UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647395C>A | CA2689808595 | GALT | c.253-97C>A (n.253-97C>A) c.50+137C>A (n.50+137C>A) n.592-97C>A n.429C>A n.294-97C>A c.252+137C>A (n.252+137C>A) n.300-97C>A n.382C>A n.415C>A n.282+137C>A c.253-80C>A (n.253-80C>A) n.306-97C>A n.249+137C>A n.413C>A n.283-97C>A n.257-97C>A n.261+137C>A n.360-80C>A c.143C>A n.266-97C>A n.285-97C>A n.445+137C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647395C= | CA1845635985 | GALT | c.253-97C= (n.253-97C=) c.50+137C= (n.50+137C=) n.592-97C= n.429C= n.294-97C= c.252+137C= (n.252+137C=) n.300-97C= n.382C= n.415C= n.282+137C= c.253-80C= (n.253-80C=) n.306-97C= n.249+137C= n.413C= n.283-97C= n.257-97C= n.261+137C= n.360-80C= c.143C= n.266-97C= n.285-97C= n.445+137C= n.503C= | |
| 9 | g.34647395C>T | CA863494892 | GALT | c.253-97C>T (n.253-97C>T) c.50+137C>T (n.50+137C>T) n.592-97C>T n.429C>T n.294-97C>T c.252+137C>T (n.252+137C>T) n.300-97C>T n.382C>T n.415C>T n.282+137C>T c.253-80C>T (n.253-80C>T) n.306-97C>T n.249+137C>T n.413C>T n.283-97C>T n.257-97C>T n.261+137C>T n.360-80C>T c.143C>T n.266-97C>T n.285-97C>T n.445+137C>T n.503C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647396C>A | CA2579371145 | GALT | c.253-96C>A (n.253-96C>A) c.50+138C>A (n.50+138C>A) n.592-96C>A n.430C>A n.294-96C>A c.252+138C>A (n.252+138C>A) n.300-96C>A n.383C>A n.416C>A n.282+138C>A c.253-79C>A (n.253-79C>A) n.306-96C>A n.249+138C>A n.414C>A n.283-96C>A n.257-96C>A n.261+138C>A n.360-79C>A c.144C>A n.266-96C>A n.285-96C>A n.445+138C>A n.504C>A | |
| 9 | g.34647396C= | CA1845635987 | GALT | c.253-96C= (n.253-96C=) c.50+138C= (n.50+138C=) n.592-96C= n.430C= n.294-96C= c.252+138C= (n.252+138C=) n.300-96C= n.383C= n.416C= n.282+138C= c.253-79C= (n.253-79C=) n.306-96C= n.249+138C= n.414C= n.283-96C= n.257-96C= n.261+138C= n.360-79C= c.144C= n.266-96C= n.285-96C= n.445+138C= n.504C= | |
| 9 | g.34647396C>T | CA5036059 | GALT | c.253-96C>T (n.253-96C>T) c.50+138C>T (n.50+138C>T) n.592-96C>T n.430C>T n.294-96C>T c.252+138C>T (n.252+138C>T) n.300-96C>T n.383C>T n.416C>T n.282+138C>T c.253-79C>T (n.253-79C>T) n.306-96C>T n.249+138C>T n.414C>T n.283-96C>T n.257-96C>T n.261+138C>T n.360-79C>T c.144C>T n.266-96C>T n.285-96C>T n.445+138C>T n.504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.34647397T>C | CA2689808596 | GALT | c.253-95T>C (n.253-95T>C) c.50+139T>C (n.50+139T>C) n.592-95T>C n.431T>C n.294-95T>C c.252+139T>C (n.252+139T>C) n.300-95T>C n.384T>C n.417T>C n.282+139T>C c.253-78T>C (n.253-78T>C) n.306-95T>C n.249+139T>C n.415T>C n.283-95T>C n.257-95T>C n.261+139T>C n.360-78T>C c.145T>C n.266-95T>C n.285-95T>C n.445+139T>C n.505T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647399C>T | CA2783504171 | GALT | c.253-93C>T (n.253-93C>T) c.50+141C>T (n.50+141C>T) n.592-93C>T n.433C>T n.294-93C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.300-93C>T n.386C>T n.419C>T n.282+141C>T c.253-76C>T (n.253-76C>T) n.306-93C>T n.250-142C>T c.252+141C>T (n.252+141C>T) n.417C>T n.283-142C>T n.283-93C>T n.257-93C>T n.261+141C>T n.360-76C>T c.147C>T n.266-93C>T n.285-93C>T n.446-142C>T n.507C>T | |
| 9 | g.34647400C>T | CA2689808597 | GALT | c.253-92C>T (n.253-92C>T) c.50+142C>T (n.50+142C>T) n.592-92C>T n.434C>T n.294-92C>T c.253-141C>T (n.253-141C>T) n.300-92C>T n.387C>T n.420C>T n.282+142C>T c.253-75C>T (n.253-75C>T) n.306-92C>T n.250-141C>T c.252+142C>T (n.252+142C>T) n.418C>T n.283-141C>T n.283-92C>T n.257-92C>T n.261+142C>T n.360-75C>T c.148C>T n.266-92C>T n.285-92C>T n.446-141C>T n.508C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647401C= | CA1845635991 | GALT | c.253-91C= (n.253-91C=) c.50+143C= (n.50+143C=) n.592-91C= n.435C= n.294-91C= c.253-140C= (n.253-140C=) n.300-91C= n.388C= n.421C= n.282+143C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.306-91C= n.250-140C= c.252+143C= (n.252+143C=) n.419C= n.283-140C= n.283-91C= n.257-91C= n.261+143C= n.360-74C= c.149C= n.266-91C= n.285-91C= n.446-140C= n.509C= | |
| 9 | g.34647401C>G | CA1123156846 | GALT | c.253-91C>G (n.253-91C>G) c.50+143C>G (n.50+143C>G) n.592-91C>G n.435C>G n.294-91C>G c.253-140C>G (n.253-140C>G) n.300-91C>G n.388C>G n.421C>G n.282+143C>G c.253-74C>G (n.253-74C>G) n.306-91C>G n.250-140C>G c.252+143C>G (n.252+143C>G) n.419C>G n.283-140C>G n.283-91C>G n.257-91C>G n.261+143C>G n.360-74C>G c.149C>G n.266-91C>G n.285-91C>G n.446-140C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647401C>T | CA5036060 | GALT | c.253-91C>T (n.253-91C>T) c.50+143C>T (n.50+143C>T) n.592-91C>T n.435C>T n.294-91C>T c.253-140C>T (n.253-140C>T) n.300-91C>T n.388C>T n.421C>T n.282+143C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.306-91C>T n.250-140C>T c.252+143C>T (n.252+143C>T) n.419C>T n.283-140C>T n.283-91C>T n.257-91C>T n.261+143C>T n.360-74C>T c.149C>T n.266-91C>T n.285-91C>T n.446-140C>T n.509C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647401_34647402delinsCT | CA1845635989 | GALT | c.253-91_253-90delinsCT (n.253-91_253-90delinsCT) c.50+143_50+144delinsCT (n.50+143_50+144delinsCT) n.592-91_592-90delinsCT n.435_436delinsCT n.294-91_294-90delinsCT c.253-140_253-139delinsCT (n.253-140_253-139delinsCT) n.300-91_300-90delinsCT n.388_389delinsCT n.421_422delinsCT n.282+143_282+144delinsCT c.253-74_253-73delinsCT (n.253-74_253-73delinsCT) n.306-91_306-90delinsCT n.250-140_250-139delinsCT c.252+143_252+144delinsCT (n.252+143_252+144delinsCT) n.419_420delinsCT n.283-140_283-139delinsCT n.283-91_283-90delinsCT n.257-91_257-90delinsCT n.261+143_261+144delinsCT n.360-74_360-73delinsCT c.149_150delinsCT n.266-91_266-90delinsCT n.285-91_285-90delinsCT n.446-140_446-139delinsCT n.509_510delinsCT | |
| 9 | g.34647402del | CA587568183 | GALT | c.253-90del (n.253-90del) c.50+144del (n.50+144del) n.592-90del n.436del n.294-90del c.253-139del (n.253-139del) n.300-90del n.389del n.422del n.282+144del c.253-73del (n.253-73del) n.306-90del n.250-139del c.252+144del (n.252+144del) n.420del n.283-139del n.283-90del n.257-90del n.261+144del n.360-73del c.150del n.266-90del n.285-90del n.446-139del n.510del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647403A= | CA1845635993 | GALT | c.253-89A= (n.253-89A=) c.50+145A= (n.50+145A=) n.592-89A= n.437A= n.294-89A= c.253-138A= (n.253-138A=) n.300-89A= n.390A= n.423A= n.282+145A= c.253-72A= (n.253-72A=) n.306-89A= n.250-138A= c.252+145A= (n.252+145A=) n.421A= n.283-138A= n.283-89A= n.257-89A= n.261+145A= n.360-72A= c.151A= n.266-89A= n.285-89A= n.446-138A= n.511A= | |
| 9 | g.34647403A>C | CA1845635994 | GALT | c.253-89A>C (n.253-89A>C) c.50+145A>C (n.50+145A>C) n.592-89A>C n.437A>C n.294-89A>C c.253-138A>C (n.253-138A>C) n.300-89A>C n.390A>C n.423A>C n.282+145A>C c.253-72A>C (n.253-72A>C) n.306-89A>C n.250-138A>C c.252+145A>C (n.252+145A>C) n.421A>C n.283-138A>C n.283-89A>C n.257-89A>C n.261+145A>C n.360-72A>C c.151A>C n.266-89A>C n.285-89A>C n.446-138A>C n.511A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647403A>G | CA5036061 | GALT | c.253-89A>G (n.253-89A>G) c.50+145A>G (n.50+145A>G) n.592-89A>G n.437A>G n.294-89A>G c.253-138A>G (n.253-138A>G) n.300-89A>G n.390A>G n.423A>G n.282+145A>G c.253-72A>G (n.253-72A>G) n.306-89A>G n.250-138A>G c.252+145A>G (n.252+145A>G) n.421A>G n.283-138A>G n.283-89A>G n.257-89A>G n.261+145A>G n.360-72A>G c.151A>G n.266-89A>G n.285-89A>G n.446-138A>G n.511A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647403A>T | CA2689808598 | GALT | c.253-89A>T (n.253-89A>T) c.50+145A>T (n.50+145A>T) n.592-89A>T n.437A>T n.294-89A>T c.253-138A>T (n.253-138A>T) n.300-89A>T n.390A>T n.423A>T n.282+145A>T c.253-72A>T (n.253-72A>T) n.306-89A>T n.250-138A>T c.252+145A>T (n.252+145A>T) n.421A>T n.283-138A>T n.283-89A>T n.257-89A>T n.261+145A>T n.360-72A>T c.151A>T n.266-89A>T n.285-89A>T n.446-138A>T n.511A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C>A | CA863494895 | GALT | c.253-88C>A (n.253-88C>A) c.50+146C>A (n.50+146C>A) n.592-88C>A n.438C>A n.294-88C>A c.253-137C>A (n.253-137C>A) n.300-88C>A n.391C>A n.424C>A n.282+146C>A c.253-71C>A (n.253-71C>A) n.306-88C>A n.250-137C>A c.252+146C>A (n.252+146C>A) n.422C>A n.283-137C>A n.283-88C>A n.257-88C>A n.261+146C>A n.360-71C>A c.152C>A n.266-88C>A n.285-88C>A n.446-137C>A n.512C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C= | CA1845635998 | GALT | c.253-88C= (n.253-88C=) c.50+146C= (n.50+146C=) n.592-88C= n.438C= n.294-88C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.300-88C= n.391C= n.424C= n.282+146C= c.253-71C= (n.253-71C=) n.306-88C= n.250-137C= c.252+146C= (n.252+146C=) n.422C= n.283-137C= n.283-88C= n.257-88C= n.261+146C= n.360-71C= c.152C= n.266-88C= n.285-88C= n.446-137C= n.512C= | |
| 9 | g.34647404C>G | CA2689808599 | GALT | c.253-88C>G (n.253-88C>G) c.50+146C>G (n.50+146C>G) n.592-88C>G n.438C>G n.294-88C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.300-88C>G n.391C>G n.424C>G n.282+146C>G c.253-71C>G (n.253-71C>G) n.306-88C>G n.250-137C>G c.252+146C>G (n.252+146C>G) n.422C>G n.283-137C>G n.283-88C>G n.257-88C>G n.261+146C>G n.360-71C>G c.152C>G n.266-88C>G n.285-88C>G n.446-137C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647404C>T | CA1845636000 | GALT | c.253-88C>T (n.253-88C>T) c.50+146C>T (n.50+146C>T) n.592-88C>T n.438C>T n.294-88C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.300-88C>T n.391C>T n.424C>T n.282+146C>T c.253-71C>T (n.253-71C>T) n.306-88C>T n.250-137C>T c.252+146C>T (n.252+146C>T) n.422C>T n.283-137C>T n.283-88C>T n.257-88C>T n.261+146C>T n.360-71C>T c.152C>T n.266-88C>T n.285-88C>T n.446-137C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647405T>G | CA2689808600 | GALT | c.253-87T>G (n.253-87T>G) c.50+147T>G (n.50+147T>G) n.592-87T>G n.439T>G n.294-87T>G c.253-136T>G (n.253-136T>G) n.300-87T>G n.392T>G n.425T>G n.282+147T>G c.253-70T>G (n.253-70T>G) n.306-87T>G n.250-136T>G c.252+147T>G (n.252+147T>G) n.423T>G n.283-136T>G n.283-87T>G n.257-87T>G n.261+147T>G n.360-70T>G c.153T>G n.266-87T>G n.285-87T>G n.446-136T>G n.513T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647406C>A | CA2689808601 | GALT | c.253-86C>A (n.253-86C>A) c.50+148C>A (n.50+148C>A) n.592-86C>A n.440C>A n.294-86C>A c.253-135C>A (n.253-135C>A) n.300-86C>A n.393C>A n.426C>A n.282+148C>A c.253-69C>A (n.253-69C>A) n.306-86C>A n.250-135C>A c.252+148C>A (n.252+148C>A) n.424C>A n.283-135C>A n.283-86C>A n.257-86C>A n.261+148C>A n.360-69C>A c.154C>A n.266-86C>A n.285-86C>A n.446-135C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647406C>T | CA2783504172 | GALT | c.253-86C>T (n.253-86C>T) c.50+148C>T (n.50+148C>T) n.592-86C>T n.440C>T n.294-86C>T c.253-135C>T (n.253-135C>T) n.300-86C>T n.393C>T n.426C>T n.282+148C>T c.253-69C>T (n.253-69C>T) n.306-86C>T n.250-135C>T c.252+148C>T (n.252+148C>T) n.424C>T n.283-135C>T n.283-86C>T n.257-86C>T n.261+148C>T n.360-69C>T c.154C>T n.266-86C>T n.285-86C>T n.446-135C>T n.514C>T | |
| 9 | g.34647407C>G | CA2689808602 | GALT | c.253-85C>G (n.253-85C>G) c.50+149C>G (n.50+149C>G) n.592-85C>G n.441C>G n.294-85C>G c.253-134C>G (n.253-134C>G) n.300-85C>G n.394C>G n.427C>G n.282+149C>G c.253-68C>G (n.253-68C>G) n.306-85C>G n.250-134C>G c.252+149C>G (n.252+149C>G) n.425C>G n.283-134C>G n.283-85C>G n.257-85C>G n.261+149C>G n.360-68C>G c.155C>G n.266-85C>G n.285-85C>G n.446-134C>G n.515C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647408C= | CA1845636002 | GALT | c.253-84C= (n.253-84C=) c.50+150C= (n.50+150C=) n.592-84C= n.442C= n.294-84C= c.253-133C= (n.253-133C=) n.300-84C= n.395C= n.428C= n.282+150C= c.253-67C= (n.253-67C=) n.306-84C= n.250-133C= c.252+150C= (n.252+150C=) n.426C= n.283-133C= n.283-84C= n.257-84C= n.261+150C= n.360-67C= c.156C= n.266-84C= n.285-84C= n.446-133C= n.516C= | |
| 9 | g.34647408C>G | CA1845636004 | GALT | c.253-84C>G (n.253-84C>G) c.50+150C>G (n.50+150C>G) n.592-84C>G n.442C>G n.294-84C>G c.253-133C>G (n.253-133C>G) n.300-84C>G n.395C>G n.428C>G n.282+150C>G c.253-67C>G (n.253-67C>G) n.306-84C>G n.250-133C>G c.252+150C>G (n.252+150C>G) n.426C>G n.283-133C>G n.283-84C>G n.257-84C>G n.261+150C>G n.360-67C>G c.156C>G n.266-84C>G n.285-84C>G n.446-133C>G n.516C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647408C>T | CA2689808603 | GALT | c.253-84C>T (n.253-84C>T) c.50+150C>T (n.50+150C>T) n.592-84C>T n.442C>T n.294-84C>T c.253-133C>T (n.253-133C>T) n.300-84C>T n.395C>T n.428C>T n.282+150C>T c.253-67C>T (n.253-67C>T) n.306-84C>T n.250-133C>T c.252+150C>T (n.252+150C>T) n.426C>T n.283-133C>T n.283-84C>T n.257-84C>T n.261+150C>T n.360-67C>T c.156C>T n.266-84C>T n.285-84C>T n.446-133C>T n.516C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647409T>C | CA2689808604 | GALT | c.253-83T>C (n.253-83T>C) c.50+151T>C (n.50+151T>C) n.592-83T>C n.443T>C n.294-83T>C c.253-132T>C (n.253-132T>C) n.300-83T>C n.396T>C n.429T>C n.282+151T>C c.253-66T>C (n.253-66T>C) n.306-83T>C n.250-132T>C c.252+151T>C (n.252+151T>C) n.427T>C n.283-132T>C n.283-83T>C n.257-83T>C n.261+151T>C n.360-66T>C c.157T>C n.266-83T>C n.285-83T>C n.446-132T>C n.517T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647410T>C | CA1845636006 | GALT | c.253-82T>C (n.253-82T>C) c.50+152T>C (n.50+152T>C) n.592-82T>C n.444T>C n.294-82T>C c.253-131T>C (n.253-131T>C) n.300-82T>C n.397T>C n.430T>C n.282+152T>C c.253-65T>C (n.253-65T>C) n.306-82T>C n.250-131T>C c.252+152T>C (n.252+152T>C) n.428T>C n.283-131T>C n.283-82T>C n.257-82T>C n.261+152T>C n.360-65T>C c.158T>C n.266-82T>C n.285-82T>C n.446-131T>C n.518T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647410T= | CA1845636008 | GALT | c.253-82T= (n.253-82T=) c.50+152T= (n.50+152T=) n.592-82T= n.444T= n.294-82T= c.253-131T= (n.253-131T=) n.300-82T= n.397T= n.430T= n.282+152T= c.253-65T= (n.253-65T=) n.306-82T= n.250-131T= c.252+152T= (n.252+152T=) n.428T= n.283-131T= n.283-82T= n.257-82T= n.261+152T= n.360-65T= c.158T= n.266-82T= n.285-82T= n.446-131T= n.518T= | |
| 9 | g.34647411del | CA2579371150 | GALT | c.253-81del (n.253-81del) c.50+153del (n.50+153del) n.592-81del n.445del n.294-81del c.253-130del (n.253-130del) n.300-81del n.398del n.431del n.282+153del c.253-64del (n.253-64del) n.306-81del n.250-130del c.252+153del (n.252+153del) n.429del n.283-130del n.283-81del n.257-81del n.261+153del n.360-64del c.159del n.266-81del n.285-81del n.446-130del n.519del | |
| 9 | g.34647411G>A | CA5036062 | GALT | c.253-81G>A (n.253-81G>A) c.50+153G>A (n.50+153G>A) n.592-81G>A n.445G>A n.294-81G>A c.253-130G>A (n.253-130G>A) n.300-81G>A n.398G>A n.431G>A n.282+153G>A c.253-64G>A (n.253-64G>A) n.306-81G>A n.250-130G>A c.252+153G>A (n.252+153G>A) n.429G>A n.283-130G>A n.283-81G>A n.257-81G>A n.261+153G>A n.360-64G>A c.159G>A n.266-81G>A n.285-81G>A n.446-130G>A n.519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647411G= | CA1845636011 | GALT | c.253-81G= (n.253-81G=) c.50+153G= (n.50+153G=) n.592-81G= n.445G= n.294-81G= c.253-130G= (n.253-130G=) n.300-81G= n.398G= n.431G= n.282+153G= c.253-64G= (n.253-64G=) n.306-81G= n.250-130G= c.252+153G= (n.252+153G=) n.429G= n.283-130G= n.283-81G= n.257-81G= n.261+153G= n.360-64G= c.159G= n.266-81G= n.285-81G= n.446-130G= n.519G= | |
| 9 | g.34647411G>T | CA2689808605 | GALT | c.253-81G>T (n.253-81G>T) c.50+153G>T (n.50+153G>T) n.592-81G>T n.445G>T n.294-81G>T c.253-130G>T (n.253-130G>T) n.300-81G>T n.398G>T n.431G>T n.282+153G>T c.253-64G>T (n.253-64G>T) n.306-81G>T n.250-130G>T c.252+153G>T (n.252+153G>T) n.429G>T n.283-130G>T n.283-81G>T n.257-81G>T n.261+153G>T n.360-64G>T c.159G>T n.266-81G>T n.285-81G>T n.446-130G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647412T>C | CA1845636015 | GALT | c.253-80T>C (n.253-80T>C) c.50+154T>C (n.50+154T>C) n.592-80T>C n.446T>C n.294-80T>C c.253-129T>C (n.253-129T>C) n.300-80T>C n.399T>C n.432T>C n.282+154T>C c.253-63T>C (n.253-63T>C) n.306-80T>C n.250-129T>C c.252+154T>C (n.252+154T>C) n.430T>C n.283-129T>C n.283-80T>C n.257-80T>C n.261+154T>C n.360-63T>C c.160T>C n.266-80T>C n.285-80T>C n.446-129T>C n.520T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647412T= | CA1845636014 | GALT | c.253-80T= (n.253-80T=) c.50+154T= (n.50+154T=) n.592-80T= n.446T= n.294-80T= c.253-129T= (n.253-129T=) n.300-80T= n.399T= n.432T= n.282+154T= c.253-63T= (n.253-63T=) n.306-80T= n.250-129T= c.252+154T= (n.252+154T=) n.430T= n.283-129T= n.283-80T= n.257-80T= n.261+154T= n.360-63T= c.160T= n.266-80T= n.285-80T= n.446-129T= n.520T= | |
| 9 | g.34647413A>G | CA2689808606 | GALT | c.253-79A>G (n.253-79A>G) c.50+155A>G (n.50+155A>G) n.592-79A>G n.447A>G n.294-79A>G c.253-128A>G (n.253-128A>G) n.300-79A>G n.400A>G n.433A>G n.282+155A>G c.253-62A>G (n.253-62A>G) n.306-79A>G n.250-128A>G c.252+155A>G (n.252+155A>G) n.431A>G n.283-128A>G n.283-79A>G n.257-79A>G n.261+155A>G n.360-62A>G c.161A>G n.266-79A>G n.285-79A>G n.446-128A>G n.521A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C>A | CA863494903 | GALT | c.253-77C>A (n.253-77C>A) c.50+157C>A (n.50+157C>A) n.592-77C>A n.449C>A n.294-77C>A c.253-126C>A (n.253-126C>A) n.300-77C>A n.402C>A n.435C>A n.282+157C>A c.253-60C>A (n.253-60C>A) n.306-77C>A n.250-126C>A c.252+157C>A (n.252+157C>A) n.433C>A n.283-126C>A n.283-77C>A n.257-77C>A n.261+157C>A n.360-60C>A c.163C>A n.266-77C>A n.285-77C>A n.446-126C>A n.523C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647415C= | CA1845636019 | GALT | c.253-77C= (n.253-77C=) c.50+157C= (n.50+157C=) n.592-77C= n.449C= n.294-77C= c.253-126C= (n.253-126C=) n.300-77C= n.402C= n.435C= n.282+157C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.306-77C= n.250-126C= c.252+157C= (n.252+157C=) n.433C= n.283-126C= n.283-77C= n.257-77C= n.261+157C= n.360-60C= c.163C= n.266-77C= n.285-77C= n.446-126C= n.523C= | |
| 9 | g.34647415C>T | CA192669409 | GALT | c.253-77C>T (n.253-77C>T) c.50+157C>T (n.50+157C>T) n.592-77C>T n.449C>T n.294-77C>T c.253-126C>T (n.253-126C>T) n.300-77C>T n.402C>T n.435C>T n.282+157C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.306-77C>T n.250-126C>T c.252+157C>T (n.252+157C>T) n.433C>T n.283-126C>T n.283-77C>T n.257-77C>T n.261+157C>T n.360-60C>T c.163C>T n.266-77C>T n.285-77C>T n.446-126C>T n.523C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647420C>A | CA2689808607 | GALT | c.253-72C>A (n.253-72C>A) c.50+162C>A (n.50+162C>A) n.592-72C>A n.454C>A n.294-72C>A c.253-121C>A (n.253-121C>A) n.300-72C>A n.407C>A n.440C>A n.282+162C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.306-72C>A n.250-121C>A c.252+162C>A (n.252+162C>A) n.438C>A n.283-121C>A n.283-72C>A n.257-72C>A n.261+162C>A n.360-55C>A c.168C>A n.266-72C>A n.285-72C>A n.446-121C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647420C>T | CA2579371153 | GALT | c.253-72C>T (n.253-72C>T) c.50+162C>T (n.50+162C>T) n.592-72C>T n.454C>T n.294-72C>T c.253-121C>T (n.253-121C>T) n.300-72C>T n.407C>T n.440C>T n.282+162C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.306-72C>T n.250-121C>T c.252+162C>T (n.252+162C>T) n.438C>T n.283-121C>T n.283-72C>T n.257-72C>T n.261+162C>T n.360-55C>T c.168C>T n.266-72C>T n.285-72C>T n.446-121C>T n.528C>T | |
| 9 | g.34647420_34647458delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | CA1845636021 | GALT | c.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-72_253-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) c.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.50+162_50+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.592-72_592-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.454_492delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.294-72_294-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-121_253-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.300-72_300-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.407_445delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.440_478delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.282+162_282+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.253-55_253-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.306-72_306-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.250-121_250-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG (n.252+162_252+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG) n.438_476delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-121_283-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.283-72_283-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.257-72_257-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.261+162_261+200delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.360-55_360-17delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG c.168_206delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.266-72_266-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.285-72_285-34delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.446-121_446-83delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG n.528_566delinsCCAGTCTTTGAAGCCCACCAGGTAACTGGTGGTATGGGG | |
| 9 | g.34647421C>A | CA2689808608 | GALT | c.253-71C>A (n.253-71C>A) c.50+163C>A (n.50+163C>A) n.592-71C>A n.455C>A n.294-71C>A c.253-120C>A (n.253-120C>A) n.300-71C>A n.408C>A n.441C>A n.282+163C>A c.253-54C>A (n.253-54C>A) n.306-71C>A n.250-120C>A c.252+163C>A (n.252+163C>A) n.439C>A n.283-120C>A n.283-71C>A n.257-71C>A n.261+163C>A n.360-54C>A c.169C>A n.266-71C>A n.285-71C>A n.446-120C>A n.529C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647421C>T | CA2689808609 | GALT | c.253-71C>T (n.253-71C>T) c.50+163C>T (n.50+163C>T) n.592-71C>T n.455C>T n.294-71C>T c.253-120C>T (n.253-120C>T) n.300-71C>T n.408C>T n.441C>T n.282+163C>T c.253-54C>T (n.253-54C>T) n.306-71C>T n.250-120C>T c.252+163C>T (n.252+163C>T) n.439C>T n.283-120C>T n.283-71C>T n.257-71C>T n.261+163C>T n.360-54C>T c.169C>T n.266-71C>T n.285-71C>T n.446-120C>T n.529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647425_34647462del | CA5036063 | GALT | c.253-67_253-30del (n.253-67_253-30del) c.50+167_50+204del (n.50+167_50+204del) n.592-67_592-30del n.459_496del n.294-67_294-30del c.253-116_253-79del (n.253-116_253-79del) n.300-67_300-30del n.412_449del n.445_482del n.282+167_282+204del c.253-50_253-13del (n.253-50_253-13del) n.306-67_306-30del n.250-116_250-79del c.252+167_252+204del (n.252+167_252+204del) n.443_480del n.283-116_283-79del n.283-67_283-30del n.257-67_257-30del n.261+167_261+204del n.360-50_360-13del c.173_210del n.266-67_266-30del n.285-67_285-30del n.446-116_446-79del n.533_570del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647422A= | CA1845636024 | GALT | c.253-70A= (n.253-70A=) c.50+164A= (n.50+164A=) n.592-70A= n.456A= n.294-70A= c.253-119A= (n.253-119A=) n.300-70A= n.409A= n.442A= n.282+164A= c.253-53A= (n.253-53A=) n.306-70A= n.250-119A= c.252+164A= (n.252+164A=) n.440A= n.283-119A= n.283-70A= n.257-70A= n.261+164A= n.360-53A= c.170A= n.266-70A= n.285-70A= n.446-119A= n.530A= | |
| 9 | g.34647422A>G | CA1845636026 | GALT | c.253-70A>G (n.253-70A>G) c.50+164A>G (n.50+164A>G) n.592-70A>G n.456A>G n.294-70A>G c.253-119A>G (n.253-119A>G) n.300-70A>G n.409A>G n.442A>G n.282+164A>G c.253-53A>G (n.253-53A>G) n.306-70A>G n.250-119A>G c.252+164A>G (n.252+164A>G) n.440A>G n.283-119A>G n.283-70A>G n.257-70A>G n.261+164A>G n.360-53A>G c.170A>G n.266-70A>G n.285-70A>G n.446-119A>G n.530A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647424T>G | CA5036064 | GALT | c.253-68T>G (n.253-68T>G) c.50+166T>G (n.50+166T>G) n.592-68T>G n.458T>G n.294-68T>G c.253-117T>G (n.253-117T>G) n.300-68T>G n.411T>G n.444T>G n.282+166T>G c.253-51T>G (n.253-51T>G) n.306-68T>G n.250-117T>G c.252+166T>G (n.252+166T>G) n.442T>G n.283-117T>G n.283-68T>G n.257-68T>G n.261+166T>G n.360-51T>G c.172T>G n.266-68T>G n.285-68T>G n.446-117T>G n.532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647424T= | CA1845636028 | GALT | c.253-68T= (n.253-68T=) c.50+166T= (n.50+166T=) n.592-68T= n.458T= n.294-68T= c.253-117T= (n.253-117T=) n.300-68T= n.411T= n.444T= n.282+166T= c.253-51T= (n.253-51T=) n.306-68T= n.250-117T= c.252+166T= (n.252+166T=) n.442T= n.283-117T= n.283-68T= n.257-68T= n.261+166T= n.360-51T= c.172T= n.266-68T= n.285-68T= n.446-117T= n.532T= | |
| 9 | g.34647425C>A | CA2556949329 | GALT | c.253-67C>A (n.253-67C>A) c.50+167C>A (n.50+167C>A) n.592-67C>A n.459C>A n.294-67C>A c.253-116C>A (n.253-116C>A) n.300-67C>A n.412C>A n.445C>A n.282+167C>A c.253-50C>A (n.253-50C>A) n.306-67C>A n.250-116C>A c.252+167C>A (n.252+167C>A) n.443C>A n.283-116C>A n.283-67C>A n.257-67C>A n.261+167C>A n.360-50C>A c.173C>A n.266-67C>A n.285-67C>A n.446-116C>A n.533C>A | |
| 9 | g.34647427T>C | CA863494906 | GALT | c.253-65T>C (n.253-65T>C) c.50+169T>C (n.50+169T>C) n.592-65T>C n.461T>C n.294-65T>C c.253-114T>C (n.253-114T>C) n.300-65T>C n.414T>C n.447T>C n.282+169T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.306-65T>C n.250-114T>C c.252+169T>C (n.252+169T>C) n.445T>C n.283-114T>C n.283-65T>C n.257-65T>C n.261+169T>C n.360-48T>C c.175T>C n.266-65T>C n.285-65T>C n.446-114T>C n.535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647427T= | CA1845636031 | GALT | c.253-65T= (n.253-65T=) c.50+169T= (n.50+169T=) n.592-65T= n.461T= n.294-65T= c.253-114T= (n.253-114T=) n.300-65T= n.414T= n.447T= n.282+169T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.306-65T= n.250-114T= c.252+169T= (n.252+169T=) n.445T= n.283-114T= n.283-65T= n.257-65T= n.261+169T= n.360-48T= c.175T= n.266-65T= n.285-65T= n.446-114T= n.535T= | |
| 9 | g.34647429G>A | CA2689808610 | GALT | c.253-63G>A (n.253-63G>A) c.50+171G>A (n.50+171G>A) n.592-63G>A n.463G>A n.294-63G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.300-63G>A n.416G>A n.449G>A n.282+171G>A c.253-46G>A (n.253-46G>A) n.306-63G>A n.250-112G>A c.252+171G>A (n.252+171G>A) n.447G>A n.283-112G>A n.283-63G>A n.257-63G>A n.261+171G>A n.360-46G>A c.177G>A n.266-63G>A n.285-63G>A n.446-112G>A n.537G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647431A= | CA1845636033 | GALT | c.253-61A= (n.253-61A=) c.50+173A= (n.50+173A=) n.592-61A= n.465A= n.294-61A= c.253-110A= (n.253-110A=) n.300-61A= n.418A= n.451A= n.282+173A= c.253-44A= (n.253-44A=) n.306-61A= n.250-110A= c.252+173A= (n.252+173A=) n.449A= n.283-110A= n.283-61A= n.257-61A= n.261+173A= n.360-44A= c.179A= n.266-61A= n.285-61A= n.446-110A= n.539A= | |
| 9 | g.34647431A>G | CA1845636035 | GALT | c.253-61A>G (n.253-61A>G) c.50+173A>G (n.50+173A>G) n.592-61A>G n.465A>G n.294-61A>G c.253-110A>G (n.253-110A>G) n.300-61A>G n.418A>G n.451A>G n.282+173A>G c.253-44A>G (n.253-44A>G) n.306-61A>G n.250-110A>G c.252+173A>G (n.252+173A>G) n.449A>G n.283-110A>G n.283-61A>G n.257-61A>G n.261+173A>G n.360-44A>G c.179A>G n.266-61A>G n.285-61A>G n.446-110A>G n.539A>G | dbSNP |
| 9 | g.34647432G>A | CA2579371155 | GALT | c.253-60G>A (n.253-60G>A) c.50+174G>A (n.50+174G>A) n.592-60G>A n.466G>A n.294-60G>A c.253-109G>A (n.253-109G>A) n.300-60G>A n.419G>A n.452G>A n.282+174G>A c.253-43G>A (n.253-43G>A) n.306-60G>A n.250-109G>A c.252+174G>A (n.252+174G>A) n.450G>A n.283-109G>A n.283-60G>A n.257-60G>A n.261+174G>A n.360-43G>A c.180G>A n.266-60G>A n.285-60G>A n.446-109G>A n.540G>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647443A>G | CA5036066 | GALT | c.253-49A>G (n.253-49A>G) c.50+185A>G (n.50+185A>G) n.592-49A>G n.477A>G n.294-49A>G c.253-98A>G (n.253-98A>G) n.300-49A>G n.430A>G n.463A>G n.282+185A>G c.253-32A>G (n.253-32A>G) n.306-49A>G n.250-98A>G c.252+185A>G (n.252+185A>G) n.461A>G n.283-98A>G n.283-49A>G n.257-49A>G n.261+185A>G n.360-32A>G c.191A>G n.266-49A>G n.285-49A>G n.446-98A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647456G>A | CA587568184 | GALT | c.253-36G>A (n.253-36G>A) c.50+198G>A (n.50+198G>A) n.592-36G>A n.490G>A n.294-36G>A c.253-85G>A (n.253-85G>A) n.300-36G>A n.443G>A n.476G>A n.282+198G>A c.253-19G>A (n.253-19G>A) n.306-36G>A n.250-85G>A c.252+198G>A (n.252+198G>A) n.474G>A n.283-85G>A n.283-36G>A n.257-36G>A n.261+198G>A n.360-19G>A c.204G>A n.266-36G>A n.285-36G>A n.446-85G>A n.564G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647456G>C | CA2579371163 | GALT | c.253-36G>C (n.253-36G>C) c.50+198G>C (n.50+198G>C) n.592-36G>C n.490G>C n.294-36G>C c.253-85G>C (n.253-85G>C) n.300-36G>C n.443G>C n.476G>C n.282+198G>C c.253-19G>C (n.253-19G>C) n.306-36G>C n.250-85G>C c.252+198G>C (n.252+198G>C) n.474G>C n.283-85G>C n.283-36G>C n.257-36G>C n.261+198G>C n.360-19G>C c.204G>C n.266-36G>C n.285-36G>C n.446-85G>C n.564G>C | |
| 9 | g.34647456G= | CA1845636052 | GALT | c.253-36G= (n.253-36G=) c.50+198G= (n.50+198G=) n.592-36G= n.490G= n.294-36G= c.253-85G= (n.253-85G=) n.300-36G= n.443G= n.476G= n.282+198G= c.253-19G= (n.253-19G=) n.306-36G= n.250-85G= c.252+198G= (n.252+198G=) n.474G= n.283-85G= n.283-36G= n.257-36G= n.261+198G= n.360-19G= c.204G= n.266-36G= n.285-36G= n.446-85G= n.564G= | |
| 9 | g.34647457G>A | CA863494924 | GALT | c.253-35G>A (n.253-35G>A) c.50+199G>A (n.50+199G>A) n.592-35G>A n.491G>A n.294-35G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.300-35G>A n.444G>A n.477G>A n.282+199G>A c.253-18G>A (n.253-18G>A) n.306-35G>A n.250-84G>A c.252+199G>A (n.252+199G>A) n.475G>A n.283-84G>A n.283-35G>A n.257-35G>A n.261+199G>A n.360-18G>A c.205G>A n.266-35G>A n.285-35G>A n.446-84G>A n.565G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647457G= | CA1845636055 | GALT | c.253-35G= (n.253-35G=) c.50+199G= (n.50+199G=) n.592-35G= n.491G= n.294-35G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.300-35G= n.444G= n.477G= n.282+199G= c.253-18G= (n.253-18G=) n.306-35G= n.250-84G= c.252+199G= (n.252+199G=) n.475G= n.283-84G= n.283-35G= n.257-35G= n.261+199G= n.360-18G= c.205G= n.266-35G= n.285-35G= n.446-84G= n.565G= | |
| 9 | g.34647457G>T | CA2719155871 | GALT | c.253-35G>T (n.253-35G>T) c.50+199G>T (n.50+199G>T) n.592-35G>T n.491G>T n.294-35G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.300-35G>T n.444G>T n.477G>T n.282+199G>T c.253-18G>T (n.253-18G>T) n.306-35G>T n.250-84G>T c.252+199G>T (n.252+199G>T) n.475G>T n.283-84G>T n.283-35G>T n.257-35G>T n.261+199G>T n.360-18G>T c.205G>T n.266-35G>T n.285-35G>T n.446-84G>T n.565G>T | dbSNP |
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| 9 | g.34647458G= | CA1845636058 | GALT | c.253-34G= (n.253-34G=) c.50+200G= (n.50+200G=) n.592-34G= n.492G= n.294-34G= c.253-83G= (n.253-83G=) n.300-34G= n.445G= n.478G= n.282+200G= c.253-17G= (n.253-17G=) n.306-34G= n.250-83G= c.252+200G= (n.252+200G=) n.476G= n.283-83G= n.283-34G= n.257-34G= n.261+200G= n.360-17G= c.206G= n.266-34G= n.285-34G= n.446-83G= n.566G= | |
| 9 | g.34647459C>A | CA2689808613 | GALT | c.253-33C>A (n.253-33C>A) c.50+201C>A (n.50+201C>A) n.592-33C>A n.493C>A n.294-33C>A c.253-82C>A (n.253-82C>A) n.300-33C>A n.446C>A n.479C>A n.282+201C>A c.253-16C>A (n.253-16C>A) n.306-33C>A n.250-82C>A c.252+201C>A (n.252+201C>A) n.477C>A n.283-82C>A n.283-33C>A n.257-33C>A n.261+201C>A n.360-16C>A c.207C>A n.266-33C>A n.285-33C>A n.446-82C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647459C= | CA1845636061 | GALT | c.253-33C= (n.253-33C=) c.50+201C= (n.50+201C=) n.592-33C= n.493C= n.294-33C= c.253-82C= (n.253-82C=) n.300-33C= n.446C= n.479C= n.282+201C= c.253-16C= (n.253-16C=) n.306-33C= n.250-82C= c.252+201C= (n.252+201C=) n.477C= n.283-82C= n.283-33C= n.257-33C= n.261+201C= n.360-16C= c.207C= n.266-33C= n.285-33C= n.446-82C= n.567C= | |
| 9 | g.34647459C>T | CA587568185 | GALT | c.253-33C>T (n.253-33C>T) c.50+201C>T (n.50+201C>T) n.592-33C>T n.493C>T n.294-33C>T c.253-82C>T (n.253-82C>T) n.300-33C>T n.446C>T n.479C>T n.282+201C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) n.306-33C>T n.250-82C>T c.252+201C>T (n.252+201C>T) n.477C>T n.283-82C>T n.283-33C>T n.257-33C>T n.261+201C>T n.360-16C>T c.207C>T n.266-33C>T n.285-33C>T n.446-82C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.34647464A>C | CA5036068 | GALT | c.253-28A>C (n.253-28A>C) c.50+206A>C (n.50+206A>C) n.592-28A>C n.498A>C n.294-28A>C c.253-77A>C (n.253-77A>C) n.300-28A>C n.451A>C n.484A>C n.282+206A>C c.253-11A>C (n.253-11A>C) n.306-28A>C n.250-77A>C c.252+206A>C (n.252+206A>C) n.482A>C n.283-77A>C n.283-28A>C n.257-28A>C n.261+206A>C n.360-11A>C c.212A>C n.266-28A>C n.285-28A>C n.446-77A>C n.572A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647464A>G | CA2689808614 | GALT | c.253-28A>G (n.253-28A>G) c.50+206A>G (n.50+206A>G) n.592-28A>G n.498A>G n.294-28A>G c.253-77A>G (n.253-77A>G) n.300-28A>G n.451A>G n.484A>G n.282+206A>G c.253-11A>G (n.253-11A>G) n.306-28A>G n.250-77A>G c.252+206A>G (n.252+206A>G) n.482A>G n.283-77A>G n.283-28A>G n.257-28A>G n.261+206A>G n.360-11A>G c.212A>G n.266-28A>G n.285-28A>G n.446-77A>G n.572A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647465G>A | CA587568186 | GALT | c.253-27G>A (n.253-27G>A) c.50+207G>A (n.50+207G>A) n.592-27G>A n.499G>A n.294-27G>A c.253-76G>A (n.253-76G>A) n.300-27G>A n.452G>A n.485G>A n.282+207G>A c.253-10G>A (n.253-10G>A) n.306-27G>A n.250-76G>A c.252+207G>A (n.252+207G>A) n.483G>A n.283-76G>A n.283-27G>A n.257-27G>A n.261+207G>A n.360-10G>A c.213G>A n.266-27G>A n.285-27G>A n.446-76G>A n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.34647466T= | CA1845636067 | GALT | c.253-26T= (n.253-26T=) c.50+208T= (n.50+208T=) n.592-26T= n.500T= n.294-26T= c.253-75T= (n.253-75T=) n.300-26T= n.453T= n.486T= n.282+208T= c.253-9T= (n.253-9T=) n.306-26T= n.250-75T= c.252+208T= (n.252+208T=) n.484T= n.283-75T= n.283-26T= n.257-26T= n.261+208T= n.360-9T= c.214T= n.266-26T= n.285-26T= n.446-75T= n.574T= | |
| 9 | g.34647467G>A | CA2689808615 | GALT | c.253-25G>A (n.253-25G>A) c.50+209G>A (n.50+209G>A) n.592-25G>A n.501G>A n.294-25G>A c.253-74G>A (n.253-74G>A) n.300-25G>A n.454G>A n.487G>A n.282+209G>A c.253-8G>A (n.253-8G>A) n.306-25G>A n.250-74G>A c.252+209G>A (n.252+209G>A) n.485G>A n.283-74G>A n.283-25G>A n.257-25G>A n.261+209G>A n.360-8G>A c.215G>A n.266-25G>A n.285-25G>A n.446-74G>A n.575G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647467_34647468insGAG | CA863494932 | GALT | c.253-25_253-24insGAG (n.253-25_253-24insGAG) c.50+209_50+210insGAG (n.50+209_50+210insGAG) n.592-25_592-24insGAG n.501_502insGAG n.294-25_294-24insGAG c.253-74_253-73insGAG (n.253-74_253-73insGAG) n.300-25_300-24insGAG n.454_455insGAG n.487_488insGAG n.282+209_282+210insGAG c.253-8_253-7insGAG (n.253-8_253-7insGAG) n.306-25_306-24insGAG n.250-74_250-73insGAG c.252+209_252+210insGAG (n.252+209_252+210insGAG) n.485_486insGAG n.283-74_283-73insGAG n.283-25_283-24insGAG n.257-25_257-24insGAG n.261+209_261+210insGAG n.360-8_360-7insGAG c.215_216insGAG n.266-25_266-24insGAG n.285-25_285-24insGAG n.446-74_446-73insGAG n.575_576insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647468C= | CA1845636071 | GALT | c.253-24C= (n.253-24C=) c.50+210C= (n.50+210C=) n.592-24C= n.502C= n.294-24C= c.253-73C= (n.253-73C=) n.300-24C= n.455C= n.488C= n.282+210C= c.253-7C= (n.253-7C=) n.306-24C= n.250-73C= c.252+210C= (n.252+210C=) n.486C= n.283-73C= n.283-24C= n.257-24C= n.261+210C= n.360-7C= c.216C= n.266-24C= n.285-24C= n.446-73C= n.576C= | |
| 9 | g.34647468C>T | CA5036069 | GALT | c.253-24C>T (n.253-24C>T) c.50+210C>T (n.50+210C>T) n.592-24C>T n.502C>T n.294-24C>T c.253-73C>T (n.253-73C>T) n.300-24C>T n.455C>T n.488C>T n.282+210C>T c.253-7C>T (n.253-7C>T) n.306-24C>T n.250-73C>T c.252+210C>T (n.252+210C>T) n.486C>T n.283-73C>T n.283-24C>T n.257-24C>T n.261+210C>T n.360-7C>T c.216C>T n.266-24C>T n.285-24C>T n.446-73C>T n.576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647468_34647469delinsCT | CA1845636073 | GALT | c.253-24_253-23delinsCT (n.253-24_253-23delinsCT) c.50+210_50+211delinsCT (n.50+210_50+211delinsCT) n.592-24_592-23delinsCT n.502_503delinsCT n.294-24_294-23delinsCT c.253-73_253-72delinsCT (n.253-73_253-72delinsCT) n.300-24_300-23delinsCT n.455_456delinsCT n.488_489delinsCT n.282+210_282+211delinsCT c.253-7_253-6delinsCT (n.253-7_253-6delinsCT) n.306-24_306-23delinsCT n.250-73_250-72delinsCT c.252+210_252+211delinsCT (n.252+210_252+211delinsCT) n.486_487delinsCT n.283-73_283-72delinsCT n.283-24_283-23delinsCT n.257-24_257-23delinsCT n.261+210_261+211delinsCT n.360-7_360-6delinsCT c.216_217delinsCT n.266-24_266-23delinsCT n.285-24_285-23delinsCT n.446-73_446-72delinsCT n.576_577delinsCT | |
| 9 | g.34647469T>G | CA192669443 | GALT | c.253-23T>G (n.253-23T>G) c.50+211T>G (n.50+211T>G) n.592-23T>G n.503T>G n.294-23T>G c.253-72T>G (n.253-72T>G) n.300-23T>G n.456T>G n.489T>G n.282+211T>G c.253-6T>G (n.253-6T>G) n.306-23T>G n.250-72T>G c.252+211T>G (n.252+211T>G) n.487T>G n.283-72T>G n.283-23T>G n.257-23T>G n.261+211T>G n.360-6T>G c.217T>G n.266-23T>G n.285-23T>G n.446-72T>G n.577T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647469T= | CA1845636078 | GALT | c.253-23T= (n.253-23T=) c.50+211T= (n.50+211T=) n.592-23T= n.503T= n.294-23T= c.253-72T= (n.253-72T=) n.300-23T= n.456T= n.489T= n.282+211T= c.253-6T= (n.253-6T=) n.306-23T= n.250-72T= c.252+211T= (n.252+211T=) n.487T= n.283-72T= n.283-23T= n.257-23T= n.261+211T= n.360-6T= c.217T= n.266-23T= n.285-23T= n.446-72T= n.577T= | |
| 9 | g.34647470del | CA863494937 | GALT | c.253-22del (n.253-22del) c.50+212del (n.50+212del) n.592-22del n.504del n.294-22del c.253-71del (n.253-71del) n.300-22del n.457del n.490del n.282+212del c.253-5del (n.253-5del) n.306-22del n.250-71del c.252+212del (n.252+212del) n.488del n.283-71del n.283-22del n.257-22del n.261+212del n.360-5del c.218del n.266-22del n.285-22del n.446-71del n.578del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647471C= | CA1845636081 | GALT | c.253-21C= (n.253-21C=) c.50+213C= (n.50+213C=) n.592-21C= n.505C= n.294-21C= c.253-70C= (n.253-70C=) n.300-21C= n.458C= n.491C= n.282+213C= c.253-4C= (n.253-4C=) n.306-21C= n.250-70C= c.252+213C= (n.252+213C=) n.489C= n.283-70C= n.283-21C= n.257-21C= n.261+213C= n.360-4C= c.219C= n.266-21C= n.285-21C= n.446-70C= n.579C= | |
| 9 | g.34647471C>T | CA587568187 | GALT | c.253-21C>T (n.253-21C>T) c.50+213C>T (n.50+213C>T) n.592-21C>T n.505C>T n.294-21C>T c.253-70C>T (n.253-70C>T) n.300-21C>T n.458C>T n.491C>T n.282+213C>T c.253-4C>T (n.253-4C>T) n.306-21C>T n.250-70C>T c.252+213C>T (n.252+213C>T) n.489C>T n.283-70C>T n.283-21C>T n.257-21C>T n.261+213C>T n.360-4C>T c.219C>T n.266-21C>T n.285-21C>T n.446-70C>T n.579C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647472T>C | CA2579371164 | GALT | c.253-20T>C (n.253-20T>C) c.50+214T>C (n.50+214T>C) n.592-20T>C n.506T>C n.294-20T>C c.253-69T>C (n.253-69T>C) n.300-20T>C n.459T>C n.492T>C n.282+214T>C c.253-3T>C (n.253-3T>C) n.306-20T>C n.250-69T>C c.252+214T>C (n.252+214T>C) n.490T>C n.283-69T>C n.283-20T>C n.257-20T>C n.261+214T>C n.360-3T>C c.220T>C n.266-20T>C n.285-20T>C n.446-69T>C n.580T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647472_34647473delinsTA | CA1845636083 | GALT | c.253-20_253-19delinsTA (n.253-20_253-19delinsTA) c.50+214_50+215delinsTA (n.50+214_50+215delinsTA) n.592-20_592-19delinsTA n.506_507delinsTA n.294-20_294-19delinsTA c.253-69_253-68delinsTA (n.253-69_253-68delinsTA) n.300-20_300-19delinsTA n.459_460delinsTA n.492_493delinsTA n.282+214_282+215delinsTA c.253-3_253-2delinsTA (n.253-3_253-2delinsTA) n.306-20_306-19delinsTA n.250-69_250-68delinsTA c.252+214_252+215delinsTA (n.252+214_252+215delinsTA) n.490_491delinsTA n.283-69_283-68delinsTA n.283-20_283-19delinsTA n.257-20_257-19delinsTA n.261+214_261+215delinsTA n.360-3_360-2delinsTA c.220_221delinsTA n.266-20_266-19delinsTA n.285-20_285-19delinsTA n.446-69_446-68delinsTA n.580_581delinsTA | |
| 9 | g.34647473del | CA863494953 | GALT | c.253-19del (n.253-19del) c.50+215del (n.50+215del) n.592-19del n.507del n.294-19del c.253-68del (n.253-68del) n.300-19del n.460del n.493del n.282+215del c.253-2del (n.253-2del) n.306-19del n.250-68del c.252+215del (n.252+215del) n.491del n.283-68del n.283-19del n.257-19del n.261+215del n.360-2del c.221del n.266-19del n.285-19del n.446-68del n.581del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647473A= | CA1845636086 | GALT | c.253-19A= (n.253-19A=) c.50+215A= (n.50+215A=) n.592-19A= n.507A= n.294-19A= c.253-68A= (n.253-68A=) n.300-19A= n.460A= n.493A= n.282+215A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.306-19A= n.250-68A= c.252+215A= (n.252+215A=) n.491A= n.283-68A= n.283-19A= n.257-19A= n.261+215A= n.360-2A= c.221A= n.266-19A= n.285-19A= n.446-68A= n.581A= | |
| 9 | g.34647473A>G | CA5036070 | GALT | c.253-19A>G (n.253-19A>G) c.50+215A>G (n.50+215A>G) n.592-19A>G n.507A>G n.294-19A>G c.253-68A>G (n.253-68A>G) n.300-19A>G n.460A>G n.493A>G n.282+215A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.306-19A>G n.250-68A>G c.252+215A>G (n.252+215A>G) n.491A>G n.283-68A>G n.283-19A>G n.257-19A>G n.261+215A>G n.360-2A>G c.221A>G n.266-19A>G n.285-19A>G n.446-68A>G n.581A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647474G>A | CA5036071 | GALT | c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.50+216G>A (n.50+216G>A) n.592-18G>A n.508G>A n.294-18G>A c.253-67G>A (n.253-67G>A) n.300-18G>A n.461G>A n.494G>A n.282+216G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.306-18G>A n.250-67G>A c.252+216G>A (n.252+216G>A) n.492G>A n.283-67G>A n.283-18G>A n.257-18G>A n.261+216G>A n.360-1G>A c.222G>A n.266-18G>A n.285-18G>A n.446-67G>A n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647474G>C | CA5036072 | GALT | c.253-18G>C (n.253-18G>C) c.50+216G>C (n.50+216G>C) n.592-18G>C n.508G>C n.294-18G>C c.253-67G>C (n.253-67G>C) n.300-18G>C n.461G>C n.494G>C n.282+216G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.306-18G>C n.250-67G>C c.252+216G>C (n.252+216G>C) n.492G>C n.283-67G>C n.283-18G>C n.257-18G>C n.261+216G>C n.360-1G>C c.222G>C n.266-18G>C n.285-18G>C n.446-67G>C n.582G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647474G= | CA1845636090 | GALT | c.253-18G= (n.253-18G=) c.50+216G= (n.50+216G=) n.592-18G= n.508G= n.294-18G= c.253-67G= (n.253-67G=) n.300-18G= n.461G= n.494G= n.282+216G= c.253-1G= (n.253-1G=) n.306-18G= n.250-67G= c.252+216G= (n.252+216G=) n.492G= n.283-67G= n.283-18G= n.257-18G= n.261+216G= n.360-1G= c.222G= n.266-18G= n.285-18G= n.446-67G= n.582G= | |
| 9 | g.34647475C>A | CA587568188 | GALT | c.253-17C>A (n.253-17C>A) c.50+217C>A (n.50+217C>A) n.592-17C>A n.509C>A n.294-17C>A c.253-66C>A (n.253-66C>A) n.300-17C>A n.462C>A n.495C>A n.282+217C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) n.306-17C>A n.250-66C>A c.252+217C>A (n.252+217C>A) n.493C>A n.283-66C>A n.283-17C>A n.257-17C>A n.261+217C>A n.360C>A c.223C>A n.266-17C>A n.285-17C>A n.446-66C>A n.583C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647475C= | CA1845636092 | GALT | c.253-17C= (n.253-17C=) c.50+217C= (n.50+217C=) n.592-17C= n.509C= n.294-17C= c.253-66C= (n.253-66C=) n.300-17C= n.462C= n.495C= n.282+217C= c.253C= (p.Pro85=) n.306-17C= n.250-66C= c.252+217C= (n.252+217C=) n.493C= n.283-66C= n.283-17C= n.257-17C= n.261+217C= n.360C= c.223C= n.266-17C= n.285-17C= n.446-66C= n.583C= | |
| 9 | g.34647476C= | CA1845636094 | GALT | c.253-16C= (n.253-16C=) c.50+218C= (n.50+218C=) n.592-16C= n.510C= n.294-16C= c.253-65C= (n.253-65C=) n.300-16C= n.463C= n.496C= n.282+218C= c.254C= (p.Pro85=) n.306-16C= n.250-65C= c.252+218C= (n.252+218C=) n.494C= n.283-65C= n.283-16C= n.257-16C= n.261+218C= n.361C= c.224C= n.266-16C= n.285-16C= n.446-65C= n.584C= | |
| 9 | g.34647476C>T | CA863494964 | GALT | c.253-16C>T (n.253-16C>T) c.50+218C>T (n.50+218C>T) n.592-16C>T n.510C>T n.294-16C>T c.253-65C>T (n.253-65C>T) n.300-16C>T n.463C>T n.496C>T n.282+218C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) n.306-16C>T n.250-65C>T c.252+218C>T (n.252+218C>T) n.494C>T n.283-65C>T n.283-16C>T n.257-16C>T n.261+218C>T n.361C>T c.224C>T n.266-16C>T n.285-16C>T n.446-65C>T n.584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647478A= | CA1845636098 | GALT | c.253-14A= (n.253-14A=) c.50+220A= (n.50+220A=) n.592-14A= n.512A= n.294-14A= c.253-63A= (n.253-63A=) n.300-14A= n.465A= n.498A= n.282+220A= c.256A= (p.Ile86=) n.306-14A= n.250-63A= c.252+220A= (n.252+220A=) n.496A= n.283-63A= n.283-14A= n.257-14A= n.261+220A= n.363A= c.226A= n.266-14A= n.285-14A= n.446-63A= n.586A= | |
| 9 | g.34647478A>C | CA5036073 | GALT | c.253-14A>C (n.253-14A>C) c.50+220A>C (n.50+220A>C) n.592-14A>C n.512A>C n.294-14A>C c.253-63A>C (n.253-63A>C) n.300-14A>C n.465A>C n.498A>C n.282+220A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.306-14A>C n.250-63A>C c.252+220A>C (n.252+220A>C) n.496A>C n.283-63A>C n.283-14A>C n.257-14A>C n.261+220A>C n.363A>C c.226A>C n.266-14A>C n.285-14A>C n.446-63A>C n.586A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647479T>G | CA5036074 | GALT | c.253-13T>G (n.253-13T>G) c.50+221T>G (n.50+221T>G) n.592-13T>G n.513T>G n.294-13T>G c.253-62T>G (n.253-62T>G) n.300-13T>G n.466T>G n.499T>G n.282+221T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.306-13T>G n.250-62T>G c.252+221T>G (n.252+221T>G) n.497T>G n.283-62T>G n.283-13T>G n.257-13T>G n.261+221T>G n.364T>G c.227T>G n.266-13T>G n.285-13T>G n.446-62T>G n.587T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647479T= | CA1845636101 | GALT | c.253-13T= (n.253-13T=) c.50+221T= (n.50+221T=) n.592-13T= n.513T= n.294-13T= c.253-62T= (n.253-62T=) n.300-13T= n.466T= n.499T= n.282+221T= c.257T= (p.Ile86=) n.306-13T= n.250-62T= c.252+221T= (n.252+221T=) n.497T= n.283-62T= n.283-13T= n.257-13T= n.261+221T= n.364T= c.227T= n.266-13T= n.285-13T= n.446-62T= n.587T= | |
| 9 | g.34647480C= | CA1845636104 | GALT | c.253-12C= (n.253-12C=) c.50+222C= (n.50+222C=) n.592-12C= n.514C= n.294-12C= c.253-61C= (n.253-61C=) n.300-12C= n.467C= n.500C= n.282+222C= c.258C= (p.Ile86=) n.306-12C= n.250-61C= c.252+222C= (n.252+222C=) n.498C= n.283-61C= n.283-12C= n.257-12C= n.261+222C= n.365C= c.228C= n.266-12C= n.285-12C= n.446-61C= n.588C= | |
| 9 | g.34647480C>G | CA5036075 | GALT | c.253-12C>G (n.253-12C>G) c.50+222C>G (n.50+222C>G) n.592-12C>G n.514C>G n.294-12C>G c.253-61C>G (n.253-61C>G) n.300-12C>G n.467C>G n.500C>G n.282+222C>G c.258C>G (p.Ile86Met) n.306-12C>G n.250-61C>G c.252+222C>G (n.252+222C>G) n.498C>G n.283-61C>G n.283-12C>G n.257-12C>G n.261+222C>G n.365C>G c.228C>G n.266-12C>G n.285-12C>G n.446-61C>G n.588C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647481C= | CA1845636107 | GALT | c.253-11C= (n.253-11C=) c.50+223C= (n.50+223C=) n.592-11C= n.515C= n.294-11C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.300-11C= n.468C= n.501C= n.282+223C= c.259C= (p.Leu87=) n.306-11C= n.250-60C= c.252+223C= (n.252+223C=) n.499C= n.283-60C= n.283-11C= n.257-11C= n.261+223C= n.366C= c.229C= n.266-11C= n.285-11C= n.446-60C= n.589C= | |
| 9 | g.34647481C>T | CA5036076 | GALT | c.253-11C>T (n.253-11C>T) c.50+223C>T (n.50+223C>T) n.592-11C>T n.515C>T n.294-11C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.300-11C>T n.468C>T n.501C>T n.282+223C>T c.259C>T (p.Leu87Phe) n.306-11C>T n.250-60C>T c.252+223C>T (n.252+223C>T) n.499C>T n.283-60C>T n.283-11C>T n.257-11C>T n.261+223C>T n.366C>T c.229C>T n.266-11C>T n.285-11C>T n.446-60C>T n.589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647482T>C | CA2689808616 | GALT | c.253-10T>C (n.253-10T>C) c.50+224T>C (n.50+224T>C) n.592-10T>C n.516T>C n.294-10T>C c.253-59T>C (n.253-59T>C) n.300-10T>C n.469T>C n.502T>C n.282+224T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.306-10T>C n.250-59T>C c.252+224T>C (n.252+224T>C) n.500T>C n.283-59T>C n.283-10T>C n.257-10T>C n.261+224T>C n.367T>C c.230T>C n.266-10T>C n.285-10T>C n.446-59T>C n.590T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647484G>A | CA587568189 | GALT | c.253-8G>A (n.253-8G>A) c.50+226G>A (n.50+226G>A) n.592-8G>A n.518G>A n.294-8G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.300-8G>A n.471G>A n.504G>A n.282+226G>A c.262G>A (p.Val88Ile) n.306-8G>A n.250-57G>A c.252+226G>A (n.252+226G>A) n.502G>A n.283-57G>A n.283-8G>A n.257-8G>A n.261+226G>A n.369G>A c.232G>A n.266-8G>A n.285-8G>A n.446-57G>A n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647484G>C | CA2689808617 | GALT | c.253-8G>C (n.253-8G>C) c.50+226G>C (n.50+226G>C) n.592-8G>C n.518G>C n.294-8G>C c.253-57G>C (n.253-57G>C) n.300-8G>C n.471G>C n.504G>C n.282+226G>C c.262G>C (p.Val88Leu) n.306-8G>C n.250-57G>C c.252+226G>C (n.252+226G>C) n.502G>C n.283-57G>C n.283-8G>C n.257-8G>C n.261+226G>C n.369G>C c.232G>C n.266-8G>C n.285-8G>C n.446-57G>C n.592G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647484G= | CA1845636110 | GALT | c.253-8G= (n.253-8G=) c.50+226G= (n.50+226G=) n.592-8G= n.518G= n.294-8G= c.253-57G= (n.253-57G=) n.300-8G= n.471G= n.504G= n.282+226G= c.262G= (p.Val88=) n.306-8G= n.250-57G= c.252+226G= (n.252+226G=) n.502G= n.283-57G= n.283-8G= n.257-8G= n.261+226G= n.369G= c.232G= n.266-8G= n.285-8G= n.446-57G= n.592G= | |
| 9 | g.34647484G>T | CA863494971 | GALT | c.253-8G>T (n.253-8G>T) c.50+226G>T (n.50+226G>T) n.592-8G>T n.518G>T n.294-8G>T c.253-57G>T (n.253-57G>T) n.300-8G>T n.471G>T n.504G>T n.282+226G>T c.262G>T (p.Val88Phe) n.306-8G>T n.250-57G>T c.252+226G>T (n.252+226G>T) n.502G>T n.283-57G>T n.283-8G>T n.257-8G>T n.261+226G>T n.369G>T c.232G>T n.266-8G>T n.285-8G>T n.446-57G>T n.592G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647485T>C | CA2689808618 | GALT | c.253-7T>C (n.253-7T>C) c.50+227T>C (n.50+227T>C) n.592-7T>C n.519T>C n.294-7T>C c.253-56T>C (n.253-56T>C) n.300-7T>C n.472T>C n.505T>C n.282+227T>C c.263T>C (p.Val88Ala) n.306-7T>C n.250-56T>C c.252+227T>C (n.252+227T>C) n.503T>C n.283-56T>C n.283-7T>C n.257-7T>C n.261+227T>C n.370T>C c.233T>C n.266-7T>C n.285-7T>C n.446-56T>C n.593T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647486C>A | CA2499219849 | GALT | c.253-6C>A (n.253-6C>A) c.50+228C>A (n.50+228C>A) n.592-6C>A n.520C>A n.294-6C>A c.253-55C>A (n.253-55C>A) n.300-6C>A n.473C>A n.506C>A n.282+228C>A c.264C>A (p.Val88=) n.306-6C>A n.250-55C>A c.252+228C>A (n.252+228C>A) n.504C>A n.283-55C>A n.283-6C>A n.257-6C>A n.261+228C>A n.371C>A c.234C>A n.266-6C>A n.285-6C>A n.446-55C>A n.594C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647486C= | CA1845636116 | GALT | c.253-6C= (n.253-6C=) c.50+228C= (n.50+228C=) n.592-6C= n.520C= n.294-6C= c.253-55C= (n.253-55C=) n.300-6C= n.473C= n.506C= n.282+228C= c.264C= (p.Val88=) n.306-6C= n.250-55C= c.252+228C= (n.252+228C=) n.504C= n.283-55C= n.283-6C= n.257-6C= n.261+228C= n.371C= c.234C= n.266-6C= n.285-6C= n.446-55C= n.594C= | |
| 9 | g.34647486C>G | CA2739265805 | GALT | c.253-6C>G (n.253-6C>G) c.50+228C>G (n.50+228C>G) n.592-6C>G n.520C>G n.294-6C>G c.253-55C>G (n.253-55C>G) n.300-6C>G n.473C>G n.506C>G n.282+228C>G c.264C>G (p.Val88=) n.306-6C>G n.250-55C>G c.252+228C>G (n.252+228C>G) n.504C>G n.283-55C>G n.283-6C>G n.257-6C>G n.261+228C>G n.371C>G c.234C>G n.266-6C>G n.285-6C>G n.446-55C>G n.594C>G | ClinVar |
| 9 | g.34647486C>T | CA5036077 | GALT | c.253-6C>T (n.253-6C>T) c.50+228C>T (n.50+228C>T) n.592-6C>T n.520C>T n.294-6C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.300-6C>T n.473C>T n.506C>T n.282+228C>T c.264C>T (p.Val88=) n.306-6C>T n.250-55C>T c.252+228C>T (n.252+228C>T) n.504C>T n.283-55C>T n.283-6C>T n.257-6C>T n.261+228C>T n.371C>T c.234C>T n.266-6C>T n.285-6C>T n.446-55C>T n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647487G>A | CA5036078 | GALT | c.253-5G>A (n.253-5G>A) c.50+229G>A (n.50+229G>A) n.592-5G>A n.521G>A n.294-5G>A c.253-54G>A (n.253-54G>A) n.300-5G>A n.474G>A n.507G>A n.282+229G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.306-5G>A n.250-54G>A c.252+229G>A (n.252+229G>A) n.505G>A n.283-54G>A n.283-5G>A n.257-5G>A n.261+229G>A n.372G>A c.235G>A n.266-5G>A n.285-5G>A n.446-54G>A n.595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647487G>C | CA2689808619 | GALT | c.253-5G>C (n.253-5G>C) c.50+229G>C (n.50+229G>C) n.592-5G>C n.521G>C n.294-5G>C c.253-54G>C (n.253-54G>C) n.300-5G>C n.474G>C n.507G>C n.282+229G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.306-5G>C n.250-54G>C c.252+229G>C (n.252+229G>C) n.505G>C n.283-54G>C n.283-5G>C n.257-5G>C n.261+229G>C n.372G>C c.235G>C n.266-5G>C n.285-5G>C n.446-54G>C n.595G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647487G= | CA1845636125 | GALT | c.253-5G= (n.253-5G=) c.50+229G= (n.50+229G=) n.592-5G= n.521G= n.294-5G= c.253-54G= (n.253-54G=) n.300-5G= n.474G= n.507G= n.282+229G= c.265G= (p.Gly89=) n.306-5G= n.250-54G= c.252+229G= (n.252+229G=) n.505G= n.283-54G= n.283-5G= n.257-5G= n.261+229G= n.372G= c.235G= n.266-5G= n.285-5G= n.446-54G= n.595G= | |
| 9 | g.34647487G>T | CA2573144583 | GALT | c.253-5G>T (n.253-5G>T) c.50+229G>T (n.50+229G>T) n.592-5G>T n.521G>T n.294-5G>T c.253-54G>T (n.253-54G>T) n.300-5G>T n.474G>T n.507G>T n.282+229G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.306-5G>T n.250-54G>T c.252+229G>T (n.252+229G>T) n.505G>T n.283-54G>T n.283-5G>T n.257-5G>T n.261+229G>T n.372G>T c.235G>T n.266-5G>T n.285-5G>T n.446-54G>T n.595G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647488G>A | CA587568190 | GALT | c.253-4G>A (n.253-4G>A) c.50+230G>A (n.50+230G>A) n.592-4G>A n.522G>A n.294-4G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.300-4G>A n.475G>A n.508G>A n.282+230G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.306-4G>A n.250-53G>A c.252+230G>A (n.252+230G>A) n.506G>A n.283-53G>A n.283-4G>A n.257-4G>A n.261+230G>A n.373G>A c.236G>A n.266-4G>A n.285-4G>A n.446-53G>A n.596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647488G= | CA1845636127 | GALT | c.253-4G= (n.253-4G=) c.50+230G= (n.50+230G=) n.592-4G= n.522G= n.294-4G= c.253-53G= (n.253-53G=) n.300-4G= n.475G= n.508G= n.282+230G= c.266G= (p.Gly89=) n.306-4G= n.250-53G= c.252+230G= (n.252+230G=) n.506G= n.283-53G= n.283-4G= n.257-4G= n.261+230G= n.373G= c.236G= n.266-4G= n.285-4G= n.446-53G= n.596G= | |
| 9 | g.34647490A= | CA1845636130 | GALT | c.253-2A= (n.253-2A=) c.50+232A= (n.50+232A=) n.592-2A= n.524A= n.294-2A= c.253-51A= (n.253-51A=) n.300-2A= n.477A= n.510A= n.282+232A= c.268A= (p.Arg90=) n.306-2A= n.250-51A= c.252+232A= (n.252+232A=) n.508A= n.283-51A= n.283-2A= n.257-2A= n.261+232A= n.375A= c.238A= n.266-2A= n.285-2A= n.446-51A= n.598A= | |
| 9 | g.34647490A>C | CA373279038 | GALT | c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.50+232A>C (n.50+232A>C) n.592-2A>C n.524A>C n.294-2A>C c.253-51A>C (n.253-51A>C) n.300-2A>C n.477A>C n.510A>C n.282+232A>C c.268A>C (p.Arg90=) n.306-2A>C n.250-51A>C c.252+232A>C (n.252+232A>C) n.508A>C n.283-51A>C n.283-2A>C n.257-2A>C n.261+232A>C n.375A>C c.238A>C n.266-2A>C n.285-2A>C n.446-51A>C n.598A>C | |
| 9 | g.34647490A>G | CA312562 | GALT | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.50+232A>G (n.50+232A>G) n.592-2A>G n.524A>G n.294-2A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.300-2A>G n.477A>G n.510A>G n.282+232A>G c.268A>G (p.Arg90Gly) n.306-2A>G n.250-51A>G c.252+232A>G (n.252+232A>G) n.508A>G n.283-51A>G n.283-2A>G n.257-2A>G n.261+232A>G n.375A>G c.238A>G n.266-2A>G n.285-2A>G n.446-51A>G n.598A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647490A>T | CA373279042 | GALT | c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.50+232A>T (n.50+232A>T) n.592-2A>T n.524A>T n.294-2A>T c.253-51A>T (n.253-51A>T) n.300-2A>T n.477A>T n.510A>T n.282+232A>T c.268A>T (p.Arg90Trp) n.306-2A>T n.250-51A>T c.252+232A>T (n.252+232A>T) n.508A>T n.283-51A>T n.283-2A>T n.257-2A>T n.261+232A>T n.375A>T c.238A>T n.266-2A>T n.285-2A>T n.446-51A>T n.598A>T | |
| 9 | g.34647491G>A | CA373279043 | GALT | c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.50+233G>A (n.50+233G>A) n.592-1G>A n.525G>A n.294-1G>A c.253-50G>A (n.253-50G>A) n.300-1G>A n.478G>A n.511G>A n.282+233G>A c.269G>A (p.Arg90Lys) n.306-1G>A n.250-50G>A c.252+233G>A (n.252+233G>A) n.509G>A n.283-50G>A n.283-1G>A n.257-1G>A n.261+233G>A n.376G>A c.239G>A n.266-1G>A n.285-1G>A n.446-50G>A n.599G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647491G>C | CA373279045 | GALT | c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.50+233G>C (n.50+233G>C) n.592-1G>C n.525G>C n.294-1G>C c.253-50G>C (n.253-50G>C) n.300-1G>C n.478G>C n.511G>C n.282+233G>C c.269G>C (p.Arg90Thr) n.306-1G>C n.250-50G>C c.252+233G>C (n.252+233G>C) n.509G>C n.283-50G>C n.283-1G>C n.257-1G>C n.261+233G>C n.376G>C c.239G>C n.266-1G>C n.285-1G>C n.446-50G>C n.599G>C | |
| 9 | g.34647491G= | CA1845636138 | GALT | c.253-1G= (n.253-1G=) c.50+233G= (n.50+233G=) n.592-1G= n.525G= n.294-1G= c.253-50G= (n.253-50G=) n.300-1G= n.478G= n.511G= n.282+233G= c.269G= (p.Arg90=) n.306-1G= n.250-50G= c.252+233G= (n.252+233G=) n.509G= n.283-50G= n.283-1G= n.257-1G= n.261+233G= n.376G= c.239G= n.266-1G= n.285-1G= n.446-50G= n.599G= | |
| 9 | g.34647491G>T | CA373279048 | GALT | c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.50+233G>T (n.50+233G>T) n.592-1G>T n.525G>T n.294-1G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.300-1G>T n.478G>T n.511G>T n.282+233G>T c.269G>T (p.Arg90Met) n.306-1G>T n.250-50G>T c.252+233G>T (n.252+233G>T) n.509G>T n.283-50G>T n.283-1G>T n.257-1G>T n.261+233G>T n.376G>T c.239G>T n.266-1G>T n.285-1G>T n.446-50G>T n.599G>T | |
| 9 | g.34647492G>A | CA373279051 | GALT | c.253G>A (p.Val85Met) c.50+234G>A (n.50+234G>A) n.592G>A n.526G>A n.294G>A c.253-49G>A (n.253-49G>A) n.300G>A n.479G>A n.512G>A n.282+234G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.306G>A n.250-49G>A c.252+234G>A (n.252+234G>A) n.510G>A n.283-49G>A n.283G>A n.257G>A n.261+234G>A n.377G>A c.240G>A n.266G>A n.285G>A n.446-49G>A n.600G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647492G>C | CA373279052 | GALT | c.253G>C (p.Val85Leu) c.50+234G>C (n.50+234G>C) n.592G>C n.526G>C n.294G>C c.253-49G>C (n.253-49G>C) n.300G>C n.479G>C n.512G>C n.282+234G>C c.270G>C (p.Arg90Ser) n.306G>C n.250-49G>C c.252+234G>C (n.252+234G>C) n.510G>C n.283-49G>C n.283G>C n.257G>C n.261+234G>C n.377G>C c.240G>C n.266G>C n.285G>C n.446-49G>C n.600G>C | |
| 9 | g.34647492G>T | CA373279054 | GALT | c.253G>T (p.Val85Leu) c.50+234G>T (n.50+234G>T) n.592G>T n.526G>T n.294G>T c.253-49G>T (n.253-49G>T) n.300G>T n.479G>T n.512G>T n.282+234G>T c.270G>T (p.Arg90Ser) n.306G>T n.250-49G>T c.252+234G>T (n.252+234G>T) n.510G>T n.283-49G>T n.283G>T n.257G>T n.261+234G>T n.377G>T c.240G>T n.266G>T n.285G>T n.446-49G>T n.600G>T | |
| 9 | g.34647493T>A | CA373279056 | GALT | c.254T>A (p.Val85Glu) c.50+235T>A (n.50+235T>A) n.593T>A n.527T>A n.295T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.301T>A n.480T>A n.513T>A n.282+235T>A c.271T>A (p.Ter91Arg) n.307T>A n.250-48T>A c.252+235T>A (n.252+235T>A) n.511T>A n.283-48T>A n.284T>A n.258T>A n.261+235T>A n.378T>A c.241T>A n.267T>A n.286T>A n.446-48T>A n.601T>A | |
| 9 | g.34647493T>C | CA373279059 | GALT | c.254T>C (p.Val85Ala) c.50+235T>C (n.50+235T>C) n.593T>C n.527T>C n.295T>C c.253-48T>C (n.253-48T>C) n.301T>C n.480T>C n.513T>C n.282+235T>C c.271T>C (p.Ter91Arg) n.307T>C n.250-48T>C c.252+235T>C (n.252+235T>C) n.511T>C n.283-48T>C n.284T>C n.258T>C n.261+235T>C n.378T>C c.241T>C n.267T>C n.286T>C n.446-48T>C n.601T>C | |
| 9 | g.34647493T>G | CA373279061 | GALT | c.254T>G (p.Val85Gly) c.50+235T>G (n.50+235T>G) n.593T>G n.527T>G n.295T>G c.253-48T>G (n.253-48T>G) n.301T>G n.480T>G n.513T>G n.282+235T>G c.271T>G (p.Ter91Gly) n.307T>G n.250-48T>G c.252+235T>G (n.252+235T>G) n.511T>G n.283-48T>G n.284T>G n.258T>G n.261+235T>G n.378T>G c.241T>G n.267T>G n.286T>G n.446-48T>G n.601T>G | |
| 9 | g.34647494G>A | CA464595607 | GALT | c.255G>A (p.Val85=) c.50+236G>A (n.50+236G>A) n.594G>A n.528G>A n.296G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.302G>A n.481G>A n.514G>A n.282+236G>A c.272G>A (p.Ter91=) n.308G>A n.250-47G>A c.252+236G>A (n.252+236G>A) n.512G>A n.283-47G>A n.285G>A n.259G>A n.261+236G>A n.379G>A c.242G>A n.268G>A n.287G>A n.446-47G>A n.602G>A | |
| 9 | g.34647494G>C | CA464595606 | GALT | c.255G>C (p.Val85=) c.50+236G>C (n.50+236G>C) n.594G>C n.528G>C n.296G>C c.253-47G>C (n.253-47G>C) n.302G>C n.481G>C n.514G>C n.282+236G>C c.272G>C (p.Ter91Ser) n.308G>C n.250-47G>C c.252+236G>C (n.252+236G>C) n.512G>C n.283-47G>C n.285G>C n.259G>C n.261+236G>C n.379G>C c.242G>C n.268G>C n.287G>C n.446-47G>C n.602G>C | |
| 9 | g.34647494G>T | CA464595605 | GALT | c.255G>T (p.Val85=) c.50+236G>T (n.50+236G>T) n.594G>T n.528G>T n.296G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.302G>T n.481G>T n.514G>T n.282+236G>T c.272G>T (p.Ter91Leu) n.308G>T n.250-47G>T c.252+236G>T (n.252+236G>T) n.512G>T n.283-47G>T n.285G>T n.259G>T n.261+236G>T n.379G>T c.242G>T n.268G>T n.287G>T n.446-47G>T n.602G>T | COSMIC |