Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34645666_34648827delCA356576
9g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA]CA356578 ClinVar
9g.34646618delCA2579370998GALTc.-289del (n.-289del)
n.209-59del
c.-87del (n.-87del)
 gnomAD v4
9g.34646618G>ACA192668896GALTc.-289G>A (n.-289G>A)
n.209-59G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646618G=CA1845634348GALTc.-289G= (n.-289G=)
n.209-59G=
c.-87G= (n.-87G=)
9g.34646619C>ACA2689808322GALTc.-288C>A (n.-288C>A)
n.209-58C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
 gnomAD v4
9g.34646619C>TCA2579371001GALTc.-288C>T (n.-288C>T)
n.209-58C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
 gnomAD v4
9g.34646620G>ACA863493831GALTc.-287G>A (n.-287G>A)
n.209-57G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646620G=CA1845634352GALTc.-287G= (n.-287G=)
n.209-57G=
c.-85G= (n.-85G=)
9g.34646622C>ACA2689808326GALTc.-285C>A (n.-285C>A)
n.209-55C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
 gnomAD v4
9g.34646622C=CA1845634355GALTc.-285C= (n.-285C=)
n.209-55C=
c.-83C= (n.-83C=)
9g.34646622C>TCA1845634373GALTc.-285C>T (n.-285C>T)
n.209-55C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646623G>ACA464401739GALTc.-284G>A (n.-284G>A)
n.209-54G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646623G=CA1845634375GALTc.-284G= (n.-284G=)
n.209-54G=
c.-82G= (n.-82G=)
9g.34646623G>TCA2689808329GALTc.-284G>T (n.-284G>T)
n.209-54G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
 gnomAD v4
9g.34646624C>TCA2689808334GALTc.-283C>T (n.-283C>T)
n.209-53C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
 gnomAD v4
9g.34646625G>ACA863493840GALTc.-282G>A (n.-282G>A)
n.209-52G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646625G=CA1845634379GALTc.-282G= (n.-282G=)
n.209-52G=
c.-80G= (n.-80G=)
9g.34646625G>TCA2689808337GALTc.-282G>T (n.-282G>T)
n.209-52G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
 gnomAD v4
9g.34646626G>ACA2689808341GALTc.-281G>A (n.-281G>A)
n.209-51G>A
c.-79G>A (n.-79G>A)
 gnomAD v4
9g.34646626G>CCA863493841GALTc.-281G>C (n.-281G>C)
n.209-51G>C
c.-79G>C (n.-79G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646626G=CA1845634381GALTc.-281G= (n.-281G=)
n.209-51G=
c.-79G= (n.-79G=)
9g.34646627G>ACA2508648730GALTc.-280G>A (n.-280G>A)
n.209-50G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
9g.34646628G>ACA1123156605GALTc.-279G>A (n.-279G>A)
n.209-49G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646628G=CA1845634385GALTc.-279G= (n.-279G=)
n.209-49G=
c.-77G= (n.-77G=)
9g.34646628G>TCA2689808343GALTc.-279G>T (n.-279G>T)
n.209-49G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
 gnomAD v4
9g.34646629A=CA1845634387GALTc.-278A= (n.-278A=)
n.209-48A=
c.-76A= (n.-76A=)
9g.34646629A>CCA192668908GALTc.-278A>C (n.-278A>C)
n.209-48A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646629A>GCA192668905GALTc.-278A>G (n.-278A>G)
n.209-48A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP
9g.34646630G>ACA1845634397GALTc.-277G>A (n.-277G>A)
n.209-47G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646630G>CCA2689808386GALTc.-277G>C (n.-277G>C)
n.209-47G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
 gnomAD v4
9g.34646630G=CA1845634394GALTc.-277G= (n.-277G=)
n.209-47G=
c.-75G= (n.-75G=)
9g.34646630G>TCA1845634398GALTc.-277G>T (n.-277G>T)
n.209-47G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646633dupCA1845634392GALTc.-274dup (n.-274dup)
n.209-44dup
c.-72dup (n.-72dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646631G>ACA192668910GALTc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.209-46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646631G>CCA587243647GALTc.-74G>C (n.-74G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.209-46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646631G=CA1845634402GALTc.-74G= (n.-74G=)
c.-276G= (n.-276G=)
n.209-46G=
9g.34646631G>TCA192668915GALTc.-74G>T (n.-74G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.209-46G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646632G>CCA2579371002GALTc.-73G>C (n.-73G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.209-45G>C
 gnomAD v4
9g.34646633G>TCA2689808394GALTc.-72G>T (n.-72G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.1G>T
n.209-44G>T
 gnomAD v4
9g.34646637_34646641delCA2579371003GALTc.-68_-64del (n.-68_-64del)
c.-270_-266del (n.-270_-266del)
n.5_9del
n.209-40_209-36del
 gnomAD v4
9g.34646634T>CCA1845634409GALTc.-71T>C (n.-71T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.2T>C
n.209-43T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646634T>GCA2689808395GALTc.-71T>G (n.-71T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.2T>G
n.209-43T>G
 gnomAD v4
9g.34646634T=CA1845634406GALTc.-71T= (n.-71T=)
c.-273T= (n.-273T=)
n.2T=
n.209-43T=
9g.34646635G>ACA192668917GALTc.-70G>A (n.-70G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
n.3G>A
n.209-42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646635G=CA1845634410GALTc.-70G= (n.-70G=)
c.-272G= (n.-272G=)
n.3G=
n.209-42G=
9g.34646636G>ACA863493849GALTc.-69G>A (n.-69G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
n.4G>A
n.209-41G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646636G=CA1845634412GALTc.-69G= (n.-69G=)
c.-271G= (n.-271G=)
n.4G=
n.209-41G=
9g.34646636G>TCA1845634414GALTc.-69G>T (n.-69G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
n.4G>T
n.209-41G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646637_34646640dupCA192668919GALTc.-68_-65dup (n.-68_-65dup)
c.-270_-267dup (n.-270_-267dup)
n.5_8dup
n.209-40_209-37dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646638G>ACA2689808396GALTc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
n.6G>A
n.209-39G>A
 gnomAD v4
9g.34646639T>CCA1845634416GALTc.-66T>C (n.-66T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.7T>C
n.209-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646639T>GCA2689808397GALTc.-66T>G (n.-66T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.7T>G
n.209-38T>G
 gnomAD v4
9g.34646639T=CA1845634417GALTc.-66T= (n.-66T=)
c.-268T= (n.-268T=)
n.7T=
n.209-38T=
9g.34646640G>ACA2579371004GALTc.-65G>A (n.-65G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.8G>A
n.209-37G>A
 gnomAD v4
9g.34646641G>ACA2689808398GALTc.-64G>A (n.-64G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.9G>A
n.209-36G>A
 gnomAD v4
9g.34646641G>CCA2689808399GALTc.-64G>C (n.-64G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.9G>C
n.209-36G>C
 gnomAD v4
9g.34646641G>TCA2579371005GALTc.-64G>T (n.-64G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.9G>T
n.209-36G>T
9g.34646642A>TCA2689808400GALTc.-63A>T (n.-63A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.10A>T
n.209-35A>T
 gnomAD v4
9g.34646643C>ACA2689808401GALTc.-62C>A (n.-62C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.11C>A
n.209-34C>A
 gnomAD v4
9g.34646643C=CA1845634420GALTc.-62C= (n.-62C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.11C=
n.209-34C=
9g.34646643C>TCA1845634421GALTc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.11C>T
n.209-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646644G>ACA2579371006GALTc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.12G>A
n.209-33G>A
9g.34646644G>CCA1845634426GALTc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-263G>C (n.-263G>C)
n.12G>C
n.209-33G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646644G=CA1845634422GALTc.-61G= (n.-61G=)
c.-263G= (n.-263G=)
n.12G=
n.209-33G=
9g.34646644G>TCA2689808402GALTc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.12G>T
n.209-33G>T
 gnomAD v4
9g.34646645G>ACA2689808403GALTc.-60G>A (n.-60G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.13G>A
n.1G>A
n.209-32G>A
 gnomAD v4
9g.34646645G>CCA2689808404GALTc.-60G>C (n.-60G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.13G>C
n.1G>C
n.209-32G>C
 gnomAD v4
9g.34646646A>GCA2579371007GALTc.-59A>G (n.-59A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
n.14A>G
n.2A>G
n.209-31A>G
9g.34646647G>ACA1123156614GALTc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
n.15G>A
n.3G>A
n.209-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646647G=CA1845634427GALTc.-58G= (n.-58G=)
c.-260G= (n.-260G=)
n.15G=
n.3G=
n.209-30G=
9g.34646647G>TCA2689808405GALTc.-58G>T (n.-58G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
n.15G>T
n.3G>T
n.209-30G>T
 gnomAD v4
9g.34646648A>GCA464401740GALTc.-57A>G (n.-57A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.16A>G
n.4A>G
n.209-29A>G
9g.34646649A>CCA2559457206GALTc.-56A>C (n.-56A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.17A>C
n.5A>C
n.209-28A>C
9g.34646649A>GCA2689808406GALTc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.17A>G
n.5A>G
n.209-28A>G
 gnomAD v4
9g.34646650A=CA1845634428GALTc.-55A= (n.-55A=)
c.-257A= (n.-257A=)
n.18A=
n.6A=
n.209-27A=
9g.34646650A>GCA1845634429GALTc.-55A>G (n.-55A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.18A>G
n.6A>G
n.209-27A>G
 dbSNP
9g.34646651G>ACA2579371008GALTc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.19G>A
n.7G>A
n.209-26G>A
9g.34646651G>CCA2579371009GALTc.-54G>C (n.-54G>C)
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.19G>C
n.7G>C
n.209-26G>C
9g.34646652T>CCA2579371010GALTc.-53T>C (n.-53T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.20T>C
n.1T>C
n.8T>C
n.209-25T>C
9g.34646652T>GCA2689808407GALTc.-53T>G (n.-53T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.20T>G
n.1T>G
n.8T>G
n.209-25T>G
 gnomAD v4
9g.34646656delCA2579371011GALTc.-49del (n.-49del)
c.-251del (n.-251del)
n.24del
n.5del
n.12del
n.209-21del
9g.34646657_34646659delinsGGTCA1845634432GALTc.-48_-46delinsGGT (n.-48_-46delinsGGT)
c.-250_-248delinsGGT (n.-250_-248delinsGGT)
n.25_27delinsGGT
n.6_8delinsGGT
n.13_15delinsGGT
n.209-20_209-18delinsGGT
9g.34646658G>ACA587243648GALTc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.26G>A
n.1G>A
n.7G>A
n.14G>A
n.209-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646658G=CA1845634437GALTc.-47G= (n.-47G=)
c.-249G= (n.-249G=)
n.26G=
n.1G=
n.7G=
n.14G=
n.209-19G=
9g.34646658G>TCA1845634436GALTc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.26G>T
n.1G>T
n.7G>T
n.14G>T
n.209-19G>T
 dbSNP
9g.34646659_34646660delCA1845634435GALTc.-46_-45del (n.-46_-45del)
c.-248_-247del (n.-248_-247del)
n.27_28del
n.2_3del
n.8_9del
n.15_16del
n.209-18_209-17del
 dbSNP
9g.34646659T>CCA2579371012GALTc.-46T>C (n.-46T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
n.27T>C
n.2T>C
n.8T>C
n.15T>C
n.209-18T>C
9g.34646660G>ACA2689808408GALTc.-45G>A (n.-45G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.28G>A
n.3G>A
n.9G>A
n.16G>A
n.209-17G>A
 gnomAD v4
9g.34646661A=CA1845634440GALTc.-44A= (n.-44A=)
c.-246A= (n.-246A=)
n.29A=
n.4A=
n.10A=
n.17A=
n.209-16A=
9g.34646662G>ACA2689808409GALTc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.30G>A
n.5G>A
n.11G>A
n.18G>A
n.209-15G>A
 gnomAD v4
9g.34646662G>CCA2689808410GALTc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.30G>C
n.5G>C
n.11G>C
n.18G>C
n.209-15G>C
 gnomAD v4
9g.34646663dupCA1845634441GALTc.-42dup (n.-42dup)
c.-244dup (n.-244dup)
n.31dup
n.6dup
n.12dup
n.19dup
n.209-14dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646663G=CA1845634442GALTc.-42G= (n.-42G=)
c.-244G= (n.-244G=)
n.31G=
n.6G=
n.12G=
n.19G=
n.209-14G=
9g.34646663G>TCA1845634444GALTc.-42G>T (n.-42G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.31G>T
n.6G>T
n.12G>T
n.19G>T
n.209-14G>T
 dbSNP
9g.34646664C=CA1845634447GALTc.-41C= (n.-41C=)
c.-243C= (n.-243C=)
n.32C=
n.1C=
n.7C=
n.13C=
n.20C=
n.209-13C=
9g.34646664C>TCA5035971GALTc.-41C>T (n.-41C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
n.32C>T
n.1C>T
n.7C>T
n.13C>T
n.20C>T
n.209-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646665_34646666dupCA2689808411GALTc.-40_-39dup (n.-40_-39dup)
c.-242_-241dup (n.-242_-241dup)
n.33_34dup
n.2_3dup
n.8_9dup
n.14_15dup
n.21_22dup
n.209-12_209-11dup
 gnomAD v4
9g.34646665A>CCA2689808412GALTc.-40A>C (n.-40A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.33A>C
n.2A>C
n.8A>C
n.14A>C
n.21A>C
n.209-12A>C
 gnomAD v4
9g.34646665A>GCA2689808413GALTc.-40A>G (n.-40A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.33A>G
n.2A>G
n.8A>G
n.14A>G
n.21A>G
n.209-12A>G
 gnomAD v4
9g.34646666C>ACA2579371013GALTc.-39C>A (n.-39C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.34C>A
n.3C>A
n.9C>A
n.15C>A
n.22C>A
n.209-11C>A
 gnomAD v4
9g.34646666C=CA1845634452GALTc.-39C= (n.-39C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.34C=
n.3C=
n.9C=
n.15C=
n.22C=
n.209-11C=
9g.34646666C>GCA587243650GALTc.-39C>G (n.-39C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.34C>G
n.3C>G
n.9C>G
n.15C>G
n.22C>G
n.209-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646666C>TCA5035972GALTc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.34C>T
n.3C>T
n.9C>T
n.15C>T
n.22C>T
n.209-11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646667G>ACA10633585GALTc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.35G>A
n.4G>A
n.10G>A
n.16G>A
n.23G>A
n.209-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646667G>CCA587243654GALTc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.35G>C
n.4G>C
n.10G>C
n.16G>C
n.23G>C
n.209-10G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646667G=CA1845634474GALTc.-38G= (n.-38G=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.35G=
n.4G=
n.10G=
n.16G=
n.23G=
n.209-10G=
9g.34646667G>TCA464401741GALTc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.35G>T
n.4G>T
n.10G>T
n.16G>T
n.23G>T
n.209-10G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646668G>ACA2689808414GALTc.-37G>A (n.-37G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.1G>A
n.36G>A
n.5G>A
n.11G>A
n.17G>A
n.24G>A
n.209-9G>A
 gnomAD v4
9g.34646668G>TCA2579371014GALTc.-37G>T (n.-37G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.1G>T
n.36G>T
n.5G>T
n.11G>T
n.17G>T
n.24G>T
n.209-9G>T
9g.34646669C=CA1845634479GALTc.-36C= (n.-36C=)
c.-238C= (n.-238C=)
n.2C=
n.37C=
n.6C=
n.12C=
n.18C=
n.25C=
n.209-8C=
9g.34646669C>GCA863493879GALTc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.2C>G
n.37C>G
n.6C>G
n.12C>G
n.18C>G
n.25C>G
n.209-8C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646669C>TCA2689808415GALTc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.2C>T
n.37C>T
n.6C>T
n.12C>T
n.18C>T
n.25C>T
n.209-8C>T
 gnomAD v4
9g.34646670C>ACA5035974GALTc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.3C>A
n.38C>A
n.7C>A
n.13C>A
n.19C>A
n.26C>A
n.209-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646670C=CA1845634482GALTc.-35C= (n.-35C=)
c.-237C= (n.-237C=)
n.3C=
n.38C=
n.7C=
n.13C=
n.19C=
n.26C=
n.209-7C=
9g.34646670C>GCA5035973GALTc.-35C>G (n.-35C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
n.3C>G
n.38C>G
n.7C>G
n.13C>G
n.19C>G
n.26C>G
n.209-7C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646670C>TCA2689808416GALTc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.3C>T
n.38C>T
n.7C>T
n.13C>T
n.19C>T
n.26C>T
n.209-7C>T
 gnomAD v4
9g.34646671C=CA1845634485GALTc.-34C= (n.-34C=)
c.-236C= (n.-236C=)
n.4C=
n.39C=
n.8C=
n.14C=
n.20C=
n.27C=
n.209-6C=
9g.34646671C>GCA2579371015GALTc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
n.4C>G
n.39C>G
n.8C>G
n.14C>G
n.20C>G
n.27C>G
n.209-6C>G
9g.34646671C>TCA5035975GALTc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
n.4C>T
n.39C>T
n.8C>T
n.14C>T
n.20C>T
n.27C>T
n.209-6C>T
 dbSNP ExAC
9g.34646672T>GCA2579371016GALTc.-33T>G (n.-33T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
n.5T>G
n.40T>G
n.9T>G
n.15T>G
n.21T>G
n.28T>G
n.209-5T>G
 gnomAD v4
9g.34646674C=CA1845634490GALTc.-31C= (n.-31C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.7C=
n.42C=
n.11C=
n.17C=
n.23C=
n.30C=
n.209-3C=
9g.34646674C>GCA5035976GALTc.-31C>G (n.-31C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.7C>G
n.42C>G
n.11C>G
n.17C>G
n.23C>G
n.30C>G
n.209-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646674C>TCA2689808417GALTc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.7C>T
n.42C>T
n.11C>T
n.17C>T
n.23C>T
n.30C>T
n.209-3C>T
 gnomAD v4
9g.34646676G>ACA2689808418GALTc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.9G>A
n.44G>A
n.13G>A
n.19G>A
n.2G>A
n.25G>A
n.32G>A
n.209-1G>A
 gnomAD v4
9g.34646676G>TCA2689808419GALTc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.9G>T
n.44G>T
n.13G>T
n.19G>T
n.2G>T
n.25G>T
n.32G>T
n.209-1G>T
 gnomAD v4
9g.34646677A=CA1845634495GALTc.-28A= (n.-28A=)
c.-230A= (n.-230A=)
n.10A=
n.45A=
n.14A=
n.20A=
n.3A=
n.26A=
n.33A=
n.209A=
9g.34646677A>GCA587243667GALTc.-28A>G (n.-28A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.10A>G
n.45A>G
n.14A>G
n.20A>G
n.3A>G
n.26A>G
n.33A>G
n.209A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646678T>CCA2567394308GALTc.-27T>C (n.-27T>C)
c.-229T>C (n.-229T>C)
n.11T>C
n.46T>C
n.15T>C
n.21T>C
n.4T>C
n.27T>C
n.34T>C
n.210T>C
 gnomAD v4
9g.34646678T>GCA2579371017GALTc.-27T>G (n.-27T>G)
c.-229T>G (n.-229T>G)
n.11T>G
n.46T>G
n.15T>G
n.21T>G
n.4T>G
n.27T>G
n.34T>G
n.210T>G
9g.34646679T>ACA2689808420GALTc.-26T>A (n.-26T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.12T>A
n.47T>A
n.16T>A
n.22T>A
n.1T>A
n.5T>A
n.28T>A
n.35T>A
n.211T>A
 gnomAD v4
9g.34646679T>CCA863493886GALTc.-26T>C (n.-26T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.12T>C
n.47T>C
n.16T>C
n.22T>C
n.1T>C
n.5T>C
n.28T>C
n.35T>C
n.211T>C
 dbSNP
9g.34646679T=CA1845634499GALTc.-26T= (n.-26T=)
c.-228T= (n.-228T=)
n.12T=
n.47T=
n.16T=
n.22T=
n.1T=
n.5T=
n.28T=
n.35T=
n.211T=
9g.34646681T>CCA587243668GALTc.-24T>C (n.-24T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.14T>C
n.49T>C
n.18T>C
n.24T>C
n.3T>C
n.7T>C
n.30T>C
n.1T>C
n.37T>C
n.213T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646681T=CA1845634506GALTc.-24T= (n.-24T=)
c.-226T= (n.-226T=)
n.14T=
n.49T=
n.18T=
n.24T=
n.3T=
n.7T=
n.30T=
n.1T=
n.37T=
n.213T=
9g.34646682C=CA1845634507GALTc.-23C= (n.-23C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.15C=
n.50C=
n.19C=
n.25C=
n.4C=
n.8C=
n.31C=
n.2C=
n.38C=
n.214C=
9g.34646682C>TCA1845634508GALTc.-23C>T (n.-23C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.15C>T
n.50C>T
n.19C>T
n.25C>T
n.4C>T
n.8C>T
n.31C>T
n.2C>T
n.38C>T
n.214C>T
 dbSNP
9g.34646683delCA2689808421GALTc.-22del (n.-22del)
c.-224del (n.-224del)
n.16del
n.51del
n.20del
n.26del
n.5del
n.9del
n.32del
n.3del
n.39del
n.215del
 gnomAD v4
9g.34646684A=CA1845634510GALTc.-21A= (n.-21A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.17A=
n.52A=
n.21A=
n.27A=
n.6A=
n.10A=
n.33A=
n.4A=
n.40A=
n.216A=
9g.34646684A>TCA587243669GALTc.-21A>T (n.-21A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.17A>T
n.52A>T
n.21A>T
n.27A>T
n.6A>T
n.10A>T
n.33A>T
n.4A>T
n.40A>T
n.216A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646686C=CA1845634519GALTc.-19C= (n.-19C=)
c.-221C= (n.-221C=)
n.19C=
n.54C=
n.23C=
n.29C=
n.8C=
n.12C=
n.35C=
n.6C=
n.42C=
n.218C=
9g.34646686C>TCA587243671GALTc.-19C>T (n.-19C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.19C>T
n.54C>T
n.23C>T
n.29C>T
n.8C>T
n.12C>T
n.35C>T
n.6C>T
n.42C>T
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646687G>ACA587243681GALTc.-18G>A (n.-18G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.20G>A
n.55G>A
n.24G>A
n.30G>A
n.9G>A
n.13G>A
n.36G>A
n.7G>A
n.43G>A
n.219G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646687G=CA1845634525GALTc.-18G= (n.-18G=)
c.-220G= (n.-220G=)
n.20G=
n.55G=
n.24G=
n.30G=
n.9G=
n.13G=
n.36G=
n.7G=
n.43G=
n.219G=
9g.34646688G>CCA2689808422GALTc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.21G>C
n.56G>C
n.25G>C
n.31G>C
n.10G>C
n.14G>C
n.37G>C
n.8G>C
n.44G>C
n.220G>C
 gnomAD v4
9g.34646689A=CA1845634528GALTc.-16A= (n.-16A=)
c.-218A= (n.-218A=)
n.22A=
n.57A=
n.26A=
n.32A=
n.11A=
n.15A=
n.38A=
n.9A=
n.45A=
n.221A=
9g.34646689A>GCA2689808423GALTc.-16A>G (n.-16A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
n.22A>G
n.57A>G
n.26A>G
n.32A>G
n.11A>G
n.15A>G
n.38A>G
n.9A>G
n.45A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
9g.34646690dupCA1845634532GALTc.-15dup (n.-15dup)
c.-217dup (n.-217dup)
n.23dup
n.58dup
n.27dup
n.33dup
n.12dup
n.16dup
n.39dup
n.10dup
n.46dup
n.222dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646690_34646691delinsTCCA1845634534GALTc.-15_-14delinsTC (n.-15_-14delinsTC)
c.-217_-216delinsTC (n.-217_-216delinsTC)
n.23_24delinsTC
n.58_59delinsTC
n.27_28delinsTC
n.33_34delinsTC
n.12_13delinsTC
n.16_17delinsTC
n.39_40delinsTC
n.10_11delinsTC
n.46_47delinsTC
n.222_223delinsTC
9g.34646691C>ACA587243688GALTc.-14C>A (n.-14C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.24C>A
n.59C>A
n.28C>A
n.34C>A
n.13C>A
n.17C>A
n.40C>A
n.11C>A
n.47C>A
n.223C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646691C=CA1845634540GALTc.-14C= (n.-14C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.24C=
n.59C=
n.28C=
n.34C=
n.13C=
n.17C=
n.40C=
n.11C=
n.47C=
n.223C=
9g.34646691C>GCA2689808424GALTc.-14C>G (n.-14C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.24C>G
n.59C>G
n.28C>G
n.34C>G
n.13C>G
n.17C>G
n.40C>G
n.11C>G
n.47C>G
n.223C>G
 gnomAD v4
9g.34646691C>TCA5035977GALTc.-14C>T (n.-14C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.24C>T
n.59C>T
n.28C>T
n.34C>T
n.13C>T
n.17C>T
n.40C>T
n.11C>T
n.47C>T
n.223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646695delCA587243685GALTc.-10del (n.-10del)
c.-212del (n.-212del)
n.28del
n.63del
n.32del
n.38del
n.17del
n.21del
n.44del
n.15del
n.51del
n.227del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646692C>TCA2689808425GALTc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.25C>T
n.60C>T
n.29C>T
n.35C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.41C>T
n.12C>T
n.48C>T
n.224C>T
 gnomAD v4
9g.34646693C=CA1845634544GALTc.-12C= (n.-12C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.26C=
n.61C=
n.30C=
n.36C=
n.15C=
n.19C=
n.42C=
n.13C=
n.49C=
n.225C=
9g.34646693C>TCA587243693GALTc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.26C>T
n.61C>T
n.30C>T
n.36C>T
n.15C>T
n.19C>T
n.42C>T
n.13C>T
n.49C>T
n.225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646694C>ACA1139660917GALTc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.27C>A
n.62C>A
n.31C>A
n.37C>A
n.16C>A
n.20C>A
n.43C>A
n.14C>A
n.50C>A
n.226C>A
 ClinVar dbSNP
9g.34646694C=CA1845634551GALTc.-11C= (n.-11C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.27C=
n.62C=
n.31C=
n.37C=
n.16C=
n.20C=
n.43C=
n.14C=
n.50C=
n.226C=
9g.34646694C>GCA2719194333GALTc.-11C>G (n.-11C>G)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.27C>G
n.62C>G
n.31C>G
n.37C>G
n.16C>G
n.20C>G
n.43C>G
n.14C>G
n.50C>G
n.226C>G
 dbSNP
9g.34646694C>TCA1845634548GALTc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.27C>T
n.62C>T
n.31C>T
n.37C>T
n.16C>T
n.20C>T
n.43C>T
n.14C>T
n.50C>T
n.226C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34646695C>ACA652737155GALTc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.28C>A
n.63C>A
n.32C>A
n.38C>A
n.17C>A
n.21C>A
n.44C>A
n.15C>A
n.51C>A
n.227C>A
 COSMIC
9g.34646695C=CA1845634560GALTc.-10C= (n.-10C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.28C=
n.63C=
n.32C=
n.38C=
n.17C=
n.21C=
n.44C=
n.15C=
n.51C=
n.227C=
9g.34646695C>GCA863493918GALTc.-10C>G (n.-10C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
n.28C>G
n.63C>G
n.32C>G
n.38C>G
n.17C>G
n.21C>G
n.44C>G
n.15C>G
n.51C>G
n.227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646695C>TCA587243696GALTc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.28C>T
n.63C>T
n.32C>T
n.38C>T
n.17C>T
n.21C>T
n.44C>T
n.15C>T
n.51C>T
n.227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646696G>ACA2689808426GALTc.-9G>A (n.-9G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
n.29G>A
n.64G>A
n.33G>A
n.39G>A
n.18G>A
n.22G>A
n.45G>A
n.16G>A
n.1G>A
n.52G>A
n.228G>A
 gnomAD v4
9g.34646696G>CCA5035978GALTc.-9G>C (n.-9G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
n.29G>C
n.64G>C
n.33G>C
n.39G>C
n.18G>C
n.22G>C
n.45G>C
n.16G>C
n.1G>C
n.52G>C
n.228G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646696G=CA1845634564GALTc.-9G= (n.-9G=)
c.-211G= (n.-211G=)
n.29G=
n.64G=
n.33G=
n.39G=
n.18G=
n.22G=
n.45G=
n.16G=
n.1G=
n.52G=
n.228G=
9g.34646696G>TCA2689808427GALTc.-9G>T (n.-9G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
n.29G>T
n.64G>T
n.33G>T
n.39G>T
n.18G>T
n.22G>T
n.45G>T
n.16G>T
n.1G>T
n.52G>T
n.228G>T
 gnomAD v4
9g.34646697G>ACA2689808428GALTc.-8G>A (n.-8G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.30G>A
n.65G>A
n.34G>A
n.40G>A
n.19G>A
n.23G>A
n.46G>A
n.17G>A
n.2G>A
n.53G>A
n.229G>A
 gnomAD v4
9g.34646699G>ACA2783504151GALTc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.32G>A
n.67G>A
n.36G>A
n.42G>A
n.21G>A
n.25G>A
n.48G>A
n.19G>A
n.4G>A
n.55G>A
n.231G>A
9g.34646700G>ACA2689808429GALTc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.33G>A
n.68G>A
n.37G>A
n.43G>A
n.22G>A
n.26G>A
n.49G>A
n.20G>A
n.5G>A
n.56G>A
n.232G>A
 gnomAD v4
9g.34646701C>ACA2689808430GALTc.-4C>A (n.-4C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.34C>A
n.69C>A
n.38C>A
n.44C>A
n.23C>A
n.27C>A
n.50C>A
n.21C>A
n.6C>A
n.57C>A
n.233C>A
 gnomAD v4
9g.34646702C=CA1845634567GALTc.-3C= (n.-3C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.35C=
n.70C=
n.39C=
n.45C=
n.24C=
n.28C=
n.51C=
n.22C=
n.7C=
n.58C=
n.234C=
9g.34646702C>TCA5035979GALTc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.35C>T
n.70C>T
n.39C>T
n.45C>T
n.24C>T
n.28C>T
n.51C>T
n.22C>T
n.7C>T
n.58C>T
n.234C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646703T>ACA2689808431GALTc.-2T>A (n.-2T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.36T>A
n.71T>A
n.40T>A
n.46T>A
n.25T>A
n.29T>A
n.52T>A
n.23T>A
n.8T>A
n.59T>A
n.235T>A
 gnomAD v4
9g.34646703T>CCA5035980GALTc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.36T>C
n.71T>C
n.40T>C
n.46T>C
n.25T>C
n.29T>C
n.52T>C
n.23T>C
n.8T>C
n.59T>C
n.235T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646703T=CA1845634570GALTc.-2T= (n.-2T=)
c.-204T= (n.-204T=)
n.36T=
n.71T=
n.40T=
n.46T=
n.25T=
n.29T=
n.52T=
n.23T=
n.8T=
n.59T=
n.235T=
9g.34646704C>ACA5035981GALTc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
n.37C>A
n.72C>A
n.41C>A
n.47C>A
n.26C>A
n.30C>A
n.53C>A
n.24C>A
n.9C>A
n.60C>A
n.236C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646704C=CA1845634573GALTc.-1C= (n.-1C=)
c.-203C= (n.-203C=)
n.37C=
n.72C=
n.41C=
n.47C=
n.26C=
n.30C=
n.53C=
n.24C=
n.9C=
n.60C=
n.236C=
9g.34646704C>TCA1845634576GALTc.-1C>T (n.-1C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
n.37C>T
n.72C>T
n.41C>T
n.47C>T
n.26C>T
n.30C>T
n.53C>T
n.24C>T
n.9C>T
n.60C>T
n.236C>T
 dbSNP
9g.34646705A=CA1845634577GALTc.1A= (p.Met1=)
c.-202A= (n.-202A=)
n.38A=
n.73A=
n.42A=
n.48A=
n.27A=
n.31A=
n.54A=
n.25A=
n.10A=
n.61A=
n.237A=
9g.34646705A>CCA373278153GALTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.38A>C
n.73A>C
n.42A>C
n.48A>C
n.27A>C
n.31A>C
n.54A>C
n.25A>C
n.10A>C
n.61A>C
n.237A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34646705A>GCA259306GALTc.1A>G (p.Met1Val)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.38A>G
n.73A>G
n.42A>G
n.48A>G
n.27A>G
n.31A>G
n.54A>G
n.25A>G
n.10A>G
n.61A>G
n.237A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34646705A>TCA373278156GALTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.38A>T
n.73A>T
n.42A>T
n.48A>T
n.27A>T
n.31A>T
n.54A>T
n.25A>T
n.10A>T
n.61A>T
n.237A>T
9g.34646706T>ACA373278157GALTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.39T>A
n.74T>A
n.43T>A
n.49T>A
n.28T>A
n.32T>A
n.55T>A
n.26T>A
n.11T>A
n.62T>A
n.238T>A
9g.34646706T>CCA373278158GALTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.39T>C
n.74T>C
n.43T>C
n.49T>C
n.28T>C
n.32T>C
n.55T>C
n.26T>C
n.11T>C
n.62T>C
n.238T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34646706T>GCA5035982GALTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.39T>G
n.74T>G
n.43T>G
n.49T>G
n.28T>G
n.32T>G
n.55T>G
n.26T>G
n.11T>G
n.62T>G
n.238T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646706T=CA1845634584GALTc.2T= (p.Met1=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.39T=
n.74T=
n.43T=
n.49T=
n.28T=
n.32T=
n.55T=
n.26T=
n.11T=
n.62T=
n.238T=
9g.34646707G>ACA373278161GALTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.40G>A
n.75G>A
n.44G>A
n.50G>A
n.29G>A
n.33G>A
n.56G>A
n.27G>A
n.12G>A
n.63G>A
n.239G>A
9g.34646707G>CCA373278162GALTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.40G>C
n.75G>C
n.44G>C
n.50G>C
n.29G>C
n.33G>C
n.56G>C
n.27G>C
n.12G>C
n.63G>C
n.239G>C
9g.34646707G>TCA373278163GALTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.40G>T
n.75G>T
n.44G>T
n.50G>T
n.29G>T
n.33G>T
n.56G>T
n.27G>T
n.12G>T
n.63G>T
n.239G>T
9g.34646708T>ACA373278166GALTc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.41T>A
n.76T>A
n.45T>A
n.51T>A
n.30T>A
n.34T>A
n.57T>A
n.28T>A
n.13T>A
n.64T>A
n.240T>A
9g.34646708T>CCA373278167GALTc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.41T>C
n.76T>C
n.45T>C
n.51T>C
n.30T>C
n.34T>C
n.57T>C
n.28T>C
n.13T>C
n.64T>C
n.240T>C
9g.34646708T>GCA373278169GALTc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.41T>G
n.76T>G
n.45T>G
n.51T>G
n.30T>G
n.34T>G
n.57T>G
n.28T>G
n.13T>G
n.64T>G
n.240T>G
9g.34646709C>ACA373278172GALTc.5C>A (p.Ser2Ter)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.42C>A
n.77C>A
n.46C>A
n.52C>A
n.31C>A
n.35C>A
n.58C>A
n.29C>A
n.14C>A
n.65C>A
n.241C>A
 gnomAD v4
9g.34646709C=CA1845634587GALTc.5C= (p.Ser2=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.42C=
n.77C=
n.46C=
n.52C=
n.31C=
n.35C=
n.58C=
n.29C=
n.14C=
n.65C=
n.241C=
9g.34646709C>GCA373278170GALTc.5C>G (p.Ser2Trp)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.42C>G
n.77C>G
n.46C>G
n.52C>G
n.31C>G
n.35C>G
n.58C>G
n.29C>G
n.14C>G
n.65C>G
n.241C>G
9g.34646709C>TCA5035983GALTc.5C>T (p.Ser2Leu)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.42C>T
n.77C>T
n.46C>T
n.52C>T
n.31C>T
n.35C>T
n.58C>T
n.29C>T
n.14C>T
n.65C>T
n.241C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646710G>ACA464401746GALTc.6G>A (p.Ser2=)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.43G>A
n.78G>A
n.47G>A
n.53G>A
n.32G>A
n.36G>A
n.59G>A
n.30G>A
n.15G>A
n.66G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646710G>CCA464401744GALTc.6G>C (p.Ser2=)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.43G>C
n.78G>C
n.47G>C
n.53G>C
n.32G>C
n.36G>C
n.59G>C
n.30G>C
n.15G>C
n.66G>C
n.242G>C
9g.34646710G=CA1845634590GALTc.6G= (p.Ser2=)
c.-197G= (n.-197G=)
n.43G=
n.78G=
n.47G=
n.53G=
n.32G=
n.36G=
n.59G=
n.30G=
n.15G=
n.66G=
n.242G=
9g.34646710G>TCA464401745GALTc.6G>T (p.Ser2=)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.43G>T
n.78G>T
n.47G>T
n.53G>T
n.32G>T
n.36G>T
n.59G>T
n.30G>T
n.15G>T
n.66G>T
n.242G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34646711C>ACA373278174GALTc.7C>A (p.Arg3Ser)
c.-196C>A (n.-196C>A)
n.44C>A
n.79C>A
n.48C>A
n.54C>A
n.33C>A
n.37C>A
n.60C>A
n.31C>A
n.16C>A
n.67C>A
n.243C>A
9g.34646711C=CA1845634593GALTc.7C= (p.Arg3=)
c.-196C= (n.-196C=)
n.44C=
n.79C=
n.48C=
n.54C=
n.33C=
n.37C=
n.60C=
n.31C=
n.16C=
n.67C=
n.243C=
9g.34646711C>GCA373278176GALTc.7C>G (p.Arg3Gly)
c.-196C>G (n.-196C>G)
n.44C>G
n.79C>G
n.48C>G
n.54C>G
n.33C>G
n.37C>G
n.60C>G
n.31C>G
n.16C>G
n.67C>G
n.243C>G
9g.34646711C>TCA373278177GALTc.7C>T (p.Arg3Cys)
c.-196C>T (n.-196C>T)
n.44C>T
n.79C>T
n.48C>T
n.54C>T
n.33C>T
n.37C>T
n.60C>T
n.31C>T
n.16C>T
n.67C>T
n.243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646712G>ACA373278178GALTc.8G>A (p.Arg3His)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.45G>A
n.80G>A
n.49G>A
n.55G>A
n.34G>A
n.38G>A
n.61G>A
n.32G>A
n.17G>A
n.68G>A
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
9g.34646712G>CCA373278180GALTc.8G>C (p.Arg3Pro)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.45G>C
n.80G>C
n.49G>C
n.55G>C
n.34G>C
n.38G>C
n.61G>C
n.32G>C
n.17G>C
n.68G>C
n.244G>C
 gnomAD v4
9g.34646712G=CA1845634599GALTc.8G= (p.Arg3=)
c.-195G= (n.-195G=)
n.45G=
n.80G=
n.49G=
n.55G=
n.34G=
n.38G=
n.61G=
n.32G=
n.17G=
n.68G=
n.244G=
9g.34646712G>TCA373278181GALTc.8G>T (p.Arg3Leu)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.45G>T
n.80G>T
n.49G>T
n.55G>T
n.34G>T
n.38G>T
n.61G>T
n.32G>T
n.17G>T
n.68G>T
n.244G>T
9g.34646713C>ACA464401750GALTc.9C>A (p.Arg3=)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.46C>A
n.81C>A
n.50C>A
n.56C>A
n.35C>A
n.39C>A
n.62C>A
n.33C>A
n.18C>A
n.69C>A
n.245C>A
9g.34646713C>GCA464401752GALTc.9C>G (p.Arg3=)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.46C>G
n.81C>G
n.50C>G
n.56C>G
n.35C>G
n.39C>G
n.62C>G
n.33C>G
n.18C>G
n.69C>G
n.245C>G
9g.34646713C>TCA464401751GALTc.9C>T (p.Arg3=)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.46C>T
n.81C>T
n.50C>T
n.56C>T
n.35C>T
n.39C>T
n.62C>T
n.33C>T
n.18C>T
n.69C>T
n.245C>T
9g.34646714A>CCA373278182GALTc.10A>C (p.Ser4Arg)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.47A>C
n.82A>C
n.51A>C
n.57A>C
n.36A>C
n.40A>C
n.63A>C
n.34A>C
n.19A>C
n.70A>C
n.246A>C
9g.34646714A>GCA373278184GALTc.10A>G (p.Ser4Gly)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.47A>G
n.82A>G
n.51A>G
n.57A>G
n.36A>G
n.40A>G
n.63A>G
n.34A>G
n.19A>G
n.70A>G
n.246A>G
 gnomAD v4
9g.34646714A>TCA373278185GALTc.10A>T (p.Ser4Cys)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.47A>T
n.82A>T
n.51A>T
n.57A>T
n.36A>T
n.40A>T
n.63A>T
n.34A>T
n.19A>T
n.70A>T
n.246A>T
9g.34646715G>ACA373278187GALTc.11G>A (p.Ser4Asn)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.48G>A
n.83G>A
n.52G>A
n.58G>A
n.37G>A
n.41G>A
n.64G>A
n.35G>A
n.20G>A
n.71G>A
n.247G>A
9g.34646715G>CCA373278189GALTc.11G>C (p.Ser4Thr)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.48G>C
n.83G>C
n.52G>C
n.58G>C
n.37G>C
n.41G>C
n.64G>C
n.35G>C
n.20G>C
n.71G>C
n.247G>C
9g.34646715G>TCA373278190GALTc.11G>T (p.Ser4Ile)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.48G>T
n.83G>T
n.52G>T
n.58G>T
n.37G>T
n.41G>T
n.64G>T
n.35G>T
n.20G>T
n.71G>T
n.247G>T
9g.34646716T>ACA373278192GALTc.12T>A (p.Ser4Arg)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.49T>A
n.84T>A
n.53T>A
n.59T>A
n.38T>A
n.42T>A
n.65T>A
n.36T>A
n.21T>A
n.72T>A
n.248T>A
9g.34646716T>CCA464401755GALTc.12T>C (p.Ser4=)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.49T>C
n.84T>C
n.53T>C
n.59T>C
n.38T>C
n.42T>C
n.65T>C
n.36T>C
n.21T>C
n.72T>C
n.248T>C
9g.34646716T>GCA373278193GALTc.12T>G (p.Ser4Arg)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.49T>G
n.84T>G
n.53T>G
n.59T>G
n.38T>G
n.42T>G
n.65T>G
n.36T>G
n.21T>G
n.72T>G
n.248T>G
 gnomAD v4
9g.34646717G>ACA373278195GALTc.13G>A (p.Gly5Arg)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.50G>A
n.85G>A
n.54G>A
n.60G>A
n.39G>A
n.43G>A
n.66G>A
n.37G>A
n.22G>A
n.73G>A
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34646717G>CCA373278199GALTc.13G>C (p.Gly5Arg)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.50G>C
n.85G>C
n.54G>C
n.60G>C
n.39G>C
n.43G>C
n.66G>C
n.37G>C
n.22G>C
n.73G>C
n.249G>C
9g.34646717G=CA1845634605GALTc.13G= (p.Gly5=)
c.-190G= (n.-190G=)
n.50G=
n.85G=
n.54G=
n.60G=
n.39G=
n.43G=
n.66G=
n.37G=
n.22G=
n.73G=
n.249G=
9g.34646717G>TCA373278197GALTc.13G>T (p.Gly5Ter)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.50G>T
n.85G>T
n.54G>T
n.60G>T
n.39G>T
n.43G>T
n.66G>T
n.37G>T
n.22G>T
n.73G>T
n.249G>T
9g.34646718dupCA913157561GALTc.14dup (p.Thr6AsnfsTer?)
c.-189dup (n.-189dup)
n.51dup
n.86dup
n.55dup
n.61dup
n.40dup
n.44dup
n.67dup
n.38dup
n.23dup
n.74dup
n.250dup
9g.34646718G>ACA373278200GALTc.14G>A (p.Gly5Glu)
c.-189G>A (n.-189G>A)
n.51G>A
n.86G>A
n.55G>A
n.61G>A
n.40G>A
n.44G>A
n.67G>A
n.38G>A
n.23G>A
n.74G>A
n.250G>A
9g.34646718G>CCA373278203GALTc.14G>C (p.Gly5Ala)
c.-189G>C (n.-189G>C)
n.51G>C
n.86G>C
n.55G>C
n.61G>C
n.40G>C
n.44G>C
n.67G>C
n.38G>C
n.23G>C
n.74G>C
n.250G>C
9g.34646718G>TCA373278201GALTc.14G>T (p.Gly5Val)
c.-189G>T (n.-189G>T)
n.51G>T
n.86G>T
n.55G>T
n.61G>T
n.40G>T
n.44G>T
n.67G>T
n.38G>T
n.23G>T
n.74G>T
n.250G>T
9g.34646718_34646727dupCA658822588GALTc.14_23dup (p.Gln9AsnfsTer?)
c.-189_-180dup (n.-189_-180dup)
n.51_60dup
n.86_95dup
n.55_64dup
n.61_70dup
n.40_49dup
n.44_53dup
n.67_76dup
n.38_47dup
n.23_32dup
n.74_83dup
n.250_259dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched