OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.34511106C>A | CA2654364965 | KCNE1 | n.397G>T n.398G>T n.459G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.391G>T c.-56G>T (n.-56G>T) c.163G>T (p.Glu55Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511106C>T | CA2577482847 | KCNE1 | n.397G>A n.398G>A n.459G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) n.391G>A c.-56G>A (n.-56G>A) c.163G>A (p.Glu55Lys) | |
| 21 | g.34511108C>A | CA2654364966 | KCNE1 | n.395G>T n.396G>T n.457G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.389G>T c.-58G>T (n.-58G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511108C= | CA2387127655 | KCNE1 | n.395G= n.396G= n.457G= c.-169G= (n.-169G=) c.-141G= (n.-141G=) n.389G= c.-58G= (n.-58G=) c.161G= (p.Arg54=) | |
| 21 | g.34511108C>T | CA320437641 | KCNE1 | n.395G>A n.396G>A n.457G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.389G>A c.-58G>A (n.-58G>A) c.161G>A (p.Arg54Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511109G>A | CA637733342 | KCNE1 | n.394C>T n.395C>T n.456C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.388C>T c.-59C>T (n.-59C>T) c.160C>T (p.Arg54Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511109G= | CA2387127656 | KCNE1 | n.394C= n.395C= n.456C= c.-170C= (n.-170C=) c.-142C= (n.-142C=) n.388C= c.-59C= (n.-59C=) c.160C= (p.Arg54=) | |
| 21 | g.34511109G>T | CA320437642 | KCNE1 | n.394C>A n.395C>A n.456C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.388C>A c.-59C>A (n.-59C>A) c.160C>A (p.Arg54=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511110T>C | CA2387127658 | KCNE1 | n.393A>G n.394A>G n.455A>G c.-171A>G (n.-171A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) n.387A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.159A>G (p.Lys53=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511110T= | CA2387127657 | KCNE1 | n.393A= n.394A= n.455A= c.-171A= (n.-171A=) c.-143A= (n.-143A=) n.387A= c.-60A= (n.-60A=) c.159A= (p.Lys53=) | |
| 21 | g.34511111T>A | CA2654364967 | KCNE1 | n.392A>T n.393A>T n.454A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) n.386A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.158A>T (p.Lys53Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511113C= | CA2387127659 | KCNE1 | n.390G= n.391G= n.452G= c.-174G= (n.-174G=) c.-146G= (n.-146G=) n.384G= c.-63G= (n.-63G=) c.156G= (p.Gln52=) | |
| 21 | g.34511113C>G | CA2654364968 | KCNE1 | n.390G>C n.391G>C n.452G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.384G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.156G>C (p.Gln52His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511113C>T | CA748854348 | KCNE1 | n.390G>A n.391G>A n.452G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.384G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.156G>A (p.Gln52=) | dbSNP |
| 21 | g.34511114T>C | CA2654364969 | KCNE1 | n.389A>G n.390A>G n.451A>G c.-175A>G (n.-175A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.383A>G c.-64A>G (n.-64A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511115G>A | CA1022009863 | KCNE1 | n.388C>T n.389C>T n.450C>T c.-176C>T (n.-176C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.382C>T c.-65C>T (n.-65C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511115G= | CA2387127660 | KCNE1 | n.388C= n.389C= n.450C= c.-176C= (n.-176C=) c.-148C= (n.-148C=) n.382C= c.-65C= (n.-65C=) c.154C= (p.Gln52=) | |
| 21 | g.34511116A= | CA2387127661 | KCNE1 | n.387T= n.388T= n.449T= c.-177T= (n.-177T=) c.-149T= (n.-149T=) n.381T= c.-66T= (n.-66T=) c.153T= (p.Leu51=) | |
| 21 | g.34511116A>T | CA2387127662 | KCNE1 | n.387T>A n.388T>A n.449T>A c.-177T>A (n.-177T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) n.381T>A c.-66T>A (n.-66T>A) c.153T>A (p.Leu51=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511117A= | CA2387127663 | KCNE1 | n.386T= n.387T= n.448T= c.-178T= (n.-178T=) c.-150T= (n.-150T=) n.380T= c.-67T= (n.-67T=) c.152T= (p.Leu51=) | |
| 21 | g.34511117A>G | CA2387127664 | KCNE1 | n.386T>C n.387T>C n.448T>C c.-178T>C (n.-178T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.380T>C c.-67T>C (n.-67T>C) c.152T>C (p.Leu51Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511118G>T | CA2654364970 | KCNE1 | n.385C>A n.386C>A n.447C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.379C>A c.-68C>A (n.-68C>A) c.151C>A (p.Leu51Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511119T>G | CA2737652915 | KCNE1 | n.384A>C n.385A>C n.446A>C c.-180A>C (n.-180A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) n.378A>C c.-69A>C (n.-69A>C) c.150A>C (p.Arg50Ser) | dbSNP |
| 21 | g.34511120C>A | CA2654364971 | KCNE1 | n.383G>T n.384G>T n.445G>T c.-181G>T (n.-181G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.377G>T c.-70G>T (n.-70G>T) c.149G>T (p.Arg50Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511122C>A | CA2654364972 | KCNE1 | n.381G>T n.382G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.443G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.375G>T c.-72G>T (n.-72G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511122C>T | CA2654364973 | KCNE1 | n.381G>A n.382G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.443G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.375G>A c.-72G>A (n.-72G>A) c.147G>A (p.Arg49=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511123C>A | CA2654364974 | KCNE1 | n.380G>T n.381G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.442G>T c.-184G>T (n.-184G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.374G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.146G>T (p.Arg49Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511123C>T | CA2654364975 | KCNE1 | n.380G>A n.381G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.442G>A c.-184G>A (n.-184G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.374G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511124T>C | CA2654364976 | KCNE1 | n.379A>G n.380A>G c.*361A>G (n.*361A>G) n.441A>G c.-185A>G (n.-185A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) n.373A>G c.-74A>G (n.-74A>G) c.145A>G (p.Arg49Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511125C>A | CA2654364977 | KCNE1 | n.378G>T n.379G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.440G>T c.-186G>T (n.-186G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.372G>T c.-75G>T (n.-75G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511125C= | CA2387127665 | KCNE1 | n.378G= n.379G= c.*360G= (n.*360G=) n.440G= c.-186G= (n.-186G=) c.-158G= (n.-158G=) n.372G= c.-75G= (n.-75G=) c.144G= (p.Leu48=) | |
| 21 | g.34511125C>T | CA320437644 | KCNE1 | n.378G>A n.379G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.440G>A c.-186G>A (n.-186G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.372G>A c.-75G>A (n.-75G>A) c.144G>A (p.Leu48=) | dbSNP |
| 21 | g.34511126A= | CA2387127666 | KCNE1 | n.377T= n.378T= c.*359T= (n.*359T=) n.439T= c.-187T= (n.-187T=) c.-159T= (n.-159T=) n.371T= c.-76T= (n.-76T=) c.143T= (p.Leu48=) | |
| 21 | g.34511126A>G | CA2387127667 | KCNE1 | n.377T>C n.378T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.439T>C c.-187T>C (n.-187T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) n.371T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511128G>A | CA2654364978 | KCNE1 | n.375C>T n.376C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.437C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.369C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.141C>T (p.Cys47=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511128G= | CA2387127668 | KCNE1 | n.375C= n.376C= c.*357C= (n.*357C=) n.437C= c.-189C= (n.-189C=) c.-161C= (n.-161C=) n.369C= c.-78C= (n.-78C=) c.141C= (p.Cys47=) | |
| 21 | g.34511128G>T | CA2387127669 | KCNE1 | n.375C>A n.376C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.437C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.369C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.141C>A (p.Cys47Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511129C>A | CA2654364979 | KCNE1 | n.374G>T n.375G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.436G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.368G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.140G>T (p.Cys47Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511131C>A | CA2654364980 | KCNE1 | n.372G>T n.373G>T c.*354G>T (n.*354G>T) n.434G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.366G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.138G>T (p.Val46=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511131C= | CA2387127670 | KCNE1 | n.372G= n.373G= c.*354G= (n.*354G=) n.434G= c.-192G= (n.-192G=) c.-164G= (n.-164G=) n.366G= c.-81G= (n.-81G=) c.138G= (p.Val46=) | |
| 21 | g.34511131C>G | CA320437646 | KCNE1 | n.372G>C n.373G>C c.*354G>C (n.*354G>C) n.434G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.366G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.138G>C (p.Val46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511131C>T | CA748854353 | KCNE1 | n.372G>A n.373G>A c.*354G>A (n.*354G>A) n.434G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.366G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.138G>A (p.Val46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511132A>G | CA2654364981 | KCNE1 | n.371T>C n.372T>C c.*353T>C (n.*353T>C) n.433T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.365T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511133C>A | CA2654364982 | KCNE1 | n.370G>T n.371G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.432G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.364G>T c.-83G>T (n.-83G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511133C= | CA2387127671 | KCNE1 | n.370G= n.371G= c.*352G= (n.*352G=) n.432G= c.-194G= (n.-194G=) c.-166G= (n.-166G=) n.364G= c.-83G= (n.-83G=) c.136G= (p.Val46=) | |
| 21 | g.34511133C>T | CA320437648 | KCNE1 | n.370G>A n.371G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.432G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.364G>A c.-83G>A (n.-83G>A) c.136G>A (p.Val46Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511133_34511134insA | CA2654364983 | KCNE1 | n.369_370insT n.370_371insT c.*351_*352insT (n.*351_*352insT) n.431_432insT c.-195_-194insT (n.-195_-194insT) c.-167_-166insT (n.-167_-166insT) n.363_364insT c.-84_-83insT (n.-84_-83insT) c.135_136insT (p.Val46CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511134T>A | CA637733343 | KCNE1 | n.369A>T n.370A>T c.*351A>T (n.*351A>T) n.431A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.363A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.135A>T (p.Ala45=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511134T>C | CA2387127673 | KCNE1 | n.369A>G n.370A>G c.*351A>G (n.*351A>G) n.431A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.363A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.135A>G (p.Ala45=) | dbSNP |
| 21 | g.34511134T>G | CA2654364984 | KCNE1 | n.369A>C n.370A>C c.*351A>C (n.*351A>C) n.431A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) n.363A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.135A>C (p.Ala45=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511134T= | CA2387127672 | KCNE1 | n.369A= n.370A= c.*351A= (n.*351A=) n.431A= c.-195A= (n.-195A=) c.-167A= (n.-167A=) n.363A= c.-84A= (n.-84A=) c.135A= (p.Ala45=) | |
| 21 | g.34511135G>T | CA2654364985 | KCNE1 | n.368C>A n.369C>A c.*350C>A (n.*350C>A) n.430C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) n.362C>A c.-85C>A (n.-85C>A) c.134C>A (p.Ala45Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511136C>A | CA2387127674 | KCNE1 | n.367G>T n.368G>T c.*349G>T (n.*349G>T) n.429G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.361G>T c.-86G>T (n.-86G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511136C= | CA2387127675 | KCNE1 | n.367G= n.368G= c.*349G= (n.*349G=) n.429G= c.-197G= (n.-197G=) c.-169G= (n.-169G=) n.361G= c.-86G= (n.-86G=) c.133G= (p.Ala45=) | |
| 21 | g.34511136C>T | CA320437650 | KCNE1 | n.367G>A n.368G>A c.*349G>A (n.*349G>A) n.429G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.361G>A c.-86G>A (n.-86G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511137G>A | CA320437651 | KCNE1 | n.366C>T n.367C>T c.*348C>T (n.*348C>T) n.428C>T c.-198C>T (n.-198C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.360C>T c.-87C>T (n.-87C>T) c.132C>T (p.Thr44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511137G>C | CA2654364987 | KCNE1 | n.366C>G n.367C>G c.*348C>G (n.*348C>G) n.428C>G c.-198C>G (n.-198C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.360C>G c.-87C>G (n.-87C>G) c.132C>G (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511137G= | CA2387127676 | KCNE1 | n.366C= n.367C= c.*348C= (n.*348C=) n.428C= c.-198C= (n.-198C=) c.-170C= (n.-170C=) n.360C= c.-87C= (n.-87C=) c.132C= (p.Thr44=) | |
| 21 | g.34511137G>T | CA2654364986 | KCNE1 | n.366C>A n.367C>A c.*348C>A (n.*348C>A) n.428C>A c.-198C>A (n.-198C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.360C>A c.-87C>A (n.-87C>A) c.132C>A (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511138G>A | CA320437654 | KCNE1 | n.365C>T n.366C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.427C>T c.-199C>T (n.-199C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) n.359C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511138G= | CA2387127677 | KCNE1 | n.365C= n.366C= c.*347C= (n.*347C=) n.427C= c.-199C= (n.-199C=) c.-171C= (n.-171C=) n.359C= c.-88C= (n.-88C=) c.131C= (p.Thr44=) | |
| 21 | g.34511138G>T | CA2577482848 | KCNE1 | n.365C>A n.366C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.427C>A c.-199C>A (n.-199C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) n.359C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511140G>A | CA2654364988 | KCNE1 | n.363C>T n.364C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.425C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) n.357C>T c.-90C>T (n.-90C>T) c.129C>T (p.Asp43=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511141T>C | CA2654364989 | KCNE1 | n.362A>G n.363A>G c.*344A>G (n.*344A>G) n.424A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.356A>G c.-91A>G (n.-91A>G) c.128A>G (p.Asp43Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511142C>A | CA2654364990 | KCNE1 | n.361G>T n.362G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.423G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.355G>T c.-92G>T (n.-92G>T) c.127G>T (p.Asp43Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511143C>A | CA2654364991 | KCNE1 | n.360G>T n.361G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.422G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.354G>T c.-93G>T (n.-93G>T) c.126G>T (p.Val42=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511143C>T | CA2654364992 | KCNE1 | n.360G>A n.361G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.422G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.354G>A c.-93G>A (n.-93G>A) c.126G>A (p.Val42=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511144A= | CA2387127678 | KCNE1 | n.359T= n.360T= c.*341T= (n.*341T=) n.421T= c.-205T= (n.-205T=) c.-177T= (n.-177T=) n.353T= c.-94T= (n.-94T=) c.125T= (p.Val42=) | |
| 21 | g.34511144A>G | CA748854359 | KCNE1 | n.359T>C n.360T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.421T>C c.-205T>C (n.-205T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.353T>C c.-94T>C (n.-94T>C) c.125T>C (p.Val42Ala) | dbSNP |
| 21 | g.34511145C>A | CA2654364993 | KCNE1 | n.358G>T n.359G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.420G>T c.-206G>T (n.-206G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.352G>T c.-95G>T (n.-95G>T) c.124G>T (p.Val42Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511145C>T | CA2654364994 | KCNE1 | n.358G>A n.359G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.420G>A c.-206G>A (n.-206G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.352G>A c.-95G>A (n.-95G>A) c.124G>A (p.Val42Met) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511146A>G | CA2577482849 | KCNE1 | n.357T>C n.358T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.419T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) n.351T>C c.-96T>C (n.-96T>C) c.123T>C (p.Gly41=) | |
| 21 | g.34511146A>T | CA2654364995 | KCNE1 | n.357T>A n.358T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.419T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) n.351T>A c.-96T>A (n.-96T>A) c.123T>A (p.Gly41=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511147C>A | CA2654364996 | KCNE1 | n.356G>T n.357G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.418G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) n.350G>T c.-97G>T (n.-97G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511147C= | CA2387127679 | KCNE1 | n.356G= n.357G= c.*338G= (n.*338G=) n.418G= c.-208G= (n.-208G=) c.-180G= (n.-180G=) n.350G= c.-97G= (n.-97G=) c.122G= (p.Gly41=) | |
| 21 | g.34511147C>G | CA2387127680 | KCNE1 | n.356G>C n.357G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.418G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) n.350G>C c.-97G>C (n.-97G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511147C>T | CA748854360 | KCNE1 | n.356G>A n.357G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.418G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) n.350G>A c.-97G>A (n.-97G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511148C>T | CA2654364997 | KCNE1 | n.355G>A n.356G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.417G>A c.-209G>A (n.-209G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.349G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511148_34511149insCGGCGATCTGCACTTCCACATCCGTGCGACTCAGCCTTCGGTCGCCTACGATATGGCGTCCGCT | CA2817775429 | KCNE1 | n.354_355insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG n.355_356insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG c.*336_*337insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG (n.*336_*337insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG) n.416_417insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG c.-210_-209insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG (n.-210_-209insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG) c.-182_-181insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG (n.-182_-181insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG) n.348_349insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG c.-99_-98insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG (n.-99_-98insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG) c.120_121insAGCGGACGCCATATCGTAGGCGACCGAAGGCTGAGTCGCACGGATGTGGAAGTGCAGATCGCCG (p.Gly41SerfsTer?) | |
| 21 | g.34511149A>G | CA2577482850 | KCNE1 | n.354T>C n.355T>C c.847T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.416T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) n.348T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.120T>C (p.Asn40=) | |
| 21 | g.34511152G>A | CA2387127682 | KCNE1 | n.920C>T n.351C>T n.352C>T c.844C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.413C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.345C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.117C>T (p.Ala39=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511152G= | CA2387127681 | KCNE1 | n.920C= n.351C= n.352C= c.844C= c.*333C= (n.*333C=) n.413C= c.-213C= (n.-213C=) c.-185C= (n.-185C=) n.345C= c.-102C= (n.-102C=) c.117C= (p.Ala39=) | |
| 21 | g.34511152G>T | CA2654364998 | KCNE1 | n.920C>A n.351C>A n.352C>A c.844C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.413C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.345C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.117C>A (p.Ala39=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511153G>A | CA2654364999 | KCNE1 | n.919C>T n.350C>T n.351C>T c.843C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.412C>T c.-214C>T (n.-214C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) n.344C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.116C>T (p.Ala39Val) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511153G>T | CA2654365000 | KCNE1 | n.919C>A n.350C>A n.351C>A c.843C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.412C>A c.-214C>A (n.-214C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) n.344C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.116C>A (p.Ala39Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511154C>A | CA2654365001 | KCNE1 | n.918G>T n.349G>T n.350G>T c.842G>T c.*331G>T (n.*331G>T) n.411G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.343G>T c.-104G>T (n.-104G>T) c.115G>T (p.Ala39Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511154C>T | CA2654365002 | KCNE1 | n.918G>A n.349G>A n.350G>A c.842G>A c.*331G>A (n.*331G>A) n.411G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.343G>A c.-104G>A (n.-104G>A) c.115G>A (p.Ala39Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511155A>G | CA2654365003 | KCNE1 | n.917T>C n.348T>C n.349T>C c.841T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.410T>C c.-216T>C (n.-216T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) n.342T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.114T>C (p.Ala38=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511156G>A | CA2387127684 | KCNE1 | n.916C>T n.347C>T n.348C>T c.840C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.409C>T c.-217C>T (n.-217C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.341C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511156G= | CA2387127683 | KCNE1 | n.916C= n.347C= n.348C= c.840C= c.*329C= (n.*329C=) n.409C= c.-217C= (n.-217C=) c.-189C= (n.-189C=) n.341C= c.-106C= (n.-106C=) c.113C= (p.Ala38=) | |
| 21 | g.34511156G>T | CA2387127685 | KCNE1 | n.916C>A n.347C>A n.348C>A c.840C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.409C>A c.-217C>A (n.-217C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.341C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511157C>A | CA2654365004 | KCNE1 | n.915G>T n.346G>T n.347G>T c.839G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.408G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) n.340G>T c.-107G>T (n.-107G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511157C= | CA2387127686 | KCNE1 | n.915G= n.346G= n.347G= c.839G= c.*328G= (n.*328G=) n.408G= c.-218G= (n.-218G=) c.-190G= (n.-190G=) n.340G= c.-107G= (n.-107G=) c.112G= (p.Ala38=) | |
| 21 | g.34511157C>T | CA748854362 | KCNE1 | n.915G>A n.346G>A n.347G>A c.839G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.408G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) n.340G>A c.-107G>A (n.-107G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511158A>T | CA2654365005 | KCNE1 | n.914T>A n.345T>A n.346T>A c.838T>A c.*327T>A (n.*327T>A) n.407T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) n.339T>A c.-108T>A (n.-108T>A) c.111T>A (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511159G>A | CA2654365006 | KCNE1 | n.913C>T n.344C>T n.345C>T c.837C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.406C>T c.-220C>T (n.-220C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.338C>T c.-109C>T (n.-109C>T) c.110C>T (p.Pro37Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511159G>T | CA2654365007 | KCNE1 | n.913C>A n.344C>A n.345C>A c.837C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.406C>A c.-220C>A (n.-220C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.338C>A c.-109C>A (n.-109C>A) c.110C>A (p.Pro37His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511160G>A | CA2654365008 | KCNE1 | n.912C>T n.343C>T n.344C>T c.836C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.405C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.337C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.109C>T (p.Pro37Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511160G>T | CA2654365009 | KCNE1 | n.912C>A n.343C>A n.344C>A c.836C>A c.*325C>A (n.*325C>A) n.405C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.337C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511161C>A | CA2654365010 | KCNE1 | n.911G>T n.342G>T n.343G>T c.835G>T c.*324G>T (n.*324G>T) n.404G>T c.-222G>T (n.-222G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.336G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.108G>T (p.Glu36Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511161C= | CA2387127687 | KCNE1 | n.911G= n.342G= n.343G= c.835G= c.*324G= (n.*324G=) n.404G= c.-222G= (n.-222G=) c.-194G= (n.-194G=) n.336G= c.-111G= (n.-111G=) c.108G= (p.Glu36=) | |
| 21 | g.34511161C>T | CA2387127688 | KCNE1 | n.911G>A n.342G>A n.343G>A c.835G>A c.*324G>A (n.*324G>A) n.404G>A c.-222G>A (n.-222G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.336G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.108G>A (p.Glu36=) | dbSNP |
| 21 | g.34511163C>T | CA2654365011 | KCNE1 | n.909G>A n.340G>A n.341G>A c.833G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.402G>A c.-224G>A (n.-224G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.334G>A c.-113G>A (n.-113G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511164C>A | CA2654365012 | KCNE1 | n.908G>T n.339G>T n.340G>T c.832G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.401G>T c.-225G>T (n.-225G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.333G>T c.-114G>T (n.-114G>T) c.105G>T (p.Lys35Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511164C= | CA2387127689 | KCNE1 | n.908G= n.339G= n.340G= c.832G= c.*321G= (n.*321G=) n.401G= c.-225G= (n.-225G=) c.-197G= (n.-197G=) n.333G= c.-114G= (n.-114G=) c.105G= (p.Lys35=) | |
| 21 | g.34511164C>G | CA10653540 | KCNE1 | n.908G>C n.339G>C n.340G>C c.832G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.401G>C c.-225G>C (n.-225G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.333G>C c.-114G>C (n.-114G>C) c.105G>C (p.Lys35Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511164C>T | CA2654365013 | KCNE1 | n.908G>A n.339G>A n.340G>A c.832G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.401G>A c.-225G>A (n.-225G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.333G>A c.-114G>A (n.-114G>A) c.105G>A (p.Lys35=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511165T>C | CA2654365014 | KCNE1 | n.907A>G n.338A>G n.339A>G c.831A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.400A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-198A>G (n.-198A>G) n.332A>G c.-115A>G (n.-115A>G) c.104A>G (p.Lys35Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511165T>G | CA2654365015 | KCNE1 | n.907A>C n.338A>C n.339A>C c.831A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.400A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-198A>C (n.-198A>C) n.332A>C c.-115A>C (n.-115A>C) c.104A>C (p.Lys35Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511167C>A | CA2654365016 | KCNE1 | n.905G>T n.336G>T n.337G>T c.829G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.398G>T c.-228G>T (n.-228G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.330G>T c.-117G>T (n.-117G>T) c.102G>T (p.Glu34Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511169C>A | CA2654365017 | KCNE1 | n.903G>T n.334G>T n.335G>T c.827G>T c.*316G>T (n.*316G>T) n.396G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.328G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.100G>T (p.Glu34Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511170T>A | CA2654365018 | KCNE1 | n.902A>T n.333A>T n.334A>T c.826A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.395A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.327A>T c.-120A>T (n.-120A>T) c.99A>T (p.Glu33Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511170T>C | CA2654365019 | KCNE1 | n.902A>G n.333A>G n.334A>G c.826A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.395A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.327A>G c.-120A>G (n.-120A>G) c.99A>G (p.Glu33=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511171T>C | CA748854370 | KCNE1 | n.901A>G n.332A>G n.333A>G c.825A>G c.*314A>G (n.*314A>G) n.394A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.326A>G c.-121A>G (n.-121A>G) c.98A>G (p.Glu33Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.34511171T= | CA2387127690 | KCNE1 | n.901A= n.332A= n.333A= c.825A= c.*314A= (n.*314A=) n.394A= c.-232A= (n.-232A=) c.-204A= (n.-204A=) n.326A= c.-121A= (n.-121A=) c.98A= (p.Glu33=) | |
| 21 | g.34511172C>A | CA2654365020 | KCNE1 | n.900G>T n.331G>T n.332G>T c.824G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.393G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) n.325G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.97G>T (p.Glu33Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511172C>T | CA2654365021 | KCNE1 | n.900G>A n.331G>A n.332G>A c.824G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.393G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) n.325G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.97G>A (p.Glu33Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511173A>G | CA2577482851 | KCNE1 | n.899T>C n.330T>C n.331T>C c.823T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.392T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) n.324T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.96T>C (p.Pro32=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511173A>T | CA2527804809 | KCNE1 | n.899T>A n.330T>A n.331T>A c.823T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.392T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) n.324T>A c.-123T>A (n.-123T>A) c.96T>A (p.Pro32=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511174G>A | CA2577482852 | KCNE1 | n.898C>T n.329C>T n.330C>T c.822C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.391C>T c.-235C>T (n.-235C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) n.323C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511174G>T | CA2654365022 | KCNE1 | n.898C>A n.329C>A n.330C>A c.822C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.391C>A c.-235C>A (n.-235C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.323C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.95C>A (p.Pro32His) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511175G>T | CA2654365023 | KCNE1 | n.897C>A n.328C>A n.329C>A c.821C>A c.*310C>A (n.*310C>A) n.390C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.322C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511176T>C | CA2387127692 | KCNE1 | n.896A>G n.327A>G n.328A>G c.820A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.389A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.321A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.93A>G (p.Pro31=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511176T= | CA2387127691 | KCNE1 | n.896A= n.327A= n.328A= c.820A= c.*309A= (n.*309A=) n.389A= c.-237A= (n.-237A=) c.-209A= (n.-209A=) n.321A= c.-126A= (n.-126A=) c.93A= (p.Pro31=) | |
| 21 | g.34511178del | CA2654365024 | KCNE1 | n.895del n.326del n.327del c.819del c.*308del (n.*308del) n.388del c.-238del (n.-238del) c.-210del (n.-210del) n.320del c.-127del (n.-127del) c.92del (p.Pro31HisfsTer18) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511178G= | CA2387127693 | KCNE1 | n.894C= n.325C= n.326C= c.818C= c.*307C= (n.*307C=) n.387C= c.-239C= (n.-239C=) c.-211C= (n.-211C=) n.319C= c.-128C= (n.-128C=) c.91C= (p.Pro31=) | |
| 21 | g.34511178G>T | CA320437657 | KCNE1 | n.894C>A n.325C>A n.326C>A c.818C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.387C>A c.-239C>A (n.-239C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) n.319C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511179T>A | CA2654365025 | KCNE1 | n.893A>T n.324A>T n.325A>T c.817A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.386A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.318A>T c.-129A>T (n.-129A>T) c.90A>T (p.Arg30Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511179T>C | CA748854375 | KCNE1 | n.893A>G n.324A>G n.325A>G c.817A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.386A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.318A>G c.-129A>G (n.-129A>G) c.90A>G (p.Arg30=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511179T= | CA2387127694 | KCNE1 | n.893A= n.324A= n.325A= c.817A= c.*306A= (n.*306A=) n.386A= c.-240A= (n.-240A=) c.-212A= (n.-212A=) n.318A= c.-129A= (n.-129A=) c.90A= (p.Arg30=) | |
| 21 | g.34511181T>C | CA2654365026 | KCNE1 | n.891A>G n.322A>G n.323A>G c.815A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.384A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) n.316A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.88A>G (p.Arg30Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511182T>A | CA748854379 | KCNE1 | n.890A>T n.321A>T n.322A>T c.814A>T c.*303A>T (n.*303A>T) n.383A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) n.315A>T c.-132A>T (n.-132A>T) c.87A>T (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511182T>C | CA2654365027 | KCNE1 | n.890A>G n.321A>G n.322A>G c.814A>G c.*303A>G (n.*303A>G) n.383A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) n.315A>G c.-132A>G (n.-132A>G) c.87A>G (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511182T= | CA2387127695 | KCNE1 | n.890A= n.321A= n.322A= c.814A= c.*303A= (n.*303A=) n.383A= c.-243A= (n.-243A=) c.-215A= (n.-215A=) n.315A= c.-132A= (n.-132A=) c.87A= (p.Leu29=) | |
| 21 | g.34511183A>G | CA2654365028 | KCNE1 | n.889T>C n.320T>C n.321T>C c.813T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.382T>C c.-244T>C (n.-244T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) n.314T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511184G>A | CA748854384 | KCNE1 | n.888C>T n.319C>T n.320C>T c.812C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.381C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.313C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.85C>T (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511184G= | CA2387127696 | KCNE1 | n.888C= n.319C= n.320C= c.812C= c.*301C= (n.*301C=) n.381C= c.-245C= (n.-245C=) c.-217C= (n.-217C=) n.313C= c.-134C= (n.-134C=) c.85C= (p.Leu29=) | |
| 21 | g.34511184G>T | CA2654365029 | KCNE1 | n.888C>A n.319C>A n.320C>A c.812C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.381C>A c.-245C>A (n.-245C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.313C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511185G>A | CA2513435760 | KCNE1 | n.887C>T n.318C>T n.319C>T c.811C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.380C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) n.312C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.84C>T (p.Phe28=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511185G>T | CA2654365030 | KCNE1 | n.887C>A n.318C>A n.319C>A c.811C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.380C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) n.312C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.84C>A (p.Phe28Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511187A>G | CA2577482853 | KCNE1 | n.885T>C n.316T>C n.317T>C c.809T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.378T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) n.310T>C c.-137T>C (n.-137T>C) c.82T>C (p.Phe28Leu) | |
| 21 | g.34511188C>A | CA2577482854 | KCNE1 | n.884G>T n.315G>T n.316G>T c.808G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.377G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.309G>T c.-138G>T (n.-138G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) | |
| 21 | g.34511188C>G | CA2654365031 | KCNE1 | n.884G>C n.315G>C n.316G>C c.808G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.377G>C c.-249G>C (n.-249G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) n.309G>C c.-138G>C (n.-138G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511188C>T | CA2654365032 | KCNE1 | n.884G>A n.315G>A n.316G>A c.808G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.377G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.309G>A c.-138G>A (n.-138G>A) c.81G>A (p.Lys27=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511189T>A | CA2577482855 | KCNE1 | n.883A>T n.314A>T n.315A>T c.807A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.376A>T c.-250A>T (n.-250A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.308A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) | |
| 21 | g.34511189T>G | CA748854400 | KCNE1 | n.883A>C n.314A>C n.315A>C c.807A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.376A>C c.-250A>C (n.-250A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.308A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511189T= | CA2387127697 | KCNE1 | n.883A= n.314A= n.315A= c.807A= c.*296A= (n.*296A=) n.376A= c.-250A= (n.-250A=) c.-222A= (n.-222A=) n.308A= c.-139A= (n.-139A=) c.80A= (p.Lys27=) | |
| 21 | g.34511190T>C | CA2654365033 | KCNE1 | n.882A>G n.313A>G n.314A>G c.806A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.375A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) n.307A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511191del | CA2654365034 | KCNE1 | n.881del n.312del n.313del c.805del c.*294del (n.*294del) n.374del c.-252del (n.-252del) c.-224del (n.-224del) n.306del c.-141del (n.-141del) c.78del (p.Lys27SerfsTer3) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511191C>A | CA2580660342 | KCNE1 | n.881G>T n.312G>T n.313G>T c.805G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.374G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) n.306G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.78G>T (p.Glu26Asp) | |
| 21 | g.34511191C= | CA2387127698 | KCNE1 | n.881G= n.312G= n.313G= c.805G= c.*294G= (n.*294G=) n.374G= c.-252G= (n.-252G=) c.-224G= (n.-224G=) n.306G= c.-141G= (n.-141G=) c.78G= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511191C>G | CA2580660343 | KCNE1 | n.881G>C n.312G>C n.313G>C c.805G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.374G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) n.306G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.78G>C (p.Glu26Asp) | |
| 21 | g.34511191C>T | CA10653542 | KCNE1 | n.881G>A n.312G>A n.313G>A c.805G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.374G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) n.306G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.78G>A (p.Glu26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511192T>A | CA2580660344 | KCNE1 | n.880A>T n.311A>T n.312A>T c.804A>T c.*293A>T (n.*293A>T) n.373A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.305A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.77A>T (p.Glu26Val) | |
| 21 | g.34511192T>C | CA10652893 | KCNE1 | n.880A>G n.311A>G n.312A>G c.804A>G c.*293A>G (n.*293A>G) n.373A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.305A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.77A>G (p.Glu26Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.34511192T>G | CA2580660345 | KCNE1 | n.880A>C n.311A>C n.312A>C c.804A>C c.*293A>C (n.*293A>C) n.373A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.305A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
| 21 | g.34511192T= | CA2387127699 | KCNE1 | n.880A= n.311A= n.312A= c.804A= c.*293A= (n.*293A=) n.373A= c.-253A= (n.-253A=) c.-225A= (n.-225A=) n.305A= c.-142A= (n.-142A=) c.77A= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511193C>A | CA2654365035 | KCNE1 | n.879G>T n.310G>T n.311G>T c.803G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.372G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.304G>T c.-143G>T (n.-143G>T) c.76G>T (p.Glu26Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511193C= | CA2387127700 | KCNE1 | n.879G= n.310G= n.311G= c.803G= c.*292G= (n.*292G=) n.372G= c.-254G= (n.-254G=) c.-226G= (n.-226G=) n.304G= c.-143G= (n.-143G=) c.76G= (p.Glu26=) | |
| 21 | g.34511193C>G | CA2387127701 | KCNE1 | n.879G>C n.310G>C n.311G>C c.803G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.372G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.304G>C c.-143G>C (n.-143G>C) c.76G>C (p.Glu26Gln) | dbSNP |
| 21 | g.34511195G>T | CA2654365036 | KCNE1 | n.877C>A n.308C>A n.309C>A c.801C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.370C>A c.-256C>A (n.-256C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.302C>A c.-145C>A (n.-145C>A) c.74C>A (p.Ser25Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511197A>G | CA2654365037 | KCNE1 | n.875T>C n.306T>C n.307T>C c.799T>C c.*288T>C (n.*288T>C) n.368T>C c.-258T>C (n.-258T>C) c.-230T>C (n.-230T>C) n.300T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.72T>C (p.Ser24=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511198C>T | CA2654365038 | KCNE1 | n.874G>A n.305G>A n.306G>A c.798G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.367G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.299G>A c.-148G>A (n.-148G>A) c.71G>A (p.Ser24Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511199T>C | CA2654365039 | KCNE1 | n.873A>G n.304A>G n.305A>G c.797A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.366A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.298A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.70A>G (p.Ser24Gly) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511200T>A | CA2654365040 | KCNE1 | n.872A>T n.303A>T n.304A>T c.796A>T c.*285A>T (n.*285A>T) n.365A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) n.297A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.69A>T (p.Lys23Asn) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511201T>C | CA2654365041 | KCNE1 | n.871A>G n.302A>G n.303A>G c.795A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.364A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.296A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511203T>C | CA2387127703 | KCNE1 | n.869A>G n.300A>G n.301A>G c.793A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.362A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) n.294A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.66A>G (p.Ser22=) | dbSNP |
| 21 | g.34511203T= | CA2387127702 | KCNE1 | n.869A= n.300A= n.301A= c.793A= c.*282A= (n.*282A=) n.362A= c.-264A= (n.-264A=) c.-236A= (n.-236A=) n.294A= c.-153A= (n.-153A=) c.66A= (p.Ser22=) | |
| 21 | g.34511204G>A | CA2654365042 | KCNE1 | n.868C>T n.299C>T n.300C>T c.792C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.361C>T c.-265C>T (n.-265C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.293C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.65C>T (p.Ser22Leu) | gnomAD v4 |
| 21 | g.34511204G>T | CA2654365043 | KCNE1 | n.868C>A n.299C>A n.300C>A c.792C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.361C>A c.-265C>A (n.-265C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.293C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.65C>A (p.Ser22Ter) | gnomAD v4 |