Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34646622C>A | CA2689808326 | GALT | c.-285C>A (n.-285C>A) n.209-55C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646622C= | CA1845634355 | GALT | c.-285C= (n.-285C=) n.209-55C= c.-83C= (n.-83C=) | |
9 | g.34646622C>T | CA1845634373 | GALT | c.-285C>T (n.-285C>T) n.209-55C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646623G>A | CA464401739 | GALT | c.-284G>A (n.-284G>A) n.209-54G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646623G= | CA1845634375 | GALT | c.-284G= (n.-284G=) n.209-54G= c.-82G= (n.-82G=) | |
9 | g.34646623G>T | CA2689808329 | GALT | c.-284G>T (n.-284G>T) n.209-54G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646624C>T | CA2689808334 | GALT | c.-283C>T (n.-283C>T) n.209-53C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646625G>A | CA863493840 | GALT | c.-282G>A (n.-282G>A) n.209-52G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646625G= | CA1845634379 | GALT | c.-282G= (n.-282G=) n.209-52G= c.-80G= (n.-80G=) | |
9 | g.34646625G>T | CA2689808337 | GALT | c.-282G>T (n.-282G>T) n.209-52G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646626G>A | CA2689808341 | GALT | c.-281G>A (n.-281G>A) n.209-51G>A c.-79G>A (n.-79G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.34646626G>C | CA863493841 | GALT | c.-281G>C (n.-281G>C) n.209-51G>C c.-79G>C (n.-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646626G= | CA1845634381 | GALT | c.-281G= (n.-281G=) n.209-51G= c.-79G= (n.-79G=) | |
9 | g.34646627G>A | CA2508648730 | GALT | c.-280G>A (n.-280G>A) n.209-50G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
9 | g.34646628G>A | CA1123156605 | GALT | c.-279G>A (n.-279G>A) n.209-49G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646628G= | CA1845634385 | GALT | c.-279G= (n.-279G=) n.209-49G= c.-77G= (n.-77G=) | |
9 | g.34646628G>T | CA2689808343 | GALT | c.-279G>T (n.-279G>T) n.209-49G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.34646629A= | CA1845634387 | GALT | c.-278A= (n.-278A=) n.209-48A= c.-76A= (n.-76A=) | |
9 | g.34646629A>C | CA192668908 | GALT | c.-278A>C (n.-278A>C) n.209-48A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646629A>G | CA192668905 | GALT | c.-278A>G (n.-278A>G) n.209-48A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP |
9 | g.34646630G>A | CA1845634397 | GALT | c.-277G>A (n.-277G>A) n.209-47G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646630G>C | CA2689808386 | GALT | c.-277G>C (n.-277G>C) n.209-47G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.34646630G= | CA1845634394 | GALT | c.-277G= (n.-277G=) n.209-47G= c.-75G= (n.-75G=) | |
9 | g.34646630G>T | CA1845634398 | GALT | c.-277G>T (n.-277G>T) n.209-47G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646633dup | CA1845634392 | GALT | c.-274dup (n.-274dup) n.209-44dup c.-72dup (n.-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646631G>A | CA192668910 | GALT | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.209-46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646631G>C | CA587243647 | GALT | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.209-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646631G= | CA1845634402 | GALT | c.-74G= (n.-74G=) c.-276G= (n.-276G=) n.209-46G= | |
9 | g.34646631G>T | CA192668915 | GALT | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.209-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646632G>C | CA2579371002 | GALT | c.-73G>C (n.-73G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) n.209-45G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646633G>T | CA2689808394 | GALT | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.1G>T n.209-44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646637_34646641del | CA2579371003 | GALT | c.-68_-64del (n.-68_-64del) c.-270_-266del (n.-270_-266del) n.5_9del n.209-40_209-36del | gnomAD v4 |
9 | g.34646634T>C | CA1845634409 | GALT | c.-71T>C (n.-71T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.2T>C n.209-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646634T>G | CA2689808395 | GALT | c.-71T>G (n.-71T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.2T>G n.209-43T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646634T= | CA1845634406 | GALT | c.-71T= (n.-71T=) c.-273T= (n.-273T=) n.2T= n.209-43T= | |
9 | g.34646635G>A | CA192668917 | GALT | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.3G>A n.209-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646635G= | CA1845634410 | GALT | c.-70G= (n.-70G=) c.-272G= (n.-272G=) n.3G= n.209-42G= | |
9 | g.34646636G>A | CA863493849 | GALT | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.4G>A n.209-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646636G= | CA1845634412 | GALT | c.-69G= (n.-69G=) c.-271G= (n.-271G=) n.4G= n.209-41G= | |
9 | g.34646636G>T | CA1845634414 | GALT | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.4G>T n.209-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646637_34646640dup | CA192668919 | GALT | c.-68_-65dup (n.-68_-65dup) c.-270_-267dup (n.-270_-267dup) n.5_8dup n.209-40_209-37dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646638G>A | CA2689808396 | GALT | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.6G>A n.209-39G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646639T>C | CA1845634416 | GALT | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.7T>C n.209-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646639T>G | CA2689808397 | GALT | c.-66T>G (n.-66T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.7T>G n.209-38T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646639T= | CA1845634417 | GALT | c.-66T= (n.-66T=) c.-268T= (n.-268T=) n.7T= n.209-38T= | |
9 | g.34646640G>A | CA2579371004 | GALT | c.-65G>A (n.-65G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.8G>A n.209-37G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646641G>A | CA2689808398 | GALT | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.9G>A n.209-36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646641G>C | CA2689808399 | GALT | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.9G>C n.209-36G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646641G>T | CA2579371005 | GALT | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.9G>T n.209-36G>T | |
9 | g.34646642A>T | CA2689808400 | GALT | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.10A>T n.209-35A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646643C>A | CA2689808401 | GALT | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.11C>A n.209-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646643C= | CA1845634420 | GALT | c.-62C= (n.-62C=) c.-264C= (n.-264C=) n.11C= n.209-34C= | |
9 | g.34646643C>T | CA1845634421 | GALT | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.11C>T n.209-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646644G>A | CA2579371006 | GALT | c.-61G>A (n.-61G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) n.12G>A n.209-33G>A | |
9 | g.34646644G>C | CA1845634426 | GALT | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-263G>C (n.-263G>C) n.12G>C n.209-33G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646644G= | CA1845634422 | GALT | c.-61G= (n.-61G=) c.-263G= (n.-263G=) n.12G= n.209-33G= | |
9 | g.34646644G>T | CA2689808402 | GALT | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) n.12G>T n.209-33G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646645G>A | CA2689808403 | GALT | c.-60G>A (n.-60G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.13G>A n.1G>A n.209-32G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646645G>C | CA2689808404 | GALT | c.-60G>C (n.-60G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.13G>C n.1G>C n.209-32G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646646A>G | CA2579371007 | GALT | c.-59A>G (n.-59A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.14A>G n.2A>G n.209-31A>G | |
9 | g.34646647G>A | CA1123156614 | GALT | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.15G>A n.3G>A n.209-30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646647G= | CA1845634427 | GALT | c.-58G= (n.-58G=) c.-260G= (n.-260G=) n.15G= n.3G= n.209-30G= | |
9 | g.34646647G>T | CA2689808405 | GALT | c.-58G>T (n.-58G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.15G>T n.3G>T n.209-30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646648A>G | CA464401740 | GALT | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.16A>G n.4A>G n.209-29A>G | |
9 | g.34646649A>C | CA2559457206 | GALT | c.-56A>C (n.-56A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) n.17A>C n.5A>C n.209-28A>C | |
9 | g.34646649A>G | CA2689808406 | GALT | c.-56A>G (n.-56A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.17A>G n.5A>G n.209-28A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646650A= | CA1845634428 | GALT | c.-55A= (n.-55A=) c.-257A= (n.-257A=) n.18A= n.6A= n.209-27A= | |
9 | g.34646650A>G | CA1845634429 | GALT | c.-55A>G (n.-55A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) n.18A>G n.6A>G n.209-27A>G | dbSNP |
9 | g.34646651G>A | CA2579371008 | GALT | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.19G>A n.7G>A n.209-26G>A | |
9 | g.34646651G>C | CA2579371009 | GALT | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.19G>C n.7G>C n.209-26G>C | |
9 | g.34646652T>C | CA2579371010 | GALT | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.20T>C n.1T>C n.8T>C n.209-25T>C | |
9 | g.34646652T>G | CA2689808407 | GALT | c.-53T>G (n.-53T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.20T>G n.1T>G n.8T>G n.209-25T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646656del | CA2579371011 | GALT | c.-49del (n.-49del) c.-251del (n.-251del) n.24del n.5del n.12del n.209-21del | |
9 | g.34646657_34646659delinsGGT | CA1845634432 | GALT | c.-48_-46delinsGGT (n.-48_-46delinsGGT) c.-250_-248delinsGGT (n.-250_-248delinsGGT) n.25_27delinsGGT n.6_8delinsGGT n.13_15delinsGGT n.209-20_209-18delinsGGT | |
9 | g.34646658G>A | CA587243648 | GALT | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.26G>A n.1G>A n.7G>A n.14G>A n.209-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646658G= | CA1845634437 | GALT | c.-47G= (n.-47G=) c.-249G= (n.-249G=) n.26G= n.1G= n.7G= n.14G= n.209-19G= | |
