Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.136-146G>C
n.79+76G>C
n.107-146G>C
n.86+76G>C
n.92-146G>C
n.44G>C
n.95+76G>C
n.114+24G>C
n.275+24G>C
n.51G>C
n.475G>C
9g.34646945T>ACA2689808493GALTc.83-144T>A (n.83-144T>A)
c.-120-144T>A (n.-120-144T>A)
n.278T>A
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n.113-144T>A
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n.107-144T>A
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n.114+26T>A
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n.477T>A
 gnomAD v4
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c.-120-144T>C (n.-120-144T>C)
n.278T>C
n.154+159T>C
n.124-144T>C
n.130-144T>C
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n.109-144T>C
n.113-144T>C
n.136-144T>C
n.79+78T>C
n.107-144T>C
n.86+78T>C
n.92-144T>C
n.46T>C
n.95+78T>C
n.114+26T>C
n.275+26T>C
n.53T>C
n.477T>C
 gnomAD v4
9g.34646947G>ACA2689808495GALTc.83-142G>A (n.83-142G>A)
c.-120-142G>A (n.-120-142G>A)
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n.136-142G>A
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n.107-142G>A
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n.92-142G>A
n.48G>A
n.95+80G>A
n.114+28G>A
n.275+28G>A
n.55G>A
n.479G>A
 gnomAD v4
9g.34646948G>ACA2689808496GALTc.83-141G>A (n.83-141G>A)
c.-120-141G>A (n.-120-141G>A)
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n.92-141G>A
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n.56G>A
n.480G>A
 gnomAD v4
9g.34646948G>TCA2689808497GALTc.83-141G>T (n.83-141G>T)
c.-120-141G>T (n.-120-141G>T)
n.281G>T
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n.130-141G>T
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n.109-141G>T
n.113-141G>T
n.136-141G>T
n.79+81G>T
n.107-141G>T
n.86+81G>T
n.92-141G>T
n.49G>T
n.95+81G>T
n.114+29G>T
n.275+29G>T
n.56G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
9g.34646949A=CA1845635104GALTc.83-140A= (n.83-140A=)
c.-120-140A= (n.-120-140A=)
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n.57A=
n.481A=
9g.34646949A>CCA1123156698GALTc.83-140A>C (n.83-140A>C)
c.-120-140A>C (n.-120-140A>C)
n.282A>C
n.154+163A>C
n.124-140A>C
n.130-140A>C
n.75+30A>C
n.109-140A>C
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n.136-140A>C
n.79+82A>C
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n.92-140A>C
n.50A>C
n.95+82A>C
n.114+30A>C
n.275+30A>C
n.57A>C
n.481A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646949A>GCA1845635103GALTc.83-140A>G (n.83-140A>G)
c.-120-140A>G (n.-120-140A>G)
n.282A>G
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n.124-140A>G
n.130-140A>G
n.75+30A>G
n.109-140A>G
n.113-140A>G
n.136-140A>G
n.79+82A>G
n.107-140A>G
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n.92-140A>G
n.50A>G
n.95+82A>G
n.114+30A>G
n.275+30A>G
n.57A>G
n.481A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646952G>ACA2579371059GALTc.83-137G>A (n.83-137G>A)
c.-120-137G>A (n.-120-137G>A)
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n.60G>A
n.484G>A
 gnomAD v4
9g.34646952G>TCA2579371060GALTc.83-137G>T (n.83-137G>T)
c.-120-137G>T (n.-120-137G>T)
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n.154+166G>T
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n.130-137G>T
n.75+33G>T
n.109-137G>T
n.113-137G>T
n.136-137G>T
n.79+85G>T
n.107-137G>T
n.86+85G>T
n.92-137G>T
n.53G>T
n.95+85G>T
n.114+33G>T
n.275+33G>T
n.60G>T
n.484G>T
 gnomAD v4
9g.34646953T>CCA2689808498GALTc.83-136T>C (n.83-136T>C)
c.-120-136T>C (n.-120-136T>C)
n.286T>C
n.155-168T>C
n.124-136T>C
n.130-136T>C
n.75+34T>C
n.109-136T>C
n.113-136T>C
n.136-136T>C
n.79+86T>C
n.107-136T>C
n.86+86T>C
n.92-136T>C
n.54T>C
n.95+86T>C
n.114+34T>C
n.275+34T>C
n.61T>C
n.485T>C
 gnomAD v4
9g.34646954C>ACA2689808499GALTc.83-135C>A (n.83-135C>A)
c.-120-135C>A (n.-120-135C>A)
n.287C>A
n.155-167C>A
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n.79+87C>A
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n.86+87C>A
n.92-135C>A
n.55C>A
n.95+87C>A
n.114+35C>A
n.275+35C>A
n.62C>A
n.486C>A
 gnomAD v4
9g.34646954C=CA1845635108GALTc.83-135C= (n.83-135C=)
c.-120-135C= (n.-120-135C=)
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n.287C>T
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n.130-135C>T
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n.109-135C>T
n.113-135C>T
n.136-135C>T
n.79+87C>T
n.107-135C>T
n.86+87C>T
n.92-135C>T
n.55C>T
n.95+87C>T
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n.62C>T
n.486C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646956A>GCA2689808500GALTc.83-133A>G (n.83-133A>G)
c.-120-133A>G (n.-120-133A>G)
n.289A>G
n.155-165A>G
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n.130-133A>G
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n.109-133A>G
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n.136-133A>G
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n.107-133A>G
n.86+89A>G
n.92-133A>G
n.57A>G
n.95+89A>G
n.114+37A>G
n.275+37A>G
n.64A>G
n.488A>G
 gnomAD v4
9g.34646957A=CA1845635113GALTc.83-132A= (n.83-132A=)
c.-120-132A= (n.-120-132A=)
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n.489A=
9g.34646957A>GCA863494225GALTc.83-132A>G (n.83-132A>G)
c.-120-132A>G (n.-120-132A>G)
n.290A>G
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n.124-132A>G
n.130-132A>G
n.75+38A>G
n.109-132A>G
n.113-132A>G
n.136-132A>G
n.79+90A>G
n.107-132A>G
n.86+90A>G
n.92-132A>G
n.58A>G
n.95+90A>G
n.114+38A>G
n.275+38A>G
n.65A>G
n.489A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646958T>CCA2689808501GALTc.83-131T>C (n.83-131T>C)
c.-120-131T>C (n.-120-131T>C)
n.291T>C
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n.130-131T>C
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n.109-131T>C
n.113-131T>C
n.136-131T>C
n.79+91T>C
n.107-131T>C
n.86+91T>C
n.92-131T>C
n.59T>C
n.95+91T>C
n.114+39T>C
n.275+39T>C
n.66T>C
n.490T>C
 gnomAD v4
9g.34646959C=CA1845635117GALTc.83-130C= (n.83-130C=)
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9g.34646959C>TCA863494235GALTc.83-130C>T (n.83-130C>T)
c.-120-130C>T (n.-120-130C>T)
n.292C>T
n.155-162C>T
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n.109-130C>T
n.113-130C>T
n.136-130C>T
n.79+92C>T
n.107-130C>T
n.86+92C>T
n.92-130C>T
n.60C>T
n.95+92C>T
n.114+40C>T
n.275+40C>T
n.67C>T
n.491C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646961T>CCA2579371063GALTc.83-128T>C (n.83-128T>C)
c.-120-128T>C (n.-120-128T>C)
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n.124-128T>C
n.130-128T>C
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n.109-128T>C
n.113-128T>C
n.136-128T>C
n.79+94T>C
n.107-128T>C
n.86+94T>C
n.92-128T>C
n.62T>C
n.95+94T>C
n.114+42T>C
n.275+42T>C
n.69T>C
n.493T>C
9g.34646961T>GCA2689808502GALTc.83-128T>G (n.83-128T>G)
c.-120-128T>G (n.-120-128T>G)
n.294T>G
n.155-160T>G
n.124-128T>G
n.130-128T>G
n.75+42T>G
n.109-128T>G
n.113-128T>G
n.136-128T>G
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n.107-128T>G
n.86+94T>G
n.92-128T>G
n.62T>G
n.95+94T>G
n.114+42T>G
n.275+42T>G
n.69T>G
n.493T>G
 gnomAD v4
9g.34646962G>ACA587243848GALTc.83-127G>A (n.83-127G>A)
c.-120-127G>A (n.-120-127G>A)
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n.124-127G>A
n.130-127G>A
n.75+43G>A
n.109-127G>A
n.113-127G>A
n.136-127G>A
n.79+95G>A
n.107-127G>A
n.86+95G>A
n.92-127G>A
n.63G>A
n.95+95G>A
n.114+43G>A
n.275+43G>A
n.70G>A
n.494G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646962G=CA1845635120GALTc.83-127G= (n.83-127G=)
c.-120-127G= (n.-120-127G=)
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n.75+43G=
n.109-127G=
n.113-127G=
n.136-127G=
n.79+95G=
n.107-127G=
n.86+95G=
n.92-127G=
n.63G=
n.95+95G=
n.114+43G=
n.275+43G=
n.70G=
n.494G=
9g.34646964G>ACA1845635125GALTc.83-125G>A (n.83-125G>A)
c.-120-125G>A (n.-120-125G>A)
n.297G>A
n.155-157G>A
n.124-125G>A
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n.109-125G>A
n.113-125G>A
n.136-125G>A
n.79+97G>A
n.107-125G>A
n.86+97G>A
n.92-125G>A
n.65G>A
n.95+97G>A
n.114+45G>A
n.275+45G>A
n.72G>A
n.496G>A
 dbSNP
9g.34646964G=CA1845635123GALTc.83-125G= (n.83-125G=)
c.-120-125G= (n.-120-125G=)
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n.72G=
n.496G=
9g.34646964G>TCA2689808503GALTc.83-125G>T (n.83-125G>T)
c.-120-125G>T (n.-120-125G>T)
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 gnomAD v4
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n.499T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.502dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.34646975C>TCA2689808508GALTc.83-114C>T (n.83-114C>T)
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n.507C>T
 gnomAD v4
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n.508T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.309dup
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n.124-113dup
n.130-113dup
n.75+57dup
n.109-113dup
n.113-113dup
n.136-113dup
n.79+109dup
n.107-113dup
n.86+109dup
n.92-113dup
n.77dup
n.95+109dup
n.114+57dup
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n.84dup
n.508dup
 gnomAD v4
9g.34646981_34647009dupCA2689808510GALTc.83-108_83-80dup (n.83-108_83-80dup)
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n.89_117dup
n.513_541dup
 gnomAD v4
9g.34646981_34647009delCA2689808511GALTc.83-108_83-80del (n.83-108_83-80del)
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n.82_110del
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n.89_117del
n.513_541del
 gnomAD v4
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n.107-111A>G
n.87-111A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.92-109C>A
n.81C>A
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n.114+61C>A
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n.512C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched