Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34635582G>ACA5035799SIGMAR1c.*50C>T (n.*50C>T)
n.999C>T
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.2109C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.854C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.738C>T
n.699C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635582G=CA1845640729SIGMAR1c.*50C= (n.*50C=)
n.999C=
c.*892C= (n.*892C=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.2109C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.854C=
c.*265C= (n.*265C=)
n.738C=
n.699C=
9g.34635582G>TCA2689790161SIGMAR1c.*50C>A (n.*50C>A)
n.999C>A
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c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.2109C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.854C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.738C>A
n.699C>A
 gnomAD v4
9g.34635583G>ACA587240071SIGMAR1c.*49C>T (n.*49C>T)
n.998C>T
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n.2108C>T
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n.853C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.737C>T
n.698C>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34635583G=CA1845640734SIGMAR1c.*49C= (n.*49C=)
n.998C=
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c.*35C= (n.*35C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.2108C=
c.*353C= (n.*353C=)
n.853C=
c.*264C= (n.*264C=)
n.737C=
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n.997C>T
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n.2107C>T
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n.852C>T
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n.736C>T
n.697C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635584G=CA1845640738SIGMAR1c.*48C= (n.*48C=)
n.997C=
c.*890C= (n.*890C=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.*247C= (n.*247C=)
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c.*352C= (n.*352C=)
n.852C=
c.*263C= (n.*263C=)
n.736C=
n.697C=
9g.34635584G>TCA587240073SIGMAR1c.*48C>A (n.*48C>A)
n.997C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.2107C>A
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.852C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.736C>A
n.697C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635585C>ACA2689790166SIGMAR1c.*47G>T (n.*47G>T)
n.996G>T
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c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.2106G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.851G>T
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.735G>T
n.696G>T
 gnomAD v4
9g.34635585C=CA1845640741SIGMAR1c.*47G= (n.*47G=)
n.996G=
c.*889G= (n.*889G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*246G= (n.*246G=)
n.2106G=
c.*351G= (n.*351G=)
n.851G=
c.*262G= (n.*262G=)
n.735G=
n.696G=
9g.34635585C>TCA1845640742SIGMAR1c.*47G>A (n.*47G>A)
n.996G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.2106G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.851G>A
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.735G>A
n.696G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635586C>ACA2689790170SIGMAR1c.*46G>T (n.*46G>T)
n.995G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.2105G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.850G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
n.734G>T
n.695G>T
 gnomAD v4
9g.34635586C=CA1845640745SIGMAR1c.*46G= (n.*46G=)
n.995G=
c.*888G= (n.*888G=)
c.*32G= (n.*32G=)
c.*245G= (n.*245G=)
n.2105G=
c.*350G= (n.*350G=)
n.850G=
c.*261G= (n.*261G=)
n.734G=
n.695G=
9g.34635586C>TCA5035801SIGMAR1c.*46G>A (n.*46G>A)
n.995G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.2105G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.850G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.734G>A
n.695G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635589C=CA1845640746SIGMAR1c.*43G= (n.*43G=)
n.992G=
c.*885G= (n.*885G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.*242G= (n.*242G=)
n.2102G=
c.*347G= (n.*347G=)
n.847G=
c.*258G= (n.*258G=)
n.731G=
n.692G=
9g.34635589C>TCA5035802SIGMAR1c.*43G>A (n.*43G>A)
n.992G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.2102G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.847G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.731G>A
n.692G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635590C>ACA5035803SIGMAR1c.*42G>T (n.*42G>T)
n.991G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.2101G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.846G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.730G>T
n.691G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635590C=CA1845640747SIGMAR1c.*42G= (n.*42G=)
n.991G=
c.*884G= (n.*884G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*241G= (n.*241G=)
n.2101G=
c.*346G= (n.*346G=)
n.846G=
c.*257G= (n.*257G=)
n.730G=
n.691G=
9g.34635590C>TCA587240083SIGMAR1c.*42G>A (n.*42G>A)
n.991G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.2101G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.846G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.730G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34635591C>ACA587240085SIGMAR1c.*41G>T (n.*41G>T)
n.990G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.2100G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.845G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.729G>T
n.690G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635591C=CA1845640751SIGMAR1c.*41G= (n.*41G=)
n.990G=
c.*883G= (n.*883G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.2100G=
c.*345G= (n.*345G=)
n.845G=
c.*256G= (n.*256G=)
n.729G=
n.690G=
9g.34635591C>TCA5035804SIGMAR1c.*41G>A (n.*41G>A)
n.990G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.2100G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.845G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.729G>A
n.690G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635591_34635883delinsCGCTCCTGTCTATCCGCAGGTCTTCCTTCAGGCCTGGCTGGTCAAGGGTCCTGGCCAAAGAGGTAGGTGGTGAGCTCAAGCCGGAGGCCCCGAGCATAGGAGCGAAGAGTATAGAAGAGGGTGAGGAAGTCCTGGGTGCTGAAGACAGTGTCGGCCAGCGCGAAGGCCAGGGTGGATGGGATGACGCCCCGGCCGTACTCCACCATCCATGTGTTTGGCCCCCACTCCACAGCTGTTGCCTCACCAGGCCCGTGTACTACCGTCTCCCCTGGGGGACAGGGAGCACCCAAGTGCA1845640753SIGMAR1c.446-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.723-25_990delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.386-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.*616-25_*883delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.446-243_*27delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.306-25_*240delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.1808_2100delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.*78-25_*345delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.179-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.578-25_845delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.353-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.146-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.469-25_*256delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.462-25_729delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
c.422-25_*41delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
n.423-25_690delinsCACTTGGGTGCTCCCTGTCCCCCAGGGGAGACGGTAGTACACGGGCCTGGTGAGGCAACAGCTGTGGAGTGGGGGCCAAACACATGGATGGTGGAGTACGGCCGGGGCGTCATCCCATCCACCCTGGCCTTCGCGCTGGCCGACACTGTCTTCAGCACCCAGGACTTCCTCACCCTCTTCTATACTCTTCGCTCCTATGCTCGGGGCCTCCGGCTTGAGCTCACCACCTACCTCTTTGGCCAGGACCCTTGACCAGCCAGGCCTGAAGGAAGACCTGCGGATAGACAGGAGCG
9g.34635592G>ACA192660972SIGMAR1c.*40C>T (n.*40C>T)
n.989C>T
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.2099C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.844C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.728C>T
n.689C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635592G=CA1845640762SIGMAR1c.*40C= (n.*40C=)
n.989C=
c.*882C= (n.*882C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.2099C=
c.*344C= (n.*344C=)
n.844C=
c.*255C= (n.*255C=)
n.728C=
n.689C=
9g.34635592G>TCA2689790184SIGMAR1c.*40C>A (n.*40C>A)
n.989C>A
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.2099C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.844C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.728C>A
n.689C>A
 gnomAD v4
9g.34635592_34635883delCA645372484SIGMAR1c.446-25_*40del
n.723-25_989del
c.386-25_*40del
c.*616-25_*882del
c.446-243_*26del
c.306-25_*239del
n.1808_2099del
c.*78-25_*344del
c.179-25_*40del
n.578-25_844del
c.353-25_*40del
c.146-25_*40del
c.469-25_*255del
n.462-25_728del
c.422-25_*40del
n.423-25_689del
 ClinVar dbSNP
9g.34635595C>ACA2689790188SIGMAR1c.*37G>T (n.*37G>T)
n.986G>T
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.2096G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.841G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.725G>T
n.686G>T
 gnomAD v4
9g.34635595C=CA1845640765SIGMAR1c.*37G= (n.*37G=)
n.986G=
c.*879G= (n.*879G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.2096G=
c.*341G= (n.*341G=)
n.841G=
c.*252G= (n.*252G=)
n.725G=
n.686G=
9g.34635595C>GCA587240091SIGMAR1c.*37G>C (n.*37G>C)
n.986G>C
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.2096G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.841G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.725G>C
n.686G>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.34635595C>TCA2579328202SIGMAR1c.*37G>A (n.*37G>A)
n.986G>A
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.2096G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.841G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.725G>A
n.686G>A
9g.34635596C=CA1845640766SIGMAR1c.*36G= (n.*36G=)
n.985G=
c.*878G= (n.*878G=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.2095G=
c.*340G= (n.*340G=)
n.840G=
c.*251G= (n.*251G=)
n.724G=
n.685G=
9g.34635596C>TCA1123149723SIGMAR1c.*36G>A (n.*36G>A)
n.985G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.2095G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.840G>A
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.724G>A
n.685G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635597T>GCA587240092SIGMAR1c.*35A>C (n.*35A>C)
n.984A>C
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.2094A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.839A>C
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.723A>C
n.684A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635597T=CA1845640767SIGMAR1c.*35A= (n.*35A=)
n.984A=
c.*877A= (n.*877A=)
c.*21A= (n.*21A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.2094A=
c.*339A= (n.*339A=)
n.839A=
c.*250A= (n.*250A=)
n.723A=
n.684A=
9g.34635600C>ACA2689790191SIGMAR1c.*32G>T (n.*32G>T)
n.981G>T
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.2091G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.836G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.720G>T
n.681G>T
 gnomAD v4
9g.34635600C>GCA2689790194SIGMAR1c.*32G>C (n.*32G>C)
n.981G>C
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.2091G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.836G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.720G>C
n.681G>C
 gnomAD v4
9g.34635600C>TCA2689790195SIGMAR1c.*32G>A (n.*32G>A)
n.981G>A
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.2091G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.836G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.720G>A
n.681G>A
 gnomAD v4
9g.34635601T>ACA5035805SIGMAR1c.*31A>T (n.*31A>T)
n.980A>T
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.2090A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.835A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.719A>T
n.680A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635601T>CCA275931SIGMAR1c.*31A>G (n.*31A>G)
n.980A>G
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.2090A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.835A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.719A>G
n.680A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635601T>GCA192660982SIGMAR1c.*31A>C (n.*31A>C)
n.980A>C
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.2090A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.835A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.719A>C
n.680A>C
 dbSNP
9g.34635601T=CA1845640771SIGMAR1c.*31A= (n.*31A=)
n.980A=
c.*873A= (n.*873A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.*230A= (n.*230A=)
n.2090A=
c.*335A= (n.*335A=)
n.835A=
c.*246A= (n.*246A=)
n.719A=
n.680A=
9g.34635602A=CA1845640775SIGMAR1c.*30T= (n.*30T=)
n.979T=
c.*872T= (n.*872T=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.*229T= (n.*229T=)
n.2089T=
c.*334T= (n.*334T=)
n.834T=
c.*245T= (n.*245T=)
n.718T=
n.679T=
9g.34635602A>CCA5035806SIGMAR1c.*30T>G (n.*30T>G)
n.979T>G
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.2089T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
n.834T>G
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.718T>G
n.679T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635603T>ACA2689790208SIGMAR1c.*29A>T (n.*29A>T)
n.978A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.2088A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.833A>T
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.717A>T
n.678A>T
 gnomAD v4
9g.34635603_34635604delinsTCCA1845640779SIGMAR1c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA)
n.977_978delinsGA
c.*870_*871delinsGA (n.*870_*871delinsGA)
c.*14_*15delinsGA (n.*14_*15delinsGA)
c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA)
n.2087_2088delinsGA
c.*332_*333delinsGA (n.*332_*333delinsGA)
n.832_833delinsGA
c.*243_*244delinsGA (n.*243_*244delinsGA)
n.716_717delinsGA
n.677_678delinsGA
9g.34635605delCA1123149731SIGMAR1c.*28del (n.*28del)
n.977del
c.*870del (n.*870del)
c.*14del (n.*14del)
c.*227del (n.*227del)
n.2087del
c.*332del (n.*332del)
n.832del
c.*243del (n.*243del)
n.716del
n.677del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635605C>ACA2689790216SIGMAR1c.*27G>T (n.*27G>T)
n.976G>T
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.2086G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.831G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.715G>T
n.676G>T
 gnomAD v4
9g.34635605C=CA1845640785SIGMAR1c.*27G= (n.*27G=)
n.976G=
c.*869G= (n.*869G=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.2086G=
c.*331G= (n.*331G=)
n.831G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.715G=
n.676G=
9g.34635605C>GCA2689790214SIGMAR1c.*27G>C (n.*27G>C)
n.976G>C
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.2086G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.831G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.715G>C
n.676G>C
 gnomAD v4
9g.34635605C>TCA5035807SIGMAR1c.*27G>A (n.*27G>A)
n.976G>A
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.2086G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.831G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.715G>A
n.676G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635606G>ACA5035808SIGMAR1c.*26C>T (n.*26C>T)
n.975C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.2085C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.830C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.714C>T
n.675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635606G>CCA2689790220SIGMAR1c.*26C>G (n.*26C>G)
n.975C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.2085C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.830C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.714C>G
n.675C>G
 gnomAD v4
9g.34635606G=CA1845640788SIGMAR1c.*26C= (n.*26C=)
n.975C=
c.*868C= (n.*868C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.*225C= (n.*225C=)
n.2085C=
c.*330C= (n.*330C=)
n.830C=
c.*241C= (n.*241C=)
n.714C=
n.675C=
9g.34635606G>TCA2579328203SIGMAR1c.*26C>A (n.*26C>A)
n.975C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.2085C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.830C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.714C>A
n.675C>A
9g.34635607C=CA1845640792SIGMAR1c.*25G= (n.*25G=)
n.974G=
c.*867G= (n.*867G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.2084G=
c.*329G= (n.*329G=)
n.829G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.713G=
n.674G=
9g.34635607C>TCA587240099SIGMAR1c.*25G>A (n.*25G>A)
n.974G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.2084G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.829G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.713G>A
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635608A=CA1845640795SIGMAR1c.*24T= (n.*24T=)
n.973T=
c.*866T= (n.*866T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.*223T= (n.*223T=)
n.2083T=
c.*328T= (n.*328T=)
n.828T=
c.*239T= (n.*239T=)
n.712T=
n.673T=
9g.34635608A>CCA2689790225SIGMAR1c.*24T>G (n.*24T>G)
n.973T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.2083T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
n.828T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.712T>G
n.673T>G
 gnomAD v4
9g.34635608A>GCA587240101SIGMAR1c.*24T>C (n.*24T>C)
n.973T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.2083T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
n.828T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.712T>C
n.673T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635609G>ACA2689790229SIGMAR1c.*23C>T (n.*23C>T)
n.972C>T
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.2082C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.827C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.711C>T
n.672C>T
 gnomAD v4
9g.34635609G>TCA2689790230SIGMAR1c.*23C>A (n.*23C>A)
n.972C>A
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.2082C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.827C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.711C>A
n.672C>A
 gnomAD v4
9g.34635610G>ACA1845640800SIGMAR1c.*22C>T (n.*22C>T)
n.971C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.2081C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.826C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.710C>T
n.671C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635610G=CA1845640798SIGMAR1c.*22C= (n.*22C=)
n.971C=
c.*864C= (n.*864C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.*221C= (n.*221C=)
n.2081C=
c.*326C= (n.*326C=)
n.826C=
c.*237C= (n.*237C=)
n.710C=
n.671C=
9g.34635610_34635611insCCA652736947SIGMAR1c.*21_*22insG (n.*21_*22insG)
n.970_971insG
c.*863_*864insG (n.*863_*864insG)
c.*7_*8insG (n.*7_*8insG)
c.*220_*221insG (n.*220_*221insG)
n.2080_2081insG
c.*325_*326insG (n.*325_*326insG)
n.825_826insG
c.*236_*237insG (n.*236_*237insG)
n.709_710insG
n.670_671insG
 COSMIC
9g.34635612C>GCA2689790234SIGMAR1c.*20G>C (n.*20G>C)
n.969G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.2079G>C
c.*324G>C (n.*324G>C)
n.824G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.708G>C
n.669G>C
 gnomAD v4
9g.34635613T>CCA2543568750SIGMAR1c.*19A>G (n.*19A>G)
n.968A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.2078A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.823A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.707A>G
n.668A>G
9g.34635615C>TCA2689790235SIGMAR1c.*17G>A (n.*17G>A)
n.966G>A
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.2076G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.821G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.705G>A
n.666G>A
 gnomAD v4
9g.34635616C>ACA1123149737SIGMAR1c.*16G>T (n.*16G>T)
n.965G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.2075G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.820G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.704G>T
n.665G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635616C=CA1845640803SIGMAR1c.*16G= (n.*16G=)
n.965G=
c.*858G= (n.*858G=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.2075G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.820G=
c.*231G= (n.*231G=)
n.704G=
n.665G=
9g.34635618T>CCA587240102SIGMAR1c.*14A>G (n.*14A>G)
n.963A>G
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.468A>G (p.Ter156Trp)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2073A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.818A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.702A>G
n.663A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635618T=CA1845640804SIGMAR1c.*14A= (n.*14A=)
n.963A=
c.*856A= (n.*856A=)
c.468A= (p.Ter156=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.2073A=
c.*318A= (n.*318A=)
n.818A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.702A=
n.663A=
9g.34635619C>ACA2689790237SIGMAR1c.*13G>T (n.*13G>T)
n.962G>T
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.467G>T (p.Ter156Leu)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.2072G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.817G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.701G>T
n.662G>T
 gnomAD v4
9g.34635619C>TCA2689790238SIGMAR1c.*13G>A (n.*13G>A)
n.962G>A
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.467G>A (p.Ter156=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.2072G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.817G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.701G>A
n.662G>A
 gnomAD v4
9g.34635622G>ACA2579328204SIGMAR1c.*10C>T (n.*10C>T)
n.959C>T
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.2069C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.814C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.698C>T
n.659C>T
9g.34635623C>ACA587240105SIGMAR1c.*9G>T (n.*9G>T)
n.958G>T
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.2068G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.813G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.697G>T
n.658G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635623C=CA1845640805SIGMAR1c.*9G= (n.*9G=)
n.958G=
c.*851G= (n.*851G=)
c.463G= (p.Ala155=)
c.*208G= (n.*208G=)
n.2068G=
c.*313G= (n.*313G=)
n.813G=
c.*224G= (n.*224G=)
n.697G=
n.658G=
9g.34635623C>GCA5035809SIGMAR1c.*9G>C (n.*9G>C)
n.958G>C
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.2068G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.813G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.697G>C
n.658G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635624C=CA1845640807SIGMAR1c.*8G= (n.*8G=)
n.957G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.462G= (p.Gln154=)
c.*207G= (n.*207G=)
n.2067G=
c.*312G= (n.*312G=)
n.812G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.696G=
n.657G=
9g.34635624C>TCA1845640808SIGMAR1c.*8G>A (n.*8G>A)
n.957G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.462G>A (p.Gln154=)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.2067G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.812G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.696G>A
n.657G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635625T>CCA1123149744SIGMAR1c.*7A>G (n.*7A>G)
n.956A>G
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.2066A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.811A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.695A>G
n.656A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635625T=CA1845640810SIGMAR1c.*7A= (n.*7A=)
n.956A=
c.*849A= (n.*849A=)
c.461A= (p.Gln154=)
c.*206A= (n.*206A=)
n.2066A=
c.*311A= (n.*311A=)
n.811A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.695A=
n.656A=
9g.34635626G>ACA5035810SIGMAR1c.*6C>T (n.*6C>T)
n.955C>T
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.460C>T (p.Gln154Ter)
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.2065C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.810C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.694C>T
n.655C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635626G>CCA2719126018SIGMAR1c.*6C>G (n.*6C>G)
n.955C>G
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.460C>G (p.Gln154Glu)
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.2065C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.810C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.694C>G
n.655C>G
 dbSNP
9g.34635626G=CA1845640812SIGMAR1c.*6C= (n.*6C=)
n.955C=
c.*848C= (n.*848C=)
c.460C= (p.Gln154=)
c.*205C= (n.*205C=)
n.2065C=
c.*310C= (n.*310C=)
n.810C=
c.*221C= (n.*221C=)
n.694C=
n.655C=
9g.34635628C>ACA2689790249SIGMAR1c.*4G>T (n.*4G>T)
n.953G>T
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.2063G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.808G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.692G>T
n.653G>T
 gnomAD v4
9g.34635628C=CA1845640819SIGMAR1c.*4G= (n.*4G=)
n.953G=
c.*846G= (n.*846G=)
c.458G= (p.Ser153=)
c.*203G= (n.*203G=)
n.2063G=
c.*308G= (n.*308G=)
n.808G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.692G=
n.653G=
9g.34635628C>TCA5035811SIGMAR1c.*4G>A (n.*4G>A)
n.953G>A
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.2063G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.808G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.692G>A
n.653G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635630G>ACA192661022SIGMAR1c.*2C>T (n.*2C>T)
n.951C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
c.456C>T (p.Thr152=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.2061C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.806C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.690C>T
n.651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635630G=CA1845640826SIGMAR1c.*2C= (n.*2C=)
n.951C=
c.*844C= (n.*844C=)
c.456C= (p.Thr152=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.2061C=
c.*306C= (n.*306C=)
n.806C=
c.*217C= (n.*217C=)
n.690C=
n.651C=
9g.34635630G>TCA2689790251SIGMAR1c.*2C>A (n.*2C>A)
n.951C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
c.456C>A (p.Thr152=)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.2061C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.806C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.690C>A
n.651C>A
 gnomAD v4
9g.34635632T>ACA373271781SIGMAR1c.672A>T (p.Ter224Cys)
n.949A>T
c.612A>T (p.Ter204Cys)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.2059A>T
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.405A>T (p.Ter135Cys)
n.804A>T
c.579A>T (p.Ter193Cys)
c.372A>T (p.Ter124Cys)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.688A>T
c.648A>T (p.Ter216Cys)
n.649A>T
9g.34635632T>CCA373271783SIGMAR1c.672A>G (p.Ter224Trp)
n.949A>G
c.612A>G (p.Ter204Trp)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.2059A>G
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.405A>G (p.Ter135Trp)
n.804A>G
c.579A>G (p.Ter193Trp)
c.372A>G (p.Ter124Trp)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.688A>G
c.648A>G (p.Ter216Trp)
n.649A>G
9g.34635632T>GCA373271787SIGMAR1c.672A>C (p.Ter224Cys)
n.949A>C
c.612A>C (p.Ter204Cys)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.2059A>C
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.405A>C (p.Ter135Cys)
n.804A>C
c.579A>C (p.Ter193Cys)
c.372A>C (p.Ter124Cys)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.688A>C
c.648A>C (p.Ter216Cys)
n.649A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635632T=CA1845640831SIGMAR1c.672A= (p.Ter224=)
n.949A=
c.612A= (p.Ter204=)
c.*842A= (n.*842A=)
c.454A= (p.Thr152=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.2059A=
c.*304A= (n.*304A=)
c.405A= (p.Ter135=)
n.804A=
c.579A= (p.Ter193=)
c.372A= (p.Ter124=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.688A=
c.648A= (p.Ter216=)
n.649A=
9g.34635633C>ACA373271790SIGMAR1c.671G>T (p.Ter224Leu)
n.948G>T
c.611G>T (p.Ter204Leu)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.2058G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.404G>T (p.Ter135Leu)
n.803G>T
c.578G>T (p.Ter193Leu)
c.371G>T (p.Ter124Leu)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.687G>T
c.647G>T (p.Ter216Leu)
n.648G>T
 gnomAD v4
9g.34635633C>GCA373271793SIGMAR1c.671G>C (p.Ter224Ser)
n.948G>C
c.611G>C (p.Ter204Ser)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.453G>C (p.Leu151Phe)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.2058G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.404G>C (p.Ter135Ser)
n.803G>C
c.578G>C (p.Ter193Ser)
c.371G>C (p.Ter124Ser)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.687G>C
c.647G>C (p.Ter216Ser)
n.648G>C
9g.34635633C>TCA464400742SIGMAR1c.671G>A (p.Ter224=)
n.948G>A
c.611G>A (p.Ter204=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.2058G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.404G>A (p.Ter135=)
n.803G>A
c.578G>A (p.Ter193=)
c.371G>A (p.Ter124=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.687G>A
c.647G>A (p.Ter216=)
n.648G>A
9g.34635634A>CCA373271802SIGMAR1c.670T>G (p.Ter224Gly)
n.947T>G
c.610T>G (p.Ter204Gly)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.2057T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.403T>G (p.Ter135Gly)
n.802T>G
c.577T>G (p.Ter193Gly)
c.370T>G (p.Ter124Gly)
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.686T>G
c.646T>G (p.Ter216Gly)
n.647T>G
9g.34635634A>GCA373271795SIGMAR1c.670T>C (p.Ter224Arg)
n.947T>C
c.610T>C (p.Ter204Arg)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.452T>C (p.Leu151Ser)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.2057T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.403T>C (p.Ter135Arg)
n.802T>C
c.577T>C (p.Ter193Arg)
c.370T>C (p.Ter124Arg)
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.686T>C
c.646T>C (p.Ter216Arg)
n.647T>C
9g.34635634A>TCA373271798SIGMAR1c.670T>A (p.Ter224Arg)
n.947T>A
c.610T>A (p.Ter204Arg)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.452T>A (p.Leu151Ter)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.2057T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.403T>A (p.Ter135Arg)
n.802T>A
c.577T>A (p.Ter193Arg)
c.370T>A (p.Ter124Arg)
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.686T>A
c.646T>A (p.Ter216Arg)
n.647T>A
9g.34635635A>CCA464400743SIGMAR1c.669T>G (p.Pro223=)
n.946T>G
c.609T>G (p.Pro203=)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.2056T>G
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.801T>G
c.576T>G (p.Pro192=)
c.369T>G (p.Pro123=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.685T>G
c.645T>G (p.Pro215=)
n.646T>G
9g.34635635A>GCA464400744SIGMAR1c.669T>C (p.Pro223=)
n.946T>C
c.609T>C (p.Pro203=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.451T>C (p.Leu151=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.2056T>C
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.801T>C
c.576T>C (p.Pro192=)
c.369T>C (p.Pro123=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.685T>C
c.645T>C (p.Pro215=)
n.646T>C
9g.34635635A>TCA464400745SIGMAR1c.669T>A (p.Pro223=)
n.946T>A
c.609T>A (p.Pro203=)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.451T>A (p.Leu151Met)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.2056T>A
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.801T>A
c.576T>A (p.Pro192=)
c.369T>A (p.Pro123=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.685T>A
c.645T>A (p.Pro215=)
n.646T>A
9g.34635635_34635636delinsAGCA1845640833SIGMAR1c.668_669delinsCT (p.Pro223=)
n.945_946delinsCT
c.608_609delinsCT (p.Pro203=)
c.*838_*839delinsCT (n.*838_*839delinsCT)
c.450_451delinsCT (p.Pro150=)
c.*195_*196delinsCT (n.*195_*196delinsCT)
n.2055_2056delinsCT
c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT)
c.401_402delinsCT (p.Pro134=)
n.800_801delinsCT
c.575_576delinsCT (p.Pro192=)
c.368_369delinsCT (p.Pro123=)
c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT)
n.684_685delinsCT
c.644_645delinsCT (p.Pro215=)
n.645_646delinsCT
9g.34635636G>ACA373271806SIGMAR1c.668C>T (p.Pro223Leu)
n.945C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.450C>T (p.Pro150=)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.2055C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.800C>T
c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.684C>T
c.644C>T (p.Pro215Leu)
n.645C>T
9g.34635636G>CCA373271820SIGMAR1c.668C>G (p.Pro223Arg)
n.945C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.450C>G (p.Pro150=)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.2055C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.800C>G
c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.684C>G
c.644C>G (p.Pro215Arg)
n.645C>G
9g.34635636G>TCA373271822SIGMAR1c.668C>A (p.Pro223His)
n.945C>A
c.608C>A (p.Pro203His)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.450C>A (p.Pro150=)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.2055C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.800C>A
c.575C>A (p.Pro192His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.684C>A
c.644C>A (p.Pro215His)
n.645C>A
9g.34635638delCA863501194SIGMAR1c.668del (p.Pro223LeufsTer?)
n.945del
c.608del (p.Pro203LeufsTer?)
c.*838del (n.*838del)
c.450del (p.Leu151Ter)
c.*195del (n.*195del)
n.2055del
c.*300del (n.*300del)
c.401del (p.Pro134LeufsTer?)
n.800del
c.575del (p.Pro192LeufsTer?)
c.368del (p.Pro123LeufsTer?)
c.*211del (n.*211del)
n.684del
c.644del (p.Pro215LeufsTer?)
n.645del
 dbSNP
9g.34635637G>ACA373271824SIGMAR1c.667C>T (p.Pro223Ser)
n.944C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.2054C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.799C>T
c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.683C>T
c.643C>T (p.Pro215Ser)
n.644C>T
9g.34635637G>CCA373271827SIGMAR1c.667C>G (p.Pro223Ala)
n.944C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.2054C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.799C>G
c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.683C>G
c.643C>G (p.Pro215Ala)
n.644C>G
 dbSNP
9g.34635637G>TCA373271829SIGMAR1c.667C>A (p.Pro223Thr)
n.944C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.449C>A (p.Pro150His)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2054C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.799C>A
c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.683C>A
c.643C>A (p.Pro215Thr)
n.644C>A
9g.34635638G>ACA464400746SIGMAR1c.666C>T (p.Asp222=)
n.943C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.2053C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.399C>T (p.Asp133=)
n.798C>T
c.573C>T (p.Asp191=)
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.682C>T
c.642C>T (p.Asp214=)
n.643C>T
9g.34635638G>CCA373271830SIGMAR1c.666C>G (p.Asp222Glu)
n.943C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.2053C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
c.399C>G (p.Asp133Glu)
n.798C>G
c.573C>G (p.Asp191Glu)
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.682C>G
c.642C>G (p.Asp214Glu)
n.643C>G
 gnomAD v4
9g.34635638G=CA1845640839SIGMAR1c.666C= (p.Asp222=)
n.943C=
c.606C= (p.Asp202=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.448C= (p.Pro150=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.2053C=
c.*298C= (n.*298C=)
c.399C= (p.Asp133=)
n.798C=
c.573C= (p.Asp191=)
c.366C= (p.Asp122=)
c.*209C= (n.*209C=)
n.682C=
c.642C= (p.Asp214=)
n.643C=
9g.34635638G>TCA373271831SIGMAR1c.666C>A (p.Asp222Glu)
n.943C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.2053C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.399C>A (p.Asp133Glu)
n.798C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.682C>A
c.642C>A (p.Asp214Glu)
n.643C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635639T>ACA373271833SIGMAR1c.665A>T (p.Asp222Val)
n.942A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.*835A>T (n.*835A>T)
c.447A>T (p.Gly149=)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.2052A>T
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.797A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.681A>T
c.641A>T (p.Asp214Val)
n.642A>T
9g.34635639T>CCA373271835SIGMAR1c.665A>G (p.Asp222Gly)
n.942A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.*835A>G (n.*835A>G)
c.447A>G (p.Gly149=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.2052A>G
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.797A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.681A>G
c.641A>G (p.Asp214Gly)
n.642A>G
9g.34635639T>GCA373271836SIGMAR1c.665A>C (p.Asp222Ala)
n.942A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.*835A>C (n.*835A>C)
c.447A>C (p.Gly149=)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.2052A>C
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.797A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.681A>C
c.641A>C (p.Asp214Ala)
n.642A>C
 dbSNP
9g.34635639T=CA1845640843SIGMAR1c.665A= (p.Asp222=)
n.942A=
c.605A= (p.Asp202=)
c.*835A= (n.*835A=)
c.447A= (p.Gly149=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.2052A=
c.*297A= (n.*297A=)
c.398A= (p.Asp133=)
n.797A=
c.572A= (p.Asp191=)
c.365A= (p.Asp122=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.681A=
c.641A= (p.Asp214=)
n.642A=
9g.34635640C>ACA373271838SIGMAR1c.664G>T (p.Asp222Tyr)
n.941G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.446G>T (p.Gly149Val)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2051G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.796G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.680G>T
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
n.641G>T
 gnomAD v4
9g.34635640C>GCA373271841SIGMAR1c.664G>C (p.Asp222His)
n.941G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2051G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.796G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.680G>C
c.640G>C (p.Asp214His)
n.641G>C
9g.34635640C>TCA373271842SIGMAR1c.664G>A (p.Asp222Asn)
n.941G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.*834G>A (n.*834G>A)
c.446G>A (p.Gly149Glu)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2051G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.796G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.680G>A
c.640G>A (p.Asp214Asn)
n.641G>A
 gnomAD v4
9g.34635641C>ACA373271846SIGMAR1c.663G>T (p.Gln221His)
n.940G>T
c.603G>T (p.Gln201His)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.446-1G>T (n.446-1G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2050G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.396G>T (p.Gln132His)
n.795G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
c.363G>T (p.Gln121His)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.679G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
n.640G>T
9g.34635641C>GCA373271844SIGMAR1c.663G>C (p.Gln221His)
n.940G>C
c.603G>C (p.Gln201His)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.446-1G>C (n.446-1G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.2050G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.396G>C (p.Gln132His)
n.795G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
c.363G>C (p.Gln121His)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.679G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
n.640G>C
 gnomAD v4
9g.34635641C>TCA464400747SIGMAR1c.663G>A (p.Gln221=)
n.940G>A
c.603G>A (p.Gln201=)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.446-1G>A (n.446-1G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.2050G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.396G>A (p.Gln132=)
n.795G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
c.363G>A (p.Gln121=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.679G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
n.640G>A
9g.34635642T>ACA373271850SIGMAR1c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.939A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.446-2A>T (n.446-2A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.2049A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.794A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.362A>T (p.Gln121Leu)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.678A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.639A>T
9g.34635642T>CCA373271854SIGMAR1c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.939A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.446-2A>G (n.446-2A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.2049A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.794A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.362A>G (p.Gln121Arg)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.678A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.639A>G
9g.34635642T>GCA373271857SIGMAR1c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.939A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.446-2A>C (n.446-2A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.2049A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.794A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.362A>C (p.Gln121Pro)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.678A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.639A>C
9g.34635643G>ACA373271864SIGMAR1c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.938C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.446-3C>T (n.446-3C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2048C>T
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.793C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.361C>T (p.Gln121Ter)
c.*204C>T (n.*204C>T)
n.677C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.638C>T
9g.34635643G>CCA373271867SIGMAR1c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.938C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.446-3C>G (n.446-3C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2048C>G
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.793C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.361C>G (p.Gln121Glu)
c.*204C>G (n.*204C>G)
n.677C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.638C>G
9g.34635643G>TCA373271869SIGMAR1c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.938C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.446-3C>A (n.446-3C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2048C>A
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.793C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.361C>A (p.Gln121Lys)
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.677C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.638C>A
9g.34635644G>ACA5035812SIGMAR1c.660C>T (p.Gly220=)
n.937C>T
c.600C>T (p.Gly200=)
c.*830C>T (n.*830C>T)
c.446-4C>T (n.446-4C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.2047C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.393C>T (p.Gly131=)
n.792C>T
c.567C>T (p.Gly189=)
c.360C>T (p.Gly120=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.676C>T
c.636C>T (p.Gly212=)
n.637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635644G>CCA464400749SIGMAR1c.660C>G (p.Gly220=)
n.937C>G
c.600C>G (p.Gly200=)
c.*830C>G (n.*830C>G)
c.446-4C>G (n.446-4C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.2047C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.393C>G (p.Gly131=)
n.792C>G
c.567C>G (p.Gly189=)
c.360C>G (p.Gly120=)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.676C>G
c.636C>G (p.Gly212=)
n.637C>G
9g.34635644G=CA1845640844SIGMAR1c.660C= (p.Gly220=)
n.937C=
c.600C= (p.Gly200=)
c.*830C= (n.*830C=)
c.446-4C= (n.446-4C=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.2047C=
c.*292C= (n.*292C=)
c.393C= (p.Gly131=)
n.792C=
c.567C= (p.Gly189=)
c.360C= (p.Gly120=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.676C=
c.636C= (p.Gly212=)
n.637C=
9g.34635644G>TCA464400748SIGMAR1c.660C>A (p.Gly220=)
n.937C>A
c.600C>A (p.Gly200=)
c.*830C>A (n.*830C>A)
c.446-4C>A (n.446-4C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.2047C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.393C>A (p.Gly131=)
n.792C>A
c.567C>A (p.Gly189=)
c.360C>A (p.Gly120=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.676C>A
c.636C>A (p.Gly212=)
n.637C>A
9g.34635645C>ACA373271873SIGMAR1c.659G>T (p.Gly220Val)
n.936G>T
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.446-5G>T (n.446-5G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.2046G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.791G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.359G>T (p.Gly120Val)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.675G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
n.636G>T
9g.34635645C>GCA373271875SIGMAR1c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.936G>C
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.446-5G>C (n.446-5G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.2046G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.791G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.675G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
n.636G>C
 gnomAD v4
9g.34635645C>TCA373271877SIGMAR1c.659G>A (p.Gly220Asp)
n.936G>A
c.599G>A (p.Gly200Asp)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.446-5G>A (n.446-5G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.2046G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
n.791G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.675G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
n.636G>A
9g.34635646C>ACA373271880SIGMAR1c.658G>T (p.Gly220Cys)
n.935G>T
c.598G>T (p.Gly200Cys)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.446-6G>T (n.446-6G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.2045G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
n.790G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.674G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
n.635G>T
9g.34635646C>GCA373271882SIGMAR1c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.935G>C
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.446-6G>C (n.446-6G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.2045G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
n.790G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.674G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
n.635G>C
9g.34635646C>TCA373271886SIGMAR1c.658G>A (p.Gly220Ser)
n.935G>A
c.598G>A (p.Gly200Ser)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.446-6G>A (n.446-6G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.2045G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
n.790G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.674G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
n.635G>A
 gnomAD v4
9g.34635646_34635648delinsCAACA1845640847SIGMAR1c.656_658delinsTTG (p.Phe219=)
n.933_935delinsTTG
c.596_598delinsTTG (p.Phe199=)
c.*826_*828delinsTTG (n.*826_*828delinsTTG)
c.446-8_446-6delinsTTG (n.446-8_446-6delinsTTG)
c.*183_*185delinsTTG (n.*183_*185delinsTTG)
n.2043_2045delinsTTG
c.*288_*290delinsTTG (n.*288_*290delinsTTG)
c.389_391delinsTTG (p.Phe130=)
n.788_790delinsTTG
c.563_565delinsTTG (p.Phe188=)
c.356_358delinsTTG (p.Phe119=)
c.*199_*201delinsTTG (n.*199_*201delinsTTG)
n.672_674delinsTTG
c.632_634delinsTTG (p.Phe211=)
n.633_635delinsTTG
9g.34635647A>CCA373271892SIGMAR1c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.934T>G
c.597T>G (p.Phe199Leu)
c.*827T>G (n.*827T>G)
c.446-7T>G (n.446-7T>G)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.2044T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
n.789T>G
c.564T>G (p.Phe188Leu)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.673T>G
c.633T>G (p.Phe211Leu)
n.634T>G
9g.34635647A>GCA464400750SIGMAR1c.657T>C (p.Phe219=)
n.934T>C
c.597T>C (p.Phe199=)
c.*827T>C (n.*827T>C)
c.446-7T>C (n.446-7T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.2044T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
n.789T>C
c.564T>C (p.Phe188=)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.673T>C
c.633T>C (p.Phe211=)
n.634T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635647A>TCA373271895SIGMAR1c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.934T>A
c.597T>A (p.Phe199Leu)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.446-7T>A (n.446-7T>A)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.2044T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
n.789T>A
c.564T>A (p.Phe188Leu)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.673T>A
c.633T>A (p.Phe211Leu)
n.634T>A
9g.34635649dupCA5035813SIGMAR1c.657dup (p.Gly220TrpfsTer10)
n.934dup
c.597dup (p.Gly200TrpfsTer10)
c.*827dup (n.*827dup)
c.446-7dup (n.446-7dup)
c.*184dup (n.*184dup)
n.2044dup
c.*289dup (n.*289dup)
c.390dup (p.Gly131TrpfsTer10)
n.789dup
c.564dup (p.Gly189TrpfsTer10)
c.357dup (p.Gly120TrpfsTer10)
c.*200dup (n.*200dup)
n.673dup
c.633dup (p.Gly212TrpfsTer10)
n.634dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34635648_34635649delCA5035814SIGMAR1c.656_657del (p.Phe219TrpfsTer10)
n.933_934del
c.596_597del (p.Phe199TrpfsTer10)
c.*826_*827del (n.*826_*827del)
c.446-8_446-7del (n.446-8_446-7del)
c.*183_*184del (n.*183_*184del)
n.2043_2044del
c.*288_*289del (n.*288_*289del)
c.389_390del (p.Phe130TrpfsTer10)
n.788_789del
c.563_564del (p.Phe188TrpfsTer10)
c.356_357del (p.Phe119TrpfsTer10)
c.*199_*200del (n.*199_*200del)
n.672_673del
c.632_633del (p.Phe211TrpfsTer10)
n.633_634del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635648A>CCA373271899SIGMAR1c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.933T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.446-8T>G (n.446-8T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2043T>G
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
n.788T>G
c.563T>G (p.Phe188Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.*199T>G (n.*199T>G)
n.672T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
n.633T>G
9g.34635648A>GCA373271902SIGMAR1c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.933T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.446-8T>C (n.446-8T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2043T>C
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
n.788T>C
c.563T>C (p.Phe188Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.*199T>C (n.*199T>C)
n.672T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
n.633T>C
9g.34635648A>TCA373271906SIGMAR1c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.933T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.446-8T>A (n.446-8T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2043T>A
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
n.788T>A
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.*199T>A (n.*199T>A)
n.672T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
n.633T>A
9g.34635649A>CCA373271911SIGMAR1c.655T>G (p.Phe219Val)
n.932T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.446-9T>G (n.446-9T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2042T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
n.787T>G
c.562T>G (p.Phe188Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.671T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
n.632T>G
9g.34635649A>GCA373271913SIGMAR1c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.932T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.446-9T>C (n.446-9T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2042T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
n.787T>C
c.562T>C (p.Phe188Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.671T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
n.632T>C
9g.34635649A>TCA373271914SIGMAR1c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.932T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.446-9T>A (n.446-9T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2042T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
n.787T>A
c.562T>A (p.Phe188Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.671T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
n.632T>A
9g.34635651_34635652delCA645548167SIGMAR1c.654_655del (p.Phe219TrpfsTer10)
n.931_932del
c.594_595del (p.Phe199TrpfsTer10)
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
c.446-10_446-9del (n.446-10_446-9del)
c.*181_*182del (n.*181_*182del)
n.2041_2042del
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.387_388del (p.Phe130TrpfsTer10)
n.786_787del
c.561_562del (p.Phe188TrpfsTer10)
c.354_355del (p.Phe119TrpfsTer10)
c.*197_*198del (n.*197_*198del)
n.670_671del
c.630_631del (p.Phe211TrpfsTer10)
n.631_632del
 COSMIC
9g.34635650G>ACA464400751SIGMAR1c.654C>T (p.Leu218=)
n.931C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.446-10C>T (n.446-10C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.2041C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.387C>T (p.Leu129=)
n.786C>T
c.561C>T (p.Leu187=)
c.354C>T (p.Leu118=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.670C>T
c.630C>T (p.Leu210=)
n.631C>T
9g.34635650G>CCA464400752SIGMAR1c.654C>G (p.Leu218=)
n.931C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.446-10C>G (n.446-10C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.2041C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.387C>G (p.Leu129=)
n.786C>G
c.561C>G (p.Leu187=)
c.354C>G (p.Leu118=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.670C>G
c.630C>G (p.Leu210=)
n.631C>G
9g.34635650G>TCA464400753SIGMAR1c.654C>A (p.Leu218=)
n.931C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.446-10C>A (n.446-10C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.2041C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.387C>A (p.Leu129=)
n.786C>A
c.561C>A (p.Leu187=)
c.354C>A (p.Leu118=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.670C>A
c.630C>A (p.Leu210=)
n.631C>A
9g.34635651A>CCA373271918SIGMAR1c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.930T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.446-11T>G (n.446-11T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.2040T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.785T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.669T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.630T>G
9g.34635651A>GCA373271915SIGMAR1c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.930T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.446-11T>C (n.446-11T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.2040T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.785T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.669T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.630T>C
9g.34635651A>TCA373271916SIGMAR1c.653T>A (p.Leu218His)
n.930T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
c.*823T>A (n.*823T>A)
c.446-11T>A (n.446-11T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.2040T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.386T>A (p.Leu129His)
n.785T>A
c.560T>A (p.Leu187His)
c.353T>A (p.Leu118His)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.669T>A
c.629T>A (p.Leu210His)
n.630T>A
9g.34635652G>ACA5035815SIGMAR1c.652C>T (p.Leu218Phe)
n.929C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.446-12C>T (n.446-12C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.2039C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
n.784C>T
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.668C>T
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.629C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635652G>CCA373271922SIGMAR1c.652C>G (p.Leu218Val)
n.929C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.446-12C>G (n.446-12C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.2039C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.784C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.668C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.629C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635652G=CA1845640859SIGMAR1c.652C= (p.Leu218=)
n.929C=
c.592C= (p.Leu198=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.446-12C= (n.446-12C=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.2039C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.385C= (p.Leu129=)
n.784C=
c.559C= (p.Leu187=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.668C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.629C=
9g.34635652G>TCA373271924SIGMAR1c.652C>A (p.Leu218Ile)
n.929C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.446-12C>A (n.446-12C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.2039C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
n.784C>A
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.668C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.629C>A
 gnomAD v4
9g.34635653G>ACA464400754SIGMAR1c.651C>T (p.Tyr217=)
n.928C>T
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.446-13C>T (n.446-13C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.2038C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
n.783C>T
c.558C>T (p.Tyr186=)
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.667C>T
c.627C>T (p.Tyr209=)
n.628C>T
 dbSNP
9g.34635653G>CCA373271925SIGMAR1c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.928C>G
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.446-13C>G (n.446-13C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.2038C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
n.783C>G
c.558C>G (p.Tyr186Ter)
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.667C>G
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
n.628C>G
9g.34635653G=CA1845640863SIGMAR1c.651C= (p.Tyr217=)
n.928C=
c.591C= (p.Tyr197=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.446-13C= (n.446-13C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.2038C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.384C= (p.Tyr128=)
n.783C=
c.558C= (p.Tyr186=)
c.351C= (p.Tyr117=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.667C=
c.627C= (p.Tyr209=)
n.628C=
9g.34635653G>TCA373271928SIGMAR1c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.928C>A
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.446-13C>A (n.446-13C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.2038C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
n.783C>A
c.558C>A (p.Tyr186Ter)
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.667C>A
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
n.628C>A
9g.34635654T>ACA373271931SIGMAR1c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.927A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.*820A>T (n.*820A>T)
c.446-14A>T (n.446-14A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.2037A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.782A>T
c.557A>T (p.Tyr186Phe)
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.666A>T
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.627A>T
9g.34635654T>CCA373271936SIGMAR1c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.927A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.*820A>G (n.*820A>G)
c.446-14A>G (n.446-14A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.2037A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.782A>G
c.557A>G (p.Tyr186Cys)
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.666A>G
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.627A>G
9g.34635654T>GCA373271934SIGMAR1c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.927A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.*820A>C (n.*820A>C)
c.446-14A>C (n.446-14A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2037A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.782A>C
c.557A>C (p.Tyr186Ser)
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.666A>C
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.627A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635654T=CA1845640867SIGMAR1c.650A= (p.Tyr217=)
n.927A=
c.590A= (p.Tyr197=)
c.*820A= (n.*820A=)
c.446-14A= (n.446-14A=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.2037A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.383A= (p.Tyr128=)
n.782A=
c.557A= (p.Tyr186=)
c.350A= (p.Tyr117=)
c.*193A= (n.*193A=)
n.666A=
c.626A= (p.Tyr209=)
n.627A=
9g.34635655A>CCA373271950SIGMAR1c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.926T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.446-15T>G (n.446-15T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2036T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.781T>G
c.556T>G (p.Tyr186Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.665T>G
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.626T>G
9g.34635655A>GCA373271955SIGMAR1c.649T>C (p.Tyr217His)
n.926T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.446-15T>C (n.446-15T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2036T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.781T>C
c.556T>C (p.Tyr186His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.665T>C
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.626T>C
9g.34635655A>TCA373271956SIGMAR1c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.926T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.446-15T>A (n.446-15T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2036T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.781T>A
c.556T>A (p.Tyr186Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.665T>A
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.626T>A
9g.34635656G>ACA464400755SIGMAR1c.648C>T (p.Thr216=)
n.925C>T
c.588C>T (p.Thr196=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.446-16C>T (n.446-16C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
n.2035C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
n.780C>T
c.555C>T (p.Thr185=)
c.348C>T (p.Thr116=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.664C>T
c.624C>T (p.Thr208=)
n.625C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635656G>CCA464400756SIGMAR1c.648C>G (p.Thr216=)
n.925C>G
c.588C>G (p.Thr196=)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.446-16C>G (n.446-16C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
n.2035C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.381C>G (p.Thr127=)
n.780C>G
c.555C>G (p.Thr185=)
c.348C>G (p.Thr116=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.664C>G
c.624C>G (p.Thr208=)
n.625C>G
9g.34635656G=CA1845640873SIGMAR1c.648C= (p.Thr216=)
n.925C=
c.588C= (p.Thr196=)
c.*818C= (n.*818C=)
c.446-16C= (n.446-16C=)
c.*175C= (n.*175C=)
n.2035C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.381C= (p.Thr127=)
n.780C=
c.555C= (p.Thr185=)
c.348C= (p.Thr116=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.664C=
c.624C= (p.Thr208=)
n.625C=
9g.34635656G>TCA464400757SIGMAR1c.648C>A (p.Thr216=)
n.925C>A
c.588C>A (p.Thr196=)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.446-16C>A (n.446-16C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
n.2035C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
n.780C>A
c.555C>A (p.Thr185=)
c.348C>A (p.Thr116=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.664C>A
c.624C>A (p.Thr208=)
n.625C>A
9g.34635657G>ACA373271958SIGMAR1c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.924C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.446-17C>T (n.446-17C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.2034C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.779C>T
c.554C>T (p.Thr185Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.663C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
n.624C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635657G>CCA373271959SIGMAR1c.647C>G (p.Thr216Ser)
n.924C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.446-17C>G (n.446-17C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.2034C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.779C>G
c.554C>G (p.Thr185Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.663C>G
c.623C>G (p.Thr208Ser)
n.624C>G
9g.34635657G=CA1845640881SIGMAR1c.647C= (p.Thr216=)
n.924C=
c.587C= (p.Thr196=)
c.*817C= (n.*817C=)
c.446-17C= (n.446-17C=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.2034C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.380C= (p.Thr127=)
n.779C=
c.554C= (p.Thr185=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.663C=
c.623C= (p.Thr208=)
n.624C=
9g.34635657G>TCA373271960SIGMAR1c.647C>A (p.Thr216Asn)
n.924C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.446-17C>A (n.446-17C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.2034C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.779C>A
c.554C>A (p.Thr185Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.663C>A
c.623C>A (p.Thr208Asn)
n.624C>A
 dbSNP
9g.34635658T>ACA373271961SIGMAR1c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.923A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.446-18A>T (n.446-18A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.2033A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.778A>T
c.553A>T (p.Thr185Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.662A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
n.623A>T
9g.34635658T>CCA373271962SIGMAR1c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.923A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.446-18A>G (n.446-18A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.2033A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.778A>G
c.553A>G (p.Thr185Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.662A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
n.623A>G
9g.34635658T>GCA373271963SIGMAR1c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.923A>C
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.446-18A>C (n.446-18A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.2033A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.778A>C
c.553A>C (p.Thr185Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.662A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
n.623A>C
 dbSNP
9g.34635658T=CA1845640887SIGMAR1c.646A= (p.Thr216=)
n.923A=
c.586A= (p.Thr196=)
c.*816A= (n.*816A=)
c.446-18A= (n.446-18A=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.2033A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.379A= (p.Thr127=)
n.778A=
c.553A= (p.Thr185=)
c.346A= (p.Thr116=)
c.*189A= (n.*189A=)
n.662A=
c.622A= (p.Thr208=)
n.623A=
9g.34635659G>ACA464400760SIGMAR1c.645C>T (p.Thr215=)
n.922C>T
c.585C>T (p.Thr195=)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.446-19C>T (n.446-19C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.2032C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.378C>T (p.Thr126=)
n.777C>T
c.552C>T (p.Thr184=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.661C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.622C>T
9g.34635659G>CCA464400759SIGMAR1c.645C>G (p.Thr215=)
n.922C>G
c.585C>G (p.Thr195=)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.446-19C>G (n.446-19C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.2032C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.378C>G (p.Thr126=)
n.777C>G
c.552C>G (p.Thr184=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.661C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.622C>G
9g.34635659G>TCA464400758SIGMAR1c.645C>A (p.Thr215=)
n.922C>A
c.585C>A (p.Thr195=)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.446-19C>A (n.446-19C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.2032C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.378C>A (p.Thr126=)
n.777C>A
c.552C>A (p.Thr184=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.661C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.622C>A
9g.34635660G>ACA373271965SIGMAR1c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.921C>T
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*814C>T (n.*814C>T)
c.446-20C>T (n.446-20C>T)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.2031C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
n.776C>T
c.551C>T (p.Thr184Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.660C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.621C>T
9g.34635660G>CCA373271968SIGMAR1c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.921C>G
c.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*814C>G (n.*814C>G)
c.446-20C>G (n.446-20C>G)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.2031C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
n.776C>G
c.551C>G (p.Thr184Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.660C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.621C>G
9g.34635660G>TCA373271970SIGMAR1c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.921C>A
c.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.446-20C>A (n.446-20C>A)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.2031C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
n.776C>A
c.551C>A (p.Thr184Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.660C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.621C>A
9g.34635661T>ACA373271971SIGMAR1c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.920A>T
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.446-21A>T (n.446-21A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.2030A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
n.775A>T
c.550A>T (p.Thr184Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.659A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.620A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635661T>CCA373271975SIGMAR1c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.920A>G
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.446-21A>G (n.446-21A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.2030A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
n.775A>G
c.550A>G (p.Thr184Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.659A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.620A>G
 gnomAD v4
9g.34635661T>GCA373271973SIGMAR1c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.920A>C
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.446-21A>C (n.446-21A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.2030A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
n.775A>C
c.550A>C (p.Thr184Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.659A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.620A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635661T=CA1845640891SIGMAR1c.643A= (p.Thr215=)
n.920A=
c.583A= (p.Thr195=)
c.*813A= (n.*813A=)
c.446-21A= (n.446-21A=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.2030A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.376A= (p.Thr126=)
n.775A=
c.550A= (p.Thr184=)
c.343A= (p.Thr115=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.659A=
c.619A= (p.Thr207=)
n.620A=
9g.34635662delCA2689790286SIGMAR1c.642del (p.Thr215ProfsTer?)
n.919del
c.582del (p.Thr195ProfsTer?)
c.*812del (n.*812del)
c.446-22del (n.446-22del)
c.*169del (n.*169del)
n.2029del
c.*274del (n.*274del)
c.375del (p.Thr126ProfsTer?)
n.774del
c.549del (p.Thr184ProfsTer?)
c.342del (p.Thr115ProfsTer?)
c.*185del (n.*185del)
n.658del
c.618del (p.Thr207ProfsTer?)
n.619del
 gnomAD v4
9g.34635662G>ACA5035816SIGMAR1c.642C>T (p.Leu214=)
n.919C>T
c.582C>T (p.Leu194=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.446-22C>T (n.446-22C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.2029C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.375C>T (p.Leu125=)
n.774C>T
c.549C>T (p.Leu183=)
c.342C>T (p.Leu114=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.658C>T
c.618C>T (p.Leu206=)
n.619C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635662G>CCA464400761SIGMAR1c.642C>G (p.Leu214=)
n.919C>G
c.582C>G (p.Leu194=)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.446-22C>G (n.446-22C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.2029C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.375C>G (p.Leu125=)
n.774C>G
c.549C>G (p.Leu183=)
c.342C>G (p.Leu114=)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.658C>G
c.618C>G (p.Leu206=)
n.619C>G
9g.34635662G=CA1845640894SIGMAR1c.642C= (p.Leu214=)
n.919C=
c.582C= (p.Leu194=)
c.*812C= (n.*812C=)
c.446-22C= (n.446-22C=)
c.*169C= (n.*169C=)
n.2029C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.375C= (p.Leu125=)
n.774C=
c.549C= (p.Leu183=)
c.342C= (p.Leu114=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.658C=
c.618C= (p.Leu206=)
n.619C=
9g.34635662G>TCA464400762SIGMAR1c.642C>A (p.Leu214=)
n.919C>A
c.582C>A (p.Leu194=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.446-22C>A (n.446-22C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.2029C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.375C>A (p.Leu125=)
n.774C>A
c.549C>A (p.Leu183=)
c.342C>A (p.Leu114=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.658C>A
c.618C>A (p.Leu206=)
n.619C>A
9g.34635663A=CA1845640898SIGMAR1c.641T= (p.Leu214=)
n.918T=
c.581T= (p.Leu194=)
c.*811T= (n.*811T=)
c.446-23T= (n.446-23T=)
c.*168T= (n.*168T=)
n.2028T=
c.*273T= (n.*273T=)
c.374T= (p.Leu125=)
n.773T=
c.548T= (p.Leu183=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.*184T= (n.*184T=)
n.657T=
c.617T= (p.Leu206=)
n.618T=
9g.34635663A>CCA373271980SIGMAR1c.641T>G (p.Leu214Arg)
n.918T>G
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.446-23T>G (n.446-23T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.2028T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.374T>G (p.Leu125Arg)
n.773T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.657T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
n.618T>G
9g.34635663A>GCA373271984SIGMAR1c.641T>C (p.Leu214Pro)
n.918T>C
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.446-23T>C (n.446-23T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.2028T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.374T>C (p.Leu125Pro)
n.773T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.657T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
n.618T>C
9g.34635663A>TCA192661080SIGMAR1c.641T>A (p.Leu214His)
n.918T>A
c.581T>A (p.Leu194His)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.446-23T>A (n.446-23T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.2028T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.374T>A (p.Leu125His)
n.773T>A
c.548T>A (p.Leu183His)
c.341T>A (p.Leu114His)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.657T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
n.618T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34635664delCA2783511775SIGMAR1c.640del (p.Leu214SerfsTer?)
n.917del
c.580del (p.Leu194SerfsTer?)
c.*810del (n.*810del)
c.446-24del (n.446-24del)
c.*167del (n.*167del)
n.2027del
c.*272del (n.*272del)
c.373del (p.Leu125SerfsTer?)
n.772del
c.547del (p.Leu183SerfsTer?)
c.340del (p.Leu114SerfsTer?)
c.*183del (n.*183del)
n.656del
c.616del (p.Leu206SerfsTer?)
n.617del
9g.34635664G>ACA373271987SIGMAR1c.640C>T (p.Leu214Phe)
n.917C>T
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.446-24C>T (n.446-24C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.2027C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.373C>T (p.Leu125Phe)
n.772C>T
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.656C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
n.617C>T
 gnomAD v4
9g.34635664G>CCA373271991SIGMAR1c.640C>G (p.Leu214Val)
n.917C>G
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.446-24C>G (n.446-24C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.2027C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.373C>G (p.Leu125Val)
n.772C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.656C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
n.617C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635664G=CA1845640904SIGMAR1c.640C= (p.Leu214=)
n.917C=
c.580C= (p.Leu194=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.446-24C= (n.446-24C=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.2027C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.373C= (p.Leu125=)
n.772C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.*183C= (n.*183C=)
n.656C=
c.616C= (p.Leu206=)
n.617C=
9g.34635664G>TCA373271993SIGMAR1c.640C>A (p.Leu214Ile)
n.917C>A
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.446-24C>A (n.446-24C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.2027C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
n.772C>A
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.656C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
n.617C>A
9g.34635665C>ACA373271997SIGMAR1c.639G>T (p.Glu213Asp)
n.916G>T
c.579G>T (p.Glu193Asp)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.446-25G>T (n.446-25G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.2026G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.372G>T (p.Glu124Asp)
n.771G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.655G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.616G>T
9g.34635665C=CA1845640908SIGMAR1c.639G= (p.Glu213=)
n.916G=
c.579G= (p.Glu193=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.446-25G= (n.446-25G=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.2026G=
c.*271G= (n.*271G=)
c.372G= (p.Glu124=)
n.771G=
c.546G= (p.Glu182=)
c.339G= (p.Glu113=)
c.*182G= (n.*182G=)
n.655G=
c.615G= (p.Glu205=)
n.616G=
9g.34635665C>GCA373272000SIGMAR1c.639G>C (p.Glu213Asp)
n.916G>C
c.579G>C (p.Glu193Asp)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.446-25G>C (n.446-25G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.2026G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.372G>C (p.Glu124Asp)
n.771G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.655G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.616G>C
 dbSNP
9g.34635665C>TCA5035817SIGMAR1c.639G>A (p.Glu213=)
n.916G>A
c.579G>A (p.Glu193=)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.446-25G>A (n.446-25G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.2026G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.372G>A (p.Glu124=)
n.771G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.655G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
n.616G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635666T>ACA373272016SIGMAR1c.638A>T (p.Glu213Val)
n.915A>T
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.446-26A>T (n.446-26A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.2025A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.371A>T (p.Glu124Val)
n.770A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.654A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.615A>T
9g.34635666T>CCA373272021SIGMAR1c.638A>G (p.Glu213Gly)
n.915A>G
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.446-26A>G (n.446-26A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.2025A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
n.770A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.654A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.615A>G
9g.34635666T>GCA373272024SIGMAR1c.638A>C (p.Glu213Ala)
n.915A>C
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.446-26A>C (n.446-26A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.2025A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
n.770A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.654A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.615A>C
9g.34635667C>ACA373272026SIGMAR1c.637G>T (p.Glu213Ter)
n.914G>T
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.446-27G>T (n.446-27G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.2024G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
n.769G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.653G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.614G>T
9g.34635667C>GCA373272030SIGMAR1c.637G>C (p.Glu213Gln)
n.914G>C
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.446-27G>C (n.446-27G>C)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.2024G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
n.769G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.653G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.614G>C
 gnomAD v4
9g.34635667C>TCA373272028SIGMAR1c.637G>A (p.Glu213Lys)
n.914G>A
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.446-27G>A (n.446-27G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.2024G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
n.769G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.653G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.614G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34635668A>CCA464400763SIGMAR1c.636T>G (p.Leu212=)
n.913T>G
c.576T>G (p.Leu192=)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.446-28T>G (n.446-28T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.2023T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.369T>G (p.Leu123=)
n.768T>G
c.543T>G (p.Leu181=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.652T>G
c.612T>G (p.Leu204=)
n.613T>G
 gnomAD v4
9g.34635668A>GCA464400764SIGMAR1c.636T>C (p.Leu212=)
n.913T>C
c.576T>C (p.Leu192=)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.446-28T>C (n.446-28T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.2023T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.369T>C (p.Leu123=)
n.768T>C
c.543T>C (p.Leu181=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.652T>C
c.612T>C (p.Leu204=)
n.613T>C
9g.34635668A>TCA464400765SIGMAR1c.636T>A (p.Leu212=)
n.913T>A
c.576T>A (p.Leu192=)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.446-28T>A (n.446-28T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.2023T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.369T>A (p.Leu123=)
n.768T>A
c.543T>A (p.Leu181=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.652T>A
c.612T>A (p.Leu204=)
n.613T>A
9g.34635669A=CA1845640910SIGMAR1c.635T= (p.Leu212=)
n.912T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.446-29T= (n.446-29T=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.2022T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.368T= (p.Leu123=)
n.767T=
c.542T= (p.Leu181=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.*178T= (n.*178T=)
n.651T=
c.611T= (p.Leu204=)
n.612T=
9g.34635669A>CCA5035818SIGMAR1c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.912T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.446-29T>G (n.446-29T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2022T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
n.767T>G
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.651T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.612T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635669A>GCA373272034SIGMAR1c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.912T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.446-29T>C (n.446-29T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2022T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
n.767T>C
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.651T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.612T>C
9g.34635669A>TCA373272036SIGMAR1c.635T>A (p.Leu212His)
n.912T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.446-29T>A (n.446-29T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2022T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.368T>A (p.Leu123His)
n.767T>A
c.542T>A (p.Leu181His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.651T>A
c.611T>A (p.Leu204His)
n.612T>A
9g.34635670G>ACA373272040SIGMAR1c.634C>T (p.Leu212Phe)
n.911C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.446-30C>T (n.446-30C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2021C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
n.766C>T
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.650C>T
c.610C>T (p.Leu204Phe)
n.611C>T
9g.34635670G>CCA373272042SIGMAR1c.634C>G (p.Leu212Val)
n.911C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.446-30C>G (n.446-30C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2021C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.367C>G (p.Leu123Val)
n.766C>G
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.650C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.611C>G
9g.34635670G>TCA373272047SIGMAR1c.634C>A (p.Leu212Ile)
n.911C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.446-30C>A (n.446-30C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2021C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
n.766C>A
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.650C>A
c.610C>A (p.Leu204Ile)
n.611C>A
9g.34635671C>ACA464400766SIGMAR1c.633G>T (p.Arg211=)
n.910G>T
c.573G>T (p.Arg191=)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.446-31G>T (n.446-31G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.2020G>T
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.366G>T (p.Arg122=)
n.765G>T
c.540G>T (p.Arg180=)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.649G>T
c.609G>T (p.Arg203=)
n.610G>T
9g.34635671C=CA1845640912SIGMAR1c.633G= (p.Arg211=)
n.910G=
c.573G= (p.Arg191=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.446-31G= (n.446-31G=)
c.*160G= (n.*160G=)
n.2020G=
c.*265G= (n.*265G=)
c.366G= (p.Arg122=)
n.765G=
c.540G= (p.Arg180=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.649G=
c.609G= (p.Arg203=)
n.610G=
9g.34635671C>GCA464400767SIGMAR1c.633G>C (p.Arg211=)
n.910G>C
c.573G>C (p.Arg191=)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.446-31G>C (n.446-31G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.2020G>C
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.366G>C (p.Arg122=)
n.765G>C
c.540G>C (p.Arg180=)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.649G>C
c.609G>C (p.Arg203=)
n.610G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635671C>TCA464400768SIGMAR1c.633G>A (p.Arg211=)
n.910G>A
c.573G>A (p.Arg191=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.446-31G>A (n.446-31G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.2020G>A
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.366G>A (p.Arg122=)
n.765G>A
c.540G>A (p.Arg180=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.649G>A
c.609G>A (p.Arg203=)
n.610G>A
 gnomAD v4
9g.34635672C>ACA373272049SIGMAR1c.632G>T (p.Arg211Leu)
n.909G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.446-32G>T (n.446-32G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.2019G>T
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
n.764G>T
c.539G>T (p.Arg180Leu)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.648G>T
c.608G>T (p.Arg203Leu)
n.609G>T
9g.34635672C=CA1845640916SIGMAR1c.632G= (p.Arg211=)
n.909G=
c.572G= (p.Arg191=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.446-32G= (n.446-32G=)
c.*159G= (n.*159G=)
n.2019G=
c.*264G= (n.*264G=)
c.365G= (p.Arg122=)
n.764G=
c.539G= (p.Arg180=)
c.332G= (p.Arg111=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.648G=
c.608G= (p.Arg203=)
n.609G=
9g.34635672C>GCA373272054SIGMAR1c.632G>C (p.Arg211Pro)
n.909G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.446-32G>C (n.446-32G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.2019G>C
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
n.764G>C
c.539G>C (p.Arg180Pro)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.648G>C
c.608G>C (p.Arg203Pro)
n.609G>C
9g.34635672C>TCA5035819SIGMAR1c.632G>A (p.Arg211Gln)
n.909G>A
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.446-32G>A (n.446-32G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.2019G>A
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.365G>A (p.Arg122Gln)
n.764G>A
c.539G>A (p.Arg180Gln)
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.648G>A
c.608G>A (p.Arg203Gln)
n.609G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635673G>ACA5035820SIGMAR1c.631C>T (p.Arg211Trp)
n.908C>T
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.446-33C>T (n.446-33C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.2018C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.364C>T (p.Arg122Trp)
n.763C>T
c.538C>T (p.Arg180Trp)
c.331C>T (p.Arg111Trp)
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.647C>T
c.607C>T (p.Arg203Trp)
n.608C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34635673G>CCA373272056SIGMAR1c.631C>G (p.Arg211Gly)
n.908C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.446-33C>G (n.446-33C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.2018C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
n.763C>G
c.538C>G (p.Arg180Gly)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
n.647C>G
c.607C>G (p.Arg203Gly)
n.608C>G
9g.34635673G=CA1845640919SIGMAR1c.631C= (p.Arg211=)
n.908C=
c.571C= (p.Arg191=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.446-33C= (n.446-33C=)
c.*158C= (n.*158C=)
n.2018C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.364C= (p.Arg122=)
n.763C=
c.538C= (p.Arg180=)
c.331C= (p.Arg111=)
c.*174C= (n.*174C=)
n.647C=
c.607C= (p.Arg203=)
n.608C=
9g.34635673G>TCA464400769SIGMAR1c.631C>A (p.Arg211=)
n.908C>A
c.571C>A (p.Arg191=)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.446-33C>A (n.446-33C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.2018C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.364C>A (p.Arg122=)
n.763C>A
c.538C>A (p.Arg180=)
c.331C>A (p.Arg111=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.647C>A
c.607C>A (p.Arg203=)
n.608C>A
9g.34635674G>ACA464400770SIGMAR1c.630C>T (p.Leu210=)
n.907C>T
c.570C>T (p.Leu190=)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.446-34C>T (n.446-34C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.2017C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.762C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
c.330C>T (p.Leu110=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.646C>T
c.606C>T (p.Leu202=)
n.607C>T
 gnomAD v4
9g.34635674G>CCA464400771SIGMAR1c.630C>G (p.Leu210=)
n.907C>G
c.570C>G (p.Leu190=)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.446-34C>G (n.446-34C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.2017C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.762C>G
c.537C>G (p.Leu179=)
c.330C>G (p.Leu110=)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.646C>G
c.606C>G (p.Leu202=)
n.607C>G
9g.34635674G>TCA464400772SIGMAR1c.630C>A (p.Leu210=)
n.907C>A
c.570C>A (p.Leu190=)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.446-34C>A (n.446-34C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.2017C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.762C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.330C>A (p.Leu110=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.646C>A
c.606C>A (p.Leu202=)
n.607C>A
9g.34635675A=CA1845640920SIGMAR1c.629T= (p.Leu210=)
n.906T=
c.569T= (p.Leu190=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.446-35T= (n.446-35T=)
c.*156T= (n.*156T=)
n.2016T=
c.*261T= (n.*261T=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.761T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.329T= (p.Leu110=)
c.*172T= (n.*172T=)
n.645T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.606T=
9g.34635675A>CCA373272062SIGMAR1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.906T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.446-35T>G (n.446-35T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.2016T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.761T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.645T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.606T>G
 dbSNP
9g.34635675A>GCA373272065SIGMAR1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.906T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.446-35T>C (n.446-35T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.2016T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.761T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.645T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.606T>C
9g.34635675A>TCA373272059SIGMAR1c.629T>A (p.Leu210His)
n.906T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.446-35T>A (n.446-35T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.2016T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.761T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.329T>A (p.Leu110His)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.645T>A
c.605T>A (p.Leu202His)
n.606T>A
9g.34635676G>ACA373272079SIGMAR1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.905C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.446-36C>T (n.446-36C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.2015C>T
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.760C>T
c.535C>T (p.Leu179Phe)
c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.644C>T
c.604C>T (p.Leu202Phe)
n.605C>T
9g.34635676G>CCA373272075SIGMAR1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.905C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.446-36C>G (n.446-36C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.2015C>G
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.760C>G
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.644C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.605C>G
9g.34635676G>TCA373272095SIGMAR1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.905C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.446-36C>A (n.446-36C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.2015C>A
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.760C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.644C>A
c.604C>A (p.Leu202Ile)
n.605C>A
9g.34635677G>ACA5035821SIGMAR1c.627C>T (p.Gly209=)
n.904C>T
c.567C>T (p.Gly189=)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.446-37C>T (n.446-37C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.2014C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.360C>T (p.Gly120=)
n.759C>T
c.534C>T (p.Gly178=)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.643C>T
c.603C>T (p.Gly201=)
n.604C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635677G>CCA464400773SIGMAR1c.627C>G (p.Gly209=)
n.904C>G
c.567C>G (p.Gly189=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.446-37C>G (n.446-37C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.2014C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.360C>G (p.Gly120=)
n.759C>G
c.534C>G (p.Gly178=)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.643C>G
c.603C>G (p.Gly201=)
n.604C>G
 gnomAD v4
9g.34635677G=CA1845640925SIGMAR1c.627C= (p.Gly209=)
n.904C=
c.567C= (p.Gly189=)
c.*797C= (n.*797C=)
c.446-37C= (n.446-37C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.2014C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.360C= (p.Gly120=)
n.759C=
c.534C= (p.Gly178=)
c.327C= (p.Gly109=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.643C=
c.603C= (p.Gly201=)
n.604C=
9g.34635677G>TCA464400774SIGMAR1c.627C>A (p.Gly209=)
n.904C>A
c.567C>A (p.Gly189=)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.446-37C>A (n.446-37C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.2014C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.360C>A (p.Gly120=)
n.759C>A
c.534C>A (p.Gly178=)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.643C>A
c.603C>A (p.Gly201=)
n.604C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34635678C>ACA373272103SIGMAR1c.626G>T (p.Gly209Val)
n.903G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.446-38G>T (n.446-38G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.2013G>T
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.758G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.642G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
n.603G>T
9g.34635678C=CA1845640928SIGMAR1c.626G= (p.Gly209=)
n.903G=
c.566G= (p.Gly189=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.446-38G= (n.446-38G=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.2013G=
c.*258G= (n.*258G=)
c.359G= (p.Gly120=)
n.758G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.642G=
c.602G= (p.Gly201=)
n.603G=
9g.34635678C>GCA373272100SIGMAR1c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.903G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.446-38G>C (n.446-38G>C)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.2013G>C
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.758G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.642G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
n.603G>C
9g.34635678C>TCA373272106SIGMAR1c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.903G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.446-38G>A (n.446-38G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.2013G>A
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.359G>A (p.Gly120Asp)
n.758G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.642G>A
c.602G>A (p.Gly201Asp)
n.603G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.34635681dupCA2689790296SIGMAR1c.626dup (p.Leu210ProfsTer4)
n.903dup
c.566dup (p.Leu190ProfsTer4)
c.*796dup (n.*796dup)
c.446-38dup (n.446-38dup)
c.*153dup (n.*153dup)
n.2013dup
c.*258dup (n.*258dup)
c.359dup (p.Leu121ProfsTer4)
n.758dup
c.533dup (p.Leu179ProfsTer4)
c.326dup (p.Leu110ProfsTer4)
c.*169dup (n.*169dup)
n.642dup
c.602dup (p.Leu202ProfsTer4)
n.603dup
 gnomAD v4
9g.34635679C>ACA373272108SIGMAR1c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.902G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.446-39G>T (n.446-39G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.2012G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.358G>T (p.Gly120Cys)
n.757G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.641G>T
c.601G>T (p.Gly201Cys)
n.602G>T
9g.34635679C>GCA373272110SIGMAR1c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.902G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.446-39G>C (n.446-39G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.2012G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.757G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.641G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
n.602G>C
9g.34635679C>TCA373272113SIGMAR1c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.902G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.*795G>A (n.*795G>A)
c.446-39G>A (n.446-39G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.2012G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.358G>A (p.Gly120Ser)
n.757G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.641G>A
c.601G>A (p.Gly201Ser)
n.602G>A
9g.34635680C>ACA464400775SIGMAR1c.624G>T (p.Arg208=)
n.901G>T
c.564G>T (p.Arg188=)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.446-40G>T (n.446-40G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.2011G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.357G>T (p.Arg119=)
n.756G>T
c.531G>T (p.Arg177=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.640G>T
c.600G>T (p.Arg200=)
n.601G>T
 dbSNP
9g.34635680C=CA1845640931SIGMAR1c.624G= (p.Arg208=)
n.901G=
c.564G= (p.Arg188=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.446-40G= (n.446-40G=)
c.*151G= (n.*151G=)
n.2011G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.357G= (p.Arg119=)
n.756G=
c.531G= (p.Arg177=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.640G=
c.600G= (p.Arg200=)
n.601G=
9g.34635680C>GCA464400776SIGMAR1c.624G>C (p.Arg208=)
n.901G>C
c.564G>C (p.Arg188=)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.446-40G>C (n.446-40G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.2011G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.357G>C (p.Arg119=)
n.756G>C
c.531G>C (p.Arg177=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.640G>C
c.600G>C (p.Arg200=)
n.601G>C
9g.34635680C>TCA464400777SIGMAR1c.624G>A (p.Arg208=)
n.901G>A
c.564G>A (p.Arg188=)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.446-40G>A (n.446-40G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.2011G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.357G>A (p.Arg119=)
n.756G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.640G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
n.601G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635681C>ACA373272115SIGMAR1c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.900G>T
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.446-41G>T (n.446-41G>T)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.2010G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
n.755G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.639G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.600G>T
 gnomAD v4
9g.34635681C=CA1845640936SIGMAR1c.623G= (p.Arg208=)
n.900G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.446-41G= (n.446-41G=)
c.*150G= (n.*150G=)
n.2010G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.356G= (p.Arg119=)
n.755G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.*166G= (n.*166G=)
n.639G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.600G=
9g.34635681C>GCA373272124SIGMAR1c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.900G>C
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.446-41G>C (n.446-41G>C)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.2010G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
n.755G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
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c.*166G>C (n.*166G>C)
n.639G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.600G>C
 ClinVar
9g.34635681C>TCA5035822SIGMAR1c.623G>A (p.Arg208Gln)
n.900G>A
c.563G>A (p.Arg188Gln)
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c.446-41G>A (n.446-41G>A)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.2010G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
n.755G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.639G>A
c.599G>A (p.Arg200Gln)
n.600G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635682G>ACA5035823SIGMAR1c.622C>T (p.Arg208Trp)
n.899C>T
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.*792C>T (n.*792C>T)
c.446-42C>T (n.446-42C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.2009C>T
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
n.754C>T
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.638C>T
c.598C>T (p.Arg200Trp)
n.599C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34635682G>CCA373272129SIGMAR1c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.899C>G
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n.754C>G
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n.638C>G
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n.599C>G
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n.2009C>A
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.355C>A (p.Arg119=)
n.754C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
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c.*165C>A (n.*165C>A)
n.638C>A
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n.599C>A

Number of alleles fetched