Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.329+2799G>A
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n.2104+71G>A
gnomAD v4
9g.34517539A>GCA2579327522DNAI1c.2001+72A>G (n.2001+72A>G)
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n.2104+72A>G
9g.34517542C>ACA2579327523DNAI1c.2001+75C>A (n.2001+75C>A)
c.329+2803C>A
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n.2104+75C>A
9g.34517543C>TCA2689798695DNAI1c.2001+76C>T (n.2001+76C>T)
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gnomAD v4
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c.2013+77A>G (n.2013+77A>G)
c.1470+77A>G (n.1470+77A>G)
c.1755+77A>G (n.1755+77A>G)
c.1743+77A>G (n.1743+77A>G)
n.2104+77A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.34517545G>ACA587231457DNAI1c.2001+78G>A (n.2001+78G>A)
c.329+2806G>A
c.2013+78G>A (n.2013+78G>A)
c.1470+78G>A (n.1470+78G>A)
c.1755+78G>A (n.1755+78G>A)
c.1743+78G>A (n.1743+78G>A)
n.2104+78G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517545G=CA1845592656DNAI1c.2001+78G= (n.2001+78G=)
c.329+2806G=
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c.1470+78G= (n.1470+78G=)
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n.2104+78G=
9g.34517547G>ACA1845592661DNAI1c.2001+80G>A (n.2001+80G>A)
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c.2013+80G>A (n.2013+80G>A)
c.1470+80G>A (n.1470+80G>A)
c.1755+80G>A (n.1755+80G>A)
c.1743+80G>A (n.1743+80G>A)
n.2104+80G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.34517547G=CA1845592658DNAI1c.2001+80G= (n.2001+80G=)
c.329+2808G=
c.2013+80G= (n.2013+80G=)
c.1470+80G= (n.1470+80G=)
c.1755+80G= (n.1755+80G=)
c.1743+80G= (n.1743+80G=)
n.2104+80G=
9g.34517547G>TCA2689798696DNAI1c.2001+80G>T (n.2001+80G>T)
c.329+2808G>T
c.2013+80G>T (n.2013+80G>T)
c.1470+80G>T (n.1470+80G>T)
c.1755+80G>T (n.1755+80G>T)
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gnomAD v4
9g.34517549G>ACA2689798697DNAI1c.2001+82G>A (n.2001+82G>A)
c.329+2810G>A
c.2013+82G>A (n.2013+82G>A)
c.1470+82G>A (n.1470+82G>A)
c.1755+82G>A (n.1755+82G>A)
c.1743+82G>A (n.1743+82G>A)
n.2104+82G>A
gnomAD v4
9g.34517550A=CA1845592674DNAI1c.2001+83A= (n.2001+83A=)
c.329+2811A=
c.2013+83A= (n.2013+83A=)
c.1470+83A= (n.1470+83A=)
c.1755+83A= (n.1755+83A=)
c.1743+83A= (n.1743+83A=)
n.2104+83A=
9g.34517550A>TCA863463108DNAI1c.2001+83A>T (n.2001+83A>T)
c.329+2811A>T
c.2013+83A>T (n.2013+83A>T)
c.1470+83A>T (n.1470+83A>T)
c.1755+83A>T (n.1755+83A>T)
c.1743+83A>T (n.1743+83A>T)
n.2104+83A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517551C>ACA2579327524DNAI1c.2001+84C>A (n.2001+84C>A)
c.329+2812C>A
c.2013+84C>A (n.2013+84C>A)
c.1470+84C>A (n.1470+84C>A)
c.1755+84C>A (n.1755+84C>A)
c.1743+84C>A (n.1743+84C>A)
n.2104+84C>A
gnomAD v4
9g.34517551C=CA1845592689DNAI1c.2001+84C= (n.2001+84C=)
c.329+2812C=
c.2013+84C= (n.2013+84C=)
c.1470+84C= (n.1470+84C=)
c.1755+84C= (n.1755+84C=)
c.1743+84C= (n.1743+84C=)
n.2104+84C=
9g.34517551C>GCA863463109DNAI1c.2001+84C>G (n.2001+84C>G)
c.329+2812C>G
c.2013+84C>G (n.2013+84C>G)
c.1470+84C>G (n.1470+84C>G)
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n.2104+84C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517552C>ACA2689798698DNAI1c.2001+85C>A (n.2001+85C>A)
c.329+2813C>A
c.2013+85C>A (n.2013+85C>A)
c.1470+85C>A (n.1470+85C>A)
c.1755+85C>A (n.1755+85C>A)
c.1743+85C>A (n.1743+85C>A)
n.2104+85C>A
gnomAD v4
9g.34517552C=CA1845592709DNAI1c.2001+85C= (n.2001+85C=)
c.329+2813C=
c.2013+85C= (n.2013+85C=)
c.1470+85C= (n.1470+85C=)
c.1755+85C= (n.1755+85C=)
c.1743+85C= (n.1743+85C=)
n.2104+85C=
9g.34517552C>GCA863463112DNAI1c.2001+85C>G (n.2001+85C>G)
c.329+2813C>G
c.2013+85C>G (n.2013+85C>G)
c.1470+85C>G (n.1470+85C>G)
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n.2104+85C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517553A>GCA2689798699DNAI1c.2001+86A>G (n.2001+86A>G)
c.329+2814A>G
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c.1470+86A>G (n.1470+86A>G)
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n.2104+86A>G
gnomAD v4
9g.34517555C>ACA2689798700DNAI1c.2001+88C>A (n.2001+88C>A)
c.329+2816C>A
c.2013+88C>A (n.2013+88C>A)
c.1470+88C>A (n.1470+88C>A)
c.1755+88C>A (n.1755+88C>A)
c.1743+88C>A (n.1743+88C>A)
n.2104+88C>A
gnomAD v4
9g.34517556C>ACA2579327525DNAI1c.2001+89C>A (n.2001+89C>A)
c.329+2817C>A
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c.1470+89C>A (n.1470+89C>A)
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c.1743+89C>A (n.1743+89C>A)
n.2104+89C>A
9g.34517556C=CA1845592720DNAI1c.2001+89C= (n.2001+89C=)
c.329+2817C=
c.2013+89C= (n.2013+89C=)
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c.1755+89C= (n.1755+89C=)
c.1743+89C= (n.1743+89C=)
n.2104+89C=
9g.34517556C>TCA192653806DNAI1c.2001+89C>T (n.2001+89C>T)
c.329+2817C>T
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n.2104+89C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517557A=CA1845592729DNAI1c.2001+90A= (n.2001+90A=)
c.329+2818A=
c.2013+90A= (n.2013+90A=)
c.1470+90A= (n.1470+90A=)
c.1755+90A= (n.1755+90A=)
c.1743+90A= (n.1743+90A=)
n.2104+90A=
9g.34517557A>CCA2579327526DNAI1c.2001+90A>C (n.2001+90A>C)
c.329+2818A>C
c.2013+90A>C (n.2013+90A>C)
c.1470+90A>C (n.1470+90A>C)
c.1755+90A>C (n.1755+90A>C)
c.1743+90A>C (n.1743+90A>C)
n.2104+90A>C
9g.34517557A>GCA192653817DNAI1c.2001+90A>G (n.2001+90A>G)
c.329+2818A>G
c.2013+90A>G (n.2013+90A>G)
c.1470+90A>G (n.1470+90A>G)
c.1755+90A>G (n.1755+90A>G)
c.1743+90A>G (n.1743+90A>G)
n.2104+90A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517561T>GCA2689798701DNAI1c.2001+94T>G (n.2001+94T>G)
c.329+2822T>G
c.2013+94T>G (n.2013+94T>G)
c.1470+94T>G (n.1470+94T>G)
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c.1743+94T>G (n.1743+94T>G)
n.2104+94T>G
gnomAD v4
9g.34517562delCA2689798702DNAI1c.2001+95del (n.2001+95del)
c.329+2823del
c.2013+95del (n.2013+95del)
c.1470+95del (n.1470+95del)
c.1755+95del (n.1755+95del)
c.1743+95del (n.1743+95del)
n.2104+95del
gnomAD v4
9g.34517562C>GCA2689798704DNAI1c.2001+95C>G (n.2001+95C>G)
c.329+2823C>G
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c.1470+95C>G (n.1470+95C>G)
c.1755+95C>G (n.1755+95C>G)
c.1743+95C>G (n.1743+95C>G)
n.2104+95C>G
gnomAD v4
9g.34517562C>TCA2689798703DNAI1c.2001+95C>T (n.2001+95C>T)
c.329+2823C>T
c.2013+95C>T (n.2013+95C>T)
c.1470+95C>T (n.1470+95C>T)
c.1755+95C>T (n.1755+95C>T)
c.1743+95C>T (n.1743+95C>T)
n.2104+95C>T
gnomAD v4
9g.34517564G>TCA2689798705DNAI1c.2001+97G>T (n.2001+97G>T)
c.329+2825G>T
c.2013+97G>T (n.2013+97G>T)
c.1470+97G>T (n.1470+97G>T)
c.1755+97G>T (n.1755+97G>T)
c.1743+97G>T (n.1743+97G>T)
n.2104+97G>T
gnomAD v4
9g.34517565A>GCA2689798706DNAI1c.2001+98A>G (n.2001+98A>G)
c.329+2826A>G
c.2013+98A>G (n.2013+98A>G)
c.1470+98A>G (n.1470+98A>G)
c.1755+98A>G (n.1755+98A>G)
c.1743+98A>G (n.1743+98A>G)
n.2104+98A>G
gnomAD v4
9g.34517566T>CCA2579327527DNAI1c.2001+99T>C (n.2001+99T>C)
c.329+2827T>C
c.2013+99T>C (n.2013+99T>C)
c.1470+99T>C (n.1470+99T>C)
c.1755+99T>C (n.1755+99T>C)
c.1743+99T>C (n.1743+99T>C)
n.2104+99T>C
dbSNP gnomAD v4
9g.34517567G>ACA1123116839DNAI1c.2001+100G>A (n.2001+100G>A)
c.329+2828G>A
c.2013+100G>A (n.2013+100G>A)
c.1470+100G>A (n.1470+100G>A)
c.1755+100G>A (n.1755+100G>A)
c.1743+100G>A (n.1743+100G>A)
n.2104+100G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517567G=CA1845592739DNAI1c.2001+100G= (n.2001+100G=)
c.329+2828G=
c.2013+100G= (n.2013+100G=)
c.1470+100G= (n.1470+100G=)
c.1755+100G= (n.1755+100G=)
c.1743+100G= (n.1743+100G=)
n.2104+100G=
9g.34517569G>ACA2689798707DNAI1c.2001+102G>A (n.2001+102G>A)
c.329+2830G>A
c.2013+102G>A (n.2013+102G>A)
c.1470+102G>A (n.1470+102G>A)
c.1755+102G>A (n.1755+102G>A)
c.1743+102G>A (n.1743+102G>A)
n.2104+102G>A
gnomAD v4
9g.34517570G>ACA863463116DNAI1c.2001+103G>A (n.2001+103G>A)
c.329+2831G>A
c.2013+103G>A (n.2013+103G>A)
c.1470+103G>A (n.1470+103G>A)
c.1755+103G>A (n.1755+103G>A)
c.1743+103G>A (n.1743+103G>A)
n.2104+103G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517570G=CA1845592746DNAI1c.2001+103G= (n.2001+103G=)
c.329+2831G=
c.2013+103G= (n.2013+103G=)
c.1470+103G= (n.1470+103G=)
c.1755+103G= (n.1755+103G=)
c.1743+103G= (n.1743+103G=)
n.2104+103G=
9g.34517571G>ACA863463121DNAI1c.2001+104G>A (n.2001+104G>A)
c.329+2832G>A
c.2013+104G>A (n.2013+104G>A)
c.1470+104G>A (n.1470+104G>A)
c.1755+104G>A (n.1755+104G>A)
c.1743+104G>A (n.1743+104G>A)
n.2104+104G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517571G>CCA1845592770DNAI1c.2001+104G>C (n.2001+104G>C)
c.329+2832G>C
c.2013+104G>C (n.2013+104G>C)
c.1470+104G>C (n.1470+104G>C)
c.1755+104G>C (n.1755+104G>C)
c.1743+104G>C (n.1743+104G>C)
n.2104+104G>C
dbSNP
9g.34517571G=CA1845592756DNAI1c.2001+104G= (n.2001+104G=)
c.329+2832G=
c.2013+104G= (n.2013+104G=)
c.1470+104G= (n.1470+104G=)
c.1755+104G= (n.1755+104G=)
c.1743+104G= (n.1743+104G=)
n.2104+104G=
9g.34517571G>TCA2689798708DNAI1c.2001+104G>T (n.2001+104G>T)
c.329+2832G>T
c.2013+104G>T (n.2013+104G>T)
c.1470+104G>T (n.1470+104G>T)
c.1755+104G>T (n.1755+104G>T)
c.1743+104G>T (n.1743+104G>T)
n.2104+104G>T
gnomAD v4
9g.34517572A=CA1845592777DNAI1c.2001+105A= (n.2001+105A=)
c.329+2833A=
c.2013+105A= (n.2013+105A=)
c.1470+105A= (n.1470+105A=)
c.1755+105A= (n.1755+105A=)
c.1743+105A= (n.1743+105A=)
n.2104+105A=
9g.34517572A>GCA192653828DNAI1c.2001+105A>G (n.2001+105A>G)
c.329+2833A>G
c.2013+105A>G (n.2013+105A>G)
c.1470+105A>G (n.1470+105A>G)
c.1755+105A>G (n.1755+105A>G)
c.1743+105A>G (n.1743+105A>G)
n.2104+105A>G
dbSNP
9g.34517572_34517575delinsAGACCA1845592782DNAI1c.2001+105_2001+108delinsAGAC (n.2001+105_2001+108delinsAGAC)
c.329+2833_329+2836delinsAGAC
c.2013+105_2013+108delinsAGAC (n.2013+105_2013+108delinsAGAC)
c.1470+105_1470+108delinsAGAC (n.1470+105_1470+108delinsAGAC)
c.1755+105_1755+108delinsAGAC (n.1755+105_1755+108delinsAGAC)
c.1743+105_1743+108delinsAGAC (n.1743+105_1743+108delinsAGAC)
n.2104+105_2104+108delinsAGAC
9g.34517573G>ACA1123116846DNAI1c.2001+106G>A (n.2001+106G>A)
c.329+2834G>A
c.2013+106G>A (n.2013+106G>A)
c.1470+106G>A (n.1470+106G>A)
c.1755+106G>A (n.1755+106G>A)
c.1743+106G>A (n.1743+106G>A)
n.2104+106G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517573G=CA1845592793DNAI1c.2001+106G= (n.2001+106G=)
c.329+2834G=
c.2013+106G= (n.2013+106G=)
c.1470+106G= (n.1470+106G=)
c.1755+106G= (n.1755+106G=)
c.1743+106G= (n.1743+106G=)
n.2104+106G=
9g.34517573_34517575delCA1845592790DNAI1c.2001+106_2001+108del (n.2001+106_2001+108del)
c.329+2834_329+2836del
c.2013+106_2013+108del (n.2013+106_2013+108del)
c.1470+106_1470+108del (n.1470+106_1470+108del)
c.1755+106_1755+108del (n.1755+106_1755+108del)
c.1743+106_1743+108del (n.1743+106_1743+108del)
n.2104+106_2104+108del
dbSNP
9g.34517574A=CA1845592808DNAI1c.2001+107A= (n.2001+107A=)
c.329+2835A=
c.2013+107A= (n.2013+107A=)
c.1470+107A= (n.1470+107A=)
c.1755+107A= (n.1755+107A=)
c.1743+107A= (n.1743+107A=)
n.2104+107A=
9g.34517574A>GCA1845592809DNAI1c.2001+107A>G (n.2001+107A>G)
c.329+2835A>G
c.2013+107A>G (n.2013+107A>G)
c.1470+107A>G (n.1470+107A>G)
c.1755+107A>G (n.1755+107A>G)
c.1743+107A>G (n.1743+107A>G)
n.2104+107A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.34517575C>ACA2689798710DNAI1c.2001+108C>A (n.2001+108C>A)
c.329+2836C>A
c.2013+108C>A (n.2013+108C>A)
c.1470+108C>A (n.1470+108C>A)
c.1755+108C>A (n.1755+108C>A)
c.1743+108C>A (n.1743+108C>A)
n.2104+108C>A
gnomAD v4
9g.34517575C>TCA2689798711DNAI1c.2001+108C>T (n.2001+108C>T)
c.329+2836C>T
c.2013+108C>T (n.2013+108C>T)
c.1470+108C>T (n.1470+108C>T)
c.1755+108C>T (n.1755+108C>T)
c.1743+108C>T (n.1743+108C>T)
n.2104+108C>T
gnomAD v4
9g.34517577delCA2689798709DNAI1c.2001+110del (n.2001+110del)
c.329+2838del
c.2013+110del (n.2013+110del)
c.1470+110del (n.1470+110del)
c.1755+110del (n.1755+110del)
c.1743+110del (n.1743+110del)
n.2104+110del
gnomAD v4
9g.34517576C>ACA2689798712DNAI1c.2001+109C>A (n.2001+109C>A)
c.329+2837C>A
c.2013+109C>A (n.2013+109C>A)
c.1470+109C>A (n.1470+109C>A)
c.1755+109C>A (n.1755+109C>A)
c.1743+109C>A (n.1743+109C>A)
n.2104+109C>A
gnomAD v4
9g.34517578A=CA1845592813DNAI1c.2001+111A= (n.2001+111A=)
c.329+2839A=
c.2013+111A= (n.2013+111A=)
c.1470+111A= (n.1470+111A=)
c.1755+111A= (n.1755+111A=)
c.1743+111A= (n.1743+111A=)
n.2104+111A=
9g.34517578A>GCA863463124DNAI1c.2001+111A>G (n.2001+111A>G)
c.329+2839A>G
c.2013+111A>G (n.2013+111A>G)
c.1470+111A>G (n.1470+111A>G)
c.1755+111A>G (n.1755+111A>G)
c.1743+111A>G (n.1743+111A>G)
n.2104+111A>G
dbSNP
9g.34517579G>CCA863463126DNAI1c.2001+112G>C (n.2001+112G>C)
c.329+2840G>C
c.2013+112G>C (n.2013+112G>C)
c.1470+112G>C (n.1470+112G>C)
c.1755+112G>C (n.1755+112G>C)
c.1743+112G>C (n.1743+112G>C)
n.2104+112G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517579G=CA1845592814DNAI1c.2001+112G= (n.2001+112G=)
c.329+2840G=
c.2013+112G= (n.2013+112G=)
c.1470+112G= (n.1470+112G=)
c.1755+112G= (n.1755+112G=)
c.1743+112G= (n.1743+112G=)
n.2104+112G=
9g.34517579G>TCA2783508342DNAI1c.2001+112G>T (n.2001+112G>T)
c.329+2840G>T
c.2013+112G>T (n.2013+112G>T)
c.1470+112G>T (n.1470+112G>T)
c.1755+112G>T (n.1755+112G>T)
c.1743+112G>T (n.1743+112G>T)
n.2104+112G>T
9g.34517580G>ACA2689798713DNAI1c.2001+113G>A (n.2001+113G>A)
c.329+2841G>A
c.2013+113G>A (n.2013+113G>A)
c.1470+113G>A (n.1470+113G>A)
c.1755+113G>A (n.1755+113G>A)
c.1743+113G>A (n.1743+113G>A)
n.2104+113G>A
gnomAD v4
9g.34517580G>TCA2689798714DNAI1c.2001+113G>T (n.2001+113G>T)
c.329+2841G>T
c.2013+113G>T (n.2013+113G>T)
c.1470+113G>T (n.1470+113G>T)
c.1755+113G>T (n.1755+113G>T)
c.1743+113G>T (n.1743+113G>T)
n.2104+113G>T
gnomAD v4
9g.34517582T>CCA2689798715DNAI1c.2001+115T>C (n.2001+115T>C)
c.329+2843T>C
c.2013+115T>C (n.2013+115T>C)
c.1470+115T>C (n.1470+115T>C)
c.1755+115T>C (n.1755+115T>C)
c.1743+115T>C (n.1743+115T>C)
n.2104+115T>C
gnomAD v4
9g.34517584A=CA1845592823DNAI1c.2001+117A= (n.2001+117A=)
c.329+2845A=
c.2013+117A= (n.2013+117A=)
c.1470+117A= (n.1470+117A=)
c.1755+117A= (n.1755+117A=)
c.1743+117A= (n.1743+117A=)
n.2104+117A=
9g.34517584A>GCA1845592826DNAI1c.2001+117A>G (n.2001+117A>G)
c.329+2845A>G
c.2013+117A>G (n.2013+117A>G)
c.1470+117A>G (n.1470+117A>G)
c.1755+117A>G (n.1755+117A>G)
c.1743+117A>G (n.1743+117A>G)
n.2104+117A>G
dbSNP
9g.34517585G>ACA192653830DNAI1c.2001+118G>A (n.2001+118G>A)
c.329+2846G>A
c.2013+118G>A (n.2013+118G>A)
c.1470+118G>A (n.1470+118G>A)
c.1755+118G>A (n.1755+118G>A)
c.1743+118G>A (n.1743+118G>A)
n.2104+118G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517585G=CA1845592847DNAI1c.2001+118G= (n.2001+118G=)
c.329+2846G=
c.2013+118G= (n.2013+118G=)
c.1470+118G= (n.1470+118G=)
c.1755+118G= (n.1755+118G=)
c.1743+118G= (n.1743+118G=)
n.2104+118G=
9g.34517585G>TCA2689798716DNAI1c.2001+118G>T (n.2001+118G>T)
c.329+2846G>T
c.2013+118G>T (n.2013+118G>T)
c.1470+118G>T (n.1470+118G>T)
c.1755+118G>T (n.1755+118G>T)
c.1743+118G>T (n.1743+118G>T)
n.2104+118G>T
gnomAD v4
9g.34517586G>ACA2689798717DNAI1c.2001+119G>A (n.2001+119G>A)
c.329+2847G>A
c.2013+119G>A (n.2013+119G>A)
c.1470+119G>A (n.1470+119G>A)
c.1755+119G>A (n.1755+119G>A)
c.1743+119G>A (n.1743+119G>A)
n.2104+119G>A
gnomAD v4
9g.34517586G>TCA2689798718DNAI1c.2001+119G>T (n.2001+119G>T)
c.329+2847G>T
c.2013+119G>T (n.2013+119G>T)
c.1470+119G>T (n.1470+119G>T)
c.1755+119G>T (n.1755+119G>T)
c.1743+119G>T (n.1743+119G>T)
n.2104+119G>T
gnomAD v4
9g.34517587_34517588insCACCATCCTTACCCCA2689798719DNAI1c.2001+120_2001+121insCACCATCCTTACCC (n.2001+120_2001+121insCACCATCCTTACCC)
c.329+2848_329+2849insCACCATCCTTACCC
c.2013+120_2013+121insCACCATCCTTACCC (n.2013+120_2013+121insCACCATCCTTACCC)
c.1470+120_1470+121insCACCATCCTTACCC (n.1470+120_1470+121insCACCATCCTTACCC)
c.1755+120_1755+121insCACCATCCTTACCC (n.1755+120_1755+121insCACCATCCTTACCC)
c.1743+120_1743+121insCACCATCCTTACCC (n.1743+120_1743+121insCACCATCCTTACCC)
n.2104+120_2104+121insCACCATCCTTACCC
gnomAD v4
9g.34517588T>CCA192653833DNAI1c.2001+121T>C (n.2001+121T>C)
c.329+2849T>C
c.2013+121T>C (n.2013+121T>C)
c.1470+121T>C (n.1470+121T>C)
c.1755+121T>C (n.1755+121T>C)
c.1743+121T>C (n.1743+121T>C)
n.2104+121T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517588T=CA1845592854DNAI1c.2001+121T= (n.2001+121T=)
c.329+2849T=
c.2013+121T= (n.2013+121T=)
c.1470+121T= (n.1470+121T=)
c.1755+121T= (n.1755+121T=)
c.1743+121T= (n.1743+121T=)
n.2104+121T=
9g.34517589G>ACA2689798720DNAI1c.2001+122G>A (n.2001+122G>A)
c.329+2850G>A
c.2013+122G>A (n.2013+122G>A)
c.1470+122G>A (n.1470+122G>A)
c.1755+122G>A (n.1755+122G>A)
c.1743+122G>A (n.1743+122G>A)
n.2104+122G>A
gnomAD v4
9g.34517589G=CA1845592862DNAI1c.2001+122G= (n.2001+122G=)
c.329+2850G=
c.2013+122G= (n.2013+122G=)
c.1470+122G= (n.1470+122G=)
c.1755+122G= (n.1755+122G=)
c.1743+122G= (n.1743+122G=)
n.2104+122G=
9g.34517589G>TCA192653836DNAI1c.2001+122G>T (n.2001+122G>T)
c.329+2850G>T
c.2013+122G>T (n.2013+122G>T)
c.1470+122G>T (n.1470+122G>T)
c.1755+122G>T (n.1755+122G>T)
c.1743+122G>T (n.1743+122G>T)
n.2104+122G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.34517590G>ACA1845592873DNAI1c.2001+123G>A (n.2001+123G>A)
c.329+2851G>A
c.2013+123G>A (n.2013+123G>A)
c.1470+123G>A (n.1470+123G>A)
c.1755+123G>A (n.1755+123G>A)
c.1743+123G>A (n.1743+123G>A)
n.2104+123G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517590G=CA1845592868DNAI1c.2001+123G= (n.2001+123G=)
c.329+2851G=
c.2013+123G= (n.2013+123G=)
c.1470+123G= (n.1470+123G=)
c.1755+123G= (n.1755+123G=)
c.1743+123G= (n.1743+123G=)
n.2104+123G=
9g.34517590G>TCA2689798721DNAI1c.2001+123G>T (n.2001+123G>T)
c.329+2851G>T
c.2013+123G>T (n.2013+123G>T)
c.1470+123G>T (n.1470+123G>T)
c.1755+123G>T (n.1755+123G>T)
c.1743+123G>T (n.1743+123G>T)
n.2104+123G>T
gnomAD v4
9g.34517592G>ACA2689798722DNAI1c.2001+125G>A (n.2001+125G>A)
c.329+2853G>A
c.2013+125G>A (n.2013+125G>A)
c.1470+125G>A (n.1470+125G>A)
c.1755+125G>A (n.1755+125G>A)
c.1743+125G>A (n.1743+125G>A)
n.2104+125G>A
gnomAD v4
9g.34517592G>CCA2689798723DNAI1c.2001+125G>C (n.2001+125G>C)
c.329+2853G>C
c.2013+125G>C (n.2013+125G>C)
c.1470+125G>C (n.1470+125G>C)
c.1755+125G>C (n.1755+125G>C)
c.1743+125G>C (n.1743+125G>C)
n.2104+125G>C
gnomAD v4
9g.34517592G>TCA2689798724DNAI1c.2001+125G>T (n.2001+125G>T)
c.329+2853G>T
c.2013+125G>T (n.2013+125G>T)
c.1470+125G>T (n.1470+125G>T)
c.1755+125G>T (n.1755+125G>T)
c.1743+125G>T (n.1743+125G>T)
n.2104+125G>T
gnomAD v4
9g.34517594C>ACA2689798725DNAI1c.2001+127C>A (n.2001+127C>A)
c.329+2855C>A
c.2013+127C>A (n.2013+127C>A)
c.1470+127C>A (n.1470+127C>A)
c.1755+127C>A (n.1755+127C>A)
c.1743+127C>A (n.1743+127C>A)
n.2104+127C>A
gnomAD v4
9g.34517594C=CA1845592880DNAI1c.2001+127C= (n.2001+127C=)
c.329+2855C=
c.2013+127C= (n.2013+127C=)
c.1470+127C= (n.1470+127C=)
c.1755+127C= (n.1755+127C=)
c.1743+127C= (n.1743+127C=)
n.2104+127C=
9g.34517594C>TCA1123116857DNAI1c.2001+127C>T (n.2001+127C>T)
c.329+2855C>T
c.2013+127C>T (n.2013+127C>T)
c.1470+127C>T (n.1470+127C>T)
c.1755+127C>T (n.1755+127C>T)
c.1743+127C>T (n.1743+127C>T)
n.2104+127C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34517599C>ACA2689798727DNAI1c.2001+132C>A (n.2001+132C>A)
c.329+2860C>A
c.2013+132C>A (n.2013+132C>A)
c.1470+132C>A (n.1470+132C>A)
c.1755+132C>A (n.1755+132C>A)
c.1743+132C>A (n.1743+132C>A)
n.2104+132C>A
gnomAD v4
9g.34517599_34517600delCA2689798726DNAI1c.2001+132_2001+133del (n.2001+132_2001+133del)
c.329+2860_329+2861del
c.2013+132_2013+133del (n.2013+132_2013+133del)
c.1470+132_1470+133del (n.1470+132_1470+133del)
c.1755+132_1755+133del (n.1755+132_1755+133del)
c.1743+132_1743+133del (n.1743+132_1743+133del)
n.2104+132_2104+133del
gnomAD v4
9g.34517600C>ACA2689798728DNAI1c.2001+133C>A (n.2001+133C>A)
c.329+2861C>A
c.2013+133C>A (n.2013+133C>A)
c.1470+133C>A (n.1470+133C>A)
c.1755+133C>A (n.1755+133C>A)
c.1743+133C>A (n.1743+133C>A)
n.2104+133C>A
gnomAD v4
9g.34517600C>TCA2689798729DNAI1c.2001+133C>T (n.2001+133C>T)
c.329+2861C>T
c.2013+133C>T (n.2013+133C>T)
c.1470+133C>T (n.1470+133C>T)
c.1755+133C>T (n.1755+133C>T)
c.1743+133C>T (n.1743+133C>T)
n.2104+133C>T
gnomAD v4
9g.34517601T>ACA2689798730DNAI1c.2001+134T>A (n.2001+134T>A)
c.329+2862T>A
c.2013+134T>A (n.2013+134T>A)
c.1470+134T>A (n.1470+134T>A)
c.1755+134T>A (n.1755+134T>A)
c.1743+134T>A (n.1743+134T>A)
n.2104+134T>A
gnomAD v4
9g.34517601T>CCA2689798731DNAI1c.2001+134T>C (n.2001+134T>C)
c.329+2862T>C
c.2013+134T>C (n.2013+134T>C)
c.1470+134T>C (n.1470+134T>C)
c.1755+134T>C (n.1755+134T>C)
c.1743+134T>C (n.1743+134T>C)
n.2104+134T>C
gnomAD v4
9g.34517601_34517602insACA2689798732DNAI1c.2001+134_2001+135insA (n.2001+134_2001+135insA)
c.329+2862_329+2863insA
c.2013+134_2013+135insA (n.2013+134_2013+135insA)
c.1470+134_1470+135insA (n.1470+134_1470+135insA)
c.1755+134_1755+135insA (n.1755+134_1755+135insA)
c.1743+134_1743+135insA (n.1743+134_1743+135insA)
n.2104+134_2104+135insA
gnomAD v4
9g.34517602G>ACA2689798733DNAI1c.2001+135G>A (n.2001+135G>A)
c.329+2863G>A
c.2013+135G>A (n.2013+135G>A)
c.1470+135G>A (n.1470+135G>A)
c.1755+135G>A (n.1755+135G>A)
c.1743+135G>A (n.1743+135G>A)
n.2104+135G>A
gnomAD v4
9g.34517602G>TCA2689798734DNAI1c.2001+135G>T (n.2001+135G>T)
c.329+2863G>T
c.2013+135G>T (n.2013+135G>T)
c.1470+135G>T (n.1470+135G>T)
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c.1743+135G>T (n.1743+135G>T)
n.2104+135G>T
gnomAD v4
9g.34517604A>GCA2689798736DNAI1c.2001+137A>G (n.2001+137A>G)
c.329+2865A>G
c.2013+137A>G (n.2013+137A>G)
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c.1743+137A>G (n.1743+137A>G)
n.2104+137A>G
gnomAD v4
9g.34517605_34517615delCA2689798735DNAI1c.2001+138_2001+148del (n.2001+138_2001+148del)
c.329+2866_329+2876del
c.2013+138_2013+148del (n.2013+138_2013+148del)
c.1470+138_1470+148del (n.1470+138_1470+148del)
c.1755+138_1755+148del (n.1755+138_1755+148del)
c.1743+138_1743+148del (n.1743+138_1743+148del)
n.2104+138_2104+148del
gnomAD v4
9g.34517605T>ACA2689798737DNAI1c.2001+138T>A (n.2001+138T>A)
c.329+2866T>A
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c.1743+138T>A (n.1743+138T>A)
n.2104+138T>A
gnomAD v4
9g.34517605T>CCA2689798738DNAI1c.2001+138T>C (n.2001+138T>C)
c.329+2866T>C
c.2013+138T>C (n.2013+138T>C)
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c.1743+138T>C (n.1743+138T>C)
n.2104+138T>C
gnomAD v4
9g.34517606G>TCA2515964922DNAI1c.2001+139G>T (n.2001+139G>T)
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n.2104+139G>T
gnomAD v4
9g.34517607A=CA1845592896DNAI1c.2001+140A= (n.2001+140A=)
c.329+2868A=
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n.2104+140A=
9g.34517607A>CCA192653837DNAI1c.2001+140A>C (n.2001+140A>C)
c.329+2868A>C
c.2013+140A>C (n.2013+140A>C)
c.1470+140A>C (n.1470+140A>C)
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c.1743+140A>C (n.1743+140A>C)
n.2104+140A>C
dbSNP gnomAD v4
9g.34517607A>GCA2689798739DNAI1c.2001+140A>G (n.2001+140A>G)
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n.2104+140A>G
gnomAD v4
9g.34517609_34517619delCA2689798740DNAI1c.2001+142_2001+152del (n.2001+142_2001+152del)
c.329+2870_329+2880del
c.2013+142_2013+152del (n.2013+142_2013+152del)
c.1470+142_1470+152del (n.1470+142_1470+152del)
c.1755+142_1755+152del (n.1755+142_1755+152del)
c.1743+142_1743+152del (n.1743+142_1743+152del)
n.2104+142_2104+152del
gnomAD v4
9g.34517608G>ACA863463128DNAI1c.2001+141G>A (n.2001+141G>A)
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c.1470+141G>A (n.1470+141G>A)
c.1755+141G>A (n.1755+141G>A)
c.1743+141G>A (n.1743+141G>A)
n.2104+141G>A
dbSNP
9g.34517608G=CA1845592904DNAI1c.2001+141G= (n.2001+141G=)
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c.2013+141G= (n.2013+141G=)
c.1470+141G= (n.1470+141G=)
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n.2104+141G=
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n.2104+141G>T
gnomAD v4
9g.34517609G>ACA2689798742DNAI1c.2001+142G>A (n.2001+142G>A)
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c.2013+142G>A (n.2013+142G>A)
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n.2104+142G>A
gnomAD v4
9g.34517610C>ACA2689798743DNAI1c.2001+143C>A (n.2001+143C>A)
c.329+2871C>A
c.2013+143C>A (n.2013+143C>A)
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n.2104+143C>A
gnomAD v4
9g.34517610C>GCA2689798744DNAI1c.2001+143C>G (n.2001+143C>G)
c.329+2871C>G
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gnomAD v4
9g.34517610C>TCA2689798745DNAI1c.2001+143C>T (n.2001+143C>T)
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c.1470+143C>T (n.1470+143C>T)
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c.1743+143C>T (n.1743+143C>T)
n.2104+143C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched