122-12G>C) n.545G>C n.529G>C c.253-12G>C (n.253-12G>C) n.838G>C n.562G>C n.522G>C n.382-12G>C n.262-228G>C c.365-12G>C c.253-295G>C (n.253-295G>C) n.499-12G>C n.522-12G>C n.928G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647820G= | CA1845636874 | GALT | c.329-12G= (n.329-12G=) c.378-12G= (n.378-12G=) c.51-12G= (n.51-12G=) n.717-12G= n.622G= n.514-12G= n.807G= n.751G= n.283-295G= c.*122-12G= (n.*122-12G=) n.545G= n.529G= c.253-12G= (n.253-12G=) n.838G= n.562G= n.522G= n.382-12G= n.262-228G= c.365-12G= c.253-295G= (n.253-295G=) n.499-12G= n.522-12G= n.928G= | |
9 | g.34647822C>T | CA2739265811 | GALT | c.329-10C>T (n.329-10C>T) c.378-10C>T (n.378-10C>T) c.51-10C>T (n.51-10C>T) n.717-10C>T n.624C>T n.514-10C>T n.809C>T n.753C>T n.283-293C>T c.*122-10C>T (n.*122-10C>T) n.547C>T n.531C>T c.253-10C>T (n.253-10C>T) n.840C>T n.564C>T n.524C>T n.382-10C>T n.262-226C>T c.365-10C>T c.253-293C>T (n.253-293C>T) n.499-10C>T n.522-10C>T n.930C>T | ClinVar |
9 | g.34647823A= | CA1845636878 | GALT | c.329-9A= (n.329-9A=) c.378-9A= (n.378-9A=) c.51-9A= (n.51-9A=) n.717-9A= n.625A= n.514-9A= n.810A= n.754A= n.283-292A= c.*122-9A= (n.*122-9A=) n.548A= n.532A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.841A= n.565A= n.525A= n.382-9A= n.262-225A= c.365-9A= c.253-292A= (n.253-292A=) n.499-9A= n.522-9A= n.931A= | |
9 | g.34647823A>C | CA1845636881 | GALT | c.329-9A>C (n.329-9A>C) c.378-9A>C (n.378-9A>C) c.51-9A>C (n.51-9A>C) n.717-9A>C n.625A>C n.514-9A>C n.810A>C n.754A>C n.283-292A>C c.*122-9A>C (n.*122-9A>C) n.548A>C n.532A>C c.253-9A>C (n.253-9A>C) n.841A>C n.565A>C n.525A>C n.382-9A>C n.262-225A>C c.365-9A>C c.253-292A>C (n.253-292A>C) n.499-9A>C n.522-9A>C n.931A>C | dbSNP |
9 | g.34647823A>G | CA5036114 | GALT | c.329-9A>G (n.329-9A>G) c.378-9A>G (n.378-9A>G) c.51-9A>G (n.51-9A>G) n.717-9A>G n.625A>G n.514-9A>G n.810A>G n.754A>G n.283-292A>G c.*122-9A>G (n.*122-9A>G) n.548A>G n.532A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.841A>G n.565A>G n.525A>G n.382-9A>G n.262-225A>G c.365-9A>G c.253-292A>G (n.253-292A>G) n.499-9A>G n.522-9A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647824C>T | CA2530878876 | GALT | c.329-8C>T (n.329-8C>T) c.378-8C>T (n.378-8C>T) c.51-8C>T (n.51-8C>T) n.717-8C>T n.626C>T n.514-8C>T n.811C>T n.755C>T n.283-291C>T c.*122-8C>T (n.*122-8C>T) n.549C>T n.533C>T c.253-8C>T (n.253-8C>T) n.842C>T n.566C>T n.526C>T n.382-8C>T n.262-224C>T c.365-8C>T c.253-291C>T (n.253-291C>T) n.499-8C>T n.522-8C>T n.932C>T | |
9 | g.34647825C= | CA1845636896 | GALT | c.329-7C= (n.329-7C=) c.378-7C= (n.378-7C=) c.51-7C= (n.51-7C=) n.717-7C= n.627C= n.514-7C= n.812C= n.756C= n.283-290C= c.*122-7C= (n.*122-7C=) n.550C= n.534C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.843C= n.567C= n.527C= n.382-7C= n.262-223C= c.365-7C= c.253-290C= (n.253-290C=) n.499-7C= n.522-7C= n.933C= | |
9 | g.34647825C>T | CA5036115 | GALT | c.329-7C>T (n.329-7C>T) c.378-7C>T (n.378-7C>T) c.51-7C>T (n.51-7C>T) n.717-7C>T n.627C>T n.514-7C>T n.812C>T n.756C>T n.283-290C>T c.*122-7C>T (n.*122-7C>T) n.550C>T n.534C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.843C>T n.567C>T n.527C>T n.382-7C>T n.262-223C>T c.365-7C>T c.253-290C>T (n.253-290C>T) n.499-7C>T n.522-7C>T n.933C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647826A= | CA1845636906 | GALT | c.329-6A= (n.329-6A=) c.378-6A= (n.378-6A=) c.51-6A= (n.51-6A=) n.717-6A= n.628A= n.514-6A= n.813A= n.757A= n.283-289A= c.*122-6A= (n.*122-6A=) n.551A= n.535A= c.253-6A= (n.253-6A=) n.844A= n.568A= n.528A= n.382-6A= n.262-222A= c.365-6A= c.253-289A= (n.253-289A=) n.499-6A= n.522-6A= n.934A= | |
9 | g.34647826A>T | CA5036116 | GALT | c.329-6A>T (n.329-6A>T) c.378-6A>T (n.378-6A>T) c.51-6A>T (n.51-6A>T) n.717-6A>T n.628A>T n.514-6A>T n.813A>T n.757A>T n.283-289A>T c.*122-6A>T (n.*122-6A>T) n.551A>T n.535A>T c.253-6A>T (n.253-6A>T) n.844A>T n.568A>T n.528A>T n.382-6A>T n.262-222A>T c.365-6A>T c.253-289A>T (n.253-289A>T) n.499-6A>T n.522-6A>T n.934A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647827C>T | CA2719563082 | GALT | c.329-5C>T (n.329-5C>T) c.378-5C>T (n.378-5C>T) c.51-5C>T (n.51-5C>T) n.717-5C>T n.629C>T n.514-5C>T n.814C>T n.758C>T n.283-288C>T c.*122-5C>T (n.*122-5C>T) n.552C>T n.536C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.845C>T n.569C>T n.529C>T n.382-5C>T n.262-221C>T c.365-5C>T c.253-288C>T (n.253-288C>T) n.499-5C>T n.522-5C>T n.935C>T | dbSNP |
9 | g.34647828C>T | CA2499219850 | GALT | c.329-4C>T (n.329-4C>T) c.378-4C>T (n.378-4C>T) c.51-4C>T (n.51-4C>T) n.717-4C>T n.630C>T n.514-4C>T n.815C>T n.759C>T n.283-287C>T c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) n.553C>T n.537C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.846C>T n.570C>T n.530C>T n.382-4C>T n.262-220C>T c.365-4C>T c.253-287C>T (n.253-287C>T) n.499-4C>T n.522-4C>T n.936C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647830A= | CA1845636912 | GALT | c.329-2A= (n.329-2A=) c.378-2A= (n.378-2A=) c.51-2A= (n.51-2A=) n.717-2A= n.632A= n.514-2A= n.817A= n.761A= n.283-285A= c.*122-2A= (n.*122-2A=) n.555A= n.539A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.848A= n.572A= n.532A= n.382-2A= n.262-218A= c.365-2A= c.253-285A= (n.253-285A=) n.499-2A= n.522-2A= n.938A= | |
9 | g.34647830A>C | CA373280506 | GALT | c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.51-2A>C (n.51-2A>C) n.717-2A>C n.632A>C n.514-2A>C n.817A>C n.761A>C n.283-285A>C c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) n.555A>C n.539A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.848A>C n.572A>C n.532A>C n.382-2A>C n.262-218A>C c.365-2A>C c.253-285A>C (n.253-285A>C) n.499-2A>C n.522-2A>C n.938A>C | |
9 | g.34647830A>G | CA373280508 | GALT | c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.51-2A>G (n.51-2A>G) n.717-2A>G n.632A>G n.514-2A>G n.817A>G n.761A>G n.283-285A>G c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) n.555A>G n.539A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.848A>G n.572A>G n.532A>G n.382-2A>G n.262-218A>G c.365-2A>G c.253-285A>G (n.253-285A>G) n.499-2A>G n.522-2A>G n.938A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647830A>T | CA373280510 | GALT | c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.51-2A>T (n.51-2A>T) n.717-2A>T n.632A>T n.514-2A>T n.817A>T n.761A>T n.283-285A>T c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) n.555A>T n.539A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.848A>T n.572A>T n.532A>T n.382-2A>T n.262-218A>T c.365-2A>T c.253-285A>T (n.253-285A>T) n.499-2A>T n.522-2A>T n.938A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647831G>A | CA373280517 | GALT | c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.378-1G>A (n.378-1G>A) c.51-1G>A (n.51-1G>A) n.717-1G>A n.633G>A n.514-1G>A n.818G>A n.762G>A n.283-284G>A c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) n.556G>A n.540G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.849G>A n.573G>A n.533G>A n.382-1G>A n.262-217G>A c.365-1G>A c.253-284G>A (n.253-284G>A) n.499-1G>A n.522-1G>A n.939G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647831G>C | CA373280512 | GALT | c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.378-1G>C (n.378-1G>C) c.51-1G>C (n.51-1G>C) n.717-1G>C n.633G>C n.514-1G>C n.818G>C n.762G>C n.283-284G>C c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) n.556G>C n.540G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.849G>C n.573G>C n.533G>C n.382-1G>C n.262-217G>C c.365-1G>C c.253-284G>C (n.253-284G>C) n.499-1G>C n.522-1G>C n.939G>C | COSMIC |
9 | g.34647831G>T | CA373280514 | GALT | c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.378-1G>T (n.378-1G>T) c.51-1G>T (n.51-1G>T) n.717-1G>T n.633G>T n.514-1G>T n.818G>T n.762G>T n.283-284G>T c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) n.556G>T n.540G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.849G>T n.573G>T n.533G>T n.382-1G>T n.262-217G>T c.365-1G>T c.253-284G>T (n.253-284G>T) n.499-1G>T n.522-1G>T n.939G>T | |
9 | g.34647832T>A | CA373280520 | GALT | c.329T>A (p.Val110Glu) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.51T>A (p.Ser17Arg) n.717T>A n.634T>A n.514T>A n.819T>A n.763T>A n.283-283T>A c.*122T>A (n.*122T>A) n.557T>A n.541T>A c.253T>A (p.Ter85Lys) n.850T>A n.574T>A n.534T>A n.382T>A n.262-216T>A c.365T>A c.253-283T>A (n.253-283T>A) n.499T>A n.522T>A n.940T>A | |
9 | g.34647832T>C | CA464595872 | GALT | c.329T>C (p.Val110Ala) c.378T>C (p.Cys126=) c.51T>C (p.Ser17=) n.717T>C n.634T>C n.514T>C n.819T>C n.763T>C n.283-283T>C c.*122T>C (n.*122T>C) n.557T>C n.541T>C c.253T>C (p.Ter85Gln) n.850T>C n.574T>C n.534T>C n.382T>C n.262-216T>C c.365T>C c.253-283T>C (n.253-283T>C) n.499T>C n.522T>C n.940T>C | |
9 | g.34647832T>G | CA373280522 | GALT | c.329T>G (p.Val110Gly) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.51T>G (p.Ser17Arg) n.717T>G n.634T>G n.514T>G n.819T>G n.763T>G n.283-283T>G c.*122T>G (n.*122T>G) n.557T>G n.541T>G c.253T>G (p.Ter85Glu) n.850T>G n.574T>G n.534T>G n.382T>G n.262-216T>G c.365T>G c.253-283T>G (n.253-283T>G) n.499T>G n.522T>G n.940T>G | |
9 | g.34647833A= | CA1845636920 | GALT | c.330A= (p.Val110=) c.379A= (p.Lys127=) c.52A= (p.Lys18=) n.718A= n.635A= n.515A= n.820A= n.764A= n.283-282A= c.*123A= (n.*123A=) n.558A= n.542A= c.254A= (p.Ter85=) n.851A= n.575A= n.535A= n.383A= n.262-215A= c.366A= c.253-282A= (n.253-282A=) n.500A= n.523A= n.941A= | |
