UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647685_34647698delinsAAAGTCTGCTCGAG | CA1845636567 | GALT | c.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG) c.357_370delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Ala119=) c.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.696_709delinsAAAGTCTGCTCGAG n.487_500delinsAAAGTCTGCTCGAG c.308_321delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Gln103=) n.493_506delinsAAAGTCTGCTCGAG n.672_685delinsAAAGTCTGCTCGAG n.616_629delinsAAAGTCTGCTCGAG n.282+427_283-417delinsAAAGTCTGCTCGAG c.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.410_423delinsAAAGTCTGCTCGAG n.394_407delinsAAAGTCTGCTCGAG c.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.703_716delinsAAAGTCTGCTCGAG n.427_440delinsAAAGTCTGCTCGAG n.387_400delinsAAAGTCTGCTCGAG n.361_374delinsAAAGTCTGCTCGAG n.262-363_262-350delinsAAAGTCTGCTCGAG n.481_494delinsAAAGTCTGCTCGAG c.344_357delinsAAAGTCTGCTCGAG c.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG) n.459_472delinsAAAGTCTGCTCGAG n.478_491delinsAAAGTCTGCTCGAG n.501_514delinsAAAGTCTGCTCGAG n.793_806delinsAAAGTCTGCTCGAG | |
| 9 | g.34647686_34647698del | CA5036094 | GALT | c.328+119_328+131del (n.328+119_328+131del) c.358_370del (p.Lys120GlufsTer14) c.51-146_51-134del (n.51-146_51-134del) n.697_709del n.488_500del c.309_321del (p.Leu106Ter) n.494_506del n.673_685del n.617_629del n.283-429_283-417del c.*102_*114del (n.*102_*114del) n.411_423del n.395_407del c.253-146_253-134del (n.253-146_253-134del) n.704_716del n.428_440del n.388_400del n.362_374del n.262-362_262-350del n.482_494del c.345_357del c.253-429_253-417del (n.253-429_253-417del) n.460_472del n.479_491del n.502_514del n.794_806del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647696G>A | CA259373 | GALT | c.328+129G>A (n.328+129G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.51-136G>A (n.51-136G>A) n.707G>A n.498G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) n.504G>A n.683G>A n.627G>A n.283-419G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.421G>A n.405G>A c.253-136G>A (n.253-136G>A) n.714G>A n.438G>A n.398G>A n.372G>A n.262-352G>A n.492G>A c.355G>A c.253-419G>A (n.253-419G>A) n.470G>A n.489G>A n.512G>A n.804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647696G>C | CA373280430 | GALT | c.328+129G>C (n.328+129G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.51-136G>C (n.51-136G>C) n.707G>C n.498G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) n.504G>C n.683G>C n.627G>C n.283-419G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.421G>C n.405G>C c.253-136G>C (n.253-136G>C) n.714G>C n.438G>C n.398G>C n.372G>C n.262-352G>C n.492G>C c.355G>C c.253-419G>C (n.253-419G>C) n.470G>C n.489G>C n.512G>C n.804G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647696G= | CA1845636601 | GALT | c.328+129G= (n.328+129G=) c.368G= (p.Arg123=) c.51-136G= (n.51-136G=) n.707G= n.498G= c.319G= (p.Glu107=) n.504G= n.683G= n.627G= n.283-419G= c.*112G= (n.*112G=) n.421G= n.405G= c.253-136G= (n.253-136G=) n.714G= n.438G= n.398G= n.372G= n.262-352G= n.492G= c.355G= c.253-419G= (n.253-419G=) n.470G= n.489G= n.512G= n.804G= | |
| 9 | g.34647696G>T | CA373280431 | GALT | c.328+129G>T (n.328+129G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.51-136G>T (n.51-136G>T) n.707G>T n.498G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) n.504G>T n.683G>T n.627G>T n.283-419G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.421G>T n.405G>T c.253-136G>T (n.253-136G>T) n.714G>T n.438G>T n.398G>T n.372G>T n.262-352G>T n.492G>T c.355G>T c.253-419G>T (n.253-419G>T) n.470G>T n.489G>T n.512G>T n.804G>T | |
| 9 | g.34647697A>C | CA464595858 | GALT | c.328+130A>C (n.328+130A>C) c.369A>C (p.Arg123=) c.51-135A>C (n.51-135A>C) n.708A>C n.499A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) n.505A>C n.684A>C n.628A>C n.283-418A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.422A>C n.406A>C c.253-135A>C (n.253-135A>C) n.715A>C n.439A>C n.399A>C n.373A>C n.262-351A>C n.493A>C c.356A>C c.253-418A>C (n.253-418A>C) n.471A>C n.490A>C n.513A>C n.805A>C | |
| 9 | g.34647697A>G | CA464595859 | GALT | c.328+130A>G (n.328+130A>G) c.369A>G (p.Arg123=) c.51-135A>G (n.51-135A>G) n.708A>G n.499A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) n.505A>G n.684A>G n.628A>G n.283-418A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.422A>G n.406A>G c.253-135A>G (n.253-135A>G) n.715A>G n.439A>G n.399A>G n.373A>G n.262-351A>G n.493A>G c.356A>G c.253-418A>G (n.253-418A>G) n.471A>G n.490A>G n.513A>G n.805A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647697A>T | CA464595861 | GALT | c.328+130A>T (n.328+130A>T) c.369A>T (p.Arg123=) c.51-135A>T (n.51-135A>T) n.708A>T n.499A>T c.320A>T (p.Glu107Val) n.505A>T n.684A>T n.628A>T n.283-418A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.422A>T n.406A>T c.253-135A>T (n.253-135A>T) n.715A>T n.439A>T n.399A>T n.373A>T n.262-351A>T n.493A>T c.356A>T c.253-418A>T (n.253-418A>T) n.471A>T n.490A>T n.513A>T n.805A>T | |
| 9 | g.34647698G>A | CA373280436 | GALT | c.328+131G>A (n.328+131G>A) c.370G>A (p.Gly124Arg) c.51-134G>A (n.51-134G>A) n.709G>A n.500G>A c.321G>A (p.Glu107=) n.506G>A n.685G>A n.629G>A n.283-417G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.423G>A n.407G>A c.253-134G>A (n.253-134G>A) n.716G>A n.440G>A n.400G>A n.374G>A n.262-350G>A n.494G>A c.357G>A c.253-417G>A (n.253-417G>A) n.472G>A n.491G>A n.514G>A n.806G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647698G>C | CA373280435 | GALT | c.328+131G>C (n.328+131G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.51-134G>C (n.51-134G>C) n.709G>C n.500G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) n.506G>C n.685G>C n.629G>C n.283-417G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.423G>C n.407G>C c.253-134G>C (n.253-134G>C) n.716G>C n.440G>C n.400G>C n.374G>C n.262-350G>C n.494G>C c.357G>C c.253-417G>C (n.253-417G>C) n.472G>C n.491G>C n.514G>C n.806G>C | |
| 9 | g.34647698G>T | CA373280433 | GALT | c.328+131G>T (n.328+131G>T) c.370G>T (p.Gly124Ter) c.51-134G>T (n.51-134G>T) n.709G>T n.500G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) n.506G>T n.685G>T n.629G>T n.283-417G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.423G>T n.407G>T c.253-134G>T (n.253-134G>T) n.716G>T n.440G>T n.400G>T n.374G>T n.262-350G>T n.494G>T c.357G>T c.253-417G>T (n.253-417G>T) n.472G>T n.491G>T n.514G>T n.806G>T | |
| 9 | g.34647699G>A | CA373280437 | GALT | c.329-133G>A (n.329-133G>A) c.371G>A (p.Gly124Glu) c.51-133G>A (n.51-133G>A) n.710G>A n.501G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.507G>A n.686G>A n.630G>A n.283-416G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.424G>A n.408G>A c.253-133G>A (n.253-133G>A) n.717G>A n.441G>A n.401G>A n.375G>A n.262-349G>A n.495G>A c.358G>A c.253-416G>A (n.253-416G>A) n.473G>A n.492G>A n.515G>A n.807G>A | |
| 9 | g.34647699G>C | CA373280438 | GALT | c.329-133G>C (n.329-133G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.51-133G>C (n.51-133G>C) n.710G>C n.501G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.507G>C n.686G>C n.630G>C n.283-416G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.424G>C n.408G>C c.253-133G>C (n.253-133G>C) n.717G>C n.441G>C n.401G>C n.375G>C n.262-349G>C n.495G>C c.358G>C c.253-416G>C (n.253-416G>C) n.473G>C n.492G>C n.515G>C n.807G>C | |
| 9 | g.34647699G>T | CA373280439 | GALT | c.329-133G>T (n.329-133G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.51-133G>T (n.51-133G>T) n.710G>T n.501G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.507G>T n.686G>T n.630G>T n.283-416G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.424G>T n.408G>T c.253-133G>T (n.253-133G>T) n.717G>T n.441G>T n.401G>T n.375G>T n.262-349G>T n.495G>T c.358G>T c.253-416G>T (n.253-416G>T) n.473G>T n.492G>T n.515G>T n.807G>T | ClinVar |
| 9 | g.34647700A>C | CA464595865 | GALT | c.329-132A>C (n.329-132A>C) c.372A>C (p.Gly124=) c.51-132A>C (n.51-132A>C) n.711A>C n.502A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.508A>C n.687A>C n.631A>C n.283-415A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.425A>C n.409A>C c.253-132A>C (n.253-132A>C) n.718A>C n.442A>C n.402A>C n.376A>C n.262-348A>C n.496A>C c.359A>C c.253-415A>C (n.253-415A>C) n.474A>C n.493A>C n.516A>C n.808A>C | |
| 9 | g.34647700A>G | CA464595866 | GALT | c.329-132A>G (n.329-132A>G) c.372A>G (p.Gly124=) c.51-132A>G (n.51-132A>G) n.711A>G n.502A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.508A>G n.687A>G n.631A>G n.283-415A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.425A>G n.409A>G c.253-132A>G (n.253-132A>G) n.718A>G n.442A>G n.402A>G n.376A>G n.262-348A>G n.496A>G c.359A>G c.253-415A>G (n.253-415A>G) n.474A>G n.493A>G n.516A>G n.808A>G | |
| 9 | g.34647700A>T | CA464595867 | GALT | c.329-132A>T (n.329-132A>T) c.372A>T (p.Gly124=) c.51-132A>T (n.51-132A>T) n.711A>T n.502A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.508A>T n.687A>T n.631A>T n.283-415A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.425A>T n.409A>T c.253-132A>T (n.253-132A>T) n.718A>T n.442A>T n.402A>T n.376A>T n.262-348A>T n.496A>T c.359A>T c.253-415A>T (n.253-415A>T) n.474A>T n.493A>T n.516A>T n.808A>T | |
| 9 | g.34647701G>A | CA373280441 | GALT | c.329-131G>A (n.329-131G>A) c.373G>A (p.Val125Ile) c.51-131G>A (n.51-131G>A) n.712G>A n.503G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.509G>A n.688G>A n.632G>A n.283-414G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.426G>A n.410G>A c.253-131G>A (n.253-131G>A) n.719G>A n.443G>A n.403G>A n.377G>A n.262-347G>A n.497G>A c.360G>A c.253-414G>A (n.253-414G>A) n.475G>A n.494G>A n.517G>A n.809G>A | |
| 9 | g.34647701G>C | CA373280442 | GALT | c.329-131G>C (n.329-131G>C) c.373G>C (p.Val125Leu) c.51-131G>C (n.51-131G>C) n.712G>C n.503G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.509G>C n.688G>C n.632G>C n.283-414G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.426G>C n.410G>C c.253-131G>C (n.253-131G>C) n.719G>C n.443G>C n.403G>C n.377G>C n.262-347G>C n.497G>C c.360G>C c.253-414G>C (n.253-414G>C) n.475G>C n.494G>C n.517G>C n.809G>C | |
| 9 | g.34647701G>T | CA373280444 | GALT | c.329-131G>T (n.329-131G>T) c.373G>T (p.Val125Phe) c.51-131G>T (n.51-131G>T) n.712G>T n.503G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.509G>T n.688G>T n.632G>T n.283-414G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.426G>T n.410G>T c.253-131G>T (n.253-131G>T) n.719G>T n.443G>T n.403G>T n.377G>T n.262-347G>T n.497G>T c.360G>T c.253-414G>T (n.253-414G>T) n.475G>T n.494G>T n.517G>T n.809G>T | |
| 9 | g.34647702T>A | CA373280445 | GALT | c.329-130T>A (n.329-130T>A) c.374T>A (p.Val125Asp) c.51-130T>A (n.51-130T>A) n.713T>A n.504T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) n.510T>A n.689T>A n.633T>A n.283-413T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.427T>A n.411T>A c.253-130T>A (n.253-130T>A) n.720T>A n.444T>A n.404T>A n.378T>A n.262-346T>A n.498T>A c.361T>A c.253-413T>A (n.253-413T>A) n.476T>A n.495T>A n.518T>A n.810T>A | |
| 9 | g.34647702T>C | CA259374 | GALT | c.329-130T>C (n.329-130T>C) c.374T>C (p.Val125Ala) c.51-130T>C (n.51-130T>C) n.713T>C n.504T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) n.510T>C n.689T>C n.633T>C n.283-413T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.427T>C n.411T>C c.253-130T>C (n.253-130T>C) n.720T>C n.444T>C n.404T>C n.378T>C n.262-346T>C n.498T>C c.361T>C c.253-413T>C (n.253-413T>C) n.476T>C n.495T>C n.518T>C n.810T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647702T>G | CA373280446 | GALT | c.329-130T>G (n.329-130T>G) c.374T>G (p.Val125Gly) c.51-130T>G (n.51-130T>G) n.713T>G n.504T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) n.510T>G n.689T>G n.633T>G n.283-413T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.427T>G n.411T>G c.253-130T>G (n.253-130T>G) n.720T>G n.444T>G n.404T>G n.378T>G n.262-346T>G n.498T>G c.361T>G c.253-413T>G (n.253-413T>G) n.476T>G n.495T>G n.518T>G n.810T>G | |
| 9 | g.34647702T= | CA1845636616 | GALT | c.329-130T= (n.329-130T=) c.374T= (p.Val125=) c.51-130T= (n.51-130T=) n.713T= n.504T= c.325T= (p.Ser109=) n.510T= n.689T= n.633T= n.283-413T= c.*118T= (n.*118T=) n.427T= n.411T= c.253-130T= (n.253-130T=) n.720T= n.444T= n.404T= n.378T= n.262-346T= n.498T= c.361T= c.253-413T= (n.253-413T=) n.476T= n.495T= n.518T= n.810T= | |
| 9 | g.34647703C>A | CA464595869 | GALT | c.329-129C>A (n.329-129C>A) c.375C>A (p.Val125=) c.51-129C>A (n.51-129C>A) n.714C>A n.505C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) n.511C>A n.690C>A n.634C>A n.283-412C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.428C>A n.412C>A c.253-129C>A (n.253-129C>A) n.721C>A n.445C>A n.405C>A n.379C>A n.262-345C>A n.499C>A c.362C>A c.253-412C>A (n.253-412C>A) n.477C>A n.496C>A n.519C>A n.811C>A | |
| 9 | g.34647703C>G | CA464595871 | GALT | c.329-129C>G (n.329-129C>G) c.375C>G (p.Val125=) c.51-129C>G (n.51-129C>G) n.714C>G n.505C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) n.511C>G n.690C>G n.634C>G n.283-412C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.428C>G n.412C>G c.253-129C>G (n.253-129C>G) n.721C>G n.445C>G n.405C>G n.379C>G n.262-345C>G n.499C>G c.362C>G c.253-412C>G (n.253-412C>G) n.477C>G n.496C>G n.519C>G n.811C>G | |
| 9 | g.34647703C>T | CA464595870 | GALT | c.329-129C>T (n.329-129C>T) c.375C>T (p.Val125=) c.51-129C>T (n.51-129C>T) n.714C>T n.505C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) n.511C>T n.690C>T n.634C>T n.283-412C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.428C>T n.412C>T c.253-129C>T (n.253-129C>T) n.721C>T n.445C>T n.405C>T n.379C>T n.262-345C>T n.499C>T c.362C>T c.253-412C>T (n.253-412C>T) n.477C>T n.496C>T n.519C>T n.811C>T | |
| 9 | g.34647704T>A | CA373280447 | GALT | c.329-128T>A (n.329-128T>A) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.51-128T>A (n.51-128T>A) n.715T>A n.506T>A c.327T>A (p.Ser109=) n.512T>A n.691T>A n.635T>A n.283-411T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.429T>A n.413T>A c.253-128T>A (n.253-128T>A) n.722T>A n.446T>A n.406T>A n.380T>A n.262-344T>A n.500T>A c.363T>A c.253-411T>A (n.253-411T>A) n.478T>A n.497T>A n.520T>A n.812T>A | COSMIC |
| 9 | g.34647704T>C | CA373280448 | GALT | c.329-128T>C (n.329-128T>C) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.51-128T>C (n.51-128T>C) n.715T>C n.506T>C c.327T>C (p.Ser109=) n.512T>C n.691T>C n.635T>C n.283-411T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.429T>C n.413T>C c.253-128T>C (n.253-128T>C) n.722T>C n.446T>C n.406T>C n.380T>C n.262-344T>C n.500T>C c.363T>C c.253-411T>C (n.253-411T>C) n.478T>C n.497T>C n.520T>C n.812T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647704T>G | CA373280449 | GALT | c.329-128T>G (n.329-128T>G) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.51-128T>G (n.51-128T>G) n.715T>G n.506T>G c.327T>G (p.Ser109=) n.512T>G n.691T>G n.635T>G n.283-411T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.429T>G n.413T>G c.253-128T>G (n.253-128T>G) n.722T>G n.446T>G n.406T>G n.380T>G n.262-344T>G n.500T>G c.363T>G c.253-411T>G (n.253-411T>G) n.478T>G n.497T>G n.520T>G n.812T>G | |
| 9 | g.34647705G>A | CA373280453 | GALT | c.329-127G>A (n.329-127G>A) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.51-127G>A (n.51-127G>A) n.716G>A n.507G>A c.328G>A (p.Val110Ile) n.513G>A n.692G>A n.636G>A n.283-410G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.430G>A n.414G>A c.253-127G>A (n.253-127G>A) n.723G>A n.447G>A n.407G>A n.381G>A n.262-343G>A n.501G>A c.364G>A c.253-410G>A (n.253-410G>A) n.479G>A n.498G>A n.521G>A n.813G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647705G>C | CA373280452 | GALT | c.329-127G>C (n.329-127G>C) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.51-127G>C (n.51-127G>C) n.716G>C n.507G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.513G>C n.692G>C n.636G>C n.283-410G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.430G>C n.414G>C c.253-127G>C (n.253-127G>C) n.723G>C n.447G>C n.407G>C n.381G>C n.262-343G>C n.501G>C c.364G>C c.253-410G>C (n.253-410G>C) n.479G>C n.498G>C n.521G>C n.813G>C | |
| 9 | g.34647705G= | CA1845636623 | GALT | c.329-127G= (n.329-127G=) c.377G= (p.Cys126=) c.51-127G= (n.51-127G=) n.716G= n.507G= c.328G= (p.Val110=) n.513G= n.692G= n.636G= n.283-410G= c.*121G= (n.*121G=) n.430G= n.414G= c.253-127G= (n.253-127G=) n.723G= n.447G= n.407G= n.381G= n.262-343G= n.501G= c.364G= c.253-410G= (n.253-410G=) n.479G= n.498G= n.521G= n.813G= | |
| 9 | g.34647705G>T | CA373280450 | GALT | c.329-127G>T (n.329-127G>T) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.51-127G>T (n.51-127G>T) n.716G>T n.507G>T c.328G>T (p.Val110Leu) n.513G>T n.692G>T n.636G>T n.283-410G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.430G>T n.414G>T c.253-127G>T (n.253-127G>T) n.723G>T n.447G>T n.407G>T n.381G>T n.262-343G>T n.501G>T c.364G>T c.253-410G>T (n.253-410G>T) n.479G>T n.498G>T n.521G>T n.813G>T | |
| 9 | g.34647706G>A | CA5036096 | GALT | c.329-126G>A (n.329-126G>A) c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.51-126G>A (n.51-126G>A) n.716+1G>A n.508G>A c.328+1G>A (n.328+1G>A) n.513+1G>A n.693G>A n.637G>A n.283-409G>A c.*121+1G>A (n.*121+1G>A) n.431G>A n.415G>A c.253-126G>A (n.253-126G>A) n.724G>A n.448G>A n.408G>A n.381+1G>A n.262-342G>A n.502G>A c.364+1G>A c.253-409G>A (n.253-409G>A) n.480G>A n.498+1G>A n.521+1G>A n.814G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647706G>C | CA373280459 | GALT | c.329-126G>C (n.329-126G>C) c.377+1G>C (n.377+1G>C) c.51-126G>C (n.51-126G>C) n.716+1G>C n.508G>C c.328+1G>C (n.328+1G>C) n.513+1G>C n.693G>C n.637G>C n.283-409G>C c.*121+1G>C (n.*121+1G>C) n.431G>C n.415G>C c.253-126G>C (n.253-126G>C) n.724G>C n.448G>C n.408G>C n.381+1G>C n.262-342G>C n.502G>C c.364+1G>C c.253-409G>C (n.253-409G>C) n.480G>C n.498+1G>C n.521+1G>C n.814G>C | |
| 9 | g.34647706G= | CA1845636634 | GALT | c.329-126G= (n.329-126G=) c.377+1G= (n.377+1G=) c.51-126G= (n.51-126G=) n.716+1G= n.508G= c.328+1G= (n.328+1G=) n.513+1G= n.693G= n.637G= n.283-409G= c.*121+1G= (n.*121+1G=) n.431G= n.415G= c.253-126G= (n.253-126G=) n.724G= n.448G= n.408G= n.381+1G= n.262-342G= n.502G= c.364+1G= c.253-409G= (n.253-409G=) n.480G= n.498+1G= n.521+1G= n.814G= | |
| 9 | g.34647706G>T | CA259375 | GALT | c.329-126G>T (n.329-126G>T) c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.51-126G>T (n.51-126G>T) n.716+1G>T n.508G>T c.328+1G>T (n.328+1G>T) n.513+1G>T n.693G>T n.637G>T n.283-409G>T c.*121+1G>T (n.*121+1G>T) n.431G>T n.415G>T c.253-126G>T (n.253-126G>T) n.724G>T n.448G>T n.408G>T n.381+1G>T n.262-342G>T n.502G>T c.364+1G>T c.253-409G>T (n.253-409G>T) n.480G>T n.498+1G>T n.521+1G>T n.814G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647707T>A | CA373280464 | GALT | c.329-125T>A (n.329-125T>A) c.377+2T>A (n.377+2T>A) c.51-125T>A (n.51-125T>A) n.716+2T>A n.509T>A c.328+2T>A (n.328+2T>A) n.513+2T>A n.694T>A n.638T>A n.283-408T>A c.*121+2T>A (n.*121+2T>A) n.432T>A n.416T>A c.253-125T>A (n.253-125T>A) n.725T>A n.449T>A n.409T>A n.381+2T>A n.262-341T>A n.503T>A c.364+2T>A c.253-408T>A (n.253-408T>A) n.481T>A n.498+2T>A n.521+2T>A n.815T>A | |
| 9 | g.34647707T>C | CA373280466 | GALT | c.329-125T>C (n.329-125T>C) c.377+2T>C (n.377+2T>C) c.51-125T>C (n.51-125T>C) n.716+2T>C n.509T>C c.328+2T>C (n.328+2T>C) n.513+2T>C n.694T>C n.638T>C n.283-408T>C c.*121+2T>C (n.*121+2T>C) n.432T>C n.416T>C c.253-125T>C (n.253-125T>C) n.725T>C n.449T>C n.409T>C n.381+2T>C n.262-341T>C n.503T>C c.364+2T>C c.253-408T>C (n.253-408T>C) n.481T>C n.498+2T>C n.521+2T>C n.815T>C | |
| 9 | g.34647707T>G | CA373280463 | GALT | c.329-125T>G (n.329-125T>G) c.377+2T>G (n.377+2T>G) c.51-125T>G (n.51-125T>G) n.716+2T>G n.509T>G c.328+2T>G (n.328+2T>G) n.513+2T>G n.694T>G n.638T>G n.283-408T>G c.*121+2T>G (n.*121+2T>G) n.432T>G n.416T>G c.253-125T>G (n.253-125T>G) n.725T>G n.449T>G n.409T>G n.381+2T>G n.262-341T>G n.503T>G c.364+2T>G c.253-408T>G (n.253-408T>G) n.481T>G n.498+2T>G n.521+2T>G n.815T>G | |
| 9 | g.34647707dup | CA5036097 | GALT | c.329-125dup (n.329-125dup) c.377+2dup (n.377+2dup) c.51-125dup (n.51-125dup) n.716+2dup n.509dup c.328+2dup (n.328+2dup) n.513+2dup n.694dup n.638dup n.283-408dup c.*121+2dup (n.*121+2dup) n.432dup n.416dup c.253-125dup (n.253-125dup) n.725dup n.449dup n.409dup n.381+2dup n.262-341dup n.503dup c.364+2dup c.253-408dup (n.253-408dup) n.481dup n.498+2dup n.521+2dup n.815dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647708A>G | CA2580080380 | GALT | c.329-124A>G (n.329-124A>G) c.377+3A>G (n.377+3A>G) c.51-124A>G (n.51-124A>G) n.716+3A>G n.510A>G c.328+3A>G (n.328+3A>G) n.513+3A>G n.695A>G n.639A>G n.283-407A>G c.*121+3A>G (n.*121+3A>G) n.433A>G n.417A>G c.253-124A>G (n.253-124A>G) n.726A>G n.450A>G n.410A>G n.381+3A>G n.262-340A>G n.504A>G c.364+3A>G c.253-407A>G (n.253-407A>G) n.482A>G n.498+3A>G n.521+3A>G n.816A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647709A= | CA1845636644 | GALT | c.329-123A= (n.329-123A=) c.377+4A= (n.377+4A=) c.51-123A= (n.51-123A=) n.716+4A= n.511A= c.328+4A= (n.328+4A=) n.513+4A= n.696A= n.640A= n.283-406A= c.*121+4A= (n.*121+4A=) n.434A= n.418A= c.253-123A= (n.253-123A=) n.727A= n.451A= n.411A= n.381+4A= n.262-339A= n.505A= c.364+4A= c.253-406A= (n.253-406A=) n.483A= n.498+4A= n.521+4A= n.817A= | |
| 9 | g.34647709A>C | CA192669615 | GALT | c.329-123A>C (n.329-123A>C) c.377+4A>C (n.377+4A>C) c.51-123A>C (n.51-123A>C) n.716+4A>C n.511A>C c.328+4A>C (n.328+4A>C) n.513+4A>C n.696A>C n.640A>C n.283-406A>C c.*121+4A>C (n.*121+4A>C) n.434A>C n.418A>C c.253-123A>C (n.253-123A>C) n.727A>C n.451A>C n.411A>C n.381+4A>C n.262-339A>C n.505A>C c.364+4A>C c.253-406A>C (n.253-406A>C) n.483A>C n.498+4A>C n.521+4A>C n.817A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647710C= | CA1845636652 | GALT | c.329-122C= (n.329-122C=) c.377+5C= (n.377+5C=) c.51-122C= (n.51-122C=) n.716+5C= n.512C= c.328+5C= (n.328+5C=) n.513+5C= n.697C= n.641C= n.283-405C= c.*121+5C= (n.*121+5C=) n.435C= n.419C= c.253-122C= (n.253-122C=) n.728C= n.452C= n.412C= n.381+5C= n.262-338C= n.506C= c.364+5C= c.253-405C= (n.253-405C=) n.484C= n.498+5C= n.521+5C= n.818C= | |
| 9 | g.34647710C>G | CA587568200 | GALT | c.329-122C>G (n.329-122C>G) c.377+5C>G (n.377+5C>G) c.51-122C>G (n.51-122C>G) n.716+5C>G n.512C>G c.328+5C>G (n.328+5C>G) n.513+5C>G n.697C>G n.641C>G n.283-405C>G c.*121+5C>G (n.*121+5C>G) n.435C>G n.419C>G c.253-122C>G (n.253-122C>G) n.728C>G n.452C>G n.412C>G n.381+5C>G n.262-338C>G n.506C>G c.364+5C>G c.253-405C>G (n.253-405C>G) n.484C>G n.498+5C>G n.521+5C>G n.818C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647710_34647712delinsCTA | CA1845636648 | GALT | c.329-122_329-120delinsCTA (n.329-122_329-120delinsCTA) c.377+5_377+7delinsCTA (n.377+5_377+7delinsCTA) c.51-122_51-120delinsCTA (n.51-122_51-120delinsCTA) n.716+5_716+7delinsCTA n.512_514delinsCTA c.328+5_328+7delinsCTA (n.328+5_328+7delinsCTA) n.513+5_513+7delinsCTA n.697_699delinsCTA n.641_643delinsCTA n.283-405_283-403delinsCTA c.*121+5_*121+7delinsCTA (n.*121+5_*121+7delinsCTA) n.435_437delinsCTA n.419_421delinsCTA c.253-122_253-120delinsCTA (n.253-122_253-120delinsCTA) n.728_730delinsCTA n.452_454delinsCTA n.412_414delinsCTA n.381+5_381+7delinsCTA n.262-338_262-336delinsCTA n.506_508delinsCTA c.364+5_364+7delinsCTA c.253-405_253-403delinsCTA (n.253-405_253-403delinsCTA) n.484_486delinsCTA n.498+5_498+7delinsCTA n.521+5_521+7delinsCTA n.818_820delinsCTA | |
| 9 | g.34647711T>G | CA2689808642 | GALT | c.329-121T>G (n.329-121T>G) c.377+6T>G (n.377+6T>G) c.51-121T>G (n.51-121T>G) n.716+6T>G n.513T>G c.328+6T>G (n.328+6T>G) n.513+6T>G n.698T>G n.642T>G n.283-404T>G c.*121+6T>G (n.*121+6T>G) n.436T>G n.420T>G c.253-121T>G (n.253-121T>G) n.729T>G n.453T>G n.413T>G n.381+6T>G n.262-337T>G n.507T>G c.364+6T>G c.253-404T>G (n.253-404T>G) n.485T>G n.498+6T>G n.521+6T>G n.819T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647712_34647713del | CA5036098 | GALT | c.329-120_329-119del (n.329-120_329-119del) c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del) c.51-120_51-119del (n.51-120_51-119del) n.716+7_716+8del n.514_515del c.328+7_328+8del (n.328+7_328+8del) n.513+7_513+8del n.699_700del n.643_644del n.283-403_283-402del c.*121+7_*121+8del (n.*121+7_*121+8del) n.437_438del n.421_422del c.253-120_253-119del (n.253-120_253-119del) n.730_731del n.454_455del n.414_415del n.381+7_381+8del n.262-336_262-335del n.508_509del c.364+7_364+8del c.253-403_253-402del (n.253-403_253-402del) n.486_487del n.498+7_498+8del n.521+7_521+8del n.820_821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647712A= | CA1845636667 | GALT | c.329-120A= (n.329-120A=) c.377+7A= (n.377+7A=) c.51-120A= (n.51-120A=) n.716+7A= n.514A= c.328+7A= (n.328+7A=) n.513+7A= n.699A= n.643A= n.283-403A= c.*121+7A= (n.*121+7A=) n.437A= n.421A= c.253-120A= (n.253-120A=) n.730A= n.454A= n.414A= n.381+7A= n.262-336A= n.508A= c.364+7A= c.253-403A= (n.253-403A=) n.486A= n.498+7A= n.521+7A= n.820A= | |
| 9 | g.34647712A>C | CA10603755 | GALT | c.329-120A>C (n.329-120A>C) c.377+7A>C (n.377+7A>C) c.51-120A>C (n.51-120A>C) n.716+7A>C n.514A>C c.328+7A>C (n.328+7A>C) n.513+7A>C n.699A>C n.643A>C n.283-403A>C c.*121+7A>C (n.*121+7A>C) n.437A>C n.421A>C c.253-120A>C (n.253-120A>C) n.730A>C n.454A>C n.414A>C n.381+7A>C n.262-336A>C n.508A>C c.364+7A>C c.253-403A>C (n.253-403A>C) n.486A>C n.498+7A>C n.521+7A>C n.820A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647712A>G | CA5036099 | GALT | c.329-120A>G (n.329-120A>G) c.377+7A>G (n.377+7A>G) c.51-120A>G (n.51-120A>G) n.716+7A>G n.514A>G c.328+7A>G (n.328+7A>G) n.513+7A>G n.699A>G n.643A>G n.283-403A>G c.*121+7A>G (n.*121+7A>G) n.437A>G n.421A>G c.253-120A>G (n.253-120A>G) n.730A>G n.454A>G n.414A>G n.381+7A>G n.262-336A>G n.508A>G c.364+7A>G c.253-403A>G (n.253-403A>G) n.486A>G n.498+7A>G n.521+7A>G n.820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647713T>C | CA1845636683 | GALT | c.329-119T>C (n.329-119T>C) c.377+8T>C (n.377+8T>C) c.51-119T>C (n.51-119T>C) n.716+8T>C n.515T>C c.328+8T>C (n.328+8T>C) n.513+8T>C n.700T>C n.644T>C n.283-402T>C c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) n.438T>C n.422T>C c.253-119T>C (n.253-119T>C) n.731T>C n.455T>C n.415T>C n.381+8T>C n.262-335T>C n.509T>C c.364+8T>C c.253-402T>C (n.253-402T>C) n.487T>C n.498+8T>C n.521+8T>C n.821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647713T= | CA1845636681 | GALT | c.329-119T= (n.329-119T=) c.377+8T= (n.377+8T=) c.51-119T= (n.51-119T=) n.716+8T= n.515T= c.328+8T= (n.328+8T=) n.513+8T= n.700T= n.644T= n.283-402T= c.*121+8T= (n.*121+8T=) n.438T= n.422T= c.253-119T= (n.253-119T=) n.731T= n.455T= n.415T= n.381+8T= n.262-335T= n.509T= c.364+8T= c.253-402T= (n.253-402T=) n.487T= n.498+8T= n.521+8T= n.821T= | |
| 9 | g.34647717T>C | CA5036100 | GALT | c.329-115T>C (n.329-115T>C) c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.51-115T>C (n.51-115T>C) n.716+12T>C n.519T>C c.328+12T>C (n.328+12T>C) n.513+12T>C n.704T>C n.648T>C n.283-398T>C c.*121+12T>C (n.*121+12T>C) n.442T>C n.426T>C c.253-115T>C (n.253-115T>C) n.735T>C n.459T>C n.419T>C n.381+12T>C n.262-331T>C n.513T>C c.364+12T>C c.253-398T>C (n.253-398T>C) n.491T>C n.498+12T>C n.521+12T>C n.825T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647717T= | CA1845636686 | GALT | c.329-115T= (n.329-115T=) c.377+12T= (n.377+12T=) c.51-115T= (n.51-115T=) n.716+12T= n.519T= c.328+12T= (n.328+12T=) n.513+12T= n.704T= n.648T= n.283-398T= c.*121+12T= (n.*121+12T=) n.442T= n.426T= c.253-115T= (n.253-115T=) n.735T= n.459T= n.419T= n.381+12T= n.262-331T= n.513T= c.364+12T= c.253-398T= (n.253-398T=) n.491T= n.498+12T= n.521+12T= n.825T= | |
| 9 | g.34647722C>A | CA5036102 | GALT | c.329-110C>A (n.329-110C>A) c.377+17C>A (n.377+17C>A) c.51-110C>A (n.51-110C>A) n.716+17C>A n.524C>A c.328+17C>A (n.328+17C>A) n.513+17C>A n.709C>A n.653C>A n.283-393C>A c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) n.447C>A n.431C>A c.253-110C>A (n.253-110C>A) n.740C>A n.464C>A n.424C>A n.381+17C>A n.262-326C>A n.518C>A c.364+17C>A c.253-393C>A (n.253-393C>A) n.496C>A n.498+17C>A n.521+17C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647722C= | CA1845636692 | GALT | c.329-110C= (n.329-110C=) c.377+17C= (n.377+17C=) c.51-110C= (n.51-110C=) n.716+17C= n.524C= c.328+17C= (n.328+17C=) n.513+17C= n.709C= n.653C= n.283-393C= c.*121+17C= (n.*121+17C=) n.447C= n.431C= c.253-110C= (n.253-110C=) n.740C= n.464C= n.424C= n.381+17C= n.262-326C= n.518C= c.364+17C= c.253-393C= (n.253-393C=) n.496C= n.498+17C= n.521+17C= n.830C= | |
| 9 | g.34647722C>T | CA245068 | GALT | c.329-110C>T (n.329-110C>T) c.377+17C>T (n.377+17C>T) c.51-110C>T (n.51-110C>T) n.716+17C>T n.524C>T c.328+17C>T (n.328+17C>T) n.513+17C>T n.709C>T n.653C>T n.283-393C>T c.*121+17C>T (n.*121+17C>T) n.447C>T n.431C>T c.253-110C>T (n.253-110C>T) n.740C>T n.464C>T n.424C>T n.381+17C>T n.262-326C>T n.518C>T c.364+17C>T c.253-393C>T (n.253-393C>T) n.496C>T n.498+17C>T n.521+17C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647722_34647724delinsCCT | CA1845636696 | GALT | c.329-110_329-108delinsCCT (n.329-110_329-108delinsCCT) c.377+17_377+19delinsCCT (n.377+17_377+19delinsCCT) c.51-110_51-108delinsCCT (n.51-110_51-108delinsCCT) n.716+17_716+19delinsCCT n.524_526delinsCCT c.328+17_328+19delinsCCT (n.328+17_328+19delinsCCT) n.513+17_513+19delinsCCT n.709_711delinsCCT n.653_655delinsCCT n.283-393_283-391delinsCCT c.*121+17_*121+19delinsCCT (n.*121+17_*121+19delinsCCT) n.447_449delinsCCT n.431_433delinsCCT c.253-110_253-108delinsCCT (n.253-110_253-108delinsCCT) n.740_742delinsCCT n.464_466delinsCCT n.424_426delinsCCT n.381+17_381+19delinsCCT n.262-326_262-324delinsCCT n.518_520delinsCCT c.364+17_364+19delinsCCT c.253-393_253-391delinsCCT (n.253-393_253-391delinsCCT) n.496_498delinsCCT n.498+17_498+19delinsCCT n.521+17_521+19delinsCCT n.830_832delinsCCT | |
| 9 | g.34647725_34647726del | CA5036101 | GALT | c.329-107_329-106del (n.329-107_329-106del) c.377+20_377+21del (n.377+20_377+21del) c.51-107_51-106del (n.51-107_51-106del) n.716+20_716+21del n.527_528del c.328+20_328+21del (n.328+20_328+21del) n.513+20_513+21del n.712_713del n.656_657del n.283-390_283-389del c.*121+20_*121+21del (n.*121+20_*121+21del) n.450_451del n.434_435del c.253-107_253-106del (n.253-107_253-106del) n.743_744del n.467_468del n.427_428del n.381+20_381+21del n.262-323_262-322del n.521_522del c.364+20_364+21del c.253-390_253-389del (n.253-390_253-389del) n.499_500del n.498+20_498+21del n.521+20_521+21del n.833_834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647724T>C | CA2739265808 | GALT | c.329-108T>C (n.329-108T>C) c.377+19T>C (n.377+19T>C) c.51-108T>C (n.51-108T>C) n.716+19T>C n.526T>C c.328+19T>C (n.328+19T>C) n.513+19T>C n.711T>C n.655T>C n.283-391T>C c.*121+19T>C (n.*121+19T>C) n.449T>C n.433T>C c.253-108T>C (n.253-108T>C) n.742T>C n.466T>C n.426T>C n.381+19T>C n.262-324T>C n.520T>C c.364+19T>C c.253-391T>C (n.253-391T>C) n.498T>C n.498+19T>C n.521+19T>C n.832T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647725C>G | CA2739265809 | GALT | c.329-107C>G (n.329-107C>G) c.377+20C>G (n.377+20C>G) c.51-107C>G (n.51-107C>G) n.716+20C>G n.527C>G c.328+20C>G (n.328+20C>G) n.513+20C>G n.712C>G n.656C>G n.283-390C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) n.450C>G n.434C>G c.253-107C>G (n.253-107C>G) n.743C>G n.467C>G n.427C>G n.381+20C>G n.262-323C>G n.521C>G c.364+20C>G c.253-390C>G (n.253-390C>G) n.499C>G n.498+20C>G n.521+20C>G n.833C>G | ClinVar |
| 9 | g.34647726T>C | CA2689808643 | GALT | c.329-106T>C (n.329-106T>C) c.377+21T>C (n.377+21T>C) c.51-106T>C (n.51-106T>C) n.716+21T>C n.528T>C c.328+21T>C (n.328+21T>C) n.513+21T>C n.713T>C n.657T>C n.283-389T>C c.*121+21T>C (n.*121+21T>C) n.451T>C n.435T>C c.253-106T>C (n.253-106T>C) n.744T>C n.468T>C n.428T>C n.381+21T>C n.262-322T>C n.522T>C c.364+21T>C c.253-389T>C (n.253-389T>C) n.500T>C n.498+21T>C n.521+21T>C n.834T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647728dup | CA2689808644 | GALT | c.329-104dup (n.329-104dup) c.377+23dup (n.377+23dup) c.51-104dup (n.51-104dup) n.716+23dup n.530dup c.328+23dup (n.328+23dup) n.513+23dup n.715dup n.659dup n.283-387dup c.*121+23dup (n.*121+23dup) n.453dup n.437dup c.253-104dup (n.253-104dup) n.746dup n.470dup n.430dup n.381+23dup n.262-320dup n.524dup c.364+23dup c.253-387dup (n.253-387dup) n.502dup n.498+23dup n.521+23dup n.836dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647729C>A | CA5036103 | GALT | c.329-103C>A (n.329-103C>A) c.377+24C>A (n.377+24C>A) c.51-103C>A (n.51-103C>A) n.716+24C>A n.531C>A c.328+24C>A (n.328+24C>A) n.513+24C>A n.716C>A n.660C>A n.283-386C>A c.*121+24C>A (n.*121+24C>A) n.454C>A n.438C>A c.253-103C>A (n.253-103C>A) n.747C>A n.471C>A n.431C>A n.381+24C>A n.262-319C>A n.525C>A c.364+24C>A c.253-386C>A (n.253-386C>A) n.503C>A n.498+24C>A n.521+24C>A n.837C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647729C= | CA1845636700 | GALT | c.329-103C= (n.329-103C=) c.377+24C= (n.377+24C=) c.51-103C= (n.51-103C=) n.716+24C= n.531C= c.328+24C= (n.328+24C=) n.513+24C= n.716C= n.660C= n.283-386C= c.*121+24C= (n.*121+24C=) n.454C= n.438C= c.253-103C= (n.253-103C=) n.747C= n.471C= n.431C= n.381+24C= n.262-319C= n.525C= c.364+24C= c.253-386C= (n.253-386C=) n.503C= n.498+24C= n.521+24C= n.837C= | |
| 9 | g.34647731A>G | CA2740095448 | GALT | c.329-101A>G (n.329-101A>G) c.377+26A>G (n.377+26A>G) c.51-101A>G (n.51-101A>G) n.716+26A>G n.533A>G c.328+26A>G (n.328+26A>G) n.513+26A>G n.718A>G n.662A>G n.283-384A>G c.*121+26A>G (n.*121+26A>G) n.456A>G n.440A>G c.253-101A>G (n.253-101A>G) n.749A>G n.473A>G n.433A>G n.381+26A>G n.262-317A>G n.527A>G c.364+26A>G c.253-384A>G (n.253-384A>G) n.505A>G n.498+26A>G n.521+26A>G n.839A>G | ClinVar |
| 9 | g.34647732C>A | CA5036104 | GALT | c.329-100C>A (n.329-100C>A) c.377+27C>A (n.377+27C>A) c.51-100C>A (n.51-100C>A) n.716+27C>A n.534C>A c.328+27C>A (n.328+27C>A) n.513+27C>A n.719C>A n.663C>A n.283-383C>A c.*121+27C>A (n.*121+27C>A) n.457C>A n.441C>A c.253-100C>A (n.253-100C>A) n.750C>A n.474C>A n.434C>A n.381+27C>A n.262-316C>A n.528C>A c.364+27C>A c.253-383C>A (n.253-383C>A) n.506C>A n.498+27C>A n.521+27C>A n.840C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647732C= | CA1845636704 | GALT | c.329-100C= (n.329-100C=) c.377+27C= (n.377+27C=) c.51-100C= (n.51-100C=) n.716+27C= n.534C= c.328+27C= (n.328+27C=) n.513+27C= n.719C= n.663C= n.283-383C= c.*121+27C= (n.*121+27C=) n.457C= n.441C= c.253-100C= (n.253-100C=) n.750C= n.474C= n.434C= n.381+27C= n.262-316C= n.528C= c.364+27C= c.253-383C= (n.253-383C=) n.506C= n.498+27C= n.521+27C= n.840C= | |
| 9 | g.34647732C>T | CA2719125613 | GALT | c.329-100C>T (n.329-100C>T) c.377+27C>T (n.377+27C>T) c.51-100C>T (n.51-100C>T) n.716+27C>T n.534C>T c.328+27C>T (n.328+27C>T) n.513+27C>T n.719C>T n.663C>T n.283-383C>T c.*121+27C>T (n.*121+27C>T) n.457C>T n.441C>T c.253-100C>T (n.253-100C>T) n.750C>T n.474C>T n.434C>T n.381+27C>T n.262-316C>T n.528C>T c.364+27C>T c.253-383C>T (n.253-383C>T) n.506C>T n.498+27C>T n.521+27C>T n.840C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647734T>A | CA587568201 | GALT | c.329-98T>A (n.329-98T>A) c.377+29T>A (n.377+29T>A) c.51-98T>A (n.51-98T>A) n.716+29T>A n.536T>A c.328+29T>A (n.328+29T>A) n.513+29T>A n.721T>A n.665T>A n.283-381T>A c.*121+29T>A (n.*121+29T>A) n.459T>A n.443T>A c.253-98T>A (n.253-98T>A) n.752T>A n.476T>A n.436T>A n.381+29T>A n.262-314T>A n.530T>A c.364+29T>A c.253-381T>A (n.253-381T>A) n.508T>A n.498+29T>A n.521+29T>A n.842T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647734T= | CA1845636708 | GALT | c.329-98T= (n.329-98T=) c.377+29T= (n.377+29T=) c.51-98T= (n.51-98T=) n.716+29T= n.536T= c.328+29T= (n.328+29T=) n.513+29T= n.721T= n.665T= n.283-381T= c.*121+29T= (n.*121+29T=) n.459T= n.443T= c.253-98T= (n.253-98T=) n.752T= n.476T= n.436T= n.381+29T= n.262-314T= n.530T= c.364+29T= c.253-381T= (n.253-381T=) n.508T= n.498+29T= n.521+29T= n.842T= | |
| 9 | g.34647736C= | CA1845636738 | GALT | c.329-96C= (n.329-96C=) c.377+31C= (n.377+31C=) c.51-96C= (n.51-96C=) n.716+31C= n.538C= c.328+31C= (n.328+31C=) n.513+31C= n.723C= n.667C= n.283-379C= c.*121+31C= (n.*121+31C=) n.461C= n.445C= c.253-96C= (n.253-96C=) n.754C= n.478C= n.438C= n.381+31C= n.262-312C= n.532C= c.364+31C= c.253-379C= (n.253-379C=) n.510C= n.498+31C= n.521+31C= n.844C= | |
| 9 | g.34647736C>G | CA587568202 | GALT | c.329-96C>G (n.329-96C>G) c.377+31C>G (n.377+31C>G) c.51-96C>G (n.51-96C>G) n.716+31C>G n.538C>G c.328+31C>G (n.328+31C>G) n.513+31C>G n.723C>G n.667C>G n.283-379C>G c.*121+31C>G (n.*121+31C>G) n.461C>G n.445C>G c.253-96C>G (n.253-96C>G) n.754C>G n.478C>G n.438C>G n.381+31C>G n.262-312C>G n.532C>G c.364+31C>G c.253-379C>G (n.253-379C>G) n.510C>G n.498+31C>G n.521+31C>G n.844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647737A>T | CA2783504180 | GALT | c.329-95A>T (n.329-95A>T) c.377+32A>T (n.377+32A>T) c.51-95A>T (n.51-95A>T) n.716+32A>T n.539A>T c.328+32A>T (n.328+32A>T) n.513+32A>T n.724A>T n.668A>T n.283-378A>T c.*121+32A>T (n.*121+32A>T) n.462A>T n.446A>T c.253-95A>T (n.253-95A>T) n.755A>T n.479A>T n.439A>T n.381+32A>T n.262-311A>T n.533A>T c.364+32A>T c.253-378A>T (n.253-378A>T) n.511A>T n.498+32A>T n.521+32A>T n.845A>T | |
| 9 | g.34647741C= | CA1845636740 | GALT | c.329-91C= (n.329-91C=) c.377+36C= (n.377+36C=) c.51-91C= (n.51-91C=) n.716+36C= n.543C= c.328+36C= (n.328+36C=) n.513+36C= n.728C= n.672C= n.283-374C= c.*121+36C= (n.*121+36C=) n.466C= n.450C= c.253-91C= (n.253-91C=) n.759C= n.483C= n.443C= n.381+36C= n.262-307C= n.537C= c.364+36C= c.253-374C= (n.253-374C=) n.515C= n.498+36C= n.521+36C= n.849C= | |
| 9 | g.34647741C>G | CA5036105 | GALT | c.329-91C>G (n.329-91C>G) c.377+36C>G (n.377+36C>G) c.51-91C>G (n.51-91C>G) n.716+36C>G n.543C>G c.328+36C>G (n.328+36C>G) n.513+36C>G n.728C>G n.672C>G n.283-374C>G c.*121+36C>G (n.*121+36C>G) n.466C>G n.450C>G c.253-91C>G (n.253-91C>G) n.759C>G n.483C>G n.443C>G n.381+36C>G n.262-307C>G n.537C>G c.364+36C>G c.253-374C>G (n.253-374C>G) n.515C>G n.498+36C>G n.521+36C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647745G>C | CA587568203 | GALT | c.329-87G>C (n.329-87G>C) c.377+40G>C (n.377+40G>C) c.51-87G>C (n.51-87G>C) n.716+40G>C n.547G>C c.328+40G>C (n.328+40G>C) n.513+40G>C n.732G>C n.676G>C n.283-370G>C c.*121+40G>C (n.*121+40G>C) n.470G>C n.454G>C c.253-87G>C (n.253-87G>C) n.763G>C n.487G>C n.447G>C n.381+40G>C n.262-303G>C n.541G>C c.364+40G>C c.253-370G>C (n.253-370G>C) n.519G>C n.498+40G>C n.521+40G>C n.853G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647745G= | CA1845636744 | GALT | c.329-87G= (n.329-87G=) c.377+40G= (n.377+40G=) c.51-87G= (n.51-87G=) n.716+40G= n.547G= c.328+40G= (n.328+40G=) n.513+40G= n.732G= n.676G= n.283-370G= c.*121+40G= (n.*121+40G=) n.470G= n.454G= c.253-87G= (n.253-87G=) n.763G= n.487G= n.447G= n.381+40G= n.262-303G= n.541G= c.364+40G= c.253-370G= (n.253-370G=) n.519G= n.498+40G= n.521+40G= n.853G= | |
| 9 | g.34647746T>C | CA5036106 | GALT | c.329-86T>C (n.329-86T>C) c.377+41T>C (n.377+41T>C) c.51-86T>C (n.51-86T>C) n.716+41T>C n.548T>C c.328+41T>C (n.328+41T>C) n.513+41T>C n.733T>C n.677T>C n.283-369T>C c.*121+41T>C (n.*121+41T>C) n.471T>C n.455T>C c.253-86T>C (n.253-86T>C) n.764T>C n.488T>C n.448T>C n.381+41T>C n.262-302T>C n.542T>C c.364+41T>C c.253-369T>C (n.253-369T>C) n.520T>C n.498+41T>C n.521+41T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647746T= | CA1845636754 | GALT | c.329-86T= (n.329-86T=) c.377+41T= (n.377+41T=) c.51-86T= (n.51-86T=) n.716+41T= n.548T= c.328+41T= (n.328+41T=) n.513+41T= n.733T= n.677T= n.283-369T= c.*121+41T= (n.*121+41T=) n.471T= n.455T= c.253-86T= (n.253-86T=) n.764T= n.488T= n.448T= n.381+41T= n.262-302T= n.542T= c.364+41T= c.253-369T= (n.253-369T=) n.520T= n.498+41T= n.521+41T= n.854T= | |
| 9 | g.34647748G>A | CA5036107 | GALT | c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) n.716+43G>A n.550G>A c.328+43G>A (n.328+43G>A) n.513+43G>A n.735G>A n.679G>A n.283-367G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.473G>A n.457G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.766G>A n.490G>A n.450G>A n.381+43G>A n.262-300G>A n.544G>A c.364+43G>A c.253-367G>A (n.253-367G>A) n.522G>A n.498+43G>A n.521+43G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647748G= | CA1845636759 | GALT | c.329-84G= (n.329-84G=) c.377+43G= (n.377+43G=) c.51-84G= (n.51-84G=) n.716+43G= n.550G= c.328+43G= (n.328+43G=) n.513+43G= n.735G= n.679G= n.283-367G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.473G= n.457G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.766G= n.490G= n.450G= n.381+43G= n.262-300G= n.544G= c.364+43G= c.253-367G= (n.253-367G=) n.522G= n.498+43G= n.521+43G= n.856G= | |
| 9 | g.34647748G>T | CA1123156956 | GALT | c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.51-84G>T (n.51-84G>T) n.716+43G>T n.550G>T c.328+43G>T (n.328+43G>T) n.513+43G>T n.735G>T n.679G>T n.283-367G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.473G>T n.457G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.766G>T n.490G>T n.450G>T n.381+43G>T n.262-300G>T n.544G>T c.364+43G>T c.253-367G>T (n.253-367G>T) n.522G>T n.498+43G>T n.521+43G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647750A= | CA1845636766 | GALT | c.329-82A= (n.329-82A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.51-82A= (n.51-82A=) n.716+45A= n.552A= c.328+45A= (n.328+45A=) n.513+45A= n.737A= n.681A= n.283-365A= c.*121+45A= (n.*121+45A=) n.475A= n.459A= c.253-82A= (n.253-82A=) n.768A= n.492A= n.452A= n.381+45A= n.262-298A= n.546A= c.364+45A= c.253-365A= (n.253-365A=) n.524A= n.498+45A= n.521+45A= n.858A= | |
| 9 | g.34647750A>G | CA587568204 | GALT | c.329-82A>G (n.329-82A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.51-82A>G (n.51-82A>G) n.716+45A>G n.552A>G c.328+45A>G (n.328+45A>G) n.513+45A>G n.737A>G n.681A>G n.283-365A>G c.*121+45A>G (n.*121+45A>G) n.475A>G n.459A>G c.253-82A>G (n.253-82A>G) n.768A>G n.492A>G n.452A>G n.381+45A>G n.262-298A>G n.546A>G c.364+45A>G c.253-365A>G (n.253-365A>G) n.524A>G n.498+45A>G n.521+45A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647750_34647758delinsAGACTCAGC | CA1845636763 | GALT | c.329-82_329-74delinsAGACTCAGC (n.329-82_329-74delinsAGACTCAGC) c.377+45_377+53delinsAGACTCAGC (n.377+45_377+53delinsAGACTCAGC) c.51-82_51-74delinsAGACTCAGC (n.51-82_51-74delinsAGACTCAGC) n.716+45_716+53delinsAGACTCAGC n.552_560delinsAGACTCAGC c.328+45_328+53delinsAGACTCAGC (n.328+45_328+53delinsAGACTCAGC) n.513+45_513+53delinsAGACTCAGC n.737_745delinsAGACTCAGC n.681_689delinsAGACTCAGC n.283-365_283-357delinsAGACTCAGC c.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC (n.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC) n.475_483delinsAGACTCAGC n.459_467delinsAGACTCAGC c.253-82_253-74delinsAGACTCAGC (n.253-82_253-74delinsAGACTCAGC) n.768_776delinsAGACTCAGC n.492_500delinsAGACTCAGC n.452_460delinsAGACTCAGC n.381+45_381+53delinsAGACTCAGC n.262-298_262-290delinsAGACTCAGC n.546_554delinsAGACTCAGC c.364+45_364+53delinsAGACTCAGC c.253-365_253-357delinsAGACTCAGC (n.253-365_253-357delinsAGACTCAGC) n.524_532delinsAGACTCAGC n.498+45_498+53delinsAGACTCAGC n.521+45_521+53delinsAGACTCAGC n.858_866delinsAGACTCAGC | |
| 9 | g.34647751_34647758del | CA1123156960 | GALT | c.329-81_329-74del (n.329-81_329-74del) c.377+46_377+53del (n.377+46_377+53del) c.51-81_51-74del (n.51-81_51-74del) n.716+46_716+53del n.553_560del c.328+46_328+53del (n.328+46_328+53del) n.513+46_513+53del n.738_745del n.682_689del n.283-364_283-357del c.*121+46_*121+53del (n.*121+46_*121+53del) n.476_483del n.460_467del c.253-81_253-74del (n.253-81_253-74del) n.769_776del n.493_500del n.453_460del n.381+46_381+53del n.262-297_262-290del n.547_554del c.364+46_364+53del c.253-364_253-357del (n.253-364_253-357del) n.525_532del n.498+46_498+53del n.521+46_521+53del n.859_866del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647752A= | CA1845636775 | GALT | c.329-80A= (n.329-80A=) c.377+47A= (n.377+47A=) c.51-80A= (n.51-80A=) n.716+47A= n.554A= c.328+47A= (n.328+47A=) n.513+47A= n.739A= n.683A= n.283-363A= c.*121+47A= (n.*121+47A=) n.477A= n.461A= c.253-80A= (n.253-80A=) n.770A= n.494A= n.454A= n.381+47A= n.262-296A= n.548A= c.364+47A= c.253-363A= (n.253-363A=) n.526A= n.498+47A= n.521+47A= n.860A= | |
| 9 | g.34647752A>G | CA863495396 | GALT | c.329-80A>G (n.329-80A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) n.716+47A>G n.554A>G c.328+47A>G (n.328+47A>G) n.513+47A>G n.739A>G n.683A>G n.283-363A>G c.*121+47A>G (n.*121+47A>G) n.477A>G n.461A>G c.253-80A>G (n.253-80A>G) n.770A>G n.494A>G n.454A>G n.381+47A>G n.262-296A>G n.548A>G c.364+47A>G c.253-363A>G (n.253-363A>G) n.526A>G n.498+47A>G n.521+47A>G n.860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647754T>A | CA1123156988 | GALT | c.329-78T>A (n.329-78T>A) c.377+49T>A (n.377+49T>A) c.51-78T>A (n.51-78T>A) n.716+49T>A n.556T>A c.328+49T>A (n.328+49T>A) n.513+49T>A n.741T>A n.685T>A n.283-361T>A c.*121+49T>A (n.*121+49T>A) n.479T>A n.463T>A c.253-78T>A (n.253-78T>A) n.772T>A n.496T>A n.456T>A n.381+49T>A n.262-294T>A n.550T>A c.364+49T>A c.253-361T>A (n.253-361T>A) n.528T>A n.498+49T>A n.521+49T>A n.862T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647754T= | CA1845636778 | GALT | c.329-78T= (n.329-78T=) c.377+49T= (n.377+49T=) c.51-78T= (n.51-78T=) n.716+49T= n.556T= c.328+49T= (n.328+49T=) n.513+49T= n.741T= n.685T= n.283-361T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) n.479T= n.463T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.772T= n.496T= n.456T= n.381+49T= n.262-294T= n.550T= c.364+49T= c.253-361T= (n.253-361T=) n.528T= n.498+49T= n.521+49T= n.862T= | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34647757G>C | CA2579371212 | GALT | c.329-75G>C (n.329-75G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.716+52G>C n.559G>C c.328+52G>C (n.328+52G>C) n.513+52G>C n.744G>C n.688G>C n.283-358G>C c.*121+52G>C (n.*121+52G>C) n.482G>C n.466G>C c.253-75G>C (n.253-75G>C) n.775G>C n.499G>C n.459G>C n.381+52G>C n.262-291G>C n.553G>C c.364+52G>C c.253-358G>C (n.253-358G>C) n.531G>C n.498+52G>C n.521+52G>C n.865G>C | |
| 9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
| 9 | g.34647758C>T | CA1845636780 | GALT | c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.51-74C>T (n.51-74C>T) n.716+53C>T n.560C>T c.328+53C>T (n.328+53C>T) n.513+53C>T n.745C>T n.689C>T n.283-357C>T c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) n.483C>T n.467C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.776C>T n.500C>T n.460C>T n.381+53C>T n.262-290C>T n.554C>T c.364+53C>T c.253-357C>T (n.253-357C>T) n.532C>T n.498+53C>T n.521+53C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647760T>C | CA192669638 | GALT | c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.377+55T>C (n.377+55T>C) c.51-72T>C (n.51-72T>C) n.716+55T>C n.562T>C c.328+55T>C (n.328+55T>C) n.513+55T>C n.747T>C n.691T>C n.283-355T>C c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) n.485T>C n.469T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C) n.778T>C n.502T>C n.462T>C n.381+55T>C n.262-288T>C n.556T>C c.364+55T>C c.253-355T>C (n.253-355T>C) n.534T>C n.498+55T>C n.521+55T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647768C= | CA1845636797 | GALT | c.329-64C= (n.329-64C=) c.378-64C= (n.378-64C=) c.51-64C= (n.51-64C=) n.717-64C= n.570C= n.514-64C= n.755C= n.699C= n.283-347C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.493C= n.477C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.786C= n.510C= n.470C= n.382-64C= n.262-280C= c.365-64C= c.253-347C= (n.253-347C=) n.542C= n.499-64C= n.522-64C= n.876C= | |
| 9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
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| 9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
| 9 | g.34647772C>T | CA192669641 | GALT | c.329-60C>T (n.329-60C>T) c.378-60C>T (n.378-60C>T) c.51-60C>T (n.51-60C>T) n.717-60C>T n.574C>T n.514-60C>T n.759C>T n.703C>T n.283-343C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.497C>T n.481C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.790C>T n.514C>T n.474C>T n.382-60C>T n.262-276C>T c.365-60C>T c.253-343C>T (n.253-343C>T) n.546C>T n.499-60C>T n.522-60C>T n.880C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647773C>A | CA2562858775 | GALT | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.378-59C>A (n.378-59C>A) c.51-59C>A (n.51-59C>A) n.717-59C>A n.575C>A n.514-59C>A n.760C>A n.704C>A n.283-342C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.498C>A n.482C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.791C>A n.515C>A n.475C>A n.382-59C>A n.262-275C>A c.365-59C>A c.253-342C>A (n.253-342C>A) n.547C>A n.499-59C>A n.522-59C>A n.881C>A | |
| 9 | g.34647774T>A | CA2689808646 | GALT | c.329-58T>A (n.329-58T>A) c.378-58T>A (n.378-58T>A) c.51-58T>A (n.51-58T>A) n.717-58T>A n.576T>A n.514-58T>A n.761T>A n.705T>A n.283-341T>A c.*122-58T>A (n.*122-58T>A) n.499T>A n.483T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A) n.792T>A n.516T>A n.476T>A n.382-58T>A n.262-274T>A c.365-58T>A c.253-341T>A (n.253-341T>A) n.548T>A n.499-58T>A n.522-58T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647775G>A | CA1845636807 | GALT | c.329-57G>A (n.329-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.51-57G>A (n.51-57G>A) n.717-57G>A n.577G>A n.514-57G>A n.762G>A n.706G>A n.283-340G>A c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) n.500G>A n.484G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.793G>A n.517G>A n.477G>A n.382-57G>A n.262-273G>A c.365-57G>A c.253-340G>A (n.253-340G>A) n.549G>A n.499-57G>A n.522-57G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647777C>T | CA2689808647 | GALT | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.51-55C>T (n.51-55C>T) n.717-55C>T n.579C>T n.514-55C>T n.764C>T n.708C>T n.283-338C>T c.*122-55C>T (n.*122-55C>T) n.502C>T n.486C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.795C>T n.519C>T n.479C>T n.382-55C>T n.262-271C>T c.365-55C>T c.253-338C>T (n.253-338C>T) n.551C>T n.499-55C>T n.522-55C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647786A>G | CA1845636815 | GALT | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.378-46A>G (n.378-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) n.717-46A>G n.588A>G n.514-46A>G n.773A>G n.717A>G n.283-329A>G c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) n.511A>G n.495A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.804A>G n.528A>G n.488A>G n.382-46A>G n.262-262A>G c.365-46A>G c.253-329A>G (n.253-329A>G) n.560A>G n.499-46A>G n.522-46A>G n.894A>G | dbSNP |
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| 9 | g.34647789C>A | CA2689808653 | GALT | c.329-43C>A (n.329-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.51-43C>A (n.51-43C>A) n.717-43C>A n.591C>A n.514-43C>A n.776C>A n.720C>A n.283-326C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.514C>A n.498C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.807C>A n.531C>A n.491C>A n.382-43C>A n.262-259C>A c.365-43C>A c.253-326C>A (n.253-326C>A) n.563C>A n.499-43C>A n.522-43C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647789C>T | CA1845636818 | GALT | c.329-43C>T (n.329-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.51-43C>T (n.51-43C>T) n.717-43C>T n.591C>T n.514-43C>T n.776C>T n.720C>T n.283-326C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.514C>T n.498C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.807C>T n.531C>T n.491C>T n.382-43C>T n.262-259C>T c.365-43C>T c.253-326C>T (n.253-326C>T) n.563C>T n.499-43C>T n.522-43C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647794C>T | CA1845636824 | GALT | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.378-38C>T (n.378-38C>T) c.51-38C>T (n.51-38C>T) n.717-38C>T n.596C>T n.514-38C>T n.781C>T n.725C>T n.283-321C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.519C>T n.503C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.812C>T n.536C>T n.496C>T n.382-38C>T n.262-254C>T c.365-38C>T c.253-321C>T (n.253-321C>T) n.568C>T n.499-38C>T n.522-38C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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