Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
9g.34647626T>GCA192669551GALTc.328+59T>G (n.328+59T>G)
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n.419T>G
n.473-31T>G
n.734T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.648G>C
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n.404G>C
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n.473-27G>C
n.738G>C
9g.34647631C=CA1845636409GALTc.328+64C= (n.328+64C=)
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9g.34647631C>TCA5036088GALTc.328+64C>T (n.328+64C>T)
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n.405C>T
n.424C>T
n.473-26C>T
n.739C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647631_34647633delinsCAGCA1845636411GALTc.328+64_328+66delinsCAG (n.328+64_328+66delinsCAG)
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n.382-26_382-24delinsCAG
n.340_342delinsCAG
c.253-201_253-199delinsCAG (n.253-201_253-199delinsCAG)
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n.405_407delinsCAG
n.424_426delinsCAG
n.473-26_473-24delinsCAG
n.739_741delinsCAG
9g.34647632A=CA1845636417GALTc.328+65A= (n.328+65A=)
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n.434A=
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n.406A=
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n.473-25A=
n.740A=
9g.34647632A>GCA1845636418GALTc.328+65A>G (n.328+65A>G)
c.329-25A>G (n.329-25A>G)
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n.668-25A>G
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n.440A>G
n.619A>G
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n.406A>G
n.425A>G
n.473-25A>G
n.740A>G
 dbSNP
9g.34647636_34647637delCA863495225GALTc.328+69_328+70del (n.328+69_328+70del)
c.329-21_329-20del (n.329-21_329-20del)
c.51-196_51-195del (n.51-196_51-195del)
n.668-21_668-20del
n.438_439del
c.280-21_280-20del (n.280-21_280-20del)
n.444_445del
n.623_624del
n.588-21_588-20del
n.282+378_282+379del
c.*73-21_*73-20del (n.*73-21_*73-20del)
n.382-21_382-20del
n.345_346del
c.253-196_253-195del (n.253-196_253-195del)
n.654_655del
n.378_379del
n.359-21_359-20del
n.333-21_333-20del
n.261+378_261+379del
n.453-21_453-20del
c.316-21_316-20del
c.252+378_252+379del (n.252+378_252+379del)
n.410_411del
n.429_430del
n.473-21_473-20del
n.744_745del
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647633G>ACA5036089GALTc.328+66G>A (n.328+66G>A)
c.329-24G>A (n.329-24G>A)
c.51-199G>A (n.51-199G>A)
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n.441G>A
n.620G>A
n.588-24G>A
n.282+375G>A
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n.342G>A
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n.651G>A
n.375G>A
n.359-24G>A
n.333-24G>A
n.261+375G>A
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c.316-24G>A
c.252+375G>A (n.252+375G>A)
n.407G>A
n.426G>A
n.473-24G>A
n.741G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647633G>CCA2689808635GALTc.328+66G>C (n.328+66G>C)
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c.316-24G>C
c.252+375G>C (n.252+375G>C)
n.407G>C
n.426G>C
n.473-24G>C
n.741G>C
 gnomAD v4
9g.34647633G=CA1845636421GALTc.328+66G= (n.328+66G=)
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9g.34647634A=CA1845636428GALTc.328+67A= (n.328+67A=)
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c.252+376A= (n.252+376A=)
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n.473-23A=
n.742A=
9g.34647634A>CCA1845636427GALTc.328+67A>C (n.328+67A>C)
c.329-23A>C (n.329-23A>C)
c.51-198A>C (n.51-198A>C)
n.668-23A>C
n.436A>C
c.280-23A>C (n.280-23A>C)
n.442A>C
n.621A>C
n.588-23A>C
n.282+376A>C
c.*73-23A>C (n.*73-23A>C)
n.382-23A>C
n.343A>C
c.253-198A>C (n.253-198A>C)
n.652A>C
n.376A>C
n.359-23A>C
n.333-23A>C
n.261+376A>C
n.453-23A>C
c.316-23A>C
c.252+376A>C (n.252+376A>C)
n.408A>C
n.427A>C
n.473-23A>C
n.742A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647634A>GCA1845636425GALTc.328+67A>G (n.328+67A>G)
c.329-23A>G (n.329-23A>G)
c.51-198A>G (n.51-198A>G)
n.668-23A>G
n.436A>G
c.280-23A>G (n.280-23A>G)
n.442A>G
n.621A>G
n.588-23A>G
n.282+376A>G
c.*73-23A>G (n.*73-23A>G)
n.382-23A>G
n.343A>G
c.253-198A>G (n.253-198A>G)
n.652A>G
n.376A>G
n.359-23A>G
n.333-23A>G
n.261+376A>G
n.453-23A>G
c.316-23A>G
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n.408A>G
n.427A>G
n.473-23A>G
n.742A>G
 dbSNP
9g.34647635G>ACA2689808636GALTc.328+68G>A (n.328+68G>A)
c.329-22G>A (n.329-22G>A)
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n.668-22G>A
n.437G>A
c.280-22G>A (n.280-22G>A)
n.443G>A
n.622G>A
n.588-22G>A
n.282+377G>A
c.*73-22G>A (n.*73-22G>A)
n.382-22G>A
n.344G>A
c.253-197G>A (n.253-197G>A)
n.653G>A
n.377G>A
n.359-22G>A
n.333-22G>A
n.261+377G>A
n.453-22G>A
c.316-22G>A
c.252+377G>A (n.252+377G>A)
n.409G>A
n.428G>A
n.473-22G>A
n.743G>A
 gnomAD v4
9g.34647635G>CCA863495229GALTc.328+68G>C (n.328+68G>C)
c.329-22G>C (n.329-22G>C)
c.51-197G>C (n.51-197G>C)
n.668-22G>C
n.437G>C
c.280-22G>C (n.280-22G>C)
n.443G>C
n.622G>C
n.588-22G>C
n.282+377G>C
c.*73-22G>C (n.*73-22G>C)
n.382-22G>C
n.344G>C
c.253-197G>C (n.253-197G>C)
n.653G>C
n.377G>C
n.359-22G>C
n.333-22G>C
n.261+377G>C
n.453-22G>C
c.316-22G>C
c.252+377G>C (n.252+377G>C)
n.409G>C
n.428G>C
n.473-22G>C
n.743G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647635G=CA1845636429GALTc.328+68G= (n.328+68G=)
c.329-22G= (n.329-22G=)
c.51-197G= (n.51-197G=)
n.668-22G=
n.437G=
c.280-22G= (n.280-22G=)
n.443G=
n.622G=
n.588-22G=
n.282+377G=
c.*73-22G= (n.*73-22G=)
n.382-22G=
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9g.34647637G>ACA2689808638GALTc.328+70G>A (n.328+70G>A)
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 gnomAD v4
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n.473-20G>C
n.745G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647637G=CA1845636431GALTc.328+70G= (n.328+70G=)
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9g.34647637G>TCA2689808637GALTc.328+70G>T (n.328+70G>T)
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n.745G>T
 gnomAD v4
9g.34647638T>CCA10603789GALTc.328+71T>C (n.328+71T>C)
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n.412T>C
n.431T>C
n.473-19T>C
n.746T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647638T=CA1845636438GALTc.328+71T= (n.328+71T=)
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c.252+381_252+384dup (n.252+381_252+384dup)
n.413_416dup
n.432_435dup
n.473-18_473-15dup
n.747_750dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647640A>GCA2689808639GALTc.328+73A>G (n.328+73A>G)
c.329-17A>G (n.329-17A>G)
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n.748A>G
 gnomAD v4
9g.34647643C=CA1845636445GALTc.328+76C= (n.328+76C=)
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9g.34647643C>TCA5036091GALTc.328+76C>T (n.328+76C>T)
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n.588-14C>T
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c.316-14C>T
c.252+385C>T (n.252+385C>T)
n.417C>T
n.436C>T
n.473-14C>T
n.751C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647645C=CA1845636450GALTc.328+78C= (n.328+78C=)
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n.419C=
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9g.34647645C>TCA863495237GALTc.328+78C>T (n.328+78C>T)
c.329-12C>T (n.329-12C>T)
c.51-187C>T (n.51-187C>T)
n.668-12C>T
n.447C>T
c.280-12C>T (n.280-12C>T)
n.453C>T
n.632C>T
n.588-12C>T
n.282+387C>T
c.*73-12C>T (n.*73-12C>T)
n.382-12C>T
n.354C>T
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c.316-12C>T
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n.419C>T
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n.753C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647646C=CA1845636451GALTc.328+79C= (n.328+79C=)
c.329-11C= (n.329-11C=)
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c.252+388C= (n.252+388C=)
n.420C=
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n.473-11C=
n.754C=
9g.34647646C>TCA1845636452GALTc.328+79C>T (n.328+79C>T)
c.329-11C>T (n.329-11C>T)
c.51-186C>T (n.51-186C>T)
n.668-11C>T
n.448C>T
c.280-11C>T (n.280-11C>T)
n.454C>T
n.633C>T
n.588-11C>T
n.282+388C>T
c.*73-11C>T (n.*73-11C>T)
n.382-11C>T
n.355C>T
c.253-186C>T (n.253-186C>T)
n.664C>T
n.388C>T
n.359-11C>T
n.333-11C>T
n.261+388C>T
n.453-11C>T
c.316-11C>T
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n.420C>T
n.439C>T
n.473-11C>T
n.754C>T
 dbSNP
9g.34647648T>CCA2689808640GALTc.328+81T>C (n.328+81T>C)
c.329-9T>C (n.329-9T>C)
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n.668-9T>C
n.450T>C
c.280-9T>C (n.280-9T>C)
n.456T>C
n.635T>C
n.588-9T>C
n.282+390T>C
c.*73-9T>C (n.*73-9T>C)
n.382-9T>C
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c.253-184T>C (n.253-184T>C)
n.666T>C
n.390T>C
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n.333-9T>C
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c.316-9T>C
c.252+390T>C (n.252+390T>C)
n.422T>C
n.441T>C
n.473-9T>C
n.756T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647648T=CA1845636454GALTc.328+81T= (n.328+81T=)
c.329-9T= (n.329-9T=)
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c.*73-9T= (n.*73-9T=)
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9g.34647649_34647650dupCA5036092GALTc.328+82_328+83dup (n.328+82_328+83dup)
c.329-8_329-7dup (n.329-8_329-7dup)
c.51-183_51-182dup (n.51-183_51-182dup)
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c.*73-8_*73-7dup (n.*73-8_*73-7dup)
n.382-8_382-7dup
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n.667_668dup
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c.316-8_316-7dup
c.252+391_252+392dup (n.252+391_252+392dup)
n.423_424dup
n.442_443dup
n.473-8_473-7dup
n.757_758dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647650A=CA1845636458GALTc.328+83A= (n.328+83A=)
c.329-7A= (n.329-7A=)
c.51-182A= (n.51-182A=)
n.668-7A=
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c.252+392A= (n.252+392A=)
n.424A=
n.443A=
n.473-7A=
n.758A=
9g.34647650A>GCA2689808641GALTc.328+83A>G (n.328+83A>G)
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n.424A>G
n.443A>G
n.473-7A>G
n.758A>G
 gnomAD v4
9g.34647650A>TCA587568199GALTc.328+83A>T (n.328+83A>T)
c.329-7A>T (n.329-7A>T)
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n.637A>T
n.588-7A>T
n.282+392A>T
c.*73-7A>T (n.*73-7A>T)
n.382-7A>T
n.359A>T
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n.668A>T
n.392A>T
n.359-7A>T
n.333-7A>T
n.261+392A>T
n.453-7A>T
c.316-7A>T
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n.424A>T
n.443A>T
n.473-7A>T
n.758A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647651C>TCA2697557729GALTc.328+84C>T (n.328+84C>T)
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n.473-6C>T
n.759C>T
 ClinVar
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9g.34647652C>TCA1845636462GALTc.328+85C>T (n.328+85C>T)
c.329-5C>T (n.329-5C>T)
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n.760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647654C>ACA2509895047GALTc.328+87C>A (n.328+87C>A)
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n.473-3C>A
n.762C>A
9g.34647655A=CA1845636466GALTc.328+88A= (n.328+88A=)
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9g.34647655A>CCA259363GALTc.328+88A>C (n.328+88A>C)
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n.364A>C
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c.316-2A>C
c.252+397A>C (n.252+397A>C)
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n.448A>C
n.473-2A>C
n.763A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647655A>GCA373280220GALTc.328+88A>G (n.328+88A>G)
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n.429A>G
n.448A>G
n.473-2A>G
n.763A>G
9g.34647655A>TCA373280223GALTc.328+88A>T (n.328+88A>T)
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.51-177A>T (n.51-177A>T)
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c.280-2A>T (n.280-2A>T)
n.463A>T
n.642A>T
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n.282+397A>T
c.*73-2A>T (n.*73-2A>T)
n.382-2A>T
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c.253-177A>T (n.253-177A>T)
n.673A>T
n.397A>T
n.359-2A>T
n.333-2A>T
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c.316-2A>T
c.252+397A>T (n.252+397A>T)
n.429A>T
n.448A>T
n.473-2A>T
n.763A>T
9g.34647656G>ACA373280226GALTc.328+89G>A (n.328+89G>A)
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
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n.643G>A
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n.282+398G>A
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n.365G>A
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n.398G>A
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n.430G>A
n.449G>A
n.473-1G>A
n.764G>A
9g.34647656G>CCA373280241GALTc.328+89G>C (n.328+89G>C)
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.51-176G>C (n.51-176G>C)
n.668-1G>C
n.458G>C
c.280-1G>C (n.280-1G>C)
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n.643G>C
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n.282+398G>C
c.*73-1G>C (n.*73-1G>C)
n.382-1G>C
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c.253-176G>C (n.253-176G>C)
n.674G>C
n.398G>C
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n.333-1G>C
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c.316-1G>C
c.252+398G>C (n.252+398G>C)
n.430G>C
n.449G>C
n.473-1G>C
n.764G>C
9g.34647656G>TCA373280238GALTc.328+89G>T (n.328+89G>T)
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.51-176G>T (n.51-176G>T)
n.668-1G>T
n.458G>T
c.280-1G>T (n.280-1G>T)
n.464G>T
n.643G>T
n.588-1G>T
n.282+398G>T
c.*73-1G>T (n.*73-1G>T)
n.382-1G>T
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n.674G>T
n.398G>T
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n.262-392G>T
n.453-1G>T
c.316-1G>T
c.252+398G>T (n.252+398G>T)
n.430G>T
n.449G>T
n.473-1G>T
n.764G>T
9g.34647657G>ACA16606515GALTc.328+90G>A (n.328+90G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
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n.459G>A
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n.382G>A
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n.675G>A
n.399G>A
n.359G>A
n.333G>A
n.262-391G>A
n.453G>A
c.316G>A
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n.431G>A
n.450G>A
n.473G>A
n.765G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647657G>CCA373280252GALTc.328+90G>C (n.328+90G>C)
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n.465G>C
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n.282+399G>C
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n.382G>C
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c.253-175G>C (n.253-175G>C)
n.675G>C
n.399G>C
n.359G>C
n.333G>C
n.262-391G>C
n.453G>C
c.316G>C
c.252+399G>C (n.252+399G>C)
n.431G>C
n.450G>C
n.473G>C
n.765G>C
9g.34647657G=CA1845636472GALTc.328+90G= (n.328+90G=)
c.329G= (p.Gly110=)
c.51-175G= (n.51-175G=)
n.668G=
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n.644G=
n.588G=
n.282+399G=
c.*73G= (n.*73G=)
n.382G=
n.366G=
c.253-175G= (n.253-175G=)
n.675G=
n.399G=
n.359G=
n.333G=
n.262-391G=
n.453G=
c.316G=
c.252+399G= (n.252+399G=)
n.431G=
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n.473G=
n.765G=
9g.34647657G>TCA373280255GALTc.328+90G>T (n.328+90G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.51-175G>T (n.51-175G>T)
n.668G>T
n.459G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.465G>T
n.644G>T
n.588G>T
n.282+399G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.382G>T
n.366G>T
c.253-175G>T (n.253-175G>T)
n.675G>T
n.399G>T
n.359G>T
n.333G>T
n.262-391G>T
n.453G>T
c.316G>T
c.252+399G>T (n.252+399G>T)
n.431G>T
n.450G>T
n.473G>T
n.765G>T
9g.34647658A=CA1845636483GALTc.328+91A= (n.328+91A=)
c.330A= (p.Gly110=)
c.51-174A= (n.51-174A=)
n.669A=
n.460A=
c.281A= (p.Asp94=)
n.466A=
n.645A=
n.589A=
n.282+400A=
c.*74A= (n.*74A=)
n.383A=
n.367A=
c.253-174A= (n.253-174A=)
n.676A=
n.400A=
n.360A=
n.334A=
n.262-390A=
n.454A=
c.317A=
c.252+400A= (n.252+400A=)
n.432A=
n.451A=
n.474A=
n.766A=
9g.34647658A>CCA464595787GALTc.328+91A>C (n.328+91A>C)
c.330A>C (p.Gly110=)
c.51-174A>C (n.51-174A>C)
n.669A>C
n.460A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
n.466A>C
n.645A>C
n.589A>C
n.282+400A>C
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.383A>C
n.367A>C
c.253-174A>C (n.253-174A>C)
n.676A>C
n.400A>C
n.360A>C
n.334A>C
n.262-390A>C
n.454A>C
c.317A>C
c.252+400A>C (n.252+400A>C)
n.432A>C
n.451A>C
n.474A>C
n.766A>C
 gnomAD v4
9g.34647658A>GCA464595788GALTc.328+91A>G (n.328+91A>G)
c.330A>G (p.Gly110=)
c.51-174A>G (n.51-174A>G)
n.669A>G
n.460A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
n.466A>G
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c.*74A>G (n.*74A>G)
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n.474A>G
n.766A>G
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n.474A>T
n.766A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.767C>G
9g.34647659C>TCA373280257GALTc.328+92C>T (n.328+92C>T)
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n.335C>T
n.262-389C>T
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c.318C>T
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n.433C>T
n.452C>T
n.475C>T
n.767C>T
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n.678C>A
n.402C>A
n.362C>A
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n.262-388C>A
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c.252+402C>A (n.252+402C>A)
n.434C>A
n.453C>A
n.476C>A
n.768C>A
9g.34647660C=CA1845636486GALTc.328+93C= (n.328+93C=)
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9g.34647660C>GCA373280262GALTc.328+93C>G (n.328+93C>G)
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n.768C>G
 dbSNP
9g.34647660C>TCA373280263GALTc.328+93C>T (n.328+93C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
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n.678C>T
n.402C>T
n.362C>T
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n.262-388C>T
n.456C>T
c.319C>T
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n.434C>T
n.453C>T
n.476C>T
n.768C>T
9g.34647661C>ACA464595795GALTc.328+94C>A (n.328+94C>A)
c.333C>A (p.Pro111=)
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c.252+403C>A (n.252+403C>A)
n.435C>A
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 gnomAD v4
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9g.34647661C>GCA464595797GALTc.328+94C>G (n.328+94C>G)
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n.769C>G
9g.34647661C>TCA464595798GALTc.328+94C>T (n.328+94C>T)
c.333C>T (p.Pro111=)
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n.363C>T
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n.262-387C>T
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n.435C>T
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n.477C>T
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9g.34647662A=CA1845636495GALTc.328+95A= (n.328+95A=)
c.334A= (p.Ser112=)
c.51-170A= (n.51-170A=)
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n.371A=
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n.404A=
n.364A=
n.338A=
n.262-386A=
n.458A=
c.321A=
c.252+404A= (n.252+404A=)
n.436A=
n.455A=
n.478A=
n.770A=
9g.34647662A>CCA373280268GALTc.328+95A>C (n.328+95A>C)
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.51-170A>C (n.51-170A>C)
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c.285A>C (p.Pro95=)
n.470A>C
n.649A>C
n.593A>C
n.282+404A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.387A>C
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c.253-170A>C (n.253-170A>C)
n.680A>C
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c.321A>C
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n.436A>C
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n.770A>C
9g.34647662A>GCA373280269GALTc.328+95A>G (n.328+95A>G)
c.334A>G (p.Ser112Gly)
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n.455A>G
n.478A>G
n.770A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647662A>TCA373280270GALTc.328+95A>T (n.328+95A>T)
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.51-170A>T (n.51-170A>T)
n.673A>T
n.464A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
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n.593A>T
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c.*78A>T (n.*78A>T)
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c.253-170A>T (n.253-170A>T)
n.680A>T
n.404A>T
n.364A>T
n.338A>T
n.262-386A>T
n.458A>T
c.321A>T
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n.436A>T
n.455A>T
n.478A>T
n.770A>T
 gnomAD v4
9g.34647662dupCA259366GALTc.328+95dup (n.328+95dup)
c.334dup (p.Ser112LysfsTer2)
c.51-170dup (n.51-170dup)
n.673dup
n.464dup
c.285dup (p.Val96SerfsTer?)
n.470dup
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c.*78dup (n.*78dup)
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c.321dup
c.252+404dup (n.252+404dup)
n.436dup
n.455dup
n.478dup
n.770dup
 dbSNP
9g.34647663G>ACA5036093GALTc.328+96G>A (n.328+96G>A)
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.51-169G>A (n.51-169G>A)
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n.681G>A
n.405G>A
n.365G>A
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n.437G>A
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n.479G>A
n.771G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647663G>CCA373280277GALTc.328+96G>C (n.328+96G>C)
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.51-169G>C (n.51-169G>C)
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c.*79G>C (n.*79G>C)
n.388G>C
n.372G>C
c.253-169G>C (n.253-169G>C)
n.681G>C
n.405G>C
n.365G>C
n.339G>C
n.262-385G>C
n.459G>C
c.322G>C
c.252+405G>C (n.252+405G>C)
n.437G>C
n.456G>C
n.479G>C
n.771G>C
9g.34647663G=CA1845636499GALTc.328+96G= (n.328+96G=)
c.335G= (p.Ser112=)
c.51-169G= (n.51-169G=)
n.674G=
n.465G=
c.286G= (p.Val96=)
n.471G=
n.650G=
n.594G=
n.282+405G=
c.*79G= (n.*79G=)
n.388G=
n.372G=
c.253-169G= (n.253-169G=)
n.681G=
n.405G=
n.365G=
n.339G=
n.262-385G=
n.459G=
c.322G=
c.252+405G= (n.252+405G=)
n.437G=
n.456G=
n.479G=
n.771G=
9g.34647663G>TCA373280279GALTc.328+96G>T (n.328+96G>T)
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.51-169G>T (n.51-169G>T)
n.674G>T
n.465G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.471G>T
n.650G>T
n.594G>T
n.282+405G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
n.388G>T
n.372G>T
c.253-169G>T (n.253-169G>T)
n.681G>T
n.405G>T
n.365G>T
n.339G>T
n.262-385G>T
n.459G>T
c.322G>T
c.252+405G>T (n.252+405G>T)
n.437G>T
n.456G>T
n.479G>T
n.771G>T
9g.34647664T>ACA373280281GALTc.328+97T>A (n.328+97T>A)
c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.51-168T>A (n.51-168T>A)
n.675T>A
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c.287T>A (p.Val96Glu)
n.472T>A
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c.*80T>A (n.*80T>A)
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n.373T>A
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n.340T>A
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n.460T>A
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n.438T>A
n.457T>A
n.480T>A
n.772T>A
9g.34647664T>CCA259367GALTc.328+97T>C (n.328+97T>C)
c.336T>C (p.Ser112=)
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n.675T>C
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n.651T>C
n.595T>C
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n.682T>C
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n.262-384T>C
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n.438T>C
n.457T>C
n.480T>C
n.772T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647664T>GCA373280284GALTc.328+97T>G (n.328+97T>G)
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n.772T>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647664T=CA1845636507GALTc.328+97T= (n.328+97T=)
c.336T= (p.Ser112=)
c.51-168T= (n.51-168T=)
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c.287T= (p.Val96=)
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n.340T=
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n.773G>A
 dbSNP
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c.337G>C (p.Asp113His)
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c.*81G>C (n.*81G>C)
n.390G>C
n.374G>C
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n.683G>C
n.407G>C
n.367G>C
n.341G>C
n.262-383G>C
n.461G>C
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n.773G>C
9g.34647665G=CA1845636516GALTc.328+98G= (n.328+98G=)
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c.288G>T (p.Val96=)
n.473G>T
n.652G>T
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c.*81G>T (n.*81G>T)
n.390G>T
n.374G>T
c.253-167G>T (n.253-167G>T)
n.683G>T
n.407G>T
n.367G>T
n.341G>T
n.262-383G>T
n.461G>T
c.324G>T
c.252+407G>T (n.252+407G>T)
n.439G>T
n.458G>T
n.481G>T
n.773G>T
9g.34647666A>CCA373280293GALTc.328+99A>C (n.328+99A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.51-166A>C (n.51-166A>C)
n.677A>C
n.468A>C
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.474A>C
n.653A>C
n.597A>C
n.282+408A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.391A>C
n.375A>C
c.253-166A>C (n.253-166A>C)
n.684A>C
n.408A>C
n.368A>C
n.342A>C
n.262-382A>C
n.462A>C
c.325A>C
c.252+408A>C (n.252+408A>C)
n.440A>C
n.459A>C
n.482A>C
n.774A>C
9g.34647666A>GCA373280295GALTc.328+99A>G (n.328+99A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.51-166A>G (n.51-166A>G)
n.677A>G
n.468A>G
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.474A>G
n.653A>G
n.597A>G
n.282+408A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.391A>G
n.375A>G
c.253-166A>G (n.253-166A>G)
n.684A>G
n.408A>G
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n.462A>G
c.325A>G
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n.440A>G
n.459A>G
n.482A>G
n.774A>G
9g.34647666A>TCA373280298GALTc.328+99A>T (n.328+99A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.51-166A>T (n.51-166A>T)
n.677A>T
n.468A>T
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.474A>T
n.653A>T
n.597A>T
n.282+408A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.391A>T
n.375A>T
c.253-166A>T (n.253-166A>T)
n.684A>T
n.408A>T
n.368A>T
n.342A>T
n.262-382A>T
n.462A>T
c.325A>T
c.252+408A>T (n.252+408A>T)
n.440A>T
n.459A>T
n.482A>T
n.774A>T
 gnomAD v4
9g.34647667T>ACA373280300GALTc.328+100T>A (n.328+100T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.51-165T>A (n.51-165T>A)
n.678T>A
n.469T>A
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.475T>A
n.654T>A
n.598T>A
n.282+409T>A
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.392T>A
n.376T>A
c.253-165T>A (n.253-165T>A)
n.685T>A
n.409T>A
n.369T>A
n.343T>A
n.262-381T>A
n.463T>A
c.326T>A
c.252+409T>A (n.252+409T>A)
n.441T>A
n.460T>A
n.483T>A
n.775T>A
9g.34647667T>CCA464595813GALTc.328+100T>C (n.328+100T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.51-165T>C (n.51-165T>C)
n.678T>C
n.469T>C
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.475T>C
n.654T>C
n.598T>C
n.282+409T>C
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.392T>C
n.376T>C
c.253-165T>C (n.253-165T>C)
n.685T>C
n.409T>C
n.369T>C
n.343T>C
n.262-381T>C
n.463T>C
c.326T>C
c.252+409T>C (n.252+409T>C)
n.441T>C
n.460T>C
n.483T>C
n.775T>C
 COSMIC
9g.34647667T>GCA373280305GALTc.328+100T>G (n.328+100T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.51-165T>G (n.51-165T>G)
n.678T>G
n.469T>G
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.475T>G
n.654T>G
n.598T>G
n.282+409T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.392T>G
n.376T>G
c.253-165T>G (n.253-165T>G)
n.685T>G
n.409T>G
n.369T>G
n.343T>G
n.262-381T>G
n.463T>G
c.326T>G
c.252+409T>G (n.252+409T>G)
n.441T>G
n.460T>G
n.483T>G
n.775T>G
9g.34647668C>ACA373280307GALTc.328+101C>A (n.328+101C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.51-164C>A (n.51-164C>A)
n.679C>A
n.470C>A
c.291C>A (p.Ile97=)
n.476C>A
n.655C>A
n.599C>A
n.282+410C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.393C>A
n.377C>A
c.253-164C>A (n.253-164C>A)
n.686C>A
n.410C>A
n.370C>A
n.344C>A
n.262-380C>A
n.464C>A
c.327C>A
c.252+410C>A (n.252+410C>A)
n.442C>A
n.461C>A
n.484C>A
n.776C>A
9g.34647668C>GCA373280308GALTc.328+101C>G (n.328+101C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
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n.679C>G
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n.476C>G
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n.599C>G
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c.*84C>G (n.*84C>G)
n.393C>G
n.377C>G
c.253-164C>G (n.253-164C>G)
n.686C>G
n.410C>G
n.370C>G
n.344C>G
n.262-380C>G
n.464C>G
c.327C>G
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n.442C>G
n.461C>G
n.484C>G
n.776C>G
9g.34647668C>TCA373280314GALTc.328+101C>T (n.328+101C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.51-164C>T (n.51-164C>T)
n.679C>T
n.470C>T
c.291C>T (p.Ile97=)
n.476C>T
n.655C>T
n.599C>T
n.282+410C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
n.393C>T
n.377C>T
c.253-164C>T (n.253-164C>T)
n.686C>T
n.410C>T
n.370C>T
n.344C>T
n.262-380C>T
n.464C>T
c.327C>T
c.252+410C>T (n.252+410C>T)
n.442C>T
n.461C>T
n.484C>T
n.776C>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.34647669A=CA1845636525GALTc.328+102A= (n.328+102A=)
c.341A= (p.His114=)
c.51-163A= (n.51-163A=)
n.680A=
n.471A=
c.292A= (p.Ile98=)
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n.600A=
n.282+411A=
c.*85A= (n.*85A=)
n.394A=
n.378A=
c.253-163A= (n.253-163A=)
n.687A=
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n.371A=
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n.465A=
c.328A=
c.252+411A= (n.252+411A=)
n.443A=
n.462A=
n.485A=
n.777A=
9g.34647669A>CCA10603757GALTc.328+102A>C (n.328+102A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.51-163A>C (n.51-163A>C)
n.680A>C
n.471A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.477A>C
n.656A>C
n.600A>C
n.282+411A>C
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.394A>C
n.378A>C
c.253-163A>C (n.253-163A>C)
n.687A>C
n.411A>C
n.371A>C
n.345A>C
n.262-379A>C
n.465A>C
c.328A>C
c.252+411A>C (n.252+411A>C)
n.443A>C
n.462A>C
n.485A>C
n.777A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647669A>GCA373280317GALTc.328+102A>G (n.328+102A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.51-163A>G (n.51-163A>G)
n.680A>G
n.471A>G
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n.477A>G
n.656A>G
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n.282+411A>G
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.394A>G
n.378A>G
c.253-163A>G (n.253-163A>G)
n.687A>G
n.411A>G
n.371A>G
n.345A>G
n.262-379A>G
n.465A>G
c.328A>G
c.252+411A>G (n.252+411A>G)
n.443A>G
n.462A>G
n.485A>G
n.777A>G
9g.34647669A>TCA259370GALTc.328+102A>T (n.328+102A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.51-163A>T (n.51-163A>T)
n.680A>T
n.471A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.477A>T
n.656A>T
n.600A>T
n.282+411A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.394A>T
n.378A>T
c.253-163A>T (n.253-163A>T)
n.687A>T
n.411A>T
n.371A>T
n.345A>T
n.262-379A>T
n.465A>T
c.328A>T
c.252+411A>T (n.252+411A>T)
n.443A>T
n.462A>T
n.485A>T
n.777A>T
 dbSNP
9g.34647670T>ACA373280320GALTc.328+103T>A (n.328+103T>A)
c.342T>A (p.His114Gln)
c.51-162T>A (n.51-162T>A)
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n.472T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.478T>A
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n.379T>A
c.253-162T>A (n.253-162T>A)
n.688T>A
n.412T>A
n.372T>A
n.346T>A
n.262-378T>A
n.466T>A
c.329T>A
c.252+412T>A (n.252+412T>A)
n.444T>A
n.463T>A
n.486T>A
n.778T>A
9g.34647670T>CCA464595815GALTc.328+103T>C (n.328+103T>C)
c.342T>C (p.His114=)
c.51-162T>C (n.51-162T>C)
n.681T>C
n.472T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.478T>C
n.657T>C
n.601T>C
n.282+412T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.395T>C
n.379T>C
c.253-162T>C (n.253-162T>C)
n.688T>C
n.412T>C
n.372T>C
n.346T>C
n.262-378T>C
n.466T>C
c.329T>C
c.252+412T>C (n.252+412T>C)
n.444T>C
n.463T>C
n.486T>C
n.778T>C
9g.34647670T>GCA373280323GALTc.328+103T>G (n.328+103T>G)
c.342T>G (p.His114Gln)
c.51-162T>G (n.51-162T>G)
n.681T>G
n.472T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.478T>G
n.657T>G
n.601T>G
n.282+412T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.395T>G
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n.688T>G
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n.372T>G
n.346T>G
n.262-378T>G
n.466T>G
c.329T>G
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n.444T>G
n.463T>G
n.486T>G
n.778T>G
9g.34647671C>ACA373280328GALTc.328+104C>A (n.328+104C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.51-161C>A (n.51-161C>A)
n.682C>A
n.473C>A
c.294C>A (p.Ile98=)
n.479C>A
n.658C>A
n.602C>A
n.282+413C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.396C>A
n.380C>A
c.253-161C>A (n.253-161C>A)
n.689C>A
n.413C>A
n.373C>A
n.347C>A
n.262-377C>A
n.467C>A
c.330C>A
c.252+413C>A (n.252+413C>A)
n.445C>A
n.464C>A
n.487C>A
n.779C>A
9g.34647671C=CA1845636532GALTc.328+104C= (n.328+104C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.51-161C= (n.51-161C=)
n.682C=
n.473C=
c.294C= (p.Ile98=)
n.479C=
n.658C=
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c.*87C= (n.*87C=)
n.396C=
n.380C=
c.253-161C= (n.253-161C=)
n.689C=
n.413C=
n.373C=
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c.330C=
c.252+413C= (n.252+413C=)
n.445C=
n.464C=
n.487C=
n.779C=
9g.34647671C>GCA373280324GALTc.328+104C>G (n.328+104C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.51-161C>G (n.51-161C>G)
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n.473C>G
c.294C>G (p.Ile98Met)
n.479C>G
n.658C>G
n.602C>G
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c.*87C>G (n.*87C>G)
n.396C>G
n.380C>G
c.253-161C>G (n.253-161C>G)
n.689C>G
n.413C>G
n.373C>G
n.347C>G
n.262-377C>G
n.467C>G
c.330C>G
c.252+413C>G (n.252+413C>G)
n.445C>G
n.464C>G
n.487C>G
n.779C>G
9g.34647671C>TCA373280326GALTc.328+104C>T (n.328+104C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.51-161C>T (n.51-161C>T)
n.682C>T
n.473C>T
c.294C>T (p.Ile98=)
n.479C>T
n.658C>T
n.602C>T
n.282+413C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.396C>T
n.380C>T
c.253-161C>T (n.253-161C>T)
n.689C>T
n.413C>T
n.373C>T
n.347C>T
n.262-377C>T
n.467C>T
c.330C>T
c.252+413C>T (n.252+413C>T)
n.445C>T
n.464C>T
n.487C>T
n.779C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647672C>ACA373280330GALTc.328+105C>A (n.328+105C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.51-160C>A (n.51-160C>A)
n.683C>A
n.474C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.480C>A
n.659C>A
n.603C>A
n.282+414C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.397C>A
n.381C>A
c.253-160C>A (n.253-160C>A)
n.690C>A
n.414C>A
n.374C>A
n.348C>A
n.262-376C>A
n.468C>A
c.331C>A
c.252+414C>A (n.252+414C>A)
n.446C>A
n.465C>A
n.488C>A
n.780C>A
9g.34647672C>GCA373280332GALTc.328+105C>G (n.328+105C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.51-160C>G (n.51-160C>G)
n.683C>G
n.474C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.480C>G
n.659C>G
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n.690C>G
n.414C>G
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c.252+414C>G (n.252+414C>G)
n.446C>G
n.465C>G
n.488C>G
n.780C>G
9g.34647672C>TCA373280335GALTc.328+105C>T (n.328+105C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.51-160C>T (n.51-160C>T)
n.683C>T
n.474C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.480C>T
n.659C>T
n.603C>T
n.282+414C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.397C>T
n.381C>T
c.253-160C>T (n.253-160C>T)
n.690C>T
n.414C>T
n.374C>T
n.348C>T
n.262-376C>T
n.468C>T
c.331C>T
c.252+414C>T (n.252+414C>T)
n.446C>T
n.465C>T
n.488C>T
n.780C>T
 gnomAD v4
9g.34647673C>ACA464595819GALTc.328+106C>A (n.328+106C>A)
c.345C>A (p.Pro115=)
c.51-159C>A (n.51-159C>A)
n.684C>A
n.475C>A
c.296C>A (p.Pro99His)
n.481C>A
n.660C>A
n.604C>A
n.282+415C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.398C>A
n.382C>A
c.253-159C>A (n.253-159C>A)
n.691C>A
n.415C>A
n.375C>A
n.349C>A
n.262-375C>A
n.469C>A
c.332C>A
c.252+415C>A (n.252+415C>A)
n.447C>A
n.466C>A
n.489C>A
n.781C>A
9g.34647673C>GCA464595820GALTc.328+106C>G (n.328+106C>G)
c.345C>G (p.Pro115=)
c.51-159C>G (n.51-159C>G)
n.684C>G
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c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.481C>G
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n.604C>G
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c.*89C>G (n.*89C>G)
n.398C>G
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n.447C>G
n.466C>G
n.489C>G
n.781C>G
9g.34647673C>TCA464595821GALTc.328+106C>T (n.328+106C>T)
c.345C>T (p.Pro115=)
c.51-159C>T (n.51-159C>T)
n.684C>T
n.475C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.481C>T
n.660C>T
n.604C>T
n.282+415C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.398C>T
n.382C>T
c.253-159C>T (n.253-159C>T)
n.691C>T
n.415C>T
n.375C>T
n.349C>T
n.262-375C>T
n.469C>T
c.332C>T
c.252+415C>T (n.252+415C>T)
n.447C>T
n.466C>T
n.489C>T
n.781C>T
9g.34647674C>ACA373280336GALTc.328+107C>A (n.328+107C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
c.51-158C>A (n.51-158C>A)
n.685C>A
n.476C>A
c.297C>A (p.Pro99=)
n.482C>A
n.661C>A
n.605C>A
n.282+416C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
n.399C>A
n.383C>A
c.253-158C>A (n.253-158C>A)
n.692C>A
n.416C>A
n.376C>A
n.350C>A
n.262-374C>A
n.470C>A