9 | g.34647833A>C | CA373280524 | GALT | c.330A>C (p.Val110=) c.379A>C (p.Lys127Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) n.718A>C n.635A>C n.515A>C n.820A>C n.764A>C n.283-282A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.558A>C n.542A>C c.254A>C (p.Ter85Ser) n.851A>C n.575A>C n.535A>C n.383A>C n.262-215A>C c.366A>C c.253-282A>C (n.253-282A>C) n.500A>C n.523A>C n.941A>C | |
9 | g.34647833A>G | CA259377 | GALT | c.330A>G (p.Val110=) c.379A>G (p.Lys127Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) n.718A>G n.635A>G n.515A>G n.820A>G n.764A>G n.283-282A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.558A>G n.542A>G c.254A>G (p.Ter85=) n.851A>G n.575A>G n.535A>G n.383A>G n.262-215A>G c.366A>G c.253-282A>G (n.253-282A>G) n.500A>G n.523A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647833A>T | CA373280526 | GALT | c.330A>T (p.Val110=) c.379A>T (p.Lys127Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) n.718A>T n.635A>T n.515A>T n.820A>T n.764A>T n.283-282A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.558A>T n.542A>T c.254A>T (p.Ter85Leu) n.851A>T n.575A>T n.535A>T n.383A>T n.262-215A>T c.366A>T c.253-282A>T (n.253-282A>T) n.500A>T n.523A>T n.941A>T | |
9 | g.34647834A>C | CA373280529 | GALT | c.331A>C (p.Arg111=) c.380A>C (p.Lys127Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) n.719A>C n.636A>C n.516A>C n.821A>C n.765A>C n.283-281A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.559A>C n.543A>C c.255A>C (p.Ter85Tyr) n.852A>C n.576A>C n.536A>C n.384A>C n.262-214A>C c.367A>C c.253-281A>C (n.253-281A>C) n.501A>C n.524A>C n.942A>C | |
9 | g.34647834A>G | CA373280530 | GALT | c.331A>G (p.Arg111Gly) c.380A>G (p.Lys127Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) n.719A>G n.636A>G n.516A>G n.821A>G n.765A>G n.283-281A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.559A>G n.543A>G c.255A>G (p.Ter85=) n.852A>G n.576A>G n.536A>G n.384A>G n.262-214A>G c.367A>G c.253-281A>G (n.253-281A>G) n.501A>G n.524A>G n.942A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647834A>T | CA373280532 | GALT | c.331A>T (p.Arg111Trp) c.380A>T (p.Lys127Met) c.53A>T (p.Lys18Met) n.719A>T n.636A>T n.516A>T n.821A>T n.765A>T n.283-281A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.559A>T n.543A>T c.255A>T (p.Ter85Tyr) n.852A>T n.576A>T n.536A>T n.384A>T n.262-214A>T c.367A>T c.253-281A>T (n.253-281A>T) n.501A>T n.524A>T n.942A>T | |
9 | g.34647835G>A | CA464595873 | GALT | c.332G>A (p.Arg111Lys) c.381G>A (p.Lys127=) c.54G>A (p.Lys18=) n.720G>A n.637G>A n.517G>A n.822G>A n.766G>A n.283-280G>A c.*125G>A (n.*125G>A) n.560G>A n.544G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.853G>A n.577G>A n.537G>A n.385G>A n.262-213G>A c.368G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.502G>A n.525G>A n.943G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647835G>C | CA373280533 | GALT | c.332G>C (p.Arg111Thr) c.381G>C (p.Lys127Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) n.720G>C n.637G>C n.517G>C n.822G>C n.766G>C n.283-280G>C c.*125G>C (n.*125G>C) n.560G>C n.544G>C c.*1G>C (n.*1G>C) n.853G>C n.577G>C n.537G>C n.385G>C n.262-213G>C c.368G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.502G>C n.525G>C n.943G>C | |
9 | g.34647835G>T | CA373280536 | GALT | c.332G>T (p.Arg111Met) c.381G>T (p.Lys127Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) n.720G>T n.637G>T n.517G>T n.822G>T n.766G>T n.283-280G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.560G>T n.544G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.853G>T n.577G>T n.537G>T n.385G>T n.262-213G>T c.368G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.502G>T n.525G>T n.943G>T | |
9 | g.34647836G>A | CA373280538 | GALT | c.333G>A (p.Arg111=) c.382G>A (p.Val128Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) n.721G>A n.638G>A n.518G>A n.823G>A n.767G>A n.283-279G>A c.*126G>A (n.*126G>A) n.561G>A n.545G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.854G>A n.578G>A n.538G>A n.386G>A n.262-212G>A c.369G>A c.253-279G>A (n.253-279G>A) n.503G>A n.526G>A n.944G>A | ClinVar |
9 | g.34647836G>C | CA373280540 | GALT | c.333G>C (p.Arg111Ser) c.382G>C (p.Val128Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) n.721G>C n.638G>C n.518G>C n.823G>C n.767G>C n.283-279G>C c.*126G>C (n.*126G>C) n.561G>C n.545G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.854G>C n.578G>C n.538G>C n.386G>C n.262-212G>C c.369G>C c.253-279G>C (n.253-279G>C) n.503G>C n.526G>C n.944G>C | |
9 | g.34647836G>T | CA373280542 | GALT | c.333G>T (p.Arg111Ser) c.382G>T (p.Val128Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) n.721G>T n.638G>T n.518G>T n.823G>T n.767G>T n.283-279G>T c.*126G>T (n.*126G>T) n.561G>T n.545G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.854G>T n.578G>T n.538G>T n.386G>T n.262-212G>T c.369G>T c.253-279G>T (n.253-279G>T) n.503G>T n.526G>T n.944G>T | |
9 | g.34647838_34647842del | CA2573144586 | GALT | c.335_339del (p.Ser112CysfsTer?) c.384_388del (p.Met129LeufsTer16) c.57_61del (p.Met20LeufsTer16) n.723_727del n.640_644del n.520_524del n.825_829del n.769_773del n.283-277_283-273del c.*128_*132del (n.*128_*132del) n.563_567del n.547_551del c.*4_*8del (n.*4_*8del) n.856_860del n.580_584del n.540_544del n.388_392del n.262-210_262-206del c.371_375del c.253-277_253-273del (n.253-277_253-273del) n.505_509del n.528_532del n.946_950del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647837T>A | CA373280549 | GALT | c.334T>A (p.Ser112Thr) c.383T>A (p.Val128Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) n.722T>A n.639T>A n.519T>A n.824T>A n.768T>A n.283-278T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.562T>A n.546T>A c.*3T>A (n.*3T>A) n.855T>A n.579T>A n.539T>A n.387T>A n.262-211T>A c.370T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.504T>A n.527T>A n.945T>A | |
9 | g.34647837T>C | CA373280544 | GALT | c.334T>C (p.Ser112Pro) c.383T>C (p.Val128Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) n.722T>C n.639T>C n.519T>C n.824T>C n.768T>C n.283-278T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.562T>C n.546T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.855T>C n.579T>C n.539T>C n.387T>C n.262-211T>C c.370T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.504T>C n.527T>C n.945T>C | |
9 | g.34647837T>G | CA373280546 | GALT | c.334T>G (p.Ser112Ala) c.383T>G (p.Val128Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) n.722T>G n.639T>G n.519T>G n.824T>G n.768T>G n.283-278T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.562T>G n.546T>G c.*3T>G (n.*3T>G) n.855T>G n.579T>G n.539T>G n.387T>G n.262-211T>G c.370T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.504T>G n.527T>G n.945T>G | |
9 | g.34647838C>A | CA464595874 | GALT | c.335C>A (p.Ser112Ter) c.384C>A (p.Val128=) c.57C>A (p.Val19=) n.723C>A n.640C>A n.520C>A n.825C>A n.769C>A n.283-277C>A c.*128C>A (n.*128C>A) n.563C>A n.547C>A c.*4C>A (n.*4C>A) n.856C>A n.580C>A n.540C>A n.388C>A n.262-210C>A c.371C>A c.253-277C>A (n.253-277C>A) n.505C>A n.528C>A n.946C>A | |
9 | g.34647838C>G | CA464595875 | GALT | c.335C>G (p.Ser112Ter) c.384C>G (p.Val128=) c.57C>G (p.Val19=) n.723C>G n.640C>G n.520C>G n.825C>G n.769C>G n.283-277C>G c.*128C>G (n.*128C>G) n.563C>G n.547C>G c.*4C>G (n.*4C>G) n.856C>G n.580C>G n.540C>G n.388C>G n.262-210C>G c.371C>G c.253-277C>G (n.253-277C>G) n.505C>G n.528C>G n.946C>G | |
9 | g.34647838C>T | CA464595876 | GALT | c.335C>T (p.Ser112Leu) c.384C>T (p.Val128=) c.57C>T (p.Val19=) n.723C>T n.640C>T n.520C>T n.825C>T n.769C>T n.283-277C>T c.*128C>T (n.*128C>T) n.563C>T n.547C>T c.*4C>T (n.*4C>T) n.856C>T n.580C>T n.540C>T n.388C>T n.262-210C>T c.371C>T c.253-277C>T (n.253-277C>T) n.505C>T n.528C>T n.946C>T | |
9 | g.34647839A= | CA1845636932 | GALT | c.336A= (p.Ser112=) c.385A= (p.Met129=) c.58A= (p.Met20=) n.724A= n.641A= n.521A= n.826A= n.770A= n.283-276A= c.*129A= (n.*129A=) n.564A= n.548A= c.*5A= (n.*5A=) n.857A= n.581A= n.541A= n.389A= n.262-209A= c.372A= c.253-276A= (n.253-276A=) n.506A= n.529A= n.947A= | |
9 | g.34647839A>C | CA373280557 | GALT | c.336A>C (p.Ser112=) c.385A>C (p.Met129Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) n.724A>C n.641A>C n.521A>C n.826A>C n.770A>C n.283-276A>C c.*129A>C (n.*129A>C) n.564A>C n.548A>C c.*5A>C (n.*5A>C) n.857A>C n.581A>C n.541A>C n.389A>C n.262-209A>C c.372A>C c.253-276A>C (n.253-276A>C) n.506A>C n.529A>C n.947A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647839A>G | CA373280558 | GALT | c.336A>G (p.Ser112=) c.385A>G (p.Met129Val) c.58A>G (p.Met20Val) n.724A>G n.641A>G n.521A>G n.826A>G n.770A>G n.283-276A>G c.*129A>G (n.*129A>G) n.564A>G n.548A>G c.*5A>G (n.*5A>G) n.857A>G n.581A>G n.541A>G n.389A>G n.262-209A>G c.372A>G c.253-276A>G (n.253-276A>G) n.506A>G n.529A>G n.947A>G | |
9 | g.34647839A>T | CA260402 | GALT | c.336A>T (p.Ser112=) c.385A>T (p.Met129Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) n.724A>T n.641A>T n.521A>T n.826A>T n.770A>T n.283-276A>T c.*129A>T (n.*129A>T) n.564A>T n.548A>T c.*5A>T (n.*5A>T) n.857A>T n.581A>T n.541A>T n.389A>T n.262-209A>T c.372A>T c.253-276A>T (n.253-276A>T) n.506A>T n.529A>T n.947A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |