Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.-97C>G (n.-97C>G)
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n.220C>G
n.644C>G
9g.34647112C>TCA373278532GALTc.106C>T (p.Pro36Ser)
c.-97C>T (n.-97C>T)
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n.111C>A
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n.214C>A
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n.221C>A
n.645C>A
9g.34647113C=CA1845635324GALTc.107C= (p.Pro36=)
c.-96C= (n.-96C=)
n.446C=
n.155-8C=
n.148C=
n.154C=
n.100C=
n.133C=
n.137C=
n.160C=
n.104C=
n.131C=
n.111C=
n.116C=
n.214C=
n.120C=
n.139C=
n.300C=
n.221C=
n.645C=
9g.34647113C>GCA373278536GALTc.107C>G (p.Pro36Arg)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.446C>G
n.155-8C>G
n.148C>G
n.154C>G
n.100C>G
n.133C>G
n.137C>G
n.160C>G
n.104C>G
n.131C>G
n.111C>G
n.116C>G
n.214C>G
n.120C>G
n.139C>G
n.300C>G
n.221C>G
n.645C>G
9g.34647113C>TCA241292GALTc.107C>T (p.Pro36Leu)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.446C>T
n.155-8C>T
n.148C>T
n.154C>T
n.100C>T
n.133C>T
n.137C>T
n.160C>T
n.104C>T
n.131C>T
n.111C>T
n.116C>T
n.214C>T
n.120C>T
n.139C>T
n.300C>T
n.221C>T
n.645C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647114G>ACA464595664GALTc.108G>A (p.Pro36=)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.447G>A
n.155-7G>A
n.149G>A
n.155G>A
n.101G>A
n.134G>A
n.138G>A
n.161G>A
n.105G>A
n.132G>A
n.112G>A
n.117G>A
n.215G>A
n.121G>A
n.140G>A
n.301G>A
n.222G>A
n.646G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647114G>CCA464595662GALTc.108G>C (p.Pro36=)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.447G>C
n.155-7G>C
n.149G>C
n.155G>C
n.101G>C
n.134G>C
n.138G>C
n.161G>C
n.105G>C
n.132G>C
n.112G>C
n.117G>C
n.215G>C
n.121G>C
n.140G>C
n.301G>C
n.222G>C
n.646G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647114G=CA1845635331GALTc.108G= (p.Pro36=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.447G=
n.155-7G=
n.149G=
n.155G=
n.101G=
n.134G=
n.138G=
n.161G=
n.105G=
n.132G=
n.112G=
n.117G=
n.215G=
n.121G=
n.140G=
n.301G=
n.222G=
n.646G=
9g.34647114G>TCA464595663GALTc.108G>T (p.Pro36=)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.447G>T
n.155-7G>T
n.149G>T
n.155G>T
n.101G>T
n.134G>T
n.138G>T
n.161G>T
n.105G>T
n.132G>T
n.112G>T
n.117G>T
n.215G>T
n.121G>T
n.140G>T
n.301G>T
n.222G>T
n.646G>T
9g.34647115C>ACA373278537GALTc.109C>A (p.Leu37Met)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.448C>A
n.155-6C>A
n.150C>A
n.156C>A
n.102C>A
n.135C>A
n.139C>A
n.162C>A
n.106C>A
n.133C>A
n.113C>A
n.118C>A
n.216C>A
n.122C>A
n.141C>A
n.302C>A
n.223C>A
n.647C>A
9g.34647115C>GCA373278538GALTc.109C>G (p.Leu37Val)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.448C>G
n.155-6C>G
n.150C>G
n.156C>G
n.102C>G
n.135C>G
n.139C>G
n.162C>G
n.106C>G
n.133C>G
n.113C>G
n.118C>G
n.216C>G
n.122C>G
n.141C>G
n.302C>G
n.223C>G
n.647C>G
9g.34647115C>TCA464595666GALTc.109C>T (p.Leu37=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.448C>T
n.155-6C>T
n.150C>T
n.156C>T
n.102C>T
n.135C>T
n.139C>T
n.162C>T
n.106C>T
n.133C>T
n.113C>T
n.118C>T
n.216C>T
n.122C>T
n.141C>T
n.302C>T
n.223C>T
n.647C>T
 gnomAD v4
9g.34647116T>ACA373278539GALTc.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.449T>A
n.155-5T>A
n.151T>A
n.157T>A
n.103T>A
n.136T>A
n.140T>A
n.163T>A
n.107T>A
n.134T>A
n.114T>A
n.119T>A
n.217T>A
n.123T>A
n.142T>A
n.303T>A
n.224T>A
n.648T>A
9g.34647116T>CCA373278540GALTc.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.449T>C
n.155-5T>C
n.151T>C
n.157T>C
n.103T>C
n.136T>C
n.140T>C
n.163T>C
n.107T>C
n.134T>C
n.114T>C
n.119T>C
n.217T>C
n.123T>C
n.142T>C
n.303T>C
n.224T>C
n.648T>C
9g.34647116T>GCA5036026GALTc.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.449T>G
n.155-5T>G
n.151T>G
n.157T>G
n.103T>G
n.136T>G
n.140T>G
n.163T>G
n.107T>G
n.134T>G
n.114T>G
n.119T>G
n.217T>G
n.123T>G
n.142T>G
n.303T>G
n.224T>G
n.648T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647116T=CA1845635336GALTc.110T= (p.Leu37=)
c.-93T= (n.-93T=)
n.449T=
n.155-5T=
n.151T=
n.157T=
n.103T=
n.136T=
n.140T=
n.163T=
n.107T=
n.134T=
n.114T=
n.119T=
n.217T=
n.123T=
n.142T=
n.303T=
n.224T=
n.648T=
9g.34647117G>ACA464595667GALTc.111G>A (p.Leu37=)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.450G>A
n.155-4G>A
n.152G>A
n.158G>A
n.104G>A
n.137G>A
n.141G>A
n.164G>A
n.108G>A
n.135G>A
n.115G>A
n.120G>A
n.218G>A
n.124G>A
n.143G>A
n.304G>A
n.225G>A
n.649G>A
9g.34647117G>CCA464595668GALTc.111G>C (p.Leu37=)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.450G>C
n.155-4G>C
n.152G>C
n.158G>C
n.104G>C
n.137G>C
n.141G>C
n.164G>C
n.108G>C
n.135G>C
n.115G>C
n.120G>C
n.218G>C
n.124G>C
n.143G>C
n.304G>C
n.225G>C
n.649G>C
9g.34647117G>TCA464595669GALTc.111G>T (p.Leu37=)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.450G>T
n.155-4G>T
n.152G>T
n.158G>T
n.104G>T
n.137G>T
n.141G>T
n.164G>T
n.108G>T
n.135G>T
n.115G>T
n.120G>T
n.218G>T
n.124G>T
n.143G>T
n.304G>T
n.225G>T
n.649G>T
9g.34647118C>ACA373278541GALTc.112C>A (p.Gln38Lys)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.451C>A
n.155-3C>A
n.153C>A
n.159C>A
n.105C>A
n.138C>A
n.142C>A
n.165C>A
n.109C>A
n.136C>A
n.116C>A
n.121C>A
n.219C>A
n.125C>A
n.144C>A
n.305C>A
n.226C>A
n.650C>A
9g.34647118C=CA1845635340GALTc.112C= (p.Gln38=)
c.-91C= (n.-91C=)
n.451C=
n.155-3C=
n.153C=
n.159C=
n.105C=
n.138C=
n.142C=
n.165C=
n.109C=
n.136C=
n.116C=
n.121C=
n.219C=
n.125C=
n.144C=
n.305C=
n.226C=
n.650C=
9g.34647118C>GCA373278542GALTc.112C>G (p.Gln38Glu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.451C>G
n.155-3C>G
n.153C>G
n.159C>G
n.105C>G
n.138C>G
n.142C>G
n.165C>G
n.109C>G
n.136C>G
n.116C>G
n.121C>G
n.219C>G
n.125C>G
n.144C>G
n.305C>G
n.226C>G
n.650C>G
 COSMIC
9g.34647118C>TCA5036027GALTc.112C>T (p.Gln38Ter)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.451C>T
n.155-3C>T
n.153C>T
n.159C>T
n.105C>T
n.138C>T
n.142C>T
n.165C>T
n.109C>T
n.136C>T
n.116C>T
n.121C>T
n.219C>T
n.125C>T
n.144C>T
n.305C>T
n.226C>T
n.650C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34647119A=CA1845635348GALTc.113A= (p.Gln38=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.452A=
n.155-2A=
n.154A=
n.160A=
n.106A=
n.139A=
n.143A=
n.166A=
n.110A=
n.137A=
n.117A=
n.122A=
n.220A=
n.126A=
n.145A=
n.306A=
n.227A=
n.651A=
9g.34647119A>CCA259325GALTc.113A>C (p.Gln38Pro)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.452A>C
n.155-2A>C
n.154A>C
n.160A>C
n.106A>C
n.139A>C
n.143A>C
n.166A>C
n.110A>C
n.137A>C
n.117A>C
n.122A>C
n.220A>C
n.126A>C
n.145A>C
n.306A>C
n.227A>C
n.651A>C
 ClinVar dbSNP
9g.34647119A>GCA373278544GALTc.113A>G (p.Gln38Arg)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.452A>G
n.155-2A>G
n.154A>G
n.160A>G
n.106A>G
n.139A>G
n.143A>G
n.166A>G
n.110A>G
n.137A>G
n.117A>G
n.122A>G
n.220A>G
n.126A>G
n.145A>G
n.306A>G
n.227A>G
n.651A>G
9g.34647119A>TCA373278543GALTc.113A>T (p.Gln38Leu)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.452A>T
n.155-2A>T
n.154A>T
n.160A>T
n.106A>T
n.139A>T
n.143A>T
n.166A>T
n.110A>T
n.137A>T
n.117A>T
n.122A>T
n.220A>T
n.126A>T
n.145A>T
n.306A>T
n.227A>T
n.651A>T
9g.34647120G>ACA464595670GALTc.114G>A (p.Gln38=)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.453G>A
n.155-1G>A
n.155G>A
n.161G>A
n.107G>A
n.140G>A
n.144G>A
n.167G>A
n.111G>A
n.138G>A
n.118G>A
n.123G>A
n.221G>A
n.127G>A
n.146G>A
n.307G>A
n.228G>A
n.652G>A
 gnomAD v4
9g.34647120G>CCA373278545GALTc.114G>C (p.Gln38His)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.453G>C
n.155-1G>C
n.155G>C
n.161G>C
n.107G>C
n.140G>C
n.144G>C
n.167G>C
n.111G>C
n.138G>C
n.118G>C
n.123G>C
n.221G>C
n.127G>C
n.146G>C
n.307G>C
n.228G>C
n.652G>C
9g.34647120G>TCA373278546GALTc.114G>T (p.Gln38His)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.453G>T
n.155-1G>T
n.155G>T
n.161G>T
n.107G>T
n.140G>T
n.144G>T
n.167G>T
n.111G>T
n.138G>T
n.118G>T
n.123G>T
n.221G>T
n.127G>T
n.146G>T
n.307G>T
n.228G>T
n.652G>T
9g.34647121G>ACA373278547GALTc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.454G>A
n.155G>A
n.156G>A
n.162G>A
n.108G>A
n.141G>A
n.145G>A
n.168G>A
n.112G>A
n.139G>A
n.119G>A
n.124G>A
n.222G>A
n.128G>A
n.147G>A
n.308G>A
n.229G>A
n.653G>A
9g.34647121G>CCA373278548GALTc.115G>C (p.Asp39His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.454G>C
n.155G>C
n.156G>C
n.162G>C
n.108G>C
n.141G>C
n.145G>C
n.168G>C
n.112G>C
n.139G>C
n.119G>C
n.124G>C
n.222G>C
n.128G>C
n.147G>C
n.308G>C
n.229G>C
n.653G>C
9g.34647121G=CA1845635351GALTc.115G= (p.Asp39=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.454G=
n.155G=
n.156G=
n.162G=
n.108G=
n.141G=
n.145G=
n.168G=
n.112G=
n.139G=
n.119G=
n.124G=
n.222G=
n.128G=
n.147G=
n.308G=
n.229G=
n.653G=
9g.34647121G>TCA373278549GALTc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.454G>T
n.155G>T
n.156G>T
n.162G>T
n.108G>T
n.141G>T
n.145G>T
n.168G>T
n.112G>T
n.139G>T
n.119G>T
n.124G>T
n.222G>T
n.128G>T
n.147G>T
n.308G>T
n.229G>T
n.653G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647122A>CCA373278550GALTc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.455A>C
n.156A>C
n.157A>C
n.163A>C
n.109A>C
n.142A>C
n.146A>C
n.169A>C
n.113A>C
n.140A>C
n.120A>C
n.125A>C
n.223A>C
n.129A>C
n.148A>C
n.309A>C
n.230A>C
n.654A>C
9g.34647122A>GCA373278551GALTc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.455A>G
n.156A>G
n.157A>G
n.163A>G
n.109A>G
n.142A>G
n.146A>G
n.169A>G
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 dbSNP
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n.317dup
n.238dup
n.662dup
 gnomAD v4
9g.34647129G>ACA373278568GALTc.123G>A (p.Trp41Ter)
c.-80G>A (n.-80G>A)
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n.230G>C
c.7G>C
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9g.34647129G>TCA373278570GALTc.123G>T (p.Trp41Cys)
c.-80G>T (n.-80G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.663T>C
 dbSNP
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n.664G>T
 dbSNP
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c.11_14del
n.140_143del
n.159_162del
n.320_323del
n.241_244del
n.665_668del
 ClinVar
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c.11C>T
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n.141T>C
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n.667G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.668G>T
 dbSNP
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n.670_671del
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c.15T>C
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n.245T>C
n.669T>C
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n.669T>G
 dbSNP
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n.669_670delinsTG
9g.34647138delCA464595689GALTc.132del (p.Ser45GlnfsTer5)
c.-71del (n.-71del)
n.471del
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n.136del
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n.239del
c.16del
n.145del
n.164del
n.325del
n.246del
n.670del
 ClinVar dbSNP
9g.34647138G>ACA464595688GALTc.132G>A (p.Val44=)
c.-71G>A (n.-71G>A)
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c.16G>A
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n.246G>A
n.670G>A
9g.34647138G>CCA464595692GALTc.132G>C (p.Val44=)
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n.670G>T
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c.-71_-66delinsGTCAGC (n.-71_-66delinsGTCAGC)
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n.670_675delinsGTCAGC
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c.-70T>A (n.-70T>A)
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c.17T>A
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n.247T>A
n.671T>A
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c.-70T>C (n.-70T>C)
n.472T>C
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n.180T>C
n.126T>C
n.159T>C
n.163T>C
n.186T>C
n.130T>C
n.157T>C
n.137T>C
n.142T>C
n.240T>C
c.17T>C
n.146T>C
n.165T>C
n.326T>C
n.247T>C
n.671T>C
 ClinVar dbSNP
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c.17T>G
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n.165T>G
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n.247T>G
n.671T>G
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c.-67_-63del (n.-67_-63del)
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c.20_24del
n.149_153del
n.168_172del
n.329_333del
n.250_254del
n.674_678del
 dbSNP
9g.34647140C>ACA373278589GALTc.134C>A (p.Ser45Ter)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.473C>A
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n.241C>A
c.18C>A
n.147C>A
n.166C>A
n.327C>A
n.248C>A
n.672C>A
 ClinVar dbSNP
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c.-69C= (n.-69C=)
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c.18C>G
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n.248C>G
n.672C>G
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c.-69C>T (n.-69C>T)
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n.248C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647141A>CCA464595698GALTc.135A>C (p.Ser45=)
c.-68A>C (n.-68A>C)
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n.249A>C
n.673A>C
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c.-68A>G (n.-68A>G)
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n.165A>G
n.188A>G
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n.242A>G
c.19A>G
n.148A>G
n.167A>G
n.328A>G
n.249A>G
n.673A>G
9g.34647141A>TCA464595700GALTc.135A>T (p.Ser45=)
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n.249A>T
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c.-67G>A (n.-67G>A)
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n.674G>A
9g.34647142G>CCA373278592GALTc.136G>C (p.Ala46Pro)
c.-67G>C (n.-67G>C)
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n.140G>C
n.145G>C
n.243G>C
c.20G>C
n.149G>C
n.168G>C
n.329G>C
n.250G>C
n.674G>C
9g.34647142G>TCA373278593GALTc.136G>T (p.Ala46Ser)
c.-67G>T (n.-67G>T)
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n.168G>T
n.329G>T
n.250G>T
n.674G>T
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c.-66C>A (n.-66C>A)
n.476C>A
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n.330C>A
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n.675C>A
9g.34647143C>GCA373278595GALTc.137C>G (p.Ala46Gly)
c.-66C>G (n.-66C>G)
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c.21C>G
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n.169C>G
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n.251C>G
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9g.34647143C>TCA373278596GALTc.137C>T (p.Ala46Val)
c.-66C>T (n.-66C>T)
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9g.34647144T>ACA464595702GALTc.138T>A (p.Ala46=)
c.-65T>A (n.-65T>A)
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n.331T>A
n.252T>A
n.676T>A
9g.34647144T>CCA464595703GALTc.138T>C (p.Ala46=)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.477T>C
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n.185T>C
n.131T>C
n.164T>C
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n.191T>C
n.135T>C
n.162T>C
n.142T>C
n.147T>C
n.245T>C
c.22T>C
n.151T>C
n.170T>C
n.331T>C
n.252T>C
n.676T>C
9g.34647144T>GCA464595704GALTc.138T>G (p.Ala46=)
c.-65T>G (n.-65T>G)
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n.252T>G
n.676T>G
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n.253C>A
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n.253C=
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n.246C>G
c.23C>G
n.152C>G
n.171C>G
n.332C>G
n.253C>G
n.677C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647145C>TCA373278598GALTc.139C>T (p.His47Tyr)
c.-64C>T (n.-64C>T)
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c.23C>T
n.152C>T
n.171C>T
n.332C>T
n.253C>T
n.677C>T
 gnomAD v4
9g.34647146A>CCA373278599GALTc.140A>C (p.His47Pro)
c.-63A>C (n.-63A>C)
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c.24A>C
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n.333A>C
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9g.34647146A>GCA373278601GALTc.140A>G (p.His47Arg)
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 ClinVar dbSNP
9g.34647146A>TCA373278600GALTc.140A>T (p.His47Leu)
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c.25C>A
n.154C>A
n.173C>A
n.334C>A
n.255C>A
9g.34647147C>GCA373278603GALTc.141C>G (p.His47Gln)
c.-62C>G (n.-62C>G)
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n.334C>G
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9g.34647147C>TCA464595713GALTc.141C>T (p.His47=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
9g.34647157C>GCA373278624GALTc.151C>G (p.Arg51Gly)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.490C>G
n.191C>G
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n.177C>G
n.181C>G
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n.148C>G
n.175C>G
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c.35C>G
n.164C>G
n.183C>G
n.344C>G
n.265C>G
9g.34647157C>TCA373278625GALTc.151C>T (p.Arg51Trp)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.490C>T
n.191C>T
n.192C>T
n.198C>T
n.144C>T
n.177C>T
n.181C>T
n.204C>T
n.148C>T
n.175C>T
n.155C>T
n.160C>T
n.258C>T
c.35C>T
n.164C>T
n.183C>T
n.344C>T
n.265C>T
 gnomAD v4
9g.34647158G>ACA259331GALTc.152G>A (p.Arg51Gln)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.491G>A
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n.193G>A
n.199G>A
n.145G>A
n.178G>A
n.182G>A
n.205G>A
n.149G>A
n.176G>A
n.156G>A
n.161G>A
n.259G>A
c.36G>A
n.165G>A
n.184G>A
n.345G>A
n.266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647158G>CCA373278626GALTc.152G>C (p.Arg51Pro)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.491G>C
n.192G>C
n.193G>C
n.199G>C
n.145G>C
n.178G>C
n.182G>C
n.205G>C
n.149G>C
n.176G>C
n.156G>C
n.161G>C
n.259G>C
c.36G>C
n.165G>C
n.184G>C
n.345G>C
n.266G>C
9g.34647158G=CA1845635473GALTc.152G= (p.Arg51=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.491G=
n.192G=
n.193G=
n.199G=
n.145G=
n.178G=
n.182G=
n.205G=
n.149G=
n.176G=
n.156G=
n.161G=
n.259G=
c.36G=
n.165G=
n.184G=
n.345G=
n.266G=
9g.34647158G>TCA259330GALTc.152G>T (p.Arg51Leu)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.491G>T
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n.193G>T
n.199G>T
n.145G>T
n.178G>T
n.182G>T
n.205G>T
n.149G>T
n.176G>T
n.156G>T
n.161G>T
n.259G>T
c.36G>T
n.165G>T
n.184G>T
n.345G>T
n.266G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647159G>ACA464595730GALTc.153G>A (p.Arg51=)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.492G>A
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n.194G>A
n.200G>A
n.146G>A
n.179G>A
n.183G>A
n.206G>A
n.150G>A
n.177G>A
n.157G>A
n.162G>A
n.260G>A
c.37G>A
n.166G>A
n.185G>A
n.346G>A
n.267G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647159G>CCA464595731GALTc.153G>C (p.Arg51=)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.492G>C
n.193G>C
n.194G>C
n.200G>C
n.146G>C
n.179G>C
n.183G>C
n.206G>C
n.150G>C
n.177G>C
n.157G>C
n.162G>C
n.260G>C
c.37G>C
n.166G>C
n.185G>C
n.346G>C
n.267G>C
9g.34647159G>TCA464595732GALTc.153G>T (p.Arg51=)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.492G>T
n.193G>T
n.194G>T
n.200G>T
n.146G>T
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n.183G>T
n.206G>T
n.150G>T
n.177G>T
n.157G>T
n.162G>T
n.260G>T
c.37G>T
n.166G>T
n.185G>T
n.346G>T
n.267G>T
9g.34647160C>ACA373278627GALTc.154C>A (p.Pro52Thr)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.493C>A
n.194C>A
n.195C>A
n.201C>A
n.147C>A
n.180C>A
n.184C>A
n.207C>A
n.151C>A
n.178C>A
n.158C>A
n.163C>A
n.261C>A
c.38C>A
n.167C>A
n.186C>A
n.347C>A
n.268C>A
 gnomAD v4
9g.34647160C>GCA373278629GALTc.154C>G (p.Pro52Ala)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.493C>G
n.194C>G
n.195C>G
n.201C>G
n.147C>G
n.180C>G
n.184C>G
n.207C>G
n.151C>G
n.178C>G
n.158C>G
n.163C>G
n.261C>G
c.38C>G
n.167C>G
n.186C>G
n.347C>G
n.268C>G
9g.34647160C>TCA373278628GALTc.154C>T (p.Pro52Ser)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.493C>T
n.194C>T
n.195C>T
n.201C>T
n.147C>T
n.180C>T
n.184C>T
n.207C>T
n.151C>T
n.178C>T
n.158C>T
n.163C>T
n.261C>T
c.38C>T
n.167C>T
n.186C>T
n.347C>T
n.268C>T
9g.34647161C>ACA373278630GALTc.155C>A (p.Pro52His)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.494C>A
n.195C>A
n.196C>A
n.202C>A
n.148C>A
n.181C>A
n.185C>A
n.208C>A
n.152C>A
n.179C>A
n.159C>A
n.164C>A
n.262C>A
c.39C>A
n.168C>A
n.187C>A
n.348C>A
n.269C>A
 gnomAD v4
9g.34647161C>GCA373278632GALTc.155C>G (p.Pro52Arg)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.494C>G
n.195C>G
n.196C>G
n.202C>G
n.148C>G
n.181C>G
n.185C>G
n.208C>G
n.152C>G
n.179C>G
n.159C>G
n.164C>G
n.262C>G
c.39C>G
n.168C>G
n.187C>G
n.348C>G
n.269C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34647161C>TCA373278631GALTc.155C>T (p.Pro52Leu)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.494C>T
n.195C>T
n.196C>T
n.202C>T
n.148C>T
n.181C>T
n.185C>T
n.208C>T
n.152C>T
n.179C>T
n.159C>T
n.164C>T
n.262C>T
c.39C>T
n.168C>T
n.187C>T
n.348C>T
n.269C>T
9g.34647162C>ACA464595741GALTc.156C>A (p.Pro52=)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.495C>A
n.196C>A
n.197C>A
n.203C>A
n.149C>A
n.182C>A
n.186C>A
n.209C>A
n.153C>A
n.180C>A
n.160C>A
n.165C>A
n.263C>A
c.40C>A
n.169C>A
n.188C>A
n.349C>A
n.270C>A
9g.34647162C>GCA464595738GALTc.156C>G (p.Pro52=)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.495C>G
n.196C>G
n.197C>G
n.203C>G
n.149C>G
n.182C>G
n.186C>G
n.209C>G
n.153C>G
n.180C>G
n.160C>G
n.165C>G
n.263C>G
c.40C>G
n.169C>G
n.188C>G
n.349C>G
n.270C>G
9g.34647162C>TCA464595739GALTc.156C>T (p.Pro52=)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.495C>T
n.196C>T
n.197C>T
n.203C>T
n.149C>T
n.182C>T
n.186C>T
n.209C>T
n.153C>T
n.180C>T
n.160C>T
n.165C>T
n.263C>T
c.40C>T
n.169C>T
n.188C>T
n.349C>T
n.270C>T
9g.34647163T>ACA373278633GALTc.157T>A (p.Trp53Arg)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.496T>A
n.197T>A
n.198T>A
n.204T>A
n.150T>A
n.183T>A
n.187T>A
n.210T>A
n.154T>A
n.181T>A
n.161T>A
n.166T>A
n.264T>A
c.41T>A
n.170T>A
n.189T>A
n.350T>A
n.271T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647163T>CCA373278634GALTc.157T>C (p.Trp53Arg)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.496T>C
n.197T>C
n.198T>C
n.204T>C
n.150T>C
n.183T>C
n.187T>C
n.210T>C
n.154T>C
n.181T>C
n.161T>C
n.166T>C
n.264T>C
c.41T>C
n.170T>C
n.189T>C
n.350T>C
n.271T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647163T>GCA373278635GALTc.157T>G (p.Trp53Gly)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.496T>G
n.197T>G
n.198T>G
n.204T>G
n.150T>G
n.183T>G
n.187T>G
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n.154T>G
n.181T>G
n.161T>G
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n.264T>G
c.41T>G
n.170T>G
n.189T>G
n.350T>G
n.271T>G
9g.34647163T=CA1845635481GALTc.157T= (p.Trp53=)
c.-46T= (n.-46T=)
n.496T=
n.197T=
n.198T=
n.204T=
n.150T=
n.183T=
n.187T=
n.210T=
n.154T=
n.181T=
n.161T=
n.166T=
n.264T=
c.41T=
n.170T=
n.189T=
n.350T=
n.271T=
9g.34647164G>ACA373278636GALTc.158G>A (p.Trp53Ter)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.497G>A
n.198G>A
n.199G>A
n.205G>A
n.151G>A
n.184G>A
n.188G>A
n.211G>A
n.155G>A
n.182G>A
n.162G>A
n.167G>A
n.265G>A
c.42G>A
n.171G>A
n.190G>A
n.351G>A
n.272G>A
9g.34647164G>CCA373278637GALTc.158G>C (p.Trp53Ser)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.497G>C
n.198G>C
n.199G>C
n.205G>C
n.151G>C
n.184G>C
n.188G>C
n.211G>C
n.155G>C
n.182G>C
n.162G>C
n.167G>C
n.265G>C
c.42G>C
n.171G>C
n.190G>C
n.351G>C
n.272G>C
9g.34647164G>TCA373278638GALTc.158G>T (p.Trp53Leu)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.497G>T
n.198G>T
n.199G>T
n.205G>T
n.151G>T
n.184G>T
n.188G>T
n.211G>T
n.155G>T
n.182G>T
n.162G>T
n.167G>T
n.265G>T
c.42G>T
n.171G>T
n.190G>T
n.351G>T
n.272G>T
9g.34647165G>ACA373278639GALTc.159G>A (p.Trp53Ter)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.498G>A
n.199G>A
n.200G>A
n.206G>A
n.152G>A
n.185G>A
n.189G>A
n.212G>A
n.156G>A
n.183G>A
n.163G>A
n.168G>A
n.266G>A
c.43G>A
n.172G>A
n.191G>A
n.352G>A
n.273G>A
9g.34647165G>CCA373278640GALTc.159G>C (p.Trp53Cys)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.498G>C
n.199G>C
n.200G>C
n.206G>C
n.152G>C
n.185G>C
n.189G>C
n.212G>C
n.156G>C
n.183G>C
n.163G>C
n.168G>C
n.266G>C
c.43G>C
n.172G>C
n.191G>C
n.352G>C
n.273G>C
9g.34647165G>TCA373278641GALTc.159G>T (p.Trp53Cys)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.498G>T
n.199G>T
n.200G>T
n.206G>T
n.152G>T
n.185G>T
n.189G>T
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n.156G>T
n.183G>T
n.163G>T
n.168G>T
n.266G>T
c.43G>T
n.172G>T
n.191G>T
n.352G>T
n.273G>T
9g.34647166C>ACA373278642GALTc.160C>A (p.Gln54Lys)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.499C>A
n.200C>A
n.201C>A
n.207C>A
n.153C>A
n.186C>A
n.190C>A
n.213C>A
n.157C>A
n.184C>A
n.164C>A
n.169C>A
n.267C>A
c.44C>A
n.173C>A
n.192C>A
n.353C>A
n.274C>A
 gnomAD v4
9g.34647166C=CA1845635515GALTc.160C= (p.Gln54=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.499C=
n.200C=
n.201C=
n.207C=
n.153C=
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n.213C=
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n.169C=
n.267C=
c.44C=
n.173C=
n.192C=
n.353C=
n.274C=
9g.34647166C>GCA373278643GALTc.160C>G (p.Gln54Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.499C>G
n.200C>G
n.201C>G
n.207C>G
n.153C>G
n.186C>G
n.190C>G
n.213C>G
n.157C>G
n.184C>G
n.164C>G
n.169C>G
n.267C>G
c.44C>G
n.173C>G
n.192C>G
n.353C>G
n.274C>G
9g.34647166C>TCA259332GALTc.160C>T (p.Gln54Ter)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.499C>T
n.200C>T
n.201C>T
n.207C>T
n.153C>T
n.186C>T
n.190C>T
n.213C>T
n.157C>T
n.184C>T
n.164C>T
n.169C>T
n.267C>T
c.44C>T
n.173C>T
n.192C>T
n.353C>T
n.274C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647167A>CCA373278644GALTc.161A>C (p.Gln54Pro)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.500A>C
n.201A>C
n.202A>C
n.208A>C
n.154A>C
n.187A>C
n.191A>C
n.214A>C
n.158A>C
n.185A>C
n.165A>C
n.170A>C
n.268A>C
c.45A>C
n.174A>C
n.193A>C
n.354A>C
n.275A>C
9g.34647167A>GCA373278646GALTc.161A>G (p.Gln54Arg)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.500A>G
n.201A>G
n.202A>G
n.208A>G
n.154A>G
n.187A>G
n.191A>G
n.214A>G
n.158A>G
n.185A>G
n.165A>G
n.170A>G
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n.165A>T
n.170A>T
n.268A>T
c.45A>T
n.174A>T
n.193A>T
n.354A>T
n.275A>T
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n.276G>A
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n.269G>C
c.46G>C
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c.46G>T
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n.276G>T
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c.48del
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n.196del
n.357del
n.278del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.277G>T
 ClinVar dbSNP
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n.188G>C
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n.173G>C
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c.48G>C
n.177G>C
n.196G>C
n.357G>C
n.278G>C
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c.48G>T
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n.278G>T
 gnomAD v4
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n.272_281del
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n.178_187del
n.197_206del
n.358_367del
n.279_288del
 ClinVar
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c.-38T>A (n.-38T>A)
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c.49T>A
n.178T>A
n.197T>A
n.358T>A
n.279T>A
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n.272T>C
c.49T>C
n.178T>C
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n.358T>C
n.279T>C
9g.34647171T>GCA464595749GALTc.165T>G (p.Gly55=)
c.-38T>G (n.-38T>G)
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c.49T>G
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n.279T>G
 dbSNP
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n.219C>G
n.163C>G
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c.50C>G
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n.359C>G
n.280C>G
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c.52A>C
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9g.34647174A>GCA464595756GALTc.168A>G (p.Gln56=)
c.-35A>G (n.-35A>G)
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c.52A>G
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9g.34647174A>TCA373278661GALTc.168A>T (p.Gln56His)
c.-35A>T (n.-35A>T)
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n.192A>T
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c.52A>T
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n.282A>T
 gnomAD v4
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c.53G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647175G>CCA373278663GALTc.169G>C (p.Val57Leu)
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c.53G>C
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n.362G>C
n.283G>C
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9g.34647175G>TCA373278664GALTc.169G>T (p.Val57Leu)
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n.202T>A
n.363T>A
n.284T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.277T>G
c.54T>G
n.183T>G
n.202T>G
n.363T>G
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c.55G>C
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 ClinVar dbSNP
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n.286G>T
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c.57A>C
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n.366A>C
n.287A>C
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n.170A>G
n.197A>G
n.177A>G
n.182A>G
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c.57A>G
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n.287A>G
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n.177A>T
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n.280A>T
c.57A>T
n.186A>T
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n.366A>T
n.287A>T
 ClinVar
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n.281G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647180G>CCA373278674GALTc.174G>C (p.Glu58Asp)
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c.58G>C
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c.58G>T
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n.367G>T
n.288G>T
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n.289C>A
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9g.34647181C>GCA5036033GALTc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.514C>G
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n.216C>G
n.222C>G
n.168C>G
n.201C>G
n.205C>G
n.228C>G
n.172C>G
n.199C>G
n.179C>G
n.184C>G
n.282C>G
c.59C>G
n.188C>G
n.207C>G
n.368C>G
n.289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647181C>TCA373278677GALTc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.514C>T
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n.222C>T
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n.201C>T
n.205C>T
n.228C>T
n.172C>T
n.199C>T
n.179C>T
n.184C>T
n.282C>T
c.59C>T
n.188C>T
n.207C>T
n.368C>T
n.289C>T
9g.34647184delCA645548168GALTc.178del (p.Gln60SerfsTer3)
c.-25del (n.-25del)
n.517del
n.218del
n.219del
n.225del
n.171del
n.204del
n.208del
n.231del
n.175del
n.202del
n.182del
n.187del
n.285del
c.62del
n.191del
n.210del
n.371del
n.292del
 COSMIC
9g.34647182C>ACA5036034GALTc.176C>A (p.Pro59His)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.515C>A
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n.223C>A
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n.369C>A
n.290C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647182C=CA1845635598GALTc.176C= (p.Pro59=)
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9g.34647182C>GCA373278678GALTc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.-27C>G (n.-27C>G)
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n.216C>G
n.217C>G
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c.60C>G
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n.208C>G
n.369C>G
n.290C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647182C>TCA373278679GALTc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.515C>T
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c.60C>T
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n.369C>T
n.290C>T
9g.34647183C>ACA464595768GALTc.177C>A (p.Pro59=)
c.-26C>A (n.-26C>A)
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n.370C>A
n.291C>A
9g.34647183C>GCA464595766GALTc.177C>G (p.Pro59=)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.516C>G
n.217C>G
n.218C>G
n.224C>G
n.170C>G
n.203C>G
n.207C>G
n.230C>G
n.174C>G
n.201C>G
n.181C>G
n.186C>G
n.284C>G
c.61C>G
n.190C>G
n.209C>G
n.370C>G
n.291C>G
9g.34647183C>TCA464595767GALTc.177C>T (p.Pro59=)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.516C>T
n.217C>T
n.218C>T
n.224C>T
n.170C>T
n.203C>T
n.207C>T
n.230C>T
n.174C>T
n.201C>T
n.181C>T
n.186C>T
n.284C>T
c.61C>T
n.190C>T
n.209C>T
n.370C>T
n.291C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34647184C>ACA373278681GALTc.178C>A (p.Gln60Lys)
c.-25C>A (n.-25C>A)
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n.210C>A
n.371C>A
n.292C>A
9g.34647184C>GCA373278682GALTc.178C>G (p.Gln60Glu)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.517C>G
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n.219C>G
n.225C>G
n.171C>G
n.204C>G
n.208C>G
n.231C>G
n.175C>G
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n.182C>G
n.187C>G
n.285C>G
c.62C>G
n.191C>G
n.210C>G
n.371C>G
n.292C>G
9g.34647184C>TCA373278680GALTc.178C>T (p.Gln60Ter)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.517C>T
n.218C>T
n.219C>T
n.225C>T
n.171C>T
n.204C>T
n.208C>T
n.231C>T
n.175C>T
n.202C>T
n.182C>T
n.187C>T
n.285C>T
c.62C>T
n.191C>T
n.210C>T
n.371C>T
n.292C>T
9g.34647185A>CCA373278683GALTc.179A>C (p.Gln60Pro)
c.-24A>C (n.-24A>C)
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n.209A>C
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n.203A>C
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n.286A>C
c.63A>C
n.192A>C
n.211A>C
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n.293A>C
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n.204del
n.184del
n.189del
n.287del
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n.193del
n.212del
n.373del
n.294del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.287G>C
c.64G>C
n.193G>C
n.212G>C
n.373G>C
n.294G>C
9g.34647186G>TCA373278687GALTc.180G>T (p.Gln60His)
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n.295C>G
9g.34647187C>TCA373278690GALTc.181C>T (p.Leu61Phe)
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n.374C>T
n.295C>T
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c.-21T>C (n.-21T>C)
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c.66T>C
n.195T>C
n.214T>C
n.375T>C
n.296T>C
9g.34647188T>GCA373278693GALTc.182T>G (p.Leu61Arg)
c.-21T>G (n.-21T>G)
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n.296T>G
 gnomAD v4
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n.297T>A
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c.67T>C
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n.376T>C
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n.182T>C
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n.189T>C
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n.292T>C
c.69T>C
n.198T>C
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n.378T>C
n.299T>C
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9g.34647192G>ACA464595779GALTc.186G>A (p.Leu62=)
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c.70G>C
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9g.34647192G=CA1845635630GALTc.186G= (p.Leu62=)
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n.300G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647193A>CCA373278698GALTc.187A>C (p.Lys63Gln)
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9g.34647193A>GCA373278699GALTc.187A>G (p.Lys63Glu)
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n.197A>T
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n.381A>T
n.302A>T
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 dbSNP
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n.193dup
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n.296dup
c.73dup
n.202dup
n.221dup
n.382dup
n.303dup
 ClinVar dbSNP
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n.298C>G
c.75C>G
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n.305C>G
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n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.196A>T
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n.299A>T
c.76A>T
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n.385A>T
n.306A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.307G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.77G>T
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n.225G>T
n.386G>T
n.307G>T
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n.190_191insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.217_218insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.197_198insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.202_203insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.300_301insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
c.77_78insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.206_207insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.225_226insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.386_387insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
n.307_308insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT
9g.34647200T>ACA373278715GALTc.194T>A (p.Val65Glu)
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c.78T>A
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n.308T>A
9g.34647200T>CCA373278716GALTc.194T>C (p.Val65Ala)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.533T>C
n.234T>C
n.235T>C
n.241T>C
n.187T>C
n.220T>C
n.224T>C
n.247T>C
n.191T>C
n.218T>C
n.198T>C
n.203T>C
n.301T>C
c.78T>C
n.207T>C
n.226T>C
n.387T>C
n.308T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34647200T>GCA373278717GALTc.194T>G (p.Val65Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
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n.235T>G
n.241T>G
n.187T>G
n.220T>G
n.224T>G
n.247T>G
n.191T>G
n.218T>G
n.198T>G
n.203T>G
n.301T>G
c.78T>G
n.207T>G
n.226T>G
n.387T>G
n.308T>G
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9g.34647201G>CCA192669258GALTc.195G>C (p.Val65=)
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n.309G>C
 dbSNP COSMIC
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9g.34647201G>TCA464595799GALTc.195G>T (p.Val65=)
c.-8G>T (n.-8G>T)
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n.219G>T
n.199G>T
n.204G>T
n.302G>T
c.79G>T
n.208G>T
n.227G>T
n.388G>T
n.309G>T
9g.34647202C>ACA373278718GALTc.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-7C>A (n.-7C>A)
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n.303C>A
c.80C>A
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n.389C>A
n.310C>A
9g.34647202C=CA1845635656GALTc.196C= (p.Pro66=)
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n.220C=
n.200C=
n.205C=
n.303C=
c.80C=
n.209C=
n.228C=
n.389C=
n.310C=
9g.34647202C>GCA373278719GALTc.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.535C>G
n.236C>G
n.237C>G
n.243C>G
n.189C>G
n.222C>G
n.226C>G
n.249C>G
n.193C>G
n.220C>G
n.200C>G
n.205C>G
n.303C>G
c.80C>G
n.209C>G
n.228C>G
n.389C>G
n.310C>G
9g.34647202C>TCA373278720GALTc.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.535C>T
n.236C>T
n.237C>T
n.243C>T
n.189C>T
n.222C>T
n.226C>T
n.249C>T
n.193C>T
n.220C>T
n.200C>T
n.205C>T
n.303C>T
c.80C>T
n.209C>T
n.228C>T
n.389C>T
n.310C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34647203C>ACA259335GALTc.197C>A (p.Pro66His)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.536C>A
n.237C>A
n.238C>A
n.244C>A
n.190C>A
n.223C>A
n.227C>A
n.250C>A
n.194C>A
n.221C>A
n.201C>A
n.206C>A
n.304C>A
c.81C>A
n.210C>A
n.229C>A
n.390C>A
n.311C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34647203C=CA1845635664GALTc.197C= (p.Pro66=)
c.-6C= (n.-6C=)
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n.223C=
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n.250C=
n.194C=
n.221C=
n.201C=
n.206C=
n.304C=
c.81C=
n.210C=
n.229C=
n.390C=
n.311C=
9g.34647203C>GCA373278721GALTc.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.536C>G
n.237C>G
n.238C>G
n.244C>G
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n.227C>G
n.250C>G
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n.221C>G
n.201C>G
n.206C>G
n.304C>G
c.81C>G
n.210C>G
n.229C>G
n.390C>G
n.311C>G
9g.34647203C>TCA259337GALTc.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.536C>T
n.237C>T
n.238C>T
n.244C>T
n.190C>T
n.223C>T
n.227C>T
n.250C>T
n.194C>T
n.221C>T
n.201C>T
n.206C>T
n.304C>T
c.81C>T
n.210C>T
n.229C>T
n.390C>T
n.311C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched