UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647203C>A | CA259335 | GALT | c.197C>A (p.Pro66His) c.-6C>A (n.-6C>A) n.536C>A n.237C>A n.238C>A n.244C>A n.190C>A n.223C>A n.227C>A n.250C>A n.194C>A n.221C>A n.201C>A n.206C>A n.304C>A c.81C>A n.210C>A n.229C>A n.390C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647203C= | CA1845635664 | GALT | c.197C= (p.Pro66=) c.-6C= (n.-6C=) n.536C= n.237C= n.238C= n.244C= n.190C= n.223C= n.227C= n.250C= n.194C= n.221C= n.201C= n.206C= n.304C= c.81C= n.210C= n.229C= n.390C= n.311C= | |
| 9 | g.34647203C>G | CA373278721 | GALT | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-6C>G (n.-6C>G) n.536C>G n.237C>G n.238C>G n.244C>G n.190C>G n.223C>G n.227C>G n.250C>G n.194C>G n.221C>G n.201C>G n.206C>G n.304C>G c.81C>G n.210C>G n.229C>G n.390C>G n.311C>G | |
| 9 | g.34647203C>T | CA259337 | GALT | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.536C>T n.237C>T n.238C>T n.244C>T n.190C>T n.223C>T n.227C>T n.250C>T n.194C>T n.221C>T n.201C>T n.206C>T n.304C>T c.81C>T n.210C>T n.229C>T n.390C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647204C>A | CA464595803 | GALT | c.198C>A (p.Pro66=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.537C>A n.238C>A n.239C>A n.245C>A n.191C>A n.224C>A n.228C>A n.251C>A n.195C>A n.222C>A n.202C>A n.207C>A n.305C>A c.82C>A n.211C>A n.230C>A n.391C>A n.312C>A | |
| 9 | g.34647204C>G | CA464595804 | GALT | c.198C>G (p.Pro66=) c.-5C>G (n.-5C>G) n.537C>G n.238C>G n.239C>G n.245C>G n.191C>G n.224C>G n.228C>G n.251C>G n.195C>G n.222C>G n.202C>G n.207C>G n.305C>G c.82C>G n.211C>G n.230C>G n.391C>G n.312C>G | |
| 9 | g.34647204C>T | CA464595805 | GALT | c.198C>T (p.Pro66=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.537C>T n.238C>T n.239C>T n.245C>T n.191C>T n.224C>T n.228C>T n.251C>T n.195C>T n.222C>T n.202C>T n.207C>T n.305C>T c.82C>T n.211C>T n.230C>T n.391C>T n.312C>T | |
| 9 | g.34647205C>A | CA373278722 | GALT | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-4C>A (n.-4C>A) n.538C>A n.239C>A n.240C>A n.246C>A n.192C>A n.225C>A n.229C>A n.252C>A n.196C>A n.223C>A n.203C>A n.208C>A n.306C>A c.83C>A n.212C>A n.231C>A n.392C>A n.313C>A | |
| 9 | g.34647205C= | CA1845635671 | GALT | c.199C= (p.Arg67=) c.-4C= (n.-4C=) n.538C= n.239C= n.240C= n.246C= n.192C= n.225C= n.229C= n.252C= n.196C= n.223C= n.203C= n.208C= n.306C= c.83C= n.212C= n.231C= n.392C= n.313C= | |
| 9 | g.34647205C>G | CA373278723 | GALT | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-4C>G (n.-4C>G) n.538C>G n.239C>G n.240C>G n.246C>G n.192C>G n.225C>G n.229C>G n.252C>G n.196C>G n.223C>G n.203C>G n.208C>G n.306C>G c.83C>G n.212C>G n.231C>G n.392C>G n.313C>G | |
| 9 | g.34647205C>T | CA259339 | GALT | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-4C>T (n.-4C>T) n.538C>T n.239C>T n.240C>T n.246C>T n.192C>T n.225C>T n.229C>T n.252C>T n.196C>T n.223C>T n.203C>T n.208C>T n.306C>T c.83C>T n.212C>T n.231C>T n.392C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647206del | CA2580080372 | GALT | c.200del (p.Arg67ProfsTer19) c.-3del (n.-3del) n.539del n.240del n.241del c.200del (p.Arg67ProfsTer22) n.247del n.193del n.226del n.230del c.200del (p.Arg67ProfsTer30) n.253del n.197del c.200del (p.Arg67ProfsTer?) n.224del n.204del n.209del n.307del c.84del c.200del (p.Arg67ProfsTer26) n.213del n.232del n.393del n.314del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647206G>A | CA312560 | GALT | c.200G>A (p.Arg67His) c.-3G>A (n.-3G>A) n.539G>A n.240G>A n.241G>A n.247G>A n.193G>A n.226G>A n.230G>A n.253G>A n.197G>A n.224G>A n.204G>A n.209G>A n.307G>A c.84G>A n.213G>A n.232G>A n.393G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647206G>C | CA373278725 | GALT | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) n.539G>C n.240G>C n.241G>C n.247G>C n.193G>C n.226G>C n.230G>C n.253G>C n.197G>C n.224G>C n.204G>C n.209G>C n.307G>C c.84G>C n.213G>C n.232G>C n.393G>C n.314G>C | |
| 9 | g.34647206G= | CA1845635680 | GALT | c.200G= (p.Arg67=) c.-3G= (n.-3G=) n.539G= n.240G= n.241G= n.247G= n.193G= n.226G= n.230G= n.253G= n.197G= n.224G= n.204G= n.209G= n.307G= c.84G= n.213G= n.232G= n.393G= n.314G= | |
| 9 | g.34647206G>T | CA373278724 | GALT | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.539G>T n.240G>T n.241G>T n.247G>T n.193G>T n.226G>T n.230G>T n.253G>T n.197G>T n.224G>T n.204G>T n.209G>T n.307G>T c.84G>T n.213G>T n.232G>T n.393G>T n.314G>T | |
| 9 | g.34647207C>A | CA464595807 | GALT | c.201C>A (p.Arg67=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.540C>A n.241C>A n.242C>A n.248C>A n.194C>A n.227C>A n.231C>A n.254C>A n.198C>A n.225C>A n.205C>A n.210C>A n.308C>A c.85C>A n.214C>A n.233C>A n.394C>A n.315C>A | |
| 9 | g.34647207C>G | CA464595808 | GALT | c.201C>G (p.Arg67=) c.-2C>G (n.-2C>G) n.540C>G n.241C>G n.242C>G n.248C>G n.194C>G n.227C>G n.231C>G n.254C>G n.198C>G n.225C>G n.205C>G n.210C>G n.308C>G c.85C>G n.214C>G n.233C>G n.394C>G n.315C>G | |
| 9 | g.34647207C>T | CA464595809 | GALT | c.201C>T (p.Arg67=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.540C>T n.241C>T n.242C>T n.248C>T n.194C>T n.227C>T n.231C>T n.254C>T n.198C>T n.225C>T n.205C>T n.210C>T n.308C>T c.85C>T n.214C>T n.233C>T n.394C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647208C>A | CA373278726 | GALT | c.202C>A (p.His68Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.541C>A n.242C>A n.243C>A n.249C>A n.195C>A n.228C>A n.232C>A n.255C>A n.199C>A n.226C>A n.206C>A n.211C>A n.309C>A c.86C>A n.215C>A n.234C>A n.395C>A n.316C>A | |
| 9 | g.34647208C>G | CA373278727 | GALT | c.202C>G (p.His68Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.541C>G n.242C>G n.243C>G n.249C>G n.195C>G n.228C>G n.232C>G n.255C>G n.199C>G n.226C>G n.206C>G n.211C>G n.309C>G c.86C>G n.215C>G n.234C>G n.395C>G n.316C>G | |
| 9 | g.34647208C>T | CA373278728 | GALT | c.202C>T (p.His68Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.541C>T n.242C>T n.243C>T n.249C>T n.195C>T n.228C>T n.232C>T n.255C>T n.199C>T n.226C>T n.206C>T n.211C>T n.309C>T c.86C>T n.215C>T n.234C>T n.395C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A= | CA1845635686 | GALT | c.203A= (p.His68=) c.1A= (p.Met1=) n.542A= n.243A= n.244A= n.250A= n.196A= n.229A= n.233A= n.256A= n.200A= n.227A= n.207A= n.212A= n.310A= c.87A= n.216A= n.235A= n.396A= n.317A= | |
| 9 | g.34647209A>C | CA260400 | GALT | c.203A>C (p.His68Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.542A>C n.243A>C n.244A>C n.250A>C n.196A>C n.229A>C n.233A>C n.256A>C n.200A>C n.227A>C n.207A>C n.212A>C n.310A>C c.87A>C n.216A>C n.235A>C n.396A>C n.317A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A>G | CA373278729 | GALT | c.203A>G (p.His68Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.542A>G n.243A>G n.244A>G n.250A>G n.196A>G n.229A>G n.233A>G n.256A>G n.200A>G n.227A>G n.207A>G n.212A>G n.310A>G c.87A>G n.216A>G n.235A>G n.396A>G n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647209A>T | CA373278730 | GALT | c.203A>T (p.His68Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.542A>T n.243A>T n.244A>T n.250A>T n.196A>T n.229A>T n.233A>T n.256A>T n.200A>T n.227A>T n.207A>T n.212A>T n.310A>T c.87A>T n.216A>T n.235A>T n.396A>T n.317A>T | |
| 9 | g.34647210T>A | CA373278731 | GALT | c.204T>A (p.His68Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.543T>A n.244T>A n.245T>A n.251T>A n.197T>A n.230T>A n.234T>A n.257T>A n.201T>A n.228T>A n.208T>A n.213T>A n.311T>A c.88T>A n.217T>A n.236T>A n.397T>A n.318T>A | |
| 9 | g.34647210T>C | CA373278732 | GALT | c.204T>C (p.His68=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.543T>C n.244T>C n.245T>C n.251T>C n.197T>C n.230T>C n.234T>C n.257T>C n.201T>C n.228T>C n.208T>C n.213T>C n.311T>C c.88T>C n.217T>C n.236T>C n.397T>C n.318T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647210T>G | CA373278733 | GALT | c.204T>G (p.His68Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.543T>G n.244T>G n.245T>G n.251T>G n.197T>G n.230T>G n.234T>G n.257T>G n.201T>G n.228T>G n.208T>G n.213T>G n.311T>G c.88T>G n.217T>G n.236T>G n.397T>G n.318T>G | |
| 9 | g.34647211G>A | CA373278734 | GALT | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.3G>A (p.Met1Ile) n.544G>A n.245G>A n.246G>A n.252G>A n.198G>A n.231G>A n.235G>A n.258G>A n.202G>A n.229G>A n.209G>A n.214G>A n.312G>A c.89G>A n.218G>A n.237G>A n.398G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647211G>C | CA373278735 | GALT | c.205G>C (p.Asp69His) c.3G>C (p.Met1Ile) n.544G>C n.245G>C n.246G>C n.252G>C n.198G>C n.231G>C n.235G>C n.258G>C n.202G>C n.229G>C n.209G>C n.214G>C n.312G>C c.89G>C n.218G>C n.237G>C n.398G>C n.319G>C | |
| 9 | g.34647211G= | CA1845635694 | GALT | c.205G= (p.Asp69=) c.3G= (p.Met1=) n.544G= n.245G= n.246G= n.252G= n.198G= n.231G= n.235G= n.258G= n.202G= n.229G= n.209G= n.214G= n.312G= c.89G= n.218G= n.237G= n.398G= n.319G= | |
| 9 | g.34647211G>T | CA373278736 | GALT | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.3G>T (p.Met1Ile) n.544G>T n.245G>T n.246G>T n.252G>T n.198G>T n.231G>T n.235G>T n.258G>T n.202G>T n.229G>T n.209G>T n.214G>T n.312G>T c.89G>T n.218G>T n.237G>T n.398G>T n.319G>T | |
| 9 | g.34647211_34647219delinsGACCCTCTC | CA1845635693 | GALT | c.205_213delinsGACCCTCTC (p.Asp69=) c.3_11delinsGACCCTCTC (p.Met1=) n.544_552delinsGACCCTCTC n.245_253delinsGACCCTCTC n.246_254delinsGACCCTCTC n.252_260delinsGACCCTCTC n.198_206delinsGACCCTCTC n.231_239delinsGACCCTCTC n.235_243delinsGACCCTCTC n.258_266delinsGACCCTCTC n.202_210delinsGACCCTCTC n.229_237delinsGACCCTCTC n.209_217delinsGACCCTCTC n.214_222delinsGACCCTCTC n.312_320delinsGACCCTCTC c.89_97delinsGACCCTCTC n.218_226delinsGACCCTCTC n.237_245delinsGACCCTCTC n.398_406delinsGACCCTCTC n.319_327delinsGACCCTCTC | |
| 9 | g.34647212A>C | CA373278739 | GALT | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.545A>C n.246A>C n.247A>C n.253A>C n.199A>C n.232A>C n.236A>C n.259A>C n.203A>C n.230A>C n.210A>C n.215A>C n.313A>C c.90A>C n.219A>C n.238A>C n.399A>C n.320A>C | |
| 9 | g.34647212A>G | CA373278738 | GALT | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.545A>G n.246A>G n.247A>G n.253A>G n.199A>G n.232A>G n.236A>G n.259A>G n.203A>G n.230A>G n.210A>G n.215A>G n.313A>G c.90A>G n.219A>G n.238A>G n.399A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647212A>T | CA373278737 | GALT | c.206A>T (p.Asp69Val) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.545A>T n.246A>T n.247A>T n.253A>T n.199A>T n.232A>T n.236A>T n.259A>T n.203A>T n.230A>T n.210A>T n.215A>T n.313A>T c.90A>T n.219A>T n.238A>T n.399A>T n.320A>T | |
| 9 | g.34647213_34647220del | CA259340 | GALT | c.207_214del (p.Asp69GlufsTer20) c.5_12del (p.Thr2AsnfsTer14) n.546_553del n.247_254del n.248_255del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer?) n.254_261del n.200_207del n.233_240del n.237_244del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer19) n.260_267del n.204_211del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer25) n.231_238del n.211_218del n.216_223del n.314_321del c.91_98del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer16) n.220_227del n.239_246del n.400_407del n.321_328del | dbSNP |
| 9 | g.34647219_34647227dup | CA1123156758 | GALT | c.213_221dup (p.Leu74_Cys75insAsnProLeu) c.11_19dup (p.Leu6_Cys7insSerThrLeu) n.552_560dup n.253_261dup n.254_262dup n.260_268dup n.206_214dup n.239_247dup n.243_251dup n.266_274dup n.210_218dup n.237_245dup n.217_225dup n.222_230dup n.320_328dup c.97_105dup n.226_234dup n.245_253dup n.406_414dup n.327_335dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647213C>A | CA373278740 | GALT | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.546C>A n.247C>A n.248C>A n.254C>A n.200C>A n.233C>A n.237C>A n.260C>A n.204C>A n.231C>A n.211C>A n.216C>A n.314C>A c.91C>A n.220C>A n.239C>A n.400C>A n.321C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34647213C= | CA1845635705 | GALT | c.207C= (p.Asp69=) c.5C= (p.Thr2=) n.546C= n.247C= n.248C= n.254C= n.200C= n.233C= n.237C= n.260C= n.204C= n.231C= n.211C= n.216C= n.314C= c.91C= n.220C= n.239C= n.400C= n.321C= | |
| 9 | g.34647213C>G | CA373278741 | GALT | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.546C>G n.247C>G n.248C>G n.254C>G n.200C>G n.233C>G n.237C>G n.260C>G n.204C>G n.231C>G n.211C>G n.216C>G n.314C>G c.91C>G n.220C>G n.239C>G n.400C>G n.321C>G | |
| 9 | g.34647213C>T | CA5036035 | GALT | c.207C>T (p.Asp69=) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.546C>T n.247C>T n.248C>T n.254C>T n.200C>T n.233C>T n.237C>T n.260C>T n.204C>T n.231C>T n.211C>T n.216C>T n.314C>T c.91C>T n.220C>T n.239C>T n.400C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647215del | CA2580080373 | GALT | c.209del (p.Pro70LeufsTer16) c.7del (p.Leu3SerfsTer26) n.548del n.249del n.250del c.209del (p.Pro70LeufsTer19) n.256del n.202del n.235del n.239del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.262del n.206del c.209del (p.Pro70LeufsTer?) n.233del n.213del n.218del n.316del c.93del c.209del (p.Pro70LeufsTer23) n.222del n.241del n.402del n.323del | ClinVar |
| 9 | g.34647214C>A | CA373278743 | GALT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.6C>A (p.Thr2=) n.547C>A n.248C>A n.249C>A n.255C>A n.201C>A n.234C>A n.238C>A n.261C>A n.205C>A n.232C>A n.212C>A n.217C>A n.315C>A c.92C>A n.221C>A n.240C>A n.401C>A n.322C>A | |
| 9 | g.34647214C>G | CA373278742 | GALT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.6C>G (p.Thr2=) n.547C>G n.248C>G n.249C>G n.255C>G n.201C>G n.234C>G n.238C>G n.261C>G n.205C>G n.232C>G n.212C>G n.217C>G n.315C>G c.92C>G n.221C>G n.240C>G n.401C>G n.322C>G | |
| 9 | g.34647214C>T | CA373278744 | GALT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.6C>T (p.Thr2=) n.547C>T n.248C>T n.249C>T n.255C>T n.201C>T n.234C>T n.238C>T n.261C>T n.205C>T n.232C>T n.212C>T n.217C>T n.315C>T c.92C>T n.221C>T n.240C>T n.401C>T n.322C>T | |
| 9 | g.34647215C>A | CA373278745 | GALT | c.209C>A (p.Pro70His) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.548C>A n.249C>A n.250C>A n.256C>A n.202C>A n.235C>A n.239C>A n.262C>A n.206C>A n.233C>A n.213C>A n.218C>A n.316C>A c.93C>A n.222C>A n.241C>A n.402C>A n.323C>A | |
| 9 | g.34647215C>G | CA373278746 | GALT | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.7C>G (p.Leu3Val) n.548C>G n.249C>G n.250C>G n.256C>G n.202C>G n.235C>G n.239C>G n.262C>G n.206C>G n.233C>G n.213C>G n.218C>G n.316C>G c.93C>G n.222C>G n.241C>G n.402C>G n.323C>G | |
| 9 | g.34647215C>T | CA373278747 | GALT | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.548C>T n.249C>T n.250C>T n.256C>T n.202C>T n.235C>T n.239C>T n.262C>T n.206C>T n.233C>T n.213C>T n.218C>T n.316C>T c.93C>T n.222C>T n.241C>T n.402C>T n.323C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647216T>A | CA5036037 | GALT | c.210T>A (p.Pro70=) c.8T>A (p.Leu3His) n.549T>A n.250T>A n.251T>A n.257T>A n.203T>A n.236T>A n.240T>A n.263T>A n.207T>A n.234T>A n.214T>A n.219T>A n.317T>A c.94T>A n.223T>A n.242T>A n.403T>A n.324T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647216T>C | CA373278748 | GALT | c.210T>C (p.Pro70=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.549T>C n.250T>C n.251T>C n.257T>C n.203T>C n.236T>C n.240T>C n.263T>C n.207T>C n.234T>C n.214T>C n.219T>C n.317T>C c.94T>C n.223T>C n.242T>C n.403T>C n.324T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647216T>G | CA5036036 | GALT | c.210T>G (p.Pro70=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.549T>G n.250T>G n.251T>G n.257T>G n.203T>G n.236T>G n.240T>G n.263T>G n.207T>G n.234T>G n.214T>G n.219T>G n.317T>G c.94T>G n.223T>G n.242T>G n.403T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647216T= | CA1845635709 | GALT | c.210T= (p.Pro70=) c.8T= (p.Leu3=) n.549T= n.250T= n.251T= n.257T= n.203T= n.236T= n.240T= n.263T= n.207T= n.234T= n.214T= n.219T= n.317T= c.94T= n.223T= n.242T= n.403T= n.324T= | |
| 9 | g.34647217C>A | CA373278749 | GALT | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.9C>A (p.Leu3=) n.550C>A n.251C>A n.252C>A n.258C>A n.204C>A n.237C>A n.241C>A n.264C>A n.208C>A n.235C>A n.215C>A n.220C>A n.318C>A c.95C>A n.224C>A n.243C>A n.404C>A n.325C>A | |
| 9 | g.34647217C= | CA1845635717 | GALT | c.211C= (p.Leu71=) c.9C= (p.Leu3=) n.550C= n.251C= n.252C= n.258C= n.204C= n.237C= n.241C= n.264C= n.208C= n.235C= n.215C= n.220C= n.318C= c.95C= n.224C= n.243C= n.404C= n.325C= | |
| 9 | g.34647217C>G | CA373278750 | GALT | c.211C>G (p.Leu71Val) c.9C>G (p.Leu3=) n.550C>G n.251C>G n.252C>G n.258C>G n.204C>G n.237C>G n.241C>G n.264C>G n.208C>G n.235C>G n.215C>G n.220C>G n.318C>G c.95C>G n.224C>G n.243C>G n.404C>G n.325C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647217C>T | CA5036038 | GALT | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.9C>T (p.Leu3=) n.550C>T n.251C>T n.252C>T n.258C>T n.204C>T n.237C>T n.241C>T n.264C>T n.208C>T n.235C>T n.215C>T n.220C>T n.318C>T c.95C>T n.224C>T n.243C>T n.404C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647218T>A | CA373278751 | GALT | c.212T>A (p.Leu71His) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.551T>A n.252T>A n.253T>A n.259T>A n.205T>A n.238T>A n.242T>A n.265T>A n.209T>A n.236T>A n.216T>A n.221T>A n.319T>A c.96T>A n.225T>A n.244T>A n.405T>A n.326T>A | |
| 9 | g.34647218T>C | CA373278752 | GALT | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.551T>C n.252T>C n.253T>C n.259T>C n.205T>C n.238T>C n.242T>C n.265T>C n.209T>C n.236T>C n.216T>C n.221T>C n.319T>C c.96T>C n.225T>C n.244T>C n.405T>C n.326T>C | |
| 9 | g.34647218T>G | CA373278753 | GALT | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.551T>G n.252T>G n.253T>G n.259T>G n.205T>G n.238T>G n.242T>G n.265T>G n.209T>G n.236T>G n.216T>G n.221T>G n.319T>G c.96T>G n.225T>G n.244T>G n.405T>G n.326T>G | |
| 9 | g.34647219C>A | CA373278756 | GALT | c.213C>A (p.Leu71=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.552C>A n.253C>A n.254C>A n.260C>A n.206C>A n.239C>A n.243C>A n.266C>A n.210C>A n.237C>A n.217C>A n.222C>A n.320C>A c.97C>A n.226C>A n.245C>A n.406C>A n.327C>A | |
| 9 | g.34647219C>G | CA373278755 | GALT | c.213C>G (p.Leu71=) c.11C>G (p.Ser4Ter) n.552C>G n.253C>G n.254C>G n.260C>G n.206C>G n.239C>G n.243C>G n.266C>G n.210C>G n.237C>G n.217C>G n.222C>G n.320C>G c.97C>G n.226C>G n.245C>G n.406C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647219C>T | CA373278754 | GALT | c.213C>T (p.Leu71=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.552C>T n.253C>T n.254C>T n.260C>T n.206C>T n.239C>T n.243C>T n.266C>T n.210C>T n.237C>T n.217C>T n.222C>T n.320C>T c.97C>T n.226C>T n.245C>T n.406C>T n.327C>T | |
| 9 | g.34647219dup | CA2580080374 | GALT | c.213dup (p.Asn72GlnfsTer20) c.11dup (p.Thr5AsnfsTer14) n.552dup n.253dup n.254dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer?) n.260dup n.206dup n.239dup n.243dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer19) n.266dup n.210dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer25) n.237dup n.217dup n.222dup n.320dup c.97dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer16) n.226dup n.245dup n.406dup n.327dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647220A>C | CA373278757 | GALT | c.214A>C (p.Asn72His) c.12A>C (p.Ser4=) n.553A>C n.254A>C n.255A>C n.261A>C n.207A>C n.240A>C n.244A>C n.267A>C n.211A>C n.238A>C n.218A>C n.223A>C n.321A>C c.98A>C n.227A>C n.246A>C n.407A>C n.328A>C | |
| 9 | g.34647220A>G | CA373278758 | GALT | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.12A>G (p.Ser4=) n.553A>G n.254A>G n.255A>G n.261A>G n.207A>G n.240A>G n.244A>G n.267A>G n.211A>G n.238A>G n.218A>G n.223A>G n.321A>G c.98A>G n.227A>G n.246A>G n.407A>G n.328A>G | |
| 9 | g.34647220A>T | CA373278759 | GALT | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.12A>T (p.Ser4=) n.553A>T n.254A>T n.255A>T n.261A>T n.207A>T n.240A>T n.244A>T n.267A>T n.211A>T n.238A>T n.218A>T n.223A>T n.321A>T c.98A>T n.227A>T n.246A>T n.407A>T n.328A>T | |
| 9 | g.34647221A= | CA1845635724 | GALT | c.215A= (p.Asn72=) c.13A= (p.Thr5=) n.554A= n.255A= n.256A= n.262A= n.208A= n.241A= n.245A= n.268A= n.212A= n.239A= n.219A= n.224A= n.322A= c.99A= n.228A= n.247A= n.408A= n.329A= | |
| 9 | g.34647221A>C | CA373278760 | GALT | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.554A>C n.255A>C n.256A>C n.262A>C n.208A>C n.241A>C n.245A>C n.268A>C n.212A>C n.239A>C n.219A>C n.224A>C n.322A>C c.99A>C n.228A>C n.247A>C n.408A>C n.329A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647221A>G | CA373278761 | GALT | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.554A>G n.255A>G n.256A>G n.262A>G n.208A>G n.241A>G n.245A>G n.268A>G n.212A>G n.239A>G n.219A>G n.224A>G n.322A>G c.99A>G n.228A>G n.247A>G n.408A>G n.329A>G | |
| 9 | g.34647221A>T | CA373278762 | GALT | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.554A>T n.255A>T n.256A>T n.262A>T n.208A>T n.241A>T n.245A>T n.268A>T n.212A>T n.239A>T n.219A>T n.224A>T n.322A>T c.99A>T n.228A>T n.247A>T n.408A>T n.329A>T | |
| 9 | g.34647222C>A | CA373278763 | GALT | c.216C>A (p.Asn72Lys) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.555C>A n.256C>A n.257C>A n.263C>A n.209C>A n.242C>A n.246C>A n.269C>A n.213C>A n.240C>A n.220C>A n.225C>A n.323C>A c.100C>A n.229C>A n.248C>A n.409C>A n.330C>A | |
| 9 | g.34647222C>G | CA373278764 | GALT | c.216C>G (p.Asn72Lys) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.555C>G n.256C>G n.257C>G n.263C>G n.209C>G n.242C>G n.246C>G n.269C>G n.213C>G n.240C>G n.220C>G n.225C>G n.323C>G c.100C>G n.229C>G n.248C>G n.409C>G n.330C>G | |
| 9 | g.34647222C>T | CA373278765 | GALT | c.216C>T (p.Asn72=) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.555C>T n.256C>T n.257C>T n.263C>T n.209C>T n.242C>T n.246C>T n.269C>T n.213C>T n.240C>T n.220C>T n.225C>T n.323C>T c.100C>T n.229C>T n.248C>T n.409C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647223C>A | CA373278766 | GALT | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.15C>A (p.Thr5=) n.556C>A n.257C>A n.258C>A n.264C>A n.210C>A n.243C>A n.247C>A n.270C>A n.214C>A n.241C>A n.221C>A n.226C>A n.324C>A c.101C>A n.230C>A n.249C>A n.410C>A n.331C>A | |
| 9 | g.34647223C>G | CA373278767 | GALT | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.15C>G (p.Thr5=) n.556C>G n.257C>G n.258C>G n.264C>G n.210C>G n.243C>G n.247C>G n.270C>G n.214C>G n.241C>G n.221C>G n.226C>G n.324C>G c.101C>G n.230C>G n.249C>G n.410C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647223C>T | CA373278768 | GALT | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.15C>T (p.Thr5=) n.556C>T n.257C>T n.258C>T n.264C>T n.210C>T n.243C>T n.247C>T n.270C>T n.214C>T n.241C>T n.221C>T n.226C>T n.324C>T c.101C>T n.230C>T n.249C>T n.410C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647223_34647225delinsCCT | CA1845635728 | GALT | c.217_219delinsCCT (p.Pro73=) c.15_17delinsCCT (p.Thr5=) n.556_558delinsCCT n.257_259delinsCCT n.258_260delinsCCT n.264_266delinsCCT n.210_212delinsCCT n.243_245delinsCCT n.247_249delinsCCT n.270_272delinsCCT n.214_216delinsCCT n.241_243delinsCCT n.221_223delinsCCT n.226_228delinsCCT n.324_326delinsCCT c.101_103delinsCCT n.230_232delinsCCT n.249_251delinsCCT n.410_412delinsCCT n.331_333delinsCCT | |
| 9 | g.34647224C>A | CA373278771 | GALT | c.218C>A (p.Pro73His) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.557C>A n.258C>A n.259C>A n.265C>A n.211C>A n.244C>A n.248C>A n.271C>A n.215C>A n.242C>A n.222C>A n.227C>A n.325C>A c.102C>A n.231C>A n.250C>A n.411C>A n.332C>A | |
| 9 | g.34647224C>G | CA373278770 | GALT | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.16C>G (p.Leu6Val) n.557C>G n.258C>G n.259C>G n.265C>G n.211C>G n.244C>G n.248C>G n.271C>G n.215C>G n.242C>G n.222C>G n.227C>G n.325C>G c.102C>G n.231C>G n.250C>G n.411C>G n.332C>G | |
| 9 | g.34647224C>T | CA373278772 | GALT | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.557C>T n.258C>T n.259C>T n.265C>T n.211C>T n.244C>T n.248C>T n.271C>T n.215C>T n.242C>T n.222C>T n.227C>T n.325C>T c.102C>T n.231C>T n.250C>T n.411C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647226_34647227del | CA261027 | GALT | c.220_221del (p.Leu74ValfsTer17) c.18_19del (p.Val8ProfsTer10) n.559_560del n.260_261del n.261_262del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer?) n.267_268del n.213_214del n.246_247del n.250_251del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer16) n.273_274del n.217_218del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer22) n.244_245del n.224_225del n.229_230del n.327_328del c.104_105del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer13) n.233_234del n.252_253del n.413_414del n.334_335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647225T>A | CA373278773 | GALT | c.219T>A (p.Pro73=) c.17T>A (p.Leu6His) n.558T>A n.259T>A n.260T>A n.266T>A n.212T>A n.245T>A n.249T>A n.272T>A n.216T>A n.243T>A n.223T>A n.228T>A n.326T>A c.103T>A n.232T>A n.251T>A n.412T>A n.333T>A | |
| 9 | g.34647225T>C | CA373278774 | GALT | c.219T>C (p.Pro73=) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.558T>C n.259T>C n.260T>C n.266T>C n.212T>C n.245T>C n.249T>C n.272T>C n.216T>C n.243T>C n.223T>C n.228T>C n.326T>C c.103T>C n.232T>C n.251T>C n.412T>C n.333T>C | |
| 9 | g.34647225T>G | CA373278775 | GALT | c.219T>G (p.Pro73=) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.558T>G n.259T>G n.260T>G n.266T>G n.212T>G n.245T>G n.249T>G n.272T>G n.216T>G n.243T>G n.223T>G n.228T>G n.326T>G c.103T>G n.232T>G n.251T>G n.412T>G n.333T>G | |
| 9 | g.34647226C>A | CA373278777 | GALT | c.220C>A (p.Leu74Met) c.18C>A (p.Leu6=) n.559C>A n.260C>A n.261C>A n.267C>A n.213C>A n.246C>A n.250C>A n.273C>A n.217C>A n.244C>A n.224C>A n.229C>A n.327C>A c.104C>A n.233C>A n.252C>A n.413C>A n.334C>A | |
| 9 | g.34647226C= | CA1845635735 | GALT | c.220C= (p.Leu74=) c.18C= (p.Leu6=) n.559C= n.260C= n.261C= n.267C= n.213C= n.246C= n.250C= n.273C= n.217C= n.244C= n.224C= n.229C= n.327C= c.104C= n.233C= n.252C= n.413C= n.334C= | |
| 9 | g.34647226C>G | CA373278778 | GALT | c.220C>G (p.Leu74Val) c.18C>G (p.Leu6=) n.559C>G n.260C>G n.261C>G n.267C>G n.213C>G n.246C>G n.250C>G n.273C>G n.217C>G n.244C>G n.224C>G n.229C>G n.327C>G c.104C>G n.233C>G n.252C>G n.413C>G n.334C>G | |
| 9 | g.34647226C>T | CA464595832 | GALT | c.220C>T (p.Leu74=) c.18C>T (p.Leu6=) n.559C>T n.260C>T n.261C>T n.267C>T n.213C>T n.246C>T n.250C>T n.273C>T n.217C>T n.244C>T n.224C>T n.229C>T n.327C>T c.104C>T n.233C>T n.252C>T n.413C>T n.334C>T | |
| 9 | g.34647226_34647227insG | CA259341 | GALT | c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer18) c.18_19insG (p.Cys7ValfsTer12) n.559_560insG n.260_261insG n.261_262insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer?) n.267_268insG n.213_214insG n.246_247insG n.250_251insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer17) n.273_274insG n.217_218insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer23) n.244_245insG n.224_225insG n.229_230insG n.327_328insG c.104_105insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer14) n.233_234insG n.252_253insG n.413_414insG n.334_335insG | dbSNP |
| 9 | g.34647227T>A | CA373278780 | GALT | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.560T>A n.261T>A n.262T>A n.268T>A n.214T>A n.247T>A n.251T>A n.274T>A n.218T>A n.245T>A n.225T>A n.230T>A n.328T>A c.105T>A n.234T>A n.253T>A n.414T>A n.335T>A | |
| 9 | g.34647227T>C | CA252846 | GALT | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.560T>C n.261T>C n.262T>C n.268T>C n.214T>C n.247T>C n.251T>C n.274T>C n.218T>C n.245T>C n.225T>C n.230T>C n.328T>C c.105T>C n.234T>C n.253T>C n.414T>C n.335T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647227T>G | CA5036039 | GALT | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.560T>G n.261T>G n.262T>G n.268T>G n.214T>G n.247T>G n.251T>G n.274T>G n.218T>G n.245T>G n.225T>G n.230T>G n.328T>G c.105T>G n.234T>G n.253T>G n.414T>G n.335T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647227T= | CA1845635747 | GALT | c.221T= (p.Leu74=) c.19T= (p.Cys7=) n.560T= n.261T= n.262T= n.268T= n.214T= n.247T= n.251T= n.274T= n.218T= n.245T= n.225T= n.230T= n.328T= c.105T= n.234T= n.253T= n.414T= n.335T= | |
| 9 | g.34647228G>A | CA373278784 | GALT | c.222G>A (p.Leu74=) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.561G>A n.262G>A n.263G>A n.269G>A n.215G>A n.248G>A n.252G>A n.275G>A n.219G>A n.246G>A n.226G>A n.231G>A n.329G>A c.106G>A n.235G>A n.254G>A n.415G>A n.336G>A | |
| 9 | g.34647228G>C | CA373278785 | GALT | c.222G>C (p.Leu74=) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.561G>C n.262G>C n.263G>C n.269G>C n.215G>C n.248G>C n.252G>C n.275G>C n.219G>C n.246G>C n.226G>C n.231G>C n.329G>C c.106G>C n.235G>C n.254G>C n.415G>C n.336G>C | |
| 9 | g.34647228G>T | CA373278786 | GALT | c.222G>T (p.Leu74=) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.561G>T n.262G>T n.263G>T n.269G>T n.215G>T n.248G>T n.252G>T n.275G>T n.219G>T n.246G>T n.226G>T n.231G>T n.329G>T c.106G>T n.235G>T n.254G>T n.415G>T n.336G>T | |
| 9 | g.34647229T>A | CA373278790 | GALT | c.223T>A (p.Cys75Ser) c.21T>A (p.Cys7Ter) n.562T>A n.263T>A n.264T>A n.270T>A n.216T>A n.249T>A n.253T>A n.276T>A n.220T>A n.247T>A n.227T>A n.232T>A n.330T>A c.107T>A n.236T>A n.255T>A n.416T>A n.337T>A | |
| 9 | g.34647229T>C | CA373278788 | GALT | c.223T>C (p.Cys75Arg) c.21T>C (p.Cys7=) n.562T>C n.263T>C n.264T>C n.270T>C n.216T>C n.249T>C n.253T>C n.276T>C n.220T>C n.247T>C n.227T>C n.232T>C n.330T>C c.107T>C n.236T>C n.255T>C n.416T>C n.337T>C | |
| 9 | g.34647229T>G | CA192669298 | GALT | c.223T>G (p.Cys75Gly) c.21T>G (p.Cys7Trp) n.562T>G n.263T>G n.264T>G n.270T>G n.216T>G n.249T>G n.253T>G n.276T>G n.220T>G n.247T>G n.227T>G n.232T>G n.330T>G c.107T>G n.236T>G n.255T>G n.416T>G n.337T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647229T= | CA1845635752 | GALT | c.223T= (p.Cys75=) c.21T= (p.Cys7=) n.562T= n.263T= n.264T= n.270T= n.216T= n.249T= n.253T= n.276T= n.220T= n.247T= n.227T= n.232T= n.330T= c.107T= n.236T= n.255T= n.416T= n.337T= | |
| 9 | g.34647230G>A | CA373278792 | GALT | c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.22G>A (p.Val8Ile) n.563G>A n.264G>A n.265G>A n.271G>A n.217G>A n.250G>A n.254G>A n.277G>A n.221G>A n.248G>A n.228G>A n.233G>A n.331G>A c.108G>A n.237G>A n.256G>A n.417G>A n.338G>A | |
| 9 | g.34647230G>C | CA373278794 | GALT | c.224G>C (p.Cys75Ser) c.22G>C (p.Val8Leu) n.563G>C n.264G>C n.265G>C n.271G>C n.217G>C n.250G>C n.254G>C n.277G>C n.221G>C n.248G>C n.228G>C n.233G>C n.331G>C c.108G>C n.237G>C n.256G>C n.417G>C n.338G>C | |
| 9 | g.34647230G>T | CA373278796 | GALT | c.224G>T (p.Cys75Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.563G>T n.264G>T n.265G>T n.271G>T n.217G>T n.250G>T n.254G>T n.277G>T n.221G>T n.248G>T n.228G>T n.233G>T n.331G>T c.108G>T n.237G>T n.256G>T n.417G>T n.338G>T | COSMIC |
| 9 | g.34647231T>A | CA373278797 | GALT | c.225T>A (p.Cys75Ter) c.23T>A (p.Val8Asp) n.564T>A n.265T>A n.266T>A n.272T>A n.218T>A n.251T>A n.255T>A n.278T>A n.222T>A n.249T>A n.229T>A n.234T>A n.332T>A c.109T>A n.238T>A n.257T>A n.418T>A n.339T>A | |
| 9 | g.34647231T>C | CA373278798 | GALT | c.225T>C (p.Cys75=) c.23T>C (p.Val8Ala) n.564T>C n.265T>C n.266T>C n.272T>C n.218T>C n.251T>C n.255T>C n.278T>C n.222T>C n.249T>C n.229T>C n.234T>C n.332T>C c.109T>C n.238T>C n.257T>C n.418T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647231T>G | CA373278800 | GALT | c.225T>G (p.Cys75Trp) c.23T>G (p.Val8Gly) n.564T>G n.265T>G n.266T>G n.272T>G n.218T>G n.251T>G n.255T>G n.278T>G n.222T>G n.249T>G n.229T>G n.234T>G n.332T>G c.109T>G n.238T>G n.257T>G n.418T>G n.339T>G | |
| 9 | g.34647232C>A | CA373278802 | GALT | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.24C>A (p.Val8=) n.565C>A n.266C>A n.267C>A n.273C>A n.219C>A n.252C>A n.256C>A n.279C>A n.223C>A n.250C>A n.230C>A n.235C>A n.333C>A c.110C>A n.239C>A n.258C>A n.419C>A n.340C>A | |
| 9 | g.34647232C>G | CA373278804 | GALT | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.24C>G (p.Val8=) n.565C>G n.266C>G n.267C>G n.273C>G n.219C>G n.252C>G n.256C>G n.279C>G n.223C>G n.250C>G n.230C>G n.235C>G n.333C>G c.110C>G n.239C>G n.258C>G n.419C>G n.340C>G | |
| 9 | g.34647232C>T | CA373278805 | GALT | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.24C>T (p.Val8=) n.565C>T n.266C>T n.267C>T n.273C>T n.219C>T n.252C>T n.256C>T n.279C>T n.223C>T n.250C>T n.230C>T n.235C>T n.333C>T c.110C>T n.239C>T n.258C>T n.419C>T n.340C>T | |
| 9 | g.34647233C>A | CA373278807 | GALT | c.227C>A (p.Pro76His) c.25C>A (p.Leu9Met) n.566C>A n.267C>A n.268C>A n.274C>A n.220C>A n.253C>A n.257C>A n.280C>A n.224C>A n.251C>A n.231C>A n.236C>A n.334C>A c.111C>A n.240C>A n.259C>A n.420C>A n.341C>A | |
| 9 | g.34647233C>G | CA373278809 | GALT | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.25C>G (p.Leu9Val) n.566C>G n.267C>G n.268C>G n.274C>G n.220C>G n.253C>G n.257C>G n.280C>G n.224C>G n.251C>G n.231C>G n.236C>G n.334C>G c.111C>G n.240C>G n.259C>G n.420C>G n.341C>G | |
| 9 | g.34647233C>T | CA373278810 | GALT | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.25C>T (p.Leu9=) n.566C>T n.267C>T n.268C>T n.274C>T n.220C>T n.253C>T n.257C>T n.280C>T n.224C>T n.251C>T n.231C>T n.236C>T n.334C>T c.111C>T n.240C>T n.259C>T n.420C>T n.341C>T | |
| 9 | g.34647234T>A | CA373278816 | GALT | c.228T>A (p.Pro76=) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.567T>A n.268T>A n.269T>A n.275T>A n.221T>A n.254T>A n.258T>A n.281T>A n.225T>A n.252T>A n.232T>A n.237T>A n.335T>A c.112T>A n.241T>A n.260T>A n.421T>A n.342T>A | |
| 9 | g.34647234T>C | CA373278814 | GALT | c.228T>C (p.Pro76=) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.567T>C n.268T>C n.269T>C n.275T>C n.221T>C n.254T>C n.258T>C n.281T>C n.225T>C n.252T>C n.232T>C n.237T>C n.335T>C c.112T>C n.241T>C n.260T>C n.421T>C n.342T>C | |
| 9 | g.34647234T>G | CA373278812 | GALT | c.228T>G (p.Pro76=) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.567T>G n.268T>G n.269T>G n.275T>G n.221T>G n.254T>G n.258T>G n.281T>G n.225T>G n.252T>G n.232T>G n.237T>G n.335T>G c.112T>G n.241T>G n.260T>G n.421T>G n.342T>G | |
| 9 | g.34647235G>A | CA373278818 | GALT | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.27G>A (p.Leu9=) n.568G>A n.269G>A n.270G>A n.276G>A n.222G>A n.255G>A n.259G>A n.282G>A n.226G>A n.253G>A n.233G>A n.238G>A n.336G>A c.113G>A n.242G>A n.261G>A n.422G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647235G>C | CA373278817 | GALT | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.27G>C (p.Leu9=) n.568G>C n.269G>C n.270G>C n.276G>C n.222G>C n.255G>C n.259G>C n.282G>C n.226G>C n.253G>C n.233G>C n.238G>C n.336G>C c.113G>C n.242G>C n.261G>C n.422G>C n.343G>C | |
| 9 | g.34647235G>T | CA373278820 | GALT | c.229G>T (p.Gly77Trp) c.27G>T (p.Leu9=) n.568G>T n.269G>T n.270G>T n.276G>T n.222G>T n.255G>T n.259G>T n.282G>T n.226G>T n.253G>T n.233G>T n.238G>T n.336G>T c.113G>T n.242G>T n.261G>T n.422G>T n.343G>T | |
| 9 | g.34647236G>A | CA373278822 | GALT | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.569G>A n.270G>A n.271G>A n.277G>A n.223G>A n.256G>A n.260G>A n.283G>A n.227G>A n.254G>A n.234G>A n.239G>A n.337G>A c.114G>A n.243G>A n.262G>A n.423G>A n.344G>A | |
| 9 | g.34647236G>C | CA373278824 | GALT | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.569G>C n.270G>C n.271G>C n.277G>C n.223G>C n.256G>C n.260G>C n.283G>C n.227G>C n.254G>C n.234G>C n.239G>C n.337G>C c.114G>C n.243G>C n.262G>C n.423G>C n.344G>C | |
| 9 | g.34647236G>T | CA373278826 | GALT | c.230G>T (p.Gly77Val) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.569G>T n.270G>T n.271G>T n.277G>T n.223G>T n.256G>T n.260G>T n.283G>T n.227G>T n.254G>T n.234G>T n.239G>T n.337G>T c.114G>T n.243G>T n.262G>T n.423G>T n.344G>T | |
| 9 | g.34647237G>A | CA373278828 | GALT | c.231G>A (p.Gly77=) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.570G>A n.271G>A n.272G>A n.278G>A n.224G>A n.257G>A n.261G>A n.284G>A n.228G>A n.255G>A n.235G>A n.240G>A n.338G>A c.115G>A n.244G>A n.263G>A n.424G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647237G>C | CA373278829 | GALT | c.231G>C (p.Gly77=) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.570G>C n.271G>C n.272G>C n.278G>C n.224G>C n.257G>C n.261G>C n.284G>C n.228G>C n.255G>C n.235G>C n.240G>C n.338G>C c.115G>C n.244G>C n.263G>C n.424G>C n.345G>C | |
| 9 | g.34647237G= | CA1845635758 | GALT | c.231G= (p.Gly77=) c.29G= (p.Gly10=) n.570G= n.271G= n.272G= n.278G= n.224G= n.257G= n.261G= n.284G= n.228G= n.255G= n.235G= n.240G= n.338G= c.115G= n.244G= n.263G= n.424G= n.345G= | |
| 9 | g.34647237G>T | CA373278831 | GALT | c.231G>T (p.Gly77=) c.29G>T (p.Gly10Val) n.570G>T n.271G>T n.272G>T n.278G>T n.224G>T n.257G>T n.261G>T n.284G>T n.228G>T n.255G>T n.235G>T n.240G>T n.338G>T c.115G>T n.244G>T n.263G>T n.424G>T n.345G>T | |
| 9 | g.34647237_34647239delinsT | CA2580080375 | GALT | c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer13) c.29_31delinsT (p.Gly10ValfsTer8) n.570_572delinsT n.271_273delinsT n.272_274delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer?) n.278_280delinsT n.224_226delinsT n.257_259delinsT n.261_263delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer12) n.284_286delinsT n.228_230delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer18) n.255_257delinsT n.235_237delinsT n.240_242delinsT n.338_340delinsT c.115_117delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer9) n.244_246delinsT n.263_265delinsT n.424_426delinsT n.345_347delinsT | ClinVar |
| 9 | g.34647238G>A | CA10603761 | GALT | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.30G>A (p.Gly10=) n.571G>A n.272G>A n.273G>A n.279G>A n.225G>A n.258G>A n.262G>A n.285G>A n.229G>A n.256G>A n.236G>A n.241G>A n.339G>A c.116G>A n.245G>A n.264G>A n.425G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647238G>C | CA373278834 | GALT | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.30G>C (p.Gly10=) n.571G>C n.272G>C n.273G>C n.279G>C n.225G>C n.258G>C n.262G>C n.285G>C n.229G>C n.256G>C n.236G>C n.241G>C n.339G>C c.116G>C n.245G>C n.264G>C n.425G>C n.346G>C | |
| 9 | g.34647238G= | CA1845635765 | GALT | c.232G= (p.Ala78=) c.30G= (p.Gly10=) n.571G= n.272G= n.273G= n.279G= n.225G= n.258G= n.262G= n.285G= n.229G= n.256G= n.236G= n.241G= n.339G= c.116G= n.245G= n.264G= n.425G= n.346G= | |
| 9 | g.34647238G>T | CA373278835 | GALT | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.30G>T (p.Gly10=) n.571G>T n.272G>T n.273G>T n.279G>T n.225G>T n.258G>T n.262G>T n.285G>T n.229G>T n.256G>T n.236G>T n.241G>T n.339G>T c.116G>T n.245G>T n.264G>T n.425G>T n.346G>T | |
| 9 | g.34647239C>A | CA373278837 | GALT | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.572C>A n.273C>A n.274C>A n.280C>A n.226C>A n.259C>A n.263C>A n.286C>A n.230C>A n.257C>A n.237C>A n.242C>A n.340C>A c.117C>A n.246C>A n.265C>A n.426C>A n.347C>A | |
| 9 | g.34647239C= | CA1845635768 | GALT | c.233C= (p.Ala78=) c.31C= (p.Pro11=) n.572C= n.273C= n.274C= n.280C= n.226C= n.259C= n.263C= n.286C= n.230C= n.257C= n.237C= n.242C= n.340C= c.117C= n.246C= n.265C= n.426C= n.347C= | |
| 9 | g.34647239C>G | CA373278839 | GALT | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.572C>G n.273C>G n.274C>G n.280C>G n.226C>G n.259C>G n.263C>G n.286C>G n.230C>G n.257C>G n.237C>G n.242C>G n.340C>G c.117C>G n.246C>G n.265C>G n.426C>G n.347C>G | |
| 9 | g.34647239C>T | CA192669306 | GALT | c.233C>T (p.Ala78Val) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.572C>T n.273C>T n.274C>T n.280C>T n.226C>T n.259C>T n.263C>T n.286C>T n.230C>T n.257C>T n.237C>T n.242C>T n.340C>T c.117C>T n.246C>T n.265C>T n.426C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647240C>A | CA373278844 | GALT | c.234C>A (p.Ala78=) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.573C>A n.274C>A n.275C>A n.281C>A n.227C>A n.260C>A n.264C>A n.287C>A n.231C>A n.258C>A n.238C>A n.243C>A n.341C>A c.118C>A n.247C>A n.266C>A n.427C>A n.348C>A | |
| 9 | g.34647240C>G | CA373278841 | GALT | c.234C>G (p.Ala78=) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.573C>G n.274C>G n.275C>G n.281C>G n.227C>G n.260C>G n.264C>G n.287C>G n.231C>G n.258C>G n.238C>G n.243C>G n.341C>G c.118C>G n.247C>G n.266C>G n.427C>G n.348C>G | |
| 9 | g.34647240C>T | CA373278843 | GALT | c.234C>T (p.Ala78=) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.573C>T n.274C>T n.275C>T n.281C>T n.227C>T n.260C>T n.264C>T n.287C>T n.231C>T n.258C>T n.238C>T n.243C>T n.341C>T c.118C>T n.247C>T n.266C>T n.427C>T n.348C>T | COSMIC |
| 9 | g.34647241A= | CA1845635774 | GALT | c.235A= (p.Ile79=) c.33A= (p.Pro11=) n.574A= n.275A= n.276A= n.282A= n.228A= n.261A= n.265A= n.288A= n.232A= n.259A= n.239A= n.244A= n.342A= c.119A= n.248A= n.267A= n.428A= n.349A= | |
| 9 | g.34647241A>C | CA373278845 | GALT | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.33A>C (p.Pro11=) n.574A>C n.275A>C n.276A>C n.282A>C n.228A>C n.261A>C n.265A>C n.288A>C n.232A>C n.259A>C n.239A>C n.244A>C n.342A>C c.119A>C n.248A>C n.267A>C n.428A>C n.349A>C | |
| 9 | g.34647241A>G | CA5036040 | GALT | c.235A>G (p.Ile79Val) c.33A>G (p.Pro11=) n.574A>G n.275A>G n.276A>G n.282A>G n.228A>G n.261A>G n.265A>G n.288A>G n.232A>G n.259A>G n.239A>G n.244A>G n.342A>G c.119A>G n.248A>G n.267A>G n.428A>G n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647241A>T | CA373278848 | GALT | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.33A>T (p.Pro11=) n.574A>T n.275A>T n.276A>T n.282A>T n.228A>T n.261A>T n.265A>T n.288A>T n.232A>T n.259A>T n.239A>T n.244A>T n.342A>T c.119A>T n.248A>T n.267A>T n.428A>T n.349A>T | |
| 9 | g.34647242T>A | CA373278850 | GALT | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.575T>A n.276T>A n.277T>A n.283T>A n.229T>A n.262T>A n.266T>A n.289T>A n.233T>A n.260T>A n.240T>A n.245T>A n.343T>A c.120T>A n.249T>A n.268T>A n.429T>A n.350T>A | |
| 9 | g.34647242T>C | CA373278851 | GALT | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.575T>C n.276T>C n.277T>C n.283T>C n.229T>C n.262T>C n.266T>C n.289T>C n.233T>C n.260T>C n.240T>C n.245T>C n.343T>C c.120T>C n.249T>C n.268T>C n.429T>C n.350T>C | |
| 9 | g.34647242T>G | CA373278854 | GALT | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.575T>G n.276T>G n.277T>G n.283T>G n.229T>G n.262T>G n.266T>G n.289T>G n.233T>G n.260T>G n.240T>G n.245T>G n.343T>G c.120T>G n.249T>G n.268T>G n.429T>G n.350T>G | |
| 9 | g.34647243C>A | CA373278857 | GALT | c.237C>A (p.Ile79=) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.576C>A n.277C>A n.278C>A n.284C>A n.230C>A n.263C>A n.267C>A n.290C>A n.234C>A n.261C>A n.241C>A n.246C>A n.344C>A c.121C>A n.250C>A n.269C>A n.430C>A n.351C>A | COSMIC |
| 9 | g.34647243C= | CA1845635780 | GALT | c.237C= (p.Ile79=) c.35C= (p.Ser12=) n.576C= n.277C= n.278C= n.284C= n.230C= n.263C= n.267C= n.290C= n.234C= n.261C= n.241C= n.246C= n.344C= c.121C= n.250C= n.269C= n.430C= n.351C= | |
| 9 | g.34647243C>G | CA373278859 | GALT | c.237C>G (p.Ile79Met) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.576C>G n.277C>G n.278C>G n.284C>G n.230C>G n.263C>G n.267C>G n.290C>G n.234C>G n.261C>G n.241C>G n.246C>G n.344C>G c.121C>G n.250C>G n.269C>G n.430C>G n.351C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647243C>T | CA192669309 | GALT | c.237C>T (p.Ile79=) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.576C>T n.277C>T n.278C>T n.284C>T n.230C>T n.263C>T n.267C>T n.290C>T n.234C>T n.261C>T n.241C>T n.246C>T n.344C>T c.121C>T n.250C>T n.269C>T n.430C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647243_34647246dup | CA2579371113 | GALT | c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer12) c.35_38dup (p.Glu13AspfsTer7) n.576_579dup n.277_280dup n.278_281dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer?) n.284_287dup n.230_233dup n.263_266dup n.267_270dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer11) n.290_293dup n.234_237dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer17) n.261_264dup n.241_244dup n.246_249dup n.344_347dup c.121_124dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer8) n.250_253dup n.269_272dup n.430_433dup n.351_354dup | |
| 9 | g.34647244C>A | CA464595846 | GALT | c.238C>A (p.Arg80=) c.36C>A (p.Ser12=) n.577C>A n.278C>A n.279C>A n.285C>A n.231C>A n.264C>A n.268C>A n.291C>A n.235C>A n.262C>A n.242C>A n.247C>A n.345C>A c.122C>A n.251C>A n.270C>A n.431C>A n.352C>A | |
| 9 | g.34647244C= | CA1845635783 | GALT | c.238C= (p.Arg80=) c.36C= (p.Ser12=) n.577C= n.278C= n.279C= n.285C= n.231C= n.264C= n.268C= n.291C= n.235C= n.262C= n.242C= n.247C= n.345C= c.122C= n.251C= n.270C= n.431C= n.352C= | |
| 9 | g.34647244C>G | CA373278862 | GALT | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.36C>G (p.Ser12=) n.577C>G n.278C>G n.279C>G n.285C>G n.231C>G n.264C>G n.268C>G n.291C>G n.235C>G n.262C>G n.242C>G n.247C>G n.345C>G c.122C>G n.251C>G n.270C>G n.431C>G n.352C>G | |
| 9 | g.34647244C>T | CA259342 | GALT | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.36C>T (p.Ser12=) n.577C>T n.278C>T n.279C>T n.285C>T n.231C>T n.264C>T n.268C>T n.291C>T n.235C>T n.262C>T n.242C>T n.247C>T n.345C>T c.122C>T n.251C>T n.270C>T n.431C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647245G>A | CA373278869 | GALT | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.578G>A n.279G>A n.280G>A n.286G>A n.232G>A n.265G>A n.269G>A n.292G>A n.236G>A n.263G>A n.243G>A n.248G>A n.346G>A c.123G>A n.252G>A n.271G>A n.432G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647245G>C | CA373278871 | GALT | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.578G>C n.279G>C n.280G>C n.286G>C n.232G>C n.265G>C n.269G>C n.292G>C n.236G>C n.263G>C n.243G>C n.248G>C n.346G>C c.123G>C n.252G>C n.271G>C n.432G>C n.353G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647245G= | CA1845635786 | GALT | c.239G= (p.Arg80=) c.37G= (p.Glu13=) n.578G= n.279G= n.280G= n.286G= n.232G= n.265G= n.269G= n.292G= n.236G= n.263G= n.243G= n.248G= n.346G= c.123G= n.252G= n.271G= n.432G= n.353G= | |
| 9 | g.34647245G>T | CA373278867 | GALT | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.578G>T n.279G>T n.280G>T n.286G>T n.232G>T n.265G>T n.269G>T n.292G>T n.236G>T n.263G>T n.243G>T n.248G>T n.346G>T c.123G>T n.252G>T n.271G>T n.432G>T n.353G>T | |
| 9 | g.34647246A>C | CA373278874 | GALT | c.240A>C (p.Arg80=) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.579A>C n.280A>C n.281A>C n.287A>C n.233A>C n.266A>C n.270A>C n.293A>C n.237A>C n.264A>C n.244A>C n.249A>C n.347A>C c.124A>C n.253A>C n.272A>C n.433A>C n.354A>C | |
| 9 | g.34647246A>G | CA373278875 | GALT | c.240A>G (p.Arg80=) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.579A>G n.280A>G n.281A>G n.287A>G n.233A>G n.266A>G n.270A>G n.293A>G n.237A>G n.264A>G n.244A>G n.249A>G n.347A>G c.124A>G n.253A>G n.272A>G n.433A>G n.354A>G | |
| 9 | g.34647246A>T | CA373278878 | GALT | c.240A>T (p.Arg80=) c.38A>T (p.Glu13Val) n.579A>T n.280A>T n.281A>T n.287A>T n.233A>T n.266A>T n.270A>T n.293A>T n.237A>T n.264A>T n.244A>T n.249A>T n.347A>T c.124A>T n.253A>T n.272A>T n.433A>T n.354A>T | |
| 9 | g.34647247G>A | CA259345 | GALT | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.39G>A (p.Glu13=) n.580G>A n.281G>A n.282G>A n.288G>A n.234G>A n.267G>A n.271G>A n.294G>A n.238G>A n.265G>A n.245G>A n.250G>A n.348G>A c.125G>A n.254G>A n.273G>A n.434G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G>C | CA5036041 | GALT | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.580G>C n.281G>C n.282G>C n.288G>C n.234G>C n.267G>C n.271G>C n.294G>C n.238G>C n.265G>C n.245G>C n.250G>C n.348G>C c.125G>C n.254G>C n.273G>C n.434G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G= | CA1845635789 | GALT | c.241G= (p.Ala81=) c.39G= (p.Glu13=) n.580G= n.281G= n.282G= n.288G= n.234G= n.267G= n.271G= n.294G= n.238G= n.265G= n.245G= n.250G= n.348G= c.125G= n.254G= n.273G= n.434G= n.355G= | |
| 9 | g.34647247G>T | CA373278883 | GALT | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.39G>T (p.Glu13Asp) n.580G>T n.281G>T n.282G>T n.288G>T n.234G>T n.267G>T n.271G>T n.294G>T n.238G>T n.265G>T n.245G>T n.250G>T n.348G>T c.125G>T n.254G>T n.273G>T n.434G>T n.355G>T | |
| 9 | g.34647248C>A | CA373278889 | GALT | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.581C>A n.282C>A n.283C>A n.289C>A n.235C>A n.268C>A n.272C>A n.295C>A n.239C>A n.266C>A n.246C>A n.251C>A n.349C>A c.126C>A n.255C>A n.274C>A n.435C>A n.356C>A | |
| 9 | g.34647248C>G | CA373278892 | GALT | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.581C>G n.282C>G n.283C>G n.289C>G n.235C>G n.268C>G n.272C>G n.295C>G n.239C>G n.266C>G n.246C>G n.251C>G n.349C>G c.126C>G n.255C>G n.274C>G n.435C>G n.356C>G | |
| 9 | g.34647248C>T | CA373278894 | GALT | c.242C>T (p.Ala81Val) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.581C>T n.282C>T n.283C>T n.289C>T n.235C>T n.268C>T n.272C>T n.295C>T n.239C>T n.266C>T n.246C>T n.251C>T n.349C>T c.126C>T n.255C>T n.274C>T n.435C>T n.356C>T | |
| 9 | g.34647249C>A | CA373278897 | GALT | c.243C>A (p.Ala81=) c.41C>A (p.Pro14Gln) n.582C>A n.283C>A n.284C>A n.290C>A n.236C>A n.269C>A n.273C>A n.296C>A n.240C>A n.267C>A n.247C>A n.252C>A n.350C>A c.127C>A n.256C>A n.275C>A n.436C>A n.357C>A | |
| 9 | g.34647249C>G | CA373278899 | GALT | c.243C>G (p.Ala81=) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.582C>G n.283C>G n.284C>G n.290C>G n.236C>G n.269C>G n.273C>G n.296C>G n.240C>G n.267C>G n.247C>G n.252C>G n.350C>G c.127C>G n.256C>G n.275C>G n.436C>G n.357C>G | |
| 9 | g.34647249C>T | CA373278902 | GALT | c.243C>T (p.Ala81=) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.582C>T n.283C>T n.284C>T n.290C>T n.236C>T n.269C>T n.273C>T n.296C>T n.240C>T n.267C>T n.247C>T n.252C>T n.350C>T c.127C>T n.256C>T n.275C>T n.436C>T n.357C>T | |
| 9 | g.34647250A>C | CA373278906 | GALT | c.244A>C (p.Asn82His) c.42A>C (p.Pro14=) n.583A>C n.284A>C n.285A>C n.291A>C n.237A>C n.270A>C n.274A>C n.297A>C n.241A>C n.268A>C n.248A>C n.253A>C n.351A>C c.128A>C n.257A>C n.276A>C n.437A>C n.358A>C | |
| 9 | g.34647250A>G | CA373278909 | GALT | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.42A>G (p.Pro14=) n.583A>G n.284A>G n.285A>G n.291A>G n.237A>G n.270A>G n.274A>G n.297A>G n.241A>G n.268A>G n.248A>G n.253A>G n.351A>G c.128A>G n.257A>G n.276A>G n.437A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647250A>T | CA373278904 | GALT | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.42A>T (p.Pro14=) n.583A>T n.284A>T n.285A>T n.291A>T n.237A>T n.270A>T n.274A>T n.297A>T n.241A>T n.268A>T n.248A>T n.253A>T n.351A>T c.128A>T n.257A>T n.276A>T n.437A>T n.358A>T | |
| 9 | g.34647251A>C | CA373278910 | GALT | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.584A>C n.285A>C n.286A>C n.292A>C n.238A>C n.271A>C n.275A>C n.298A>C n.242A>C n.269A>C n.249A>C n.254A>C n.352A>C c.129A>C n.258A>C n.277A>C n.438A>C n.359A>C | |
| 9 | g.34647251A>G | CA373278911 | GALT | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.584A>G n.285A>G n.286A>G n.292A>G n.238A>G n.271A>G n.275A>G n.298A>G n.242A>G n.269A>G n.249A>G n.254A>G n.352A>G c.129A>G n.258A>G n.277A>G n.438A>G n.359A>G | |
| 9 | g.34647251A>T | CA373278921 | GALT | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.584A>T n.285A>T n.286A>T n.292A>T n.238A>T n.271A>T n.275A>T n.298A>T n.242A>T n.269A>T n.249A>T n.254A>T n.352A>T c.129A>T n.258A>T n.277A>T n.438A>T n.359A>T | |
| 9 | g.34647252C>A | CA373278924 | GALT | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.585C>A n.286C>A n.287C>A n.293C>A n.239C>A n.272C>A n.276C>A n.299C>A n.243C>A n.270C>A n.250C>A n.255C>A n.353C>A c.130C>A n.259C>A n.278C>A n.439C>A n.360C>A | |
| 9 | g.34647252C>G | CA373278927 | GALT | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.585C>G n.286C>G n.287C>G n.293C>G n.239C>G n.272C>G n.276C>G n.299C>G n.243C>G n.270C>G n.250C>G n.255C>G n.353C>G c.130C>G n.259C>G n.278C>G n.439C>G n.360C>G | |
| 9 | g.34647252C>T | CA373278928 | GALT | c.246C>T (p.Asn82=) c.44C>T (p.Thr15Met) n.585C>T n.286C>T n.287C>T n.293C>T n.239C>T n.272C>T n.276C>T n.299C>T n.243C>T n.270C>T n.250C>T n.255C>T n.353C>T c.130C>T n.259C>T n.278C>T n.439C>T n.360C>T | |
| 9 | g.34647253G>A | CA259347 | GALT | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.45G>A (p.Thr15=) n.586G>A n.287G>A n.288G>A n.294G>A n.240G>A n.273G>A n.277G>A n.300G>A n.244G>A n.271G>A n.251G>A n.256G>A n.354G>A c.131G>A n.260G>A n.279G>A n.440G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647253G>C | CA373278930 | GALT | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.45G>C (p.Thr15=) n.586G>C n.287G>C n.288G>C n.294G>C n.240G>C n.273G>C n.277G>C n.300G>C n.244G>C n.271G>C n.251G>C n.256G>C n.354G>C c.131G>C n.260G>C n.279G>C n.440G>C n.361G>C | |
| 9 | g.34647253G= | CA1845635799 | GALT | c.247G= (p.Gly83=) c.45G= (p.Thr15=) n.586G= n.287G= n.288G= n.294G= n.240G= n.273G= n.277G= n.300G= n.244G= n.271G= n.251G= n.256G= n.354G= c.131G= n.260G= n.279G= n.440G= n.361G= | |
| 9 | g.34647253G>T | CA373278933 | GALT | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.45G>T (p.Thr15=) n.586G>T n.287G>T n.288G>T n.294G>T n.240G>T n.273G>T n.277G>T n.300G>T n.244G>T n.271G>T n.251G>T n.256G>T n.354G>T c.131G>T n.260G>T n.279G>T n.440G>T n.361G>T | |
| 9 | g.34647254G>A | CA373278938 | GALT | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.587G>A n.288G>A n.289G>A n.295G>A n.241G>A n.274G>A n.278G>A n.301G>A n.245G>A n.272G>A n.252G>A n.257G>A n.355G>A c.132G>A n.261G>A n.280G>A n.441G>A n.362G>A | |
| 9 | g.34647254G>C | CA373278940 | GALT | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.587G>C n.288G>C n.289G>C n.295G>C n.241G>C n.274G>C n.278G>C n.301G>C n.245G>C n.272G>C n.252G>C n.257G>C n.355G>C c.132G>C n.261G>C n.280G>C n.441G>C n.362G>C | |
| 9 | g.34647254G>T | CA373278942 | GALT | c.248G>T (p.Gly83Val) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.587G>T n.288G>T n.289G>T n.295G>T n.241G>T n.274G>T n.278G>T n.301G>T n.245G>T n.272G>T n.252G>T n.257G>T n.355G>T c.132G>T n.261G>T n.280G>T n.441G>T n.362G>T | |
| 9 | g.34647255A= | CA1845635803 | GALT | c.249A= (p.Gly83=) c.47A= (p.Glu16=) n.588A= n.289A= n.290A= n.296A= n.242A= n.275A= n.279A= n.302A= n.246A= n.273A= n.253A= n.258A= n.356A= c.133A= n.262A= n.281A= n.442A= n.363A= | |
| 9 | g.34647255A>C | CA373278945 | GALT | c.249A>C (p.Gly83=) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.588A>C n.289A>C n.290A>C n.296A>C n.242A>C n.275A>C n.279A>C n.302A>C n.246A>C n.273A>C n.253A>C n.258A>C n.356A>C c.133A>C n.262A>C n.281A>C n.442A>C n.363A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647255A>G | CA373278948 | GALT | c.249A>G (p.Gly83=) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.588A>G n.289A>G n.290A>G n.296A>G n.242A>G n.275A>G n.279A>G n.302A>G n.246A>G n.273A>G n.253A>G n.258A>G n.356A>G c.133A>G n.262A>G n.281A>G n.442A>G n.363A>G | |
| 9 | g.34647255A>T | CA373278950 | GALT | c.249A>T (p.Gly83=) c.47A>T (p.Glu16Val) n.588A>T n.289A>T n.290A>T n.296A>T n.242A>T n.275A>T n.279A>T n.302A>T n.246A>T n.273A>T n.253A>T n.258A>T n.356A>T c.133A>T n.262A>T n.281A>T n.442A>T n.363A>T | |
| 9 | g.34647256G>A | CA373278955 | GALT | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.48G>A (p.Glu16=) n.589G>A n.290G>A n.291G>A n.297G>A n.243G>A n.276G>A n.280G>A n.303G>A n.247G>A n.274G>A n.254G>A n.259G>A n.357G>A c.134G>A n.263G>A n.282G>A n.443G>A n.364G>A | |
| 9 | g.34647256G>C | CA373278956 | GALT | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.589G>C n.290G>C n.291G>C n.297G>C n.243G>C n.276G>C n.280G>C n.303G>C n.247G>C n.274G>C n.254G>C n.259G>C n.357G>C c.134G>C n.263G>C n.282G>C n.443G>C n.364G>C | |
| 9 | g.34647256G>T | CA373278952 | GALT | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.589G>T n.290G>T n.291G>T n.297G>T n.243G>T n.276G>T n.280G>T n.303G>T n.247G>T n.274G>T n.254G>T n.259G>T n.357G>T c.134G>T n.263G>T n.282G>T n.443G>T n.364G>T | |
| 9 | g.34647257A= | CA1845635807 | GALT | c.251A= (p.Glu84=) c.49A= (p.Ser17=) n.590A= n.291A= n.292A= n.298A= n.244A= n.277A= n.281A= n.304A= n.248A= n.275A= n.255A= n.260A= n.358A= c.135A= n.264A= n.283A= n.444A= n.365A= | |
| 9 | g.34647257A>C | CA192669317 | GALT | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.590A>C n.291A>C n.292A>C n.298A>C n.244A>C n.277A>C n.281A>C n.304A>C n.248A>C n.275A>C n.255A>C n.260A>C n.358A>C c.135A>C n.264A>C n.283A>C n.444A>C n.365A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647257A>G | CA373278962 | GALT | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.590A>G n.291A>G n.292A>G n.298A>G n.244A>G n.277A>G n.281A>G n.304A>G n.248A>G n.275A>G n.255A>G n.260A>G n.358A>G c.135A>G n.264A>G n.283A>G n.444A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647257A>T | CA373278960 | GALT | c.251A>T (p.Glu84Val) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.590A>T n.291A>T n.292A>T n.298A>T n.244A>T n.277A>T n.281A>T n.304A>T n.248A>T n.275A>T n.255A>T n.260A>T n.358A>T c.135A>T n.264A>T n.283A>T n.444A>T n.365A>T | |
| 9 | g.34647258G>A | CA5036042 | GALT | c.252G>A (p.Glu84=) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.591G>A n.292G>A n.293G>A n.299G>A n.245G>A n.278G>A n.282G>A n.305G>A n.249G>A n.276G>A n.256G>A n.261G>A n.359G>A c.136G>A n.265G>A n.284G>A n.445G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647258G>C | CA373278973 | GALT | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.591G>C n.292G>C n.293G>C n.299G>C n.245G>C n.278G>C n.282G>C n.305G>C n.249G>C n.276G>C n.256G>C n.261G>C n.359G>C c.136G>C n.265G>C n.284G>C n.445G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647258G= | CA1845635810 | GALT | c.252G= (p.Glu84=) c.50G= (p.Ser17=) n.591G= n.292G= n.293G= n.299G= n.245G= n.278G= n.282G= n.305G= n.249G= n.276G= n.256G= n.261G= n.359G= c.136G= n.265G= n.284G= n.445G= n.366G= | |
| 9 | g.34647258G>T | CA373278968 | GALT | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.591G>T n.292G>T n.293G>T n.299G>T n.245G>T n.278G>T n.282G>T n.305G>T n.249G>T n.276G>T n.256G>T n.261G>T n.359G>T c.136G>T n.265G>T n.284G>T n.445G>T n.366G>T | |
| 9 | g.34647259G>A | CA5036043 | GALT | c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.50+1G>A (n.50+1G>A) n.591+1G>A n.293G>A n.293+1G>A n.299+1G>A n.246G>A n.279G>A n.282+1G>A n.305+1G>A n.249+1G>A n.277G>A n.256+1G>A n.261+1G>A n.359+1G>A c.136+1G>A n.265+1G>A n.284+1G>A n.445+1G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647259G>C | CA373278976 | GALT | c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.50+1G>C (n.50+1G>C) n.591+1G>C n.293G>C n.293+1G>C n.299+1G>C n.246G>C n.279G>C n.282+1G>C n.305+1G>C n.249+1G>C n.277G>C n.256+1G>C n.261+1G>C n.359+1G>C c.136+1G>C n.265+1G>C n.284+1G>C n.445+1G>C n.367G>C | |
| 9 | g.34647259G= | CA1845635815 | GALT | c.252+1G= (n.252+1G=) c.50+1G= (n.50+1G=) n.591+1G= n.293G= n.293+1G= n.299+1G= n.246G= n.279G= n.282+1G= n.305+1G= n.249+1G= n.277G= n.256+1G= n.261+1G= n.359+1G= c.136+1G= n.265+1G= n.284+1G= n.445+1G= n.367G= | |
| 9 | g.34647259G>T | CA373278978 | GALT | c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.50+1G>T (n.50+1G>T) n.591+1G>T n.293G>T n.293+1G>T n.299+1G>T n.246G>T n.279G>T n.282+1G>T n.305+1G>T n.249+1G>T n.277G>T n.256+1G>T n.261+1G>T n.359+1G>T c.136+1G>T n.265+1G>T n.284+1G>T n.445+1G>T n.367G>T | |
| 9 | g.34647260T>A | CA373278981 | GALT | c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.50+2T>A (n.50+2T>A) n.591+2T>A n.294T>A n.293+2T>A n.299+2T>A n.247T>A n.280T>A n.282+2T>A n.305+2T>A n.249+2T>A n.278T>A n.256+2T>A n.261+2T>A n.359+2T>A c.136+2T>A n.265+2T>A n.284+2T>A n.445+2T>A n.368T>A | |
| 9 | g.34647260T>C | CA373278984 | GALT | c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.50+2T>C (n.50+2T>C) n.591+2T>C n.294T>C n.293+2T>C n.299+2T>C n.247T>C n.280T>C n.282+2T>C n.305+2T>C n.249+2T>C n.278T>C n.256+2T>C n.261+2T>C n.359+2T>C c.136+2T>C n.265+2T>C n.284+2T>C n.445+2T>C n.368T>C | |
| 9 | g.34647260T>G | CA373278987 | GALT | c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.50+2T>G (n.50+2T>G) n.591+2T>G n.294T>G n.293+2T>G n.299+2T>G n.247T>G n.280T>G n.282+2T>G n.305+2T>G n.249+2T>G n.278T>G n.256+2T>G n.261+2T>G n.359+2T>G c.136+2T>G n.265+2T>G n.284+2T>G n.445+2T>G n.368T>G | ClinVar |
| 9 | g.34647260T= | CA1845635822 | GALT | c.252+2T= (n.252+2T=) c.50+2T= (n.50+2T=) n.591+2T= n.294T= n.293+2T= n.299+2T= n.247T= n.280T= n.282+2T= n.305+2T= n.249+2T= n.278T= n.256+2T= n.261+2T= n.359+2T= c.136+2T= n.265+2T= n.284+2T= n.445+2T= n.368T= | |
| 9 | g.34647260_34647261insG | CA2719561763 | GALT | c.252+2_252+3insG (n.252+2_252+3insG) c.50+2_50+3insG (n.50+2_50+3insG) n.591+2_591+3insG n.294_295insG n.293+2_293+3insG n.299+2_299+3insG n.247_248insG n.280_281insG n.282+2_282+3insG n.305+2_305+3insG n.249+2_249+3insG n.278_279insG n.256+2_256+3insG n.261+2_261+3insG n.359+2_359+3insG c.136+2_136+3insG n.265+2_265+3insG n.284+2_284+3insG n.445+2_445+3insG n.368_369insG | dbSNP |
| 9 | g.34647261A>C | CA2719562128 | GALT | c.252+3A>C (n.252+3A>C) c.50+3A>C (n.50+3A>C) n.591+3A>C n.295A>C n.293+3A>C n.299+3A>C n.248A>C n.281A>C n.282+3A>C n.305+3A>C n.249+3A>C n.279A>C n.256+3A>C n.261+3A>C n.359+3A>C c.136+3A>C n.265+3A>C n.284+3A>C n.445+3A>C n.369A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647261_34647264dup | CA587568191 | GALT | c.252+3_252+6dup (n.252+3_252+6dup) c.50+3_50+6dup (n.50+3_50+6dup) n.591+3_591+6dup n.295_298dup n.293+3_293+6dup n.299+3_299+6dup n.248_251dup n.281_284dup n.282+3_282+6dup n.305+3_305+6dup n.249+3_249+6dup n.279_282dup n.256+3_256+6dup n.261+3_261+6dup n.359+3_359+6dup c.136+3_136+6dup n.265+3_265+6dup n.284+3_284+6dup n.445+3_445+6dup n.369_372dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647262_34647263insTCCCCA | CA2719562136 | GALT | c.252+4_252+5insTCCCCA (n.252+4_252+5insTCCCCA) c.50+4_50+5insTCCCCA (n.50+4_50+5insTCCCCA) n.591+4_591+5insTCCCCA n.296_297insTCCCCA n.293+4_293+5insTCCCCA n.299+4_299+5insTCCCCA n.249_250insTCCCCA n.282_283insTCCCCA n.282+4_282+5insTCCCCA n.305+4_305+5insTCCCCA n.249+4_249+5insTCCCCA n.280_281insTCCCCA n.256+4_256+5insTCCCCA n.261+4_261+5insTCCCCA n.359+4_359+5insTCCCCA c.136+4_136+5insTCCCCA n.265+4_265+5insTCCCCA n.284+4_284+5insTCCCCA n.445+4_445+5insTCCCCA n.370_371insTCCCCA | dbSNP |
| 9 | g.34647266_34647274del | CA2689808552 | GALT | c.252+8_252+16del (n.252+8_252+16del) c.50+8_50+16del (n.50+8_50+16del) n.591+8_591+16del n.300_308del n.293+8_293+16del n.299+8_299+16del n.253_261del n.286_294del n.282+8_282+16del n.305+8_305+16del n.249+8_249+16del n.284_292del n.256+8_256+16del n.261+8_261+16del n.359+8_359+16del c.136+8_136+16del n.265+8_265+16del n.284+8_284+16del n.445+8_445+16del n.374_382del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647263_34647264delinsGC | CA1845635825 | GALT | c.252+5_252+6delinsGC (n.252+5_252+6delinsGC) c.50+5_50+6delinsGC (n.50+5_50+6delinsGC) n.591+5_591+6delinsGC n.297_298delinsGC n.293+5_293+6delinsGC n.299+5_299+6delinsGC n.250_251delinsGC n.283_284delinsGC n.282+5_282+6delinsGC n.305+5_305+6delinsGC n.249+5_249+6delinsGC n.281_282delinsGC n.256+5_256+6delinsGC n.261+5_261+6delinsGC n.359+5_359+6delinsGC c.136+5_136+6delinsGC n.265+5_265+6delinsGC n.284+5_284+6delinsGC n.445+5_445+6delinsGC n.371_372delinsGC | |
| 9 | g.34647263_34647264insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT | CA2719562344 | GALT | c.252+5_252+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT (n.252+5_252+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT) c.50+5_50+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT (n.50+5_50+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT) n.591+5_591+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.297_298insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.293+5_293+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.299+5_299+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.250_251insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.283_284insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.282+5_282+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.305+5_305+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.249+5_249+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.281_282insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.256+5_256+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.261+5_261+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.359+5_359+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT c.136+5_136+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.265+5_265+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.284+5_284+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.445+5_445+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.371_372insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT | dbSNP |
| 9 | g.34647264C= | CA1845635827 | GALT | c.252+6C= (n.252+6C=) c.50+6C= (n.50+6C=) n.591+6C= n.298C= n.293+6C= n.299+6C= n.251C= n.284C= n.282+6C= n.305+6C= n.249+6C= n.282C= n.256+6C= n.261+6C= n.359+6C= c.136+6C= n.265+6C= n.284+6C= n.445+6C= n.372C= | |
| 9 | g.34647264C>T | CA587568192 | GALT | c.252+6C>T (n.252+6C>T) c.50+6C>T (n.50+6C>T) n.591+6C>T n.298C>T n.293+6C>T n.299+6C>T n.251C>T n.284C>T n.282+6C>T n.305+6C>T n.249+6C>T n.282C>T n.256+6C>T n.261+6C>T n.359+6C>T c.136+6C>T n.265+6C>T n.284+6C>T n.445+6C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647265del | CA918445862 | GALT | c.252+7del (n.252+7del) c.50+7del (n.50+7del) n.591+7del n.299del n.293+7del n.299+7del n.252del n.285del n.282+7del n.305+7del n.249+7del n.283del n.256+7del n.261+7del n.359+7del c.136+7del n.265+7del n.284+7del n.445+7del n.373del | dbSNP |
| 9 | g.34647265C>T | CA2580080376 | GALT | c.252+7C>T (n.252+7C>T) c.50+7C>T (n.50+7C>T) n.591+7C>T n.299C>T n.293+7C>T n.299+7C>T n.252C>T n.285C>T n.282+7C>T n.305+7C>T n.249+7C>T n.283C>T n.256+7C>T n.261+7C>T n.359+7C>T c.136+7C>T n.265+7C>T n.284+7C>T n.445+7C>T n.373C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647266T>C | CA2740095447 | GALT | c.252+8T>C (n.252+8T>C) c.50+8T>C (n.50+8T>C) n.591+8T>C n.300T>C n.293+8T>C n.299+8T>C n.253T>C n.286T>C n.282+8T>C n.305+8T>C n.249+8T>C n.284T>C n.256+8T>C n.261+8T>C n.359+8T>C c.136+8T>C n.265+8T>C n.284+8T>C n.445+8T>C n.374T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647267G>A | CA5036044 | GALT | c.252+9G>A (n.252+9G>A) c.50+9G>A (n.50+9G>A) n.591+9G>A n.301G>A n.293+9G>A n.299+9G>A n.254G>A n.287G>A n.282+9G>A n.305+9G>A n.249+9G>A n.285G>A n.256+9G>A n.261+9G>A n.359+9G>A c.136+9G>A n.265+9G>A n.284+9G>A n.445+9G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647267G>C | CA1845635832 | GALT | c.252+9G>C (n.252+9G>C) c.50+9G>C (n.50+9G>C) n.591+9G>C n.301G>C n.293+9G>C n.299+9G>C n.254G>C n.287G>C n.282+9G>C n.305+9G>C n.249+9G>C n.285G>C n.256+9G>C n.261+9G>C n.359+9G>C c.136+9G>C n.265+9G>C n.284+9G>C n.445+9G>C n.375G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647267G= | CA1845635830 | GALT | c.252+9G= (n.252+9G=) c.50+9G= (n.50+9G=) n.591+9G= n.301G= n.293+9G= n.299+9G= n.254G= n.287G= n.282+9G= n.305+9G= n.249+9G= n.285G= n.256+9G= n.261+9G= n.359+9G= c.136+9G= n.265+9G= n.284+9G= n.445+9G= n.375G= | |
| 9 | g.34647268T>C | CA2499219848 | GALT | c.252+10T>C (n.252+10T>C) c.50+10T>C (n.50+10T>C) n.591+10T>C n.302T>C n.293+10T>C n.299+10T>C n.255T>C n.288T>C n.282+10T>C n.305+10T>C n.249+10T>C n.286T>C n.256+10T>C n.261+10T>C n.359+10T>C c.136+10T>C n.265+10T>C n.284+10T>C n.445+10T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269A= | CA1845635833 | GALT | c.252+11A= (n.252+11A=) c.50+11A= (n.50+11A=) n.591+11A= n.303A= n.293+11A= n.299+11A= n.256A= n.289A= n.282+11A= n.305+11A= n.249+11A= n.287A= n.256+11A= n.261+11A= n.359+11A= c.136+11A= n.265+11A= n.284+11A= n.445+11A= n.377A= | |
| 9 | g.34647271_34647272del | CA2689808553 | GALT | c.252+13_252+14del (n.252+13_252+14del) c.50+13_50+14del (n.50+13_50+14del) n.591+13_591+14del n.305_306del n.293+13_293+14del n.299+13_299+14del n.258_259del n.291_292del n.282+13_282+14del n.305+13_305+14del n.249+13_249+14del n.289_290del n.256+13_256+14del n.261+13_261+14del n.359+13_359+14del c.136+13_136+14del n.265+13_265+14del n.284+13_284+14del n.445+13_445+14del n.379_380del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269_34647270insC | CA918445863 | GALT | c.252+11_252+12insC (n.252+11_252+12insC) c.50+11_50+12insC (n.50+11_50+12insC) n.591+11_591+12insC n.303_304insC n.293+11_293+12insC n.299+11_299+12insC n.256_257insC n.289_290insC n.282+11_282+12insC n.305+11_305+12insC n.249+11_249+12insC n.287_288insC n.256+11_256+12insC n.261+11_261+12insC n.359+11_359+12insC c.136+11_136+12insC n.265+11_265+12insC n.284+11_284+12insC n.445+11_445+12insC n.377_378insC | dbSNP |
| 9 | g.34647270G>A | CA1845635837 | GALT | c.252+12G>A (n.252+12G>A) c.50+12G>A (n.50+12G>A) n.591+12G>A n.304G>A n.293+12G>A n.299+12G>A n.257G>A n.290G>A n.282+12G>A n.305+12G>A n.249+12G>A n.288G>A n.256+12G>A n.261+12G>A n.359+12G>A c.136+12G>A n.265+12G>A n.284+12G>A n.445+12G>A n.378G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647270G= | CA1845635838 | GALT | c.252+12G= (n.252+12G=) c.50+12G= (n.50+12G=) n.591+12G= n.304G= n.293+12G= n.299+12G= n.257G= n.290G= n.282+12G= n.305+12G= n.249+12G= n.288G= n.256+12G= n.261+12G= n.359+12G= c.136+12G= n.265+12G= n.284+12G= n.445+12G= n.378G= | |
| 9 | g.34647271A= | CA1845635840 | GALT | c.252+13A= (n.252+13A=) c.50+13A= (n.50+13A=) n.591+13A= n.305A= n.293+13A= n.299+13A= n.258A= n.291A= n.282+13A= n.305+13A= n.249+13A= n.289A= n.256+13A= n.261+13A= n.359+13A= c.136+13A= n.265+13A= n.284+13A= n.445+13A= n.379A= | |
| 9 | g.34647271A>C | CA1845635841 | GALT | c.252+13A>C (n.252+13A>C) c.50+13A>C (n.50+13A>C) n.591+13A>C n.305A>C n.293+13A>C n.299+13A>C n.258A>C n.291A>C n.282+13A>C n.305+13A>C n.249+13A>C n.289A>C n.256+13A>C n.261+13A>C n.359+13A>C c.136+13A>C n.265+13A>C n.284+13A>C n.445+13A>C n.379A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647271A>G | CA2689808554 | GALT | c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.50+13A>G (n.50+13A>G) n.591+13A>G n.305A>G n.293+13A>G n.299+13A>G n.258A>G n.291A>G n.282+13A>G n.305+13A>G n.249+13A>G n.289A>G n.256+13A>G n.261+13A>G n.359+13A>G c.136+13A>G n.265+13A>G n.284+13A>G n.445+13A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>A | CA2689808555 | GALT | c.252+14G>A (n.252+14G>A) c.50+14G>A (n.50+14G>A) n.591+14G>A n.306G>A n.293+14G>A n.299+14G>A n.259G>A n.292G>A n.282+14G>A n.305+14G>A n.249+14G>A n.290G>A n.256+14G>A n.261+14G>A n.359+14G>A c.136+14G>A n.265+14G>A n.284+14G>A n.445+14G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>T | CA2689808556 | GALT | c.252+14G>T (n.252+14G>T) c.50+14G>T (n.50+14G>T) n.591+14G>T n.306G>T n.293+14G>T n.299+14G>T n.259G>T n.292G>T n.282+14G>T n.305+14G>T n.249+14G>T n.290G>T n.256+14G>T n.261+14G>T n.359+14G>T c.136+14G>T n.265+14G>T n.284+14G>T n.445+14G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647273C= | CA1845635843 | GALT | c.252+15C= (n.252+15C=) c.50+15C= (n.50+15C=) n.591+15C= n.307C= n.293+15C= n.299+15C= n.260C= n.293C= n.282+15C= n.305+15C= n.249+15C= n.291C= n.256+15C= n.261+15C= n.359+15C= c.136+15C= n.265+15C= n.284+15C= n.445+15C= n.381C= | |
| 9 | g.34647273C>T | CA5036045 | GALT | c.252+15C>T (n.252+15C>T) c.50+15C>T (n.50+15C>T) n.591+15C>T n.307C>T n.293+15C>T n.299+15C>T n.260C>T n.293C>T n.282+15C>T n.305+15C>T n.249+15C>T n.291C>T n.256+15C>T n.261+15C>T n.359+15C>T c.136+15C>T n.265+15C>T n.284+15C>T n.445+15C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C>A | CA2689808557 | GALT | c.252+16C>A (n.252+16C>A) c.50+16C>A (n.50+16C>A) n.591+16C>A n.308C>A n.293+16C>A n.299+16C>A n.261C>A n.294C>A n.282+16C>A n.305+16C>A n.249+16C>A n.292C>A n.256+16C>A n.261+16C>A n.359+16C>A c.136+16C>A n.265+16C>A n.284+16C>A n.445+16C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C= | CA1845635846 | GALT | c.252+16C= (n.252+16C=) c.50+16C= (n.50+16C=) n.591+16C= n.308C= n.293+16C= n.299+16C= n.261C= n.294C= n.282+16C= n.305+16C= n.249+16C= n.292C= n.256+16C= n.261+16C= n.359+16C= c.136+16C= n.265+16C= n.284+16C= n.445+16C= n.382C= | |
| 9 | g.34647274C>T | CA863494751 | GALT | c.252+16C>T (n.252+16C>T) c.50+16C>T (n.50+16C>T) n.591+16C>T n.308C>T n.293+16C>T n.299+16C>T n.261C>T n.294C>T n.282+16C>T n.305+16C>T n.249+16C>T n.292C>T n.256+16C>T n.261+16C>T n.359+16C>T c.136+16C>T n.265+16C>T n.284+16C>T n.445+16C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647276T>C | CA587568193 | GALT | c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.50+18T>C (n.50+18T>C) n.591+18T>C n.310T>C n.293+18T>C n.299+18T>C n.263T>C n.296T>C n.282+18T>C n.305+18T>C n.249+18T>C n.294T>C n.256+18T>C n.261+18T>C n.359+18T>C c.136+18T>C n.265+18T>C n.284+18T>C n.445+18T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647276T= | CA1845635850 | GALT | c.252+18T= (n.252+18T=) c.50+18T= (n.50+18T=) n.591+18T= n.310T= n.293+18T= n.299+18T= n.263T= n.296T= n.282+18T= n.305+18T= n.249+18T= n.294T= n.256+18T= n.261+18T= n.359+18T= c.136+18T= n.265+18T= n.284+18T= n.445+18T= n.384T= | |
| 9 | g.34647278C>T | CA2689808558 | GALT | c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.50+20C>T (n.50+20C>T) n.591+20C>T n.312C>T n.293+20C>T n.299+20C>T n.265C>T n.298C>T n.282+20C>T n.305+20C>T n.249+20C>T n.296C>T n.256+20C>T n.261+20C>T n.359+20C>T c.136+20C>T n.265+20C>T n.284+20C>T n.445+20C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647281C>T | CA2689808559 | GALT | c.252+23C>T (n.252+23C>T) c.50+23C>T (n.50+23C>T) n.591+23C>T n.315C>T n.293+23C>T n.299+23C>T n.268C>T n.301C>T n.282+23C>T n.305+23C>T n.249+23C>T n.299C>T n.256+23C>T n.261+23C>T n.359+23C>T c.136+23C>T n.265+23C>T n.284+23C>T n.445+23C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647283G>A | CA587568170 | GALT | c.252+25G>A (n.252+25G>A) c.50+25G>A (n.50+25G>A) n.591+25G>A n.317G>A n.293+25G>A n.299+25G>A n.270G>A n.303G>A n.282+25G>A n.305+25G>A n.249+25G>A n.301G>A n.256+25G>A n.261+25G>A n.359+25G>A c.136+25G>A n.265+25G>A n.284+25G>A n.445+25G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647283G>C | CA2783504169 | GALT | c.252+25G>C (n.252+25G>C) c.50+25G>C (n.50+25G>C) n.591+25G>C n.317G>C n.293+25G>C n.299+25G>C n.270G>C n.303G>C n.282+25G>C n.305+25G>C n.249+25G>C n.301G>C n.256+25G>C n.261+25G>C n.359+25G>C c.136+25G>C n.265+25G>C n.284+25G>C n.445+25G>C n.391G>C | |
| 9 | g.34647283G= | CA1845635852 | GALT | c.252+25G= (n.252+25G=) c.50+25G= (n.50+25G=) n.591+25G= n.317G= n.293+25G= n.299+25G= n.270G= n.303G= n.282+25G= n.305+25G= n.249+25G= n.301G= n.256+25G= n.261+25G= n.359+25G= c.136+25G= n.265+25G= n.284+25G= n.445+25G= n.391G= | |
| 9 | g.34647284C>T | CA2689808560 | GALT | c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.50+26C>T (n.50+26C>T) n.591+26C>T n.318C>T n.293+26C>T n.299+26C>T n.271C>T n.304C>T n.282+26C>T n.305+26C>T n.249+26C>T n.302C>T n.256+26C>T n.261+26C>T n.359+26C>T c.136+26C>T n.265+26C>T n.284+26C>T n.445+26C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647285A= | CA1845635855 | GALT | c.252+27A= (n.252+27A=) c.50+27A= (n.50+27A=) n.591+27A= n.319A= n.293+27A= n.299+27A= n.272A= n.305A= n.282+27A= n.305+27A= n.249+27A= n.303A= n.256+27A= n.261+27A= n.359+27A= c.136+27A= n.265+27A= n.284+27A= n.445+27A= n.393A= | |
| 9 | g.34647285A>T | CA1845635857 | GALT | c.252+27A>T (n.252+27A>T) c.50+27A>T (n.50+27A>T) n.591+27A>T n.319A>T n.293+27A>T n.299+27A>T n.272A>T n.305A>T n.282+27A>T n.305+27A>T n.249+27A>T n.303A>T n.256+27A>T n.261+27A>T n.359+27A>T c.136+27A>T n.265+27A>T n.284+27A>T n.445+27A>T n.393A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647286G>T | CA2719562360 | GALT | c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.50+28G>T (n.50+28G>T) n.591+28G>T n.320G>T n.293+28G>T n.299+28G>T n.273G>T n.306G>T n.282+28G>T n.305+28G>T n.249+28G>T n.304G>T n.256+28G>T n.261+28G>T n.359+28G>T c.136+28G>T n.265+28G>T n.284+28G>T n.445+28G>T n.394G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>A | CA1845635859 | GALT | c.252+29G>A (n.252+29G>A) c.50+29G>A (n.50+29G>A) n.591+29G>A n.321G>A n.293+29G>A n.299+29G>A n.274G>A n.307G>A n.282+29G>A n.305+29G>A n.249+29G>A n.305G>A n.256+29G>A n.261+29G>A n.359+29G>A c.136+29G>A n.265+29G>A n.284+29G>A n.445+29G>A n.395G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>C | CA2579371120 | GALT | c.252+29G>C (n.252+29G>C) c.50+29G>C (n.50+29G>C) n.591+29G>C n.321G>C n.293+29G>C n.299+29G>C n.274G>C n.307G>C n.282+29G>C n.305+29G>C n.249+29G>C n.305G>C n.256+29G>C n.261+29G>C n.359+29G>C c.136+29G>C n.265+29G>C n.284+29G>C n.445+29G>C n.395G>C | |
| 9 | g.34647287G= | CA1845635858 | GALT | c.252+29G= (n.252+29G=) c.50+29G= (n.50+29G=) n.591+29G= n.321G= n.293+29G= n.299+29G= n.274G= n.307G= n.282+29G= n.305+29G= n.249+29G= n.305G= n.256+29G= n.261+29G= n.359+29G= c.136+29G= n.265+29G= n.284+29G= n.445+29G= n.395G= | |
| 9 | g.34647291G>A | CA5036046 | GALT | c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.50+33G>A (n.50+33G>A) n.591+33G>A n.325G>A n.293+33G>A n.299+33G>A n.278G>A n.311G>A n.282+33G>A n.305+33G>A n.249+33G>A n.309G>A n.256+33G>A n.261+33G>A n.359+33G>A c.136+33G>A n.265+33G>A n.284+33G>A n.445+33G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647291G= | CA1845635861 | GALT | c.252+33G= (n.252+33G=) c.50+33G= (n.50+33G=) n.591+33G= n.325G= n.293+33G= n.299+33G= n.278G= n.311G= n.282+33G= n.305+33G= n.249+33G= n.309G= n.256+33G= n.261+33G= n.359+33G= c.136+33G= n.265+33G= n.284+33G= n.445+33G= n.399G= | |
| 9 | g.34647292G>A | CA192669328 | GALT | c.252+34G>A (n.252+34G>A) c.50+34G>A (n.50+34G>A) n.591+34G>A n.326G>A n.293+34G>A n.299+34G>A n.279G>A n.312G>A n.282+34G>A n.305+34G>A n.249+34G>A n.310G>A n.256+34G>A n.261+34G>A n.359+34G>A c.136+34G>A n.265+34G>A n.284+34G>A n.445+34G>A n.400G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647292G= | CA1845635865 | GALT | c.252+34G= (n.252+34G=) c.50+34G= (n.50+34G=) n.591+34G= n.326G= n.293+34G= n.299+34G= n.279G= n.312G= n.282+34G= n.305+34G= n.249+34G= n.310G= n.256+34G= n.261+34G= n.359+34G= c.136+34G= n.265+34G= n.284+34G= n.445+34G= n.400G= | |
| 9 | g.34647294C>A | CA2579371122 | GALT | c.252+36C>A (n.252+36C>A) c.50+36C>A (n.50+36C>A) n.591+36C>A n.328C>A n.293+36C>A n.299+36C>A n.281C>A n.314C>A n.282+36C>A n.305+36C>A n.249+36C>A n.312C>A n.256+36C>A n.261+36C>A n.359+36C>A c.136+36C>A n.265+36C>A n.284+36C>A n.445+36C>A n.402C>A | |
| 9 | g.34647294C= | CA1845635867 | GALT | c.252+36C= (n.252+36C=) c.50+36C= (n.50+36C=) n.591+36C= n.328C= n.293+36C= n.299+36C= n.281C= n.314C= n.282+36C= n.305+36C= n.249+36C= n.312C= n.256+36C= n.261+36C= n.359+36C= c.136+36C= n.265+36C= n.284+36C= n.445+36C= n.402C= | |
| 9 | g.34647294C>G | CA587568171 | GALT | c.252+36C>G (n.252+36C>G) c.50+36C>G (n.50+36C>G) n.591+36C>G n.328C>G n.293+36C>G n.299+36C>G n.281C>G n.314C>G n.282+36C>G n.305+36C>G n.249+36C>G n.312C>G n.256+36C>G n.261+36C>G n.359+36C>G c.136+36C>G n.265+36C>G n.284+36C>G n.445+36C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647295A>G | CA2689808561 | GALT | c.252+37A>G (n.252+37A>G) c.50+37A>G (n.50+37A>G) n.591+37A>G n.329A>G n.293+37A>G n.299+37A>G n.282A>G n.315A>G n.282+37A>G n.305+37A>G n.249+37A>G n.313A>G n.256+37A>G n.261+37A>G n.359+37A>G c.136+37A>G n.265+37A>G n.284+37A>G n.445+37A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C>A | CA5036047 | GALT | c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.50+38C>A (n.50+38C>A) n.591+38C>A n.330C>A n.293+38C>A n.299+38C>A n.283C>A n.316C>A n.282+38C>A n.305+38C>A n.249+38C>A n.314C>A n.256+38C>A n.261+38C>A n.359+38C>A c.136+38C>A n.265+38C>A n.284+38C>A n.445+38C>A n.404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C= | CA1845635872 | GALT | c.252+38C= (n.252+38C=) c.50+38C= (n.50+38C=) n.591+38C= n.330C= n.293+38C= n.299+38C= n.283C= n.316C= n.282+38C= n.305+38C= n.249+38C= n.314C= n.256+38C= n.261+38C= n.359+38C= c.136+38C= n.265+38C= n.284+38C= n.445+38C= n.404C= | |
| 9 | g.34647296C>T | CA2689808562 | GALT | c.252+38C>T (n.252+38C>T) c.50+38C>T (n.50+38C>T) n.591+38C>T n.330C>T n.293+38C>T n.299+38C>T n.283C>T n.316C>T n.282+38C>T n.305+38C>T n.249+38C>T n.314C>T n.256+38C>T n.261+38C>T n.359+38C>T c.136+38C>T n.265+38C>T n.284+38C>T n.445+38C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296_34647297delinsCG | CA1845635871 | GALT | c.252+38_252+39delinsCG (n.252+38_252+39delinsCG) c.50+38_50+39delinsCG (n.50+38_50+39delinsCG) n.591+38_591+39delinsCG n.330_331delinsCG n.293+38_293+39delinsCG n.299+38_299+39delinsCG n.283_284delinsCG n.316_317delinsCG n.282+38_282+39delinsCG n.305+38_305+39delinsCG n.249+38_249+39delinsCG n.314_315delinsCG n.256+38_256+39delinsCG n.261+38_261+39delinsCG n.359+38_359+39delinsCG c.136+38_136+39delinsCG n.265+38_265+39delinsCG n.284+38_284+39delinsCG n.445+38_445+39delinsCG n.404_405delinsCG | |
| 9 | g.34647297G>A | CA5036048 | GALT | c.252+39G>A (n.252+39G>A) c.50+39G>A (n.50+39G>A) n.591+39G>A n.331G>A n.293+39G>A n.299+39G>A n.284G>A n.317G>A n.282+39G>A n.305+39G>A n.249+39G>A n.315G>A n.256+39G>A n.261+39G>A n.359+39G>A c.136+39G>A n.265+39G>A n.284+39G>A n.445+39G>A n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G>C | CA2689808563 | GALT | c.252+39G>C (n.252+39G>C) c.50+39G>C (n.50+39G>C) n.591+39G>C n.331G>C n.293+39G>C n.299+39G>C n.284G>C n.317G>C n.282+39G>C n.305+39G>C n.249+39G>C n.315G>C n.256+39G>C n.261+39G>C n.359+39G>C c.136+39G>C n.265+39G>C n.284+39G>C n.445+39G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G= | CA1845635877 | GALT | c.252+39G= (n.252+39G=) c.50+39G= (n.50+39G=) n.591+39G= n.331G= n.293+39G= n.299+39G= n.284G= n.317G= n.282+39G= n.305+39G= n.249+39G= n.315G= n.256+39G= n.261+39G= n.359+39G= c.136+39G= n.265+39G= n.284+39G= n.445+39G= n.405G= | |
| 9 | g.34647297G>T | CA2689808564 | GALT | c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.50+39G>T (n.50+39G>T) n.591+39G>T n.331G>T n.293+39G>T n.299+39G>T n.284G>T n.317G>T n.282+39G>T n.305+39G>T n.249+39G>T n.315G>T n.256+39G>T n.261+39G>T n.359+39G>T c.136+39G>T n.265+39G>T n.284+39G>T n.445+39G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647300del | CA587568172 | GALT | c.252+42del (n.252+42del) c.50+42del (n.50+42del) n.591+42del n.334del n.293+42del n.299+42del n.287del n.320del n.282+42del n.305+42del n.249+42del n.318del n.256+42del n.261+42del n.359+42del c.136+42del n.265+42del n.284+42del n.445+42del n.408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647299G>A | CA192669335 | GALT | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.50+41G>A (n.50+41G>A) n.591+41G>A n.333G>A n.293+41G>A n.299+41G>A n.286G>A n.319G>A n.282+41G>A n.305+41G>A n.249+41G>A n.317G>A n.256+41G>A n.261+41G>A n.359+41G>A c.136+41G>A n.265+41G>A n.284+41G>A n.445+41G>A n.407G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647299G= | CA1845635879 | GALT | c.252+41G= (n.252+41G=) c.50+41G= (n.50+41G=) n.591+41G= n.333G= n.293+41G= n.299+41G= n.286G= n.319G= n.282+41G= n.305+41G= n.249+41G= n.317G= n.256+41G= n.261+41G= n.359+41G= c.136+41G= n.265+41G= n.284+41G= n.445+41G= n.407G= | |
| 9 | g.34647300G>A | CA863494773 | GALT | c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.50+42G>A (n.50+42G>A) n.591+42G>A n.334G>A n.293+42G>A n.299+42G>A n.287G>A n.320G>A n.282+42G>A n.305+42G>A n.249+42G>A n.318G>A n.256+42G>A n.261+42G>A n.359+42G>A c.136+42G>A n.265+42G>A n.284+42G>A n.445+42G>A n.408G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647300G>C | CA2579371125 | GALT | c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.50+42G>C (n.50+42G>C) n.591+42G>C n.334G>C n.293+42G>C n.299+42G>C n.287G>C n.320G>C n.282+42G>C n.305+42G>C n.249+42G>C n.318G>C n.256+42G>C n.261+42G>C n.359+42G>C c.136+42G>C n.265+42G>C n.284+42G>C n.445+42G>C n.408G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647300G= | CA1845635883 | GALT | c.252+42G= (n.252+42G=) c.50+42G= (n.50+42G=) n.591+42G= n.334G= n.293+42G= n.299+42G= n.287G= n.320G= n.282+42G= n.305+42G= n.249+42G= n.318G= n.256+42G= n.261+42G= n.359+42G= c.136+42G= n.265+42G= n.284+42G= n.445+42G= n.408G= | |
| 9 | g.34647301A= | CA1845635885 | GALT | c.252+43A= (n.252+43A=) c.50+43A= (n.50+43A=) n.591+43A= n.335A= n.293+43A= n.299+43A= n.288A= n.321A= n.282+43A= n.305+43A= n.249+43A= n.319A= n.256+43A= n.261+43A= n.359+43A= c.136+43A= n.265+43A= n.284+43A= n.445+43A= n.409A= | |
| 9 | g.34647301A>C | CA863494782 | GALT | c.252+43A>C (n.252+43A>C) c.50+43A>C (n.50+43A>C) n.591+43A>C n.335A>C n.293+43A>C n.299+43A>C n.288A>C n.321A>C n.282+43A>C n.305+43A>C n.249+43A>C n.319A>C n.256+43A>C n.261+43A>C n.359+43A>C c.136+43A>C n.265+43A>C n.284+43A>C n.445+43A>C n.409A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647301A>T | CA2579371127 | GALT | c.252+43A>T (n.252+43A>T) c.50+43A>T (n.50+43A>T) n.591+43A>T n.335A>T n.293+43A>T n.299+43A>T n.288A>T n.321A>T n.282+43A>T n.305+43A>T n.249+43A>T n.319A>T n.256+43A>T n.261+43A>T n.359+43A>T c.136+43A>T n.265+43A>T n.284+43A>T n.445+43A>T n.409A>T | |
| 9 | g.34647301_34647306del | CA2579371126 | GALT | c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del) c.50+43_50+48del (n.50+43_50+48del) n.591+43_591+48del n.335_340del n.293+43_293+48del n.299+43_299+48del n.288_293del n.321_326del n.282+43_282+48del n.305+43_305+48del n.249+43_249+48del n.319_324del n.256+43_256+48del n.261+43_261+48del n.359+43_359+48del c.136+43_136+48del n.265+43_265+48del n.284+43_284+48del n.445+43_445+48del n.409_414del | |
| 9 | g.34647304_34647306dup | CA2689808565 | GALT | c.252+46_252+48dup (n.252+46_252+48dup) c.50+46_50+48dup (n.50+46_50+48dup) n.591+46_591+48dup n.338_340dup n.293+46_293+48dup n.299+46_299+48dup n.291_293dup n.324_326dup n.282+46_282+48dup n.305+46_305+48dup n.249+46_249+48dup n.322_324dup n.256+46_256+48dup n.261+46_261+48dup n.359+46_359+48dup c.136+46_136+48dup n.265+46_265+48dup n.284+46_284+48dup n.445+46_445+48dup n.412_414dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647302G>T | CA2689808566 | GALT | c.252+44G>T (n.252+44G>T) c.50+44G>T (n.50+44G>T) n.591+44G>T n.336G>T n.293+44G>T n.299+44G>T n.289G>T n.322G>T n.282+44G>T n.305+44G>T n.249+44G>T n.320G>T n.256+44G>T n.261+44G>T n.359+44G>T c.136+44G>T n.265+44G>T n.284+44G>T n.445+44G>T n.410G>T | gnomAD v4 |