UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34514466_34514467delinsTG | CA1845610443 | DNAI1 | c.1642_1643delinsTG (p.Trp548=) c.153_154delinsTG c.507-174_507-173delinsTG n.121_122delinsTG c.1654_1655delinsTG (p.Trp552=) c.1111_1112delinsTG (p.Trp371=) c.1396_1397delinsTG (p.Trp466=) c.1582-38_1582-37delinsTG (n.1582-38_1582-37delinsTG) n.1836-38_1836-37delinsTG n.1578-38_1578-37delinsTG c.1384_1385delinsTG (p.Trp462=) n.1783-38_1783-37delinsTG | |
| 9 | g.34514467G>A | CA192651619 | DNAI1 | c.1643G>A (p.Trp548Ter) c.154G>A c.507-173G>A n.122G>A c.1655G>A (p.Trp552Ter) c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1397G>A (p.Trp466Ter) c.1582-37G>A (n.1582-37G>A) n.1836-37G>A n.1578-37G>A c.1385G>A (p.Trp462Ter) n.1783-37G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514467G>C | CA373263471 | DNAI1 | c.1643G>C (p.Trp548Ser) c.154G>C c.507-173G>C n.122G>C c.1655G>C (p.Trp552Ser) c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1397G>C (p.Trp466Ser) c.1582-37G>C (n.1582-37G>C) n.1836-37G>C n.1578-37G>C c.1385G>C (p.Trp462Ser) n.1783-37G>C | |
| 9 | g.34514467G= | CA1845610447 | DNAI1 | c.1643G= (p.Trp548=) c.154G= c.507-173G= n.122G= c.1655G= (p.Trp552=) c.1112G= (p.Trp371=) c.1397G= (p.Trp466=) c.1582-37G= (n.1582-37G=) n.1836-37G= n.1578-37G= c.1385G= (p.Trp462=) n.1783-37G= | |
| 9 | g.34514467G>T | CA373263474 | DNAI1 | c.1643G>T (p.Trp548Leu) c.154G>T c.507-173G>T n.122G>T c.1655G>T (p.Trp552Leu) c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1397G>T (p.Trp466Leu) c.1582-37G>T (n.1582-37G>T) n.1836-37G>T n.1578-37G>T c.1385G>T (p.Trp462Leu) n.1783-37G>T | |
| 9 | g.34514468del | CA863461390 | DNAI1 | c.1644del (p.Trp548Ter) c.155del c.507-172del n.123del c.1656del (p.Trp552Ter) c.1113del (p.Trp371Ter) c.1398del (p.Trp466Ter) c.1582-36del (n.1582-36del) n.1836-36del n.1578-36del c.1386del (p.Trp462Ter) n.1783-36del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514468G>A | CA5034487 | DNAI1 | c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.155G>A c.507-172G>A n.123G>A c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.1582-36G>A (n.1582-36G>A) n.1836-36G>A n.1578-36G>A c.1386G>A (p.Trp462Ter) n.1783-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514468G>C | CA373263483 | DNAI1 | c.1644G>C (p.Trp548Cys) c.155G>C c.507-172G>C n.123G>C c.1656G>C (p.Trp552Cys) c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1398G>C (p.Trp466Cys) c.1582-36G>C (n.1582-36G>C) n.1836-36G>C n.1578-36G>C c.1386G>C (p.Trp462Cys) n.1783-36G>C | |
| 9 | g.34514468G= | CA1845610449 | DNAI1 | c.1644G= (p.Trp548=) c.155G= c.507-172G= n.123G= c.1656G= (p.Trp552=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1398G= (p.Trp466=) c.1582-36G= (n.1582-36G=) n.1836-36G= n.1578-36G= c.1386G= (p.Trp462=) n.1783-36G= | |
| 9 | g.34514468G>T | CA373263485 | DNAI1 | c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.155G>T c.507-172G>T n.123G>T c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.1582-36G>T (n.1582-36G>T) n.1836-36G>T n.1578-36G>T c.1386G>T (p.Trp462Cys) n.1783-36G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514469A= | CA1845610453 | DNAI1 | c.1645A= (p.Asn549=) c.156A= c.507-171A= n.124A= c.1657A= (p.Asn553=) c.1114A= (p.Asn372=) c.1399A= (p.Asn467=) c.1582-35A= (n.1582-35A=) n.1836-35A= n.1578-35A= c.1387A= (p.Asn463=) n.1783-35A= | |
| 9 | g.34514469A>C | CA373263489 | DNAI1 | c.1645A>C (p.Asn549His) c.156A>C c.507-171A>C n.124A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.1582-35A>C (n.1582-35A>C) n.1836-35A>C n.1578-35A>C c.1387A>C (p.Asn463His) n.1783-35A>C | |
| 9 | g.34514469A>G | CA373263491 | DNAI1 | c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.156A>G c.507-171A>G n.124A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1582-35A>G (n.1582-35A>G) n.1836-35A>G n.1578-35A>G c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.1783-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514469A>T | CA373263496 | DNAI1 | c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.156A>T c.507-171A>T n.124A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1582-35A>T (n.1582-35A>T) n.1836-35A>T n.1578-35A>T c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.1783-35A>T | |
| 9 | g.34514470A>C | CA373263499 | DNAI1 | c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.157A>C c.507-170A>C n.125A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1582-34A>C (n.1582-34A>C) n.1836-34A>C n.1578-34A>C c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.1783-34A>C | |
| 9 | g.34514470A>G | CA373263501 | DNAI1 | c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.157A>G c.507-170A>G n.125A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1582-34A>G (n.1582-34A>G) n.1836-34A>G n.1578-34A>G c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.1783-34A>G | |
| 9 | g.34514470A>T | CA373263502 | DNAI1 | c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.157A>T c.507-170A>T n.125A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1582-34A>T (n.1582-34A>T) n.1836-34A>T n.1578-34A>T c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.1783-34A>T | |
| 9 | g.34514471C>A | CA373263506 | DNAI1 | c.1647C>A (p.Asn549Lys) c.158C>A c.507-169C>A n.126C>A c.1659C>A (p.Asn553Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1582-33C>A (n.1582-33C>A) n.1836-33C>A n.1578-33C>A c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.1783-33C>A | |
| 9 | g.34514471C= | CA1845610456 | DNAI1 | c.1647C= (p.Asn549=) c.158C= c.507-169C= n.126C= c.1659C= (p.Asn553=) c.1116C= (p.Asn372=) c.1401C= (p.Asn467=) c.1582-33C= (n.1582-33C=) n.1836-33C= n.1578-33C= c.1389C= (p.Asn463=) n.1783-33C= | |
| 9 | g.34514471C>G | CA373263508 | DNAI1 | c.1647C>G (p.Asn549Lys) c.158C>G c.507-169C>G n.126C>G c.1659C>G (p.Asn553Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1582-33C>G (n.1582-33C>G) n.1836-33C>G n.1578-33C>G c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.1783-33C>G | |
| 9 | g.34514471C>T | CA464594267 | DNAI1 | c.1647C>T (p.Asn549=) c.158C>T c.507-169C>T n.126C>T c.1659C>T (p.Asn553=) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.1582-33C>T (n.1582-33C>T) n.1836-33C>T n.1578-33C>T c.1389C>T (p.Asn463=) n.1783-33C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514472C>A | CA373263514 | DNAI1 | c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.159C>A c.507-168C>A n.127C>A c.1660C>A (p.Pro554Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1582-32C>A (n.1582-32C>A) n.1836-32C>A n.1578-32C>A c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.1783-32C>A | |
| 9 | g.34514472C>G | CA373263518 | DNAI1 | c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.159C>G c.507-168C>G n.127C>G c.1660C>G (p.Pro554Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1582-32C>G (n.1582-32C>G) n.1836-32C>G n.1578-32C>G c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.1783-32C>G | |
| 9 | g.34514472C>T | CA373263512 | DNAI1 | c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.159C>T c.507-168C>T n.127C>T c.1660C>T (p.Pro554Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1582-32C>T (n.1582-32C>T) n.1836-32C>T n.1578-32C>T c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.1783-32C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514473C>A | CA373263526 | DNAI1 | c.1649C>A (p.Pro550Gln) c.160C>A c.507-167C>A n.128C>A c.1661C>A (p.Pro554Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1582-31C>A (n.1582-31C>A) n.1836-31C>A n.1578-31C>A c.1391C>A (p.Pro464Gln) n.1783-31C>A | |
| 9 | g.34514473C= | CA1845610459 | DNAI1 | c.1649C= (p.Pro550=) c.160C= c.507-167C= n.128C= c.1661C= (p.Pro554=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1582-31C= (n.1582-31C=) n.1836-31C= n.1578-31C= c.1391C= (p.Pro464=) n.1783-31C= | |
| 9 | g.34514473C>G | CA373263521 | DNAI1 | c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.160C>G c.507-167C>G n.128C>G c.1661C>G (p.Pro554Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1582-31C>G (n.1582-31C>G) n.1836-31C>G n.1578-31C>G c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.1783-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514473C>T | CA373263523 | DNAI1 | c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.160C>T c.507-167C>T n.128C>T c.1661C>T (p.Pro554Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1582-31C>T (n.1582-31C>T) n.1836-31C>T n.1578-31C>T c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.1783-31C>T | |
| 9 | g.34514474A= | CA1845610462 | DNAI1 | c.1650A= (p.Pro550=) c.161A= c.507-166A= n.129A= c.1662A= (p.Pro554=) c.1119A= (p.Pro373=) c.1404A= (p.Pro468=) c.1582-30A= (n.1582-30A=) n.1836-30A= n.1578-30A= c.1392A= (p.Pro464=) n.1783-30A= | |
| 9 | g.34514474A>C | CA5034488 | DNAI1 | c.1650A>C (p.Pro550=) c.161A>C c.507-166A>C n.129A>C c.1662A>C (p.Pro554=) c.1119A>C (p.Pro373=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1582-30A>C (n.1582-30A>C) n.1836-30A>C n.1578-30A>C c.1392A>C (p.Pro464=) n.1783-30A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514474A>G | CA464594269 | DNAI1 | c.1650A>G (p.Pro550=) c.161A>G c.507-166A>G n.129A>G c.1662A>G (p.Pro554=) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1582-30A>G (n.1582-30A>G) n.1836-30A>G n.1578-30A>G c.1392A>G (p.Pro464=) n.1783-30A>G | |
| 9 | g.34514474A>T | CA464594268 | DNAI1 | c.1650A>T (p.Pro550=) c.161A>T c.507-166A>T n.129A>T c.1662A>T (p.Pro554=) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1582-30A>T (n.1582-30A>T) n.1836-30A>T n.1578-30A>T c.1392A>T (p.Pro464=) n.1783-30A>T | |
| 9 | g.34514475T>A | CA373263532 | DNAI1 | c.1651T>A (p.Tyr551Asn) c.162T>A c.507-165T>A n.130T>A c.1663T>A (p.Tyr555Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1582-29T>A (n.1582-29T>A) n.1836-29T>A n.1578-29T>A c.1393T>A (p.Tyr465Asn) n.1783-29T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514475T>C | CA373263534 | DNAI1 | c.1651T>C (p.Tyr551His) c.162T>C c.507-165T>C n.130T>C c.1663T>C (p.Tyr555His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1582-29T>C (n.1582-29T>C) n.1836-29T>C n.1578-29T>C c.1393T>C (p.Tyr465His) n.1783-29T>C | COSMIC |
| 9 | g.34514475T>G | CA373263537 | DNAI1 | c.1651T>G (p.Tyr551Asp) c.162T>G c.507-165T>G n.130T>G c.1663T>G (p.Tyr555Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1582-29T>G (n.1582-29T>G) n.1836-29T>G n.1578-29T>G c.1393T>G (p.Tyr465Asp) n.1783-29T>G | |
| 9 | g.34514476A>C | CA373263546 | DNAI1 | c.1652A>C (p.Tyr551Ser) c.163A>C c.507-164A>C n.131A>C c.1664A>C (p.Tyr555Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1582-28A>C (n.1582-28A>C) n.1836-28A>C n.1578-28A>C c.1394A>C (p.Tyr465Ser) n.1783-28A>C | |
| 9 | g.34514476A>G | CA373263543 | DNAI1 | c.1652A>G (p.Tyr551Cys) c.163A>G c.507-164A>G n.131A>G c.1664A>G (p.Tyr555Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1582-28A>G (n.1582-28A>G) n.1836-28A>G n.1578-28A>G c.1394A>G (p.Tyr465Cys) n.1783-28A>G | |
| 9 | g.34514476A>T | CA373263545 | DNAI1 | c.1652A>T (p.Tyr551Phe) c.163A>T c.507-164A>T n.131A>T c.1664A>T (p.Tyr555Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1582-28A>T (n.1582-28A>T) n.1836-28A>T n.1578-28A>T c.1394A>T (p.Tyr465Phe) n.1783-28A>T | |
| 9 | g.34514477C>A | CA373263548 | DNAI1 | c.1653C>A (p.Tyr551Ter) c.164C>A c.507-163C>A n.132C>A c.1665C>A (p.Tyr555Ter) c.1122C>A (p.Tyr374Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1582-27C>A (n.1582-27C>A) n.1836-27C>A n.1578-27C>A c.1395C>A (p.Tyr465Ter) n.1783-27C>A | |
| 9 | g.34514477C= | CA1845610465 | DNAI1 | c.1653C= (p.Tyr551=) c.164C= c.507-163C= n.132C= c.1665C= (p.Tyr555=) c.1122C= (p.Tyr374=) c.1407C= (p.Tyr469=) c.1582-27C= (n.1582-27C=) n.1836-27C= n.1578-27C= c.1395C= (p.Tyr465=) n.1783-27C= | |
| 9 | g.34514477C>G | CA373263549 | DNAI1 | c.1653C>G (p.Tyr551Ter) c.164C>G c.507-163C>G n.132C>G c.1665C>G (p.Tyr555Ter) c.1122C>G (p.Tyr374Ter) c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.1582-27C>G (n.1582-27C>G) n.1836-27C>G n.1578-27C>G c.1395C>G (p.Tyr465Ter) n.1783-27C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34514477C>T | CA464594270 | DNAI1 | c.1653C>T (p.Tyr551=) c.164C>T c.507-163C>T n.132C>T c.1665C>T (p.Tyr555=) c.1122C>T (p.Tyr374=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1582-27C>T (n.1582-27C>T) n.1836-27C>T n.1578-27C>T c.1395C>T (p.Tyr465=) n.1783-27C>T | |
| 9 | g.34514478C>A | CA373263550 | DNAI1 | c.1654C>A (p.His552Asn) c.165C>A c.507-162C>A n.133C>A c.1666C>A (p.His556Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1582-26C>A (n.1582-26C>A) n.1836-26C>A n.1578-26C>A c.1396C>A (p.His466Asn) n.1783-26C>A | |
| 9 | g.34514478C>G | CA373263551 | DNAI1 | c.1654C>G (p.His552Asp) c.165C>G c.507-162C>G n.133C>G c.1666C>G (p.His556Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1582-26C>G (n.1582-26C>G) n.1836-26C>G n.1578-26C>G c.1396C>G (p.His466Asp) n.1783-26C>G | |
| 9 | g.34514478C>T | CA373263553 | DNAI1 | c.1654C>T (p.His552Tyr) c.165C>T c.507-162C>T n.133C>T c.1666C>T (p.His556Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1582-26C>T (n.1582-26C>T) n.1836-26C>T n.1578-26C>T c.1396C>T (p.His466Tyr) n.1783-26C>T | |
| 9 | g.34514479A= | CA1845610467 | DNAI1 | c.1655A= (p.His552=) c.166A= c.507-161A= n.134A= c.1667A= (p.His556=) c.1124A= (p.His375=) c.1409A= (p.His470=) c.1582-25A= (n.1582-25A=) n.1836-25A= n.1578-25A= c.1397A= (p.His466=) n.1783-25A= | |
| 9 | g.34514479A>C | CA373263556 | DNAI1 | c.1655A>C (p.His552Pro) c.166A>C c.507-161A>C n.134A>C c.1667A>C (p.His556Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1582-25A>C (n.1582-25A>C) n.1836-25A>C n.1578-25A>C c.1397A>C (p.His466Pro) n.1783-25A>C | |
| 9 | g.34514479A>G | CA5034489 | DNAI1 | c.1655A>G (p.His552Arg) c.166A>G c.507-161A>G n.134A>G c.1667A>G (p.His556Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1582-25A>G (n.1582-25A>G) n.1836-25A>G n.1578-25A>G c.1397A>G (p.His466Arg) n.1783-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514479A>T | CA373263559 | DNAI1 | c.1655A>T (p.His552Leu) c.166A>T c.507-161A>T n.134A>T c.1667A>T (p.His556Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1582-25A>T (n.1582-25A>T) n.1836-25A>T n.1578-25A>T c.1397A>T (p.His466Leu) n.1783-25A>T | |
| 9 | g.34514479_34514491delinsACACCAAGGTCTT | CA1845610466 | DNAI1 | c.1655_1667delinsACACCAAGGTCTT (p.His552=) c.166_178delinsACACCAAGGTCTT c.507-161_507-149delinsACACCAAGGTCTT n.134_146delinsACACCAAGGTCTT c.1667_1679delinsACACCAAGGTCTT (p.His556=) c.1124_1136delinsACACCAAGGTCTT (p.His375=) c.1409_1421delinsACACCAAGGTCTT (p.His470=) c.1582-25_1582-13delinsACACCAAGGTCTT (n.1582-25_1582-13delinsACACCAAGGTCTT) n.1836-25_1836-13delinsACACCAAGGTCTT n.1578-25_1578-13delinsACACCAAGGTCTT c.1397_1409delinsACACCAAGGTCTT (p.His466=) n.1783-25_1783-13delinsACACCAAGGTCTT | |
| 9 | g.34514480C>A | CA373263564 | DNAI1 | c.1656C>A (p.His552Gln) c.167C>A c.507-160C>A n.135C>A c.1668C>A (p.His556Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1582-24C>A (n.1582-24C>A) n.1836-24C>A n.1578-24C>A c.1398C>A (p.His466Gln) n.1783-24C>A | |
| 9 | g.34514480C= | CA1845610843 | DNAI1 | c.1656C= (p.His552=) c.167C= c.507-160C= n.135C= c.1668C= (p.His556=) c.1125C= (p.His375=) c.1410C= (p.His470=) c.1582-24C= (n.1582-24C=) n.1836-24C= n.1578-24C= c.1398C= (p.His466=) n.1783-24C= | |
| 9 | g.34514480C>G | CA373263571 | DNAI1 | c.1656C>G (p.His552Gln) c.167C>G c.507-160C>G n.135C>G c.1668C>G (p.His556Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1582-24C>G (n.1582-24C>G) n.1836-24C>G n.1578-24C>G c.1398C>G (p.His466Gln) n.1783-24C>G | |
| 9 | g.34514480C>T | CA464594271 | DNAI1 | c.1656C>T (p.His552=) c.167C>T c.507-160C>T n.135C>T c.1668C>T (p.His556=) c.1125C>T (p.His375=) c.1410C>T (p.His470=) c.1582-24C>T (n.1582-24C>T) n.1836-24C>T n.1578-24C>T c.1398C>T (p.His466=) n.1783-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514482_34514493del | CA253534 | DNAI1 | c.1658_1669del (p.Thr553_Phe556del) c.169_180del c.507-158_507-147del n.137_148del c.1670_1681del (p.Thr557_Phe560del) c.1127_1138del (p.Thr376_Phe379del) c.1412_1423del (p.Thr471_Phe474del) c.1582-22_1582-11del (n.1582-22_1582-11del) n.1836-22_1836-11del n.1578-22_1578-11del c.1400_1411del (p.Thr467_Phe470del) n.1783-22_1783-11del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34514481A>C | CA373263577 | DNAI1 | c.1657A>C (p.Thr553Pro) c.168A>C c.507-159A>C n.136A>C c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1582-23A>C (n.1582-23A>C) n.1836-23A>C n.1578-23A>C c.1399A>C (p.Thr467Pro) n.1783-23A>C | |
| 9 | g.34514481A>G | CA373263580 | DNAI1 | c.1657A>G (p.Thr553Ala) c.168A>G c.507-159A>G n.136A>G c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1582-23A>G (n.1582-23A>G) n.1836-23A>G n.1578-23A>G c.1399A>G (p.Thr467Ala) n.1783-23A>G | |
| 9 | g.34514481A>T | CA373263582 | DNAI1 | c.1657A>T (p.Thr553Ser) c.168A>T c.507-159A>T n.136A>T c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1582-23A>T (n.1582-23A>T) n.1836-23A>T n.1578-23A>T c.1399A>T (p.Thr467Ser) n.1783-23A>T | |
| 9 | g.34514482C>A | CA373263586 | DNAI1 | c.1658C>A (p.Thr553Asn) c.169C>A c.507-158C>A n.137C>A c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.1582-22C>A (n.1582-22C>A) n.1836-22C>A n.1578-22C>A c.1400C>A (p.Thr467Asn) n.1783-22C>A | |
| 9 | g.34514482C= | CA1845610848 | DNAI1 | c.1658C= (p.Thr553=) c.169C= c.507-158C= n.137C= c.1670C= (p.Thr557=) c.1127C= (p.Thr376=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1582-22C= (n.1582-22C=) n.1836-22C= n.1578-22C= c.1400C= (p.Thr467=) n.1783-22C= | |
| 9 | g.34514482C>G | CA373263588 | DNAI1 | c.1658C>G (p.Thr553Ser) c.169C>G c.507-158C>G n.137C>G c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.1582-22C>G (n.1582-22C>G) n.1836-22C>G n.1578-22C>G c.1400C>G (p.Thr467Ser) n.1783-22C>G | |
| 9 | g.34514482C>T | CA373263593 | DNAI1 | c.1658C>T (p.Thr553Ile) c.169C>T c.507-158C>T n.137C>T c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1582-22C>T (n.1582-22C>T) n.1836-22C>T n.1578-22C>T c.1400C>T (p.Thr467Ile) n.1783-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514483C>A | CA5034490 | DNAI1 | c.1659C>A (p.Thr553=) c.170C>A c.507-157C>A n.138C>A c.1671C>A (p.Thr557=) c.1128C>A (p.Thr376=) c.1413C>A (p.Thr471=) c.1582-21C>A (n.1582-21C>A) n.1836-21C>A n.1578-21C>A c.1401C>A (p.Thr467=) n.1783-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514483C= | CA1845610856 | DNAI1 | c.1659C= (p.Thr553=) c.170C= c.507-157C= n.138C= c.1671C= (p.Thr557=) c.1128C= (p.Thr376=) c.1413C= (p.Thr471=) c.1582-21C= (n.1582-21C=) n.1836-21C= n.1578-21C= c.1401C= (p.Thr467=) n.1783-21C= | |
| 9 | g.34514483C>G | CA464594272 | DNAI1 | c.1659C>G (p.Thr553=) c.170C>G c.507-157C>G n.138C>G c.1671C>G (p.Thr557=) c.1128C>G (p.Thr376=) c.1413C>G (p.Thr471=) c.1582-21C>G (n.1582-21C>G) n.1836-21C>G n.1578-21C>G c.1401C>G (p.Thr467=) n.1783-21C>G | |
| 9 | g.34514483C>T | CA464594273 | DNAI1 | c.1659C>T (p.Thr553=) c.170C>T c.507-157C>T n.138C>T c.1671C>T (p.Thr557=) c.1128C>T (p.Thr376=) c.1413C>T (p.Thr471=) c.1582-21C>T (n.1582-21C>T) n.1836-21C>T n.1578-21C>T c.1401C>T (p.Thr467=) n.1783-21C>T | |
| 9 | g.34514484A>C | CA373263605 | DNAI1 | c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.171A>C c.507-156A>C n.139A>C c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.1582-20A>C (n.1582-20A>C) n.1836-20A>C n.1578-20A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1783-20A>C | |
| 9 | g.34514484A>G | CA373263602 | DNAI1 | c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.171A>G c.507-156A>G n.139A>G c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.1582-20A>G (n.1582-20A>G) n.1836-20A>G n.1578-20A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1783-20A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514484A>T | CA373263600 | DNAI1 | c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.171A>T c.507-156A>T n.139A>T c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.1582-20A>T (n.1582-20A>T) n.1836-20A>T n.1578-20A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1783-20A>T | |
| 9 | g.34514485A>C | CA373263609 | DNAI1 | c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.172A>C c.507-155A>C n.140A>C c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.1582-19A>C (n.1582-19A>C) n.1836-19A>C n.1578-19A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1783-19A>C | |
| 9 | g.34514485A>G | CA373263612 | DNAI1 | c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.172A>G c.507-155A>G n.140A>G c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.1582-19A>G (n.1582-19A>G) n.1836-19A>G n.1578-19A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1783-19A>G | |
| 9 | g.34514485A>T | CA373263615 | DNAI1 | c.1661A>T (p.Lys554Met) c.172A>T c.507-155A>T n.140A>T c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.1582-19A>T (n.1582-19A>T) n.1836-19A>T n.1578-19A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1783-19A>T | |
| 9 | g.34514486G>A | CA464594274 | DNAI1 | c.1662G>A (p.Lys554=) c.173G>A c.507-154G>A n.141G>A c.1674G>A (p.Lys558=) c.1131G>A (p.Lys377=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.1582-18G>A (n.1582-18G>A) n.1836-18G>A n.1578-18G>A c.1404G>A (p.Lys468=) n.1783-18G>A | dbSNP |
| 9 | g.34514486G>C | CA373263619 | DNAI1 | c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.173G>C c.507-154G>C n.141G>C c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.1582-18G>C (n.1582-18G>C) n.1836-18G>C n.1578-18G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1783-18G>C | |
| 9 | g.34514486G= | CA1845610867 | DNAI1 | c.1662G= (p.Lys554=) c.173G= c.507-154G= n.141G= c.1674G= (p.Lys558=) c.1131G= (p.Lys377=) c.1416G= (p.Lys472=) c.1582-18G= (n.1582-18G=) n.1836-18G= n.1578-18G= c.1404G= (p.Lys468=) n.1783-18G= | |
| 9 | g.34514486G>T | CA373263621 | DNAI1 | c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.173G>T c.507-154G>T n.141G>T c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.1582-18G>T (n.1582-18G>T) n.1836-18G>T n.1578-18G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1783-18G>T | |
| 9 | g.34514487G>A | CA373263626 | DNAI1 | c.1663G>A (p.Val555Ile) c.174G>A c.507-153G>A n.142G>A c.1675G>A (p.Val559Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1582-17G>A (n.1582-17G>A) n.1836-17G>A n.1578-17G>A c.1405G>A (p.Val469Ile) n.1783-17G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514487G>C | CA373263630 | DNAI1 | c.1663G>C (p.Val555Leu) c.174G>C c.507-153G>C n.142G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1582-17G>C (n.1582-17G>C) n.1836-17G>C n.1578-17G>C c.1405G>C (p.Val469Leu) n.1783-17G>C | |
| 9 | g.34514487G= | CA1845610871 | DNAI1 | c.1663G= (p.Val555=) c.174G= c.507-153G= n.142G= c.1675G= (p.Val559=) c.1132G= (p.Val378=) c.1417G= (p.Val473=) c.1582-17G= (n.1582-17G=) n.1836-17G= n.1578-17G= c.1405G= (p.Val469=) n.1783-17G= | |
| 9 | g.34514487G>T | CA5034491 | DNAI1 | c.1663G>T (p.Val555Phe) c.174G>T c.507-153G>T n.142G>T c.1675G>T (p.Val559Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1582-17G>T (n.1582-17G>T) n.1836-17G>T n.1578-17G>T c.1405G>T (p.Val469Phe) n.1783-17G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514488T>A | CA373263636 | DNAI1 | c.1664T>A (p.Val555Asp) c.175T>A c.507-152T>A n.143T>A c.1676T>A (p.Val559Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1582-16T>A (n.1582-16T>A) n.1836-16T>A n.1578-16T>A c.1406T>A (p.Val469Asp) n.1783-16T>A | |
| 9 | g.34514488T>C | CA373263638 | DNAI1 | c.1664T>C (p.Val555Ala) c.175T>C c.507-152T>C n.143T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1582-16T>C (n.1582-16T>C) n.1836-16T>C n.1578-16T>C c.1406T>C (p.Val469Ala) n.1783-16T>C | |
| 9 | g.34514488T>G | CA373263640 | DNAI1 | c.1664T>G (p.Val555Gly) c.175T>G c.507-152T>G n.143T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1582-16T>G (n.1582-16T>G) n.1836-16T>G n.1578-16T>G c.1406T>G (p.Val469Gly) n.1783-16T>G | |
| 9 | g.34514489C>A | CA464594275 | DNAI1 | c.1665C>A (p.Val555=) c.176C>A c.507-151C>A n.144C>A c.1677C>A (p.Val559=) c.1134C>A (p.Val378=) c.1419C>A (p.Val473=) c.1582-15C>A (n.1582-15C>A) n.1836-15C>A n.1578-15C>A c.1407C>A (p.Val469=) n.1783-15C>A | |
| 9 | g.34514489C= | CA1845610876 | DNAI1 | c.1665C= (p.Val555=) c.176C= c.507-151C= n.144C= c.1677C= (p.Val559=) c.1134C= (p.Val378=) c.1419C= (p.Val473=) c.1582-15C= (n.1582-15C=) n.1836-15C= n.1578-15C= c.1407C= (p.Val469=) n.1783-15C= | |
| 9 | g.34514489C>G | CA464594276 | DNAI1 | c.1665C>G (p.Val555=) c.176C>G c.507-151C>G n.144C>G c.1677C>G (p.Val559=) c.1134C>G (p.Val378=) c.1419C>G (p.Val473=) c.1582-15C>G (n.1582-15C>G) n.1836-15C>G n.1578-15C>G c.1407C>G (p.Val469=) n.1783-15C>G | |
| 9 | g.34514489C>T | CA5034492 | DNAI1 | c.1665C>T (p.Val555=) c.176C>T c.507-151C>T n.144C>T c.1677C>T (p.Val559=) c.1134C>T (p.Val378=) c.1419C>T (p.Val473=) c.1582-15C>T (n.1582-15C>T) n.1836-15C>T n.1578-15C>T c.1407C>T (p.Val469=) n.1783-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514490T>A | CA373263643 | DNAI1 | c.1666T>A (p.Phe556Ile) c.177T>A c.507-150T>A n.145T>A c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.1582-14T>A (n.1582-14T>A) n.1836-14T>A n.1578-14T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1783-14T>A | |
| 9 | g.34514490T>C | CA373263644 | DNAI1 | c.1666T>C (p.Phe556Leu) c.177T>C c.507-150T>C n.145T>C c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.1582-14T>C (n.1582-14T>C) n.1836-14T>C n.1578-14T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1783-14T>C | |
| 9 | g.34514490T>G | CA373263641 | DNAI1 | c.1666T>G (p.Phe556Val) c.177T>G c.507-150T>G n.145T>G c.1678T>G (p.Phe560Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.1582-14T>G (n.1582-14T>G) n.1836-14T>G n.1578-14T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1783-14T>G | |
| 9 | g.34514491T>A | CA373263648 | DNAI1 | c.1667T>A (p.Phe556Tyr) c.178T>A c.507-149T>A n.146T>A c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.1582-13T>A (n.1582-13T>A) n.1836-13T>A n.1578-13T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1783-13T>A | |
| 9 | g.34514491T>C | CA373263651 | DNAI1 | c.1667T>C (p.Phe556Ser) c.178T>C c.507-149T>C n.146T>C c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.1582-13T>C (n.1582-13T>C) n.1836-13T>C n.1578-13T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1783-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514491T>G | CA373263654 | DNAI1 | c.1667T>G (p.Phe556Cys) c.178T>G c.507-149T>G n.146T>G c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.1582-13T>G (n.1582-13T>G) n.1836-13T>G n.1578-13T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1783-13T>G | |
| 9 | g.34514491T= | CA1845610879 | DNAI1 | c.1667T= (p.Phe556=) c.178T= c.507-149T= n.146T= c.1679T= (p.Phe560=) c.1136T= (p.Phe379=) c.1421T= (p.Phe474=) c.1582-13T= (n.1582-13T=) n.1836-13T= n.1578-13T= c.1409T= (p.Phe470=) n.1783-13T= | |
| 9 | g.34514492C>A | CA373263658 | DNAI1 | c.1668C>A (p.Phe556Leu) c.179C>A c.507-148C>A n.147C>A c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.1582-12C>A (n.1582-12C>A) n.1836-12C>A n.1578-12C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1783-12C>A | |
| 9 | g.34514492C>G | CA373263660 | DNAI1 | c.1668C>G (p.Phe556Leu) c.179C>G c.507-148C>G n.147C>G c.1680C>G (p.Phe560Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.1582-12C>G (n.1582-12C>G) n.1836-12C>G n.1578-12C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1783-12C>G | |
| 9 | g.34514492C>T | CA464594277 | DNAI1 | c.1668C>T (p.Phe556=) c.179C>T c.507-148C>T n.147C>T c.1680C>T (p.Phe560=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.1582-12C>T (n.1582-12C>T) n.1836-12C>T n.1578-12C>T c.1410C>T (p.Phe470=) n.1783-12C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514493A>C | CA373263664 | DNAI1 | c.1669A>C (p.Met557Leu) c.180A>C c.507-147A>C n.148A>C c.1681A>C (p.Met561Leu) c.1138A>C (p.Met380Leu) c.1423A>C (p.Met475Leu) c.1582-11A>C (n.1582-11A>C) n.1836-11A>C n.1578-11A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) n.1783-11A>C | |
| 9 | g.34514493A>G | CA373263662 | DNAI1 | c.1669A>G (p.Met557Val) c.180A>G c.507-147A>G n.148A>G c.1681A>G (p.Met561Val) c.1138A>G (p.Met380Val) c.1423A>G (p.Met475Val) c.1582-11A>G (n.1582-11A>G) n.1836-11A>G n.1578-11A>G c.1411A>G (p.Met471Val) n.1783-11A>G | |
| 9 | g.34514493A>T | CA373263663 | DNAI1 | c.1669A>T (p.Met557Leu) c.180A>T c.507-147A>T n.148A>T c.1681A>T (p.Met561Leu) c.1138A>T (p.Met380Leu) c.1423A>T (p.Met475Leu) c.1582-11A>T (n.1582-11A>T) n.1836-11A>T n.1578-11A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) n.1783-11A>T | |
| 9 | g.34514494T>A | CA373263665 | DNAI1 | c.1670T>A (p.Met557Lys) c.181T>A c.507-146T>A n.149T>A c.1682T>A (p.Met561Lys) c.1139T>A (p.Met380Lys) c.1424T>A (p.Met475Lys) c.1582-10T>A (n.1582-10T>A) n.1836-10T>A n.1578-10T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) n.1783-10T>A | dbSNP |
| 9 | g.34514494T>C | CA373263667 | DNAI1 | c.1670T>C (p.Met557Thr) c.181T>C c.507-146T>C n.149T>C c.1682T>C (p.Met561Thr) c.1139T>C (p.Met380Thr) c.1424T>C (p.Met475Thr) c.1582-10T>C (n.1582-10T>C) n.1836-10T>C n.1578-10T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) n.1783-10T>C | |
| 9 | g.34514494T>G | CA373263670 | DNAI1 | c.1670T>G (p.Met557Arg) c.181T>G c.507-146T>G n.149T>G c.1682T>G (p.Met561Arg) c.1139T>G (p.Met380Arg) c.1424T>G (p.Met475Arg) c.1582-10T>G (n.1582-10T>G) n.1836-10T>G n.1578-10T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) n.1783-10T>G | |
| 9 | g.34514495G>A | CA373263674 | DNAI1 | c.1671G>A (p.Met557Ile) c.182G>A c.507-145G>A n.150G>A c.1683G>A (p.Met561Ile) c.1140G>A (p.Met380Ile) c.1425G>A (p.Met475Ile) c.1582-9G>A (n.1582-9G>A) n.1836-9G>A n.1578-9G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) n.1783-9G>A | |
| 9 | g.34514495G>C | CA373263677 | DNAI1 | c.1671G>C (p.Met557Ile) c.182G>C c.507-145G>C n.150G>C c.1683G>C (p.Met561Ile) c.1140G>C (p.Met380Ile) c.1425G>C (p.Met475Ile) c.1582-9G>C (n.1582-9G>C) n.1836-9G>C n.1578-9G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) n.1783-9G>C | |
| 9 | g.34514495G>T | CA373263680 | DNAI1 | c.1671G>T (p.Met557Ile) c.182G>T c.507-145G>T n.150G>T c.1683G>T (p.Met561Ile) c.1140G>T (p.Met380Ile) c.1425G>T (p.Met475Ile) c.1582-9G>T (n.1582-9G>T) n.1836-9G>T n.1578-9G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) n.1783-9G>T | |
| 9 | g.34514496T>A | CA373263685 | DNAI1 | c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.183T>A c.507-144T>A n.151T>A c.1684T>A (p.Ser562Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1582-8T>A (n.1582-8T>A) n.1836-8T>A n.1578-8T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1783-8T>A | |
| 9 | g.34514496T>C | CA373263688 | DNAI1 | c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.183T>C c.507-144T>C n.151T>C c.1684T>C (p.Ser562Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1582-8T>C (n.1582-8T>C) n.1836-8T>C n.1578-8T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1783-8T>C | |
| 9 | g.34514496T>G | CA373263683 | DNAI1 | c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.183T>G c.507-144T>G n.151T>G c.1684T>G (p.Ser562Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1582-8T>G (n.1582-8T>G) n.1836-8T>G n.1578-8T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1783-8T>G | |
| 9 | g.34514497C>A | CA373263692 | DNAI1 | c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.184C>A c.507-143C>A n.152C>A c.1685C>A (p.Ser562Tyr) c.1142C>A (p.Ser381Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1582-7C>A (n.1582-7C>A) n.1836-7C>A n.1578-7C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1783-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514497C= | CA1845610884 | DNAI1 | c.1673C= (p.Ser558=) c.184C= c.507-143C= n.152C= c.1685C= (p.Ser562=) c.1142C= (p.Ser381=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1582-7C= (n.1582-7C=) n.1836-7C= n.1578-7C= c.1415C= (p.Ser472=) n.1783-7C= | |
| 9 | g.34514497C>G | CA5034493 | DNAI1 | c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.184C>G c.507-143C>G n.152C>G c.1685C>G (p.Ser562Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1582-7C>G (n.1582-7C>G) n.1836-7C>G n.1578-7C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1783-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514497C>T | CA373263694 | DNAI1 | c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.184C>T c.507-143C>T n.152C>T c.1685C>T (p.Ser562Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1582-7C>T (n.1582-7C>T) n.1836-7C>T n.1578-7C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1783-7C>T | |
| 9 | g.34514498C>A | CA464594280 | DNAI1 | c.1674C>A (p.Ser558=) c.185C>A c.507-142C>A n.153C>A c.1686C>A (p.Ser562=) c.1143C>A (p.Ser381=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1582-6C>A (n.1582-6C>A) n.1836-6C>A n.1578-6C>A c.1416C>A (p.Ser472=) n.1783-6C>A | |
| 9 | g.34514498C>G | CA464594278 | DNAI1 | c.1674C>G (p.Ser558=) c.185C>G c.507-142C>G n.153C>G c.1686C>G (p.Ser562=) c.1143C>G (p.Ser381=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1582-6C>G (n.1582-6C>G) n.1836-6C>G n.1578-6C>G c.1416C>G (p.Ser472=) n.1783-6C>G | |
| 9 | g.34514498C>T | CA464594279 | DNAI1 | c.1674C>T (p.Ser558=) c.185C>T c.507-142C>T n.153C>T c.1686C>T (p.Ser562=) c.1143C>T (p.Ser381=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1582-6C>T (n.1582-6C>T) n.1836-6C>T n.1578-6C>T c.1416C>T (p.Ser472=) n.1783-6C>T | |
| 9 | g.34514499T>A | CA373263696 | DNAI1 | c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.186T>A c.507-141T>A n.154T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.1582-5T>A (n.1582-5T>A) n.1836-5T>A n.1578-5T>A c.1417T>A (p.Cys473Ser) n.1783-5T>A | |
| 9 | g.34514499T>C | CA373263698 | DNAI1 | c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.186T>C c.507-141T>C n.154T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.1582-5T>C (n.1582-5T>C) n.1836-5T>C n.1578-5T>C c.1417T>C (p.Cys473Arg) n.1783-5T>C | dbSNP |
| 9 | g.34514499T>G | CA373263701 | DNAI1 | c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.186T>G c.507-141T>G n.154T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.1582-5T>G (n.1582-5T>G) n.1836-5T>G n.1578-5T>G c.1417T>G (p.Cys473Gly) n.1783-5T>G | |
| 9 | g.34514499T= | CA1845610887 | DNAI1 | c.1675T= (p.Cys559=) c.186T= c.507-141T= n.154T= c.1687T= (p.Cys563=) c.1144T= (p.Cys382=) c.1429T= (p.Cys477=) c.1582-5T= (n.1582-5T=) n.1836-5T= n.1578-5T= c.1417T= (p.Cys473=) n.1783-5T= | |
| 9 | g.34514500G>A | CA373263708 | DNAI1 | c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.187G>A c.507-140G>A n.155G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.1582-4G>A (n.1582-4G>A) n.1836-4G>A n.1578-4G>A c.1418G>A (p.Cys473Tyr) n.1783-4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514500G>C | CA373263709 | DNAI1 | c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.187G>C c.507-140G>C n.155G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.1582-4G>C (n.1582-4G>C) n.1836-4G>C n.1578-4G>C c.1418G>C (p.Cys473Ser) n.1783-4G>C | |
| 9 | g.34514500G= | CA1845610892 | DNAI1 | c.1676G= (p.Cys559=) c.187G= c.507-140G= n.155G= c.1688G= (p.Cys563=) c.1145G= (p.Cys382=) c.1430G= (p.Cys477=) c.1582-4G= (n.1582-4G=) n.1836-4G= n.1578-4G= c.1418G= (p.Cys473=) n.1783-4G= | |
| 9 | g.34514500G>T | CA373263712 | DNAI1 | c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.187G>T c.507-140G>T n.155G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.1582-4G>T (n.1582-4G>T) n.1836-4G>T n.1578-4G>T c.1418G>T (p.Cys473Phe) n.1783-4G>T | |
| 9 | g.34514501C>A | CA373263715 | DNAI1 | c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.188C>A c.507-139C>A n.156C>A c.1689C>A (p.Cys563Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.1582-3C>A (n.1582-3C>A) n.1836-3C>A n.1578-3C>A c.1419C>A (p.Cys473Ter) n.1783-3C>A | ClinVar |
| 9 | g.34514501C= | CA1845610911 | DNAI1 | c.1677C= (p.Cys559=) c.188C= c.507-139C= n.156C= c.1689C= (p.Cys563=) c.1146C= (p.Cys382=) c.1431C= (p.Cys477=) c.1582-3C= (n.1582-3C=) n.1836-3C= n.1578-3C= c.1419C= (p.Cys473=) n.1783-3C= | |
| 9 | g.34514501C>G | CA373263717 | DNAI1 | c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.188C>G c.507-139C>G n.156C>G c.1689C>G (p.Cys563Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.1582-3C>G (n.1582-3C>G) n.1836-3C>G n.1578-3C>G c.1419C>G (p.Cys473Trp) n.1783-3C>G | |
| 9 | g.34514501C>T | CA464594281 | DNAI1 | c.1677C>T (p.Cys559=) c.188C>T c.507-139C>T n.156C>T c.1689C>T (p.Cys563=) c.1146C>T (p.Cys382=) c.1431C>T (p.Cys477=) c.1582-3C>T (n.1582-3C>T) n.1836-3C>T n.1578-3C>T c.1419C>T (p.Cys473=) n.1783-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514502A>C | CA373263719 | DNAI1 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.189A>C c.507-138A>C n.157A>C c.1690A>C (p.Ser564Arg) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1582-2A>C (n.1582-2A>C) n.1836-2A>C n.1578-2A>C c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.1783-2A>C | |
| 9 | g.34514502A>G | CA373263730 | DNAI1 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.189A>G c.507-138A>G n.157A>G c.1690A>G (p.Ser564Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1582-2A>G (n.1582-2A>G) n.1836-2A>G n.1578-2A>G c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.1783-2A>G | |
| 9 | g.34514502A>T | CA373263731 | DNAI1 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.189A>T c.507-138A>T n.157A>T c.1690A>T (p.Ser564Cys) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1582-2A>T (n.1582-2A>T) n.1836-2A>T n.1578-2A>T c.1420A>T (p.Ser474Cys) n.1783-2A>T | |
| 9 | g.34514503G>A | CA373263736 | DNAI1 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.190G>A c.507-137G>A n.158G>A c.1691G>A (p.Ser564Asn) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1582-1G>A (n.1582-1G>A) n.1836-1G>A n.1578-1G>A c.1421G>A (p.Ser474Asn) n.1783-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514503G>C | CA373263735 | DNAI1 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.190G>C c.507-137G>C n.158G>C c.1691G>C (p.Ser564Thr) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1582-1G>C (n.1582-1G>C) n.1836-1G>C n.1578-1G>C c.1421G>C (p.Ser474Thr) n.1783-1G>C | |
| 9 | g.34514503G= | CA1845610915 | DNAI1 | c.1679G= (p.Ser560=) c.190G= c.507-137G= n.158G= c.1691G= (p.Ser564=) c.1148G= (p.Ser383=) c.1433G= (p.Ser478=) c.1582-1G= (n.1582-1G=) n.1836-1G= n.1578-1G= c.1421G= (p.Ser474=) n.1783-1G= | |
| 9 | g.34514503G>T | CA373263734 | DNAI1 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.190G>T c.507-137G>T n.158G>T c.1691G>T (p.Ser564Ile) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1582-1G>T (n.1582-1G>T) n.1836-1G>T n.1578-1G>T c.1421G>T (p.Ser474Ile) n.1783-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514504C>A | CA373263739 | DNAI1 | c.1680C>A (p.Ser560Arg) c.191C>A c.507-136C>A n.159C>A c.1692C>A (p.Ser564Arg) c.1149C>A (p.Ser383Arg) c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.1836C>A n.1578C>A c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.1783C>A | |
| 9 | g.34514504C= | CA1845610919 | DNAI1 | c.1680C= (p.Ser560=) c.191C= c.507-136C= n.159C= c.1692C= (p.Ser564=) c.1149C= (p.Ser383=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1582C= (p.Leu528=) n.1836C= n.1578C= c.1422C= (p.Ser474=) n.1783C= | |
| 9 | g.34514504C>G | CA373263741 | DNAI1 | c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.191C>G c.507-136C>G n.159C>G c.1692C>G (p.Ser564Arg) c.1149C>G (p.Ser383Arg) c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.1836C>G n.1578C>G c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.1783C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514504C>T | CA464594282 | DNAI1 | c.1680C>T (p.Ser560=) c.191C>T c.507-136C>T n.159C>T c.1692C>T (p.Ser564=) c.1149C>T (p.Ser383=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.1836C>T n.1578C>T c.1422C>T (p.Ser474=) n.1783C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514505T>A | CA373263749 | DNAI1 | c.1681T>A (p.Ser561Thr) c.192T>A c.507-135T>A n.160T>A c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1583T>A (p.Leu528His) n.1837T>A n.1579T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) n.1784T>A | |
| 9 | g.34514505T>C | CA373263751 | DNAI1 | c.1681T>C (p.Ser561Pro) c.192T>C c.507-135T>C n.160T>C c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.1837T>C n.1579T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) n.1784T>C | |
| 9 | g.34514505T>G | CA373263754 | DNAI1 | c.1681T>G (p.Ser561Ala) c.192T>G c.507-135T>G n.160T>G c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.1837T>G n.1579T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) n.1784T>G | |
| 9 | g.34514506C>A | CA373263757 | DNAI1 | c.1682C>A (p.Ser561Tyr) c.193C>A c.507-134C>A n.161C>A c.1694C>A (p.Ser565Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1584C>A (p.Leu528=) n.1838C>A n.1580C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) n.1785C>A | |
| 9 | g.34514506C>G | CA373263758 | DNAI1 | c.1682C>G (p.Ser561Cys) c.193C>G c.507-134C>G n.161C>G c.1694C>G (p.Ser565Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1584C>G (p.Leu528=) n.1838C>G n.1580C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) n.1785C>G | dbSNP |
| 9 | g.34514506C>T | CA373263759 | DNAI1 | c.1682C>T (p.Ser561Phe) c.193C>T c.507-134C>T n.161C>T c.1694C>T (p.Ser565Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1584C>T (p.Leu528=) n.1838C>T n.1580C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) n.1785C>T | |
| 9 | g.34514507C>A | CA464594283 | DNAI1 | c.1683C>A (p.Ser561=) c.194C>A c.507-133C>A n.162C>A c.1695C>A (p.Ser565=) c.1152C>A (p.Ser384=) c.1437C>A (p.Ser479=) c.1585C>A (p.Arg529=) n.1839C>A n.1581C>A c.1425C>A (p.Ser475=) n.1786C>A | |
| 9 | g.34514507C= | CA1845610925 | DNAI1 | c.1683C= (p.Ser561=) c.194C= c.507-133C= n.162C= c.1695C= (p.Ser565=) c.1152C= (p.Ser384=) c.1437C= (p.Ser479=) c.1585C= (p.Arg529=) n.1839C= n.1581C= c.1425C= (p.Ser475=) n.1786C= | |
| 9 | g.34514507C>G | CA464594284 | DNAI1 | c.1683C>G (p.Ser561=) c.194C>G c.507-133C>G n.162C>G c.1695C>G (p.Ser565=) c.1152C>G (p.Ser384=) c.1437C>G (p.Ser479=) c.1585C>G (p.Arg529Gly) n.1839C>G n.1581C>G c.1425C>G (p.Ser475=) n.1786C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514507C>T | CA5034494 | DNAI1 | c.1683C>T (p.Ser561=) c.194C>T c.507-133C>T n.162C>T c.1695C>T (p.Ser565=) c.1152C>T (p.Ser384=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.1585C>T (p.Arg529Ter) n.1839C>T n.1581C>T c.1425C>T (p.Ser475=) n.1786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34514508G>A | CA373263762 | DNAI1 | c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.195G>A c.507-132G>A n.163G>A c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1586G>A (p.Arg529Gln) n.1840G>A n.1582G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) n.1787G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34514508G>C | CA373263765 | DNAI1 | c.1684G>C (p.Asp562His) c.195G>C c.507-132G>C n.163G>C c.1696G>C (p.Asp566His) c.1153G>C (p.Asp385His) c.1438G>C (p.Asp480His) c.1586G>C (p.Arg529Pro) n.1840G>C n.1582G>C c.1426G>C (p.Asp476His) n.1787G>C | |
| 9 | g.34514508G= | CA1845610929 | DNAI1 | c.1684G= (p.Asp562=) c.195G= c.507-132G= n.163G= c.1696G= (p.Asp566=) c.1153G= (p.Asp385=) c.1438G= (p.Asp480=) c.1586G= (p.Arg529=) n.1840G= n.1582G= c.1426G= (p.Asp476=) n.1787G= | |
| 9 | g.34514508G>T | CA373263768 | DNAI1 | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.195G>T c.507-132G>T n.163G>T c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1586G>T (p.Arg529Leu) n.1840G>T n.1582G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) n.1787G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514509A>C | CA373263778 | DNAI1 | c.1685A>C (p.Asp562Ala) c.196A>C c.507-131A>C n.164A>C c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1587A>C (p.Arg529=) n.1841A>C n.1583A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) n.1788A>C | |
| 9 | g.34514509A>G | CA373263781 | DNAI1 | c.1685A>G (p.Asp562Gly) c.196A>G c.507-131A>G n.164A>G c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1587A>G (p.Arg529=) n.1841A>G n.1583A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) n.1788A>G | |
| 9 | g.34514509A>T | CA373263775 | DNAI1 | c.1685A>T (p.Asp562Val) c.196A>T c.507-131A>T n.164A>T c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1154A>T (p.Asp385Val) c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1587A>T (p.Arg529=) n.1841A>T n.1583A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) n.1788A>T | |
| 9 | g.34514510C>A | CA373263782 | DNAI1 | c.1686C>A (p.Asp562Glu) c.197C>A c.507-130C>A n.165C>A c.1698C>A (p.Asp566Glu) c.1155C>A (p.Asp385Glu) c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1588C>A (p.Leu530Met) n.1842C>A n.1584C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) n.1789C>A | |
| 9 | g.34514510C= | CA1845610934 | DNAI1 | c.1686C= (p.Asp562=) c.197C= c.507-130C= n.165C= c.1698C= (p.Asp566=) c.1155C= (p.Asp385=) c.1440C= (p.Asp480=) c.1588C= (p.Leu530=) n.1842C= n.1584C= c.1428C= (p.Asp476=) n.1789C= | |
| 9 | g.34514510C>G | CA373263783 | DNAI1 | c.1686C>G (p.Asp562Glu) c.197C>G c.507-130C>G n.165C>G c.1698C>G (p.Asp566Glu) c.1155C>G (p.Asp385Glu) c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1842C>G n.1584C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) n.1789C>G | |
| 9 | g.34514510C>T | CA464594285 | DNAI1 | c.1686C>T (p.Asp562=) c.197C>T c.507-130C>T n.165C>T c.1698C>T (p.Asp566=) c.1155C>T (p.Asp385=) c.1440C>T (p.Asp480=) c.1588C>T (p.Leu530=) n.1842C>T n.1584C>T c.1428C>T (p.Asp476=) n.1789C>T | dbSNP |
| 9 | g.34514511T>A | CA5034495 | DNAI1 | c.1687T>A (p.Trp563Arg) c.198T>A c.507-129T>A n.166T>A c.1699T>A (p.Trp567Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.1589T>A (p.Leu530Gln) n.1843T>A n.1585T>A c.1429T>A (p.Trp477Arg) n.1790T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34514511T>C | CA373263786 | DNAI1 | c.1687T>C (p.Trp563Arg) c.198T>C c.507-129T>C n.166T>C c.1699T>C (p.Trp567Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1843T>C n.1585T>C c.1429T>C (p.Trp477Arg) n.1790T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514511T>G | CA373263787 | DNAI1 | c.1687T>G (p.Trp563Gly) c.198T>G c.507-129T>G n.166T>G c.1699T>G (p.Trp567Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1843T>G n.1585T>G c.1429T>G (p.Trp477Gly) n.1790T>G | |
| 9 | g.34514511T= | CA1845610935 | DNAI1 | c.1687T= (p.Trp563=) c.198T= c.507-129T= n.166T= c.1699T= (p.Trp567=) c.1156T= (p.Trp386=) c.1441T= (p.Trp481=) c.1589T= (p.Leu530=) n.1843T= n.1585T= c.1429T= (p.Trp477=) n.1790T= | |
| 9 | g.34514512G>A | CA373263797 | DNAI1 | c.1688G>A (p.Trp563Ter) c.199G>A c.507-128G>A n.167G>A c.1700G>A (p.Trp567Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.1590G>A (p.Leu530=) n.1844G>A n.1586G>A c.1430G>A (p.Trp477Ter) n.1791G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34514512G>C | CA373263794 | DNAI1 | c.1688G>C (p.Trp563Ser) c.199G>C c.507-128G>C n.167G>C c.1700G>C (p.Trp567Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.1590G>C (p.Leu530=) n.1844G>C n.1586G>C c.1430G>C (p.Trp477Ser) n.1791G>C | |
| 9 | g.34514512G>T | CA373263791 | DNAI1 | c.1688G>T (p.Trp563Leu) c.199G>T c.507-128G>T n.167G>T c.1700G>T (p.Trp567Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.1590G>T (p.Leu530=) n.1844G>T n.1586G>T c.1430G>T (p.Trp477Leu) n.1791G>T | |
| 9 | g.34514513G>A | CA373263801 | DNAI1 | c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.200G>A c.507-127G>A n.168G>A c.1701G>A (p.Trp567Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.1591G>A (p.Asp531Asn) n.1845G>A n.1587G>A c.1431G>A (p.Trp477Ter) n.1792G>A | |
| 9 | g.34514513G>C | CA373263804 | DNAI1 | c.1689G>C (p.Trp563Cys) c.200G>C c.507-127G>C n.168G>C c.1701G>C (p.Trp567Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.1591G>C (p.Asp531His) n.1845G>C n.1587G>C c.1431G>C (p.Trp477Cys) n.1792G>C | |
| 9 | g.34514513G>T | CA373263806 | DNAI1 | c.1689G>T (p.Trp563Cys) c.200G>T c.507-127G>T n.168G>T c.1701G>T (p.Trp567Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) n.1845G>T n.1587G>T c.1431G>T (p.Trp477Cys) n.1792G>T | |
| 9 | g.34514514A>C | CA373263809 | DNAI1 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.201A>C c.507-126A>C n.169A>C c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.1592A>C (p.Asp531Ala) n.1846A>C n.1588A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.1793A>C | |
| 9 | g.34514514A>G | CA373263810 | DNAI1 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.201A>G c.507-126A>G n.169A>G c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.1592A>G (p.Asp531Gly) n.1846A>G n.1588A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.1793A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514514A>T | CA373263813 | DNAI1 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.201A>T c.507-126A>T n.169A>T c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.1592A>T (p.Asp531Val) n.1846A>T n.1588A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.1793A>T | |
| 9 | g.34514515C>A | CA373263818 | DNAI1 | c.1691C>A (p.Thr564Lys) c.202C>A c.507-125C>A n.170C>A c.1703C>A (p.Thr568Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.1445C>A (p.Thr482Lys) c.1593C>A (p.Asp531Glu) n.1847C>A n.1589C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) n.1794C>A | |
| 9 | g.34514515C= | CA1845610938 | DNAI1 | c.1691C= (p.Thr564=) c.202C= c.507-125C= n.170C= c.1703C= (p.Thr568=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1445C= (p.Thr482=) c.1593C= (p.Asp531=) n.1847C= n.1589C= c.1433C= (p.Thr478=) n.1794C= | |
| 9 | g.34514515C>G | CA373263823 | DNAI1 | c.1691C>G (p.Thr564Arg) c.202C>G c.507-125C>G n.170C>G c.1703C>G (p.Thr568Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.1445C>G (p.Thr482Arg) c.1593C>G (p.Asp531Glu) n.1847C>G n.1589C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) n.1794C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514515C>T | CA373263820 | DNAI1 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.202C>T c.507-125C>T n.170C>T c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.1593C>T (p.Asp531=) n.1847C>T n.1589C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.1794C>T | dbSNP |
| 9 | g.34514516A= | CA1845610945 | DNAI1 | c.1692A= (p.Thr564=) c.203A= c.507-124A= n.171A= c.1704A= (p.Thr568=) c.1161A= (p.Thr387=) c.1446A= (p.Thr482=) c.1594A= (p.Ser532=) n.1848A= n.1590A= c.1434A= (p.Thr478=) n.1795A= | |
| 9 | g.34514516A>C | CA464594286 | DNAI1 | c.1692A>C (p.Thr564=) c.203A>C c.507-124A>C n.171A>C c.1704A>C (p.Thr568=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.1446A>C (p.Thr482=) c.1594A>C (p.Ser532Arg) n.1848A>C n.1590A>C c.1434A>C (p.Thr478=) n.1795A>C | ClinVar |
| 9 | g.34514516A>G | CA5034496 | DNAI1 | c.1692A>G (p.Thr564=) c.203A>G c.507-124A>G n.171A>G c.1704A>G (p.Thr568=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.1446A>G (p.Thr482=) c.1594A>G (p.Ser532Gly) n.1848A>G n.1590A>G c.1434A>G (p.Thr478=) n.1795A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514516A>T | CA464594289 | DNAI1 | c.1692A>T (p.Thr564=) c.203A>T c.507-124A>T n.171A>T c.1704A>T (p.Thr568=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.1446A>T (p.Thr482=) c.1594A>T (p.Ser532Cys) n.1848A>T n.1590A>T c.1434A>T (p.Thr478=) n.1795A>T | |
| 9 | g.34514517G>A | CA5034497 | DNAI1 | c.1693G>A (p.Val565Met) c.204G>A c.507-123G>A n.172G>A c.1705G>A (p.Val569Met) c.1162G>A (p.Val388Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1595G>A (p.Ser532Asn) n.1849G>A n.1591G>A c.1435G>A (p.Val479Met) n.1796G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514517G>C | CA373263825 | DNAI1 | c.1693G>C (p.Val565Leu) c.204G>C c.507-123G>C n.172G>C c.1705G>C (p.Val569Leu) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1595G>C (p.Ser532Thr) n.1849G>C n.1591G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) n.1796G>C | |
| 9 | g.34514517G= | CA1845610949 | DNAI1 | c.1693G= (p.Val565=) c.204G= c.507-123G= n.172G= c.1705G= (p.Val569=) c.1162G= (p.Val388=) c.1447G= (p.Val483=) c.1595G= (p.Ser532=) n.1849G= n.1591G= c.1435G= (p.Val479=) n.1796G= | |
| 9 | g.34514517G>T | CA373263834 | DNAI1 | c.1693G>T (p.Val565Leu) c.204G>T c.507-123G>T n.172G>T c.1705G>T (p.Val569Leu) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1595G>T (p.Ser532Ile) n.1849G>T n.1591G>T c.1435G>T (p.Val479Leu) n.1796G>T | |
| 9 | g.34514518T>A | CA373263838 | DNAI1 | c.1694T>A (p.Val565Glu) c.205T>A c.507-122T>A n.173T>A c.1706T>A (p.Val569Glu) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1596T>A (p.Ser532Arg) n.1850T>A n.1592T>A c.1436T>A (p.Val479Glu) n.1797T>A | |
| 9 | g.34514518T>C | CA373263842 | DNAI1 | c.1694T>C (p.Val565Ala) c.205T>C c.507-122T>C n.173T>C c.1706T>C (p.Val569Ala) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1596T>C (p.Ser532=) n.1850T>C n.1592T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) n.1797T>C | |
| 9 | g.34514518T>G | CA373263846 | DNAI1 | c.1694T>G (p.Val565Gly) c.205T>G c.507-122T>G n.173T>G c.1706T>G (p.Val569Gly) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1596T>G (p.Ser532Arg) n.1850T>G n.1592T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) n.1797T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514518T= | CA1845610955 | DNAI1 | c.1694T= (p.Val565=) c.205T= c.507-122T= n.173T= c.1706T= (p.Val569=) c.1163T= (p.Val388=) c.1448T= (p.Val483=) c.1596T= (p.Ser532=) n.1850T= n.1592T= c.1436T= (p.Val479=) n.1797T= | |
| 9 | g.34514519G>A | CA464594291 | DNAI1 | c.1695G>A (p.Val565=) c.206G>A c.507-121G>A n.174G>A c.1707G>A (p.Val569=) c.1164G>A (p.Val388=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1851G>A n.1593G>A c.1437G>A (p.Val479=) n.1798G>A | |
| 9 | g.34514519G>C | CA464594293 | DNAI1 | c.1695G>C (p.Val565=) c.206G>C c.507-121G>C n.174G>C c.1707G>C (p.Val569=) c.1164G>C (p.Val388=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1851G>C n.1593G>C c.1437G>C (p.Val479=) n.1798G>C | |
| 9 | g.34514519G>T | CA464594295 | DNAI1 | c.1695G>T (p.Val565=) c.206G>T c.507-121G>T n.174G>T c.1707G>T (p.Val569=) c.1164G>T (p.Val388=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1851G>T n.1593G>T c.1437G>T (p.Val479=) n.1798G>T | |
| 9 | g.34514520A>C | CA373263849 | DNAI1 | c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.207A>C c.507-120A>C n.175A>C c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1852A>C n.1594A>C c.1438A>C (p.Lys480Gln) n.1799A>C | |
| 9 | g.34514520A>G | CA373263851 | DNAI1 | c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.207A>G c.507-120A>G n.175A>G c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1852A>G n.1594A>G c.1438A>G (p.Lys480Glu) n.1799A>G | |
| 9 | g.34514520A>T | CA373263852 | DNAI1 | c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.207A>T c.507-120A>T n.175A>T c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1852A>T n.1594A>T c.1438A>T (p.Lys480Ter) n.1799A>T | |
| 9 | g.34514521A>C | CA373263855 | DNAI1 | c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.208A>C c.507-119A>C n.176A>C c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.1599A>C (p.Glu533Asp) n.1853A>C n.1595A>C c.1439A>C (p.Lys480Thr) n.1800A>C | |
| 9 | g.34514521A>G | CA373263861 | DNAI1 | c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.208A>G c.507-119A>G n.176A>G c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1599A>G (p.Glu533=) n.1853A>G n.1595A>G c.1439A>G (p.Lys480Arg) n.1800A>G | |
| 9 | g.34514521A>T | CA373263863 | DNAI1 | c.1697A>T (p.Lys566Met) c.208A>T c.507-119A>T n.176A>T c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.1599A>T (p.Glu533Asp) n.1853A>T n.1595A>T c.1439A>T (p.Lys480Met) n.1800A>T | |
| 9 | g.34514522G>A | CA464594296 | DNAI1 | c.1698G>A (p.Lys566=) c.209G>A c.507-118G>A n.177G>A c.1710G>A (p.Lys570=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1854G>A n.1596G>A c.1440G>A (p.Lys480=) n.1801G>A | ClinVar |
| 9 | g.34514522G>C | CA373263866 | DNAI1 | c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.209G>C c.507-118G>C n.177G>C c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.1600G>C (p.Asp534His) n.1854G>C n.1596G>C c.1440G>C (p.Lys480Asn) n.1801G>C | |
| 9 | g.34514522G= | CA1845610961 | DNAI1 | c.1698G= (p.Lys566=) c.209G= c.507-118G= n.177G= c.1710G= (p.Lys570=) c.1167G= (p.Lys389=) c.1452G= (p.Lys484=) c.1600G= (p.Asp534=) n.1854G= n.1596G= c.1440G= (p.Lys480=) n.1801G= | |
| 9 | g.34514522G>T | CA5034498 | DNAI1 | c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.209G>T c.507-118G>T n.177G>T c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1854G>T n.1596G>T c.1440G>T (p.Lys480Asn) n.1801G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514523A= | CA1845610966 | DNAI1 | c.1699A= (p.Ile567=) c.210A= c.507-117A= n.178A= c.1711A= (p.Ile571=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1453A= (p.Ile485=) c.1601A= (p.Asp534=) n.1855A= n.1597A= c.1441A= (p.Ile481=) n.1802A= | |
| 9 | g.34514523A>C | CA373263878 | DNAI1 | c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.210A>C c.507-117A>C n.178A>C c.1711A>C (p.Ile571Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1855A>C n.1597A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) n.1802A>C | |
| 9 | g.34514523A>G | CA373263880 | DNAI1 | c.1699A>G (p.Ile567Val) c.210A>G c.507-117A>G n.178A>G c.1711A>G (p.Ile571Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1855A>G n.1597A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) n.1802A>G | |
| 9 | g.34514523A>T | CA373263879 | DNAI1 | c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.210A>T c.507-117A>T n.178A>T c.1711A>T (p.Ile571Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1855A>T n.1597A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) n.1802A>T | dbSNP |
| 9 | g.34514524T>A | CA373263884 | DNAI1 | c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.211T>A c.507-116T>A n.179T>A c.1712T>A (p.Ile571Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.1856T>A n.1598T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) n.1803T>A | |
| 9 | g.34514524T>C | CA373263885 | DNAI1 | c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.211T>C c.507-116T>C n.179T>C c.1712T>C (p.Ile571Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1602T>C (p.Asp534=) n.1856T>C n.1598T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) n.1803T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514524T>G | CA373263886 | DNAI1 | c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.211T>G c.507-116T>G n.179T>G c.1712T>G (p.Ile571Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1856T>G n.1598T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) n.1803T>G | |
| 9 | g.34514524T= | CA1845610970 | DNAI1 | c.1700T= (p.Ile567=) c.211T= c.507-116T= n.179T= c.1712T= (p.Ile571=) c.1169T= (p.Ile390=) c.1454T= (p.Ile485=) c.1602T= (p.Asp534=) n.1856T= n.1598T= c.1442T= (p.Ile481=) n.1803T= | |
| 9 | g.34514525C>A | CA464594299 | DNAI1 | c.1701C>A (p.Ile567=) c.212C>A c.507-115C>A n.180C>A c.1713C>A (p.Ile571=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1455C>A (p.Ile485=) c.1603C>A (p.Leu535Met) n.1857C>A n.1599C>A c.1443C>A (p.Ile481=) n.1804C>A | |
| 9 | g.34514525C>G | CA373263887 | DNAI1 | c.1701C>G (p.Ile567Met) c.212C>G c.507-115C>G n.180C>G c.1713C>G (p.Ile571Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1857C>G n.1599C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) n.1804C>G | |
| 9 | g.34514525C>T | CA464594300 | DNAI1 | c.1701C>T (p.Ile567=) c.212C>T c.507-115C>T n.180C>T c.1713C>T (p.Ile571=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1455C>T (p.Ile485=) c.1603C>T (p.Leu535=) n.1857C>T n.1599C>T c.1443C>T (p.Ile481=) n.1804C>T | |
| 9 | g.34514526T>A | CA373263890 | DNAI1 | c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.213T>A c.507-114T>A n.181T>A c.1714T>A (p.Trp572Arg) c.1171T>A (p.Trp391Arg) c.1456T>A (p.Trp486Arg) c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.1858T>A n.1600T>A c.1444T>A (p.Trp482Arg) n.1805T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514526T>C | CA373263891 | DNAI1 | c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.213T>C c.507-114T>C n.181T>C c.1714T>C (p.Trp572Arg) c.1171T>C (p.Trp391Arg) c.1456T>C (p.Trp486Arg) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1858T>C n.1600T>C c.1444T>C (p.Trp482Arg) n.1805T>C | |
| 9 | g.34514526T>G | CA373263892 | DNAI1 | c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.213T>G c.507-114T>G n.181T>G c.1714T>G (p.Trp572Gly) c.1171T>G (p.Trp391Gly) c.1456T>G (p.Trp486Gly) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1858T>G n.1600T>G c.1444T>G (p.Trp482Gly) n.1805T>G | dbSNP |
| 9 | g.34514526T= | CA1845610974 | DNAI1 | c.1702T= (p.Trp568=) c.213T= c.507-114T= n.181T= c.1714T= (p.Trp572=) c.1171T= (p.Trp391=) c.1456T= (p.Trp486=) c.1604T= (p.Leu535=) n.1858T= n.1600T= c.1444T= (p.Trp482=) n.1805T= | |
| 9 | g.34514527G>A | CA373263893 | DNAI1 | c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.214G>A c.507-113G>A n.182G>A c.1715G>A (p.Trp572Ter) c.1172G>A (p.Trp391Ter) c.1457G>A (p.Trp486Ter) c.1605G>A (p.Leu535=) n.1859G>A n.1601G>A c.1445G>A (p.Trp482Ter) n.1806G>A | |
| 9 | g.34514527G>C | CA5034499 | DNAI1 | c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.214G>C c.507-113G>C n.182G>C c.1715G>C (p.Trp572Ser) c.1172G>C (p.Trp391Ser) c.1457G>C (p.Trp486Ser) c.1605G>C (p.Leu535=) n.1859G>C n.1601G>C c.1445G>C (p.Trp482Ser) n.1806G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514527G= | CA1845610979 | DNAI1 | c.1703G= (p.Trp568=) c.214G= c.507-113G= n.182G= c.1715G= (p.Trp572=) c.1172G= (p.Trp391=) c.1457G= (p.Trp486=) c.1605G= (p.Leu535=) n.1859G= n.1601G= c.1445G= (p.Trp482=) n.1806G= | |
| 9 | g.34514527G>T | CA373263894 | DNAI1 | c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.214G>T c.507-113G>T n.182G>T c.1715G>T (p.Trp572Leu) c.1172G>T (p.Trp391Leu) c.1457G>T (p.Trp486Leu) c.1605G>T (p.Leu535=) n.1859G>T n.1601G>T c.1445G>T (p.Trp482Leu) n.1806G>T | |
| 9 | g.34514528G>A | CA373263895 | DNAI1 | c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.215G>A c.507-112G>A n.183G>A c.1716G>A (p.Trp572Ter) c.1173G>A (p.Trp391Ter) c.1458G>A (p.Trp486Ter) c.1606G>A (p.Gly536Arg) n.1860G>A n.1602G>A c.1446G>A (p.Trp482Ter) n.1807G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514528G>C | CA373263896 | DNAI1 | c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.215G>C c.507-112G>C n.183G>C c.1716G>C (p.Trp572Cys) c.1173G>C (p.Trp391Cys) c.1458G>C (p.Trp486Cys) c.1606G>C (p.Gly536Arg) n.1860G>C n.1602G>C c.1446G>C (p.Trp482Cys) n.1807G>C | |
| 9 | g.34514528G= | CA1845610984 | DNAI1 | c.1704G= (p.Trp568=) c.215G= c.507-112G= n.183G= c.1716G= (p.Trp572=) c.1173G= (p.Trp391=) c.1458G= (p.Trp486=) c.1606G= (p.Gly536=) n.1860G= n.1602G= c.1446G= (p.Trp482=) n.1807G= | |
| 9 | g.34514528G>T | CA373263897 | DNAI1 | c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.215G>T c.507-112G>T n.183G>T c.1716G>T (p.Trp572Cys) c.1173G>T (p.Trp391Cys) c.1458G>T (p.Trp486Cys) c.1606G>T (p.Gly536Ter) n.1860G>T n.1602G>T c.1446G>T (p.Trp482Cys) n.1807G>T | |
| 9 | g.34514529G>A | CA373263906 | DNAI1 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.216G>A c.507-111G>A n.184G>A c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1607G>A (p.Gly536Glu) n.1861G>A n.1603G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) n.1808G>A | |
| 9 | g.34514529G>C | CA373263899 | DNAI1 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.216G>C c.507-111G>C n.184G>C c.1717G>C (p.Asp573His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1607G>C (p.Gly536Ala) n.1861G>C n.1603G>C c.1447G>C (p.Asp483His) n.1808G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34514529G= | CA1845610987 | DNAI1 | c.1705G= (p.Asp569=) c.216G= c.507-111G= n.184G= c.1717G= (p.Asp573=) c.1174G= (p.Asp392=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1607G= (p.Gly536=) n.1861G= n.1603G= c.1447G= (p.Asp483=) n.1808G= | |
| 9 | g.34514529G>T | CA373263904 | DNAI1 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.216G>T c.507-111G>T n.184G>T c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1607G>T (p.Gly536Val) n.1861G>T n.1603G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) n.1808G>T | |
| 9 | g.34514530A>C | CA373263910 | DNAI1 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.217A>C c.507-110A>C n.185A>C c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1608A>C (p.Gly536=) n.1862A>C n.1604A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) n.1809A>C | |
| 9 | g.34514530A>G | CA373263913 | DNAI1 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.217A>G c.507-110A>G n.185A>G c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1608A>G (p.Gly536=) n.1862A>G n.1604A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) n.1809A>G | |
| 9 | g.34514530A>T | CA373263917 | DNAI1 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.217A>T c.507-110A>T n.185A>T c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1608A>T (p.Gly536=) n.1862A>T n.1604A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) n.1809A>T | |
| 9 | g.34514531C>A | CA373263921 | DNAI1 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.218C>A c.507-109C>A n.186C>A c.1719C>A (p.Asp573Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.1863C>A n.1605C>A c.1449C>A (p.Asp483Glu) n.1810C>A | |
| 9 | g.34514531C>G | CA373263922 | DNAI1 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.218C>G c.507-109C>G n.186C>G c.1719C>G (p.Asp573Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.1863C>G n.1605C>G c.1449C>G (p.Asp483Glu) n.1810C>G | |
| 9 | g.34514531C>T | CA464594307 | DNAI1 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.218C>T c.507-109C>T n.186C>T c.1719C>T (p.Asp573=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.1461C>T (p.Asp487=) c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.1863C>T n.1605C>T c.1449C>T (p.Asp483=) n.1810C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34514532C>A | CA373263930 | DNAI1 | c.1708C>A (p.His570Asn) c.219C>A c.507-108C>A n.187C>A c.1720C>A (p.His574Asn) c.1177C>A (p.His393Asn) c.1462C>A (p.His488Asn) c.1610C>A (p.Pro537Gln) n.1864C>A n.1606C>A c.1450C>A (p.His484Asn) n.1811C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514532C= | CA1845610991 | DNAI1 | c.1708C= (p.His570=) c.219C= c.507-108C= n.187C= c.1720C= (p.His574=) c.1177C= (p.His393=) c.1462C= (p.His488=) c.1610C= (p.Pro537=) n.1864C= n.1606C= c.1450C= (p.His484=) n.1811C= | |
| 9 | g.34514532C>G | CA373263932 | DNAI1 | c.1708C>G (p.His570Asp) c.219C>G c.507-108C>G n.187C>G c.1720C>G (p.His574Asp) c.1177C>G (p.His393Asp) c.1462C>G (p.His488Asp) c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.1864C>G n.1606C>G c.1450C>G (p.His484Asp) n.1811C>G | |
| 9 | g.34514532C>T | CA373263934 | DNAI1 | c.1708C>T (p.His570Tyr) c.219C>T c.507-108C>T n.187C>T c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1177C>T (p.His393Tyr) c.1462C>T (p.His488Tyr) c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.1864C>T n.1606C>T c.1450C>T (p.His484Tyr) n.1811C>T | |
| 9 | g.34514533A>C | CA373263940 | DNAI1 | c.1709A>C (p.His570Pro) c.220A>C c.507-107A>C n.188A>C c.1721A>C (p.His574Pro) c.1178A>C (p.His393Pro) c.1463A>C (p.His488Pro) c.1611A>C (p.Pro537=) n.1865A>C n.1607A>C c.1451A>C (p.His484Pro) n.1812A>C | |
| 9 | g.34514533A>G | CA373263942 | DNAI1 | c.1709A>G (p.His570Arg) c.220A>G c.507-107A>G n.188A>G c.1721A>G (p.His574Arg) c.1178A>G (p.His393Arg) c.1463A>G (p.His488Arg) c.1611A>G (p.Pro537=) n.1865A>G n.1607A>G c.1451A>G (p.His484Arg) n.1812A>G | |
| 9 | g.34514533A>T | CA373263943 | DNAI1 | c.1709A>T (p.His570Leu) c.220A>T c.507-107A>T n.188A>T c.1721A>T (p.His574Leu) c.1178A>T (p.His393Leu) c.1463A>T (p.His488Leu) c.1611A>T (p.Pro537=) n.1865A>T n.1607A>T c.1451A>T (p.His484Leu) n.1812A>T | |
| 9 | g.34514534C>A | CA373263950 | DNAI1 | c.1710C>A (p.His570Gln) c.221C>A c.507-106C>A n.189C>A c.1722C>A (p.His574Gln) c.1179C>A (p.His393Gln) c.1464C>A (p.His488Gln) c.1612C>A (p.His538Asn) n.1866C>A n.1608C>A c.1452C>A (p.His484Gln) n.1813C>A | |
| 9 | g.34514534C= | CA1845610997 | DNAI1 | c.1710C= (p.His570=) c.221C= c.507-106C= n.189C= c.1722C= (p.His574=) c.1179C= (p.His393=) c.1464C= (p.His488=) c.1612C= (p.His538=) n.1866C= n.1608C= c.1452C= (p.His484=) n.1813C= | |
| 9 | g.34514534C>G | CA373263946 | DNAI1 | c.1710C>G (p.His570Gln) c.221C>G c.507-106C>G n.189C>G c.1722C>G (p.His574Gln) c.1179C>G (p.His393Gln) c.1464C>G (p.His488Gln) c.1612C>G (p.His538Asp) n.1866C>G n.1608C>G c.1452C>G (p.His484Gln) n.1813C>G | |
| 9 | g.34514534C>T | CA5034500 | DNAI1 | c.1710C>T (p.His570=) c.221C>T c.507-106C>T n.189C>T c.1722C>T (p.His574=) c.1179C>T (p.His393=) c.1464C>T (p.His488=) c.1612C>T (p.His538Tyr) n.1866C>T n.1608C>T c.1452C>T (p.His484=) n.1813C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514535A= | CA1845611003 | DNAI1 | c.1711A= (p.Thr571=) c.222A= c.507-105A= n.190A= c.1723A= (p.Thr575=) c.1180A= (p.Thr394=) c.1465A= (p.Thr489=) c.1613A= (p.His538=) n.1867A= n.1609A= c.1453A= (p.Thr485=) n.1814A= | |
| 9 | g.34514535A>C | CA373263952 | DNAI1 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.222A>C c.507-105A>C n.190A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) c.1465A>C (p.Thr489Pro) c.1613A>C (p.His538Pro) n.1867A>C n.1609A>C c.1453A>C (p.Thr485Pro) n.1814A>C | |
| 9 | g.34514535A>G | CA373263955 | DNAI1 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.222A>G c.507-105A>G n.190A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) c.1465A>G (p.Thr489Ala) c.1613A>G (p.His538Arg) n.1867A>G n.1609A>G c.1453A>G (p.Thr485Ala) n.1814A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514535A>T | CA373263957 | DNAI1 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.222A>T c.507-105A>T n.190A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) c.1465A>T (p.Thr489Ser) c.1613A>T (p.His538Leu) n.1867A>T n.1609A>T c.1453A>T (p.Thr485Ser) n.1814A>T | |
| 9 | g.34514536C>A | CA373263958 | DNAI1 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) c.223C>A c.507-104C>A n.191C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) c.1466C>A (p.Thr489Asn) c.1614C>A (p.His538Gln) n.1868C>A n.1610C>A c.1454C>A (p.Thr485Asn) n.1815C>A | |
| 9 | g.34514536C>G | CA373263962 | DNAI1 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) c.223C>G c.507-104C>G n.191C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) c.1466C>G (p.Thr489Ser) c.1614C>G (p.His538Gln) n.1868C>G n.1610C>G c.1454C>G (p.Thr485Ser) n.1815C>G | |
| 9 | g.34514536C>T | CA373263963 | DNAI1 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.223C>T c.507-104C>T n.191C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) c.1466C>T (p.Thr489Ile) c.1614C>T (p.His538=) n.1868C>T n.1610C>T c.1454C>T (p.Thr485Ile) n.1815C>T | |
| 9 | g.34514537C>A | CA464594310 | DNAI1 | c.1713C>A (p.Thr571=) c.224C>A c.507-103C>A n.192C>A c.1725C>A (p.Thr575=) c.1182C>A (p.Thr394=) c.1467C>A (p.Thr489=) c.1615C>A (p.His539Asn) n.1869C>A n.1611C>A c.1455C>A (p.Thr485=) n.1816C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514537C= | CA1845611011 | DNAI1 | c.1713C= (p.Thr571=) c.224C= c.507-103C= n.192C= c.1725C= (p.Thr575=) c.1182C= (p.Thr394=) c.1467C= (p.Thr489=) c.1615C= (p.His539=) n.1869C= n.1611C= c.1455C= (p.Thr485=) n.1816C= | |
| 9 | g.34514537C>G | CA464594311 | DNAI1 | c.1713C>G (p.Thr571=) c.224C>G c.507-103C>G n.192C>G c.1725C>G (p.Thr575=) c.1182C>G (p.Thr394=) c.1467C>G (p.Thr489=) c.1615C>G (p.His539Asp) n.1869C>G n.1611C>G c.1455C>G (p.Thr485=) n.1816C>G | |
| 9 | g.34514537C>T | CA5034501 | DNAI1 | c.1713C>T (p.Thr571=) c.224C>T c.507-103C>T n.192C>T c.1725C>T (p.Thr575=) c.1182C>T (p.Thr394=) c.1467C>T (p.Thr489=) c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1869C>T n.1611C>T c.1455C>T (p.Thr485=) n.1816C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514538A= | CA1845611013 | DNAI1 | c.1714A= (p.Ile572=) c.225A= c.507-102A= n.193A= c.1726A= (p.Ile576=) c.1183A= (p.Ile395=) c.1468A= (p.Ile490=) c.1616A= (p.His539=) n.1870A= n.1612A= c.1456A= (p.Ile486=) n.1817A= | |
| 9 | g.34514538A>C | CA373263969 | DNAI1 | c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.225A>C c.507-102A>C n.193A>C c.1726A>C (p.Ile576Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1616A>C (p.His539Pro) n.1870A>C n.1612A>C c.1456A>C (p.Ile486Leu) n.1817A>C | |
| 9 | g.34514538A>G | CA373263979 | DNAI1 | c.1714A>G (p.Ile572Val) c.225A>G c.507-102A>G n.193A>G c.1726A>G (p.Ile576Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1616A>G (p.His539Arg) n.1870A>G n.1612A>G c.1456A>G (p.Ile486Val) n.1817A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514538A>T | CA373263976 | DNAI1 | c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.225A>T c.507-102A>T n.193A>T c.1726A>T (p.Ile576Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1616A>T (p.His539Leu) n.1870A>T n.1612A>T c.1456A>T (p.Ile486Phe) n.1817A>T | |
| 9 | g.34514539T>A | CA373263980 | DNAI1 | c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.226T>A c.507-101T>A n.194T>A c.1727T>A (p.Ile576Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1617T>A (p.His539Gln) n.1871T>A n.1613T>A c.1457T>A (p.Ile486Asn) n.1818T>A | |
| 9 | g.34514539T>C | CA373263981 | DNAI1 | c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.226T>C c.507-101T>C n.194T>C c.1727T>C (p.Ile576Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1617T>C (p.His539=) n.1871T>C n.1613T>C c.1457T>C (p.Ile486Thr) n.1818T>C | |
| 9 | g.34514539T>G | CA373263984 | DNAI1 | c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.226T>G c.507-101T>G n.194T>G c.1727T>G (p.Ile576Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1617T>G (p.His539Gln) n.1871T>G n.1613T>G c.1457T>G (p.Ile486Ser) n.1818T>G | |
| 9 | g.34514540C>A | CA464594314 | DNAI1 | c.1716C>A (p.Ile572=) c.227C>A c.507-100C>A n.195C>A c.1728C>A (p.Ile576=) c.1185C>A (p.Ile395=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1618C>A (p.Gln540Lys) n.1872C>A n.1614C>A c.1458C>A (p.Ile486=) n.1819C>A | |
| 9 | g.34514540C>G | CA373263985 | DNAI1 | c.1716C>G (p.Ile572Met) c.227C>G c.507-100C>G n.195C>G c.1728C>G (p.Ile576Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1618C>G (p.Gln540Glu) n.1872C>G n.1614C>G c.1458C>G (p.Ile486Met) n.1819C>G | COSMIC |
| 9 | g.34514540C>T | CA464594315 | DNAI1 | c.1716C>T (p.Ile572=) c.227C>T c.507-100C>T n.195C>T c.1728C>T (p.Ile576=) c.1185C>T (p.Ile395=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1618C>T (p.Gln540Ter) n.1872C>T n.1614C>T c.1458C>T (p.Ile486=) n.1819C>T | |
| 9 | g.34514541A>C | CA373263989 | DNAI1 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.228A>C c.507-99A>C n.196A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1619A>C (p.Gln540Pro) n.1873A>C n.1615A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1820A>C | |
| 9 | g.34514541A>G | CA373263995 | DNAI1 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.228A>G c.507-99A>G n.196A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1619A>G (p.Gln540Arg) n.1873A>G n.1615A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1820A>G | |
| 9 | g.34514541A>T | CA373263991 | DNAI1 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.228A>T c.507-99A>T n.196A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1619A>T (p.Gln540Leu) n.1873A>T n.1615A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1820A>T | |
| 9 | g.34514542A= | CA1845611015 | DNAI1 | c.1718A= (p.Lys573=) c.229A= c.507-98A= n.197A= c.1730A= (p.Lys577=) c.1187A= (p.Lys396=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1620A= (p.Gln540=) n.1874A= n.1616A= c.1460A= (p.Lys487=) n.1821A= | |
| 9 | g.34514542A>C | CA373263997 | DNAI1 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.229A>C c.507-98A>C n.197A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1620A>C (p.Gln540His) n.1874A>C n.1616A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1821A>C | |
| 9 | g.34514542A>G | CA5034502 | DNAI1 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.229A>G c.507-98A>G n.197A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1620A>G (p.Gln540=) n.1874A>G n.1616A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1821A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34514542A>T | CA373264004 | DNAI1 | c.1718A>T (p.Lys573Met) c.229A>T c.507-98A>T n.197A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1187A>T (p.Lys396Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1620A>T (p.Gln540His) n.1874A>T n.1616A>T c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1821A>T | |
| 9 | g.34514543G>A | CA373264010 | DNAI1 | c.1718+1G>A (n.1718+1G>A) c.229+1G>A c.507-97G>A n.198G>A c.1730+1G>A (n.1730+1G>A) c.1187+1G>A (n.1187+1G>A) c.1472+1G>A (n.1472+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) n.1874+1G>A n.1616+1G>A c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) n.1821+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34514543G>C | CA373264012 | DNAI1 | c.1718+1G>C (n.1718+1G>C) c.229+1G>C c.507-97G>C n.198G>C c.1730+1G>C (n.1730+1G>C) c.1187+1G>C (n.1187+1G>C) c.1472+1G>C (n.1472+1G>C) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) n.1874+1G>C n.1616+1G>C c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) n.1821+1G>C | |
| 9 | g.34514543G>T | CA373264016 | DNAI1 | c.1718+1G>T (n.1718+1G>T) c.229+1G>T c.507-97G>T n.198G>T c.1730+1G>T (n.1730+1G>T) c.1187+1G>T (n.1187+1G>T) c.1472+1G>T (n.1472+1G>T) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) n.1874+1G>T n.1616+1G>T c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) n.1821+1G>T | |
| 9 | g.34514544T>A | CA373264021 | DNAI1 | c.1718+2T>A (n.1718+2T>A) c.229+2T>A c.507-96T>A n.199T>A c.1730+2T>A (n.1730+2T>A) c.1187+2T>A (n.1187+2T>A) c.1472+2T>A (n.1472+2T>A) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) n.1874+2T>A n.1616+2T>A c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) n.1821+2T>A | |
| 9 | g.34514544T>C | CA373264024 | DNAI1 | c.1718+2T>C (n.1718+2T>C) c.229+2T>C c.507-96T>C n.199T>C c.1730+2T>C (n.1730+2T>C) c.1187+2T>C (n.1187+2T>C) c.1472+2T>C (n.1472+2T>C) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) n.1874+2T>C n.1616+2T>C c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) n.1821+2T>C | |
| 9 | g.34514544T>G | CA373264028 | DNAI1 | c.1718+2T>G (n.1718+2T>G) c.229+2T>G c.507-96T>G n.199T>G c.1730+2T>G (n.1730+2T>G) c.1187+2T>G (n.1187+2T>G) c.1472+2T>G (n.1472+2T>G) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) n.1874+2T>G n.1616+2T>G c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) n.1821+2T>G | ClinVar |
| 9 | g.34514545G>A | CA2689798452 | DNAI1 | c.1718+3G>A (n.1718+3G>A) c.229+3G>A c.507-95G>A n.200G>A c.1730+3G>A (n.1730+3G>A) c.1187+3G>A (n.1187+3G>A) c.1472+3G>A (n.1472+3G>A) c.1620+3G>A (n.1620+3G>A) n.1874+3G>A n.1616+3G>A c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) n.1821+3G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514550del | CA2579327493 | DNAI1 | c.1718+8del (n.1718+8del) c.229+8del c.507-90del n.205del c.1730+8del (n.1730+8del) c.1187+8del (n.1187+8del) c.1472+8del (n.1472+8del) c.1620+8del (n.1620+8del) n.1874+8del n.1616+8del c.1460+8del (n.1460+8del) n.1821+8del | |
| 9 | g.34514549G>C | CA587567884 | DNAI1 | c.1718+7G>C (n.1718+7G>C) c.229+7G>C c.507-91G>C n.204G>C c.1730+7G>C (n.1730+7G>C) c.1187+7G>C (n.1187+7G>C) c.1472+7G>C (n.1472+7G>C) c.1620+7G>C (n.1620+7G>C) n.1874+7G>C n.1616+7G>C c.1460+7G>C (n.1460+7G>C) n.1821+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514549G= | CA1845611018 | DNAI1 | c.1718+7G= (n.1718+7G=) c.229+7G= c.507-91G= n.204G= c.1730+7G= (n.1730+7G=) c.1187+7G= (n.1187+7G=) c.1472+7G= (n.1472+7G=) c.1620+7G= (n.1620+7G=) n.1874+7G= n.1616+7G= c.1460+7G= (n.1460+7G=) n.1821+7G= | |
| 9 | g.34514550G>A | CA863461551 | DNAI1 | c.1718+8G>A (n.1718+8G>A) c.229+8G>A c.507-90G>A n.205G>A c.1730+8G>A (n.1730+8G>A) c.1187+8G>A (n.1187+8G>A) c.1472+8G>A (n.1472+8G>A) c.1620+8G>A (n.1620+8G>A) n.1874+8G>A n.1616+8G>A c.1460+8G>A (n.1460+8G>A) n.1821+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514550G= | CA1845611020 | DNAI1 | c.1718+8G= (n.1718+8G=) c.229+8G= c.507-90G= n.205G= c.1730+8G= (n.1730+8G=) c.1187+8G= (n.1187+8G=) c.1472+8G= (n.1472+8G=) c.1620+8G= (n.1620+8G=) n.1874+8G= n.1616+8G= c.1460+8G= (n.1460+8G=) n.1821+8G= | |
| 9 | g.34514550G>T | CA587567885 | DNAI1 | c.1718+8G>T (n.1718+8G>T) c.229+8G>T c.507-90G>T n.205G>T c.1730+8G>T (n.1730+8G>T) c.1187+8G>T (n.1187+8G>T) c.1472+8G>T (n.1472+8G>T) c.1620+8G>T (n.1620+8G>T) n.1874+8G>T n.1616+8G>T c.1460+8G>T (n.1460+8G>T) n.1821+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514551C>A | CA2697557697 | DNAI1 | c.1718+9C>A (n.1718+9C>A) c.229+9C>A c.507-89C>A n.206C>A c.1730+9C>A (n.1730+9C>A) c.1187+9C>A (n.1187+9C>A) c.1472+9C>A (n.1472+9C>A) c.1620+9C>A (n.1620+9C>A) n.1874+9C>A n.1616+9C>A c.1460+9C>A (n.1460+9C>A) n.1821+9C>A | ClinVar |
| 9 | g.34514551C>T | CA2579327494 | DNAI1 | c.1718+9C>T (n.1718+9C>T) c.229+9C>T c.507-89C>T n.206C>T c.1730+9C>T (n.1730+9C>T) c.1187+9C>T (n.1187+9C>T) c.1472+9C>T (n.1472+9C>T) c.1620+9C>T (n.1620+9C>T) n.1874+9C>T n.1616+9C>T c.1460+9C>T (n.1460+9C>T) n.1821+9C>T | |
| 9 | g.34514552C= | CA1845611022 | DNAI1 | c.1718+10C= (n.1718+10C=) c.229+10C= c.507-88C= n.207C= c.1730+10C= (n.1730+10C=) c.1187+10C= (n.1187+10C=) c.1472+10C= (n.1472+10C=) c.1620+10C= (n.1620+10C=) n.1874+10C= n.1616+10C= c.1460+10C= (n.1460+10C=) n.1821+10C= | |
| 9 | g.34514552C>T | CA5034503 | DNAI1 | c.1718+10C>T (n.1718+10C>T) c.229+10C>T c.507-88C>T n.207C>T c.1730+10C>T (n.1730+10C>T) c.1187+10C>T (n.1187+10C>T) c.1472+10C>T (n.1472+10C>T) c.1620+10C>T (n.1620+10C>T) n.1874+10C>T n.1616+10C>T c.1460+10C>T (n.1460+10C>T) n.1821+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514553T>G | CA5034504 | DNAI1 | c.1718+11T>G (n.1718+11T>G) c.229+11T>G c.507-87T>G n.208T>G c.1730+11T>G (n.1730+11T>G) c.1187+11T>G (n.1187+11T>G) c.1472+11T>G (n.1472+11T>G) c.1620+11T>G (n.1620+11T>G) n.1874+11T>G n.1616+11T>G c.1460+11T>G (n.1460+11T>G) n.1821+11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.34514553T= | CA1845611026 | DNAI1 | c.1718+11T= (n.1718+11T=) c.229+11T= c.507-87T= n.208T= c.1730+11T= (n.1730+11T=) c.1187+11T= (n.1187+11T=) c.1472+11T= (n.1472+11T=) c.1620+11T= (n.1620+11T=) n.1874+11T= n.1616+11T= c.1460+11T= (n.1460+11T=) n.1821+11T= | |
| 9 | g.34514554G>A | CA2579327495 | DNAI1 | c.1718+12G>A (n.1718+12G>A) c.229+12G>A c.507-86G>A n.209G>A c.1730+12G>A (n.1730+12G>A) c.1187+12G>A (n.1187+12G>A) c.1472+12G>A (n.1472+12G>A) c.1620+12G>A (n.1620+12G>A) n.1874+12G>A n.1616+12G>A c.1460+12G>A (n.1460+12G>A) n.1821+12G>A | ClinVar |
| 9 | g.34514557C>A | CA192651743 | DNAI1 | c.1718+15C>A (n.1718+15C>A) c.229+15C>A c.507-83C>A n.212C>A c.1730+15C>A (n.1730+15C>A) c.1187+15C>A (n.1187+15C>A) c.1472+15C>A (n.1472+15C>A) c.1620+15C>A (n.1620+15C>A) n.1874+15C>A n.1616+15C>A c.1460+15C>A (n.1460+15C>A) n.1821+15C>A | dbSNP |
| 9 | g.34514557C= | CA1845611029 | DNAI1 | c.1718+15C= (n.1718+15C=) c.229+15C= c.507-83C= n.212C= c.1730+15C= (n.1730+15C=) c.1187+15C= (n.1187+15C=) c.1472+15C= (n.1472+15C=) c.1620+15C= (n.1620+15C=) n.1874+15C= n.1616+15C= c.1460+15C= (n.1460+15C=) n.1821+15C= | |
| 9 | g.34514557C>G | CA2689798453 | DNAI1 | c.1718+15C>G (n.1718+15C>G) c.229+15C>G c.507-83C>G n.212C>G c.1730+15C>G (n.1730+15C>G) c.1187+15C>G (n.1187+15C>G) c.1472+15C>G (n.1472+15C>G) c.1620+15C>G (n.1620+15C>G) n.1874+15C>G n.1616+15C>G c.1460+15C>G (n.1460+15C>G) n.1821+15C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514557C>T | CA2689798454 | DNAI1 | c.1718+15C>T (n.1718+15C>T) c.229+15C>T c.507-83C>T n.212C>T c.1730+15C>T (n.1730+15C>T) c.1187+15C>T (n.1187+15C>T) c.1472+15C>T (n.1472+15C>T) c.1620+15C>T (n.1620+15C>T) n.1874+15C>T n.1616+15C>T c.1460+15C>T (n.1460+15C>T) n.1821+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514559T>C | CA5034505 | DNAI1 | c.1718+17T>C (n.1718+17T>C) c.229+17T>C c.507-81T>C n.214T>C c.1730+17T>C (n.1730+17T>C) c.1187+17T>C (n.1187+17T>C) c.1472+17T>C (n.1472+17T>C) c.1620+17T>C (n.1620+17T>C) n.1874+17T>C n.1616+17T>C c.1460+17T>C (n.1460+17T>C) n.1821+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514559T= | CA1845611032 | DNAI1 | c.1718+17T= (n.1718+17T=) c.229+17T= c.507-81T= n.214T= c.1730+17T= (n.1730+17T=) c.1187+17T= (n.1187+17T=) c.1472+17T= (n.1472+17T=) c.1620+17T= (n.1620+17T=) n.1874+17T= n.1616+17T= c.1460+17T= (n.1460+17T=) n.1821+17T= | |
| 9 | g.34514561G= | CA1845611036 | DNAI1 | c.1718+19G= (n.1718+19G=) c.229+19G= c.507-79G= n.216G= c.1730+19G= (n.1730+19G=) c.1187+19G= (n.1187+19G=) c.1472+19G= (n.1472+19G=) c.1620+19G= (n.1620+19G=) n.1874+19G= n.1616+19G= c.1460+19G= (n.1460+19G=) n.1821+19G= | |
| 9 | g.34514561G>T | CA587567886 | DNAI1 | c.1718+19G>T (n.1718+19G>T) c.229+19G>T c.507-79G>T n.216G>T c.1730+19G>T (n.1730+19G>T) c.1187+19G>T (n.1187+19G>T) c.1472+19G>T (n.1472+19G>T) c.1620+19G>T (n.1620+19G>T) n.1874+19G>T n.1616+19G>T c.1460+19G>T (n.1460+19G>T) n.1821+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514562C= | CA1845611041 | DNAI1 | c.1718+20C= (n.1718+20C=) c.229+20C= c.507-78C= n.217C= c.1730+20C= (n.1730+20C=) c.1187+20C= (n.1187+20C=) c.1472+20C= (n.1472+20C=) c.1620+20C= (n.1620+20C=) n.1874+20C= n.1616+20C= c.1460+20C= (n.1460+20C=) n.1821+20C= | |
| 9 | g.34514562C>T | CA5034506 | DNAI1 | c.1718+20C>T (n.1718+20C>T) c.229+20C>T c.507-78C>T n.217C>T c.1730+20C>T (n.1730+20C>T) c.1187+20C>T (n.1187+20C>T) c.1472+20C>T (n.1472+20C>T) c.1620+20C>T (n.1620+20C>T) n.1874+20C>T n.1616+20C>T c.1460+20C>T (n.1460+20C>T) n.1821+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514563T>A | CA2689798455 | DNAI1 | c.1718+21T>A (n.1718+21T>A) c.229+21T>A c.507-77T>A n.218T>A c.1730+21T>A (n.1730+21T>A) c.1187+21T>A (n.1187+21T>A) c.1472+21T>A (n.1472+21T>A) c.1620+21T>A (n.1620+21T>A) n.1874+21T>A n.1616+21T>A c.1460+21T>A (n.1460+21T>A) n.1821+21T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34514563T>C | CA587567887 | DNAI1 | c.1718+21T>C (n.1718+21T>C) c.229+21T>C c.507-77T>C n.218T>C c.1730+21T>C (n.1730+21T>C) c.1187+21T>C (n.1187+21T>C) c.1472+21T>C (n.1472+21T>C) c.1620+21T>C (n.1620+21T>C) n.1874+21T>C n.1616+21T>C c.1460+21T>C (n.1460+21T>C) n.1821+21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514563T= | CA1845611045 | DNAI1 | c.1718+21T= (n.1718+21T=) c.229+21T= c.507-77T= n.218T= c.1730+21T= (n.1730+21T=) c.1187+21T= (n.1187+21T=) c.1472+21T= (n.1472+21T=) c.1620+21T= (n.1620+21T=) n.1874+21T= n.1616+21T= c.1460+21T= (n.1460+21T=) n.1821+21T= | |
| 9 | g.34514564C= | CA1845611047 | DNAI1 | c.1718+22C= (n.1718+22C=) c.229+22C= c.507-76C= n.219C= c.1730+22C= (n.1730+22C=) c.1187+22C= (n.1187+22C=) c.1472+22C= (n.1472+22C=) c.1620+22C= (n.1620+22C=) n.1874+22C= n.1616+22C= c.1460+22C= (n.1460+22C=) n.1821+22C= | |
| 9 | g.34514564C>T | CA5034507 | DNAI1 | c.1718+22C>T (n.1718+22C>T) c.229+22C>T c.507-76C>T n.219C>T c.1730+22C>T (n.1730+22C>T) c.1187+22C>T (n.1187+22C>T) c.1472+22C>T (n.1472+22C>T) c.1620+22C>T (n.1620+22C>T) n.1874+22C>T n.1616+22C>T c.1460+22C>T (n.1460+22C>T) n.1821+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514566G>A | CA5034508 | DNAI1 | c.1718+24G>A (n.1718+24G>A) c.229+24G>A c.507-74G>A n.221G>A c.1730+24G>A (n.1730+24G>A) c.1187+24G>A (n.1187+24G>A) c.1472+24G>A (n.1472+24G>A) c.1620+24G>A (n.1620+24G>A) n.1874+24G>A n.1616+24G>A c.1460+24G>A (n.1460+24G>A) n.1821+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514566G= | CA1845611050 | DNAI1 | c.1718+24G= (n.1718+24G=) c.229+24G= c.507-74G= n.221G= c.1730+24G= (n.1730+24G=) c.1187+24G= (n.1187+24G=) c.1472+24G= (n.1472+24G=) c.1620+24G= (n.1620+24G=) n.1874+24G= n.1616+24G= c.1460+24G= (n.1460+24G=) n.1821+24G= |