9 | g.34646658G>T | CA1845634436 | GALT | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.26G>T n.1G>T n.7G>T n.14G>T n.209-19G>T | dbSNP |
9 | g.34646659_34646660del | CA1845634435 | GALT | c.-46_-45del (n.-46_-45del) c.-248_-247del (n.-248_-247del) n.27_28del n.2_3del n.8_9del n.15_16del n.209-18_209-17del | dbSNP |
9 | g.34646659T>C | CA2579371012 | GALT | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) n.27T>C n.2T>C n.8T>C n.15T>C n.209-18T>C | |
9 | g.34646660G>A | CA2689808408 | GALT | c.-45G>A (n.-45G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.28G>A n.3G>A n.9G>A n.16G>A n.209-17G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646661A= | CA1845634440 | GALT | c.-44A= (n.-44A=) c.-246A= (n.-246A=) n.29A= n.4A= n.10A= n.17A= n.209-16A= | |
9 | g.34646662G>A | CA2689808409 | GALT | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.30G>A n.5G>A n.11G>A n.18G>A n.209-15G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646662G>C | CA2689808410 | GALT | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.30G>C n.5G>C n.11G>C n.18G>C n.209-15G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646663dup | CA1845634441 | GALT | c.-42dup (n.-42dup) c.-244dup (n.-244dup) n.31dup n.6dup n.12dup n.19dup n.209-14dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646663G= | CA1845634442 | GALT | c.-42G= (n.-42G=) c.-244G= (n.-244G=) n.31G= n.6G= n.12G= n.19G= n.209-14G= | |
9 | g.34646663G>T | CA1845634444 | GALT | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.31G>T n.6G>T n.12G>T n.19G>T n.209-14G>T | dbSNP |
9 | g.34646664C= | CA1845634447 | GALT | c.-41C= (n.-41C=) c.-243C= (n.-243C=) n.32C= n.1C= n.7C= n.13C= n.20C= n.209-13C= | |
9 | g.34646664C>T | CA5035971 | GALT | c.-41C>T (n.-41C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.32C>T n.1C>T n.7C>T n.13C>T n.20C>T n.209-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646665_34646666dup | CA2689808411 | GALT | c.-40_-39dup (n.-40_-39dup) c.-242_-241dup (n.-242_-241dup) n.33_34dup n.2_3dup n.8_9dup n.14_15dup n.21_22dup n.209-12_209-11dup | gnomAD v4 |
9 | g.34646665A>C | CA2689808412 | GALT | c.-40A>C (n.-40A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.33A>C n.2A>C n.8A>C n.14A>C n.21A>C n.209-12A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646665A>G | CA2689808413 | GALT | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.33A>G n.2A>G n.8A>G n.14A>G n.21A>G n.209-12A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646666C>A | CA2579371013 | GALT | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) n.34C>A n.3C>A n.9C>A n.15C>A n.22C>A n.209-11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646666C= | CA1845634452 | GALT | c.-39C= (n.-39C=) c.-241C= (n.-241C=) n.34C= n.3C= n.9C= n.15C= n.22C= n.209-11C= | |
9 | g.34646666C>G | CA587243650 | GALT | c.-39C>G (n.-39C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) n.34C>G n.3C>G n.9C>G n.15C>G n.22C>G n.209-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646666C>T | CA5035972 | GALT | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) n.34C>T n.3C>T n.9C>T n.15C>T n.22C>T n.209-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646667G>A | CA10633585 | GALT | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.35G>A n.4G>A n.10G>A n.16G>A n.23G>A n.209-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646667G>C | CA587243654 | GALT | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.35G>C n.4G>C n.10G>C n.16G>C n.23G>C n.209-10G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646667G= | CA1845634474 | GALT | c.-38G= (n.-38G=) c.-240G= (n.-240G=) n.35G= n.4G= n.10G= n.16G= n.23G= n.209-10G= | |
9 | g.34646667G>T | CA464401741 | GALT | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.35G>T n.4G>T n.10G>T n.16G>T n.23G>T n.209-10G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646668G>A | CA2689808414 | GALT | c.-37G>A (n.-37G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.1G>A n.36G>A n.5G>A n.11G>A n.17G>A n.24G>A n.209-9G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646668G>T | CA2579371014 | GALT | c.-37G>T (n.-37G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.1G>T n.36G>T n.5G>T n.11G>T n.17G>T n.24G>T n.209-9G>T | |
9 | g.34646669C= | CA1845634479 | GALT | c.-36C= (n.-36C=) c.-238C= (n.-238C=) n.2C= n.37C= n.6C= n.12C= n.18C= n.25C= n.209-8C= | |
9 | g.34646669C>G | CA863493879 | GALT | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.2C>G n.37C>G n.6C>G n.12C>G n.18C>G n.25C>G n.209-8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646669C>T | CA2689808415 | GALT | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.2C>T n.37C>T n.6C>T n.12C>T n.18C>T n.25C>T n.209-8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646670C>A | CA5035974 | GALT | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.3C>A n.38C>A n.7C>A n.13C>A n.19C>A n.26C>A n.209-7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646670C= | CA1845634482 | GALT | c.-35C= (n.-35C=) c.-237C= (n.-237C=) n.3C= n.38C= n.7C= n.13C= n.19C= n.26C= n.209-7C= | |
9 | g.34646670C>G | CA5035973 | GALT | c.-35C>G (n.-35C>G) c.-237C>G (n.-237C>G) n.3C>G n.38C>G n.7C>G n.13C>G n.19C>G n.26C>G n.209-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646670C>T | CA2689808416 | GALT | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.3C>T n.38C>T n.7C>T n.13C>T n.19C>T n.26C>T n.209-7C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646671C= | CA1845634485 | GALT | c.-34C= (n.-34C=) c.-236C= (n.-236C=) n.4C= n.39C= n.8C= n.14C= n.20C= n.27C= n.209-6C= | |
9 | g.34646671C>G | CA2579371015 | GALT | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.4C>G n.39C>G n.8C>G n.14C>G n.20C>G n.27C>G n.209-6C>G | |
9 | g.34646671C>T | CA5035975 | GALT | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.4C>T n.39C>T n.8C>T n.14C>T n.20C>T n.27C>T n.209-6C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.34646672T>G | CA2579371016 | GALT | c.-33T>G (n.-33T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) n.5T>G n.40T>G n.9T>G n.15T>G n.21T>G n.28T>G n.209-5T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646674C= | CA1845634490 | GALT | c.-31C= (n.-31C=) c.-233C= (n.-233C=) n.7C= n.42C= n.11C= n.17C= n.23C= n.30C= n.209-3C= | |
9 | g.34646674C>G | CA5035976 | GALT | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.7C>G n.42C>G n.11C>G n.17C>G n.23C>G n.30C>G n.209-3C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646674C>T | CA2689808417 | GALT | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.7C>T n.42C>T n.11C>T n.17C>T n.23C>T n.30C>T n.209-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646676G>A | CA2689808418 | GALT | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.9G>A n.44G>A n.13G>A n.19G>A n.2G>A n.25G>A n.32G>A n.209-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646676G>T | CA2689808419 | GALT | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.9G>T n.44G>T n.13G>T n.19G>T n.2G>T n.25G>T n.32G>T n.209-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646677A= | CA1845634495 | GALT | c.-28A= (n.-28A=) c.-230A= (n.-230A=) n.10A= n.45A= n.14A= n.20A= n.3A= n.26A= n.33A= n.209A= | |
9 | g.34646677A>G | CA587243667 | GALT | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.10A>G n.45A>G n.14A>G n.20A>G n.3A>G n.26A>G n.33A>G n.209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646678T>C | CA2567394308 | GALT | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) n.11T>C n.46T>C n.15T>C n.21T>C n.4T>C n.27T>C n.34T>C n.210T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646678T>G | CA2579371017 | GALT | c.-27T>G (n.-27T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) n.11T>G n.46T>G n.15T>G n.21T>G n.4T>G n.27T>G n.34T>G n.210T>G | |
9 | g.34646679T>A | CA2689808420 | GALT | c.-26T>A (n.-26T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.12T>A n.47T>A n.16T>A n.22T>A n.1T>A n.5T>A n.28T>A n.35T>A n.211T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646679T>C | CA863493886 | GALT | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.12T>C n.47T>C n.16T>C n.22T>C n.1T>C n.5T>C n.28T>C n.35T>C n.211T>C | dbSNP |
9 | g.34646679T= | CA1845634499 | GALT | c.-26T= (n.-26T=) c.-228T= (n.-228T=) n.12T= n.47T= n.16T= n.22T= n.1T= n.5T= n.28T= n.35T= n.211T= | |
9 | g.34646681T>C | CA587243668 | GALT | c.-24T>C (n.-24T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) n.14T>C n.49T>C n.18T>C n.24T>C n.3T>C n.7T>C n.30T>C n.1T>C n.37T>C n.213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646681T= | CA1845634506 | GALT | c.-24T= (n.-24T=) c.-226T= (n.-226T=) n.14T= n.49T= n.18T= n.24T= n.3T= n.7T= n.30T= n.1T= n.37T= n.213T= | |
9 | g.34646682C= | CA1845634507 | GALT | c.-23C= (n.-23C=) c.-225C= (n.-225C=) n.15C= n.50C= n.19C= n.25C= n.4C= n.8C= n.31C= n.2C= n.38C= n.214C= | |
9 | g.34646682C>T | CA1845634508 | GALT | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.15C>T n.50C>T n.19C>T n.25C>T n.4C>T n.8C>T n.31C>T n.2C>T n.38C>T n.214C>T | dbSNP |
9 | g.34646683del | CA2689808421 | GALT | c.-22del (n.-22del) c.-224del (n.-224del) n.16del n.51del n.20del n.26del n.5del n.9del n.32del n.3del n.39del n.215del | gnomAD v4 |
9 | g.34646684A= | CA1845634510 | GALT | c.-21A= (n.-21A=) c.-223A= (n.-223A=) n.17A= n.52A= n.21A= n.27A= n.6A= n.10A= n.33A= n.4A= n.40A= n.216A= | |
9 | g.34646684A>T | CA587243669 | GALT | c.-21A>T (n.-21A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) n.17A>T n.52A>T n.21A>T n.27A>T n.6A>T n.10A>T n.33A>T n.4A>T n.40A>T n.216A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646686C= | CA1845634519 | GALT | c.-19C= (n.-19C=) c.-221C= (n.-221C=) n.19C= n.54C= n.23C= n.29C= n.8C= n.12C= n.35C= n.6C= n.42C= n.218C= | |
9 | g.34646686C>T | CA587243671 | GALT | c.-19C>T (n.-19C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.19C>T n.54C>T n.23C>T n.29C>T n.8C>T n.12C>T n.35C>T n.6C>T n.42C>T n.218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646687G>A | CA587243681 | GALT | c.-18G>A (n.-18G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.20G>A n.55G>A n.24G>A n.30G>A n.9G>A n.13G>A n.36G>A n.7G>A n.43G>A n.219G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646687G= | CA1845634525 | GALT | c.-18G= (n.-18G=) c.-220G= (n.-220G=) n.20G= n.55G= n.24G= n.30G= n.9G= n.13G= n.36G= n.7G= n.43G= n.219G= | |
9 | g.34646688G>C | CA2689808422 | GALT | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.21G>C n.56G>C n.25G>C n.31G>C n.10G>C n.14G>C n.37G>C n.8G>C n.44G>C n.220G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646689A= | CA1845634528 | GALT | c.-16A= (n.-16A=) c.-218A= (n.-218A=) n.22A= n.57A= n.26A= n.32A= n.11A= n.15A= n.38A= n.9A= n.45A= n.221A= | |
9 | g.34646689A>G | CA2689808423 | GALT | c.-16A>G (n.-16A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) n.22A>G n.57A>G n.26A>G n.32A>G n.11A>G n.15A>G n.38A>G n.9A>G n.45A>G n.221A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646690dup | CA1845634532 | GALT | c.-15dup (n.-15dup) c.-217dup (n.-217dup) n.23dup n.58dup n.27dup n.33dup n.12dup n.16dup n.39dup n.10dup n.46dup n.222dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646690_34646691delinsTC | CA1845634534 | GALT | c.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC) c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC) n.23_24delinsTC n.58_59delinsTC n.27_28delinsTC n.33_34delinsTC n.12_13delinsTC n.16_17delinsTC n.39_40delinsTC n.10_11delinsTC n.46_47delinsTC n.222_223delinsTC | |
9 | g.34646691C>A | CA587243688 | GALT | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.24C>A n.59C>A n.28C>A n.34C>A n.13C>A n.17C>A n.40C>A n.11C>A n.47C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646691C= | CA1845634540 | GALT | c.-14C= (n.-14C=) c.-216C= (n.-216C=) n.24C= n.59C= n.28C= n.34C= n.13C= n.17C= n.40C= n.11C= n.47C= n.223C= | |
9 | g.34646691C>G | CA2689808424 | GALT | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.24C>G n.59C>G n.28C>G n.34C>G n.13C>G n.17C>G n.40C>G n.11C>G n.47C>G n.223C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646691C>T | CA5035977 | GALT | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.24C>T n.59C>T n.28C>T n.34C>T n.13C>T n.17C>T n.40C>T n.11C>T n.47C>T n.223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646695del | CA587243685 | GALT | c.-10del (n.-10del) c.-212del (n.-212del) n.28del n.63del n.32del n.38del n.17del n.21del n.44del n.15del n.51del n.227del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646692C>T | CA2689808425 | GALT | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.25C>T n.60C>T n.29C>T n.35C>T n.14C>T n.18C>T n.41C>T n.12C>T n.48C>T n.224C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646693C= | CA1845634544 | GALT | c.-12C= (n.-12C=) c.-214C= (n.-214C=) n.26C= n.61C= n.30C= n.36C= n.15C= n.19C= n.42C= n.13C= n.49C= n.225C= | |
9 | g.34646693C>T | CA587243693 | GALT | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.26C>T n.61C>T n.30C>T n.36C>T n.15C>T n.19C>T n.42C>T n.13C>T n.49C>T n.225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646694C>A | CA1139660917 | GALT | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.27C>A n.62C>A n.31C>A n.37C>A n.16C>A n.20C>A n.43C>A n.14C>A n.50C>A n.226C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646694C= | CA1845634551 | GALT | c.-11C= (n.-11C=) c.-213C= (n.-213C=) n.27C= n.62C= n.31C= n.37C= n.16C= n.20C= n.43C= n.14C= n.50C= n.226C= | |
9 | g.34646694C>G | CA2719194333 | GALT | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.27C>G n.62C>G n.31C>G n.37C>G n.16C>G n.20C>G n.43C>G n.14C>G n.50C>G n.226C>G | dbSNP |
9 | g.34646694C>T | CA1845634548 | GALT | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.27C>T n.62C>T n.31C>T n.37C>T n.16C>T n.20C>T n.43C>T n.14C>T n.50C>T n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646695C>A | CA652737155 | GALT | c.-10C>A (n.-10C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.28C>A n.63C>A n.32C>A n.38C>A n.17C>A n.21C>A n.44C>A n.15C>A n.51C>A n.227C>A | COSMIC |
9 | g.34646695C= | CA1845634560 | GALT | c.-10C= (n.-10C=) c.-212C= (n.-212C=) n.28C= n.63C= n.32C= n.38C= n.17C= n.21C= n.44C= n.15C= n.51C= n.227C= | |
9 | g.34646695C>G | CA863493918 | GALT | c.-10C>G (n.-10C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.28C>G n.63C>G n.32C>G n.38C>G n.17C>G n.21C>G n.44C>G n.15C>G n.51C>G n.227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646695C>T | CA587243696 | GALT | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.28C>T n.63C>T n.32C>T n.38C>T n.17C>T n.21C>T n.44C>T n.15C>T n.51C>T n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646696G>A | CA2689808426 | GALT | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.29G>A n.64G>A n.33G>A n.39G>A n.18G>A n.22G>A n.45G>A n.16G>A n.1G>A n.52G>A n.228G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646696G>C | CA5035978 | GALT | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.29G>C n.64G>C n.33G>C n.39G>C n.18G>C n.22G>C n.45G>C n.16G>C n.1G>C n.52G>C n.228G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646696G= | CA1845634564 | GALT | c.-9G= (n.-9G=) c.-211G= (n.-211G=) n.29G= n.64G= n.33G= n.39G= n.18G= n.22G= n.45G= n.16G= n.1G= n.52G= n.228G= | |
9 | g.34646696G>T | CA2689808427 | GALT | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.29G>T n.64G>T n.33G>T n.39G>T n.18G>T n.22G>T n.45G>T n.16G>T n.1G>T n.52G>T n.228G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646697G>A | CA2689808428 | GALT | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.30G>A n.65G>A n.34G>A n.40G>A n.19G>A n.23G>A n.46G>A n.17G>A n.2G>A n.53G>A n.229G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646699G>A | CA2783504151 | GALT | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) n.32G>A n.67G>A n.36G>A n.42G>A n.21G>A n.25G>A n.48G>A n.19G>A n.4G>A n.55G>A n.231G>A | |
9 | g.34646700G>A | CA2689808429 | GALT | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) n.33G>A n.68G>A n.37G>A n.43G>A n.22G>A n.26G>A n.49G>A n.20G>A n.5G>A n.56G>A n.232G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646701C>A | CA2689808430 | GALT | c.-4C>A (n.-4C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.34C>A n.69C>A n.38C>A n.44C>A n.23C>A n.27C>A n.50C>A n.21C>A n.6C>A n.57C>A n.233C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646702C= | CA1845634567 | GALT | c.-3C= (n.-3C=) c.-205C= (n.-205C=) n.35C= n.70C= n.39C= n.45C= n.24C= n.28C= n.51C= n.22C= n.7C= n.58C= n.234C= | |
9 | g.34646702C>T | CA5035979 | GALT | c.-3C>T (n.-3C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.35C>T n.70C>T n.39C>T n.45C>T n.24C>T n.28C>T n.51C>T n.22C>T n.7C>T n.58C>T n.234C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646703T>A | CA2689808431 | GALT | c.-2T>A (n.-2T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) n.36T>A n.71T>A n.40T>A n.46T>A n.25T>A n.29T>A n.52T>A n.23T>A n.8T>A n.59T>A n.235T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646703T>C | CA5035980 | GALT | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) n.36T>C n.71T>C n.40T>C n.46T>C n.25T>C n.29T>C n.52T>C n.23T>C n.8T>C n.59T>C n.235T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646703T= | CA1845634570 | GALT | c.-2T= (n.-2T=) c.-204T= (n.-204T=) n.36T= n.71T= n.40T= n.46T= n.25T= n.29T= n.52T= n.23T= n.8T= n.59T= n.235T= | |
9 | g.34646704C>A | CA5035981 | GALT | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.37C>A n.72C>A n.41C>A n.47C>A n.26C>A n.30C>A n.53C>A n.24C>A n.9C>A n.60C>A n.236C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646704C= | CA1845634573 | GALT | c.-1C= (n.-1C=) c.-203C= (n.-203C=) n.37C= n.72C= n.41C= n.47C= n.26C= n.30C= n.53C= n.24C= n.9C= n.60C= n.236C= | |
9 | g.34646704C>T | CA1845634576 | GALT | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.37C>T n.72C>T n.41C>T n.47C>T n.26C>T n.30C>T n.53C>T n.24C>T n.9C>T n.60C>T n.236C>T | dbSNP |
9 | g.34646705A= | CA1845634577 | GALT | c.1A= (p.Met1=) c.-202A= (n.-202A=) n.38A= n.73A= n.42A= n.48A= n.27A= n.31A= n.54A= n.25A= n.10A= n.61A= n.237A= | |
9 | g.34646705A>C | CA373278153 | GALT | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-202A>C (n.-202A>C) n.38A>C n.73A>C n.42A>C n.48A>C n.27A>C n.31A>C n.54A>C n.25A>C n.10A>C n.61A>C n.237A>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34646705A>G | CA259306 | GALT | c.1A>G (p.Met1Val) c.-202A>G (n.-202A>G) n.38A>G n.73A>G n.42A>G n.48A>G n.27A>G n.31A>G n.54A>G n.25A>G n.10A>G n.61A>G n.237A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646705A>T | CA373278156 | GALT | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) n.38A>T n.73A>T n.42A>T n.48A>T n.27A>T n.31A>T n.54A>T n.25A>T n.10A>T n.61A>T n.237A>T | |
9 | g.34646706T>A | CA373278157 | GALT | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-201T>A (n.-201T>A) n.39T>A n.74T>A n.43T>A n.49T>A n.28T>A n.32T>A n.55T>A n.26T>A n.11T>A n.62T>A n.238T>A | |
9 | g.34646706T>C | CA373278158 | GALT | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-201T>C (n.-201T>C) n.39T>C n.74T>C n.43T>C n.49T>C n.28T>C n.32T>C n.55T>C n.26T>C n.11T>C n.62T>C n.238T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646706T>G | CA5035982 | GALT | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-201T>G (n.-201T>G) n.39T>G n.74T>G n.43T>G n.49T>G n.28T>G n.32T>G n.55T>G n.26T>G n.11T>G n.62T>G n.238T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646706T= | CA1845634584 | GALT | c.2T= (p.Met1=) c.-201T= (n.-201T=) n.39T= n.74T= n.43T= n.49T= n.28T= n.32T= n.55T= n.26T= n.11T= n.62T= n.238T= | |
9 | g.34646707G>A | CA373278161 | GALT | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-200G>A (n.-200G>A) n.40G>A n.75G>A n.44G>A n.50G>A n.29G>A n.33G>A n.56G>A n.27G>A n.12G>A n.63G>A n.239G>A | |
9 | g.34646707G>C | CA373278162 | GALT | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-200G>C (n.-200G>C) n.40G>C n.75G>C n.44G>C n.50G>C n.29G>C n.33G>C n.56G>C n.27G>C n.12G>C n.63G>C n.239G>C | |
9 | g.34646707G>T | CA373278163 | GALT | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-200G>T (n.-200G>T) n.40G>T n.75G>T n.44G>T n.50G>T n.29G>T n.33G>T n.56G>T n.27G>T n.12G>T n.63G>T n.239G>T | |
9 | g.34646708T>A | CA373278166 | GALT | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-199T>A (n.-199T>A) n.41T>A n.76T>A n.45T>A n.51T>A n.30T>A n.34T>A n.57T>A n.28T>A n.13T>A n.64T>A n.240T>A | |
9 | g.34646708T>C | CA373278167 | GALT | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-199T>C (n.-199T>C) n.41T>C n.76T>C n.45T>C n.51T>C n.30T>C n.34T>C n.57T>C n.28T>C n.13T>C n.64T>C n.240T>C | |
9 | g.34646708T>G | CA373278169 | GALT | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-199T>G (n.-199T>G) n.41T>G n.76T>G n.45T>G n.51T>G n.30T>G n.34T>G n.57T>G n.28T>G n.13T>G n.64T>G n.240T>G | |
9 | g.34646709C>A | CA373278172 | GALT | c.5C>A (p.Ser2Ter) c.-198C>A (n.-198C>A) n.42C>A n.77C>A n.46C>A n.52C>A n.31C>A n.35C>A n.58C>A n.29C>A n.14C>A n.65C>A n.241C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646709C= | CA1845634587 | GALT | c.5C= (p.Ser2=) c.-198C= (n.-198C=) n.42C= n.77C= n.46C= n.52C= n.31C= n.35C= n.58C= n.29C= n.14C= n.65C= n.241C= | |
9 | g.34646709C>G | CA373278170 | GALT | c.5C>G (p.Ser2Trp) c.-198C>G (n.-198C>G) n.42C>G n.77C>G n.46C>G n.52C>G n.31C>G n.35C>G n.58C>G n.29C>G n.14C>G n.65C>G n.241C>G | |
9 | g.34646709C>T | CA5035983 | GALT | c.5C>T (p.Ser2Leu) c.-198C>T (n.-198C>T) n.42C>T n.77C>T n.46C>T n.52C>T n.31C>T n.35C>T n.58C>T n.29C>T n.14C>T n.65C>T n.241C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646710G>A | CA464401746 | GALT | c.6G>A (p.Ser2=) c.-197G>A (n.-197G>A) n.43G>A n.78G>A n.47G>A n.53G>A n.32G>A n.36G>A n.59G>A n.30G>A n.15G>A n.66G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646710G>C | CA464401744 | GALT | c.6G>C (p.Ser2=) c.-197G>C (n.-197G>C) n.43G>C n.78G>C n.47G>C n.53G>C n.32G>C n.36G>C n.59G>C n.30G>C n.15G>C n.66G>C n.242G>C | |
9 | g.34646710G= | CA1845634590 | GALT | c.6G= (p.Ser2=) c.-197G= (n.-197G=) n.43G= n.78G= n.47G= n.53G= n.32G= n.36G= n.59G= n.30G= n.15G= n.66G= n.242G= | |
9 | g.34646710G>T | CA464401745 | GALT | c.6G>T (p.Ser2=) c.-197G>T (n.-197G>T) n.43G>T n.78G>T n.47G>T n.53G>T n.32G>T n.36G>T n.59G>T n.30G>T n.15G>T n.66G>T n.242G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34646711C>A | CA373278174 | GALT | c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-196C>A (n.-196C>A) n.44C>A n.79C>A n.48C>A n.54C>A n.33C>A n.37C>A n.60C>A n.31C>A n.16C>A n.67C>A n.243C>A | |
9 | g.34646711C= | CA1845634593 | GALT | c.7C= (p.Arg3=) c.-196C= (n.-196C=) n.44C= n.79C= n.48C= n.54C= n.33C= n.37C= n.60C= n.31C= n.16C= n.67C= n.243C= | |
9 | g.34646711C>G | CA373278176 | GALT | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-196C>G (n.-196C>G) n.44C>G n.79C>G n.48C>G n.54C>G n.33C>G n.37C>G n.60C>G n.31C>G n.16C>G n.67C>G n.243C>G | |
9 | g.34646711C>T | CA373278177 | GALT | c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-196C>T (n.-196C>T) n.44C>T n.79C>T n.48C>T n.54C>T n.33C>T n.37C>T n.60C>T n.31C>T n.16C>T n.67C>T n.243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646712G>A | CA373278178 | GALT | c.8G>A (p.Arg3His) c.-195G>A (n.-195G>A) n.45G>A n.80G>A n.49G>A n.55G>A n.34G>A n.38G>A n.61G>A n.32G>A n.17G>A n.68G>A n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
9 | g.34646712G>C | CA373278180 | GALT | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-195G>C (n.-195G>C) n.45G>C n.80G>C n.49G>C n.55G>C n.34G>C n.38G>C n.61G>C n.32G>C n.17G>C n.68G>C n.244G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646712G= | CA1845634599 | GALT | c.8G= (p.Arg3=) c.-195G= (n.-195G=) n.45G= n.80G= n.49G= n.55G= n.34G= n.38G= n.61G= n.32G= n.17G= n.68G= n.244G= | |
9 | g.34646712G>T | CA373278181 | GALT | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) n.45G>T n.80G>T n.49G>T n.55G>T n.34G>T n.38G>T n.61G>T n.32G>T n.17G>T n.68G>T n.244G>T | |
9 | g.34646713C>A | CA464401750 | GALT | c.9C>A (p.Arg3=) c.-194C>A (n.-194C>A) n.46C>A n.81C>A n.50C>A n.56C>A n.35C>A n.39C>A n.62C>A n.33C>A n.18C>A n.69C>A n.245C>A | |
9 | g.34646713C>G | CA464401752 | GALT | c.9C>G (p.Arg3=) c.-194C>G (n.-194C>G) n.46C>G n.81C>G n.50C>G n.56C>G n.35C>G n.39C>G n.62C>G n.33C>G n.18C>G n.69C>G n.245C>G | |
9 | g.34646713C>T | CA464401751 | GALT | c.9C>T (p.Arg3=) c.-194C>T (n.-194C>T) n.46C>T n.81C>T n.50C>T n.56C>T n.35C>T n.39C>T n.62C>T n.33C>T n.18C>T n.69C>T n.245C>T | |
9 | g.34646714A>C | CA373278182 | GALT | c.10A>C (p.Ser4Arg) c.-193A>C (n.-193A>C) n.47A>C n.82A>C n.51A>C n.57A>C n.36A>C n.40A>C n.63A>C n.34A>C n.19A>C n.70A>C n.246A>C | |
9 | g.34646714A>G | CA373278184 | GALT | c.10A>G (p.Ser4Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) n.47A>G n.82A>G n.51A>G n.57A>G n.36A>G n.40A>G n.63A>G n.34A>G n.19A>G n.70A>G n.246A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646714A>T | CA373278185 | GALT | c.10A>T (p.Ser4Cys) c.-193A>T (n.-193A>T) n.47A>T n.82A>T n.51A>T n.57A>T n.36A>T n.40A>T n.63A>T n.34A>T n.19A>T n.70A>T n.246A>T | |
9 | g.34646715G>A | CA373278187 | GALT | c.11G>A (p.Ser4Asn) c.-192G>A (n.-192G>A) n.48G>A n.83G>A n.52G>A n.58G>A n.37G>A n.41G>A n.64G>A n.35G>A n.20G>A n.71G>A n.247G>A | |
9 | g.34646715G>C | CA373278189 | GALT | c.11G>C (p.Ser4Thr) c.-192G>C (n.-192G>C) n.48G>C n.83G>C n.52G>C n.58G>C n.37G>C n.41G>C n.64G>C n.35G>C n.20G>C n.71G>C n.247G>C | |
9 | g.34646715G>T | CA373278190 | GALT | c.11G>T (p.Ser4Ile) c.-192G>T (n.-192G>T) n.48G>T n.83G>T n.52G>T n.58G>T n.37G>T n.41G>T n.64G>T n.35G>T n.20G>T n.71G>T n.247G>T | |
9 | g.34646716T>A | CA373278192 | GALT | c.12T>A (p.Ser4Arg) c.-191T>A (n.-191T>A) n.49T>A n.84T>A n.53T>A n.59T>A n.38T>A n.42T>A n.65T>A n.36T>A n.21T>A n.72T>A n.248T>A | |
9 | g.34646716T>C | CA464401755 | GALT | c.12T>C (p.Ser4=) c.-191T>C (n.-191T>C) n.49T>C n.84T>C n.53T>C n.59T>C n.38T>C n.42T>C n.65T>C n.36T>C n.21T>C n.72T>C n.248T>C | |
9 | g.34646716T>G | CA373278193 | GALT | c.12T>G (p.Ser4Arg) c.-191T>G (n.-191T>G) n.49T>G n.84T>G n.53T>G n.59T>G n.38T>G n.42T>G n.65T>G n.36T>G n.21T>G n.72T>G n.248T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646717G>A | CA373278195 | GALT | c.13G>A (p.Gly5Arg) c.-190G>A (n.-190G>A) n.50G>A n.85G>A n.54G>A n.60G>A n.39G>A n.43G>A n.66G>A n.37G>A n.22G>A n.73G>A n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646717G>C | CA373278199 | GALT | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.-190G>C (n.-190G>C) n.50G>C n.85G>C n.54G>C n.60G>C n.39G>C n.43G>C n.66G>C n.37G>C n.22G>C n.73G>C n.249G>C | |
9 | g.34646717G= | CA1845634605 | GALT | c.13G= (p.Gly5=) c.-190G= (n.-190G=) n.50G= n.85G= n.54G= n.60G= n.39G= n.43G= n.66G= n.37G= n.22G= n.73G= n.249G= | |
9 | g.34646717G>T | CA373278197 | GALT | c.13G>T (p.Gly5Ter) c.-190G>T (n.-190G>T) n.50G>T n.85G>T n.54G>T n.60G>T n.39G>T n.43G>T n.66G>T n.37G>T n.22G>T n.73G>T n.249G>T | |
9 | g.34646718dup | CA913157561 | GALT | c.14dup (p.Thr6AsnfsTer?) c.-189dup (n.-189dup) n.51dup n.86dup n.55dup n.61dup n.40dup n.44dup n.67dup n.38dup n.23dup n.74dup n.250dup | |
9 | g.34646718G>A | CA373278200 | GALT | c.14G>A (p.Gly5Glu) c.-189G>A (n.-189G>A) n.51G>A n.86G>A n.55G>A n.61G>A n.40G>A n.44G>A n.67G>A n.38G>A n.23G>A n.74G>A n.250G>A | |
9 | g.34646718G>C | CA373278203 | GALT | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.-189G>C (n.-189G>C) n.51G>C n.86G>C n.55G>C n.61G>C n.40G>C n.44G>C n.67G>C n.38G>C n.23G>C n.74G>C n.250G>C | |
9 | g.34646718G>T | CA373278201 | GALT | c.14G>T (p.Gly5Val) c.-189G>T (n.-189G>T) n.51G>T n.86G>T n.55G>T n.61G>T n.40G>T n.44G>T n.67G>T n.38G>T n.23G>T n.74G>T n.250G>T | |
9 | g.34646718_34646727dup | CA658822588 | GALT | c.14_23dup (p.Gln9AsnfsTer?) c.-189_-180dup (n.-189_-180dup) n.51_60dup n.86_95dup n.55_64dup n.61_70dup n.40_49dup n.44_53dup n.67_76dup n.38_47dup n.23_32dup n.74_83dup n.250_259dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646719A>C | CA464401756 | GALT | c.15A>C (p.Gly5=) c.-188A>C (n.-188A>C) n.52A>C n.87A>C n.56A>C n.62A>C n.41A>C n.45A>C n.68A>C n.39A>C n.24A>C n.75A>C n.251A>C | |
9 | g.34646719A>G | CA464401757 | GALT | c.15A>G (p.Gly5=) c.-188A>G (n.-188A>G) n.52A>G n.87A>G n.56A>G n.62A>G n.41A>G n.45A>G n.68A>G n.39A>G n.24A>G n.75A>G n.251A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34646719A>T | CA464401758 | GALT | c.15A>T (p.Gly5=) c.-188A>T (n.-188A>T) n.52A>T n.87A>T n.56A>T n.62A>T n.41A>T n.45A>T n.68A>T n.39A>T n.24A>T n.75A>T n.251A>T | |
9 | g.34646720A= | CA1845634615 | GALT | c.16A= (p.Thr6=) c.-187A= (n.-187A=) n.53A= n.88A= n.57A= n.63A= n.42A= n.46A= n.69A= n.40A= n.25A= n.76A= n.252A= | |
9 | g.34646720A>C | CA373278205 | GALT | c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-187A>C (n.-187A>C) n.53A>C n.88A>C n.57A>C n.63A>C n.42A>C n.46A>C n.69A>C n.40A>C n.25A>C n.76A>C n.252A>C | |
9 | g.34646720A>G | CA5035984 | GALT | c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-187A>G (n.-187A>G) n.53A>G n.88A>G n.57A>G n.63A>G n.42A>G n.46A>G n.69A>G n.40A>G n.25A>G n.76A>G n.252A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646720A>T | CA373278207 | GALT | c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-187A>T (n.-187A>T) n.53A>T n.88A>T n.57A>T n.63A>T n.42A>T n.46A>T n.69A>T n.40A>T n.25A>T n.76A>T n.252A>T | |
9 | g.34646720_34646721delinsAC | CA1845634614 | GALT | c.16_17delinsAC (p.Thr6=) c.-187_-186delinsAC (n.-187_-186delinsAC) n.53_54delinsAC n.88_89delinsAC n.57_58delinsAC n.63_64delinsAC n.42_43delinsAC n.46_47delinsAC n.69_70delinsAC n.40_41delinsAC n.25_26delinsAC n.76_77delinsAC n.252_253delinsAC | |
9 | g.34646721C>A | CA373278208 | GALT | c.17C>A (p.Thr6Asn) c.-186C>A (n.-186C>A) n.54C>A n.89C>A n.58C>A n.64C>A n.43C>A n.47C>A n.70C>A n.41C>A n.26C>A n.77C>A n.253C>A | |
9 | g.34646721C>G | CA373278210 | GALT | c.17C>G (p.Thr6Ser) c.-186C>G (n.-186C>G) n.54C>G n.89C>G n.58C>G n.64C>G n.43C>G n.47C>G n.70C>G n.41C>G n.26C>G n.77C>G n.253C>G | |
9 | g.34646721C>T | CA373278212 | GALT | c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-186C>T (n.-186C>T) n.54C>T n.89C>T n.58C>T n.64C>T n.43C>T n.47C>T n.70C>T n.41C>T n.26C>T n.77C>T n.253C>T | |
9 | g.34646722del | CA259308 | GALT | c.18del (p.Asp7IlefsTer?) c.-185del (n.-185del) n.55del n.90del n.59del n.65del n.44del n.48del n.71del n.42del n.27del n.78del n.254del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646722C>A | CA5035986 | GALT | c.18C>A (p.Thr6=) c.-185C>A (n.-185C>A) n.55C>A n.90C>A n.59C>A n.65C>A n.44C>A n.48C>A n.71C>A n.42C>A n.27C>A n.78C>A n.254C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34646722C= | CA1845634633 | GALT | c.18C= (p.Thr6=) c.-185C= (n.-185C=) n.55C= n.90C= n.59C= n.65C= n.44C= n.48C= n.71C= n.42C= n.27C= n.78C= n.254C= | |
9 | g.34646722C>G | CA464401762 | GALT | c.18C>G (p.Thr6=) c.-185C>G (n.-185C>G) n.55C>G n.90C>G n.59C>G n.65C>G n.44C>G n.48C>G n.71C>G n.42C>G n.27C>G n.78C>G n.254C>G | ClinVar |
9 | g.34646722C>T | CA5035985 | GALT | c.18C>T (p.Thr6=) c.-185C>T (n.-185C>T) n.55C>T n.90C>T n.59C>T n.65C>T n.44C>T n.48C>T n.71C>T n.42C>T n.27C>T n.78C>T n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |