Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647520T>ACA373279187GALTc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.50+262T>A (n.50+262T>A)
n.620T>A
n.322T>A
c.253-21T>A (n.253-21T>A)
n.328T>A
n.507T>A
n.540T>A
n.282+262T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.334T>A
n.250-21T>A
c.252+262T>A (n.252+262T>A)
n.538T>A
n.283-21T>A
n.311T>A
n.285T>A
n.261+262T>A
n.405T>A
c.268T>A
n.294T>A
n.313T>A
n.446-21T>A
n.628T>A
9g.34647520T>CCA373279192GALTc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.50+262T>C (n.50+262T>C)
n.620T>C
n.322T>C
c.253-21T>C (n.253-21T>C)
n.328T>C
n.507T>C
n.540T>C
n.282+262T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.334T>C
n.250-21T>C
c.252+262T>C (n.252+262T>C)
n.538T>C
n.283-21T>C
n.311T>C
n.285T>C
n.261+262T>C
n.405T>C
c.268T>C
n.294T>C
n.313T>C
n.446-21T>C
n.628T>C
9g.34647520T>GCA373279189GALTc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.50+262T>G (n.50+262T>G)
n.620T>G
n.322T>G
c.253-21T>G (n.253-21T>G)
n.328T>G
n.507T>G
n.540T>G
n.282+262T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.334T>G
n.250-21T>G
c.252+262T>G (n.252+262T>G)
n.538T>G
n.283-21T>G
n.311T>G
n.285T>G
n.261+262T>G
n.405T>G
c.268T>G
n.294T>G
n.313T>G
n.446-21T>G
n.628T>G
9g.34647521G>ACA464595630GALTc.282G>A (p.Leu94=)
c.50+263G>A (n.50+263G>A)
n.621G>A
n.323G>A
c.253-20G>A (n.253-20G>A)
n.329G>A
n.508G>A
n.541G>A
n.282+263G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.335G>A
n.250-20G>A
c.252+263G>A (n.252+263G>A)
n.539G>A
n.283-20G>A
n.312G>A
n.286G>A
n.261+263G>A
n.406G>A
c.269G>A
n.295G>A
n.314G>A
n.446-20G>A
n.629G>A
9g.34647521G>CCA464595631GALTc.282G>C (p.Leu94=)
c.50+263G>C (n.50+263G>C)
n.621G>C
n.323G>C
c.253-20G>C (n.253-20G>C)
n.329G>C
n.508G>C
n.541G>C
n.282+263G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.335G>C
n.250-20G>C
c.252+263G>C (n.252+263G>C)
n.539G>C
n.283-20G>C
n.312G>C
n.286G>C
n.261+263G>C
n.406G>C
c.269G>C
n.295G>C
n.314G>C
n.446-20G>C
n.629G>C
9g.34647521G>TCA464595632GALTc.282G>T (p.Leu94=)
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.621G>T
n.323G>T
c.253-20G>T (n.253-20G>T)
n.329G>T
n.508G>T
n.541G>T
n.282+263G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.335G>T
n.250-20G>T
c.252+263G>T (n.252+263G>T)
n.539G>T
n.283-20G>T
n.312G>T
n.286G>T
n.261+263G>T
n.406G>T
c.269G>T
n.295G>T
n.314G>T
n.446-20G>T
n.629G>T
9g.34647522T>ACA373279193GALTc.283T>A (p.Phe95Ile)
c.50+264T>A (n.50+264T>A)
n.622T>A
n.324T>A
c.253-19T>A (n.253-19T>A)
n.330T>A
n.509T>A
n.542T>A
n.282+264T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.336T>A
n.250-19T>A
c.252+264T>A (n.252+264T>A)
n.540T>A
n.283-19T>A
n.313T>A
n.287T>A
n.261+264T>A
n.407T>A
c.270T>A
n.296T>A
n.315T>A
n.446-19T>A
n.630T>A
9g.34647522T>CCA373279195GALTc.283T>C (p.Phe95Leu)
c.50+264T>C (n.50+264T>C)
n.622T>C
n.324T>C
c.253-19T>C (n.253-19T>C)
n.330T>C
n.509T>C
n.542T>C
n.282+264T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.336T>C
n.250-19T>C
c.252+264T>C (n.252+264T>C)
n.540T>C
n.283-19T>C
n.313T>C
n.287T>C
n.261+264T>C
n.407T>C
c.270T>C
n.296T>C
n.315T>C
n.446-19T>C
n.630T>C
9g.34647522T>GCA373279194GALTc.283T>G (p.Phe95Val)
c.50+264T>G (n.50+264T>G)
n.622T>G
n.324T>G
c.253-19T>G (n.253-19T>G)
n.330T>G
n.509T>G
n.542T>G
n.282+264T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.336T>G
n.250-19T>G
c.252+264T>G (n.252+264T>G)
n.540T>G
n.283-19T>G
n.313T>G
n.287T>G
n.261+264T>G
n.407T>G
c.270T>G
n.296T>G
n.315T>G
n.446-19T>G
n.630T>G
9g.34647523T>ACA373279196GALTc.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.50+265T>A (n.50+265T>A)
n.623T>A
n.325T>A
c.253-18T>A (n.253-18T>A)
n.331T>A
n.510T>A
n.543T>A
n.282+265T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.337T>A
n.250-18T>A
c.252+265T>A (n.252+265T>A)
n.541T>A
n.283-18T>A
n.314T>A
n.288T>A
n.261+265T>A
n.408T>A
c.271T>A
n.297T>A
n.316T>A
n.446-18T>A
n.631T>A
9g.34647523T>CCA373279199GALTc.284T>C (p.Phe95Ser)
c.50+265T>C (n.50+265T>C)
n.623T>C
n.325T>C
c.253-18T>C (n.253-18T>C)
n.331T>C
n.510T>C
n.543T>C
n.282+265T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.337T>C
n.250-18T>C
c.252+265T>C (n.252+265T>C)
n.541T>C
n.283-18T>C
n.314T>C
n.288T>C
n.261+265T>C
n.408T>C
c.271T>C
n.297T>C
n.316T>C
n.446-18T>C
n.631T>C
9g.34647523T>GCA373279197GALTc.284T>G (p.Phe95Cys)
c.50+265T>G (n.50+265T>G)
n.623T>G
n.325T>G
c.253-18T>G (n.253-18T>G)
n.331T>G
n.510T>G
n.543T>G
n.282+265T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.337T>G
n.250-18T>G
c.252+265T>G (n.252+265T>G)
n.541T>G
n.283-18T>G
n.314T>G
n.288T>G
n.261+265T>G
n.408T>G
c.271T>G
n.297T>G
n.316T>G
n.446-18T>G
n.631T>G
9g.34647524T>ACA373279201GALTc.285T>A (p.Phe95Leu)
c.50+266T>A (n.50+266T>A)
n.624T>A
n.326T>A
c.253-17T>A (n.253-17T>A)
n.332T>A
n.511T>A
n.544T>A
n.282+266T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.338T>A
n.250-17T>A
c.252+266T>A (n.252+266T>A)
n.542T>A
n.283-17T>A
n.315T>A
n.289T>A
n.261+266T>A
n.409T>A
c.272T>A
n.298T>A
n.317T>A
n.446-17T>A
n.632T>A
9g.34647524T>CCA5036081GALTc.285T>C (p.Phe95=)
c.50+266T>C (n.50+266T>C)
n.624T>C
n.326T>C
c.253-17T>C (n.253-17T>C)
n.332T>C
n.511T>C
n.544T>C
n.282+266T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.338T>C
n.250-17T>C
c.252+266T>C (n.252+266T>C)
n.542T>C
n.283-17T>C
n.315T>C
n.289T>C
n.261+266T>C
n.409T>C
c.272T>C
n.298T>C
n.317T>C
n.446-17T>C
n.632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647524T>GCA259353GALTc.285T>G (p.Phe95Leu)
c.50+266T>G (n.50+266T>G)
n.624T>G
n.326T>G
c.253-17T>G (n.253-17T>G)
n.332T>G
n.511T>G
n.544T>G
n.282+266T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.338T>G
n.250-17T>G
c.252+266T>G (n.252+266T>G)
n.542T>G
n.283-17T>G
n.315T>G
n.289T>G
n.261+266T>G
n.409T>G
c.272T>G
n.298T>G
n.317T>G
n.446-17T>G
n.632T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647524T=CA1845636221GALTc.285T= (p.Phe95=)
c.50+266T= (n.50+266T=)
n.624T=
n.326T=
c.253-17T= (n.253-17T=)
n.332T=
n.511T=
n.544T=
n.282+266T=
c.*29T= (n.*29T=)
n.338T=
n.250-17T=
c.252+266T= (n.252+266T=)
n.542T=
n.283-17T=
n.315T=
n.289T=
n.261+266T=
n.409T=
c.272T=
n.298T=
n.317T=
n.446-17T=
n.632T=
9g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCCCA1845636227GALTc.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=)
c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC)
n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC
n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC
c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC)
n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC
n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC
n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC
n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC
c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC)
n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC
n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC
c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC)
n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC
n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC
n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC
n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC
n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC
n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC
c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC
n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC
n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC
n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC
n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC
9g.34647525G>ACA373279205GALTc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.50+267G>A (n.50+267G>A)
n.625G>A
n.327G>A
c.253-16G>A (n.253-16G>A)
n.333G>A
n.512G>A
n.545G>A
n.282+267G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.339G>A
n.250-16G>A
c.252+267G>A (n.252+267G>A)
n.543G>A
n.283-16G>A
n.316G>A
n.290G>A
n.261+267G>A
n.410G>A
c.273G>A
n.299G>A
n.318G>A
n.446-16G>A
n.633G>A
9g.34647525G>CCA373279207GALTc.286G>C (p.Asp96His)
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.625G>C
n.327G>C
c.253-16G>C (n.253-16G>C)
n.333G>C
n.512G>C
n.545G>C
n.282+267G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.339G>C
n.250-16G>C
c.252+267G>C (n.252+267G>C)
n.543G>C
n.283-16G>C
n.316G>C
n.290G>C
n.261+267G>C
n.410G>C
c.273G>C
n.299G>C
n.318G>C
n.446-16G>C
n.633G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647525G=CA1845636234GALTc.286G= (p.Asp96=)
c.50+267G= (n.50+267G=)
n.625G=
n.327G=
c.253-16G= (n.253-16G=)
n.333G=
n.512G=
n.545G=
n.282+267G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.339G=
n.250-16G=
c.252+267G= (n.252+267G=)
n.543G=
n.283-16G=
n.316G=
n.290G=
n.261+267G=
n.410G=
c.273G=
n.299G=
n.318G=
n.446-16G=
n.633G=
9g.34647525G>TCA373279209GALTc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.625G>T
n.327G>T
c.253-16G>T (n.253-16G>T)
n.333G>T
n.512G>T
n.545G>T
n.282+267G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.339G>T
n.250-16G>T
c.252+267G>T (n.252+267G>T)
n.543G>T
n.283-16G>T
n.316G>T
n.290G>T
n.261+267G>T
n.410G>T
c.273G>T
n.299G>T
n.318G>T
n.446-16G>T
n.633G>T
9g.34647525_34647528delinsGACACA1845636232GALTc.286_289delinsGACA (p.Asp96=)
c.50+267_50+270delinsGACA (n.50+267_50+270delinsGACA)
n.625_628delinsGACA
n.327_330delinsGACA
c.253-16_253-13delinsGACA (n.253-16_253-13delinsGACA)
n.333_336delinsGACA
n.512_515delinsGACA
n.545_548delinsGACA
n.282+267_282+270delinsGACA
c.*30_*33delinsGACA (n.*30_*33delinsGACA)
n.339_342delinsGACA
n.250-16_250-13delinsGACA
c.252+267_252+270delinsGACA (n.252+267_252+270delinsGACA)
n.543_546delinsGACA
n.283-16_283-13delinsGACA
n.316_319delinsGACA
n.290_293delinsGACA
n.261+267_261+270delinsGACA
n.410_413delinsGACA
c.273_276delinsGACA
n.299_302delinsGACA
n.318_321delinsGACA
n.446-16_446-13delinsGACA
n.633_636delinsGACA
9g.34647525_34647538delCA658761123GALTc.286_299del (p.Asp96SerfsTer5)
c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del)
n.625_638del
n.327_340del
c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del)
n.333_346del
n.512_525del
n.545_558del
n.282+267_282+280del
c.*30_*43del (n.*30_*43del)
n.339_352del
n.250-16_250-3del
c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del)
n.543_556del
n.283-16_283-3del
n.316_329del
n.290_303del
n.261+267_261+280del
n.410_423del
c.273_286del
n.299_312del
n.318_331del
n.446-16_446-3del
n.633_646del
 dbSNP
9g.34647526A>CCA373279214GALTc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.50+268A>C (n.50+268A>C)
n.626A>C
n.328A>C
c.253-15A>C (n.253-15A>C)
n.334A>C
n.513A>C
n.546A>C
n.282+268A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.340A>C
n.250-15A>C
c.252+268A>C (n.252+268A>C)
n.544A>C
n.283-15A>C
n.317A>C
n.291A>C
n.261+268A>C
n.411A>C
c.274A>C
n.300A>C
n.319A>C
n.446-15A>C
n.634A>C
9g.34647526A>GCA373279217GALTc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.50+268A>G (n.50+268A>G)
n.626A>G
n.328A>G
c.253-15A>G (n.253-15A>G)
n.334A>G
n.513A>G
n.546A>G
n.282+268A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.340A>G
n.250-15A>G
c.252+268A>G (n.252+268A>G)
n.544A>G
n.283-15A>G
n.317A>G
n.291A>G
n.261+268A>G
n.411A>G
c.274A>G
n.300A>G
n.319A>G
n.446-15A>G
n.634A>G
9g.34647526A>TCA373279223GALTc.287A>T (p.Asp96Val)
c.50+268A>T (n.50+268A>T)
n.626A>T
n.328A>T
c.253-15A>T (n.253-15A>T)
n.334A>T
n.513A>T
n.546A>T
n.282+268A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.340A>T
n.250-15A>T
c.252+268A>T (n.252+268A>T)
n.544A>T
n.283-15A>T
n.317A>T
n.291A>T
n.261+268A>T
n.411A>T
c.274A>T
n.300A>T
n.319A>T
n.446-15A>T
n.634A>T
9g.34647528_34647530delCA266758GALTc.289_291del (p.Asn97del)
c.50+270_50+272del (n.50+270_50+272del)
n.628_630del
n.330_332del
c.253-13_253-11del (n.253-13_253-11del)
n.336_338del
n.515_517del
n.548_550del
n.282+270_282+272del
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.342_344del
n.250-13_250-11del
c.252+270_252+272del (n.252+270_252+272del)
n.546_548del
n.283-13_283-11del
n.319_321del
n.293_295del
n.261+270_261+272del
n.413_415del
c.276_278del
n.302_304del
n.321_323del
n.446-13_446-11del
n.636_638del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647527C>ACA373279226GALTc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.50+269C>A (n.50+269C>A)
n.627C>A
n.329C>A
c.253-14C>A (n.253-14C>A)
n.335C>A
n.514C>A
n.547C>A
n.282+269C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.341C>A
n.250-14C>A
c.252+269C>A (n.252+269C>A)
n.545C>A
n.283-14C>A
n.318C>A
n.292C>A
n.261+269C>A
n.412C>A
c.275C>A
n.301C>A
n.320C>A
n.446-14C>A
n.635C>A
 gnomAD v4
9g.34647527C>GCA373279229GALTc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.50+269C>G (n.50+269C>G)
n.627C>G
n.329C>G
c.253-14C>G (n.253-14C>G)
n.335C>G
n.514C>G
n.547C>G
n.282+269C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.341C>G
n.250-14C>G
c.252+269C>G (n.252+269C>G)
n.545C>G
n.283-14C>G
n.318C>G
n.292C>G
n.261+269C>G
n.412C>G
c.275C>G
n.301C>G
n.320C>G
n.446-14C>G
n.635C>G
 gnomAD v4
9g.34647527C>TCA464595641GALTc.288C>T (p.Asp96=)
c.50+269C>T (n.50+269C>T)
n.627C>T
n.329C>T
c.253-14C>T (n.253-14C>T)
n.335C>T
n.514C>T
n.547C>T
n.282+269C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.341C>T
n.250-14C>T
c.252+269C>T (n.252+269C>T)
n.545C>T
n.283-14C>T
n.318C>T
n.292C>T
n.261+269C>T
n.412C>T
c.275C>T
n.301C>T
n.320C>T
n.446-14C>T
n.635C>T
9g.34647528A=CA1845636245GALTc.289A= (p.Asn97=)
c.50+270A= (n.50+270A=)
n.628A=
n.330A=
c.253-13A= (n.253-13A=)
n.336A=
n.515A=
n.548A=
n.282+270A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.342A=
n.250-13A=
c.252+270A= (n.252+270A=)
n.546A=
n.283-13A=
n.319A=
n.293A=
n.261+270A=
n.413A=
c.276A=
n.302A=
n.321A=
n.446-13A=
n.636A=
9g.34647528A>CCA373279237GALTc.289A>C (p.Asn97His)
c.50+270A>C (n.50+270A>C)
n.628A>C
n.330A>C
c.253-13A>C (n.253-13A>C)
n.336A>C
n.515A>C
n.548A>C
n.282+270A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.342A>C
n.250-13A>C
c.252+270A>C (n.252+270A>C)
n.546A>C
n.283-13A>C
n.319A>C
n.293A>C
n.261+270A>C
n.413A>C
c.276A>C
n.302A>C
n.321A>C
n.446-13A>C
n.636A>C
9g.34647528A>GCA373279233GALTc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.50+270A>G (n.50+270A>G)
n.628A>G
n.330A>G
c.253-13A>G (n.253-13A>G)
n.336A>G
n.515A>G
n.548A>G
n.282+270A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.342A>G
n.250-13A>G
c.252+270A>G (n.252+270A>G)
n.546A>G
n.283-13A>G
n.319A>G
n.293A>G
n.261+270A>G
n.413A>G
c.276A>G
n.302A>G
n.321A>G
n.446-13A>G
n.636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647528A>TCA373279231GALTc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.50+270A>T (n.50+270A>T)
n.628A>T
n.330A>T
c.253-13A>T (n.253-13A>T)
n.336A>T
n.515A>T
n.548A>T
n.282+270A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.342A>T
n.250-13A>T
c.252+270A>T (n.252+270A>T)
n.546A>T
n.283-13A>T
n.319A>T
n.293A>T
n.261+270A>T
n.413A>T
c.276A>T
n.302A>T
n.321A>T
n.446-13A>T
n.636A>T
9g.34647529A=CA1845636254GALTc.290A= (p.Asn97=)
c.50+271A= (n.50+271A=)
n.629A=
n.331A=
c.253-12A= (n.253-12A=)
n.337A=
n.516A=
n.549A=
n.282+271A=
c.*34A= (n.*34A=)
n.343A=
n.250-12A=
c.252+271A= (n.252+271A=)
n.547A=
n.283-12A=
n.320A=
n.294A=
n.261+271A=
n.414A=
c.277A=
n.303A=
n.322A=
n.446-12A=
n.637A=
9g.34647529A>CCA373279240GALTc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.50+271A>C (n.50+271A>C)
n.629A>C
n.331A>C
c.253-12A>C (n.253-12A>C)
n.337A>C
n.516A>C
n.549A>C
n.282+271A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.343A>C
n.250-12A>C
c.252+271A>C (n.252+271A>C)
n.547A>C
n.283-12A>C
n.320A>C
n.294A>C
n.261+271A>C
n.414A>C
c.277A>C
n.303A>C
n.322A>C
n.446-12A>C
n.637A>C
9g.34647529A>GCA259355GALTc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.50+271A>G (n.50+271A>G)
n.629A>G
n.331A>G
c.253-12A>G (n.253-12A>G)
n.337A>G
n.516A>G
n.549A>G
n.282+271A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.343A>G
n.250-12A>G
c.252+271A>G (n.252+271A>G)
n.547A>G
n.283-12A>G
n.320A>G
n.294A>G
n.261+271A>G
n.414A>G
c.277A>G
n.303A>G
n.322A>G
n.446-12A>G
n.637A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647529A>TCA373279243GALTc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.50+271A>T (n.50+271A>T)
n.629A>T
n.331A>T
c.253-12A>T (n.253-12A>T)
n.337A>T
n.516A>T
n.549A>T
n.282+271A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.343A>T
n.250-12A>T
c.252+271A>T (n.252+271A>T)
n.547A>T
n.283-12A>T
n.320A>T
n.294A>T
n.261+271A>T
n.414A>T
c.277A>T
n.303A>T
n.322A>T
n.446-12A>T
n.637A>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647530C>ACA373279246GALTc.291C>A (p.Asn97Lys)
c.50+272C>A (n.50+272C>A)
n.630C>A
n.332C>A
c.253-11C>A (n.253-11C>A)
n.338C>A
n.517C>A
n.550C>A
n.282+272C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.344C>A
n.250-11C>A
c.252+272C>A (n.252+272C>A)
n.548C>A
n.283-11C>A
n.321C>A
n.295C>A
n.261+272C>A
n.415C>A
c.278C>A
n.304C>A
n.323C>A
n.446-11C>A
n.638C>A
9g.34647530C=CA1845636261GALTc.291C= (p.Asn97=)
c.50+272C= (n.50+272C=)
n.630C=
n.332C=
c.253-11C= (n.253-11C=)
n.338C=
n.517C=
n.550C=
n.282+272C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.344C=
n.250-11C=
c.252+272C= (n.252+272C=)
n.548C=
n.283-11C=
n.321C=
n.295C=
n.261+272C=
n.415C=
c.278C=
n.304C=
n.323C=
n.446-11C=
n.638C=
9g.34647530C>GCA373279247GALTc.291C>G (p.Asn97Lys)
c.50+272C>G (n.50+272C>G)
n.630C>G
n.332C>G
c.253-11C>G (n.253-11C>G)
n.338C>G
n.517C>G
n.550C>G
n.282+272C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.344C>G
n.250-11C>G
c.252+272C>G (n.252+272C>G)
n.548C>G
n.283-11C>G
n.321C>G
n.295C>G
n.261+272C>G
n.415C>G
c.278C>G
n.304C>G
n.323C>G
n.446-11C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647530C>TCA220417GALTc.291C>T (p.Asn97=)
c.50+272C>T (n.50+272C>T)
n.630C>T
n.332C>T
c.253-11C>T (n.253-11C>T)
n.338C>T
n.517C>T
n.550C>T
n.282+272C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.344C>T
n.250-11C>T
c.252+272C>T (n.252+272C>T)
n.548C>T
n.283-11C>T
n.321C>T
n.295C>T
n.261+272C>T
n.415C>T
c.278C>T
n.304C>T
n.323C>T
n.446-11C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G>ACA259357GALTc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.50+273G>A (n.50+273G>A)
n.631G>A
n.333G>A
c.253-10G>A (n.253-10G>A)
n.339G>A
n.518G>A
n.551G>A
n.282+273G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.345G>A
n.250-10G>A
c.252+273G>A (n.252+273G>A)
n.549G>A
n.283-10G>A
n.322G>A
n.296G>A
n.261+273G>A
n.416G>A
c.279G>A
n.305G>A
n.324G>A
n.446-10G>A
n.639G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G>CCA220419GALTc.292G>C (p.Asp98His)
c.50+273G>C (n.50+273G>C)
n.631G>C
n.333G>C
c.253-10G>C (n.253-10G>C)
n.339G>C
n.518G>C
n.551G>C
n.282+273G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.345G>C
n.250-10G>C
c.252+273G>C (n.252+273G>C)
n.549G>C
n.283-10G>C
n.322G>C
n.296G>C
n.261+273G>C
n.416G>C
c.279G>C
n.305G>C
n.324G>C
n.446-10G>C
n.639G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G=CA1845636270GALTc.292G= (p.Asp98=)
c.50+273G= (n.50+273G=)
n.631G=
n.333G=
c.253-10G= (n.253-10G=)
n.339G=
n.518G=
n.551G=
n.282+273G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.345G=
n.250-10G=
c.252+273G= (n.252+273G=)
n.549G=
n.283-10G=
n.322G=
n.296G=
n.261+273G=
n.416G=
c.279G=
n.305G=
n.324G=
n.446-10G=
n.639G=
9g.34647531G>TCA373279250GALTc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.50+273G>T (n.50+273G>T)
n.631G>T
n.333G>T
c.253-10G>T (n.253-10G>T)
n.339G>T
n.518G>T
n.551G>T
n.282+273G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.345G>T
n.250-10G>T
c.252+273G>T (n.252+273G>T)
n.549G>T
n.283-10G>T
n.322G>T
n.296G>T
n.261+273G>T
n.416G>T
c.279G>T
n.305G>T
n.324G>T
n.446-10G>T
n.639G>T
9g.34647532A>CCA373279251GALTc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.50+274A>C (n.50+274A>C)
n.632A>C
n.334A>C
c.253-9A>C (n.253-9A>C)
n.340A>C
n.519A>C
n.552A>C
n.282+274A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.346A>C
n.250-9A>C
c.252+274A>C (n.252+274A>C)
n.550A>C
n.283-9A>C
n.323A>C
n.297A>C
n.261+274A>C
n.417A>C
c.280A>C
n.306A>C
n.325A>C
n.446-9A>C
n.640A>C
9g.34647532A>GCA373279252GALTc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.50+274A>G (n.50+274A>G)
n.632A>G
n.334A>G
c.253-9A>G (n.253-9A>G)
n.340A>G
n.519A>G
n.552A>G
n.282+274A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.346A>G
n.250-9A>G
c.252+274A>G (n.252+274A>G)
n.550A>G
n.283-9A>G
n.323A>G
n.297A>G
n.261+274A>G
n.417A>G
c.280A>G
n.306A>G
n.325A>G
n.446-9A>G
n.640A>G
9g.34647532A>TCA373279253GALTc.293A>T (p.Asp98Val)
c.50+274A>T (n.50+274A>T)
n.632A>T
n.334A>T
c.253-9A>T (n.253-9A>T)
n.340A>T
n.519A>T
n.552A>T
n.282+274A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.346A>T
n.250-9A>T
c.252+274A>T (n.252+274A>T)
n.550A>T
n.283-9A>T
n.323A>T
n.297A>T
n.261+274A>T
n.417A>T
c.280A>T
n.306A>T
n.325A>T
n.446-9A>T
n.640A>T
9g.34647533C>ACA373279254GALTc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.50+275C>A (n.50+275C>A)
n.633C>A
n.335C>A
c.253-8C>A (n.253-8C>A)
n.341C>A
n.520C>A
n.553C>A
n.282+275C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.347C>A
n.250-8C>A
c.252+275C>A (n.252+275C>A)
n.551C>A
n.283-8C>A
n.324C>A
n.298C>A
n.261+275C>A
n.418C>A
c.281C>A
n.307C>A
n.326C>A
n.446-8C>A
n.641C>A
9g.34647533C=CA1845636282GALTc.294C= (p.Asp98=)
c.50+275C= (n.50+275C=)
n.633C=
n.335C=
c.253-8C= (n.253-8C=)
n.341C=
n.520C=
n.553C=
n.282+275C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.347C=
n.250-8C=
c.252+275C= (n.252+275C=)
n.551C=
n.283-8C=
n.324C=
n.298C=
n.261+275C=
n.418C=
c.281C=
n.307C=
n.326C=
n.446-8C=
n.641C=
9g.34647533C>GCA373279255GALTc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.50+275C>G (n.50+275C>G)
n.633C>G
n.335C>G
c.253-8C>G (n.253-8C>G)
n.341C>G
n.520C>G
n.553C>G
n.282+275C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.347C>G
n.250-8C>G
c.252+275C>G (n.252+275C>G)
n.551C>G
n.283-8C>G
n.324C>G
n.298C>G
n.261+275C>G
n.418C>G
c.281C>G
n.307C>G
n.326C>G
n.446-8C>G
n.641C>G
9g.34647533C>TCA464595645GALTc.294C>T (p.Asp98=)
c.50+275C>T (n.50+275C>T)
n.633C>T
n.335C>T
c.253-8C>T (n.253-8C>T)
n.341C>T
n.520C>T
n.553C>T
n.282+275C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.347C>T
n.250-8C>T
c.252+275C>T (n.252+275C>T)
n.551C>T
n.283-8C>T
n.324C>T
n.298C>T
n.261+275C>T
n.418C>T
c.281C>T
n.307C>T
n.326C>T
n.446-8C>T
n.641C>T
 dbSNP
9g.34647534T>ACA373279256GALTc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.50+276T>A (n.50+276T>A)
n.634T>A
n.336T>A
c.253-7T>A (n.253-7T>A)
n.342T>A
n.521T>A
n.554T>A
n.282+276T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.348T>A
n.250-7T>A
c.252+276T>A (n.252+276T>A)
n.552T>A
n.283-7T>A
n.325T>A
n.299T>A
n.261+276T>A
n.419T>A
c.282T>A
n.308T>A
n.327T>A
n.446-7T>A
n.642T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647534T>CCA373279258GALTc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.50+276T>C (n.50+276T>C)
n.634T>C
n.336T>C
c.253-7T>C (n.253-7T>C)
n.342T>C
n.521T>C
n.554T>C
n.282+276T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.348T>C
n.250-7T>C
c.252+276T>C (n.252+276T>C)
n.552T>C
n.283-7T>C
n.325T>C
n.299T>C
n.261+276T>C
n.419T>C
c.282T>C
n.308T>C
n.327T>C
n.446-7T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647534T>GCA373279259GALTc.295T>G (p.Phe99Val)
c.50+276T>G (n.50+276T>G)
n.634T>G
n.336T>G
c.253-7T>G (n.253-7T>G)
n.342T>G
n.521T>G
n.554T>G
n.282+276T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.348T>G
n.250-7T>G
c.252+276T>G (n.252+276T>G)
n.552T>G
n.283-7T>G
n.325T>G
n.299T>G
n.261+276T>G
n.419T>G
c.282T>G
n.308T>G
n.327T>G
n.446-7T>G
n.642T>G
9g.34647534T=CA1845636287GALTc.295T= (p.Phe99=)
c.50+276T= (n.50+276T=)
n.634T=
n.336T=
c.253-7T= (n.253-7T=)
n.342T=
n.521T=
n.554T=
n.282+276T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.348T=
n.250-7T=
c.252+276T= (n.252+276T=)
n.552T=
n.283-7T=
n.325T=
n.299T=
n.261+276T=
n.419T=
c.282T=
n.308T=
n.327T=
n.446-7T=
n.642T=
9g.34647535delCA2689808620GALTc.296del (p.Phe99SerfsTer12)
c.296del (p.Phe99SerfsTer?)
c.50+277del (n.50+277del)
n.635del
n.337del
c.253-6del (n.253-6del)
n.343del
n.522del
n.555del
n.282+277del
c.*40del (n.*40del)
n.349del
n.250-6del
c.252+277del (n.252+277del)
n.553del
n.283-6del
n.326del
n.300del
n.261+277del
n.420del
c.283del
n.309del
n.328del
n.446-6del
n.643del
 gnomAD v4
9g.34647535T>ACA373279261GALTc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.50+277T>A (n.50+277T>A)
n.635T>A
n.337T>A
c.253-6T>A (n.253-6T>A)
n.343T>A
n.522T>A
n.555T>A
n.282+277T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.349T>A
n.250-6T>A
c.252+277T>A (n.252+277T>A)
n.553T>A
n.283-6T>A
n.326T>A
n.300T>A
n.261+277T>A
n.420T>A
c.283T>A
n.309T>A
n.328T>A
n.446-6T>A
n.643T>A
9g.34647535T>CCA373279263GALTc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.50+277T>C (n.50+277T>C)
n.635T>C
n.337T>C
c.253-6T>C (n.253-6T>C)
n.343T>C
n.522T>C
n.555T>C
n.282+277T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.349T>C
n.250-6T>C
c.252+277T>C (n.252+277T>C)
n.553T>C
n.283-6T>C
n.326T>C
n.300T>C
n.261+277T>C
n.420T>C
c.283T>C
n.309T>C
n.328T>C
n.446-6T>C
n.643T>C
9g.34647535T>GCA373279264GALTc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.50+277T>G (n.50+277T>G)
n.635T>G
n.337T>G
c.253-6T>G (n.253-6T>G)
n.343T>G
n.522T>G
n.555T>G
n.282+277T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.349T>G
n.250-6T>G
c.252+277T>G (n.252+277T>G)
n.553T>G
n.283-6T>G
n.326T>G
n.300T>G
n.261+277T>G
n.420T>G
c.283T>G
n.309T>G
n.328T>G
n.446-6T>G
n.643T>G
9g.34647536C>ACA373279955GALTc.297C>A (p.Phe99Leu)
c.50+278C>A (n.50+278C>A)
n.636C>A
n.338C>A
c.253-5C>A (n.253-5C>A)
n.344C>A
n.523C>A
n.556C>A
n.282+278C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.350C>A
n.250-5C>A
c.252+278C>A (n.252+278C>A)
n.554C>A
n.283-5C>A
n.327C>A
n.301C>A
n.261+278C>A
n.421C>A
c.284C>A
n.310C>A
n.329C>A
n.446-5C>A
n.644C>A
9g.34647536C>GCA373279950GALTc.297C>G (p.Phe99Leu)
c.50+278C>G (n.50+278C>G)
n.636C>G
n.338C>G
c.253-5C>G (n.253-5C>G)
n.344C>G
n.523C>G
n.556C>G
n.282+278C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.350C>G
n.250-5C>G
c.252+278C>G (n.252+278C>G)
n.554C>G
n.283-5C>G
n.327C>G
n.301C>G
n.261+278C>G
n.421C>G
c.284C>G
n.310C>G
n.329C>G
n.446-5C>G
n.644C>G
9g.34647536C>TCA464595690GALTc.297C>T (p.Phe99=)
c.50+278C>T (n.50+278C>T)
n.636C>T
n.338C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.344C>T
n.523C>T
n.556C>T
n.282+278C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.350C>T
n.250-5C>T
c.252+278C>T (n.252+278C>T)
n.554C>T
n.283-5C>T
n.327C>T
n.301C>T
n.261+278C>T
n.421C>T
c.284C>T
n.310C>T
n.329C>T
n.446-5C>T
n.644C>T
9g.34647538delCA2689808621GALTc.299del (p.Pro100GlnfsTer11)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer?)
c.50+280del (n.50+280del)
n.638del
n.340del
c.253-3del (n.253-3del)
n.346del
n.525del
n.558del
n.282+280del
c.*43del (n.*43del)
n.352del
n.250-3del
c.252+280del (n.252+280del)
n.556del
n.283-3del
n.329del
n.303del
n.261+280del
n.423del
c.286del
n.312del
n.331del
n.446-3del
n.646del
 gnomAD v4
9g.34647537C>ACA373279960GALTc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.637C>A
n.339C>A
c.253-4C>A (n.253-4C>A)
n.345C>A
n.524C>A
n.557C>A
n.282+279C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.351C>A
n.250-4C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
n.555C>A
n.283-4C>A
n.328C>A
n.302C>A
n.261+279C>A
n.422C>A
c.285C>A
n.311C>A
n.330C>A
n.446-4C>A
n.645C>A
9g.34647537C>GCA373279964GALTc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.637C>G
n.339C>G
c.253-4C>G (n.253-4C>G)
n.345C>G
n.524C>G
n.557C>G
n.282+279C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.351C>G
n.250-4C>G
c.252+279C>G (n.252+279C>G)
n.555C>G
n.283-4C>G
n.328C>G
n.302C>G
n.261+279C>G
n.422C>G
c.285C>G
n.311C>G
n.330C>G
n.446-4C>G
n.645C>G
 ClinVar
9g.34647537C>TCA373279966GALTc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.637C>T
n.339C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.345C>T
n.524C>T
n.557C>T
n.282+279C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.351C>T
n.250-4C>T
c.252+279C>T (n.252+279C>T)
n.555C>T
n.283-4C>T
n.328C>T
n.302C>T
n.261+279C>T
n.422C>T
c.285C>T
n.311C>T
n.330C>T
n.446-4C>T
n.645C>T
9g.34647538C>ACA373279971GALTc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.50+280C>A (n.50+280C>A)
n.638C>A
n.340C>A
c.253-3C>A (n.253-3C>A)
n.346C>A
n.525C>A
n.558C>A
n.282+280C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.352C>A
n.250-3C>A
c.252+280C>A (n.252+280C>A)
n.556C>A
n.283-3C>A
n.329C>A
n.303C>A
n.261+280C>A
n.423C>A
c.286C>A
n.312C>A
n.331C>A
n.446-3C>A
n.646C>A
9g.34647538C=CA1845636291GALTc.299C= (p.Pro100=)
c.50+280C= (n.50+280C=)
n.638C=
n.340C=
c.253-3C= (n.253-3C=)
n.346C=
n.525C=
n.558C=
n.282+280C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.352C=
n.250-3C=
c.252+280C= (n.252+280C=)
n.556C=
n.283-3C=
n.329C=
n.303C=
n.261+280C=
n.423C=
c.286C=
n.312C=
n.331C=
n.446-3C=
n.646C=
9g.34647538C>GCA16605848GALTc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.50+280C>G (n.50+280C>G)
n.638C>G
n.340C>G
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
n.346C>G
n.525C>G
n.558C>G
n.282+280C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.352C>G
n.250-3C>G
c.252+280C>G (n.252+280C>G)
n.556C>G
n.283-3C>G
n.329C>G
n.303C>G
n.261+280C>G
n.423C>G
c.286C>G
n.312C>G
n.331C>G
n.446-3C>G
n.646C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647538C>TCA373279985GALTc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.50+280C>T (n.50+280C>T)
n.638C>T
n.340C>T
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
n.346C>T
n.525C>T
n.558C>T
n.282+280C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.352C>T
n.250-3C>T
c.252+280C>T (n.252+280C>T)
n.556C>T
n.283-3C>T
n.329C>T
n.303C>T
n.261+280C>T
n.423C>T
c.286C>T
n.312C>T
n.331C>T
n.446-3C>T
n.646C>T
9g.34647539A=CA1845636294GALTc.300A= (p.Pro100=)
c.50+281A= (n.50+281A=)
n.639A=
n.341A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.347A=
n.526A=
n.559A=
n.282+281A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.353A=
n.250-2A=
c.252+281A= (n.252+281A=)
n.557A=
n.283-2A=
n.330A=
n.304A=
n.261+281A=
n.424A=
c.287A=
n.313A=
n.332A=
n.446-2A=
n.647A=
9g.34647539A>CCA464595696GALTc.300A>C (p.Pro100=)
c.50+281A>C (n.50+281A>C)
n.639A>C
n.341A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.347A>C
n.526A>C
n.559A>C
n.282+281A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.353A>C
n.250-2A>C
c.252+281A>C (n.252+281A>C)
n.557A>C
n.283-2A>C
n.330A>C
n.304A>C
n.261+281A>C
n.424A>C
c.287A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.446-2A>C
n.647A>C
9g.34647539A>GCA464595699GALTc.300A>G (p.Pro100=)
c.50+281A>G (n.50+281A>G)
n.639A>G
n.341A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.347A>G
n.526A>G
n.559A>G
n.282+281A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.353A>G
n.250-2A>G
c.252+281A>G (n.252+281A>G)
n.557A>G
n.283-2A>G
n.330A>G
n.304A>G
n.261+281A>G
n.424A>G
c.287A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.446-2A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
9g.34647539A>TCA464595701GALTc.300A>T (p.Pro100=)
c.50+281A>T (n.50+281A>T)
n.639A>T
n.341A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.347A>T
n.526A>T
n.559A>T
n.282+281A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.353A>T
n.250-2A>T
c.252+281A>T (n.252+281A>T)
n.557A>T
n.283-2A>T
n.330A>T
n.304A>T
n.261+281A>T
n.424A>T
c.287A>T
n.313A>T
n.332A>T
n.446-2A>T
n.647A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647540G>ACA373279989GALTc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.50+282G>A (n.50+282G>A)
n.640G>A
n.342G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.348G>A
n.527G>A
n.560G>A
n.282+282G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.354G>A
n.250-1G>A
c.252+282G>A (n.252+282G>A)
n.558G>A
n.283-1G>A
n.331G>A
n.305G>A
n.261+282G>A
n.425G>A
c.288G>A
n.314G>A
n.333G>A
n.446-1G>A
n.648G>A
9g.34647540G>CCA373279993GALTc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.50+282G>C (n.50+282G>C)
n.640G>C
n.342G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.348G>C
n.527G>C
n.560G>C
n.282+282G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.354G>C
n.250-1G>C
c.252+282G>C (n.252+282G>C)
n.558G>C
n.283-1G>C
n.331G>C
n.305G>C
n.261+282G>C
n.425G>C
c.288G>C
n.314G>C
n.333G>C
n.446-1G>C
n.648G>C
9g.34647540G>TCA373279990GALTc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.50+282G>T (n.50+282G>T)
n.640G>T
n.342G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.348G>T
n.527G>T
n.560G>T
n.282+282G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.354G>T
n.250-1G>T
c.252+282G>T (n.252+282G>T)
n.558G>T
n.283-1G>T
n.331G>T
n.305G>T
n.261+282G>T
n.425G>T
c.288G>T
n.314G>T
n.333G>T
n.446-1G>T
n.648G>T
9g.34647541C>ACA373279996GALTc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.50+283C>A (n.50+283C>A)
n.641C>A
n.343C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.349C>A
n.528C>A
n.561C>A
n.282+283C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.355C>A
n.250C>A
c.252+283C>A (n.252+283C>A)
n.559C>A
n.283C>A
n.332C>A
n.306C>A
n.261+283C>A
n.426C>A
c.289C>A
n.315C>A
n.334C>A
n.446C>A
n.649C>A
9g.34647541C>GCA373279999GALTc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.50+283C>G (n.50+283C>G)
n.641C>G
n.343C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.349C>G
n.528C>G
n.561C>G
n.282+283C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.355C>G
n.250C>G
c.252+283C>G (n.252+283C>G)
n.559C>G
n.283C>G
n.332C>G
n.306C>G
n.261+283C>G
n.426C>G
c.289C>G
n.315C>G
n.334C>G
n.446C>G
n.649C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647541C>TCA373280002GALTc.302C>T (p.Ala101Val)
c.50+283C>T (n.50+283C>T)
n.641C>T
n.343C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.349C>T
n.528C>T
n.561C>T
n.282+283C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.355C>T
n.250C>T
c.252+283C>T (n.252+283C>T)
n.559C>T
n.283C>T
n.332C>T
n.306C>T
n.261+283C>T
n.426C>T
c.289C>T
n.315C>T
n.334C>T
n.446C>T
n.649C>T
9g.34647542T>ACA464595706GALTc.303T>A (p.Ala101=)
c.50+284T>A (n.50+284T>A)
n.642T>A
n.344T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.350T>A
n.529T>A
n.562T>A
n.282+284T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.356T>A
n.251T>A
c.252+284T>A (n.252+284T>A)
n.560T>A
n.284T>A
n.333T>A
n.307T>A
n.261+284T>A
n.427T>A
c.290T>A
n.316T>A
n.335T>A
n.447T>A
n.650T>A
9g.34647542T>CCA464595707GALTc.303T>C (p.Ala101=)
c.50+284T>C (n.50+284T>C)
n.642T>C
n.344T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.350T>C
n.529T>C
n.562T>C
n.282+284T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.356T>C
n.251T>C
c.252+284T>C (n.252+284T>C)
n.560T>C
n.284T>C
n.333T>C
n.307T>C
n.261+284T>C
n.427T>C
c.290T>C
n.316T>C
n.335T>C
n.447T>C
n.650T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647542T>GCA464595708GALTc.303T>G (p.Ala101=)
c.50+284T>G (n.50+284T>G)
n.642T>G
n.344T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.350T>G
n.529T>G
n.562T>G
n.282+284T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.356T>G
n.251T>G
c.252+284T>G (n.252+284T>G)
n.560T>G
n.284T>G
n.333T>G
n.307T>G
n.261+284T>G
n.427T>G
c.290T>G
n.316T>G
n.335T>G
n.447T>G
n.650T>G
9g.34647543C>ACA373280011GALTc.304C>A (p.Leu102Met)
c.50+285C>A (n.50+285C>A)
n.643C>A
n.345C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.351C>A
n.530C>A
n.563C>A
n.282+285C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.357C>A
n.252C>A
c.252+285C>A (n.252+285C>A)
n.561C>A
n.285C>A
n.334C>A
n.308C>A
n.261+285C>A
n.428C>A
c.291C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.448C>A
n.651C>A
9g.34647543C>GCA373280012GALTc.304C>G (p.Leu102Val)
c.50+285C>G (n.50+285C>G)
n.643C>G
n.345C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.351C>G
n.530C>G
n.563C>G
n.282+285C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.357C>G
n.252C>G
c.252+285C>G (n.252+285C>G)
n.561C>G
n.285C>G
n.334C>G
n.308C>G
n.261+285C>G
n.428C>G
c.291C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.448C>G
n.651C>G
9g.34647543C>TCA464595709GALTc.304C>T (p.Leu102=)
c.50+285C>T (n.50+285C>T)
n.643C>T
n.345C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.351C>T
n.530C>T
n.563C>T
n.282+285C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.357C>T
n.252C>T
c.252+285C>T (n.252+285C>T)
n.561C>T
n.285C>T
n.334C>T
n.308C>T
n.261+285C>T
n.428C>T
c.291C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.448C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647544T>ACA373280017GALTc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.50+286T>A (n.50+286T>A)
n.644T>A
n.346T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.352T>A
n.531T>A
n.564T>A
n.282+286T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.358T>A
n.253T>A
c.252+286T>A (n.252+286T>A)
n.562T>A
n.286T>A
n.335T>A
n.309T>A
n.261+286T>A
n.429T>A
c.292T>A
n.318T>A
n.337T>A
n.449T>A
n.652T>A
9g.34647544T>CCA373280021GALTc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.50+286T>C (n.50+286T>C)
n.644T>C
n.346T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.352T>C
n.531T>C
n.564T>C
n.282+286T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.358T>C
n.253T>C
c.252+286T>C (n.252+286T>C)
n.562T>C
n.286T>C
n.335T>C
n.309T>C
n.261+286T>C
n.429T>C
c.292T>C
n.318T>C
n.337T>C
n.449T>C
n.652T>C
9g.34647544T>GCA373280026GALTc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.50+286T>G (n.50+286T>G)
n.644T>G
n.346T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.352T>G
n.531T>G
n.564T>G
n.282+286T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.358T>G
n.253T>G
c.252+286T>G (n.252+286T>G)
n.562T>G
n.286T>G
n.335T>G
n.309T>G
n.261+286T>G
n.429T>G
c.292T>G
n.318T>G
n.337T>G
n.449T>G
n.652T>G
9g.34647545G>ACA464595710GALTc.306G>A (p.Leu102=)
c.51-287G>A (n.51-287G>A)
n.645G>A
n.347G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.353G>A
n.532G>A
n.565G>A
n.282+287G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.359G>A
n.254G>A
c.253-287G>A (n.253-287G>A)
n.563G>A
n.287G>A
n.336G>A
n.310G>A
n.261+287G>A
n.430G>A
c.293G>A
c.252+287G>A (n.252+287G>A)
n.319G>A
n.338G>A
n.450G>A
n.653G>A
9g.34647545G>CCA464595711GALTc.306G>C (p.Leu102=)
c.51-287G>C (n.51-287G>C)
n.645G>C
n.347G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.353G>C
n.532G>C
n.565G>C
n.282+287G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.359G>C
n.254G>C
c.253-287G>C (n.253-287G>C)
n.563G>C
n.287G>C
n.336G>C
n.310G>C
n.261+287G>C
n.430G>C
c.293G>C
c.252+287G>C (n.252+287G>C)
n.319G>C
n.338G>C
n.450G>C
n.653G>C
9g.34647545G>TCA464595712GALTc.306G>T (p.Leu102=)
c.51-287G>T (n.51-287G>T)
n.645G>T
n.347G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.353G>T
n.532G>T
n.565G>T
n.282+287G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.359G>T
n.254G>T
c.253-287G>T (n.253-287G>T)
n.563G>T
n.287G>T
n.336G>T
n.310G>T
n.261+287G>T
n.430G>T
c.293G>T
c.252+287G>T (n.252+287G>T)
n.319G>T
n.338G>T
n.450G>T
n.653G>T
9g.34647546C>ACA373280029GALTc.307C>A (p.Gln103Lys)
c.51-286C>A (n.51-286C>A)
n.646C>A
n.348C>A
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.354C>A
n.533C>A
n.566C>A
n.282+288C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.360C>A
n.255C>A
c.253-286C>A (n.253-286C>A)
n.564C>A
n.288C>A
n.337C>A
n.311C>A
n.261+288C>A
n.431C>A
c.294C>A
c.252+288C>A (n.252+288C>A)
n.320C>A
n.339C>A
n.451C>A
n.654C>A
9g.34647546C=CA1845636301GALTc.307C= (p.Gln103=)
c.51-286C= (n.51-286C=)
n.646C=
n.348C=
c.258C= (p.Cys86=)
n.354C=
n.533C=
n.566C=
n.282+288C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.360C=
n.255C=
c.253-286C= (n.253-286C=)
n.564C=
n.288C=
n.337C=
n.311C=
n.261+288C=
n.431C=
c.294C=
c.252+288C= (n.252+288C=)
n.320C=
n.339C=
n.451C=
n.654C=
9g.34647546C>GCA373280031GALTc.307C>G (p.Gln103Glu)
c.51-286C>G (n.51-286C>G)
n.646C>G
n.348C>G
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.354C>G
n.533C>G
n.566C>G
n.282+288C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.360C>G
n.255C>G
c.253-286C>G (n.253-286C>G)
n.564C>G
n.288C>G
n.337C>G
n.311C>G
n.261+288C>G
n.431C>G
c.294C>G
c.252+288C>G (n.252+288C>G)
n.320C>G
n.339C>G
n.451C>G
n.654C>G
9g.34647546C>TCA373280033GALTc.307C>T (p.Gln103Ter)
c.51-286C>T (n.51-286C>T)
n.646C>T
n.348C>T
c.258C>T (p.Cys86=)
n.354C>T
n.533C>T
n.566C>T
n.282+288C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.360C>T
n.255C>T
c.253-286C>T (n.253-286C>T)
n.564C>T
n.288C>T
n.337C>T
n.311C>T
n.261+288C>T
n.431C>T
c.294C>T
c.252+288C>T (n.252+288C>T)
n.320C>T
n.339C>T
n.451C>T
n.654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647547A=CA1845636308GALTc.308A= (p.Gln103=)
c.51-285A= (n.51-285A=)
n.647A=
n.349A=
c.259A= (p.Ser87=)
n.355A=
n.534A=
n.567A=
n.282+289A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.361A=
n.256A=
c.253-285A= (n.253-285A=)
n.565A=
n.289A=
n.338A=
n.312A=
n.261+289A=
n.432A=
c.295A=
c.252+289A= (n.252+289A=)
n.321A=
n.340A=
n.452A=
n.655A=
9g.34647547A>CCA373280036GALTc.308A>C (p.Gln103Pro)
c.51-285A>C (n.51-285A>C)
n.647A>C
n.349A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.355A>C
n.534A>C
n.567A>C
n.282+289A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.361A>C
n.256A>C
c.253-285A>C (n.253-285A>C)
n.565A>C
n.289A>C
n.338A>C
n.312A>C
n.261+289A>C
n.432A>C
c.295A>C
c.252+289A>C (n.252+289A>C)
n.321A>C
n.340A>C
n.452A>C
n.655A>C
9g.34647547A>GCA259360GALTc.308A>G (p.Gln103Arg)
c.51-285A>G (n.51-285A>G)
n.647A>G
n.349A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.355A>G
n.534A>G
n.567A>G
n.282+289A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.361A>G
n.256A>G
c.253-285A>G (n.253-285A>G)
n.565A>G
n.289A>G
n.338A>G
n.312A>G
n.261+289A>G
n.432A>G
c.295A>G
c.252+289A>G (n.252+289A>G)
n.321A>G
n.340A>G
n.452A>G
n.655A>G
 dbSNP
9g.34647547A>TCA373280039GALTc.308A>T (p.Gln103Leu)
c.51-285A>T (n.51-285A>T)
n.647A>T
n.349A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.355A>T
n.534A>T
n.567A>T
n.282+289A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.361A>T
n.256A>T
c.253-285A>T (n.253-285A>T)
n.565A>T
n.289A>T
n.338A>T
n.312A>T
n.261+289A>T
n.432A>T
c.295A>T
c.252+289A>T (n.252+289A>T)
n.321A>T
n.340A>T
n.452A>T
n.655A>T
9g.34647548G>ACA259361GALTc.309G>A (p.Gln103=)
c.51-284G>A (n.51-284G>A)
n.648G>A
n.350G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.356G>A
n.535G>A
n.568G>A
n.282+290G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.362G>A
n.257G>A
c.253-284G>A (n.253-284G>A)
n.566G>A
n.290G>A
n.339G>A
n.313G>A
n.261+290G>A
n.433G>A
c.296G>A
c.252+290G>A (n.252+290G>A)
n.322G>A
n.341G>A
n.453G>A
n.656G>A
 dbSNP
9g.34647548G>CCA373280048GALTc.309G>C (p.Gln103His)
c.51-284G>C (n.51-284G>C)
n.648G>C
n.350G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.356G>C
n.535G>C
n.568G>C
n.282+290G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.362G>C
n.257G>C
c.253-284G>C (n.253-284G>C)
n.566G>C
n.290G>C
n.339G>C
n.313G>C
n.261+290G>C
n.433G>C
c.296G>C
c.252+290G>C (n.252+290G>C)
n.322G>C
n.341G>C
n.453G>C
n.656G>C
9g.34647548G=CA1845636317GALTc.309G= (p.Gln103=)
c.51-284G= (n.51-284G=)
n.648G=
n.350G=
c.260G= (p.Ser87=)
n.356G=
n.535G=
n.568G=
n.282+290G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.362G=
n.257G=
c.253-284G= (n.253-284G=)
n.566G=
n.290G=
n.339G=
n.313G=
n.261+290G=
n.433G=
c.296G=
c.252+290G= (n.252+290G=)
n.322G=
n.341G=
n.453G=
n.656G=
9g.34647548G>TCA373280045GALTc.309G>T (p.Gln103His)
c.51-284G>T (n.51-284G>T)
n.648G>T
n.350G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.356G>T
n.535G>T
n.568G>T
n.282+290G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.362G>T
n.257G>T
c.253-284G>T (n.253-284G>T)
n.566G>T
n.290G>T
n.339G>T
n.313G>T
n.261+290G>T
n.433G>T
c.296G>T
c.252+290G>T (n.252+290G>T)
n.322G>T
n.341G>T
n.453G>T
n.656G>T
9g.34647549C>ACA373280049GALTc.310C>A (p.Pro104Thr)
c.51-283C>A (n.51-283C>A)
n.649C>A
n.351C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.357C>A
n.536C>A
n.569C>A
n.282+291C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.363C>A
n.258C>A
c.253-283C>A (n.253-283C>A)
n.567C>A
n.291C>A
n.340C>A
n.314C>A
n.261+291C>A
n.434C>A
c.297C>A
c.252+291C>A (n.252+291C>A)
n.323C>A
n.342C>A
n.454C>A
n.657C>A
9g.34647549C>GCA373280050GALTc.310C>G (p.Pro104Ala)
c.51-283C>G (n.51-283C>G)
n.649C>G
n.351C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.357C>G
n.536C>G
n.569C>G
n.282+291C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.363C>G
n.258C>G
c.253-283C>G (n.253-283C>G)
n.567C>G
n.291C>G
n.340C>G
n.314C>G
n.261+291C>G
n.434C>G
c.297C>G
c.252+291C>G (n.252+291C>G)
n.323C>G
n.342C>G
n.454C>G
n.657C>G
9g.34647549C>TCA373280053GALTc.310C>T (p.Pro104Ser)
c.51-283C>T (n.51-283C>T)
n.649C>T
n.351C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
n.357C>T
n.536C>T
n.569C>T
n.282+291C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.363C>T
n.258C>T
c.253-283C>T (n.253-283C>T)
n.567C>T
n.291C>T
n.340C>T
n.314C>T
n.261+291C>T
n.434C>T
c.297C>T
c.252+291C>T (n.252+291C>T)
n.323C>T
n.342C>T
n.454C>T
n.657C>T
9g.34647550C>ACA373280055GALTc.311C>A (p.Pro104His)
c.51-282C>A (n.51-282C>A)
n.650C>A
n.352C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.358C>A
n.537C>A
n.570C>A
n.282+292C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.364C>A
n.259C>A
c.253-282C>A (n.253-282C>A)
n.568C>A
n.292C>A
n.341C>A
n.315C>A
n.261+292C>A
n.435C>A
c.298C>A
c.252+292C>A (n.252+292C>A)
n.324C>A
n.343C>A
n.455C>A
n.658C>A
9g.34647550C>GCA373280059GALTc.311C>G (p.Pro104Arg)
c.51-282C>G (n.51-282C>G)
n.650C>G
n.352C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.358C>G
n.537C>G
n.570C>G
n.282+292C>G
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.364C>G
n.259C>G
c.253-282C>G (n.253-282C>G)
n.568C>G
n.292C>G
n.341C>G
n.315C>G
n.261+292C>G
n.435C>G
c.298C>G
c.252+292C>G (n.252+292C>G)
n.324C>G
n.343C>G
n.455C>G
n.658C>G
9g.34647550C>TCA373280062GALTc.311C>T (p.Pro104Leu)
c.51-282C>T (n.51-282C>T)
n.650C>T
n.352C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
n.358C>T
n.537C>T
n.570C>T
n.282+292C>T
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.364C>T
n.259C>T
c.253-282C>T (n.253-282C>T)
n.568C>T
n.292C>T
n.341C>T
n.315C>T
n.261+292C>T
n.435C>T
c.298C>T
c.252+292C>T (n.252+292C>T)
n.324C>T
n.343C>T
n.455C>T
n.658C>T
9g.34647551T>ACA464595718GALTc.312T>A (p.Pro104=)
c.51-281T>A (n.51-281T>A)
n.651T>A
n.353T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.359T>A
n.538T>A
n.571T>A
n.282+293T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.365T>A
n.260T>A
c.253-281T>A (n.253-281T>A)
n.569T>A
n.293T>A
n.342T>A
n.316T>A
n.261+293T>A
n.436T>A
c.299T>A
c.252+293T>A (n.252+293T>A)
n.325T>A
n.344T>A
n.456T>A
n.659T>A
9g.34647551T>CCA464595719GALTc.312T>C (p.Pro104=)
c.51-281T>C (n.51-281T>C)
n.651T>C
n.353T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.359T>C
n.538T>C
n.571T>C
n.282+293T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.365T>C
n.260T>C
c.253-281T>C (n.253-281T>C)
n.569T>C
n.293T>C
n.342T>C
n.316T>C
n.261+293T>C
n.436T>C
c.299T>C
c.252+293T>C (n.252+293T>C)
n.325T>C
n.344T>C
n.456T>C
n.659T>C
9g.34647551T>GCA464595720GALTc.312T>G (p.Pro104=)
c.51-281T>G (n.51-281T>G)
n.651T>G
n.353T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.359T>G
n.538T>G
n.571T>G
n.282+293T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.365T>G
n.260T>G
c.253-281T>G (n.253-281T>G)
n.569T>G
n.293T>G
n.342T>G
n.316T>G
n.261+293T>G
n.436T>G
c.299T>G
c.252+293T>G (n.252+293T>G)
n.325T>G
n.344T>G
n.456T>G
n.659T>G
9g.34647552G>ACA373280067GALTc.313G>A (p.Asp105Asn)
c.51-280G>A (n.51-280G>A)
n.652G>A
n.354G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
n.360G>A
n.539G>A
n.572G>A
n.282+294G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.366G>A
n.261G>A
c.253-280G>A (n.253-280G>A)
n.570G>A
n.294G>A
n.343G>A
n.317G>A
n.261+294G>A
n.437G>A
c.300G>A
c.252+294G>A (n.252+294G>A)
n.326G>A
n.345G>A
n.457G>A
n.660G>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647552G>CCA373280071GALTc.313G>C (p.Asp105His)
c.51-280G>C (n.51-280G>C)
n.652G>C
n.354G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
n.360G>C
n.539G>C
n.572G>C
n.282+294G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.366G>C
n.261G>C
c.253-280G>C (n.253-280G>C)
n.570G>C
n.294G>C
n.343G>C
n.317G>C
n.261+294G>C
n.437G>C
c.300G>C
c.252+294G>C (n.252+294G>C)
n.326G>C
n.345G>C
n.457G>C
n.660G>C
9g.34647552G=CA1845636324GALTc.313G= (p.Asp105=)
c.51-280G= (n.51-280G=)
n.652G=
n.354G=
c.264G= (p.Leu88=)
n.360G=
n.539G=
n.572G=
n.282+294G=
c.*57G= (n.*57G=)
n.366G=
n.261G=
c.253-280G= (n.253-280G=)
n.570G=
n.294G=
n.343G=
n.317G=
n.261+294G=
n.437G=
c.300G=
c.252+294G= (n.252+294G=)
n.326G=
n.345G=
n.457G=
n.660G=
9g.34647552G>TCA373280073GALTc.313G>T (p.Asp105Tyr)
c.51-280G>T (n.51-280G>T)
n.652G>T
n.354G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
n.360G>T
n.539G>T
n.572G>T
n.282+294G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.366G>T
n.261G>T
c.253-280G>T (n.253-280G>T)
n.570G>T
n.294G>T
n.343G>T
n.317G>T
n.261+294G>T
n.437G>T
c.300G>T
c.252+294G>T (n.252+294G>T)
n.326G>T
n.345G>T
n.457G>T
n.660G>T
9g.34647553A>CCA373280077GALTc.314A>C (p.Asp105Ala)
c.51-279A>C (n.51-279A>C)
n.653A>C
n.355A>C
c.265A>C (p.Met89Leu)
n.361A>C
n.540A>C
n.573A>C
n.282+295A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.367A>C
n.262A>C
c.253-279A>C (n.253-279A>C)
n.571A>C
n.295A>C
n.344A>C
n.318A>C
n.261+295A>C
n.438A>C
c.301A>C
c.252+295A>C (n.252+295A>C)
n.327A>C
n.346A>C
n.458A>C
n.661A>C
9g.34647553A>GCA373280081GALTc.314A>G (p.Asp105Gly)
c.51-279A>G (n.51-279A>G)
n.653A>G
n.355A>G
c.265A>G (p.Met89Val)
n.361A>G
n.540A>G
n.573A>G
n.282+295A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.367A>G
n.262A>G
c.253-279A>G (n.253-279A>G)
n.571A>G
n.295A>G
n.344A>G
n.318A>G
n.261+295A>G
n.438A>G
c.301A>G
c.252+295A>G (n.252+295A>G)
n.327A>G
n.346A>G
n.458A>G
n.661A>G
9g.34647553A>TCA373280085GALTc.314A>T (p.Asp105Val)
c.51-279A>T (n.51-279A>T)
n.653A>T
n.355A>T
c.265A>T (p.Met89Leu)
n.361A>T
n.540A>T
n.573A>T
n.282+295A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.367A>T
n.262A>T
c.253-279A>T (n.253-279A>T)
n.571A>T
n.295A>T
n.344A>T
n.318A>T
n.261+295A>T
n.438A>T
c.301A>T
c.252+295A>T (n.252+295A>T)
n.327A>T
n.346A>T
n.458A>T
n.661A>T
9g.34647554T>ACA373280088GALTc.315T>A (p.Asp105Glu)
c.51-278T>A (n.51-278T>A)
n.654T>A
n.356T>A
c.266T>A (p.Met89Lys)
n.362T>A
n.541T>A
n.574T>A
n.282+296T>A
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.368T>A
n.263T>A
c.253-278T>A (n.253-278T>A)
n.572T>A
n.296T>A
n.345T>A
n.319T>A
n.261+296T>A
n.439T>A
c.302T>A
c.252+296T>A (n.252+296T>A)
n.328T>A
n.347T>A
n.459T>A
n.662T>A
9g.34647554T>CCA464595724GALTc.315T>C (p.Asp105=)
c.51-278T>C (n.51-278T>C)
n.654T>C
n.356T>C
c.266T>C (p.Met89Thr)
n.362T>C
n.541T>C
n.574T>C
n.282+296T>C
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.368T>C
n.263T>C
c.253-278T>C (n.253-278T>C)
n.572T>C
n.296T>C
n.345T>C
n.319T>C
n.261+296T>C
n.439T>C
c.302T>C
c.252+296T>C (n.252+296T>C)
n.328T>C
n.347T>C
n.459T>C
n.662T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647554T>GCA373280090GALTc.315T>G (p.Asp105Glu)
c.51-278T>G (n.51-278T>G)
n.654T>G
n.356T>G
c.266T>G (p.Met89Arg)
n.362T>G
n.541T>G
n.574T>G
n.282+296T>G
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.368T>G
n.263T>G
c.253-278T>G (n.253-278T>G)
n.572T>G
n.296T>G
n.345T>G
n.319T>G
n.261+296T>G
n.439T>G
c.302T>G
c.252+296T>G (n.252+296T>G)
n.328T>G
n.347T>G
n.459T>G
n.662T>G
9g.34647554T=CA1845636327GALTc.315T= (p.Asp105=)
c.51-278T= (n.51-278T=)
n.654T=
n.356T=
c.266T= (p.Met89=)
n.362T=
n.541T=
n.574T=
n.282+296T=
c.*59T= (n.*59T=)
n.368T=
n.263T=
c.253-278T= (n.253-278T=)
n.572T=
n.296T=
n.345T=
n.319T=
n.261+296T=
n.439T=
c.302T=
c.252+296T= (n.252+296T=)
n.328T=
n.347T=
n.459T=
n.662T=
9g.34647555G>ACA373280093GALTc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.51-277G>A (n.51-277G>A)
n.655G>A
n.357G>A
c.267G>A (p.Met89Ile)
n.363G>A
n.542G>A
n.575G>A
n.282+297G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.369G>A
n.264G>A
c.253-277G>A (n.253-277G>A)
n.573G>A
n.297G>A
n.346G>A
n.320G>A
n.261+297G>A
n.440G>A
c.303G>A
c.252+297G>A (n.252+297G>A)
n.329G>A
n.348G>A
n.460G>A
n.663G>A
9g.34647555G>CCA373280095GALTc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.51-277G>C (n.51-277G>C)
n.655G>C
n.357G>C
c.267G>C (p.Met89Ile)
n.363G>C
n.542G>C
n.575G>C
n.282+297G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.369G>C
n.264G>C
c.253-277G>C (n.253-277G>C)
n.573G>C
n.297G>C
n.346G>C
n.320G>C
n.261+297G>C
n.440G>C
c.303G>C
c.252+297G>C (n.252+297G>C)
n.329G>C
n.348G>C
n.460G>C
n.663G>C
9g.34647555G>TCA373280098GALTc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.51-277G>T (n.51-277G>T)
n.655G>T
n.357G>T
c.267G>T (p.Met89Ile)
n.363G>T
n.542G>T
n.575G>T
n.282+297G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.369G>T
n.264G>T
c.253-277G>T (n.253-277G>T)
n.573G>T
n.297G>T
n.346G>T
n.320G>T
n.261+297G>T
n.440G>T
c.303G>T
c.252+297G>T (n.252+297G>T)
n.329G>T
n.348G>T
n.460G>T
n.663G>T
9g.34647556C>ACA373280104GALTc.317C>A (p.Ala106Asp)
c.51-276C>A (n.51-276C>A)
n.656C>A
n.358C>A
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.364C>A
n.543C>A
n.576C>A
n.282+298C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.370C>A
n.265C>A
c.253-276C>A (n.253-276C>A)
n.574C>A
n.298C>A
n.347C>A
n.321C>A
n.261+298C>A
n.441C>A
c.304C>A
c.252+298C>A (n.252+298C>A)
n.330C>A
n.349C>A
n.461C>A
n.664C>A
9g.34647556C=CA1845636329GALTc.317C= (p.Ala106=)
c.51-276C= (n.51-276C=)
n.656C=
n.358C=
c.268C= (p.Pro90=)
n.364C=
n.543C=
n.576C=
n.282+298C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.370C=
n.265C=
c.253-276C= (n.253-276C=)
n.574C=
n.298C=
n.347C=
n.321C=
n.261+298C=
n.441C=
c.304C=
c.252+298C= (n.252+298C=)
n.330C=
n.349C=
n.461C=
n.664C=
9g.34647556C>GCA373280111GALTc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.51-276C>G (n.51-276C>G)
n.656C>G
n.358C>G
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.364C>G
n.543C>G
n.576C>G
n.282+298C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.370C>G
n.265C>G
c.253-276C>G (n.253-276C>G)
n.574C>G
n.298C>G
n.347C>G
n.321C>G
n.261+298C>G
n.441C>G
c.304C>G
c.252+298C>G (n.252+298C>G)
n.330C>G
n.349C>G
n.461C>G
n.664C>G
 gnomAD v4
9g.34647556C>TCA373280113GALTc.317C>T (p.Ala106Val)
c.51-276C>T (n.51-276C>T)
n.656C>T
n.358C>T
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.364C>T
n.543C>T
n.576C>T
n.282+298C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.370C>T
n.265C>T
c.253-276C>T (n.253-276C>T)
n.574C>T
n.298C>T
n.347C>T
n.321C>T
n.261+298C>T
n.441C>T
c.304C>T
c.252+298C>T (n.252+298C>T)
n.330C>T
n.349C>T
n.461C>T
n.664C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647560delCA2546408610GALTc.321del (p.Ser108ValfsTer3)
c.321del (p.Ser108ValfsTer?)
c.51-272del (n.51-272del)
n.660del
n.362del
c.272del (p.Pro91GlnfsTer6)
n.368del
n.547del
n.580del
n.282+302del
c.*65del (n.*65del)
n.374del
n.269del
c.253-272del (n.253-272del)
n.578del
n.302del
n.351del
n.325del
n.261+302del
n.445del
c.308del
c.252+302del (n.252+302del)
n.334del
n.353del
n.465del
n.668del
9g.34647557C>ACA464595733GALTc.318C>A (p.Ala106=)
c.51-275C>A (n.51-275C>A)
n.657C>A
n.359C>A
c.269C>A (p.Pro90His)
n.365C>A
n.544C>A
n.577C>A
n.282+299C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.371C>A
n.266C>A
c.253-275C>A (n.253-275C>A)
n.575C>A
n.299C>A
n.348C>A
n.322C>A
n.261+299C>A
n.442C>A
c.305C>A
c.252+299C>A (n.252+299C>A)
n.331C>A
n.350C>A
n.462C>A
n.665C>A
9g.34647557C>GCA464595735GALTc.318C>G (p.Ala106=)
c.51-275C>G (n.51-275C>G)
n.657C>G
n.359C>G
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.365C>G
n.544C>G
n.577C>G
n.282+299C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.371C>G
n.266C>G
c.253-275C>G (n.253-275C>G)
n.575C>G
n.299C>G
n.348C>G
n.322C>G
n.261+299C>G
n.442C>G
c.305C>G
c.252+299C>G (n.252+299C>G)
n.331C>G
n.350C>G
n.462C>G
n.665C>G
9g.34647557C>TCA464595734GALTc.318C>T (p.Ala106=)
c.51-275C>T (n.51-275C>T)
n.657C>T
n.359C>T
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.365C>T
n.544C>T
n.577C>T
n.282+299C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.371C>T
n.266C>T
c.253-275C>T (n.253-275C>T)
n.575C>T
n.299C>T
n.348C>T
n.322C>T
n.261+299C>T
n.442C>T
c.305C>T
c.252+299C>T (n.252+299C>T)
n.331C>T
n.350C>T
n.462C>T
n.665C>T
 ClinVar
9g.34647558C>ACA373280114GALTc.319C>A (p.Pro107Thr)
c.51-274C>A (n.51-274C>A)
n.658C>A
n.360C>A
c.270C>A (p.Pro90=)
n.366C>A
n.545C>A
n.578C>A
n.282+300C>A
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.372C>A
n.267C>A
c.253-274C>A (n.253-274C>A)
n.576C>A
n.300C>A
n.349C>A
n.323C>A
n.261+300C>A
n.443C>A
c.306C>A
c.252+300C>A (n.252+300C>A)
n.332C>A
n.351C>A
n.463C>A
n.666C>A
9g.34647558C>GCA373280115GALTc.319C>G (p.Pro107Ala)
c.51-274C>G (n.51-274C>G)
n.658C>G
n.360C>G
c.270C>G (p.Pro90=)
n.366C>G
n.545C>G
n.578C>G
n.282+300C>G
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.372C>G
n.267C>G
c.253-274C>G (n.253-274C>G)
n.576C>G
n.300C>G
n.349C>G
n.323C>G
n.261+300C>G
n.443C>G
c.306C>G
c.252+300C>G (n.252+300C>G)
n.332C>G
n.351C>G
n.463C>G
n.666C>G
9g.34647558C>TCA373280116GALTc.319C>T (p.Pro107Ser)
c.51-274C>T (n.51-274C>T)
n.658C>T
n.360C>T
c.270C>T (p.Pro90=)
n.366C>T
n.545C>T
n.578C>T
n.282+300C>T
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.372C>T
n.267C>T
c.253-274C>T (n.253-274C>T)
n.576C>T
n.300C>T
n.349C>T
n.323C>T
n.261+300C>T
n.443C>T
c.306C>T
c.252+300C>T (n.252+300C>T)
n.332C>T
n.351C>T
n.463C>T
n.666C>T
 gnomAD v4
9g.34647559C>ACA373280119GALTc.320C>A (p.Pro107His)
c.51-273C>A (n.51-273C>A)
n.659C>A
n.361C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.367C>A
n.546C>A
n.579C>A
n.282+301C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.373C>A
n.268C>A
c.253-273C>A (n.253-273C>A)
n.577C>A
n.301C>A
n.350C>A
n.324C>A
n.261+301C>A
n.444C>A
c.307C>A
c.252+301C>A (n.252+301C>A)
n.333C>A
n.352C>A
n.464C>A
n.667C>A
9g.34647559C>GCA373280121GALTc.320C>G (p.Pro107Arg)
c.51-273C>G (n.51-273C>G)
n.659C>G
n.361C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.367C>G
n.546C>G
n.579C>G
n.282+301C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.373C>G
n.268C>G
c.253-273C>G (n.253-273C>G)
n.577C>G
n.301C>G
n.350C>G
n.324C>G
n.261+301C>G
n.444C>G
c.307C>G
c.252+301C>G (n.252+301C>G)
n.333C>G
n.352C>G
n.464C>G
n.667C>G
9g.34647559C>TCA373280132GALTc.320C>T (p.Pro107Leu)
c.51-273C>T (n.51-273C>T)
n.659C>T
n.361C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.367C>T
n.546C>T
n.579C>T
n.282+301C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.373C>T
n.268C>T
c.253-273C>T (n.253-273C>T)
n.577C>T
n.301C>T
n.350C>T
n.324C>T
n.261+301C>T
n.444C>T
c.307C>T
c.252+301C>T (n.252+301C>T)
n.333C>T
n.352C>T
n.464C>T
n.667C>T
 gnomAD v4
9g.34647560C>ACA464595743GALTc.321C>A (p.Pro107=)
c.51-272C>A (n.51-272C>A)
n.660C>A
n.362C>A
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.368C>A
n.547C>A
n.580C>A
n.282+302C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.374C>A
n.269C>A
c.253-272C>A (n.253-272C>A)
n.578C>A
n.302C>A
n.351C>A
n.325C>A
n.261+302C>A
n.445C>A
c.308C>A
c.252+302C>A (n.252+302C>A)
n.334C>A
n.353C>A
n.465C>A
n.668C>A
9g.34647560C>GCA464595744GALTc.321C>G (p.Pro107=)
c.51-272C>G (n.51-272C>G)
n.660C>G
n.362C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.368C>G
n.547C>G
n.580C>G
n.282+302C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.374C>G
n.269C>G
c.253-272C>G (n.253-272C>G)
n.578C>G
n.302C>G
n.351C>G
n.325C>G
n.261+302C>G
n.445C>G
c.308C>G
c.252+302C>G (n.252+302C>G)
n.334C>G
n.353C>G
n.465C>G
n.668C>G
9g.34647560C>TCA464595745GALTc.321C>T (p.Pro107=)
c.51-272C>T (n.51-272C>T)
n.660C>T
n.362C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.368C>T
n.547C>T
n.580C>T
n.282+302C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.374C>T
n.269C>T
c.253-272C>T (n.253-272C>T)
n.578C>T
n.302C>T
n.351C>T
n.325C>T
n.261+302C>T
n.445C>T
c.308C>T
c.252+302C>T (n.252+302C>T)
n.334C>T
n.353C>T
n.465C>T
n.668C>T
9g.34647561A=CA1845636332GALTc.322A= (p.Ser108=)
c.51-271A= (n.51-271A=)
n.661A=
n.363A=
c.273A= (p.Pro91=)
n.369A=
n.548A=
n.581A=
n.282+303A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.375A=
n.270A=
c.253-271A= (n.253-271A=)
n.579A=
n.303A=
n.352A=
n.326A=
n.261+303A=
n.446A=
c.309A=
c.252+303A= (n.252+303A=)
n.335A=
n.354A=
n.466A=
n.669A=
9g.34647561A>CCA373280136GALTc.322A>C (p.Ser108Arg)
c.51-271A>C (n.51-271A>C)
n.661A>C
n.363A>C
c.273A>C (p.Pro91=)
n.369A>C
n.548A>C
n.581A>C
n.282+303A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.375A>C
n.270A>C
c.253-271A>C (n.253-271A>C)
n.579A>C
n.303A>C
n.352A>C
n.326A>C
n.261+303A>C
n.446A>C
c.309A>C
c.252+303A>C (n.252+303A>C)
n.335A>C
n.354A>C
n.466A>C
n.669A>C
9g.34647561A>GCA373280145GALTc.322A>G (p.Ser108Gly)
c.51-271A>G (n.51-271A>G)
n.661A>G
n.363A>G
c.273A>G (p.Pro91=)
n.369A>G
n.548A>G
n.581A>G
n.282+303A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.375A>G
n.270A>G
c.253-271A>G (n.253-271A>G)
n.579A>G
n.303A>G
n.352A>G
n.326A>G
n.261+303A>G
n.446A>G
c.309A>G
c.252+303A>G (n.252+303A>G)
n.335A>G
n.354A>G
n.466A>G
n.669A>G
 gnomAD v4
9g.34647561A>TCA5036082GALTc.322A>T (p.Ser108Cys)
c.51-271A>T (n.51-271A>T)
n.661A>T
n.363A>T
c.273A>T (p.Pro91=)
n.369A>T
n.548A>T
n.581A>T
n.282+303A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.375A>T
n.270A>T
c.253-271A>T (n.253-271A>T)
n.579A>T
n.303A>T
n.352A>T
n.326A>T
n.261+303A>T
n.446A>T
c.309A>T
c.252+303A>T (n.252+303A>T)
n.335A>T
n.354A>T
n.466A>T
n.669A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647561dupCA2579371192GALTc.322dup (p.Ser108LysfsTer?)
c.322dup (p.Ser108LysfsTer6)
c.51-271dup (n.51-271dup)
n.661dup
n.363dup
c.273dup (p.Val92SerfsTer?)
n.369dup
n.548dup
n.581dup
n.282+303dup
c.*66dup (n.*66dup)
n.375dup
n.270dup
c.253-271dup (n.253-271dup)
n.579dup
n.303dup
n.352dup
n.326dup
n.261+303dup
n.446dup
c.309dup
c.252+303dup (n.252+303dup)
n.335dup
n.354dup
n.466dup
n.669dup
9g.34647562G>ACA373280150GALTc.323G>A (p.Ser108Asn)
c.51-270G>A (n.51-270G>A)
n.662G>A
n.364G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.370G>A
n.549G>A
n.582G>A
n.282+304G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.376G>A
n.271G>A
c.253-270G>A (n.253-270G>A)
n.580G>A
n.304G>A
n.353G>A
n.327G>A
n.261+304G>A
n.447G>A
c.310G>A
c.252+304G>A (n.252+304G>A)
n.336G>A
n.355G>A
n.467G>A
n.670G>A
9g.34647562G>CCA373280152GALTc.323G>C (p.Ser108Thr)
c.51-270G>C (n.51-270G>C)
n.662G>C
n.364G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.370G>C
n.549G>C
n.582G>C
n.282+304G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.376G>C
n.271G>C
c.253-270G>C (n.253-270G>C)
n.580G>C
n.304G>C
n.353G>C
n.327G>C
n.261+304G>C
n.447G>C
c.310G>C
c.252+304G>C (n.252+304G>C)
n.336G>C
n.355G>C
n.467G>C
n.670G>C
9g.34647562G>TCA373280153GALTc.323G>T (p.Ser108Ile)
c.51-270G>T (n.51-270G>T)
n.662G>T
n.364G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.370G>T
n.549G>T
n.582G>T
n.282+304G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.376G>T
n.271G>T
c.253-270G>T (n.253-270G>T)
n.580G>T
n.304G>T
n.353G>T
n.327G>T
n.261+304G>T
n.447G>T
c.310G>T
c.252+304G>T (n.252+304G>T)
n.336G>T
n.355G>T
n.467G>T
n.670G>T
9g.34647563T>ACA373280155GALTc.324T>A (p.Ser108Arg)
c.51-269T>A (n.51-269T>A)
n.663T>A
n.365T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.371T>A
n.550T>A
n.583T>A
n.282+305T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.377T>A
n.272T>A
c.253-269T>A (n.253-269T>A)
n.581T>A
n.305T>A
n.354T>A
n.328T>A
n.261+305T>A
n.448T>A
c.311T>A
c.252+305T>A (n.252+305T>A)
n.337T>A
n.356T>A
n.468T>A
n.671T>A
9g.34647563T>CCA464595748GALTc.324T>C (p.Ser108=)
c.51-269T>C (n.51-269T>C)
n.663T>C
n.365T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.371T>C
n.550T>C
n.583T>C
n.282+305T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.377T>C
n.272T>C
c.253-269T>C (n.253-269T>C)
n.581T>C
n.305T>C
n.354T>C
n.328T>C
n.261+305T>C
n.448T>C
c.311T>C
c.252+305T>C (n.252+305T>C)
n.337T>C
n.356T>C
n.468T>C
n.671T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647563T>GCA373280159GALTc.324T>G (p.Ser108Arg)
c.51-269T>G (n.51-269T>G)
n.663T>G
n.365T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.371T>G
n.550T>G
n.583T>G
n.282+305T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.377T>G
n.272T>G
c.253-269T>G (n.253-269T>G)
n.581T>G
n.305T>G
n.354T>G
n.328T>G
n.261+305T>G
n.448T>G
c.311T>G
c.252+305T>G (n.252+305T>G)
n.337T>G
n.356T>G
n.468T>G
n.671T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647563T=CA1845636335GALTc.324T= (p.Ser108=)
c.51-269T= (n.51-269T=)
n.663T=
n.365T=
c.275T= (p.Val92=)
n.371T=
n.550T=
n.583T=
n.282+305T=
c.*68T= (n.*68T=)
n.377T=
n.272T=
c.253-269T= (n.253-269T=)
n.581T=
n.305T=
n.354T=
n.328T=
n.261+305T=
n.448T=
c.311T=
c.252+305T= (n.252+305T=)
n.337T=
n.356T=
n.468T=
n.671T=
9g.34647564C>ACA373280162GALTc.325C>A (p.Pro109Thr)
c.51-268C>A (n.51-268C>A)
n.664C>A
n.366C>A
c.276C>A (p.Val92=)
n.372C>A
n.551C>A
n.584C>A
n.282+306C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.378C>A
n.273C>A
c.253-268C>A (n.253-268C>A)
n.582C>A
n.306C>A
n.355C>A
n.329C>A
n.261+306C>A
n.449C>A
c.312C>A
c.252+306C>A (n.252+306C>A)
n.338C>A
n.357C>A
n.469C>A
n.672C>A
9g.34647564C>GCA373280163GALTc.325C>G (p.Pro109Ala)
c.51-268C>G (n.51-268C>G)
n.664C>G
n.366C>G
c.276C>G (p.Val92=)
n.372C>G
n.551C>G
n.584C>G
n.282+306C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.378C>G
n.273C>G
c.253-268C>G (n.253-268C>G)
n.582C>G
n.306C>G
n.355C>G
n.329C>G
n.261+306C>G
n.449C>G
c.312C>G
c.252+306C>G (n.252+306C>G)
n.338C>G
n.357C>G
n.469C>G
n.672C>G
9g.34647564C>TCA373280166GALTc.325C>T (p.Pro109Ser)
c.51-268C>T (n.51-268C>T)
n.664C>T
n.366C>T
c.276C>T (p.Val92=)
n.372C>T
n.551C>T
n.584C>T
n.282+306C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.378C>T
n.273C>T
c.253-268C>T (n.253-268C>T)
n.582C>T
n.306C>T
n.355C>T
n.329C>T
n.261+306C>T
n.449C>T
c.312C>T
c.252+306C>T (n.252+306C>T)
n.338C>T
n.357C>T
n.469C>T
n.672C>T
9g.34647565C>ACA373280169GALTc.326C>A (p.Pro109Gln)
c.51-267C>A (n.51-267C>A)
n.665C>A
n.367C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.373C>A
n.552C>A
n.585C>A
n.282+307C>A
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.379C>A
n.274C>A
c.253-267C>A (n.253-267C>A)
n.583C>A
n.307C>A
n.356C>A
n.330C>A
n.261+307C>A
n.450C>A
c.313C>A
c.252+307C>A (n.252+307C>A)
n.339C>A
n.358C>A
n.470C>A
n.673C>A
9g.34647565C>GCA373280171GALTc.326C>G (p.Pro109Arg)
c.51-267C>G (n.51-267C>G)
n.665C>G
n.367C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.373C>G
n.552C>G
n.585C>G
n.282+307C>G
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.379C>G
n.274C>G
c.253-267C>G (n.253-267C>G)
n.583C>G
n.307C>G
n.356C>G
n.330C>G
n.261+307C>G
n.450C>G
c.313C>G
c.252+307C>G (n.252+307C>G)
n.339C>G
n.358C>G
n.470C>G
n.673C>G
9g.34647565C>TCA373280173GALTc.326C>T (p.Pro109Leu)
c.51-267C>T (n.51-267C>T)
n.665C>T
n.367C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.373C>T
n.552C>T
n.585C>T
n.282+307C>T
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.379C>T
n.274C>T
c.253-267C>T (n.253-267C>T)
n.583C>T
n.307C>T
n.356C>T
n.330C>T
n.261+307C>T
n.450C>T
c.313C>T
c.252+307C>T (n.252+307C>T)
n.339C>T
n.358C>T
n.470C>T
n.673C>T
9g.34647566delCA2573144584GALTc.327del (p.Val110Ter)
c.327del (p.Gly110AspfsTer28)
c.51-266del (n.51-266del)
n.666del
n.368del
c.278del (p.Gln93ArgfsTer4)
n.374del
n.553del
n.586del
n.282+308del
c.*71del (n.*71del)
n.380del
n.275del
c.253-266del (n.253-266del)
n.584del
n.308del
n.357del
n.331del
n.261+308del
n.451del
c.314del
c.252+308del (n.252+308del)
n.340del
n.359del
n.471del
n.674del
 ClinVar dbSNP
9g.34647566A>CCA464595753GALTc.327A>C (p.Pro109=)
c.51-266A>C (n.51-266A>C)
n.666A>C
n.368A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.374A>C
n.553A>C
n.586A>C
n.282+308A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.380A>C
n.275A>C
c.253-266A>C (n.253-266A>C)
n.584A>C
n.308A>C
n.357A>C
n.331A>C
n.261+308A>C
n.451A>C
c.314A>C
c.252+308A>C (n.252+308A>C)
n.340A>C
n.359A>C
n.471A>C
n.674A>C
9g.34647566A>GCA464595754GALTc.327A>G (p.Pro109=)
c.51-266A>G (n.51-266A>G)
n.666A>G
n.368A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.374A>G
n.553A>G
n.586A>G
n.282+308A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.380A>G
n.275A>G
c.253-266A>G (n.253-266A>G)
n.584A>G
n.308A>G
n.357A>G
n.331A>G
n.261+308A>G
n.451A>G
c.314A>G
c.252+308A>G (n.252+308A>G)
n.340A>G
n.359A>G
n.471A>G
n.674A>G
9g.34647566A>TCA464595755GALTc.327A>T (p.Pro109=)
c.51-266A>T (n.51-266A>T)
n.666A>T
n.368A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.374A>T
n.553A>T
n.586A>T
n.282+308A>T
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.380A>T
n.275A>T
c.253-266A>T (n.253-266A>T)
n.584A>T
n.308A>T
n.357A>T
n.331A>T
n.261+308A>T
n.451A>T
c.314A>T
c.252+308A>T (n.252+308A>T)
n.340A>T
n.359A>T
n.471A>T
n.674A>T
9g.34647567G>ACA373280179GALTc.328G>A (p.Val110Ile)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.51-265G>A (n.51-265G>A)
n.667G>A
n.369G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
n.375G>A
n.554G>A
n.587G>A
n.282+309G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.381G>A
n.276G>A
c.253-265G>A (n.253-265G>A)
n.585G>A
n.309G>A
n.358G>A
n.332G>A
n.261+309G>A
n.452G>A
c.315G>A
c.252+309G>A (n.252+309G>A)
n.341G>A
n.360G>A
n.472G>A
n.675G>A
9g.34647567G>CCA373280178GALTc.328G>C (p.Val110Leu)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.51-265G>C (n.51-265G>C)
n.667G>C
n.369G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
n.375G>C
n.554G>C
n.587G>C
n.282+309G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.381G>C
n.276G>C
c.253-265G>C (n.253-265G>C)
n.585G>C
n.309G>C
n.358G>C
n.332G>C
n.261+309G>C
n.452G>C
c.315G>C
c.252+309G>C (n.252+309G>C)
n.341G>C
n.360G>C
n.472G>C
n.675G>C
9g.34647567G>TCA373280176GALTc.328G>T (p.Val110Leu)
c.328G>T (p.Gly110Ter)
c.51-265G>T (n.51-265G>T)
n.667G>T
n.369G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
n.375G>T
n.554G>T
n.587G>T
n.282+309G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.381G>T
n.276G>T
c.253-265G>T (n.253-265G>T)
n.585G>T
n.309G>T
n.358G>T
n.332G>T
n.261+309G>T
n.452G>T
c.315G>T
c.252+309G>T (n.252+309G>T)
n.341G>T
n.360G>T
n.472G>T
n.675G>T
9g.34647568G>ACA373280182GALTc.328+1G>A (n.328+1G>A)
c.51-264G>A (n.51-264G>A)
n.667+1G>A
n.370G>A
c.279+1G>A (n.279+1G>A)
n.376G>A
n.555G>A
n.587+1G>A
n.282+310G>A
c.*72+1G>A (n.*72+1G>A)
n.381+1G>A
n.277G>A
c.253-264G>A (n.253-264G>A)
n.586G>A
n.310G>A
n.358+1G>A
n.332+1G>A
n.261+310G>A
n.452+1G>A
c.315+1G>A
c.252+310G>A (n.252+310G>A)
n.342G>A
n.361G>A
n.472+1G>A
n.676G>A
9g.34647568G>CCA373280184GALTc.328+1G>C (n.328+1G>C)
c.51-264G>C (n.51-264G>C)
n.667+1G>C
n.370G>C
c.279+1G>C (n.279+1G>C)
n.376G>C
n.555G>C
n.587+1G>C
n.282+310G>C
c.*72+1G>C (n.*72+1G>C)
n.381+1G>C
n.277G>C
c.253-264G>C (n.253-264G>C)
n.586G>C
n.310G>C
n.358+1G>C
n.332+1G>C
n.261+310G>C
n.452+1G>C
c.315+1G>C
c.252+310G>C (n.252+310G>C)
n.342G>C
n.361G>C
n.472+1G>C
n.676G>C
 ClinVar
9g.34647568G>TCA373280186GALTc.328+1G>T (n.328+1G>T)
c.51-264G>T (n.51-264G>T)
n.667+1G>T
n.370G>T
c.279+1G>T (n.279+1G>T)
n.376G>T
n.555G>T
n.587+1G>T
n.282+310G>T
c.*72+1G>T (n.*72+1G>T)
n.381+1G>T
n.277G>T
c.253-264G>T (n.253-264G>T)
n.586G>T
n.310G>T
n.358+1G>T
n.332+1G>T
n.261+310G>T
n.452+1G>T
c.315+1G>T
c.252+310G>T (n.252+310G>T)
n.342G>T
n.361G>T
n.472+1G>T
n.676G>T
9g.34647569T>ACA373280192GALTc.328+2T>A (n.328+2T>A)
c.51-263T>A (n.51-263T>A)
n.667+2T>A
n.371T>A
c.279+2T>A (n.279+2T>A)
n.377T>A
n.556T>A
n.587+2T>A
n.282+311T>A
c.*72+2T>A (n.*72+2T>A)
n.381+2T>A
n.278T>A
c.253-263T>A (n.253-263T>A)
n.587T>A
n.311T>A
n.358+2T>A
n.332+2T>A
n.261+311T>A
n.452+2T>A
c.315+2T>A
c.252+311T>A (n.252+311T>A)
n.343T>A
n.362T>A
n.472+2T>A
n.677T>A
9g.34647569T>CCA259358GALTc.328+2T>C (n.328+2T>C)
c.51-263T>C (n.51-263T>C)
n.667+2T>C
n.371T>C
c.279+2T>C (n.279+2T>C)
n.377T>C
n.556T>C
n.587+2T>C
n.282+311T>C
c.*72+2T>C (n.*72+2T>C)
n.381+2T>C
n.278T>C
c.253-263T>C (n.253-263T>C)
n.587T>C
n.311T>C
n.358+2T>C
n.332+2T>C
n.261+311T>C
n.452+2T>C
c.315+2T>C
c.252+311T>C (n.252+311T>C)
n.343T>C
n.362T>C
n.472+2T>C
n.677T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647569T>GCA373280196GALTc.328+2T>G (n.328+2T>G)
c.51-263T>G (n.51-263T>G)
n.667+2T>G
n.371T>G
c.279+2T>G (n.279+2T>G)
n.377T>G
n.556T>G
n.587+2T>G
n.282+311T>G
c.*72+2T>G (n.*72+2T>G)
n.381+2T>G
n.278T>G
c.253-263T>G (n.253-263T>G)
n.587T>G
n.311T>G
n.358+2T>G
n.332+2T>G
n.261+311T>G
n.452+2T>G
c.315+2T>G
c.252+311T>G (n.252+311T>G)
n.343T>G
n.362T>G
n.472+2T>G
n.677T>G
 ClinVar
9g.34647569T=CA1845636342GALTc.328+2T= (n.328+2T=)
c.51-263T= (n.51-263T=)
n.667+2T=
n.371T=
c.279+2T= (n.279+2T=)
n.377T=
n.556T=
n.587+2T=
n.282+311T=
c.*72+2T= (n.*72+2T=)
n.381+2T=
n.278T=
c.253-263T= (n.253-263T=)
n.587T=
n.311T=
n.358+2T=
n.332+2T=
n.261+311T=
n.452+2T=
c.315+2T=
c.252+311T= (n.252+311T=)
n.343T=
n.362T=
n.472+2T=
n.677T=
9g.34647573C=CA1845636344GALTc.328+6C= (n.328+6C=)
c.51-259C= (n.51-259C=)
n.667+6C=
n.375C=
c.279+6C= (n.279+6C=)
n.381C=
n.560C=
n.587+6C=
n.282+315C=
c.*72+6C= (n.*72+6C=)
n.381+6C=
n.282C=
c.253-259C= (n.253-259C=)
n.591C=
n.315C=
n.358+6C=
n.332+6C=
n.261+315C=
n.452+6C=
c.315+6C=
c.252+315C= (n.252+315C=)
n.347C=
n.366C=
n.472+6C=
n.681C=
9g.34647573C>GCA5036083GALTc.328+6C>G (n.328+6C>G)
c.51-259C>G (n.51-259C>G)
n.667+6C>G
n.375C>G
c.279+6C>G (n.279+6C>G)
n.381C>G
n.560C>G
n.587+6C>G
n.282+315C>G
c.*72+6C>G (n.*72+6C>G)
n.381+6C>G
n.282C>G
c.253-259C>G (n.253-259C>G)
n.591C>G
n.315C>G
n.358+6C>G
n.332+6C>G
n.261+315C>G
n.452+6C>G
c.315+6C>G
c.252+315C>G (n.252+315C>G)
n.347C>G
n.366C>G
n.472+6C>G
n.681C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647574T>CCA5036084GALTc.328+7T>C (n.328+7T>C)
c.51-258T>C (n.51-258T>C)
n.667+7T>C
n.376T>C
c.279+7T>C (n.279+7T>C)
n.382T>C
n.561T>C
n.587+7T>C
n.282+316T>C
c.*72+7T>C (n.*72+7T>C)
n.381+7T>C
n.283T>C
c.253-258T>C (n.253-258T>C)
n.592T>C
n.316T>C
n.358+7T>C
n.332+7T>C
n.261+316T>C
n.452+7T>C
c.315+7T>C
c.252+316T>C (n.252+316T>C)
n.348T>C
n.367T>C
n.472+7T>C
n.682T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647574T=CA1845636347GALTc.328+7T= (n.328+7T=)
c.51-258T= (n.51-258T=)
n.667+7T=
n.376T=
c.279+7T= (n.279+7T=)
n.382T=
n.561T=
n.587+7T=
n.282+316T=
c.*72+7T= (n.*72+7T=)
n.381+7T=
n.283T=
c.253-258T= (n.253-258T=)
n.592T=
n.316T=
n.358+7T=
n.332+7T=
n.261+316T=
n.452+7T=
c.315+7T=
c.252+316T= (n.252+316T=)
n.348T=
n.367T=
n.472+7T=
n.682T=
9g.34647575G>ACA2573144585GALTc.328+8G>A (n.328+8G>A)
c.51-257G>A (n.51-257G>A)
n.667+8G>A
n.377G>A
c.279+8G>A (n.279+8G>A)
n.383G>A
n.562G>A
n.587+8G>A
n.282+317G>A
c.*72+8G>A (n.*72+8G>A)
n.381+8G>A
n.284G>A
c.253-257G>A (n.253-257G>A)
n.593G>A
n.317G>A
n.358+8G>A
n.332+8G>A
n.261+317G>A
n.452+8G>A
c.315+8G>A
c.252+317G>A (n.252+317G>A)
n.349G>A
n.368G>A
n.472+8G>A
n.683G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647578T>CCA2689808622GALTc.328+11T>C (n.328+11T>C)
c.51-254T>C (n.51-254T>C)
n.667+11T>C
n.380T>C
c.279+11T>C (n.279+11T>C)
n.386T>C
n.565T>C
n.587+11T>C
n.282+320T>C
c.*72+11T>C (n.*72+11T>C)
n.381+11T>C
n.287T>C
c.253-254T>C (n.253-254T>C)
n.596T>C
n.320T>C
n.358+11T>C
n.332+11T>C
n.261+320T>C
n.452+11T>C
c.315+11T>C
c.252+320T>C (n.252+320T>C)
n.352T>C
n.371T>C
n.472+11T>C
n.686T>C
 gnomAD v4
9g.34647579C=CA1845636351GALTc.328+12C= (n.328+12C=)
c.51-253C= (n.51-253C=)
n.667+12C=
n.381C=
c.279+12C= (n.279+12C=)
n.387C=
n.566C=
n.587+12C=
n.282+321C=
c.*72+12C= (n.*72+12C=)
n.381+12C=
n.288C=
c.253-253C= (n.253-253C=)
n.597C=
n.321C=
n.358+12C=
n.332+12C=
n.261+321C=
n.452+12C=
c.315+12C=
c.252+321C= (n.252+321C=)
n.353C=
n.372C=
n.472+12C=
n.687C=
9g.34647579C>TCA863495195GALTc.328+12C>T (n.328+12C>T)
c.51-253C>T (n.51-253C>T)
n.667+12C>T
n.381C>T
c.279+12C>T (n.279+12C>T)
n.387C>T
n.566C>T
n.587+12C>T
n.282+321C>T
c.*72+12C>T (n.*72+12C>T)
n.381+12C>T
n.288C>T
c.253-253C>T (n.253-253C>T)
n.597C>T
n.321C>T
n.358+12C>T
n.332+12C>T
n.261+321C>T
n.452+12C>T
c.315+12C>T
c.252+321C>T (n.252+321C>T)
n.353C>T
n.372C>T
n.472+12C>T
n.687C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647580C>ACA863495198GALTc.328+13C>A (n.328+13C>A)
c.51-252C>A (n.51-252C>A)
n.667+13C>A
n.382C>A
c.279+13C>A (n.279+13C>A)
n.388C>A
n.567C>A
n.587+13C>A
n.282+322C>A
c.*72+13C>A (n.*72+13C>A)
n.381+13C>A
n.289C>A
c.253-252C>A (n.253-252C>A)
n.598C>A
n.322C>A
n.358+13C>A
n.332+13C>A
n.261+322C>A
n.452+13C>A
c.315+13C>A
c.252+322C>A (n.252+322C>A)
n.354C>A
n.373C>A
n.472+13C>A
n.688C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647580C=CA1845636354GALTc.328+13C= (n.328+13C=)
c.51-252C= (n.51-252C=)
n.667+13C=
n.382C=
c.279+13C= (n.279+13C=)
n.388C=
n.567C=
n.587+13C=
n.282+322C=
c.*72+13C= (n.*72+13C=)
n.381+13C=
n.289C=
c.253-252C= (n.253-252C=)
n.598C=
n.322C=
n.358+13C=
n.332+13C=
n.261+322C=
n.452+13C=
c.315+13C=
c.252+322C= (n.252+322C=)
n.354C=
n.373C=
n.472+13C=
n.688C=
9g.34647580C>TCA1845636356GALTc.328+13C>T (n.328+13C>T)
c.51-252C>T (n.51-252C>T)
n.667+13C>T
n.382C>T
c.279+13C>T (n.279+13C>T)
n.388C>T
n.567C>T
n.587+13C>T
n.282+322C>T
c.*72+13C>T (n.*72+13C>T)
n.381+13C>T
n.289C>T
c.253-252C>T (n.253-252C>T)
n.598C>T
n.322C>T
n.358+13C>T
n.332+13C>T
n.261+322C>T
n.452+13C>T
c.315+13C>T
c.252+322C>T (n.252+322C>T)
n.354C>T
n.373C>T
n.472+13C>T
n.688C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647582A=CA1845636357GALTc.328+15A= (n.328+15A=)
c.51-250A= (n.51-250A=)
n.667+15A=
n.384A=
c.279+15A= (n.279+15A=)
n.390A=
n.569A=
n.587+15A=
n.282+324A=
c.*72+15A= (n.*72+15A=)
n.381+15A=
n.291A=
c.253-250A= (n.253-250A=)
n.600A=
n.324A=
n.358+15A=
n.332+15A=
n.261+324A=
n.452+15A=
c.315+15A=
c.252+324A= (n.252+324A=)
n.356A=
n.375A=
n.472+15A=
n.690A=
9g.34647582A>GCA5036085GALTc.328+15A>G (n.328+15A>G)
c.51-250A>G (n.51-250A>G)
n.667+15A>G
n.384A>G
c.279+15A>G (n.279+15A>G)
n.390A>G
n.569A>G
n.587+15A>G
n.282+324A>G
c.*72+15A>G (n.*72+15A>G)
n.381+15A>G
n.291A>G
c.253-250A>G (n.253-250A>G)
n.600A>G
n.324A>G
n.358+15A>G
n.332+15A>G
n.261+324A>G
n.452+15A>G
c.315+15A>G
c.252+324A>G (n.252+324A>G)
n.356A>G
n.375A>G
n.472+15A>G
n.690A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647588G>ACA2689808623GALTc.328+21G>A (n.328+21G>A)
c.51-244G>A (n.51-244G>A)
n.667+21G>A
n.390G>A
c.279+21G>A (n.279+21G>A)
n.396G>A
n.575G>A
n.587+21G>A
n.282+330G>A
c.*72+21G>A (n.*72+21G>A)
n.381+21G>A
n.297G>A
c.253-244G>A (n.253-244G>A)
n.606G>A
n.330G>A
n.358+21G>A
n.332+21G>A
n.261+330G>A
n.452+21G>A
c.315+21G>A
c.252+330G>A (n.252+330G>A)
n.362G>A
n.381G>A
n.472+21G>A
n.696G>A
 gnomAD v4
9g.34647589_34647590delinsCTCA1845636361GALTc.328+22_328+23delinsCT (n.328+22_328+23delinsCT)
c.51-243_51-242delinsCT (n.51-243_51-242delinsCT)
n.667+22_667+23delinsCT
n.391_392delinsCT
c.279+22_279+23delinsCT (n.279+22_279+23delinsCT)
n.397_398delinsCT
n.576_577delinsCT
n.587+22_587+23delinsCT
n.282+331_282+332delinsCT
c.*72+22_*72+23delinsCT (n.*72+22_*72+23delinsCT)
n.381+22_381+23delinsCT
n.298_299delinsCT
c.253-243_253-242delinsCT (n.253-243_253-242delinsCT)
n.607_608delinsCT
n.331_332delinsCT
n.358+22_358+23delinsCT
n.332+22_332+23delinsCT
n.261+331_261+332delinsCT
n.452+22_452+23delinsCT
c.315+22_315+23delinsCT
c.252+331_252+332delinsCT (n.252+331_252+332delinsCT)
n.363_364delinsCT
n.382_383delinsCT
n.472+22_472+23delinsCT
n.697_698delinsCT
9g.34647590delCA587568194GALTc.328+23del (n.328+23del)
c.51-242del (n.51-242del)
n.667+23del
n.392del
c.279+23del (n.279+23del)
n.398del
n.577del
n.587+23del
n.282+332del
c.*72+23del (n.*72+23del)
n.381+23del
n.299del
c.253-242del (n.253-242del)
n.608del
n.332del
n.358+23del
n.332+23del
n.261+332del
n.452+23del
c.315+23del
c.252+332del (n.252+332del)
n.364del
n.383del
n.472+23del
n.698del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647590T>CCA863495200GALTc.328+23T>C (n.328+23T>C)
c.51-242T>C (n.51-242T>C)
n.667+23T>C
n.392T>C
c.279+23T>C (n.279+23T>C)
n.398T>C
n.577T>C
n.587+23T>C
n.282+332T>C
c.*72+23T>C (n.*72+23T>C)
n.381+23T>C
n.299T>C
c.253-242T>C (n.253-242T>C)
n.608T>C
n.332T>C
n.358+23T>C
n.332+23T>C
n.261+332T>C
n.452+23T>C
c.315+23T>C
c.252+332T>C (n.252+332T>C)
n.364T>C
n.383T>C
n.472+23T>C
n.698T>C
 dbSNP
9g.34647590T=CA1845636365GALTc.328+23T= (n.328+23T=)
c.51-242T= (n.51-242T=)
n.667+23T=
n.392T=
c.279+23T= (n.279+23T=)
n.398T=
n.577T=
n.587+23T=
n.282+332T=
c.*72+23T= (n.*72+23T=)
n.381+23T=
n.299T=
c.253-242T= (n.253-242T=)
n.608T=
n.332T=
n.358+23T=
n.332+23T=
n.261+332T=
n.452+23T=
c.315+23T=
c.252+332T= (n.252+332T=)
n.364T=
n.383T=
n.472+23T=
n.698T=
9g.34647591G>TCA2579371197GALTc.328+24G>T (n.328+24G>T)
c.51-241G>T (n.51-241G>T)
n.667+24G>T
n.393G>T
c.279+24G>T (n.279+24G>T)
n.399G>T
n.578G>T
n.587+24G>T
n.282+333G>T
c.*72+24G>T (n.*72+24G>T)
n.381+24G>T
n.300G>T
c.253-241G>T (n.253-241G>T)
n.609G>T
n.333G>T
n.358+24G>T
n.332+24G>T
n.261+333G>T
n.452+24G>T
c.315+24G>T
c.252+333G>T (n.252+333G>T)
n.365G>T
n.384G>T
n.472+24G>T
n.699G>T
9g.34647592G>ACA2689808624GALTc.328+25G>A (n.328+25G>A)
c.51-240G>A (n.51-240G>A)
n.667+25G>A
n.394G>A
c.279+25G>A (n.279+25G>A)
n.400G>A
n.579G>A
n.587+25G>A
n.282+334G>A
c.*72+25G>A (n.*72+25G>A)
n.381+25G>A
n.301G>A
c.253-240G>A (n.253-240G>A)
n.610G>A
n.334G>A
n.358+25G>A
n.332+25G>A
n.261+334G>A
n.452+25G>A
c.315+25G>A
c.252+334G>A (n.252+334G>A)
n.366G>A
n.385G>A
n.472+25G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
9g.34647593_34647595delinsGGACA1845636369GALTc.328+26_328+28delinsGGA (n.328+26_328+28delinsGGA)
c.51-239_51-237delinsGGA (n.51-239_51-237delinsGGA)
n.667+26_667+28delinsGGA
n.395_397delinsGGA
c.279+26_279+28delinsGGA (n.279+26_279+28delinsGGA)
n.401_403delinsGGA
n.580_582delinsGGA
n.587+26_587+28delinsGGA
n.282+335_282+337delinsGGA
c.*72+26_*72+28delinsGGA (n.*72+26_*72+28delinsGGA)
n.381+26_381+28delinsGGA
n.302_304delinsGGA
c.253-239_253-237delinsGGA (n.253-239_253-237delinsGGA)
n.611_613delinsGGA
n.335_337delinsGGA
n.358+26_358+28delinsGGA
n.332+26_332+28delinsGGA
n.261+335_261+337delinsGGA
n.452+26_452+28delinsGGA
c.315+26_315+28delinsGGA
c.252+335_252+337delinsGGA (n.252+335_252+337delinsGGA)
n.367_369delinsGGA
n.386_388delinsGGA
n.472+26_472+28delinsGGA
n.701_703delinsGGA
9g.34647595_34647596delCA1123156918GALTc.328+28_328+29del (n.328+28_328+29del)
c.51-237_51-236del (n.51-237_51-236del)
n.667+28_667+29del
n.397_398del
c.279+28_279+29del (n.279+28_279+29del)
n.403_404del
n.582_583del
n.587+28_587+29del
n.282+337_282+338del
c.*72+28_*72+29del (n.*72+28_*72+29del)
n.381+28_381+29del
n.304_305del
c.253-237_253-236del (n.253-237_253-236del)
n.613_614del
n.337_338del
n.358+28_358+29del
n.332+28_332+29del
n.261+337_261+338del
n.452+28_452+29del
c.315+28_315+29del
c.252+337_252+338del (n.252+337_252+338del)
n.369_370del
n.388_389del
n.472+28_472+29del
n.703_704del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647595A=CA1845636372GALTc.328+28A= (n.328+28A=)
c.51-237A= (n.51-237A=)
n.667+28A=
n.397A=
c.279+28A= (n.279+28A=)
n.403A=
n.582A=
n.587+28A=
n.282+337A=
c.*72+28A= (n.*72+28A=)
n.381+28A=
n.304A=
c.253-237A= (n.253-237A=)
n.613A=
n.337A=
n.358+28A=
n.332+28A=
n.261+337A=
n.452+28A=
c.315+28A=
c.252+337A= (n.252+337A=)
n.369A=
n.388A=
n.472+28A=
n.703A=
9g.34647595A>CCA2783504174GALTc.328+28A>C (n.328+28A>C)
c.51-237A>C (n.51-237A>C)
n.667+28A>C
n.397A>C
c.279+28A>C (n.279+28A>C)
n.403A>C
n.582A>C
n.587+28A>C
n.282+337A>C
c.*72+28A>C (n.*72+28A>C)
n.381+28A>C
n.304A>C
c.253-237A>C (n.253-237A>C)
n.613A>C
n.337A>C
n.358+28A>C
n.332+28A>C
n.261+337A>C
n.452+28A>C
c.315+28A>C
c.252+337A>C (n.252+337A>C)
n.369A>C
n.388A>C
n.472+28A>C
n.703A>C
9g.34647595A>GCA1845636373GALTc.328+28A>G (n.328+28A>G)
c.51-237A>G (n.51-237A>G)
n.667+28A>G
n.397A>G
c.279+28A>G (n.279+28A>G)
n.403A>G
n.582A>G
n.587+28A>G
n.282+337A>G
c.*72+28A>G (n.*72+28A>G)
n.381+28A>G
n.304A>G
c.253-237A>G (n.253-237A>G)
n.613A>G
n.337A>G
n.358+28A>G
n.332+28A>G
n.261+337A>G
n.452+28A>G
c.315+28A>G
c.252+337A>G (n.252+337A>G)
n.369A>G
n.388A>G
n.472+28A>G
n.703A>G
 dbSNP
9g.34647596G>ACA2689808625GALTc.328+29G>A (n.328+29G>A)
c.51-236G>A (n.51-236G>A)
n.667+29G>A
n.398G>A
c.279+29G>A (n.279+29G>A)
n.404G>A
n.583G>A
n.587+29G>A
n.282+338G>A
c.*72+29G>A (n.*72+29G>A)
n.381+29G>A
n.305G>A
c.253-236G>A (n.253-236G>A)
n.614G>A
n.338G>A
n.358+29G>A
n.332+29G>A
n.261+338G>A
n.452+29G>A
c.315+29G>A
c.252+338G>A (n.252+338G>A)
n.370G>A
n.389G>A
n.472+29G>A
n.704G>A
 gnomAD v4
9g.34647596G>CCA259359GALTc.328+29G>C (n.328+29G>C)
c.51-236G>C (n.51-236G>C)
n.667+29G>C
n.398G>C
c.279+29G>C (n.279+29G>C)
n.404G>C
n.583G>C
n.587+29G>C
n.282+338G>C
c.*72+29G>C (n.*72+29G>C)
n.381+29G>C
n.305G>C
c.253-236G>C (n.253-236G>C)
n.614G>C
n.338G>C
n.358+29G>C
n.332+29G>C
n.261+338G>C
n.452+29G>C
c.315+29G>C
c.252+338G>C (n.252+338G>C)
n.370G>C
n.389G>C
n.472+29G>C
n.704G>C
 dbSNP
9g.34647596G=CA1845636377GALTc.328+29G= (n.328+29G=)
c.51-236G= (n.51-236G=)
n.667+29G=
n.398G=
c.279+29G= (n.279+29G=)
n.404G=
n.583G=
n.587+29G=
n.282+338G=
c.*72+29G= (n.*72+29G=)
n.381+29G=
n.305G=
c.253-236G= (n.253-236G=)
n.614G=
n.338G=
n.358+29G=
n.332+29G=
n.261+338G=
n.452+29G=
c.315+29G=
c.252+338G= (n.252+338G=)
n.370G=
n.389G=
n.472+29G=
n.704G=
9g.34647597G>ACA2689808626GALTc.328+30G>A (n.328+30G>A)
c.51-235G>A (n.51-235G>A)
n.667+30G>A
n.399G>A
c.279+30G>A (n.279+30G>A)
n.405G>A
n.584G>A
n.587+30G>A
n.282+339G>A
c.*72+30G>A (n.*72+30G>A)
n.381+30G>A
n.306G>A
c.253-235G>A (n.253-235G>A)
n.615G>A
n.339G>A
n.358+30G>A
n.332+30G>A
n.261+339G>A
n.452+30G>A
c.315+30G>A
c.252+339G>A (n.252+339G>A)
n.371G>A
n.390G>A
n.472+30G>A
n.705G>A
 gnomAD v4
9g.34647599G>ACA2573332276GALTc.328+32G>A (n.328+32G>A)
c.51-233G>A (n.51-233G>A)
n.667+32G>A
n.401G>A
c.279+32G>A (n.279+32G>A)
n.407G>A
n.586G>A
n.587+32G>A
n.282+341G>A
c.*72+32G>A (n.*72+32G>A)
n.381+32G>A
n.308G>A
c.253-233G>A (n.253-233G>A)
n.617G>A
n.341G>A
n.358+32G>A
n.332+32G>A
n.261+341G>A
n.452+32G>A
c.315+32G>A
c.252+341G>A (n.252+341G>A)
n.373G>A
n.392G>A
n.472+32G>A
n.707G>A
 gnomAD v4
9g.34647600G>ACA1139660918GALTc.328+33G>A (n.328+33G>A)
c.51-232G>A (n.51-232G>A)
n.667+33G>A
n.402G>A
c.279+33G>A (n.279+33G>A)
n.408G>A
n.587G>A
n.587+33G>A
n.282+342G>A
c.*72+33G>A (n.*72+33G>A)
n.381+33G>A
n.309G>A
c.253-232G>A (n.253-232G>A)
n.618G>A
n.342G>A
n.358+33G>A
n.332+33G>A
n.261+342G>A
n.452+33G>A
c.315+33G>A
c.252+342G>A (n.252+342G>A)
n.374G>A
n.393G>A
n.472+33G>A
n.708G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647600G>CCA10603775GALTc.328+33G>C (n.328+33G>C)
c.51-232G>C (n.51-232G>C)
n.667+33G>C
n.402G>C
c.279+33G>C (n.279+33G>C)
n.408G>C
n.587G>C
n.587+33G>C
n.282+342G>C
c.*72+33G>C (n.*72+33G>C)
n.381+33G>C
n.309G>C
c.253-232G>C (n.253-232G>C)
n.618G>C
n.342G>C
n.358+33G>C
n.332+33G>C
n.261+342G>C
n.452+33G>C
c.315+33G>C
c.252+342G>C (n.252+342G>C)
n.374G>C
n.393G>C
n.472+33G>C
n.708G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647600G=CA1845636382GALTc.328+33G= (n.328+33G=)
c.51-232G= (n.51-232G=)
n.667+33G=
n.402G=
c.279+33G= (n.279+33G=)
n.408G=
n.587G=
n.587+33G=
n.282+342G=
c.*72+33G= (n.*72+33G=)
n.381+33G=
n.309G=
c.253-232G= (n.253-232G=)
n.618G=
n.342G=
n.358+33G=
n.332+33G=
n.261+342G=
n.452+33G=
c.315+33G=
c.252+342G= (n.252+342G=)
n.374G=
n.393G=
n.472+33G=
n.708G=
9g.34647601G>ACA2579371198GALTc.328+34G>A (n.328+34G>A)
c.51-231G>A (n.51-231G>A)
n.667+34G>A
n.403G>A
c.279+34G>A (n.279+34G>A)
n.409G>A
n.588G>A
n.587+34G>A
n.282+343G>A
c.*72+34G>A (n.*72+34G>A)
n.381+34G>A
n.310G>A
c.253-231G>A (n.253-231G>A)
n.619G>A
n.343G>A
n.358+34G>A
n.332+34G>A
n.261+343G>A
n.452+34G>A
c.315+34G>A
c.252+343G>A (n.252+343G>A)
n.375G>A
n.394G>A
n.472+34G>A
n.709G>A
 gnomAD v4
9g.34647604G>ACA652737209GALTc.328+37G>A (n.328+37G>A)
c.51-228G>A (n.51-228G>A)
n.667+37G>A
n.406G>A
c.279+37G>A (n.279+37G>A)
n.412G>A
n.591G>A
n.587+37G>A
n.282+346G>A
c.*72+37G>A (n.*72+37G>A)
n.381+37G>A
n.313G>A
c.253-228G>A (n.253-228G>A)
n.622G>A
n.346G>A
n.358+37G>A
n.332+37G>A
n.261+346G>A
n.452+37G>A
c.315+37G>A
c.252+346G>A (n.252+346G>A)
n.378G>A
n.397G>A
n.472+37G>A
n.712G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.34647604G>CCA2689808627GALTc.328+37G>C (n.328+37G>C)
c.51-228G>C (n.51-228G>C)
n.667+37G>C
n.406G>C
c.279+37G>C (n.279+37G>C)
n.412G>C
n.591G>C
n.587+37G>C
n.282+346G>C
c.*72+37G>C (n.*72+37G>C)
n.381+37G>C
n.313G>C
c.253-228G>C (n.253-228G>C)
n.622G>C
n.346G>C
n.358+37G>C
n.332+37G>C
n.261+346G>C
n.452+37G>C
c.315+37G>C
c.252+346G>C (n.252+346G>C)
n.378G>C
n.397G>C
n.472+37G>C
n.712G>C
 gnomAD v4
9g.34647606T>ACA2689808628GALTc.328+39T>A (n.328+39T>A)
c.51-226T>A (n.51-226T>A)
n.667+39T>A
n.408T>A
c.279+39T>A (n.279+39T>A)
n.414T>A
n.593T>A
n.587+39T>A
n.282+348T>A
c.*72+39T>A (n.*72+39T>A)
n.381+39T>A
n.315T>A
c.253-226T>A (n.253-226T>A)
n.624T>A
n.348T>A
n.358+39T>A
n.332+39T>A
n.261+348T>A
n.452+39T>A
c.315+39T>A
c.252+348T>A (n.252+348T>A)
n.380T>A
n.399T>A
n.472+39T>A
n.714T>A
 gnomAD v4
9g.34647610C=CA1845636389GALTc.328+43C= (n.328+43C=)
c.51-222C= (n.51-222C=)
n.667+43C=
n.412C=
c.279+43C= (n.279+43C=)
n.418C=
n.597C=
n.587+43C=
n.282+352C=
c.*72+43C= (n.*72+43C=)
n.381+43C=
n.319C=
c.253-222C= (n.253-222C=)
n.628C=
n.352C=
n.358+43C=
n.332+43C=
n.261+352C=
n.452+43C=
c.315+43C=
c.252+352C= (n.252+352C=)
n.384C=
n.403C=
n.472+43C=
n.718C=
9g.34647610C>TCA5036086GALTc.328+43C>T (n.328+43C>T)
c.51-222C>T (n.51-222C>T)
n.667+43C>T
n.412C>T
c.279+43C>T (n.279+43C>T)
n.418C>T
n.597C>T
n.587+43C>T
n.282+352C>T
c.*72+43C>T (n.*72+43C>T)
n.381+43C>T
n.319C>T
c.253-222C>T (n.253-222C>T)
n.628C>T
n.352C>T
n.358+43C>T
n.332+43C>T
n.261+352C>T
n.452+43C>T
c.315+43C>T
c.252+352C>T (n.252+352C>T)
n.384C>T
n.403C>T
n.472+43C>T
n.718C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647611C=CA1845636392GALTc.328+44C= (n.328+44C=)
c.51-221C= (n.51-221C=)
n.667+44C=
n.413C=
c.279+44C= (n.279+44C=)
n.419C=
n.598C=
n.587+44C=
n.282+353C=
c.*72+44C= (n.*72+44C=)
n.381+44C=
n.320C=
c.253-221C= (n.253-221C=)
n.629C=
n.353C=
n.358+44C=
n.332+44C=
n.261+353C=
n.452+44C=
c.315+44C=
c.252+353C= (n.252+353C=)
n.385C=
n.404C=
n.472+44C=
n.719C=
9g.34647611C>TCA587568195GALTc.328+44C>T (n.328+44C>T)
c.51-221C>T (n.51-221C>T)
n.667+44C>T
n.413C>T
c.279+44C>T (n.279+44C>T)
n.419C>T
n.598C>T
n.587+44C>T
n.282+353C>T
c.*72+44C>T (n.*72+44C>T)
n.381+44C>T
n.320C>T
c.253-221C>T (n.253-221C>T)
n.629C>T
n.353C>T
n.358+44C>T
n.332+44C>T
n.261+353C>T
n.452+44C>T
c.315+44C>T
c.252+353C>T (n.252+353C>T)
n.385C>T
n.404C>T
n.472+44C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647612T>CCA2689808629GALTc.328+45T>C (n.328+45T>C)
c.329-45T>C (n.329-45T>C)
c.51-220T>C (n.51-220T>C)
n.668-45T>C
n.414T>C
c.280-45T>C (n.280-45T>C)
n.420T>C
n.599T>C
n.588-45T>C
n.282+354T>C
c.*73-45T>C (n.*73-45T>C)
n.382-45T>C
n.321T>C
c.253-220T>C (n.253-220T>C)
n.630T>C
n.354T>C
n.359-45T>C
n.333-45T>C
n.261+354T>C
n.453-45T>C
c.316-45T>C
c.252+354T>C (n.252+354T>C)
n.386T>C
n.405T>C
n.473-45T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
9g.34647613_34647615delinsCTTCA1845636394GALTc.328+46_328+48delinsCTT (n.328+46_328+48delinsCTT)
c.329-44_329-42delinsCTT (n.329-44_329-42delinsCTT)
c.51-219_51-217delinsCTT (n.51-219_51-217delinsCTT)
n.668-44_668-42delinsCTT
n.415_417delinsCTT
c.280-44_280-42delinsCTT (n.280-44_280-42delinsCTT)
n.421_423delinsCTT
n.600_602delinsCTT
n.588-44_588-42delinsCTT
n.282+355_282+357delinsCTT
c.*73-44_*73-42delinsCTT (n.*73-44_*73-42delinsCTT)
n.382-44_382-42delinsCTT
n.322_324delinsCTT
c.253-219_253-217delinsCTT (n.253-219_253-217delinsCTT)
n.631_633delinsCTT
n.355_357delinsCTT
n.359-44_359-42delinsCTT
n.333-44_333-42delinsCTT
n.261+355_261+357delinsCTT
n.453-44_453-42delinsCTT
c.316-44_316-42delinsCTT
c.252+355_252+357delinsCTT (n.252+355_252+357delinsCTT)
n.387_389delinsCTT
n.406_408delinsCTT
n.473-44_473-42delinsCTT
n.721_723delinsCTT
9g.34647614T>CCA2689808630GALTc.328+47T>C (n.328+47T>C)
c.329-43T>C (n.329-43T>C)
c.51-218T>C (n.51-218T>C)
n.668-43T>C
n.416T>C
c.280-43T>C (n.280-43T>C)
n.422T>C
n.601T>C
n.588-43T>C
n.282+356T>C
c.*73-43T>C (n.*73-43T>C)
n.382-43T>C
n.323T>C
c.253-218T>C (n.253-218T>C)
n.632T>C
n.356T>C
n.359-43T>C
n.333-43T>C
n.261+356T>C
n.453-43T>C
c.316-43T>C
c.252+356T>C (n.252+356T>C)
n.388T>C
n.407T>C
n.473-43T>C
n.722T>C
 gnomAD v4
9g.34647614_34647615delCA587568196GALTc.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del)
c.329-43_329-42del (n.329-43_329-42del)
c.51-218_51-217del (n.51-218_51-217del)
n.668-43_668-42del
n.416_417del
c.280-43_280-42del (n.280-43_280-42del)
n.422_423del
n.601_602del
n.588-43_588-42del
n.282+356_282+357del
c.*73-43_*73-42del (n.*73-43_*73-42del)
n.382-43_382-42del
n.323_324del
c.253-218_253-217del (n.253-218_253-217del)
n.632_633del
n.356_357del
n.359-43_359-42del
n.333-43_333-42del
n.261+356_261+357del
n.453-43_453-42del
c.316-43_316-42del
c.252+356_252+357del (n.252+356_252+357del)
n.388_389del
n.407_408del
n.473-43_473-42del
n.722_723del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647618G>ACA2689808631GALTc.328+51G>A (n.328+51G>A)
c.329-39G>A (n.329-39G>A)
c.51-214G>A (n.51-214G>A)
n.668-39G>A
n.420G>A
c.280-39G>A (n.280-39G>A)
n.426G>A
n.605G>A
n.588-39G>A
n.282+360G>A
c.*73-39G>A (n.*73-39G>A)
n.382-39G>A
n.327G>A
c.253-214G>A (n.253-214G>A)
n.636G>A
n.360G>A
n.359-39G>A
n.333-39G>A
n.261+360G>A
n.453-39G>A
c.316-39G>A
c.252+360G>A (n.252+360G>A)
n.392G>A
n.411G>A
n.473-39G>A
n.726G>A
 gnomAD v4
9g.34647618G=CA1845636396GALTc.328+51G= (n.328+51G=)
c.329-39G= (n.329-39G=)
c.51-214G= (n.51-214G=)
n.668-39G=
n.420G=
c.280-39G= (n.280-39G=)
n.426G=
n.605G=
n.588-39G=
n.282+360G=
c.*73-39G= (n.*73-39G=)
n.382-39G=
n.327G=
c.253-214G= (n.253-214G=)
n.636G=
n.360G=
n.359-39G=
n.333-39G=
n.261+360G=
n.453-39G=
c.316-39G=
c.252+360G= (n.252+360G=)
n.392G=
n.411G=
n.473-39G=
n.726G=
9g.34647618G>TCA5036087GALTc.328+51G>T (n.328+51G>T)
c.329-39G>T (n.329-39G>T)
c.51-214G>T (n.51-214G>T)
n.668-39G>T
n.420G>T
c.280-39G>T (n.280-39G>T)
n.426G>T
n.605G>T
n.588-39G>T
n.282+360G>T
c.*73-39G>T (n.*73-39G>T)
n.382-39G>T
n.327G>T
c.253-214G>T (n.253-214G>T)
n.636G>T
n.360G>T
n.359-39G>T
n.333-39G>T
n.261+360G>T
n.453-39G>T
c.316-39G>T
c.252+360G>T (n.252+360G>T)
n.392G>T
n.411G>T
n.473-39G>T
n.726G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647620dupCA2783504175GALTc.328+53dup (n.328+53dup)
c.329-37dup (n.329-37dup)
c.51-212dup (n.51-212dup)
n.668-37dup
n.422dup
c.280-37dup (n.280-37dup)
n.428dup
n.607dup
n.588-37dup
n.282+362dup
c.*73-37dup (n.*73-37dup)
n.382-37dup
n.329dup
c.253-212dup (n.253-212dup)
n.638dup
n.362dup
n.359-37dup
n.333-37dup
n.261+362dup
n.453-37dup
c.316-37dup
c.252+362dup (n.252+362dup)
n.394dup
n.413dup
n.473-37dup
n.728dup
9g.34647619G>ACA2595114102GALTc.328+52G>A (n.328+52G>A)
c.329-38G>A (n.329-38G>A)
c.51-213G>A (n.51-213G>A)
n.668-38G>A
n.421G>A
c.280-38G>A (n.280-38G>A)
n.427G>A
n.606G>A
n.588-38G>A
n.282+361G>A
c.*73-38G>A (n.*73-38G>A)
n.382-38G>A
n.328G>A
c.253-213G>A (n.253-213G>A)
n.637G>A
n.361G>A
n.359-38G>A
n.333-38G>A
n.261+361G>A
n.453-38G>A
c.316-38G>A
c.252+361G>A (n.252+361G>A)
n.393G>A
n.412G>A
n.473-38G>A
n.727G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647620G>ACA2689808632GALTc.328+53G>A (n.328+53G>A)
c.329-37G>A (n.329-37G>A)
c.51-212G>A (n.51-212G>A)
n.668-37G>A
n.422G>A
c.280-37G>A (n.280-37G>A)
n.428G>A
n.607G>A
n.588-37G>A
n.282+362G>A
c.*73-37G>A (n.*73-37G>A)
n.382-37G>A
n.329G>A
c.253-212G>A (n.253-212G>A)
n.638G>A
n.362G>A
n.359-37G>A
n.333-37G>A
n.261+362G>A
n.453-37G>A
c.316-37G>A
c.252+362G>A (n.252+362G>A)
n.394G>A
n.413G>A
n.473-37G>A
n.728G>A
 gnomAD v4
9g.34647620G>TCA2566161659GALTc.328+53G>T (n.328+53G>T)
c.329-37G>T (n.329-37G>T)
c.51-212G>T (n.51-212G>T)
n.668-37G>T
n.422G>T
c.280-37G>T (n.280-37G>T)
n.428G>T
n.607G>T
n.588-37G>T
n.282+362G>T
c.*73-37G>T (n.*73-37G>T)
n.382-37G>T
n.329G>T
c.253-212G>T (n.253-212G>T)
n.638G>T
n.362G>T
n.359-37G>T
n.333-37G>T
n.261+362G>T
n.453-37G>T
c.316-37G>T
c.252+362G>T (n.252+362G>T)
n.394G>T
n.413G>T
n.473-37G>T
n.728G>T

Number of alleles fetched