Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | ClinVar | ||
9 | g.34646392C>A | CA863493661 | GALT | n.209-285C>A | dbSNP |
9 | g.34646392C= | CA1845633960 | GALT | n.209-285C= | |
9 | g.34646403T>C | CA587243254 | GALT | n.209-274T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646403T>G | CA863493668 | GALT | n.209-274T>G | dbSNP |
9 | g.34646403T= | CA1845633961 | GALT | n.209-274T= | |
9 | g.34646406C= | CA1845633962 | GALT | n.209-271C= | |
9 | g.34646406C>T | CA863493671 | GALT | n.209-271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646406_34646410delinsCAGCA | CA1845633963 | GALT | n.209-271_209-267delinsCAGCA | |
9 | g.34646413_34646416del | CA1123156519 | GALT | n.209-264_209-261del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646409C>G | CA2560156554 | GALT | n.209-268C>G | |
9 | g.34646410A>G | CA2783511875 | GALT | n.209-267A>G | |
9 | g.34646416G>A | CA863493676 | GALT | n.209-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646416G= | CA1845633964 | GALT | n.209-261G= | |
9 | g.34646419C= | CA1845633965 | GALT | n.209-258C= | |
9 | g.34646419C>T | CA863493681 | GALT | n.209-258C>T | dbSNP |
9 | g.34646421G>A | CA1845633967 | GALT | n.209-256G>A | dbSNP |
9 | g.34646421G= | CA1845633966 | GALT | n.209-256G= | |
9 | g.34646422T>C | CA192666775 | GALT | n.209-255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646422T= | CA1845633968 | GALT | n.209-255T= | |
9 | g.34646425G>A | CA1845633970 | GALT | n.209-252G>A | dbSNP |
9 | g.34646425G= | CA1845633969 | GALT | n.209-252G= | |
9 | g.34646426C>T | CA2783511876 | GALT | n.209-251C>T | |
9 | g.34646429C= | CA1845633971 | GALT | n.209-248C= | |
9 | g.34646429C>G | CA192666780 | GALT | n.209-248C>G | dbSNP |
9 | g.34646429C>T | CA1123156521 | GALT | n.209-248C>T | dbSNP |
9 | g.34646432G>A | CA1845633974 | GALT | n.209-245G>A | dbSNP |
9 | g.34646432G= | CA1845633973 | GALT | n.209-245G= | |
9 | g.34646437C>A | CA587243255 | GALT | n.209-240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646437C= | CA1845633976 | GALT | n.209-240C= | |
9 | g.34646437C>T | CA863493688 | GALT | n.209-240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646440A= | CA1845633978 | GALT | n.209-237A= | |
9 | g.34646440A>G | CA1845633979 | GALT | n.209-237A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646441G>T | CA2689807823 | GALT | n.209-236G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646442G= | CA1845633980 | GALT | n.209-235G= | |
9 | g.34646442G>T | CA1123156530 | GALT | n.209-235G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646443_34646444delinsAT | CA1845633982 | GALT | n.209-234_209-233delinsAT | |
9 | g.34646445del | CA1845633983 | GALT | n.209-232del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646448G>A | CA2689807834 | GALT | n.209-229G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646448G>T | CA2689807836 | GALT | n.209-229G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646449C>A | CA2689807838 | GALT | n.209-228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646449C= | CA1845633985 | GALT | n.209-228C= | |
9 | g.34646449C>T | CA863493692 | GALT | n.209-228C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646450A>G | CA2689807844 | GALT | n.209-227A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646450A>T | CA2689807845 | GALT | n.209-227A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646451G>A | CA2595114062 | GALT | n.209-226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646452T>C | CA863493695 | GALT | n.209-225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646452T= | CA1845633989 | GALT | n.209-225T= | |
9 | g.34646453A= | CA1845633991 | GALT | n.209-224A= | |
9 | g.34646453A>T | CA1845633992 | GALT | n.209-224A>T | dbSNP |
9 | g.34646454G>A | CA1845633994 | GALT | n.209-223G>A | dbSNP |
9 | g.34646454G= | CA1845633993 | GALT | n.209-223G= | |
9 | g.34646454G>T | CA2689807848 | GALT | n.209-223G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646455G>A | CA2548698758 | GALT | n.209-222G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646455G>T | CA2689807849 | GALT | n.209-222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646456C>A | CA2689807851 | GALT | n.209-221C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646456C>T | CA2547914030 | GALT | n.209-221C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646457A>C | CA2689807852 | GALT | n.209-220A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646458G>C | CA192666782 | GALT | n.209-219G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646458G= | CA1845633998 | GALT | n.209-219G= | |
9 | g.34646458G>T | CA1845633996 | GALT | n.209-219G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646458dup | CA2560037095 | GALT | n.209-219dup | |
9 | g.34646459C>A | CA2689807857 | GALT | n.209-218C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646460T>C | CA1845634002 | GALT | n.209-217T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646460T= | CA1845634001 | GALT | n.209-217T= | |
9 | g.34646461T>A | CA863493705 | GALT | n.209-216T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646461T>C | CA2689807860 | GALT | n.209-216T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646461T= | CA1845634005 | GALT | n.209-216T= | |
9 | g.34646462T>C | CA863493707 | GALT | n.209-215T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646462T>G | CA192666786 | GALT | n.209-215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646462T= | CA1845634022 | GALT | n.209-215T= | |
9 | g.34646463C>A | CA2689807872 | GALT | n.209-214C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646465C>A | CA2689807874 | GALT | n.209-212C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646465C= | CA1845634029 | GALT | n.209-212C= | |
9 | g.34646465C>T | CA192666794 | GALT | n.209-212C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646466A= | CA1845634034 | GALT | n.209-211A= | |
9 | g.34646466A>G | CA1845634037 | GALT | n.209-211A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646467G>T | CA2689807878 | GALT | n.209-210G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646468A= | CA1845634043 | GALT | n.209-209A= | |
9 | g.34646468A>G | CA1845634041 | GALT | n.209-209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646469G>C | CA2689807881 | GALT | n.209-208G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646470G>A | CA2689807882 | GALT | n.209-207G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646470G>C | CA2689807883 | GALT | n.209-207G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646470G>T | CA2689807885 | GALT | n.209-207G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646471T>A | CA1845634045 | GALT | n.209-206T>A | dbSNP |
9 | g.34646471T= | CA1845634044 | GALT | n.209-206T= | |
9 | g.34646473C>A | CA2689807888 | GALT | n.209-204C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646473C= | CA1845634048 | GALT | n.209-204C= | |
9 | g.34646473C>T | CA863493711 | GALT | n.209-204C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646476C>A | CA2689807891 | GALT | n.209-201C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646476C>T | CA2689807892 | GALT | n.209-201C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646479G>A | CA192666798 | GALT | n.209-198G>A | dbSNP |
9 | g.34646479G= | CA1845634053 | GALT | n.209-198G= | |
9 | g.34646479_34646480delinsGT | CA1845634056 | GALT | n.209-198_209-197delinsGT | |
9 | g.34646480del | CA863493716 | GALT | n.209-197del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646480T>A | CA2689807894 | GALT | n.209-197T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646480T>C | CA1845634060 | GALT | n.209-197T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646480T= | CA1845634059 | GALT | n.209-197T= | |
9 | g.34646482T>C | CA2689807895 | GALT | n.209-195T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646483A>T | CA2689807897 | GALT | n.209-194A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646484G>C | CA2689807898 | GALT | n.209-193G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646485T>A | CA2689807899 | GALT | n.209-192T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646485T>C | CA2689807900 | GALT | n.209-192T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34646486G>A | CA2689807901 | GALT | n.209-191G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646486G>T | CA2689807902 | GALT | n.209-191G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646487G>A | CA1845634062 | GALT | n.209-190G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34646487G= | CA1845634061 | GALT | n.209-190G= | |
9 | g.34646487G>T | CA2689807904 | GALT | n.209-190G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34646488C>A | CA2689807907 | GALT | n.209-189C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34646488C= | CA1845634064 | GALT | n.209-189C= | |
9 | g.34646488C>T | CA192666802 | GALT | n.209-189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34646489T>C | CA1845634075 | GALT | n.209-188T>C | dbSNP |
9 | g.34646489T= | CA1845634074 | GALT | n.209-188T= | |
9 | g.34646490C>G | CA2689807910 | GALT | n.209-187C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34646490C>T | CA2689807911 | GALT | n.209-187C>T | gnomAD v4 |