Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1783-133A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34514371_34514372delinsACCA1845610242DNAI1c.1570-23_1570-22delinsAC (n.1570-23_1570-22delinsAC)
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n.1783-133_1783-132delinsAC
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n.1836-132C>A
n.1578-132C>A
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n.1783-132C>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1836-128dup
n.1578-128dup
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n.1783-128dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514376delCA5034463DNAI1c.1570-18del (n.1570-18del)
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n.1836-128del
n.1578-128del
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n.1783-128del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1783-131C>G
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n.1783-131C>T
 dbSNP gnomAD v2
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c.507-266C>T
n.49-20C>T
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n.1836-130C>T
n.1578-130C>T
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n.1783-130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1783-129C>A
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n.1783-128C>G
 ClinVar
9g.34514376C>TCA5034466DNAI1c.1570-18C>T (n.1570-18C>T)
c.81-18C>T
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n.49-18C>T
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n.1836-128C>T
n.1578-128C>T
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n.1783-128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1783-128_1783-127delinsCG
9g.34514377delCA1845610270DNAI1c.1570-17del (n.1570-17del)
c.81-17del
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n.49-17del
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c.1324-17del (n.1324-17del)
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n.1836-127del
n.1578-127del
c.1312-17del (n.1312-17del)
n.1783-127del
 dbSNP
9g.34514377G>ACA5034467DNAI1c.1570-17G>A (n.1570-17G>A)
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c.1582-17G>A (n.1582-17G>A)
c.1039-17G>A (n.1039-17G>A)
c.1324-17G>A (n.1324-17G>A)
c.1582-127G>A (n.1582-127G>A)
n.1836-127G>A
n.1578-127G>A
c.1312-17G>A (n.1312-17G>A)
n.1783-127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514377G=CA1845610272DNAI1c.1570-17G= (n.1570-17G=)
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9g.34514379T>CCA1845610275DNAI1c.1570-15T>C (n.1570-15T>C)
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c.1324-15T>C (n.1324-15T>C)
c.1582-125T>C (n.1582-125T>C)
n.1836-125T>C
n.1578-125T>C
c.1312-15T>C (n.1312-15T>C)
n.1783-125T>C
 dbSNP
9g.34514379T=CA1845610277DNAI1c.1570-15T= (n.1570-15T=)
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c.1582-125T= (n.1582-125T=)
n.1836-125T=
n.1578-125T=
c.1312-15T= (n.1312-15T=)
n.1783-125T=
9g.34514380C>ACA2689798443DNAI1c.1570-14C>A (n.1570-14C>A)
c.81-14C>A
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n.49-14C>A
c.1582-14C>A (n.1582-14C>A)
c.1039-14C>A (n.1039-14C>A)
c.1324-14C>A (n.1324-14C>A)
c.1582-124C>A (n.1582-124C>A)
n.1836-124C>A
n.1578-124C>A
c.1312-14C>A (n.1312-14C>A)
n.1783-124C>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34514380C>GCA2689798444DNAI1c.1570-14C>G (n.1570-14C>G)
c.81-14C>G
c.507-260C>G
n.49-14C>G
c.1582-14C>G (n.1582-14C>G)
c.1039-14C>G (n.1039-14C>G)
c.1324-14C>G (n.1324-14C>G)
c.1582-124C>G (n.1582-124C>G)
n.1836-124C>G
n.1578-124C>G
c.1312-14C>G (n.1312-14C>G)
n.1783-124C>G
 gnomAD v4
9g.34514380C>TCA2689798445DNAI1c.1570-14C>T (n.1570-14C>T)
c.81-14C>T
c.507-260C>T
n.49-14C>T
c.1582-14C>T (n.1582-14C>T)
c.1039-14C>T (n.1039-14C>T)
c.1324-14C>T (n.1324-14C>T)
c.1582-124C>T (n.1582-124C>T)
n.1836-124C>T
n.1578-124C>T
c.1312-14C>T (n.1312-14C>T)
n.1783-124C>T
 gnomAD v4
9g.34514381C=CA1845610278DNAI1c.1570-13C= (n.1570-13C=)
c.81-13C=
c.507-259C=
n.49-13C=
c.1582-13C= (n.1582-13C=)
c.1039-13C= (n.1039-13C=)
c.1324-13C= (n.1324-13C=)
c.1582-123C= (n.1582-123C=)
n.1836-123C=
n.1578-123C=
c.1312-13C= (n.1312-13C=)
n.1783-123C=
9g.34514381C>TCA587231384DNAI1c.1570-13C>T (n.1570-13C>T)
c.81-13C>T
c.507-259C>T
n.49-13C>T
c.1582-13C>T (n.1582-13C>T)
c.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
c.1324-13C>T (n.1324-13C>T)
c.1582-123C>T (n.1582-123C>T)
n.1836-123C>T
n.1578-123C>T
c.1312-13C>T (n.1312-13C>T)
n.1783-123C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514382C>TCA2689798446DNAI1c.1570-12C>T (n.1570-12C>T)
c.81-12C>T
c.507-258C>T
n.49-12C>T
c.1582-12C>T (n.1582-12C>T)
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c.1324-12C>T (n.1324-12C>T)
c.1582-122C>T (n.1582-122C>T)
n.1836-122C>T
n.1578-122C>T
c.1312-12C>T (n.1312-12C>T)
n.1783-122C>T
 gnomAD v4
9g.34514383T>GCA1123160100DNAI1c.1570-11T>G (n.1570-11T>G)
c.81-11T>G
c.507-257T>G
n.49-11T>G
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c.1582-121T>G (n.1582-121T>G)
n.1836-121T>G
n.1578-121T>G
c.1312-11T>G (n.1312-11T>G)
n.1783-121T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514383T=CA1845610279DNAI1c.1570-11T= (n.1570-11T=)
c.81-11T=
c.507-257T=
n.49-11T=
c.1582-11T= (n.1582-11T=)
c.1039-11T= (n.1039-11T=)
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c.1582-121T= (n.1582-121T=)
n.1836-121T=
n.1578-121T=
c.1312-11T= (n.1312-11T=)
n.1783-121T=
9g.34514384_34514387delCA2689798447DNAI1c.1570-10_1570-7del (n.1570-10_1570-7del)
c.81-10_81-7del
c.507-256_507-253del
n.49-10_49-7del
c.1582-10_1582-7del (n.1582-10_1582-7del)
c.1039-10_1039-7del (n.1039-10_1039-7del)
c.1324-10_1324-7del (n.1324-10_1324-7del)
c.1582-120_1582-117del (n.1582-120_1582-117del)
n.1836-120_1836-117del
n.1578-120_1578-117del
c.1312-10_1312-7del (n.1312-10_1312-7del)
n.1783-120_1783-117del
 gnomAD v4
9g.34514385C>ACA2689798448DNAI1c.1570-9C>A (n.1570-9C>A)
c.81-9C>A
c.507-255C>A
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c.1324-9C>A (n.1324-9C>A)
c.1582-119C>A (n.1582-119C>A)
n.1836-119C>A
n.1578-119C>A
c.1312-9C>A (n.1312-9C>A)
n.1783-119C>A
 gnomAD v4
9g.34514385C>TCA645563551DNAI1c.1570-9C>T (n.1570-9C>T)
c.81-9C>T
c.507-255C>T
n.49-9C>T
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c.1039-9C>T (n.1039-9C>T)
c.1324-9C>T (n.1324-9C>T)
c.1582-119C>T (n.1582-119C>T)
n.1836-119C>T
n.1578-119C>T
c.1312-9C>T (n.1312-9C>T)
n.1783-119C>T
 COSMIC
9g.34514386C>TCA2499219861DNAI1c.1570-8C>T (n.1570-8C>T)
c.81-8C>T
c.507-254C>T
n.49-8C>T
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c.1039-8C>T (n.1039-8C>T)
c.1324-8C>T (n.1324-8C>T)
c.1582-118C>T (n.1582-118C>T)
n.1836-118C>T
n.1578-118C>T
c.1312-8C>T (n.1312-8C>T)
n.1783-118C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34514387C=CA1845610280DNAI1c.1570-7C= (n.1570-7C=)
c.81-7C=
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c.1324-7C= (n.1324-7C=)
c.1582-117C= (n.1582-117C=)
n.1836-117C=
n.1578-117C=
c.1312-7C= (n.1312-7C=)
n.1783-117C=
9g.34514387C>TCA5034468DNAI1c.1570-7C>T (n.1570-7C>T)
c.81-7C>T
c.507-253C>T
n.49-7C>T
c.1582-7C>T (n.1582-7C>T)
c.1039-7C>T (n.1039-7C>T)
c.1324-7C>T (n.1324-7C>T)
c.1582-117C>T (n.1582-117C>T)
n.1836-117C>T
n.1578-117C>T
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
n.1783-117C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514388G>ACA5034469DNAI1c.1570-6G>A (n.1570-6G>A)
c.81-6G>A
c.507-252G>A
n.49-6G>A
c.1582-6G>A (n.1582-6G>A)
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c.1324-6G>A (n.1324-6G>A)
c.1582-116G>A (n.1582-116G>A)
n.1836-116G>A
n.1578-116G>A
c.1312-6G>A (n.1312-6G>A)
n.1783-116G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514388G>CCA192651533DNAI1c.1570-6G>C (n.1570-6G>C)
c.81-6G>C
c.507-252G>C
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c.1324-6G>C (n.1324-6G>C)
c.1582-116G>C (n.1582-116G>C)
n.1836-116G>C
n.1578-116G>C
c.1312-6G>C (n.1312-6G>C)
n.1783-116G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34514388G=CA1845610283DNAI1c.1570-6G= (n.1570-6G=)
c.81-6G=
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n.1836-116G=
n.1578-116G=
c.1312-6G= (n.1312-6G=)
n.1783-116G=
9g.34514388G>TCA2689798449DNAI1c.1570-6G>T (n.1570-6G>T)
c.81-6G>T
c.507-252G>T
n.49-6G>T
c.1582-6G>T (n.1582-6G>T)
c.1039-6G>T (n.1039-6G>T)
c.1324-6G>T (n.1324-6G>T)
c.1582-116G>T (n.1582-116G>T)
n.1836-116G>T
n.1578-116G>T
c.1312-6G>T (n.1312-6G>T)
n.1783-116G>T
 gnomAD v4
9g.34514389A=CA1845610289DNAI1c.1570-5A= (n.1570-5A=)
c.81-5A=
c.507-251A=
n.49-5A=
c.1582-5A= (n.1582-5A=)
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c.1324-5A= (n.1324-5A=)
c.1582-115A= (n.1582-115A=)
n.1836-115A=
n.1578-115A=
c.1312-5A= (n.1312-5A=)
n.1783-115A=
9g.34514389A>CCA1845610288DNAI1c.1570-5A>C (n.1570-5A>C)
c.81-5A>C
c.507-251A>C
n.49-5A>C
c.1582-5A>C (n.1582-5A>C)
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c.1582-115A>C (n.1582-115A>C)
n.1836-115A>C
n.1578-115A>C
c.1312-5A>C (n.1312-5A>C)
n.1783-115A>C
 dbSNP
9g.34514390C>ACA863461222DNAI1c.1570-4C>A (n.1570-4C>A)
c.81-4C>A
c.507-250C>A
n.49-4C>A
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c.1324-4C>A (n.1324-4C>A)
c.1582-114C>A (n.1582-114C>A)
n.1836-114C>A
n.1578-114C>A
c.1312-4C>A (n.1312-4C>A)
n.1783-114C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514390C=CA1845610290DNAI1c.1570-4C= (n.1570-4C=)
c.81-4C=
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n.1836-114C=
n.1578-114C=
c.1312-4C= (n.1312-4C=)
n.1783-114C=
9g.34514390C>GCA2689798450DNAI1c.1570-4C>G (n.1570-4C>G)
c.81-4C>G
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n.1836-114C>G
n.1578-114C>G
c.1312-4C>G (n.1312-4C>G)
n.1783-114C>G
 gnomAD v4
9g.34514390C>TCA2580080389DNAI1c.1570-4C>T (n.1570-4C>T)
c.81-4C>T
c.507-250C>T
n.49-4C>T
c.1582-4C>T (n.1582-4C>T)
c.1039-4C>T (n.1039-4C>T)
c.1324-4C>T (n.1324-4C>T)
c.1582-114C>T (n.1582-114C>T)
n.1836-114C>T
n.1578-114C>T
c.1312-4C>T (n.1312-4C>T)
n.1783-114C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.34514392A>CCA373262919DNAI1c.1570-2A>C (n.1570-2A>C)
c.81-2A>C
c.507-248A>C
n.49-2A>C
c.1582-2A>C (n.1582-2A>C)
c.1039-2A>C (n.1039-2A>C)
c.1324-2A>C (n.1324-2A>C)
c.1582-112A>C (n.1582-112A>C)
n.1836-112A>C
n.1578-112A>C
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
n.1783-112A>C
9g.34514392A>GCA373262922DNAI1c.1570-2A>G (n.1570-2A>G)
c.81-2A>G
c.507-248A>G
n.49-2A>G
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c.1324-2A>G (n.1324-2A>G)
c.1582-112A>G (n.1582-112A>G)
n.1836-112A>G
n.1578-112A>G
c.1312-2A>G (n.1312-2A>G)
n.1783-112A>G
9g.34514392A>TCA373262926DNAI1c.1570-2A>T (n.1570-2A>T)
c.81-2A>T
c.507-248A>T
n.49-2A>T
c.1582-2A>T (n.1582-2A>T)
c.1039-2A>T (n.1039-2A>T)
c.1324-2A>T (n.1324-2A>T)
c.1582-112A>T (n.1582-112A>T)
n.1836-112A>T
n.1578-112A>T
c.1312-2A>T (n.1312-2A>T)
n.1783-112A>T
9g.34514393G>ACA373262934DNAI1c.1570-1G>A (n.1570-1G>A)
c.81-1G>A
c.507-247G>A
n.49-1G>A
c.1582-1G>A (n.1582-1G>A)
c.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
c.1324-1G>A (n.1324-1G>A)
c.1582-111G>A (n.1582-111G>A)
n.1836-111G>A
n.1578-111G>A
c.1312-1G>A (n.1312-1G>A)
n.1783-111G>A
 gnomAD v4
9g.34514393G>CCA373262936DNAI1c.1570-1G>C (n.1570-1G>C)
c.81-1G>C
c.507-247G>C
n.49-1G>C
c.1582-1G>C (n.1582-1G>C)
c.1039-1G>C (n.1039-1G>C)
c.1324-1G>C (n.1324-1G>C)
c.1582-111G>C (n.1582-111G>C)
n.1836-111G>C
n.1578-111G>C
c.1312-1G>C (n.1312-1G>C)
n.1783-111G>C
9g.34514393G=CA1845610292DNAI1c.1570-1G= (n.1570-1G=)
c.81-1G=
c.507-247G=
n.49-1G=
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c.1582-111G= (n.1582-111G=)
n.1836-111G=
n.1578-111G=
c.1312-1G= (n.1312-1G=)
n.1783-111G=
9g.34514393G>TCA373262940DNAI1c.1570-1G>T (n.1570-1G>T)
c.81-1G>T
c.507-247G>T
n.49-1G>T
c.1582-1G>T (n.1582-1G>T)
c.1039-1G>T (n.1039-1G>T)
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c.1582-111G>T (n.1582-111G>T)
n.1836-111G>T
n.1578-111G>T
c.1312-1G>T (n.1312-1G>T)
n.1783-111G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34514394T>ACA373262947DNAI1c.1570T>A (p.Cys524Ser)
c.81T>A
c.507-246T>A
n.49T>A
c.1582T>A (p.Cys528Ser)
c.1039T>A (p.Cys347Ser)
c.1324T>A (p.Cys442Ser)
c.1582-110T>A (n.1582-110T>A)
n.1836-110T>A
n.1578-110T>A
c.1312T>A (p.Cys438Ser)
n.1783-110T>A
9g.34514394T>CCA373262951DNAI1c.1570T>C (p.Cys524Arg)
c.81T>C
c.507-246T>C
n.49T>C
c.1582T>C (p.Cys528Arg)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.1324T>C (p.Cys442Arg)
c.1582-110T>C (n.1582-110T>C)
n.1836-110T>C
n.1578-110T>C
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
n.1783-110T>C
9g.34514394T>GCA373262959DNAI1c.1570T>G (p.Cys524Gly)
c.81T>G
c.507-246T>G
n.49T>G
c.1582T>G (p.Cys528Gly)
c.1039T>G (p.Cys347Gly)
c.1324T>G (p.Cys442Gly)
c.1582-110T>G (n.1582-110T>G)
n.1836-110T>G
n.1578-110T>G
c.1312T>G (p.Cys438Gly)
n.1783-110T>G
 gnomAD v4
9g.34514395G>ACA373262962DNAI1c.1571G>A (p.Cys524Tyr)
c.82G>A
c.507-245G>A
n.50G>A
c.1583G>A (p.Cys528Tyr)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.1325G>A (p.Cys442Tyr)
c.1582-109G>A (n.1582-109G>A)
n.1836-109G>A
n.1578-109G>A
c.1313G>A (p.Cys438Tyr)
n.1783-109G>A
 gnomAD v4
9g.34514395G>CCA373262965DNAI1c.1571G>C (p.Cys524Ser)
c.82G>C
c.507-245G>C
n.50G>C
c.1583G>C (p.Cys528Ser)
c.1040G>C (p.Cys347Ser)
c.1325G>C (p.Cys442Ser)
c.1582-109G>C (n.1582-109G>C)
n.1836-109G>C
n.1578-109G>C
c.1313G>C (p.Cys438Ser)
n.1783-109G>C
9g.34514395G>TCA373262966DNAI1c.1571G>T (p.Cys524Phe)
c.82G>T
c.507-245G>T
n.50G>T
c.1583G>T (p.Cys528Phe)
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.1325G>T (p.Cys442Phe)
c.1582-109G>T (n.1582-109G>T)
n.1836-109G>T
n.1578-109G>T
c.1313G>T (p.Cys438Phe)
n.1783-109G>T
9g.34514396C>ACA373262968DNAI1c.1572C>A (p.Cys524Ter)
c.83C>A
c.507-244C>A
n.51C>A
c.1584C>A (p.Cys528Ter)
c.1041C>A (p.Cys347Ter)
c.1326C>A (p.Cys442Ter)
c.1582-108C>A (n.1582-108C>A)
n.1836-108C>A
n.1578-108C>A
c.1314C>A (p.Cys438Ter)
n.1783-108C>A
9g.34514396C>GCA373262967DNAI1c.1572C>G (p.Cys524Trp)
c.83C>G
c.507-244C>G
n.51C>G
c.1584C>G (p.Cys528Trp)
c.1041C>G (p.Cys347Trp)
c.1326C>G (p.Cys442Trp)
c.1582-108C>G (n.1582-108C>G)
n.1836-108C>G
n.1578-108C>G
c.1314C>G (p.Cys438Trp)
n.1783-108C>G
9g.34514396C>TCA464398306DNAI1c.1572C>T (p.Cys524=)
c.83C>T
c.507-244C>T
n.51C>T
c.1584C>T (p.Cys528=)
c.1041C>T (p.Cys347=)
c.1326C>T (p.Cys442=)
c.1582-108C>T (n.1582-108C>T)
n.1836-108C>T
n.1578-108C>T
c.1314C>T (p.Cys438=)
n.1783-108C>T
 gnomAD v4
9g.34514397T>ACA373262969DNAI1c.1573T>A (p.Ser525Thr)
c.84T>A
c.507-243T>A
n.52T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.1042T>A (p.Ser348Thr)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.1582-107T>A (n.1582-107T>A)
n.1836-107T>A
n.1578-107T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
n.1783-107T>A
9g.34514397T>CCA373262974DNAI1c.1573T>C (p.Ser525Pro)
c.84T>C
c.507-243T>C
n.52T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.1042T>C (p.Ser348Pro)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.1582-107T>C (n.1582-107T>C)
n.1836-107T>C
n.1578-107T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
n.1783-107T>C
 gnomAD v4
9g.34514397T>GCA373262972DNAI1c.1573T>G (p.Ser525Ala)
c.84T>G
c.507-243T>G
n.52T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.1042T>G (p.Ser348Ala)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.1582-107T>G (n.1582-107T>G)
n.1836-107T>G
n.1578-107T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
n.1783-107T>G
9g.34514398C>ACA373262979DNAI1c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
c.85C>A
c.507-242C>A
n.53C>A
c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.1043C>A (p.Ser348Tyr)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.1582-106C>A (n.1582-106C>A)
n.1836-106C>A
n.1578-106C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
n.1783-106C>A
9g.34514398C=CA1845610297DNAI1c.1574C= (p.Ser525=)
c.85C=
c.507-242C=
n.53C=
c.1586C= (p.Ser529=)
c.1043C= (p.Ser348=)
c.1328C= (p.Ser443=)
c.1582-106C= (n.1582-106C=)
n.1836-106C=
n.1578-106C=
c.1316C= (p.Ser439=)
n.1783-106C=
9g.34514398C>GCA5034470DNAI1c.1574C>G (p.Ser525Cys)
c.85C>G
c.507-242C>G
n.53C>G
c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.1043C>G (p.Ser348Cys)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.1582-106C>G (n.1582-106C>G)
n.1836-106C>G
n.1578-106C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
n.1783-106C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514398C>TCA373262991DNAI1c.1574C>T (p.Ser525Phe)
c.85C>T
c.507-242C>T
n.53C>T
c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.1043C>T (p.Ser348Phe)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.1582-106C>T (n.1582-106C>T)
n.1836-106C>T
n.1578-106C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
n.1783-106C>T
 gnomAD v4
9g.34514399T>ACA464398307DNAI1c.1575T>A (p.Ser525=)
c.86T>A
c.507-241T>A
n.54T>A
c.1587T>A (p.Ser529=)
c.1044T>A (p.Ser348=)
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.1582-105T>A (n.1582-105T>A)
n.1836-105T>A
n.1578-105T>A
c.1317T>A (p.Ser439=)
n.1783-105T>A
9g.34514399T>CCA464398308DNAI1c.1575T>C (p.Ser525=)
c.86T>C
c.507-241T>C
n.54T>C
c.1587T>C (p.Ser529=)
c.1044T>C (p.Ser348=)
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.1582-105T>C (n.1582-105T>C)
n.1836-105T>C
n.1578-105T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
n.1783-105T>C
9g.34514399T>GCA464398309DNAI1c.1575T>G (p.Ser525=)
c.86T>G
c.507-241T>G
n.54T>G
c.1587T>G (p.Ser529=)
c.1044T>G (p.Ser348=)
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.1582-105T>G (n.1582-105T>G)
n.1836-105T>G
n.1578-105T>G
c.1317T>G (p.Ser439=)
n.1783-105T>G
9g.34514400A>CCA373262998DNAI1c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.87A>C
c.507-240A>C
n.55A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1582-104A>C (n.1582-104A>C)
n.1836-104A>C
n.1578-104A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1783-104A>C
9g.34514400A>GCA373263000DNAI1c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.87A>G
c.507-240A>G
n.55A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1582-104A>G (n.1582-104A>G)
n.1836-104A>G
n.1578-104A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1783-104A>G
9g.34514400A>TCA373263002DNAI1c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.87A>T
c.507-240A>T
n.55A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1582-104A>T (n.1582-104A>T)
n.1836-104A>T
n.1578-104A>T
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1783-104A>T
9g.34514401A>CCA373263007DNAI1c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.88A>C
c.507-239A>C
n.56A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1582-103A>C (n.1582-103A>C)
n.1836-103A>C
n.1578-103A>C
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1783-103A>C
9g.34514401A>GCA373263009DNAI1c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.88A>G
c.507-239A>G
n.56A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1582-103A>G (n.1582-103A>G)
n.1836-103A>G
n.1578-103A>G
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1783-103A>G
 gnomAD v4
9g.34514401A>TCA373263012DNAI1c.1577A>T (p.Lys526Ile)
c.88A>T
c.507-239A>T
n.56A>T
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
c.1046A>T (p.Lys349Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.1582-103A>T (n.1582-103A>T)
n.1836-103A>T
n.1578-103A>T
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.1783-103A>T
9g.34514402A>CCA373263016DNAI1c.1578A>C (p.Lys526Asn)
c.89A>C
c.507-238A>C
n.57A>C
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.1582-102A>C (n.1582-102A>C)
n.1836-102A>C
n.1578-102A>C
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.1783-102A>C
9g.34514402A>GCA464398310DNAI1c.1578A>G (p.Lys526=)
c.89A>G
c.507-238A>G
n.57A>G
c.1590A>G (p.Lys530=)
c.1047A>G (p.Lys349=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.1582-102A>G (n.1582-102A>G)
n.1836-102A>G
n.1578-102A>G
c.1320A>G (p.Lys440=)
n.1783-102A>G
9g.34514402A>TCA373263018DNAI1c.1578A>T (p.Lys526Asn)
c.89A>T
c.507-238A>T
n.57A>T
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.1582-102A>T (n.1582-102A>T)
n.1836-102A>T
n.1578-102A>T
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.1783-102A>T
9g.34514403T>ACA373263022DNAI1c.1579T>A (p.Ser527Thr)
c.90T>A
c.507-237T>A
n.58T>A
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.1582-101T>A (n.1582-101T>A)
n.1836-101T>A
n.1578-101T>A
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
n.1783-101T>A
9g.34514403T>CCA373263025DNAI1c.1579T>C (p.Ser527Pro)
c.90T>C
c.507-237T>C
n.58T>C
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.1582-101T>C (n.1582-101T>C)
n.1836-101T>C
n.1578-101T>C
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
n.1783-101T>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.34514403T>GCA373263026DNAI1c.1579T>G (p.Ser527Ala)
c.90T>G
c.507-237T>G
n.58T>G
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.1582-101T>G (n.1582-101T>G)
n.1836-101T>G
n.1578-101T>G
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
n.1783-101T>G
9g.34514403T=CA1845610303DNAI1c.1579T= (p.Ser527=)
c.90T=
c.507-237T=
n.58T=
c.1591T= (p.Ser531=)
c.1048T= (p.Ser350=)
c.1333T= (p.Ser445=)
c.1582-101T= (n.1582-101T=)
n.1836-101T=
n.1578-101T=
c.1321T= (p.Ser441=)
n.1783-101T=
9g.34514404C>ACA373263033DNAI1c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.91C>A
c.507-236C>A
n.59C>A
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.1582-100C>A (n.1582-100C>A)
n.1836-100C>A
n.1578-100C>A
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
n.1783-100C>A
9g.34514404C>GCA373263051DNAI1c.1580C>G (p.Ser527Cys)
c.91C>G
c.507-236C>G
n.59C>G
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.1582-100C>G (n.1582-100C>G)
n.1836-100C>G
n.1578-100C>G
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
n.1783-100C>G
9g.34514404C>TCA373263035DNAI1c.1580C>T (p.Ser527Phe)
c.91C>T
c.507-236C>T
n.59C>T
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.1582-100C>T (n.1582-100C>T)
n.1836-100C>T
n.1578-100C>T
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
n.1783-100C>T
9g.34514405C>ACA464398311DNAI1c.1581C>A (p.Ser527=)
c.92C>A
c.507-235C>A
n.60C>A
c.1593C>A (p.Ser531=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.1582-99C>A (n.1582-99C>A)
n.1836-99C>A
n.1578-99C>A
c.1323C>A (p.Ser441=)
n.1783-99C>A
9g.34514405C=CA1845610310DNAI1c.1581C= (p.Ser527=)
c.92C=
c.507-235C=
n.60C=
c.1593C= (p.Ser531=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.1335C= (p.Ser445=)
c.1582-99C= (n.1582-99C=)
n.1836-99C=
n.1578-99C=
c.1323C= (p.Ser441=)
n.1783-99C=
9g.34514405C>GCA5034471DNAI1c.1581C>G (p.Ser527=)
c.92C>G
c.507-235C>G
n.60C>G
c.1593C>G (p.Ser531=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.1582-99C>G (n.1582-99C>G)
n.1836-99C>G
n.1578-99C>G
c.1323C>G (p.Ser441=)
n.1783-99C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514405C>TCA464398312DNAI1c.1581C>T (p.Ser527=)
c.92C>T
c.507-235C>T
n.60C>T
c.1593C>T (p.Ser531=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.1582-99C>T (n.1582-99C>T)
n.1836-99C>T
n.1578-99C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
n.1783-99C>T
 gnomAD v4
9g.34514406T>ACA373263060DNAI1c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.93T>A
c.507-234T>A
n.61T>A
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c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.1336T>A (p.Tyr446Asn)
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n.1836-98T>A
n.1578-98T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.1783-98T>A
9g.34514406T>CCA373263062DNAI1c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.93T>C
c.507-234T>C
n.61T>C
c.1594T>C (p.Tyr532His)
c.1051T>C (p.Tyr351His)
c.1336T>C (p.Tyr446His)
c.1582-98T>C (n.1582-98T>C)
n.1836-98T>C
n.1578-98T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.1783-98T>C
 gnomAD v4
9g.34514406T>GCA373263065DNAI1c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.93T>G
c.507-234T>G
n.61T>G
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c.1051T>G (p.Tyr351Asp)
c.1336T>G (p.Tyr446Asp)
c.1582-98T>G (n.1582-98T>G)
n.1836-98T>G
n.1578-98T>G
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.1783-98T>G
9g.34514407A=CA1845610314DNAI1c.1583A= (p.Tyr528=)
c.94A=
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n.62A=
c.1595A= (p.Tyr532=)
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n.1836-97A=
n.1578-97A=
c.1325A= (p.Tyr442=)
n.1783-97A=
9g.34514407A>CCA5034472DNAI1c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.94A>C
c.507-233A>C
n.62A>C
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c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.1337A>C (p.Tyr446Ser)
c.1582-97A>C (n.1582-97A>C)
n.1836-97A>C
n.1578-97A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.1783-97A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34514407A>GCA373263070DNAI1c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.94A>G
c.507-233A>G
n.62A>G
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
c.1052A>G (p.Tyr351Cys)
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c.1582-97A>G (n.1582-97A>G)
n.1836-97A>G
n.1578-97A>G
c.1325A>G (p.Tyr442Cys)
n.1783-97A>G
9g.34514407A>TCA373263072DNAI1c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.94A>T
c.507-233A>T
n.62A>T
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c.1052A>T (p.Tyr351Phe)
c.1337A>T (p.Tyr446Phe)
c.1582-97A>T (n.1582-97A>T)
n.1836-97A>T
n.1578-97A>T
c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.1783-97A>T
9g.34514408C>ACA373263074DNAI1c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.95C>A
c.507-232C>A
n.63C>A
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c.1053C>A (p.Tyr351Ter)
c.1338C>A (p.Tyr446Ter)
c.1582-96C>A (n.1582-96C>A)
n.1836-96C>A
n.1578-96C>A
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
n.1783-96C>A
9g.34514408C>GCA373263077DNAI1c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.95C>G
c.507-232C>G
n.63C>G
c.1596C>G (p.Tyr532Ter)
c.1053C>G (p.Tyr351Ter)
c.1338C>G (p.Tyr446Ter)
c.1582-96C>G (n.1582-96C>G)
n.1836-96C>G
n.1578-96C>G
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
n.1783-96C>G
9g.34514408C>TCA464398313DNAI1c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.95C>T
c.507-232C>T
n.63C>T
c.1596C>T (p.Tyr532=)
c.1053C>T (p.Tyr351=)
c.1338C>T (p.Tyr446=)
c.1582-96C>T (n.1582-96C>T)
n.1836-96C>T
n.1578-96C>T
c.1326C>T (p.Tyr442=)
n.1783-96C>T
9g.34514409T>ACA373263085DNAI1c.1585T>A (p.Ser529Thr)
c.96T>A
c.507-231T>A
n.64T>A
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
c.1582-95T>A (n.1582-95T>A)
n.1836-95T>A
n.1578-95T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
n.1783-95T>A
9g.34514409T>CCA5034473DNAI1c.1585T>C (p.Ser529Pro)
c.96T>C
c.507-231T>C
n.64T>C
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
c.1582-95T>C (n.1582-95T>C)
n.1836-95T>C
n.1578-95T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
n.1783-95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514409T>GCA373263083DNAI1c.1585T>G (p.Ser529Ala)
c.96T>G
c.507-231T>G
n.64T>G
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
c.1582-95T>G (n.1582-95T>G)
n.1836-95T>G
n.1578-95T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
n.1783-95T>G
9g.34514409T=CA1845610316DNAI1c.1585T= (p.Ser529=)
c.96T=
c.507-231T=
n.64T=
c.1597T= (p.Ser533=)
c.1054T= (p.Ser352=)
c.1339T= (p.Ser447=)
c.1582-95T= (n.1582-95T=)
n.1836-95T=
n.1578-95T=
c.1327T= (p.Ser443=)
n.1783-95T=
9g.34514410C>ACA373263089DNAI1c.1586C>A (p.Ser529Tyr)
c.97C>A
c.507-230C>A
n.65C>A
c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
c.1582-94C>A (n.1582-94C>A)
n.1836-94C>A
n.1578-94C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
n.1783-94C>A
9g.34514410C=CA1845610317DNAI1c.1586C= (p.Ser529=)
c.97C=
c.507-230C=
n.65C=
c.1598C= (p.Ser533=)
c.1055C= (p.Ser352=)
c.1340C= (p.Ser447=)
c.1582-94C= (n.1582-94C=)
n.1836-94C=
n.1578-94C=
c.1328C= (p.Ser443=)
n.1783-94C=
9g.34514410C>GCA373263092DNAI1c.1586C>G (p.Ser529Cys)
c.97C>G
c.507-230C>G
n.65C>G
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c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
c.1582-94C>G (n.1582-94C>G)
n.1836-94C>G
n.1578-94C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
n.1783-94C>G
9g.34514410C>TCA5034474DNAI1c.1586C>T (p.Ser529Phe)
c.97C>T
c.507-230C>T
n.65C>T
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c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
c.1582-94C>T (n.1582-94C>T)
n.1836-94C>T
n.1578-94C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
n.1783-94C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514411C>ACA464398314DNAI1c.1587C>A (p.Ser529=)
c.98C>A
c.507-229C>A
n.66C>A
c.1599C>A (p.Ser533=)
c.1056C>A (p.Ser352=)
c.1341C>A (p.Ser447=)
c.1582-93C>A (n.1582-93C>A)
n.1836-93C>A
n.1578-93C>A
c.1329C>A (p.Ser443=)
n.1783-93C>A
9g.34514411C=CA1845610321DNAI1c.1587C= (p.Ser529=)
c.98C=
c.507-229C=
n.66C=
c.1599C= (p.Ser533=)
c.1056C= (p.Ser352=)
c.1341C= (p.Ser447=)
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n.1836-93C=
n.1578-93C=
c.1329C= (p.Ser443=)
n.1783-93C=
9g.34514411C>GCA464398315DNAI1c.1587C>G (p.Ser529=)
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c.507-229C>G
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c.1056C>G (p.Ser352=)
c.1341C>G (p.Ser447=)
c.1582-93C>G (n.1582-93C>G)
n.1836-93C>G
n.1578-93C>G
c.1329C>G (p.Ser443=)
n.1783-93C>G
9g.34514411C>TCA464398316DNAI1c.1587C>T (p.Ser529=)
c.98C>T
c.507-229C>T
n.66C>T
c.1599C>T (p.Ser533=)
c.1056C>T (p.Ser352=)
c.1341C>T (p.Ser447=)
c.1582-93C>T (n.1582-93C>T)
n.1836-93C>T
n.1578-93C>T
c.1329C>T (p.Ser443=)
n.1783-93C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514412A=CA1845610325DNAI1c.1588A= (p.Ser530=)
c.99A=
c.507-228A=
n.67A=
c.1600A= (p.Ser534=)
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n.1836-92A=
n.1578-92A=
c.1330A= (p.Ser444=)
n.1783-92A=
9g.34514412A>CCA373263099DNAI1c.1588A>C (p.Ser530Arg)
c.99A>C
c.507-228A>C
n.67A>C
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
c.1342A>C (p.Ser448Arg)
c.1582-92A>C (n.1582-92A>C)
n.1836-92A>C
n.1578-92A>C
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
n.1783-92A>C
9g.34514412A>GCA373263102DNAI1c.1588A>G (p.Ser530Gly)
c.99A>G
c.507-228A>G
n.67A>G
c.1600A>G (p.Ser534Gly)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
c.1342A>G (p.Ser448Gly)
c.1582-92A>G (n.1582-92A>G)
n.1836-92A>G
n.1578-92A>G
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
n.1783-92A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514412A>TCA373263105DNAI1c.1588A>T (p.Ser530Cys)
c.99A>T
c.507-228A>T
n.67A>T
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.1342A>T (p.Ser448Cys)
c.1582-92A>T (n.1582-92A>T)
n.1836-92A>T
n.1578-92A>T
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
n.1783-92A>T
9g.34514413G>ACA373263111DNAI1c.1589G>A (p.Ser530Asn)
c.100G>A
c.507-227G>A
n.68G>A
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
c.1343G>A (p.Ser448Asn)
c.1582-91G>A (n.1582-91G>A)
n.1836-91G>A
n.1578-91G>A
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
n.1783-91G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34514413G>CCA373263113DNAI1c.1589G>C (p.Ser530Thr)
c.100G>C
c.507-227G>C
n.68G>C
c.1601G>C (p.Ser534Thr)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
c.1343G>C (p.Ser448Thr)
c.1582-91G>C (n.1582-91G>C)
n.1836-91G>C
n.1578-91G>C
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
n.1783-91G>C
9g.34514413G=CA1845610328DNAI1c.1589G= (p.Ser530=)
c.100G=
c.507-227G=
n.68G=
c.1601G= (p.Ser534=)
c.1058G= (p.Ser353=)
c.1343G= (p.Ser448=)
c.1582-91G= (n.1582-91G=)
n.1836-91G=
n.1578-91G=
c.1331G= (p.Ser444=)
n.1783-91G=
9g.34514413G>TCA373263114DNAI1c.1589G>T (p.Ser530Ile)
c.100G>T
c.507-227G>T
n.68G>T
c.1601G>T (p.Ser534Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.1343G>T (p.Ser448Ile)
c.1582-91G>T (n.1582-91G>T)
n.1836-91G>T
n.1578-91G>T
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
n.1783-91G>T
 gnomAD v4
9g.34514414C>ACA373263116DNAI1c.1590C>A (p.Ser530Arg)
c.101C>A
c.507-226C>A
n.69C>A
c.1602C>A (p.Ser534Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.1344C>A (p.Ser448Arg)
c.1582-90C>A (n.1582-90C>A)
n.1836-90C>A
n.1578-90C>A
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
n.1783-90C>A
9g.34514414C>GCA373263117DNAI1c.1590C>G (p.Ser530Arg)
c.101C>G
c.507-226C>G
n.69C>G
c.1602C>G (p.Ser534Arg)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
c.1344C>G (p.Ser448Arg)
c.1582-90C>G (n.1582-90C>G)
n.1836-90C>G
n.1578-90C>G
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
n.1783-90C>G
9g.34514414C>TCA464398317DNAI1c.1590C>T (p.Ser530=)
c.101C>T
c.507-226C>T
n.69C>T
c.1602C>T (p.Ser534=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.1344C>T (p.Ser448=)
c.1582-90C>T (n.1582-90C>T)
n.1836-90C>T
n.1578-90C>T
c.1332C>T (p.Ser444=)
n.1783-90C>T
9g.34514415C>ACA373263126DNAI1c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.102C>A
c.507-225C>A
n.70C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1582-89C>A (n.1582-89C>A)
n.1836-89C>A
n.1578-89C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.1783-89C>A
9g.34514415C>GCA373263123DNAI1c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.102C>G
c.507-225C>G
n.70C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1582-89C>G (n.1582-89C>G)
n.1836-89C>G
n.1578-89C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.1783-89C>G
9g.34514415C>TCA373263121DNAI1c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.102C>T
c.507-225C>T
n.70C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1582-89C>T (n.1582-89C>T)
n.1836-89C>T
n.1578-89C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.1783-89C>T
 ClinVar
9g.34514416A=CA1845610333DNAI1c.1592A= (p.Gln531=)
c.103A=
c.507-224A=
n.71A=
c.1604A= (p.Gln535=)
c.1061A= (p.Gln354=)
c.1346A= (p.Gln449=)
c.1582-88A= (n.1582-88A=)
n.1836-88A=
n.1578-88A=
c.1334A= (p.Gln445=)
n.1783-88A=
9g.34514416A>CCA373263129DNAI1c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.103A>C
c.507-224A>C
n.71A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1582-88A>C (n.1582-88A>C)
n.1836-88A>C
n.1578-88A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.1783-88A>C
9g.34514416A>GCA5034475DNAI1c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.103A>G
c.507-224A>G
n.71A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1582-88A>G (n.1582-88A>G)
n.1836-88A>G
n.1578-88A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.1783-88A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514416A>TCA373263133DNAI1c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.103A>T
c.507-224A>T
n.71A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1582-88A>T (n.1582-88A>T)
n.1836-88A>T
n.1578-88A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.1783-88A>T
9g.34514417A>CCA373263137DNAI1c.1593A>C (p.Gln531His)
c.104A>C
c.507-223A>C
n.72A>C
c.1605A>C (p.Gln535His)
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.1347A>C (p.Gln449His)
c.1582-87A>C (n.1582-87A>C)
n.1836-87A>C
n.1578-87A>C
c.1335A>C (p.Gln445His)
n.1783-87A>C
9g.34514417A>GCA464594162DNAI1c.1593A>G (p.Gln531=)
c.104A>G
c.507-223A>G
n.72A>G
c.1605A>G (p.Gln535=)
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.1347A>G (p.Gln449=)
c.1582-87A>G (n.1582-87A>G)
n.1836-87A>G
n.1578-87A>G
c.1335A>G (p.Gln445=)
n.1783-87A>G
9g.34514417A>TCA373263138DNAI1c.1593A>T (p.Gln531His)
c.104A>T
c.507-223A>T
n.72A>T
c.1605A>T (p.Gln535His)
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.1347A>T (p.Gln449His)
c.1582-87A>T (n.1582-87A>T)
n.1836-87A>T
n.1578-87A>T
c.1335A>T (p.Gln445His)
n.1783-87A>T
9g.34514418T>ACA373263141DNAI1c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.105T>A
c.507-222T>A
n.73T>A
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1582-86T>A (n.1582-86T>A)
n.1836-86T>A
n.1578-86T>A
c.1336T>A (p.Phe446Ile)
n.1783-86T>A
9g.34514418T>CCA373263144DNAI1c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.105T>C
c.507-222T>C
n.73T>C
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1582-86T>C (n.1582-86T>C)
n.1836-86T>C
n.1578-86T>C
c.1336T>C (p.Phe446Leu)
n.1783-86T>C
9g.34514418T>GCA373263146DNAI1c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.105T>G
c.507-222T>G
n.73T>G
c.1606T>G (p.Phe536Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1582-86T>G (n.1582-86T>G)
n.1836-86T>G
n.1578-86T>G
c.1336T>G (p.Phe446Val)
n.1783-86T>G
9g.34514419T>ACA373263152DNAI1c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.106T>A
c.507-221T>A
n.74T>A
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1582-85T>A (n.1582-85T>A)
n.1836-85T>A
n.1578-85T>A
c.1337T>A (p.Phe446Tyr)
n.1783-85T>A
9g.34514419T>CCA373263154DNAI1c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.106T>C
c.507-221T>C
n.74T>C
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1582-85T>C (n.1582-85T>C)
n.1836-85T>C
n.1578-85T>C
c.1337T>C (p.Phe446Ser)
n.1783-85T>C
9g.34514419T>GCA373263157DNAI1c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.106T>G
c.507-221T>G
n.74T>G
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1582-85T>G (n.1582-85T>G)
n.1836-85T>G
n.1578-85T>G
c.1337T>G (p.Phe446Cys)
n.1783-85T>G
9g.34514420C>ACA373263160DNAI1c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.107C>A
c.507-220C>A
n.75C>A
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
c.1065C>A (p.Phe355Leu)
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1582-84C>A (n.1582-84C>A)
n.1836-84C>A
n.1578-84C>A
c.1338C>A (p.Phe446Leu)
n.1783-84C>A
9g.34514420C=CA1845610337DNAI1c.1596C= (p.Phe532=)
c.107C=
c.507-220C=
n.75C=
c.1608C= (p.Phe536=)
c.1065C= (p.Phe355=)
c.1350C= (p.Phe450=)
c.1582-84C= (n.1582-84C=)
n.1836-84C=
n.1578-84C=
c.1338C= (p.Phe446=)
n.1783-84C=
9g.34514420C>GCA373263163DNAI1c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.107C>G
c.507-220C>G
n.75C>G
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
c.1065C>G (p.Phe355Leu)
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1582-84C>G (n.1582-84C>G)
n.1836-84C>G
n.1578-84C>G
c.1338C>G (p.Phe446Leu)
n.1783-84C>G
9g.34514420C>TCA464594175DNAI1c.1596C>T (p.Phe532=)
c.107C>T
c.507-220C>T
n.75C>T
c.1608C>T (p.Phe536=)
c.1065C>T (p.Phe355=)
c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1582-84C>T (n.1582-84C>T)
n.1836-84C>T
n.1578-84C>T
c.1338C>T (p.Phe446=)
n.1783-84C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514421C>ACA373263173DNAI1c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.108C>A
c.507-219C>A
n.76C>A
c.1609C>A (p.Leu537Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.1582-83C>A (n.1582-83C>A)
n.1836-83C>A
n.1578-83C>A
c.1339C>A (p.Leu447Ile)
n.1783-83C>A
9g.34514421C>GCA373263174DNAI1c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.108C>G
c.507-219C>G
n.76C>G
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
c.1582-83C>G (n.1582-83C>G)
n.1836-83C>G
n.1578-83C>G
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.1783-83C>G
9g.34514421C>TCA373263167DNAI1c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.108C>T
c.507-219C>T
n.76C>T
c.1609C>T (p.Leu537Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
c.1582-83C>T (n.1582-83C>T)
n.1836-83C>T
n.1578-83C>T
c.1339C>T (p.Leu447Phe)
n.1783-83C>T
9g.34514422T>ACA373263180DNAI1c.1598T>A (p.Leu533His)
c.109T>A
c.507-218T>A
n.77T>A
c.1610T>A (p.Leu537His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
c.1582-82T>A (n.1582-82T>A)
n.1836-82T>A
n.1578-82T>A
c.1340T>A (p.Leu447His)
n.1783-82T>A
9g.34514422T>CCA373263177DNAI1c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.109T>C
c.507-218T>C
n.77T>C
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
c.1582-82T>C (n.1582-82T>C)
n.1836-82T>C
n.1578-82T>C
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.1783-82T>C
9g.34514422T>GCA373263179DNAI1c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.109T>G
c.507-218T>G
n.77T>G
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
c.1582-82T>G (n.1582-82T>G)
n.1836-82T>G
n.1578-82T>G
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.1783-82T>G
9g.34514423C>ACA464594179DNAI1c.1599C>A (p.Leu533=)
c.110C>A
c.507-217C>A
n.78C>A
c.1611C>A (p.Leu537=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
c.1353C>A (p.Leu451=)
c.1582-81C>A (n.1582-81C>A)
n.1836-81C>A
n.1578-81C>A
c.1341C>A (p.Leu447=)
n.1783-81C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514423C=CA1845610347DNAI1c.1599C= (p.Leu533=)
c.110C=
c.507-217C=
n.78C=
c.1611C= (p.Leu537=)
c.1068C= (p.Leu356=)
c.1353C= (p.Leu451=)
c.1582-81C= (n.1582-81C=)
n.1836-81C=
n.1578-81C=
c.1341C= (p.Leu447=)
n.1783-81C=
9g.34514423C>GCA464594180DNAI1c.1599C>G (p.Leu533=)
c.110C>G
c.507-217C>G
n.78C>G
c.1611C>G (p.Leu537=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
c.1353C>G (p.Leu451=)
c.1582-81C>G (n.1582-81C>G)
n.1836-81C>G
n.1578-81C>G
c.1341C>G (p.Leu447=)
n.1783-81C>G
9g.34514423C>TCA5034476DNAI1c.1599C>T (p.Leu533=)
c.110C>T
c.507-217C>T
n.78C>T
c.1611C>T (p.Leu537=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
c.1353C>T (p.Leu451=)
c.1582-81C>T (n.1582-81C>T)
n.1836-81C>T
n.1578-81C>T
c.1341C>T (p.Leu447=)
n.1783-81C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514424G>ACA5034477DNAI1c.1600G>A (p.Asp534Asn)
c.111G>A
c.507-216G>A
n.79G>A
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.1582-80G>A (n.1582-80G>A)
n.1836-80G>A
n.1578-80G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.1783-80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514424G>CCA373263189DNAI1c.1600G>C (p.Asp534His)
c.111G>C
c.507-216G>C
n.79G>C
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.1582-80G>C (n.1582-80G>C)
n.1836-80G>C
n.1578-80G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.1783-80G>C
9g.34514424G=CA1845610353DNAI1c.1600G= (p.Asp534=)
c.111G=
c.507-216G=
n.79G=
c.1612G= (p.Asp538=)
c.1069G= (p.Asp357=)
c.1354G= (p.Asp452=)
c.1582-80G= (n.1582-80G=)
n.1836-80G=
n.1578-80G=
c.1342G= (p.Asp448=)
n.1783-80G=
9g.34514424G>TCA373263192DNAI1c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
c.111G>T
c.507-216G>T
n.79G>T
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.1582-80G>T (n.1582-80G>T)
n.1836-80G>T
n.1578-80G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.1783-80G>T
 gnomAD v4
9g.34514425A>CCA373263202DNAI1c.1601A>C (p.Asp534Ala)
c.112A>C
c.507-215A>C
n.80A>C
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.1582-79A>C (n.1582-79A>C)
n.1836-79A>C
n.1578-79A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.1783-79A>C
9g.34514425A>GCA373263196DNAI1c.1601A>G (p.Asp534Gly)
c.112A>G
c.507-215A>G
n.80A>G
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.1582-79A>G (n.1582-79A>G)
n.1836-79A>G
n.1578-79A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.1783-79A>G
9g.34514425A>TCA373263200DNAI1c.1601A>T (p.Asp534Val)
c.112A>T
c.507-215A>T
n.80A>T
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.1582-79A>T (n.1582-79A>T)
n.1836-79A>T
n.1578-79A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.1783-79A>T
9g.34514426C>ACA373263204DNAI1c.1602C>A (p.Asp534Glu)
c.113C>A
c.507-214C>A
n.81C>A
c.1614C>A (p.Asp538Glu)
c.1071C>A (p.Asp357Glu)
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.1582-78C>A (n.1582-78C>A)
n.1836-78C>A
n.1578-78C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.1783-78C>A
9g.34514426C=CA1845610357DNAI1c.1602C= (p.Asp534=)
c.113C=
c.507-214C=
n.81C=
c.1614C= (p.Asp538=)
c.1071C= (p.Asp357=)
c.1356C= (p.Asp452=)
c.1582-78C= (n.1582-78C=)
n.1836-78C=
n.1578-78C=
c.1344C= (p.Asp448=)
n.1783-78C=
9g.34514426C>GCA373263207DNAI1c.1602C>G (p.Asp534Glu)
c.113C>G
c.507-214C>G
n.81C>G
c.1614C>G (p.Asp538Glu)
c.1071C>G (p.Asp357Glu)
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.1582-78C>G (n.1582-78C>G)
n.1836-78C>G
n.1578-78C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.1783-78C>G
9g.34514426C>TCA464594187DNAI1c.1602C>T (p.Asp534=)
c.113C>T
c.507-214C>T
n.81C>T
c.1614C>T (p.Asp538=)
c.1071C>T (p.Asp357=)
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.1582-78C>T (n.1582-78C>T)
n.1836-78C>T
n.1578-78C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.1783-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514427A=CA1845610361DNAI1c.1603A= (p.Thr535=)
c.114A=
c.507-213A=
n.82A=
c.1615A= (p.Thr539=)
c.1072A= (p.Thr358=)
c.1357A= (p.Thr453=)
c.1582-77A= (n.1582-77A=)
n.1836-77A=
n.1578-77A=
c.1345A= (p.Thr449=)
n.1783-77A=
9g.34514427A>CCA373263220DNAI1c.1603A>C (p.Thr535Pro)
c.114A>C
c.507-213A>C
n.82A>C
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.1357A>C (p.Thr453Pro)
c.1582-77A>C (n.1582-77A>C)
n.1836-77A>C
n.1578-77A>C
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
n.1783-77A>C
9g.34514427A>GCA192651560DNAI1c.1603A>G (p.Thr535Ala)
c.114A>G
c.507-213A>G
n.82A>G
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.1357A>G (p.Thr453Ala)
c.1582-77A>G (n.1582-77A>G)
n.1836-77A>G
n.1578-77A>G
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
n.1783-77A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514427A>TCA373263225DNAI1c.1603A>T (p.Thr535Ser)
c.114A>T
c.507-213A>T
n.82A>T
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.1357A>T (p.Thr453Ser)
c.1582-77A>T (n.1582-77A>T)
n.1836-77A>T
n.1578-77A>T
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
n.1783-77A>T
9g.34514428C>ACA182960DNAI1c.1604C>A (p.Thr535Asn)
c.115C>A
c.507-212C>A
n.83C>A
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.1358C>A (p.Thr453Asn)
c.1582-76C>A (n.1582-76C>A)
n.1836-76C>A
n.1578-76C>A
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
n.1783-76C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514428C=CA1845610364DNAI1c.1604C= (p.Thr535=)
c.115C=
c.507-212C=
n.83C=
c.1616C= (p.Thr539=)
c.1073C= (p.Thr358=)
c.1358C= (p.Thr453=)
c.1582-76C= (n.1582-76C=)
n.1836-76C=
n.1578-76C=
c.1346C= (p.Thr449=)
n.1783-76C=
9g.34514428C>GCA5034478DNAI1c.1604C>G (p.Thr535Ser)
c.115C>G
c.507-212C>G
n.83C>G
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.1358C>G (p.Thr453Ser)
c.1582-76C>G (n.1582-76C>G)
n.1836-76C>G
n.1578-76C>G
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
n.1783-76C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514428C>TCA373263232DNAI1c.1604C>T (p.Thr535Ile)
c.115C>T
c.507-212C>T
n.83C>T
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.1358C>T (p.Thr453Ile)
c.1582-76C>T (n.1582-76C>T)
n.1836-76C>T
n.1578-76C>T
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
n.1783-76C>T
 gnomAD v4
9g.34514429C>ACA464594193DNAI1c.1605C>A (p.Thr535=)
c.116C>A
c.507-211C>A
n.84C>A
c.1617C>A (p.Thr539=)
c.1074C>A (p.Thr358=)
c.1359C>A (p.Thr453=)
c.1582-75C>A (n.1582-75C>A)
n.1836-75C>A
n.1578-75C>A
c.1347C>A (p.Thr449=)
n.1783-75C>A
9g.34514429C>GCA464594194DNAI1c.1605C>G (p.Thr535=)
c.116C>G
c.507-211C>G
n.84C>G
c.1617C>G (p.Thr539=)
c.1074C>G (p.Thr358=)
c.1359C>G (p.Thr453=)
c.1582-75C>G (n.1582-75C>G)
n.1836-75C>G
n.1578-75C>G
c.1347C>G (p.Thr449=)
n.1783-75C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34514429C>TCA464594192DNAI1c.1605C>T (p.Thr535=)
c.116C>T
c.507-211C>T
n.84C>T
c.1617C>T (p.Thr539=)
c.1074C>T (p.Thr358=)
c.1359C>T (p.Thr453=)
c.1582-75C>T (n.1582-75C>T)
n.1836-75C>T
n.1578-75C>T
c.1347C>T (p.Thr449=)
n.1783-75C>T
9g.34514430T>ACA373263239DNAI1c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
c.117T>A
c.507-210T>A
n.85T>A
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1075T>A (p.Tyr359Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1582-74T>A (n.1582-74T>A)
n.1836-74T>A
n.1578-74T>A
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1783-74T>A
9g.34514430T>CCA373263241DNAI1c.1606T>C (p.Tyr536His)
c.117T>C
c.507-210T>C
n.85T>C
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1075T>C (p.Tyr359His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1582-74T>C (n.1582-74T>C)
n.1836-74T>C
n.1578-74T>C
c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1783-74T>C
 gnomAD v4
9g.34514430T>GCA373263243DNAI1c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
c.117T>G
c.507-210T>G
n.85T>G
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1075T>G (p.Tyr359Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1582-74T>G (n.1582-74T>G)
n.1836-74T>G
n.1578-74T>G
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1783-74T>G
9g.34514431A=CA1845610372DNAI1c.1607A= (p.Tyr536=)
c.118A=
c.507-209A=
n.86A=
c.1619A= (p.Tyr540=)
c.1076A= (p.Tyr359=)
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.1582-73A= (n.1582-73A=)
n.1836-73A=
n.1578-73A=
c.1349A= (p.Tyr450=)
n.1783-73A=
9g.34514431A>CCA373263247DNAI1c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
c.118A>C
c.507-209A>C
n.86A>C
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1076A>C (p.Tyr359Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1582-73A>C (n.1582-73A>C)
n.1836-73A>C
n.1578-73A>C
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1783-73A>C
9g.34514431A>GCA5034479DNAI1c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
c.118A>G
c.507-209A>G
n.86A>G
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1076A>G (p.Tyr359Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1582-73A>G (n.1582-73A>G)
n.1836-73A>G
n.1578-73A>G
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1783-73A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514431A>TCA373263253DNAI1c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
c.118A>T
c.507-209A>T
n.86A>T
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1076A>T (p.Tyr359Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1582-73A>T (n.1582-73A>T)
n.1836-73A>T
n.1578-73A>T
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1783-73A>T
9g.34514432T>ACA373263256DNAI1c.1608T>A (p.Tyr536Ter)
c.119T>A
c.507-208T>A
n.87T>A
c.1620T>A (p.Tyr540Ter)
c.1077T>A (p.Tyr359Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.1582-72T>A (n.1582-72T>A)
n.1836-72T>A
n.1578-72T>A
c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1783-72T>A
9g.34514432T>CCA464594200DNAI1c.1608T>C (p.Tyr536=)
c.119T>C
c.507-208T>C
n.87T>C
c.1620T>C (p.Tyr540=)
c.1077T>C (p.Tyr359=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.1582-72T>C (n.1582-72T>C)
n.1836-72T>C
n.1578-72T>C
c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1783-72T>C
9g.34514432T>GCA373263258DNAI1c.1608T>G (p.Tyr536Ter)
c.119T>G
c.507-208T>G
n.87T>G
c.1620T>G (p.Tyr540Ter)
c.1077T>G (p.Tyr359Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.1582-72T>G (n.1582-72T>G)
n.1836-72T>G
n.1578-72T>G
c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1783-72T>G
9g.34514433G>ACA373263262DNAI1c.1609G>A (p.Asp537Asn)
c.120G>A
c.507-207G>A
n.88G>A
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1582-71G>A (n.1582-71G>A)
n.1836-71G>A
n.1578-71G>A
c.1351G>A (p.Asp451Asn)
n.1783-71G>A
 gnomAD v4
9g.34514433G>CCA373263265DNAI1c.1609G>C (p.Asp537His)
c.120G>C
c.507-207G>C
n.88G>C
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1582-71G>C (n.1582-71G>C)
n.1836-71G>C
n.1578-71G>C
c.1351G>C (p.Asp451His)
n.1783-71G>C
9g.34514433G>TCA373263268DNAI1c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
c.120G>T
c.507-207G>T
n.88G>T
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1582-71G>T (n.1582-71G>T)
n.1836-71G>T
n.1578-71G>T
c.1351G>T (p.Asp451Tyr)
n.1783-71G>T
9g.34514434A>CCA373263277DNAI1c.1610A>C (p.Asp537Ala)
c.121A>C
c.507-206A>C
n.89A>C
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1582-70A>C (n.1582-70A>C)
n.1836-70A>C
n.1578-70A>C
c.1352A>C (p.Asp451Ala)
n.1783-70A>C
9g.34514434A>GCA373263274DNAI1c.1610A>G (p.Asp537Gly)
c.121A>G
c.507-206A>G
n.89A>G
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1582-70A>G (n.1582-70A>G)
n.1836-70A>G
n.1578-70A>G
c.1352A>G (p.Asp451Gly)
n.1783-70A>G
9g.34514434A>TCA373263272DNAI1c.1610A>T (p.Asp537Val)
c.121A>T
c.507-206A>T
n.89A>T
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1582-70A>T (n.1582-70A>T)
n.1836-70A>T
n.1578-70A>T
c.1352A>T (p.Asp451Val)
n.1783-70A>T
9g.34514435C>ACA5034480DNAI1c.1611C>A (p.Asp537Glu)
c.122C>A
c.507-205C>A
n.90C>A
c.1623C>A (p.Asp541Glu)
c.1080C>A (p.Asp360Glu)
c.1365C>A (p.Asp455Glu)
c.1582-69C>A (n.1582-69C>A)
n.1836-69C>A
n.1578-69C>A
c.1353C>A (p.Asp451Glu)
n.1783-69C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514435C=CA1845610384DNAI1c.1611C= (p.Asp537=)
c.122C=
c.507-205C=
n.90C=
c.1623C= (p.Asp541=)
c.1080C= (p.Asp360=)
c.1365C= (p.Asp455=)
c.1582-69C= (n.1582-69C=)
n.1836-69C=
n.1578-69C=
c.1353C= (p.Asp451=)
n.1783-69C=
9g.34514435C>GCA373263281DNAI1c.1611C>G (p.Asp537Glu)
c.122C>G
c.507-205C>G
n.90C>G
c.1623C>G (p.Asp541Glu)
c.1080C>G (p.Asp360Glu)
c.1365C>G (p.Asp455Glu)
c.1582-69C>G (n.1582-69C>G)
n.1836-69C>G
n.1578-69C>G
c.1353C>G (p.Asp451Glu)
n.1783-69C>G
9g.34514435C>TCA184205DNAI1c.1611C>T (p.Asp537=)
c.122C>T
c.507-205C>T
n.90C>T
c.1623C>T (p.Asp541=)
c.1080C>T (p.Asp360=)
c.1365C>T (p.Asp455=)
c.1582-69C>T (n.1582-69C>T)
n.1836-69C>T
n.1578-69C>T
c.1353C>T (p.Asp451=)
n.1783-69C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514436G>ACA5034482DNAI1c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.123G>A
c.507-204G>A
n.91G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1582-68G>A (n.1582-68G>A)
n.1836-68G>A
n.1578-68G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1783-68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514436G>CCA373263288DNAI1c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.123G>C
c.507-204G>C
n.91G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1582-68G>C (n.1582-68G>C)
n.1836-68G>C
n.1578-68G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1783-68G>C
9g.34514436G=CA1845610387DNAI1c.1612G= (p.Ala538=)
c.123G=
c.507-204G=
n.91G=
c.1624G= (p.Ala542=)
c.1081G= (p.Ala361=)
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1582-68G= (n.1582-68G=)
n.1836-68G=
n.1578-68G=
c.1354G= (p.Ala452=)
n.1783-68G=
9g.34514436G>TCA5034481DNAI1c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.123G>T
c.507-204G>T
n.91G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1582-68G>T (n.1582-68G>T)
n.1836-68G>T
n.1578-68G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1783-68G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514437C>ACA373263294DNAI1c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.124C>A
c.507-203C>A
n.92C>A
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1582-67C>A (n.1582-67C>A)
n.1836-67C>A
n.1578-67C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1783-67C>A
9g.34514437C>GCA373263296DNAI1c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.124C>G
c.507-203C>G
n.92C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1582-67C>G (n.1582-67C>G)
n.1836-67C>G
n.1578-67C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1783-67C>G
9g.34514437C>TCA373263299DNAI1c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.124C>T
c.507-203C>T
n.92C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1582-67C>T (n.1582-67C>T)
n.1836-67C>T
n.1578-67C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1783-67C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34514438C>ACA464594214DNAI1c.1614C>A (p.Ala538=)
c.125C>A
c.507-202C>A
n.93C>A
c.1626C>A (p.Ala542=)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.1368C>A (p.Ala456=)
c.1582-66C>A (n.1582-66C>A)
n.1836-66C>A
n.1578-66C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.1783-66C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514438C=CA1845610390DNAI1c.1614C= (p.Ala538=)
c.125C=
c.507-202C=
n.93C=
c.1626C= (p.Ala542=)
c.1083C= (p.Ala361=)
c.1368C= (p.Ala456=)
c.1582-66C= (n.1582-66C=)
n.1836-66C=
n.1578-66C=
c.1356C= (p.Ala452=)
n.1783-66C=
9g.34514438C>GCA464594215DNAI1c.1614C>G (p.Ala538=)
c.125C>G
c.507-202C>G
n.93C>G
c.1626C>G (p.Ala542=)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.1368C>G (p.Ala456=)
c.1582-66C>G (n.1582-66C>G)
n.1836-66C>G
n.1578-66C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.1783-66C>G
9g.34514438C>TCA464594216DNAI1c.1614C>T (p.Ala538=)
c.125C>T
c.507-202C>T
n.93C>T
c.1626C>T (p.Ala542=)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.1368C>T (p.Ala456=)
c.1582-66C>T (n.1582-66C>T)
n.1836-66C>T
n.1578-66C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.1783-66C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34514439C>ACA373263302DNAI1c.1615C>A (p.His539Asn)
c.126C>A
c.507-201C>A
n.94C>A
c.1627C>A (p.His543Asn)
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1369C>A (p.His457Asn)
c.1582-65C>A (n.1582-65C>A)
n.1836-65C>A
n.1578-65C>A
c.1357C>A (p.His453Asn)
n.1783-65C>A
9g.34514439C>GCA373263303DNAI1c.1615C>G (p.His539Asp)
c.126C>G
c.507-201C>G
n.94C>G
c.1627C>G (p.His543Asp)
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1369C>G (p.His457Asp)
c.1582-65C>G (n.1582-65C>G)
n.1836-65C>G
n.1578-65C>G
c.1357C>G (p.His453Asp)
n.1783-65C>G
9g.34514439C>TCA373263305DNAI1c.1615C>T (p.His539Tyr)
c.126C>T
c.507-201C>T
n.94C>T
c.1627C>T (p.His543Tyr)
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1369C>T (p.His457Tyr)
c.1582-65C>T (n.1582-65C>T)
n.1836-65C>T
n.1578-65C>T
c.1357C>T (p.His453Tyr)
n.1783-65C>T
9g.34514439_34514442delinsCACACA1845610392DNAI1c.1615_1618delinsCACA (p.His539=)
c.126_129delinsCACA
c.507-201_507-198delinsCACA
n.94_97delinsCACA
c.1627_1630delinsCACA (p.His543=)
c.1084_1087delinsCACA (p.His362=)
c.1369_1372delinsCACA (p.His457=)
c.1582-65_1582-62delinsCACA (n.1582-65_1582-62delinsCACA)
n.1836-65_1836-62delinsCACA
n.1578-65_1578-62delinsCACA
c.1357_1360delinsCACA (p.His453=)
n.1783-65_1783-62delinsCACA
9g.34514440A>CCA373263309DNAI1c.1616A>C (p.His539Pro)
c.127A>C
c.507-200A>C
n.95A>C
c.1628A>C (p.His543Pro)
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1370A>C (p.His457Pro)
c.1582-64A>C (n.1582-64A>C)
n.1836-64A>C
n.1578-64A>C
c.1358A>C (p.His453Pro)
n.1783-64A>C
9g.34514440A>GCA373263311DNAI1c.1616A>G (p.His539Arg)
c.127A>G
c.507-200A>G
n.95A>G
c.1628A>G (p.His543Arg)
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1370A>G (p.His457Arg)
c.1582-64A>G (n.1582-64A>G)
n.1836-64A>G
n.1578-64A>G
c.1358A>G (p.His453Arg)
n.1783-64A>G
9g.34514440A>TCA373263307DNAI1c.1616A>T (p.His539Leu)
c.127A>T
c.507-200A>T
n.95A>T
c.1628A>T (p.His543Leu)
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1370A>T (p.His457Leu)
c.1582-64A>T (n.1582-64A>T)
n.1836-64A>T
n.1578-64A>T
c.1358A>T (p.His453Leu)
n.1783-64A>T
9g.34514443_34514445delCA587567879DNAI1c.1619_1621del (p.Asn540del)
c.130_132del
c.507-197_507-195del
n.98_100del
c.1631_1633del (p.Asn544del)
c.1088_1090del (p.Asn363del)
c.1373_1375del (p.Asn458del)
c.1582-61_1582-59del (n.1582-61_1582-59del)
n.1836-61_1836-59del
n.1578-61_1578-59del
c.1361_1363del (p.Asn454del)
n.1783-61_1783-59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514441C>ACA373263313DNAI1c.1617C>A (p.His539Gln)
c.128C>A
c.507-199C>A
n.96C>A
c.1629C>A (p.His543Gln)
c.1086C>A (p.His362Gln)
c.1371C>A (p.His457Gln)
c.1582-63C>A (n.1582-63C>A)
n.1836-63C>A
n.1578-63C>A
c.1359C>A (p.His453Gln)
n.1783-63C>A
9g.34514441C=CA1845610401DNAI1c.1617C= (p.His539=)
c.128C=
c.507-199C=
n.96C=
c.1629C= (p.His543=)
c.1086C= (p.His362=)
c.1371C= (p.His457=)
c.1582-63C= (n.1582-63C=)
n.1836-63C=
n.1578-63C=
c.1359C= (p.His453=)
n.1783-63C=
9g.34514441C>GCA373263316DNAI1c.1617C>G (p.His539Gln)
c.128C>G
c.507-199C>G
n.96C>G
c.1629C>G (p.His543Gln)
c.1086C>G (p.His362Gln)
c.1371C>G (p.His457Gln)
c.1582-63C>G (n.1582-63C>G)
n.1836-63C>G
n.1578-63C>G
c.1359C>G (p.His453Gln)
n.1783-63C>G
9g.34514441C>TCA5034483DNAI1c.1617C>T (p.His539=)
c.128C>T
c.507-199C>T
n.96C>T
c.1629C>T (p.His543=)
c.1086C>T (p.His362=)
c.1371C>T (p.His457=)
c.1582-63C>T (n.1582-63C>T)
n.1836-63C>T
n.1578-63C>T
c.1359C>T (p.His453=)
n.1783-63C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34514442A>CCA373263320DNAI1c.1618A>C (p.Asn540His)
c.129A>C
c.507-198A>C
n.97A>C
c.1630A>C (p.Asn544His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.1372A>C (p.Asn458His)
c.1582-62A>C (n.1582-62A>C)
n.1836-62A>C
n.1578-62A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
n.1783-62A>C
9g.34514442A>GCA373263322DNAI1c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.129A>G
c.507-198A>G
n.97A>G
c.1630A>G (p.Asn544Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.1372A>G (p.Asn458Asp)
c.1582-62A>G (n.1582-62A>G)
n.1836-62A>G
n.1578-62A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
n.1783-62A>G
9g.34514442A>TCA373263323DNAI1c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.129A>T
c.507-198A>T
n.97A>T
c.1630A>T (p.Asn544Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.1372A>T (p.Asn458Tyr)
c.1582-62A>T (n.1582-62A>T)
n.1836-62A>T
n.1578-62A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
n.1783-62A>T
9g.34514443delCA2689798451DNAI1c.1619del (p.Asn540ThrfsTer26)
c.130del
c.507-197del
n.98del
c.1631del (p.Asn544ThrfsTer26)
c.1088del (p.Asn363ThrfsTer26)
c.1373del (p.Asn458ThrfsTer26)
c.1582-61del (n.1582-61del)
n.1836-61del
n.1578-61del
c.1361del (p.Asn454ThrfsTer26)
n.1783-61del
 gnomAD v4
9g.34514443A>CCA373263325DNAI1c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.130A>C
c.507-197A>C
n.98A>C
c.1631A>C (p.Asn544Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.1373A>C (p.Asn458Thr)
c.1582-61A>C (n.1582-61A>C)
n.1836-61A>C
n.1578-61A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
n.1783-61A>C
9g.34514443A>GCA373263329DNAI1c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.130A>G
c.507-197A>G
n.98A>G
c.1631A>G (p.Asn544Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.1373A>G (p.Asn458Ser)
c.1582-61A>G (n.1582-61A>G)
n.1836-61A>G
n.1578-61A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
n.1783-61A>G
9g.34514443A>TCA373263327DNAI1c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.130A>T
c.507-197A>T
n.98A>T
c.1631A>T (p.Asn544Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.1373A>T (p.Asn458Ile)
c.1582-61A>T (n.1582-61A>T)
n.1836-61A>T
n.1578-61A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
n.1783-61A>T
9g.34514444C>ACA373263332DNAI1c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.131C>A
c.507-196C>A
n.99C>A
c.1632C>A (p.Asn544Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.1374C>A (p.Asn458Lys)
c.1582-60C>A (n.1582-60C>A)
n.1836-60C>A
n.1578-60C>A
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
n.1783-60C>A
9g.34514444C>GCA373263334DNAI1c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.131C>G
c.507-196C>G
n.99C>G
c.1632C>G (p.Asn544Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.1374C>G (p.Asn458Lys)
c.1582-60C>G (n.1582-60C>G)
n.1836-60C>G
n.1578-60C>G
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
n.1783-60C>G
9g.34514444C>TCA464594227DNAI1c.1620C>T (p.Asn540=)
c.131C>T
c.507-196C>T
n.99C>T
c.1632C>T (p.Asn544=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.1374C>T (p.Asn458=)
c.1582-60C>T (n.1582-60C>T)
n.1836-60C>T
n.1578-60C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
n.1783-60C>T
9g.34514445A=CA1845610404DNAI1c.1621A= (p.Met541=)
c.132A=
c.507-195A=
n.100A=
c.1633A= (p.Met545=)
c.1090A= (p.Met364=)
c.1375A= (p.Met459=)
c.1582-59A= (n.1582-59A=)
n.1836-59A=
n.1578-59A=
c.1363A= (p.Met455=)
n.1783-59A=
9g.34514445A>CCA373263336DNAI1c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.132A>C
c.507-195A>C
n.100A>C
c.1633A>C (p.Met545Leu)
c.1090A>C (p.Met364Leu)
c.1375A>C (p.Met459Leu)
c.1582-59A>C (n.1582-59A>C)
n.1836-59A>C
n.1578-59A>C
c.1363A>C (p.Met455Leu)
n.1783-59A>C
9g.34514445A>GCA373263338DNAI1c.1621A>G (p.Met541Val)
c.132A>G
c.507-195A>G
n.100A>G
c.1633A>G (p.Met545Val)
c.1090A>G (p.Met364Val)
c.1375A>G (p.Met459Val)
c.1582-59A>G (n.1582-59A>G)
n.1836-59A>G
n.1578-59A>G
c.1363A>G (p.Met455Val)
n.1783-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514445A>TCA373263340DNAI1c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.132A>T
c.507-195A>T
n.100A>T
c.1633A>T (p.Met545Leu)
c.1090A>T (p.Met364Leu)
c.1375A>T (p.Met459Leu)
c.1582-59A>T (n.1582-59A>T)
n.1836-59A>T
n.1578-59A>T
c.1363A>T (p.Met455Leu)
n.1783-59A>T
9g.34514446T>ACA373263344DNAI1c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.133T>A
c.507-194T>A
n.101T>A
c.1634T>A (p.Met545Lys)
c.1091T>A (p.Met364Lys)
c.1376T>A (p.Met459Lys)
c.1582-58T>A (n.1582-58T>A)
n.1836-58T>A
n.1578-58T>A
c.1364T>A (p.Met455Lys)
n.1783-58T>A
9g.34514446T>CCA373263346DNAI1c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.133T>C
c.507-194T>C
n.101T>C
c.1634T>C (p.Met545Thr)
c.1091T>C (p.Met364Thr)
c.1376T>C (p.Met459Thr)
c.1582-58T>C (n.1582-58T>C)
n.1836-58T>C
n.1578-58T>C
c.1364T>C (p.Met455Thr)
n.1783-58T>C
 dbSNP
9g.34514446T>GCA373263343DNAI1c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.133T>G
c.507-194T>G
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c.1091T>G (p.Met364Arg)
c.1376T>G (p.Met459Arg)
c.1582-58T>G (n.1582-58T>G)
n.1836-58T>G
n.1578-58T>G
c.1364T>G (p.Met455Arg)
n.1783-58T>G
9g.34514446T=CA1845610407DNAI1c.1622T= (p.Met541=)
c.133T=
c.507-194T=
n.101T=
c.1634T= (p.Met545=)
c.1091T= (p.Met364=)
c.1376T= (p.Met459=)
c.1582-58T= (n.1582-58T=)
n.1836-58T=
n.1578-58T=
c.1364T= (p.Met455=)
n.1783-58T=
9g.34514447G>ACA5034484DNAI1c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.134G>A
c.507-193G>A
n.102G>A
c.1635G>A (p.Met545Ile)
c.1092G>A (p.Met364Ile)
c.1377G>A (p.Met459Ile)
c.1582-57G>A (n.1582-57G>A)
n.1836-57G>A
n.1578-57G>A
c.1365G>A (p.Met455Ile)
n.1783-57G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514447G>CCA373263349DNAI1c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.134G>C
c.507-193G>C
n.102G>C
c.1635G>C (p.Met545Ile)
c.1092G>C (p.Met364Ile)
c.1377G>C (p.Met459Ile)
c.1582-57G>C (n.1582-57G>C)
n.1836-57G>C
n.1578-57G>C
c.1365G>C (p.Met455Ile)
n.1783-57G>C
 gnomAD v4
9g.34514447G=CA1845610410DNAI1c.1623G= (p.Met541=)
c.134G=
c.507-193G=
n.102G=
c.1635G= (p.Met545=)
c.1092G= (p.Met364=)
c.1377G= (p.Met459=)
c.1582-57G= (n.1582-57G=)
n.1836-57G=
n.1578-57G=
c.1365G= (p.Met455=)
n.1783-57G=
9g.34514447G>TCA373263352DNAI1c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.134G>T
c.507-193G>T
n.102G>T
c.1635G>T (p.Met545Ile)
c.1092G>T (p.Met364Ile)
c.1377G>T (p.Met459Ile)
c.1582-57G>T (n.1582-57G>T)
n.1836-57G>T
n.1578-57G>T
c.1365G>T (p.Met455Ile)
n.1783-57G>T
9g.34514448T>ACA373263354DNAI1c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.135T>A
c.507-192T>A
n.103T>A
c.1636T>A (p.Ser546Thr)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1582-56T>A (n.1582-56T>A)
n.1836-56T>A
n.1578-56T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1783-56T>A
9g.34514448T>CCA373263356DNAI1c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.135T>C
c.507-192T>C
n.103T>C
c.1636T>C (p.Ser546Pro)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1582-56T>C (n.1582-56T>C)
n.1836-56T>C
n.1578-56T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1783-56T>C
9g.34514448T>GCA373263358DNAI1c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.135T>G
c.507-192T>G
n.103T>G
c.1636T>G (p.Ser546Ala)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1582-56T>G (n.1582-56T>G)
n.1836-56T>G
n.1578-56T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1783-56T>G
9g.34514449C>ACA373263359DNAI1c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.136C>A
c.507-191C>A
n.104C>A
c.1637C>A (p.Ser546Ter)
c.1094C>A (p.Ser365Ter)
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1582-55C>A (n.1582-55C>A)
n.1836-55C>A
n.1578-55C>A
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
n.1783-55C>A
9g.34514449C>GCA373263361DNAI1c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.136C>G
c.507-191C>G
n.104C>G
c.1637C>G (p.Ser546Ter)
c.1094C>G (p.Ser365Ter)
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1582-55C>G (n.1582-55C>G)
n.1836-55C>G
n.1578-55C>G
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
n.1783-55C>G
 COSMIC
9g.34514449C>TCA373263363DNAI1c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.136C>T
c.507-191C>T
n.104C>T
c.1637C>T (p.Ser546Leu)
c.1094C>T (p.Ser365Leu)
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1582-55C>T (n.1582-55C>T)
n.1836-55C>T
n.1578-55C>T
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
n.1783-55C>T
 gnomAD v4
9g.34514450A>CCA464594239DNAI1c.1626A>C (p.Ser542=)
c.137A>C
c.507-190A>C
n.105A>C
c.1638A>C (p.Ser546=)
c.1095A>C (p.Ser365=)
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1582-54A>C (n.1582-54A>C)
n.1836-54A>C
n.1578-54A>C
c.1368A>C (p.Ser456=)
n.1783-54A>C
9g.34514450A>GCA464594238DNAI1c.1626A>G (p.Ser542=)
c.137A>G
c.507-190A>G
n.105A>G
c.1638A>G (p.Ser546=)
c.1095A>G (p.Ser365=)
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1582-54A>G (n.1582-54A>G)
n.1836-54A>G
n.1578-54A>G
c.1368A>G (p.Ser456=)
n.1783-54A>G
9g.34514450A>TCA464594237DNAI1c.1626A>T (p.Ser542=)
c.137A>T
c.507-190A>T
n.105A>T
c.1638A>T (p.Ser546=)
c.1095A>T (p.Ser365=)
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1582-54A>T (n.1582-54A>T)
n.1836-54A>T
n.1578-54A>T
c.1368A>T (p.Ser456=)
n.1783-54A>T
9g.34514451G>ACA373263366DNAI1c.1627G>A (p.Val543Met)
c.138G>A
c.507-189G>A
n.106G>A
c.1639G>A (p.Val547Met)
c.1096G>A (p.Val366Met)
c.1381G>A (p.Val461Met)
c.1582-53G>A (n.1582-53G>A)
n.1836-53G>A
n.1578-53G>A
c.1369G>A (p.Val457Met)
n.1783-53G>A
9g.34514451G>CCA373263367DNAI1c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.138G>C
c.507-189G>C
n.106G>C
c.1639G>C (p.Val547Leu)
c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1381G>C (p.Val461Leu)
c.1582-53G>C (n.1582-53G>C)
n.1836-53G>C
n.1578-53G>C
c.1369G>C (p.Val457Leu)
n.1783-53G>C
9g.34514451G>TCA373263369DNAI1c.1627G>T (p.Val543Leu)
c.138G>T
c.507-189G>T
n.106G>T
c.1639G>T (p.Val547Leu)
c.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1381G>T (p.Val461Leu)
c.1582-53G>T (n.1582-53G>T)
n.1836-53G>T
n.1578-53G>T
c.1369G>T (p.Val457Leu)
n.1783-53G>T
9g.34514452T>ACA373263371DNAI1c.1628T>A (p.Val543Glu)
c.139T>A
c.507-188T>A
n.107T>A
c.1640T>A (p.Val547Glu)
c.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1382T>A (p.Val461Glu)
c.1582-52T>A (n.1582-52T>A)
n.1836-52T>A
n.1578-52T>A
c.1370T>A (p.Val457Glu)
n.1783-52T>A
9g.34514452T>CCA192651600DNAI1c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.139T>C
c.507-188T>C
n.107T>C
c.1640T>C (p.Val547Ala)
c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1382T>C (p.Val461Ala)
c.1582-52T>C (n.1582-52T>C)
n.1836-52T>C
n.1578-52T>C
c.1370T>C (p.Val457Ala)
n.1783-52T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34514452T>GCA373263373DNAI1c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.139T>G
c.507-188T>G
n.107T>G
c.1640T>G (p.Val547Gly)
c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1382T>G (p.Val461Gly)
c.1582-52T>G (n.1582-52T>G)
n.1836-52T>G
n.1578-52T>G
c.1370T>G (p.Val457Gly)
n.1783-52T>G
9g.34514452T=CA1845610415DNAI1c.1628T= (p.Val543=)
c.139T=
c.507-188T=
n.107T=
c.1640T= (p.Val547=)
c.1097T= (p.Val366=)
c.1382T= (p.Val461=)
c.1582-52T= (n.1582-52T=)
n.1836-52T=
n.1578-52T=
c.1370T= (p.Val457=)
n.1783-52T=
9g.34514453G>ACA464594244DNAI1c.1629G>A (p.Val543=)
c.140G>A
c.507-187G>A
n.108G>A
c.1641G>A (p.Val547=)
c.1098G>A (p.Val366=)
c.1383G>A (p.Val461=)
c.1582-51G>A (n.1582-51G>A)
n.1836-51G>A
n.1578-51G>A
c.1371G>A (p.Val457=)
n.1783-51G>A
9g.34514453G>CCA464594245DNAI1c.1629G>C (p.Val543=)
c.140G>C
c.507-187G>C
n.108G>C
c.1641G>C (p.Val547=)
c.1098G>C (p.Val366=)
c.1383G>C (p.Val461=)
c.1582-51G>C (n.1582-51G>C)
n.1836-51G>C
n.1578-51G>C
c.1371G>C (p.Val457=)
n.1783-51G>C
9g.34514453G>TCA464594246DNAI1c.1629G>T (p.Val543=)
c.140G>T
c.507-187G>T
n.108G>T
c.1641G>T (p.Val547=)
c.1098G>T (p.Val366=)
c.1383G>T (p.Val461=)
c.1582-51G>T (n.1582-51G>T)
n.1836-51G>T
n.1578-51G>T
c.1371G>T (p.Val457=)
n.1783-51G>T
9g.34514454G>ACA373263385DNAI1c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.141G>A
c.507-186G>A
n.109G>A
c.1642G>A (p.Asp548Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.1582-50G>A (n.1582-50G>A)
n.1836-50G>A
n.1578-50G>A
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
n.1783-50G>A
9g.34514454G>CCA373263376DNAI1c.1630G>C (p.Asp544His)
c.141G>C
c.507-186G>C
n.109G>C
c.1642G>C (p.Asp548His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
c.1582-50G>C (n.1582-50G>C)
n.1836-50G>C
n.1578-50G>C
c.1372G>C (p.Asp458His)
n.1783-50G>C
9g.34514454G=CA1845610421DNAI1c.1630G= (p.Asp544=)
c.141G=
c.507-186G=
n.109G=
c.1642G= (p.Asp548=)
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1384G= (p.Asp462=)
c.1582-50G= (n.1582-50G=)
n.1836-50G=
n.1578-50G=
c.1372G= (p.Asp458=)
n.1783-50G=
9g.34514454G>TCA5034485DNAI1c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.141G>T
c.507-186G>T
n.109G>T
c.1642G>T (p.Asp548Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.1582-50G>T (n.1582-50G>T)
n.1836-50G>T
n.1578-50G>T
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
n.1783-50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34514455A>CCA373263391DNAI1c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.142A>C
c.507-185A>C
n.110A>C
c.1643A>C (p.Asp548Ala)
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.1582-49A>C (n.1582-49A>C)
n.1836-49A>C
n.1578-49A>C
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
n.1783-49A>C
9g.34514455A>GCA373263394DNAI1c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.142A>G
c.507-185A>G
n.110A>G
c.1643A>G (p.Asp548Gly)
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.1582-49A>G (n.1582-49A>G)
n.1836-49A>G
n.1578-49A>G
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
n.1783-49A>G
 gnomAD v4
9g.34514455A>TCA373263396DNAI1c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.142A>T
c.507-185A>T
n.110A>T
c.1643A>T (p.Asp548Val)
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.1582-49A>T (n.1582-49A>T)
n.1836-49A>T
n.1578-49A>T
c.1373A>T (p.Asp458Val)
n.1783-49A>T
9g.34514456C>ACA373263398DNAI1c.1632C>A (p.Asp544Glu)
c.143C>A
c.507-184C>A
n.111C>A
c.1644C>A (p.Asp548Glu)
c.1101C>A (p.Asp367Glu)
c.1386C>A (p.Asp462Glu)
c.1582-48C>A (n.1582-48C>A)
n.1836-48C>A
n.1578-48C>A
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
n.1783-48C>A
9g.34514456C>GCA373263401DNAI1c.1632C>G (p.Asp544Glu)
c.143C>G
c.507-184C>G
n.111C>G
c.1644C>G (p.Asp548Glu)
c.1101C>G (p.Asp367Glu)
c.1386C>G (p.Asp462Glu)
c.1582-48C>G (n.1582-48C>G)
n.1836-48C>G
n.1578-48C>G
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
n.1783-48C>G
9g.34514456C>TCA464594250DNAI1c.1632C>T (p.Asp544=)
c.143C>T
c.507-184C>T
n.111C>T
c.1644C>T (p.Asp548=)
c.1101C>T (p.Asp367=)
c.1386C>T (p.Asp462=)
c.1582-48C>T (n.1582-48C>T)
n.1836-48C>T
n.1578-48C>T
c.1374C>T (p.Asp458=)
n.1783-48C>T
9g.34514457A>CCA373263404DNAI1c.1633A>C (p.Thr545Pro)
c.144A>C
c.507-183A>C
n.112A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1387A>C (p.Thr463Pro)
c.1582-47A>C (n.1582-47A>C)
n.1836-47A>C
n.1578-47A>C
c.1375A>C (p.Thr459Pro)
n.1783-47A>C
9g.34514457A>GCA373263406DNAI1c.1633A>G (p.Thr545Ala)
c.144A>G
c.507-183A>G
n.112A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1387A>G (p.Thr463Ala)
c.1582-47A>G (n.1582-47A>G)
n.1836-47A>G
n.1578-47A>G
c.1375A>G (p.Thr459Ala)
n.1783-47A>G
9g.34514457A>TCA373263409DNAI1c.1633A>T (p.Thr545Ser)
c.144A>T
c.507-183A>T
n.112A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1387A>T (p.Thr463Ser)
c.1582-47A>T (n.1582-47A>T)
n.1836-47A>T
n.1578-47A>T
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
n.1783-47A>T
 gnomAD v4
9g.34514458C>ACA373263413DNAI1c.1634C>A (p.Thr545Asn)
c.145C>A
c.507-182C>A
n.113C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1388C>A (p.Thr463Asn)
c.1582-46C>A (n.1582-46C>A)
n.1836-46C>A
n.1578-46C>A
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
n.1783-46C>A
9g.34514458C>GCA373263416DNAI1c.1634C>G (p.Thr545Ser)
c.145C>G
c.507-182C>G
n.113C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1388C>G (p.Thr463Ser)
c.1582-46C>G (n.1582-46C>G)
n.1836-46C>G
n.1578-46C>G
c.1376C>G (p.Thr459Ser)
n.1783-46C>G
9g.34514458C>TCA373263420DNAI1c.1634C>T (p.Thr545Ile)
c.145C>T
c.507-182C>T
n.113C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1388C>T (p.Thr463Ile)
c.1582-46C>T (n.1582-46C>T)
n.1836-46C>T
n.1578-46C>T
c.1376C>T (p.Thr459Ile)
n.1783-46C>T
9g.34514458_34514460delinsCTGCA1845610427DNAI1c.1634_1636delinsCTG (p.Thr545=)
c.145_147delinsCTG
c.507-182_507-180delinsCTG
n.113_115delinsCTG
c.1646_1648delinsCTG (p.Thr549=)
c.1103_1105delinsCTG (p.Thr368=)
c.1388_1390delinsCTG (p.Thr463=)
c.1582-46_1582-44delinsCTG (n.1582-46_1582-44delinsCTG)
n.1836-46_1836-44delinsCTG
n.1578-46_1578-44delinsCTG
c.1376_1378delinsCTG (p.Thr459=)
n.1783-46_1783-44delinsCTG
9g.34514459T>ACA464594253DNAI1c.1635T>A (p.Thr545=)
c.146T>A
c.507-181T>A
n.114T>A
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1104T>A (p.Thr368=)
c.1389T>A (p.Thr463=)
c.1582-45T>A (n.1582-45T>A)
n.1836-45T>A
n.1578-45T>A
c.1377T>A (p.Thr459=)
n.1783-45T>A
9g.34514459T>CCA192651603DNAI1c.1635T>C (p.Thr545=)
c.146T>C
c.507-181T>C
n.114T>C
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1104T>C (p.Thr368=)
c.1389T>C (p.Thr463=)
c.1582-45T>C (n.1582-45T>C)
n.1836-45T>C
n.1578-45T>C
c.1377T>C (p.Thr459=)
n.1783-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514459T>GCA464594254DNAI1c.1635T>G (p.Thr545=)
c.146T>G
c.507-181T>G
n.114T>G
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1104T>G (p.Thr368=)
c.1389T>G (p.Thr463=)
c.1582-45T>G (n.1582-45T>G)
n.1836-45T>G
n.1578-45T>G
c.1377T>G (p.Thr459=)
n.1783-45T>G
 ClinVar
9g.34514459T=CA1845610430DNAI1c.1635T= (p.Thr545=)
c.146T=
c.507-181T=
n.114T=
c.1647T= (p.Thr549=)
c.1104T= (p.Thr368=)
c.1389T= (p.Thr463=)
c.1582-45T= (n.1582-45T=)
n.1836-45T=
n.1578-45T=
c.1377T= (p.Thr459=)
n.1783-45T=
9g.34514462_34514463delCA5034486DNAI1c.1638_1639del (p.Ser547LeufsTer?)
c.149_150del
c.507-178_507-177del
n.117_118del
c.1650_1651del (p.Ser551LeufsTer?)
c.1107_1108del (p.Ser370LeufsTer?)
c.1392_1393del (p.Ser465LeufsTer?)
c.1582-42_1582-41del (n.1582-42_1582-41del)
n.1836-42_1836-41del
n.1578-42_1578-41del
c.1380_1381del (p.Ser461LeufsTer?)
n.1783-42_1783-41del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34514460G>ACA192651607DNAI1c.1636G>A (p.Val546Met)
c.147G>A
c.507-180G>A
n.115G>A
c.1648G>A (p.Val550Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
c.1390G>A (p.Val464Met)
c.1582-44G>A (n.1582-44G>A)
n.1836-44G>A
n.1578-44G>A
c.1378G>A (p.Val460Met)
n.1783-44G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514460G>CCA373263433DNAI1c.1636G>C (p.Val546Leu)
c.147G>C
c.507-180G>C
n.115G>C
c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.1390G>C (p.Val464Leu)
c.1582-44G>C (n.1582-44G>C)
n.1836-44G>C
n.1578-44G>C
c.1378G>C (p.Val460Leu)
n.1783-44G>C
9g.34514460G=CA1845610433DNAI1c.1636G= (p.Val546=)
c.147G=
c.507-180G=
n.115G=
c.1648G= (p.Val550=)
c.1105G= (p.Val369=)
c.1390G= (p.Val464=)
c.1582-44G= (n.1582-44G=)
n.1836-44G=
n.1578-44G=
c.1378G= (p.Val460=)
n.1783-44G=
9g.34514460G>TCA373263429DNAI1c.1636G>T (p.Val546Leu)
c.147G>T
c.507-180G>T
n.115G>T
c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
c.1390G>T (p.Val464Leu)
c.1582-44G>T (n.1582-44G>T)
n.1836-44G>T
n.1578-44G>T
c.1378G>T (p.Val460Leu)
n.1783-44G>T
9g.34514461T>ACA373263436DNAI1c.1637T>A (p.Val546Glu)
c.148T>A
c.507-179T>A
n.116T>A
c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
c.1391T>A (p.Val464Glu)
c.1582-43T>A (n.1582-43T>A)
n.1836-43T>A
n.1578-43T>A
c.1379T>A (p.Val460Glu)
n.1783-43T>A
9g.34514461T>CCA373263438DNAI1c.1637T>C (p.Val546Ala)
c.148T>C
c.507-179T>C
n.116T>C
c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.1391T>C (p.Val464Ala)
c.1582-43T>C (n.1582-43T>C)
n.1836-43T>C
n.1578-43T>C
c.1379T>C (p.Val460Ala)
n.1783-43T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34514461T>GCA373263439DNAI1c.1637T>G (p.Val546Gly)
c.148T>G
c.507-179T>G
n.116T>G
c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.1391T>G (p.Val464Gly)
c.1582-43T>G (n.1582-43T>G)
n.1836-43T>G
n.1578-43T>G
c.1379T>G (p.Val460Gly)
n.1783-43T>G
9g.34514461T=CA1845610436DNAI1c.1637T= (p.Val546=)
c.148T=
c.507-179T=
n.116T=
c.1649T= (p.Val550=)
c.1106T= (p.Val369=)
c.1391T= (p.Val464=)
c.1582-43T= (n.1582-43T=)
n.1836-43T=
n.1578-43T=
c.1379T= (p.Val460=)
n.1783-43T=
9g.34514462G>ACA464594258DNAI1c.1638G>A (p.Val546=)
c.149G>A
c.507-178G>A
n.117G>A
c.1650G>A (p.Val550=)
c.1107G>A (p.Val369=)
c.1392G>A (p.Val464=)
c.1582-42G>A (n.1582-42G>A)
n.1836-42G>A
n.1578-42G>A
c.1380G>A (p.Val460=)
n.1783-42G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514462G>CCA464594260DNAI1c.1638G>C (p.Val546=)
c.149G>C
c.507-178G>C
n.117G>C
c.1650G>C (p.Val550=)
c.1107G>C (p.Val369=)
c.1392G>C (p.Val464=)
c.1582-42G>C (n.1582-42G>C)
n.1836-42G>C
n.1578-42G>C
c.1380G>C (p.Val460=)
n.1783-42G>C
9g.34514462G=CA1845610439DNAI1c.1638G= (p.Val546=)
c.149G=
c.507-178G=
n.117G=
c.1650G= (p.Val550=)
c.1107G= (p.Val369=)
c.1392G= (p.Val464=)
c.1582-42G= (n.1582-42G=)
n.1836-42G=
n.1578-42G=
c.1380G= (p.Val460=)
n.1783-42G=
9g.34514462G>TCA464594261DNAI1c.1638G>T (p.Val546=)
c.149G>T
c.507-178G>T
n.117G>T
c.1650G>T (p.Val550=)
c.1107G>T (p.Val369=)
c.1392G>T (p.Val464=)
c.1582-42G>T (n.1582-42G>T)
n.1836-42G>T
n.1578-42G>T
c.1380G>T (p.Val460=)
n.1783-42G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34514463T>ACA373263445DNAI1c.1639T>A (p.Ser547Thr)
c.150T>A
c.507-177T>A
n.118T>A
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1582-41T>A (n.1582-41T>A)
n.1836-41T>A
n.1578-41T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
n.1783-41T>A
9g.34514463T>CCA373263447DNAI1c.1639T>C (p.Ser547Pro)
c.150T>C
c.507-177T>C
n.118T>C
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1582-41T>C (n.1582-41T>C)
n.1836-41T>C
n.1578-41T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
n.1783-41T>C
9g.34514463T>GCA373263450DNAI1c.1639T>G (p.Ser547Ala)
c.150T>G
c.507-177T>G
n.118T>G
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1582-41T>G (n.1582-41T>G)
n.1836-41T>G
n.1578-41T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
n.1783-41T>G
9g.34514464C>ACA373263453DNAI1c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
c.151C>A
c.507-176C>A
n.119C>A
c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.1582-40C>A (n.1582-40C>A)
n.1836-40C>A
n.1578-40C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
n.1783-40C>A
9g.34514464C>GCA373263455DNAI1c.1640C>G (p.Ser547Cys)
c.151C>G
c.507-176C>G
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c.1394C>G (p.Ser465Cys)
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n.1836-40C>G
n.1578-40C>G
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n.1783-40C>G
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n.1836-40C>T
n.1578-40C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
n.1783-40C>T
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c.152C>A
c.507-175C>A
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c.1110C>A (p.Ser370=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.1582-39C>A (n.1582-39C>A)
n.1836-39C>A
n.1578-39C>A
c.1383C>A (p.Ser461=)
n.1783-39C>A
9g.34514465C>GCA464594265DNAI1c.1641C>G (p.Ser547=)
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n.1783-39C>T
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c.507-174T>A
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n.1836-38T>A
n.1578-38T>A
c.1384T>A (p.Trp462Arg)
n.1783-38T>A
9g.34514466T>CCA373263465DNAI1c.1642T>C (p.Trp548Arg)
c.153T>C
c.507-174T>C
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c.1396T>C (p.Trp466Arg)
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n.1836-38T>C
n.1578-38T>C
c.1384T>C (p.Trp462Arg)
n.1783-38T>C
9g.34514466T>GCA373263467DNAI1c.1642T>G (p.Trp548Gly)
c.153T>G
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c.1582-38T>G (n.1582-38T>G)
n.1836-38T>G
n.1578-38T>G
c.1384T>G (p.Trp462Gly)
n.1783-38T>G
9g.34514466_34514467delinsTGCA1845610443DNAI1c.1642_1643delinsTG (p.Trp548=)
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n.1578-38_1578-37delinsTG
c.1384_1385delinsTG (p.Trp462=)
n.1783-38_1783-37delinsTG
9g.34514467G>ACA192651619DNAI1c.1643G>A (p.Trp548Ter)
c.154G>A
c.507-173G>A
n.122G>A
c.1655G>A (p.Trp552Ter)
c.1112G>A (p.Trp371Ter)
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c.1582-37G>A (n.1582-37G>A)
n.1836-37G>A
n.1578-37G>A
c.1385G>A (p.Trp462Ter)
n.1783-37G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514467G>CCA373263471DNAI1c.1643G>C (p.Trp548Ser)
c.154G>C
c.507-173G>C
n.122G>C
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c.1112G>C (p.Trp371Ser)
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n.1836-37G>C
n.1578-37G>C
c.1385G>C (p.Trp462Ser)
n.1783-37G>C
9g.34514467G=CA1845610447DNAI1c.1643G= (p.Trp548=)
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c.507-173G=
n.122G=
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n.1836-37G=
n.1578-37G=
c.1385G= (p.Trp462=)
n.1783-37G=
9g.34514467G>TCA373263474DNAI1c.1643G>T (p.Trp548Leu)
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c.1582-37G>T (n.1582-37G>T)
n.1836-37G>T
n.1578-37G>T
c.1385G>T (p.Trp462Leu)
n.1783-37G>T
9g.34514468delCA863461390DNAI1c.1644del (p.Trp548Ter)
c.155del
c.507-172del
n.123del
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c.1113del (p.Trp371Ter)
c.1398del (p.Trp466Ter)
c.1582-36del (n.1582-36del)
n.1836-36del
n.1578-36del
c.1386del (p.Trp462Ter)
n.1783-36del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514468G>ACA5034487DNAI1c.1644G>A (p.Trp548Ter)
c.155G>A
c.507-172G>A
n.123G>A
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
c.1113G>A (p.Trp371Ter)
c.1398G>A (p.Trp466Ter)
c.1582-36G>A (n.1582-36G>A)
n.1836-36G>A
n.1578-36G>A
c.1386G>A (p.Trp462Ter)
n.1783-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34514468G>CCA373263483DNAI1c.1644G>C (p.Trp548Cys)
c.155G>C
c.507-172G>C
n.123G>C
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n.1836-36G>C
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c.1386G>C (p.Trp462Cys)
n.1783-36G>C
9g.34514468G=CA1845610449DNAI1c.1644G= (p.Trp548=)
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n.1578-36G=
c.1386G= (p.Trp462=)
n.1783-36G=
9g.34514468G>TCA373263485DNAI1c.1644G>T (p.Trp548Cys)
c.155G>T
c.507-172G>T
n.123G>T
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.1113G>T (p.Trp371Cys)
c.1398G>T (p.Trp466Cys)
c.1582-36G>T (n.1582-36G>T)
n.1836-36G>T
n.1578-36G>T
c.1386G>T (p.Trp462Cys)
n.1783-36G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched