UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34511200T>A | CA2654365040 | KCNE1 | n.872A>T n.303A>T n.304A>T c.796A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.365A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.297A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.69A>T (p.Lys23Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511201T>C | CA2654365041 | KCNE1 | n.871A>G n.302A>G n.303A>G c.795A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.364A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.296A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511203T>C | CA2387127703 | KCNE1 | n.869A>G n.300A>G n.301A>G c.793A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.362A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.294A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.66A>G (p.Ser22=) | dbSNP |
| 21 | g.34511203T= | CA2387127702 | KCNE1 | n.869A= n.300A= n.301A= c.793A= c.*282A= (n.*282A=) n.362A= c.-264A= (n.-264A=) c.-236A= (n.-236A=) n.294A= c.-153A= (n.-153A=) c.66A= (p.Ser22=) | |
| 21 | g.34511204G>A | CA2654365042 | KCNE1 | n.868C>T n.299C>T n.300C>T c.792C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.361C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.293C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511204G>T | CA2654365043 | KCNE1 | n.868C>A n.299C>A n.300C>A c.792C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.361C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.293C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511205A>G | CA2654365044 | KCNE1 | n.867T>C n.298T>C n.299T>C c.791T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.360T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.292T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511206G= | CA2387127704 | KCNE1 | n.866C= n.297C= n.298C= c.790C= c.*279C= (n.*279C=) n.359C= c.-267C= (n.-267C=) c.-239C= (n.-239C=) n.291C= c.-156C= (n.-156C=) c.63C= (p.Asn21=) | |
| 21 | g.34511206G>T | CA748854414 | KCNE1 | n.866C>A n.297C>A n.298C>A c.790C>A c.*279C>A (n.*279C>A) n.359C>A c.-267C>A (n.-267C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.291C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.63C>A (p.Asn21Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511209_34511214del | CA2654365045 | KCNE1 | n.860_865del n.291_296del n.292_297del c.784_789del c.*273_*278del (n.*273_*278del) n.353_358del c.-273_-268del (n.-273_-268del) c.-245_-240del (n.-245_-240del) n.285_290del c.-162_-157del (n.-162_-157del) c.57_62del (p.Lys19_Asp20del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511209A>G | CA2654365046 | KCNE1 | n.863T>C n.294T>C n.295T>C c.787T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.356T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) n.288T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.60T>C (p.Asp20=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511210T>C | CA2654365047 | KCNE1 | n.862A>G n.293A>G n.294A>G c.786A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.355A>G c.-271A>G (n.-271A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.287A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.59A>G (p.Asp20Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511211C>A | CA1022009883 | KCNE1 | n.861G>T n.292G>T n.293G>T c.785G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.354G>T c.-272G>T (n.-272G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.286G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.58G>T (p.Asp20Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511211C= | CA2387127705 | KCNE1 | n.861G= n.292G= n.293G= c.785G= c.*274G= (n.*274G=) n.354G= c.-272G= (n.-272G=) c.-244G= (n.-244G=) n.286G= c.-161G= (n.-161G=) c.58G= (p.Asp20=) | |
| 21 | g.34511212C>A | CA2654365049 | KCNE1 | n.860G>T n.291G>T n.292G>T c.784G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.353G>T c.-273G>T (n.-273G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.285G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.57G>T (p.Lys19Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511214_34511216del | CA2654365048 | KCNE1 | n.858_860del n.289_291del n.290_292del c.782_784del c.*271_*273del (n.*271_*273del) n.351_353del c.-275_-273del (n.-275_-273del) c.-247_-245del (n.-247_-245del) n.283_285del c.-164_-162del (n.-164_-162del) c.55_57del (p.Lys19del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511213T>C | CA914658950 | KCNE1 | n.859A>G n.290A>G n.291A>G c.783A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.352A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.284A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.56A>G (p.Lys19Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511213T= | CA2387127706 | KCNE1 | n.859A= n.290A= n.291A= c.783A= c.*272A= (n.*272A=) n.352A= c.-274A= (n.-274A=) c.-246A= (n.-246A=) n.284A= c.-163A= (n.-163A=) c.56A= (p.Lys19=) | |
| 21 | g.34511214del | CA2654365050 | KCNE1 | n.859del n.290del n.291del c.783del c.*272del (n.*272del) n.352del c.-274del (n.-274del) c.-246del (n.-246del) n.284del c.-163del (n.-163del) c.56del (p.Lys19ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511214T>C | CA2654365051 | KCNE1 | n.858A>G n.289A>G n.290A>G c.782A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.351A>G c.-275A>G (n.-275A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.283A>G c.-164A>G (n.-164A>G) c.55A>G (p.Lys19Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511215C>A | CA2654365052 | KCNE1 | n.857G>T n.288G>T n.289G>T c.781G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.350G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.282G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.54G>T (p.Gln18His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511216T>C | CA2654365053 | KCNE1 | n.856A>G n.287A>G n.288A>G c.780A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.349A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) n.281A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511217G>A | CA2387127708 | KCNE1 | n.855C>T n.286C>T n.287C>T c.779C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.348C>T c.-278C>T (n.-278C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.280C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511217G= | CA2387127707 | KCNE1 | n.855C= n.286C= n.287C= c.779C= c.*268C= (n.*268C=) n.348C= c.-278C= (n.-278C=) c.-250C= (n.-250C=) n.280C= c.-167C= (n.-167C=) c.52C= (p.Gln18=) | |
| 21 | g.34511217G>T | CA748854416 | KCNE1 | n.855C>A n.286C>A n.287C>A c.779C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.348C>A c.-278C>A (n.-278C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.280C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511218G>A | CA2387127710 | KCNE1 | n.854C>T n.285C>T n.286C>T c.778C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.347C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.279C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.51C>T (p.Asp17=) | dbSNP |
| 21 | g.34511218G= | CA2387127709 | KCNE1 | n.854C= n.285C= n.286C= c.778C= c.*267C= (n.*267C=) n.347C= c.-279C= (n.-279C=) c.-251C= (n.-251C=) n.279C= c.-168C= (n.-168C=) c.51C= (p.Asp17=) | |
| 21 | g.34511218G>T | CA320437660 | KCNE1 | n.854C>A n.285C>A n.286C>A c.778C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.347C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.279C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.51C>A (p.Asp17Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511219T>A | CA320437662 | KCNE1 | n.853A>T n.284A>T n.285A>T c.777A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.346A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-252A>T (n.-252A>T) n.278A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.50A>T (p.Asp17Val) | dbSNP |
| 21 | g.34511219T= | CA2387127711 | KCNE1 | n.853A= n.284A= n.285A= c.777A= c.*266A= (n.*266A=) n.346A= c.-280A= (n.-280A=) c.-252A= (n.-252A=) n.278A= c.-169A= (n.-169A=) c.50A= (p.Asp17=) | |
| 21 | g.34511220C>A | CA2654365054 | KCNE1 | n.852G>T n.283G>T n.284G>T c.776G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.345G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.277G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.49G>T (p.Asp17Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511221T>A | CA2654365055 | KCNE1 | n.851A>T n.282A>T n.283A>T c.775A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.344A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) n.276A>T c.-171A>T (n.-171A>T) c.48A>T (p.Arg16Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511221T>C | CA2654365056 | KCNE1 | n.851A>G n.282A>G n.283A>G c.775A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.344A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) n.276A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.48A>G (p.Arg16=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511222C>T | CA2654365057 | KCNE1 | n.850G>A n.281G>A n.282G>A c.774G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.343G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.275G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.47G>A (p.Arg16Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511223T>C | CA2654365058 | KCNE1 | n.849A>G n.280A>G n.281A>G c.773A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.342A>G c.-284A>G (n.-284A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) n.274A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.46A>G (p.Arg16Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511225C>T | CA2577482856 | KCNE1 | n.847G>A n.278G>A n.279G>A c.771G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.340G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.272G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.44G>A (p.Gly15Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511226C>A | CA2654365059 | KCNE1 | n.846G>T n.277G>T n.278G>T c.770G>T c.*259G>T (n.*259G>T) n.339G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.271G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.43G>T (p.Gly15Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511227T>C | CA2654365060 | KCNE1 | n.845A>G n.276A>G n.277A>G c.769A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.338A>G c.-288A>G (n.-288A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) n.270A>G c.-177A>G (n.-177A>G) c.42A>G (p.Gly14=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511230T>A | CA748854418 | KCNE1 | n.842A>T n.273A>T n.274A>T c.766A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.335A>T c.-291A>T (n.-291A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.267A>T c.-180A>T (n.-180A>T) c.39A>T (p.Ser13=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511230T>C | CA2654365061 | KCNE1 | n.842A>G n.273A>G n.274A>G c.766A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.335A>G c.-291A>G (n.-291A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.267A>G c.-180A>G (n.-180A>G) c.39A>G (p.Ser13=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511230T= | CA2387127712 | KCNE1 | n.842A= n.273A= n.274A= c.766A= c.*255A= (n.*255A=) n.335A= c.-291A= (n.-291A=) c.-263A= (n.-263A=) n.267A= c.-180A= (n.-180A=) c.39A= (p.Ser13=) | |
| 21 | g.34511231del | CA2654365062 | KCNE1 | n.841del n.272del n.273del c.765del c.*254del (n.*254del) n.334del c.-292del (n.-292del) c.-264del (n.-264del) n.266del c.-181del (n.-181del) c.38del (p.Ser13Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511231G>T | CA2654365063 | KCNE1 | n.841C>A n.272C>A n.273C>A c.765C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.334C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.266C>A c.-181C>A (n.-181C>A) c.38C>A (p.Ser13Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511233G>A | CA2654365064 | KCNE1 | n.839C>T n.270C>T n.271C>T c.763C>T c.*252C>T (n.*252C>T) n.332C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.264C>T c.-183C>T (n.-183C>T) c.36C>T (p.Cys12=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511233G>T | CA2654365065 | KCNE1 | n.839C>A n.270C>A n.271C>A c.763C>A c.*252C>A (n.*252C>A) n.332C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.264C>A c.-183C>A (n.-183C>A) c.36C>A (p.Cys12Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511234C>A | CA2654365066 | KCNE1 | n.838G>T n.269G>T n.270G>T c.762G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.331G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.263G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.35G>T (p.Cys12Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511234C>T | CA2654365067 | KCNE1 | n.838G>A n.269G>A n.270G>A c.762G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.331G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.263G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.35G>A (p.Cys12Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511235A= | CA2387127713 | KCNE1 | n.837T= n.268T= n.269T= c.761T= c.*250T= (n.*250T=) n.330T= c.-296T= (n.-296T=) c.-268T= (n.-268T=) n.262T= c.-185T= (n.-185T=) c.34T= (p.Cys12=) | |
| 21 | g.34511235A>C | CA2577482857 | KCNE1 | n.837T>G n.268T>G n.269T>G c.761T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.330T>G c.-296T>G (n.-296T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.262T>G c.-185T>G (n.-185T>G) c.34T>G (p.Cys12Gly) | |
| 21 | g.34511235A>G | CA2387127714 | KCNE1 | n.837T>C n.268T>C n.269T>C c.761T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.330T>C c.-296T>C (n.-296T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.262T>C c.-185T>C (n.-185T>C) c.34T>C (p.Cys12Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511236C= | CA2387127715 | KCNE1 | n.836G= n.267G= n.268G= c.760G= c.*249G= (n.*249G=) n.329G= c.-297G= (n.-297G=) c.-269G= (n.-269G=) n.261G= c.-186G= (n.-186G=) c.33G= (p.Pro11=) | |
| 21 | g.34511236C>G | CA2577482858 | KCNE1 | n.836G>C n.267G>C n.268G>C c.760G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.329G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.261G>C c.-186G>C (n.-186G>C) c.33G>C (p.Pro11=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511236C>T | CA320437664 | KCNE1 | n.836G>A n.267G>A n.268G>A c.760G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.329G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.261G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.33G>A (p.Pro11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511237G>A | CA10652896 | KCNE1 | n.835C>T n.266C>T n.267C>T c.759C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.328C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.260C>T c.-187C>T (n.-187C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511237G>C | CA2654365068 | KCNE1 | n.835C>G n.266C>G n.267C>G c.759C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.328C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.260C>G c.-187C>G (n.-187C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511237G= | CA2387127716 | KCNE1 | n.835C= n.266C= n.267C= c.759C= c.*248C= (n.*248C=) n.328C= c.-298C= (n.-298C=) c.-270C= (n.-270C=) n.260C= c.-187C= (n.-187C=) c.32C= (p.Pro11=) | |
| 21 | g.34511237G>T | CA2654365069 | KCNE1 | n.835C>A n.266C>A n.267C>A c.759C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.328C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.260C>A c.-187C>A (n.-187C>A) c.32C>A (p.Pro11Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511238G>A | CA2654365070 | KCNE1 | n.834C>T n.265C>T n.266C>T c.758C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.327C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.259C>T c.-188C>T (n.-188C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511238G>T | CA2577482859 | KCNE1 | n.834C>A n.265C>A n.266C>A c.758C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.327C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.259C>A c.-188C>A (n.-188C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511240T>A | CA2654365071 | KCNE1 | n.832A>T n.263A>T n.264A>T c.756A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.325A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) n.257A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511241C>A | CA2654365072 | KCNE1 | n.831G>T n.262G>T n.263G>T c.755G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.324G>T c.-302G>T (n.-302G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) n.256G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511241C>T | CA2654365073 | KCNE1 | n.831G>A n.262G>A n.263G>A c.755G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.324G>A c.-302G>A (n.-302G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) n.256G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511242T>C | CA2737652916 | KCNE1 | n.830A>G n.261A>G n.262A>G c.754A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.323A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.255A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.27A>G (p.Gly9=) | dbSNP |
| 21 | g.34511244C>A | CA2654365074 | KCNE1 | n.828G>T n.259G>T n.260G>T c.752G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.321G>T c.-305G>T (n.-305G>T) n.253G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.25G>T (p.Gly9Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511244C= | CA2387127717 | KCNE1 | n.828G= n.259G= n.260G= c.752G= c.*241G= (n.*241G=) n.321G= c.-305G= (n.-305G=) n.253G= c.-194G= (n.-194G=) c.-277G= (n.-277G=) c.25G= (p.Gly9=) | |
| 21 | g.34511244C>T | CA2387127718 | KCNE1 | n.828G>A n.259G>A n.260G>A c.752G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.321G>A c.-305G>A (n.-305G>A) n.253G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.25G>A (p.Gly9Arg) | dbSNP |
| 21 | g.34511246G>T | CA2654365075 | KCNE1 | n.826C>A n.257C>A n.258C>A c.750C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.319C>A c.-307C>A (n.-307C>A) n.251C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) c.23C>A (p.Pro8Gln) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511247G>A | CA2654365076 | KCNE1 | n.825C>T n.256C>T n.257C>T c.749C>T c.*238C>T (n.*238C>T) n.318C>T c.-308C>T (n.-308C>T) n.250C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511247G>T | CA2654365077 | KCNE1 | n.825C>A n.256C>A n.257C>A c.749C>A c.*238C>A (n.*238C>A) n.318C>A c.-308C>A (n.-308C>A) n.250C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511248T>C | CA2654365078 | KCNE1 | n.824A>G n.255A>G n.256A>G c.748A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.317A>G c.-309A>G (n.-309A>G) n.249A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-281A>G (n.-281A>G) c.21A>G (p.Gln7=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511249del | CA2654365079 | KCNE1 | n.824del n.255del n.256del c.748del c.*237del (n.*237del) n.317del c.-309del (n.-309del) n.249del c.-198del (n.-198del) c.-281del (n.-281del) c.21del (p.Gln7HisfsTer23) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511249T>C | CA2654365080 | KCNE1 | n.823A>G n.254A>G n.255A>G c.747A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.316A>G c.-310A>G (n.-310A>G) n.248A>G c.-199A>G (n.-199A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.20A>G (p.Gln7Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511250G>A | CA320437666 | KCNE1 | n.822C>T n.253C>T n.254C>T c.746C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.315C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.247C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.19C>T (p.Gln7Ter) | dbSNP |
| 21 | g.34511250G= | CA2387127719 | KCNE1 | n.822C= n.253C= n.254C= c.746C= c.*235C= (n.*235C=) n.315C= c.-311C= (n.-311C=) n.247C= c.-200C= (n.-200C=) c.-283C= (n.-283C=) c.19C= (p.Gln7=) | |
| 21 | g.34511250G>T | CA2654365081 | KCNE1 | n.822C>A n.253C>A n.254C>A c.746C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.315C>A c.-311C>A (n.-311C>A) n.247C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.19C>A (p.Gln7Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511251A>G | CA2654365082 | KCNE1 | n.821T>C n.252T>C n.253T>C c.745T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.314T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.246T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) c.18T>C (p.Ala6=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511252G>T | CA2654365083 | KCNE1 | n.820C>A n.251C>A n.252C>A c.744C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.313C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.245C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511253C>A | CA2387127721 | KCNE1 | n.819G>T n.250G>T n.251G>T c.743G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.312G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.244G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511253C= | CA2387127720 | KCNE1 | n.819G= n.250G= n.251G= c.743G= c.*232G= (n.*232G=) n.312G= c.-314G= (n.-314G=) n.244G= c.-203G= (n.-203G=) c.-286G= (n.-286G=) c.16G= (p.Ala6=) | |
| 21 | g.34511253C>T | CA2387127722 | KCNE1 | n.819G>A n.250G>A n.251G>A c.743G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.312G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.244G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511255C>T | CA2654365084 | KCNE1 | n.817G>A n.248G>A n.249G>A c.741G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.310G>A c.-316G>A (n.-316G>A) n.242G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.14G>A (p.Gly5Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511256C= | CA2387127723 | KCNE1 | n.816G= n.247G= n.248G= c.740G= c.*229G= (n.*229G=) n.309G= c.-317G= (n.-317G=) n.241G= c.-206G= (n.-206G=) c.-289G= (n.-289G=) c.13G= (p.Gly5=) | |
| 21 | g.34511256C>T | CA2387127724 | KCNE1 | n.816G>A n.247G>A n.248G>A c.740G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.309G>A c.-317G>A (n.-317G>A) n.241G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) c.13G>A (p.Gly5Arg) | dbSNP |
| 21 | g.34511257A>G | CA2654365085 | KCNE1 | n.815T>C n.246T>C n.247T>C c.739T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.308T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.240T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) c.12T>C (p.Pro4=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511258G>A | CA748854425 | KCNE1 | n.814C>T n.245C>T n.246C>T c.738C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.307C>T c.-319C>T (n.-319C>T) n.239C>T c.-208C>T (n.-208C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511258G= | CA2387127725 | KCNE1 | n.814C= n.245C= n.246C= c.738C= c.*227C= (n.*227C=) n.307C= c.-319C= (n.-319C=) n.239C= c.-208C= (n.-208C=) c.-291C= (n.-291C=) c.11C= (p.Pro4=) | |
| 21 | g.34511259G>A | CA2654365086 | KCNE1 | n.813C>T n.244C>T n.245C>T c.737C>T c.*226C>T (n.*226C>T) n.306C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.238C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511259G>T | CA2654365087 | KCNE1 | n.813C>A n.244C>A n.245C>A c.737C>A c.*226C>A (n.*226C>A) n.306C>A c.-320C>A (n.-320C>A) n.238C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511260C>A | CA2654365088 | KCNE1 | n.812G>T n.243G>T n.244G>T c.736G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.305G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.237G>T c.-210G>T (n.-210G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.9G>T (p.Trp3Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511260C>T | CA2654365089 | KCNE1 | n.812G>A n.243G>A n.244G>A c.736G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.305G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.237G>A c.-210G>A (n.-210G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.9G>A (p.Trp3Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511261C>A | CA2654365090 | KCNE1 | n.811G>T n.242G>T n.243G>T c.735G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.304G>T c.-322G>T (n.-322G>T) n.236G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.8G>T (p.Trp3Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511261C>T | CA2654365091 | KCNE1 | n.811G>A n.242G>A n.243G>A c.735G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.304G>A c.-322G>A (n.-322G>A) n.236G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.8G>A (p.Trp3Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511262A>T | CA2516094118 | KCNE1 | n.810T>A n.241T>A n.242T>A c.734T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.303T>A c.-323T>A (n.-323T>A) n.235T>A c.-212T>A (n.-212T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) c.7T>A (p.Trp3Arg) | |
| 21 | g.34511263T>C | CA2654365092 | KCNE1 | n.809A>G n.240A>G n.241A>G c.733A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.302A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.234A>G c.-213A>G (n.-213A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.6A>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511264G>A | CA2654365093 | KCNE1 | n.808C>T n.239C>T n.240C>T c.732C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.301C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.233C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511264G>T | CA2654365094 | KCNE1 | n.808C>A n.239C>A n.240C>A c.732C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.301C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.233C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.5C>A (p.Ala2Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511265C>A | CA2654365096 | KCNE1 | n.807G>T n.238G>T n.239G>T c.731G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.300G>T c.-326G>T (n.-326G>T) n.232G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511265C>T | CA2654365095 | KCNE1 | n.807G>A n.238G>A n.239G>A c.731G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.300G>A c.-326G>A (n.-326G>A) n.232G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511266C>A | CA748854427 | KCNE1 | n.806G>T n.237G>T n.238G>T c.730G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.299G>T c.-327G>T (n.-327G>T) n.231G>T c.-216G>T (n.-216G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511266C= | CA2387127726 | KCNE1 | n.806G= n.237G= n.238G= c.730G= c.*219G= (n.*219G=) n.299G= c.-327G= (n.-327G=) n.231G= c.-216G= (n.-216G=) c.-299G= (n.-299G=) c.3G= (p.Met1=) | |
| 21 | g.34511266C>T | CA2654365097 | KCNE1 | n.806G>A n.237G>A n.238G>A c.730G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.299G>A c.-327G>A (n.-327G>A) n.231G>A c.-216G>A (n.-216G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511266_34511267insT | CA657893537 | KCNE1 | n.805_806insA n.236_237insA n.237_238insA c.729_730insA c.*218_*219insA (n.*218_*219insA) n.298_299insA c.-328_-327insA (n.-328_-327insA) n.230_231insA c.-217_-216insA (n.-217_-216insA) c.-300_-299insA (n.-300_-299insA) c.2_3insA (p.Met1IlefsTer21) | COSMIC |
| 21 | g.34511267A>G | CA2654365098 | KCNE1 | n.805T>C n.236T>C n.237T>C c.729T>C c.*218T>C (n.*218T>C) n.298T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.230T>C c.-217T>C (n.-217T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511268T>A | CA2654365099 | KCNE1 | n.804A>T n.235A>T n.236A>T c.728A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.297A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.229A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511268T>C | CA1022009903 | KCNE1 | n.804A>G n.235A>G n.236A>G c.728A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.297A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.229A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.1A>G (p.Met1Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511268T= | CA2387127727 | KCNE1 | n.804A= n.235A= n.236A= c.728A= c.*217A= (n.*217A=) n.297A= c.-329A= (n.-329A=) n.229A= c.-218A= (n.-218A=) c.-301A= (n.-301A=) c.1A= (p.Met1=) | |
| 21 | g.34511270del | CA2654365100 | KCNE1 | n.802del n.233del n.234del c.726del c.*215del (n.*215del) n.295del c.-331del (n.-331del) n.227del c.-220del (n.-220del) c.-303del (n.-303del) c.-2del (n.-2del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511272A= | CA2387127728 | KCNE1 | n.800T= n.231T= n.232T= c.724T= c.*213T= (n.*213T=) n.293T= c.-333T= (n.-333T=) n.225T= c.-222T= (n.-222T=) c.-305T= (n.-305T=) c.-4T= (n.-4T=) | |
| 21 | g.34511272A>G | CA1022009907 | KCNE1 | n.800T>C n.231T>C n.232T>C c.724T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.293T>C c.-333T>C (n.-333T>C) n.225T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) c.-4T>C (n.-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511272A>T | CA2577482860 | KCNE1 | n.800T>A n.231T>A n.232T>A c.724T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.293T>A c.-333T>A (n.-333T>A) n.225T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) c.-4T>A (n.-4T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511273C>A | CA2654365101 | KCNE1 | n.799G>T n.230G>T n.231G>T c.723G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.292G>T c.-334G>T (n.-334G>T) n.224G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511273C= | CA2387127729 | KCNE1 | n.799G= n.230G= n.231G= c.723G= c.*212G= (n.*212G=) n.292G= c.-334G= (n.-334G=) n.224G= c.-223G= (n.-223G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
| 21 | g.34511273C>T | CA320437668 | KCNE1 | n.799G>A n.230G>A n.231G>A c.723G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.292G>A c.-334G>A (n.-334G>A) n.224G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511274G>A | CA637733344 | KCNE1 | n.798C>T n.229C>T n.230C>T c.722C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.291C>T c.-335C>T (n.-335C>T) n.223C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511274G= | CA2387127730 | KCNE1 | n.798C= n.229C= n.230C= c.722C= c.*211C= (n.*211C=) n.291C= c.-335C= (n.-335C=) n.223C= c.-224C= (n.-224C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-6C= (n.-6C=) | |
| 21 | g.34511274G>T | CA2556304351 | KCNE1 | n.798C>A n.229C>A n.230C>A c.722C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.291C>A c.-335C>A (n.-335C>A) n.223C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) | |
| 21 | g.34511275C= | CA2387127731 | KCNE1 | n.797G= n.228G= n.229G= c.721G= c.*210G= (n.*210G=) n.290G= c.-336G= (n.-336G=) n.222G= c.-225G= (n.-225G=) c.-308G= (n.-308G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
| 21 | g.34511275C>T | CA2387127732 | KCNE1 | n.797G>A n.228G>A n.229G>A c.721G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.290G>A c.-336G>A (n.-336G>A) n.222G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511276C>A | CA2654365102 | KCNE1 | n.796G>T n.227G>T n.228G>T c.720G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.289G>T c.-337G>T (n.-337G>T) n.221G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511276C= | CA2387127733 | KCNE1 | n.796G= n.227G= n.228G= c.720G= c.*209G= (n.*209G=) n.289G= c.-337G= (n.-337G=) n.221G= c.-226G= (n.-226G=) c.-309G= (n.-309G=) c.-8G= (n.-8G=) | |
| 21 | g.34511276C>T | CA320437670 | KCNE1 | n.796G>A n.227G>A n.228G>A c.720G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.289G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.221G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511277C>A | CA2654365103 | KCNE1 | n.795G>T n.226G>T n.227G>T c.719G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.288G>T c.-338G>T (n.-338G>T) n.220G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511277C>T | CA2654365104 | KCNE1 | n.795G>A n.226G>A n.227G>A c.719G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.288G>A c.-338G>A (n.-338G>A) n.220G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511278T>A | CA2577482861 | KCNE1 | n.794A>T n.225A>T n.226A>T c.718A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.287A>T c.-339A>T (n.-339A>T) n.219A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) | |
| 21 | g.34511278T>C | CA2654365105 | KCNE1 | n.794A>G n.225A>G n.226A>G c.718A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.287A>G c.-339A>G (n.-339A>G) n.219A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511279C>A | CA2654365106 | KCNE1 | n.793G>T n.224G>T n.225G>T c.717G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.286G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.218G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511280C>T | CA2654365107 | KCNE1 | n.792G>A n.223G>A n.224G>A c.716G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.285G>A c.-341G>A (n.-341G>A) n.217G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511281A>C | CA2654365108 | KCNE1 | n.791T>G n.222T>G n.223T>G c.715T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.284T>G c.-342T>G (n.-342T>G) n.216T>G c.-231T>G (n.-231T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511281A>G | CA2654365109 | KCNE1 | n.791T>C n.222T>C n.223T>C c.715T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.284T>C c.-342T>C (n.-342T>C) n.216T>C c.-231T>C (n.-231T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511282G>A | CA2654365110 | KCNE1 | n.790C>T n.221C>T n.222C>T c.714C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.283C>T c.-343C>T (n.-343C>T) n.215C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511282G= | CA2387127734 | KCNE1 | n.790C= n.221C= n.222C= c.714C= c.*203C= (n.*203C=) n.283C= c.-343C= (n.-343C=) n.215C= c.-232C= (n.-232C=) c.-315C= (n.-315C=) c.-14C= (n.-14C=) | |
| 21 | g.34511282G>T | CA748854454 | KCNE1 | n.790C>A n.221C>A n.222C>A c.714C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.283C>A c.-343C>A (n.-343C>A) n.215C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511283G>A | CA2577482862 | KCNE1 | n.789C>T n.220C>T n.221C>T c.713C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.282C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.214C>T c.-233C>T (n.-233C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-15C>T (n.-15C>T) | |
| 21 | g.34511284A= | CA2387127735 | KCNE1 | n.788T= n.219T= n.220T= c.712T= c.*201T= (n.*201T=) n.281T= c.-345T= (n.-345T=) n.213T= c.-234T= (n.-234T=) c.-317T= (n.-317T=) c.-16T= (n.-16T=) | |
| 21 | g.34511284A>G | CA748854456 | KCNE1 | n.788T>C n.219T>C n.220T>C c.712T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.281T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.213T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-317T>C (n.-317T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511285C>T | CA2654365111 | KCNE1 | n.787G>A n.218G>A n.219G>A c.711G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.280G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.212G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511286A>G | CA2654365112 | KCNE1 | n.786T>C n.217T>C n.218T>C c.710T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.279T>C c.-347T>C (n.-347T>C) n.211T>C c.-236T>C (n.-236T>C) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511287G>C | CA2654365113 | KCNE1 | n.785C>G n.216C>G n.217C>G c.709C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.278C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.210C>G c.-237C>G (n.-237C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511287G>T | CA2654365114 | KCNE1 | n.785C>A n.216C>A n.217C>A c.709C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.278C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.210C>A c.-237C>A (n.-237C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511288G>A | CA2654365115 | KCNE1 | n.784C>T n.215C>T n.216C>T c.708C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.277C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.209C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511289C>G | CA2654365116 | KCNE1 | n.783G>C n.214G>C n.215G>C c.707G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.276G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.208G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511289C>T | CA2654365117 | KCNE1 | n.783G>A n.214G>A n.215G>A c.707G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.276G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.208G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511290C= | CA2387127736 | KCNE1 | n.782G= n.213G= n.214G= c.706G= c.*195G= (n.*195G=) n.275G= c.-351G= (n.-351G=) n.207G= c.-240G= (n.-240G=) c.-323G= (n.-323G=) c.-22G= (n.-22G=) | |
| 21 | g.34511290C>G | CA1022009923 | KCNE1 | n.782G>C n.213G>C n.214G>C c.706G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.275G>C c.-351G>C (n.-351G>C) n.207G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511290C>T | CA320437672 | KCNE1 | n.782G>A n.213G>A n.214G>A c.706G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.275G>A c.-351G>A (n.-351G>A) n.207G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511291G>A | CA320437674 | KCNE1 | n.781C>T n.212C>T n.213C>T c.705C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.274C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.206C>T c.-241C>T (n.-241C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511291G>C | CA2387127738 | KCNE1 | n.781C>G n.212C>G n.213C>G c.705C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.274C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.206C>G c.-241C>G (n.-241C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP |
| 21 | g.34511291G= | CA2387127737 | KCNE1 | n.781C= n.212C= n.213C= c.705C= c.*194C= (n.*194C=) n.274C= c.-352C= (n.-352C=) n.206C= c.-241C= (n.-241C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 21 | g.34511291G>T | CA2654365118 | KCNE1 | n.781C>A n.212C>A n.213C>A c.705C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.274C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.206C>A c.-241C>A (n.-241C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511293del | CA2654365119 | KCNE1 | n.780del n.211del n.212del c.704del c.*193del (n.*193del) n.273del c.-353del (n.-353del) n.205del c.-242del (n.-242del) c.-325del (n.-325del) c.-24del (n.-24del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511293A= | CA2387127739 | KCNE1 | n.779T= n.210T= n.211T= c.703T= c.*192T= (n.*192T=) n.272T= c.-354T= (n.-354T=) n.204T= c.-243T= (n.-243T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
| 21 | g.34511293A>G | CA748854460 | KCNE1 | n.779T>C n.210T>C n.211T>C c.703T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.272T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.204T>C c.-243T>C (n.-243T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511295G>A | CA2387127741 | KCNE1 | n.777C>T n.208C>T n.209C>T c.701C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.270C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.202C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511295G>C | CA2577482863 | KCNE1 | n.777C>G n.208C>G n.209C>G c.701C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.270C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.202C>G c.-245C>G (n.-245C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) | |
| 21 | g.34511295G= | CA2387127740 | KCNE1 | n.777C= n.208C= n.209C= c.701C= c.*190C= (n.*190C=) n.270C= c.-356C= (n.-356C=) n.202C= c.-245C= (n.-245C=) c.-328C= (n.-328C=) c.-27C= (n.-27C=) | |
| 21 | g.34511296G>A | CA748854464 | KCNE1 | n.776C>T n.207C>T n.208C>T c.700C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.269C>T c.-357C>T (n.-357C>T) n.201C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP |
| 21 | g.34511296G>C | CA2654365120 | KCNE1 | n.776C>G n.207C>G n.208C>G c.700C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.269C>G c.-357C>G (n.-357C>G) n.201C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511296G= | CA2387127742 | KCNE1 | n.776C= n.207C= n.208C= c.700C= c.*189C= (n.*189C=) n.269C= c.-357C= (n.-357C=) n.201C= c.-246C= (n.-246C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 21 | g.34511297C= | CA2387127743 | KCNE1 | n.775G= n.206G= n.207G= c.699G= c.*188G= (n.*188G=) n.268G= c.-358G= (n.-358G=) n.200G= c.-247G= (n.-247G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 21 | g.34511297C>T | CA320437676 | KCNE1 | n.775G>A n.206G>A n.207G>A c.699G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.268G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.200G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511298T>C | CA2654365121 | KCNE1 | n.774A>G n.205A>G n.206A>G c.698A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.267A>G c.-359A>G (n.-359A>G) n.199A>G c.-248A>G (n.-248A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511299T>C | CA2654365122 | KCNE1 | n.773A>G n.204A>G n.205A>G c.697A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.266A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.198A>G c.-249A>G (n.-249A>G) c.-332A>G (n.-332A>G) c.-31A>G (n.-31A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511300G>A | CA2654365123 | KCNE1 | n.772C>T n.203C>T n.204C>T c.696C>T c.*185C>T (n.*185C>T) n.265C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.197C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) | gnomAD v4 |