UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647549C>A | CA373280049 | GALT | c.310C>A (p.Pro104Thr) c.51-283C>A (n.51-283C>A) n.649C>A n.351C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.357C>A n.536C>A n.569C>A n.282+291C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.363C>A n.258C>A c.253-283C>A (n.253-283C>A) n.567C>A n.291C>A n.340C>A n.314C>A n.261+291C>A n.434C>A c.297C>A c.252+291C>A (n.252+291C>A) n.323C>A n.342C>A n.454C>A n.657C>A | |
| 9 | g.34647549C>G | CA373280050 | GALT | c.310C>G (p.Pro104Ala) c.51-283C>G (n.51-283C>G) n.649C>G n.351C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.357C>G n.536C>G n.569C>G n.282+291C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.363C>G n.258C>G c.253-283C>G (n.253-283C>G) n.567C>G n.291C>G n.340C>G n.314C>G n.261+291C>G n.434C>G c.297C>G c.252+291C>G (n.252+291C>G) n.323C>G n.342C>G n.454C>G n.657C>G | |
| 9 | g.34647549C>T | CA373280053 | GALT | c.310C>T (p.Pro104Ser) c.51-283C>T (n.51-283C>T) n.649C>T n.351C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.357C>T n.536C>T n.569C>T n.282+291C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.363C>T n.258C>T c.253-283C>T (n.253-283C>T) n.567C>T n.291C>T n.340C>T n.314C>T n.261+291C>T n.434C>T c.297C>T c.252+291C>T (n.252+291C>T) n.323C>T n.342C>T n.454C>T n.657C>T | |
| 9 | g.34647550C>A | CA373280055 | GALT | c.311C>A (p.Pro104His) c.51-282C>A (n.51-282C>A) n.650C>A n.352C>A c.262C>A (p.Leu88Met) n.358C>A n.537C>A n.570C>A n.282+292C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.364C>A n.259C>A c.253-282C>A (n.253-282C>A) n.568C>A n.292C>A n.341C>A n.315C>A n.261+292C>A n.435C>A c.298C>A c.252+292C>A (n.252+292C>A) n.324C>A n.343C>A n.455C>A n.658C>A | |
| 9 | g.34647550C>G | CA373280059 | GALT | c.311C>G (p.Pro104Arg) c.51-282C>G (n.51-282C>G) n.650C>G n.352C>G c.262C>G (p.Leu88Val) n.358C>G n.537C>G n.570C>G n.282+292C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.364C>G n.259C>G c.253-282C>G (n.253-282C>G) n.568C>G n.292C>G n.341C>G n.315C>G n.261+292C>G n.435C>G c.298C>G c.252+292C>G (n.252+292C>G) n.324C>G n.343C>G n.455C>G n.658C>G | |
| 9 | g.34647550C>T | CA373280062 | GALT | c.311C>T (p.Pro104Leu) c.51-282C>T (n.51-282C>T) n.650C>T n.352C>T c.262C>T (p.Leu88=) n.358C>T n.537C>T n.570C>T n.282+292C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.364C>T n.259C>T c.253-282C>T (n.253-282C>T) n.568C>T n.292C>T n.341C>T n.315C>T n.261+292C>T n.435C>T c.298C>T c.252+292C>T (n.252+292C>T) n.324C>T n.343C>T n.455C>T n.658C>T | |
| 9 | g.34647551T>A | CA464595718 | GALT | c.312T>A (p.Pro104=) c.51-281T>A (n.51-281T>A) n.651T>A n.353T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) n.359T>A n.538T>A n.571T>A n.282+293T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.365T>A n.260T>A c.253-281T>A (n.253-281T>A) n.569T>A n.293T>A n.342T>A n.316T>A n.261+293T>A n.436T>A c.299T>A c.252+293T>A (n.252+293T>A) n.325T>A n.344T>A n.456T>A n.659T>A | |
| 9 | g.34647551T>C | CA464595719 | GALT | c.312T>C (p.Pro104=) c.51-281T>C (n.51-281T>C) n.651T>C n.353T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) n.359T>C n.538T>C n.571T>C n.282+293T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.365T>C n.260T>C c.253-281T>C (n.253-281T>C) n.569T>C n.293T>C n.342T>C n.316T>C n.261+293T>C n.436T>C c.299T>C c.252+293T>C (n.252+293T>C) n.325T>C n.344T>C n.456T>C n.659T>C | |
| 9 | g.34647551T>G | CA464595720 | GALT | c.312T>G (p.Pro104=) c.51-281T>G (n.51-281T>G) n.651T>G n.353T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) n.359T>G n.538T>G n.571T>G n.282+293T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.365T>G n.260T>G c.253-281T>G (n.253-281T>G) n.569T>G n.293T>G n.342T>G n.316T>G n.261+293T>G n.436T>G c.299T>G c.252+293T>G (n.252+293T>G) n.325T>G n.344T>G n.456T>G n.659T>G | |
| 9 | g.34647552G>A | CA373280067 | GALT | c.313G>A (p.Asp105Asn) c.51-280G>A (n.51-280G>A) n.652G>A n.354G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.360G>A n.539G>A n.572G>A n.282+294G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.366G>A n.261G>A c.253-280G>A (n.253-280G>A) n.570G>A n.294G>A n.343G>A n.317G>A n.261+294G>A n.437G>A c.300G>A c.252+294G>A (n.252+294G>A) n.326G>A n.345G>A n.457G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647552G>C | CA373280071 | GALT | c.313G>C (p.Asp105His) c.51-280G>C (n.51-280G>C) n.652G>C n.354G>C c.264G>C (p.Leu88=) n.360G>C n.539G>C n.572G>C n.282+294G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.366G>C n.261G>C c.253-280G>C (n.253-280G>C) n.570G>C n.294G>C n.343G>C n.317G>C n.261+294G>C n.437G>C c.300G>C c.252+294G>C (n.252+294G>C) n.326G>C n.345G>C n.457G>C n.660G>C | |
| 9 | g.34647552G= | CA1845636324 | GALT | c.313G= (p.Asp105=) c.51-280G= (n.51-280G=) n.652G= n.354G= c.264G= (p.Leu88=) n.360G= n.539G= n.572G= n.282+294G= c.*57G= (n.*57G=) n.366G= n.261G= c.253-280G= (n.253-280G=) n.570G= n.294G= n.343G= n.317G= n.261+294G= n.437G= c.300G= c.252+294G= (n.252+294G=) n.326G= n.345G= n.457G= n.660G= | |
| 9 | g.34647552G>T | CA373280073 | GALT | c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.51-280G>T (n.51-280G>T) n.652G>T n.354G>T c.264G>T (p.Leu88=) n.360G>T n.539G>T n.572G>T n.282+294G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.366G>T n.261G>T c.253-280G>T (n.253-280G>T) n.570G>T n.294G>T n.343G>T n.317G>T n.261+294G>T n.437G>T c.300G>T c.252+294G>T (n.252+294G>T) n.326G>T n.345G>T n.457G>T n.660G>T | |
| 9 | g.34647553A>C | CA373280077 | GALT | c.314A>C (p.Asp105Ala) c.51-279A>C (n.51-279A>C) n.653A>C n.355A>C c.265A>C (p.Met89Leu) n.361A>C n.540A>C n.573A>C n.282+295A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.367A>C n.262A>C c.253-279A>C (n.253-279A>C) n.571A>C n.295A>C n.344A>C n.318A>C n.261+295A>C n.438A>C c.301A>C c.252+295A>C (n.252+295A>C) n.327A>C n.346A>C n.458A>C n.661A>C | |
| 9 | g.34647553A>G | CA373280081 | GALT | c.314A>G (p.Asp105Gly) c.51-279A>G (n.51-279A>G) n.653A>G n.355A>G c.265A>G (p.Met89Val) n.361A>G n.540A>G n.573A>G n.282+295A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.367A>G n.262A>G c.253-279A>G (n.253-279A>G) n.571A>G n.295A>G n.344A>G n.318A>G n.261+295A>G n.438A>G c.301A>G c.252+295A>G (n.252+295A>G) n.327A>G n.346A>G n.458A>G n.661A>G | |
| 9 | g.34647553A>T | CA373280085 | GALT | c.314A>T (p.Asp105Val) c.51-279A>T (n.51-279A>T) n.653A>T n.355A>T c.265A>T (p.Met89Leu) n.361A>T n.540A>T n.573A>T n.282+295A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.367A>T n.262A>T c.253-279A>T (n.253-279A>T) n.571A>T n.295A>T n.344A>T n.318A>T n.261+295A>T n.438A>T c.301A>T c.252+295A>T (n.252+295A>T) n.327A>T n.346A>T n.458A>T n.661A>T | |
| 9 | g.34647554T>A | CA373280088 | GALT | c.315T>A (p.Asp105Glu) c.51-278T>A (n.51-278T>A) n.654T>A n.356T>A c.266T>A (p.Met89Lys) n.362T>A n.541T>A n.574T>A n.282+296T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.368T>A n.263T>A c.253-278T>A (n.253-278T>A) n.572T>A n.296T>A n.345T>A n.319T>A n.261+296T>A n.439T>A c.302T>A c.252+296T>A (n.252+296T>A) n.328T>A n.347T>A n.459T>A n.662T>A | |
| 9 | g.34647554T>C | CA464595724 | GALT | c.315T>C (p.Asp105=) c.51-278T>C (n.51-278T>C) n.654T>C n.356T>C c.266T>C (p.Met89Thr) n.362T>C n.541T>C n.574T>C n.282+296T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.368T>C n.263T>C c.253-278T>C (n.253-278T>C) n.572T>C n.296T>C n.345T>C n.319T>C n.261+296T>C n.439T>C c.302T>C c.252+296T>C (n.252+296T>C) n.328T>C n.347T>C n.459T>C n.662T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647554T>G | CA373280090 | GALT | c.315T>G (p.Asp105Glu) c.51-278T>G (n.51-278T>G) n.654T>G n.356T>G c.266T>G (p.Met89Arg) n.362T>G n.541T>G n.574T>G n.282+296T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.368T>G n.263T>G c.253-278T>G (n.253-278T>G) n.572T>G n.296T>G n.345T>G n.319T>G n.261+296T>G n.439T>G c.302T>G c.252+296T>G (n.252+296T>G) n.328T>G n.347T>G n.459T>G n.662T>G | |
| 9 | g.34647554T= | CA1845636327 | GALT | c.315T= (p.Asp105=) c.51-278T= (n.51-278T=) n.654T= n.356T= c.266T= (p.Met89=) n.362T= n.541T= n.574T= n.282+296T= c.*59T= (n.*59T=) n.368T= n.263T= c.253-278T= (n.253-278T=) n.572T= n.296T= n.345T= n.319T= n.261+296T= n.439T= c.302T= c.252+296T= (n.252+296T=) n.328T= n.347T= n.459T= n.662T= | |
| 9 | g.34647555G>A | CA373280093 | GALT | c.316G>A (p.Ala106Thr) c.51-277G>A (n.51-277G>A) n.655G>A n.357G>A c.267G>A (p.Met89Ile) n.363G>A n.542G>A n.575G>A n.282+297G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.369G>A n.264G>A c.253-277G>A (n.253-277G>A) n.573G>A n.297G>A n.346G>A n.320G>A n.261+297G>A n.440G>A c.303G>A c.252+297G>A (n.252+297G>A) n.329G>A n.348G>A n.460G>A n.663G>A | |
| 9 | g.34647555G>C | CA373280095 | GALT | c.316G>C (p.Ala106Pro) c.51-277G>C (n.51-277G>C) n.655G>C n.357G>C c.267G>C (p.Met89Ile) n.363G>C n.542G>C n.575G>C n.282+297G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.369G>C n.264G>C c.253-277G>C (n.253-277G>C) n.573G>C n.297G>C n.346G>C n.320G>C n.261+297G>C n.440G>C c.303G>C c.252+297G>C (n.252+297G>C) n.329G>C n.348G>C n.460G>C n.663G>C | |
| 9 | g.34647555G>T | CA373280098 | GALT | c.316G>T (p.Ala106Ser) c.51-277G>T (n.51-277G>T) n.655G>T n.357G>T c.267G>T (p.Met89Ile) n.363G>T n.542G>T n.575G>T n.282+297G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.369G>T n.264G>T c.253-277G>T (n.253-277G>T) n.573G>T n.297G>T n.346G>T n.320G>T n.261+297G>T n.440G>T c.303G>T c.252+297G>T (n.252+297G>T) n.329G>T n.348G>T n.460G>T n.663G>T | |
| 9 | g.34647556C>A | CA373280104 | GALT | c.317C>A (p.Ala106Asp) c.51-276C>A (n.51-276C>A) n.656C>A n.358C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) n.364C>A n.543C>A n.576C>A n.282+298C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.370C>A n.265C>A c.253-276C>A (n.253-276C>A) n.574C>A n.298C>A n.347C>A n.321C>A n.261+298C>A n.441C>A c.304C>A c.252+298C>A (n.252+298C>A) n.330C>A n.349C>A n.461C>A n.664C>A | |
| 9 | g.34647556C= | CA1845636329 | GALT | c.317C= (p.Ala106=) c.51-276C= (n.51-276C=) n.656C= n.358C= c.268C= (p.Pro90=) n.364C= n.543C= n.576C= n.282+298C= c.*61C= (n.*61C=) n.370C= n.265C= c.253-276C= (n.253-276C=) n.574C= n.298C= n.347C= n.321C= n.261+298C= n.441C= c.304C= c.252+298C= (n.252+298C=) n.330C= n.349C= n.461C= n.664C= | |
| 9 | g.34647556C>G | CA373280111 | GALT | c.317C>G (p.Ala106Gly) c.51-276C>G (n.51-276C>G) n.656C>G n.358C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) n.364C>G n.543C>G n.576C>G n.282+298C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.370C>G n.265C>G c.253-276C>G (n.253-276C>G) n.574C>G n.298C>G n.347C>G n.321C>G n.261+298C>G n.441C>G c.304C>G c.252+298C>G (n.252+298C>G) n.330C>G n.349C>G n.461C>G n.664C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647556C>T | CA373280113 | GALT | c.317C>T (p.Ala106Val) c.51-276C>T (n.51-276C>T) n.656C>T n.358C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) n.364C>T n.543C>T n.576C>T n.282+298C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.370C>T n.265C>T c.253-276C>T (n.253-276C>T) n.574C>T n.298C>T n.347C>T n.321C>T n.261+298C>T n.441C>T c.304C>T c.252+298C>T (n.252+298C>T) n.330C>T n.349C>T n.461C>T n.664C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647560del | CA2546408610 | GALT | c.321del (p.Ser108ValfsTer3) c.321del (p.Ser108ValfsTer?) c.51-272del (n.51-272del) n.660del n.362del c.272del (p.Pro91GlnfsTer6) n.368del n.547del n.580del n.282+302del c.*65del (n.*65del) n.374del n.269del c.253-272del (n.253-272del) n.578del n.302del n.351del n.325del n.261+302del n.445del c.308del c.252+302del (n.252+302del) n.334del n.353del n.465del n.668del | |
| 9 | g.34647557C>A | CA464595733 | GALT | c.318C>A (p.Ala106=) c.51-275C>A (n.51-275C>A) n.657C>A n.359C>A c.269C>A (p.Pro90His) n.365C>A n.544C>A n.577C>A n.282+299C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.371C>A n.266C>A c.253-275C>A (n.253-275C>A) n.575C>A n.299C>A n.348C>A n.322C>A n.261+299C>A n.442C>A c.305C>A c.252+299C>A (n.252+299C>A) n.331C>A n.350C>A n.462C>A n.665C>A | |
| 9 | g.34647557C>G | CA464595735 | GALT | c.318C>G (p.Ala106=) c.51-275C>G (n.51-275C>G) n.657C>G n.359C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) n.365C>G n.544C>G n.577C>G n.282+299C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.371C>G n.266C>G c.253-275C>G (n.253-275C>G) n.575C>G n.299C>G n.348C>G n.322C>G n.261+299C>G n.442C>G c.305C>G c.252+299C>G (n.252+299C>G) n.331C>G n.350C>G n.462C>G n.665C>G | |
| 9 | g.34647557C>T | CA464595734 | GALT | c.318C>T (p.Ala106=) c.51-275C>T (n.51-275C>T) n.657C>T n.359C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) n.365C>T n.544C>T n.577C>T n.282+299C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.371C>T n.266C>T c.253-275C>T (n.253-275C>T) n.575C>T n.299C>T n.348C>T n.322C>T n.261+299C>T n.442C>T c.305C>T c.252+299C>T (n.252+299C>T) n.331C>T n.350C>T n.462C>T n.665C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647558C>A | CA373280114 | GALT | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.51-274C>A (n.51-274C>A) n.658C>A n.360C>A c.270C>A (p.Pro90=) n.366C>A n.545C>A n.578C>A n.282+300C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.372C>A n.267C>A c.253-274C>A (n.253-274C>A) n.576C>A n.300C>A n.349C>A n.323C>A n.261+300C>A n.443C>A c.306C>A c.252+300C>A (n.252+300C>A) n.332C>A n.351C>A n.463C>A n.666C>A | |
| 9 | g.34647558C>G | CA373280115 | GALT | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.51-274C>G (n.51-274C>G) n.658C>G n.360C>G c.270C>G (p.Pro90=) n.366C>G n.545C>G n.578C>G n.282+300C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.372C>G n.267C>G c.253-274C>G (n.253-274C>G) n.576C>G n.300C>G n.349C>G n.323C>G n.261+300C>G n.443C>G c.306C>G c.252+300C>G (n.252+300C>G) n.332C>G n.351C>G n.463C>G n.666C>G | |
| 9 | g.34647558C>T | CA373280116 | GALT | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.51-274C>T (n.51-274C>T) n.658C>T n.360C>T c.270C>T (p.Pro90=) n.366C>T n.545C>T n.578C>T n.282+300C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.372C>T n.267C>T c.253-274C>T (n.253-274C>T) n.576C>T n.300C>T n.349C>T n.323C>T n.261+300C>T n.443C>T c.306C>T c.252+300C>T (n.252+300C>T) n.332C>T n.351C>T n.463C>T n.666C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647559C>A | CA373280119 | GALT | c.320C>A (p.Pro107His) c.51-273C>A (n.51-273C>A) n.659C>A n.361C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) n.367C>A n.546C>A n.579C>A n.282+301C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.373C>A n.268C>A c.253-273C>A (n.253-273C>A) n.577C>A n.301C>A n.350C>A n.324C>A n.261+301C>A n.444C>A c.307C>A c.252+301C>A (n.252+301C>A) n.333C>A n.352C>A n.464C>A n.667C>A | |
| 9 | g.34647559C>G | CA373280121 | GALT | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.51-273C>G (n.51-273C>G) n.659C>G n.361C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) n.367C>G n.546C>G n.579C>G n.282+301C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.373C>G n.268C>G c.253-273C>G (n.253-273C>G) n.577C>G n.301C>G n.350C>G n.324C>G n.261+301C>G n.444C>G c.307C>G c.252+301C>G (n.252+301C>G) n.333C>G n.352C>G n.464C>G n.667C>G | |
| 9 | g.34647559C>T | CA373280132 | GALT | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.51-273C>T (n.51-273C>T) n.659C>T n.361C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) n.367C>T n.546C>T n.579C>T n.282+301C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.373C>T n.268C>T c.253-273C>T (n.253-273C>T) n.577C>T n.301C>T n.350C>T n.324C>T n.261+301C>T n.444C>T c.307C>T c.252+301C>T (n.252+301C>T) n.333C>T n.352C>T n.464C>T n.667C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647560C>A | CA464595743 | GALT | c.321C>A (p.Pro107=) c.51-272C>A (n.51-272C>A) n.660C>A n.362C>A c.272C>A (p.Pro91Gln) n.368C>A n.547C>A n.580C>A n.282+302C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.374C>A n.269C>A c.253-272C>A (n.253-272C>A) n.578C>A n.302C>A n.351C>A n.325C>A n.261+302C>A n.445C>A c.308C>A c.252+302C>A (n.252+302C>A) n.334C>A n.353C>A n.465C>A n.668C>A | |
| 9 | g.34647560C>G | CA464595744 | GALT | c.321C>G (p.Pro107=) c.51-272C>G (n.51-272C>G) n.660C>G n.362C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) n.368C>G n.547C>G n.580C>G n.282+302C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.374C>G n.269C>G c.253-272C>G (n.253-272C>G) n.578C>G n.302C>G n.351C>G n.325C>G n.261+302C>G n.445C>G c.308C>G c.252+302C>G (n.252+302C>G) n.334C>G n.353C>G n.465C>G n.668C>G | |
| 9 | g.34647560C>T | CA464595745 | GALT | c.321C>T (p.Pro107=) c.51-272C>T (n.51-272C>T) n.660C>T n.362C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) n.368C>T n.547C>T n.580C>T n.282+302C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.374C>T n.269C>T c.253-272C>T (n.253-272C>T) n.578C>T n.302C>T n.351C>T n.325C>T n.261+302C>T n.445C>T c.308C>T c.252+302C>T (n.252+302C>T) n.334C>T n.353C>T n.465C>T n.668C>T | |
| 9 | g.34647561A= | CA1845636332 | GALT | c.322A= (p.Ser108=) c.51-271A= (n.51-271A=) n.661A= n.363A= c.273A= (p.Pro91=) n.369A= n.548A= n.581A= n.282+303A= c.*66A= (n.*66A=) n.375A= n.270A= c.253-271A= (n.253-271A=) n.579A= n.303A= n.352A= n.326A= n.261+303A= n.446A= c.309A= c.252+303A= (n.252+303A=) n.335A= n.354A= n.466A= n.669A= | |
| 9 | g.34647561A>C | CA373280136 | GALT | c.322A>C (p.Ser108Arg) c.51-271A>C (n.51-271A>C) n.661A>C n.363A>C c.273A>C (p.Pro91=) n.369A>C n.548A>C n.581A>C n.282+303A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.375A>C n.270A>C c.253-271A>C (n.253-271A>C) n.579A>C n.303A>C n.352A>C n.326A>C n.261+303A>C n.446A>C c.309A>C c.252+303A>C (n.252+303A>C) n.335A>C n.354A>C n.466A>C n.669A>C | |
| 9 | g.34647561A>G | CA373280145 | GALT | c.322A>G (p.Ser108Gly) c.51-271A>G (n.51-271A>G) n.661A>G n.363A>G c.273A>G (p.Pro91=) n.369A>G n.548A>G n.581A>G n.282+303A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.375A>G n.270A>G c.253-271A>G (n.253-271A>G) n.579A>G n.303A>G n.352A>G n.326A>G n.261+303A>G n.446A>G c.309A>G c.252+303A>G (n.252+303A>G) n.335A>G n.354A>G n.466A>G n.669A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647561A>T | CA5036082 | GALT | c.322A>T (p.Ser108Cys) c.51-271A>T (n.51-271A>T) n.661A>T n.363A>T c.273A>T (p.Pro91=) n.369A>T n.548A>T n.581A>T n.282+303A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.375A>T n.270A>T c.253-271A>T (n.253-271A>T) n.579A>T n.303A>T n.352A>T n.326A>T n.261+303A>T n.446A>T c.309A>T c.252+303A>T (n.252+303A>T) n.335A>T n.354A>T n.466A>T n.669A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647561dup | CA2579371192 | GALT | c.322dup (p.Ser108LysfsTer?) c.322dup (p.Ser108LysfsTer6) c.51-271dup (n.51-271dup) n.661dup n.363dup c.273dup (p.Val92SerfsTer?) n.369dup n.548dup n.581dup n.282+303dup c.*66dup (n.*66dup) n.375dup n.270dup c.253-271dup (n.253-271dup) n.579dup n.303dup n.352dup n.326dup n.261+303dup n.446dup c.309dup c.252+303dup (n.252+303dup) n.335dup n.354dup n.466dup n.669dup | |
| 9 | g.34647562G>A | CA373280150 | GALT | c.323G>A (p.Ser108Asn) c.51-270G>A (n.51-270G>A) n.662G>A n.364G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.370G>A n.549G>A n.582G>A n.282+304G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.376G>A n.271G>A c.253-270G>A (n.253-270G>A) n.580G>A n.304G>A n.353G>A n.327G>A n.261+304G>A n.447G>A c.310G>A c.252+304G>A (n.252+304G>A) n.336G>A n.355G>A n.467G>A n.670G>A | |
| 9 | g.34647562G>C | CA373280152 | GALT | c.323G>C (p.Ser108Thr) c.51-270G>C (n.51-270G>C) n.662G>C n.364G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.370G>C n.549G>C n.582G>C n.282+304G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.376G>C n.271G>C c.253-270G>C (n.253-270G>C) n.580G>C n.304G>C n.353G>C n.327G>C n.261+304G>C n.447G>C c.310G>C c.252+304G>C (n.252+304G>C) n.336G>C n.355G>C n.467G>C n.670G>C | |
| 9 | g.34647562G>T | CA373280153 | GALT | c.323G>T (p.Ser108Ile) c.51-270G>T (n.51-270G>T) n.662G>T n.364G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.370G>T n.549G>T n.582G>T n.282+304G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.376G>T n.271G>T c.253-270G>T (n.253-270G>T) n.580G>T n.304G>T n.353G>T n.327G>T n.261+304G>T n.447G>T c.310G>T c.252+304G>T (n.252+304G>T) n.336G>T n.355G>T n.467G>T n.670G>T | |
| 9 | g.34647563T>A | CA373280155 | GALT | c.324T>A (p.Ser108Arg) c.51-269T>A (n.51-269T>A) n.663T>A n.365T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.371T>A n.550T>A n.583T>A n.282+305T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.377T>A n.272T>A c.253-269T>A (n.253-269T>A) n.581T>A n.305T>A n.354T>A n.328T>A n.261+305T>A n.448T>A c.311T>A c.252+305T>A (n.252+305T>A) n.337T>A n.356T>A n.468T>A n.671T>A | |
| 9 | g.34647563T>C | CA464595748 | GALT | c.324T>C (p.Ser108=) c.51-269T>C (n.51-269T>C) n.663T>C n.365T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.371T>C n.550T>C n.583T>C n.282+305T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.377T>C n.272T>C c.253-269T>C (n.253-269T>C) n.581T>C n.305T>C n.354T>C n.328T>C n.261+305T>C n.448T>C c.311T>C c.252+305T>C (n.252+305T>C) n.337T>C n.356T>C n.468T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647563T>G | CA373280159 | GALT | c.324T>G (p.Ser108Arg) c.51-269T>G (n.51-269T>G) n.663T>G n.365T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.371T>G n.550T>G n.583T>G n.282+305T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.377T>G n.272T>G c.253-269T>G (n.253-269T>G) n.581T>G n.305T>G n.354T>G n.328T>G n.261+305T>G n.448T>G c.311T>G c.252+305T>G (n.252+305T>G) n.337T>G n.356T>G n.468T>G n.671T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647563T= | CA1845636335 | GALT | c.324T= (p.Ser108=) c.51-269T= (n.51-269T=) n.663T= n.365T= c.275T= (p.Val92=) n.371T= n.550T= n.583T= n.282+305T= c.*68T= (n.*68T=) n.377T= n.272T= c.253-269T= (n.253-269T=) n.581T= n.305T= n.354T= n.328T= n.261+305T= n.448T= c.311T= c.252+305T= (n.252+305T=) n.337T= n.356T= n.468T= n.671T= | |
| 9 | g.34647564C>A | CA373280162 | GALT | c.325C>A (p.Pro109Thr) c.51-268C>A (n.51-268C>A) n.664C>A n.366C>A c.276C>A (p.Val92=) n.372C>A n.551C>A n.584C>A n.282+306C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.378C>A n.273C>A c.253-268C>A (n.253-268C>A) n.582C>A n.306C>A n.355C>A n.329C>A n.261+306C>A n.449C>A c.312C>A c.252+306C>A (n.252+306C>A) n.338C>A n.357C>A n.469C>A n.672C>A | |
| 9 | g.34647564C>G | CA373280163 | GALT | c.325C>G (p.Pro109Ala) c.51-268C>G (n.51-268C>G) n.664C>G n.366C>G c.276C>G (p.Val92=) n.372C>G n.551C>G n.584C>G n.282+306C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.378C>G n.273C>G c.253-268C>G (n.253-268C>G) n.582C>G n.306C>G n.355C>G n.329C>G n.261+306C>G n.449C>G c.312C>G c.252+306C>G (n.252+306C>G) n.338C>G n.357C>G n.469C>G n.672C>G | |
| 9 | g.34647564C>T | CA373280166 | GALT | c.325C>T (p.Pro109Ser) c.51-268C>T (n.51-268C>T) n.664C>T n.366C>T c.276C>T (p.Val92=) n.372C>T n.551C>T n.584C>T n.282+306C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.378C>T n.273C>T c.253-268C>T (n.253-268C>T) n.582C>T n.306C>T n.355C>T n.329C>T n.261+306C>T n.449C>T c.312C>T c.252+306C>T (n.252+306C>T) n.338C>T n.357C>T n.469C>T n.672C>T | |
| 9 | g.34647565C>A | CA373280169 | GALT | c.326C>A (p.Pro109Gln) c.51-267C>A (n.51-267C>A) n.665C>A n.367C>A c.277C>A (p.Gln93Lys) n.373C>A n.552C>A n.585C>A n.282+307C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.379C>A n.274C>A c.253-267C>A (n.253-267C>A) n.583C>A n.307C>A n.356C>A n.330C>A n.261+307C>A n.450C>A c.313C>A c.252+307C>A (n.252+307C>A) n.339C>A n.358C>A n.470C>A n.673C>A | |
| 9 | g.34647565C>G | CA373280171 | GALT | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.51-267C>G (n.51-267C>G) n.665C>G n.367C>G c.277C>G (p.Gln93Glu) n.373C>G n.552C>G n.585C>G n.282+307C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.379C>G n.274C>G c.253-267C>G (n.253-267C>G) n.583C>G n.307C>G n.356C>G n.330C>G n.261+307C>G n.450C>G c.313C>G c.252+307C>G (n.252+307C>G) n.339C>G n.358C>G n.470C>G n.673C>G | |
| 9 | g.34647565C>T | CA373280173 | GALT | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.51-267C>T (n.51-267C>T) n.665C>T n.367C>T c.277C>T (p.Gln93Ter) n.373C>T n.552C>T n.585C>T n.282+307C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.379C>T n.274C>T c.253-267C>T (n.253-267C>T) n.583C>T n.307C>T n.356C>T n.330C>T n.261+307C>T n.450C>T c.313C>T c.252+307C>T (n.252+307C>T) n.339C>T n.358C>T n.470C>T n.673C>T | |
| 9 | g.34647566del | CA2573144584 | GALT | c.327del (p.Val110Ter) c.327del (p.Gly110AspfsTer28) c.51-266del (n.51-266del) n.666del n.368del c.278del (p.Gln93ArgfsTer4) n.374del n.553del n.586del n.282+308del c.*71del (n.*71del) n.380del n.275del c.253-266del (n.253-266del) n.584del n.308del n.357del n.331del n.261+308del n.451del c.314del c.252+308del (n.252+308del) n.340del n.359del n.471del n.674del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647566A>C | CA464595753 | GALT | c.327A>C (p.Pro109=) c.51-266A>C (n.51-266A>C) n.666A>C n.368A>C c.278A>C (p.Gln93Pro) n.374A>C n.553A>C n.586A>C n.282+308A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.380A>C n.275A>C c.253-266A>C (n.253-266A>C) n.584A>C n.308A>C n.357A>C n.331A>C n.261+308A>C n.451A>C c.314A>C c.252+308A>C (n.252+308A>C) n.340A>C n.359A>C n.471A>C n.674A>C | |
| 9 | g.34647566A>G | CA464595754 | GALT | c.327A>G (p.Pro109=) c.51-266A>G (n.51-266A>G) n.666A>G n.368A>G c.278A>G (p.Gln93Arg) n.374A>G n.553A>G n.586A>G n.282+308A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.380A>G n.275A>G c.253-266A>G (n.253-266A>G) n.584A>G n.308A>G n.357A>G n.331A>G n.261+308A>G n.451A>G c.314A>G c.252+308A>G (n.252+308A>G) n.340A>G n.359A>G n.471A>G n.674A>G | |
| 9 | g.34647566A>T | CA464595755 | GALT | c.327A>T (p.Pro109=) c.51-266A>T (n.51-266A>T) n.666A>T n.368A>T c.278A>T (p.Gln93Leu) n.374A>T n.553A>T n.586A>T n.282+308A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.380A>T n.275A>T c.253-266A>T (n.253-266A>T) n.584A>T n.308A>T n.357A>T n.331A>T n.261+308A>T n.451A>T c.314A>T c.252+308A>T (n.252+308A>T) n.340A>T n.359A>T n.471A>T n.674A>T | |
| 9 | g.34647567G>A | CA373280179 | GALT | c.328G>A (p.Val110Ile) c.328G>A (p.Gly110Arg) c.51-265G>A (n.51-265G>A) n.667G>A n.369G>A c.279G>A (p.Gln93=) n.375G>A n.554G>A n.587G>A n.282+309G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.381G>A n.276G>A c.253-265G>A (n.253-265G>A) n.585G>A n.309G>A n.358G>A n.332G>A n.261+309G>A n.452G>A c.315G>A c.252+309G>A (n.252+309G>A) n.341G>A n.360G>A n.472G>A n.675G>A | |
| 9 | g.34647567G>C | CA373280178 | GALT | c.328G>C (p.Val110Leu) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.51-265G>C (n.51-265G>C) n.667G>C n.369G>C c.279G>C (p.Gln93His) n.375G>C n.554G>C n.587G>C n.282+309G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.381G>C n.276G>C c.253-265G>C (n.253-265G>C) n.585G>C n.309G>C n.358G>C n.332G>C n.261+309G>C n.452G>C c.315G>C c.252+309G>C (n.252+309G>C) n.341G>C n.360G>C n.472G>C n.675G>C | |
| 9 | g.34647567G>T | CA373280176 | GALT | c.328G>T (p.Val110Leu) c.328G>T (p.Gly110Ter) c.51-265G>T (n.51-265G>T) n.667G>T n.369G>T c.279G>T (p.Gln93His) n.375G>T n.554G>T n.587G>T n.282+309G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.381G>T n.276G>T c.253-265G>T (n.253-265G>T) n.585G>T n.309G>T n.358G>T n.332G>T n.261+309G>T n.452G>T c.315G>T c.252+309G>T (n.252+309G>T) n.341G>T n.360G>T n.472G>T n.675G>T | |
| 9 | g.34647568G>A | CA373280182 | GALT | c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.51-264G>A (n.51-264G>A) n.667+1G>A n.370G>A c.279+1G>A (n.279+1G>A) n.376G>A n.555G>A n.587+1G>A n.282+310G>A c.*72+1G>A (n.*72+1G>A) n.381+1G>A n.277G>A c.253-264G>A (n.253-264G>A) n.586G>A n.310G>A n.358+1G>A n.332+1G>A n.261+310G>A n.452+1G>A c.315+1G>A c.252+310G>A (n.252+310G>A) n.342G>A n.361G>A n.472+1G>A n.676G>A | |
| 9 | g.34647568G>C | CA373280184 | GALT | c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.51-264G>C (n.51-264G>C) n.667+1G>C n.370G>C c.279+1G>C (n.279+1G>C) n.376G>C n.555G>C n.587+1G>C n.282+310G>C c.*72+1G>C (n.*72+1G>C) n.381+1G>C n.277G>C c.253-264G>C (n.253-264G>C) n.586G>C n.310G>C n.358+1G>C n.332+1G>C n.261+310G>C n.452+1G>C c.315+1G>C c.252+310G>C (n.252+310G>C) n.342G>C n.361G>C n.472+1G>C n.676G>C | ClinVar |
| 9 | g.34647568G>T | CA373280186 | GALT | c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.51-264G>T (n.51-264G>T) n.667+1G>T n.370G>T c.279+1G>T (n.279+1G>T) n.376G>T n.555G>T n.587+1G>T n.282+310G>T c.*72+1G>T (n.*72+1G>T) n.381+1G>T n.277G>T c.253-264G>T (n.253-264G>T) n.586G>T n.310G>T n.358+1G>T n.332+1G>T n.261+310G>T n.452+1G>T c.315+1G>T c.252+310G>T (n.252+310G>T) n.342G>T n.361G>T n.472+1G>T n.676G>T | |
| 9 | g.34647569T>A | CA373280192 | GALT | c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.51-263T>A (n.51-263T>A) n.667+2T>A n.371T>A c.279+2T>A (n.279+2T>A) n.377T>A n.556T>A n.587+2T>A n.282+311T>A c.*72+2T>A (n.*72+2T>A) n.381+2T>A n.278T>A c.253-263T>A (n.253-263T>A) n.587T>A n.311T>A n.358+2T>A n.332+2T>A n.261+311T>A n.452+2T>A c.315+2T>A c.252+311T>A (n.252+311T>A) n.343T>A n.362T>A n.472+2T>A n.677T>A | |
| 9 | g.34647569T>C | CA259358 | GALT | c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.51-263T>C (n.51-263T>C) n.667+2T>C n.371T>C c.279+2T>C (n.279+2T>C) n.377T>C n.556T>C n.587+2T>C n.282+311T>C c.*72+2T>C (n.*72+2T>C) n.381+2T>C n.278T>C c.253-263T>C (n.253-263T>C) n.587T>C n.311T>C n.358+2T>C n.332+2T>C n.261+311T>C n.452+2T>C c.315+2T>C c.252+311T>C (n.252+311T>C) n.343T>C n.362T>C n.472+2T>C n.677T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647569T>G | CA373280196 | GALT | c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.51-263T>G (n.51-263T>G) n.667+2T>G n.371T>G c.279+2T>G (n.279+2T>G) n.377T>G n.556T>G n.587+2T>G n.282+311T>G c.*72+2T>G (n.*72+2T>G) n.381+2T>G n.278T>G c.253-263T>G (n.253-263T>G) n.587T>G n.311T>G n.358+2T>G n.332+2T>G n.261+311T>G n.452+2T>G c.315+2T>G c.252+311T>G (n.252+311T>G) n.343T>G n.362T>G n.472+2T>G n.677T>G | ClinVar |
| 9 | g.34647569T= | CA1845636342 | GALT | c.328+2T= (n.328+2T=) c.51-263T= (n.51-263T=) n.667+2T= n.371T= c.279+2T= (n.279+2T=) n.377T= n.556T= n.587+2T= n.282+311T= c.*72+2T= (n.*72+2T=) n.381+2T= n.278T= c.253-263T= (n.253-263T=) n.587T= n.311T= n.358+2T= n.332+2T= n.261+311T= n.452+2T= c.315+2T= c.252+311T= (n.252+311T=) n.343T= n.362T= n.472+2T= n.677T= | |
| 9 | g.34647573C= | CA1845636344 | GALT | c.328+6C= (n.328+6C=) c.51-259C= (n.51-259C=) n.667+6C= n.375C= c.279+6C= (n.279+6C=) n.381C= n.560C= n.587+6C= n.282+315C= c.*72+6C= (n.*72+6C=) n.381+6C= n.282C= c.253-259C= (n.253-259C=) n.591C= n.315C= n.358+6C= n.332+6C= n.261+315C= n.452+6C= c.315+6C= c.252+315C= (n.252+315C=) n.347C= n.366C= n.472+6C= n.681C= | |
| 9 | g.34647573C>G | CA5036083 | GALT | c.328+6C>G (n.328+6C>G) c.51-259C>G (n.51-259C>G) n.667+6C>G n.375C>G c.279+6C>G (n.279+6C>G) n.381C>G n.560C>G n.587+6C>G n.282+315C>G c.*72+6C>G (n.*72+6C>G) n.381+6C>G n.282C>G c.253-259C>G (n.253-259C>G) n.591C>G n.315C>G n.358+6C>G n.332+6C>G n.261+315C>G n.452+6C>G c.315+6C>G c.252+315C>G (n.252+315C>G) n.347C>G n.366C>G n.472+6C>G n.681C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647574T>C | CA5036084 | GALT | c.328+7T>C (n.328+7T>C) c.51-258T>C (n.51-258T>C) n.667+7T>C n.376T>C c.279+7T>C (n.279+7T>C) n.382T>C n.561T>C n.587+7T>C n.282+316T>C c.*72+7T>C (n.*72+7T>C) n.381+7T>C n.283T>C c.253-258T>C (n.253-258T>C) n.592T>C n.316T>C n.358+7T>C n.332+7T>C n.261+316T>C n.452+7T>C c.315+7T>C c.252+316T>C (n.252+316T>C) n.348T>C n.367T>C n.472+7T>C n.682T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647574T= | CA1845636347 | GALT | c.328+7T= (n.328+7T=) c.51-258T= (n.51-258T=) n.667+7T= n.376T= c.279+7T= (n.279+7T=) n.382T= n.561T= n.587+7T= n.282+316T= c.*72+7T= (n.*72+7T=) n.381+7T= n.283T= c.253-258T= (n.253-258T=) n.592T= n.316T= n.358+7T= n.332+7T= n.261+316T= n.452+7T= c.315+7T= c.252+316T= (n.252+316T=) n.348T= n.367T= n.472+7T= n.682T= | |
| 9 | g.34647575G>A | CA2573144585 | GALT | c.328+8G>A (n.328+8G>A) c.51-257G>A (n.51-257G>A) n.667+8G>A n.377G>A c.279+8G>A (n.279+8G>A) n.383G>A n.562G>A n.587+8G>A n.282+317G>A c.*72+8G>A (n.*72+8G>A) n.381+8G>A n.284G>A c.253-257G>A (n.253-257G>A) n.593G>A n.317G>A n.358+8G>A n.332+8G>A n.261+317G>A n.452+8G>A c.315+8G>A c.252+317G>A (n.252+317G>A) n.349G>A n.368G>A n.472+8G>A n.683G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647578T>C | CA2689808622 | GALT | c.328+11T>C (n.328+11T>C) c.51-254T>C (n.51-254T>C) n.667+11T>C n.380T>C c.279+11T>C (n.279+11T>C) n.386T>C n.565T>C n.587+11T>C n.282+320T>C c.*72+11T>C (n.*72+11T>C) n.381+11T>C n.287T>C c.253-254T>C (n.253-254T>C) n.596T>C n.320T>C n.358+11T>C n.332+11T>C n.261+320T>C n.452+11T>C c.315+11T>C c.252+320T>C (n.252+320T>C) n.352T>C n.371T>C n.472+11T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647579C= | CA1845636351 | GALT | c.328+12C= (n.328+12C=) c.51-253C= (n.51-253C=) n.667+12C= n.381C= c.279+12C= (n.279+12C=) n.387C= n.566C= n.587+12C= n.282+321C= c.*72+12C= (n.*72+12C=) n.381+12C= n.288C= c.253-253C= (n.253-253C=) n.597C= n.321C= n.358+12C= n.332+12C= n.261+321C= n.452+12C= c.315+12C= c.252+321C= (n.252+321C=) n.353C= n.372C= n.472+12C= n.687C= | |
| 9 | g.34647579C>T | CA863495195 | GALT | c.328+12C>T (n.328+12C>T) c.51-253C>T (n.51-253C>T) n.667+12C>T n.381C>T c.279+12C>T (n.279+12C>T) n.387C>T n.566C>T n.587+12C>T n.282+321C>T c.*72+12C>T (n.*72+12C>T) n.381+12C>T n.288C>T c.253-253C>T (n.253-253C>T) n.597C>T n.321C>T n.358+12C>T n.332+12C>T n.261+321C>T n.452+12C>T c.315+12C>T c.252+321C>T (n.252+321C>T) n.353C>T n.372C>T n.472+12C>T n.687C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C>A | CA863495198 | GALT | c.328+13C>A (n.328+13C>A) c.51-252C>A (n.51-252C>A) n.667+13C>A n.382C>A c.279+13C>A (n.279+13C>A) n.388C>A n.567C>A n.587+13C>A n.282+322C>A c.*72+13C>A (n.*72+13C>A) n.381+13C>A n.289C>A c.253-252C>A (n.253-252C>A) n.598C>A n.322C>A n.358+13C>A n.332+13C>A n.261+322C>A n.452+13C>A c.315+13C>A c.252+322C>A (n.252+322C>A) n.354C>A n.373C>A n.472+13C>A n.688C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647580C= | CA1845636354 | GALT | c.328+13C= (n.328+13C=) c.51-252C= (n.51-252C=) n.667+13C= n.382C= c.279+13C= (n.279+13C=) n.388C= n.567C= n.587+13C= n.282+322C= c.*72+13C= (n.*72+13C=) n.381+13C= n.289C= c.253-252C= (n.253-252C=) n.598C= n.322C= n.358+13C= n.332+13C= n.261+322C= n.452+13C= c.315+13C= c.252+322C= (n.252+322C=) n.354C= n.373C= n.472+13C= n.688C= | |
| 9 | g.34647580C>T | CA1845636356 | GALT | c.328+13C>T (n.328+13C>T) c.51-252C>T (n.51-252C>T) n.667+13C>T n.382C>T c.279+13C>T (n.279+13C>T) n.388C>T n.567C>T n.587+13C>T n.282+322C>T c.*72+13C>T (n.*72+13C>T) n.381+13C>T n.289C>T c.253-252C>T (n.253-252C>T) n.598C>T n.322C>T n.358+13C>T n.332+13C>T n.261+322C>T n.452+13C>T c.315+13C>T c.252+322C>T (n.252+322C>T) n.354C>T n.373C>T n.472+13C>T n.688C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647582A= | CA1845636357 | GALT | c.328+15A= (n.328+15A=) c.51-250A= (n.51-250A=) n.667+15A= n.384A= c.279+15A= (n.279+15A=) n.390A= n.569A= n.587+15A= n.282+324A= c.*72+15A= (n.*72+15A=) n.381+15A= n.291A= c.253-250A= (n.253-250A=) n.600A= n.324A= n.358+15A= n.332+15A= n.261+324A= n.452+15A= c.315+15A= c.252+324A= (n.252+324A=) n.356A= n.375A= n.472+15A= n.690A= | |
| 9 | g.34647582A>G | CA5036085 | GALT | c.328+15A>G (n.328+15A>G) c.51-250A>G (n.51-250A>G) n.667+15A>G n.384A>G c.279+15A>G (n.279+15A>G) n.390A>G n.569A>G n.587+15A>G n.282+324A>G c.*72+15A>G (n.*72+15A>G) n.381+15A>G n.291A>G c.253-250A>G (n.253-250A>G) n.600A>G n.324A>G n.358+15A>G n.332+15A>G n.261+324A>G n.452+15A>G c.315+15A>G c.252+324A>G (n.252+324A>G) n.356A>G n.375A>G n.472+15A>G n.690A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647588G>A | CA2689808623 | GALT | c.328+21G>A (n.328+21G>A) c.51-244G>A (n.51-244G>A) n.667+21G>A n.390G>A c.279+21G>A (n.279+21G>A) n.396G>A n.575G>A n.587+21G>A n.282+330G>A c.*72+21G>A (n.*72+21G>A) n.381+21G>A n.297G>A c.253-244G>A (n.253-244G>A) n.606G>A n.330G>A n.358+21G>A n.332+21G>A n.261+330G>A n.452+21G>A c.315+21G>A c.252+330G>A (n.252+330G>A) n.362G>A n.381G>A n.472+21G>A n.696G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647589_34647590delinsCT | CA1845636361 | GALT | c.328+22_328+23delinsCT (n.328+22_328+23delinsCT) c.51-243_51-242delinsCT (n.51-243_51-242delinsCT) n.667+22_667+23delinsCT n.391_392delinsCT c.279+22_279+23delinsCT (n.279+22_279+23delinsCT) n.397_398delinsCT n.576_577delinsCT n.587+22_587+23delinsCT n.282+331_282+332delinsCT c.*72+22_*72+23delinsCT (n.*72+22_*72+23delinsCT) n.381+22_381+23delinsCT n.298_299delinsCT c.253-243_253-242delinsCT (n.253-243_253-242delinsCT) n.607_608delinsCT n.331_332delinsCT n.358+22_358+23delinsCT n.332+22_332+23delinsCT n.261+331_261+332delinsCT n.452+22_452+23delinsCT c.315+22_315+23delinsCT c.252+331_252+332delinsCT (n.252+331_252+332delinsCT) n.363_364delinsCT n.382_383delinsCT n.472+22_472+23delinsCT n.697_698delinsCT | |
| 9 | g.34647590del | CA587568194 | GALT | c.328+23del (n.328+23del) c.51-242del (n.51-242del) n.667+23del n.392del c.279+23del (n.279+23del) n.398del n.577del n.587+23del n.282+332del c.*72+23del (n.*72+23del) n.381+23del n.299del c.253-242del (n.253-242del) n.608del n.332del n.358+23del n.332+23del n.261+332del n.452+23del c.315+23del c.252+332del (n.252+332del) n.364del n.383del n.472+23del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647590T>C | CA863495200 | GALT | c.328+23T>C (n.328+23T>C) c.51-242T>C (n.51-242T>C) n.667+23T>C n.392T>C c.279+23T>C (n.279+23T>C) n.398T>C n.577T>C n.587+23T>C n.282+332T>C c.*72+23T>C (n.*72+23T>C) n.381+23T>C n.299T>C c.253-242T>C (n.253-242T>C) n.608T>C n.332T>C n.358+23T>C n.332+23T>C n.261+332T>C n.452+23T>C c.315+23T>C c.252+332T>C (n.252+332T>C) n.364T>C n.383T>C n.472+23T>C n.698T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647590T= | CA1845636365 | GALT | c.328+23T= (n.328+23T=) c.51-242T= (n.51-242T=) n.667+23T= n.392T= c.279+23T= (n.279+23T=) n.398T= n.577T= n.587+23T= n.282+332T= c.*72+23T= (n.*72+23T=) n.381+23T= n.299T= c.253-242T= (n.253-242T=) n.608T= n.332T= n.358+23T= n.332+23T= n.261+332T= n.452+23T= c.315+23T= c.252+332T= (n.252+332T=) n.364T= n.383T= n.472+23T= n.698T= | |
| 9 | g.34647591G>T | CA2579371197 | GALT | c.328+24G>T (n.328+24G>T) c.51-241G>T (n.51-241G>T) n.667+24G>T n.393G>T c.279+24G>T (n.279+24G>T) n.399G>T n.578G>T n.587+24G>T n.282+333G>T c.*72+24G>T (n.*72+24G>T) n.381+24G>T n.300G>T c.253-241G>T (n.253-241G>T) n.609G>T n.333G>T n.358+24G>T n.332+24G>T n.261+333G>T n.452+24G>T c.315+24G>T c.252+333G>T (n.252+333G>T) n.365G>T n.384G>T n.472+24G>T n.699G>T | |
| 9 | g.34647592G>A | CA2689808624 | GALT | c.328+25G>A (n.328+25G>A) c.51-240G>A (n.51-240G>A) n.667+25G>A n.394G>A c.279+25G>A (n.279+25G>A) n.400G>A n.579G>A n.587+25G>A n.282+334G>A c.*72+25G>A (n.*72+25G>A) n.381+25G>A n.301G>A c.253-240G>A (n.253-240G>A) n.610G>A n.334G>A n.358+25G>A n.332+25G>A n.261+334G>A n.452+25G>A c.315+25G>A c.252+334G>A (n.252+334G>A) n.366G>A n.385G>A n.472+25G>A n.700G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647593_34647595delinsGGA | CA1845636369 | GALT | c.328+26_328+28delinsGGA (n.328+26_328+28delinsGGA) c.51-239_51-237delinsGGA (n.51-239_51-237delinsGGA) n.667+26_667+28delinsGGA n.395_397delinsGGA c.279+26_279+28delinsGGA (n.279+26_279+28delinsGGA) n.401_403delinsGGA n.580_582delinsGGA n.587+26_587+28delinsGGA n.282+335_282+337delinsGGA c.*72+26_*72+28delinsGGA (n.*72+26_*72+28delinsGGA) n.381+26_381+28delinsGGA n.302_304delinsGGA c.253-239_253-237delinsGGA (n.253-239_253-237delinsGGA) n.611_613delinsGGA n.335_337delinsGGA n.358+26_358+28delinsGGA n.332+26_332+28delinsGGA n.261+335_261+337delinsGGA n.452+26_452+28delinsGGA c.315+26_315+28delinsGGA c.252+335_252+337delinsGGA (n.252+335_252+337delinsGGA) n.367_369delinsGGA n.386_388delinsGGA n.472+26_472+28delinsGGA n.701_703delinsGGA | |
| 9 | g.34647595_34647596del | CA1123156918 | GALT | c.328+28_328+29del (n.328+28_328+29del) c.51-237_51-236del (n.51-237_51-236del) n.667+28_667+29del n.397_398del c.279+28_279+29del (n.279+28_279+29del) n.403_404del n.582_583del n.587+28_587+29del n.282+337_282+338del c.*72+28_*72+29del (n.*72+28_*72+29del) n.381+28_381+29del n.304_305del c.253-237_253-236del (n.253-237_253-236del) n.613_614del n.337_338del n.358+28_358+29del n.332+28_332+29del n.261+337_261+338del n.452+28_452+29del c.315+28_315+29del c.252+337_252+338del (n.252+337_252+338del) n.369_370del n.388_389del n.472+28_472+29del n.703_704del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647595A= | CA1845636372 | GALT | c.328+28A= (n.328+28A=) c.51-237A= (n.51-237A=) n.667+28A= n.397A= c.279+28A= (n.279+28A=) n.403A= n.582A= n.587+28A= n.282+337A= c.*72+28A= (n.*72+28A=) n.381+28A= n.304A= c.253-237A= (n.253-237A=) n.613A= n.337A= n.358+28A= n.332+28A= n.261+337A= n.452+28A= c.315+28A= c.252+337A= (n.252+337A=) n.369A= n.388A= n.472+28A= n.703A= | |
| 9 | g.34647595A>C | CA2783504174 | GALT | c.328+28A>C (n.328+28A>C) c.51-237A>C (n.51-237A>C) n.667+28A>C n.397A>C c.279+28A>C (n.279+28A>C) n.403A>C n.582A>C n.587+28A>C n.282+337A>C c.*72+28A>C (n.*72+28A>C) n.381+28A>C n.304A>C c.253-237A>C (n.253-237A>C) n.613A>C n.337A>C n.358+28A>C n.332+28A>C n.261+337A>C n.452+28A>C c.315+28A>C c.252+337A>C (n.252+337A>C) n.369A>C n.388A>C n.472+28A>C n.703A>C | |
| 9 | g.34647595A>G | CA1845636373 | GALT | c.328+28A>G (n.328+28A>G) c.51-237A>G (n.51-237A>G) n.667+28A>G n.397A>G c.279+28A>G (n.279+28A>G) n.403A>G n.582A>G n.587+28A>G n.282+337A>G c.*72+28A>G (n.*72+28A>G) n.381+28A>G n.304A>G c.253-237A>G (n.253-237A>G) n.613A>G n.337A>G n.358+28A>G n.332+28A>G n.261+337A>G n.452+28A>G c.315+28A>G c.252+337A>G (n.252+337A>G) n.369A>G n.388A>G n.472+28A>G n.703A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647596G>A | CA2689808625 | GALT | c.328+29G>A (n.328+29G>A) c.51-236G>A (n.51-236G>A) n.667+29G>A n.398G>A c.279+29G>A (n.279+29G>A) n.404G>A n.583G>A n.587+29G>A n.282+338G>A c.*72+29G>A (n.*72+29G>A) n.381+29G>A n.305G>A c.253-236G>A (n.253-236G>A) n.614G>A n.338G>A n.358+29G>A n.332+29G>A n.261+338G>A n.452+29G>A c.315+29G>A c.252+338G>A (n.252+338G>A) n.370G>A n.389G>A n.472+29G>A n.704G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647596G>C | CA259359 | GALT | c.328+29G>C (n.328+29G>C) c.51-236G>C (n.51-236G>C) n.667+29G>C n.398G>C c.279+29G>C (n.279+29G>C) n.404G>C n.583G>C n.587+29G>C n.282+338G>C c.*72+29G>C (n.*72+29G>C) n.381+29G>C n.305G>C c.253-236G>C (n.253-236G>C) n.614G>C n.338G>C n.358+29G>C n.332+29G>C n.261+338G>C n.452+29G>C c.315+29G>C c.252+338G>C (n.252+338G>C) n.370G>C n.389G>C n.472+29G>C n.704G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647596G= | CA1845636377 | GALT | c.328+29G= (n.328+29G=) c.51-236G= (n.51-236G=) n.667+29G= n.398G= c.279+29G= (n.279+29G=) n.404G= n.583G= n.587+29G= n.282+338G= c.*72+29G= (n.*72+29G=) n.381+29G= n.305G= c.253-236G= (n.253-236G=) n.614G= n.338G= n.358+29G= n.332+29G= n.261+338G= n.452+29G= c.315+29G= c.252+338G= (n.252+338G=) n.370G= n.389G= n.472+29G= n.704G= | |
| 9 | g.34647597G>A | CA2689808626 | GALT | c.328+30G>A (n.328+30G>A) c.51-235G>A (n.51-235G>A) n.667+30G>A n.399G>A c.279+30G>A (n.279+30G>A) n.405G>A n.584G>A n.587+30G>A n.282+339G>A c.*72+30G>A (n.*72+30G>A) n.381+30G>A n.306G>A c.253-235G>A (n.253-235G>A) n.615G>A n.339G>A n.358+30G>A n.332+30G>A n.261+339G>A n.452+30G>A c.315+30G>A c.252+339G>A (n.252+339G>A) n.371G>A n.390G>A n.472+30G>A n.705G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647599G>A | CA2573332276 | GALT | c.328+32G>A (n.328+32G>A) c.51-233G>A (n.51-233G>A) n.667+32G>A n.401G>A c.279+32G>A (n.279+32G>A) n.407G>A n.586G>A n.587+32G>A n.282+341G>A c.*72+32G>A (n.*72+32G>A) n.381+32G>A n.308G>A c.253-233G>A (n.253-233G>A) n.617G>A n.341G>A n.358+32G>A n.332+32G>A n.261+341G>A n.452+32G>A c.315+32G>A c.252+341G>A (n.252+341G>A) n.373G>A n.392G>A n.472+32G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G>A | CA1139660918 | GALT | c.328+33G>A (n.328+33G>A) c.51-232G>A (n.51-232G>A) n.667+33G>A n.402G>A c.279+33G>A (n.279+33G>A) n.408G>A n.587G>A n.587+33G>A n.282+342G>A c.*72+33G>A (n.*72+33G>A) n.381+33G>A n.309G>A c.253-232G>A (n.253-232G>A) n.618G>A n.342G>A n.358+33G>A n.332+33G>A n.261+342G>A n.452+33G>A c.315+33G>A c.252+342G>A (n.252+342G>A) n.374G>A n.393G>A n.472+33G>A n.708G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G>C | CA10603775 | GALT | c.328+33G>C (n.328+33G>C) c.51-232G>C (n.51-232G>C) n.667+33G>C n.402G>C c.279+33G>C (n.279+33G>C) n.408G>C n.587G>C n.587+33G>C n.282+342G>C c.*72+33G>C (n.*72+33G>C) n.381+33G>C n.309G>C c.253-232G>C (n.253-232G>C) n.618G>C n.342G>C n.358+33G>C n.332+33G>C n.261+342G>C n.452+33G>C c.315+33G>C c.252+342G>C (n.252+342G>C) n.374G>C n.393G>C n.472+33G>C n.708G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647600G= | CA1845636382 | GALT | c.328+33G= (n.328+33G=) c.51-232G= (n.51-232G=) n.667+33G= n.402G= c.279+33G= (n.279+33G=) n.408G= n.587G= n.587+33G= n.282+342G= c.*72+33G= (n.*72+33G=) n.381+33G= n.309G= c.253-232G= (n.253-232G=) n.618G= n.342G= n.358+33G= n.332+33G= n.261+342G= n.452+33G= c.315+33G= c.252+342G= (n.252+342G=) n.374G= n.393G= n.472+33G= n.708G= | |
| 9 | g.34647601G>A | CA2579371198 | GALT | c.328+34G>A (n.328+34G>A) c.51-231G>A (n.51-231G>A) n.667+34G>A n.403G>A c.279+34G>A (n.279+34G>A) n.409G>A n.588G>A n.587+34G>A n.282+343G>A c.*72+34G>A (n.*72+34G>A) n.381+34G>A n.310G>A c.253-231G>A (n.253-231G>A) n.619G>A n.343G>A n.358+34G>A n.332+34G>A n.261+343G>A n.452+34G>A c.315+34G>A c.252+343G>A (n.252+343G>A) n.375G>A n.394G>A n.472+34G>A n.709G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647604G>A | CA652737209 | GALT | c.328+37G>A (n.328+37G>A) c.51-228G>A (n.51-228G>A) n.667+37G>A n.406G>A c.279+37G>A (n.279+37G>A) n.412G>A n.591G>A n.587+37G>A n.282+346G>A c.*72+37G>A (n.*72+37G>A) n.381+37G>A n.313G>A c.253-228G>A (n.253-228G>A) n.622G>A n.346G>A n.358+37G>A n.332+37G>A n.261+346G>A n.452+37G>A c.315+37G>A c.252+346G>A (n.252+346G>A) n.378G>A n.397G>A n.472+37G>A n.712G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34647604G>C | CA2689808627 | GALT | c.328+37G>C (n.328+37G>C) c.51-228G>C (n.51-228G>C) n.667+37G>C n.406G>C c.279+37G>C (n.279+37G>C) n.412G>C n.591G>C n.587+37G>C n.282+346G>C c.*72+37G>C (n.*72+37G>C) n.381+37G>C n.313G>C c.253-228G>C (n.253-228G>C) n.622G>C n.346G>C n.358+37G>C n.332+37G>C n.261+346G>C n.452+37G>C c.315+37G>C c.252+346G>C (n.252+346G>C) n.378G>C n.397G>C n.472+37G>C n.712G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647606T>A | CA2689808628 | GALT | c.328+39T>A (n.328+39T>A) c.51-226T>A (n.51-226T>A) n.667+39T>A n.408T>A c.279+39T>A (n.279+39T>A) n.414T>A n.593T>A n.587+39T>A n.282+348T>A c.*72+39T>A (n.*72+39T>A) n.381+39T>A n.315T>A c.253-226T>A (n.253-226T>A) n.624T>A n.348T>A n.358+39T>A n.332+39T>A n.261+348T>A n.452+39T>A c.315+39T>A c.252+348T>A (n.252+348T>A) n.380T>A n.399T>A n.472+39T>A n.714T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647610C= | CA1845636389 | GALT | c.328+43C= (n.328+43C=) c.51-222C= (n.51-222C=) n.667+43C= n.412C= c.279+43C= (n.279+43C=) n.418C= n.597C= n.587+43C= n.282+352C= c.*72+43C= (n.*72+43C=) n.381+43C= n.319C= c.253-222C= (n.253-222C=) n.628C= n.352C= n.358+43C= n.332+43C= n.261+352C= n.452+43C= c.315+43C= c.252+352C= (n.252+352C=) n.384C= n.403C= n.472+43C= n.718C= | |
| 9 | g.34647610C>T | CA5036086 | GALT | c.328+43C>T (n.328+43C>T) c.51-222C>T (n.51-222C>T) n.667+43C>T n.412C>T c.279+43C>T (n.279+43C>T) n.418C>T n.597C>T n.587+43C>T n.282+352C>T c.*72+43C>T (n.*72+43C>T) n.381+43C>T n.319C>T c.253-222C>T (n.253-222C>T) n.628C>T n.352C>T n.358+43C>T n.332+43C>T n.261+352C>T n.452+43C>T c.315+43C>T c.252+352C>T (n.252+352C>T) n.384C>T n.403C>T n.472+43C>T n.718C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647611C= | CA1845636392 | GALT | c.328+44C= (n.328+44C=) c.51-221C= (n.51-221C=) n.667+44C= n.413C= c.279+44C= (n.279+44C=) n.419C= n.598C= n.587+44C= n.282+353C= c.*72+44C= (n.*72+44C=) n.381+44C= n.320C= c.253-221C= (n.253-221C=) n.629C= n.353C= n.358+44C= n.332+44C= n.261+353C= n.452+44C= c.315+44C= c.252+353C= (n.252+353C=) n.385C= n.404C= n.472+44C= n.719C= | |
| 9 | g.34647611C>T | CA587568195 | GALT | c.328+44C>T (n.328+44C>T) c.51-221C>T (n.51-221C>T) n.667+44C>T n.413C>T c.279+44C>T (n.279+44C>T) n.419C>T n.598C>T n.587+44C>T n.282+353C>T c.*72+44C>T (n.*72+44C>T) n.381+44C>T n.320C>T c.253-221C>T (n.253-221C>T) n.629C>T n.353C>T n.358+44C>T n.332+44C>T n.261+353C>T n.452+44C>T c.315+44C>T c.252+353C>T (n.252+353C>T) n.385C>T n.404C>T n.472+44C>T n.719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647612T>C | CA2689808629 | GALT | c.328+45T>C (n.328+45T>C) c.329-45T>C (n.329-45T>C) c.51-220T>C (n.51-220T>C) n.668-45T>C n.414T>C c.280-45T>C (n.280-45T>C) n.420T>C n.599T>C n.588-45T>C n.282+354T>C c.*73-45T>C (n.*73-45T>C) n.382-45T>C n.321T>C c.253-220T>C (n.253-220T>C) n.630T>C n.354T>C n.359-45T>C n.333-45T>C n.261+354T>C n.453-45T>C c.316-45T>C c.252+354T>C (n.252+354T>C) n.386T>C n.405T>C n.473-45T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647613_34647615delinsCTT | CA1845636394 | GALT | c.328+46_328+48delinsCTT (n.328+46_328+48delinsCTT) c.329-44_329-42delinsCTT (n.329-44_329-42delinsCTT) c.51-219_51-217delinsCTT (n.51-219_51-217delinsCTT) n.668-44_668-42delinsCTT n.415_417delinsCTT c.280-44_280-42delinsCTT (n.280-44_280-42delinsCTT) n.421_423delinsCTT n.600_602delinsCTT n.588-44_588-42delinsCTT n.282+355_282+357delinsCTT c.*73-44_*73-42delinsCTT (n.*73-44_*73-42delinsCTT) n.382-44_382-42delinsCTT n.322_324delinsCTT c.253-219_253-217delinsCTT (n.253-219_253-217delinsCTT) n.631_633delinsCTT n.355_357delinsCTT n.359-44_359-42delinsCTT n.333-44_333-42delinsCTT n.261+355_261+357delinsCTT n.453-44_453-42delinsCTT c.316-44_316-42delinsCTT c.252+355_252+357delinsCTT (n.252+355_252+357delinsCTT) n.387_389delinsCTT n.406_408delinsCTT n.473-44_473-42delinsCTT n.721_723delinsCTT | |
| 9 | g.34647614T>C | CA2689808630 | GALT | c.328+47T>C (n.328+47T>C) c.329-43T>C (n.329-43T>C) c.51-218T>C (n.51-218T>C) n.668-43T>C n.416T>C c.280-43T>C (n.280-43T>C) n.422T>C n.601T>C n.588-43T>C n.282+356T>C c.*73-43T>C (n.*73-43T>C) n.382-43T>C n.323T>C c.253-218T>C (n.253-218T>C) n.632T>C n.356T>C n.359-43T>C n.333-43T>C n.261+356T>C n.453-43T>C c.316-43T>C c.252+356T>C (n.252+356T>C) n.388T>C n.407T>C n.473-43T>C n.722T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647614_34647615del | CA587568196 | GALT | c.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del) c.329-43_329-42del (n.329-43_329-42del) c.51-218_51-217del (n.51-218_51-217del) n.668-43_668-42del n.416_417del c.280-43_280-42del (n.280-43_280-42del) n.422_423del n.601_602del n.588-43_588-42del n.282+356_282+357del c.*73-43_*73-42del (n.*73-43_*73-42del) n.382-43_382-42del n.323_324del c.253-218_253-217del (n.253-218_253-217del) n.632_633del n.356_357del n.359-43_359-42del n.333-43_333-42del n.261+356_261+357del n.453-43_453-42del c.316-43_316-42del c.252+356_252+357del (n.252+356_252+357del) n.388_389del n.407_408del n.473-43_473-42del n.722_723del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647618G>A | CA2689808631 | GALT | c.328+51G>A (n.328+51G>A) c.329-39G>A (n.329-39G>A) c.51-214G>A (n.51-214G>A) n.668-39G>A n.420G>A c.280-39G>A (n.280-39G>A) n.426G>A n.605G>A n.588-39G>A n.282+360G>A c.*73-39G>A (n.*73-39G>A) n.382-39G>A n.327G>A c.253-214G>A (n.253-214G>A) n.636G>A n.360G>A n.359-39G>A n.333-39G>A n.261+360G>A n.453-39G>A c.316-39G>A c.252+360G>A (n.252+360G>A) n.392G>A n.411G>A n.473-39G>A n.726G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647618G= | CA1845636396 | GALT | c.328+51G= (n.328+51G=) c.329-39G= (n.329-39G=) c.51-214G= (n.51-214G=) n.668-39G= n.420G= c.280-39G= (n.280-39G=) n.426G= n.605G= n.588-39G= n.282+360G= c.*73-39G= (n.*73-39G=) n.382-39G= n.327G= c.253-214G= (n.253-214G=) n.636G= n.360G= n.359-39G= n.333-39G= n.261+360G= n.453-39G= c.316-39G= c.252+360G= (n.252+360G=) n.392G= n.411G= n.473-39G= n.726G= | |
| 9 | g.34647618G>T | CA5036087 | GALT | c.328+51G>T (n.328+51G>T) c.329-39G>T (n.329-39G>T) c.51-214G>T (n.51-214G>T) n.668-39G>T n.420G>T c.280-39G>T (n.280-39G>T) n.426G>T n.605G>T n.588-39G>T n.282+360G>T c.*73-39G>T (n.*73-39G>T) n.382-39G>T n.327G>T c.253-214G>T (n.253-214G>T) n.636G>T n.360G>T n.359-39G>T n.333-39G>T n.261+360G>T n.453-39G>T c.316-39G>T c.252+360G>T (n.252+360G>T) n.392G>T n.411G>T n.473-39G>T n.726G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647620dup | CA2783504175 | GALT | c.328+53dup (n.328+53dup) c.329-37dup (n.329-37dup) c.51-212dup (n.51-212dup) n.668-37dup n.422dup c.280-37dup (n.280-37dup) n.428dup n.607dup n.588-37dup n.282+362dup c.*73-37dup (n.*73-37dup) n.382-37dup n.329dup c.253-212dup (n.253-212dup) n.638dup n.362dup n.359-37dup n.333-37dup n.261+362dup n.453-37dup c.316-37dup c.252+362dup (n.252+362dup) n.394dup n.413dup n.473-37dup n.728dup | |
| 9 | g.34647619G>A | CA2595114102 | GALT | c.328+52G>A (n.328+52G>A) c.329-38G>A (n.329-38G>A) c.51-213G>A (n.51-213G>A) n.668-38G>A n.421G>A c.280-38G>A (n.280-38G>A) n.427G>A n.606G>A n.588-38G>A n.282+361G>A c.*73-38G>A (n.*73-38G>A) n.382-38G>A n.328G>A c.253-213G>A (n.253-213G>A) n.637G>A n.361G>A n.359-38G>A n.333-38G>A n.261+361G>A n.453-38G>A c.316-38G>A c.252+361G>A (n.252+361G>A) n.393G>A n.412G>A n.473-38G>A n.727G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647620G>T | CA2566161659 | GALT | c.328+53G>T (n.328+53G>T) c.329-37G>T (n.329-37G>T) c.51-212G>T (n.51-212G>T) n.668-37G>T n.422G>T c.280-37G>T (n.280-37G>T) n.428G>T n.607G>T n.588-37G>T n.282+362G>T c.*73-37G>T (n.*73-37G>T) n.382-37G>T n.329G>T c.253-212G>T (n.253-212G>T) n.638G>T n.362G>T n.359-37G>T n.333-37G>T n.261+362G>T n.453-37G>T c.316-37G>T c.252+362G>T (n.252+362G>T) n.394G>T n.413G>T n.473-37G>T n.728G>T | |
| 9 | g.34647621A>T | CA2783504176 | GALT | c.328+54A>T (n.328+54A>T) c.329-36A>T (n.329-36A>T) c.51-211A>T (n.51-211A>T) n.668-36A>T n.423A>T c.280-36A>T (n.280-36A>T) n.429A>T n.608A>T n.588-36A>T n.282+363A>T c.*73-36A>T (n.*73-36A>T) n.382-36A>T n.330A>T c.253-211A>T (n.253-211A>T) n.639A>T n.363A>T n.359-36A>T n.333-36A>T n.261+363A>T n.453-36A>T c.316-36A>T c.252+363A>T (n.252+363A>T) n.395A>T n.414A>T n.473-36A>T n.729A>T | |
| 9 | g.34647621_34647622insGGCACGGCC | CA2783504177 | GALT | c.328+54_328+55insGGCACGGCC (n.328+54_328+55insGGCACGGCC) c.329-36_329-35insGGCACGGCC (n.329-36_329-35insGGCACGGCC) c.51-211_51-210insGGCACGGCC (n.51-211_51-210insGGCACGGCC) n.668-36_668-35insGGCACGGCC n.423_424insGGCACGGCC c.280-36_280-35insGGCACGGCC (n.280-36_280-35insGGCACGGCC) n.429_430insGGCACGGCC n.608_609insGGCACGGCC n.588-36_588-35insGGCACGGCC n.282+363_282+364insGGCACGGCC c.*73-36_*73-35insGGCACGGCC (n.*73-36_*73-35insGGCACGGCC) n.382-36_382-35insGGCACGGCC n.330_331insGGCACGGCC c.253-211_253-210insGGCACGGCC (n.253-211_253-210insGGCACGGCC) n.639_640insGGCACGGCC n.363_364insGGCACGGCC n.359-36_359-35insGGCACGGCC n.333-36_333-35insGGCACGGCC n.261+363_261+364insGGCACGGCC n.453-36_453-35insGGCACGGCC c.316-36_316-35insGGCACGGCC c.252+363_252+364insGGCACGGCC (n.252+363_252+364insGGCACGGCC) n.395_396insGGCACGGCC n.414_415insGGCACGGCC n.473-36_473-35insGGCACGGCC n.729_730insGGCACGGCC | |
| 9 | g.34647622C>A | CA2689808633 | GALT | c.328+55C>A (n.328+55C>A) c.329-35C>A (n.329-35C>A) c.51-210C>A (n.51-210C>A) n.668-35C>A n.424C>A c.280-35C>A (n.280-35C>A) n.430C>A n.609C>A n.588-35C>A n.282+364C>A c.*73-35C>A (n.*73-35C>A) n.382-35C>A n.331C>A c.253-210C>A (n.253-210C>A) n.640C>A n.364C>A n.359-35C>A n.333-35C>A n.261+364C>A n.453-35C>A c.316-35C>A c.252+364C>A (n.252+364C>A) n.396C>A n.415C>A n.473-35C>A n.730C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647622C= | CA1845636399 | GALT | c.328+55C= (n.328+55C=) c.329-35C= (n.329-35C=) c.51-210C= (n.51-210C=) n.668-35C= n.424C= c.280-35C= (n.280-35C=) n.430C= n.609C= n.588-35C= n.282+364C= c.*73-35C= (n.*73-35C=) n.382-35C= n.331C= c.253-210C= (n.253-210C=) n.640C= n.364C= n.359-35C= n.333-35C= n.261+364C= n.453-35C= c.316-35C= c.252+364C= (n.252+364C=) n.396C= n.415C= n.473-35C= n.730C= | |
| 9 | g.34647622C>T | CA587568197 | GALT | c.328+55C>T (n.328+55C>T) c.329-35C>T (n.329-35C>T) c.51-210C>T (n.51-210C>T) n.668-35C>T n.424C>T c.280-35C>T (n.280-35C>T) n.430C>T n.609C>T n.588-35C>T n.282+364C>T c.*73-35C>T (n.*73-35C>T) n.382-35C>T n.331C>T c.253-210C>T (n.253-210C>T) n.640C>T n.364C>T n.359-35C>T n.333-35C>T n.261+364C>T n.453-35C>T c.316-35C>T c.252+364C>T (n.252+364C>T) n.396C>T n.415C>T n.473-35C>T n.730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647623_34647624insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC | CA2783504178 | GALT | c.328+56_328+57insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.328+56_328+57insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) c.329-34_329-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.329-34_329-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) c.51-209_51-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.51-209_51-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.668-34_668-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.425_426insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.280-34_280-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.280-34_280-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.431_432insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.610_611insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.588-34_588-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.282+365_282+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.*73-34_*73-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.*73-34_*73-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.382-34_382-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.332_333insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.253-209_253-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.253-209_253-208insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.641_642insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.365_366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.359-34_359-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.333-34_333-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.261+365_261+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.453-34_453-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.316-34_316-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC c.252+365_252+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC (n.252+365_252+366insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC) n.397_398insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.416_417insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.473-34_473-33insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC n.731_732insGCAGATTTTCCAGCGGATCCCCCGGTGGCC | |
| 9 | g.34647624T>C | CA1845636403 | GALT | c.328+57T>C (n.328+57T>C) c.329-33T>C (n.329-33T>C) c.51-208T>C (n.51-208T>C) n.668-33T>C n.426T>C c.280-33T>C (n.280-33T>C) n.432T>C n.611T>C n.588-33T>C n.282+366T>C c.*73-33T>C (n.*73-33T>C) n.382-33T>C n.333T>C c.253-208T>C (n.253-208T>C) n.642T>C n.366T>C n.359-33T>C n.333-33T>C n.261+366T>C n.453-33T>C c.316-33T>C c.252+366T>C (n.252+366T>C) n.398T>C n.417T>C n.473-33T>C n.732T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647624T= | CA1845636402 | GALT | c.328+57T= (n.328+57T=) c.329-33T= (n.329-33T=) c.51-208T= (n.51-208T=) n.668-33T= n.426T= c.280-33T= (n.280-33T=) n.432T= n.611T= n.588-33T= n.282+366T= c.*73-33T= (n.*73-33T=) n.382-33T= n.333T= c.253-208T= (n.253-208T=) n.642T= n.366T= n.359-33T= n.333-33T= n.261+366T= n.453-33T= c.316-33T= c.252+366T= (n.252+366T=) n.398T= n.417T= n.473-33T= n.732T= | |
| 9 | g.34647629_34647631del | CA2689808634 | GALT | c.328+62_328+64del (n.328+62_328+64del) c.329-28_329-26del (n.329-28_329-26del) c.51-203_51-201del (n.51-203_51-201del) n.668-28_668-26del n.431_433del c.280-28_280-26del (n.280-28_280-26del) n.437_439del n.616_618del n.588-28_588-26del n.282+371_282+373del c.*73-28_*73-26del (n.*73-28_*73-26del) n.382-28_382-26del n.338_340del c.253-203_253-201del (n.253-203_253-201del) n.647_649del n.371_373del n.359-28_359-26del n.333-28_333-26del n.261+371_261+373del n.453-28_453-26del c.316-28_316-26del c.252+371_252+373del (n.252+371_252+373del) n.403_405del n.422_424del n.473-28_473-26del n.737_739del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647626T>G | CA192669551 | GALT | c.328+59T>G (n.328+59T>G) c.329-31T>G (n.329-31T>G) c.51-206T>G (n.51-206T>G) n.668-31T>G n.428T>G c.280-31T>G (n.280-31T>G) n.434T>G n.613T>G n.588-31T>G n.282+368T>G c.*73-31T>G (n.*73-31T>G) n.382-31T>G n.335T>G c.253-206T>G (n.253-206T>G) n.644T>G n.368T>G n.359-31T>G n.333-31T>G n.261+368T>G n.453-31T>G c.316-31T>G c.252+368T>G (n.252+368T>G) n.400T>G n.419T>G n.473-31T>G n.734T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647626T= | CA1845636406 | GALT | c.328+59T= (n.328+59T=) c.329-31T= (n.329-31T=) c.51-206T= (n.51-206T=) n.668-31T= n.428T= c.280-31T= (n.280-31T=) n.434T= n.613T= n.588-31T= n.282+368T= c.*73-31T= (n.*73-31T=) n.382-31T= n.335T= c.253-206T= (n.253-206T=) n.644T= n.368T= n.359-31T= n.333-31T= n.261+368T= n.453-31T= c.316-31T= c.252+368T= (n.252+368T=) n.400T= n.419T= n.473-31T= n.734T= | |
| 9 | g.34647630G>A | CA2783504179 | GALT | c.328+63G>A (n.328+63G>A) c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.51-202G>A (n.51-202G>A) n.668-27G>A n.432G>A c.280-27G>A (n.280-27G>A) n.438G>A n.617G>A n.588-27G>A n.282+372G>A c.*73-27G>A (n.*73-27G>A) n.382-27G>A n.339G>A c.253-202G>A (n.253-202G>A) n.648G>A n.372G>A n.359-27G>A n.333-27G>A n.261+372G>A n.453-27G>A c.316-27G>A c.252+372G>A (n.252+372G>A) n.404G>A n.423G>A n.473-27G>A n.738G>A | |
| 9 | g.34647630G>C | CA464595773 | GALT | c.328+63G>C (n.328+63G>C) c.329-27G>C (n.329-27G>C) c.51-202G>C (n.51-202G>C) n.668-27G>C n.432G>C c.280-27G>C (n.280-27G>C) n.438G>C n.617G>C n.588-27G>C n.282+372G>C c.*73-27G>C (n.*73-27G>C) n.382-27G>C n.339G>C c.253-202G>C (n.253-202G>C) n.648G>C n.372G>C n.359-27G>C n.333-27G>C n.261+372G>C n.453-27G>C c.316-27G>C c.252+372G>C (n.252+372G>C) n.404G>C n.423G>C n.473-27G>C n.738G>C | |
| 9 | g.34647631C= | CA1845636409 | GALT | c.328+64C= (n.328+64C=) c.329-26C= (n.329-26C=) c.51-201C= (n.51-201C=) n.668-26C= n.433C= c.280-26C= (n.280-26C=) n.439C= n.618C= n.588-26C= n.282+373C= c.*73-26C= (n.*73-26C=) n.382-26C= n.340C= c.253-201C= (n.253-201C=) n.649C= n.373C= n.359-26C= n.333-26C= n.261+373C= n.453-26C= c.316-26C= c.252+373C= (n.252+373C=) n.405C= n.424C= n.473-26C= n.739C= | |
| 9 | g.34647631C>T | CA5036088 | GALT | c.328+64C>T (n.328+64C>T) c.329-26C>T (n.329-26C>T) c.51-201C>T (n.51-201C>T) n.668-26C>T n.433C>T c.280-26C>T (n.280-26C>T) n.439C>T n.618C>T n.588-26C>T n.282+373C>T c.*73-26C>T (n.*73-26C>T) n.382-26C>T n.340C>T c.253-201C>T (n.253-201C>T) n.649C>T n.373C>T n.359-26C>T n.333-26C>T n.261+373C>T n.453-26C>T c.316-26C>T c.252+373C>T (n.252+373C>T) n.405C>T n.424C>T n.473-26C>T n.739C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647631_34647633delinsCAG | CA1845636411 | GALT | c.328+64_328+66delinsCAG (n.328+64_328+66delinsCAG) c.329-26_329-24delinsCAG (n.329-26_329-24delinsCAG) c.51-201_51-199delinsCAG (n.51-201_51-199delinsCAG) n.668-26_668-24delinsCAG n.433_435delinsCAG c.280-26_280-24delinsCAG (n.280-26_280-24delinsCAG) n.439_441delinsCAG n.618_620delinsCAG n.588-26_588-24delinsCAG n.282+373_282+375delinsCAG c.*73-26_*73-24delinsCAG (n.*73-26_*73-24delinsCAG) n.382-26_382-24delinsCAG n.340_342delinsCAG c.253-201_253-199delinsCAG (n.253-201_253-199delinsCAG) n.649_651delinsCAG n.373_375delinsCAG n.359-26_359-24delinsCAG n.333-26_333-24delinsCAG n.261+373_261+375delinsCAG n.453-26_453-24delinsCAG c.316-26_316-24delinsCAG c.252+373_252+375delinsCAG (n.252+373_252+375delinsCAG) n.405_407delinsCAG n.424_426delinsCAG n.473-26_473-24delinsCAG n.739_741delinsCAG | |
| 9 | g.34647632A= | CA1845636417 | GALT | c.328+65A= (n.328+65A=) c.329-25A= (n.329-25A=) c.51-200A= (n.51-200A=) n.668-25A= n.434A= c.280-25A= (n.280-25A=) n.440A= n.619A= n.588-25A= n.282+374A= c.*73-25A= (n.*73-25A=) n.382-25A= n.341A= c.253-200A= (n.253-200A=) n.650A= n.374A= n.359-25A= n.333-25A= n.261+374A= n.453-25A= c.316-25A= c.252+374A= (n.252+374A=) n.406A= n.425A= n.473-25A= n.740A= | |
| 9 | g.34647632A>G | CA1845636418 | GALT | c.328+65A>G (n.328+65A>G) c.329-25A>G (n.329-25A>G) c.51-200A>G (n.51-200A>G) n.668-25A>G n.434A>G c.280-25A>G (n.280-25A>G) n.440A>G n.619A>G n.588-25A>G n.282+374A>G c.*73-25A>G (n.*73-25A>G) n.382-25A>G n.341A>G c.253-200A>G (n.253-200A>G) n.650A>G n.374A>G n.359-25A>G n.333-25A>G n.261+374A>G n.453-25A>G c.316-25A>G c.252+374A>G (n.252+374A>G) n.406A>G n.425A>G n.473-25A>G n.740A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647636_34647637del | CA863495225 | GALT | c.328+69_328+70del (n.328+69_328+70del) c.329-21_329-20del (n.329-21_329-20del) c.51-196_51-195del (n.51-196_51-195del) n.668-21_668-20del n.438_439del c.280-21_280-20del (n.280-21_280-20del) n.444_445del n.623_624del n.588-21_588-20del n.282+378_282+379del c.*73-21_*73-20del (n.*73-21_*73-20del) n.382-21_382-20del n.345_346del c.253-196_253-195del (n.253-196_253-195del) n.654_655del n.378_379del n.359-21_359-20del n.333-21_333-20del n.261+378_261+379del n.453-21_453-20del c.316-21_316-20del c.252+378_252+379del (n.252+378_252+379del) n.410_411del n.429_430del n.473-21_473-20del n.744_745del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647633G>A | CA5036089 | GALT | c.328+66G>A (n.328+66G>A) c.329-24G>A (n.329-24G>A) c.51-199G>A (n.51-199G>A) n.668-24G>A n.435G>A c.280-24G>A (n.280-24G>A) n.441G>A n.620G>A n.588-24G>A n.282+375G>A c.*73-24G>A (n.*73-24G>A) n.382-24G>A n.342G>A c.253-199G>A (n.253-199G>A) n.651G>A n.375G>A n.359-24G>A n.333-24G>A n.261+375G>A n.453-24G>A c.316-24G>A c.252+375G>A (n.252+375G>A) n.407G>A n.426G>A n.473-24G>A n.741G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647633G>C | CA2689808635 | GALT | c.328+66G>C (n.328+66G>C) c.329-24G>C (n.329-24G>C) c.51-199G>C (n.51-199G>C) n.668-24G>C n.435G>C c.280-24G>C (n.280-24G>C) n.441G>C n.620G>C n.588-24G>C n.282+375G>C c.*73-24G>C (n.*73-24G>C) n.382-24G>C n.342G>C c.253-199G>C (n.253-199G>C) n.651G>C n.375G>C n.359-24G>C n.333-24G>C n.261+375G>C n.453-24G>C c.316-24G>C c.252+375G>C (n.252+375G>C) n.407G>C n.426G>C n.473-24G>C n.741G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647633G= | CA1845636421 | GALT | c.328+66G= (n.328+66G=) c.329-24G= (n.329-24G=) c.51-199G= (n.51-199G=) n.668-24G= n.435G= c.280-24G= (n.280-24G=) n.441G= n.620G= n.588-24G= n.282+375G= c.*73-24G= (n.*73-24G=) n.382-24G= n.342G= c.253-199G= (n.253-199G=) n.651G= n.375G= n.359-24G= n.333-24G= n.261+375G= n.453-24G= c.316-24G= c.252+375G= (n.252+375G=) n.407G= n.426G= n.473-24G= n.741G= | |
| 9 | g.34647634A= | CA1845636428 | GALT | c.328+67A= (n.328+67A=) c.329-23A= (n.329-23A=) c.51-198A= (n.51-198A=) n.668-23A= n.436A= c.280-23A= (n.280-23A=) n.442A= n.621A= n.588-23A= n.282+376A= c.*73-23A= (n.*73-23A=) n.382-23A= n.343A= c.253-198A= (n.253-198A=) n.652A= n.376A= n.359-23A= n.333-23A= n.261+376A= n.453-23A= c.316-23A= c.252+376A= (n.252+376A=) n.408A= n.427A= n.473-23A= n.742A= | |
| 9 | g.34647634A>C | CA1845636427 | GALT | c.328+67A>C (n.328+67A>C) c.329-23A>C (n.329-23A>C) c.51-198A>C (n.51-198A>C) n.668-23A>C n.436A>C c.280-23A>C (n.280-23A>C) n.442A>C n.621A>C n.588-23A>C n.282+376A>C c.*73-23A>C (n.*73-23A>C) n.382-23A>C n.343A>C c.253-198A>C (n.253-198A>C) n.652A>C n.376A>C n.359-23A>C n.333-23A>C n.261+376A>C n.453-23A>C c.316-23A>C c.252+376A>C (n.252+376A>C) n.408A>C n.427A>C n.473-23A>C n.742A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647634A>G | CA1845636425 | GALT | c.328+67A>G (n.328+67A>G) c.329-23A>G (n.329-23A>G) c.51-198A>G (n.51-198A>G) n.668-23A>G n.436A>G c.280-23A>G (n.280-23A>G) n.442A>G n.621A>G n.588-23A>G n.282+376A>G c.*73-23A>G (n.*73-23A>G) n.382-23A>G n.343A>G c.253-198A>G (n.253-198A>G) n.652A>G n.376A>G n.359-23A>G n.333-23A>G n.261+376A>G n.453-23A>G c.316-23A>G c.252+376A>G (n.252+376A>G) n.408A>G n.427A>G n.473-23A>G n.742A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647635G>A | CA2689808636 | GALT | c.328+68G>A (n.328+68G>A) c.329-22G>A (n.329-22G>A) c.51-197G>A (n.51-197G>A) n.668-22G>A n.437G>A c.280-22G>A (n.280-22G>A) n.443G>A n.622G>A n.588-22G>A n.282+377G>A c.*73-22G>A (n.*73-22G>A) n.382-22G>A n.344G>A c.253-197G>A (n.253-197G>A) n.653G>A n.377G>A n.359-22G>A n.333-22G>A n.261+377G>A n.453-22G>A c.316-22G>A c.252+377G>A (n.252+377G>A) n.409G>A n.428G>A n.473-22G>A n.743G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647635G>C | CA863495229 | GALT | c.328+68G>C (n.328+68G>C) c.329-22G>C (n.329-22G>C) c.51-197G>C (n.51-197G>C) n.668-22G>C n.437G>C c.280-22G>C (n.280-22G>C) n.443G>C n.622G>C n.588-22G>C n.282+377G>C c.*73-22G>C (n.*73-22G>C) n.382-22G>C n.344G>C c.253-197G>C (n.253-197G>C) n.653G>C n.377G>C n.359-22G>C n.333-22G>C n.261+377G>C n.453-22G>C c.316-22G>C c.252+377G>C (n.252+377G>C) n.409G>C n.428G>C n.473-22G>C n.743G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647635G= | CA1845636429 | GALT | c.328+68G= (n.328+68G=) c.329-22G= (n.329-22G=) c.51-197G= (n.51-197G=) n.668-22G= n.437G= c.280-22G= (n.280-22G=) n.443G= n.622G= n.588-22G= n.282+377G= c.*73-22G= (n.*73-22G=) n.382-22G= n.344G= c.253-197G= (n.253-197G=) n.653G= n.377G= n.359-22G= n.333-22G= n.261+377G= n.453-22G= c.316-22G= c.252+377G= (n.252+377G=) n.409G= n.428G= n.473-22G= n.743G= | |
| 9 | g.34647637G>A | CA2689808638 | GALT | c.328+70G>A (n.328+70G>A) c.329-20G>A (n.329-20G>A) c.51-195G>A (n.51-195G>A) n.668-20G>A n.439G>A c.280-20G>A (n.280-20G>A) n.445G>A n.624G>A n.588-20G>A n.282+379G>A c.*73-20G>A (n.*73-20G>A) n.382-20G>A n.346G>A c.253-195G>A (n.253-195G>A) n.655G>A n.379G>A n.359-20G>A n.333-20G>A n.261+379G>A n.453-20G>A c.316-20G>A c.252+379G>A (n.252+379G>A) n.411G>A n.430G>A n.473-20G>A n.745G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647637G>C | CA5036090 | GALT | c.328+70G>C (n.328+70G>C) c.329-20G>C (n.329-20G>C) c.51-195G>C (n.51-195G>C) n.668-20G>C n.439G>C c.280-20G>C (n.280-20G>C) n.445G>C n.624G>C n.588-20G>C n.282+379G>C c.*73-20G>C (n.*73-20G>C) n.382-20G>C n.346G>C c.253-195G>C (n.253-195G>C) n.655G>C n.379G>C n.359-20G>C n.333-20G>C n.261+379G>C n.453-20G>C c.316-20G>C c.252+379G>C (n.252+379G>C) n.411G>C n.430G>C n.473-20G>C n.745G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647637G= | CA1845636431 | GALT | c.328+70G= (n.328+70G=) c.329-20G= (n.329-20G=) c.51-195G= (n.51-195G=) n.668-20G= n.439G= c.280-20G= (n.280-20G=) n.445G= n.624G= n.588-20G= n.282+379G= c.*73-20G= (n.*73-20G=) n.382-20G= n.346G= c.253-195G= (n.253-195G=) n.655G= n.379G= n.359-20G= n.333-20G= n.261+379G= n.453-20G= c.316-20G= c.252+379G= (n.252+379G=) n.411G= n.430G= n.473-20G= n.745G= | |
| 9 | g.34647637G>T | CA2689808637 | GALT | c.328+70G>T (n.328+70G>T) c.329-20G>T (n.329-20G>T) c.51-195G>T (n.51-195G>T) n.668-20G>T n.439G>T c.280-20G>T (n.280-20G>T) n.445G>T n.624G>T n.588-20G>T n.282+379G>T c.*73-20G>T (n.*73-20G>T) n.382-20G>T n.346G>T c.253-195G>T (n.253-195G>T) n.655G>T n.379G>T n.359-20G>T n.333-20G>T n.261+379G>T n.453-20G>T c.316-20G>T c.252+379G>T (n.252+379G>T) n.411G>T n.430G>T n.473-20G>T n.745G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647638T>C | CA10603789 | GALT | c.328+71T>C (n.328+71T>C) c.329-19T>C (n.329-19T>C) c.51-194T>C (n.51-194T>C) n.668-19T>C n.440T>C c.280-19T>C (n.280-19T>C) n.446T>C n.625T>C n.588-19T>C n.282+380T>C c.*73-19T>C (n.*73-19T>C) n.382-19T>C n.347T>C c.253-194T>C (n.253-194T>C) n.656T>C n.380T>C n.359-19T>C n.333-19T>C n.261+380T>C n.453-19T>C c.316-19T>C c.252+380T>C (n.252+380T>C) n.412T>C n.431T>C n.473-19T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647638T= | CA1845636438 | GALT | c.328+71T= (n.328+71T=) c.329-19T= (n.329-19T=) c.51-194T= (n.51-194T=) n.668-19T= n.440T= c.280-19T= (n.280-19T=) n.446T= n.625T= n.588-19T= n.282+380T= c.*73-19T= (n.*73-19T=) n.382-19T= n.347T= c.253-194T= (n.253-194T=) n.656T= n.380T= n.359-19T= n.333-19T= n.261+380T= n.453-19T= c.316-19T= c.252+380T= (n.252+380T=) n.412T= n.431T= n.473-19T= n.746T= | |
| 9 | g.34647639_34647642dup | CA587568198 | GALT | c.328+72_328+75dup (n.328+72_328+75dup) c.329-18_329-15dup (n.329-18_329-15dup) c.51-193_51-190dup (n.51-193_51-190dup) n.668-18_668-15dup n.441_444dup c.280-18_280-15dup (n.280-18_280-15dup) n.447_450dup n.626_629dup n.588-18_588-15dup n.282+381_282+384dup c.*73-18_*73-15dup (n.*73-18_*73-15dup) n.382-18_382-15dup n.348_351dup c.253-193_253-190dup (n.253-193_253-190dup) n.657_660dup n.381_384dup n.359-18_359-15dup n.333-18_333-15dup n.261+381_261+384dup n.453-18_453-15dup c.316-18_316-15dup c.252+381_252+384dup (n.252+381_252+384dup) n.413_416dup n.432_435dup n.473-18_473-15dup n.747_750dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647640A>G | CA2689808639 | GALT | c.328+73A>G (n.328+73A>G) c.329-17A>G (n.329-17A>G) c.51-192A>G (n.51-192A>G) n.668-17A>G n.442A>G c.280-17A>G (n.280-17A>G) n.448A>G n.627A>G n.588-17A>G n.282+382A>G c.*73-17A>G (n.*73-17A>G) n.382-17A>G n.349A>G c.253-192A>G (n.253-192A>G) n.658A>G n.382A>G n.359-17A>G n.333-17A>G n.261+382A>G n.453-17A>G c.316-17A>G c.252+382A>G (n.252+382A>G) n.414A>G n.433A>G n.473-17A>G n.748A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647643C= | CA1845636445 | GALT | c.328+76C= (n.328+76C=) c.329-14C= (n.329-14C=) c.51-189C= (n.51-189C=) n.668-14C= n.445C= c.280-14C= (n.280-14C=) n.451C= n.630C= n.588-14C= n.282+385C= c.*73-14C= (n.*73-14C=) n.382-14C= n.352C= c.253-189C= (n.253-189C=) n.661C= n.385C= n.359-14C= n.333-14C= n.261+385C= n.453-14C= c.316-14C= c.252+385C= (n.252+385C=) n.417C= n.436C= n.473-14C= n.751C= | |
| 9 | g.34647643C>T | CA5036091 | GALT | c.328+76C>T (n.328+76C>T) c.329-14C>T (n.329-14C>T) c.51-189C>T (n.51-189C>T) n.668-14C>T n.445C>T c.280-14C>T (n.280-14C>T) n.451C>T n.630C>T n.588-14C>T n.282+385C>T c.*73-14C>T (n.*73-14C>T) n.382-14C>T n.352C>T c.253-189C>T (n.253-189C>T) n.661C>T n.385C>T n.359-14C>T n.333-14C>T n.261+385C>T n.453-14C>T c.316-14C>T c.252+385C>T (n.252+385C>T) n.417C>T n.436C>T n.473-14C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647645C= | CA1845636450 | GALT | c.328+78C= (n.328+78C=) c.329-12C= (n.329-12C=) c.51-187C= (n.51-187C=) n.668-12C= n.447C= c.280-12C= (n.280-12C=) n.453C= n.632C= n.588-12C= n.282+387C= c.*73-12C= (n.*73-12C=) n.382-12C= n.354C= c.253-187C= (n.253-187C=) n.663C= n.387C= n.359-12C= n.333-12C= n.261+387C= n.453-12C= c.316-12C= c.252+387C= (n.252+387C=) n.419C= n.438C= n.473-12C= n.753C= | |
| 9 | g.34647645C>T | CA863495237 | GALT | c.328+78C>T (n.328+78C>T) c.329-12C>T (n.329-12C>T) c.51-187C>T (n.51-187C>T) n.668-12C>T n.447C>T c.280-12C>T (n.280-12C>T) n.453C>T n.632C>T n.588-12C>T n.282+387C>T c.*73-12C>T (n.*73-12C>T) n.382-12C>T n.354C>T c.253-187C>T (n.253-187C>T) n.663C>T n.387C>T n.359-12C>T n.333-12C>T n.261+387C>T n.453-12C>T c.316-12C>T c.252+387C>T (n.252+387C>T) n.419C>T n.438C>T n.473-12C>T n.753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647646C= | CA1845636451 | GALT | c.328+79C= (n.328+79C=) c.329-11C= (n.329-11C=) c.51-186C= (n.51-186C=) n.668-11C= n.448C= c.280-11C= (n.280-11C=) n.454C= n.633C= n.588-11C= n.282+388C= c.*73-11C= (n.*73-11C=) n.382-11C= n.355C= c.253-186C= (n.253-186C=) n.664C= n.388C= n.359-11C= n.333-11C= n.261+388C= n.453-11C= c.316-11C= c.252+388C= (n.252+388C=) n.420C= n.439C= n.473-11C= n.754C= | |
| 9 | g.34647646C>T | CA1845636452 | GALT | c.328+79C>T (n.328+79C>T) c.329-11C>T (n.329-11C>T) c.51-186C>T (n.51-186C>T) n.668-11C>T n.448C>T c.280-11C>T (n.280-11C>T) n.454C>T n.633C>T n.588-11C>T n.282+388C>T c.*73-11C>T (n.*73-11C>T) n.382-11C>T n.355C>T c.253-186C>T (n.253-186C>T) n.664C>T n.388C>T n.359-11C>T n.333-11C>T n.261+388C>T n.453-11C>T c.316-11C>T c.252+388C>T (n.252+388C>T) n.420C>T n.439C>T n.473-11C>T n.754C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647648T>C | CA2689808640 | GALT | c.328+81T>C (n.328+81T>C) c.329-9T>C (n.329-9T>C) c.51-184T>C (n.51-184T>C) n.668-9T>C n.450T>C c.280-9T>C (n.280-9T>C) n.456T>C n.635T>C n.588-9T>C n.282+390T>C c.*73-9T>C (n.*73-9T>C) n.382-9T>C n.357T>C c.253-184T>C (n.253-184T>C) n.666T>C n.390T>C n.359-9T>C n.333-9T>C n.261+390T>C n.453-9T>C c.316-9T>C c.252+390T>C (n.252+390T>C) n.422T>C n.441T>C n.473-9T>C n.756T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647648T= | CA1845636454 | GALT | c.328+81T= (n.328+81T=) c.329-9T= (n.329-9T=) c.51-184T= (n.51-184T=) n.668-9T= n.450T= c.280-9T= (n.280-9T=) n.456T= n.635T= n.588-9T= n.282+390T= c.*73-9T= (n.*73-9T=) n.382-9T= n.357T= c.253-184T= (n.253-184T=) n.666T= n.390T= n.359-9T= n.333-9T= n.261+390T= n.453-9T= c.316-9T= c.252+390T= (n.252+390T=) n.422T= n.441T= n.473-9T= n.756T= | |
| 9 | g.34647649_34647650dup | CA5036092 | GALT | c.328+82_328+83dup (n.328+82_328+83dup) c.329-8_329-7dup (n.329-8_329-7dup) c.51-183_51-182dup (n.51-183_51-182dup) n.668-8_668-7dup n.451_452dup c.280-8_280-7dup (n.280-8_280-7dup) n.457_458dup n.636_637dup n.588-8_588-7dup n.282+391_282+392dup c.*73-8_*73-7dup (n.*73-8_*73-7dup) n.382-8_382-7dup n.358_359dup c.253-183_253-182dup (n.253-183_253-182dup) n.667_668dup n.391_392dup n.359-8_359-7dup n.333-8_333-7dup n.261+391_261+392dup n.453-8_453-7dup c.316-8_316-7dup c.252+391_252+392dup (n.252+391_252+392dup) n.423_424dup n.442_443dup n.473-8_473-7dup n.757_758dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |