Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34647186_34648826delCA916084084GALTc.180_*340del
c.180_752del
c.-23_425del
n.227_911del
n.206_1442del
n.210_832del
c.180_*496del
c.180_*372del
n.204_1224del
n.210_1213del
n.184_756del
c.64_739del
c.180_432+370del
n.294_1314del
9g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGGCA1845636021GALTc.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG)
c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG)
n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG)
n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG)
n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG)
n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG
9g.34647425_34647462delCA5036063GALTc.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del)
c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del)
n.592-67_592-30del
n.459_496del
n.294-67_294-30del
c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del)
n.300-67_300-30del
n.412_449del
n.445_482del
n.282+167_282+204del
c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del)
n.306-67_306-30del
n.250-116_250-79del
c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del)
n.443_480del
n.283-116_283-79del
n.283-67_283-30del
n.257-67_257-30del
n.261+167_261+204del
n.360-50_360-13del
c.173_210del
n.266-67_266-30del
n.285-67_285-30del
n.446-116_446-79del
n.533_570del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647451G>ACA2783504173GALTc.253-41G>A (n.253-41G>A)
c.50+193G>A (n.50+193G>A)
n.592-41G>A
n.485G>A
n.294-41G>A
c.253-90G>A (n.253-90G>A)
n.300-41G>A
n.438G>A
n.471G>A
n.282+193G>A
c.253-24G>A (n.253-24G>A)
n.306-41G>A
n.250-90G>A
c.252+193G>A (n.252+193G>A)
n.469G>A
n.283-90G>A
n.283-41G>A
n.257-41G>A
n.261+193G>A
n.360-24G>A
c.199G>A
n.266-41G>A
n.285-41G>A
n.446-90G>A
n.559G>A
9g.34647452T>CCA2579371161GALTc.253-40T>C (n.253-40T>C)
c.50+194T>C (n.50+194T>C)
n.592-40T>C
n.486T>C
n.294-40T>C
c.253-89T>C (n.253-89T>C)
n.300-40T>C
n.439T>C
n.472T>C
n.282+194T>C
c.253-23T>C (n.253-23T>C)
n.306-40T>C
n.250-89T>C
c.252+194T>C (n.252+194T>C)
n.470T>C
n.283-89T>C
n.283-40T>C
n.257-40T>C
n.261+194T>C
n.360-23T>C
c.200T>C
n.266-40T>C
n.285-40T>C
n.446-89T>C
n.560T>C
 gnomAD v4
9g.34647452T>GCA2579371162GALTc.253-40T>G (n.253-40T>G)
c.50+194T>G (n.50+194T>G)
n.592-40T>G
n.486T>G
n.294-40T>G
c.253-89T>G (n.253-89T>G)
n.300-40T>G
n.439T>G
n.472T>G
n.282+194T>G
c.253-23T>G (n.253-23T>G)
n.306-40T>G
n.250-89T>G
c.252+194T>G (n.252+194T>G)
n.470T>G
n.283-89T>G
n.283-40T>G
n.257-40T>G
n.261+194T>G
n.360-23T>G
c.200T>G
n.266-40T>G
n.285-40T>G
n.446-89T>G
n.560T>G
9g.34647453A=CA1845636051GALTc.253-39A= (n.253-39A=)
c.50+195A= (n.50+195A=)
n.592-39A=
n.487A=
n.294-39A=
c.253-88A= (n.253-88A=)
n.300-39A=
n.440A=
n.473A=
n.282+195A=
c.253-22A= (n.253-22A=)
n.306-39A=
n.250-88A=
c.252+195A= (n.252+195A=)
n.471A=
n.283-88A=
n.283-39A=
n.257-39A=
n.261+195A=
n.360-22A=
c.201A=
n.266-39A=
n.285-39A=
n.446-88A=
n.561A=
9g.34647453A>GCA1845636050GALTc.253-39A>G (n.253-39A>G)
c.50+195A>G (n.50+195A>G)
n.592-39A>G
n.487A>G
n.294-39A>G
c.253-88A>G (n.253-88A>G)
n.300-39A>G
n.440A>G
n.473A>G
n.282+195A>G
c.253-22A>G (n.253-22A>G)
n.306-39A>G
n.250-88A>G
c.252+195A>G (n.252+195A>G)
n.471A>G
n.283-88A>G
n.283-39A>G
n.257-39A>G
n.261+195A>G
n.360-22A>G
c.201A>G
n.266-39A>G
n.285-39A>G
n.446-88A>G
n.561A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647454T>CCA2689808612GALTc.253-38T>C (n.253-38T>C)
c.50+196T>C (n.50+196T>C)
n.592-38T>C
n.488T>C
n.294-38T>C
c.253-87T>C (n.253-87T>C)
n.300-38T>C
n.441T>C
n.474T>C
n.282+196T>C
c.253-21T>C (n.253-21T>C)
n.306-38T>C
n.250-87T>C
c.252+196T>C (n.252+196T>C)
n.472T>C
n.283-87T>C
n.283-38T>C
n.257-38T>C
n.261+196T>C
n.360-21T>C
c.202T>C
n.266-38T>C
n.285-38T>C
n.446-87T>C
n.562T>C
 gnomAD v4
9g.34647456G>ACA587568184GALTc.253-36G>A (n.253-36G>A)
c.50+198G>A (n.50+198G>A)
n.592-36G>A
n.490G>A
n.294-36G>A
c.253-85G>A (n.253-85G>A)
n.300-36G>A
n.443G>A
n.476G>A
n.282+198G>A
c.253-19G>A (n.253-19G>A)
n.306-36G>A
n.250-85G>A
c.252+198G>A (n.252+198G>A)
n.474G>A
n.283-85G>A
n.283-36G>A
n.257-36G>A
n.261+198G>A
n.360-19G>A
c.204G>A
n.266-36G>A
n.285-36G>A
n.446-85G>A
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647456G>CCA2579371163GALTc.253-36G>C (n.253-36G>C)
c.50+198G>C (n.50+198G>C)
n.592-36G>C
n.490G>C
n.294-36G>C
c.253-85G>C (n.253-85G>C)
n.300-36G>C
n.443G>C
n.476G>C
n.282+198G>C
c.253-19G>C (n.253-19G>C)
n.306-36G>C
n.250-85G>C
c.252+198G>C (n.252+198G>C)
n.474G>C
n.283-85G>C
n.283-36G>C
n.257-36G>C
n.261+198G>C
n.360-19G>C
c.204G>C
n.266-36G>C
n.285-36G>C
n.446-85G>C
n.564G>C
9g.34647456G=CA1845636052GALTc.253-36G= (n.253-36G=)
c.50+198G= (n.50+198G=)
n.592-36G=
n.490G=
n.294-36G=
c.253-85G= (n.253-85G=)
n.300-36G=
n.443G=
n.476G=
n.282+198G=
c.253-19G= (n.253-19G=)
n.306-36G=
n.250-85G=
c.252+198G= (n.252+198G=)
n.474G=
n.283-85G=
n.283-36G=
n.257-36G=
n.261+198G=
n.360-19G=
c.204G=
n.266-36G=
n.285-36G=
n.446-85G=
n.564G=
9g.34647457G>ACA863494924GALTc.253-35G>A (n.253-35G>A)
c.50+199G>A (n.50+199G>A)
n.592-35G>A
n.491G>A
n.294-35G>A
c.253-84G>A (n.253-84G>A)
n.300-35G>A
n.444G>A
n.477G>A
n.282+199G>A
c.253-18G>A (n.253-18G>A)
n.306-35G>A
n.250-84G>A
c.252+199G>A (n.252+199G>A)
n.475G>A
n.283-84G>A
n.283-35G>A
n.257-35G>A
n.261+199G>A
n.360-18G>A
c.205G>A
n.266-35G>A
n.285-35G>A
n.446-84G>A
n.565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647457G=CA1845636055GALTc.253-35G= (n.253-35G=)
c.50+199G= (n.50+199G=)
n.592-35G=
n.491G=
n.294-35G=
c.253-84G= (n.253-84G=)
n.300-35G=
n.444G=
n.477G=
n.282+199G=
c.253-18G= (n.253-18G=)
n.306-35G=
n.250-84G=
c.252+199G= (n.252+199G=)
n.475G=
n.283-84G=
n.283-35G=
n.257-35G=
n.261+199G=
n.360-18G=
c.205G=
n.266-35G=
n.285-35G=
n.446-84G=
n.565G=
9g.34647457G>TCA2719155871GALTc.253-35G>T (n.253-35G>T)
c.50+199G>T (n.50+199G>T)
n.592-35G>T
n.491G>T
n.294-35G>T
c.253-84G>T (n.253-84G>T)
n.300-35G>T
n.444G>T
n.477G>T
n.282+199G>T
c.253-18G>T (n.253-18G>T)
n.306-35G>T
n.250-84G>T
c.252+199G>T (n.252+199G>T)
n.475G>T
n.283-84G>T
n.283-35G>T
n.257-35G>T
n.261+199G>T
n.360-18G>T
c.205G>T
n.266-35G>T
n.285-35G>T
n.446-84G>T
n.565G>T
 dbSNP
9g.34647458G>ACA192669439GALTc.253-34G>A (n.253-34G>A)
c.50+200G>A (n.50+200G>A)
n.592-34G>A
n.492G>A
n.294-34G>A
c.253-83G>A (n.253-83G>A)
n.300-34G>A
n.445G>A
n.478G>A
n.282+200G>A
c.253-17G>A (n.253-17G>A)
n.306-34G>A
n.250-83G>A
c.252+200G>A (n.252+200G>A)
n.476G>A
n.283-83G>A
n.283-34G>A
n.257-34G>A
n.261+200G>A
n.360-17G>A
c.206G>A
n.266-34G>A
n.285-34G>A
n.446-83G>A
n.566G>A
 dbSNP
9g.34647458G=CA1845636058GALTc.253-34G= (n.253-34G=)
c.50+200G= (n.50+200G=)
n.592-34G=
n.492G=
n.294-34G=
c.253-83G= (n.253-83G=)
n.300-34G=
n.445G=
n.478G=
n.282+200G=
c.253-17G= (n.253-17G=)
n.306-34G=
n.250-83G=
c.252+200G= (n.252+200G=)
n.476G=
n.283-83G=
n.283-34G=
n.257-34G=
n.261+200G=
n.360-17G=
c.206G=
n.266-34G=
n.285-34G=
n.446-83G=
n.566G=
9g.34647459C>ACA2689808613GALTc.253-33C>A (n.253-33C>A)
c.50+201C>A (n.50+201C>A)
n.592-33C>A
n.493C>A
n.294-33C>A
c.253-82C>A (n.253-82C>A)
n.300-33C>A
n.446C>A
n.479C>A
n.282+201C>A
c.253-16C>A (n.253-16C>A)
n.306-33C>A
n.250-82C>A
c.252+201C>A (n.252+201C>A)
n.477C>A
n.283-82C>A
n.283-33C>A
n.257-33C>A
n.261+201C>A
n.360-16C>A
c.207C>A
n.266-33C>A
n.285-33C>A
n.446-82C>A
n.567C>A
 gnomAD v4
9g.34647459C=CA1845636061GALTc.253-33C= (n.253-33C=)
c.50+201C= (n.50+201C=)
n.592-33C=
n.493C=
n.294-33C=
c.253-82C= (n.253-82C=)
n.300-33C=
n.446C=
n.479C=
n.282+201C=
c.253-16C= (n.253-16C=)
n.306-33C=
n.250-82C=
c.252+201C= (n.252+201C=)
n.477C=
n.283-82C=
n.283-33C=
n.257-33C=
n.261+201C=
n.360-16C=
c.207C=
n.266-33C=
n.285-33C=
n.446-82C=
n.567C=
9g.34647459C>TCA587568185GALTc.253-33C>T (n.253-33C>T)
c.50+201C>T (n.50+201C>T)
n.592-33C>T
n.493C>T
n.294-33C>T
c.253-82C>T (n.253-82C>T)
n.300-33C>T
n.446C>T
n.479C>T
n.282+201C>T
c.253-16C>T (n.253-16C>T)
n.306-33C>T
n.250-82C>T
c.252+201C>T (n.252+201C>T)
n.477C>T
n.283-82C>T
n.283-33C>T
n.257-33C>T
n.261+201C>T
n.360-16C>T
c.207C>T
n.266-33C>T
n.285-33C>T
n.446-82C>T
n.567C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34647464A=CA1845636063GALTc.253-28A= (n.253-28A=)
c.50+206A= (n.50+206A=)
n.592-28A=
n.498A=
n.294-28A=
c.253-77A= (n.253-77A=)
n.300-28A=
n.451A=
n.484A=
n.282+206A=
c.253-11A= (n.253-11A=)
n.306-28A=
n.250-77A=
c.252+206A= (n.252+206A=)
n.482A=
n.283-77A=
n.283-28A=
n.257-28A=
n.261+206A=
n.360-11A=
c.212A=
n.266-28A=
n.285-28A=
n.446-77A=
n.572A=
9g.34647464A>CCA5036068GALTc.253-28A>C (n.253-28A>C)
c.50+206A>C (n.50+206A>C)
n.592-28A>C
n.498A>C
n.294-28A>C
c.253-77A>C (n.253-77A>C)
n.300-28A>C
n.451A>C
n.484A>C
n.282+206A>C
c.253-11A>C (n.253-11A>C)
n.306-28A>C
n.250-77A>C
c.252+206A>C (n.252+206A>C)
n.482A>C
n.283-77A>C
n.283-28A>C
n.257-28A>C
n.261+206A>C
n.360-11A>C
c.212A>C
n.266-28A>C
n.285-28A>C
n.446-77A>C
n.572A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647464A>GCA2689808614GALTc.253-28A>G (n.253-28A>G)
c.50+206A>G (n.50+206A>G)
n.592-28A>G
n.498A>G
n.294-28A>G
c.253-77A>G (n.253-77A>G)
n.300-28A>G
n.451A>G
n.484A>G
n.282+206A>G
c.253-11A>G (n.253-11A>G)
n.306-28A>G
n.250-77A>G
c.252+206A>G (n.252+206A>G)
n.482A>G
n.283-77A>G
n.283-28A>G
n.257-28A>G
n.261+206A>G
n.360-11A>G
c.212A>G
n.266-28A>G
n.285-28A>G
n.446-77A>G
n.572A>G
 gnomAD v4
9g.34647465G>ACA587568186GALTc.253-27G>A (n.253-27G>A)
c.50+207G>A (n.50+207G>A)
n.592-27G>A
n.499G>A
n.294-27G>A
c.253-76G>A (n.253-76G>A)
n.300-27G>A
n.452G>A
n.485G>A
n.282+207G>A
c.253-10G>A (n.253-10G>A)
n.306-27G>A
n.250-76G>A
c.252+207G>A (n.252+207G>A)
n.483G>A
n.283-76G>A
n.283-27G>A
n.257-27G>A
n.261+207G>A
n.360-10G>A
c.213G>A
n.266-27G>A
n.285-27G>A
n.446-76G>A
n.573G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34647465G=CA1845636065GALTc.253-27G= (n.253-27G=)
c.50+207G= (n.50+207G=)
n.592-27G=
n.499G=
n.294-27G=
c.253-76G= (n.253-76G=)
n.300-27G=
n.452G=
n.485G=
n.282+207G=
c.253-10G= (n.253-10G=)
n.306-27G=
n.250-76G=
c.252+207G= (n.252+207G=)
n.483G=
n.283-76G=
n.283-27G=
n.257-27G=
n.261+207G=
n.360-10G=
c.213G=
n.266-27G=
n.285-27G=
n.446-76G=
n.573G=
9g.34647466T=CA1845636067GALTc.253-26T= (n.253-26T=)
c.50+208T= (n.50+208T=)
n.592-26T=
n.500T=
n.294-26T=
c.253-75T= (n.253-75T=)
n.300-26T=
n.453T=
n.486T=
n.282+208T=
c.253-9T= (n.253-9T=)
n.306-26T=
n.250-75T=
c.252+208T= (n.252+208T=)
n.484T=
n.283-75T=
n.283-26T=
n.257-26T=
n.261+208T=
n.360-9T=
c.214T=
n.266-26T=
n.285-26T=
n.446-75T=
n.574T=
9g.34647467G>ACA2689808615GALTc.253-25G>A (n.253-25G>A)
c.50+209G>A (n.50+209G>A)
n.592-25G>A
n.501G>A
n.294-25G>A
c.253-74G>A (n.253-74G>A)
n.300-25G>A
n.454G>A
n.487G>A
n.282+209G>A
c.253-8G>A (n.253-8G>A)
n.306-25G>A
n.250-74G>A
c.252+209G>A (n.252+209G>A)
n.485G>A
n.283-74G>A
n.283-25G>A
n.257-25G>A
n.261+209G>A
n.360-8G>A
c.215G>A
n.266-25G>A
n.285-25G>A
n.446-74G>A
n.575G>A
 gnomAD v4
9g.34647467_34647468insGAGCA863494932GALTc.253-25_253-24insGAG (n.253-25_253-24insGAG)
c.50+209_50+210insGAG (n.50+209_50+210insGAG)
n.592-25_592-24insGAG
n.501_502insGAG
n.294-25_294-24insGAG
c.253-74_253-73insGAG (n.253-74_253-73insGAG)
n.300-25_300-24insGAG
n.454_455insGAG
n.487_488insGAG
n.282+209_282+210insGAG
c.253-8_253-7insGAG (n.253-8_253-7insGAG)
n.306-25_306-24insGAG
n.250-74_250-73insGAG
c.252+209_252+210insGAG (n.252+209_252+210insGAG)
n.485_486insGAG
n.283-74_283-73insGAG
n.283-25_283-24insGAG
n.257-25_257-24insGAG
n.261+209_261+210insGAG
n.360-8_360-7insGAG
c.215_216insGAG
n.266-25_266-24insGAG
n.285-25_285-24insGAG
n.446-74_446-73insGAG
n.575_576insGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647468C=CA1845636071GALTc.253-24C= (n.253-24C=)
c.50+210C= (n.50+210C=)
n.592-24C=
n.502C=
n.294-24C=
c.253-73C= (n.253-73C=)
n.300-24C=
n.455C=
n.488C=
n.282+210C=
c.253-7C= (n.253-7C=)
n.306-24C=
n.250-73C=
c.252+210C= (n.252+210C=)
n.486C=
n.283-73C=
n.283-24C=
n.257-24C=
n.261+210C=
n.360-7C=
c.216C=
n.266-24C=
n.285-24C=
n.446-73C=
n.576C=
9g.34647468C>TCA5036069GALTc.253-24C>T (n.253-24C>T)
c.50+210C>T (n.50+210C>T)
n.592-24C>T
n.502C>T
n.294-24C>T
c.253-73C>T (n.253-73C>T)
n.300-24C>T
n.455C>T
n.488C>T
n.282+210C>T
c.253-7C>T (n.253-7C>T)
n.306-24C>T
n.250-73C>T
c.252+210C>T (n.252+210C>T)
n.486C>T
n.283-73C>T
n.283-24C>T
n.257-24C>T
n.261+210C>T
n.360-7C>T
c.216C>T
n.266-24C>T
n.285-24C>T
n.446-73C>T
n.576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647468_34647469delinsCTCA1845636073GALTc.253-24_253-23delinsCT (n.253-24_253-23delinsCT)
c.50+210_50+211delinsCT (n.50+210_50+211delinsCT)
n.592-24_592-23delinsCT
n.502_503delinsCT
n.294-24_294-23delinsCT
c.253-73_253-72delinsCT (n.253-73_253-72delinsCT)
n.300-24_300-23delinsCT
n.455_456delinsCT
n.488_489delinsCT
n.282+210_282+211delinsCT
c.253-7_253-6delinsCT (n.253-7_253-6delinsCT)
n.306-24_306-23delinsCT
n.250-73_250-72delinsCT
c.252+210_252+211delinsCT (n.252+210_252+211delinsCT)
n.486_487delinsCT
n.283-73_283-72delinsCT
n.283-24_283-23delinsCT
n.257-24_257-23delinsCT
n.261+210_261+211delinsCT
n.360-7_360-6delinsCT
c.216_217delinsCT
n.266-24_266-23delinsCT
n.285-24_285-23delinsCT
n.446-73_446-72delinsCT
n.576_577delinsCT
9g.34647469T>GCA192669443GALTc.253-23T>G (n.253-23T>G)
c.50+211T>G (n.50+211T>G)
n.592-23T>G
n.503T>G
n.294-23T>G
c.253-72T>G (n.253-72T>G)
n.300-23T>G
n.456T>G
n.489T>G
n.282+211T>G
c.253-6T>G (n.253-6T>G)
n.306-23T>G
n.250-72T>G
c.252+211T>G (n.252+211T>G)
n.487T>G
n.283-72T>G
n.283-23T>G
n.257-23T>G
n.261+211T>G
n.360-6T>G
c.217T>G
n.266-23T>G
n.285-23T>G
n.446-72T>G
n.577T>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647469T=CA1845636078GALTc.253-23T= (n.253-23T=)
c.50+211T= (n.50+211T=)
n.592-23T=
n.503T=
n.294-23T=
c.253-72T= (n.253-72T=)
n.300-23T=
n.456T=
n.489T=
n.282+211T=
c.253-6T= (n.253-6T=)
n.306-23T=
n.250-72T=
c.252+211T= (n.252+211T=)
n.487T=
n.283-72T=
n.283-23T=
n.257-23T=
n.261+211T=
n.360-6T=
c.217T=
n.266-23T=
n.285-23T=
n.446-72T=
n.577T=
9g.34647470delCA863494937GALTc.253-22del (n.253-22del)
c.50+212del (n.50+212del)
n.592-22del
n.504del
n.294-22del
c.253-71del (n.253-71del)
n.300-22del
n.457del
n.490del
n.282+212del
c.253-5del (n.253-5del)
n.306-22del
n.250-71del
c.252+212del (n.252+212del)
n.488del
n.283-71del
n.283-22del
n.257-22del
n.261+212del
n.360-5del
c.218del
n.266-22del
n.285-22del
n.446-71del
n.578del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647471C=CA1845636081GALTc.253-21C= (n.253-21C=)
c.50+213C= (n.50+213C=)
n.592-21C=
n.505C=
n.294-21C=
c.253-70C= (n.253-70C=)
n.300-21C=
n.458C=
n.491C=
n.282+213C=
c.253-4C= (n.253-4C=)
n.306-21C=
n.250-70C=
c.252+213C= (n.252+213C=)
n.489C=
n.283-70C=
n.283-21C=
n.257-21C=
n.261+213C=
n.360-4C=
c.219C=
n.266-21C=
n.285-21C=
n.446-70C=
n.579C=
9g.34647471C>TCA587568187GALTc.253-21C>T (n.253-21C>T)
c.50+213C>T (n.50+213C>T)
n.592-21C>T
n.505C>T
n.294-21C>T
c.253-70C>T (n.253-70C>T)
n.300-21C>T
n.458C>T
n.491C>T
n.282+213C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.306-21C>T
n.250-70C>T
c.252+213C>T (n.252+213C>T)
n.489C>T
n.283-70C>T
n.283-21C>T
n.257-21C>T
n.261+213C>T
n.360-4C>T
c.219C>T
n.266-21C>T
n.285-21C>T
n.446-70C>T
n.579C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647472T>CCA2579371164GALTc.253-20T>C (n.253-20T>C)
c.50+214T>C (n.50+214T>C)
n.592-20T>C
n.506T>C
n.294-20T>C
c.253-69T>C (n.253-69T>C)
n.300-20T>C
n.459T>C
n.492T>C
n.282+214T>C
c.253-3T>C (n.253-3T>C)
n.306-20T>C
n.250-69T>C
c.252+214T>C (n.252+214T>C)
n.490T>C
n.283-69T>C
n.283-20T>C
n.257-20T>C
n.261+214T>C
n.360-3T>C
c.220T>C
n.266-20T>C
n.285-20T>C
n.446-69T>C
n.580T>C
 ClinVar
9g.34647472_34647473delinsTACA1845636083GALTc.253-20_253-19delinsTA (n.253-20_253-19delinsTA)
c.50+214_50+215delinsTA (n.50+214_50+215delinsTA)
n.592-20_592-19delinsTA
n.506_507delinsTA
n.294-20_294-19delinsTA
c.253-69_253-68delinsTA (n.253-69_253-68delinsTA)
n.300-20_300-19delinsTA
n.459_460delinsTA
n.492_493delinsTA
n.282+214_282+215delinsTA
c.253-3_253-2delinsTA (n.253-3_253-2delinsTA)
n.306-20_306-19delinsTA
n.250-69_250-68delinsTA
c.252+214_252+215delinsTA (n.252+214_252+215delinsTA)
n.490_491delinsTA
n.283-69_283-68delinsTA
n.283-20_283-19delinsTA
n.257-20_257-19delinsTA
n.261+214_261+215delinsTA
n.360-3_360-2delinsTA
c.220_221delinsTA
n.266-20_266-19delinsTA
n.285-20_285-19delinsTA
n.446-69_446-68delinsTA
n.580_581delinsTA
9g.34647473delCA863494953GALTc.253-19del (n.253-19del)
c.50+215del (n.50+215del)
n.592-19del
n.507del
n.294-19del
c.253-68del (n.253-68del)
n.300-19del
n.460del
n.493del
n.282+215del
c.253-2del (n.253-2del)
n.306-19del
n.250-68del
c.252+215del (n.252+215del)
n.491del
n.283-68del
n.283-19del
n.257-19del
n.261+215del
n.360-2del
c.221del
n.266-19del
n.285-19del
n.446-68del
n.581del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647473A=CA1845636086GALTc.253-19A= (n.253-19A=)
c.50+215A= (n.50+215A=)
n.592-19A=
n.507A=
n.294-19A=
c.253-68A= (n.253-68A=)
n.300-19A=
n.460A=
n.493A=
n.282+215A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.306-19A=
n.250-68A=
c.252+215A= (n.252+215A=)
n.491A=
n.283-68A=
n.283-19A=
n.257-19A=
n.261+215A=
n.360-2A=
c.221A=
n.266-19A=
n.285-19A=
n.446-68A=
n.581A=
9g.34647473A>GCA5036070GALTc.253-19A>G (n.253-19A>G)
c.50+215A>G (n.50+215A>G)
n.592-19A>G
n.507A>G
n.294-19A>G
c.253-68A>G (n.253-68A>G)
n.300-19A>G
n.460A>G
n.493A>G
n.282+215A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.306-19A>G
n.250-68A>G
c.252+215A>G (n.252+215A>G)
n.491A>G
n.283-68A>G
n.283-19A>G
n.257-19A>G
n.261+215A>G
n.360-2A>G
c.221A>G
n.266-19A>G
n.285-19A>G
n.446-68A>G
n.581A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647474G>ACA5036071GALTc.253-18G>A (n.253-18G>A)
c.50+216G>A (n.50+216G>A)
n.592-18G>A
n.508G>A
n.294-18G>A
c.253-67G>A (n.253-67G>A)
n.300-18G>A
n.461G>A
n.494G>A
n.282+216G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.306-18G>A
n.250-67G>A
c.252+216G>A (n.252+216G>A)
n.492G>A
n.283-67G>A
n.283-18G>A
n.257-18G>A
n.261+216G>A
n.360-1G>A
c.222G>A
n.266-18G>A
n.285-18G>A
n.446-67G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647474G>CCA5036072GALTc.253-18G>C (n.253-18G>C)
c.50+216G>C (n.50+216G>C)
n.592-18G>C
n.508G>C
n.294-18G>C
c.253-67G>C (n.253-67G>C)
n.300-18G>C
n.461G>C
n.494G>C
n.282+216G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.306-18G>C
n.250-67G>C
c.252+216G>C (n.252+216G>C)
n.492G>C
n.283-67G>C
n.283-18G>C
n.257-18G>C
n.261+216G>C
n.360-1G>C
c.222G>C
n.266-18G>C
n.285-18G>C
n.446-67G>C
n.582G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647474G=CA1845636090GALTc.253-18G= (n.253-18G=)
c.50+216G= (n.50+216G=)
n.592-18G=
n.508G=
n.294-18G=
c.253-67G= (n.253-67G=)
n.300-18G=
n.461G=
n.494G=
n.282+216G=
c.253-1G= (n.253-1G=)
n.306-18G=
n.250-67G=
c.252+216G= (n.252+216G=)
n.492G=
n.283-67G=
n.283-18G=
n.257-18G=
n.261+216G=
n.360-1G=
c.222G=
n.266-18G=
n.285-18G=
n.446-67G=
n.582G=
9g.34647475C>ACA587568188GALTc.253-17C>A (n.253-17C>A)
c.50+217C>A (n.50+217C>A)
n.592-17C>A
n.509C>A
n.294-17C>A
c.253-66C>A (n.253-66C>A)
n.300-17C>A
n.462C>A
n.495C>A
n.282+217C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.306-17C>A
n.250-66C>A
c.252+217C>A (n.252+217C>A)
n.493C>A
n.283-66C>A
n.283-17C>A
n.257-17C>A
n.261+217C>A
n.360C>A
c.223C>A
n.266-17C>A
n.285-17C>A
n.446-66C>A
n.583C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647475C=CA1845636092GALTc.253-17C= (n.253-17C=)
c.50+217C= (n.50+217C=)
n.592-17C=
n.509C=
n.294-17C=
c.253-66C= (n.253-66C=)
n.300-17C=
n.462C=
n.495C=
n.282+217C=
c.253C= (p.Pro85=)
n.306-17C=
n.250-66C=
c.252+217C= (n.252+217C=)
n.493C=
n.283-66C=
n.283-17C=
n.257-17C=
n.261+217C=
n.360C=
c.223C=
n.266-17C=
n.285-17C=
n.446-66C=
n.583C=
9g.34647476C=CA1845636094GALTc.253-16C= (n.253-16C=)
c.50+218C= (n.50+218C=)
n.592-16C=
n.510C=
n.294-16C=
c.253-65C= (n.253-65C=)
n.300-16C=
n.463C=
n.496C=
n.282+218C=
c.254C= (p.Pro85=)
n.306-16C=
n.250-65C=
c.252+218C= (n.252+218C=)
n.494C=
n.283-65C=
n.283-16C=
n.257-16C=
n.261+218C=
n.361C=
c.224C=
n.266-16C=
n.285-16C=
n.446-65C=
n.584C=
9g.34647476C>TCA863494964GALTc.253-16C>T (n.253-16C>T)
c.50+218C>T (n.50+218C>T)
n.592-16C>T
n.510C>T
n.294-16C>T
c.253-65C>T (n.253-65C>T)
n.300-16C>T
n.463C>T
n.496C>T
n.282+218C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.306-16C>T
n.250-65C>T
c.252+218C>T (n.252+218C>T)
n.494C>T
n.283-65C>T
n.283-16C>T
n.257-16C>T
n.261+218C>T
n.361C>T
c.224C>T
n.266-16C>T
n.285-16C>T
n.446-65C>T
n.584C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647478A=CA1845636098GALTc.253-14A= (n.253-14A=)
c.50+220A= (n.50+220A=)
n.592-14A=
n.512A=
n.294-14A=
c.253-63A= (n.253-63A=)
n.300-14A=
n.465A=
n.498A=
n.282+220A=
c.256A= (p.Ile86=)
n.306-14A=
n.250-63A=
c.252+220A= (n.252+220A=)
n.496A=
n.283-63A=
n.283-14A=
n.257-14A=
n.261+220A=
n.363A=
c.226A=
n.266-14A=
n.285-14A=
n.446-63A=
n.586A=
9g.34647478A>CCA5036073GALTc.253-14A>C (n.253-14A>C)
c.50+220A>C (n.50+220A>C)
n.592-14A>C
n.512A>C
n.294-14A>C
c.253-63A>C (n.253-63A>C)
n.300-14A>C
n.465A>C
n.498A>C
n.282+220A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
n.306-14A>C
n.250-63A>C
c.252+220A>C (n.252+220A>C)
n.496A>C
n.283-63A>C
n.283-14A>C
n.257-14A>C
n.261+220A>C
n.363A>C
c.226A>C
n.266-14A>C
n.285-14A>C
n.446-63A>C
n.586A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647479T>GCA5036074GALTc.253-13T>G (n.253-13T>G)
c.50+221T>G (n.50+221T>G)
n.592-13T>G
n.513T>G
n.294-13T>G
c.253-62T>G (n.253-62T>G)
n.300-13T>G
n.466T>G
n.499T>G
n.282+221T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
n.306-13T>G
n.250-62T>G
c.252+221T>G (n.252+221T>G)
n.497T>G
n.283-62T>G
n.283-13T>G
n.257-13T>G
n.261+221T>G
n.364T>G
c.227T>G
n.266-13T>G
n.285-13T>G
n.446-62T>G
n.587T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647479T=CA1845636101GALTc.253-13T= (n.253-13T=)
c.50+221T= (n.50+221T=)
n.592-13T=
n.513T=
n.294-13T=
c.253-62T= (n.253-62T=)
n.300-13T=
n.466T=
n.499T=
n.282+221T=
c.257T= (p.Ile86=)
n.306-13T=
n.250-62T=
c.252+221T= (n.252+221T=)
n.497T=
n.283-62T=
n.283-13T=
n.257-13T=
n.261+221T=
n.364T=
c.227T=
n.266-13T=
n.285-13T=
n.446-62T=
n.587T=
9g.34647480C=CA1845636104GALTc.253-12C= (n.253-12C=)
c.50+222C= (n.50+222C=)
n.592-12C=
n.514C=
n.294-12C=
c.253-61C= (n.253-61C=)
n.300-12C=
n.467C=
n.500C=
n.282+222C=
c.258C= (p.Ile86=)
n.306-12C=
n.250-61C=
c.252+222C= (n.252+222C=)
n.498C=
n.283-61C=
n.283-12C=
n.257-12C=
n.261+222C=
n.365C=
c.228C=
n.266-12C=
n.285-12C=
n.446-61C=
n.588C=
9g.34647480C>GCA5036075GALTc.253-12C>G (n.253-12C>G)
c.50+222C>G (n.50+222C>G)
n.592-12C>G
n.514C>G
n.294-12C>G
c.253-61C>G (n.253-61C>G)
n.300-12C>G
n.467C>G
n.500C>G
n.282+222C>G
c.258C>G (p.Ile86Met)
n.306-12C>G
n.250-61C>G
c.252+222C>G (n.252+222C>G)
n.498C>G
n.283-61C>G
n.283-12C>G
n.257-12C>G
n.261+222C>G
n.365C>G
c.228C>G
n.266-12C>G
n.285-12C>G
n.446-61C>G
n.588C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647481C=CA1845636107GALTc.253-11C= (n.253-11C=)
c.50+223C= (n.50+223C=)
n.592-11C=
n.515C=
n.294-11C=
c.253-60C= (n.253-60C=)
n.300-11C=
n.468C=
n.501C=
n.282+223C=
c.259C= (p.Leu87=)
n.306-11C=
n.250-60C=
c.252+223C= (n.252+223C=)
n.499C=
n.283-60C=
n.283-11C=
n.257-11C=
n.261+223C=
n.366C=
c.229C=
n.266-11C=
n.285-11C=
n.446-60C=
n.589C=
9g.34647481C>TCA5036076GALTc.253-11C>T (n.253-11C>T)
c.50+223C>T (n.50+223C>T)
n.592-11C>T
n.515C>T
n.294-11C>T
c.253-60C>T (n.253-60C>T)
n.300-11C>T
n.468C>T
n.501C>T
n.282+223C>T
c.259C>T (p.Leu87Phe)
n.306-11C>T
n.250-60C>T
c.252+223C>T (n.252+223C>T)
n.499C>T
n.283-60C>T
n.283-11C>T
n.257-11C>T
n.261+223C>T
n.366C>T
c.229C>T
n.266-11C>T
n.285-11C>T
n.446-60C>T
n.589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647482T>CCA2689808616GALTc.253-10T>C (n.253-10T>C)
c.50+224T>C (n.50+224T>C)
n.592-10T>C
n.516T>C
n.294-10T>C
c.253-59T>C (n.253-59T>C)
n.300-10T>C
n.469T>C
n.502T>C
n.282+224T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.306-10T>C
n.250-59T>C
c.252+224T>C (n.252+224T>C)
n.500T>C
n.283-59T>C
n.283-10T>C
n.257-10T>C
n.261+224T>C
n.367T>C
c.230T>C
n.266-10T>C
n.285-10T>C
n.446-59T>C
n.590T>C
 gnomAD v4
9g.34647484G>ACA587568189GALTc.253-8G>A (n.253-8G>A)
c.50+226G>A (n.50+226G>A)
n.592-8G>A
n.518G>A
n.294-8G>A
c.253-57G>A (n.253-57G>A)
n.300-8G>A
n.471G>A
n.504G>A
n.282+226G>A
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.306-8G>A
n.250-57G>A
c.252+226G>A (n.252+226G>A)
n.502G>A
n.283-57G>A
n.283-8G>A
n.257-8G>A
n.261+226G>A
n.369G>A
c.232G>A
n.266-8G>A
n.285-8G>A
n.446-57G>A
n.592G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34647484G>CCA2689808617GALTc.253-8G>C (n.253-8G>C)
c.50+226G>C (n.50+226G>C)
n.592-8G>C
n.518G>C
n.294-8G>C
c.253-57G>C (n.253-57G>C)
n.300-8G>C
n.471G>C
n.504G>C
n.282+226G>C
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.306-8G>C
n.250-57G>C
c.252+226G>C (n.252+226G>C)
n.502G>C
n.283-57G>C
n.283-8G>C
n.257-8G>C
n.261+226G>C
n.369G>C
c.232G>C
n.266-8G>C
n.285-8G>C
n.446-57G>C
n.592G>C
 gnomAD v4
9g.34647484G=CA1845636110GALTc.253-8G= (n.253-8G=)
c.50+226G= (n.50+226G=)
n.592-8G=
n.518G=
n.294-8G=
c.253-57G= (n.253-57G=)
n.300-8G=
n.471G=
n.504G=
n.282+226G=
c.262G= (p.Val88=)
n.306-8G=
n.250-57G=
c.252+226G= (n.252+226G=)
n.502G=
n.283-57G=
n.283-8G=
n.257-8G=
n.261+226G=
n.369G=
c.232G=
n.266-8G=
n.285-8G=
n.446-57G=
n.592G=
9g.34647484G>TCA863494971GALTc.253-8G>T (n.253-8G>T)
c.50+226G>T (n.50+226G>T)
n.592-8G>T
n.518G>T
n.294-8G>T
c.253-57G>T (n.253-57G>T)
n.300-8G>T
n.471G>T
n.504G>T
n.282+226G>T
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.306-8G>T
n.250-57G>T
c.252+226G>T (n.252+226G>T)
n.502G>T
n.283-57G>T
n.283-8G>T
n.257-8G>T
n.261+226G>T
n.369G>T
c.232G>T
n.266-8G>T
n.285-8G>T
n.446-57G>T
n.592G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647485T>CCA2689808618GALTc.253-7T>C (n.253-7T>C)
c.50+227T>C (n.50+227T>C)
n.592-7T>C
n.519T>C
n.294-7T>C
c.253-56T>C (n.253-56T>C)
n.300-7T>C
n.472T>C
n.505T>C
n.282+227T>C
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.306-7T>C
n.250-56T>C
c.252+227T>C (n.252+227T>C)
n.503T>C
n.283-56T>C
n.283-7T>C
n.257-7T>C
n.261+227T>C
n.370T>C
c.233T>C
n.266-7T>C
n.285-7T>C
n.446-56T>C
n.593T>C
 gnomAD v4
9g.34647486C>ACA2499219849GALTc.253-6C>A (n.253-6C>A)
c.50+228C>A (n.50+228C>A)
n.592-6C>A
n.520C>A
n.294-6C>A
c.253-55C>A (n.253-55C>A)
n.300-6C>A
n.473C>A
n.506C>A
n.282+228C>A
c.264C>A (p.Val88=)
n.306-6C>A
n.250-55C>A
c.252+228C>A (n.252+228C>A)
n.504C>A
n.283-55C>A
n.283-6C>A
n.257-6C>A
n.261+228C>A
n.371C>A
c.234C>A
n.266-6C>A
n.285-6C>A
n.446-55C>A
n.594C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647486C=CA1845636116GALTc.253-6C= (n.253-6C=)
c.50+228C= (n.50+228C=)
n.592-6C=
n.520C=
n.294-6C=
c.253-55C= (n.253-55C=)
n.300-6C=
n.473C=
n.506C=
n.282+228C=
c.264C= (p.Val88=)
n.306-6C=
n.250-55C=
c.252+228C= (n.252+228C=)
n.504C=
n.283-55C=
n.283-6C=
n.257-6C=
n.261+228C=
n.371C=
c.234C=
n.266-6C=
n.285-6C=
n.446-55C=
n.594C=
9g.34647486C>GCA2739265805GALTc.253-6C>G (n.253-6C>G)
c.50+228C>G (n.50+228C>G)
n.592-6C>G
n.520C>G
n.294-6C>G
c.253-55C>G (n.253-55C>G)
n.300-6C>G
n.473C>G
n.506C>G
n.282+228C>G
c.264C>G (p.Val88=)
n.306-6C>G
n.250-55C>G
c.252+228C>G (n.252+228C>G)
n.504C>G
n.283-55C>G
n.283-6C>G
n.257-6C>G
n.261+228C>G
n.371C>G
c.234C>G
n.266-6C>G
n.285-6C>G
n.446-55C>G
n.594C>G
 ClinVar
9g.34647486C>TCA5036077GALTc.253-6C>T (n.253-6C>T)
c.50+228C>T (n.50+228C>T)
n.592-6C>T
n.520C>T
n.294-6C>T
c.253-55C>T (n.253-55C>T)
n.300-6C>T
n.473C>T
n.506C>T
n.282+228C>T
c.264C>T (p.Val88=)
n.306-6C>T
n.250-55C>T
c.252+228C>T (n.252+228C>T)
n.504C>T
n.283-55C>T
n.283-6C>T
n.257-6C>T
n.261+228C>T
n.371C>T
c.234C>T
n.266-6C>T
n.285-6C>T
n.446-55C>T
n.594C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647487G>ACA5036078GALTc.253-5G>A (n.253-5G>A)
c.50+229G>A (n.50+229G>A)
n.592-5G>A
n.521G>A
n.294-5G>A
c.253-54G>A (n.253-54G>A)
n.300-5G>A
n.474G>A
n.507G>A
n.282+229G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.306-5G>A
n.250-54G>A
c.252+229G>A (n.252+229G>A)
n.505G>A
n.283-54G>A
n.283-5G>A
n.257-5G>A
n.261+229G>A
n.372G>A
c.235G>A
n.266-5G>A
n.285-5G>A
n.446-54G>A
n.595G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647487G>CCA2689808619GALTc.253-5G>C (n.253-5G>C)
c.50+229G>C (n.50+229G>C)
n.592-5G>C
n.521G>C
n.294-5G>C
c.253-54G>C (n.253-54G>C)
n.300-5G>C
n.474G>C
n.507G>C
n.282+229G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.306-5G>C
n.250-54G>C
c.252+229G>C (n.252+229G>C)
n.505G>C
n.283-54G>C
n.283-5G>C
n.257-5G>C
n.261+229G>C
n.372G>C
c.235G>C
n.266-5G>C
n.285-5G>C
n.446-54G>C
n.595G>C
 gnomAD v4
9g.34647487G=CA1845636125GALTc.253-5G= (n.253-5G=)
c.50+229G= (n.50+229G=)
n.592-5G=
n.521G=
n.294-5G=
c.253-54G= (n.253-54G=)
n.300-5G=
n.474G=
n.507G=
n.282+229G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.306-5G=
n.250-54G=
c.252+229G= (n.252+229G=)
n.505G=
n.283-54G=
n.283-5G=
n.257-5G=
n.261+229G=
n.372G=
c.235G=
n.266-5G=
n.285-5G=
n.446-54G=
n.595G=
9g.34647487G>TCA2573144583GALTc.253-5G>T (n.253-5G>T)
c.50+229G>T (n.50+229G>T)
n.592-5G>T
n.521G>T
n.294-5G>T
c.253-54G>T (n.253-54G>T)
n.300-5G>T
n.474G>T
n.507G>T
n.282+229G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.306-5G>T
n.250-54G>T
c.252+229G>T (n.252+229G>T)
n.505G>T
n.283-54G>T
n.283-5G>T
n.257-5G>T
n.261+229G>T
n.372G>T
c.235G>T
n.266-5G>T
n.285-5G>T
n.446-54G>T
n.595G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647488G>ACA587568190GALTc.253-4G>A (n.253-4G>A)
c.50+230G>A (n.50+230G>A)
n.592-4G>A
n.522G>A
n.294-4G>A
c.253-53G>A (n.253-53G>A)
n.300-4G>A
n.475G>A
n.508G>A
n.282+230G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.306-4G>A
n.250-53G>A
c.252+230G>A (n.252+230G>A)
n.506G>A
n.283-53G>A
n.283-4G>A
n.257-4G>A
n.261+230G>A
n.373G>A
c.236G>A
n.266-4G>A
n.285-4G>A
n.446-53G>A
n.596G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647488G=CA1845636127GALTc.253-4G= (n.253-4G=)
c.50+230G= (n.50+230G=)
n.592-4G=
n.522G=
n.294-4G=
c.253-53G= (n.253-53G=)
n.300-4G=
n.475G=
n.508G=
n.282+230G=
c.266G= (p.Gly89=)
n.306-4G=
n.250-53G=
c.252+230G= (n.252+230G=)
n.506G=
n.283-53G=
n.283-4G=
n.257-4G=
n.261+230G=
n.373G=
c.236G=
n.266-4G=
n.285-4G=
n.446-53G=
n.596G=
9g.34647490A=CA1845636130GALTc.253-2A= (n.253-2A=)
c.50+232A= (n.50+232A=)
n.592-2A=
n.524A=
n.294-2A=
c.253-51A= (n.253-51A=)
n.300-2A=
n.477A=
n.510A=
n.282+232A=
c.268A= (p.Arg90=)
n.306-2A=
n.250-51A=
c.252+232A= (n.252+232A=)
n.508A=
n.283-51A=
n.283-2A=
n.257-2A=
n.261+232A=
n.375A=
c.238A=
n.266-2A=
n.285-2A=
n.446-51A=
n.598A=
9g.34647490A>CCA373279038GALTc.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.50+232A>C (n.50+232A>C)
n.592-2A>C
n.524A>C
n.294-2A>C
c.253-51A>C (n.253-51A>C)
n.300-2A>C
n.477A>C
n.510A>C
n.282+232A>C
c.268A>C (p.Arg90=)
n.306-2A>C
n.250-51A>C
c.252+232A>C (n.252+232A>C)
n.508A>C
n.283-51A>C
n.283-2A>C
n.257-2A>C
n.261+232A>C
n.375A>C
c.238A>C
n.266-2A>C
n.285-2A>C
n.446-51A>C
n.598A>C
9g.34647490A>GCA312562GALTc.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.50+232A>G (n.50+232A>G)
n.592-2A>G
n.524A>G
n.294-2A>G
c.253-51A>G (n.253-51A>G)
n.300-2A>G
n.477A>G
n.510A>G
n.282+232A>G
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.306-2A>G
n.250-51A>G
c.252+232A>G (n.252+232A>G)
n.508A>G
n.283-51A>G
n.283-2A>G
n.257-2A>G
n.261+232A>G
n.375A>G
c.238A>G
n.266-2A>G
n.285-2A>G
n.446-51A>G
n.598A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647490A>TCA373279042GALTc.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.50+232A>T (n.50+232A>T)
n.592-2A>T
n.524A>T
n.294-2A>T
c.253-51A>T (n.253-51A>T)
n.300-2A>T
n.477A>T
n.510A>T
n.282+232A>T
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.306-2A>T
n.250-51A>T
c.252+232A>T (n.252+232A>T)
n.508A>T
n.283-51A>T
n.283-2A>T
n.257-2A>T
n.261+232A>T
n.375A>T
c.238A>T
n.266-2A>T
n.285-2A>T
n.446-51A>T
n.598A>T
9g.34647491G>ACA373279043GALTc.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.50+233G>A (n.50+233G>A)
n.592-1G>A
n.525G>A
n.294-1G>A
c.253-50G>A (n.253-50G>A)
n.300-1G>A
n.478G>A
n.511G>A
n.282+233G>A
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.306-1G>A
n.250-50G>A
c.252+233G>A (n.252+233G>A)
n.509G>A
n.283-50G>A
n.283-1G>A
n.257-1G>A
n.261+233G>A
n.376G>A
c.239G>A
n.266-1G>A
n.285-1G>A
n.446-50G>A
n.599G>A
 dbSNP
9g.34647491G>CCA373279045GALTc.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.50+233G>C (n.50+233G>C)
n.592-1G>C
n.525G>C
n.294-1G>C
c.253-50G>C (n.253-50G>C)
n.300-1G>C
n.478G>C
n.511G>C
n.282+233G>C
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.306-1G>C
n.250-50G>C
c.252+233G>C (n.252+233G>C)
n.509G>C
n.283-50G>C
n.283-1G>C
n.257-1G>C
n.261+233G>C
n.376G>C
c.239G>C
n.266-1G>C
n.285-1G>C
n.446-50G>C
n.599G>C
9g.34647491G=CA1845636138GALTc.253-1G= (n.253-1G=)
c.50+233G= (n.50+233G=)
n.592-1G=
n.525G=
n.294-1G=
c.253-50G= (n.253-50G=)
n.300-1G=
n.478G=
n.511G=
n.282+233G=
c.269G= (p.Arg90=)
n.306-1G=
n.250-50G=
c.252+233G= (n.252+233G=)
n.509G=
n.283-50G=
n.283-1G=
n.257-1G=
n.261+233G=
n.376G=
c.239G=
n.266-1G=
n.285-1G=
n.446-50G=
n.599G=
9g.34647491G>TCA373279048GALTc.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.50+233G>T (n.50+233G>T)
n.592-1G>T
n.525G>T
n.294-1G>T
c.253-50G>T (n.253-50G>T)
n.300-1G>T
n.478G>T
n.511G>T
n.282+233G>T
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.306-1G>T
n.250-50G>T
c.252+233G>T (n.252+233G>T)
n.509G>T
n.283-50G>T
n.283-1G>T
n.257-1G>T
n.261+233G>T
n.376G>T
c.239G>T
n.266-1G>T
n.285-1G>T
n.446-50G>T
n.599G>T
9g.34647492G>ACA373279051GALTc.253G>A (p.Val85Met)
c.50+234G>A (n.50+234G>A)
n.592G>A
n.526G>A
n.294G>A
c.253-49G>A (n.253-49G>A)
n.300G>A
n.479G>A
n.512G>A
n.282+234G>A
c.270G>A (p.Arg90=)
n.306G>A
n.250-49G>A
c.252+234G>A (n.252+234G>A)
n.510G>A
n.283-49G>A
n.283G>A
n.257G>A
n.261+234G>A
n.377G>A
c.240G>A
n.266G>A
n.285G>A
n.446-49G>A
n.600G>A
 gnomAD v4
9g.34647492G>CCA373279052GALTc.253G>C (p.Val85Leu)
c.50+234G>C (n.50+234G>C)
n.592G>C
n.526G>C
n.294G>C
c.253-49G>C (n.253-49G>C)
n.300G>C
n.479G>C
n.512G>C
n.282+234G>C
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.306G>C
n.250-49G>C
c.252+234G>C (n.252+234G>C)
n.510G>C
n.283-49G>C
n.283G>C
n.257G>C
n.261+234G>C
n.377G>C
c.240G>C
n.266G>C
n.285G>C
n.446-49G>C
n.600G>C
9g.34647492G>TCA373279054GALTc.253G>T (p.Val85Leu)
c.50+234G>T (n.50+234G>T)
n.592G>T
n.526G>T
n.294G>T
c.253-49G>T (n.253-49G>T)
n.300G>T
n.479G>T
n.512G>T
n.282+234G>T
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.306G>T
n.250-49G>T
c.252+234G>T (n.252+234G>T)
n.510G>T
n.283-49G>T
n.283G>T
n.257G>T
n.261+234G>T
n.377G>T
c.240G>T
n.266G>T
n.285G>T
n.446-49G>T
n.600G>T
9g.34647493T>ACA373279056GALTc.254T>A (p.Val85Glu)
c.50+235T>A (n.50+235T>A)
n.593T>A
n.527T>A
n.295T>A
c.253-48T>A (n.253-48T>A)
n.301T>A
n.480T>A
n.513T>A
n.282+235T>A
c.271T>A (p.Ter91Arg)
n.307T>A
n.250-48T>A
c.252+235T>A (n.252+235T>A)
n.511T>A
n.283-48T>A
n.284T>A
n.258T>A
n.261+235T>A
n.378T>A
c.241T>A
n.267T>A
n.286T>A
n.446-48T>A
n.601T>A
9g.34647493T>CCA373279059GALTc.254T>C (p.Val85Ala)
c.50+235T>C (n.50+235T>C)
n.593T>C
n.527T>C
n.295T>C
c.253-48T>C (n.253-48T>C)
n.301T>C
n.480T>C
n.513T>C
n.282+235T>C
c.271T>C (p.Ter91Arg)
n.307T>C
n.250-48T>C
c.252+235T>C (n.252+235T>C)
n.511T>C
n.283-48T>C
n.284T>C
n.258T>C
n.261+235T>C
n.378T>C
c.241T>C
n.267T>C
n.286T>C
n.446-48T>C
n.601T>C
9g.34647493T>GCA373279061GALTc.254T>G (p.Val85Gly)
c.50+235T>G (n.50+235T>G)
n.593T>G
n.527T>G
n.295T>G
c.253-48T>G (n.253-48T>G)
n.301T>G
n.480T>G
n.513T>G
n.282+235T>G
c.271T>G (p.Ter91Gly)
n.307T>G
n.250-48T>G
c.252+235T>G (n.252+235T>G)
n.511T>G
n.283-48T>G
n.284T>G
n.258T>G
n.261+235T>G
n.378T>G
c.241T>G
n.267T>G
n.286T>G
n.446-48T>G
n.601T>G
9g.34647494G>ACA464595607GALTc.255G>A (p.Val85=)
c.50+236G>A (n.50+236G>A)
n.594G>A
n.528G>A
n.296G>A
c.253-47G>A (n.253-47G>A)
n.302G>A
n.481G>A
n.514G>A
n.282+236G>A
c.272G>A (p.Ter91=)
n.308G>A
n.250-47G>A
c.252+236G>A (n.252+236G>A)
n.512G>A
n.283-47G>A
n.285G>A
n.259G>A
n.261+236G>A
n.379G>A
c.242G>A
n.268G>A
n.287G>A
n.446-47G>A
n.602G>A
9g.34647494G>CCA464595606GALTc.255G>C (p.Val85=)
c.50+236G>C (n.50+236G>C)
n.594G>C
n.528G>C
n.296G>C
c.253-47G>C (n.253-47G>C)
n.302G>C
n.481G>C
n.514G>C
n.282+236G>C
c.272G>C (p.Ter91Ser)
n.308G>C
n.250-47G>C
c.252+236G>C (n.252+236G>C)
n.512G>C
n.283-47G>C
n.285G>C
n.259G>C
n.261+236G>C
n.379G>C
c.242G>C
n.268G>C
n.287G>C
n.446-47G>C
n.602G>C
9g.34647494G>TCA464595605GALTc.255G>T (p.Val85=)
c.50+236G>T (n.50+236G>T)
n.594G>T
n.528G>T
n.296G>T
c.253-47G>T (n.253-47G>T)
n.302G>T
n.481G>T
n.514G>T
n.282+236G>T
c.272G>T (p.Ter91Leu)
n.308G>T
n.250-47G>T
c.252+236G>T (n.252+236G>T)
n.512G>T
n.283-47G>T
n.285G>T
n.259G>T
n.261+236G>T
n.379G>T
c.242G>T
n.268G>T
n.287G>T
n.446-47G>T
n.602G>T
 COSMIC
9g.34647495A>CCA373279069GALTc.256A>C (p.Asn86His)
c.50+237A>C (n.50+237A>C)
n.595A>C
n.529A>C
n.297A>C
c.253-46A>C (n.253-46A>C)
n.303A>C
n.482A>C
n.515A>C
n.282+237A>C
c.273A>C (p.Ter91Cys)
n.309A>C
n.250-46A>C
c.252+237A>C (n.252+237A>C)
n.513A>C
n.283-46A>C
n.286A>C
n.260A>C
n.261+237A>C
n.380A>C
c.243A>C
n.269A>C
n.288A>C
n.446-46A>C
n.603A>C
9g.34647495A>GCA373279067GALTc.256A>G (p.Asn86Asp)
c.50+237A>G (n.50+237A>G)
n.595A>G
n.529A>G
n.297A>G
c.253-46A>G (n.253-46A>G)
n.303A>G
n.482A>G
n.515A>G
n.282+237A>G
c.273A>G (p.Ter91Trp)
n.309A>G
n.250-46A>G
c.252+237A>G (n.252+237A>G)
n.513A>G
n.283-46A>G
n.286A>G
n.260A>G
n.261+237A>G
n.380A>G
c.243A>G
n.269A>G
n.288A>G
n.446-46A>G
n.603A>G
9g.34647495A>TCA373279064GALTc.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.50+237A>T (n.50+237A>T)
n.595A>T
n.529A>T
n.297A>T
c.253-46A>T (n.253-46A>T)
n.303A>T
n.482A>T
n.515A>T
n.282+237A>T
c.273A>T (p.Ter91Cys)
n.309A>T
n.250-46A>T
c.252+237A>T (n.252+237A>T)
n.513A>T
n.283-46A>T
n.286A>T
n.260A>T
n.261+237A>T
n.380A>T
c.243A>T
n.269A>T
n.288A>T
n.446-46A>T
n.603A>T
9g.34647496A>CCA373279071GALTc.257A>C (p.Asn86Thr)
c.50+238A>C (n.50+238A>C)
n.596A>C
n.530A>C
n.298A>C
c.253-45A>C (n.253-45A>C)
n.304A>C
n.483A>C
n.516A>C
n.282+238A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.310A>C
n.250-45A>C
c.252+238A>C (n.252+238A>C)
n.514A>C
n.283-45A>C
n.287A>C
n.261A>C
n.261+238A>C
n.381A>C
c.244A>C
n.270A>C
n.289A>C
n.446-45A>C
n.604A>C
9g.34647496A>GCA373279075GALTc.257A>G (p.Asn86Ser)
c.50+238A>G (n.50+238A>G)
n.596A>G
n.530A>G
n.298A>G
c.253-45A>G (n.253-45A>G)
n.304A>G
n.483A>G
n.516A>G
n.282+238A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.310A>G
n.250-45A>G
c.252+238A>G (n.252+238A>G)
n.514A>G
n.283-45A>G
n.287A>G
n.261A>G
n.261+238A>G
n.381A>G
c.244A>G
n.270A>G
n.289A>G
n.446-45A>G
n.604A>G
9g.34647496A>TCA373279074GALTc.257A>T (p.Asn86Ile)
c.50+238A>T (n.50+238A>T)
n.596A>T
n.530A>T
n.298A>T
c.253-45A>T (n.253-45A>T)
n.304A>T
n.483A>T
n.516A>T
n.282+238A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.310A>T
n.250-45A>T
c.252+238A>T (n.252+238A>T)
n.514A>T
n.283-45A>T
n.287A>T
n.261A>T
n.261+238A>T
n.381A>T
c.244A>T
n.270A>T
n.289A>T
n.446-45A>T
n.604A>T
9g.34647497T>ACA373279076GALTc.258T>A (p.Asn86Lys)
c.50+239T>A (n.50+239T>A)
n.597T>A
n.531T>A
n.299T>A
c.253-44T>A (n.253-44T>A)
n.305T>A
n.484T>A
n.517T>A
n.282+239T>A
c.*2T>A (n.*2T>A)
n.311T>A
n.250-44T>A
c.252+239T>A (n.252+239T>A)
n.515T>A
n.283-44T>A
n.288T>A
n.262T>A
n.261+239T>A
n.382T>A
c.245T>A
n.271T>A
n.290T>A
n.446-44T>A
n.605T>A
9g.34647497T>CCA464595608GALTc.258T>C (p.Asn86=)
c.50+239T>C (n.50+239T>C)
n.597T>C
n.531T>C
n.299T>C
c.253-44T>C (n.253-44T>C)
n.305T>C
n.484T>C
n.517T>C
n.282+239T>C
c.*2T>C (n.*2T>C)
n.311T>C
n.250-44T>C
c.252+239T>C (n.252+239T>C)
n.515T>C
n.283-44T>C
n.288T>C
n.262T>C
n.261+239T>C
n.382T>C
c.245T>C
n.271T>C
n.290T>C
n.446-44T>C
n.605T>C
9g.34647497T>GCA373279078GALTc.258T>G (p.Asn86Lys)
c.50+239T>G (n.50+239T>G)
n.597T>G
n.531T>G
n.299T>G
c.253-44T>G (n.253-44T>G)
n.305T>G
n.484T>G
n.517T>G
n.282+239T>G
c.*2T>G (n.*2T>G)
n.311T>G
n.250-44T>G
c.252+239T>G (n.252+239T>G)
n.515T>G
n.283-44T>G
n.288T>G
n.262T>G
n.261+239T>G
n.382T>G
c.245T>G
n.271T>G
n.290T>G
n.446-44T>G
n.605T>G
9g.34647498C>ACA373279081GALTc.259C>A (p.Pro87Thr)
c.50+240C>A (n.50+240C>A)
n.598C>A
n.532C>A
n.300C>A
c.253-43C>A (n.253-43C>A)
n.306C>A
n.485C>A
n.518C>A
n.282+240C>A
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.312C>A
n.250-43C>A
c.252+240C>A (n.252+240C>A)
n.516C>A
n.283-43C>A
n.289C>A
n.263C>A
n.261+240C>A
n.383C>A
c.246C>A
n.272C>A
n.291C>A
n.446-43C>A
n.606C>A
9g.34647498C>GCA373279082GALTc.259C>G (p.Pro87Ala)
c.50+240C>G (n.50+240C>G)
n.598C>G
n.532C>G
n.300C>G
c.253-43C>G (n.253-43C>G)
n.306C>G
n.485C>G
n.518C>G
n.282+240C>G
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.312C>G
n.250-43C>G
c.252+240C>G (n.252+240C>G)
n.516C>G
n.283-43C>G
n.289C>G
n.263C>G
n.261+240C>G
n.383C>G
c.246C>G
n.272C>G
n.291C>G
n.446-43C>G
n.606C>G
9g.34647498C>TCA373279084GALTc.259C>T (p.Pro87Ser)
c.50+240C>T (n.50+240C>T)
n.598C>T
n.532C>T
n.300C>T
c.253-43C>T (n.253-43C>T)
n.306C>T
n.485C>T
n.518C>T
n.282+240C>T
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.312C>T
n.250-43C>T
c.252+240C>T (n.252+240C>T)
n.516C>T
n.283-43C>T
n.289C>T
n.263C>T
n.261+240C>T
n.383C>T
c.246C>T
n.272C>T
n.291C>T
n.446-43C>T
n.606C>T
9g.34647501dupCA2739265807GALTc.262dup (p.Gln88ProfsTer4)
c.50+243dup (n.50+243dup)
n.601dup
n.535dup
n.303dup
c.253-40dup (n.253-40dup)
n.309dup
n.488dup
n.521dup
n.282+243dup
c.*6dup (n.*6dup)
n.315dup
n.250-40dup
c.252+243dup (n.252+243dup)
n.519dup
n.283-40dup
n.292dup
n.266dup
n.261+243dup
n.386dup
c.249dup
n.275dup
n.294dup
n.446-40dup
n.609dup
 ClinVar
9g.34647499C>ACA373279086GALTc.260C>A (p.Pro87His)
c.50+241C>A (n.50+241C>A)
n.599C>A
n.533C>A
n.301C>A
c.253-42C>A (n.253-42C>A)
n.307C>A
n.486C>A
n.519C>A
n.282+241C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.313C>A
n.250-42C>A
c.252+241C>A (n.252+241C>A)
n.517C>A
n.283-42C>A
n.290C>A
n.264C>A
n.261+241C>A
n.384C>A
c.247C>A
n.273C>A
n.292C>A
n.446-42C>A
n.607C>A
9g.34647499C>GCA373279089GALTc.260C>G (p.Pro87Arg)
c.50+241C>G (n.50+241C>G)
n.599C>G
n.533C>G
n.301C>G
c.253-42C>G (n.253-42C>G)
n.307C>G
n.486C>G
n.519C>G
n.282+241C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.313C>G
n.250-42C>G
c.252+241C>G (n.252+241C>G)
n.517C>G
n.283-42C>G
n.290C>G
n.264C>G
n.261+241C>G
n.384C>G
c.247C>G
n.273C>G
n.292C>G
n.446-42C>G
n.607C>G
 ClinVar
9g.34647499C>TCA373279090GALTc.260C>T (p.Pro87Leu)
c.50+241C>T (n.50+241C>T)
n.599C>T
n.533C>T
n.301C>T
c.253-42C>T (n.253-42C>T)
n.307C>T
n.486C>T
n.519C>T
n.282+241C>T
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.313C>T
n.250-42C>T
c.252+241C>T (n.252+241C>T)
n.517C>T
n.283-42C>T
n.290C>T
n.264C>T
n.261+241C>T
n.384C>T
c.247C>T
n.273C>T
n.292C>T
n.446-42C>T
n.607C>T
 gnomAD v4
9g.34647500C>ACA464595611GALTc.261C>A (p.Pro87=)
c.50+242C>A (n.50+242C>A)
n.600C>A
n.534C>A
n.302C>A
c.253-41C>A (n.253-41C>A)
n.308C>A
n.487C>A
n.520C>A
n.282+242C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.314C>A
n.250-41C>A
c.252+242C>A (n.252+242C>A)
n.518C>A
n.283-41C>A
n.291C>A
n.265C>A
n.261+242C>A
n.385C>A
c.248C>A
n.274C>A
n.293C>A
n.446-41C>A
n.608C>A
9g.34647500C=CA1845636144GALTc.261C= (p.Pro87=)
c.50+242C= (n.50+242C=)
n.600C=
n.534C=
n.302C=
c.253-41C= (n.253-41C=)
n.308C=
n.487C=
n.520C=
n.282+242C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.314C=
n.250-41C=
c.252+242C= (n.252+242C=)
n.518C=
n.283-41C=
n.291C=
n.265C=
n.261+242C=
n.385C=
c.248C=
n.274C=
n.293C=
n.446-41C=
n.608C=
9g.34647500C>GCA464595612GALTc.261C>G (p.Pro87=)
c.50+242C>G (n.50+242C>G)
n.600C>G
n.534C>G
n.302C>G
c.253-41C>G (n.253-41C>G)
n.308C>G
n.487C>G
n.520C>G
n.282+242C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.314C>G
n.250-41C>G
c.252+242C>G (n.252+242C>G)
n.518C>G
n.283-41C>G
n.291C>G
n.265C>G
n.261+242C>G
n.385C>G
c.248C>G
n.274C>G
n.293C>G
n.446-41C>G
n.608C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647500C>TCA464595613GALTc.261C>T (p.Pro87=)
c.50+242C>T (n.50+242C>T)
n.600C>T
n.534C>T
n.302C>T
c.253-41C>T (n.253-41C>T)
n.308C>T
n.487C>T
n.520C>T
n.282+242C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.314C>T
n.250-41C>T
c.252+242C>T (n.252+242C>T)
n.518C>T
n.283-41C>T
n.291C>T
n.265C>T
n.261+242C>T
n.385C>T
c.248C>T
n.274C>T
n.293C>T
n.446-41C>T
n.608C>T
9g.34647501C>ACA373279091GALTc.262C>A (p.Gln88Lys)
c.50+243C>A (n.50+243C>A)
n.601C>A
n.535C>A
n.303C>A
c.253-40C>A (n.253-40C>A)
n.309C>A
n.488C>A
n.521C>A
n.282+243C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.315C>A
n.250-40C>A
c.252+243C>A (n.252+243C>A)
n.519C>A
n.283-40C>A
n.292C>A
n.266C>A
n.261+243C>A
n.386C>A
c.249C>A
n.275C>A
n.294C>A
n.446-40C>A
n.609C>A
9g.34647501C=CA1845636146GALTc.262C= (p.Gln88=)
c.50+243C= (n.50+243C=)
n.601C=
n.535C=
n.303C=
c.253-40C= (n.253-40C=)
n.309C=
n.488C=
n.521C=
n.282+243C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.315C=
n.250-40C=
c.252+243C= (n.252+243C=)
n.519C=
n.283-40C=
n.292C=
n.266C=
n.261+243C=
n.386C=
c.249C=
n.275C=
n.294C=
n.446-40C=
n.609C=
9g.34647501C>GCA192669466GALTc.262C>G (p.Gln88Glu)
c.50+243C>G (n.50+243C>G)
n.601C>G
n.535C>G
n.303C>G
c.253-40C>G (n.253-40C>G)
n.309C>G
n.488C>G
n.521C>G
n.282+243C>G
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.315C>G
n.250-40C>G
c.252+243C>G (n.252+243C>G)
n.519C>G
n.283-40C>G
n.292C>G
n.266C>G
n.261+243C>G
n.386C>G
c.249C>G
n.275C>G
n.294C>G
n.446-40C>G
n.609C>G
 dbSNP
9g.34647501C>TCA373279094GALTc.262C>T (p.Gln88Ter)
c.50+243C>T (n.50+243C>T)
n.601C>T
n.535C>T
n.303C>T
c.253-40C>T (n.253-40C>T)
n.309C>T
n.488C>T
n.521C>T
n.282+243C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.315C>T
n.250-40C>T
c.252+243C>T (n.252+243C>T)
n.519C>T
n.283-40C>T
n.292C>T
n.266C>T
n.261+243C>T
n.386C>T
c.249C>T
n.275C>T
n.294C>T
n.446-40C>T
n.609C>T
9g.34647502A>CCA373279101GALTc.263A>C (p.Gln88Pro)
c.50+244A>C (n.50+244A>C)
n.602A>C
n.536A>C
n.304A>C
c.253-39A>C (n.253-39A>C)
n.310A>C
n.489A>C
n.522A>C
n.282+244A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.316A>C
n.250-39A>C
c.252+244A>C (n.252+244A>C)
n.520A>C
n.283-39A>C
n.293A>C
n.267A>C
n.261+244A>C
n.387A>C
c.250A>C
n.276A>C
n.295A>C
n.446-39A>C
n.610A>C
9g.34647502A>GCA373279097GALTc.263A>G (p.Gln88Arg)
c.50+244A>G (n.50+244A>G)
n.602A>G
n.536A>G
n.304A>G
c.253-39A>G (n.253-39A>G)
n.310A>G
n.489A>G
n.522A>G
n.282+244A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.316A>G
n.250-39A>G
c.252+244A>G (n.252+244A>G)
n.520A>G
n.283-39A>G
n.293A>G
n.267A>G
n.261+244A>G
n.387A>G
c.250A>G
n.276A>G
n.295A>G
n.446-39A>G
n.610A>G
9g.34647502A>TCA373279099GALTc.263A>T (p.Gln88Leu)
c.50+244A>T (n.50+244A>T)
n.602A>T
n.536A>T
n.304A>T
c.253-39A>T (n.253-39A>T)
n.310A>T
n.489A>T
n.522A>T
n.282+244A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.316A>T
n.250-39A>T
c.252+244A>T (n.252+244A>T)
n.520A>T
n.283-39A>T
n.293A>T
n.267A>T
n.261+244A>T
n.387A>T
c.250A>T
n.276A>T
n.295A>T
n.446-39A>T
n.610A>T
9g.34647503G>ACA464595614GALTc.264G>A (p.Gln88=)
c.50+245G>A (n.50+245G>A)
n.603G>A
n.537G>A
n.305G>A
c.253-38G>A (n.253-38G>A)
n.311G>A
n.490G>A
n.523G>A
n.282+245G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.317G>A
n.250-38G>A
c.252+245G>A (n.252+245G>A)
n.521G>A
n.283-38G>A
n.294G>A
n.268G>A
n.261+245G>A
n.388G>A
c.251G>A
n.277G>A
n.296G>A
n.446-38G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
9g.34647503G>CCA373279103GALTc.264G>C (p.Gln88His)
c.50+245G>C (n.50+245G>C)
n.603G>C
n.537G>C
n.305G>C
c.253-38G>C (n.253-38G>C)
n.311G>C
n.490G>C
n.523G>C
n.282+245G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.317G>C
n.250-38G>C
c.252+245G>C (n.252+245G>C)
n.521G>C
n.283-38G>C
n.294G>C
n.268G>C
n.261+245G>C
n.388G>C
c.251G>C
n.277G>C
n.296G>C
n.446-38G>C
n.611G>C
9g.34647503G>TCA373279104GALTc.264G>T (p.Gln88His)
c.50+245G>T (n.50+245G>T)
n.603G>T
n.537G>T
n.305G>T
c.253-38G>T (n.253-38G>T)
n.311G>T
n.490G>T
n.523G>T
n.282+245G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.317G>T
n.250-38G>T
c.252+245G>T (n.252+245G>T)
n.521G>T
n.283-38G>T
n.294G>T
n.268G>T
n.261+245G>T
n.388G>T
c.251G>T
n.277G>T
n.296G>T
n.446-38G>T
n.611G>T
9g.34647504T>ACA373279106GALTc.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.50+246T>A (n.50+246T>A)
n.604T>A
n.538T>A
n.306T>A
c.253-37T>A (n.253-37T>A)
n.312T>A
n.491T>A
n.524T>A
n.282+246T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.318T>A
n.250-37T>A
c.252+246T>A (n.252+246T>A)
n.522T>A
n.283-37T>A
n.295T>A
n.269T>A
n.261+246T>A
n.389T>A
c.252T>A
n.278T>A
n.297T>A
n.446-37T>A
n.612T>A
9g.34647504T>CCA259352GALTc.265T>C (p.Tyr89His)
c.50+246T>C (n.50+246T>C)
n.604T>C
n.538T>C
n.306T>C
c.253-37T>C (n.253-37T>C)
n.312T>C
n.491T>C
n.524T>C
n.282+246T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.318T>C
n.250-37T>C
c.252+246T>C (n.252+246T>C)
n.522T>C
n.283-37T>C
n.295T>C
n.269T>C
n.261+246T>C
n.389T>C
c.252T>C
n.278T>C
n.297T>C
n.446-37T>C
n.612T>C
 dbSNP
9g.34647504T>GCA259350GALTc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.50+246T>G (n.50+246T>G)
n.604T>G
n.538T>G
n.306T>G
c.253-37T>G (n.253-37T>G)
n.312T>G
n.491T>G
n.524T>G
n.282+246T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.318T>G
n.250-37T>G
c.252+246T>G (n.252+246T>G)
n.522T>G
n.283-37T>G
n.295T>G
n.269T>G
n.261+246T>G
n.389T>G
c.252T>G
n.278T>G
n.297T>G
n.446-37T>G
n.612T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647504T=CA1845636157GALTc.265T= (p.Tyr89=)
c.50+246T= (n.50+246T=)
n.604T=
n.538T=
n.306T=
c.253-37T= (n.253-37T=)
n.312T=
n.491T=
n.524T=
n.282+246T=
c.*9T= (n.*9T=)
n.318T=
n.250-37T=
c.252+246T= (n.252+246T=)
n.522T=
n.283-37T=
n.295T=
n.269T=
n.261+246T=
n.389T=
c.252T=
n.278T=
n.297T=
n.446-37T=
n.612T=
9g.34647505A>CCA373279109GALTc.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.50+247A>C (n.50+247A>C)
n.605A>C
n.539A>C
n.307A>C
c.253-36A>C (n.253-36A>C)
n.313A>C
n.492A>C
n.525A>C
n.282+247A>C
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.319A>C
n.250-36A>C
c.252+247A>C (n.252+247A>C)
n.523A>C
n.283-36A>C
n.296A>C
n.270A>C
n.261+247A>C
n.390A>C
c.253A>C
n.279A>C
n.298A>C
n.446-36A>C
n.613A>C
9g.34647505A>GCA373279112GALTc.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.50+247A>G (n.50+247A>G)
n.605A>G
n.539A>G
n.307A>G
c.253-36A>G (n.253-36A>G)
n.313A>G
n.492A>G
n.525A>G
n.282+247A>G
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.319A>G
n.250-36A>G
c.252+247A>G (n.252+247A>G)
n.523A>G
n.283-36A>G
n.296A>G
n.270A>G
n.261+247A>G
n.390A>G
c.253A>G
n.279A>G
n.298A>G
n.446-36A>G
n.613A>G
9g.34647505A>TCA373279114GALTc.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.50+247A>T (n.50+247A>T)
n.605A>T
n.539A>T
n.307A>T
c.253-36A>T (n.253-36A>T)
n.313A>T
n.492A>T
n.525A>T
n.282+247A>T
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.319A>T
n.250-36A>T
c.252+247A>T (n.252+247A>T)
n.523A>T
n.283-36A>T
n.296A>T
n.270A>T
n.261+247A>T
n.390A>T
c.253A>T
n.279A>T
n.298A>T
n.446-36A>T
n.613A>T
9g.34647506C>ACA373279117GALTc.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.50+248C>A (n.50+248C>A)
n.606C>A
n.540C>A
n.308C>A
c.253-35C>A (n.253-35C>A)
n.314C>A
n.493C>A
n.526C>A
n.282+248C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.320C>A
n.250-35C>A
c.252+248C>A (n.252+248C>A)
n.524C>A
n.283-35C>A
n.297C>A
n.271C>A
n.261+248C>A
n.391C>A
c.254C>A
n.280C>A
n.299C>A
n.446-35C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
9g.34647506C=CA1845636163GALTc.267C= (p.Tyr89=)
c.50+248C= (n.50+248C=)
n.606C=
n.540C=
n.308C=
c.253-35C= (n.253-35C=)
n.314C=
n.493C=
n.526C=
n.282+248C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.320C=
n.250-35C=
c.252+248C= (n.252+248C=)
n.524C=
n.283-35C=
n.297C=
n.271C=
n.261+248C=
n.391C=
c.254C=
n.280C=
n.299C=
n.446-35C=
n.614C=
9g.34647506C>GCA373279118GALTc.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.50+248C>G (n.50+248C>G)
n.606C>G
n.540C>G
n.308C>G
c.253-35C>G (n.253-35C>G)
n.314C>G
n.493C>G
n.526C>G
n.282+248C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.320C>G
n.250-35C>G
c.252+248C>G (n.252+248C>G)
n.524C>G
n.283-35C>G
n.297C>G
n.271C>G
n.261+248C>G
n.391C>G
c.254C>G
n.280C>G
n.299C>G
n.446-35C>G
n.614C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647506C>TCA5036079GALTc.267C>T (p.Tyr89=)
c.50+248C>T (n.50+248C>T)
n.606C>T
n.540C>T
n.308C>T
c.253-35C>T (n.253-35C>T)
n.314C>T
n.493C>T
n.526C>T
n.282+248C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.320C>T
n.250-35C>T
c.252+248C>T (n.252+248C>T)
n.524C>T
n.283-35C>T
n.297C>T
n.271C>T
n.261+248C>T
n.391C>T
c.254C>T
n.280C>T
n.299C>T
n.446-35C>T
n.614C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647507G>ACA373279125GALTc.268G>A (p.Asp90Asn)
c.50+249G>A (n.50+249G>A)
n.607G>A
n.541G>A
n.309G>A
c.253-34G>A (n.253-34G>A)
n.315G>A
n.494G>A
n.527G>A
n.282+249G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.321G>A
n.250-34G>A
c.252+249G>A (n.252+249G>A)
n.525G>A
n.283-34G>A
n.298G>A
n.272G>A
n.261+249G>A
n.392G>A
c.255G>A
n.281G>A
n.300G>A
n.446-34G>A
n.615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647507G>CCA5036080GALTc.268G>C (p.Asp90His)
c.50+249G>C (n.50+249G>C)
n.607G>C
n.541G>C
n.309G>C
c.253-34G>C (n.253-34G>C)
n.315G>C
n.494G>C
n.527G>C
n.282+249G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.321G>C
n.250-34G>C
c.252+249G>C (n.252+249G>C)
n.525G>C
n.283-34G>C
n.298G>C
n.272G>C
n.261+249G>C
n.392G>C
c.255G>C
n.281G>C
n.300G>C
n.446-34G>C
n.615G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647507G=CA1845636176GALTc.268G= (p.Asp90=)
c.50+249G= (n.50+249G=)
n.607G=
n.541G=
n.309G=
c.253-34G= (n.253-34G=)
n.315G=
n.494G=
n.527G=
n.282+249G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.321G=
n.250-34G=
c.252+249G= (n.252+249G=)
n.525G=
n.283-34G=
n.298G=
n.272G=
n.261+249G=
n.392G=
c.255G=
n.281G=
n.300G=
n.446-34G=
n.615G=
9g.34647507G>TCA373279123GALTc.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.50+249G>T (n.50+249G>T)
n.607G>T
n.541G>T
n.309G>T
c.253-34G>T (n.253-34G>T)
n.315G>T
n.494G>T
n.527G>T
n.282+249G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.321G>T
n.250-34G>T
c.252+249G>T (n.252+249G>T)
n.525G>T
n.283-34G>T
n.298G>T
n.272G>T
n.261+249G>T
n.392G>T
c.255G>T
n.281G>T
n.300G>T
n.446-34G>T
n.615G>T
9g.34647508A>CCA373279129GALTc.269A>C (p.Asp90Ala)
c.50+250A>C (n.50+250A>C)
n.608A>C
n.542A>C
n.310A>C
c.253-33A>C (n.253-33A>C)
n.316A>C
n.495A>C
n.528A>C
n.282+250A>C
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.322A>C
n.250-33A>C
c.252+250A>C (n.252+250A>C)
n.526A>C
n.283-33A>C
n.299A>C
n.273A>C
n.261+250A>C
n.393A>C
c.256A>C
n.282A>C
n.301A>C
n.446-33A>C
n.616A>C
9g.34647508A>GCA373279131GALTc.269A>G (p.Asp90Gly)
c.50+250A>G (n.50+250A>G)
n.608A>G
n.542A>G
n.310A>G
c.253-33A>G (n.253-33A>G)
n.316A>G
n.495A>G
n.528A>G
n.282+250A>G
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.322A>G
n.250-33A>G
c.252+250A>G (n.252+250A>G)
n.526A>G
n.283-33A>G
n.299A>G
n.273A>G
n.261+250A>G
n.393A>G
c.256A>G
n.282A>G
n.301A>G
n.446-33A>G
n.616A>G
9g.34647508A>TCA373279132GALTc.269A>T (p.Asp90Val)
c.50+250A>T (n.50+250A>T)
n.608A>T
n.542A>T
n.310A>T
c.253-33A>T (n.253-33A>T)
n.316A>T
n.495A>T
n.528A>T
n.282+250A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.322A>T
n.250-33A>T
c.252+250A>T (n.252+250A>T)
n.526A>T
n.283-33A>T
n.299A>T
n.273A>T
n.261+250A>T
n.393A>T
c.256A>T
n.282A>T
n.301A>T
n.446-33A>T
n.616A>T
9g.34647509T>ACA373279134GALTc.270T>A (p.Asp90Glu)
c.50+251T>A (n.50+251T>A)
n.609T>A
n.543T>A
n.311T>A
c.253-32T>A (n.253-32T>A)
n.317T>A
n.496T>A
n.529T>A
n.282+251T>A
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.323T>A
n.250-32T>A
c.252+251T>A (n.252+251T>A)
n.527T>A
n.283-32T>A
n.300T>A
n.274T>A
n.261+251T>A
n.394T>A
c.257T>A
n.283T>A
n.302T>A
n.446-32T>A
n.617T>A
9g.34647509T>CCA464595620GALTc.270T>C (p.Asp90=)
c.50+251T>C (n.50+251T>C)
n.609T>C
n.543T>C
n.311T>C
c.253-32T>C (n.253-32T>C)
n.317T>C
n.496T>C
n.529T>C
n.282+251T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.323T>C
n.250-32T>C
c.252+251T>C (n.252+251T>C)
n.527T>C
n.283-32T>C
n.300T>C
n.274T>C
n.261+251T>C
n.394T>C
c.257T>C
n.283T>C
n.302T>C
n.446-32T>C
n.617T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647509T>GCA373279136GALTc.270T>G (p.Asp90Glu)
c.50+251T>G (n.50+251T>G)
n.609T>G
n.543T>G
n.311T>G
c.253-32T>G (n.253-32T>G)
n.317T>G
n.496T>G
n.529T>G
n.282+251T>G
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.323T>G
n.250-32T>G
c.252+251T>G (n.252+251T>G)
n.527T>G
n.283-32T>G
n.300T>G
n.274T>G
n.261+251T>G
n.394T>G
c.257T>G
n.283T>G
n.302T>G
n.446-32T>G
n.617T>G
9g.34647509T=CA1845636183GALTc.270T= (p.Asp90=)
c.50+251T= (n.50+251T=)
n.609T=
n.543T=
n.311T=
c.253-32T= (n.253-32T=)
n.317T=
n.496T=
n.529T=
n.282+251T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.323T=
n.250-32T=
c.252+251T= (n.252+251T=)
n.527T=
n.283-32T=
n.300T=
n.274T=
n.261+251T=
n.394T=
c.257T=
n.283T=
n.302T=
n.446-32T=
n.617T=
9g.34647510A>CCA373279138GALTc.271A>C (p.Ser91Arg)
c.50+252A>C (n.50+252A>C)
n.610A>C
n.544A>C
n.312A>C
c.253-31A>C (n.253-31A>C)
n.318A>C
n.497A>C
n.530A>C
n.282+252A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.324A>C
n.250-31A>C
c.252+252A>C (n.252+252A>C)
n.528A>C
n.283-31A>C
n.301A>C
n.275A>C
n.261+252A>C
n.395A>C
c.258A>C
n.284A>C
n.303A>C
n.446-31A>C
n.618A>C
9g.34647510A>GCA373279141GALTc.271A>G (p.Ser91Gly)
c.50+252A>G (n.50+252A>G)
n.610A>G
n.544A>G
n.312A>G
c.253-31A>G (n.253-31A>G)
n.318A>G
n.497A>G
n.530A>G
n.282+252A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.324A>G
n.250-31A>G
c.252+252A>G (n.252+252A>G)
n.528A>G
n.283-31A>G
n.301A>G
n.275A>G
n.261+252A>G
n.395A>G
c.258A>G
n.284A>G
n.303A>G
n.446-31A>G
n.618A>G
9g.34647510A>TCA373279144GALTc.271A>T (p.Ser91Cys)
c.50+252A>T (n.50+252A>T)
n.610A>T
n.544A>T
n.312A>T
c.253-31A>T (n.253-31A>T)
n.318A>T
n.497A>T
n.530A>T
n.282+252A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.324A>T
n.250-31A>T
c.252+252A>T (n.252+252A>T)
n.528A>T
n.283-31A>T
n.301A>T
n.275A>T
n.261+252A>T
n.395A>T
c.258A>T
n.284A>T
n.303A>T
n.446-31A>T
n.618A>T
9g.34647511G>ACA373279146GALTc.272G>A (p.Ser91Asn)
c.50+253G>A (n.50+253G>A)
n.611G>A
n.545G>A
n.313G>A
c.253-30G>A (n.253-30G>A)
n.319G>A
n.498G>A
n.531G>A
n.282+253G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.325G>A
n.250-30G>A
c.252+253G>A (n.252+253G>A)
n.529G>A
n.283-30G>A
n.302G>A
n.276G>A
n.261+253G>A
n.396G>A
c.259G>A
n.285G>A
n.304G>A
n.446-30G>A
n.619G>A
9g.34647511G>CCA373279147GALTc.272G>C (p.Ser91Thr)
c.50+253G>C (n.50+253G>C)
n.611G>C
n.545G>C
n.313G>C
c.253-30G>C (n.253-30G>C)
n.319G>C
n.498G>C
n.531G>C
n.282+253G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.325G>C
n.250-30G>C
c.252+253G>C (n.252+253G>C)
n.529G>C
n.283-30G>C
n.302G>C
n.276G>C
n.261+253G>C
n.396G>C
c.259G>C
n.285G>C
n.304G>C
n.446-30G>C
n.619G>C
 gnomAD v4
9g.34647511G>TCA373279148GALTc.272G>T (p.Ser91Ile)
c.50+253G>T (n.50+253G>T)
n.611G>T
n.545G>T
n.313G>T
c.253-30G>T (n.253-30G>T)
n.319G>T
n.498G>T
n.531G>T
n.282+253G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.325G>T
n.250-30G>T
c.252+253G>T (n.252+253G>T)
n.529G>T
n.283-30G>T
n.302G>T
n.276G>T
n.261+253G>T
n.396G>T
c.259G>T
n.285G>T
n.304G>T
n.446-30G>T
n.619G>T
9g.34647512C>ACA373279150GALTc.273C>A (p.Ser91Arg)
c.50+254C>A (n.50+254C>A)
n.612C>A
n.546C>A
n.314C>A
c.253-29C>A (n.253-29C>A)
n.320C>A
n.499C>A
n.532C>A
n.282+254C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.326C>A
n.250-29C>A
c.252+254C>A (n.252+254C>A)
n.530C>A
n.283-29C>A
n.303C>A
n.277C>A
n.261+254C>A
n.397C>A
c.260C>A
n.286C>A
n.305C>A
n.446-29C>A
n.620C>A
9g.34647512C>GCA373279151GALTc.273C>G (p.Ser91Arg)
c.50+254C>G (n.50+254C>G)
n.612C>G
n.546C>G
n.314C>G
c.253-29C>G (n.253-29C>G)
n.320C>G
n.499C>G
n.532C>G
n.282+254C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.326C>G
n.250-29C>G
c.252+254C>G (n.252+254C>G)
n.530C>G
n.283-29C>G
n.303C>G
n.277C>G
n.261+254C>G
n.397C>G
c.260C>G
n.286C>G
n.305C>G
n.446-29C>G
n.620C>G
9g.34647512C>TCA464595622GALTc.273C>T (p.Ser91=)
c.50+254C>T (n.50+254C>T)
n.612C>T
n.546C>T
n.314C>T
c.253-29C>T (n.253-29C>T)
n.320C>T
n.499C>T
n.532C>T
n.282+254C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.326C>T
n.250-29C>T
c.252+254C>T (n.252+254C>T)
n.530C>T
n.283-29C>T
n.303C>T
n.277C>T
n.261+254C>T
n.397C>T
c.260C>T
n.286C>T
n.305C>T
n.446-29C>T
n.620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647513A>CCA373279158GALTc.274A>C (p.Thr92Pro)
c.50+255A>C (n.50+255A>C)
n.613A>C
n.547A>C
n.315A>C
c.253-28A>C (n.253-28A>C)
n.321A>C
n.500A>C
n.533A>C
n.282+255A>C
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.327A>C
n.250-28A>C
c.252+255A>C (n.252+255A>C)
n.531A>C
n.283-28A>C
n.304A>C
n.278A>C
n.261+255A>C
n.398A>C
c.261A>C
n.287A>C
n.306A>C
n.446-28A>C
n.621A>C
9g.34647513A>GCA373279155GALTc.274A>G (p.Thr92Ala)
c.50+255A>G (n.50+255A>G)
n.613A>G
n.547A>G
n.315A>G
c.253-28A>G (n.253-28A>G)
n.321A>G
n.500A>G
n.533A>G
n.282+255A>G
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.327A>G
n.250-28A>G
c.252+255A>G (n.252+255A>G)
n.531A>G
n.283-28A>G
n.304A>G
n.278A>G
n.261+255A>G
n.398A>G
c.261A>G
n.287A>G
n.306A>G
n.446-28A>G
n.621A>G
9g.34647513A>TCA373279154GALTc.274A>T (p.Thr92Ser)
c.50+255A>T (n.50+255A>T)
n.613A>T
n.547A>T
n.315A>T
c.253-28A>T (n.253-28A>T)
n.321A>T
n.500A>T
n.533A>T
n.282+255A>T
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.327A>T
n.250-28A>T
c.252+255A>T (n.252+255A>T)
n.531A>T
n.283-28A>T
n.304A>T
n.278A>T
n.261+255A>T
n.398A>T
c.261A>T
n.287A>T
n.306A>T
n.446-28A>T
n.621A>T
9g.34647514C>ACA373279161GALTc.275C>A (p.Thr92Asn)
c.50+256C>A (n.50+256C>A)
n.614C>A
n.548C>A
n.316C>A
c.253-27C>A (n.253-27C>A)
n.322C>A
n.501C>A
n.534C>A
n.282+256C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.328C>A
n.250-27C>A
c.252+256C>A (n.252+256C>A)
n.532C>A
n.283-27C>A
n.305C>A
n.279C>A
n.261+256C>A
n.399C>A
c.262C>A
n.288C>A
n.307C>A
n.446-27C>A
n.622C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647514C=CA1845636194GALTc.275C= (p.Thr92=)
c.50+256C= (n.50+256C=)
n.614C=
n.548C=
n.316C=
c.253-27C= (n.253-27C=)
n.322C=
n.501C=
n.534C=
n.282+256C=
c.*19C= (n.*19C=)
n.328C=
n.250-27C=
c.252+256C= (n.252+256C=)
n.532C=
n.283-27C=
n.305C=
n.279C=
n.261+256C=
n.399C=
c.262C=
n.288C=
n.307C=
n.446-27C=
n.622C=
9g.34647514C>GCA373279162GALTc.275C>G (p.Thr92Ser)
c.50+256C>G (n.50+256C>G)
n.614C>G
n.548C>G
n.316C>G
c.253-27C>G (n.253-27C>G)
n.322C>G
n.501C>G
n.534C>G
n.282+256C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.328C>G
n.250-27C>G
c.252+256C>G (n.252+256C>G)
n.532C>G
n.283-27C>G
n.305C>G
n.279C>G
n.261+256C>G
n.399C>G
c.262C>G
n.288C>G
n.307C>G
n.446-27C>G
n.622C>G
9g.34647514C>TCA373279165GALTc.275C>T (p.Thr92Ile)
c.50+256C>T (n.50+256C>T)
n.614C>T
n.548C>T
n.316C>T
c.253-27C>T (n.253-27C>T)
n.322C>T
n.501C>T
n.534C>T
n.282+256C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.328C>T
n.250-27C>T
c.252+256C>T (n.252+256C>T)
n.532C>T
n.283-27C>T
n.305C>T
n.279C>T
n.261+256C>T
n.399C>T
c.262C>T
n.288C>T
n.307C>T
n.446-27C>T
n.622C>T
9g.34647515C>ACA464595624GALTc.276C>A (p.Thr92=)
c.50+257C>A (n.50+257C>A)
n.615C>A
n.549C>A
n.317C>A
c.253-26C>A (n.253-26C>A)
n.323C>A
n.502C>A
n.535C>A
n.282+257C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.329C>A
n.250-26C>A
c.252+257C>A (n.252+257C>A)
n.533C>A
n.283-26C>A
n.306C>A
n.280C>A
n.261+257C>A
n.400C>A
c.263C>A
n.289C>A
n.308C>A
n.446-26C>A
n.623C>A
9g.34647515C>GCA464595626GALTc.276C>G (p.Thr92=)
c.50+257C>G (n.50+257C>G)
n.615C>G
n.549C>G
n.317C>G
c.253-26C>G (n.253-26C>G)
n.323C>G
n.502C>G
n.535C>G
n.282+257C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.329C>G
n.250-26C>G
c.252+257C>G (n.252+257C>G)
n.533C>G
n.283-26C>G
n.306C>G
n.280C>G
n.261+257C>G
n.400C>G
c.263C>G
n.289C>G
n.308C>G
n.446-26C>G
n.623C>G
9g.34647515C>TCA464595625GALTc.276C>T (p.Thr92=)
c.50+257C>T (n.50+257C>T)
n.615C>T
n.549C>T
n.317C>T
c.253-26C>T (n.253-26C>T)
n.323C>T
n.502C>T
n.535C>T
n.282+257C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.329C>T
n.250-26C>T
c.252+257C>T (n.252+257C>T)
n.533C>T
n.283-26C>T
n.306C>T
n.280C>T
n.261+257C>T
n.400C>T
c.263C>T
n.289C>T
n.308C>T
n.446-26C>T
n.623C>T
9g.34647516T>ACA10603756GALTc.277T>A (p.Phe93Ile)
c.50+258T>A (n.50+258T>A)
n.616T>A
n.550T>A
n.318T>A
c.253-25T>A (n.253-25T>A)
n.324T>A
n.503T>A
n.536T>A
n.282+258T>A
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.330T>A
n.250-25T>A
c.252+258T>A (n.252+258T>A)
n.534T>A
n.283-25T>A
n.307T>A
n.281T>A
n.261+258T>A
n.401T>A
c.264T>A
n.290T>A
n.309T>A
n.446-25T>A
n.624T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647516T>CCA373279168GALTc.277T>C (p.Phe93Leu)
c.50+258T>C (n.50+258T>C)
n.616T>C
n.550T>C
n.318T>C
c.253-25T>C (n.253-25T>C)
n.324T>C
n.503T>C
n.536T>C
n.282+258T>C
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.330T>C
n.250-25T>C
c.252+258T>C (n.252+258T>C)
n.534T>C
n.283-25T>C
n.307T>C
n.281T>C
n.261+258T>C
n.401T>C
c.264T>C
n.290T>C
n.309T>C
n.446-25T>C
n.624T>C
9g.34647516T>GCA373279169GALTc.277T>G (p.Phe93Val)
c.50+258T>G (n.50+258T>G)
n.616T>G
n.550T>G
n.318T>G
c.253-25T>G (n.253-25T>G)
n.324T>G
n.503T>G
n.536T>G
n.282+258T>G
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.330T>G
n.250-25T>G
c.252+258T>G (n.252+258T>G)
n.534T>G
n.283-25T>G
n.307T>G
n.281T>G
n.261+258T>G
n.401T>G
c.264T>G
n.290T>G
n.309T>G
n.446-25T>G
n.624T>G
9g.34647516T=CA1845636203GALTc.277T= (p.Phe93=)
c.50+258T= (n.50+258T=)
n.616T=
n.550T=
n.318T=
c.253-25T= (n.253-25T=)
n.324T=
n.503T=
n.536T=
n.282+258T=
c.*21T= (n.*21T=)
n.330T=
n.250-25T=
c.252+258T= (n.252+258T=)
n.534T=
n.283-25T=
n.307T=
n.281T=
n.261+258T=
n.401T=
c.264T=
n.290T=
n.309T=
n.446-25T=
n.624T=
9g.34647517T>ACA373279171GALTc.278T>A (p.Phe93Tyr)
c.50+259T>A (n.50+259T>A)
n.617T>A
n.551T>A
n.319T>A
c.253-24T>A (n.253-24T>A)
n.325T>A
n.504T>A
n.537T>A
n.282+259T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.331T>A
n.250-24T>A
c.252+259T>A (n.252+259T>A)
n.535T>A
n.283-24T>A
n.308T>A
n.282T>A
n.261+259T>A
n.402T>A
c.265T>A
n.291T>A
n.310T>A
n.446-24T>A
n.625T>A
9g.34647517T>CCA373279173GALTc.278T>C (p.Phe93Ser)
c.50+259T>C (n.50+259T>C)
n.617T>C
n.551T>C
n.319T>C
c.253-24T>C (n.253-24T>C)
n.325T>C
n.504T>C
n.537T>C
n.282+259T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.331T>C
n.250-24T>C
c.252+259T>C (n.252+259T>C)
n.535T>C
n.283-24T>C
n.308T>C
n.282T>C
n.261+259T>C
n.402T>C
c.265T>C
n.291T>C
n.310T>C
n.446-24T>C
n.625T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647517T>GCA373279175GALTc.278T>G (p.Phe93Cys)
c.50+259T>G (n.50+259T>G)
n.617T>G
n.551T>G
n.319T>G
c.253-24T>G (n.253-24T>G)
n.325T>G
n.504T>G
n.537T>G
n.282+259T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.331T>G
n.250-24T>G
c.252+259T>G (n.252+259T>G)
n.535T>G
n.283-24T>G
n.308T>G
n.282T>G
n.261+259T>G
n.402T>G
c.265T>G
n.291T>G
n.310T>G
n.446-24T>G
n.625T>G
9g.34647517T=CA1845636212GALTc.278T= (p.Phe93=)
c.50+259T= (n.50+259T=)
n.617T=
n.551T=
n.319T=
c.253-24T= (n.253-24T=)
n.325T=
n.504T=
n.537T=
n.282+259T=
c.*22T= (n.*22T=)
n.331T=
n.250-24T=
c.252+259T= (n.252+259T=)
n.535T=
n.283-24T=
n.308T=
n.282T=
n.261+259T=
n.402T=
c.265T=
n.291T=
n.310T=
n.446-24T=
n.625T=
9g.34647518C>ACA373279177GALTc.279C>A (p.Phe93Leu)
c.50+260C>A (n.50+260C>A)
n.618C>A
n.320C>A
c.253-23C>A (n.253-23C>A)
n.326C>A
n.505C>A
n.538C>A
n.282+260C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.332C>A
n.250-23C>A
c.252+260C>A (n.252+260C>A)
n.536C>A
n.283-23C>A
n.309C>A
n.283C>A
n.261+260C>A
n.403C>A
c.266C>A
n.292C>A
n.311C>A
n.446-23C>A
n.626C>A
9g.34647518C=CA1845636216GALTc.279C= (p.Phe93=)
c.50+260C= (n.50+260C=)
n.618C=
n.320C=
c.253-23C= (n.253-23C=)
n.326C=
n.505C=
n.538C=
n.282+260C=
c.*23C= (n.*23C=)
n.332C=
n.250-23C=
c.252+260C= (n.252+260C=)
n.536C=
n.283-23C=
n.309C=
n.283C=
n.261+260C=
n.403C=
c.266C=
n.292C=
n.311C=
n.446-23C=
n.626C=
9g.34647518C>GCA373279179GALTc.279C>G (p.Phe93Leu)
c.50+260C>G (n.50+260C>G)
n.618C>G
n.320C>G
c.253-23C>G (n.253-23C>G)
n.326C>G
n.505C>G
n.538C>G
n.282+260C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.332C>G
n.250-23C>G
c.252+260C>G (n.252+260C>G)
n.536C>G
n.283-23C>G
n.309C>G
n.283C>G
n.261+260C>G
n.403C>G
c.266C>G
n.292C>G
n.311C>G
n.446-23C>G
n.626C>G
9g.34647518C>TCA464595628GALTc.279C>T (p.Phe93=)
c.50+260C>T (n.50+260C>T)
n.618C>T
n.320C>T
c.253-23C>T (n.253-23C>T)
n.326C>T
n.505C>T
n.538C>T
n.282+260C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.332C>T
n.250-23C>T
c.252+260C>T (n.252+260C>T)
n.536C>T
n.283-23C>T
n.309C>T
n.283C>T
n.261+260C>T
n.403C>T
c.266C>T
n.292C>T
n.311C>T
n.446-23C>T
n.626C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
9g.34647519dupCA192669483GALTc.280dup (p.Leu94ProfsTer3)
c.50+261dup (n.50+261dup)
n.619dup
n.321dup
c.253-22dup (n.253-22dup)
n.327dup
n.506dup
n.539dup
n.282+261dup
c.*24dup (n.*24dup)
n.333dup
n.250-22dup
c.252+261dup (n.252+261dup)
n.537dup
n.283-22dup
n.310dup
n.284dup
n.261+261dup
n.404dup
c.267dup
n.293dup
n.312dup
n.446-22dup
n.627dup
 dbSNP
9g.34647519C>ACA373279182GALTc.280C>A (p.Leu94Met)
c.50+261C>A (n.50+261C>A)
n.619C>A
n.321C>A
c.253-22C>A (n.253-22C>A)
n.327C>A
n.506C>A
n.539C>A
n.282+261C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.333C>A
n.250-22C>A
c.252+261C>A (n.252+261C>A)
n.537C>A
n.283-22C>A
n.310C>A
n.284C>A
n.261+261C>A
n.404C>A
c.267C>A
n.293C>A
n.312C>A
n.446-22C>A
n.627C>A
9g.34647519C>GCA373279184GALTc.280C>G (p.Leu94Val)
c.50+261C>G (n.50+261C>G)
n.619C>G
n.321C>G
c.253-22C>G (n.253-22C>G)
n.327C>G
n.506C>G
n.539C>G
n.282+261C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.333C>G
n.250-22C>G
c.252+261C>G (n.252+261C>G)
n.537C>G
n.283-22C>G
n.310C>G
n.284C>G
n.261+261C>G
n.404C>G
c.267C>G
n.293C>G
n.312C>G
n.446-22C>G
n.627C>G
 gnomAD v4
9g.34647519C>TCA464595629GALTc.280C>T (p.Leu94=)
c.50+261C>T (n.50+261C>T)
n.619C>T
n.321C>T
c.253-22C>T (n.253-22C>T)
n.327C>T
n.506C>T
n.539C>T
n.282+261C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.333C>T
n.250-22C>T
c.252+261C>T (n.252+261C>T)
n.537C>T
n.283-22C>T
n.310C>T
n.284C>T
n.261+261C>T
n.404C>T
c.267C>T
n.293C>T
n.312C>T
n.446-22C>T
n.627C>T
9g.34647520T>ACA373279187GALTc.281T>A (p.Leu94Gln)
c.50+262T>A (n.50+262T>A)
n.620T>A
n.322T>A
c.253-21T>A (n.253-21T>A)
n.328T>A
n.507T>A
n.540T>A
n.282+262T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.334T>A
n.250-21T>A
c.252+262T>A (n.252+262T>A)
n.538T>A
n.283-21T>A
n.311T>A
n.285T>A
n.261+262T>A
n.405T>A
c.268T>A
n.294T>A
n.313T>A
n.446-21T>A
n.628T>A
9g.34647520T>CCA373279192GALTc.281T>C (p.Leu94Pro)
c.50+262T>C (n.50+262T>C)
n.620T>C
n.322T>C
c.253-21T>C (n.253-21T>C)
n.328T>C
n.507T>C
n.540T>C
n.282+262T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.334T>C
n.250-21T>C
c.252+262T>C (n.252+262T>C)
n.538T>C
n.283-21T>C
n.311T>C
n.285T>C
n.261+262T>C
n.405T>C
c.268T>C
n.294T>C
n.313T>C
n.446-21T>C
n.628T>C
9g.34647520T>GCA373279189GALTc.281T>G (p.Leu94Arg)
c.50+262T>G (n.50+262T>G)
n.620T>G
n.322T>G
c.253-21T>G (n.253-21T>G)
n.328T>G
n.507T>G
n.540T>G
n.282+262T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.334T>G
n.250-21T>G
c.252+262T>G (n.252+262T>G)
n.538T>G
n.283-21T>G
n.311T>G
n.285T>G
n.261+262T>G
n.405T>G
c.268T>G
n.294T>G
n.313T>G
n.446-21T>G
n.628T>G
9g.34647521G>ACA464595630GALTc.282G>A (p.Leu94=)
c.50+263G>A (n.50+263G>A)
n.621G>A
n.323G>A
c.253-20G>A (n.253-20G>A)
n.329G>A
n.508G>A
n.541G>A
n.282+263G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.335G>A
n.250-20G>A
c.252+263G>A (n.252+263G>A)
n.539G>A
n.283-20G>A
n.312G>A
n.286G>A
n.261+263G>A
n.406G>A
c.269G>A
n.295G>A
n.314G>A
n.446-20G>A
n.629G>A
9g.34647521G>CCA464595631GALTc.282G>C (p.Leu94=)
c.50+263G>C (n.50+263G>C)
n.621G>C
n.323G>C
c.253-20G>C (n.253-20G>C)
n.329G>C
n.508G>C
n.541G>C
n.282+263G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.335G>C
n.250-20G>C
c.252+263G>C (n.252+263G>C)
n.539G>C
n.283-20G>C
n.312G>C
n.286G>C
n.261+263G>C
n.406G>C
c.269G>C
n.295G>C
n.314G>C
n.446-20G>C
n.629G>C
9g.34647521G>TCA464595632GALTc.282G>T (p.Leu94=)
c.50+263G>T (n.50+263G>T)
n.621G>T
n.323G>T
c.253-20G>T (n.253-20G>T)
n.329G>T
n.508G>T
n.541G>T
n.282+263G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.335G>T
n.250-20G>T
c.252+263G>T (n.252+263G>T)
n.539G>T
n.283-20G>T
n.312G>T
n.286G>T
n.261+263G>T
n.406G>T
c.269G>T
n.295G>T
n.314G>T
n.446-20G>T
n.629G>T
9g.34647522T>ACA373279193GALTc.283T>A (p.Phe95Ile)
c.50+264T>A (n.50+264T>A)
n.622T>A
n.324T>A
c.253-19T>A (n.253-19T>A)
n.330T>A
n.509T>A
n.542T>A
n.282+264T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.336T>A
n.250-19T>A
c.252+264T>A (n.252+264T>A)
n.540T>A
n.283-19T>A
n.313T>A
n.287T>A
n.261+264T>A
n.407T>A
c.270T>A
n.296T>A
n.315T>A
n.446-19T>A
n.630T>A
9g.34647522T>CCA373279195GALTc.283T>C (p.Phe95Leu)
c.50+264T>C (n.50+264T>C)
n.622T>C
n.324T>C
c.253-19T>C (n.253-19T>C)
n.330T>C
n.509T>C
n.542T>C
n.282+264T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.336T>C
n.250-19T>C
c.252+264T>C (n.252+264T>C)
n.540T>C
n.283-19T>C
n.313T>C
n.287T>C
n.261+264T>C
n.407T>C
c.270T>C
n.296T>C
n.315T>C
n.446-19T>C
n.630T>C
9g.34647522T>GCA373279194GALTc.283T>G (p.Phe95Val)
c.50+264T>G (n.50+264T>G)
n.622T>G
n.324T>G
c.253-19T>G (n.253-19T>G)
n.330T>G
n.509T>G
n.542T>G
n.282+264T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.336T>G
n.250-19T>G
c.252+264T>G (n.252+264T>G)
n.540T>G
n.283-19T>G
n.313T>G
n.287T>G
n.261+264T>G
n.407T>G
c.270T>G
n.296T>G
n.315T>G
n.446-19T>G
n.630T>G
9g.34647523T>ACA373279196GALTc.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.50+265T>A (n.50+265T>A)
n.623T>A
n.325T>A
c.253-18T>A (n.253-18T>A)
n.331T>A
n.510T>A
n.543T>A
n.282+265T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.337T>A
n.250-18T>A
c.252+265T>A (n.252+265T>A)
n.541T>A
n.283-18T>A
n.314T>A
n.288T>A
n.261+265T>A
n.408T>A
c.271T>A
n.297T>A
n.316T>A
n.446-18T>A
n.631T>A
9g.34647523T>CCA373279199GALTc.284T>C (p.Phe95Ser)
c.50+265T>C (n.50+265T>C)
n.623T>C
n.325T>C
c.253-18T>C (n.253-18T>C)
n.331T>C
n.510T>C
n.543T>C
n.282+265T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.337T>C
n.250-18T>C
c.252+265T>C (n.252+265T>C)
n.541T>C
n.283-18T>C
n.314T>C
n.288T>C
n.261+265T>C
n.408T>C
c.271T>C
n.297T>C
n.316T>C
n.446-18T>C
n.631T>C
9g.34647523T>GCA373279197GALTc.284T>G (p.Phe95Cys)
c.50+265T>G (n.50+265T>G)
n.623T>G
n.325T>G
c.253-18T>G (n.253-18T>G)
n.331T>G
n.510T>G
n.543T>G
n.282+265T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.337T>G
n.250-18T>G
c.252+265T>G (n.252+265T>G)
n.541T>G
n.283-18T>G
n.314T>G
n.288T>G
n.261+265T>G
n.408T>G
c.271T>G
n.297T>G
n.316T>G
n.446-18T>G
n.631T>G
9g.34647524T>ACA373279201GALTc.285T>A (p.Phe95Leu)
c.50+266T>A (n.50+266T>A)
n.624T>A
n.326T>A
c.253-17T>A (n.253-17T>A)
n.332T>A
n.511T>A
n.544T>A
n.282+266T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.338T>A
n.250-17T>A
c.252+266T>A (n.252+266T>A)
n.542T>A
n.283-17T>A
n.315T>A
n.289T>A
n.261+266T>A
n.409T>A
c.272T>A
n.298T>A
n.317T>A
n.446-17T>A
n.632T>A
9g.34647524T>CCA5036081GALTc.285T>C (p.Phe95=)
c.50+266T>C (n.50+266T>C)
n.624T>C
n.326T>C
c.253-17T>C (n.253-17T>C)
n.332T>C
n.511T>C
n.544T>C
n.282+266T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.338T>C
n.250-17T>C
c.252+266T>C (n.252+266T>C)
n.542T>C
n.283-17T>C
n.315T>C
n.289T>C
n.261+266T>C
n.409T>C
c.272T>C
n.298T>C
n.317T>C
n.446-17T>C
n.632T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647524T>GCA259353GALTc.285T>G (p.Phe95Leu)
c.50+266T>G (n.50+266T>G)
n.624T>G
n.326T>G
c.253-17T>G (n.253-17T>G)
n.332T>G
n.511T>G
n.544T>G
n.282+266T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.338T>G
n.250-17T>G
c.252+266T>G (n.252+266T>G)
n.542T>G
n.283-17T>G
n.315T>G
n.289T>G
n.261+266T>G
n.409T>G
c.272T>G
n.298T>G
n.317T>G
n.446-17T>G
n.632T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647524T=CA1845636221GALTc.285T= (p.Phe95=)
c.50+266T= (n.50+266T=)
n.624T=
n.326T=
c.253-17T= (n.253-17T=)
n.332T=
n.511T=
n.544T=
n.282+266T=
c.*29T= (n.*29T=)
n.338T=
n.250-17T=
c.252+266T= (n.252+266T=)
n.542T=
n.283-17T=
n.315T=
n.289T=
n.261+266T=
n.409T=
c.272T=
n.298T=
n.317T=
n.446-17T=
n.632T=
9g.34647524_34647538delinsTGACAACGACTTCCCCA1845636227GALTc.285_299delinsTGACAACGACTTCCC (p.Phe95=)
c.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.50+266_50+280delinsTGACAACGACTTCCC)
n.624_638delinsTGACAACGACTTCCC
n.326_340delinsTGACAACGACTTCCC
c.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC (n.253-17_253-3delinsTGACAACGACTTCCC)
n.332_346delinsTGACAACGACTTCCC
n.511_525delinsTGACAACGACTTCCC
n.544_558delinsTGACAACGACTTCCC
n.282+266_282+280delinsTGACAACGACTTCCC
c.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC (n.*29_*43delinsTGACAACGACTTCCC)
n.338_352delinsTGACAACGACTTCCC
n.250-17_250-3delinsTGACAACGACTTCCC
c.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC (n.252+266_252+280delinsTGACAACGACTTCCC)
n.542_556delinsTGACAACGACTTCCC
n.283-17_283-3delinsTGACAACGACTTCCC
n.315_329delinsTGACAACGACTTCCC
n.289_303delinsTGACAACGACTTCCC
n.261+266_261+280delinsTGACAACGACTTCCC
n.409_423delinsTGACAACGACTTCCC
c.272_286delinsTGACAACGACTTCCC
n.298_312delinsTGACAACGACTTCCC
n.317_331delinsTGACAACGACTTCCC
n.446-17_446-3delinsTGACAACGACTTCCC
n.632_646delinsTGACAACGACTTCCC
9g.34647525G>ACA373279205GALTc.286G>A (p.Asp96Asn)
c.50+267G>A (n.50+267G>A)
n.625G>A
n.327G>A
c.253-16G>A (n.253-16G>A)
n.333G>A
n.512G>A
n.545G>A
n.282+267G>A
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.339G>A
n.250-16G>A
c.252+267G>A (n.252+267G>A)
n.543G>A
n.283-16G>A
n.316G>A
n.290G>A
n.261+267G>A
n.410G>A
c.273G>A
n.299G>A
n.318G>A
n.446-16G>A
n.633G>A
9g.34647525G>CCA373279207GALTc.286G>C (p.Asp96His)
c.50+267G>C (n.50+267G>C)
n.625G>C
n.327G>C
c.253-16G>C (n.253-16G>C)
n.333G>C
n.512G>C
n.545G>C
n.282+267G>C
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.339G>C
n.250-16G>C
c.252+267G>C (n.252+267G>C)
n.543G>C
n.283-16G>C
n.316G>C
n.290G>C
n.261+267G>C
n.410G>C
c.273G>C
n.299G>C
n.318G>C
n.446-16G>C
n.633G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647525G=CA1845636234GALTc.286G= (p.Asp96=)
c.50+267G= (n.50+267G=)
n.625G=
n.327G=
c.253-16G= (n.253-16G=)
n.333G=
n.512G=
n.545G=
n.282+267G=
c.*30G= (n.*30G=)
n.339G=
n.250-16G=
c.252+267G= (n.252+267G=)
n.543G=
n.283-16G=
n.316G=
n.290G=
n.261+267G=
n.410G=
c.273G=
n.299G=
n.318G=
n.446-16G=
n.633G=
9g.34647525G>TCA373279209GALTc.286G>T (p.Asp96Tyr)
c.50+267G>T (n.50+267G>T)
n.625G>T
n.327G>T
c.253-16G>T (n.253-16G>T)
n.333G>T
n.512G>T
n.545G>T
n.282+267G>T
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.339G>T
n.250-16G>T
c.252+267G>T (n.252+267G>T)
n.543G>T
n.283-16G>T
n.316G>T
n.290G>T
n.261+267G>T
n.410G>T
c.273G>T
n.299G>T
n.318G>T
n.446-16G>T
n.633G>T
9g.34647525_34647528delinsGACACA1845636232GALTc.286_289delinsGACA (p.Asp96=)
c.50+267_50+270delinsGACA (n.50+267_50+270delinsGACA)
n.625_628delinsGACA
n.327_330delinsGACA
c.253-16_253-13delinsGACA (n.253-16_253-13delinsGACA)
n.333_336delinsGACA
n.512_515delinsGACA
n.545_548delinsGACA
n.282+267_282+270delinsGACA
c.*30_*33delinsGACA (n.*30_*33delinsGACA)
n.339_342delinsGACA
n.250-16_250-13delinsGACA
c.252+267_252+270delinsGACA (n.252+267_252+270delinsGACA)
n.543_546delinsGACA
n.283-16_283-13delinsGACA
n.316_319delinsGACA
n.290_293delinsGACA
n.261+267_261+270delinsGACA
n.410_413delinsGACA
c.273_276delinsGACA
n.299_302delinsGACA
n.318_321delinsGACA
n.446-16_446-13delinsGACA
n.633_636delinsGACA
9g.34647525_34647538delCA658761123GALTc.286_299del (p.Asp96SerfsTer5)
c.50+267_50+280del (n.50+267_50+280del)
n.625_638del
n.327_340del
c.253-16_253-3del (n.253-16_253-3del)
n.333_346del
n.512_525del
n.545_558del
n.282+267_282+280del
c.*30_*43del (n.*30_*43del)
n.339_352del
n.250-16_250-3del
c.252+267_252+280del (n.252+267_252+280del)
n.543_556del
n.283-16_283-3del
n.316_329del
n.290_303del
n.261+267_261+280del
n.410_423del
c.273_286del
n.299_312del
n.318_331del
n.446-16_446-3del
n.633_646del
 dbSNP
9g.34647526A>CCA373279214GALTc.287A>C (p.Asp96Ala)
c.50+268A>C (n.50+268A>C)
n.626A>C
n.328A>C
c.253-15A>C (n.253-15A>C)
n.334A>C
n.513A>C
n.546A>C
n.282+268A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.340A>C
n.250-15A>C
c.252+268A>C (n.252+268A>C)
n.544A>C
n.283-15A>C
n.317A>C
n.291A>C
n.261+268A>C
n.411A>C
c.274A>C
n.300A>C
n.319A>C
n.446-15A>C
n.634A>C
9g.34647526A>GCA373279217GALTc.287A>G (p.Asp96Gly)
c.50+268A>G (n.50+268A>G)
n.626A>G
n.328A>G
c.253-15A>G (n.253-15A>G)
n.334A>G
n.513A>G
n.546A>G
n.282+268A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.340A>G
n.250-15A>G
c.252+268A>G (n.252+268A>G)
n.544A>G
n.283-15A>G
n.317A>G
n.291A>G
n.261+268A>G
n.411A>G
c.274A>G
n.300A>G
n.319A>G
n.446-15A>G
n.634A>G
9g.34647526A>TCA373279223GALTc.287A>T (p.Asp96Val)
c.50+268A>T (n.50+268A>T)
n.626A>T
n.328A>T
c.253-15A>T (n.253-15A>T)
n.334A>T
n.513A>T
n.546A>T
n.282+268A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.340A>T
n.250-15A>T
c.252+268A>T (n.252+268A>T)
n.544A>T
n.283-15A>T
n.317A>T
n.291A>T
n.261+268A>T
n.411A>T
c.274A>T
n.300A>T
n.319A>T
n.446-15A>T
n.634A>T
9g.34647528_34647530delCA266758GALTc.289_291del (p.Asn97del)
c.50+270_50+272del (n.50+270_50+272del)
n.628_630del
n.330_332del
c.253-13_253-11del (n.253-13_253-11del)
n.336_338del
n.515_517del
n.548_550del
n.282+270_282+272del
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.342_344del
n.250-13_250-11del
c.252+270_252+272del (n.252+270_252+272del)
n.546_548del
n.283-13_283-11del
n.319_321del
n.293_295del
n.261+270_261+272del
n.413_415del
c.276_278del
n.302_304del
n.321_323del
n.446-13_446-11del
n.636_638del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647527C>ACA373279226GALTc.288C>A (p.Asp96Glu)
c.50+269C>A (n.50+269C>A)
n.627C>A
n.329C>A
c.253-14C>A (n.253-14C>A)
n.335C>A
n.514C>A
n.547C>A
n.282+269C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.341C>A
n.250-14C>A
c.252+269C>A (n.252+269C>A)
n.545C>A
n.283-14C>A
n.318C>A
n.292C>A
n.261+269C>A
n.412C>A
c.275C>A
n.301C>A
n.320C>A
n.446-14C>A
n.635C>A
 gnomAD v4
9g.34647527C>GCA373279229GALTc.288C>G (p.Asp96Glu)
c.50+269C>G (n.50+269C>G)
n.627C>G
n.329C>G
c.253-14C>G (n.253-14C>G)
n.335C>G
n.514C>G
n.547C>G
n.282+269C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.341C>G
n.250-14C>G
c.252+269C>G (n.252+269C>G)
n.545C>G
n.283-14C>G
n.318C>G
n.292C>G
n.261+269C>G
n.412C>G
c.275C>G
n.301C>G
n.320C>G
n.446-14C>G
n.635C>G
 gnomAD v4
9g.34647527C>TCA464595641GALTc.288C>T (p.Asp96=)
c.50+269C>T (n.50+269C>T)
n.627C>T
n.329C>T
c.253-14C>T (n.253-14C>T)
n.335C>T
n.514C>T
n.547C>T
n.282+269C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.341C>T
n.250-14C>T
c.252+269C>T (n.252+269C>T)
n.545C>T
n.283-14C>T
n.318C>T
n.292C>T
n.261+269C>T
n.412C>T
c.275C>T
n.301C>T
n.320C>T
n.446-14C>T
n.635C>T
9g.34647528A=CA1845636245GALTc.289A= (p.Asn97=)
c.50+270A= (n.50+270A=)
n.628A=
n.330A=
c.253-13A= (n.253-13A=)
n.336A=
n.515A=
n.548A=
n.282+270A=
c.*33A= (n.*33A=)
n.342A=
n.250-13A=
c.252+270A= (n.252+270A=)
n.546A=
n.283-13A=
n.319A=
n.293A=
n.261+270A=
n.413A=
c.276A=
n.302A=
n.321A=
n.446-13A=
n.636A=
9g.34647528A>CCA373279237GALTc.289A>C (p.Asn97His)
c.50+270A>C (n.50+270A>C)
n.628A>C
n.330A>C
c.253-13A>C (n.253-13A>C)
n.336A>C
n.515A>C
n.548A>C
n.282+270A>C
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.342A>C
n.250-13A>C
c.252+270A>C (n.252+270A>C)
n.546A>C
n.283-13A>C
n.319A>C
n.293A>C
n.261+270A>C
n.413A>C
c.276A>C
n.302A>C
n.321A>C
n.446-13A>C
n.636A>C
9g.34647528A>GCA373279233GALTc.289A>G (p.Asn97Asp)
c.50+270A>G (n.50+270A>G)
n.628A>G
n.330A>G
c.253-13A>G (n.253-13A>G)
n.336A>G
n.515A>G
n.548A>G
n.282+270A>G
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.342A>G
n.250-13A>G
c.252+270A>G (n.252+270A>G)
n.546A>G
n.283-13A>G
n.319A>G
n.293A>G
n.261+270A>G
n.413A>G
c.276A>G
n.302A>G
n.321A>G
n.446-13A>G
n.636A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647528A>TCA373279231GALTc.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.50+270A>T (n.50+270A>T)
n.628A>T
n.330A>T
c.253-13A>T (n.253-13A>T)
n.336A>T
n.515A>T
n.548A>T
n.282+270A>T
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.342A>T
n.250-13A>T
c.252+270A>T (n.252+270A>T)
n.546A>T
n.283-13A>T
n.319A>T
n.293A>T
n.261+270A>T
n.413A>T
c.276A>T
n.302A>T
n.321A>T
n.446-13A>T
n.636A>T
9g.34647529A=CA1845636254GALTc.290A= (p.Asn97=)
c.50+271A= (n.50+271A=)
n.629A=
n.331A=
c.253-12A= (n.253-12A=)
n.337A=
n.516A=
n.549A=
n.282+271A=
c.*34A= (n.*34A=)
n.343A=
n.250-12A=
c.252+271A= (n.252+271A=)
n.547A=
n.283-12A=
n.320A=
n.294A=
n.261+271A=
n.414A=
c.277A=
n.303A=
n.322A=
n.446-12A=
n.637A=
9g.34647529A>CCA373279240GALTc.290A>C (p.Asn97Thr)
c.50+271A>C (n.50+271A>C)
n.629A>C
n.331A>C
c.253-12A>C (n.253-12A>C)
n.337A>C
n.516A>C
n.549A>C
n.282+271A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
n.343A>C
n.250-12A>C
c.252+271A>C (n.252+271A>C)
n.547A>C
n.283-12A>C
n.320A>C
n.294A>C
n.261+271A>C
n.414A>C
c.277A>C
n.303A>C
n.322A>C
n.446-12A>C
n.637A>C
9g.34647529A>GCA259355GALTc.290A>G (p.Asn97Ser)
c.50+271A>G (n.50+271A>G)
n.629A>G
n.331A>G
c.253-12A>G (n.253-12A>G)
n.337A>G
n.516A>G
n.549A>G
n.282+271A>G
c.*34A>G (n.*34A>G)
n.343A>G
n.250-12A>G
c.252+271A>G (n.252+271A>G)
n.547A>G
n.283-12A>G
n.320A>G
n.294A>G
n.261+271A>G
n.414A>G
c.277A>G
n.303A>G
n.322A>G
n.446-12A>G
n.637A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647529A>TCA373279243GALTc.290A>T (p.Asn97Ile)
c.50+271A>T (n.50+271A>T)
n.629A>T
n.331A>T
c.253-12A>T (n.253-12A>T)
n.337A>T
n.516A>T
n.549A>T
n.282+271A>T
c.*34A>T (n.*34A>T)
n.343A>T
n.250-12A>T
c.252+271A>T (n.252+271A>T)
n.547A>T
n.283-12A>T
n.320A>T
n.294A>T
n.261+271A>T
n.414A>T
c.277A>T
n.303A>T
n.322A>T
n.446-12A>T
n.637A>T
 ClinVar dbSNP
9g.34647530C>ACA373279246GALTc.291C>A (p.Asn97Lys)
c.50+272C>A (n.50+272C>A)
n.630C>A
n.332C>A
c.253-11C>A (n.253-11C>A)
n.338C>A
n.517C>A
n.550C>A
n.282+272C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.344C>A
n.250-11C>A
c.252+272C>A (n.252+272C>A)
n.548C>A
n.283-11C>A
n.321C>A
n.295C>A
n.261+272C>A
n.415C>A
c.278C>A
n.304C>A
n.323C>A
n.446-11C>A
n.638C>A
9g.34647530C=CA1845636261GALTc.291C= (p.Asn97=)
c.50+272C= (n.50+272C=)
n.630C=
n.332C=
c.253-11C= (n.253-11C=)
n.338C=
n.517C=
n.550C=
n.282+272C=
c.*35C= (n.*35C=)
n.344C=
n.250-11C=
c.252+272C= (n.252+272C=)
n.548C=
n.283-11C=
n.321C=
n.295C=
n.261+272C=
n.415C=
c.278C=
n.304C=
n.323C=
n.446-11C=
n.638C=
9g.34647530C>GCA373279247GALTc.291C>G (p.Asn97Lys)
c.50+272C>G (n.50+272C>G)
n.630C>G
n.332C>G
c.253-11C>G (n.253-11C>G)
n.338C>G
n.517C>G
n.550C>G
n.282+272C>G
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.344C>G
n.250-11C>G
c.252+272C>G (n.252+272C>G)
n.548C>G
n.283-11C>G
n.321C>G
n.295C>G
n.261+272C>G
n.415C>G
c.278C>G
n.304C>G
n.323C>G
n.446-11C>G
n.638C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647530C>TCA220417GALTc.291C>T (p.Asn97=)
c.50+272C>T (n.50+272C>T)
n.630C>T
n.332C>T
c.253-11C>T (n.253-11C>T)
n.338C>T
n.517C>T
n.550C>T
n.282+272C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.344C>T
n.250-11C>T
c.252+272C>T (n.252+272C>T)
n.548C>T
n.283-11C>T
n.321C>T
n.295C>T
n.261+272C>T
n.415C>T
c.278C>T
n.304C>T
n.323C>T
n.446-11C>T
n.638C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G>ACA259357GALTc.292G>A (p.Asp98Asn)
c.50+273G>A (n.50+273G>A)
n.631G>A
n.333G>A
c.253-10G>A (n.253-10G>A)
n.339G>A
n.518G>A
n.551G>A
n.282+273G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.345G>A
n.250-10G>A
c.252+273G>A (n.252+273G>A)
n.549G>A
n.283-10G>A
n.322G>A
n.296G>A
n.261+273G>A
n.416G>A
c.279G>A
n.305G>A
n.324G>A
n.446-10G>A
n.639G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G>CCA220419GALTc.292G>C (p.Asp98His)
c.50+273G>C (n.50+273G>C)
n.631G>C
n.333G>C
c.253-10G>C (n.253-10G>C)
n.339G>C
n.518G>C
n.551G>C
n.282+273G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.345G>C
n.250-10G>C
c.252+273G>C (n.252+273G>C)
n.549G>C
n.283-10G>C
n.322G>C
n.296G>C
n.261+273G>C
n.416G>C
c.279G>C
n.305G>C
n.324G>C
n.446-10G>C
n.639G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647531G=CA1845636270GALTc.292G= (p.Asp98=)
c.50+273G= (n.50+273G=)
n.631G=
n.333G=
c.253-10G= (n.253-10G=)
n.339G=
n.518G=
n.551G=
n.282+273G=
c.*36G= (n.*36G=)
n.345G=
n.250-10G=
c.252+273G= (n.252+273G=)
n.549G=
n.283-10G=
n.322G=
n.296G=
n.261+273G=
n.416G=
c.279G=
n.305G=
n.324G=
n.446-10G=
n.639G=
9g.34647531G>TCA373279250GALTc.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.50+273G>T (n.50+273G>T)
n.631G>T
n.333G>T
c.253-10G>T (n.253-10G>T)
n.339G>T
n.518G>T
n.551G>T
n.282+273G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.345G>T
n.250-10G>T
c.252+273G>T (n.252+273G>T)
n.549G>T
n.283-10G>T
n.322G>T
n.296G>T
n.261+273G>T
n.416G>T
c.279G>T
n.305G>T
n.324G>T
n.446-10G>T
n.639G>T
9g.34647532A>CCA373279251GALTc.293A>C (p.Asp98Ala)
c.50+274A>C (n.50+274A>C)
n.632A>C
n.334A>C
c.253-9A>C (n.253-9A>C)
n.340A>C
n.519A>C
n.552A>C
n.282+274A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.346A>C
n.250-9A>C
c.252+274A>C (n.252+274A>C)
n.550A>C
n.283-9A>C
n.323A>C
n.297A>C
n.261+274A>C
n.417A>C
c.280A>C
n.306A>C
n.325A>C
n.446-9A>C
n.640A>C
9g.34647532A>GCA373279252GALTc.293A>G (p.Asp98Gly)
c.50+274A>G (n.50+274A>G)
n.632A>G
n.334A>G
c.253-9A>G (n.253-9A>G)
n.340A>G
n.519A>G
n.552A>G
n.282+274A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.346A>G
n.250-9A>G
c.252+274A>G (n.252+274A>G)
n.550A>G
n.283-9A>G
n.323A>G
n.297A>G
n.261+274A>G
n.417A>G
c.280A>G
n.306A>G
n.325A>G
n.446-9A>G
n.640A>G
9g.34647532A>TCA373279253GALTc.293A>T (p.Asp98Val)
c.50+274A>T (n.50+274A>T)
n.632A>T
n.334A>T
c.253-9A>T (n.253-9A>T)
n.340A>T
n.519A>T
n.552A>T
n.282+274A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.346A>T
n.250-9A>T
c.252+274A>T (n.252+274A>T)
n.550A>T
n.283-9A>T
n.323A>T
n.297A>T
n.261+274A>T
n.417A>T
c.280A>T
n.306A>T
n.325A>T
n.446-9A>T
n.640A>T
9g.34647533C>ACA373279254GALTc.294C>A (p.Asp98Glu)
c.50+275C>A (n.50+275C>A)
n.633C>A
n.335C>A
c.253-8C>A (n.253-8C>A)
n.341C>A
n.520C>A
n.553C>A
n.282+275C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.347C>A
n.250-8C>A
c.252+275C>A (n.252+275C>A)
n.551C>A
n.283-8C>A
n.324C>A
n.298C>A
n.261+275C>A
n.418C>A
c.281C>A
n.307C>A
n.326C>A
n.446-8C>A
n.641C>A
9g.34647533C=CA1845636282GALTc.294C= (p.Asp98=)
c.50+275C= (n.50+275C=)
n.633C=
n.335C=
c.253-8C= (n.253-8C=)
n.341C=
n.520C=
n.553C=
n.282+275C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.347C=
n.250-8C=
c.252+275C= (n.252+275C=)
n.551C=
n.283-8C=
n.324C=
n.298C=
n.261+275C=
n.418C=
c.281C=
n.307C=
n.326C=
n.446-8C=
n.641C=
9g.34647533C>GCA373279255GALTc.294C>G (p.Asp98Glu)
c.50+275C>G (n.50+275C>G)
n.633C>G
n.335C>G
c.253-8C>G (n.253-8C>G)
n.341C>G
n.520C>G
n.553C>G
n.282+275C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.347C>G
n.250-8C>G
c.252+275C>G (n.252+275C>G)
n.551C>G
n.283-8C>G
n.324C>G
n.298C>G
n.261+275C>G
n.418C>G
c.281C>G
n.307C>G
n.326C>G
n.446-8C>G
n.641C>G
9g.34647533C>TCA464595645GALTc.294C>T (p.Asp98=)
c.50+275C>T (n.50+275C>T)
n.633C>T
n.335C>T
c.253-8C>T (n.253-8C>T)
n.341C>T
n.520C>T
n.553C>T
n.282+275C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.347C>T
n.250-8C>T
c.252+275C>T (n.252+275C>T)
n.551C>T
n.283-8C>T
n.324C>T
n.298C>T
n.261+275C>T
n.418C>T
c.281C>T
n.307C>T
n.326C>T
n.446-8C>T
n.641C>T
 dbSNP
9g.34647534T>ACA373279256GALTc.295T>A (p.Phe99Ile)
c.50+276T>A (n.50+276T>A)
n.634T>A
n.336T>A
c.253-7T>A (n.253-7T>A)
n.342T>A
n.521T>A
n.554T>A
n.282+276T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.348T>A
n.250-7T>A
c.252+276T>A (n.252+276T>A)
n.552T>A
n.283-7T>A
n.325T>A
n.299T>A
n.261+276T>A
n.419T>A
c.282T>A
n.308T>A
n.327T>A
n.446-7T>A
n.642T>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647534T>CCA373279258GALTc.295T>C (p.Phe99Leu)
c.50+276T>C (n.50+276T>C)
n.634T>C
n.336T>C
c.253-7T>C (n.253-7T>C)
n.342T>C
n.521T>C
n.554T>C
n.282+276T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.348T>C
n.250-7T>C
c.252+276T>C (n.252+276T>C)
n.552T>C
n.283-7T>C
n.325T>C
n.299T>C
n.261+276T>C
n.419T>C
c.282T>C
n.308T>C
n.327T>C
n.446-7T>C
n.642T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647534T>GCA373279259GALTc.295T>G (p.Phe99Val)
c.50+276T>G (n.50+276T>G)
n.634T>G
n.336T>G
c.253-7T>G (n.253-7T>G)
n.342T>G
n.521T>G
n.554T>G
n.282+276T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.348T>G
n.250-7T>G
c.252+276T>G (n.252+276T>G)
n.552T>G
n.283-7T>G
n.325T>G
n.299T>G
n.261+276T>G
n.419T>G
c.282T>G
n.308T>G
n.327T>G
n.446-7T>G
n.642T>G
9g.34647534T=CA1845636287GALTc.295T= (p.Phe99=)
c.50+276T= (n.50+276T=)
n.634T=
n.336T=
c.253-7T= (n.253-7T=)
n.342T=
n.521T=
n.554T=
n.282+276T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.348T=
n.250-7T=
c.252+276T= (n.252+276T=)
n.552T=
n.283-7T=
n.325T=
n.299T=
n.261+276T=
n.419T=
c.282T=
n.308T=
n.327T=
n.446-7T=
n.642T=
9g.34647535delCA2689808620GALTc.296del (p.Phe99SerfsTer12)
c.296del (p.Phe99SerfsTer?)
c.50+277del (n.50+277del)
n.635del
n.337del
c.253-6del (n.253-6del)
n.343del
n.522del
n.555del
n.282+277del
c.*40del (n.*40del)
n.349del
n.250-6del
c.252+277del (n.252+277del)
n.553del
n.283-6del
n.326del
n.300del
n.261+277del
n.420del
c.283del
n.309del
n.328del
n.446-6del
n.643del
 gnomAD v4
9g.34647535T>ACA373279261GALTc.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.50+277T>A (n.50+277T>A)
n.635T>A
n.337T>A
c.253-6T>A (n.253-6T>A)
n.343T>A
n.522T>A
n.555T>A
n.282+277T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.349T>A
n.250-6T>A
c.252+277T>A (n.252+277T>A)
n.553T>A
n.283-6T>A
n.326T>A
n.300T>A
n.261+277T>A
n.420T>A
c.283T>A
n.309T>A
n.328T>A
n.446-6T>A
n.643T>A
9g.34647535T>CCA373279263GALTc.296T>C (p.Phe99Ser)
c.50+277T>C (n.50+277T>C)
n.635T>C
n.337T>C
c.253-6T>C (n.253-6T>C)
n.343T>C
n.522T>C
n.555T>C
n.282+277T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.349T>C
n.250-6T>C
c.252+277T>C (n.252+277T>C)
n.553T>C
n.283-6T>C
n.326T>C
n.300T>C
n.261+277T>C
n.420T>C
c.283T>C
n.309T>C
n.328T>C
n.446-6T>C
n.643T>C
9g.34647535T>GCA373279264GALTc.296T>G (p.Phe99Cys)
c.50+277T>G (n.50+277T>G)
n.635T>G
n.337T>G
c.253-6T>G (n.253-6T>G)
n.343T>G
n.522T>G
n.555T>G
n.282+277T>G
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.349T>G
n.250-6T>G
c.252+277T>G (n.252+277T>G)
n.553T>G
n.283-6T>G
n.326T>G
n.300T>G
n.261+277T>G
n.420T>G
c.283T>G
n.309T>G
n.328T>G
n.446-6T>G
n.643T>G
9g.34647536C>ACA373279955GALTc.297C>A (p.Phe99Leu)
c.50+278C>A (n.50+278C>A)
n.636C>A
n.338C>A
c.253-5C>A (n.253-5C>A)
n.344C>A
n.523C>A
n.556C>A
n.282+278C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.350C>A
n.250-5C>A
c.252+278C>A (n.252+278C>A)
n.554C>A
n.283-5C>A
n.327C>A
n.301C>A
n.261+278C>A
n.421C>A
c.284C>A
n.310C>A
n.329C>A
n.446-5C>A
n.644C>A
9g.34647536C>GCA373279950GALTc.297C>G (p.Phe99Leu)
c.50+278C>G (n.50+278C>G)
n.636C>G
n.338C>G
c.253-5C>G (n.253-5C>G)
n.344C>G
n.523C>G
n.556C>G
n.282+278C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.350C>G
n.250-5C>G
c.252+278C>G (n.252+278C>G)
n.554C>G
n.283-5C>G
n.327C>G
n.301C>G
n.261+278C>G
n.421C>G
c.284C>G
n.310C>G
n.329C>G
n.446-5C>G
n.644C>G
9g.34647536C>TCA464595690GALTc.297C>T (p.Phe99=)
c.50+278C>T (n.50+278C>T)
n.636C>T
n.338C>T
c.253-5C>T (n.253-5C>T)
n.344C>T
n.523C>T
n.556C>T
n.282+278C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.350C>T
n.250-5C>T
c.252+278C>T (n.252+278C>T)
n.554C>T
n.283-5C>T
n.327C>T
n.301C>T
n.261+278C>T
n.421C>T
c.284C>T
n.310C>T
n.329C>T
n.446-5C>T
n.644C>T
9g.34647538delCA2689808621GALTc.299del (p.Pro100GlnfsTer11)
c.299del (p.Pro100GlnfsTer?)
c.50+280del (n.50+280del)
n.638del
n.340del
c.253-3del (n.253-3del)
n.346del
n.525del
n.558del
n.282+280del
c.*43del (n.*43del)
n.352del
n.250-3del
c.252+280del (n.252+280del)
n.556del
n.283-3del
n.329del
n.303del
n.261+280del
n.423del
c.286del
n.312del
n.331del
n.446-3del
n.646del
 gnomAD v4
9g.34647537C>ACA373279960GALTc.298C>A (p.Pro100Thr)
c.50+279C>A (n.50+279C>A)
n.637C>A
n.339C>A
c.253-4C>A (n.253-4C>A)
n.345C>A
n.524C>A
n.557C>A
n.282+279C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.351C>A
n.250-4C>A
c.252+279C>A (n.252+279C>A)
n.555C>A
n.283-4C>A
n.328C>A
n.302C>A
n.261+279C>A
n.422C>A
c.285C>A
n.311C>A
n.330C>A
n.446-4C>A
n.645C>A
9g.34647537C>GCA373279964GALTc.298C>G (p.Pro100Ala)
c.50+279C>G (n.50+279C>G)
n.637C>G
n.339C>G
c.253-4C>G (n.253-4C>G)
n.345C>G
n.524C>G
n.557C>G
n.282+279C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.351C>G
n.250-4C>G
c.252+279C>G (n.252+279C>G)
n.555C>G
n.283-4C>G
n.328C>G
n.302C>G
n.261+279C>G
n.422C>G
c.285C>G
n.311C>G
n.330C>G
n.446-4C>G
n.645C>G
 ClinVar
9g.34647537C>TCA373279966GALTc.298C>T (p.Pro100Ser)
c.50+279C>T (n.50+279C>T)
n.637C>T
n.339C>T
c.253-4C>T (n.253-4C>T)
n.345C>T
n.524C>T
n.557C>T
n.282+279C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.351C>T
n.250-4C>T
c.252+279C>T (n.252+279C>T)
n.555C>T
n.283-4C>T
n.328C>T
n.302C>T
n.261+279C>T
n.422C>T
c.285C>T
n.311C>T
n.330C>T
n.446-4C>T
n.645C>T
9g.34647538C>ACA373279971GALTc.299C>A (p.Pro100Gln)
c.50+280C>A (n.50+280C>A)
n.638C>A
n.340C>A
c.253-3C>A (n.253-3C>A)
n.346C>A
n.525C>A
n.558C>A
n.282+280C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.352C>A
n.250-3C>A
c.252+280C>A (n.252+280C>A)
n.556C>A
n.283-3C>A
n.329C>A
n.303C>A
n.261+280C>A
n.423C>A
c.286C>A
n.312C>A
n.331C>A
n.446-3C>A
n.646C>A
9g.34647538C=CA1845636291GALTc.299C= (p.Pro100=)
c.50+280C= (n.50+280C=)
n.638C=
n.340C=
c.253-3C= (n.253-3C=)
n.346C=
n.525C=
n.558C=
n.282+280C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.352C=
n.250-3C=
c.252+280C= (n.252+280C=)
n.556C=
n.283-3C=
n.329C=
n.303C=
n.261+280C=
n.423C=
c.286C=
n.312C=
n.331C=
n.446-3C=
n.646C=
9g.34647538C>GCA16605848GALTc.299C>G (p.Pro100Arg)
c.50+280C>G (n.50+280C>G)
n.638C>G
n.340C>G
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
n.346C>G
n.525C>G
n.558C>G
n.282+280C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.352C>G
n.250-3C>G
c.252+280C>G (n.252+280C>G)
n.556C>G
n.283-3C>G
n.329C>G
n.303C>G
n.261+280C>G
n.423C>G
c.286C>G
n.312C>G
n.331C>G
n.446-3C>G
n.646C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647538C>TCA373279985GALTc.299C>T (p.Pro100Leu)
c.50+280C>T (n.50+280C>T)
n.638C>T
n.340C>T
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
n.346C>T
n.525C>T
n.558C>T
n.282+280C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.352C>T
n.250-3C>T
c.252+280C>T (n.252+280C>T)
n.556C>T
n.283-3C>T
n.329C>T
n.303C>T
n.261+280C>T
n.423C>T
c.286C>T
n.312C>T
n.331C>T
n.446-3C>T
n.646C>T
9g.34647539A=CA1845636294GALTc.300A= (p.Pro100=)
c.50+281A= (n.50+281A=)
n.639A=
n.341A=
c.253-2A= (n.253-2A=)
n.347A=
n.526A=
n.559A=
n.282+281A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.353A=
n.250-2A=
c.252+281A= (n.252+281A=)
n.557A=
n.283-2A=
n.330A=
n.304A=
n.261+281A=
n.424A=
c.287A=
n.313A=
n.332A=
n.446-2A=
n.647A=
9g.34647539A>CCA464595696GALTc.300A>C (p.Pro100=)
c.50+281A>C (n.50+281A>C)
n.639A>C
n.341A>C
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
n.347A>C
n.526A>C
n.559A>C
n.282+281A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.353A>C
n.250-2A>C
c.252+281A>C (n.252+281A>C)
n.557A>C
n.283-2A>C
n.330A>C
n.304A>C
n.261+281A>C
n.424A>C
c.287A>C
n.313A>C
n.332A>C
n.446-2A>C
n.647A>C
9g.34647539A>GCA464595699GALTc.300A>G (p.Pro100=)
c.50+281A>G (n.50+281A>G)
n.639A>G
n.341A>G
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
n.347A>G
n.526A>G
n.559A>G
n.282+281A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.353A>G
n.250-2A>G
c.252+281A>G (n.252+281A>G)
n.557A>G
n.283-2A>G
n.330A>G
n.304A>G
n.261+281A>G
n.424A>G
c.287A>G
n.313A>G
n.332A>G
n.446-2A>G
n.647A>G
 gnomAD v4
9g.34647539A>TCA464595701GALTc.300A>T (p.Pro100=)
c.50+281A>T (n.50+281A>T)
n.639A>T
n.341A>T
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
n.347A>T
n.526A>T
n.559A>T
n.282+281A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.353A>T
n.250-2A>T
c.252+281A>T (n.252+281A>T)
n.557A>T
n.283-2A>T
n.330A>T
n.304A>T
n.261+281A>T
n.424A>T
c.287A>T
n.313A>T
n.332A>T
n.446-2A>T
n.647A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647540G>ACA373279989GALTc.301G>A (p.Ala101Thr)
c.50+282G>A (n.50+282G>A)
n.640G>A
n.342G>A
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
n.348G>A
n.527G>A
n.560G>A
n.282+282G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.354G>A
n.250-1G>A
c.252+282G>A (n.252+282G>A)
n.558G>A
n.283-1G>A
n.331G>A
n.305G>A
n.261+282G>A
n.425G>A
c.288G>A
n.314G>A
n.333G>A
n.446-1G>A
n.648G>A
9g.34647540G>CCA373279993GALTc.301G>C (p.Ala101Pro)
c.50+282G>C (n.50+282G>C)
n.640G>C
n.342G>C
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
n.348G>C
n.527G>C
n.560G>C
n.282+282G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.354G>C
n.250-1G>C
c.252+282G>C (n.252+282G>C)
n.558G>C
n.283-1G>C
n.331G>C
n.305G>C
n.261+282G>C
n.425G>C
c.288G>C
n.314G>C
n.333G>C
n.446-1G>C
n.648G>C
9g.34647540G>TCA373279990GALTc.301G>T (p.Ala101Ser)
c.50+282G>T (n.50+282G>T)
n.640G>T
n.342G>T
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
n.348G>T
n.527G>T
n.560G>T
n.282+282G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.354G>T
n.250-1G>T
c.252+282G>T (n.252+282G>T)
n.558G>T
n.283-1G>T
n.331G>T
n.305G>T
n.261+282G>T
n.425G>T
c.288G>T
n.314G>T
n.333G>T
n.446-1G>T
n.648G>T
9g.34647541C>ACA373279996GALTc.302C>A (p.Ala101Asp)
c.50+283C>A (n.50+283C>A)
n.641C>A
n.343C>A
c.253C>A (p.Leu85Ile)
n.349C>A
n.528C>A
n.561C>A
n.282+283C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.355C>A
n.250C>A
c.252+283C>A (n.252+283C>A)
n.559C>A
n.283C>A
n.332C>A
n.306C>A
n.261+283C>A
n.426C>A
c.289C>A
n.315C>A
n.334C>A
n.446C>A
n.649C>A
9g.34647541C>GCA373279999GALTc.302C>G (p.Ala101Gly)
c.50+283C>G (n.50+283C>G)
n.641C>G
n.343C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.349C>G
n.528C>G
n.561C>G
n.282+283C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.355C>G
n.250C>G
c.252+283C>G (n.252+283C>G)
n.559C>G
n.283C>G
n.332C>G
n.306C>G
n.261+283C>G
n.426C>G
c.289C>G
n.315C>G
n.334C>G
n.446C>G
n.649C>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647541C>TCA373280002GALTc.302C>T (p.Ala101Val)
c.50+283C>T (n.50+283C>T)
n.641C>T
n.343C>T
c.253C>T (p.Leu85Phe)
n.349C>T
n.528C>T
n.561C>T
n.282+283C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.355C>T
n.250C>T
c.252+283C>T (n.252+283C>T)
n.559C>T
n.283C>T
n.332C>T
n.306C>T
n.261+283C>T
n.426C>T
c.289C>T
n.315C>T
n.334C>T
n.446C>T
n.649C>T
9g.34647542T>ACA464595706GALTc.303T>A (p.Ala101=)
c.50+284T>A (n.50+284T>A)
n.642T>A
n.344T>A
c.254T>A (p.Leu85His)
n.350T>A
n.529T>A
n.562T>A
n.282+284T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.356T>A
n.251T>A
c.252+284T>A (n.252+284T>A)
n.560T>A
n.284T>A
n.333T>A
n.307T>A
n.261+284T>A
n.427T>A
c.290T>A
n.316T>A
n.335T>A
n.447T>A
n.650T>A
9g.34647542T>CCA464595707GALTc.303T>C (p.Ala101=)
c.50+284T>C (n.50+284T>C)
n.642T>C
n.344T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.350T>C
n.529T>C
n.562T>C
n.282+284T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.356T>C
n.251T>C
c.252+284T>C (n.252+284T>C)
n.560T>C
n.284T>C
n.333T>C
n.307T>C
n.261+284T>C
n.427T>C
c.290T>C
n.316T>C
n.335T>C
n.447T>C
n.650T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647542T>GCA464595708GALTc.303T>G (p.Ala101=)
c.50+284T>G (n.50+284T>G)
n.642T>G
n.344T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.350T>G
n.529T>G
n.562T>G
n.282+284T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.356T>G
n.251T>G
c.252+284T>G (n.252+284T>G)
n.560T>G
n.284T>G
n.333T>G
n.307T>G
n.261+284T>G
n.427T>G
c.290T>G
n.316T>G
n.335T>G
n.447T>G
n.650T>G
9g.34647543C>ACA373280011GALTc.304C>A (p.Leu102Met)
c.50+285C>A (n.50+285C>A)
n.643C>A
n.345C>A
c.255C>A (p.Leu85=)
n.351C>A
n.530C>A
n.563C>A
n.282+285C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.357C>A
n.252C>A
c.252+285C>A (n.252+285C>A)
n.561C>A
n.285C>A
n.334C>A
n.308C>A
n.261+285C>A
n.428C>A
c.291C>A
n.317C>A
n.336C>A
n.448C>A
n.651C>A
9g.34647543C>GCA373280012GALTc.304C>G (p.Leu102Val)
c.50+285C>G (n.50+285C>G)
n.643C>G
n.345C>G
c.255C>G (p.Leu85=)
n.351C>G
n.530C>G
n.563C>G
n.282+285C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.357C>G
n.252C>G
c.252+285C>G (n.252+285C>G)
n.561C>G
n.285C>G
n.334C>G
n.308C>G
n.261+285C>G
n.428C>G
c.291C>G
n.317C>G
n.336C>G
n.448C>G
n.651C>G
9g.34647543C>TCA464595709GALTc.304C>T (p.Leu102=)
c.50+285C>T (n.50+285C>T)
n.643C>T
n.345C>T
c.255C>T (p.Leu85=)
n.351C>T
n.530C>T
n.563C>T
n.282+285C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.357C>T
n.252C>T
c.252+285C>T (n.252+285C>T)
n.561C>T
n.285C>T
n.334C>T
n.308C>T
n.261+285C>T
n.428C>T
c.291C>T
n.317C>T
n.336C>T
n.448C>T
n.651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647544T>ACA373280017GALTc.305T>A (p.Leu102Gln)
c.50+286T>A (n.50+286T>A)
n.644T>A
n.346T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
n.352T>A
n.531T>A
n.564T>A
n.282+286T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.358T>A
n.253T>A
c.252+286T>A (n.252+286T>A)
n.562T>A
n.286T>A
n.335T>A
n.309T>A
n.261+286T>A
n.429T>A
c.292T>A
n.318T>A
n.337T>A
n.449T>A
n.652T>A
9g.34647544T>CCA373280021GALTc.305T>C (p.Leu102Pro)
c.50+286T>C (n.50+286T>C)
n.644T>C
n.346T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
n.352T>C
n.531T>C
n.564T>C
n.282+286T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.358T>C
n.253T>C
c.252+286T>C (n.252+286T>C)
n.562T>C
n.286T>C
n.335T>C
n.309T>C
n.261+286T>C
n.429T>C
c.292T>C
n.318T>C
n.337T>C
n.449T>C
n.652T>C
9g.34647544T>GCA373280026GALTc.305T>G (p.Leu102Arg)
c.50+286T>G (n.50+286T>G)
n.644T>G
n.346T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
n.352T>G
n.531T>G
n.564T>G
n.282+286T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.358T>G
n.253T>G
c.252+286T>G (n.252+286T>G)
n.562T>G
n.286T>G
n.335T>G
n.309T>G
n.261+286T>G
n.429T>G
c.292T>G
n.318T>G
n.337T>G
n.449T>G
n.652T>G
9g.34647545G>ACA464595710GALTc.306G>A (p.Leu102=)
c.51-287G>A (n.51-287G>A)
n.645G>A
n.347G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
n.353G>A
n.532G>A
n.565G>A
n.282+287G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.359G>A
n.254G>A
c.253-287G>A (n.253-287G>A)
n.563G>A
n.287G>A
n.336G>A
n.310G>A
n.261+287G>A
n.430G>A
c.293G>A
c.252+287G>A (n.252+287G>A)
n.319G>A
n.338G>A
n.450G>A
n.653G>A
9g.34647545G>CCA464595711GALTc.306G>C (p.Leu102=)
c.51-287G>C (n.51-287G>C)
n.645G>C
n.347G>C
c.257G>C (p.Cys86Ser)
n.353G>C
n.532G>C
n.565G>C
n.282+287G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.359G>C
n.254G>C
c.253-287G>C (n.253-287G>C)
n.563G>C
n.287G>C
n.336G>C
n.310G>C
n.261+287G>C
n.430G>C
c.293G>C
c.252+287G>C (n.252+287G>C)
n.319G>C
n.338G>C
n.450G>C
n.653G>C
9g.34647545G>TCA464595712GALTc.306G>T (p.Leu102=)
c.51-287G>T (n.51-287G>T)
n.645G>T
n.347G>T
c.257G>T (p.Cys86Phe)
n.353G>T
n.532G>T
n.565G>T
n.282+287G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.359G>T
n.254G>T
c.253-287G>T (n.253-287G>T)
n.563G>T
n.287G>T
n.336G>T
n.310G>T
n.261+287G>T
n.430G>T
c.293G>T
c.252+287G>T (n.252+287G>T)
n.319G>T
n.338G>T
n.450G>T
n.653G>T
9g.34647546C>ACA373280029GALTc.307C>A (p.Gln103Lys)
c.51-286C>A (n.51-286C>A)
n.646C>A
n.348C>A
c.258C>A (p.Cys86Ter)
n.354C>A
n.533C>A
n.566C>A
n.282+288C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.360C>A
n.255C>A
c.253-286C>A (n.253-286C>A)
n.564C>A
n.288C>A
n.337C>A
n.311C>A
n.261+288C>A
n.431C>A
c.294C>A
c.252+288C>A (n.252+288C>A)
n.320C>A
n.339C>A
n.451C>A
n.654C>A
9g.34647546C=CA1845636301GALTc.307C= (p.Gln103=)
c.51-286C= (n.51-286C=)
n.646C=
n.348C=
c.258C= (p.Cys86=)
n.354C=
n.533C=
n.566C=
n.282+288C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.360C=
n.255C=
c.253-286C= (n.253-286C=)
n.564C=
n.288C=
n.337C=
n.311C=
n.261+288C=
n.431C=
c.294C=
c.252+288C= (n.252+288C=)
n.320C=
n.339C=
n.451C=
n.654C=
9g.34647546C>GCA373280031GALTc.307C>G (p.Gln103Glu)
c.51-286C>G (n.51-286C>G)
n.646C>G
n.348C>G
c.258C>G (p.Cys86Trp)
n.354C>G
n.533C>G
n.566C>G
n.282+288C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.360C>G
n.255C>G
c.253-286C>G (n.253-286C>G)
n.564C>G
n.288C>G
n.337C>G
n.311C>G
n.261+288C>G
n.431C>G
c.294C>G
c.252+288C>G (n.252+288C>G)
n.320C>G
n.339C>G
n.451C>G
n.654C>G
9g.34647546C>TCA373280033GALTc.307C>T (p.Gln103Ter)
c.51-286C>T (n.51-286C>T)
n.646C>T
n.348C>T
c.258C>T (p.Cys86=)
n.354C>T
n.533C>T
n.566C>T
n.282+288C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.360C>T
n.255C>T
c.253-286C>T (n.253-286C>T)
n.564C>T
n.288C>T
n.337C>T
n.311C>T
n.261+288C>T
n.431C>T
c.294C>T
c.252+288C>T (n.252+288C>T)
n.320C>T
n.339C>T
n.451C>T
n.654C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647547A=CA1845636308GALTc.308A= (p.Gln103=)
c.51-285A= (n.51-285A=)
n.647A=
n.349A=
c.259A= (p.Ser87=)
n.355A=
n.534A=
n.567A=
n.282+289A=
c.*52A= (n.*52A=)
n.361A=
n.256A=
c.253-285A= (n.253-285A=)
n.565A=
n.289A=
n.338A=
n.312A=
n.261+289A=
n.432A=
c.295A=
c.252+289A= (n.252+289A=)
n.321A=
n.340A=
n.452A=
n.655A=
9g.34647547A>CCA373280036GALTc.308A>C (p.Gln103Pro)
c.51-285A>C (n.51-285A>C)
n.647A>C
n.349A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.355A>C
n.534A>C
n.567A>C
n.282+289A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.361A>C
n.256A>C
c.253-285A>C (n.253-285A>C)
n.565A>C
n.289A>C
n.338A>C
n.312A>C
n.261+289A>C
n.432A>C
c.295A>C
c.252+289A>C (n.252+289A>C)
n.321A>C
n.340A>C
n.452A>C
n.655A>C
9g.34647547A>GCA259360GALTc.308A>G (p.Gln103Arg)
c.51-285A>G (n.51-285A>G)
n.647A>G
n.349A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.355A>G
n.534A>G
n.567A>G
n.282+289A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.361A>G
n.256A>G
c.253-285A>G (n.253-285A>G)
n.565A>G
n.289A>G
n.338A>G
n.312A>G
n.261+289A>G
n.432A>G
c.295A>G
c.252+289A>G (n.252+289A>G)
n.321A>G
n.340A>G
n.452A>G
n.655A>G
 dbSNP
9g.34647547A>TCA373280039GALTc.308A>T (p.Gln103Leu)
c.51-285A>T (n.51-285A>T)
n.647A>T
n.349A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.355A>T
n.534A>T
n.567A>T
n.282+289A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.361A>T
n.256A>T
c.253-285A>T (n.253-285A>T)
n.565A>T
n.289A>T
n.338A>T
n.312A>T
n.261+289A>T
n.432A>T
c.295A>T
c.252+289A>T (n.252+289A>T)
n.321A>T
n.340A>T
n.452A>T
n.655A>T
9g.34647548G>ACA259361GALTc.309G>A (p.Gln103=)
c.51-284G>A (n.51-284G>A)
n.648G>A
n.350G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.356G>A
n.535G>A
n.568G>A
n.282+290G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.362G>A
n.257G>A
c.253-284G>A (n.253-284G>A)
n.566G>A
n.290G>A
n.339G>A
n.313G>A
n.261+290G>A
n.433G>A
c.296G>A
c.252+290G>A (n.252+290G>A)
n.322G>A
n.341G>A
n.453G>A
n.656G>A
 dbSNP
9g.34647548G>CCA373280048GALTc.309G>C (p.Gln103His)
c.51-284G>C (n.51-284G>C)
n.648G>C
n.350G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.356G>C
n.535G>C
n.568G>C
n.282+290G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.362G>C
n.257G>C
c.253-284G>C (n.253-284G>C)
n.566G>C
n.290G>C
n.339G>C
n.313G>C
n.261+290G>C
n.433G>C
c.296G>C
c.252+290G>C (n.252+290G>C)
n.322G>C
n.341G>C
n.453G>C
n.656G>C
9g.34647548G=CA1845636317GALTc.309G= (p.Gln103=)
c.51-284G= (n.51-284G=)
n.648G=
n.350G=
c.260G= (p.Ser87=)
n.356G=
n.535G=
n.568G=
n.282+290G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.362G=
n.257G=
c.253-284G= (n.253-284G=)
n.566G=
n.290G=
n.339G=
n.313G=
n.261+290G=
n.433G=
c.296G=
c.252+290G= (n.252+290G=)
n.322G=
n.341G=
n.453G=
n.656G=
9g.34647548G>TCA373280045GALTc.309G>T (p.Gln103His)
c.51-284G>T (n.51-284G>T)
n.648G>T
n.350G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.356G>T
n.535G>T
n.568G>T
n.282+290G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.362G>T
n.257G>T
c.253-284G>T (n.253-284G>T)
n.566G>T
n.290G>T
n.339G>T
n.313G>T
n.261+290G>T
n.433G>T
c.296G>T
c.252+290G>T (n.252+290G>T)
n.322G>T
n.341G>T
n.453G>T
n.656G>T
9g.34647549C>ACA373280049GALTc.310C>A (p.Pro104Thr)
c.51-283C>A (n.51-283C>A)
n.649C>A
n.351C>A
c.261C>A (p.Ser87Arg)
n.357C>A
n.536C>A
n.569C>A
n.282+291C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.363C>A
n.258C>A
c.253-283C>A (n.253-283C>A)
n.567C>A
n.291C>A
n.340C>A
n.314C>A
n.261+291C>A
n.434C>A
c.297C>A
c.252+291C>A (n.252+291C>A)
n.323C>A
n.342C>A
n.454C>A
n.657C>A
9g.34647549C>GCA373280050GALTc.310C>G (p.Pro104Ala)
c.51-283C>G (n.51-283C>G)
n.649C>G
n.351C>G
c.261C>G (p.Ser87Arg)
n.357C>G
n.536C>G
n.569C>G
n.282+291C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.363C>G
n.258C>G
c.253-283C>G (n.253-283C>G)
n.567C>G
n.291C>G
n.340C>G
n.314C>G
n.261+291C>G
n.434C>G
c.297C>G
c.252+291C>G (n.252+291C>G)
n.323C>G
n.342C>G
n.454C>G
n.657C>G
9g.34647549C>TCA373280053GALTc.310C>T (p.Pro104Ser)
c.51-283C>T (n.51-283C>T)
n.649C>T
n.351C>T
c.261C>T (p.Ser87=)
n.357C>T
n.536C>T
n.569C>T
n.282+291C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.363C>T
n.258C>T
c.253-283C>T (n.253-283C>T)
n.567C>T
n.291C>T
n.340C>T
n.314C>T
n.261+291C>T
n.434C>T
c.297C>T
c.252+291C>T (n.252+291C>T)
n.323C>T
n.342C>T
n.454C>T
n.657C>T

Number of alleles fetched