Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34646710G>ACA464401746GALTc.6G>A (p.Ser2=)
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n.242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.66G>T
n.242G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646711C>ACA373278174GALTc.7C>A (p.Arg3Ser)
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n.243C>A
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n.243C>G
9g.34646711C>TCA373278177GALTc.7C>T (p.Arg3Cys)
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n.243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646712G>ACA373278178GALTc.8G>A (p.Arg3His)
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 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.34646712G>CCA373278180GALTc.8G>C (p.Arg3Pro)
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n.244G>C
 gnomAD v4
9g.34646712G=CA1845634599GALTc.8G= (p.Arg3=)
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9g.34646713C>ACA464401750GALTc.9C>A (p.Arg3=)
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n.245C>A
9g.34646713C>GCA464401752GALTc.9C>G (p.Arg3=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.46C>G
n.81C>G
n.50C>G
n.56C>G
n.35C>G
n.39C>G
n.62C>G
n.33C>G
n.18C>G
n.69C>G
n.245C>G
9g.34646713C>TCA464401751GALTc.9C>T (p.Arg3=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
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n.245C>T
9g.34646714A>CCA373278182GALTc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-193A>C (n.-193A>C)
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n.246A>C
9g.34646714A>GCA373278184GALTc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.47A>G
n.82A>G
n.51A>G
n.57A>G
n.36A>G
n.40A>G
n.63A>G
n.34A>G
n.19A>G
n.70A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
9g.34646714A>TCA373278185GALTc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.47A>T
n.82A>T
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n.57A>T
n.36A>T
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n.246A>T
9g.34646715G>ACA373278187GALTc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
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n.247G>A
9g.34646715G>CCA373278189GALTc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-192G>C (n.-192G>C)
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n.35G>C
n.20G>C
n.71G>C
n.247G>C
9g.34646715G>TCA373278190GALTc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.48G>T
n.83G>T
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n.58G>T
n.37G>T
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n.20G>T
n.71G>T
n.247G>T
9g.34646716T>ACA373278192GALTc.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-191T>A (n.-191T>A)
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n.42T>A
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n.21T>A
n.72T>A
n.248T>A
9g.34646716T>CCA464401755GALTc.12T>C (p.Ser4=)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.49T>C
n.84T>C
n.53T>C
n.59T>C
n.38T>C
n.42T>C
n.65T>C
n.36T>C
n.21T>C
n.72T>C
n.248T>C
9g.34646716T>GCA373278193GALTc.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.49T>G
n.84T>G
n.53T>G
n.59T>G
n.38T>G
n.42T>G
n.65T>G
n.36T>G
n.21T>G
n.72T>G
n.248T>G
 gnomAD v4
9g.34646717G>ACA373278195GALTc.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-190G>A (n.-190G>A)
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n.39G>A
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n.37G>A
n.22G>A
n.73G>A
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646717G>CCA373278199GALTc.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.50G>C
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n.54G>C
n.60G>C
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n.249G>C
9g.34646717G=CA1845634605GALTc.13G= (p.Gly5=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.50G=
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n.37G=
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n.249G=
9g.34646717G>TCA373278197GALTc.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.50G>T
n.85G>T
n.54G>T
n.60G>T
n.39G>T
n.43G>T
n.66G>T
n.37G>T
n.22G>T
n.73G>T
n.249G>T
9g.34646718dupCA913157561GALTc.14dup (p.Thr6AsnfsTer?)
c.-189dup (n.-189dup)
n.51dup
n.86dup
n.55dup
n.61dup
n.40dup
n.44dup
n.67dup
n.38dup
n.23dup
n.74dup
n.250dup
9g.34646718G>ACA373278200GALTc.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.51G>A
n.86G>A
n.55G>A
n.61G>A
n.40G>A
n.44G>A
n.67G>A
n.38G>A
n.23G>A
n.74G>A
n.250G>A
9g.34646718G>CCA373278203GALTc.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.51G>C
n.86G>C
n.55G>C
n.61G>C
n.40G>C
n.44G>C
n.67G>C
n.38G>C
n.23G>C
n.74G>C
n.250G>C
9g.34646718G>TCA373278201GALTc.14G>T (p.Gly5Val)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.51G>T
n.86G>T
n.55G>T
n.61G>T
n.40G>T
n.44G>T
n.67G>T
n.38G>T
n.23G>T
n.74G>T
n.250G>T
9g.34646718_34646727dupCA658822588GALTc.14_23dup (p.Gln9AsnfsTer?)
c.-189_-180dup (n.-189_-180dup)
n.51_60dup
n.86_95dup
n.55_64dup
n.61_70dup
n.40_49dup
n.44_53dup
n.67_76dup
n.38_47dup
n.23_32dup
n.74_83dup
n.250_259dup
 ClinVar dbSNP
9g.34646719A>CCA464401756GALTc.15A>C (p.Gly5=)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.52A>C
n.87A>C
n.56A>C
n.62A>C
n.41A>C
n.45A>C
n.68A>C
n.39A>C
n.24A>C
n.75A>C
n.251A>C
9g.34646719A>GCA464401757GALTc.15A>G (p.Gly5=)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.52A>G
n.87A>G
n.56A>G
n.62A>G
n.41A>G
n.45A>G
n.68A>G
n.39A>G
n.24A>G
n.75A>G
n.251A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34646719A>TCA464401758GALTc.15A>T (p.Gly5=)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.52A>T
n.87A>T
n.56A>T
n.62A>T
n.41A>T
n.45A>T
n.68A>T
n.39A>T
n.24A>T
n.75A>T
n.251A>T
9g.34646720A=CA1845634615GALTc.16A= (p.Thr6=)
c.-187A= (n.-187A=)
n.53A=
n.88A=
n.57A=
n.63A=
n.42A=
n.46A=
n.69A=
n.40A=
n.25A=
n.76A=
n.252A=
9g.34646720A>CCA373278205GALTc.16A>C (p.Thr6Pro)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.53A>C
n.88A>C
n.57A>C
n.63A>C
n.42A>C
n.46A>C
n.69A>C
n.40A>C
n.25A>C
n.76A>C
n.252A>C
9g.34646720A>GCA5035984GALTc.16A>G (p.Thr6Ala)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.53A>G
n.88A>G
n.57A>G
n.63A>G
n.42A>G
n.46A>G
n.69A>G
n.40A>G
n.25A>G
n.76A>G
n.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646720A>TCA373278207GALTc.16A>T (p.Thr6Ser)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.53A>T
n.88A>T
n.57A>T
n.63A>T
n.42A>T
n.46A>T
n.69A>T
n.40A>T
n.25A>T
n.76A>T
n.252A>T
9g.34646720_34646721delinsACCA1845634614GALTc.16_17delinsAC (p.Thr6=)
c.-187_-186delinsAC (n.-187_-186delinsAC)
n.53_54delinsAC
n.88_89delinsAC
n.57_58delinsAC
n.63_64delinsAC
n.42_43delinsAC
n.46_47delinsAC
n.69_70delinsAC
n.40_41delinsAC
n.25_26delinsAC
n.76_77delinsAC
n.252_253delinsAC
9g.34646721C>ACA373278208GALTc.17C>A (p.Thr6Asn)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.54C>A
n.89C>A
n.58C>A
n.64C>A
n.43C>A
n.47C>A
n.70C>A
n.41C>A
n.26C>A
n.77C>A
n.253C>A
9g.34646721C>GCA373278210GALTc.17C>G (p.Thr6Ser)
c.-186C>G (n.-186C>G)
n.54C>G
n.89C>G
n.58C>G
n.64C>G
n.43C>G
n.47C>G
n.70C>G
n.41C>G
n.26C>G
n.77C>G
n.253C>G
9g.34646721C>TCA373278212GALTc.17C>T (p.Thr6Ile)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.54C>T
n.89C>T
n.58C>T
n.64C>T
n.43C>T
n.47C>T
n.70C>T
n.41C>T
n.26C>T
n.77C>T
n.253C>T
9g.34646722delCA259308GALTc.18del (p.Asp7IlefsTer?)
c.-185del (n.-185del)
n.55del
n.90del
n.59del
n.65del
n.44del
n.48del
n.71del
n.42del
n.27del
n.78del
n.254del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646722C>ACA5035986GALTc.18C>A (p.Thr6=)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.55C>A
n.90C>A
n.59C>A
n.65C>A
n.44C>A
n.48C>A
n.71C>A
n.42C>A
n.27C>A
n.78C>A
n.254C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34646722C=CA1845634633GALTc.18C= (p.Thr6=)
c.-185C= (n.-185C=)
n.55C=
n.90C=
n.59C=
n.65C=
n.44C=
n.48C=
n.71C=
n.42C=
n.27C=
n.78C=
n.254C=
9g.34646722C>GCA464401762GALTc.18C>G (p.Thr6=)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.55C>G
n.90C>G
n.59C>G
n.65C>G
n.44C>G
n.48C>G
n.71C>G
n.42C>G
n.27C>G
n.78C>G
n.254C>G
 ClinVar
9g.34646722C>TCA5035985GALTc.18C>T (p.Thr6=)
c.-185C>T (n.-185C>T)
n.55C>T
n.90C>T
n.59C>T
n.65C>T
n.44C>T
n.48C>T
n.71C>T
n.42C>T
n.27C>T
n.78C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646723G>ACA373278214GALTc.19G>A (p.Asp7Asn)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.56G>A
n.91G>A
n.60G>A
n.66G>A
n.45G>A
n.49G>A
n.72G>A
n.43G>A
n.28G>A
n.79G>A
n.255G>A
9g.34646723G>CCA373278216GALTc.19G>C (p.Asp7His)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.56G>C
n.91G>C
n.60G>C
n.66G>C
n.45G>C
n.49G>C
n.72G>C
n.43G>C
n.28G>C
n.79G>C
n.255G>C
9g.34646723G=CA1845634641GALTc.19G= (p.Asp7=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.56G=
n.91G=
n.60G=
n.66G=
n.45G=
n.49G=
n.72G=
n.43G=
n.28G=
n.79G=
n.255G=
9g.34646723G>TCA373278218GALTc.19G>T (p.Asp7Tyr)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.56G>T
n.91G>T
n.60G>T
n.66G>T
n.45G>T
n.49G>T
n.72G>T
n.43G>T
n.28G>T
n.79G>T
n.255G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646724delCA2695201552GALTc.20del (p.Asp7ValfsTer?)
c.-183del (n.-183del)
n.57del
n.92del
n.61del
n.67del
n.46del
n.50del
n.73del
n.44del
n.29del
n.80del
n.256del
 ClinVar
9g.34646724A>CCA373278219GALTc.20A>C (p.Asp7Ala)
c.-183A>C (n.-183A>C)
n.57A>C
n.92A>C
n.61A>C
n.67A>C
n.46A>C
n.50A>C
n.73A>C
n.44A>C
n.29A>C
n.80A>C
n.256A>C
9g.34646724A>GCA373278220GALTc.20A>G (p.Asp7Gly)
c.-183A>G (n.-183A>G)
n.57A>G
n.92A>G
n.61A>G
n.67A>G
n.46A>G
n.50A>G
n.73A>G
n.44A>G
n.29A>G
n.80A>G
n.256A>G
 gnomAD v4
9g.34646724A>TCA373278221GALTc.20A>T (p.Asp7Val)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.57A>T
n.92A>T
n.61A>T
n.67A>T
n.46A>T
n.50A>T
n.73A>T
n.44A>T
n.29A>T
n.80A>T
n.256A>T
9g.34646725T>ACA373278222GALTc.21T>A (p.Asp7Glu)
c.-182T>A (n.-182T>A)
n.58T>A
n.93T>A
n.62T>A
n.68T>A
n.47T>A
n.51T>A
n.74T>A
n.45T>A
n.30T>A
n.81T>A
n.257T>A
9g.34646725T>CCA464401764GALTc.21T>C (p.Asp7=)
c.-182T>C (n.-182T>C)
n.58T>C
n.93T>C
n.62T>C
n.68T>C
n.47T>C
n.51T>C
n.74T>C
n.45T>C
n.30T>C
n.81T>C
n.257T>C
9g.34646725T>GCA373278223GALTc.21T>G (p.Asp7Glu)
c.-182T>G (n.-182T>G)
n.58T>G
n.93T>G
n.62T>G
n.68T>G
n.47T>G
n.51T>G
n.74T>G
n.45T>G
n.30T>G
n.81T>G
n.257T>G
9g.34646726C>ACA373278227GALTc.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-181C>A (n.-181C>A)
n.59C>A
n.94C>A
n.63C>A
n.69C>A
n.48C>A
n.52C>A
n.75C>A
n.46C>A
n.31C>A
n.82C>A
n.258C>A
9g.34646726C>GCA373278225GALTc.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-181C>G (n.-181C>G)
n.59C>G
n.94C>G
n.63C>G
n.69C>G
n.48C>G
n.52C>G
n.75C>G
n.46C>G
n.31C>G
n.82C>G
n.258C>G
9g.34646726C>TCA373278226GALTc.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-181C>T (n.-181C>T)
n.59C>T
n.94C>T
n.63C>T
n.69C>T
n.48C>T
n.52C>T
n.75C>T
n.46C>T
n.31C>T
n.82C>T
n.258C>T
9g.34646727C>ACA373278228GALTc.23C>A (p.Pro8His)
c.-180C>A (n.-180C>A)
n.60C>A
n.95C>A
n.64C>A
n.70C>A
n.49C>A
n.53C>A
n.76C>A
n.47C>A
n.32C>A
n.83C>A
n.259C>A
9g.34646727C=CA1845634645GALTc.23C= (p.Pro8=)
c.-180C= (n.-180C=)
n.60C=
n.95C=
n.64C=
n.70C=
n.49C=
n.53C=
n.76C=
n.47C=
n.32C=
n.83C=
n.259C=
9g.34646727C>GCA373278229GALTc.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-180C>G (n.-180C>G)
n.60C>G
n.95C>G
n.64C>G
n.70C>G
n.49C>G
n.53C>G
n.76C>G
n.47C>G
n.32C>G
n.83C>G
n.259C>G
 gnomAD v4
9g.34646727C>TCA373278231GALTc.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-180C>T (n.-180C>T)
n.60C>T
n.95C>T
n.64C>T
n.70C>T
n.49C>T
n.53C>T
n.76C>T
n.47C>T
n.32C>T
n.83C>T
n.259C>T
 dbSNP
9g.34646728T>ACA464401766GALTc.24T>A (p.Pro8=)
c.-179T>A (n.-179T>A)
n.61T>A
n.96T>A
n.65T>A
n.71T>A
n.50T>A
n.54T>A
n.77T>A
n.48T>A
n.33T>A
n.84T>A
n.260T>A
9g.34646728T>CCA464401767GALTc.24T>C (p.Pro8=)
c.-179T>C (n.-179T>C)
n.61T>C
n.96T>C
n.65T>C
n.71T>C
n.50T>C
n.54T>C
n.77T>C
n.48T>C
n.33T>C
n.84T>C
n.260T>C
9g.34646728T>GCA5035987GALTc.24T>G (p.Pro8=)
c.-179T>G (n.-179T>G)
n.61T>G
n.96T>G
n.65T>G
n.71T>G
n.50T>G
n.54T>G
n.77T>G
n.48T>G
n.33T>G
n.84T>G
n.260T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646728T=CA1845634648GALTc.24T= (p.Pro8=)
c.-179T= (n.-179T=)
n.61T=
n.96T=
n.65T=
n.71T=
n.50T=
n.54T=
n.77T=
n.48T=
n.33T=
n.84T=
n.260T=
9g.34646729C>ACA373278232GALTc.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.62C>A
n.97C>A
n.66C>A
n.72C>A
n.51C>A
n.55C>A
n.78C>A
n.49C>A
n.34C>A
n.85C>A
n.261C>A
9g.34646729C=CA1845634655GALTc.25C= (p.Gln9=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.62C=
n.97C=
n.66C=
n.72C=
n.51C=
n.55C=
n.78C=
n.49C=
n.34C=
n.85C=
n.261C=
9g.34646729C>GCA373278233GALTc.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.62C>G
n.97C>G
n.66C>G
n.72C>G
n.51C>G
n.55C>G
n.78C>G
n.49C>G
n.34C>G
n.85C>G
n.261C>G
9g.34646729C>TCA259309GALTc.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.62C>T
n.97C>T
n.66C>T
n.72C>T
n.51C>T
n.55C>T
n.78C>T
n.49C>T
n.34C>T
n.85C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646730A=CA1845634663GALTc.26A= (p.Gln9=)
c.-177A= (n.-177A=)
n.63A=
n.98A=
n.67A=
n.73A=
n.52A=
n.56A=
n.79A=
n.50A=
n.35A=
n.86A=
n.262A=
9g.34646730A>CCA373278234GALTc.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.63A>C
n.98A>C
n.67A>C
n.73A>C
n.52A>C
n.56A>C
n.79A>C
n.50A>C
n.35A>C
n.86A>C
n.262A>C
 gnomAD v4
9g.34646730A>GCA373278235GALTc.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.63A>G
n.98A>G
n.67A>G
n.73A>G
n.52A>G
n.56A>G
n.79A>G
n.50A>G
n.35A>G
n.86A>G
n.262A>G
9g.34646730A>TCA5035988GALTc.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.63A>T
n.98A>T
n.67A>T
n.73A>T
n.52A>T
n.56A>T
n.79A>T
n.50A>T
n.35A>T
n.86A>T
n.262A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646731G>ACA464401770GALTc.27G>A (p.Gln9=)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.64G>A
n.99G>A
n.68G>A
n.74G>A
n.53G>A
n.57G>A
n.80G>A
n.51G>A
n.36G>A
n.87G>A
n.263G>A
9g.34646731G>CCA259311GALTc.27G>C (p.Gln9His)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.64G>C
n.99G>C
n.68G>C
n.74G>C
n.53G>C
n.57G>C
n.80G>C
n.51G>C
n.36G>C
n.87G>C
n.263G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34646731G=CA1845634668GALTc.27G= (p.Gln9=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.64G=
n.99G=
n.68G=
n.74G=
n.53G=
n.57G=
n.80G=
n.51G=
n.36G=
n.87G=
n.263G=
9g.34646731G>TCA373278237GALTc.27G>T (p.Gln9His)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.64G>T
n.99G>T
n.68G>T
n.74G>T
n.53G>T
n.57G>T
n.80G>T
n.51G>T
n.36G>T
n.87G>T
n.263G>T
9g.34646732C>ACA373278238GALTc.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.65C>A
n.100C>A
n.69C>A
n.75C>A
n.54C>A
n.58C>A
n.81C>A
n.52C>A
n.37C>A
n.88C>A
n.264C>A
9g.34646732C>GCA373278239GALTc.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.65C>G
n.100C>G
n.69C>G
n.75C>G
n.54C>G
n.58C>G
n.81C>G
n.52C>G
n.37C>G
n.88C>G
n.264C>G
9g.34646732C>TCA373278241GALTc.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.65C>T
n.100C>T
n.69C>T
n.75C>T
n.54C>T
n.58C>T
n.81C>T
n.52C>T
n.37C>T
n.88C>T
n.264C>T
9g.34646732_34646752delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAGCA1845634674GALTc.28_48delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG (p.Gln10=)
c.-175_-155delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG (n.-175_-155delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG)
n.65_85delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.100_120delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.69_89delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.75_95delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.54_74delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.58_78delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.81_101delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.52_72delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.37_57delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.88_108delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
n.264_284delinsCAACGCCAGCAGGCGTCAGAG
9g.34646733A>CCA373278242GALTc.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-174A>C (n.-174A>C)
n.66A>C
n.101A>C
n.70A>C
n.76A>C
n.55A>C
n.59A>C
n.82A>C
n.53A>C
n.38A>C
n.89A>C
n.265A>C
9g.34646733A>GCA373278244GALTc.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-174A>G (n.-174A>G)
n.66A>G
n.101A>G
n.70A>G
n.76A>G
n.55A>G
n.59A>G
n.82A>G
n.53A>G
n.38A>G
n.89A>G
n.265A>G
9g.34646733A>TCA373278245GALTc.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-174A>T (n.-174A>T)
n.66A>T
n.101A>T
n.70A>T
n.76A>T
n.55A>T
n.59A>T
n.82A>T
n.53A>T
n.38A>T
n.89A>T
n.265A>T
9g.34646733_34646752delinsGACCCA915947002GALTc.29_48delinsGACC (p.Gln10ArgfsTer?)
c.-174_-155delinsGACC (n.-174_-155delinsGACC)
n.66_85delinsGACC
n.101_120delinsGACC
n.70_89delinsGACC
n.76_95delinsGACC
n.55_74delinsGACC
n.59_78delinsGACC
n.82_101delinsGACC
n.53_72delinsGACC
n.38_57delinsGACC
n.89_108delinsGACC
n.265_284delinsGACC
 ClinVar dbSNP
9g.34646734A=CA1845634687GALTc.30A= (p.Gln10=)
c.-173A= (n.-173A=)
n.67A=
n.102A=
n.71A=
n.77A=
n.56A=
n.60A=
n.83A=
n.54A=
n.39A=
n.90A=
n.266A=
9g.34646734A>CCA373278246GALTc.30A>C (p.Gln10His)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.67A>C
n.102A>C
n.71A>C
n.77A>C
n.56A>C
n.60A>C
n.83A>C
n.54A>C
n.39A>C
n.90A>C
n.266A>C
9g.34646734A>GCA5035989GALTc.30A>G (p.Gln10=)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.67A>G
n.102A>G
n.71A>G
n.77A>G
n.56A>G
n.60A>G
n.83A>G
n.54A>G
n.39A>G
n.90A>G
n.266A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646734A>TCA373278247GALTc.30A>T (p.Gln10His)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.67A>T
n.102A>T
n.71A>T
n.77A>T
n.56A>T
n.60A>T
n.83A>T
n.54A>T
n.39A>T
n.90A>T
n.266A>T
9g.34646735C>ACA373278250GALTc.31C>A (p.Arg11Ser)
c.-172C>A (n.-172C>A)
n.68C>A
n.103C>A
n.72C>A
n.78C>A
n.57C>A
n.61C>A
n.84C>A
n.55C>A
n.40C>A
n.91C>A
n.267C>A
9g.34646735C=CA1845634694GALTc.31C= (p.Arg11=)
c.-172C= (n.-172C=)
n.68C=
n.103C=
n.72C=
n.78C=
n.57C=
n.61C=
n.84C=
n.55C=
n.40C=
n.91C=
n.267C=
9g.34646735C>GCA373278251GALTc.31C>G (p.Arg11Gly)
c.-172C>G (n.-172C>G)
n.68C>G
n.103C>G
n.72C>G
n.78C>G
n.57C>G
n.61C>G
n.84C>G
n.55C>G
n.40C>G
n.91C>G
n.267C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34646735C>TCA373278252GALTc.31C>T (p.Arg11Cys)
c.-172C>T (n.-172C>T)
n.68C>T
n.103C>T
n.72C>T
n.78C>T
n.57C>T
n.61C>T
n.84C>T
n.55C>T
n.40C>T
n.91C>T
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646736G>ACA5035990GALTc.32G>A (p.Arg11His)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.69G>A
n.104G>A
n.73G>A
n.79G>A
n.58G>A
n.62G>A
n.85G>A
n.56G>A
n.41G>A
n.92G>A
n.268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646736G>CCA373278256GALTc.32G>C (p.Arg11Pro)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.69G>C
n.104G>C
n.73G>C
n.79G>C
n.58G>C
n.62G>C
n.85G>C
n.56G>C
n.41G>C
n.92G>C
n.268G>C
9g.34646736G=CA1845634698GALTc.32G= (p.Arg11=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.69G=
n.104G=
n.73G=
n.79G=
n.58G=
n.62G=
n.85G=
n.56G=
n.41G=
n.92G=
n.268G=
9g.34646736G>TCA373278254GALTc.32G>T (p.Arg11Leu)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.69G>T
n.104G>T
n.73G>T
n.79G>T
n.58G>T
n.62G>T
n.85G>T
n.56G>T
n.41G>T
n.92G>T
n.268G>T
9g.34646737C>ACA464401776GALTc.33C>A (p.Arg11=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.70C>A
n.105C>A
n.74C>A
n.80C>A
n.59C>A
n.63C>A
n.86C>A
n.57C>A
n.42C>A
n.93C>A
n.269C>A
9g.34646737C=CA1845634711GALTc.33C= (p.Arg11=)
c.-170C= (n.-170C=)
n.70C=
n.105C=
n.74C=
n.80C=
n.59C=
n.63C=
n.86C=
n.57C=
n.42C=
n.93C=
n.269C=
9g.34646737C>GCA464401777GALTc.33C>G (p.Arg11=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.70C>G
n.105C>G
n.74C>G
n.80C>G
n.59C>G
n.63C>G
n.86C>G
n.57C>G
n.42C>G
n.93C>G
n.269C>G
9g.34646737C>TCA259312GALTc.33C>T (p.Arg11=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.70C>T
n.105C>T
n.74C>T
n.80C>T
n.59C>T
n.63C>T
n.86C>T
n.57C>T
n.42C>T
n.93C>T
n.269C>T
 dbSNP
9g.34646738C>ACA373278259GALTc.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.71C>A
n.106C>A
n.75C>A
n.81C>A
n.60C>A
n.64C>A
n.87C>A
n.58C>A
n.43C>A
n.94C>A
n.270C>A
9g.34646738C>GCA373278260GALTc.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.71C>G
n.106C>G
n.75C>G
n.81C>G
n.60C>G
n.64C>G
n.87C>G
n.58C>G
n.43C>G
n.94C>G
n.270C>G
9g.34646738C>TCA373278262GALTc.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.71C>T
n.106C>T
n.75C>T
n.81C>T
n.60C>T
n.64C>T
n.87C>T
n.58C>T
n.43C>T
n.94C>T
n.270C>T
9g.34646739A=CA1845634724GALTc.35A= (p.Gln12=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.72A=
n.107A=
n.76A=
n.82A=
n.61A=
n.65A=
n.88A=
n.59A=
n.44A=
n.95A=
n.271A=
9g.34646739A>CCA373278263GALTc.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.72A>C
n.107A>C
n.76A>C
n.82A>C
n.61A>C
n.65A>C
n.88A>C
n.59A>C
n.44A>C
n.95A>C
n.271A>C
9g.34646739A>GCA373278264GALTc.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.72A>G
n.107A>G
n.76A>G
n.82A>G
n.61A>G
n.65A>G
n.88A>G
n.59A>G
n.44A>G
n.95A>G
n.271A>G
 dbSNP
9g.34646739A>TCA373278265GALTc.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.72A>T
n.107A>T
n.76A>T
n.82A>T
n.61A>T
n.65A>T
n.88A>T
n.59A>T
n.44A>T
n.95A>T
n.271A>T
9g.34646739_34646740insAACACACCCAACCA2783504152GALTc.35_36insAACACACCCAAC (p.Gln12_Gln13insThrHisProThr)
c.-168_-167insAACACACCCAAC (n.-168_-167insAACACACCCAAC)
n.72_73insAACACACCCAAC
n.107_108insAACACACCCAAC
n.76_77insAACACACCCAAC
n.82_83insAACACACCCAAC
n.61_62insAACACACCCAAC
n.65_66insAACACACCCAAC
n.88_89insAACACACCCAAC
n.59_60insAACACACCCAAC
n.44_45insAACACACCCAAC
n.95_96insAACACACCCAAC
n.271_272insAACACACCCAAC
9g.34646740G>ACA464401779GALTc.36G>A (p.Gln12=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.73G>A
n.108G>A
n.77G>A
n.83G>A
n.62G>A
n.66G>A
n.89G>A
n.60G>A
n.45G>A
n.96G>A
n.272G>A
 ClinVar
9g.34646740G>CCA373278266GALTc.36G>C (p.Gln12His)
c.-167G>C (n.-167G>C)
n.73G>C
n.108G>C
n.77G>C
n.83G>C
n.62G>C
n.66G>C
n.89G>C
n.60G>C
n.45G>C
n.96G>C
n.272G>C
9g.34646740G>TCA373278268GALTc.36G>T (p.Gln12His)
c.-167G>T (n.-167G>T)
n.73G>T
n.108G>T
n.77G>T
n.83G>T
n.62G>T
n.66G>T
n.89G>T
n.60G>T
n.45G>T
n.96G>T
n.272G>T
9g.34646741C>ACA5035991GALTc.37C>A (p.Gln13Lys)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.74C>A
n.109C>A
n.78C>A
n.84C>A
n.63C>A
n.67C>A
n.90C>A
n.61C>A
n.46C>A
n.97C>A
n.273C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34646741C=CA1845634730GALTc.37C= (p.Gln13=)
c.-166C= (n.-166C=)
n.74C=
n.109C=
n.78C=
n.84C=
n.63C=
n.67C=
n.90C=
n.61C=
n.46C=
n.97C=
n.273C=
9g.34646741C>GCA373278270GALTc.37C>G (p.Gln13Glu)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.74C>G
n.109C>G
n.78C>G
n.84C>G
n.63C>G
n.67C>G
n.90C>G
n.61C>G
n.46C>G
n.97C>G
n.273C>G
 dbSNP
9g.34646741C>TCA373278271GALTc.37C>T (p.Gln13Ter)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.74C>T
n.109C>T
n.78C>T
n.84C>T
n.63C>T
n.67C>T
n.90C>T
n.61C>T
n.46C>T
n.97C>T
n.273C>T
 ClinVar
9g.34646742A>CCA373278275GALTc.38A>C (p.Gln13Pro)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.75A>C
n.110A>C
n.79A>C
n.85A>C
n.64A>C
n.68A>C
n.91A>C
n.62A>C
n.47A>C
n.98A>C
n.274A>C
9g.34646742A>GCA373278274GALTc.38A>G (p.Gln13Arg)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.75A>G
n.110A>G
n.79A>G
n.85A>G
n.64A>G
n.68A>G
n.91A>G
n.62A>G
n.47A>G
n.98A>G
n.274A>G
9g.34646742A>TCA373278273GALTc.38A>T (p.Gln13Leu)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.75A>T
n.110A>T
n.79A>T
n.85A>T
n.64A>T
n.68A>T
n.91A>T
n.62A>T
n.47A>T
n.98A>T
n.274A>T
 gnomAD v4
9g.34646743G>ACA464401782GALTc.39G>A (p.Gln13=)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.76G>A
n.111G>A
n.80G>A
n.86G>A
n.65G>A
n.69G>A
n.92G>A
n.63G>A
n.48G>A
n.99G>A
n.275G>A
9g.34646743G>CCA373278277GALTc.39G>C (p.Gln13His)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.76G>C
n.111G>C
n.80G>C
n.86G>C
n.65G>C
n.69G>C
n.92G>C
n.63G>C
n.48G>C
n.99G>C
n.275G>C
9g.34646743G>TCA373278279GALTc.39G>T (p.Gln13His)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.76G>T
n.111G>T
n.80G>T
n.86G>T
n.65G>T
n.69G>T
n.92G>T
n.63G>T
n.48G>T
n.99G>T
n.275G>T
 gnomAD v4
9g.34646744G>ACA5035992GALTc.40G>A (p.Ala14Thr)
c.-163G>A (n.-163G>A)
n.77G>A
n.112G>A
n.81G>A
n.87G>A
n.66G>A
n.70G>A
n.93G>A
n.64G>A
n.49G>A
n.100G>A
n.276G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646744G>CCA373278281GALTc.40G>C (p.Ala14Pro)
c.-163G>C (n.-163G>C)
n.77G>C
n.112G>C
n.81G>C
n.87G>C
n.66G>C
n.70G>C
n.93G>C
n.64G>C
n.49G>C
n.100G>C
n.276G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646744G=CA1845634737GALTc.40G= (p.Ala14=)
c.-163G= (n.-163G=)
n.77G=
n.112G=
n.81G=
n.87G=
n.66G=
n.70G=
n.93G=
n.64G=
n.49G=
n.100G=
n.276G=
9g.34646744G>TCA373278282GALTc.40G>T (p.Ala14Ser)
c.-163G>T (n.-163G>T)
n.77G>T
n.112G>T
n.81G>T
n.87G>T
n.66G>T
n.70G>T
n.93G>T
n.64G>T
n.49G>T
n.100G>T
n.276G>T
9g.34646744_34646745delinsGCCA1845634734GALTc.40_41delinsGC (p.Ala14=)
c.-163_-162delinsGC (n.-163_-162delinsGC)
n.77_78delinsGC
n.112_113delinsGC
n.81_82delinsGC
n.87_88delinsGC
n.66_67delinsGC
n.70_71delinsGC
n.93_94delinsGC
n.64_65delinsGC
n.49_50delinsGC
n.100_101delinsGC
n.276_277delinsGC
9g.34646744_34646745insTCA1845634752GALTc.40_41insT (p.Ala14ValfsTer27)
c.-163_-162insT (n.-163_-162insT)
n.77_78insT
n.112_113insT
n.81_82insT
n.87_88insT
n.66_67insT
n.70_71insT
n.93_94insT
n.64_65insT
n.49_50insT
n.100_101insT
n.276_277insT
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646745C>ACA373278287GALTc.41C>A (p.Ala14Glu)
c.-162C>A (n.-162C>A)
n.78C>A
n.113C>A
n.82C>A
n.88C>A
n.67C>A
n.71C>A
n.94C>A
n.65C>A
n.50C>A
n.101C>A
n.277C>A
9g.34646745C=CA1845634753GALTc.41C= (p.Ala14=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.78C=
n.113C=
n.82C=
n.88C=
n.67C=
n.71C=
n.94C=
n.65C=
n.50C=
n.101C=
n.277C=
9g.34646745C>GCA373278285GALTc.41C>G (p.Ala14Gly)
c.-162C>G (n.-162C>G)
n.78C>G
n.113C>G
n.82C>G
n.88C>G
n.67C>G
n.71C>G
n.94C>G
n.65C>G
n.50C>G
n.101C>G
n.277C>G
9g.34646745C>TCA373278284GALTc.41C>T (p.Ala14Val)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.78C>T
n.113C>T
n.82C>T
n.88C>T
n.67C>T
n.71C>T
n.94C>T
n.65C>T
n.50C>T
n.101C>T
n.277C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646745delinsTTCA259314GALTc.41delinsTT (p.Ala14ValfsTer27)
c.-162delinsTT (n.-162delinsTT)
n.78delinsTT
n.113delinsTT
n.82delinsTT
n.88delinsTT
n.67delinsTT
n.71delinsTT
n.94delinsTT
n.65delinsTT
n.50delinsTT
n.101delinsTT
n.277delinsTT
 ClinVar dbSNP
9g.34646746G>ACA464401785GALTc.42G>A (p.Ala14=)
c.-161G>A (n.-161G>A)
n.79G>A
n.114G>A
n.83G>A
n.89G>A
n.68G>A
n.72G>A
n.95G>A
n.66G>A
n.51G>A
n.102G>A
n.278G>A
 gnomAD v4
9g.34646746G>CCA464401786GALTc.42G>C (p.Ala14=)
c.-161G>C (n.-161G>C)
n.79G>C
n.114G>C
n.83G>C
n.89G>C
n.68G>C
n.72G>C
n.95G>C
n.66G>C
n.51G>C
n.102G>C
n.278G>C
9g.34646746G>TCA464401787GALTc.42G>T (p.Ala14=)
c.-161G>T (n.-161G>T)
n.79G>T
n.114G>T
n.83G>T
n.89G>T
n.68G>T
n.72G>T
n.95G>T
n.66G>T
n.51G>T
n.102G>T
n.278G>T
9g.34646746_34646747insGATCCA2741014621GALTc.42_43insGATC (p.Ser15AspfsTer27)
c.-161_-160insGATC (n.-161_-160insGATC)
n.79_80insGATC
n.114_115insGATC
n.83_84insGATC
n.89_90insGATC
n.68_69insGATC
n.72_73insGATC
n.95_96insGATC
n.66_67insGATC
n.51_52insGATC
n.102_103insGATC
n.278_279insGATC
9g.34646747T>ACA5035993GALTc.43T>A (p.Ser15Thr)
c.-160T>A (n.-160T>A)
n.80T>A
n.115T>A
n.84T>A
n.90T>A
n.69T>A
n.73T>A
n.96T>A
n.67T>A
n.52T>A
n.103T>A
n.279T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.34646747T>CCA373278289GALTc.43T>C (p.Ser15Pro)
c.-160T>C (n.-160T>C)
n.80T>C
n.115T>C
n.84T>C
n.90T>C
n.69T>C
n.73T>C
n.96T>C
n.67T>C
n.52T>C
n.103T>C
n.279T>C
9g.34646747T>GCA373278290GALTc.43T>G (p.Ser15Ala)
c.-160T>G (n.-160T>G)
n.80T>G
n.115T>G
n.84T>G
n.90T>G
n.69T>G
n.73T>G
n.96T>G
n.67T>G
n.52T>G
n.103T>G
n.279T>G
9g.34646747T=CA1845634760GALTc.43T= (p.Ser15=)
c.-160T= (n.-160T=)
n.80T=
n.115T=
n.84T=
n.90T=
n.69T=
n.73T=
n.96T=
n.67T=
n.52T=
n.103T=
n.279T=
9g.34646748C>ACA373278292GALTc.44C>A (p.Ser15Ter)
c.-159C>A (n.-159C>A)
n.81C>A
n.116C>A
n.85C>A
n.91C>A
n.70C>A
n.74C>A
n.97C>A
n.68C>A
n.53C>A
n.104C>A
n.280C>A
9g.34646748C=CA1845634764GALTc.44C= (p.Ser15=)
c.-159C= (n.-159C=)
n.81C=
n.116C=
n.85C=
n.91C=
n.70C=
n.74C=
n.97C=
n.68C=
n.53C=
n.104C=
n.280C=
9g.34646748C>GCA373278294GALTc.44C>G (p.Ser15Ter)
c.-159C>G (n.-159C>G)
n.81C>G
n.116C>G
n.85C>G
n.91C>G
n.70C>G
n.74C>G
n.97C>G
n.68C>G
n.53C>G
n.104C>G
n.280C>G
9g.34646748C>TCA5035994GALTc.44C>T (p.Ser15Leu)
c.-159C>T (n.-159C>T)
n.81C>T
n.116C>T
n.85C>T
n.91C>T
n.70C>T
n.74C>T
n.97C>T
n.68C>T
n.53C>T
n.104C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646749A>CCA464401790GALTc.45A>C (p.Ser15=)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.82A>C
n.117A>C
n.86A>C
n.92A>C
n.71A>C
n.75A>C
n.98A>C
n.69A>C
n.54A>C
n.105A>C
n.281A>C
9g.34646749A>GCA464401791GALTc.45A>G (p.Ser15=)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.82A>G
n.117A>G
n.86A>G
n.92A>G
n.71A>G
n.75A>G
n.98A>G
n.69A>G
n.54A>G
n.105A>G
n.281A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34646749A>TCA464401792GALTc.45A>T (p.Ser15=)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.82A>T
n.117A>T
n.86A>T
n.92A>T
n.71A>T
n.75A>T
n.98A>T
n.69A>T
n.54A>T
n.105A>T
n.281A>T
 ClinVar
9g.34646749_34646753delCA2741014622GALTc.45_49del (p.Glu16GlyfsTer23)
c.-158_-154del (n.-158_-154del)
n.82_86del
n.117_121del
n.86_90del
n.92_96del
n.71_75del
n.75_79del
n.98_102del
n.69_73del
n.54_58del
n.105_109del
n.281_285del
9g.34646750G>ACA373278296GALTc.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.83G>A
n.118G>A
n.87G>A
n.93G>A
n.72G>A
n.76G>A
n.99G>A
n.70G>A
n.55G>A
n.106G>A
n.282G>A
9g.34646750G>CCA373278299GALTc.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.83G>C
n.118G>C
n.87G>C
n.93G>C
n.72G>C
n.76G>C
n.99G>C
n.70G>C
n.55G>C
n.106G>C
n.282G>C
9g.34646750G>TCA373278297GALTc.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.83G>T
n.118G>T
n.87G>T
n.93G>T
n.72G>T
n.76G>T
n.99G>T
n.70G>T
n.55G>T
n.106G>T
n.282G>T
9g.34646751A=CA1845634768GALTc.47A= (p.Glu16=)
c.-156A= (n.-156A=)
n.84A=
n.119A=
n.88A=
n.94A=
n.73A=
n.77A=
n.100A=
n.71A=
n.56A=
n.107A=
n.283A=
9g.34646751A>CCA373278301GALTc.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.84A>C
n.119A>C
n.88A>C
n.94A>C
n.73A>C
n.77A>C
n.100A>C
n.71A>C
n.56A>C
n.107A>C
n.283A>C
9g.34646751A>GCA373278303GALTc.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.84A>G
n.119A>G
n.88A>G
n.94A>G
n.73A>G
n.77A>G
n.100A>G
n.71A>G
n.56A>G
n.107A>G
n.283A>G
 gnomAD v4
9g.34646751A>TCA373278304GALTc.47A>T (p.Glu16Val)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.84A>T
n.119A>T
n.88A>T
n.94A>T
n.73A>T
n.77A>T
n.100A>T
n.71A>T
n.56A>T
n.107A>T
n.283A>T
 dbSNP
9g.34646752G>ACA464401794GALTc.48G>A (p.Glu16=)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.85G>A
n.120G>A
n.89G>A
n.95G>A
n.74G>A
n.78G>A
n.101G>A
n.72G>A
n.57G>A
n.108G>A
n.284G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34646752G>CCA373278305GALTc.48G>C (p.Glu16Asp)
c.-155G>C (n.-155G>C)
n.85G>C
n.120G>C
n.89G>C
n.95G>C
n.74G>C
n.78G>C
n.101G>C
n.72G>C
n.57G>C
n.108G>C
n.284G>C
9g.34646752G>TCA373278308GALTc.48G>T (p.Glu16Asp)
c.-155G>T (n.-155G>T)
n.85G>T
n.120G>T
n.89G>T
n.95G>T
n.74G>T
n.78G>T
n.101G>T
n.72G>T
n.57G>T
n.108G>T
n.284G>T
9g.34646753G>ACA373278310GALTc.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-154G>A (n.-154G>A)
n.86G>A
n.121G>A
n.90G>A
n.96G>A
n.75G>A
n.79G>A
n.102G>A
n.73G>A
n.58G>A
n.109G>A
n.285G>A
9g.34646753G>CCA373278311GALTc.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
n.86G>C
n.121G>C
n.90G>C
n.96G>C
n.75G>C
n.79G>C
n.102G>C
n.73G>C
n.58G>C
n.109G>C
n.285G>C
9g.34646753G>TCA373278313GALTc.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-154G>T (n.-154G>T)
n.86G>T
n.121G>T
n.90G>T
n.96G>T
n.75G>T
n.79G>T
n.102G>T
n.73G>T
n.58G>T
n.109G>T
n.285G>T
9g.34646754C>ACA373278315GALTc.50C>A (p.Ala17Glu)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.87C>A
n.122C>A
n.91C>A
n.97C>A
n.76C>A
n.80C>A
n.103C>A
n.74C>A
n.59C>A
n.110C>A
n.286C>A
9g.34646754C=CA1845634775GALTc.50C= (p.Ala17=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.87C=
n.122C=
n.91C=
n.97C=
n.76C=
n.80C=
n.103C=
n.74C=
n.59C=
n.110C=
n.286C=
9g.34646754C>GCA373278316GALTc.50C>G (p.Ala17Gly)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.87C>G
n.122C>G
n.91C>G
n.97C>G
n.76C>G
n.80C>G
n.103C>G
n.74C>G
n.59C>G
n.110C>G
n.286C>G
 gnomAD v4
9g.34646754C>TCA5035995GALTc.50C>T (p.Ala17Val)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.87C>T
n.122C>T
n.91C>T
n.97C>T
n.76C>T
n.80C>T
n.103C>T
n.74C>T
n.59C>T
n.110C>T
n.286C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646755G>ACA464401796GALTc.51G>A (p.Ala17=)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.88G>A
n.123G>A
n.92G>A
n.98G>A
n.77G>A
n.81G>A
n.104G>A
n.75G>A
n.60G>A
n.111G>A
n.287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646755G>CCA464401797GALTc.51G>C (p.Ala17=)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.88G>C
n.123G>C
n.92G>C
n.98G>C
n.77G>C
n.81G>C
n.104G>C
n.75G>C
n.60G>C
n.111G>C
n.287G>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34646755G=CA1845634782GALTc.51G= (p.Ala17=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.88G=
n.123G=
n.92G=
n.98G=
n.77G=
n.81G=
n.104G=
n.75G=
n.60G=
n.111G=
n.287G=
9g.34646755G>TCA464401798GALTc.51G>T (p.Ala17=)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.88G>T
n.123G>T
n.92G>T
n.98G>T
n.77G>T
n.81G>T
n.104G>T
n.75G>T
n.60G>T
n.111G>T
n.287G>T
9g.34646756G>ACA373278318GALTc.52G>A (p.Asp18Asn)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.89G>A
n.124G>A
n.93G>A
n.99G>A
n.78G>A
n.82G>A
n.105G>A
n.76G>A
n.61G>A
n.112G>A
n.288G>A
9g.34646756G>CCA373278321GALTc.52G>C (p.Asp18His)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.89G>C
n.124G>C
n.93G>C
n.99G>C
n.78G>C
n.82G>C
n.105G>C
n.76G>C
n.61G>C
n.112G>C
n.288G>C
9g.34646756G>TCA373278320GALTc.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.89G>T
n.124G>T
n.93G>T
n.99G>T
n.78G>T
n.82G>T
n.105G>T
n.76G>T
n.61G>T
n.112G>T
n.288G>T
9g.34646757A>CCA373278323GALTc.53A>C (p.Asp18Ala)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.90A>C
n.125A>C
n.94A>C
n.100A>C
n.79A>C
n.83A>C
n.106A>C
n.77A>C
n.62A>C
n.113A>C
n.289A>C
9g.34646757A>GCA373278325GALTc.53A>G (p.Asp18Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.90A>G
n.125A>G
n.94A>G
n.100A>G
n.79A>G
n.83A>G
n.106A>G
n.77A>G
n.62A>G
n.113A>G
n.289A>G
 dbSNP
9g.34646757A>TCA373278326GALTc.53A>T (p.Asp18Val)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.90A>T
n.125A>T
n.94A>T
n.100A>T
n.79A>T
n.83A>T
n.106A>T
n.77A>T
n.62A>T
n.113A>T
n.289A>T
9g.34646758C>ACA373278328GALTc.54C>A (p.Asp18Glu)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.91C>A
n.126C>A
n.95C>A
n.101C>A
n.80C>A
n.84C>A
n.107C>A
n.78C>A
n.63C>A
n.114C>A
n.290C>A
9g.34646758C>GCA373278329GALTc.54C>G (p.Asp18Glu)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.91C>G
n.126C>G
n.95C>G
n.101C>G
n.80C>G
n.84C>G
n.107C>G
n.78C>G
n.63C>G
n.114C>G
n.290C>G
9g.34646758C>TCA464401800GALTc.54C>T (p.Asp18=)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.91C>T
n.126C>T
n.95C>T
n.101C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.107C>T
n.78C>T
n.63C>T
n.114C>T
n.290C>T
9g.34646759G>ACA373278331GALTc.55G>A (p.Ala19Thr)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.92G>A
n.127G>A
n.96G>A
n.102G>A
n.81G>A
n.85G>A
n.108G>A
n.79G>A
n.64G>A
n.115G>A
n.291G>A
 gnomAD v4
9g.34646759G>CCA5035996GALTc.55G>C (p.Ala19Pro)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.92G>C
n.127G>C
n.96G>C
n.102G>C
n.81G>C
n.85G>C
n.108G>C
n.79G>C
n.64G>C
n.115G>C
n.291G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646759G=CA1845634788GALTc.55G= (p.Ala19=)
c.-148G= (n.-148G=)
n.92G=
n.127G=
n.96G=
n.102G=
n.81G=
n.85G=
n.108G=
n.79G=
n.64G=
n.115G=
n.291G=
9g.34646759G>TCA373278333GALTc.55G>T (p.Ala19Ser)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.92G>T
n.127G>T
n.96G>T
n.102G>T
n.81G>T
n.85G>T
n.108G>T
n.79G>T
n.64G>T
n.115G>T
n.291G>T
9g.34646760C>ACA373278334GALTc.56C>A (p.Ala19Asp)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.93C>A
n.128C>A
n.97C>A
n.103C>A
n.82C>A
n.86C>A
n.109C>A
n.80C>A
n.65C>A
n.116C>A
n.292C>A
 dbSNP
9g.34646760C=CA1845634790GALTc.56C= (p.Ala19=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.93C=
n.128C=
n.97C=
n.103C=
n.82C=
n.86C=
n.109C=
n.80C=
n.65C=
n.116C=
n.292C=
9g.34646760C>GCA373278336GALTc.56C>G (p.Ala19Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.93C>G
n.128C>G
n.97C>G
n.103C>G
n.82C>G
n.86C>G
n.109C>G
n.80C>G
n.65C>G
n.116C>G
n.292C>G
9g.34646760C>TCA373278337GALTc.56C>T (p.Ala19Val)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.93C>T
n.128C>T
n.97C>T
n.103C>T
n.82C>T
n.86C>T
n.109C>T
n.80C>T
n.65C>T
n.116C>T
n.292C>T
9g.34646761C>ACA464401802GALTc.57C>A (p.Ala19=)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.94C>A
n.129C>A
n.98C>A
n.104C>A
n.83C>A
n.87C>A
n.110C>A
n.81C>A
n.66C>A
n.117C>A
n.293C>A
9g.34646761C=CA1845634791GALTc.57C= (p.Ala19=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.94C=
n.129C=
n.98C=
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n.81C=
n.66C=
n.117C=
n.293C=
9g.34646761C>GCA464401803GALTc.57C>G (p.Ala19=)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.94C>G
n.129C>G
n.98C>G
n.104C>G
n.83C>G
n.87C>G
n.110C>G
n.81C>G
n.66C>G
n.117C>G
n.293C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646761C>TCA464401804GALTc.57C>T (p.Ala19=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.94C>T
n.129C>T
n.98C>T
n.104C>T
n.83C>T
n.87C>T
n.110C>T
n.81C>T
n.66C>T
n.117C>T
n.293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-145G>A (n.-145G>A)
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n.118G>A
n.294G>A
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c.-145G>C (n.-145G>C)
n.95G>C
n.130G>C
n.99G>C
n.105G>C
n.84G>C
n.88G>C
n.111G>C
n.82G>C
n.67G>C
n.118G>C
n.294G>C
9g.34646762G>TCA373278338GALTc.58G>T (p.Ala20Ser)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.95G>T
n.130G>T
n.99G>T
n.105G>T
n.84G>T
n.88G>T
n.111G>T
n.82G>T
n.67G>T
n.118G>T
n.294G>T
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c.-144C>A (n.-144C>A)
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n.119C>A
n.295C>A
9g.34646763C=CA1845634796GALTc.59C= (p.Ala20=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.96C=
n.131C=
n.100C=
n.106C=
n.85C=
n.89C=
n.112C=
n.83C=
n.68C=
n.119C=
n.295C=
9g.34646763C>GCA5035997GALTc.59C>G (p.Ala20Gly)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.96C>G
n.131C>G
n.100C>G
n.106C>G
n.85C>G
n.89C>G
n.112C>G
n.83C>G
n.68C>G
n.119C>G
n.295C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646763C>TCA373278344GALTc.59C>T (p.Ala20Val)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.96C>T
n.131C>T
n.100C>T
n.106C>T
n.85C>T
n.89C>T
n.112C>T
n.83C>T
n.68C>T
n.119C>T
n.295C>T
9g.34646764A>CCA464401810GALTc.60A>C (p.Ala20=)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.97A>C
n.132A>C
n.101A>C
n.107A>C
n.86A>C
n.90A>C
n.113A>C
n.84A>C
n.69A>C
n.120A>C
n.296A>C
9g.34646764A>GCA464401808GALTc.60A>G (p.Ala20=)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.97A>G
n.132A>G
n.101A>G
n.107A>G
n.86A>G
n.90A>G
n.113A>G
n.84A>G
n.69A>G
n.120A>G
n.296A>G
9g.34646764A>TCA464401809GALTc.60A>T (p.Ala20=)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.97A>T
n.132A>T
n.101A>T
n.107A>T
n.86A>T
n.90A>T
n.113A>T
n.84A>T
n.69A>T
n.120A>T
n.296A>T
9g.34646765G>ACA373278346GALTc.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-142G>A (n.-142G>A)
n.98G>A
n.133G>A
n.102G>A
n.108G>A
n.87G>A
n.91G>A
n.114G>A
n.85G>A
n.70G>A
n.121G>A
n.297G>A
9g.34646765G>CCA373278347GALTc.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-142G>C (n.-142G>C)
n.98G>C
n.133G>C
n.102G>C
n.108G>C
n.87G>C
n.91G>C
n.114G>C
n.85G>C
n.70G>C
n.121G>C
n.297G>C
9g.34646765G>TCA373278349GALTc.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-142G>T (n.-142G>T)
n.98G>T
n.133G>T
n.102G>T
n.108G>T
n.87G>T
n.91G>T
n.114G>T
n.85G>T
n.70G>T
n.121G>T
n.297G>T
9g.34646766C>ACA373278351GALTc.62C>A (p.Ala21Glu)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.99C>A
n.134C>A
n.103C>A
n.109C>A
n.88C>A
n.92C>A
n.115C>A
n.86C>A
n.71C>A
n.122C>A
n.298C>A
9g.34646766C>GCA373278352GALTc.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.99C>G
n.134C>G
n.103C>G
n.109C>G
n.88C>G
n.92C>G
n.115C>G
n.86C>G
n.71C>G
n.122C>G
n.298C>G
9g.34646766C>TCA373278353GALTc.62C>T (p.Ala21Val)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.99C>T
n.134C>T
n.103C>T
n.109C>T
n.88C>T
n.92C>T
n.115C>T
n.86C>T
n.71C>T
n.122C>T
n.298C>T
9g.34646767A>CCA464401811GALTc.63A>C (p.Ala21=)
c.-140A>C (n.-140A>C)
n.100A>C
n.135A>C
n.104A>C
n.110A>C
n.89A>C
n.93A>C
n.116A>C
n.87A>C
n.72A>C
n.123A>C
n.299A>C
9g.34646767A>GCA464401812GALTc.63A>G (p.Ala21=)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.100A>G
n.135A>G
n.104A>G
n.110A>G
n.89A>G
n.93A>G
n.116A>G
n.87A>G
n.72A>G
n.123A>G
n.299A>G
9g.34646767A>TCA464401814GALTc.63A>T (p.Ala21=)
c.-140A>T (n.-140A>T)
n.100A>T
n.135A>T
n.104A>T
n.110A>T
n.89A>T
n.93A>T
n.116A>T
n.87A>T
n.72A>T
n.123A>T
n.299A>T
9g.34646768G>ACA5035998GALTc.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-139G>A (n.-139G>A)
n.101G>A
n.136G>A
n.105G>A
n.111G>A
n.90G>A
n.94G>A
n.117G>A
n.88G>A
n.73G>A
n.124G>A
n.300G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646768G>CCA373278355GALTc.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-139G>C (n.-139G>C)
n.101G>C
n.136G>C
n.105G>C
n.111G>C
n.90G>C
n.94G>C
n.117G>C
n.88G>C
n.73G>C
n.124G>C
n.300G>C
 gnomAD v4
9g.34646768G=CA1845634802GALTc.64G= (p.Ala22=)
c.-139G= (n.-139G=)
n.101G=
n.136G=
n.105G=
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n.124G=
n.300G=
9g.34646768G>TCA373278357GALTc.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-139G>T (n.-139G>T)
n.101G>T
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n.105G>T
n.111G>T
n.90G>T
n.94G>T
n.117G>T
n.88G>T
n.73G>T
n.124G>T
n.300G>T
9g.34646769C>ACA373278360GALTc.65C>A (p.Ala22Glu)
c.-138C>A (n.-138C>A)
n.102C>A
n.137C>A
n.106C>A
n.112C>A
n.91C>A
n.95C>A
n.118C>A
n.89C>A
n.74C>A
n.125C>A
n.301C>A
9g.34646769C>GCA373278362GALTc.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-138C>G (n.-138C>G)
n.102C>G
n.137C>G
n.106C>G
n.112C>G
n.91C>G
n.95C>G
n.118C>G
n.89C>G
n.74C>G
n.125C>G
n.301C>G
9g.34646769C>TCA373278359GALTc.65C>T (p.Ala22Val)
c.-138C>T (n.-138C>T)
n.102C>T
n.137C>T
n.106C>T
n.112C>T
n.91C>T
n.95C>T
n.118C>T
n.89C>T
n.74C>T
n.125C>T
n.301C>T
9g.34646770A>CCA464401817GALTc.66A>C (p.Ala22=)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.103A>C
n.138A>C
n.107A>C
n.113A>C
n.92A>C
n.96A>C
n.119A>C
n.90A>C
n.75A>C
n.126A>C
n.302A>C
9g.34646770A>GCA464401815GALTc.66A>G (p.Ala22=)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.103A>G
n.138A>G
n.107A>G
n.113A>G
n.92A>G
n.96A>G
n.119A>G
n.90A>G
n.75A>G
n.126A>G
n.302A>G
9g.34646770A>TCA464401819GALTc.66A>T (p.Ala22=)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.103A>T
n.138A>T
n.107A>T
n.113A>T
n.92A>T
n.96A>T
n.119A>T
n.90A>T
n.75A>T
n.126A>T
n.302A>T
9g.34646771A=CA1845634805GALTc.67A= (p.Thr23=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.104A=
n.139A=
n.108A=
n.114A=
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n.120A=
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n.127A=
n.303A=
9g.34646771A>CCA373278364GALTc.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.104A>C
n.139A>C
n.108A>C
n.114A>C
n.93A>C
n.97A>C
n.120A>C
n.91A>C
n.76A>C
n.127A>C
n.303A>C
9g.34646771A>GCA259315GALTc.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.104A>G
n.139A>G
n.108A>G
n.114A>G
n.93A>G
n.97A>G
n.120A>G
n.91A>G
n.76A>G
n.127A>G
n.303A>G
 dbSNP
9g.34646771A>TCA373278366GALTc.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.104A>T
n.139A>T
n.108A>T
n.114A>T
n.93A>T
n.97A>T
n.120A>T
n.91A>T
n.76A>T
n.127A>T
n.303A>T
9g.34646772C>ACA373278367GALTc.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-135C>A (n.-135C>A)
n.105C>A
n.140C>A
n.109C>A
n.115C>A
n.94C>A
n.98C>A
n.121C>A
n.92C>A
n.77C>A
n.128C>A
n.304C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646772C=CA1845634810GALTc.68C= (p.Thr23=)
c.-135C= (n.-135C=)
n.105C=
n.140C=
n.109C=
n.115C=
n.94C=
n.98C=
n.121C=
n.92C=
n.77C=
n.128C=
n.304C=
9g.34646772C>GCA373278369GALTc.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-135C>G (n.-135C>G)
n.105C>G
n.140C>G
n.109C>G
n.115C>G
n.94C>G
n.98C>G
n.121C>G
n.92C>G
n.77C>G
n.128C>G
n.304C>G
9g.34646772C>TCA373278371GALTc.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-135C>T (n.-135C>T)
n.105C>T
n.140C>T
n.109C>T
n.115C>T
n.94C>T
n.98C>T
n.121C>T
n.92C>T
n.77C>T
n.128C>T
n.304C>T
 gnomAD v4
9g.34646773C>ACA464401821GALTc.69C>A (p.Thr23=)
c.-134C>A (n.-134C>A)
n.106C>A
n.141C>A
n.110C>A
n.116C>A
n.95C>A
n.99C>A
n.122C>A
n.93C>A
n.78C>A
n.1C>A
n.129C>A
n.305C>A
9g.34646773C>GCA464401823GALTc.69C>G (p.Thr23=)
c.-134C>G (n.-134C>G)
n.106C>G
n.141C>G
n.110C>G
n.116C>G
n.95C>G
n.99C>G
n.122C>G
n.93C>G
n.78C>G
n.1C>G
n.129C>G
n.305C>G
9g.34646773C>TCA464401822GALTc.69C>T (p.Thr23=)
c.-134C>T (n.-134C>T)
n.106C>T
n.141C>T
n.110C>T
n.116C>T
n.95C>T
n.99C>T
n.122C>T
n.93C>T
n.78C>T
n.1C>T
n.129C>T
n.305C>T
9g.34646774T>ACA373278372GALTc.70T>A (p.Phe24Ile)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.107T>A
n.142T>A
n.111T>A
n.117T>A
n.96T>A
n.100T>A
n.123T>A
n.94T>A
n.79T>A
n.2T>A
n.130T>A
n.306T>A
9g.34646774T>CCA373278373GALTc.70T>C (p.Phe24Leu)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.107T>C
n.142T>C
n.111T>C
n.117T>C
n.96T>C
n.100T>C
n.123T>C
n.94T>C
n.79T>C
n.2T>C
n.130T>C
n.306T>C
9g.34646774T>GCA373278375GALTc.70T>G (p.Phe24Val)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.107T>G
n.142T>G
n.111T>G
n.117T>G
n.96T>G
n.100T>G
n.123T>G
n.94T>G
n.79T>G
n.2T>G
n.130T>G
n.306T>G
9g.34646775T>ACA373278377GALTc.71T>A (p.Phe24Tyr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
n.108T>A
n.143T>A
n.112T>A
n.118T>A
n.97T>A
n.101T>A
n.124T>A
n.95T>A
n.80T>A
n.3T>A
n.131T>A
n.307T>A
9g.34646775T>CCA373278378GALTc.71T>C (p.Phe24Ser)
c.-132T>C (n.-132T>C)
n.108T>C
n.143T>C
n.112T>C
n.118T>C
n.97T>C
n.101T>C
n.124T>C
n.95T>C
n.80T>C
n.3T>C
n.131T>C
n.307T>C
9g.34646775T>GCA373278379GALTc.71T>G (p.Phe24Cys)
c.-132T>G (n.-132T>G)
n.108T>G
n.143T>G
n.112T>G
n.118T>G
n.97T>G
n.101T>G
n.124T>G
n.95T>G
n.80T>G
n.3T>G
n.131T>G
n.307T>G
9g.34646775T=CA1845634814GALTc.71T= (p.Phe24=)
c.-132T= (n.-132T=)
n.108T=
n.143T=
n.112T=
n.118T=
n.97T=
n.101T=
n.124T=
n.95T=
n.80T=
n.3T=
n.131T=
n.307T=
9g.34646775_34646776insACA10603759GALTc.71_72insA (p.Phe24LeufsTer17)
c.-132_-131insA (n.-132_-131insA)
n.108_109insA
n.143_144insA
n.112_113insA
n.118_119insA
n.97_98insA
n.101_102insA
n.124_125insA
n.95_96insA
n.80_81insA
n.3_4insA
n.131_132insA
n.307_308insA
 ClinVar dbSNP
9g.34646776C>ACA373278380GALTc.72C>A (p.Phe24Leu)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.109C>A
n.144C>A
n.113C>A
n.119C>A
n.98C>A
n.102C>A
n.125C>A
n.96C>A
n.81C>A
n.4C>A
n.132C>A
n.308C>A
 COSMIC
9g.34646776C>GCA373278382GALTc.72C>G (p.Phe24Leu)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.109C>G
n.144C>G
n.113C>G
n.119C>G
n.98C>G
n.102C>G
n.125C>G
n.96C>G
n.81C>G
n.4C>G
n.132C>G
n.308C>G
9g.34646776C>TCA464401826GALTc.72C>T (p.Phe24=)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.109C>T
n.144C>T
n.113C>T
n.119C>T
n.98C>T
n.102C>T
n.125C>T
n.96C>T
n.81C>T
n.4C>T
n.132C>T
n.308C>T
9g.34646777C>ACA464401828GALTc.73C>A (p.Arg25=)
c.-130C>A (n.-130C>A)
n.110C>A
n.145C>A
n.114C>A
n.120C>A
n.99C>A
n.103C>A
n.126C>A
n.97C>A
n.82C>A
n.5C>A
n.133C>A
n.309C>A
 COSMIC
9g.34646777C=CA1845634825GALTc.73C= (p.Arg25=)
c.-130C= (n.-130C=)
n.110C=
n.145C=
n.114C=
n.120C=
n.99C=
n.103C=
n.126C=
n.97C=
n.82C=
n.5C=
n.133C=
n.309C=
9g.34646777C>GCA373278386GALTc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-130C>G (n.-130C>G)
n.110C>G
n.145C>G
n.114C>G
n.120C>G
n.99C>G
n.103C>G
n.126C>G
n.97C>G
n.82C>G
n.5C>G
n.133C>G
n.309C>G
9g.34646777C>TCA373278384GALTc.73C>T (p.Arg25Trp)
c.-130C>T (n.-130C>T)
n.110C>T
n.145C>T
n.114C>T
n.120C>T
n.99C>T
n.103C>T
n.126C>T
n.97C>T
n.82C>T
n.5C>T
n.133C>T
n.309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646778G>ACA373278387GALTc.74G>A (p.Arg25Gln)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.111G>A
n.146G>A
n.115G>A
n.121G>A
n.100G>A
n.104G>A
n.127G>A
n.98G>A
n.83G>A
n.6G>A
n.134G>A
n.310G>A
9g.34646778G>CCA10603808GALTc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.111G>C
n.146G>C
n.115G>C
n.121G>C
n.100G>C
n.104G>C
n.127G>C
n.98G>C
n.83G>C
n.6G>C
n.134G>C
n.310G>C
 ClinVar dbSNP
9g.34646778G=CA1845634830GALTc.74G= (p.Arg25=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.111G=
n.146G=
n.115G=
n.121G=
n.100G=
n.104G=
n.127G=
n.98G=
n.83G=
n.6G=
n.134G=
n.310G=
9g.34646778G>TCA373278389GALTc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.111G>T
n.146G>T
n.115G>T
n.121G>T
n.100G>T
n.104G>T
n.127G>T
n.98G>T
n.83G>T
n.6G>T
n.134G>T
n.310G>T
9g.34646779G>ACA464401831GALTc.75G>A (p.Arg25=)
c.-128G>A (n.-128G>A)
n.112G>A
n.147G>A
n.116G>A
n.122G>A
n.101G>A
n.105G>A
n.128G>A
n.99G>A
n.84G>A
n.7G>A
n.135G>A
n.311G>A
9g.34646779G>CCA464401832GALTc.75G>C (p.Arg25=)
c.-128G>C (n.-128G>C)
n.112G>C
n.147G>C
n.116G>C
n.122G>C
n.101G>C
n.105G>C
n.128G>C
n.99G>C
n.84G>C
n.7G>C
n.135G>C
n.311G>C
9g.34646779G>TCA464401833GALTc.75G>T (p.Arg25=)
c.-128G>T (n.-128G>T)
n.112G>T
n.147G>T
n.116G>T
n.122G>T
n.101G>T
n.105G>T
n.128G>T
n.99G>T
n.84G>T
n.7G>T
n.135G>T
n.311G>T
9g.34646780G>ACA373278391GALTc.76G>A (p.Ala26Thr)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.113G>A
n.148G>A
n.117G>A
n.123G>A
n.102G>A
n.106G>A
n.129G>A
n.100G>A
n.85G>A
n.8G>A
n.136G>A
n.312G>A
9g.34646780G>CCA373278392GALTc.76G>C (p.Ala26Pro)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.113G>C
n.148G>C
n.117G>C
n.123G>C
n.102G>C
n.106G>C
n.129G>C
n.100G>C
n.85G>C
n.8G>C
n.136G>C
n.312G>C
9g.34646780G>TCA373278394GALTc.76G>T (p.Ala26Ser)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.113G>T
n.148G>T
n.117G>T
n.123G>T
n.102G>T
n.106G>T
n.129G>T
n.100G>T
n.85G>T
n.8G>T
n.136G>T
n.312G>T
9g.34646781C>ACA373278396GALTc.77C>A (p.Ala26Glu)
c.-126C>A (n.-126C>A)
n.114C>A
n.149C>A
n.118C>A
n.124C>A
n.103C>A
n.107C>A
n.130C>A
n.101C>A
n.86C>A
n.9C>A
n.137C>A
n.313C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646781C=CA1845634835GALTc.77C= (p.Ala26=)
c.-126C= (n.-126C=)
n.114C=
n.149C=
n.118C=
n.124C=
n.103C=
n.107C=
n.130C=
n.101C=
n.86C=
n.9C=
n.137C=
n.313C=
9g.34646781C>GCA373278397GALTc.77C>G (p.Ala26Gly)
c.-126C>G (n.-126C>G)
n.114C>G
n.149C>G
n.118C>G
n.124C>G
n.103C>G
n.107C>G
n.130C>G
n.101C>G
n.86C>G
n.9C>G
n.137C>G
n.313C>G
9g.34646781C>TCA373278398GALTc.77C>T (p.Ala26Val)
c.-126C>T (n.-126C>T)
n.114C>T
n.149C>T
n.118C>T
n.124C>T
n.103C>T
n.107C>T
n.130C>T
n.101C>T
n.86C>T
n.9C>T
n.137C>T
n.313C>T
9g.34646782A>CCA464401837GALTc.78A>C (p.Ala26=)
c.-125A>C (n.-125A>C)
n.115A>C
n.150A>C
n.119A>C
n.125A>C
n.104A>C
n.108A>C
n.131A>C
n.102A>C
n.1A>C
n.87A>C
n.10A>C
n.138A>C
n.314A>C
9g.34646782A>GCA464401838GALTc.78A>G (p.Ala26=)
c.-125A>G (n.-125A>G)
n.115A>G
n.150A>G
n.119A>G
n.125A>G
n.104A>G
n.108A>G
n.131A>G
n.102A>G
n.1A>G
n.87A>G
n.10A>G
n.138A>G
n.314A>G
9g.34646782A>TCA464401839GALTc.78A>T (p.Ala26=)
c.-125A>T (n.-125A>T)
n.115A>T
n.150A>T
n.119A>T
n.125A>T
n.104A>T
n.108A>T
n.131A>T
n.102A>T
n.1A>T
n.87A>T
n.10A>T
n.138A>T
n.314A>T
9g.34646783A>CCA373278399GALTc.79A>C (p.Asn27His)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.116A>C
n.151A>C
n.120A>C
n.126A>C
n.105A>C
n.109A>C
n.132A>C
n.103A>C
n.2A>C
n.88A>C
n.11A>C
n.139A>C
n.315A>C
9g.34646783A>GCA373278400GALTc.79A>G (p.Asn27Asp)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.116A>G
n.151A>G
n.120A>G
n.126A>G
n.105A>G
n.109A>G
n.132A>G
n.103A>G
n.2A>G
n.88A>G
n.11A>G
n.139A>G
n.315A>G
9g.34646783A>TCA373278402GALTc.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.116A>T
n.151A>T
n.120A>T
n.126A>T
n.105A>T
n.109A>T
n.132A>T
n.103A>T
n.2A>T
n.88A>T
n.11A>T
n.139A>T
n.315A>T
9g.34646784A>CCA373278404GALTc.80A>C (p.Asn27Thr)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.117A>C
n.152A>C
n.121A>C
n.127A>C
n.106A>C
n.110A>C
n.133A>C
n.104A>C
n.3A>C
n.89A>C
n.12A>C
n.140A>C
n.316A>C
9g.34646784A>GCA373278406GALTc.80A>G (p.Asn27Ser)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.117A>G
n.152A>G
n.121A>G
n.127A>G
n.106A>G
n.110A>G
n.133A>G
n.104A>G
n.3A>G
n.89A>G
n.12A>G
n.140A>G
n.316A>G
9g.34646784A>TCA373278403GALTc.80A>T (p.Asn27Ile)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.117A>T
n.152A>T
n.121A>T
n.127A>T
n.106A>T
n.110A>T
n.133A>T
n.104A>T
n.3A>T
n.89A>T
n.12A>T
n.140A>T
n.316A>T
9g.34646785C>ACA373278408GALTc.81C>A (p.Asn27Lys)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.118C>A
n.153C>A
n.122C>A
n.128C>A
n.107C>A
n.111C>A
n.134C>A
n.105C>A
n.4C>A
n.90C>A
n.13C>A
n.141C>A
n.317C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646785C=CA1845634837GALTc.81C= (p.Asn27=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.118C=
n.153C=
n.122C=
n.128C=
n.107C=
n.111C=
n.134C=
n.105C=
n.4C=
n.90C=
n.13C=
n.141C=
n.317C=
9g.34646785C>GCA5035999GALTc.81C>G (p.Asn27Lys)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.118C>G
n.153C>G
n.122C>G
n.128C>G
n.107C>G
n.111C>G
n.134C>G
n.105C>G
n.4C>G
n.90C>G
n.13C>G
n.141C>G
n.317C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646785C>TCA464401842GALTc.81C>T (p.Asn27=)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.118C>T
n.153C>T
n.122C>T
n.128C>T
n.107C>T
n.111C>T
n.134C>T
n.105C>T
n.4C>T
n.90C>T
n.13C>T
n.141C>T
n.317C>T
 gnomAD v4
9g.34646786G>ACA261025GALTc.82G>A (p.Asp28Asn)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.119G>A
n.154G>A
n.123G>A
n.129G>A
n.108G>A
n.112G>A
n.135G>A
n.106G>A
n.5G>A
n.91G>A
n.14G>A
n.142G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646786G>CCA259317GALTc.82G>C (p.Asp28His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.119G>C
n.154G>C
n.123G>C
n.129G>C
n.108G>C
n.112G>C
n.135G>C
n.106G>C
n.5G>C
n.91G>C
n.14G>C
n.142G>C
n.318G>C
 dbSNP
9g.34646786G=CA1845634848GALTc.82G= (p.Asp28=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.119G=
n.154G=
n.123G=
n.129G=
n.108G=
n.112G=
n.135G=
n.106G=
n.5G=
n.91G=
n.14G=
n.142G=
n.318G=
9g.34646786G>TCA259316GALTc.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.119G>T
n.154G>T
n.123G>T
n.129G>T
n.108G>T
n.112G>T
n.135G>T
n.106G>T
n.5G>T
n.91G>T
n.14G>T
n.142G>T
n.318G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646787G>ACA373278412GALTc.82+1G>A (n.82+1G>A)
c.-121+1G>A (n.-121+1G>A)
n.120G>A
n.154+1G>A
n.123+1G>A
n.129+1G>A
n.108+1G>A
n.112+1G>A
n.135+1G>A
n.106+1G>A
n.6G>A
n.91+1G>A
n.15G>A
n.143G>A
n.319G>A
9g.34646787G>CCA373278414GALTc.82+1G>C (n.82+1G>C)
c.-121+1G>C (n.-121+1G>C)
n.120G>C
n.154+1G>C
n.123+1G>C
n.129+1G>C
n.108+1G>C
n.112+1G>C
n.135+1G>C
n.106+1G>C
n.6G>C
n.91+1G>C
n.15G>C
n.143G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
9g.34646787G>TCA373278416GALTc.82+1G>T (n.82+1G>T)
c.-121+1G>T (n.-121+1G>T)
n.120G>T
n.154+1G>T
n.123+1G>T
n.129+1G>T
n.108+1G>T
n.112+1G>T
n.135+1G>T
n.106+1G>T
n.6G>T
n.91+1G>T
n.15G>T
n.143G>T
n.319G>T
9g.34646787_34646788delinsGTCA1845634859GALTc.82+1_82+2delinsGT (n.82+1_82+2delinsGT)
c.-121+1_-121+2delinsGT (n.-121+1_-121+2delinsGT)
n.120_121delinsGT
n.154+1_154+2delinsGT
n.123+1_123+2delinsGT
n.129+1_129+2delinsGT
n.108+1_108+2delinsGT
n.112+1_112+2delinsGT
n.135+1_135+2delinsGT
n.106+1_106+2delinsGT
n.6_7delinsGT
n.91+1_91+2delinsGT
n.15_16delinsGT
n.143_144delinsGT
n.319_320delinsGT
9g.34646788delCA274900GALTc.82+2del (n.82+2del)
c.-121+2del (n.-121+2del)
n.121del
n.154+2del
n.123+2del
n.129+2del
n.108+2del
n.112+2del
n.135+2del
n.106+2del
n.7del
n.91+2del
n.16del
n.144del
n.320del
 ClinVar dbSNP
9g.34646788T>ACA373278417GALTc.82+2T>A (n.82+2T>A)
c.-121+2T>A (n.-121+2T>A)
n.121T>A
n.154+2T>A
n.123+2T>A
n.129+2T>A
n.108+2T>A
n.112+2T>A
n.135+2T>A
n.106+2T>A
n.7T>A
n.91+2T>A
n.16T>A
n.144T>A
n.320T>A
9g.34646788T>CCA373278419GALTc.82+2T>C (n.82+2T>C)
c.-121+2T>C (n.-121+2T>C)
n.121T>C
n.154+2T>C
n.123+2T>C
n.129+2T>C
n.108+2T>C
n.112+2T>C
n.135+2T>C
n.106+2T>C
n.7T>C
n.91+2T>C
n.16T>C
n.144T>C
n.320T>C
9g.34646788T>GCA373278420GALTc.82+2T>G (n.82+2T>G)
c.-121+2T>G (n.-121+2T>G)
n.121T>G
n.154+2T>G
n.123+2T>G
n.129+2T>G
n.108+2T>G
n.112+2T>G
n.135+2T>G
n.106+2T>G
n.7T>G
n.91+2T>G
n.16T>G
n.144T>G
n.320T>G
 ClinVar
9g.34646789A>GCA2689808432GALTc.82+3A>G (n.82+3A>G)
c.-121+3A>G (n.-121+3A>G)
n.122A>G
n.154+3A>G
n.123+3A>G
n.129+3A>G
n.108+3A>G
n.112+3A>G
n.135+3A>G
n.1A>G
n.106+3A>G
n.8A>G
n.91+3A>G
n.17A>G
n.145A>G
n.321A>G
 gnomAD v4
9g.34646792T>ACA2579371028GALTc.82+6T>A (n.82+6T>A)
c.-121+6T>A (n.-121+6T>A)
n.125T>A
n.154+6T>A
n.123+6T>A
n.129+6T>A
n.108+6T>A
n.112+6T>A
n.135+6T>A
n.4T>A
n.106+6T>A
n.11T>A
n.91+6T>A
n.20T>A
n.148T>A
n.324T>A
9g.34646792T>GCA587243775GALTc.82+6T>G (n.82+6T>G)
c.-121+6T>G (n.-121+6T>G)
n.125T>G
n.154+6T>G
n.123+6T>G
n.129+6T>G
n.108+6T>G
n.112+6T>G
n.135+6T>G
n.4T>G
n.106+6T>G
n.11T>G
n.91+6T>G
n.20T>G
n.148T>G
n.324T>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.34646792T=CA1845634871GALTc.82+6T= (n.82+6T=)
c.-121+6T= (n.-121+6T=)
n.125T=
n.154+6T=
n.123+6T=
n.129+6T=
n.108+6T=
n.112+6T=
n.135+6T=
n.4T=
n.106+6T=
n.11T=
n.91+6T=
n.20T=
n.148T=
n.324T=
9g.34646794C>ACA5036000GALTc.82+8C>A (n.82+8C>A)
c.-121+8C>A (n.-121+8C>A)
n.127C>A
n.154+8C>A
n.123+8C>A
n.129+8C>A
n.108+8C>A
n.112+8C>A
n.135+8C>A
n.6C>A
n.106+8C>A
n.13C>A
n.91+8C>A
n.22C>A
n.150C>A
n.326C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646794C=CA1845634876GALTc.82+8C= (n.82+8C=)
c.-121+8C= (n.-121+8C=)
n.127C=
n.154+8C=
n.123+8C=
n.129+8C=
n.108+8C=
n.112+8C=
n.135+8C=
n.6C=
n.106+8C=
n.13C=
n.91+8C=
n.22C=
n.150C=
n.326C=
9g.34646794C>TCA5036001GALTc.82+8C>T (n.82+8C>T)
c.-121+8C>T (n.-121+8C>T)
n.127C>T
n.154+8C>T
n.123+8C>T
n.129+8C>T
n.108+8C>T
n.112+8C>T
n.135+8C>T
n.6C>T
n.106+8C>T
n.13C>T
n.91+8C>T
n.22C>T
n.150C>T
n.326C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646796C=CA1845634888GALTc.82+10C= (n.82+10C=)
c.-121+10C= (n.-121+10C=)
n.129C=
n.154+10C=
n.123+10C=
n.129+10C=
n.108+10C=
n.112+10C=
n.135+10C=
n.8C=
n.106+10C=
n.15C=
n.91+10C=
n.24C=
n.152C=
n.328C=
9g.34646796C>TCA587243784GALTc.82+10C>T (n.82+10C>T)
c.-121+10C>T (n.-121+10C>T)
n.129C>T
n.154+10C>T
n.123+10C>T
n.129+10C>T
n.108+10C>T
n.112+10C>T
n.135+10C>T
n.8C>T
n.106+10C>T
n.15C>T
n.91+10C>T
n.24C>T
n.152C>T
n.328C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646797C>ACA5036002GALTc.82+11C>A (n.82+11C>A)
c.-121+11C>A (n.-121+11C>A)
n.130C>A
n.154+11C>A
n.123+11C>A
n.129+11C>A
n.108+11C>A
n.112+11C>A
n.135+11C>A
n.9C>A
n.106+11C>A
n.16C>A
n.91+11C>A
n.25C>A
n.153C>A
n.329C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646797C=CA1845634893GALTc.82+11C= (n.82+11C=)
c.-121+11C= (n.-121+11C=)
n.130C=
n.154+11C=
n.123+11C=
n.129+11C=
n.108+11C=
n.112+11C=
n.135+11C=
n.9C=
n.106+11C=
n.16C=
n.91+11C=
n.25C=
n.153C=
n.329C=
9g.34646797C>TCA2555831974GALTc.82+11C>T (n.82+11C>T)
c.-121+11C>T (n.-121+11C>T)
n.130C>T
n.154+11C>T
n.123+11C>T
n.129+11C>T
n.108+11C>T
n.112+11C>T
n.135+11C>T
n.9C>T
n.106+11C>T
n.16C>T
n.91+11C>T
n.25C>T
n.153C>T
n.329C>T
9g.34646798G>ACA1123156664GALTc.82+12G>A (n.82+12G>A)
c.-121+12G>A (n.-121+12G>A)
n.131G>A
n.154+12G>A
n.123+12G>A
n.129+12G>A
n.108+12G>A
n.112+12G>A
n.135+12G>A
n.10G>A
n.106+12G>A
n.17G>A
n.91+12G>A
n.26G>A
n.154G>A
n.330G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646798G>CCA2689808433GALTc.82+12G>C (n.82+12G>C)
c.-121+12G>C (n.-121+12G>C)
n.131G>C
n.154+12G>C
n.123+12G>C
n.129+12G>C
n.108+12G>C
n.112+12G>C
n.135+12G>C
n.10G>C
n.106+12G>C
n.17G>C
n.91+12G>C
n.26G>C
n.154G>C
n.330G>C
 gnomAD v4
9g.34646798G=CA1845634901GALTc.82+12G= (n.82+12G=)
c.-121+12G= (n.-121+12G=)
n.131G=
n.154+12G=
n.123+12G=
n.129+12G=
n.108+12G=
n.112+12G=
n.135+12G=
n.10G=
n.106+12G=
n.17G=
n.91+12G=
n.26G=
n.154G=
n.330G=
9g.34646799C=CA1845634905GALTc.82+13C= (n.82+13C=)
c.-121+13C= (n.-121+13C=)
n.132C=
n.154+13C=
n.123+13C=
n.129+13C=
n.108+13C=
n.112+13C=
n.135+13C=
n.11C=
n.106+13C=
n.18C=
n.91+13C=
n.27C=
n.155C=
n.331C=
9g.34646799C>TCA5036003GALTc.82+13C>T (n.82+13C>T)
c.-121+13C>T (n.-121+13C>T)
n.132C>T
n.154+13C>T
n.123+13C>T
n.129+13C>T
n.108+13C>T
n.112+13C>T
n.135+13C>T
n.11C>T
n.106+13C>T
n.18C>T
n.91+13C>T
n.27C>T
n.155C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646800G>ACA5036005GALTc.82+14G>A (n.82+14G>A)
c.-121+14G>A (n.-121+14G>A)
n.133G>A
n.154+14G>A
n.123+14G>A
n.129+14G>A
n.108+14G>A
n.112+14G>A
n.135+14G>A
n.12G>A
n.106+14G>A
n.19G>A
n.91+14G>A
n.28G>A
n.156G>A
n.332G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646800G=CA1845634906GALTc.82+14G= (n.82+14G=)
c.-121+14G= (n.-121+14G=)
n.133G=
n.154+14G=
n.123+14G=
n.129+14G=
n.108+14G=
n.112+14G=
n.135+14G=
n.12G=
n.106+14G=
n.19G=
n.91+14G=
n.28G=
n.156G=
n.332G=
9g.34646800G>TCA5036004GALTc.82+14G>T (n.82+14G>T)
c.-121+14G>T (n.-121+14G>T)
n.133G>T
n.154+14G>T
n.123+14G>T
n.129+14G>T
n.108+14G>T
n.112+14G>T
n.135+14G>T
n.12G>T
n.106+14G>T
n.19G>T
n.91+14G>T
n.28G>T
n.156G>T
n.332G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646801G>ACA5036006GALTc.82+15G>A (n.82+15G>A)
c.-121+15G>A (n.-121+15G>A)
n.134G>A
n.154+15G>A
n.123+15G>A
n.129+15G>A
n.108+15G>A
n.112+15G>A
n.135+15G>A
n.13G>A
n.106+15G>A
n.20G>A
n.91+15G>A
n.29G>A
n.157G>A
n.333G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646801G=CA1845634910GALTc.82+15G= (n.82+15G=)
c.-121+15G= (n.-121+15G=)
n.134G=
n.154+15G=
n.123+15G=
n.129+15G=
n.108+15G=
n.112+15G=
n.135+15G=
n.13G=
n.106+15G=
n.20G=
n.91+15G=
n.29G=
n.157G=
n.333G=
9g.34646802_34646843delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTTCA1845634911GALTc.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT)
c.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT)
n.135_176delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.154+16_154+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.123+16_123+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.129+16_129+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.108+16_108+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.112+16_112+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.135+16_135+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.14_55delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.106+16_106+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.21_62delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.91+16_91+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.30_71delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.158_199delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
n.334_375delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT
9g.34646803A=CA1845634916GALTc.82+17A= (n.82+17A=)
c.-121+17A= (n.-121+17A=)
n.136A=
n.154+17A=
n.123+17A=
n.129+17A=
n.108+17A=
n.112+17A=
n.135+17A=
n.15A=
n.106+17A=
n.22A=
n.91+17A=
n.31A=
n.159A=
n.335A=
9g.34646803A>CCA5036008GALTc.82+17A>C (n.82+17A>C)
c.-121+17A>C (n.-121+17A>C)
n.136A>C
n.154+17A>C
n.123+17A>C
n.129+17A>C
n.108+17A>C
n.112+17A>C
n.135+17A>C
n.15A>C
n.106+17A>C
n.22A>C
n.91+17A>C
n.31A>C
n.159A>C
n.335A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646803A>GCA863494128GALTc.82+17A>G (n.82+17A>G)
c.-121+17A>G (n.-121+17A>G)
n.136A>G
n.154+17A>G
n.123+17A>G
n.129+17A>G
n.108+17A>G
n.112+17A>G
n.135+17A>G
n.15A>G
n.106+17A>G
n.22A>G
n.91+17A>G
n.31A>G
n.159A>G
n.335A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646806_34646846delCA5036007GALTc.82+20_82+60del (n.82+20_82+60del)
c.-121+20_-121+60del (n.-121+20_-121+60del)
n.139_179del
n.154+20_154+60del
n.123+20_123+60del
n.129+20_129+60del
n.108+20_108+60del
n.112+20_112+60del
n.135+20_135+60del
n.18_58del
n.106+20_106+60del
n.25_65del
n.91+20_91+60del
n.34_74del
n.162_202del
n.338_378del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646804G>ACA5036009GALTc.82+18G>A (n.82+18G>A)
c.-121+18G>A (n.-121+18G>A)
n.137G>A
n.154+18G>A
n.123+18G>A
n.129+18G>A
n.108+18G>A
n.112+18G>A
n.135+18G>A
n.16G>A
n.106+18G>A
n.23G>A
n.91+18G>A
n.32G>A
n.160G>A
n.336G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646804G=CA1845634922GALTc.82+18G= (n.82+18G=)
c.-121+18G= (n.-121+18G=)
n.137G=
n.154+18G=
n.123+18G=
n.129+18G=
n.108+18G=
n.112+18G=
n.135+18G=
n.16G=
n.106+18G=
n.23G=
n.91+18G=
n.32G=
n.160G=
n.336G=
9g.34646805G>ACA2580080369GALTc.82+19G>A (n.82+19G>A)
c.-121+19G>A (n.-121+19G>A)
n.138G>A
n.154+19G>A
n.123+19G>A
n.129+19G>A
n.108+19G>A
n.112+19G>A
n.135+19G>A
n.17G>A
n.106+19G>A
n.24G>A
n.91+19G>A
n.33G>A
n.161G>A
n.337G>A
 ClinVar
9g.34646806G>ACA2740095445GALTc.82+20G>A (n.82+20G>A)
c.-121+20G>A (n.-121+20G>A)
n.139G>A
n.154+20G>A
n.123+20G>A
n.129+20G>A
n.108+20G>A
n.112+20G>A
n.135+20G>A
n.18G>A
n.106+20G>A
n.25G>A
n.91+20G>A
n.34G>A
n.1G>A
n.162G>A
n.338G>A
 ClinVar
9g.34646806G>CCA2689808434GALTc.82+20G>C (n.82+20G>C)
c.-121+20G>C (n.-121+20G>C)
n.139G>C
n.154+20G>C
n.123+20G>C
n.129+20G>C
n.108+20G>C
n.112+20G>C
n.135+20G>C
n.18G>C
n.106+20G>C
n.25G>C
n.91+20G>C
n.34G>C
n.1G>C
n.162G>C
n.338G>C
 gnomAD v4
9g.34646806G=CA1845634923GALTc.82+20G= (n.82+20G=)
c.-121+20G= (n.-121+20G=)
n.139G=
n.154+20G=
n.123+20G=
n.129+20G=
n.108+20G=
n.112+20G=
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n.18G=
n.106+20G=
n.25G=
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n.1G=
n.162G=
n.338G=
9g.34646806G>TCA587243820GALTc.82+20G>T (n.82+20G>T)
c.-121+20G>T (n.-121+20G>T)
n.139G>T
n.154+20G>T
n.123+20G>T
n.129+20G>T
n.108+20G>T
n.112+20G>T
n.135+20G>T
n.18G>T
n.106+20G>T
n.25G>T
n.91+20G>T
n.34G>T
n.1G>T
n.162G>T
n.338G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646807A>GCA2689808436GALTc.82+21A>G (n.82+21A>G)
c.-121+21A>G (n.-121+21A>G)
n.140A>G
n.154+21A>G
n.123+21A>G
n.129+21A>G
n.108+21A>G
n.112+21A>G
n.135+21A>G
n.19A>G
n.106+21A>G
n.26A>G
n.91+21A>G
n.35A>G
n.2A>G
n.163A>G
n.339A>G
 gnomAD v4
9g.34646807A>TCA2689808435GALTc.82+21A>T (n.82+21A>T)
c.-121+21A>T (n.-121+21A>T)
n.140A>T
n.154+21A>T
n.123+21A>T
n.129+21A>T
n.108+21A>T
n.112+21A>T
n.135+21A>T
n.19A>T
n.106+21A>T
n.26A>T
n.91+21A>T
n.35A>T
n.2A>T
n.163A>T
n.339A>T
 gnomAD v4
9g.34646808C=CA1845634924GALTc.82+22C= (n.82+22C=)
c.-121+22C= (n.-121+22C=)
n.141C=
n.154+22C=
n.123+22C=
n.129+22C=
n.108+22C=
n.112+22C=
n.135+22C=
n.20C=
n.106+22C=
n.27C=
n.91+22C=
n.36C=
n.3C=
n.164C=
n.340C=
9g.34646808C>TCA863494140GALTc.82+22C>T (n.82+22C>T)
c.-121+22C>T (n.-121+22C>T)
n.141C>T
n.154+22C>T
n.123+22C>T
n.129+22C>T
n.108+22C>T
n.112+22C>T
n.135+22C>T
n.20C>T
n.106+22C>T
n.27C>T
n.91+22C>T
n.36C>T
n.3C>T
n.164C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646809T>GCA2689808437GALTc.82+23T>G (n.82+23T>G)
c.-121+23T>G (n.-121+23T>G)
n.142T>G
n.154+23T>G
n.123+23T>G
n.129+23T>G
n.108+23T>G
n.112+23T>G
n.135+23T>G
n.21T>G
n.106+23T>G
n.28T>G
n.91+23T>G
n.37T>G
n.4T>G
n.165T>G
n.341T>G
 gnomAD v4
9g.34646810C>ACA587243821GALTc.82+24C>A (n.82+24C>A)
c.-121+24C>A (n.-121+24C>A)
n.143C>A
n.154+24C>A
n.123+24C>A
n.129+24C>A
n.108+24C>A
n.112+24C>A
n.135+24C>A
n.22C>A
n.106+24C>A
n.29C>A
n.91+24C>A
n.38C>A
n.5C>A
n.166C>A
n.342C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646810C=CA1845634927GALTc.82+24C= (n.82+24C=)
c.-121+24C= (n.-121+24C=)
n.143C=
n.154+24C=
n.123+24C=
n.129+24C=
n.108+24C=
n.112+24C=
n.135+24C=
n.22C=
n.106+24C=
n.29C=
n.91+24C=
n.38C=
n.5C=
n.166C=
n.342C=

Number of alleles fetched