UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
| 9 | g.34646919_34646935del | CA2689808479 | GALT | c.82+133_82+149del (n.82+133_82+149del) c.-121+133_-121+149del (n.-121+133_-121+149del) n.252_268del n.154+133_154+149del n.123+133_123+149del n.129+133_129+149del n.75_75+16del n.108+133_108+149del n.112+133_112+149del n.135+133_135+149del n.79+52_79+68del n.106+133_106+149del n.86+52_86+68del n.91+133_91+149del n.20_36del n.95+52_95+68del n.114_114+16del n.275_275+16del n.27_43del n.451_467del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646928A>T | CA2719560432 | GALT | c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.-121+142A>T (n.-121+142A>T) n.261A>T n.154+142A>T n.123+142A>T n.129+142A>T n.75+9A>T n.108+142A>T n.112+142A>T n.135+142A>T n.79+61A>T n.106+142A>T n.86+61A>T n.91+142A>T n.29A>T n.95+61A>T n.114+9A>T n.275+9A>T n.36A>T n.460A>T | dbSNP |
| 9 | g.34646930C>A | CA2689808488 | GALT | c.82+144C>A (n.82+144C>A) c.-121+144C>A (n.-121+144C>A) n.263C>A n.154+144C>A n.123+144C>A n.129+144C>A n.75+11C>A n.108+144C>A n.112+144C>A n.135+144C>A n.79+63C>A n.106+144C>A n.86+63C>A n.91+144C>A n.31C>A n.95+63C>A n.114+11C>A n.275+11C>A n.38C>A n.462C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646932G>A | CA1123156696 | GALT | c.82+146G>A (n.82+146G>A) c.-121+146G>A (n.-121+146G>A) n.265G>A n.154+146G>A n.123+146G>A n.129+146G>A n.75+13G>A n.108+146G>A n.112+146G>A n.135+146G>A n.79+65G>A n.106+146G>A n.86+65G>A n.91+146G>A n.33G>A n.95+65G>A n.114+13G>A n.275+13G>A n.40G>A n.464G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646932G>C | CA2689808489 | GALT | c.82+146G>C (n.82+146G>C) c.-121+146G>C (n.-121+146G>C) n.265G>C n.154+146G>C n.123+146G>C n.129+146G>C n.75+13G>C n.108+146G>C n.112+146G>C n.135+146G>C n.79+65G>C n.106+146G>C n.86+65G>C n.91+146G>C n.33G>C n.95+65G>C n.114+13G>C n.275+13G>C n.40G>C n.464G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646932G= | CA1845635084 | GALT | c.82+146G= (n.82+146G=) c.-121+146G= (n.-121+146G=) n.265G= n.154+146G= n.123+146G= n.129+146G= n.75+13G= n.108+146G= n.112+146G= n.135+146G= n.79+65G= n.106+146G= n.86+65G= n.91+146G= n.33G= n.95+65G= n.114+13G= n.275+13G= n.40G= n.464G= | |
| 9 | g.34646933G>A | CA1845635088 | GALT | c.82+147G>A (n.82+147G>A) c.-121+147G>A (n.-121+147G>A) n.266G>A n.154+147G>A n.123+147G>A n.129+147G>A n.75+14G>A n.108+147G>A n.112+147G>A n.135+147G>A n.79+66G>A n.106+147G>A n.86+66G>A n.91+147G>A n.34G>A n.95+66G>A n.114+14G>A n.275+14G>A n.41G>A n.465G>A | dbSNP |
| 9 | g.34646933G= | CA1845635086 | GALT | c.82+147G= (n.82+147G=) c.-121+147G= (n.-121+147G=) n.266G= n.154+147G= n.123+147G= n.129+147G= n.75+14G= n.108+147G= n.112+147G= n.135+147G= n.79+66G= n.106+147G= n.86+66G= n.91+147G= n.34G= n.95+66G= n.114+14G= n.275+14G= n.41G= n.465G= | |
| 9 | g.34646933G>T | CA1845635087 | GALT | c.82+147G>T (n.82+147G>T) c.-121+147G>T (n.-121+147G>T) n.266G>T n.154+147G>T n.123+147G>T n.129+147G>T n.75+14G>T n.108+147G>T n.112+147G>T n.135+147G>T n.79+66G>T n.106+147G>T n.86+66G>T n.91+147G>T n.34G>T n.95+66G>T n.114+14G>T n.275+14G>T n.41G>T n.465G>T | dbSNP |
| 9 | g.34646934C>A | CA1845635092 | GALT | c.82+148C>A (n.82+148C>A) c.-121+148C>A (n.-121+148C>A) n.267C>A n.154+148C>A n.123+148C>A n.129+148C>A n.75+15C>A n.108+148C>A n.112+148C>A n.135+148C>A n.79+67C>A n.106+148C>A n.86+67C>A n.91+148C>A n.35C>A n.95+67C>A n.114+15C>A n.275+15C>A n.42C>A n.466C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646934C= | CA1845635091 | GALT | c.82+148C= (n.82+148C=) c.-121+148C= (n.-121+148C=) n.267C= n.154+148C= n.123+148C= n.129+148C= n.75+15C= n.108+148C= n.112+148C= n.135+148C= n.79+67C= n.106+148C= n.86+67C= n.91+148C= n.35C= n.95+67C= n.114+15C= n.275+15C= n.42C= n.466C= | |
| 9 | g.34646937A= | CA1845635094 | GALT | c.83-152A= (n.83-152A=) c.-120-152A= (n.-120-152A=) n.270A= n.154+151A= n.124-152A= n.130-152A= n.75+18A= n.109-152A= n.113-152A= n.136-152A= n.79+70A= n.107-152A= n.86+70A= n.92-152A= n.38A= n.95+70A= n.114+18A= n.275+18A= n.45A= n.469A= | |
| 9 | g.34646937A>G | CA587243844 | GALT | c.83-152A>G (n.83-152A>G) c.-120-152A>G (n.-120-152A>G) n.270A>G n.154+151A>G n.124-152A>G n.130-152A>G n.75+18A>G n.109-152A>G n.113-152A>G n.136-152A>G n.79+70A>G n.107-152A>G n.86+70A>G n.92-152A>G n.38A>G n.95+70A>G n.114+18A>G n.275+18A>G n.45A>G n.469A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646938T>C | CA587243845 | GALT | c.83-151T>C (n.83-151T>C) c.-120-151T>C (n.-120-151T>C) n.271T>C n.154+152T>C n.124-151T>C n.130-151T>C n.75+19T>C n.109-151T>C n.113-151T>C n.136-151T>C n.79+71T>C n.107-151T>C n.86+71T>C n.92-151T>C n.39T>C n.95+71T>C n.114+19T>C n.275+19T>C n.46T>C n.470T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646938T= | CA1845635099 | GALT | c.83-151T= (n.83-151T=) c.-120-151T= (n.-120-151T=) n.271T= n.154+152T= n.124-151T= n.130-151T= n.75+19T= n.109-151T= n.113-151T= n.136-151T= n.79+71T= n.107-151T= n.86+71T= n.92-151T= n.39T= n.95+71T= n.114+19T= n.275+19T= n.46T= n.470T= | |
| 9 | g.34646939T>C | CA2579371054 | GALT | c.83-150T>C (n.83-150T>C) c.-120-150T>C (n.-120-150T>C) n.272T>C n.154+153T>C n.124-150T>C n.130-150T>C n.75+20T>C n.109-150T>C n.113-150T>C n.136-150T>C n.79+72T>C n.107-150T>C n.86+72T>C n.92-150T>C n.40T>C n.95+72T>C n.114+20T>C n.275+20T>C n.47T>C n.471T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646940G>A | CA2689808490 | GALT | c.83-149G>A (n.83-149G>A) c.-120-149G>A (n.-120-149G>A) n.273G>A n.154+154G>A n.124-149G>A n.130-149G>A n.75+21G>A n.109-149G>A n.113-149G>A n.136-149G>A n.79+73G>A n.107-149G>A n.86+73G>A n.92-149G>A n.41G>A n.95+73G>A n.114+21G>A n.275+21G>A n.48G>A n.472G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646940G>T | CA2689808491 | GALT | c.83-149G>T (n.83-149G>T) c.-120-149G>T (n.-120-149G>T) n.273G>T n.154+154G>T n.124-149G>T n.130-149G>T n.75+21G>T n.109-149G>T n.113-149G>T n.136-149G>T n.79+73G>T n.107-149G>T n.86+73G>T n.92-149G>T n.41G>T n.95+73G>T n.114+21G>T n.275+21G>T n.48G>T n.472G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646941G>C | CA2689808492 | GALT | c.83-148G>C (n.83-148G>C) c.-120-148G>C (n.-120-148G>C) n.274G>C n.154+155G>C n.124-148G>C n.130-148G>C n.75+22G>C n.109-148G>C n.113-148G>C n.136-148G>C n.79+74G>C n.107-148G>C n.86+74G>C n.92-148G>C n.42G>C n.95+74G>C n.114+22G>C n.275+22G>C n.49G>C n.473G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646942C= | CA1845635101 | GALT | c.83-147C= (n.83-147C=) c.-120-147C= (n.-120-147C=) n.275C= n.154+156C= n.124-147C= n.130-147C= n.75+23C= n.109-147C= n.113-147C= n.136-147C= n.79+75C= n.107-147C= n.86+75C= n.92-147C= n.43C= n.95+75C= n.114+23C= n.275+23C= n.50C= n.474C= | |
| 9 | g.34646942C>G | CA1845635102 | GALT | c.83-147C>G (n.83-147C>G) c.-120-147C>G (n.-120-147C>G) n.275C>G n.154+156C>G n.124-147C>G n.130-147C>G n.75+23C>G n.109-147C>G n.113-147C>G n.136-147C>G n.79+75C>G n.107-147C>G n.86+75C>G n.92-147C>G n.43C>G n.95+75C>G n.114+23C>G n.275+23C>G n.50C>G n.474C>G | dbSNP |
| 9 | g.34646942C>T | CA2579371056 | GALT | c.83-147C>T (n.83-147C>T) c.-120-147C>T (n.-120-147C>T) n.275C>T n.154+156C>T n.124-147C>T n.130-147C>T n.75+23C>T n.109-147C>T n.113-147C>T n.136-147C>T n.79+75C>T n.107-147C>T n.86+75C>T n.92-147C>T n.43C>T n.95+75C>T n.114+23C>T n.275+23C>T n.50C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646943G>A | CA2579371057 | GALT | c.83-146G>A (n.83-146G>A) c.-120-146G>A (n.-120-146G>A) n.276G>A n.154+157G>A n.124-146G>A n.130-146G>A n.75+24G>A n.109-146G>A n.113-146G>A n.136-146G>A n.79+76G>A n.107-146G>A n.86+76G>A n.92-146G>A n.44G>A n.95+76G>A n.114+24G>A n.275+24G>A n.51G>A n.475G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646943G>C | CA2579371058 | GALT | c.83-146G>C (n.83-146G>C) c.-120-146G>C (n.-120-146G>C) n.276G>C n.154+157G>C n.124-146G>C n.130-146G>C n.75+24G>C n.109-146G>C n.113-146G>C n.136-146G>C n.79+76G>C n.107-146G>C n.86+76G>C n.92-146G>C n.44G>C n.95+76G>C n.114+24G>C n.275+24G>C n.51G>C n.475G>C | |
| 9 | g.34646945T>A | CA2689808493 | GALT | c.83-144T>A (n.83-144T>A) c.-120-144T>A (n.-120-144T>A) n.278T>A n.154+159T>A n.124-144T>A n.130-144T>A n.75+26T>A n.109-144T>A n.113-144T>A n.136-144T>A n.79+78T>A n.107-144T>A n.86+78T>A n.92-144T>A n.46T>A n.95+78T>A n.114+26T>A n.275+26T>A n.53T>A n.477T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646945T>C | CA2689808494 | GALT | c.83-144T>C (n.83-144T>C) c.-120-144T>C (n.-120-144T>C) n.278T>C n.154+159T>C n.124-144T>C n.130-144T>C n.75+26T>C n.109-144T>C n.113-144T>C n.136-144T>C n.79+78T>C n.107-144T>C n.86+78T>C n.92-144T>C n.46T>C n.95+78T>C n.114+26T>C n.275+26T>C n.53T>C n.477T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646947G>A | CA2689808495 | GALT | c.83-142G>A (n.83-142G>A) c.-120-142G>A (n.-120-142G>A) n.280G>A n.154+161G>A n.124-142G>A n.130-142G>A n.75+28G>A n.109-142G>A n.113-142G>A n.136-142G>A n.79+80G>A n.107-142G>A n.86+80G>A n.92-142G>A n.48G>A n.95+80G>A n.114+28G>A n.275+28G>A n.55G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646948G>A | CA2689808496 | GALT | c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.-120-141G>A (n.-120-141G>A) n.281G>A n.154+162G>A n.124-141G>A n.130-141G>A n.75+29G>A n.109-141G>A n.113-141G>A n.136-141G>A n.79+81G>A n.107-141G>A n.86+81G>A n.92-141G>A n.49G>A n.95+81G>A n.114+29G>A n.275+29G>A n.56G>A n.480G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646948G>T | CA2689808497 | GALT | c.83-141G>T (n.83-141G>T) c.-120-141G>T (n.-120-141G>T) n.281G>T n.154+162G>T n.124-141G>T n.130-141G>T n.75+29G>T n.109-141G>T n.113-141G>T n.136-141G>T n.79+81G>T n.107-141G>T n.86+81G>T n.92-141G>T n.49G>T n.95+81G>T n.114+29G>T n.275+29G>T n.56G>T n.480G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646949A= | CA1845635104 | GALT | c.83-140A= (n.83-140A=) c.-120-140A= (n.-120-140A=) n.282A= n.154+163A= n.124-140A= n.130-140A= n.75+30A= n.109-140A= n.113-140A= n.136-140A= n.79+82A= n.107-140A= n.86+82A= n.92-140A= n.50A= n.95+82A= n.114+30A= n.275+30A= n.57A= n.481A= | |
| 9 | g.34646949A>C | CA1123156698 | GALT | c.83-140A>C (n.83-140A>C) c.-120-140A>C (n.-120-140A>C) n.282A>C n.154+163A>C n.124-140A>C n.130-140A>C n.75+30A>C n.109-140A>C n.113-140A>C n.136-140A>C n.79+82A>C n.107-140A>C n.86+82A>C n.92-140A>C n.50A>C n.95+82A>C n.114+30A>C n.275+30A>C n.57A>C n.481A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646949A>G | CA1845635103 | GALT | c.83-140A>G (n.83-140A>G) c.-120-140A>G (n.-120-140A>G) n.282A>G n.154+163A>G n.124-140A>G n.130-140A>G n.75+30A>G n.109-140A>G n.113-140A>G n.136-140A>G n.79+82A>G n.107-140A>G n.86+82A>G n.92-140A>G n.50A>G n.95+82A>G n.114+30A>G n.275+30A>G n.57A>G n.481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646952G>A | CA2579371059 | GALT | c.83-137G>A (n.83-137G>A) c.-120-137G>A (n.-120-137G>A) n.285G>A n.154+166G>A n.124-137G>A n.130-137G>A n.75+33G>A n.109-137G>A n.113-137G>A n.136-137G>A n.79+85G>A n.107-137G>A n.86+85G>A n.92-137G>A n.53G>A n.95+85G>A n.114+33G>A n.275+33G>A n.60G>A n.484G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646952G>T | CA2579371060 | GALT | c.83-137G>T (n.83-137G>T) c.-120-137G>T (n.-120-137G>T) n.285G>T n.154+166G>T n.124-137G>T n.130-137G>T n.75+33G>T n.109-137G>T n.113-137G>T n.136-137G>T n.79+85G>T n.107-137G>T n.86+85G>T n.92-137G>T n.53G>T n.95+85G>T n.114+33G>T n.275+33G>T n.60G>T n.484G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646953T>C | CA2689808498 | GALT | c.83-136T>C (n.83-136T>C) c.-120-136T>C (n.-120-136T>C) n.286T>C n.155-168T>C n.124-136T>C n.130-136T>C n.75+34T>C n.109-136T>C n.113-136T>C n.136-136T>C n.79+86T>C n.107-136T>C n.86+86T>C n.92-136T>C n.54T>C n.95+86T>C n.114+34T>C n.275+34T>C n.61T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646954C>A | CA2689808499 | GALT | c.83-135C>A (n.83-135C>A) c.-120-135C>A (n.-120-135C>A) n.287C>A n.155-167C>A n.124-135C>A n.130-135C>A n.75+35C>A n.109-135C>A n.113-135C>A n.136-135C>A n.79+87C>A n.107-135C>A n.86+87C>A n.92-135C>A n.55C>A n.95+87C>A n.114+35C>A n.275+35C>A n.62C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646954C= | CA1845635108 | GALT | c.83-135C= (n.83-135C=) c.-120-135C= (n.-120-135C=) n.287C= n.155-167C= n.124-135C= n.130-135C= n.75+35C= n.109-135C= n.113-135C= n.136-135C= n.79+87C= n.107-135C= n.86+87C= n.92-135C= n.55C= n.95+87C= n.114+35C= n.275+35C= n.62C= n.486C= | |
| 9 | g.34646954C>T | CA863494220 | GALT | c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.-120-135C>T (n.-120-135C>T) n.287C>T n.155-167C>T n.124-135C>T n.130-135C>T n.75+35C>T n.109-135C>T n.113-135C>T n.136-135C>T n.79+87C>T n.107-135C>T n.86+87C>T n.92-135C>T n.55C>T n.95+87C>T n.114+35C>T n.275+35C>T n.62C>T n.486C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646956A>G | CA2689808500 | GALT | c.83-133A>G (n.83-133A>G) c.-120-133A>G (n.-120-133A>G) n.289A>G n.155-165A>G n.124-133A>G n.130-133A>G n.75+37A>G n.109-133A>G n.113-133A>G n.136-133A>G n.79+89A>G n.107-133A>G n.86+89A>G n.92-133A>G n.57A>G n.95+89A>G n.114+37A>G n.275+37A>G n.64A>G n.488A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646957A= | CA1845635113 | GALT | c.83-132A= (n.83-132A=) c.-120-132A= (n.-120-132A=) n.290A= n.155-164A= n.124-132A= n.130-132A= n.75+38A= n.109-132A= n.113-132A= n.136-132A= n.79+90A= n.107-132A= n.86+90A= n.92-132A= n.58A= n.95+90A= n.114+38A= n.275+38A= n.65A= n.489A= | |
| 9 | g.34646957A>G | CA863494225 | GALT | c.83-132A>G (n.83-132A>G) c.-120-132A>G (n.-120-132A>G) n.290A>G n.155-164A>G n.124-132A>G n.130-132A>G n.75+38A>G n.109-132A>G n.113-132A>G n.136-132A>G n.79+90A>G n.107-132A>G n.86+90A>G n.92-132A>G n.58A>G n.95+90A>G n.114+38A>G n.275+38A>G n.65A>G n.489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646958T>C | CA2689808501 | GALT | c.83-131T>C (n.83-131T>C) c.-120-131T>C (n.-120-131T>C) n.291T>C n.155-163T>C n.124-131T>C n.130-131T>C n.75+39T>C n.109-131T>C n.113-131T>C n.136-131T>C n.79+91T>C n.107-131T>C n.86+91T>C n.92-131T>C n.59T>C n.95+91T>C n.114+39T>C n.275+39T>C n.66T>C n.490T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646959C= | CA1845635117 | GALT | c.83-130C= (n.83-130C=) c.-120-130C= (n.-120-130C=) n.292C= n.155-162C= n.124-130C= n.130-130C= n.75+40C= n.109-130C= n.113-130C= n.136-130C= n.79+92C= n.107-130C= n.86+92C= n.92-130C= n.60C= n.95+92C= n.114+40C= n.275+40C= n.67C= n.491C= | |
| 9 | g.34646959C>T | CA863494235 | GALT | c.83-130C>T (n.83-130C>T) c.-120-130C>T (n.-120-130C>T) n.292C>T n.155-162C>T n.124-130C>T n.130-130C>T n.75+40C>T n.109-130C>T n.113-130C>T n.136-130C>T n.79+92C>T n.107-130C>T n.86+92C>T n.92-130C>T n.60C>T n.95+92C>T n.114+40C>T n.275+40C>T n.67C>T n.491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646961T>C | CA2579371063 | GALT | c.83-128T>C (n.83-128T>C) c.-120-128T>C (n.-120-128T>C) n.294T>C n.155-160T>C n.124-128T>C n.130-128T>C n.75+42T>C n.109-128T>C n.113-128T>C n.136-128T>C n.79+94T>C n.107-128T>C n.86+94T>C n.92-128T>C n.62T>C n.95+94T>C n.114+42T>C n.275+42T>C n.69T>C n.493T>C | |
| 9 | g.34646961T>G | CA2689808502 | GALT | c.83-128T>G (n.83-128T>G) c.-120-128T>G (n.-120-128T>G) n.294T>G n.155-160T>G n.124-128T>G n.130-128T>G n.75+42T>G n.109-128T>G n.113-128T>G n.136-128T>G n.79+94T>G n.107-128T>G n.86+94T>G n.92-128T>G n.62T>G n.95+94T>G n.114+42T>G n.275+42T>G n.69T>G n.493T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646962G>A | CA587243848 | GALT | c.83-127G>A (n.83-127G>A) c.-120-127G>A (n.-120-127G>A) n.295G>A n.155-159G>A n.124-127G>A n.130-127G>A n.75+43G>A n.109-127G>A n.113-127G>A n.136-127G>A n.79+95G>A n.107-127G>A n.86+95G>A n.92-127G>A n.63G>A n.95+95G>A n.114+43G>A n.275+43G>A n.70G>A n.494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646962G= | CA1845635120 | GALT | c.83-127G= (n.83-127G=) c.-120-127G= (n.-120-127G=) n.295G= n.155-159G= n.124-127G= n.130-127G= n.75+43G= n.109-127G= n.113-127G= n.136-127G= n.79+95G= n.107-127G= n.86+95G= n.92-127G= n.63G= n.95+95G= n.114+43G= n.275+43G= n.70G= n.494G= | |
| 9 | g.34646964G>A | CA1845635125 | GALT | c.83-125G>A (n.83-125G>A) c.-120-125G>A (n.-120-125G>A) n.297G>A n.155-157G>A n.124-125G>A n.130-125G>A n.75+45G>A n.109-125G>A n.113-125G>A n.136-125G>A n.79+97G>A n.107-125G>A n.86+97G>A n.92-125G>A n.65G>A n.95+97G>A n.114+45G>A n.275+45G>A n.72G>A n.496G>A | dbSNP |
| 9 | g.34646964G= | CA1845635123 | GALT | c.83-125G= (n.83-125G=) c.-120-125G= (n.-120-125G=) n.297G= n.155-157G= n.124-125G= n.130-125G= n.75+45G= n.109-125G= n.113-125G= n.136-125G= n.79+97G= n.107-125G= n.86+97G= n.92-125G= n.65G= n.95+97G= n.114+45G= n.275+45G= n.72G= n.496G= | |
| 9 | g.34646964G>T | CA2689808503 | GALT | c.83-125G>T (n.83-125G>T) c.-120-125G>T (n.-120-125G>T) n.297G>T n.155-157G>T n.124-125G>T n.130-125G>T n.75+45G>T n.109-125G>T n.113-125G>T n.136-125G>T n.79+97G>T n.107-125G>T n.86+97G>T n.92-125G>T n.65G>T n.95+97G>T n.114+45G>T n.275+45G>T n.72G>T n.496G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646964_34646965delinsGC | CA1845635122 | GALT | c.83-125_83-124delinsGC (n.83-125_83-124delinsGC) c.-120-125_-120-124delinsGC (n.-120-125_-120-124delinsGC) n.297_298delinsGC n.155-157_155-156delinsGC n.124-125_124-124delinsGC n.130-125_130-124delinsGC n.75+45_75+46delinsGC n.109-125_109-124delinsGC n.113-125_113-124delinsGC n.136-125_136-124delinsGC n.79+97_79+98delinsGC n.107-125_107-124delinsGC n.86+97_86+98delinsGC n.92-125_92-124delinsGC n.65_66delinsGC n.95+97_95+98delinsGC n.114+45_114+46delinsGC n.275+45_275+46delinsGC n.72_73delinsGC n.496_497delinsGC | |
| 9 | g.34646965C>A | CA1845635129 | GALT | c.83-124C>A (n.83-124C>A) c.-120-124C>A (n.-120-124C>A) n.298C>A n.155-156C>A n.124-124C>A n.130-124C>A n.75+46C>A n.109-124C>A n.113-124C>A n.136-124C>A n.79+98C>A n.107-124C>A n.86+98C>A n.92-124C>A n.66C>A n.95+98C>A n.114+46C>A n.275+46C>A n.73C>A n.497C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646965C= | CA1845635127 | GALT | c.83-124C= (n.83-124C=) c.-120-124C= (n.-120-124C=) n.298C= n.155-156C= n.124-124C= n.130-124C= n.75+46C= n.109-124C= n.113-124C= n.136-124C= n.79+98C= n.107-124C= n.86+98C= n.92-124C= n.66C= n.95+98C= n.114+46C= n.275+46C= n.73C= n.497C= | |
| 9 | g.34646965C>T | CA1845635128 | GALT | c.83-124C>T (n.83-124C>T) c.-120-124C>T (n.-120-124C>T) n.298C>T n.155-156C>T n.124-124C>T n.130-124C>T n.75+46C>T n.109-124C>T n.113-124C>T n.136-124C>T n.79+98C>T n.107-124C>T n.86+98C>T n.92-124C>T n.66C>T n.95+98C>T n.114+46C>T n.275+46C>T n.73C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646966del | CA587243850 | GALT | c.83-123del (n.83-123del) c.-120-123del (n.-120-123del) n.299del n.155-155del n.124-123del n.130-123del n.75+47del n.109-123del n.113-123del n.136-123del n.79+99del n.107-123del n.86+99del n.92-123del n.67del n.95+99del n.114+47del n.275+47del n.74del n.498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646966C>T | CA2689808504 | GALT | c.83-123C>T (n.83-123C>T) c.-120-123C>T (n.-120-123C>T) n.299C>T n.155-155C>T n.124-123C>T n.130-123C>T n.75+47C>T n.109-123C>T n.113-123C>T n.136-123C>T n.79+99C>T n.107-123C>T n.86+99C>T n.92-123C>T n.67C>T n.95+99C>T n.114+47C>T n.275+47C>T n.74C>T n.498C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646967T>A | CA587243853 | GALT | c.83-122T>A (n.83-122T>A) c.-120-122T>A (n.-120-122T>A) n.300T>A n.155-154T>A n.124-122T>A n.130-122T>A n.75+48T>A n.109-122T>A n.113-122T>A n.136-122T>A n.79+100T>A n.107-122T>A n.86+100T>A n.92-122T>A n.68T>A n.95+100T>A n.114+48T>A n.275+48T>A n.75T>A n.499T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646967T= | CA1845635133 | GALT | c.83-122T= (n.83-122T=) c.-120-122T= (n.-120-122T=) n.300T= n.155-154T= n.124-122T= n.130-122T= n.75+48T= n.109-122T= n.113-122T= n.136-122T= n.79+100T= n.107-122T= n.86+100T= n.92-122T= n.68T= n.95+100T= n.114+48T= n.275+48T= n.75T= n.499T= | |
| 9 | g.34646968C= | CA1845635135 | GALT | c.83-121C= (n.83-121C=) c.-120-121C= (n.-120-121C=) n.301C= n.155-153C= n.124-121C= n.130-121C= n.75+49C= n.109-121C= n.113-121C= n.136-121C= n.79+101C= n.107-121C= n.86+101C= n.92-121C= n.69C= n.95+101C= n.114+49C= n.275+49C= n.76C= n.500C= | |
| 9 | g.34646968C>G | CA192669076 | GALT | c.83-121C>G (n.83-121C>G) c.-120-121C>G (n.-120-121C>G) n.301C>G n.155-153C>G n.124-121C>G n.130-121C>G n.75+49C>G n.109-121C>G n.113-121C>G n.136-121C>G n.79+101C>G n.107-121C>G n.86+101C>G n.92-121C>G n.69C>G n.95+101C>G n.114+49C>G n.275+49C>G n.76C>G n.500C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646968C>T | CA2689808505 | GALT | c.83-121C>T (n.83-121C>T) c.-120-121C>T (n.-120-121C>T) n.301C>T n.155-153C>T n.124-121C>T n.130-121C>T n.75+49C>T n.109-121C>T n.113-121C>T n.136-121C>T n.79+101C>T n.107-121C>T n.86+101C>T n.92-121C>T n.69C>T n.95+101C>T n.114+49C>T n.275+49C>T n.76C>T n.500C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646970dup | CA2689808506 | GALT | c.83-119dup (n.83-119dup) c.-120-119dup (n.-120-119dup) n.303dup n.155-151dup n.124-119dup n.130-119dup n.75+51dup n.109-119dup n.113-119dup n.136-119dup n.79+103dup n.107-119dup n.86+103dup n.92-119dup n.71dup n.95+103dup n.114+51dup n.275+51dup n.78dup n.502dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646971G>C | CA587243858 | GALT | c.83-118G>C (n.83-118G>C) c.-120-118G>C (n.-120-118G>C) n.304G>C n.155-150G>C n.124-118G>C n.130-118G>C n.75+52G>C n.109-118G>C n.113-118G>C n.136-118G>C n.79+104G>C n.107-118G>C n.86+104G>C n.92-118G>C n.72G>C n.95+104G>C n.114+52G>C n.275+52G>C n.79G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646971G= | CA1845635137 | GALT | c.83-118G= (n.83-118G=) c.-120-118G= (n.-120-118G=) n.304G= n.155-150G= n.124-118G= n.130-118G= n.75+52G= n.109-118G= n.113-118G= n.136-118G= n.79+104G= n.107-118G= n.86+104G= n.92-118G= n.72G= n.95+104G= n.114+52G= n.275+52G= n.79G= n.503G= | |
| 9 | g.34646972C>T | CA2689808507 | GALT | c.83-117C>T (n.83-117C>T) c.-120-117C>T (n.-120-117C>T) n.305C>T n.155-149C>T n.124-117C>T n.130-117C>T n.75+53C>T n.109-117C>T n.113-117C>T n.136-117C>T n.79+105C>T n.107-117C>T n.86+105C>T n.92-117C>T n.73C>T n.95+105C>T n.114+53C>T n.275+53C>T n.80C>T n.504C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646975C>T | CA2689808508 | GALT | c.83-114C>T (n.83-114C>T) c.-120-114C>T (n.-120-114C>T) n.308C>T n.155-146C>T n.124-114C>T n.130-114C>T n.75+56C>T n.109-114C>T n.113-114C>T n.136-114C>T n.79+108C>T n.107-114C>T n.86+108C>T n.92-114C>T n.76C>T n.95+108C>T n.114+56C>T n.275+56C>T n.83C>T n.507C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646976T>A | CA863494243 | GALT | c.83-113T>A (n.83-113T>A) c.-120-113T>A (n.-120-113T>A) n.309T>A n.155-145T>A n.124-113T>A n.130-113T>A n.75+57T>A n.109-113T>A n.113-113T>A n.136-113T>A n.79+109T>A n.107-113T>A n.86+109T>A n.92-113T>A n.77T>A n.95+109T>A n.114+57T>A n.275+57T>A n.84T>A n.508T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646976T= | CA1845635139 | GALT | c.83-113T= (n.83-113T=) c.-120-113T= (n.-120-113T=) n.309T= n.155-145T= n.124-113T= n.130-113T= n.75+57T= n.109-113T= n.113-113T= n.136-113T= n.79+109T= n.107-113T= n.86+109T= n.92-113T= n.77T= n.95+109T= n.114+57T= n.275+57T= n.84T= n.508T= | |
| 9 | g.34646976dup | CA2689808509 | GALT | c.83-113dup (n.83-113dup) c.-120-113dup (n.-120-113dup) n.309dup n.155-145dup n.124-113dup n.130-113dup n.75+57dup n.109-113dup n.113-113dup n.136-113dup n.79+109dup n.107-113dup n.86+109dup n.92-113dup n.77dup n.95+109dup n.114+57dup n.275+57dup n.84dup n.508dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009dup | CA2689808510 | GALT | c.83-108_83-80dup (n.83-108_83-80dup) c.-120-108_-120-80dup (n.-120-108_-120-80dup) n.314_342dup n.155-140_155-112dup n.124-108_124-80dup n.130-108_130-80dup n.75+62_76-80dup n.109-108_109-80dup n.113-108_113-80dup n.136-108_136-80dup n.80-108_80-80dup n.107-108_107-80dup n.87-108_87-80dup n.92-108_92-80dup n.82_110dup n.96-108_96-80dup n.114+62_115-80dup n.275+62_276-80dup n.89_117dup n.513_541dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981_34647009del | CA2689808511 | GALT | c.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del) c.-120-108_-120-80del (n.-120-108_-120-80del) n.314_342del n.155-140_155-112del n.124-108_124-80del n.130-108_130-80del n.75+62_76-80del n.109-108_109-80del n.113-108_113-80del n.136-108_136-80del n.80-108_80-80del n.107-108_107-80del n.87-108_87-80del n.92-108_92-80del n.82_110del n.96-108_96-80del n.114+62_115-80del n.275+62_276-80del n.89_117del n.513_541del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646978A= | CA1845635143 | GALT | c.83-111A= (n.83-111A=) c.-120-111A= (n.-120-111A=) n.311A= n.155-143A= n.124-111A= n.130-111A= n.75+59A= n.109-111A= n.113-111A= n.136-111A= n.80-111A= n.107-111A= n.87-111A= n.92-111A= n.79A= n.96-111A= n.114+59A= n.275+59A= n.86A= n.510A= | |
| 9 | g.34646978A>G | CA1123156707 | GALT | c.83-111A>G (n.83-111A>G) c.-120-111A>G (n.-120-111A>G) n.311A>G n.155-143A>G n.124-111A>G n.130-111A>G n.75+59A>G n.109-111A>G n.113-111A>G n.136-111A>G n.80-111A>G n.107-111A>G n.87-111A>G n.92-111A>G n.79A>G n.96-111A>G n.114+59A>G n.275+59A>G n.86A>G n.510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C>A | CA2689808512 | GALT | c.83-109C>A (n.83-109C>A) c.-120-109C>A (n.-120-109C>A) n.313C>A n.155-141C>A n.124-109C>A n.130-109C>A n.75+61C>A n.109-109C>A n.113-109C>A n.136-109C>A n.80-109C>A n.107-109C>A n.87-109C>A n.92-109C>A n.81C>A n.96-109C>A n.114+61C>A n.275+61C>A n.88C>A n.512C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C= | CA1845635146 | GALT | c.83-109C= (n.83-109C=) c.-120-109C= (n.-120-109C=) n.313C= n.155-141C= n.124-109C= n.130-109C= n.75+61C= n.109-109C= n.113-109C= n.136-109C= n.80-109C= n.107-109C= n.87-109C= n.92-109C= n.81C= n.96-109C= n.114+61C= n.275+61C= n.88C= n.512C= | |
| 9 | g.34646980C>G | CA2689808513 | GALT | c.83-109C>G (n.83-109C>G) c.-120-109C>G (n.-120-109C>G) n.313C>G n.155-141C>G n.124-109C>G n.130-109C>G n.75+61C>G n.109-109C>G n.113-109C>G n.136-109C>G n.80-109C>G n.107-109C>G n.87-109C>G n.92-109C>G n.81C>G n.96-109C>G n.114+61C>G n.275+61C>G n.88C>G n.512C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646980C>T | CA1845635147 | GALT | c.83-109C>T (n.83-109C>T) c.-120-109C>T (n.-120-109C>T) n.313C>T n.155-141C>T n.124-109C>T n.130-109C>T n.75+61C>T n.109-109C>T n.113-109C>T n.136-109C>T n.80-109C>T n.107-109C>T n.87-109C>T n.92-109C>T n.81C>T n.96-109C>T n.114+61C>T n.275+61C>T n.88C>T n.512C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646981G>C | CA1845635150 | GALT | c.83-108G>C (n.83-108G>C) c.-120-108G>C (n.-120-108G>C) n.314G>C n.155-140G>C n.124-108G>C n.130-108G>C n.75+62G>C n.109-108G>C n.113-108G>C n.136-108G>C n.80-108G>C n.107-108G>C n.87-108G>C n.92-108G>C n.82G>C n.96-108G>C n.114+62G>C n.275+62G>C n.89G>C n.513G>C | dbSNP |
| 9 | g.34646981G= | CA1845635149 | GALT | c.83-108G= (n.83-108G=) c.-120-108G= (n.-120-108G=) n.314G= n.155-140G= n.124-108G= n.130-108G= n.75+62G= n.109-108G= n.113-108G= n.136-108G= n.80-108G= n.107-108G= n.87-108G= n.92-108G= n.82G= n.96-108G= n.114+62G= n.275+62G= n.89G= n.513G= | |
| 9 | g.34646981G>T | CA2689808514 | GALT | c.83-108G>T (n.83-108G>T) c.-120-108G>T (n.-120-108G>T) n.314G>T n.155-140G>T n.124-108G>T n.130-108G>T n.75+62G>T n.109-108G>T n.113-108G>T n.136-108G>T n.80-108G>T n.107-108G>T n.87-108G>T n.92-108G>T n.82G>T n.96-108G>T n.114+62G>T n.275+62G>T n.89G>T n.513G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646983G>T | CA2689808515 | GALT | c.83-106G>T (n.83-106G>T) c.-120-106G>T (n.-120-106G>T) n.316G>T n.155-138G>T n.124-106G>T n.130-106G>T n.75+64G>T n.109-106G>T n.113-106G>T n.136-106G>T n.80-106G>T n.107-106G>T n.87-106G>T n.92-106G>T n.84G>T n.96-106G>T n.114+64G>T n.275+64G>T n.91G>T n.515G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646986A>G | CA2689808516 | GALT | c.83-103A>G (n.83-103A>G) c.-120-103A>G (n.-120-103A>G) n.319A>G n.155-135A>G n.124-103A>G n.130-103A>G n.75+67A>G n.109-103A>G n.113-103A>G n.136-103A>G n.80-103A>G n.107-103A>G n.87-103A>G n.92-103A>G n.87A>G n.96-103A>G n.114+67A>G n.275+67A>G n.94A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G>A | CA863494245 | GALT | c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.-120-102G>A (n.-120-102G>A) n.320G>A n.155-134G>A n.124-102G>A n.130-102G>A n.75+68G>A n.109-102G>A n.113-102G>A n.136-102G>A n.80-102G>A n.107-102G>A n.87-102G>A n.92-102G>A n.88G>A n.96-102G>A n.114+68G>A n.275+68G>A n.95G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646987G= | CA1845635151 | GALT | c.83-102G= (n.83-102G=) c.-120-102G= (n.-120-102G=) n.320G= n.155-134G= n.124-102G= n.130-102G= n.75+68G= n.109-102G= n.113-102G= n.136-102G= n.80-102G= n.107-102G= n.87-102G= n.92-102G= n.88G= n.96-102G= n.114+68G= n.275+68G= n.95G= n.519G= | |
| 9 | g.34646988G>A | CA2689808517 | GALT | c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.-120-101G>A (n.-120-101G>A) n.321G>A n.155-133G>A n.124-101G>A n.130-101G>A n.75+69G>A n.109-101G>A n.113-101G>A n.136-101G>A n.80-101G>A n.107-101G>A n.87-101G>A n.92-101G>A n.89G>A n.96-101G>A n.114+69G>A n.275+69G>A n.96G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G>A | CA192669080 | GALT | c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.-120-100G>A (n.-120-100G>A) n.322G>A n.155-132G>A n.124-100G>A n.130-100G>A n.75+70G>A n.109-100G>A n.113-100G>A n.136-100G>A n.80-100G>A n.107-100G>A n.87-100G>A n.92-100G>A n.90G>A n.96-100G>A n.114+70G>A n.275+70G>A n.97G>A n.521G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646989G= | CA1845635153 | GALT | c.83-100G= (n.83-100G=) c.-120-100G= (n.-120-100G=) n.322G= n.155-132G= n.124-100G= n.130-100G= n.75+70G= n.109-100G= n.113-100G= n.136-100G= n.80-100G= n.107-100G= n.87-100G= n.92-100G= n.90G= n.96-100G= n.114+70G= n.275+70G= n.97G= n.521G= | |
| 9 | g.34646989G>T | CA2689808518 | GALT | c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.-120-100G>T (n.-120-100G>T) n.322G>T n.155-132G>T n.124-100G>T n.130-100G>T n.75+70G>T n.109-100G>T n.113-100G>T n.136-100G>T n.80-100G>T n.107-100G>T n.87-100G>T n.92-100G>T n.90G>T n.96-100G>T n.114+70G>T n.275+70G>T n.97G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646990C>T | CA2579371067 | GALT | c.83-99C>T (n.83-99C>T) c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.323C>T n.155-131C>T n.124-99C>T n.130-99C>T n.75+71C>T n.109-99C>T n.113-99C>T n.136-99C>T n.80-99C>T n.107-99C>T n.87-99C>T n.92-99C>T n.91C>T n.96-99C>T n.114+71C>T n.275+71C>T n.98C>T n.522C>T | |
| 9 | g.34646991C= | CA1845635155 | GALT | c.83-98C= (n.83-98C=) c.-120-98C= (n.-120-98C=) n.324C= n.155-130C= n.124-98C= n.130-98C= n.75+72C= n.109-98C= n.113-98C= n.136-98C= n.80-98C= n.107-98C= n.87-98C= n.92-98C= n.92C= n.96-98C= n.114+72C= n.275+72C= n.99C= n.523C= | |
| 9 | g.34646991C>G | CA863494250 | GALT | c.83-98C>G (n.83-98C>G) c.-120-98C>G (n.-120-98C>G) n.324C>G n.155-130C>G n.124-98C>G n.130-98C>G n.75+72C>G n.109-98C>G n.113-98C>G n.136-98C>G n.80-98C>G n.107-98C>G n.87-98C>G n.92-98C>G n.92C>G n.96-98C>G n.114+72C>G n.275+72C>G n.99C>G n.523C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646991C>T | CA2689808519 | GALT | c.83-98C>T (n.83-98C>T) c.-120-98C>T (n.-120-98C>T) n.324C>T n.155-130C>T n.124-98C>T n.130-98C>T n.75+72C>T n.109-98C>T n.113-98C>T n.136-98C>T n.80-98C>T n.107-98C>T n.87-98C>T n.92-98C>T n.92C>T n.96-98C>T n.114+72C>T n.275+72C>T n.99C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646994G>T | CA2689808520 | GALT | c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.-120-95G>T (n.-120-95G>T) n.327G>T n.155-127G>T n.124-95G>T n.130-95G>T n.75+75G>T n.109-95G>T n.113-95G>T n.136-95G>T n.80-95G>T n.107-95G>T n.87-95G>T n.92-95G>T n.95G>T n.96-95G>T n.114+75G>T n.275+75G>T n.102G>T n.526G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646995A= | CA1845635157 | GALT | c.83-94A= (n.83-94A=) c.-120-94A= (n.-120-94A=) n.328A= n.155-126A= n.124-94A= n.130-94A= n.75+76A= n.109-94A= n.113-94A= n.136-94A= n.80-94A= n.107-94A= n.87-94A= n.92-94A= n.96A= n.96-94A= n.114+76A= n.275+76A= n.103A= n.527A= | |
| 9 | g.34646995A>G | CA863494255 | GALT | c.83-94A>G (n.83-94A>G) c.-120-94A>G (n.-120-94A>G) n.328A>G n.155-126A>G n.124-94A>G n.130-94A>G n.75+76A>G n.109-94A>G n.113-94A>G n.136-94A>G n.80-94A>G n.107-94A>G n.87-94A>G n.92-94A>G n.96A>G n.96-94A>G n.114+76A>G n.275+76A>G n.103A>G n.527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646996G>A | CA2579371068 | GALT | c.83-93G>A (n.83-93G>A) c.-120-93G>A (n.-120-93G>A) n.329G>A n.155-125G>A n.124-93G>A n.130-93G>A n.75+77G>A n.109-93G>A n.113-93G>A n.136-93G>A n.80-93G>A n.107-93G>A n.87-93G>A n.92-93G>A n.97G>A n.96-93G>A n.114+77G>A n.275+77G>A n.104G>A n.528G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646997G>A | CA1845635160 | GALT | c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.330G>A n.155-124G>A n.124-92G>A n.130-92G>A n.75+78G>A n.109-92G>A n.113-92G>A n.136-92G>A n.80-92G>A n.107-92G>A n.87-92G>A n.92-92G>A n.98G>A n.96-92G>A n.114+78G>A n.275+78G>A n.105G>A n.529G>A | dbSNP |
| 9 | g.34646997G= | CA1845635159 | GALT | c.83-92G= (n.83-92G=) c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.330G= n.155-124G= n.124-92G= n.130-92G= n.75+78G= n.109-92G= n.113-92G= n.136-92G= n.80-92G= n.107-92G= n.87-92G= n.92-92G= n.98G= n.96-92G= n.114+78G= n.275+78G= n.105G= n.529G= | |
| 9 | g.34646997G>T | CA2689808521 | GALT | c.83-92G>T (n.83-92G>T) c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.330G>T n.155-124G>T n.124-92G>T n.130-92G>T n.75+78G>T n.109-92G>T n.113-92G>T n.136-92G>T n.80-92G>T n.107-92G>T n.87-92G>T n.92-92G>T n.98G>T n.96-92G>T n.114+78G>T n.275+78G>T n.105G>T n.529G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646998G>A | CA192669081 | GALT | c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.-120-91G>A (n.-120-91G>A) n.331G>A n.155-123G>A n.124-91G>A n.130-91G>A n.75+79G>A n.109-91G>A n.113-91G>A n.136-91G>A n.80-91G>A n.107-91G>A n.87-91G>A n.92-91G>A n.99G>A n.96-91G>A n.114+79G>A n.275+79G>A n.106G>A n.530G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646998G= | CA1845635163 | GALT | c.83-91G= (n.83-91G=) c.-120-91G= (n.-120-91G=) n.331G= n.155-123G= n.124-91G= n.130-91G= n.75+79G= n.109-91G= n.113-91G= n.136-91G= n.80-91G= n.107-91G= n.87-91G= n.92-91G= n.99G= n.96-91G= n.114+79G= n.275+79G= n.106G= n.530G= | |
| 9 | g.34646999C= | CA1845635166 | GALT | c.83-90C= (n.83-90C=) c.-120-90C= (n.-120-90C=) n.332C= n.155-122C= n.124-90C= n.130-90C= n.75+80C= n.109-90C= n.113-90C= n.136-90C= n.80-90C= n.107-90C= n.87-90C= n.92-90C= n.100C= n.96-90C= n.114+80C= n.275+80C= n.107C= n.531C= | |
| 9 | g.34646999C>T | CA863494257 | GALT | c.83-90C>T (n.83-90C>T) c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.332C>T n.155-122C>T n.124-90C>T n.130-90C>T n.75+80C>T n.109-90C>T n.113-90C>T n.136-90C>T n.80-90C>T n.107-90C>T n.87-90C>T n.92-90C>T n.100C>T n.96-90C>T n.114+80C>T n.275+80C>T n.107C>T n.531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647000G>A | CA2579371070 | GALT | c.83-89G>A (n.83-89G>A) c.-120-89G>A (n.-120-89G>A) n.333G>A n.155-121G>A n.124-89G>A n.130-89G>A n.75+81G>A n.109-89G>A n.113-89G>A n.136-89G>A n.80-89G>A n.107-89G>A n.87-89G>A n.92-89G>A n.101G>A n.96-89G>A n.114+81G>A n.275+81G>A n.108G>A n.532G>A | |
| 9 | g.34647000G>C | CA863494259 | GALT | c.83-89G>C (n.83-89G>C) c.-120-89G>C (n.-120-89G>C) n.333G>C n.155-121G>C n.124-89G>C n.130-89G>C n.75+81G>C n.109-89G>C n.113-89G>C n.136-89G>C n.80-89G>C n.107-89G>C n.87-89G>C n.92-89G>C n.101G>C n.96-89G>C n.114+81G>C n.275+81G>C n.108G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647000G= | CA1845635168 | GALT | c.83-89G= (n.83-89G=) c.-120-89G= (n.-120-89G=) n.333G= n.155-121G= n.124-89G= n.130-89G= n.75+81G= n.109-89G= n.113-89G= n.136-89G= n.80-89G= n.107-89G= n.87-89G= n.92-89G= n.101G= n.96-89G= n.114+81G= n.275+81G= n.108G= n.532G= | |
| 9 | g.34647003C>A | CA2689808522 | GALT | c.83-86C>A (n.83-86C>A) c.-120-86C>A (n.-120-86C>A) n.336C>A n.155-118C>A n.124-86C>A n.130-86C>A n.75+84C>A n.109-86C>A n.113-86C>A n.136-86C>A n.80-86C>A n.107-86C>A n.87-86C>A n.92-86C>A n.104C>A n.96-86C>A n.114+84C>A n.275+84C>A n.111C>A n.535C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647004C>T | CA2783504159 | GALT | c.83-85C>T (n.83-85C>T) c.-120-85C>T (n.-120-85C>T) n.337C>T n.155-117C>T n.124-85C>T n.130-85C>T n.76-85C>T n.109-85C>T n.113-85C>T n.136-85C>T n.80-85C>T n.107-85C>T n.87-85C>T n.92-85C>T n.105C>T n.96-85C>T n.115-85C>T n.276-85C>T n.112C>T n.536C>T | |
| 9 | g.34647005C>A | CA2689808523 | GALT | c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.-120-84C>A (n.-120-84C>A) n.338C>A n.155-116C>A n.124-84C>A n.130-84C>A n.76-84C>A n.109-84C>A n.113-84C>A n.136-84C>A n.80-84C>A n.107-84C>A n.87-84C>A n.92-84C>A n.106C>A n.96-84C>A n.115-84C>A n.276-84C>A n.113C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647005C= | CA1845635170 | GALT | c.83-84C= (n.83-84C=) c.-120-84C= (n.-120-84C=) n.338C= n.155-116C= n.124-84C= n.130-84C= n.76-84C= n.109-84C= n.113-84C= n.136-84C= n.80-84C= n.107-84C= n.87-84C= n.92-84C= n.106C= n.96-84C= n.115-84C= n.276-84C= n.113C= n.537C= | |
| 9 | g.34647005C>G | CA1845635171 | GALT | c.83-84C>G (n.83-84C>G) c.-120-84C>G (n.-120-84C>G) n.338C>G n.155-116C>G n.124-84C>G n.130-84C>G n.76-84C>G n.109-84C>G n.113-84C>G n.136-84C>G n.80-84C>G n.107-84C>G n.87-84C>G n.92-84C>G n.106C>G n.96-84C>G n.115-84C>G n.276-84C>G n.113C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647006G>A | CA2511193008 | GALT | c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) n.339G>A n.155-115G>A n.124-83G>A n.130-83G>A n.76-83G>A n.109-83G>A n.113-83G>A n.136-83G>A n.80-83G>A n.107-83G>A n.87-83G>A n.92-83G>A n.107G>A n.96-83G>A n.115-83G>A n.276-83G>A n.114G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
| 9 | g.34647008G>T | CA1845635173 | GALT | c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.341G>T n.155-113G>T n.124-81G>T n.130-81G>T n.76-81G>T n.109-81G>T n.113-81G>T n.136-81G>T n.80-81G>T n.107-81G>T n.87-81G>T n.92-81G>T n.109G>T n.96-81G>T n.115-81G>T n.276-81G>T n.116G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647009C>G | CA2689808525 | GALT | c.83-80C>G (n.83-80C>G) c.-120-80C>G (n.-120-80C>G) n.342C>G n.155-112C>G n.124-80C>G n.130-80C>G n.76-80C>G n.109-80C>G n.113-80C>G n.136-80C>G n.80-80C>G n.107-80C>G n.87-80C>G n.92-80C>G n.110C>G n.96-80C>G n.115-80C>G n.276-80C>G n.117C>G n.541C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647010T>C | CA2579371071 | GALT | c.83-79T>C (n.83-79T>C) c.-120-79T>C (n.-120-79T>C) n.343T>C n.155-111T>C n.124-79T>C n.130-79T>C n.76-79T>C n.109-79T>C n.113-79T>C n.136-79T>C n.80-79T>C n.107-79T>C n.87-79T>C n.92-79T>C n.111T>C n.96-79T>C n.115-79T>C n.276-79T>C n.118T>C n.542T>C | |
| 9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>A | CA2579371072 | GALT | c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.-120-75G>A (n.-120-75G>A) n.347G>A n.155-107G>A n.124-75G>A n.130-75G>A n.76-75G>A n.109-75G>A n.113-75G>A n.136-75G>A n.80-75G>A n.107-75G>A n.87-75G>A n.92-75G>A n.115G>A n.96-75G>A n.115-75G>A n.276-75G>A n.122G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647015C= | CA1845635175 | GALT | c.83-74C= (n.83-74C=) c.-120-74C= (n.-120-74C=) n.348C= n.155-106C= n.124-74C= n.130-74C= n.76-74C= n.109-74C= n.113-74C= n.136-74C= n.80-74C= n.107-74C= n.87-74C= n.92-74C= n.116C= n.96-74C= n.115-74C= n.276-74C= n.123C= n.547C= | |
| 9 | g.34647015C>T | CA2579371073 | GALT | c.83-74C>T (n.83-74C>T) c.-120-74C>T (n.-120-74C>T) n.348C>T n.155-106C>T n.124-74C>T n.130-74C>T n.76-74C>T n.109-74C>T n.113-74C>T n.136-74C>T n.80-74C>T n.107-74C>T n.87-74C>T n.92-74C>T n.116C>T n.96-74C>T n.115-74C>T n.276-74C>T n.123C>T n.547C>T | |
| 9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G>C | CA2689808528 | GALT | c.83-71G>C (n.83-71G>C) c.-120-71G>C (n.-120-71G>C) n.351G>C n.155-103G>C n.124-71G>C n.130-71G>C n.76-71G>C n.109-71G>C n.113-71G>C n.136-71G>C n.80-71G>C n.107-71G>C n.87-71G>C n.92-71G>C n.119G>C n.96-71G>C n.115-71G>C n.276-71G>C n.126G>C n.550G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
| 9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647019C>A | CA2579371074 | GALT | c.83-70C>A (n.83-70C>A) c.-120-70C>A (n.-120-70C>A) n.352C>A n.155-102C>A n.124-70C>A n.130-70C>A n.76-70C>A n.109-70C>A n.113-70C>A n.136-70C>A n.80-70C>A n.107-70C>A n.87-70C>A n.92-70C>A n.120C>A n.96-70C>A n.115-70C>A n.276-70C>A n.127C>A n.551C>A | |
| 9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= | |
| 9 | g.34647019C>G | CA192669082 | GALT | c.83-70C>G (n.83-70C>G) c.-120-70C>G (n.-120-70C>G) n.352C>G n.155-102C>G n.124-70C>G n.130-70C>G n.76-70C>G n.109-70C>G n.113-70C>G n.136-70C>G n.80-70C>G n.107-70C>G n.87-70C>G n.92-70C>G n.120C>G n.96-70C>G n.115-70C>G n.276-70C>G n.127C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647019C>T | CA2579371075 | GALT | c.83-70C>T (n.83-70C>T) c.-120-70C>T (n.-120-70C>T) n.352C>T n.155-102C>T n.124-70C>T n.130-70C>T n.76-70C>T n.109-70C>T n.113-70C>T n.136-70C>T n.80-70C>T n.107-70C>T n.87-70C>T n.92-70C>T n.120C>T n.96-70C>T n.115-70C>T n.276-70C>T n.127C>T n.551C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647020T>G | CA863494262 | GALT | c.83-69T>G (n.83-69T>G) c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.353T>G n.155-101T>G n.124-69T>G n.130-69T>G n.76-69T>G n.109-69T>G n.113-69T>G n.136-69T>G n.80-69T>G n.107-69T>G n.87-69T>G n.92-69T>G n.121T>G n.96-69T>G n.115-69T>G n.276-69T>G n.128T>G n.552T>G | dbSNP |
| 9 | g.34647020T= | CA1845635183 | GALT | c.83-69T= (n.83-69T=) c.-120-69T= (n.-120-69T=) n.353T= n.155-101T= n.124-69T= n.130-69T= n.76-69T= n.109-69T= n.113-69T= n.136-69T= n.80-69T= n.107-69T= n.87-69T= n.92-69T= n.121T= n.96-69T= n.115-69T= n.276-69T= n.128T= n.552T= | |
| 9 | g.34647020_34647021insC | CA2783504160 | GALT | c.83-69_83-68insC (n.83-69_83-68insC) c.-120-69_-120-68insC (n.-120-69_-120-68insC) n.353_354insC n.155-101_155-100insC n.124-69_124-68insC n.130-69_130-68insC n.76-69_76-68insC n.109-69_109-68insC n.113-69_113-68insC n.136-69_136-68insC n.80-69_80-68insC n.107-69_107-68insC n.87-69_87-68insC n.92-69_92-68insC n.121_122insC n.96-69_96-68insC n.115-69_115-68insC n.276-69_276-68insC n.128_129insC n.552_553insC | |
| 9 | g.34647022G>A | CA2689808529 | GALT | c.83-67G>A (n.83-67G>A) c.-120-67G>A (n.-120-67G>A) n.355G>A n.155-99G>A n.124-67G>A n.130-67G>A n.76-67G>A n.109-67G>A n.113-67G>A n.136-67G>A n.80-67G>A n.107-67G>A n.87-67G>A n.92-67G>A n.123G>A n.96-67G>A n.115-67G>A n.276-67G>A n.130G>A n.554G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647022_34647023insCCC | CA2783504161 | GALT | c.83-67_83-66insCCC (n.83-67_83-66insCCC) c.-120-67_-120-66insCCC (n.-120-67_-120-66insCCC) n.355_356insCCC n.155-99_155-98insCCC n.124-67_124-66insCCC n.130-67_130-66insCCC n.76-67_76-66insCCC n.109-67_109-66insCCC n.113-67_113-66insCCC n.136-67_136-66insCCC n.80-67_80-66insCCC n.107-67_107-66insCCC n.87-67_87-66insCCC n.92-67_92-66insCCC n.123_124insCCC n.96-67_96-66insCCC n.115-67_115-66insCCC n.276-67_276-66insCCC n.130_131insCCC n.554_555insCCC | |
| 9 | g.34647024G>T | CA2566377152 | GALT | c.83-65G>T (n.83-65G>T) c.-120-65G>T (n.-120-65G>T) n.357G>T n.155-97G>T n.124-65G>T n.130-65G>T n.76-65G>T n.109-65G>T n.113-65G>T n.136-65G>T n.80-65G>T n.107-65G>T n.87-65G>T n.92-65G>T n.125G>T n.96-65G>T n.115-65G>T n.276-65G>T n.132G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647025_34647026del | CA2783504162 | GALT | c.83-64_83-63del (n.83-64_83-63del) c.-120-64_-120-63del (n.-120-64_-120-63del) n.358_359del n.155-96_155-95del n.124-64_124-63del n.130-64_130-63del n.76-64_76-63del n.109-64_109-63del n.113-64_113-63del n.136-64_136-63del n.80-64_80-63del n.107-64_107-63del n.87-64_87-63del n.92-64_92-63del n.126_127del n.96-64_96-63del n.115-64_115-63del n.276-64_276-63del n.133_134del n.557_558del | |
| 9 | g.34647025G>A | CA2579371079 | GALT | c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.358G>A n.155-96G>A n.124-64G>A n.130-64G>A n.76-64G>A n.109-64G>A n.113-64G>A n.136-64G>A n.80-64G>A n.107-64G>A n.87-64G>A n.92-64G>A n.126G>A n.96-64G>A n.115-64G>A n.276-64G>A n.133G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647025G= | CA1845635185 | GALT | c.83-64G= (n.83-64G=) c.-120-64G= (n.-120-64G=) n.358G= n.155-96G= n.124-64G= n.130-64G= n.76-64G= n.109-64G= n.113-64G= n.136-64G= n.80-64G= n.107-64G= n.87-64G= n.92-64G= n.126G= n.96-64G= n.115-64G= n.276-64G= n.133G= n.557G= | |
| 9 | g.34647025G>T | CA192669083 | GALT | c.83-64G>T (n.83-64G>T) c.-120-64G>T (n.-120-64G>T) n.358G>T n.155-96G>T n.124-64G>T n.130-64G>T n.76-64G>T n.109-64G>T n.113-64G>T n.136-64G>T n.80-64G>T n.107-64G>T n.87-64G>T n.92-64G>T n.126G>T n.96-64G>T n.115-64G>T n.276-64G>T n.133G>T n.557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647026G>A | CA1845635188 | GALT | c.83-63G>A (n.83-63G>A) c.-120-63G>A (n.-120-63G>A) n.359G>A n.155-95G>A n.124-63G>A n.130-63G>A n.76-63G>A n.109-63G>A n.113-63G>A n.136-63G>A n.80-63G>A n.107-63G>A n.87-63G>A n.92-63G>A n.127G>A n.96-63G>A n.115-63G>A n.276-63G>A n.134G>A n.558G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647026G= | CA1845635187 | GALT | c.83-63G= (n.83-63G=) c.-120-63G= (n.-120-63G=) n.359G= n.155-95G= n.124-63G= n.130-63G= n.76-63G= n.109-63G= n.113-63G= n.136-63G= n.80-63G= n.107-63G= n.87-63G= n.92-63G= n.127G= n.96-63G= n.115-63G= n.276-63G= n.134G= n.558G= | |
| 9 | g.34647027T>C | CA192669084 | GALT | c.83-62T>C (n.83-62T>C) c.-120-62T>C (n.-120-62T>C) n.360T>C n.155-94T>C n.124-62T>C n.130-62T>C n.76-62T>C n.109-62T>C n.113-62T>C n.136-62T>C n.80-62T>C n.107-62T>C n.87-62T>C n.92-62T>C n.128T>C n.96-62T>C n.115-62T>C n.276-62T>C n.135T>C n.559T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647027T>G | CA2689808530 | GALT | c.83-62T>G (n.83-62T>G) c.-120-62T>G (n.-120-62T>G) n.360T>G n.155-94T>G n.124-62T>G n.130-62T>G n.76-62T>G n.109-62T>G n.113-62T>G n.136-62T>G n.80-62T>G n.107-62T>G n.87-62T>G n.92-62T>G n.128T>G n.96-62T>G n.115-62T>G n.276-62T>G n.135T>G n.559T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647027T= | CA1845635190 | GALT | c.83-62T= (n.83-62T=) c.-120-62T= (n.-120-62T=) n.360T= n.155-94T= n.124-62T= n.130-62T= n.76-62T= n.109-62T= n.113-62T= n.136-62T= n.80-62T= n.107-62T= n.87-62T= n.92-62T= n.128T= n.96-62T= n.115-62T= n.276-62T= n.135T= n.559T= | |
| 9 | g.34647028G>A | CA863494266 | GALT | c.83-61G>A (n.83-61G>A) c.-120-61G>A (n.-120-61G>A) n.361G>A n.155-93G>A n.124-61G>A n.130-61G>A n.76-61G>A n.109-61G>A n.113-61G>A n.136-61G>A n.80-61G>A n.107-61G>A n.87-61G>A n.92-61G>A n.129G>A n.96-61G>A n.115-61G>A n.276-61G>A n.136G>A n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647028G= | CA1845635193 | GALT | c.83-61G= (n.83-61G=) c.-120-61G= (n.-120-61G=) n.361G= n.155-93G= n.124-61G= n.130-61G= n.76-61G= n.109-61G= n.113-61G= n.136-61G= n.80-61G= n.107-61G= n.87-61G= n.92-61G= n.129G= n.96-61G= n.115-61G= n.276-61G= n.136G= n.560G= | |
| 9 | g.34647028G>T | CA2689808531 | GALT | c.83-61G>T (n.83-61G>T) c.-120-61G>T (n.-120-61G>T) n.361G>T n.155-93G>T n.124-61G>T n.130-61G>T n.76-61G>T n.109-61G>T n.113-61G>T n.136-61G>T n.80-61G>T n.107-61G>T n.87-61G>T n.92-61G>T n.129G>T n.96-61G>T n.115-61G>T n.276-61G>T n.136G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647028_34647031del | CA2783504163 | GALT | c.83-61_83-58del (n.83-61_83-58del) c.-120-61_-120-58del (n.-120-61_-120-58del) n.361_364del n.155-93_155-90del n.124-61_124-58del n.130-61_130-58del n.76-61_76-58del n.109-61_109-58del n.113-61_113-58del n.136-61_136-58del n.80-61_80-58del n.107-61_107-58del n.87-61_87-58del n.92-61_92-58del n.129_132del n.96-61_96-58del n.115-61_115-58del n.276-61_276-58del n.136_139del n.560_563del |