UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34646981_34647009dup | CA2689808510 | GALT | c.83-108_83-80dup (n.83-108_83-80dup) c.-120-108_-120-80dup (n.-120-108_-120-80dup) n.314_342dup n.155-140_155-112dup n.124-108_124-80dup n.130-108_130-80dup n.75+62_76-80dup n.109-108_109-80dup n.113-108_113-80dup n.136-108_136-80dup n.80-108_80-80dup n.107-108_107-80dup n.87-108_87-80dup n.92-108_92-80dup n.82_110dup n.96-108_96-80dup n.114+62_115-80dup n.275+62_276-80dup n.89_117dup n.513_541dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009del | CA2689808511 | GALT | c.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del) c.-120-108_-120-80del (n.-120-108_-120-80del) n.314_342del n.155-140_155-112del n.124-108_124-80del n.130-108_130-80del n.75+62_76-80del n.109-108_109-80del n.113-108_113-80del n.136-108_136-80del n.80-108_80-80del n.107-108_107-80del n.87-108_87-80del n.92-108_92-80del n.82_110del n.96-108_96-80del n.114+62_115-80del n.275+62_276-80del n.89_117del n.513_541del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647003C>A | CA2689808522 | GALT | c.83-86C>A (n.83-86C>A) c.-120-86C>A (n.-120-86C>A) n.336C>A n.155-118C>A n.124-86C>A n.130-86C>A n.75+84C>A n.109-86C>A n.113-86C>A n.136-86C>A n.80-86C>A n.107-86C>A n.87-86C>A n.92-86C>A n.104C>A n.96-86C>A n.114+84C>A n.275+84C>A n.111C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647004C>T | CA2783504159 | GALT | c.83-85C>T (n.83-85C>T) c.-120-85C>T (n.-120-85C>T) n.337C>T n.155-117C>T n.124-85C>T n.130-85C>T n.76-85C>T n.109-85C>T n.113-85C>T n.136-85C>T n.80-85C>T n.107-85C>T n.87-85C>T n.92-85C>T n.105C>T n.96-85C>T n.115-85C>T n.276-85C>T n.112C>T n.536C>T | |
| 9 | g.34647005C>A | CA2689808523 | GALT | c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.-120-84C>A (n.-120-84C>A) n.338C>A n.155-116C>A n.124-84C>A n.130-84C>A n.76-84C>A n.109-84C>A n.113-84C>A n.136-84C>A n.80-84C>A n.107-84C>A n.87-84C>A n.92-84C>A n.106C>A n.96-84C>A n.115-84C>A n.276-84C>A n.113C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647005C= | CA1845635170 | GALT | c.83-84C= (n.83-84C=) c.-120-84C= (n.-120-84C=) n.338C= n.155-116C= n.124-84C= n.130-84C= n.76-84C= n.109-84C= n.113-84C= n.136-84C= n.80-84C= n.107-84C= n.87-84C= n.92-84C= n.106C= n.96-84C= n.115-84C= n.276-84C= n.113C= n.537C= | |
| 9 | g.34647005C>G | CA1845635171 | GALT | c.83-84C>G (n.83-84C>G) c.-120-84C>G (n.-120-84C>G) n.338C>G n.155-116C>G n.124-84C>G n.130-84C>G n.76-84C>G n.109-84C>G n.113-84C>G n.136-84C>G n.80-84C>G n.107-84C>G n.87-84C>G n.92-84C>G n.106C>G n.96-84C>G n.115-84C>G n.276-84C>G n.113C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647006G>A | CA2511193008 | GALT | c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) n.339G>A n.155-115G>A n.124-83G>A n.130-83G>A n.76-83G>A n.109-83G>A n.113-83G>A n.136-83G>A n.80-83G>A n.107-83G>A n.87-83G>A n.92-83G>A n.107G>A n.96-83G>A n.115-83G>A n.276-83G>A n.114G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
| 9 | g.34647008G>T | CA1845635173 | GALT | c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.341G>T n.155-113G>T n.124-81G>T n.130-81G>T n.76-81G>T n.109-81G>T n.113-81G>T n.136-81G>T n.80-81G>T n.107-81G>T n.87-81G>T n.92-81G>T n.109G>T n.96-81G>T n.115-81G>T n.276-81G>T n.116G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647009C>G | CA2689808525 | GALT | c.83-80C>G (n.83-80C>G) c.-120-80C>G (n.-120-80C>G) n.342C>G n.155-112C>G n.124-80C>G n.130-80C>G n.76-80C>G n.109-80C>G n.113-80C>G n.136-80C>G n.80-80C>G n.107-80C>G n.87-80C>G n.92-80C>G n.110C>G n.96-80C>G n.115-80C>G n.276-80C>G n.117C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647010T>C | CA2579371071 | GALT | c.83-79T>C (n.83-79T>C) c.-120-79T>C (n.-120-79T>C) n.343T>C n.155-111T>C n.124-79T>C n.130-79T>C n.76-79T>C n.109-79T>C n.113-79T>C n.136-79T>C n.80-79T>C n.107-79T>C n.87-79T>C n.92-79T>C n.111T>C n.96-79T>C n.115-79T>C n.276-79T>C n.118T>C n.542T>C | |
| 9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>A | CA2579371072 | GALT | c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.-120-75G>A (n.-120-75G>A) n.347G>A n.155-107G>A n.124-75G>A n.130-75G>A n.76-75G>A n.109-75G>A n.113-75G>A n.136-75G>A n.80-75G>A n.107-75G>A n.87-75G>A n.92-75G>A n.115G>A n.96-75G>A n.115-75G>A n.276-75G>A n.122G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C= | CA1845635175 | GALT | c.83-74C= (n.83-74C=) c.-120-74C= (n.-120-74C=) n.348C= n.155-106C= n.124-74C= n.130-74C= n.76-74C= n.109-74C= n.113-74C= n.136-74C= n.80-74C= n.107-74C= n.87-74C= n.92-74C= n.116C= n.96-74C= n.115-74C= n.276-74C= n.123C= n.547C= | |
| 9 | g.34647015C>T | CA2579371073 | GALT | c.83-74C>T (n.83-74C>T) c.-120-74C>T (n.-120-74C>T) n.348C>T n.155-106C>T n.124-74C>T n.130-74C>T n.76-74C>T n.109-74C>T n.113-74C>T n.136-74C>T n.80-74C>T n.107-74C>T n.87-74C>T n.92-74C>T n.116C>T n.96-74C>T n.115-74C>T n.276-74C>T n.123C>T n.547C>T | |
| 9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G>C | CA2689808528 | GALT | c.83-71G>C (n.83-71G>C) c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.351G>C n.155-103G>C n.124-71G>C n.130-71G>C n.76-71G>C n.109-71G>C n.113-71G>C n.136-71G>C n.80-71G>C n.107-71G>C n.87-71G>C n.92-71G>C n.119G>C n.96-71G>C n.115-71G>C n.276-71G>C n.126G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
| 9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647019C>A | CA2579371074 | GALT | c.83-70C>A (n.83-70C>A) c.-120-70C>A (n.-120-70C>A) n.352C>A n.155-102C>A n.124-70C>A n.130-70C>A n.76-70C>A n.109-70C>A n.113-70C>A n.136-70C>A n.80-70C>A n.107-70C>A n.87-70C>A n.92-70C>A n.120C>A n.96-70C>A n.115-70C>A n.276-70C>A n.127C>A n.551C>A | |
| 9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= | |
| 9 | g.34647019C>G | CA192669082 | GALT | c.83-70C>G (n.83-70C>G) c.-120-70C>G (n.-120-70C>G) n.352C>G n.155-102C>G n.124-70C>G n.130-70C>G n.76-70C>G n.109-70C>G n.113-70C>G n.136-70C>G n.80-70C>G n.107-70C>G n.87-70C>G n.92-70C>G n.120C>G n.96-70C>G n.115-70C>G n.276-70C>G n.127C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647019C>T | CA2579371075 | GALT | c.83-70C>T (n.83-70C>T) c.-120-70C>T (n.-120-70C>T) n.352C>T n.155-102C>T n.124-70C>T n.130-70C>T n.76-70C>T n.109-70C>T n.113-70C>T n.136-70C>T n.80-70C>T n.107-70C>T n.87-70C>T n.92-70C>T n.120C>T n.96-70C>T n.115-70C>T n.276-70C>T n.127C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647020T>G | CA863494262 | GALT | c.83-69T>G (n.83-69T>G) c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.353T>G n.155-101T>G n.124-69T>G n.130-69T>G n.76-69T>G n.109-69T>G n.113-69T>G n.136-69T>G n.80-69T>G n.107-69T>G n.87-69T>G n.92-69T>G n.121T>G n.96-69T>G n.115-69T>G n.276-69T>G n.128T>G n.552T>G | dbSNP |
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| 9 | g.34647035_34647042del | CA2783504164 | GALT | c.83-54_83-47del (n.83-54_83-47del) c.-120-54_-120-47del (n.-120-54_-120-47del) n.368_375del n.155-86_155-79del n.124-54_124-47del n.130-54_130-47del n.76-54_76-47del n.109-54_109-47del n.113-54_113-47del n.136-54_136-47del n.80-54_80-47del n.107-54_107-47del n.87-54_87-47del n.92-54_92-47del n.136_143del n.96-54_96-47del n.115-54_115-47del n.276-54_276-47del n.143_150del n.567_574del | |
| 9 | g.34647036G>C | CA2689808534 | GALT | c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.-120-53G>C (n.-120-53G>C) n.369G>C n.155-85G>C n.124-53G>C n.130-53G>C n.76-53G>C n.109-53G>C n.113-53G>C n.136-53G>C n.80-53G>C n.107-53G>C n.87-53G>C n.92-53G>C n.137G>C n.96-53G>C n.115-53G>C n.276-53G>C n.144G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647037G>T | CA2689808536 | GALT | c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.370G>T n.155-84G>T n.124-52G>T n.130-52G>T n.76-52G>T n.109-52G>T n.113-52G>T n.136-52G>T n.80-52G>T n.107-52G>T n.87-52G>T n.92-52G>T n.138G>T n.96-52G>T n.115-52G>T n.276-52G>T n.145G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647042_34647043del | CA2579371081 | GALT | c.83-47_83-46del (n.83-47_83-46del) c.-120-47_-120-46del (n.-120-47_-120-46del) n.375_376del n.155-79_155-78del n.124-47_124-46del n.130-47_130-46del n.76-47_76-46del n.109-47_109-46del n.113-47_113-46del n.136-47_136-46del n.80-47_80-46del n.107-47_107-46del n.87-47_87-46del n.92-47_92-46del n.143_144del n.96-47_96-46del n.115-47_115-46del n.276-47_276-46del n.150_151del n.574_575del | |
| 9 | g.34647040_34647043del | CA2689808535 | GALT | c.83-49_83-46del (n.83-49_83-46del) c.-120-49_-120-46del (n.-120-49_-120-46del) n.373_376del n.155-81_155-78del n.124-49_124-46del n.130-49_130-46del n.76-49_76-46del n.109-49_109-46del n.113-49_113-46del n.136-49_136-46del n.80-49_80-46del n.107-49_107-46del n.87-49_87-46del n.92-49_92-46del n.141_144del n.96-49_96-46del n.115-49_115-46del n.276-49_276-46del n.148_151del n.572_575del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647039G>A | CA5036015 | GALT | c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.372G>A n.155-82G>A n.124-50G>A n.130-50G>A n.76-50G>A n.109-50G>A n.113-50G>A n.136-50G>A n.80-50G>A n.107-50G>A n.87-50G>A n.92-50G>A n.140G>A n.96-50G>A n.115-50G>A n.276-50G>A n.147G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647039G>C | CA2689808538 | GALT | c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.372G>C n.155-82G>C n.124-50G>C n.130-50G>C n.76-50G>C n.109-50G>C n.113-50G>C n.136-50G>C n.80-50G>C n.107-50G>C n.87-50G>C n.92-50G>C n.140G>C n.96-50G>C n.115-50G>C n.276-50G>C n.147G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647039G= | CA1845635200 | GALT | c.83-50G= (n.83-50G=) c.-120-50G= (n.-120-50G=) n.372G= n.155-82G= n.124-50G= n.130-50G= n.76-50G= n.109-50G= n.113-50G= n.136-50G= n.80-50G= n.107-50G= n.87-50G= n.92-50G= n.140G= n.96-50G= n.115-50G= n.276-50G= n.147G= n.571G= | |
| 9 | g.34647039G>T | CA2689808537 | GALT | c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.372G>T n.155-82G>T n.124-50G>T n.130-50G>T n.76-50G>T n.109-50G>T n.113-50G>T n.136-50G>T n.80-50G>T n.107-50G>T n.87-50G>T n.92-50G>T n.140G>T n.96-50G>T n.115-50G>T n.276-50G>T n.147G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647040A= | CA1845635204 | GALT | c.83-49A= (n.83-49A=) c.-120-49A= (n.-120-49A=) n.373A= n.155-81A= n.124-49A= n.130-49A= n.76-49A= n.109-49A= n.113-49A= n.136-49A= n.80-49A= n.107-49A= n.87-49A= n.92-49A= n.141A= n.96-49A= n.115-49A= n.276-49A= n.148A= n.572A= | |
| 9 | g.34647040A>C | CA2689808539 | GALT | c.83-49A>C (n.83-49A>C) c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.373A>C n.155-81A>C n.124-49A>C n.130-49A>C n.76-49A>C n.109-49A>C n.113-49A>C n.136-49A>C n.80-49A>C n.107-49A>C n.87-49A>C n.92-49A>C n.141A>C n.96-49A>C n.115-49A>C n.276-49A>C n.148A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647040A>G | CA5036016 | GALT | c.83-49A>G (n.83-49A>G) c.-120-49A>G (n.-120-49A>G) n.373A>G n.155-81A>G n.124-49A>G n.130-49A>G n.76-49A>G n.109-49A>G n.113-49A>G n.136-49A>G n.80-49A>G n.107-49A>G n.87-49A>G n.92-49A>G n.141A>G n.96-49A>G n.115-49A>G n.276-49A>G n.148A>G n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647041G>C | CA587568148 | GALT | c.83-48G>C (n.83-48G>C) c.-120-48G>C (n.-120-48G>C) n.374G>C n.155-80G>C n.124-48G>C n.130-48G>C n.76-48G>C n.109-48G>C n.113-48G>C n.136-48G>C n.80-48G>C n.107-48G>C n.87-48G>C n.92-48G>C n.142G>C n.96-48G>C n.115-48G>C n.276-48G>C n.149G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647041G= | CA1845635205 | GALT | c.83-48G= (n.83-48G=) c.-120-48G= (n.-120-48G=) n.374G= n.155-80G= n.124-48G= n.130-48G= n.76-48G= n.109-48G= n.113-48G= n.136-48G= n.80-48G= n.107-48G= n.87-48G= n.92-48G= n.142G= n.96-48G= n.115-48G= n.276-48G= n.149G= n.573G= | |
| 9 | g.34647042A>G | CA2579371082 | GALT | c.83-47A>G (n.83-47A>G) c.-120-47A>G (n.-120-47A>G) n.375A>G n.155-79A>G n.124-47A>G n.130-47A>G n.76-47A>G n.109-47A>G n.113-47A>G n.136-47A>G n.80-47A>G n.107-47A>G n.87-47A>G n.92-47A>G n.143A>G n.96-47A>G n.115-47A>G n.276-47A>G n.150A>G n.574A>G | |
| 9 | g.34647043G>A | CA5036017 | GALT | c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.376G>A n.155-78G>A n.124-46G>A n.130-46G>A n.76-46G>A n.109-46G>A n.113-46G>A n.136-46G>A n.80-46G>A n.107-46G>A n.87-46G>A n.92-46G>A n.144G>A n.96-46G>A n.115-46G>A n.276-46G>A n.151G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647043G>C | CA5036018 | GALT | c.83-46G>C (n.83-46G>C) c.-120-46G>C (n.-120-46G>C) n.376G>C n.155-78G>C n.124-46G>C n.130-46G>C n.76-46G>C n.109-46G>C n.113-46G>C n.136-46G>C n.80-46G>C n.107-46G>C n.87-46G>C n.92-46G>C n.144G>C n.96-46G>C n.115-46G>C n.276-46G>C n.151G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647043G= | CA1845635207 | GALT | c.83-46G= (n.83-46G=) c.-120-46G= (n.-120-46G=) n.376G= n.155-78G= n.124-46G= n.130-46G= n.76-46G= n.109-46G= n.113-46G= n.136-46G= n.80-46G= n.107-46G= n.87-46G= n.92-46G= n.144G= n.96-46G= n.115-46G= n.276-46G= n.151G= n.575G= | |
| 9 | g.34647043_34647044insCTCA | CA2783504165 | GALT | c.83-46_83-45insCTCA (n.83-46_83-45insCTCA) c.-120-46_-120-45insCTCA (n.-120-46_-120-45insCTCA) n.376_377insCTCA n.155-78_155-77insCTCA n.124-46_124-45insCTCA n.130-46_130-45insCTCA n.76-46_76-45insCTCA n.109-46_109-45insCTCA n.113-46_113-45insCTCA n.136-46_136-45insCTCA n.80-46_80-45insCTCA n.107-46_107-45insCTCA n.87-46_87-45insCTCA n.92-46_92-45insCTCA n.144_145insCTCA n.96-46_96-45insCTCA n.115-46_115-45insCTCA n.276-46_276-45insCTCA n.151_152insCTCA n.575_576insCTCA | |
| 9 | g.34647044G>A | CA5036019 | GALT | c.83-45G>A (n.83-45G>A) c.-120-45G>A (n.-120-45G>A) n.377G>A n.155-77G>A n.124-45G>A n.130-45G>A n.76-45G>A n.109-45G>A n.113-45G>A n.136-45G>A n.80-45G>A n.107-45G>A n.87-45G>A n.92-45G>A n.145G>A n.96-45G>A n.115-45G>A n.276-45G>A n.152G>A n.576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647044G= | CA1845635213 | GALT | c.83-45G= (n.83-45G=) c.-120-45G= (n.-120-45G=) n.377G= n.155-77G= n.124-45G= n.130-45G= n.76-45G= n.109-45G= n.113-45G= n.136-45G= n.80-45G= n.107-45G= n.87-45G= n.92-45G= n.145G= n.96-45G= n.115-45G= n.276-45G= n.152G= n.576G= | |
| 9 | g.34647045G>C | CA2689808540 | GALT | c.83-44G>C (n.83-44G>C) c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) n.378G>C n.155-76G>C n.124-44G>C n.130-44G>C n.76-44G>C n.109-44G>C n.113-44G>C n.136-44G>C n.80-44G>C n.107-44G>C n.87-44G>C n.92-44G>C n.146G>C n.96-44G>C n.115-44G>C n.276-44G>C n.153G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647047G>A | CA587568149 | GALT | c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.380G>A n.155-74G>A n.124-42G>A n.130-42G>A n.76-42G>A n.109-42G>A n.113-42G>A n.136-42G>A n.80-42G>A n.107-42G>A n.87-42G>A n.92-42G>A n.148G>A n.96-42G>A n.115-42G>A n.276-42G>A n.155G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647047G= | CA1845635215 | GALT | c.83-42G= (n.83-42G=) c.-120-42G= (n.-120-42G=) n.380G= n.155-74G= n.124-42G= n.130-42G= n.76-42G= n.109-42G= n.113-42G= n.136-42G= n.80-42G= n.107-42G= n.87-42G= n.92-42G= n.148G= n.96-42G= n.115-42G= n.276-42G= n.155G= n.579G= | |
| 9 | g.34647047G>T | CA652737188 | GALT | c.83-42G>T (n.83-42G>T) c.-120-42G>T (n.-120-42G>T) n.380G>T n.155-74G>T n.124-42G>T n.130-42G>T n.76-42G>T n.109-42G>T n.113-42G>T n.136-42G>T n.80-42G>T n.107-42G>T n.87-42G>T n.92-42G>T n.148G>T n.96-42G>T n.115-42G>T n.276-42G>T n.155G>T n.579G>T | COSMIC |
| 9 | g.34647049T>C | CA2689808541 | GALT | c.83-40T>C (n.83-40T>C) c.-120-40T>C (n.-120-40T>C) n.382T>C n.155-72T>C n.124-40T>C n.130-40T>C n.76-40T>C n.109-40T>C n.113-40T>C n.136-40T>C n.80-40T>C n.107-40T>C n.87-40T>C n.92-40T>C n.150T>C n.96-40T>C n.115-40T>C n.276-40T>C n.157T>C n.581T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647050A= | CA1845635216 | GALT | c.83-39A= (n.83-39A=) c.-120-39A= (n.-120-39A=) n.383A= n.155-71A= n.124-39A= n.130-39A= n.76-39A= n.109-39A= n.113-39A= n.136-39A= n.80-39A= n.107-39A= n.87-39A= n.92-39A= n.151A= n.96-39A= n.115-39A= n.276-39A= n.158A= n.582A= | |
| 9 | g.34647050A>C | CA2689808542 | GALT | c.83-39A>C (n.83-39A>C) c.-120-39A>C (n.-120-39A>C) n.383A>C n.155-71A>C n.124-39A>C n.130-39A>C n.76-39A>C n.109-39A>C n.113-39A>C n.136-39A>C n.80-39A>C n.107-39A>C n.87-39A>C n.92-39A>C n.151A>C n.96-39A>C n.115-39A>C n.276-39A>C n.158A>C n.582A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647050A>G | CA587568150 | GALT | c.83-39A>G (n.83-39A>G) c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.383A>G n.155-71A>G n.124-39A>G n.130-39A>G n.76-39A>G n.109-39A>G n.113-39A>G n.136-39A>G n.80-39A>G n.107-39A>G n.87-39A>G n.92-39A>G n.151A>G n.96-39A>G n.115-39A>G n.276-39A>G n.158A>G n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647051G>C | CA587568151 | GALT | c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.-120-38G>C (n.-120-38G>C) n.384G>C n.155-70G>C n.124-38G>C n.130-38G>C n.76-38G>C n.109-38G>C n.113-38G>C n.136-38G>C n.80-38G>C n.107-38G>C n.87-38G>C n.92-38G>C n.152G>C n.96-38G>C n.115-38G>C n.276-38G>C n.159G>C n.583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647051G= | CA1845635218 | GALT | c.83-38G= (n.83-38G=) c.-120-38G= (n.-120-38G=) n.384G= n.155-70G= n.124-38G= n.130-38G= n.76-38G= n.109-38G= n.113-38G= n.136-38G= n.80-38G= n.107-38G= n.87-38G= n.92-38G= n.152G= n.96-38G= n.115-38G= n.276-38G= n.159G= n.583G= | |
| 9 | g.34647051G>T | CA2579371085 | GALT | c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.-120-38G>T (n.-120-38G>T) n.384G>T n.155-70G>T n.124-38G>T n.130-38G>T n.76-38G>T n.109-38G>T n.113-38G>T n.136-38G>T n.80-38G>T n.107-38G>T n.87-38G>T n.92-38G>T n.152G>T n.96-38G>T n.115-38G>T n.276-38G>T n.159G>T n.583G>T | |
| 9 | g.34647053G>A | CA2689808543 | GALT | c.83-36G>A (n.83-36G>A) c.-120-36G>A (n.-120-36G>A) n.386G>A n.155-68G>A n.124-36G>A n.130-36G>A n.76-36G>A n.109-36G>A n.113-36G>A n.136-36G>A n.80-36G>A n.107-36G>A n.87-36G>A n.92-36G>A n.154G>A n.96-36G>A n.115-36G>A n.276-36G>A n.161G>A n.585G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647055G>A | CA2689808544 | GALT | c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.388G>A n.155-66G>A n.124-34G>A n.130-34G>A n.76-34G>A n.109-34G>A n.113-34G>A n.136-34G>A n.80-34G>A n.107-34G>A n.87-34G>A n.92-34G>A n.156G>A n.96-34G>A n.115-34G>A n.276-34G>A n.163G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647056C>T | CA2783504166 | GALT | c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.389C>T n.155-65C>T n.124-33C>T n.130-33C>T n.76-33C>T n.109-33C>T n.113-33C>T n.136-33C>T n.80-33C>T n.107-33C>T n.87-33C>T n.92-33C>T n.157C>T n.96-33C>T n.115-33C>T n.276-33C>T n.164C>T n.588C>T | |
| 9 | g.34647058_34647059del | CA2689808545 | GALT | c.83-31_83-30del (n.83-31_83-30del) c.-120-31_-120-30del (n.-120-31_-120-30del) n.391_392del n.155-63_155-62del n.124-31_124-30del n.130-31_130-30del n.76-31_76-30del n.109-31_109-30del n.113-31_113-30del n.136-31_136-30del n.80-31_80-30del n.107-31_107-30del n.87-31_87-30del n.92-31_92-30del n.159_160del n.96-31_96-30del n.115-31_115-30del n.276-31_276-30del n.166_167del n.590_591del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647058C>A | CA1845635221 | GALT | c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) n.391C>A n.155-63C>A n.124-31C>A n.130-31C>A n.76-31C>A n.109-31C>A n.113-31C>A n.136-31C>A n.80-31C>A n.107-31C>A n.87-31C>A n.92-31C>A n.159C>A n.96-31C>A n.115-31C>A n.276-31C>A n.166C>A n.590C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647058C= | CA1845635220 | GALT | c.83-31C= (n.83-31C=) c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.391C= n.155-63C= n.124-31C= n.130-31C= n.76-31C= n.109-31C= n.113-31C= n.136-31C= n.80-31C= n.107-31C= n.87-31C= n.92-31C= n.159C= n.96-31C= n.115-31C= n.276-31C= n.166C= n.590C= | |
| 9 | g.34647058C>G | CA863494301 | GALT | c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.391C>G n.155-63C>G n.124-31C>G n.130-31C>G n.76-31C>G n.109-31C>G n.113-31C>G n.136-31C>G n.80-31C>G n.107-31C>G n.87-31C>G n.92-31C>G n.159C>G n.96-31C>G n.115-31C>G n.276-31C>G n.166C>G n.590C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647060G>A | CA1845635225 | GALT | c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.-120-29G>A (n.-120-29G>A) n.393G>A n.155-61G>A n.124-29G>A n.130-29G>A n.76-29G>A n.109-29G>A n.113-29G>A n.136-29G>A n.80-29G>A n.107-29G>A n.87-29G>A n.92-29G>A n.161G>A n.96-29G>A n.115-29G>A n.276-29G>A n.168G>A n.592G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647060G= | CA1845635224 | GALT | c.83-29G= (n.83-29G=) c.-120-29G= (n.-120-29G=) n.393G= n.155-61G= n.124-29G= n.130-29G= n.76-29G= n.109-29G= n.113-29G= n.136-29G= n.80-29G= n.107-29G= n.87-29G= n.92-29G= n.161G= n.96-29G= n.115-29G= n.276-29G= n.168G= n.592G= | |
| 9 | g.34647061A>T | CA2783504167 | GALT | c.83-28A>T (n.83-28A>T) c.-120-28A>T (n.-120-28A>T) n.394A>T n.155-60A>T n.124-28A>T n.130-28A>T n.76-28A>T n.109-28A>T n.113-28A>T n.136-28A>T n.80-28A>T n.107-28A>T n.87-28A>T n.92-28A>T n.162A>T n.96-28A>T n.115-28A>T n.276-28A>T n.169A>T n.593A>T | |
| 9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
| 9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= | |
| 9 | g.34647068A= | CA1845635230 | GALT | c.83-21A= (n.83-21A=) c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.401A= n.155-53A= n.124-21A= n.130-21A= n.76-21A= n.109-21A= n.113-21A= n.136-21A= n.80-21A= n.107-21A= n.87-21A= n.92-21A= n.169A= n.96-21A= n.115-21A= n.276-21A= n.176A= n.600A= | |
| 9 | g.34647068A>G | CA1845635231 | GALT | c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.401A>G n.155-53A>G n.124-21A>G n.130-21A>G n.76-21A>G n.109-21A>G n.113-21A>G n.136-21A>G n.80-21A>G n.107-21A>G n.87-21A>G n.92-21A>G n.169A>G n.96-21A>G n.115-21A>G n.276-21A>G n.176A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
| 9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
| 9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647075dup | CA2689808548 | GALT | c.83-14dup (n.83-14dup) c.-120-14dup (n.-120-14dup) n.408dup n.155-46dup n.124-14dup n.130-14dup n.76-14dup n.109-14dup n.113-14dup n.136-14dup n.80-14dup n.107-14dup n.87-14dup n.92-14dup n.176dup n.96-14dup n.115-14dup n.276-14dup n.183dup n.607dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647077G>A | CA2524696789 | GALT | c.83-12G>A (n.83-12G>A) c.-120-12G>A (n.-120-12G>A) n.410G>A n.155-44G>A n.124-12G>A n.130-12G>A n.76-12G>A n.109-12G>A n.113-12G>A n.136-12G>A n.80-12G>A n.107-12G>A n.87-12G>A n.92-12G>A n.178G>A n.96-12G>A n.115-12G>A n.276-12G>A n.185G>A n.609G>A | |
| 9 | g.34647078T>G | CA2695210523 | GALT | c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.-120-11T>G (n.-120-11T>G) n.411T>G n.155-43T>G n.124-11T>G n.130-11T>G n.76-11T>G n.109-11T>G n.113-11T>G n.136-11T>G n.80-11T>G n.107-11T>G n.87-11T>G n.92-11T>G n.179T>G n.96-11T>G n.115-11T>G n.276-11T>G n.186T>G n.610T>G | |
| 9 | g.34647079del | CA2580080370 | GALT | c.83-10del (n.83-10del) c.-120-10del (n.-120-10del) n.412del n.155-42del n.124-10del n.130-10del n.76-10del n.109-10del n.113-10del n.136-10del n.80-10del n.107-10del n.87-10del n.92-10del n.180del n.96-10del n.115-10del n.276-10del n.187del n.611del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647079C>A | CA1845635239 | GALT | c.83-10C>A (n.83-10C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) n.412C>A n.155-42C>A n.124-10C>A n.130-10C>A n.76-10C>A n.109-10C>A n.113-10C>A n.136-10C>A n.80-10C>A n.107-10C>A n.87-10C>A n.92-10C>A n.180C>A n.96-10C>A n.115-10C>A n.276-10C>A n.187C>A n.611C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647079C= | CA1845635238 | GALT | c.83-10C= (n.83-10C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) n.412C= n.155-42C= n.124-10C= n.130-10C= n.76-10C= n.109-10C= n.113-10C= n.136-10C= n.80-10C= n.107-10C= n.87-10C= n.92-10C= n.180C= n.96-10C= n.115-10C= n.276-10C= n.187C= n.611C= | |
| 9 | g.34647079C>T | CA5036021 | GALT | c.83-10C>T (n.83-10C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) n.412C>T n.155-42C>T n.124-10C>T n.130-10C>T n.76-10C>T n.109-10C>T n.113-10C>T n.136-10C>T n.80-10C>T n.107-10C>T n.87-10C>T n.92-10C>T n.180C>T n.96-10C>T n.115-10C>T n.276-10C>T n.187C>T n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647081G>A | CA5036022 | GALT | c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.-120-8G>A (n.-120-8G>A) n.414G>A n.155-40G>A n.124-8G>A n.130-8G>A n.76-8G>A n.109-8G>A n.113-8G>A n.136-8G>A n.80-8G>A n.107-8G>A n.87-8G>A n.92-8G>A n.182G>A n.96-8G>A n.115-8G>A n.276-8G>A n.189G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
| 9 | g.34647081G= | CA1845635241 | GALT | c.83-8G= (n.83-8G=) c.-120-8G= (n.-120-8G=) n.414G= n.155-40G= n.124-8G= n.130-8G= n.76-8G= n.109-8G= n.113-8G= n.136-8G= n.80-8G= n.107-8G= n.87-8G= n.92-8G= n.182G= n.96-8G= n.115-8G= n.276-8G= n.189G= n.613G= | |
| 9 | g.34647081_34647082delinsGC | CA1845635243 | GALT | c.83-8_83-7delinsGC (n.83-8_83-7delinsGC) c.-120-8_-120-7delinsGC (n.-120-8_-120-7delinsGC) n.414_415delinsGC n.155-40_155-39delinsGC n.124-8_124-7delinsGC n.130-8_130-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.109-8_109-7delinsGC n.113-8_113-7delinsGC n.136-8_136-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC n.107-8_107-7delinsGC n.87-8_87-7delinsGC n.92-8_92-7delinsGC n.182_183delinsGC n.96-8_96-7delinsGC n.115-8_115-7delinsGC n.276-8_276-7delinsGC n.189_190delinsGC n.613_614delinsGC | |
| 9 | g.34647082C= | CA1845635245 | GALT | c.83-7C= (n.83-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.415C= n.155-39C= n.124-7C= n.130-7C= n.76-7C= n.109-7C= n.113-7C= n.136-7C= n.80-7C= n.107-7C= n.87-7C= n.92-7C= n.183C= n.96-7C= n.115-7C= n.276-7C= n.190C= n.614C= | |
| 9 | g.34647082C>T | CA5036024 | GALT | c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.415C>T n.155-39C>T n.124-7C>T n.130-7C>T n.76-7C>T n.109-7C>T n.113-7C>T n.136-7C>T n.80-7C>T n.107-7C>T n.87-7C>T n.92-7C>T n.183C>T n.96-7C>T n.115-7C>T n.276-7C>T n.190C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34647086del | CA5036023 | GALT | c.83-3del (n.83-3del) c.-120-3del (n.-120-3del) n.419del n.155-35del n.124-3del n.130-3del n.76-3del n.109-3del n.113-3del n.136-3del n.80-3del n.107-3del n.87-3del n.92-3del n.187del n.96-3del n.115-3del n.276-3del n.194del n.618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647083C= | CA1845635249 | GALT | c.83-6C= (n.83-6C=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.416C= n.155-38C= n.124-6C= n.130-6C= n.76-6C= n.109-6C= n.113-6C= n.136-6C= n.80-6C= n.107-6C= n.87-6C= n.92-6C= n.184C= n.96-6C= n.115-6C= n.276-6C= n.191C= n.615C= | |
| 9 | g.34647083C>T | CA5036025 | GALT | c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.416C>T n.155-38C>T n.124-6C>T n.130-6C>T n.76-6C>T n.109-6C>T n.113-6C>T n.136-6C>T n.80-6C>T n.107-6C>T n.87-6C>T n.92-6C>T n.184C>T n.96-6C>T n.115-6C>T n.276-6C>T n.191C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647084C>A | CA1123156724 | GALT | c.83-5C>A (n.83-5C>A) c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) n.417C>A n.155-37C>A n.124-5C>A n.130-5C>A n.76-5C>A n.109-5C>A n.113-5C>A n.136-5C>A n.80-5C>A n.107-5C>A n.87-5C>A n.92-5C>A n.185C>A n.96-5C>A n.115-5C>A n.276-5C>A n.192C>A n.616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647084C= | CA1845635251 | GALT | c.83-5C= (n.83-5C=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) n.417C= n.155-37C= n.124-5C= n.130-5C= n.76-5C= n.109-5C= n.113-5C= n.136-5C= n.80-5C= n.107-5C= n.87-5C= n.92-5C= n.185C= n.96-5C= n.115-5C= n.276-5C= n.192C= n.616C= | |
| 9 | g.34647084C>T | CA1845635252 | GALT | c.83-5C>T (n.83-5C>T) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) n.417C>T n.155-37C>T n.124-5C>T n.130-5C>T n.76-5C>T n.109-5C>T n.113-5C>T n.136-5C>T n.80-5C>T n.107-5C>T n.87-5C>T n.92-5C>T n.185C>T n.96-5C>T n.115-5C>T n.276-5C>T n.192C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647085C= | CA1845635254 | GALT | c.83-4C= (n.83-4C=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) n.418C= n.155-36C= n.124-4C= n.130-4C= n.76-4C= n.109-4C= n.113-4C= n.136-4C= n.80-4C= n.107-4C= n.87-4C= n.92-4C= n.186C= n.96-4C= n.115-4C= n.276-4C= n.193C= n.617C= | |
| 9 | g.34647085C>G | CA1845635256 | GALT | c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) n.418C>G n.155-36C>G n.124-4C>G n.130-4C>G n.76-4C>G n.109-4C>G n.113-4C>G n.136-4C>G n.80-4C>G n.107-4C>G n.87-4C>G n.92-4C>G n.186C>G n.96-4C>G n.115-4C>G n.276-4C>G n.193C>G n.617C>G | dbSNP |
| 9 | g.34647086C>A | CA2554790941 | GALT | c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.419C>A n.155-35C>A n.124-3C>A n.130-3C>A n.76-3C>A n.109-3C>A n.113-3C>A n.136-3C>A n.80-3C>A n.107-3C>A n.87-3C>A n.92-3C>A n.187C>A n.96-3C>A n.115-3C>A n.276-3C>A n.194C>A n.618C>A | |
| 9 | g.34647086C= | CA1845635264 | GALT | c.83-3C= (n.83-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.419C= n.155-35C= n.124-3C= n.130-3C= n.76-3C= n.109-3C= n.113-3C= n.136-3C= n.80-3C= n.107-3C= n.87-3C= n.92-3C= n.187C= n.96-3C= n.115-3C= n.276-3C= n.194C= n.618C= | |
| 9 | g.34647086C>G | CA241291 | GALT | c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.419C>G n.155-35C>G n.124-3C>G n.130-3C>G n.76-3C>G n.109-3C>G n.113-3C>G n.136-3C>G n.80-3C>G n.107-3C>G n.87-3C>G n.92-3C>G n.187C>G n.96-3C>G n.115-3C>G n.276-3C>G n.194C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647086C>T | CA587568152 | GALT | c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.419C>T n.155-35C>T n.124-3C>T n.130-3C>T n.76-3C>T n.109-3C>T n.113-3C>T n.136-3C>T n.80-3C>T n.107-3C>T n.87-3C>T n.92-3C>T n.187C>T n.96-3C>T n.115-3C>T n.276-3C>T n.194C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
| 9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
| 9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647087A>T | CA373278443 | GALT | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.420A>T n.155-34A>T n.124-2A>T n.130-2A>T n.76-2A>T n.109-2A>T n.113-2A>T n.136-2A>T n.80-2A>T n.107-2A>T n.87-2A>T n.92-2A>T n.188A>T n.96-2A>T n.115-2A>T n.276-2A>T n.195A>T n.619A>T | |
| 9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
| 9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
| 9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
| 9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
| 9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
| 9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
| 9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
| 9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
| 9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
| 9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A | |
| 9 | g.34647091C>G | CA373278460 | GALT | c.85C>G (p.His29Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G n.155-30C>G n.126C>G n.132C>G n.78C>G n.111C>G n.115C>G n.138C>G n.82C>G n.109C>G n.89C>G n.94C>G n.192C>G n.98C>G n.117C>G n.278C>G n.199C>G n.623C>G | |
| 9 | g.34647091C>T | CA373278461 | GALT | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T n.155-30C>T n.126C>T n.132C>T n.78C>T n.111C>T n.115C>T n.138C>T n.82C>T n.109C>T n.89C>T n.94C>T n.192C>T n.98C>T n.117C>T n.278C>T n.199C>T n.623C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647092A>C | CA373278467 | GALT | c.86A>C (p.His29Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.425A>C n.155-29A>C n.127A>C n.133A>C n.79A>C n.112A>C n.116A>C n.139A>C n.83A>C n.110A>C n.90A>C n.95A>C n.193A>C n.99A>C n.118A>C n.279A>C n.200A>C n.624A>C | |
| 9 | g.34647092A>G | CA373278465 | GALT | c.86A>G (p.His29Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) n.425A>G n.155-29A>G n.127A>G n.133A>G n.79A>G n.112A>G n.116A>G n.139A>G n.83A>G n.110A>G n.90A>G n.95A>G n.193A>G n.99A>G n.118A>G n.279A>G n.200A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647092A>T | CA373278463 | GALT | c.86A>T (p.His29Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) n.425A>T n.155-29A>T n.127A>T n.133A>T n.79A>T n.112A>T n.116A>T n.139A>T n.83A>T n.110A>T n.90A>T n.95A>T n.193A>T n.99A>T n.118A>T n.279A>T n.200A>T n.624A>T | |
| 9 | g.34647093T>A | CA373278468 | GALT | c.87T>A (p.His29Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) n.426T>A n.155-28T>A n.128T>A n.134T>A n.80T>A n.113T>A n.117T>A n.140T>A n.84T>A n.111T>A n.91T>A n.96T>A n.194T>A n.100T>A n.119T>A n.280T>A n.201T>A n.625T>A | |
| 9 | g.34647093T>C | CA464595640 | GALT | c.87T>C (p.His29=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.426T>C n.155-28T>C n.128T>C n.134T>C n.80T>C n.113T>C n.117T>C n.140T>C n.84T>C n.111T>C n.91T>C n.96T>C n.194T>C n.100T>C n.119T>C n.280T>C n.201T>C n.625T>C | |
| 9 | g.34647093T>G | CA373278469 | GALT | c.87T>G (p.His29Gln) c.-116T>G (n.-116T>G) n.426T>G n.155-28T>G n.128T>G n.134T>G n.80T>G n.113T>G n.117T>G n.140T>G n.84T>G n.111T>G n.91T>G n.96T>G n.194T>G n.100T>G n.119T>G n.280T>G n.201T>G n.625T>G | |
| 9 | g.34647094C>A | CA373278471 | GALT | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.427C>A n.155-27C>A n.129C>A n.135C>A n.81C>A n.114C>A n.118C>A n.141C>A n.85C>A n.112C>A n.92C>A n.97C>A n.195C>A n.101C>A n.120C>A n.281C>A n.202C>A n.626C>A | |
| 9 | g.34647094C>G | CA373278472 | GALT | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.427C>G n.155-27C>G n.129C>G n.135C>G n.81C>G n.114C>G n.118C>G n.141C>G n.85C>G n.112C>G n.92C>G n.97C>G n.195C>G n.101C>G n.120C>G n.281C>G n.202C>G n.626C>G | |
| 9 | g.34647094C>T | CA373278473 | GALT | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.427C>T n.155-27C>T n.129C>T n.135C>T n.81C>T n.114C>T n.118C>T n.141C>T n.85C>T n.112C>T n.92C>T n.97C>T n.195C>T n.101C>T n.120C>T n.281C>T n.202C>T n.626C>T | |
| 9 | g.34647095A= | CA1845635275 | GALT | c.89A= (p.Gln30=) c.-114A= (n.-114A=) n.428A= n.155-26A= n.130A= n.136A= n.82A= n.115A= n.119A= n.142A= n.86A= n.113A= n.93A= n.98A= n.196A= n.102A= n.121A= n.282A= n.203A= n.627A= | |
| 9 | g.34647095A>C | CA373278475 | GALT | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.428A>C n.155-26A>C n.130A>C n.136A>C n.82A>C n.115A>C n.119A>C n.142A>C n.86A>C n.113A>C n.93A>C n.98A>C n.196A>C n.102A>C n.121A>C n.282A>C n.203A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647095A>G | CA373278476 | GALT | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.428A>G n.155-26A>G n.130A>G n.136A>G n.82A>G n.115A>G n.119A>G n.142A>G n.86A>G n.113A>G n.93A>G n.98A>G n.196A>G n.102A>G n.121A>G n.282A>G n.203A>G n.627A>G | |
| 9 | g.34647095A>T | CA373278478 | GALT | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.428A>T n.155-26A>T n.130A>T n.136A>T n.82A>T n.115A>T n.119A>T n.142A>T n.86A>T n.113A>T n.93A>T n.98A>T n.196A>T n.102A>T n.121A>T n.282A>T n.203A>T n.627A>T | |
| 9 | g.34647096G>A | CA464595642 | GALT | c.90G>A (p.Gln30=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.429G>A n.155-25G>A n.131G>A n.137G>A n.83G>A n.116G>A n.120G>A n.143G>A n.87G>A n.114G>A n.94G>A n.99G>A n.197G>A n.103G>A n.122G>A n.283G>A n.204G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647096G>C | CA259318 | GALT | c.90G>C (p.Gln30His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.429G>C n.155-25G>C n.131G>C n.137G>C n.83G>C n.116G>C n.120G>C n.143G>C n.87G>C n.114G>C n.94G>C n.99G>C n.197G>C n.103G>C n.122G>C n.283G>C n.204G>C n.628G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647096G= | CA1845635284 | GALT | c.90G= (p.Gln30=) c.-113G= (n.-113G=) n.429G= n.155-25G= n.131G= n.137G= n.83G= n.116G= n.120G= n.143G= n.87G= n.114G= n.94G= n.99G= n.197G= n.103G= n.122G= n.283G= n.204G= n.628G= | |
| 9 | g.34647096G>T | CA373278480 | GALT | c.90G>T (p.Gln30His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.429G>T n.155-25G>T n.131G>T n.137G>T n.83G>T n.116G>T n.120G>T n.143G>T n.87G>T n.114G>T n.94G>T n.99G>T n.197G>T n.103G>T n.122G>T n.283G>T n.204G>T n.628G>T | |
| 9 | g.34647097C>A | CA259320 | GALT | c.91C>A (p.His31Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) n.430C>A n.155-24C>A n.132C>A n.138C>A n.84C>A n.117C>A n.121C>A n.144C>A n.88C>A n.115C>A n.95C>A n.100C>A n.198C>A n.104C>A n.123C>A n.284C>A n.205C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647097C= | CA1845635292 | GALT | c.91C= (p.His31=) c.-112C= (n.-112C=) n.430C= n.155-24C= n.132C= n.138C= n.84C= n.117C= n.121C= n.144C= n.88C= n.115C= n.95C= n.100C= n.198C= n.104C= n.123C= n.284C= n.205C= n.629C= | |
| 9 | g.34647097C>G | CA373278483 | GALT | c.91C>G (p.His31Asp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.430C>G n.155-24C>G n.132C>G n.138C>G n.84C>G n.117C>G n.121C>G n.144C>G n.88C>G n.115C>G n.95C>G n.100C>G n.198C>G n.104C>G n.123C>G n.284C>G n.205C>G n.629C>G | |
| 9 | g.34647097C>T | CA373278484 | GALT | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-112C>T (n.-112C>T) n.430C>T n.155-24C>T n.132C>T n.138C>T n.84C>T n.117C>T n.121C>T n.144C>T n.88C>T n.115C>T n.95C>T n.100C>T n.198C>T n.104C>T n.123C>T n.284C>T n.205C>T n.629C>T | |
| 9 | g.34647098A>C | CA373278488 | GALT | c.92A>C (p.His31Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.431A>C n.155-23A>C n.133A>C n.139A>C n.85A>C n.118A>C n.122A>C n.145A>C n.89A>C n.116A>C n.96A>C n.101A>C n.199A>C n.105A>C n.124A>C n.285A>C n.206A>C n.630A>C | |
| 9 | g.34647098A>G | CA373278486 | GALT | c.92A>G (p.His31Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) n.431A>G n.155-23A>G n.133A>G n.139A>G n.85A>G n.118A>G n.122A>G n.145A>G n.89A>G n.116A>G n.96A>G n.101A>G n.199A>G n.105A>G n.124A>G n.285A>G n.206A>G n.630A>G | |
| 9 | g.34647098A>T | CA373278487 | GALT | c.92A>T (p.His31Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) n.431A>T n.155-23A>T n.133A>T n.139A>T n.85A>T n.118A>T n.122A>T n.145A>T n.89A>T n.116A>T n.96A>T n.101A>T n.199A>T n.105A>T n.124A>T n.285A>T n.206A>T n.630A>T | |
| 9 | g.34647099T>A | CA373278490 | GALT | c.93T>A (p.His31Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.432T>A n.155-22T>A n.134T>A n.140T>A n.86T>A n.119T>A n.123T>A n.146T>A n.90T>A n.117T>A n.97T>A n.102T>A n.200T>A n.106T>A n.125T>A n.286T>A n.207T>A n.631T>A | |
| 9 | g.34647099T>C | CA464595644 | GALT | c.93T>C (p.His31=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.432T>C n.155-22T>C n.134T>C n.140T>C n.86T>C n.119T>C n.123T>C n.146T>C n.90T>C n.117T>C n.97T>C n.102T>C n.200T>C n.106T>C n.125T>C n.286T>C n.207T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647099T>G | CA373278492 | GALT | c.93T>G (p.His31Gln) c.-110T>G (n.-110T>G) n.432T>G n.155-22T>G n.134T>G n.140T>G n.86T>G n.119T>G n.123T>G n.146T>G n.90T>G n.117T>G n.97T>G n.102T>G n.200T>G n.106T>G n.125T>G n.286T>G n.207T>G n.631T>G | |
| 9 | g.34647100A>C | CA373278493 | GALT | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) n.433A>C n.155-21A>C n.135A>C n.141A>C n.87A>C n.120A>C n.124A>C n.147A>C n.91A>C n.118A>C n.98A>C n.103A>C n.201A>C n.107A>C n.126A>C n.287A>C n.208A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647100A>G | CA373278495 | GALT | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-109A>G (n.-109A>G) n.433A>G n.155-21A>G n.135A>G n.141A>G n.87A>G n.120A>G n.124A>G n.147A>G n.91A>G n.118A>G n.98A>G n.103A>G n.201A>G n.107A>G n.126A>G n.287A>G n.208A>G n.632A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34647100A>T | CA373278496 | GALT | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.433A>T n.155-21A>T n.135A>T n.141A>T n.87A>T n.120A>T n.124A>T n.147A>T n.91A>T n.118A>T n.98A>T n.103A>T n.201A>T n.107A>T n.126A>T n.287A>T n.208A>T n.632A>T | |
| 9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
| 9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647101T>G | CA373278500 | GALT | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-108T>G (n.-108T>G) n.434T>G n.155-20T>G n.136T>G n.142T>G n.88T>G n.121T>G n.125T>G n.148T>G n.92T>G n.119T>G n.99T>G n.104T>G n.202T>G n.108T>G n.127T>G n.288T>G n.209T>G n.633T>G | |
| 9 | g.34647101T= | CA1845635298 | GALT | c.95T= (p.Ile32=) c.-108T= (n.-108T=) n.434T= n.155-20T= n.136T= n.142T= n.88T= n.121T= n.125T= n.148T= n.92T= n.119T= n.99T= n.104T= n.202T= n.108T= n.127T= n.288T= n.209T= n.633T= | |
| 9 | g.34647102C>A | CA464595649 | GALT | c.96C>A (p.Ile32=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.435C>A n.155-19C>A n.137C>A n.143C>A n.89C>A n.122C>A n.126C>A n.149C>A n.93C>A n.120C>A n.100C>A n.105C>A n.203C>A n.109C>A n.128C>A n.289C>A n.210C>A n.634C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647102C>G | CA373278502 | GALT | c.96C>G (p.Ile32Met) c.-107C>G (n.-107C>G) n.435C>G n.155-19C>G n.137C>G n.143C>G n.89C>G n.122C>G n.126C>G n.149C>G n.93C>G n.120C>G n.100C>G n.105C>G n.203C>G n.109C>G n.128C>G n.289C>G n.210C>G n.634C>G | |
| 9 | g.34647102C>T | CA464595650 | GALT | c.96C>T (p.Ile32=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.435C>T n.155-19C>T n.137C>T n.143C>T n.89C>T n.122C>T n.126C>T n.149C>T n.93C>T n.120C>T n.100C>T n.105C>T n.203C>T n.109C>T n.128C>T n.289C>T n.210C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647103C>A | CA373278503 | GALT | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-106C>A (n.-106C>A) n.436C>A n.155-18C>A n.138C>A n.144C>A n.90C>A n.123C>A n.127C>A n.150C>A n.94C>A n.121C>A n.101C>A n.106C>A n.204C>A n.110C>A n.129C>A n.290C>A n.211C>A n.635C>A | |
| 9 | g.34647103C>G | CA373278505 | GALT | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-106C>G (n.-106C>G) n.436C>G n.155-18C>G n.138C>G n.144C>G n.90C>G n.123C>G n.127C>G n.150C>G n.94C>G n.121C>G n.101C>G n.106C>G n.204C>G n.110C>G n.129C>G n.290C>G n.211C>G n.635C>G | |
| 9 | g.34647103C>T | CA373278506 | GALT | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-106C>T (n.-106C>T) n.436C>T n.155-18C>T n.138C>T n.144C>T n.90C>T n.123C>T n.127C>T n.150C>T n.94C>T n.121C>T n.101C>T n.106C>T n.204C>T n.110C>T n.129C>T n.290C>T n.211C>T n.635C>T |