c.333C>A
c.252+416C>A (n.252+416C>A)
n.448C>A
n.467C>A
n.490C>A
n.782C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647674C=CA1845636538GALTc.328+107C= (n.328+107C=)
c.346C= (p.Leu116=)
c.51-158C= (n.51-158C=)
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c.297C= (p.Pro99=)
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n.661C=
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n.399C=
n.383C=
c.253-158C= (n.253-158C=)
n.692C=
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n.376C=
n.350C=
n.262-374C=
n.470C=
c.333C=
c.252+416C= (n.252+416C=)
n.448C=
n.467C=
n.490C=
n.782C=
9g.34647674C>GCA373280337GALTc.328+107C>G (n.328+107C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.51-158C>G (n.51-158C>G)
n.685C>G
n.476C>G
c.297C>G (p.Pro99=)
n.482C>G
n.661C>G
n.605C>G
n.282+416C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
n.399C>G
n.383C>G
c.253-158C>G (n.253-158C>G)
n.692C>G
n.416C>G
n.376C>G
n.350C>G
n.262-374C>G
n.470C>G
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c.252+416C>G (n.252+416C>G)
n.448C>G
n.467C>G
n.490C>G
n.782C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647674C>TCA373280338GALTc.328+107C>T (n.328+107C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
c.51-158C>T (n.51-158C>T)
n.685C>T
n.476C>T
c.297C>T (p.Pro99=)
n.482C>T
n.661C>T
n.605C>T
n.282+416C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
n.399C>T
n.383C>T
c.253-158C>T (n.253-158C>T)
n.692C>T
n.416C>T
n.376C>T
n.350C>T
n.262-374C>T
n.470C>T
c.333C>T
c.252+416C>T (n.252+416C>T)
n.448C>T
n.467C>T
n.490C>T
n.782C>T
9g.34647675T>ACA373280343GALTc.328+108T>A (n.328+108T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
c.51-157T>A (n.51-157T>A)
n.686T>A
n.477T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.483T>A
n.662T>A
n.606T>A
n.282+417T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.400T>A
n.384T>A
c.253-157T>A (n.253-157T>A)
n.693T>A
n.417T>A
n.377T>A
n.351T>A
n.262-373T>A
n.471T>A
c.334T>A
c.252+417T>A (n.252+417T>A)
n.449T>A
n.468T>A
n.491T>A
n.783T>A
9g.34647675T>CCA373280345GALTc.328+108T>C (n.328+108T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.51-157T>C (n.51-157T>C)
n.686T>C
n.477T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.483T>C
n.662T>C
n.606T>C
n.282+417T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.400T>C
n.384T>C
c.253-157T>C (n.253-157T>C)
n.693T>C
n.417T>C
n.377T>C
n.351T>C
n.262-373T>C
n.471T>C
c.334T>C
c.252+417T>C (n.252+417T>C)
n.449T>C
n.468T>C
n.491T>C
n.783T>C
9g.34647675T>GCA373280347GALTc.328+108T>G (n.328+108T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.51-157T>G (n.51-157T>G)
n.686T>G
n.477T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.483T>G
n.662T>G
n.606T>G
n.282+417T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.400T>G
n.384T>G
c.253-157T>G (n.253-157T>G)
n.693T>G
n.417T>G
n.377T>G
n.351T>G
n.262-373T>G
n.471T>G
c.334T>G
c.252+417T>G (n.252+417T>G)
n.449T>G
n.468T>G
n.491T>G
n.783T>G
9g.34647676T>ACA464595825GALTc.328+109T>A (n.328+109T>A)
c.348T>A (p.Leu116=)
c.51-156T>A (n.51-156T>A)
n.687T>A
n.478T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.484T>A
n.663T>A
n.607T>A
n.282+418T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.401T>A
n.385T>A
c.253-156T>A (n.253-156T>A)
n.694T>A
n.418T>A
n.378T>A
n.352T>A
n.262-372T>A
n.472T>A
c.335T>A
c.252+418T>A (n.252+418T>A)
n.450T>A
n.469T>A
n.492T>A
n.784T>A
9g.34647676T>CCA464595827GALTc.328+109T>C (n.328+109T>C)
c.348T>C (p.Leu116=)
c.51-156T>C (n.51-156T>C)
n.687T>C
n.478T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.484T>C
n.663T>C
n.607T>C
n.282+418T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.401T>C
n.385T>C
c.253-156T>C (n.253-156T>C)
n.694T>C
n.418T>C
n.378T>C
n.352T>C
n.262-372T>C
n.472T>C
c.335T>C
c.252+418T>C (n.252+418T>C)
n.450T>C
n.469T>C
n.492T>C
n.784T>C
9g.34647676T>GCA464595829GALTc.328+109T>G (n.328+109T>G)
c.348T>G (p.Leu116=)
c.51-156T>G (n.51-156T>G)
n.687T>G
n.478T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.484T>G
n.663T>G
n.607T>G
n.282+418T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.401T>G
n.385T>G
c.253-156T>G (n.253-156T>G)
n.694T>G
n.418T>G
n.378T>G
n.352T>G
n.262-372T>G
n.472T>G
c.335T>G
c.252+418T>G (n.252+418T>G)
n.450T>G
n.469T>G
n.492T>G
n.784T>G
9g.34647677T>ACA373280350GALTc.328+110T>A (n.328+110T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.51-155T>A (n.51-155T>A)
n.688T>A
n.479T>A
c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.485T>A
n.664T>A
n.608T>A
n.282+419T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.402T>A
n.386T>A
c.253-155T>A (n.253-155T>A)
n.695T>A
n.419T>A
n.379T>A
n.353T>A
n.262-371T>A
n.473T>A
c.336T>A
c.252+419T>A (n.252+419T>A)
n.451T>A
n.470T>A
n.493T>A
n.785T>A
9g.34647677T>CCA373280351GALTc.328+110T>C (n.328+110T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.51-155T>C (n.51-155T>C)
n.688T>C
n.479T>C
c.300T>C (p.Phe100=)
n.485T>C
n.664T>C
n.608T>C
n.282+419T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.402T>C
n.386T>C
c.253-155T>C (n.253-155T>C)
n.695T>C
n.419T>C
n.379T>C
n.353T>C
n.262-371T>C
n.473T>C
c.336T>C
c.252+419T>C (n.252+419T>C)
n.451T>C
n.470T>C
n.493T>C
n.785T>C
9g.34647677T>GCA373280353GALTc.328+110T>G (n.328+110T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.51-155T>G (n.51-155T>G)
n.688T>G
n.479T>G
c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.485T>G
n.664T>G
n.608T>G
n.282+419T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.402T>G
n.386T>G
c.253-155T>G (n.253-155T>G)
n.695T>G
n.419T>G
n.379T>G
n.353T>G
n.262-371T>G
n.473T>G
c.336T>G
c.252+419T>G (n.252+419T>G)
n.451T>G
n.470T>G
n.493T>G
n.785T>G
9g.34647678T>ACA373280354GALTc.328+111T>A (n.328+111T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.51-154T>A (n.51-154T>A)
n.689T>A
n.480T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.486T>A
n.665T>A
n.609T>A
n.282+420T>A
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.403T>A
n.387T>A
c.253-154T>A (n.253-154T>A)
n.696T>A
n.420T>A
n.380T>A
n.354T>A
n.262-370T>A
n.474T>A
c.337T>A
c.252+420T>A (n.252+420T>A)
n.452T>A
n.471T>A
n.494T>A
n.786T>A
9g.34647678T>CCA259371GALTc.328+111T>C (n.328+111T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.51-154T>C (n.51-154T>C)
n.689T>C
n.480T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.486T>C
n.665T>C
n.609T>C
n.282+420T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.403T>C
n.387T>C
c.253-154T>C (n.253-154T>C)
n.696T>C
n.420T>C
n.380T>C
n.354T>C
n.262-370T>C
n.474T>C
c.337T>C
c.252+420T>C (n.252+420T>C)
n.452T>C
n.471T>C
n.494T>C
n.786T>C
 dbSNP
9g.34647678T>GCA373280356GALTc.328+111T>G (n.328+111T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.51-154T>G (n.51-154T>G)
n.689T>G
n.480T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.486T>G
n.665T>G
n.609T>G
n.282+420T>G
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.403T>G
n.387T>G
c.253-154T>G (n.253-154T>G)
n.696T>G
n.420T>G
n.380T>G
n.354T>G
n.262-370T>G
n.474T>G
c.337T>G
c.252+420T>G (n.252+420T>G)
n.452T>G
n.471T>G
n.494T>G
n.786T>G
 gnomAD v4
9g.34647678T=CA1845636544GALTc.328+111T= (n.328+111T=)
c.350T= (p.Phe117=)
c.51-154T= (n.51-154T=)
n.689T=
n.480T=
c.301T= (p.Ser101=)
n.486T=
n.665T=
n.609T=
n.282+420T=
c.*94T= (n.*94T=)
n.403T=
n.387T=
c.253-154T= (n.253-154T=)
n.696T=
n.420T=
n.380T=
n.354T=
n.262-370T=
n.474T=
c.337T=
c.252+420T= (n.252+420T=)
n.452T=
n.471T=
n.494T=
n.786T=
9g.34647679C>ACA373280369GALTc.328+112C>A (n.328+112C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.51-153C>A (n.51-153C>A)
n.690C>A
n.481C>A
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.487C>A
n.666C>A
n.610C>A
n.282+421C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.404C>A
n.388C>A
c.253-153C>A (n.253-153C>A)
n.697C>A
n.421C>A
n.381C>A
n.355C>A
n.262-369C>A
n.475C>A
c.338C>A
c.252+421C>A (n.252+421C>A)
n.453C>A
n.472C>A
n.495C>A
n.787C>A
9g.34647679C>GCA373280370GALTc.328+112C>G (n.328+112C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.51-153C>G (n.51-153C>G)
n.690C>G
n.481C>G
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.487C>G
n.666C>G
n.610C>G
n.282+421C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.404C>G
n.388C>G
c.253-153C>G (n.253-153C>G)
n.697C>G
n.421C>G
n.381C>G
n.355C>G
n.262-369C>G
n.475C>G
c.338C>G
c.252+421C>G (n.252+421C>G)
n.453C>G
n.472C>G
n.495C>G
n.787C>G
9g.34647679C>TCA464595833GALTc.328+112C>T (n.328+112C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.51-153C>T (n.51-153C>T)
n.690C>T
n.481C>T
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.487C>T
n.666C>T
n.610C>T
n.282+421C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.404C>T
n.388C>T
c.253-153C>T (n.253-153C>T)
n.697C>T
n.421C>T
n.381C>T
n.355C>T
n.262-369C>T
n.475C>T
c.338C>T
c.252+421C>T (n.252+421C>T)
n.453C>T
n.472C>T
n.495C>T
n.787C>T
9g.34647680C>ACA373280372GALTc.328+113C>A (n.328+113C>A)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.51-152C>A (n.51-152C>A)
n.691C>A
n.482C>A
c.303C>A (p.Ser101=)
n.488C>A
n.667C>A
n.611C>A
n.282+422C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
n.405C>A
n.389C>A
c.253-152C>A (n.253-152C>A)
n.698C>A
n.422C>A
n.382C>A
n.356C>A
n.262-368C>A
n.476C>A
c.339C>A
c.252+422C>A (n.252+422C>A)
n.454C>A
n.473C>A
n.496C>A
n.788C>A
9g.34647680C>GCA373280373GALTc.328+113C>G (n.328+113C>G)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.51-152C>G (n.51-152C>G)
n.691C>G
n.482C>G
c.303C>G (p.Ser101=)
n.488C>G
n.667C>G
n.611C>G
n.282+422C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
n.405C>G
n.389C>G
c.253-152C>G (n.253-152C>G)
n.698C>G
n.422C>G
n.382C>G
n.356C>G
n.262-368C>G
n.476C>G
c.339C>G
c.252+422C>G (n.252+422C>G)
n.454C>G
n.473C>G
n.496C>G
n.788C>G
9g.34647680C>TCA373280376GALTc.328+113C>T (n.328+113C>T)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
c.51-152C>T (n.51-152C>T)
n.691C>T
n.482C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.488C>T
n.667C>T
n.611C>T
n.282+422C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
n.405C>T
n.389C>T
c.253-152C>T (n.253-152C>T)
n.698C>T
n.422C>T
n.382C>T
n.356C>T
n.262-368C>T
n.476C>T
c.339C>T
c.252+422C>T (n.252+422C>T)
n.454C>T
n.473C>T
n.496C>T
n.788C>T
 gnomAD v4
9g.34647681A>CCA373280378GALTc.328+114A>C (n.328+114A>C)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.51-151A>C (n.51-151A>C)
n.692A>C
n.483A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.489A>C
n.668A>C
n.612A>C
n.282+423A>C
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.406A>C
n.390A>C
c.253-151A>C (n.253-151A>C)
n.699A>C
n.423A>C
n.383A>C
n.357A>C
n.262-367A>C
n.477A>C
c.340A>C
c.252+423A>C (n.252+423A>C)
n.455A>C
n.474A>C
n.497A>C
n.789A>C
9g.34647681A>GCA373280379GALTc.328+114A>G (n.328+114A>G)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
c.51-151A>G (n.51-151A>G)
n.692A>G
n.483A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.489A>G
n.668A>G
n.612A>G
n.282+423A>G
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.406A>G
n.390A>G
c.253-151A>G (n.253-151A>G)
n.699A>G
n.423A>G
n.383A>G
n.357A>G
n.262-367A>G
n.477A>G
c.340A>G
c.252+423A>G (n.252+423A>G)
n.455A>G
n.474A>G
n.497A>G
n.789A>G
9g.34647681A>TCA373280381GALTc.328+114A>T (n.328+114A>T)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
c.51-151A>T (n.51-151A>T)
n.692A>T
n.483A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.489A>T
n.668A>T
n.612A>T
n.282+423A>T
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.406A>T
n.390A>T
c.253-151A>T (n.253-151A>T)
n.699A>T
n.423A>T
n.383A>T
n.357A>T
n.262-367A>T
n.477A>T
c.340A>T
c.252+423A>T (n.252+423A>T)
n.455A>T
n.474A>T
n.497A>T
n.789A>T
9g.34647682A=CA1845636553GALTc.328+115A= (n.328+115A=)
c.354A= (p.Gln118=)
c.51-150A= (n.51-150A=)
n.693A=
n.484A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.490A=
n.669A=
n.613A=
n.282+424A=
c.*98A= (n.*98A=)
n.407A=
n.391A=
c.253-150A= (n.253-150A=)
n.700A=
n.424A=
n.384A=
n.358A=
n.262-366A=
n.478A=
c.341A=
c.252+424A= (n.252+424A=)
n.456A=
n.475A=
n.498A=
n.790A=
9g.34647682A>CCA259372GALTc.328+115A>C (n.328+115A>C)
c.354A>C (p.Gln118His)
c.51-150A>C (n.51-150A>C)
n.693A>C
n.484A>C
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n.490A>C
n.669A>C
n.613A>C
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c.*98A>C (n.*98A>C)
n.407A>C
n.391A>C
c.253-150A>C (n.253-150A>C)
n.700A>C
n.424A>C
n.384A>C
n.358A>C
n.262-366A>C
n.478A>C
c.341A>C
c.252+424A>C (n.252+424A>C)
n.456A>C
n.475A>C
n.498A>C
n.790A>C
 dbSNP
9g.34647682A>GCA464595838GALTc.328+115A>G (n.328+115A>G)
c.354A>G (p.Gln118=)
c.51-150A>G (n.51-150A>G)
n.693A>G
n.484A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.490A>G
n.669A>G
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c.*98A>G (n.*98A>G)
n.407A>G
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c.253-150A>G (n.253-150A>G)
n.700A>G
n.424A>G
n.384A>G
n.358A>G
n.262-366A>G
n.478A>G
c.341A>G
c.252+424A>G (n.252+424A>G)
n.456A>G
n.475A>G
n.498A>G
n.790A>G
9g.34647682A>TCA373280384GALTc.328+115A>T (n.328+115A>T)
c.354A>T (p.Gln118His)
c.51-150A>T (n.51-150A>T)
n.693A>T
n.484A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.490A>T
n.669A>T
n.613A>T
n.282+424A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.407A>T
n.391A>T
c.253-150A>T (n.253-150A>T)
n.700A>T
n.424A>T
n.384A>T
n.358A>T
n.262-366A>T
n.478A>T
c.341A>T
c.252+424A>T (n.252+424A>T)
n.456A>T
n.475A>T
n.498A>T
n.790A>T
9g.34647683G>ACA373280385GALTc.328+116G>A (n.328+116G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.51-149G>A (n.51-149G>A)
n.694G>A
n.485G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.491G>A
n.670G>A
n.614G>A
n.282+425G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.408G>A
n.392G>A
c.253-149G>A (n.253-149G>A)
n.701G>A
n.425G>A
n.385G>A
n.359G>A
n.262-365G>A
n.479G>A
c.342G>A
c.252+425G>A (n.252+425G>A)
n.457G>A
n.476G>A
n.499G>A
n.791G>A
9g.34647683G>CCA373280386GALTc.328+116G>C (n.328+116G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.51-149G>C (n.51-149G>C)
n.694G>C
n.485G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.491G>C
n.670G>C
n.614G>C
n.282+425G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.408G>C
n.392G>C
c.253-149G>C (n.253-149G>C)
n.701G>C
n.425G>C
n.385G>C
n.359G>C
n.262-365G>C
n.479G>C
c.342G>C
c.252+425G>C (n.252+425G>C)
n.457G>C
n.476G>C
n.499G>C
n.791G>C
9g.34647683G>TCA373280388GALTc.328+116G>T (n.328+116G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.51-149G>T (n.51-149G>T)
n.694G>T
n.485G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.491G>T
n.670G>T
n.614G>T
n.282+425G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.408G>T
n.392G>T
c.253-149G>T (n.253-149G>T)
n.701G>T
n.425G>T
n.385G>T
n.359G>T
n.262-365G>T
n.479G>T
c.342G>T
c.252+425G>T (n.252+425G>T)
n.457G>T
n.476G>T
n.499G>T
n.791G>T
9g.34647684C>ACA373280393GALTc.328+117C>A (n.328+117C>A)
c.356C>A (p.Ala119Glu)
c.51-148C>A (n.51-148C>A)
n.695C>A
n.486C>A
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.492C>A
n.671C>A
n.615C>A
n.282+426C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.409C>A
n.393C>A
c.253-148C>A (n.253-148C>A)
n.702C>A
n.426C>A
n.386C>A
n.360C>A
n.262-364C>A
n.480C>A
c.343C>A
c.252+426C>A (n.252+426C>A)
n.458C>A
n.477C>A
n.500C>A
n.792C>A
9g.34647684C>GCA373280392GALTc.328+117C>G (n.328+117C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.51-148C>G (n.51-148C>G)
n.695C>G
n.486C>G
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.492C>G
n.671C>G
n.615C>G
n.282+426C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.409C>G
n.393C>G
c.253-148C>G (n.253-148C>G)
n.702C>G
n.426C>G
n.386C>G
n.360C>G
n.262-364C>G
n.480C>G
c.343C>G
c.252+426C>G (n.252+426C>G)
n.458C>G
n.477C>G
n.500C>G
n.792C>G
 gnomAD v4
9g.34647684C>TCA373280390GALTc.328+117C>T (n.328+117C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.51-148C>T (n.51-148C>T)
n.695C>T
n.486C>T
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.492C>T
n.671C>T
n.615C>T
n.282+426C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.409C>T
n.393C>T
c.253-148C>T (n.253-148C>T)
n.702C>T
n.426C>T
n.386C>T
n.360C>T
n.262-364C>T
n.480C>T
c.343C>T
c.252+426C>T (n.252+426C>T)
n.458C>T
n.477C>T
n.500C>T
n.792C>T
9g.34647684_34647685delinsCACA1845636559GALTc.328+117_328+118delinsCA (n.328+117_328+118delinsCA)
c.356_357delinsCA (p.Ala119=)
c.51-148_51-147delinsCA (n.51-148_51-147delinsCA)
n.695_696delinsCA
n.486_487delinsCA
c.307_308delinsCA (p.Gln103=)
n.492_493delinsCA
n.671_672delinsCA
n.615_616delinsCA
n.282+426_282+427delinsCA
c.*100_*101delinsCA (n.*100_*101delinsCA)
n.409_410delinsCA
n.393_394delinsCA
c.253-148_253-147delinsCA (n.253-148_253-147delinsCA)
n.702_703delinsCA
n.426_427delinsCA
n.386_387delinsCA
n.360_361delinsCA
n.262-364_262-363delinsCA
n.480_481delinsCA
c.343_344delinsCA
c.252+426_252+427delinsCA (n.252+426_252+427delinsCA)
n.458_459delinsCA
n.477_478delinsCA
n.500_501delinsCA
n.792_793delinsCA
9g.34647685A>CCA464595841GALTc.328+118A>C (n.328+118A>C)
c.357A>C (p.Ala119=)
c.51-147A>C (n.51-147A>C)
n.696A>C
n.487A>C
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.493A>C
n.672A>C
n.616A>C
n.282+427A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.410A>C
n.394A>C
c.253-147A>C (n.253-147A>C)
n.703A>C
n.427A>C
n.387A>C
n.361A>C
n.262-363A>C
n.481A>C
c.344A>C
c.252+427A>C (n.252+427A>C)
n.459A>C
n.478A>C
n.501A>C
n.793A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647685A>GCA464595842GALTc.328+118A>G (n.328+118A>G)
c.357A>G (p.Ala119=)
c.51-147A>G (n.51-147A>G)
n.696A>G
n.487A>G
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.493A>G
n.672A>G
n.616A>G
n.282+427A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.410A>G
n.394A>G
c.253-147A>G (n.253-147A>G)
n.703A>G
n.427A>G
n.387A>G
n.361A>G
n.262-363A>G
n.481A>G
c.344A>G
c.252+427A>G (n.252+427A>G)
n.459A>G
n.478A>G
n.501A>G
n.793A>G
 gnomAD v4
9g.34647685A>TCA464595843GALTc.328+118A>T (n.328+118A>T)
c.357A>T (p.Ala119=)
c.51-147A>T (n.51-147A>T)
n.696A>T
n.487A>T
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.493A>T
n.672A>T
n.616A>T
n.282+427A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.410A>T
n.394A>T
c.253-147A>T (n.253-147A>T)
n.703A>T
n.427A>T
n.387A>T
n.361A>T
n.262-363A>T
n.481A>T
c.344A>T
c.252+427A>T (n.252+427A>T)
n.459A>T
n.478A>T
n.501A>T
n.793A>T
9g.34647687delCA916083043GALTc.328+120del (n.328+120del)
c.359del (p.Lys120SerfsTer18)
c.51-145del (n.51-145del)
n.698del
n.489del
c.310del (p.Ser104ValfsTer7)
n.495del
n.674del
n.618del
n.283-428del
c.*103del (n.*103del)
n.412del
n.396del
c.253-145del (n.253-145del)
n.705del
n.429del
n.389del
n.363del
n.262-361del
n.483del
c.346del
c.253-428del (n.253-428del)
n.461del
n.480del
n.503del
n.795del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647685_34647698delinsAAAGTCTGCTCGAGCA1845636567GALTc.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.328+118_328+131delinsAAAGTCTGCTCGAG)
c.357_370delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Ala119=)
c.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.51-147_51-134delinsAAAGTCTGCTCGAG)
n.696_709delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.487_500delinsAAAGTCTGCTCGAG
c.308_321delinsAAAGTCTGCTCGAG (p.Gln103=)
n.493_506delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.672_685delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.616_629delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.282+427_283-417delinsAAAGTCTGCTCGAG
c.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.*101_*114delinsAAAGTCTGCTCGAG)
n.410_423delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.394_407delinsAAAGTCTGCTCGAG
c.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.253-147_253-134delinsAAAGTCTGCTCGAG)
n.703_716delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.427_440delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.387_400delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.361_374delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.262-363_262-350delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.481_494delinsAAAGTCTGCTCGAG
c.344_357delinsAAAGTCTGCTCGAG
c.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG (n.252+427_253-417delinsAAAGTCTGCTCGAG)
n.459_472delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.478_491delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.501_514delinsAAAGTCTGCTCGAG
n.793_806delinsAAAGTCTGCTCGAG
9g.34647686A>CCA373280395GALTc.328+119A>C (n.328+119A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.51-146A>C (n.51-146A>C)
n.697A>C
n.488A>C
c.309A>C (p.Gln103His)
n.494A>C
n.673A>C
n.617A>C
n.283-429A>C
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.411A>C
n.395A>C
c.253-146A>C (n.253-146A>C)
n.704A>C
n.428A>C
n.388A>C
n.362A>C
n.262-362A>C
n.482A>C
c.345A>C
c.253-429A>C (n.253-429A>C)
n.460A>C
n.479A>C
n.502A>C
n.794A>C
9g.34647686A>GCA373280396GALTc.328+119A>G (n.328+119A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.51-146A>G (n.51-146A>G)
n.697A>G
n.488A>G
c.309A>G (p.Gln103=)
n.494A>G
n.673A>G
n.617A>G
n.283-429A>G
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.411A>G
n.395A>G
c.253-146A>G (n.253-146A>G)
n.704A>G
n.428A>G
n.388A>G
n.362A>G
n.262-362A>G
n.482A>G
c.345A>G
c.253-429A>G (n.253-429A>G)
n.460A>G
n.479A>G
n.502A>G
n.794A>G
 gnomAD v4
9g.34647686A>TCA373280398GALTc.328+119A>T (n.328+119A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.51-146A>T (n.51-146A>T)
n.697A>T
n.488A>T
c.309A>T (p.Gln103His)
n.494A>T
n.673A>T
n.617A>T
n.283-429A>T
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.411A>T
n.395A>T
c.253-146A>T (n.253-146A>T)
n.704A>T
n.428A>T
n.388A>T
n.362A>T
n.262-362A>T
n.482A>T
c.345A>T
c.253-429A>T (n.253-429A>T)
n.460A>T
n.479A>T
n.502A>T
n.794A>T
9g.34647686_34647698delCA5036094GALTc.328+119_328+131del (n.328+119_328+131del)
c.358_370del (p.Lys120GlufsTer14)
c.51-146_51-134del (n.51-146_51-134del)
n.697_709del
n.488_500del
c.309_321del (p.Leu106Ter)
n.494_506del
n.673_685del
n.617_629del
n.283-429_283-417del
c.*102_*114del (n.*102_*114del)
n.411_423del
n.395_407del
c.253-146_253-134del (n.253-146_253-134del)
n.704_716del
n.428_440del
n.388_400del
n.362_374del
n.262-362_262-350del
n.482_494del
c.345_357del
c.253-429_253-417del (n.253-429_253-417del)
n.460_472del
n.479_491del
n.502_514del
n.794_806del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647687A>CCA373280400GALTc.328+120A>C (n.328+120A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.51-145A>C (n.51-145A>C)
n.698A>C
n.489A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.495A>C
n.674A>C
n.618A>C
n.283-428A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.412A>C
n.396A>C
c.253-145A>C (n.253-145A>C)
n.705A>C
n.429A>C
n.389A>C
n.363A>C
n.262-361A>C
n.483A>C
c.346A>C
c.253-428A>C (n.253-428A>C)
n.461A>C
n.480A>C
n.503A>C
n.795A>C
9g.34647687A>GCA373280401GALTc.328+120A>G (n.328+120A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.51-145A>G (n.51-145A>G)
n.698A>G
n.489A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.495A>G
n.674A>G
n.618A>G
n.283-428A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.412A>G
n.396A>G
c.253-145A>G (n.253-145A>G)
n.705A>G
n.429A>G
n.389A>G
n.363A>G
n.262-361A>G
n.483A>G
c.346A>G
c.253-428A>G (n.253-428A>G)
n.461A>G
n.480A>G
n.503A>G
n.795A>G
9g.34647687A>TCA373280403GALTc.328+120A>T (n.328+120A>T)
c.359A>T (p.Lys120Met)
c.51-145A>T (n.51-145A>T)
n.698A>T
n.489A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.495A>T
n.674A>T
n.618A>T
n.283-428A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.412A>T
n.396A>T
c.253-145A>T (n.253-145A>T)
n.705A>T
n.429A>T
n.389A>T
n.363A>T
n.262-361A>T
n.483A>T
c.346A>T
c.253-428A>T (n.253-428A>T)
n.461A>T
n.480A>T
n.503A>T
n.795A>T
9g.34647688G>ACA464595845GALTc.328+121G>A (n.328+121G>A)
c.360G>A (p.Lys120=)
c.51-144G>A (n.51-144G>A)
n.699G>A
n.490G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.496G>A
n.675G>A
n.619G>A
n.283-427G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.413G>A
n.397G>A
c.253-144G>A (n.253-144G>A)
n.706G>A
n.430G>A
n.390G>A
n.364G>A
n.262-360G>A
n.484G>A
c.347G>A
c.253-427G>A (n.253-427G>A)
n.462G>A
n.481G>A
n.504G>A
n.796G>A
 gnomAD v4
9g.34647688G>CCA373280405GALTc.328+121G>C (n.328+121G>C)
c.360G>C (p.Lys120Asn)
c.51-144G>C (n.51-144G>C)
n.699G>C
n.490G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.496G>C
n.675G>C
n.619G>C
n.283-427G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.413G>C
n.397G>C
c.253-144G>C (n.253-144G>C)
n.706G>C
n.430G>C
n.390G>C
n.364G>C
n.262-360G>C
n.484G>C
c.347G>C
c.253-427G>C (n.253-427G>C)
n.462G>C
n.481G>C
n.504G>C
n.796G>C
9g.34647688G>TCA373280407GALTc.328+121G>T (n.328+121G>T)
c.360G>T (p.Lys120Asn)
c.51-144G>T (n.51-144G>T)
n.699G>T
n.490G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.496G>T
n.675G>T
n.619G>T
n.283-427G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.413G>T
n.397G>T
c.253-144G>T (n.253-144G>T)
n.706G>T
n.430G>T
n.390G>T
n.364G>T
n.262-360G>T
n.484G>T
c.347G>T
c.253-427G>T (n.253-427G>T)
n.462G>T
n.481G>T
n.504G>T
n.796G>T
9g.34647689T>ACA373280408GALTc.328+122T>A (n.328+122T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.51-143T>A (n.51-143T>A)
n.700T>A
n.491T>A
c.312T>A (p.Ser104Arg)
n.497T>A
n.676T>A
n.620T>A
n.283-426T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
n.414T>A
n.398T>A
c.253-143T>A (n.253-143T>A)
n.707T>A
n.431T>A
n.391T>A
n.365T>A
n.262-359T>A
n.485T>A
c.348T>A
c.253-426T>A (n.253-426T>A)
n.463T>A
n.482T>A
n.505T>A
n.797T>A
9g.34647689T>CCA373280409GALTc.328+122T>C (n.328+122T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.51-143T>C (n.51-143T>C)
n.700T>C
n.491T>C
c.312T>C (p.Ser104=)
n.497T>C
n.676T>C
n.620T>C
n.283-426T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.414T>C
n.398T>C
c.253-143T>C (n.253-143T>C)
n.707T>C
n.431T>C
n.391T>C
n.365T>C
n.262-359T>C
n.485T>C
c.348T>C
c.253-426T>C (n.253-426T>C)
n.463T>C
n.482T>C
n.505T>C
n.797T>C
 gnomAD v4
9g.34647689T>GCA373280411GALTc.328+122T>G (n.328+122T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.51-143T>G (n.51-143T>G)
n.700T>G
n.491T>G
c.312T>G (p.Ser104Arg)
n.497T>G
n.676T>G
n.620T>G
n.283-426T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
n.414T>G
n.398T>G
c.253-143T>G (n.253-143T>G)
n.707T>G
n.431T>G
n.391T>G
n.365T>G
n.262-359T>G
n.485T>G
c.348T>G
c.253-426T>G (n.253-426T>G)
n.463T>G
n.482T>G
n.505T>G
n.797T>G
9g.34647690C>ACA373280416GALTc.328+123C>A (n.328+123C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.51-142C>A (n.51-142C>A)
n.701C>A
n.492C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
n.498C>A
n.677C>A
n.621C>A
n.283-425C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.415C>A
n.399C>A
c.253-142C>A (n.253-142C>A)
n.708C>A
n.432C>A
n.392C>A
n.366C>A
n.262-358C>A
n.486C>A
c.349C>A
c.253-425C>A (n.253-425C>A)
n.464C>A
n.483C>A
n.506C>A
n.798C>A
9g.34647690C=CA1845636572GALTc.328+123C= (n.328+123C=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.51-142C= (n.51-142C=)
n.701C=
n.492C=
c.313C= (p.Leu105=)
n.498C=
n.677C=
n.621C=
n.283-425C=
c.*106C= (n.*106C=)
n.415C=
n.399C=
c.253-142C= (n.253-142C=)
n.708C=
n.432C=
n.392C=
n.366C=
n.262-358C=
n.486C=
c.349C=
c.253-425C= (n.253-425C=)
n.464C=
n.483C=
n.506C=
n.798C=
9g.34647690C>GCA373280414GALTc.328+123C>G (n.328+123C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.51-142C>G (n.51-142C>G)
n.701C>G
n.492C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.498C>G
n.677C>G
n.621C>G
n.283-425C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.415C>G
n.399C>G
c.253-142C>G (n.253-142C>G)
n.708C>G
n.432C>G
n.392C>G
n.366C>G
n.262-358C>G
n.486C>G
c.349C>G
c.253-425C>G (n.253-425C>G)
n.464C>G
n.483C>G
n.506C>G
n.798C>G
9g.34647690C>TCA373280413GALTc.328+123C>T (n.328+123C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.51-142C>T (n.51-142C>T)
n.701C>T
n.492C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
n.498C>T
n.677C>T
n.621C>T
n.283-425C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.415C>T
n.399C>T
c.253-142C>T (n.253-142C>T)
n.708C>T
n.432C>T
n.392C>T
n.366C>T
n.262-358C>T
n.486C>T
c.349C>T
c.253-425C>T (n.253-425C>T)
n.464C>T
n.483C>T
n.506C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647691T>ACA464595848GALTc.328+124T>A (n.328+124T>A)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.51-141T>A (n.51-141T>A)
n.702T>A
n.493T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.499T>A
n.678T>A
n.622T>A
n.283-424T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.416T>A
n.400T>A
c.253-141T>A (n.253-141T>A)
n.709T>A
n.433T>A
n.393T>A
n.367T>A
n.262-357T>A
n.487T>A
c.350T>A
c.253-424T>A (n.253-424T>A)
n.465T>A
n.484T>A
n.507T>A
n.799T>A
9g.34647691T>CCA464595850GALTc.328+124T>C (n.328+124T>C)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.51-141T>C (n.51-141T>C)
n.702T>C
n.493T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.499T>C
n.678T>C
n.622T>C
n.283-424T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.416T>C
n.400T>C
c.253-141T>C (n.253-141T>C)
n.709T>C
n.433T>C
n.393T>C
n.367T>C
n.262-357T>C
n.487T>C
c.350T>C
c.253-424T>C (n.253-424T>C)
n.465T>C
n.484T>C
n.507T>C
n.799T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647691T>GCA464595849GALTc.328+124T>G (n.328+124T>G)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.51-141T>G (n.51-141T>G)
n.702T>G
n.493T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.499T>G
n.678T>G
n.622T>G
n.283-424T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.416T>G
n.400T>G
c.253-141T>G (n.253-141T>G)
n.709T>G
n.433T>G
n.393T>G
n.367T>G
n.262-357T>G
n.487T>G
c.350T>G
c.253-424T>G (n.253-424T>G)
n.465T>G
n.484T>G
n.507T>G
n.799T>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647692G>ACA373280418GALTc.328+125G>A (n.328+125G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.51-140G>A (n.51-140G>A)
n.703G>A
n.494G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
n.500G>A
n.679G>A
n.623G>A
n.283-423G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.417G>A
n.401G>A
c.253-140G>A (n.253-140G>A)
n.710G>A
n.434G>A
n.394G>A
n.368G>A
n.262-356G>A
n.488G>A
c.351G>A
c.253-423G>A (n.253-423G>A)
n.466G>A
n.485G>A
n.508G>A
n.800G>A
9g.34647692G>CCA373280420GALTc.328+125G>C (n.328+125G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.51-140G>C (n.51-140G>C)
n.703G>C
n.494G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
n.500G>C
n.679G>C
n.623G>C
n.283-423G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.417G>C
n.401G>C
c.253-140G>C (n.253-140G>C)
n.710G>C
n.434G>C
n.394G>C
n.368G>C
n.262-356G>C
n.488G>C
c.351G>C
c.253-423G>C (n.253-423G>C)
n.466G>C
n.485G>C
n.508G>C
n.800G>C
9g.34647692G>TCA373280421GALTc.328+125G>T (n.328+125G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.51-140G>T (n.51-140G>T)
n.703G>T
n.494G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
n.500G>T
n.679G>T
n.623G>T
n.283-423G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.417G>T
n.401G>T
c.253-140G>T (n.253-140G>T)
n.710G>T
n.434G>T
n.394G>T
n.368G>T
n.262-356G>T
n.488G>T
c.351G>T
c.253-423G>T (n.253-423G>T)
n.466G>T
n.485G>T
n.508G>T
n.800G>T
9g.34647693C>ACA373280423GALTc.328+126C>A (n.328+126C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
c.51-139C>A (n.51-139C>A)
n.704C>A
n.495C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.501C>A
n.680C>A
n.624C>A
n.283-422C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.418C>A
n.402C>A
c.253-139C>A (n.253-139C>A)
n.711C>A
n.435C>A
n.395C>A
n.369C>A
n.262-355C>A
n.489C>A
c.352C>A
c.253-422C>A (n.253-422C>A)
n.467C>A
n.486C>A
n.509C>A
n.801C>A
9g.34647693C>GCA373280424GALTc.328+126C>G (n.328+126C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.51-139C>G (n.51-139C>G)
n.704C>G
n.495C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.501C>G
n.680C>G
n.624C>G
n.283-422C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.418C>G
n.402C>G
c.253-139C>G (n.253-139C>G)
n.711C>G
n.435C>G
n.395C>G
n.369C>G
n.262-355C>G
n.489C>G
c.352C>G
c.253-422C>G (n.253-422C>G)
n.467C>G
n.486C>G
n.509C>G
n.801C>G
9g.34647693C>TCA373280426GALTc.328+126C>T (n.328+126C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.51-139C>T (n.51-139C>T)
n.704C>T
n.495C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.501C>T
n.680C>T
n.624C>T
n.283-422C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.418C>T
n.402C>T
c.253-139C>T (n.253-139C>T)
n.711C>T
n.435C>T
n.395C>T
n.369C>T
n.262-355C>T
n.489C>T
c.352C>T
c.253-422C>T (n.253-422C>T)
n.467C>T
n.486C>T
n.509C>T
n.801C>T
9g.34647694T>ACA464595852GALTc.328+127T>A (n.328+127T>A)
c.366T>A (p.Ala122=)
c.51-138T>A (n.51-138T>A)
n.705T>A
n.496T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
n.502T>A
n.681T>A
n.625T>A
n.283-421T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.419T>A
n.403T>A
c.253-138T>A (n.253-138T>A)
n.712T>A
n.436T>A
n.396T>A
n.370T>A
n.262-354T>A
n.490T>A
c.353T>A
c.253-421T>A (n.253-421T>A)
n.468T>A
n.487T>A
n.510T>A
n.802T>A
9g.34647694T>CCA464595853GALTc.328+127T>C (n.328+127T>C)
c.366T>C (p.Ala122=)
c.51-138T>C (n.51-138T>C)
n.705T>C
n.496T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.502T>C
n.681T>C
n.625T>C
n.283-421T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.419T>C
n.403T>C
c.253-138T>C (n.253-138T>C)
n.712T>C
n.436T>C
n.396T>C
n.370T>C
n.262-354T>C
n.490T>C
c.353T>C
c.253-421T>C (n.253-421T>C)
n.468T>C
n.487T>C
n.510T>C
n.802T>C
9g.34647694T>GCA5036095GALTc.328+127T>G (n.328+127T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
c.51-138T>G (n.51-138T>G)
n.705T>G
n.496T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.502T>G
n.681T>G
n.625T>G
n.283-421T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.419T>G
n.403T>G
c.253-138T>G (n.253-138T>G)
n.712T>G
n.436T>G
n.396T>G
n.370T>G
n.262-354T>G
n.490T>G
c.353T>G
c.253-421T>G (n.253-421T>G)
n.468T>G
n.487T>G
n.510T>G
n.802T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647694T=CA1845636577GALTc.328+127T= (n.328+127T=)
c.366T= (p.Ala122=)
c.51-138T= (n.51-138T=)
n.705T=
n.496T=
c.317T= (p.Leu106=)
n.502T=
n.681T=
n.625T=
n.283-421T=
c.*110T= (n.*110T=)
n.419T=
n.403T=
c.253-138T= (n.253-138T=)
n.712T=
n.436T=
n.396T=
n.370T=
n.262-354T=
n.490T=
c.353T=
c.253-421T= (n.253-421T=)
n.468T=
n.487T=
n.510T=
n.802T=
9g.34647695C>ACA464595855GALTc.328+128C>A (n.328+128C>A)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.51-137C>A (n.51-137C>A)
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n.497C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
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n.682C>A
n.626C>A
n.283-420C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.420C>A
n.404C>A
c.253-137C>A (n.253-137C>A)
n.713C>A
n.437C>A
n.397C>A
n.371C>A
n.262-353C>A
n.491C>A
c.354C>A
c.253-420C>A (n.253-420C>A)
n.469C>A
n.488C>A
n.511C>A
n.803C>A
9g.34647695C=CA1845636595GALTc.328+128C= (n.328+128C=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.51-137C= (n.51-137C=)
n.706C=
n.497C=
c.318C= (p.Leu106=)
n.503C=
n.682C=
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c.*111C= (n.*111C=)
n.420C=
n.404C=
c.253-137C= (n.253-137C=)
n.713C=
n.437C=
n.397C=
n.371C=
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c.354C=
c.253-420C= (n.253-420C=)
n.469C=
n.488C=
n.511C=
n.803C=
9g.34647695C>GCA259356GALTc.328+128C>G (n.328+128C>G)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.51-137C>G (n.51-137C>G)
n.706C>G
n.497C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
n.503C>G
n.682C>G
n.626C>G
n.283-420C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.420C>G
n.404C>G
c.253-137C>G (n.253-137C>G)
n.713C>G
n.437C>G
n.397C>G
n.371C>G
n.262-353C>G
n.491C>G
c.354C>G
c.253-420C>G (n.253-420C>G)
n.469C>G
n.488C>G
n.511C>G
n.803C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647695C>TCA312563GALTc.328+128C>T (n.328+128C>T)
c.367C>T (p.Arg123Ter)
c.51-137C>T (n.51-137C>T)
n.706C>T
n.497C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
n.503C>T
n.682C>T
n.626C>T
n.283-420C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.420C>T
n.404C>T
c.253-137C>T (n.253-137C>T)
n.713C>T
n.437C>T
n.397C>T
n.371C>T
n.262-353C>T
n.491C>T
c.354C>T
c.253-420C>T (n.253-420C>T)
n.469C>T
n.488C>T
n.511C>T
n.803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647696G>ACA259373GALTc.328+129G>A (n.328+129G>A)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.51-136G>A (n.51-136G>A)
n.707G>A
n.498G>A
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n.504G>A
n.683G>A
n.627G>A
n.283-419G>A
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n.421G>A
n.405G>A
c.253-136G>A (n.253-136G>A)
n.714G>A
n.438G>A
n.398G>A
n.372G>A
n.262-352G>A
n.492G>A
c.355G>A
c.253-419G>A (n.253-419G>A)
n.470G>A
n.489G>A
n.512G>A
n.804G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647696G>CCA373280430GALTc.328+129G>C (n.328+129G>C)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.51-136G>C (n.51-136G>C)
n.707G>C
n.498G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.504G>C
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c.*112G>C (n.*112G>C)
n.421G>C
n.405G>C
c.253-136G>C (n.253-136G>C)
n.714G>C
n.438G>C
n.398G>C
n.372G>C
n.262-352G>C
n.492G>C
c.355G>C
c.253-419G>C (n.253-419G>C)
n.470G>C
n.489G>C
n.512G>C
n.804G>C
 gnomAD v4
9g.34647696G=CA1845636601GALTc.328+129G= (n.328+129G=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.51-136G= (n.51-136G=)
n.707G=
n.498G=
c.319G= (p.Glu107=)
n.504G=
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c.*112G= (n.*112G=)
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n.372G=
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c.253-419G= (n.253-419G=)
n.470G=
n.489G=
n.512G=
n.804G=
9g.34647696G>TCA373280431GALTc.328+129G>T (n.328+129G>T)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.51-136G>T (n.51-136G>T)
n.707G>T
n.498G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.504G>T
n.683G>T
n.627G>T
n.283-419G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.421G>T
n.405G>T
c.253-136G>T (n.253-136G>T)
n.714G>T
n.438G>T
n.398G>T
n.372G>T
n.262-352G>T
n.492G>T
c.355G>T
c.253-419G>T (n.253-419G>T)
n.470G>T
n.489G>T
n.512G>T
n.804G>T
9g.34647697A>CCA464595858GALTc.328+130A>C (n.328+130A>C)
c.369A>C (p.Arg123=)
c.51-135A>C (n.51-135A>C)
n.708A>C
n.499A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.505A>C
n.684A>C
n.628A>C
n.283-418A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.422A>C
n.406A>C
c.253-135A>C (n.253-135A>C)
n.715A>C
n.439A>C
n.399A>C
n.373A>C
n.262-351A>C
n.493A>C
c.356A>C
c.253-418A>C (n.253-418A>C)
n.471A>C
n.490A>C
n.513A>C
n.805A>C
9g.34647697A>GCA464595859GALTc.328+130A>G (n.328+130A>G)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.51-135A>G (n.51-135A>G)
n.708A>G
n.499A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.505A>G
n.684A>G
n.628A>G
n.283-418A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.422A>G
n.406A>G
c.253-135A>G (n.253-135A>G)
n.715A>G
n.439A>G
n.399A>G
n.373A>G
n.262-351A>G
n.493A>G
c.356A>G
c.253-418A>G (n.253-418A>G)
n.471A>G
n.490A>G
n.513A>G
n.805A>G
 gnomAD v4
9g.34647697A>TCA464595861GALTc.328+130A>T (n.328+130A>T)
c.369A>T (p.Arg123=)
c.51-135A>T (n.51-135A>T)
n.708A>T
n.499A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
n.505A>T
n.684A>T
n.628A>T
n.283-418A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.422A>T
n.406A>T
c.253-135A>T (n.253-135A>T)
n.715A>T
n.439A>T
n.399A>T
n.373A>T
n.262-351A>T
n.493A>T
c.356A>T
c.253-418A>T (n.253-418A>T)
n.471A>T
n.490A>T
n.513A>T
n.805A>T
9g.34647698G>ACA373280436GALTc.328+131G>A (n.328+131G>A)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.51-134G>A (n.51-134G>A)
n.709G>A
n.500G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
n.506G>A
n.685G>A
n.629G>A
n.283-417G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.423G>A
n.407G>A
c.253-134G>A (n.253-134G>A)
n.716G>A
n.440G>A
n.400G>A
n.374G>A
n.262-350G>A
n.494G>A
c.357G>A
c.253-417G>A (n.253-417G>A)
n.472G>A
n.491G>A
n.514G>A
n.806G>A
 gnomAD v4
9g.34647698G>CCA373280435GALTc.328+131G>C (n.328+131G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.51-134G>C (n.51-134G>C)
n.709G>C
n.500G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.506G>C
n.685G>C
n.629G>C
n.283-417G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.423G>C
n.407G>C
c.253-134G>C (n.253-134G>C)
n.716G>C
n.440G>C
n.400G>C
n.374G>C
n.262-350G>C
n.494G>C
c.357G>C
c.253-417G>C (n.253-417G>C)
n.472G>C
n.491G>C
n.514G>C
n.806G>C
9g.34647698G>TCA373280433GALTc.328+131G>T (n.328+131G>T)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.51-134G>T (n.51-134G>T)
n.709G>T
n.500G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.506G>T
n.685G>T
n.629G>T
n.283-417G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.423G>T
n.407G>T
c.253-134G>T (n.253-134G>T)
n.716G>T
n.440G>T
n.400G>T
n.374G>T
n.262-350G>T
n.494G>T
c.357G>T
c.253-417G>T (n.253-417G>T)
n.472G>T
n.491G>T
n.514G>T
n.806G>T
9g.34647699G>ACA373280437GALTc.329-133G>A (n.329-133G>A)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.51-133G>A (n.51-133G>A)
n.710G>A
n.501G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.507G>A
n.686G>A
n.630G>A
n.283-416G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
n.424G>A
n.408G>A
c.253-133G>A (n.253-133G>A)
n.717G>A
n.441G>A
n.401G>A
n.375G>A
n.262-349G>A
n.495G>A
c.358G>A
c.253-416G>A (n.253-416G>A)
n.473G>A
n.492G>A
n.515G>A
n.807G>A
9g.34647699G>CCA373280438GALTc.329-133G>C (n.329-133G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.51-133G>C (n.51-133G>C)
n.710G>C
n.501G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.507G>C
n.686G>C
n.630G>C
n.283-416G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
n.424G>C
n.408G>C
c.253-133G>C (n.253-133G>C)
n.717G>C
n.441G>C
n.401G>C
n.375G>C
n.262-349G>C
n.495G>C
c.358G>C
c.253-416G>C (n.253-416G>C)
n.473G>C
n.492G>C
n.515G>C
n.807G>C
9g.34647699G>TCA373280439GALTc.329-133G>T (n.329-133G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.51-133G>T (n.51-133G>T)
n.710G>T
n.501G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.507G>T
n.686G>T
n.630G>T
n.283-416G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
n.424G>T
n.408G>T
c.253-133G>T (n.253-133G>T)
n.717G>T
n.441G>T
n.401G>T
n.375G>T
n.262-349G>T
n.495G>T
c.358G>T
c.253-416G>T (n.253-416G>T)
n.473G>T
n.492G>T
n.515G>T
n.807G>T
 ClinVar
9g.34647700A>CCA464595865GALTc.329-132A>C (n.329-132A>C)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.51-132A>C (n.51-132A>C)
n.711A>C
n.502A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.508A>C
n.687A>C
n.631A>C
n.283-415A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.425A>C
n.409A>C
c.253-132A>C (n.253-132A>C)
n.718A>C
n.442A>C
n.402A>C
n.376A>C
n.262-348A>C
n.496A>C
c.359A>C
c.253-415A>C (n.253-415A>C)
n.474A>C
n.493A>C
n.516A>C
n.808A>C
9g.34647700A>GCA464595866GALTc.329-132A>G (n.329-132A>G)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.51-132A>G (n.51-132A>G)
n.711A>G
n.502A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.508A>G
n.687A>G
n.631A>G
n.283-415A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.425A>G
n.409A>G
c.253-132A>G (n.253-132A>G)
n.718A>G
n.442A>G
n.402A>G
n.376A>G
n.262-348A>G
n.496A>G
c.359A>G
c.253-415A>G (n.253-415A>G)
n.474A>G
n.493A>G
n.516A>G
n.808A>G
9g.34647700A>TCA464595867GALTc.329-132A>T (n.329-132A>T)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.51-132A>T (n.51-132A>T)
n.711A>T
n.502A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.508A>T
n.687A>T
n.631A>T
n.283-415A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.425A>T
n.409A>T
c.253-132A>T (n.253-132A>T)
n.718A>T
n.442A>T
n.402A>T
n.376A>T
n.262-348A>T
n.496A>T
c.359A>T
c.253-415A>T (n.253-415A>T)
n.474A>T
n.493A>T
n.516A>T
n.808A>T
9g.34647701G>ACA373280441GALTc.329-131G>A (n.329-131G>A)
c.373G>A (p.Val125Ile)
c.51-131G>A (n.51-131G>A)
n.712G>A
n.503G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
n.509G>A
n.688G>A
n.632G>A
n.283-414G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.426G>A
n.410G>A
c.253-131G>A (n.253-131G>A)
n.719G>A
n.443G>A
n.403G>A
n.377G>A
n.262-347G>A
n.497G>A
c.360G>A
c.253-414G>A (n.253-414G>A)
n.475G>A
n.494G>A
n.517G>A
n.809G>A
9g.34647701G>CCA373280442GALTc.329-131G>C (n.329-131G>C)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.51-131G>C (n.51-131G>C)
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n.503G>C
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n.509G>C
n.688G>C
n.632G>C
n.283-414G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.426G>C
n.410G>C
c.253-131G>C (n.253-131G>C)
n.719G>C
n.443G>C
n.403G>C
n.377G>C
n.262-347G>C
n.497G>C
c.360G>C
c.253-414G>C (n.253-414G>C)
n.475G>C
n.494G>C
n.517G>C
n.809G>C
9g.34647701G>TCA373280444GALTc.329-131G>T (n.329-131G>T)
c.373G>T (p.Val125Phe)
c.51-131G>T (n.51-131G>T)
n.712G>T
n.503G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.509G>T
n.688G>T
n.632G>T
n.283-414G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.426G>T
n.410G>T
c.253-131G>T (n.253-131G>T)
n.719G>T
n.443G>T
n.403G>T
n.377G>T
n.262-347G>T
n.497G>T
c.360G>T
c.253-414G>T (n.253-414G>T)
n.475G>T
n.494G>T
n.517G>T
n.809G>T
9g.34647702T>ACA373280445GALTc.329-130T>A (n.329-130T>A)
c.374T>A (p.Val125Asp)
c.51-130T>A (n.51-130T>A)
n.713T>A
n.504T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.510T>A
n.689T>A
n.633T>A
n.283-413T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.427T>A
n.411T>A
c.253-130T>A (n.253-130T>A)
n.720T>A
n.444T>A
n.404T>A
n.378T>A
n.262-346T>A
n.498T>A
c.361T>A
c.253-413T>A (n.253-413T>A)
n.476T>A
n.495T>A
n.518T>A
n.810T>A
9g.34647702T>CCA259374GALTc.329-130T>C (n.329-130T>C)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.51-130T>C (n.51-130T>C)
n.713T>C
n.504T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.510T>C
n.689T>C
n.633T>C
n.283-413T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.427T>C
n.411T>C
c.253-130T>C (n.253-130T>C)
n.720T>C
n.444T>C
n.404T>C
n.378T>C
n.262-346T>C
n.498T>C
c.361T>C
c.253-413T>C (n.253-413T>C)
n.476T>C
n.495T>C
n.518T>C
n.810T>C
 dbSNP
9g.34647702T>GCA373280446GALTc.329-130T>G (n.329-130T>G)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.51-130T>G (n.51-130T>G)
n.713T>G
n.504T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.510T>G
n.689T>G
n.633T>G
n.283-413T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.427T>G
n.411T>G
c.253-130T>G (n.253-130T>G)
n.720T>G
n.444T>G
n.404T>G
n.378T>G
n.262-346T>G
n.498T>G
c.361T>G
c.253-413T>G (n.253-413T>G)
n.476T>G
n.495T>G
n.518T>G
n.810T>G
9g.34647702T=CA1845636616GALTc.329-130T= (n.329-130T=)
c.374T= (p.Val125=)
c.51-130T= (n.51-130T=)
n.713T=
n.504T=
c.325T= (p.Ser109=)
n.510T=
n.689T=
n.633T=
n.283-413T=
c.*118T= (n.*118T=)
n.427T=
n.411T=
c.253-130T= (n.253-130T=)
n.720T=
n.444T=
n.404T=
n.378T=
n.262-346T=
n.498T=
c.361T=
c.253-413T= (n.253-413T=)
n.476T=
n.495T=
n.518T=
n.810T=
9g.34647703C>ACA464595869GALTc.329-129C>A (n.329-129C>A)
c.375C>A (p.Val125=)
c.51-129C>A (n.51-129C>A)
n.714C>A
n.505C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.511C>A
n.690C>A
n.634C>A
n.283-412C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.428C>A
n.412C>A
c.253-129C>A (n.253-129C>A)
n.721C>A
n.445C>A
n.405C>A
n.379C>A
n.262-345C>A
n.499C>A
c.362C>A
c.253-412C>A (n.253-412C>A)
n.477C>A
n.496C>A
n.519C>A
n.811C>A
9g.34647703C>GCA464595871GALTc.329-129C>G (n.329-129C>G)
c.375C>G (p.Val125=)
c.51-129C>G (n.51-129C>G)
n.714C>G
n.505C>G
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.511C>G
n.690C>G
n.634C>G
n.283-412C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.428C>G
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n.721C>G
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n.379C>G
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c.253-412C>G (n.253-412C>G)
n.477C>G
n.496C>G
n.519C>G
n.811C>G
9g.34647703C>TCA464595870GALTc.329-129C>T (n.329-129C>T)
c.375C>T (p.Val125=)
c.51-129C>T (n.51-129C>T)
n.714C>T
n.505C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.511C>T
n.690C>T
n.634C>T
n.283-412C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.428C>T
n.412C>T
c.253-129C>T (n.253-129C>T)
n.721C>T
n.445C>T
n.405C>T
n.379C>T
n.262-345C>T
n.499C>T
c.362C>T
c.253-412C>T (n.253-412C>T)
n.477C>T
n.496C>T
n.519C>T
n.811C>T
9g.34647704T>ACA373280447GALTc.329-128T>A (n.329-128T>A)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.51-128T>A (n.51-128T>A)
n.715T>A
n.506T>A
c.327T>A (p.Ser109=)
n.512T>A
n.691T>A
n.635T>A
n.283-411T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.429T>A
n.413T>A
c.253-128T>A (n.253-128T>A)
n.722T>A
n.446T>A
n.406T>A
n.380T>A
n.262-344T>A
n.500T>A
c.363T>A
c.253-411T>A (n.253-411T>A)
n.478T>A
n.497T>A
n.520T>A
n.812T>A
 COSMIC
9g.34647704T>CCA373280448GALTc.329-128T>C (n.329-128T>C)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.51-128T>C (n.51-128T>C)
n.715T>C
n.506T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
n.512T>C
n.691T>C
n.635T>C
n.283-411T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.429T>C
n.413T>C
c.253-128T>C (n.253-128T>C)
n.722T>C
n.446T>C
n.406T>C
n.380T>C
n.262-344T>C
n.500T>C
c.363T>C
c.253-411T>C (n.253-411T>C)
n.478T>C
n.497T>C
n.520T>C
n.812T>C
 dbSNP
9g.34647704T>GCA373280449GALTc.329-128T>G (n.329-128T>G)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.51-128T>G (n.51-128T>G)
n.715T>G
n.506T>G
c.327T>G (p.Ser109=)
n.512T>G
n.691T>G
n.635T>G
n.283-411T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.429T>G
n.413T>G
c.253-128T>G (n.253-128T>G)
n.722T>G
n.446T>G
n.406T>G
n.380T>G
n.262-344T>G
n.500T>G
c.363T>G
c.253-411T>G (n.253-411T>G)
n.478T>G
n.497T>G
n.520T>G
n.812T>G
9g.34647705G>ACA373280453GALTc.329-127G>A (n.329-127G>A)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.51-127G>A (n.51-127G>A)
n.716G>A
n.507G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.513G>A
n.692G>A
n.636G>A
n.283-410G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.430G>A
n.414G>A
c.253-127G>A (n.253-127G>A)
n.723G>A
n.447G>A
n.407G>A
n.381G>A
n.262-343G>A
n.501G>A
c.364G>A
c.253-410G>A (n.253-410G>A)
n.479G>A
n.498G>A
n.521G>A
n.813G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647705G>CCA373280452GALTc.329-127G>C (n.329-127G>C)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.51-127G>C (n.51-127G>C)
n.716G>C
n.507G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.513G>C
n.692G>C
n.636G>C
n.283-410G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.430G>C
n.414G>C
c.253-127G>C (n.253-127G>C)
n.723G>C
n.447G>C
n.407G>C
n.381G>C
n.262-343G>C
n.501G>C
c.364G>C
c.253-410G>C (n.253-410G>C)
n.479G>C
n.498G>C
n.521G>C
n.813G>C
9g.34647705G=CA1845636623GALTc.329-127G= (n.329-127G=)
c.377G= (p.Cys126=)
c.51-127G= (n.51-127G=)
n.716G=
n.507G=
c.328G= (p.Val110=)
n.513G=
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c.*121G= (n.*121G=)
n.430G=
n.414G=
c.253-127G= (n.253-127G=)
n.723G=
n.447G=
n.407G=
n.381G=
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n.501G=
c.364G=
c.253-410G= (n.253-410G=)
n.479G=
n.498G=
n.521G=
n.813G=
9g.34647705G>TCA373280450GALTc.329-127G>T (n.329-127G>T)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.51-127G>T (n.51-127G>T)
n.716G>T
n.507G>T
c.328G>T (p.Val110Leu)
n.513G>T
n.692G>T
n.636G>T
n.283-410G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.430G>T
n.414G>T
c.253-127G>T (n.253-127G>T)
n.723G>T
n.447G>T
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n.262-343G>T
n.501G>T
c.364G>T
c.253-410G>T (n.253-410G>T)
n.479G>T
n.498G>T
n.521G>T
n.813G>T
9g.34647706G>ACA5036096GALTc.329-126G>A (n.329-126G>A)
c.377+1G>A (n.377+1G>A)
c.51-126G>A (n.51-126G>A)
n.716+1G>A
n.508G>A
c.328+1G>A (n.328+1G>A)
n.513+1G>A
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n.637G>A
n.283-409G>A
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
n.431G>A
n.415G>A
c.253-126G>A (n.253-126G>A)
n.724G>A
n.448G>A
n.408G>A
n.381+1G>A
n.262-342G>A
n.502G>A
c.364+1G>A
c.253-409G>A (n.253-409G>A)
n.480G>A
n.498+1G>A
n.521+1G>A
n.814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647706G>CCA373280459GALTc.329-126G>C (n.329-126G>C)
c.377+1G>C (n.377+1G>C)
c.51-126G>C (n.51-126G>C)
n.716+1G>C
n.508G>C
c.328+1G>C (n.328+1G>C)
n.513+1G>C
n.693G>C
n.637G>C
n.283-409G>C
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
n.431G>C
n.415G>C
c.253-126G>C (n.253-126G>C)
n.724G>C
n.448G>C
n.408G>C
n.381+1G>C
n.262-342G>C
n.502G>C
c.364+1G>C
c.253-409G>C (n.253-409G>C)
n.480G>C
n.498+1G>C
n.521+1G>C
n.814G>C
9g.34647706G=CA1845636634GALTc.329-126G= (n.329-126G=)
c.377+1G= (n.377+1G=)
c.51-126G= (n.51-126G=)
n.716+1G=
n.508G=
c.328+1G= (n.328+1G=)
n.513+1G=
n.693G=
n.637G=
n.283-409G=
c.*121+1G= (n.*121+1G=)
n.431G=
n.415G=
c.253-126G= (n.253-126G=)
n.724G=
n.448G=
n.408G=
n.381+1G=
n.262-342G=
n.502G=
c.364+1G=
c.253-409G= (n.253-409G=)
n.480G=
n.498+1G=
n.521+1G=
n.814G=
9g.34647706G>TCA259375GALTc.329-126G>T (n.329-126G>T)
c.377+1G>T (n.377+1G>T)
c.51-126G>T (n.51-126G>T)
n.716+1G>T
n.508G>T
c.328+1G>T (n.328+1G>T)
n.513+1G>T
n.693G>T
n.637G>T
n.283-409G>T
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
n.431G>T
n.415G>T
c.253-126G>T (n.253-126G>T)
n.724G>T
n.448G>T
n.408G>T
n.381+1G>T
n.262-342G>T
n.502G>T
c.364+1G>T
c.253-409G>T (n.253-409G>T)
n.480G>T
n.498+1G>T
n.521+1G>T
n.814G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647707T>ACA373280464GALTc.329-125T>A (n.329-125T>A)
c.377+2T>A (n.377+2T>A)
c.51-125T>A (n.51-125T>A)
n.716+2T>A
n.509T>A
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n.694T>A
n.638T>A
n.283-408T>A
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n.432T>A
n.416T>A
c.253-125T>A (n.253-125T>A)
n.725T>A
n.449T>A
n.409T>A
n.381+2T>A
n.262-341T>A
n.503T>A
c.364+2T>A
c.253-408T>A (n.253-408T>A)
n.481T>A
n.498+2T>A
n.521+2T>A
n.815T>A
9g.34647707T>CCA373280466GALTc.329-125T>C (n.329-125T>C)
c.377+2T>C (n.377+2T>C)
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n.694T>C
n.638T>C
n.283-408T>C
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n.432T>C
n.416T>C
c.253-125T>C (n.253-125T>C)
n.725T>C
n.449T>C
n.409T>C
n.381+2T>C
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n.503T>C
c.364+2T>C
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n.481T>C
n.498+2T>C
n.521+2T>C
n.815T>C
9g.34647707T>GCA373280463GALTc.329-125T>G (n.329-125T>G)
c.377+2T>G (n.377+2T>G)
c.51-125T>G (n.51-125T>G)
n.716+2T>G
n.509T>G
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n.694T>G
n.638T>G
n.283-408T>G
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n.432T>G
n.416T>G
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n.725T>G
n.449T>G
n.409T>G
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n.262-341T>G
n.503T>G
c.364+2T>G
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n.481T>G
n.498+2T>G
n.521+2T>G
n.815T>G
9g.34647707dupCA5036097GALTc.329-125dup (n.329-125dup)
c.377+2dup (n.377+2dup)
c.51-125dup (n.51-125dup)
n.716+2dup
n.509dup
c.328+2dup (n.328+2dup)
n.513+2dup
n.694dup
n.638dup
n.283-408dup
c.*121+2dup (n.*121+2dup)
n.432dup
n.416dup
c.253-125dup (n.253-125dup)
n.725dup
n.449dup
n.409dup
n.381+2dup
n.262-341dup
n.503dup
c.364+2dup
c.253-408dup (n.253-408dup)
n.481dup
n.498+2dup
n.521+2dup
n.815dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647708A>GCA2580080380GALTc.329-124A>G (n.329-124A>G)
c.377+3A>G (n.377+3A>G)
c.51-124A>G (n.51-124A>G)
n.716+3A>G
n.510A>G
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n.513+3A>G
n.695A>G
n.639A>G
n.283-407A>G
c.*121+3A>G (n.*121+3A>G)
n.433A>G
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n.726A>G
n.450A>G
n.410A>G
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n.262-340A>G
n.504A>G
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c.253-407A>G (n.253-407A>G)
n.482A>G
n.498+3A>G
n.521+3A>G
n.816A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647709A=CA1845636644GALTc.329-123A= (n.329-123A=)
c.377+4A= (n.377+4A=)
c.51-123A= (n.51-123A=)
n.716+4A=
n.511A=
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n.513+4A=
n.696A=
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n.283-406A=
c.*121+4A= (n.*121+4A=)
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n.727A=
n.451A=
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n.262-339A=
n.505A=
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n.483A=
n.498+4A=
n.521+4A=
n.817A=
9g.34647709A>CCA192669615GALTc.329-123A>C (n.329-123A>C)
c.377+4A>C (n.377+4A>C)
c.51-123A>C (n.51-123A>C)
n.716+4A>C
n.511A>C
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n.513+4A>C
n.696A>C
n.640A>C
n.283-406A>C
c.*121+4A>C (n.*121+4A>C)
n.434A>C
n.418A>C
c.253-123A>C (n.253-123A>C)
n.727A>C
n.451A>C
n.411A>C
n.381+4A>C
n.262-339A>C
n.505A>C
c.364+4A>C
c.253-406A>C (n.253-406A>C)
n.483A>C
n.498+4A>C
n.521+4A>C
n.817A>C
 dbSNP
9g.34647710C=CA1845636652GALTc.329-122C= (n.329-122C=)
c.377+5C= (n.377+5C=)
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n.512C=
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n.262-338C=
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c.253-405C= (n.253-405C=)
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n.498+5C=
n.521+5C=
n.818C=
9g.34647710C>GCA587568200GALTc.329-122C>G (n.329-122C>G)
c.377+5C>G (n.377+5C>G)
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n.716+5C>G
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n.697C>G
n.641C>G
n.283-405C>G
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n.435C>G
n.419C>G
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n.728C>G
n.452C>G
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n.381+5C>G
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n.506C>G
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n.484C>G
n.498+5C>G
n.521+5C>G
n.818C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647710_34647712delinsCTACA1845636648GALTc.329-122_329-120delinsCTA (n.329-122_329-120delinsCTA)
c.377+5_377+7delinsCTA (n.377+5_377+7delinsCTA)
c.51-122_51-120delinsCTA (n.51-122_51-120delinsCTA)
n.716+5_716+7delinsCTA
n.512_514delinsCTA
c.328+5_328+7delinsCTA (n.328+5_328+7delinsCTA)
n.513+5_513+7delinsCTA
n.697_699delinsCTA
n.641_643delinsCTA
n.283-405_283-403delinsCTA
c.*121+5_*121+7delinsCTA (n.*121+5_*121+7delinsCTA)
n.435_437delinsCTA
n.419_421delinsCTA
c.253-122_253-120delinsCTA (n.253-122_253-120delinsCTA)
n.728_730delinsCTA
n.452_454delinsCTA
n.412_414delinsCTA
n.381+5_381+7delinsCTA
n.262-338_262-336delinsCTA
n.506_508delinsCTA
c.364+5_364+7delinsCTA
c.253-405_253-403delinsCTA (n.253-405_253-403delinsCTA)
n.484_486delinsCTA
n.498+5_498+7delinsCTA
n.521+5_521+7delinsCTA
n.818_820delinsCTA
9g.34647711T>GCA2689808642GALTc.329-121T>G (n.329-121T>G)
c.377+6T>G (n.377+6T>G)
c.51-121T>G (n.51-121T>G)
n.716+6T>G
n.513T>G
c.328+6T>G (n.328+6T>G)
n.513+6T>G
n.698T>G
n.642T>G
n.283-404T>G
c.*121+6T>G (n.*121+6T>G)
n.436T>G
n.420T>G
c.253-121T>G (n.253-121T>G)
n.729T>G
n.453T>G
n.413T>G
n.381+6T>G
n.262-337T>G
n.507T>G
c.364+6T>G
c.253-404T>G (n.253-404T>G)
n.485T>G
n.498+6T>G
n.521+6T>G
n.819T>G
 gnomAD v4
9g.34647712_34647713delCA5036098GALTc.329-120_329-119del (n.329-120_329-119del)
c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del)
c.51-120_51-119del (n.51-120_51-119del)
n.716+7_716+8del
n.514_515del
c.328+7_328+8del (n.328+7_328+8del)
n.513+7_513+8del
n.699_700del
n.643_644del
n.283-403_283-402del
c.*121+7_*121+8del (n.*121+7_*121+8del)
n.437_438del
n.421_422del
c.253-120_253-119del (n.253-120_253-119del)
n.730_731del
n.454_455del
n.414_415del
n.381+7_381+8del
n.262-336_262-335del
n.508_509del
c.364+7_364+8del
c.253-403_253-402del (n.253-403_253-402del)
n.486_487del
n.498+7_498+8del
n.521+7_521+8del
n.820_821del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647712A=CA1845636667GALTc.329-120A= (n.329-120A=)
c.377+7A= (n.377+7A=)
c.51-120A= (n.51-120A=)
n.716+7A=
n.514A=
c.328+7A= (n.328+7A=)
n.513+7A=
n.699A=
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c.*121+7A= (n.*121+7A=)
n.437A=
n.421A=
c.253-120A= (n.253-120A=)
n.730A=
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n.414A=
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n.262-336A=
n.508A=
c.364+7A=
c.253-403A= (n.253-403A=)
n.486A=
n.498+7A=
n.521+7A=
n.820A=
9g.34647712A>CCA10603755GALTc.329-120A>C (n.329-120A>C)
c.377+7A>C (n.377+7A>C)
c.51-120A>C (n.51-120A>C)
n.716+7A>C
n.514A>C
c.328+7A>C (n.328+7A>C)
n.513+7A>C
n.699A>C
n.643A>C
n.283-403A>C
c.*121+7A>C (n.*121+7A>C)
n.437A>C
n.421A>C
c.253-120A>C (n.253-120A>C)
n.730A>C
n.454A>C
n.414A>C
n.381+7A>C
n.262-336A>C
n.508A>C
c.364+7A>C
c.253-403A>C (n.253-403A>C)
n.486A>C
n.498+7A>C
n.521+7A>C
n.820A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647712A>GCA5036099GALTc.329-120A>G (n.329-120A>G)
c.377+7A>G (n.377+7A>G)
c.51-120A>G (n.51-120A>G)
n.716+7A>G
n.514A>G
c.328+7A>G (n.328+7A>G)
n.513+7A>G
n.699A>G
n.643A>G
n.283-403A>G
c.*121+7A>G (n.*121+7A>G)
n.437A>G
n.421A>G
c.253-120A>G (n.253-120A>G)
n.730A>G
n.454A>G
n.414A>G
n.381+7A>G
n.262-336A>G
n.508A>G
c.364+7A>G
c.253-403A>G (n.253-403A>G)
n.486A>G
n.498+7A>G
n.521+7A>G
n.820A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647713T>CCA1845636683GALTc.329-119T>C (n.329-119T>C)
c.377+8T>C (n.377+8T>C)
c.51-119T>C (n.51-119T>C)
n.716+8T>C
n.515T>C
c.328+8T>C (n.328+8T>C)
n.513+8T>C
n.700T>C
n.644T>C
n.283-402T>C
c.*121+8T>C (n.*121+8T>C)
n.438T>C
n.422T>C
c.253-119T>C (n.253-119T>C)
n.731T>C
n.455T>C
n.415T>C
n.381+8T>C
n.262-335T>C
n.509T>C
c.364+8T>C
c.253-402T>C (n.253-402T>C)
n.487T>C
n.498+8T>C
n.521+8T>C
n.821T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647713T=CA1845636681GALTc.329-119T= (n.329-119T=)
c.377+8T= (n.377+8T=)
c.51-119T= (n.51-119T=)
n.716+8T=
n.515T=
c.328+8T= (n.328+8T=)
n.513+8T=
n.700T=
n.644T=
n.283-402T=
c.*121+8T= (n.*121+8T=)
n.438T=
n.422T=
c.253-119T= (n.253-119T=)
n.731T=
n.455T=
n.415T=
n.381+8T=
n.262-335T=
n.509T=
c.364+8T=
c.253-402T= (n.253-402T=)
n.487T=
n.498+8T=
n.521+8T=
n.821T=
9g.34647717T>CCA5036100GALTc.329-115T>C (n.329-115T>C)
c.377+12T>C (n.377+12T>C)
c.51-115T>C (n.51-115T>C)
n.716+12T>C
n.519T>C
c.328+12T>C (n.328+12T>C)
n.513+12T>C
n.704T>C
n.648T>C
n.283-398T>C
c.*121+12T>C (n.*121+12T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched