Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*78-25_*345delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
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c.422-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.423-25_690delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
9g.34635592_34635883delCA645372484SIGMAR1c.446-25_*40del
n.723-25_989del
c.386-25_*40del
c.*616-25_*882del
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n.1808_2099del
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n.462-25_728del
c.422-25_*40del
n.423-25_689del
 ClinVar dbSNP
9g.34635682G>ACA5035823SIGMAR1c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.899C>T
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n.638C>T
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n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.599C>G
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c.*254C= (n.*254C=)
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n.754C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.638C=
c.598C= (p.Arg200=)
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9g.34635682G>TCA464400778SIGMAR1c.622C>A (p.Arg208=)
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c.*149C>A (n.*149C>A)
n.2009C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.754C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.638C>A
c.598C>A (p.Arg200=)
n.599C>A
9g.34635683A>CCA464400779SIGMAR1c.621T>G (p.Ala207=)
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n.2008T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
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n.753T>G
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c.321T>G (p.Ala107=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.637T>G
c.597T>G (p.Ala199=)
n.598T>G
9g.34635683A>GCA464400780SIGMAR1c.621T>C (p.Ala207=)
n.898T>C
c.561T>C (p.Ala187=)
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c.446-43T>C (n.446-43T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.2008T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.354T>C (p.Ala118=)
n.753T>C
c.528T>C (p.Ala176=)
c.321T>C (p.Ala107=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.637T>C
c.597T>C (p.Ala199=)
n.598T>C
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c.446-43T>A (n.446-43T>A)
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n.2008T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.354T>A (p.Ala118=)
n.753T>A
c.528T>A (p.Ala176=)
c.321T>A (p.Ala107=)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.637T>A
c.597T>A (p.Ala199=)
n.598T>A
9g.34635684G>ACA373272132SIGMAR1c.620C>T (p.Ala207Val)
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n.597C>T
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n.897C>G
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c.446-44C>G (n.446-44C>G)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.2007C>G
c.*252C>G (n.*252C>G)
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n.752C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.636C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.597C>G
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n.897C>A
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.446-44C>A (n.446-44C>A)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.2007C>A
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.752C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.636C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.597C>A
9g.34635685C>ACA373272144SIGMAR1c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.896G>T
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c.*789G>T (n.*789G>T)
c.446-45G>T (n.446-45G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.2006G>T
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.751G>T
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c.*162G>T (n.*162G>T)
n.635G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.596G>T
9g.34635685C>GCA373272141SIGMAR1c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.896G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.446-45G>C (n.446-45G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.2006G>C
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.751G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
n.635G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.596G>C
9g.34635685C>TCA373272139SIGMAR1c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.896G>A
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c.*789G>A (n.*789G>A)
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n.2006G>A
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c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.751G>A
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c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
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c.*145T= (n.*145T=)
n.2005T=
c.*250T= (n.*250T=)
c.351T= (p.Tyr117=)
n.750T=
c.525T= (p.Tyr175=)
c.318T= (p.Tyr106=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.634T=
c.594T= (p.Tyr198=)
n.595T=
9g.34635686A>CCA373272146SIGMAR1c.618T>G (p.Tyr206Ter)
n.895T>G
c.558T>G (p.Tyr186Ter)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.446-46T>G (n.446-46T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2005T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.351T>G (p.Tyr117Ter)
n.750T>G
c.525T>G (p.Tyr175Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.634T>G
c.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.595T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635686A>GCA5035824SIGMAR1c.618T>C (p.Tyr206=)
n.895T>C
c.558T>C (p.Tyr186=)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.446-46T>C (n.446-46T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2005T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.351T>C (p.Tyr117=)
n.750T>C
c.525T>C (p.Tyr175=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.634T>C
c.594T>C (p.Tyr198=)
n.595T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635686A>TCA373272152SIGMAR1c.618T>A (p.Tyr206Ter)
n.895T>A
c.558T>A (p.Tyr186Ter)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.446-46T>A (n.446-46T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2005T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.351T>A (p.Tyr117Ter)
n.750T>A
c.525T>A (p.Tyr175Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.634T>A
c.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.595T>A
9g.34635687T>ACA373272155SIGMAR1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
n.894A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.446-47A>T (n.446-47A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.2004A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
n.749A>T
c.524A>T (p.Tyr175Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.633A>T
c.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.594A>T
9g.34635687T>CCA373272158SIGMAR1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
n.894A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.446-47A>G (n.446-47A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.2004A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
n.749A>G
c.524A>G (p.Tyr175Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.633A>G
c.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.594A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635687T>GCA373272159SIGMAR1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
n.894A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.446-47A>C (n.446-47A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.2004A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
n.749A>C
c.524A>C (p.Tyr175Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.633A>C
c.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.594A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34635687T=CA1845640986SIGMAR1c.617A= (p.Tyr206=)
n.894A=
c.557A= (p.Tyr186=)
c.*787A= (n.*787A=)
c.446-47A= (n.446-47A=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.2004A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.350A= (p.Tyr117=)
n.749A=
c.524A= (p.Tyr175=)
c.317A= (p.Tyr106=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.633A=
c.593A= (p.Tyr198=)
n.594A=
9g.34635688A=CA1845640992SIGMAR1c.616T= (p.Tyr206=)
n.893T=
c.556T= (p.Tyr186=)
c.*786T= (n.*786T=)
c.446-48T= (n.446-48T=)
c.*143T= (n.*143T=)
n.2003T=
c.*248T= (n.*248T=)
c.349T= (p.Tyr117=)
n.748T=
c.523T= (p.Tyr175=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.*159T= (n.*159T=)
n.632T=
c.592T= (p.Tyr198=)
n.593T=
9g.34635688A>CCA373272162SIGMAR1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
n.893T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.446-48T>G (n.446-48T>G)
c.*143T>G (n.*143T>G)
n.2003T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.748T>G
c.523T>G (p.Tyr175Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.632T>G
c.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.593T>G
9g.34635688A>GCA373272164SIGMAR1c.616T>C (p.Tyr206His)
n.893T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.446-48T>C (n.446-48T>C)
c.*143T>C (n.*143T>C)
n.2003T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.748T>C
c.523T>C (p.Tyr175His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.632T>C
c.592T>C (p.Tyr198His)
n.593T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635688A>TCA373272166SIGMAR1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
n.893T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.446-48T>A (n.446-48T>A)
c.*143T>A (n.*143T>A)
n.2003T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.748T>A
c.523T>A (p.Tyr175Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.632T>A
c.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.593T>A
9g.34635689G>ACA464400784SIGMAR1c.615C>T (p.Ser205=)
n.892C>T
c.555C>T (p.Ser185=)
c.*785C>T (n.*785C>T)
c.446-49C>T (n.446-49C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2002C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.348C>T (p.Ser116=)
n.747C>T
c.522C>T (p.Ser174=)
c.315C>T (p.Ser105=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.631C>T
c.591C>T (p.Ser197=)
n.592C>T
 dbSNP
9g.34635689G>CCA464400783SIGMAR1c.615C>G (p.Ser205=)
n.892C>G
c.555C>G (p.Ser185=)
c.*785C>G (n.*785C>G)
c.446-49C>G (n.446-49C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2002C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.348C>G (p.Ser116=)
n.747C>G
c.522C>G (p.Ser174=)
c.315C>G (p.Ser105=)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.631C>G
c.591C>G (p.Ser197=)
n.592C>G
 gnomAD v4
9g.34635689G=CA1845640995SIGMAR1c.615C= (p.Ser205=)
n.892C=
c.555C= (p.Ser185=)
c.*785C= (n.*785C=)
c.446-49C= (n.446-49C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.2002C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.348C= (p.Ser116=)
n.747C=
c.522C= (p.Ser174=)
c.315C= (p.Ser105=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.631C=
c.591C= (p.Ser197=)
n.592C=
9g.34635689G>TCA464400782SIGMAR1c.615C>A (p.Ser205=)
n.892C>A
c.555C>A (p.Ser185=)
c.*785C>A (n.*785C>A)
c.446-49C>A (n.446-49C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2002C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.348C>A (p.Ser116=)
n.747C>A
c.522C>A (p.Ser174=)
c.315C>A (p.Ser105=)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.631C>A
c.591C>A (p.Ser197=)
n.592C>A
9g.34635690G>ACA373272169SIGMAR1c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.891C>T
c.554C>T (p.Ser185Phe)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.446-50C>T (n.446-50C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.2001C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
n.746C>T
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.314C>T (p.Ser105Phe)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.630C>T
c.590C>T (p.Ser197Phe)
n.591C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34635690G>CCA373272171SIGMAR1c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.891C>G
c.554C>G (p.Ser185Cys)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.446-50C>G (n.446-50C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.2001C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
n.746C>G
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.314C>G (p.Ser105Cys)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.630C>G
c.590C>G (p.Ser197Cys)
n.591C>G
9g.34635690G=CA1845641004SIGMAR1c.614C= (p.Ser205=)
n.891C=
c.554C= (p.Ser185=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.446-50C= (n.446-50C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.2001C=
c.*246C= (n.*246C=)
c.347C= (p.Ser116=)
n.746C=
c.521C= (p.Ser174=)
c.314C= (p.Ser105=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.630C=
c.590C= (p.Ser197=)
n.591C=
9g.34635690G>TCA373272173SIGMAR1c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.891C>A
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.446-50C>A (n.446-50C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2001C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
n.746C>A
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.314C>A (p.Ser105Tyr)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.630C>A
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
n.591C>A
9g.34635691A>CCA373272184SIGMAR1c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.890T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.446-51T>G (n.446-51T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.2000T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
n.745T>G
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.313T>G (p.Ser105Ala)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.629T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
n.590T>G
9g.34635691A>GCA373272181SIGMAR1c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.890T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.446-51T>C (n.446-51T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.2000T>C
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
n.745T>C
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.629T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
n.590T>C
9g.34635691A>TCA373272176SIGMAR1c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.890T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.446-51T>A (n.446-51T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.2000T>A
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
n.745T>A
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.629T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
n.590T>A
9g.34635692G>ACA464400785SIGMAR1c.612C>T (p.Arg204=)
n.889C>T
c.552C>T (p.Arg184=)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.446-52C>T (n.446-52C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.1999C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.345C>T (p.Arg115=)
n.744C>T
c.519C>T (p.Arg173=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.628C>T
c.588C>T (p.Arg196=)
n.589C>T
9g.34635692G>CCA464400787SIGMAR1c.612C>G (p.Arg204=)
n.889C>G
c.552C>G (p.Arg184=)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.446-52C>G (n.446-52C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.1999C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.345C>G (p.Arg115=)
n.744C>G
c.519C>G (p.Arg173=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.628C>G
c.588C>G (p.Arg196=)
n.589C>G
9g.34635692G>TCA464400786SIGMAR1c.612C>A (p.Arg204=)
n.889C>A
c.552C>A (p.Arg184=)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.446-52C>A (n.446-52C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.1999C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.345C>A (p.Arg115=)
n.744C>A
c.519C>A (p.Arg173=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.628C>A
c.588C>A (p.Arg196=)
n.589C>A
9g.34635693C>ACA373272187SIGMAR1c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.888G>T
c.551G>T (p.Arg184Leu)
c.*781G>T (n.*781G>T)
c.446-53G>T (n.446-53G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1998G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.344G>T (p.Arg115Leu)
n.743G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.627G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.588G>T
9g.34635693C=CA1845641011SIGMAR1c.611G= (p.Arg204=)
n.888G=
c.551G= (p.Arg184=)
c.*781G= (n.*781G=)
c.446-53G= (n.446-53G=)
c.*138G= (n.*138G=)
n.1998G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.344G= (p.Arg115=)
n.743G=
c.518G= (p.Arg173=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.627G=
c.587G= (p.Arg196=)
n.588G=
9g.34635693C>GCA373272188SIGMAR1c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.888G>C
c.551G>C (p.Arg184Pro)
c.*781G>C (n.*781G>C)
c.446-53G>C (n.446-53G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.1998G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.344G>C (p.Arg115Pro)
n.743G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.627G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.588G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635693C>TCA5035825SIGMAR1c.611G>A (p.Arg204His)
n.888G>A
c.551G>A (p.Arg184His)
c.*781G>A (n.*781G>A)
c.446-53G>A (n.446-53G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1998G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.344G>A (p.Arg115His)
n.743G>A
c.518G>A (p.Arg173His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.627G>A
c.587G>A (p.Arg196His)
n.588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635694G>ACA5035826SIGMAR1c.610C>T (p.Arg204Cys)
n.887C>T
c.550C>T (p.Arg184Cys)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.446-54C>T (n.446-54C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.1997C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.742C>T
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.626C>T
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34635694G>CCA373272195SIGMAR1c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.887C>G
c.550C>G (p.Arg184Gly)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.446-54C>G (n.446-54C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.1997C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.742C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.626C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.587C>G
9g.34635694G=CA1845641015SIGMAR1c.610C= (p.Arg204=)
n.887C=
c.550C= (p.Arg184=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.446-54C= (n.446-54C=)
c.*137C= (n.*137C=)
n.1997C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.343C= (p.Arg115=)
n.742C=
c.517C= (p.Arg173=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.626C=
c.586C= (p.Arg196=)
n.587C=
9g.34635694G>TCA373272197SIGMAR1c.610C>A (p.Arg204Ser)
n.887C>A
c.550C>A (p.Arg184Ser)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.446-54C>A (n.446-54C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.1997C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.742C>A
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.626C>A
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.587C>A
9g.34635695A>CCA464400788SIGMAR1c.609T>G (p.Leu203=)
n.886T>G
c.549T>G (p.Leu183=)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.446-55T>G (n.446-55T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.1996T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.741T>G
c.516T>G (p.Leu172=)
c.309T>G (p.Leu103=)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.625T>G
c.585T>G (p.Leu195=)
n.586T>G
9g.34635695A>GCA464400789SIGMAR1c.609T>C (p.Leu203=)
n.886T>C
c.549T>C (p.Leu183=)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.446-55T>C (n.446-55T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.1996T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.741T>C
c.516T>C (p.Leu172=)
c.309T>C (p.Leu103=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.625T>C
c.585T>C (p.Leu195=)
n.586T>C
9g.34635695A>TCA464400790SIGMAR1c.609T>A (p.Leu203=)
n.886T>A
c.549T>A (p.Leu183=)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.446-55T>A (n.446-55T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1996T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.741T>A
c.516T>A (p.Leu172=)
c.309T>A (p.Leu103=)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.625T>A
c.585T>A (p.Leu195=)
n.586T>A
9g.34635696A>CCA373272199SIGMAR1c.608T>G (p.Leu203Arg)
n.885T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.446-56T>G (n.446-56T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.1995T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.740T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.624T>G
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.585T>G
9g.34635696A>GCA373272201SIGMAR1c.608T>C (p.Leu203Pro)
n.885T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.446-56T>C (n.446-56T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.1995T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.740T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.624T>C
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.585T>C
9g.34635696A>TCA373272203SIGMAR1c.608T>A (p.Leu203His)
n.885T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.446-56T>A (n.446-56T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.1995T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.740T>A
c.515T>A (p.Leu172His)
c.308T>A (p.Leu103His)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.624T>A
c.584T>A (p.Leu195His)
n.585T>A
9g.34635697G>ACA373272204SIGMAR1c.607C>T (p.Leu203Phe)
n.884C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.446-57C>T (n.446-57C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.1994C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.739C>T
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.623C>T
c.583C>T (p.Leu195Phe)
n.584C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635697G>CCA373272207SIGMAR1c.607C>G (p.Leu203Val)
n.884C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*777C>G (n.*777C>G)
c.446-57C>G (n.446-57C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.1994C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.739C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.623C>G
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.584C>G
 gnomAD v4
9g.34635697G=CA1845641019SIGMAR1c.607C= (p.Leu203=)
n.884C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.*777C= (n.*777C=)
c.446-57C= (n.446-57C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.1994C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.739C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.623C=
c.583C= (p.Leu195=)
n.584C=
9g.34635697G>TCA373272208SIGMAR1c.607C>A (p.Leu203Ile)
n.884C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.*777C>A (n.*777C>A)
c.446-57C>A (n.446-57C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.1994C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.739C>A
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.623C>A
c.583C>A (p.Leu195Ile)
n.584C>A
9g.34635698A>CCA464400791SIGMAR1c.606T>G (p.Thr202=)
n.883T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.*776T>G (n.*776T>G)
c.446-58T>G (n.446-58T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.1993T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.339T>G (p.Thr113=)
n.738T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
c.306T>G (p.Thr102=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.622T>G
c.582T>G (p.Thr194=)
n.583T>G
9g.34635698A>GCA464400792SIGMAR1c.606T>C (p.Thr202=)
n.883T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.*776T>C (n.*776T>C)
c.446-58T>C (n.446-58T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.1993T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.339T>C (p.Thr113=)
n.738T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
c.306T>C (p.Thr102=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.622T>C
c.582T>C (p.Thr194=)
n.583T>C
9g.34635698A>TCA464400793SIGMAR1c.606T>A (p.Thr202=)
n.883T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.*776T>A (n.*776T>A)
c.446-58T>A (n.446-58T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.1993T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.339T>A (p.Thr113=)
n.738T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
c.306T>A (p.Thr102=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.622T>A
c.582T>A (p.Thr194=)
n.583T>A
9g.34635699G>ACA373272215SIGMAR1c.605C>T (p.Thr202Ile)
n.882C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.*775C>T (n.*775C>T)
c.446-59C>T (n.446-59C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.1992C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
n.737C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.621C>T
c.581C>T (p.Thr194Ile)
n.582C>T
 ClinVar
9g.34635699G>CCA373272211SIGMAR1c.605C>G (p.Thr202Ser)
n.882C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.*775C>G (n.*775C>G)
c.446-59C>G (n.446-59C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1992C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
n.737C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.621C>G
c.581C>G (p.Thr194Ser)
n.582C>G
9g.34635699G>TCA373272213SIGMAR1c.605C>A (p.Thr202Asn)
n.882C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.*775C>A (n.*775C>A)
c.446-59C>A (n.446-59C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1992C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
n.737C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.621C>A
c.581C>A (p.Thr194Asn)
n.582C>A
9g.34635700T>ACA373272218SIGMAR1c.604A>T (p.Thr202Ser)
n.881A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.446-60A>T (n.446-60A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.1991A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.736A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.620A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
n.581A>T
9g.34635700T>CCA373272220SIGMAR1c.604A>G (p.Thr202Ala)
n.881A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.446-60A>G (n.446-60A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.1991A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.736A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.620A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
n.581A>G
 gnomAD v4
9g.34635700T>GCA373272223SIGMAR1c.604A>C (p.Thr202Pro)
n.881A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.446-60A>C (n.446-60A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.1991A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.736A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.620A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
n.581A>C
9g.34635701A=CA1845641024SIGMAR1c.603T= (p.Tyr201=)
n.880T=
c.543T= (p.Tyr181=)
c.*773T= (n.*773T=)
c.446-61T= (n.446-61T=)
c.*130T= (n.*130T=)
n.1990T=
c.*235T= (n.*235T=)
c.336T= (p.Tyr112=)
n.735T=
c.510T= (p.Tyr170=)
c.303T= (p.Tyr101=)
c.*146T= (n.*146T=)
n.619T=
c.579T= (p.Tyr193=)
n.580T=
9g.34635701A>CCA373272231SIGMAR1c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.880T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.446-61T>G (n.446-61T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1990T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.336T>G (p.Tyr112Ter)
n.735T>G
c.510T>G (p.Tyr170Ter)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.*146T>G (n.*146T>G)
n.619T>G
c.579T>G (p.Tyr193Ter)
n.580T>G
9g.34635701A>GCA5035827SIGMAR1c.603T>C (p.Tyr201=)
n.880T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.446-61T>C (n.446-61T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1990T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.336T>C (p.Tyr112=)
n.735T>C
c.510T>C (p.Tyr170=)
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
n.619T>C
c.579T>C (p.Tyr193=)
n.580T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635701A>TCA373272235SIGMAR1c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.880T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.446-61T>A (n.446-61T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1990T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.336T>A (p.Tyr112Ter)
n.735T>A
c.510T>A (p.Tyr170Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.*146T>A (n.*146T>A)
n.619T>A
c.579T>A (p.Tyr193Ter)
n.580T>A
9g.34635702T>ACA373272238SIGMAR1c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.879A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.446-62A>T (n.446-62A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1989A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.335A>T (p.Tyr112Phe)
n.734A>T
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.618A>T
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
n.579A>T
 gnomAD v4
9g.34635702T>CCA373272240SIGMAR1c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.879A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.446-62A>G (n.446-62A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1989A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.335A>G (p.Tyr112Cys)
n.734A>G
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.618A>G
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
n.579A>G
 gnomAD v4
9g.34635702T>GCA373272241SIGMAR1c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.879A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.446-62A>C (n.446-62A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1989A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.335A>C (p.Tyr112Ser)
n.734A>C
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.618A>C
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
n.579A>C
9g.34635703A>CCA373272243SIGMAR1c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.878T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.446-63T>G (n.446-63T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1988T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.334T>G (p.Tyr112Asp)
n.733T>G
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.617T>G
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
n.578T>G
9g.34635703A>GCA373272247SIGMAR1c.601T>C (p.Tyr201His)
n.878T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.446-63T>C (n.446-63T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1988T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.334T>C (p.Tyr112His)
n.733T>C
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.617T>C
c.577T>C (p.Tyr193His)
n.578T>C
 gnomAD v4
9g.34635703A>TCA373272248SIGMAR1c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.878T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.446-63T>A (n.446-63T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1988T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.334T>A (p.Tyr112Asn)
n.733T>A
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.617T>A
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
n.578T>A
9g.34635704G>ACA192661118SIGMAR1c.600C>T (p.Phe200=)
n.877C>T
c.540C>T (p.Phe180=)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.446-64C>T (n.446-64C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.1987C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.333C>T (p.Phe111=)
n.732C>T
c.507C>T (p.Phe169=)
c.300C>T (p.Phe100=)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.616C>T
c.576C>T (p.Phe192=)
n.577C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635704G>CCA373272259SIGMAR1c.600C>G (p.Phe200Leu)
n.877C>G
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.446-64C>G (n.446-64C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.1987C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.732C>G
c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.616C>G
c.576C>G (p.Phe192Leu)
n.577C>G
9g.34635704G=CA1845641028SIGMAR1c.600C= (p.Phe200=)
n.877C=
c.540C= (p.Phe180=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.446-64C= (n.446-64C=)
c.*127C= (n.*127C=)
n.1987C=
c.*232C= (n.*232C=)
c.333C= (p.Phe111=)
n.732C=
c.507C= (p.Phe169=)
c.300C= (p.Phe100=)
c.*143C= (n.*143C=)
n.616C=
c.576C= (p.Phe192=)
n.577C=
9g.34635704G>TCA373272251SIGMAR1c.600C>A (p.Phe200Leu)
n.877C>A
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.446-64C>A (n.446-64C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.1987C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.732C>A
c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.616C>A
c.576C>A (p.Phe192Leu)
n.577C>A
9g.34635705A>CCA373272261SIGMAR1c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.876T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.446-65T>G (n.446-65T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.1986T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.731T>G
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.615T>G
c.575T>G (p.Phe192Cys)
n.576T>G
9g.34635705A>GCA373272262SIGMAR1c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.876T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.446-65T>C (n.446-65T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.1986T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.731T>C
c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.615T>C
c.575T>C (p.Phe192Ser)
n.576T>C
 gnomAD v4
9g.34635705A>TCA373272266SIGMAR1c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.876T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.446-65T>A (n.446-65T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.1986T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.731T>A
c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.615T>A
c.575T>A (p.Phe192Tyr)
n.576T>A
9g.34635706A>CCA373272268SIGMAR1c.598T>G (p.Phe200Val)
n.875T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.446-66T>G (n.446-66T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.1985T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.730T>G
c.505T>G (p.Phe169Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
c.*141T>G (n.*141T>G)
n.614T>G
c.574T>G (p.Phe192Val)
n.575T>G
9g.34635706A>GCA373272270SIGMAR1c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.875T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.446-66T>C (n.446-66T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.1985T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.730T>C
c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.*141T>C (n.*141T>C)
n.614T>C
c.574T>C (p.Phe192Leu)
n.575T>C
9g.34635706A>TCA373272271SIGMAR1c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.875T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.446-66T>A (n.446-66T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.1985T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.730T>A
c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.*141T>A (n.*141T>A)
n.614T>A
c.574T>A (p.Phe192Ile)
n.575T>A
9g.34635707G>ACA464400794SIGMAR1c.597C>T (p.Leu199=)
n.874C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.*767C>T (n.*767C>T)
c.446-67C>T (n.446-67C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
n.1984C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.330C>T (p.Leu110=)
n.729C>T
c.504C>T (p.Leu168=)
c.297C>T (p.Leu99=)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.613C>T
c.573C>T (p.Leu191=)
n.574C>T
 gnomAD v4
9g.34635707G>CCA464400796SIGMAR1c.597C>G (p.Leu199=)
n.874C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.*767C>G (n.*767C>G)
c.446-67C>G (n.446-67C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
n.1984C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.330C>G (p.Leu110=)
n.729C>G
c.504C>G (p.Leu168=)
c.297C>G (p.Leu99=)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.613C>G
c.573C>G (p.Leu191=)
n.574C>G
9g.34635707G>TCA464400795SIGMAR1c.597C>A (p.Leu199=)
n.874C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.*767C>A (n.*767C>A)
c.446-67C>A (n.446-67C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
n.1984C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.330C>A (p.Leu110=)
n.729C>A
c.504C>A (p.Leu168=)
c.297C>A (p.Leu99=)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.613C>A
c.573C>A (p.Leu191=)
n.574C>A
9g.34635708A>CCA373272282SIGMAR1c.596T>G (p.Leu199Arg)
n.873T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.446-68T>G (n.446-68T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.1983T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.728T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.612T>G
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.573T>G
9g.34635708A>GCA373272279SIGMAR1c.596T>C (p.Leu199Pro)
n.873T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.446-68T>C (n.446-68T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.1983T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.728T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.612T>C
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.573T>C
 gnomAD v4
9g.34635708A>TCA373272276SIGMAR1c.596T>A (p.Leu199His)
n.873T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.446-68T>A (n.446-68T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.1983T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.329T>A (p.Leu110His)
n.728T>A
c.503T>A (p.Leu168His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.612T>A
c.572T>A (p.Leu191His)
n.573T>A
9g.34635709G>ACA5035828SIGMAR1c.595C>T (p.Leu199Phe)
n.872C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.446-69C>T (n.446-69C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.1982C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
n.727C>T
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.611C>T
c.571C>T (p.Leu191Phe)
n.572C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635709G>CCA373272286SIGMAR1c.595C>G (p.Leu199Val)
n.872C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.446-69C>G (n.446-69C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.1982C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.727C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.611C>G
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.572C>G
9g.34635709G=CA1845641039SIGMAR1c.595C= (p.Leu199=)
n.872C=
c.535C= (p.Leu179=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.446-69C= (n.446-69C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.1982C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.727C=
c.502C= (p.Leu168=)
c.295C= (p.Leu99=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.611C=
c.571C= (p.Leu191=)
n.572C=
9g.34635709G>TCA373272289SIGMAR1c.595C>A (p.Leu199Ile)
n.872C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.446-69C>A (n.446-69C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.1982C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
n.727C>A
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.611C>A
c.571C>A (p.Leu191Ile)
n.572C>A
9g.34635710G>ACA464400797SIGMAR1c.594C>T (p.Thr198=)
n.871C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.446-70C>T (n.446-70C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1981C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.327C>T (p.Thr109=)
n.726C>T
c.501C>T (p.Thr167=)
c.294C>T (p.Thr98=)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.610C>T
c.570C>T (p.Thr190=)
n.571C>T
9g.34635710G>CCA464400798SIGMAR1c.594C>G (p.Thr198=)
n.871C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.446-70C>G (n.446-70C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1981C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.327C>G (p.Thr109=)
n.726C>G
c.501C>G (p.Thr167=)
c.294C>G (p.Thr98=)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.610C>G
c.570C>G (p.Thr190=)
n.571C>G
9g.34635710G>TCA464400799SIGMAR1c.594C>A (p.Thr198=)
n.871C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.446-70C>A (n.446-70C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1981C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.327C>A (p.Thr109=)
n.726C>A
c.501C>A (p.Thr167=)
c.294C>A (p.Thr98=)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.610C>A
c.570C>A (p.Thr190=)
n.571C>A
9g.34635711G>ACA373272292SIGMAR1c.593C>T (p.Thr198Ile)
n.870C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.446-71C>T (n.446-71C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.1980C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
n.725C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.293C>T (p.Thr98Ile)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.609C>T
c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.570C>T
 gnomAD v4
9g.34635711G>CCA373272293SIGMAR1c.593C>G (p.Thr198Ser)
n.870C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.446-71C>G (n.446-71C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.1980C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
n.725C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.293C>G (p.Thr98Ser)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.609C>G
c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.570C>G
9g.34635711G=CA1845641047SIGMAR1c.593C= (p.Thr198=)
n.870C=
c.533C= (p.Thr178=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.446-71C= (n.446-71C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.1980C=
c.*225C= (n.*225C=)
c.326C= (p.Thr109=)
n.725C=
c.500C= (p.Thr167=)
c.293C= (p.Thr98=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.609C=
c.569C= (p.Thr190=)
n.570C=
9g.34635711G>TCA373272294SIGMAR1c.593C>A (p.Thr198Asn)
n.870C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.446-71C>A (n.446-71C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.1980C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
n.725C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.293C>A (p.Thr98Asn)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.609C>A
c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.570C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635712T>ACA373272295SIGMAR1c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.869A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.446-72A>T (n.446-72A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1979A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
n.724A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.292A>T (p.Thr98Ser)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.608A>T
c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.569A>T
9g.34635712T>CCA373272299SIGMAR1c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.869A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.446-72A>G (n.446-72A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1979A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
n.724A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.292A>G (p.Thr98Ala)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.608A>G
c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.569A>G
 gnomAD v4
9g.34635712T>GCA373272296SIGMAR1c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.869A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.446-72A>C (n.446-72A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1979A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
n.724A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.292A>C (p.Thr98Pro)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.608A>C
c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.569A>C
9g.34635713G>ACA5035829SIGMAR1c.591C>T (p.Leu197=)
n.868C>T
c.531C>T (p.Leu177=)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.446-73C>T (n.446-73C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.1978C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.324C>T (p.Leu108=)
n.723C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
c.291C>T (p.Leu97=)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.607C>T
c.567C>T (p.Leu189=)
n.568C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635713G>CCA464400800SIGMAR1c.591C>G (p.Leu197=)
n.868C>G
c.531C>G (p.Leu177=)
c.*761C>G (n.*761C>G)
c.446-73C>G (n.446-73C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.1978C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.324C>G (p.Leu108=)
n.723C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
c.291C>G (p.Leu97=)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.607C>G
c.567C>G (p.Leu189=)
n.568C>G
9g.34635713G=CA1845641049SIGMAR1c.591C= (p.Leu197=)
n.868C=
c.531C= (p.Leu177=)
c.*761C= (n.*761C=)
c.446-73C= (n.446-73C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.1978C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.324C= (p.Leu108=)
n.723C=
c.498C= (p.Leu166=)
c.291C= (p.Leu97=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.607C=
c.567C= (p.Leu189=)
n.568C=
9g.34635713G>TCA464400801SIGMAR1c.591C>A (p.Leu197=)
n.868C>A
c.531C>A (p.Leu177=)
c.*761C>A (n.*761C>A)
c.446-73C>A (n.446-73C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.1978C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.324C>A (p.Leu108=)
n.723C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
c.291C>A (p.Leu97=)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.607C>A
c.567C>A (p.Leu189=)
n.568C>A
9g.34635714A>CCA373272302SIGMAR1c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.867T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.446-74T>G (n.446-74T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1977T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.722T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.606T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.567T>G
9g.34635714A>GCA373272305SIGMAR1c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.867T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.446-74T>C (n.446-74T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1977T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.722T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.606T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.567T>C
9g.34635714A>TCA373272308SIGMAR1c.590T>A (p.Leu197His)
n.867T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.446-74T>A (n.446-74T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1977T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.323T>A (p.Leu108His)
n.722T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
c.290T>A (p.Leu97His)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.606T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
n.567T>A
9g.34635715G>ACA373272309SIGMAR1c.589C>T (p.Leu197Phe)
n.866C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.446-75C>T (n.446-75C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.1976C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.322C>T (p.Leu108Phe)
n.721C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.605C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.566C>T
9g.34635715G>CCA373272311SIGMAR1c.589C>G (p.Leu197Val)
n.866C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.446-75C>G (n.446-75C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.1976C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.721C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.605C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.566C>G
9g.34635715G>TCA373272314SIGMAR1c.589C>A (p.Leu197Ile)
n.866C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.446-75C>A (n.446-75C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.1976C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.322C>A (p.Leu108Ile)
n.721C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.605C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.566C>A
9g.34635716G>ACA464400802SIGMAR1c.588C>T (p.Phe196=)
n.865C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.*758C>T (n.*758C>T)
c.446-76C>T (n.446-76C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1975C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.720C>T
c.495C>T (p.Phe165=)
c.288C>T (p.Phe96=)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.604C>T
c.564C>T (p.Phe188=)
n.565C>T
9g.34635716G>CCA373272316SIGMAR1c.588C>G (p.Phe196Leu)
n.865C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.*758C>G (n.*758C>G)
c.446-76C>G (n.446-76C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.1975C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.720C>G
c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.604C>G
c.564C>G (p.Phe188Leu)
n.565C>G
 gnomAD v4
9g.34635716G>TCA373272317SIGMAR1c.588C>A (p.Phe196Leu)
n.865C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.*758C>A (n.*758C>A)
c.446-76C>A (n.446-76C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1975C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.720C>A
c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.604C>A
c.564C>A (p.Phe188Leu)
n.565C>A
 gnomAD v4
9g.34635717A>CCA373272320SIGMAR1c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.864T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.*757T>G (n.*757T>G)
c.446-77T>G (n.446-77T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.1974T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.719T>G
c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.603T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.564T>G
9g.34635717A>GCA373272322SIGMAR1c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.864T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.*757T>C (n.*757T>C)
c.446-77T>C (n.446-77T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.1974T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.719T>C
c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.603T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.564T>C
9g.34635717A>TCA373272325SIGMAR1c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.864T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.*757T>A (n.*757T>A)
c.446-77T>A (n.446-77T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.1974T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.719T>A
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.603T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.564T>A
9g.34635717_34635758delinsAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCCA1845641053SIGMAR1c.546_587delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu182=)
n.823_864delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT
c.486_527delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu162=)
c.*716_*757delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (n.*716_*757delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT)
c.446-118_446-77delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (n.446-118_446-77delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT)
c.*73_*114delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (n.*73_*114delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT)
n.1933_1974delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT
c.*178_*219delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (n.*178_*219delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT)
c.279_320delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu93=)
n.678_719delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT
c.453_494delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu151=)
c.246_287delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu82=)
c.*89_*130delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (n.*89_*130delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT)
n.562_603delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT
c.522_563delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT (p.Leu174=)
n.523_564delinsGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTT
9g.34635718A>CCA373272328SIGMAR1c.586T>G (p.Phe196Val)
n.863T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.446-78T>G (n.446-78T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1973T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.718T>G
c.493T>G (p.Phe165Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.602T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.563T>G
9g.34635718A>GCA373272332SIGMAR1c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.863T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.446-78T>C (n.446-78T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1973T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.718T>C
c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.602T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.563T>C
9g.34635718A>TCA373272329SIGMAR1c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.863T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.446-78T>A (n.446-78T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1973T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.718T>A
c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.602T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.563T>A
9g.34635720_34635760delCA1845641059SIGMAR1c.546_586del (p.Ala183ProfsTer17)
n.823_863del
c.486_526del (p.Ala163ProfsTer17)
c.*716_*756del (n.*716_*756del)
c.446-118_446-78del (n.446-118_446-78del)
c.*73_*113del (n.*73_*113del)
n.1933_1973del
c.*178_*218del (n.*178_*218del)
c.279_319del (p.Ala94ProfsTer17)
n.678_718del
c.453_493del (p.Ala152ProfsTer17)
c.246_286del (p.Ala83ProfsTer17)
c.*89_*129del (n.*89_*129del)
n.562_602del
c.522_562del (p.Ala175ProfsTer17)
n.523_563del
 dbSNP
9g.34635719G>ACA464400803SIGMAR1c.585C>T (p.Asp195=)
n.862C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.*755C>T (n.*755C>T)
c.446-79C>T (n.446-79C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1972C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.318C>T (p.Asp106=)
n.717C>T
c.492C>T (p.Asp164=)
c.285C>T (p.Asp95=)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.601C>T
c.561C>T (p.Asp187=)
n.562C>T
9g.34635719G>CCA373272334SIGMAR1c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.862C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.*755C>G (n.*755C>G)
c.446-79C>G (n.446-79C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1972C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.318C>G (p.Asp106Glu)
n.717C>G
c.492C>G (p.Asp164Glu)
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.601C>G
c.561C>G (p.Asp187Glu)
n.562C>G
9g.34635719G>TCA373272337SIGMAR1c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.862C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.*755C>A (n.*755C>A)
c.446-79C>A (n.446-79C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1972C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.318C>A (p.Asp106Glu)
n.717C>A
c.492C>A (p.Asp164Glu)
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.601C>A
c.561C>A (p.Asp187Glu)
n.562C>A
9g.34635720T>ACA373272338SIGMAR1c.584A>T (p.Asp195Val)
n.861A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.*754A>T (n.*754A>T)
c.446-80A>T (n.446-80A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1971A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.716A>T
c.491A>T (p.Asp164Val)
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.600A>T
c.560A>T (p.Asp187Val)
n.561A>T
9g.34635720T>CCA373272339SIGMAR1c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.861A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.*754A>G (n.*754A>G)
c.446-80A>G (n.446-80A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1971A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.716A>G
c.491A>G (p.Asp164Gly)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.600A>G
c.560A>G (p.Asp187Gly)
n.561A>G
 COSMIC
9g.34635720T>GCA373272341SIGMAR1c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.861A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.446-80A>C (n.446-80A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1971A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.716A>C
c.491A>C (p.Asp164Ala)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.600A>C
c.560A>C (p.Asp187Ala)
n.561A>C
9g.34635721C>ACA373272345SIGMAR1c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.860G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.446-81G>T (n.446-81G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1970G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.715G>T
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.599G>T
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
n.560G>T
9g.34635721C>GCA373272347SIGMAR1c.583G>C (p.Asp195His)
n.860G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.446-81G>C (n.446-81G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1970G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.715G>C
c.490G>C (p.Asp164His)
c.283G>C (p.Asp95His)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.599G>C
c.559G>C (p.Asp187His)
n.560G>C
9g.34635721C>TCA373272349SIGMAR1c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.860G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.446-81G>A (n.446-81G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1970G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.715G>A
c.490G>A (p.Asp164Asn)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.599G>A
c.559G>A (p.Asp187Asn)
n.560G>A
9g.34635722C>ACA373272351SIGMAR1c.582G>T (p.Gln194His)
n.859G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.446-82G>T (n.446-82G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.1969G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
n.714G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.598G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
n.559G>T
9g.34635722C=CA1845641062SIGMAR1c.582G= (p.Gln194=)
n.859G=
c.522G= (p.Gln174=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.446-82G= (n.446-82G=)
c.*109G= (n.*109G=)
n.1969G=
c.*214G= (n.*214G=)
c.315G= (p.Gln105=)
n.714G=
c.489G= (p.Gln163=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.598G=
c.558G= (p.Gln186=)
n.559G=
9g.34635722C>GCA5035830SIGMAR1c.582G>C (p.Gln194His)
n.859G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.446-82G>C (n.446-82G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.1969G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
n.714G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.598G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
n.559G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635722C>TCA464400804SIGMAR1c.582G>A (p.Gln194=)
n.859G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.446-82G>A (n.446-82G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.1969G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
n.714G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.598G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
n.559G>A
9g.34635723T>ACA373272356SIGMAR1c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.858A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
c.*751A>T (n.*751A>T)
c.446-83A>T (n.446-83A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1968A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.713A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.597A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.558A>T
9g.34635723T>CCA373272359SIGMAR1c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.858A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.446-83A>G (n.446-83A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1968A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.713A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.597A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.558A>G
9g.34635723T>GCA373272360SIGMAR1c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.858A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
c.*751A>C (n.*751A>C)
c.446-83A>C (n.446-83A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1968A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.713A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.597A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.558A>C
9g.34635724G>ACA192661124SIGMAR1c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.857C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.446-84C>T (n.446-84C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.1967C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.712C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.596C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.557C>T
 dbSNP
9g.34635724G>CCA373272363SIGMAR1c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.857C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
c.*750C>G (n.*750C>G)
c.446-84C>G (n.446-84C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.1967C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.712C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.596C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.557C>G
9g.34635724G=CA1845641067SIGMAR1c.580C= (p.Gln194=)
n.857C=
c.520C= (p.Gln174=)
c.*750C= (n.*750C=)
c.446-84C= (n.446-84C=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.1967C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.313C= (p.Gln105=)
n.712C=
c.487C= (p.Gln163=)
c.280C= (p.Gln94=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.596C=
c.556C= (p.Gln186=)
n.557C=
9g.34635724G>TCA373272364SIGMAR1c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.857C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.446-84C>A (n.446-84C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.1967C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.712C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.596C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.557C>A
 gnomAD v4
9g.34635725G>ACA192661128SIGMAR1c.579C>T (p.Thr193=)
n.856C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.446-85C>T (n.446-85C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.1966C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.711C>T
c.486C>T (p.Thr162=)
c.279C>T (p.Thr93=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.595C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
n.556C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635725G>CCA464400805SIGMAR1c.579C>G (p.Thr193=)
n.856C>G
c.519C>G (p.Thr173=)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.446-85C>G (n.446-85C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.1966C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.711C>G
c.486C>G (p.Thr162=)
c.279C>G (p.Thr93=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.595C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
n.556C>G
9g.34635725G=CA1845641072SIGMAR1c.579C= (p.Thr193=)
n.856C=
c.519C= (p.Thr173=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.446-85C= (n.446-85C=)
c.*106C= (n.*106C=)
n.1966C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.711C=
c.486C= (p.Thr162=)
c.279C= (p.Thr93=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.595C=
c.555C= (p.Thr185=)
n.556C=
9g.34635725G>TCA464400806SIGMAR1c.579C>A (p.Thr193=)
n.856C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.446-85C>A (n.446-85C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.1966C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.312C>A (p.Thr104=)
n.711C>A
c.486C>A (p.Thr162=)
c.279C>A (p.Thr93=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.595C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
n.556C>A
9g.34635726G>ACA373272367SIGMAR1c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.855C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.446-86C>T (n.446-86C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1965C>T
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.710C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.594C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.555C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635726G>CCA373272370SIGMAR1c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.855C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.446-86C>G (n.446-86C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1965C>G
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.710C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.278C>G (p.Thr93Ser)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.594C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.555C>G
9g.34635726G=CA1845641075SIGMAR1c.578C= (p.Thr193=)
n.855C=
c.518C= (p.Thr173=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.446-86C= (n.446-86C=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1965C=
c.*210C= (n.*210C=)
c.311C= (p.Thr104=)
n.710C=
c.485C= (p.Thr162=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.594C=
c.554C= (p.Thr185=)
n.555C=
9g.34635726G>TCA373272372SIGMAR1c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.855C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.446-86C>A (n.446-86C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1965C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.710C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.278C>A (p.Thr93Asn)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.594C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.555C>A
9g.34635727T>ACA373272374SIGMAR1c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.854A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.446-87A>T (n.446-87A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1964A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.709A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.593A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.554A>T
9g.34635727T>CCA5035831SIGMAR1c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.854A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.446-87A>G (n.446-87A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1964A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.709A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.593A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.554A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635727T>GCA373272375SIGMAR1c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.854A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.446-87A>C (n.446-87A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1964A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.709A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.593A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.554A>C
9g.34635727T=CA1845641079SIGMAR1c.577A= (p.Thr193=)
n.854A=
c.517A= (p.Thr173=)
c.*747A= (n.*747A=)
c.446-87A= (n.446-87A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.1964A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.709A=
c.484A= (p.Thr162=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.593A=
c.553A= (p.Thr185=)
n.554A=
9g.34635727_34635743delinsTGCTGAAGACAGTGTCGCA1845641082SIGMAR1c.561_577delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala187=)
n.838_854delinsCGACACTGTCTTCAGCA
c.501_517delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala167=)
c.*731_*747delinsCGACACTGTCTTCAGCA (n.*731_*747delinsCGACACTGTCTTCAGCA)
c.446-103_446-87delinsCGACACTGTCTTCAGCA (n.446-103_446-87delinsCGACACTGTCTTCAGCA)
c.*88_*104delinsCGACACTGTCTTCAGCA (n.*88_*104delinsCGACACTGTCTTCAGCA)
n.1948_1964delinsCGACACTGTCTTCAGCA
c.*193_*209delinsCGACACTGTCTTCAGCA (n.*193_*209delinsCGACACTGTCTTCAGCA)
c.294_310delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala98=)
n.693_709delinsCGACACTGTCTTCAGCA
c.468_484delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala156=)
c.261_277delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala87=)
c.*104_*120delinsCGACACTGTCTTCAGCA (n.*104_*120delinsCGACACTGTCTTCAGCA)
n.577_593delinsCGACACTGTCTTCAGCA
c.537_553delinsCGACACTGTCTTCAGCA (p.Ala179=)
n.538_554delinsCGACACTGTCTTCAGCA
9g.34635728G>ACA464400807SIGMAR1c.576C>T (p.Ser192=)
n.853C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.446-88C>T (n.446-88C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1963C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
n.708C>T
c.483C>T (p.Ser161=)
c.276C>T (p.Ser92=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.592C>T
c.552C>T (p.Ser184=)
n.553C>T
9g.34635728G>CCA373272378SIGMAR1c.576C>G (p.Ser192Arg)
n.853C>G
c.516C>G (p.Ser172Arg)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.446-88C>G (n.446-88C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1963C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.309C>G (p.Ser103Arg)
n.708C>G
c.483C>G (p.Ser161Arg)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.592C>G
c.552C>G (p.Ser184Arg)
n.553C>G
9g.34635728G>TCA373272380SIGMAR1c.576C>A (p.Ser192Arg)
n.853C>A
c.516C>A (p.Ser172Arg)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.446-88C>A (n.446-88C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1963C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.309C>A (p.Ser103Arg)
n.708C>A
c.483C>A (p.Ser161Arg)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.592C>A
c.552C>A (p.Ser184Arg)
n.553C>A
9g.34635728_34635729insGCTGAAGACAGTGTCGCA918445445SIGMAR1c.576_577insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr193AspfsTer26)
n.853_854insGACACTGTCTTCAGCC
c.516_517insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr173AspfsTer26)
c.*746_*747insGACACTGTCTTCAGCC (n.*746_*747insGACACTGTCTTCAGCC)
c.446-88_446-87insGACACTGTCTTCAGCC (n.446-88_446-87insGACACTGTCTTCAGCC)
c.*103_*104insGACACTGTCTTCAGCC (n.*103_*104insGACACTGTCTTCAGCC)
n.1963_1964insGACACTGTCTTCAGCC
c.*208_*209insGACACTGTCTTCAGCC (n.*208_*209insGACACTGTCTTCAGCC)
c.309_310insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr104AspfsTer26)
n.708_709insGACACTGTCTTCAGCC
c.483_484insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr162AspfsTer26)
c.276_277insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr93AspfsTer26)
c.*119_*120insGACACTGTCTTCAGCC (n.*119_*120insGACACTGTCTTCAGCC)
n.592_593insGACACTGTCTTCAGCC
c.552_553insGACACTGTCTTCAGCC (p.Thr185AspfsTer26)
n.553_554insGACACTGTCTTCAGCC
 dbSNP
9g.34635730_34635745delCA645372485SIGMAR1c.561_576del (p.Asp188ProfsTer?)
n.838_853del
c.501_516del (p.Asp168ProfsTer?)
c.*731_*746del (n.*731_*746del)
c.446-103_446-88del (n.446-103_446-88del)
c.*88_*103del (n.*88_*103del)
n.1948_1963del
c.*193_*208del (n.*193_*208del)
c.294_309del (p.Asp99ProfsTer?)
n.693_708del
c.468_483del (p.Asp157ProfsTer?)
c.261_276del (p.Asp88ProfsTer?)
c.*104_*119del (n.*104_*119del)
n.577_592del
c.537_552del (p.Asp180ProfsTer?)
n.538_553del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635729C>ACA373272382SIGMAR1c.575G>T (p.Ser192Ile)
n.852G>T
c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.446-89G>T (n.446-89G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.1962G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.308G>T (p.Ser103Ile)
n.707G>T
c.482G>T (p.Ser161Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.591G>T
c.551G>T (p.Ser184Ile)
n.552G>T
9g.34635729C=CA1845641096SIGMAR1c.575G= (p.Ser192=)
n.852G=
c.515G= (p.Ser172=)
c.*745G= (n.*745G=)
c.446-89G= (n.446-89G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.1962G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.308G= (p.Ser103=)
n.707G=
c.482G= (p.Ser161=)
c.275G= (p.Ser92=)
c.*118G= (n.*118G=)
n.591G=
c.551G= (p.Ser184=)
n.552G=
9g.34635729C>GCA373272383SIGMAR1c.575G>C (p.Ser192Thr)
n.852G>C
c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.446-89G>C (n.446-89G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.1962G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.308G>C (p.Ser103Thr)
n.707G>C
c.482G>C (p.Ser161Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.591G>C
c.551G>C (p.Ser184Thr)
n.552G>C
9g.34635729C>TCA192661136SIGMAR1c.575G>A (p.Ser192Asn)
n.852G>A
c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.446-89G>A (n.446-89G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1962G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.308G>A (p.Ser103Asn)
n.707G>A
c.482G>A (p.Ser161Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.591G>A
c.551G>A (p.Ser184Asn)
n.552G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635730T>ACA373272397SIGMAR1c.574A>T (p.Ser192Cys)
n.851A>T
c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.446-90A>T (n.446-90A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1961A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.307A>T (p.Ser103Cys)
n.706A>T
c.481A>T (p.Ser161Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.590A>T
c.550A>T (p.Ser184Cys)
n.551A>T
9g.34635730T>CCA373272394SIGMAR1c.574A>G (p.Ser192Gly)
n.851A>G
c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.446-90A>G (n.446-90A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1961A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.307A>G (p.Ser103Gly)
n.706A>G
c.481A>G (p.Ser161Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.590A>G
c.550A>G (p.Ser184Gly)
n.551A>G
9g.34635730T>GCA373272386SIGMAR1c.574A>C (p.Ser192Arg)
n.851A>C
c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.446-90A>C (n.446-90A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1961A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.307A>C (p.Ser103Arg)
n.706A>C
c.481A>C (p.Ser161Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.590A>C
c.550A>C (p.Ser184Arg)
n.551A>C
9g.34635731G>ACA464400808SIGMAR1c.573C>T (p.Phe191=)
n.850C>T
c.513C>T (p.Phe171=)
c.*743C>T (n.*743C>T)
c.446-91C>T (n.446-91C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.1960C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.306C>T (p.Phe102=)
n.705C>T
c.480C>T (p.Phe160=)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.589C>T
c.549C>T (p.Phe183=)
n.550C>T
 gnomAD v4
9g.34635731G>CCA373272399SIGMAR1c.573C>G (p.Phe191Leu)
n.850C>G
c.513C>G (p.Phe171Leu)
c.*743C>G (n.*743C>G)
c.446-91C>G (n.446-91C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.1960C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.306C>G (p.Phe102Leu)
n.705C>G
c.480C>G (p.Phe160Leu)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.589C>G
c.549C>G (p.Phe183Leu)
n.550C>G
9g.34635731G>TCA373272401SIGMAR1c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.850C>A
c.513C>A (p.Phe171Leu)
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.446-91C>A (n.446-91C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.1960C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.306C>A (p.Phe102Leu)
n.705C>A
c.480C>A (p.Phe160Leu)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.589C>A
c.549C>A (p.Phe183Leu)
n.550C>A
9g.34635732A=CA1845641101SIGMAR1c.572T= (p.Phe191=)
n.849T=
c.512T= (p.Phe171=)
c.*742T= (n.*742T=)
c.446-92T= (n.446-92T=)
c.*99T= (n.*99T=)
n.1959T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.305T= (p.Phe102=)
n.704T=
c.479T= (p.Phe160=)
c.272T= (p.Phe91=)
c.*115T= (n.*115T=)
n.588T=
c.548T= (p.Phe183=)
n.549T=
9g.34635732A>CCA373272404SIGMAR1c.572T>G (p.Phe191Cys)
n.849T>G
c.512T>G (p.Phe171Cys)
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.446-92T>G (n.446-92T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.1959T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.704T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.588T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
n.549T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635732A>GCA373272407SIGMAR1c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.849T>C
c.512T>C (p.Phe171Ser)
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.446-92T>C (n.446-92T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.1959T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.704T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.588T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
n.549T>C
9g.34635732A>TCA373272410SIGMAR1c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.849T>A
c.512T>A (p.Phe171Tyr)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.446-92T>A (n.446-92T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.1959T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.704T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.588T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
n.549T>A
9g.34635733A>CCA373272411SIGMAR1c.571T>G (p.Phe191Val)
n.848T>G
c.511T>G (p.Phe171Val)
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.446-93T>G (n.446-93T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1958T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.304T>G (p.Phe102Val)
n.703T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.587T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
n.548T>G
9g.34635733A>GCA373272412SIGMAR1c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.848T>C
c.511T>C (p.Phe171Leu)
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.446-93T>C (n.446-93T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1958T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.703T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.587T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
n.548T>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.34635733A>TCA373272413SIGMAR1c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.848T>A
c.511T>A (p.Phe171Ile)
c.*741T>A (n.*741T>A)
c.446-93T>A (n.446-93T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1958T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.703T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.587T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
n.548T>A
9g.34635734G>ACA464400809SIGMAR1c.570C>T (p.Val190=)
n.847C>T
c.510C>T (p.Val170=)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.446-94C>T (n.446-94C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.1957C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.303C>T (p.Val101=)
n.702C>T
c.477C>T (p.Val159=)
c.270C>T (p.Val90=)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.586C>T
c.546C>T (p.Val182=)
n.547C>T
9g.34635734G>CCA464400811SIGMAR1c.570C>G (p.Val190=)
n.847C>G
c.510C>G (p.Val170=)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.446-94C>G (n.446-94C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.1957C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.303C>G (p.Val101=)
n.702C>G
c.477C>G (p.Val159=)
c.270C>G (p.Val90=)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.586C>G
c.546C>G (p.Val182=)
n.547C>G
9g.34635734G>TCA464400810SIGMAR1c.570C>A (p.Val190=)
n.847C>A
c.510C>A (p.Val170=)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.446-94C>A (n.446-94C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.1957C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.303C>A (p.Val101=)
n.702C>A
c.477C>A (p.Val159=)
c.270C>A (p.Val90=)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.586C>A
c.546C>A (p.Val182=)
n.547C>A
9g.34635735A>CCA373272414SIGMAR1c.569T>G (p.Val190Gly)
n.846T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.446-95T>G (n.446-95T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1956T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.701T>G
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.585T>G
c.545T>G (p.Val182Gly)
n.546T>G
9g.34635735A>GCA373272415SIGMAR1c.569T>C (p.Val190Ala)
n.846T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.446-95T>C (n.446-95T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1956T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.701T>C
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.585T>C
c.545T>C (p.Val182Ala)
n.546T>C
9g.34635735A>TCA373272416SIGMAR1c.569T>A (p.Val190Asp)
n.846T>A
c.509T>A (p.Val170Asp)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.446-95T>A (n.446-95T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1956T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.302T>A (p.Val101Asp)
n.701T>A
c.476T>A (p.Val159Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.585T>A
c.545T>A (p.Val182Asp)
n.546T>A
9g.34635736_34635737delCA2689790346SIGMAR1c.568_569del (p.Val190LeufsTer23)
n.845_846del
c.508_509del (p.Val170LeufsTer23)
c.*738_*739del (n.*738_*739del)
c.446-96_446-95del (n.446-96_446-95del)
c.*95_*96del (n.*95_*96del)
n.1955_1956del
c.*200_*201del (n.*200_*201del)
c.301_302del (p.Val101LeufsTer23)
n.700_701del
c.475_476del (p.Val159LeufsTer23)
c.268_269del (p.Val90LeufsTer23)
c.*111_*112del (n.*111_*112del)
n.584_585del
c.544_545del (p.Val182LeufsTer23)
n.545_546del
 gnomAD v4
9g.34635736C>ACA373272418SIGMAR1c.568G>T (p.Val190Phe)
n.845G>T
c.508G>T (p.Val170Phe)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.446-96G>T (n.446-96G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.1955G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.301G>T (p.Val101Phe)
n.700G>T
c.475G>T (p.Val159Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.584G>T
c.544G>T (p.Val182Phe)
n.545G>T
9g.34635736C=CA1845641105SIGMAR1c.568G= (p.Val190=)
n.845G=
c.508G= (p.Val170=)
c.*738G= (n.*738G=)
c.446-96G= (n.446-96G=)
c.*95G= (n.*95G=)
n.1955G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.301G= (p.Val101=)
n.700G=
c.475G= (p.Val159=)
c.268G= (p.Val90=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.584G=
c.544G= (p.Val182=)
n.545G=
9g.34635736C>GCA5035832SIGMAR1c.568G>C (p.Val190Leu)
n.845G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
c.*738G>C (n.*738G>C)
c.446-96G>C (n.446-96G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.1955G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.700G>C
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.584G>C
c.544G>C (p.Val182Leu)
n.545G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34635736C>TCA373272420SIGMAR1c.568G>A (p.Val190Ile)
n.845G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
c.*738G>A (n.*738G>A)
c.446-96G>A (n.446-96G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.1955G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.301G>A (p.Val101Ile)
n.700G>A
c.475G>A (p.Val159Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.584G>A
c.544G>A (p.Val182Ile)
n.545G>A
9g.34635737A=CA1845641106SIGMAR1c.567T= (p.Thr189=)
n.844T=
c.507T= (p.Thr169=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.446-97T= (n.446-97T=)
c.*94T= (n.*94T=)
n.1954T=
c.*199T= (n.*199T=)
c.300T= (p.Thr100=)
n.699T=
c.474T= (p.Thr158=)
c.267T= (p.Thr89=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.583T=
c.543T= (p.Thr181=)
n.544T=
9g.34635737A>CCA464400812SIGMAR1c.567T>G (p.Thr189=)
n.844T>G
c.507T>G (p.Thr169=)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.446-97T>G (n.446-97T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.1954T>G
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.300T>G (p.Thr100=)
n.699T>G
c.474T>G (p.Thr158=)
c.267T>G (p.Thr89=)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.583T>G
c.543T>G (p.Thr181=)
n.544T>G
9g.34635737A>GCA464400813SIGMAR1c.567T>C (p.Thr189=)
n.844T>C
c.507T>C (p.Thr169=)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.446-97T>C (n.446-97T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.1954T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.300T>C (p.Thr100=)
n.699T>C
c.474T>C (p.Thr158=)
c.267T>C (p.Thr89=)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.583T>C
c.543T>C (p.Thr181=)
n.544T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34635737A>TCA464400814SIGMAR1c.567T>A (p.Thr189=)
n.844T>A
c.507T>A (p.Thr169=)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.446-97T>A (n.446-97T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.1954T>A
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.300T>A (p.Thr100=)
n.699T>A
c.474T>A (p.Thr158=)
c.267T>A (p.Thr89=)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.583T>A
c.543T>A (p.Thr181=)
n.544T>A
9g.34635738G>ACA373272424SIGMAR1c.566C>T (p.Thr189Ile)
n.843C>T
c.506C>T (p.Thr169Ile)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.446-98C>T (n.446-98C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.1953C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.299C>T (p.Thr100Ile)
n.698C>T
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.582C>T
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.543C>T
9g.34635738G>CCA373272423SIGMAR1c.566C>G (p.Thr189Ser)
n.843C>G
c.506C>G (p.Thr169Ser)
c.*736C>G (n.*736C>G)
c.446-98C>G (n.446-98C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1953C>G
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.299C>G (p.Thr100Ser)
n.698C>G
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.582C>G
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.543C>G
9g.34635738G>TCA373272421SIGMAR1c.566C>A (p.Thr189Asn)
n.843C>A
c.506C>A (p.Thr169Asn)
c.*736C>A (n.*736C>A)
c.446-98C>A (n.446-98C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1953C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.299C>A (p.Thr100Asn)
n.698C>A
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.582C>A
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.543C>A
9g.34635739T>ACA373272425SIGMAR1c.565A>T (p.Thr189Ser)
n.842A>T
c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.446-99A>T (n.446-99A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1952A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.298A>T (p.Thr100Ser)
n.697A>T
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.581A>T
c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.542A>T
9g.34635739T>CCA373272426SIGMAR1c.565A>G (p.Thr189Ala)
n.842A>G
c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.446-99A>G (n.446-99A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1952A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.298A>G (p.Thr100Ala)
n.697A>G
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.581A>G
c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.542A>G
9g.34635739T>GCA373272427SIGMAR1c.565A>C (p.Thr189Pro)
n.842A>C
c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.446-99A>C (n.446-99A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1952A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.298A>C (p.Thr100Pro)
n.697A>C
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.581A>C
c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.542A>C
9g.34635740G>ACA464400815SIGMAR1c.564C>T (p.Asp188=)
n.841C>T
c.504C>T (p.Asp168=)
c.*734C>T (n.*734C>T)
c.446-100C>T (n.446-100C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.1951C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.696C>T
c.471C>T (p.Asp157=)
c.264C>T (p.Asp88=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.580C>T
c.540C>T (p.Asp180=)
n.541C>T
9g.34635740G>CCA373272428SIGMAR1c.564C>G (p.Asp188Glu)
n.841C>G
c.504C>G (p.Asp168Glu)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.446-100C>G (n.446-100C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.1951C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.696C>G
c.471C>G (p.Asp157Glu)
c.264C>G (p.Asp88Glu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.580C>G
c.540C>G (p.Asp180Glu)
n.541C>G
9g.34635740G>TCA373272429SIGMAR1c.564C>A (p.Asp188Glu)
n.841C>A
c.504C>A (p.Asp168Glu)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.446-100C>A (n.446-100C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.1951C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.696C>A
c.471C>A (p.Asp157Glu)
c.264C>A (p.Asp88Glu)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.580C>A
c.540C>A (p.Asp180Glu)
n.541C>A
9g.34635741T>ACA373272430SIGMAR1c.563A>T (p.Asp188Val)
n.840A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.446-101A>T (n.446-101A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1950A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.695A>T
c.470A>T (p.Asp157Val)
c.263A>T (p.Asp88Val)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.579A>T
c.539A>T (p.Asp180Val)
n.540A>T
9g.34635741T>CCA373272431SIGMAR1c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.840A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.446-101A>G (n.446-101A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.1950A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.695A>G
c.470A>G (p.Asp157Gly)
c.263A>G (p.Asp88Gly)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.579A>G
c.539A>G (p.Asp180Gly)
n.540A>G
 dbSNP
9g.34635741T>GCA373272432SIGMAR1c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.840A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.446-101A>C (n.446-101A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.1950A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.695A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.263A>C (p.Asp88Ala)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.579A>C
c.539A>C (p.Asp180Ala)
n.540A>C
9g.34635741T=CA1845641109SIGMAR1c.563A= (p.Asp188=)
n.840A=
c.503A= (p.Asp168=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.446-101A= (n.446-101A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.1950A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.296A= (p.Asp99=)
n.695A=
c.470A= (p.Asp157=)
c.263A= (p.Asp88=)
c.*106A= (n.*106A=)
n.579A=
c.539A= (p.Asp180=)
n.540A=
9g.34635742C>ACA373272434SIGMAR1c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.839G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.446-102G>T (n.446-102G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1949G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.694G>T
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
c.262G>T (p.Asp88Tyr)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.578G>T
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.539G>T
 dbSNP
9g.34635742C=CA1845641114SIGMAR1c.562G= (p.Asp188=)
n.839G=
c.502G= (p.Asp168=)
c.*732G= (n.*732G=)
c.446-102G= (n.446-102G=)
c.*89G= (n.*89G=)
n.1949G=
c.*194G= (n.*194G=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.694G=
c.469G= (p.Asp157=)
c.262G= (p.Asp88=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.578G=
c.538G= (p.Asp180=)
n.539G=
9g.34635742C>GCA373272435SIGMAR1c.562G>C (p.Asp188His)
n.839G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.*732G>C (n.*732G>C)
c.446-102G>C (n.446-102G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1949G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.694G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.262G>C (p.Asp88His)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.578G>C
c.538G>C (p.Asp180His)
n.539G>C
9g.34635742C>TCA5035833SIGMAR1c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.839G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.*732G>A (n.*732G>A)
c.446-102G>A (n.446-102G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1949G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.694G>A
c.469G>A (p.Asp157Asn)
c.262G>A (p.Asp88Asn)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.578G>A
c.538G>A (p.Asp180Asn)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635743G>ACA192661149SIGMAR1c.561C>T (p.Ala187=)
n.838C>T
c.501C>T (p.Ala167=)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.446-103C>T (n.446-103C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.1948C>T
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.294C>T (p.Ala98=)
n.693C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.577C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635743G>CCA464400816SIGMAR1c.561C>G (p.Ala187=)
n.838C>G
c.501C>G (p.Ala167=)
c.*731C>G (n.*731C>G)
c.446-103C>G (n.446-103C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.1948C>G
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.294C>G (p.Ala98=)
n.693C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.577C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
n.538C>G
 dbSNP
9g.34635743G=CA1845641117SIGMAR1c.561C= (p.Ala187=)
n.838C=
c.501C= (p.Ala167=)
c.*731C= (n.*731C=)
c.446-103C= (n.446-103C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.1948C=
c.*193C= (n.*193C=)
c.294C= (p.Ala98=)
n.693C=
c.468C= (p.Ala156=)
c.261C= (p.Ala87=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.577C=
c.537C= (p.Ala179=)
n.538C=
9g.34635743G>TCA464400817SIGMAR1c.561C>A (p.Ala187=)
n.838C>A
c.501C>A (p.Ala167=)
c.*731C>A (n.*731C>A)
c.446-103C>A (n.446-103C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.1948C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.294C>A (p.Ala98=)
n.693C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.577C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
n.538C>A
9g.34635749_34635760delCA2573144580SIGMAR1c.550_561del (p.Phe184_Ala187del)
n.827_838del
c.490_501del (p.Phe164_Ala167del)
c.*720_*731del (n.*720_*731del)
c.446-114_446-103del (n.446-114_446-103del)
c.*77_*88del (n.*77_*88del)
n.1937_1948del
c.*182_*193del (n.*182_*193del)
c.283_294del (p.Phe95_Ala98del)
n.682_693del
c.457_468del (p.Phe153_Ala156del)
c.250_261del (p.Phe84_Ala87del)
c.*93_*104del (n.*93_*104del)
n.566_577del
c.526_537del (p.Phe176_Ala179del)
n.527_538del
 ClinVar dbSNP
9g.34635744G>ACA373272443SIGMAR1c.560C>T (p.Ala187Val)
n.837C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.*730C>T (n.*730C>T)
c.446-104C>T (n.446-104C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1947C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.293C>T (p.Ala98Val)
n.692C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.576C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
n.537C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635744G>CCA373272446SIGMAR1c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.837C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.*730C>G (n.*730C>G)
c.446-104C>G (n.446-104C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1947C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
n.692C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.576C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
n.537C>G
9g.34635744G=CA1845641120SIGMAR1c.560C= (p.Ala187=)
n.837C=
c.500C= (p.Ala167=)
c.*730C= (n.*730C=)
c.446-104C= (n.446-104C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.1947C=
c.*192C= (n.*192C=)
c.293C= (p.Ala98=)
n.692C=
c.467C= (p.Ala156=)
c.260C= (p.Ala87=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.576C=
c.536C= (p.Ala179=)
n.537C=
9g.34635744G>TCA373272448SIGMAR1c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.837C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.*730C>A (n.*730C>A)
c.446-104C>A (n.446-104C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1947C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.293C>A (p.Ala98Asp)
n.692C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.576C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
n.537C>A
9g.34635745C>ACA373272455SIGMAR1c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.836G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.446-105G>T (n.446-105G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.1946G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
n.691G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.575G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
n.536G>T
9g.34635745C=CA1845641121SIGMAR1c.559G= (p.Ala187=)
n.836G=
c.499G= (p.Ala167=)
c.*729G= (n.*729G=)
c.446-105G= (n.446-105G=)
c.*86G= (n.*86G=)
n.1946G=
c.*191G= (n.*191G=)
c.292G= (p.Ala98=)
n.691G=
c.466G= (p.Ala156=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.575G=
c.535G= (p.Ala179=)
n.536G=
9g.34635745C>GCA373272457SIGMAR1c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.836G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.446-105G>C (n.446-105G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.1946G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
n.691G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.575G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
n.536G>C
9g.34635745C>TCA5035834SIGMAR1c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.836G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.446-105G>A (n.446-105G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1946G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
n.691G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.575G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
n.536G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635746C>ACA464400818SIGMAR1c.558G>T (p.Leu186=)
n.835G>T
c.498G>T (p.Leu166=)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.446-106G>T (n.446-106G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.1945G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.690G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.574G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
n.535G>T
9g.34635746C>GCA464400819SIGMAR1c.558G>C (p.Leu186=)
n.835G>C
c.498G>C (p.Leu166=)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.446-106G>C (n.446-106G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.1945G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.690G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.574G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
n.535G>C
9g.34635746C>TCA464400820SIGMAR1c.558G>A (p.Leu186=)
n.835G>A
c.498G>A (p.Leu166=)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.446-106G>A (n.446-106G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.1945G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.690G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.574G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
n.535G>A
 gnomAD v4
9g.34635747A>CCA373272460SIGMAR1c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.834T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.446-107T>G (n.446-107T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1944T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.689T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.573T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
n.534T>G
9g.34635747A>GCA373272462SIGMAR1c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.834T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.446-107T>C (n.446-107T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1944T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.689T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.573T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
n.534T>C
 gnomAD v4
9g.34635747A>TCA373272465SIGMAR1c.557T>A (p.Leu186Gln)
n.834T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.446-107T>A (n.446-107T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.1944T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.689T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.573T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
n.534T>A
9g.34635748G>ACA464400821SIGMAR1c.556C>T (p.Leu186=)
n.833C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.446-108C>T (n.446-108C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.1943C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.688C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.572C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
n.533C>T
9g.34635748G>CCA373272468SIGMAR1c.556C>G (p.Leu186Val)
n.833C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.446-108C>G (n.446-108C>G)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.1943C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.688C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.572C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
n.533C>G
9g.34635748G>TCA373272470SIGMAR1c.556C>A (p.Leu186Met)
n.833C>A
c.496C>A (p.Leu166Met)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.446-108C>A (n.446-108C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.1943C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.688C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.572C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
n.533C>A
9g.34635749C>ACA464400822SIGMAR1c.555G>T (p.Ala185=)
n.832G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.446-109G>T (n.446-109G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1942G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.288G>T (p.Ala96=)
n.687G>T
c.462G>T (p.Ala154=)
c.255G>T (p.Ala85=)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.571G>T
c.531G>T (p.Ala177=)
n.532G>T
9g.34635749C=CA1845641126SIGMAR1c.555G= (p.Ala185=)
n.832G=
c.495G= (p.Ala165=)
c.*725G= (n.*725G=)
c.446-109G= (n.446-109G=)
c.*82G= (n.*82G=)
n.1942G=
c.*187G= (n.*187G=)
c.288G= (p.Ala96=)
n.687G=
c.462G= (p.Ala154=)
c.255G= (p.Ala85=)
c.*98G= (n.*98G=)
n.571G=
c.531G= (p.Ala177=)
n.532G=
9g.34635749C>GCA464400823SIGMAR1c.555G>C (p.Ala185=)
n.832G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
c.*725G>C (n.*725G>C)
c.446-109G>C (n.446-109G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1942G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.288G>C (p.Ala96=)
n.687G>C
c.462G>C (p.Ala154=)
c.255G>C (p.Ala85=)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.571G>C
c.531G>C (p.Ala177=)
n.532G>C
9g.34635749C>TCA5035835SIGMAR1c.555G>A (p.Ala185=)
n.832G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
c.*725G>A (n.*725G>A)
c.446-109G>A (n.446-109G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1942G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.288G>A (p.Ala96=)
n.687G>A
c.462G>A (p.Ala154=)
c.255G>A (p.Ala85=)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.571G>A
c.531G>A (p.Ala177=)
n.532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635750G>ACA5035836SIGMAR1c.554C>T (p.Ala185Val)
n.831C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.446-110C>T (n.446-110C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1941C>T
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.686C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.*97C>T (n.*97C>T)
n.570C>T
c.530C>T (p.Ala177Val)
n.531C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635750G>CCA373272477SIGMAR1c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.831C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.446-110C>G (n.446-110C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1941C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.686C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.*97C>G (n.*97C>G)
n.570C>G
c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.531C>G
9g.34635750G=CA1845641131SIGMAR1c.554C= (p.Ala185=)
n.831C=
c.494C= (p.Ala165=)
c.*724C= (n.*724C=)
c.446-110C= (n.446-110C=)
c.*81C= (n.*81C=)
n.1941C=
c.*186C= (n.*186C=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.686C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.254C= (p.Ala85=)
c.*97C= (n.*97C=)
n.570C=
c.530C= (p.Ala177=)
n.531C=
9g.34635750G>TCA373272478SIGMAR1c.554C>A (p.Ala185Glu)
n.831C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.446-110C>A (n.446-110C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1941C>A
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.686C>A
c.461C>A (p.Ala154Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.*97C>A (n.*97C>A)
n.570C>A
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.531C>A
9g.34635751C>ACA373272483SIGMAR1c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.830G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.446-111G>T (n.446-111G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.1940G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.685G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.569G>T
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.530G>T
9g.34635751C=CA1845641137SIGMAR1c.553G= (p.Ala185=)
n.830G=
c.493G= (p.Ala165=)
c.*723G= (n.*723G=)
c.446-111G= (n.446-111G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.1940G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.286G= (p.Ala96=)
n.685G=
c.460G= (p.Ala154=)
c.253G= (p.Ala85=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.569G=
c.529G= (p.Ala177=)
n.530G=
9g.34635751C>GCA192661158SIGMAR1c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.830G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.446-111G>C (n.446-111G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.1940G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.685G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.569G>C
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.530G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635751C>TCA5035837SIGMAR1c.553G>A (p.Ala185Thr)
n.830G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.446-111G>A (n.446-111G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.1940G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.685G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.569G>A
c.529G>A (p.Ala177Thr)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635752G>ACA5035838SIGMAR1c.552C>T (p.Phe184=)
n.829C>T
c.492C>T (p.Phe164=)
c.*722C>T (n.*722C>T)
c.446-112C>T (n.446-112C>T)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.1939C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.285C>T (p.Phe95=)
n.684C>T
c.459C>T (p.Phe153=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.568C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
n.529C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635752G>CCA373272490SIGMAR1c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.829C>G
c.492C>G (p.Phe164Leu)
c.*722C>G (n.*722C>G)
c.446-112C>G (n.446-112C>G)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.1939C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.285C>G (p.Phe95Leu)
n.684C>G
c.459C>G (p.Phe153Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.568C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
n.529C>G
9g.34635752G=CA1845641144SIGMAR1c.552C= (p.Phe184=)
n.829C=
c.492C= (p.Phe164=)
c.*722C= (n.*722C=)
c.446-112C= (n.446-112C=)
c.*79C= (n.*79C=)
n.1939C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.285C= (p.Phe95=)
n.684C=
c.459C= (p.Phe153=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.*95C= (n.*95C=)
n.568C=
c.528C= (p.Phe176=)
n.529C=
9g.34635752G>TCA373272488SIGMAR1c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.829C>A
c.492C>A (p.Phe164Leu)
c.*722C>A (n.*722C>A)
c.446-112C>A (n.446-112C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1939C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.285C>A (p.Phe95Leu)
n.684C>A
c.459C>A (p.Phe153Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.568C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
n.529C>A
9g.34635753A>CCA373272494SIGMAR1c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.828T>G
c.491T>G (p.Phe164Cys)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.446-113T>G (n.446-113T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1938T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.683T>G
c.458T>G (p.Phe153Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.567T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.528T>G
9g.34635753A>GCA373272495SIGMAR1c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.828T>C
c.491T>C (p.Phe164Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.446-113T>C (n.446-113T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1938T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.683T>C
c.458T>C (p.Phe153Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.567T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.528T>C
9g.34635753A>TCA373272498SIGMAR1c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.828T>A
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.446-113T>A (n.446-113T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1938T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.683T>A
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.567T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.528T>A
9g.34635754A>CCA373272499SIGMAR1c.550T>G (p.Phe184Val)
n.827T>G
c.490T>G (p.Phe164Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.446-114T>G (n.446-114T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1937T>G
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.283T>G (p.Phe95Val)
n.682T>G
c.457T>G (p.Phe153Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.566T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
n.527T>G
9g.34635754A>GCA373272502SIGMAR1c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.827T>C
c.490T>C (p.Phe164Leu)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.446-114T>C (n.446-114T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1937T>C
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.682T>C
c.457T>C (p.Phe153Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.566T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.527T>C
9g.34635754A>TCA373272505SIGMAR1c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.827T>A
c.490T>A (p.Phe164Ile)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.446-114T>A (n.446-114T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1937T>A
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.682T>A
c.457T>A (p.Phe153Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.566T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.527T>A
9g.34635755G>ACA464400824SIGMAR1c.549C>T (p.Ala183=)
n.826C>T
c.489C>T (p.Ala163=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.446-115C>T (n.446-115C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1936C>T
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.282C>T (p.Ala94=)
n.681C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
c.249C>T (p.Ala83=)
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.565C>T
c.525C>T (p.Ala175=)
n.526C>T
 dbSNP
9g.34635755G>CCA464400825SIGMAR1c.549C>G (p.Ala183=)
n.826C>G
c.489C>G (p.Ala163=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.446-115C>G (n.446-115C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.1936C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.282C>G (p.Ala94=)
n.681C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
c.249C>G (p.Ala83=)
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.565C>G
c.525C>G (p.Ala175=)
n.526C>G
9g.34635755G=CA1845641147SIGMAR1c.549C= (p.Ala183=)
n.826C=
c.489C= (p.Ala163=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.446-115C= (n.446-115C=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.1936C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.282C= (p.Ala94=)
n.681C=
c.456C= (p.Ala152=)
c.249C= (p.Ala83=)
c.*92C= (n.*92C=)
n.565C=
c.525C= (p.Ala175=)
n.526C=
9g.34635755G>TCA464400826SIGMAR1c.549C>A (p.Ala183=)
n.826C>A
c.489C>A (p.Ala163=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.446-115C>A (n.446-115C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.1936C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.282C>A (p.Ala94=)
n.681C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
c.249C>A (p.Ala83=)
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.565C>A
c.525C>A (p.Ala175=)
n.526C>A
9g.34635756G>ACA373272507SIGMAR1c.548C>T (p.Ala183Val)
n.825C>T
c.488C>T (p.Ala163Val)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.446-116C>T (n.446-116C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1935C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.680C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.564C>T
c.524C>T (p.Ala175Val)
n.525C>T
9g.34635756G>CCA373272509SIGMAR1c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.825C>G
c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.446-116C>G (n.446-116C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.1935C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.680C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.564C>G
c.524C>G (p.Ala175Gly)
n.525C>G
9g.34635756G>TCA373272512SIGMAR1c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.825C>A
c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.446-116C>A (n.446-116C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.1935C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.680C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.564C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
n.525C>A
9g.34635757C>ACA373272513SIGMAR1c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.824G>T
c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.446-117G>T (n.446-117G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.1934G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.679G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.563G>T
c.523G>T (p.Ala175Ser)
n.524G>T
9g.34635757C=CA1845641152SIGMAR1c.547G= (p.Ala183=)
n.824G=
c.487G= (p.Ala163=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.446-117G= (n.446-117G=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.1934G=
c.*179G= (n.*179G=)
c.280G= (p.Ala94=)
n.679G=
c.454G= (p.Ala152=)
c.247G= (p.Ala83=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.563G=
c.523G= (p.Ala175=)
n.524G=
9g.34635757C>GCA373272514SIGMAR1c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.824G>C
c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.*717G>C (n.*717G>C)
c.446-117G>C (n.446-117G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.1934G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.679G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.563G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635757C>TCA5035839SIGMAR1c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.824G>A
c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.446-117G>A (n.446-117G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.1934G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.679G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.563G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
n.524G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635758C>ACA464400827SIGMAR1c.546G>T (p.Leu182=)
n.823G>T
c.486G>T (p.Leu162=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.446-118G>T (n.446-118G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
n.1933G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.678G>T
c.453G>T (p.Leu151=)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.562G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
n.523G>T
9g.34635758C>GCA464400828SIGMAR1c.546G>C (p.Leu182=)
n.823G>C
c.486G>C (p.Leu162=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.446-118G>C (n.446-118G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
n.1933G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.678G>C
c.453G>C (p.Leu151=)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.562G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
n.523G>C
9g.34635758C>TCA464400829SIGMAR1c.546G>A (p.Leu182=)
n.823G>A
c.486G>A (p.Leu162=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.446-118G>A (n.446-118G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.1933G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.678G>A
c.453G>A (p.Leu151=)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.562G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
n.523G>A
 ClinVar
9g.34635759A=CA1845641156SIGMAR1c.545T= (p.Leu182=)
n.822T=
c.485T= (p.Leu162=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.446-119T= (n.446-119T=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.1932T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.278T= (p.Leu93=)
n.677T=
c.452T= (p.Leu151=)
c.245T= (p.Leu82=)
c.*88T= (n.*88T=)
n.561T=
c.521T= (p.Leu174=)
n.522T=
9g.34635759A>CCA373272515SIGMAR1c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.822T>G
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.446-119T>G (n.446-119T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.1932T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.677T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.561T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.522T>G
9g.34635759A>GCA5035840SIGMAR1c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.822T>C
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.446-119T>C (n.446-119T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.1932T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.677T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.561T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.522T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635759A>TCA373272516SIGMAR1c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.822T>A
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.446-119T>A (n.446-119T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.1932T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.677T>A
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.561T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.522T>A
9g.34635760G>ACA5035841SIGMAR1c.544C>T (p.Leu182=)
n.821C>T
c.484C>T (p.Leu162=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.446-120C>T (n.446-120C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.1931C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.676C>T
c.451C>T (p.Leu151=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.560C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
n.521C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635760G>CCA373272519SIGMAR1c.544C>G (p.Leu182Val)
n.821C>G
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.446-120C>G (n.446-120C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.1931C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.676C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.560C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.521C>G
9g.34635760G=CA1845641163SIGMAR1c.544C= (p.Leu182=)
n.821C=
c.484C= (p.Leu162=)
c.*714C= (n.*714C=)
c.446-120C= (n.446-120C=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.1931C=
c.*176C= (n.*176C=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.676C=
c.451C= (p.Leu151=)
c.244C= (p.Leu82=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.560C=
c.520C= (p.Leu174=)
n.521C=
9g.34635760G>TCA373272521SIGMAR1c.544C>A (p.Leu182Met)
n.821C>A
c.484C>A (p.Leu162Met)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.446-120C>A (n.446-120C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.1931C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.676C>A
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.560C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.521C>A
9g.34635761G>ACA464400831SIGMAR1c.543C>T (p.Thr181=)
n.820C>T
c.483C>T (p.Thr161=)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.446-121C>T (n.446-121C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.1930C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.276C>T (p.Thr92=)
n.675C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
c.243C>T (p.Thr81=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.559C>T
c.519C>T (p.Thr173=)
n.520C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635761G>CCA464400832SIGMAR1c.543C>G (p.Thr181=)
n.820C>G
c.483C>G (p.Thr161=)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.446-121C>G (n.446-121C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.1930C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.276C>G (p.Thr92=)
n.675C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
c.243C>G (p.Thr81=)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.559C>G
c.519C>G (p.Thr173=)
n.520C>G
9g.34635761G=CA1845641167SIGMAR1c.543C= (p.Thr181=)
n.820C=
c.483C= (p.Thr161=)
c.*713C= (n.*713C=)
c.446-121C= (n.446-121C=)
c.*70C= (n.*70C=)
n.1930C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.276C= (p.Thr92=)
n.675C=
c.450C= (p.Thr150=)
c.243C= (p.Thr81=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.559C=
c.519C= (p.Thr173=)
n.520C=
9g.34635761G>TCA464400830SIGMAR1c.543C>A (p.Thr181=)
n.820C>A
c.483C>A (p.Thr161=)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.446-121C>A (n.446-121C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.1930C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.276C>A (p.Thr92=)
n.675C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
c.243C>A (p.Thr81=)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.559C>A
c.519C>A (p.Thr173=)
n.520C>A
9g.34635762G>ACA373272523SIGMAR1c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.819C>T
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.446-122C>T (n.446-122C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1929C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.674C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.558C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
n.519C>T
 COSMIC
9g.34635762G>CCA373272525SIGMAR1c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.819C>G
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.446-122C>G (n.446-122C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.1929C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.674C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.558C>G
c.518C>G (p.Thr173Ser)
n.519C>G
9g.34635762G>TCA373272528SIGMAR1c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.819C>A
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.446-122C>A (n.446-122C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1929C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.674C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.558C>A
c.518C>A (p.Thr173Asn)
n.519C>A
9g.34635763T>ACA373272531SIGMAR1c.541A>T (p.Thr181Ser)
n.818A>T
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.446-123A>T (n.446-123A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1928A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.673A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.557A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
n.518A>T
9g.34635763T>CCA373272530SIGMAR1c.541A>G (p.Thr181Ala)
n.818A>G
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.446-123A>G (n.446-123A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1928A>G
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.673A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.557A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
n.518A>G
9g.34635763T>GCA373272529SIGMAR1c.541A>C (p.Thr181Pro)
n.818A>C
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.446-123A>C (n.446-123A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1928A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.673A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.557A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
n.518A>C
 dbSNP
9g.34635763T=CA1845641172SIGMAR1c.541A= (p.Thr181=)
n.818A=
c.481A= (p.Thr161=)
c.*711A= (n.*711A=)
c.446-123A= (n.446-123A=)
c.*68A= (n.*68A=)
n.1928A=
c.*173A= (n.*173A=)
c.274A= (p.Thr92=)
n.673A=
c.448A= (p.Thr150=)
c.241A= (p.Thr81=)
c.*84A= (n.*84A=)
n.557A=
c.517A= (p.Thr173=)
n.518A=
9g.34635764G>ACA464400833SIGMAR1c.540C>T (p.Ser180=)
n.817C>T
c.480C>T (p.Ser160=)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.446-124C>T (n.446-124C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1927C>T
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.273C>T (p.Ser91=)
n.672C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.556C>T
c.516C>T (p.Ser172=)
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635764G>CCA464400834SIGMAR1c.540C>G (p.Ser180=)
n.817C>G
c.480C>G (p.Ser160=)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.446-124C>G (n.446-124C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1927C>G
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.273C>G (p.Ser91=)
n.672C>G
c.447C>G (p.Ser149=)
c.240C>G (p.Ser80=)
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.556C>G
c.516C>G (p.Ser172=)
n.517C>G
9g.34635764G=CA1845641176SIGMAR1c.540C= (p.Ser180=)
n.817C=
c.480C= (p.Ser160=)
c.*710C= (n.*710C=)
c.446-124C= (n.446-124C=)
c.*67C= (n.*67C=)
n.1927C=
c.*172C= (n.*172C=)
c.273C= (p.Ser91=)
n.672C=
c.447C= (p.Ser149=)
c.240C= (p.Ser80=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.556C=
c.516C= (p.Ser172=)
n.517C=
9g.34635764G>TCA464400835SIGMAR1c.540C>A (p.Ser180=)
n.817C>A
c.480C>A (p.Ser160=)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.446-124C>A (n.446-124C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1927C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.273C>A (p.Ser91=)
n.672C>A
c.447C>A (p.Ser149=)
c.240C>A (p.Ser80=)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.556C>A
c.516C>A (p.Ser172=)
n.517C>A
9g.34635765G>ACA373272532SIGMAR1c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.816C>T
c.479C>T (p.Ser160Phe)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.446-125C>T (n.446-125C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1926C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
n.671C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.555C>T
c.515C>T (p.Ser172Phe)
n.516C>T
9g.34635765G>CCA373272533SIGMAR1c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.816C>G
c.479C>G (p.Ser160Cys)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.446-125C>G (n.446-125C>G)
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c.515C>G (p.Ser172Cys)
n.516C>G
9g.34635765G>TCA373272534SIGMAR1c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.816C>A
c.479C>A (p.Ser160Tyr)
c.*709C>A (n.*709C>A)
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c.*171C>A (n.*171C>A)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
n.671C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.555C>A
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
n.516C>A
9g.34635766A>CCA373272536SIGMAR1c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.815T>G
c.478T>G (p.Ser160Ala)
c.*708T>G (n.*708T>G)
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n.1925T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
n.670T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.554T>G
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.515T>G
9g.34635766A>GCA373272538SIGMAR1c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.815T>C
c.478T>C (p.Ser160Pro)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.446-126T>C (n.446-126T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.1925T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
n.670T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.554T>C
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.515T>C
9g.34635766A>TCA373272540SIGMAR1c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.815T>A
c.478T>A (p.Ser160Thr)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.446-126T>A (n.446-126T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.1925T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
n.670T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.554T>A
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.515T>A
9g.34635767T>ACA464400836SIGMAR1c.537A>T (p.Pro179=)
n.814A>T
c.477A>T (p.Pro159=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.446-127A>T (n.446-127A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.1924A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.270A>T (p.Pro90=)
n.669A>T
c.444A>T (p.Pro148=)
c.237A>T (p.Pro79=)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.553A>T
c.513A>T (p.Pro171=)
n.514A>T
9g.34635767T>CCA464400837SIGMAR1c.537A>G (p.Pro179=)
n.814A>G
c.477A>G (p.Pro159=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.446-127A>G (n.446-127A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.1924A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.270A>G (p.Pro90=)
n.669A>G
c.444A>G (p.Pro148=)
c.237A>G (p.Pro79=)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.553A>G
c.513A>G (p.Pro171=)
n.514A>G
9g.34635767T>GCA464400838SIGMAR1c.537A>C (p.Pro179=)
n.814A>C
c.477A>C (p.Pro159=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.446-127A>C (n.446-127A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.1924A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.270A>C (p.Pro90=)
n.669A>C
c.444A>C (p.Pro148=)
c.237A>C (p.Pro79=)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.553A>C
c.513A>C (p.Pro171=)
n.514A>C
9g.34635768G>ACA373272543SIGMAR1c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.813C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.446-128C>T (n.446-128C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.1923C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.269C>T (p.Pro90Leu)
n.668C>T
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.552C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
n.513C>T
9g.34635768G>CCA373272547SIGMAR1c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.813C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.446-128C>G (n.446-128C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.1923C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.269C>G (p.Pro90Arg)
n.668C>G
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.552C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
n.513C>G
9g.34635768G>TCA373272545SIGMAR1c.536C>A (p.Pro179Gln)
n.813C>A
c.476C>A (p.Pro159Gln)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.446-128C>A (n.446-128C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.1923C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.269C>A (p.Pro90Gln)
n.668C>A
c.443C>A (p.Pro148Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.552C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
n.513C>A
9g.34635769G>ACA373272549SIGMAR1c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.812C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.446-129C>T (n.446-129C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1922C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.268C>T (p.Pro90Ser)
n.667C>T
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.551C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
n.512C>T
9g.34635769G>CCA373272551SIGMAR1c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.812C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.446-129C>G (n.446-129C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.1922C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.268C>G (p.Pro90Ala)
n.667C>G
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.551C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
n.512C>G
9g.34635769G>TCA373272557SIGMAR1c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.812C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.446-129C>A (n.446-129C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.1922C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.268C>A (p.Pro90Thr)
n.667C>A
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.551C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
n.512C>A
9g.34635770G>ACA5035842SIGMAR1c.534C>T (p.Ile178=)
n.811C>T
c.474C>T (p.Ile158=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.446-130C>T (n.446-130C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.1921C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.267C>T (p.Ile89=)
n.666C>T
c.441C>T (p.Ile147=)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.550C>T
c.510C>T (p.Ile170=)
n.511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635770G>CCA373272560SIGMAR1c.534C>G (p.Ile178Met)
n.811C>G
c.474C>G (p.Ile158Met)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.446-130C>G (n.446-130C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.1921C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.267C>G (p.Ile89Met)
n.666C>G
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.550C>G
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.511C>G
 gnomAD v4
9g.34635770G=CA1845641179SIGMAR1c.534C= (p.Ile178=)
n.811C=
c.474C= (p.Ile158=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.446-130C= (n.446-130C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.1921C=
c.*166C= (n.*166C=)
c.267C= (p.Ile89=)
n.666C=
c.441C= (p.Ile147=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.*77C= (n.*77C=)
n.550C=
c.510C= (p.Ile170=)
n.511C=
9g.34635770G>TCA464400839SIGMAR1c.534C>A (p.Ile178=)
n.811C>A
c.474C>A (p.Ile158=)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.446-130C>A (n.446-130C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.1921C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.267C>A (p.Ile89=)
n.666C>A
c.441C>A (p.Ile147=)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.550C>A
c.510C>A (p.Ile170=)
n.511C>A
9g.34635771A>CCA373272561SIGMAR1c.533T>G (p.Ile178Ser)
n.810T>G
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.446-131T>G (n.446-131T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.1920T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.665T>G
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.549T>G
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.510T>G
9g.34635771A>GCA373272563SIGMAR1c.533T>C (p.Ile178Thr)
n.810T>C
c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.446-131T>C (n.446-131T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.1920T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.665T>C
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.549T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.510T>C
9g.34635771A>TCA373272564SIGMAR1c.533T>A (p.Ile178Asn)
n.810T>A
c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.446-131T>A (n.446-131T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.1920T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.665T>A
c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.549T>A
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.510T>A
9g.34635772T>ACA373272566SIGMAR1c.532A>T (p.Ile178Phe)
n.809A>T
c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.446-132A>T (n.446-132A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1919A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.664A>T
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.548A>T
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.509A>T
9g.34635772T>CCA373272568SIGMAR1c.532A>G (p.Ile178Val)
n.809A>G
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.446-132A>G (n.446-132A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1919A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.664A>G
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.548A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.509A>G
9g.34635772T>GCA373272569SIGMAR1c.532A>C (p.Ile178Leu)
n.809A>C
c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.446-132A>C (n.446-132A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1919A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.664A>C
c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.548A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.509A>C
 gnomAD v4
9g.34635773G>ACA464400840SIGMAR1c.531C>T (p.Val177=)
n.808C>T
c.471C>T (p.Val157=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.446-133C>T (n.446-133C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.1918C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.264C>T (p.Val88=)
n.663C>T
c.438C>T (p.Val146=)
c.231C>T (p.Val77=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.547C>T
c.507C>T (p.Val169=)
n.508C>T
9g.34635773G>CCA464400841SIGMAR1c.531C>G (p.Val177=)
n.808C>G
c.471C>G (p.Val157=)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.446-133C>G (n.446-133C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.1918C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.264C>G (p.Val88=)
n.663C>G
c.438C>G (p.Val146=)
c.231C>G (p.Val77=)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.547C>G
c.507C>G (p.Val169=)
n.508C>G
 gnomAD v4
9g.34635773G>TCA464400842SIGMAR1c.531C>A (p.Val177=)
n.808C>A
c.471C>A (p.Val157=)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.446-133C>A (n.446-133C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.1918C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.264C>A (p.Val88=)
n.663C>A
c.438C>A (p.Val146=)
c.231C>A (p.Val77=)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.547C>A
c.507C>A (p.Val169=)
n.508C>A
9g.34635774A=CA1845641182SIGMAR1c.530T= (p.Val177=)
n.807T=
c.470T= (p.Val157=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.446-134T= (n.446-134T=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.1917T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.263T= (p.Val88=)
n.662T=
c.437T= (p.Val146=)
c.230T= (p.Val77=)
c.*73T= (n.*73T=)
n.546T=
c.506T= (p.Val169=)
n.507T=
9g.34635774A>CCA373272570SIGMAR1c.530T>G (p.Val177Gly)
n.807T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.446-134T>G (n.446-134T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.1917T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.263T>G (p.Val88Gly)
n.662T>G
c.437T>G (p.Val146Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.546T>G
c.506T>G (p.Val169Gly)
n.507T>G
 dbSNP
9g.34635774A>GCA373272572SIGMAR1c.530T>C (p.Val177Ala)
n.807T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.446-134T>C (n.446-134T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.1917T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.263T>C (p.Val88Ala)
n.662T>C
c.437T>C (p.Val146Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.546T>C
c.506T>C (p.Val169Ala)
n.507T>C
 ClinVar
9g.34635774A>TCA373272571SIGMAR1c.530T>A (p.Val177Asp)
n.807T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.446-134T>A (n.446-134T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.1917T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.263T>A (p.Val88Asp)
n.662T>A
c.437T>A (p.Val146Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.546T>A
c.506T>A (p.Val169Asp)
n.507T>A
9g.34635775C>ACA373272574SIGMAR1c.529G>T (p.Val177Phe)
n.806G>T
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.*699G>T (n.*699G>T)
c.446-135G>T (n.446-135G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.1916G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.262G>T (p.Val88Phe)
n.661G>T
c.436G>T (p.Val146Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.545G>T
c.505G>T (p.Val169Phe)
n.506G>T
9g.34635775C=CA1845641184SIGMAR1c.529G= (p.Val177=)
n.806G=
c.469G= (p.Val157=)
c.*699G= (n.*699G=)
c.446-135G= (n.446-135G=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.1916G=
c.*161G= (n.*161G=)
c.262G= (p.Val88=)
n.661G=
c.436G= (p.Val146=)
c.229G= (p.Val77=)
c.*72G= (n.*72G=)
n.545G=
c.505G= (p.Val169=)
n.506G=
9g.34635775C>GCA373272575SIGMAR1c.529G>C (p.Val177Leu)
n.806G>C
c.469G>C (p.Val157Leu)
c.*699G>C (n.*699G>C)
c.446-135G>C (n.446-135G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.1916G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.262G>C (p.Val88Leu)
n.661G>C
c.436G>C (p.Val146Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.545G>C
c.505G>C (p.Val169Leu)
n.506G>C
9g.34635775C>TCA5035843SIGMAR1c.529G>A (p.Val177Ile)
n.806G>A
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.*699G>A (n.*699G>A)
c.446-135G>A (n.446-135G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1916G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.262G>A (p.Val88Ile)
n.661G>A
c.436G>A (p.Val146Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.545G>A
c.505G>A (p.Val169Ile)
n.506G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34635777_34635842delCA2689790420SIGMAR1c.464_529del (p.Gly155_Gly176del)
n.741_806del
c.404_469del (p.Gly135_Gly156del)
c.*634_*699del (n.*634_*699del)
c.446-200_446-135del (n.446-200_446-135del)
c.324_*56del (n.[c.324_*56del;Ala109HisfsTer?])
n.1851_1916del
c.*96_*161del (n.*96_*161del)
c.197_262del (p.Gly66_Gly87del)
n.596_661del
c.371_436del (p.Gly124_Gly145del)
c.164_229del (p.Gly55_Gly76del)
c.*7_*72del (n.*7_*72del)
n.480_545del
c.440_505del (p.Gly147_Gly168del)
n.441_506del
 gnomAD v4
9g.34635776G>ACA5035844SIGMAR1c.528C>T (p.Gly176=)
n.805C>T
c.468C>T (p.Gly156=)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.446-136C>T (n.446-136C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1915C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.660C>T
c.435C>T (p.Gly145=)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.544C>T
c.504C>T (p.Gly168=)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635776G>CCA464400843SIGMAR1c.528C>G (p.Gly176=)
n.805C>G
c.468C>G (p.Gly156=)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.446-136C>G (n.446-136C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.1915C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.660C>G
c.435C>G (p.Gly145=)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.544C>G
c.504C>G (p.Gly168=)
n.505C>G
 dbSNP
9g.34635776G=CA1845641192SIGMAR1c.528C= (p.Gly176=)
n.805C=
c.468C= (p.Gly156=)
c.*698C= (n.*698C=)
c.446-136C= (n.446-136C=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.1915C=
c.*160C= (n.*160C=)
c.261C= (p.Gly87=)
n.660C=
c.435C= (p.Gly145=)
c.228C= (p.Gly76=)
c.*71C= (n.*71C=)
n.544C=
c.504C= (p.Gly168=)
n.505C=
9g.34635776G>TCA464400844SIGMAR1c.528C>A (p.Gly176=)
n.805C>A
c.468C>A (p.Gly156=)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.446-136C>A (n.446-136C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1915C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.660C>A
c.435C>A (p.Gly145=)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.544C>A
c.504C>A (p.Gly168=)
n.505C>A
9g.34635777C>ACA373272578SIGMAR1c.527G>T (p.Gly176Val)
n.804G>T
c.467G>T (p.Gly156Val)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.446-137G>T (n.446-137G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.1914G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.659G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.543G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.504G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635777C=CA1845641196SIGMAR1c.527G= (p.Gly176=)
n.804G=
c.467G= (p.Gly156=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.446-137G= (n.446-137G=)
c.*54G= (n.*54G=)
n.1914G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.659G=
c.434G= (p.Gly145=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.543G=
c.503G= (p.Gly168=)
n.504G=
9g.34635777C>GCA373272581SIGMAR1c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.804G>C
c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.*697G>C (n.*697G>C)
c.446-137G>C (n.446-137G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.1914G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.659G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.543G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.504G>C
9g.34635777C>TCA373272583SIGMAR1c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.804G>A
c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.446-137G>A (n.446-137G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.1914G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.659G>A
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.543G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.504G>A
 COSMIC
9g.34635778C>ACA373272589SIGMAR1c.526G>T (p.Gly176Cys)
n.803G>T
c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.446-138G>T (n.446-138G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1913G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.658G>T
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.542G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.503G>T
9g.34635778C>GCA373272591SIGMAR1c.526G>C (p.Gly176Arg)
n.803G>C
c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.446-138G>C (n.446-138G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1913G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.658G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.542G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.503G>C
9g.34635778C>TCA373272594SIGMAR1c.526G>A (p.Gly176Ser)
n.803G>A
c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.446-138G>A (n.446-138G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1913G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.658G>A
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.542G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.503G>A
 gnomAD v4
9g.34635779C>ACA464400845SIGMAR1c.525G>T (p.Arg175=)
n.802G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
c.*695G>T (n.*695G>T)
c.446-139G>T (n.446-139G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1912G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.258G>T (p.Arg86=)
n.657G>T
c.432G>T (p.Arg144=)
c.225G>T (p.Arg75=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.541G>T
c.501G>T (p.Arg167=)
n.502G>T
 gnomAD v4
9g.34635779C=CA1845641199SIGMAR1c.525G= (p.Arg175=)
n.802G=
c.465G= (p.Arg155=)
c.*695G= (n.*695G=)
c.446-139G= (n.446-139G=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.1912G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.258G= (p.Arg86=)
n.657G=
c.432G= (p.Arg144=)
c.225G= (p.Arg75=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.541G=
c.501G= (p.Arg167=)
n.502G=
9g.34635779C>GCA464400846SIGMAR1c.525G>C (p.Arg175=)
n.802G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.446-139G>C (n.446-139G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1912G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.258G>C (p.Arg86=)
n.657G>C
c.432G>C (p.Arg144=)
c.225G>C (p.Arg75=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.541G>C
c.501G>C (p.Arg167=)
n.502G>C
 gnomAD v4
9g.34635779C>TCA464400847SIGMAR1c.525G>A (p.Arg175=)
n.802G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.446-139G>A (n.446-139G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1912G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.657G>A
c.432G>A (p.Arg144=)
c.225G>A (p.Arg75=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.541G>A
c.501G>A (p.Arg167=)
n.502G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635780C>ACA373272595SIGMAR1c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.801G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.446-140G>T (n.446-140G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.1911G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
n.656G>T
c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.540G>T
c.500G>T (p.Arg167Leu)
n.501G>T
9g.34635780C=CA1845641201SIGMAR1c.524G= (p.Arg175=)
n.801G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.*694G= (n.*694G=)
c.446-140G= (n.446-140G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.1911G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.656G=
c.431G= (p.Arg144=)
c.224G= (p.Arg75=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.540G=
c.500G= (p.Arg167=)
n.501G=
9g.34635780C>GCA373272596SIGMAR1c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.801G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.446-140G>C (n.446-140G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.1911G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
n.656G>C
c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.540G>C
c.500G>C (p.Arg167Pro)
n.501G>C
9g.34635780C>TCA192661219SIGMAR1c.524G>A (p.Arg175Gln)
n.801G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.446-140G>A (n.446-140G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.1911G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.257G>A (p.Arg86Gln)
n.656G>A
c.431G>A (p.Arg144Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.540G>A
c.500G>A (p.Arg167Gln)
n.501G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635781G>ACA5035845SIGMAR1c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.800C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.446-141C>T (n.446-141C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1910C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.256C>T (p.Arg86Trp)
n.655C>T
c.430C>T (p.Arg144Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.539C>T
c.499C>T (p.Arg167Trp)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635781G>CCA373272597SIGMAR1c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.800C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.446-141C>G (n.446-141C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1910C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
n.655C>G
c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.539C>G
c.499C>G (p.Arg167Gly)
n.500C>G
9g.34635781G=CA1845641203SIGMAR1c.523C= (p.Arg175=)
n.800C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.446-141C= (n.446-141C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.1910C=
c.*155C= (n.*155C=)
c.256C= (p.Arg86=)
n.655C=
c.430C= (p.Arg144=)
c.223C= (p.Arg75=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.539C=
c.499C= (p.Arg167=)
n.500C=
9g.34635781G>TCA464400848SIGMAR1c.523C>A (p.Arg175=)
n.800C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.446-141C>A (n.446-141C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1910C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.256C>A (p.Arg86=)
n.655C>A
c.430C>A (p.Arg144=)
c.223C>A (p.Arg75=)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.539C>A
c.499C>A (p.Arg167=)
n.500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635782G>ACA464400849SIGMAR1c.522C>T (p.Gly174=)
n.799C>T
c.462C>T (p.Gly154=)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.446-142C>T (n.446-142C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1909C>T
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.255C>T (p.Gly85=)
n.654C>T
c.429C>T (p.Gly143=)
c.222C>T (p.Gly74=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.538C>T
c.498C>T (p.Gly166=)
n.499C>T
 gnomAD v4
9g.34635782G>CCA464400851SIGMAR1c.522C>G (p.Gly174=)
n.799C>G
c.462C>G (p.Gly154=)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.446-142C>G (n.446-142C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1909C>G
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.255C>G (p.Gly85=)
n.654C>G
c.429C>G (p.Gly143=)
c.222C>G (p.Gly74=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.538C>G
c.498C>G (p.Gly166=)
n.499C>G
9g.34635782G>TCA464400850SIGMAR1c.522C>A (p.Gly174=)
n.799C>A
c.462C>A (p.Gly154=)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.446-142C>A (n.446-142C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1909C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.255C>A (p.Gly85=)
n.654C>A
c.429C>A (p.Gly143=)
c.222C>A (p.Gly74=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.538C>A
c.498C>A (p.Gly166=)
n.499C>A

Number of alleles fetched