Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34506852_34506873dupCA2580080368DNAI1c.1289_1310dup (p.Val438AlafsTer14)
c.226_247dup
c.1301_1322dup (p.Val442AlafsTer14)
c.758_779dup (p.Val261AlafsTer14)
c.1301_1322dup (p.Cys442AlafsTer10)
c.1301_1322dup (p.Asp442AlafsTer?)
n.1555_1576dup
c.1289_1310dup (p.Cys438AlafsTer10)
n.1502_1523dup
 ClinVar
9g.34506871G>ACA373257823DNAI1c.1308G>A (p.Trp436Ter)
c.245G>A
c.1320G>A (p.Trp440Ter)
c.777G>A (p.Trp259Ter)
n.1574G>A
n.1521G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34506871G>CCA373257825DNAI1c.1308G>C (p.Trp436Cys)
c.245G>C
c.1320G>C (p.Trp440Cys)
c.777G>C (p.Trp259Cys)
n.1574G>C
n.1521G>C
9g.34506871G=CA1845599458DNAI1c.1308G= (p.Trp436=)
c.245G=
c.1320G= (p.Trp440=)
c.777G= (p.Trp259=)
n.1574G=
n.1521G=
9g.34506871G>TCA373257821DNAI1c.1308G>T (p.Trp436Cys)
c.245G>T
c.1320G>T (p.Trp440Cys)
c.777G>T (p.Trp259Cys)
n.1574G>T
n.1521G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506872C>ACA373257836DNAI1c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.246C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
n.1575C>A
n.1522C>A
9g.34506872C>GCA373257829DNAI1c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.246C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
n.1575C>G
n.1522C>G
9g.34506872C>TCA373257834DNAI1c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.246C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
n.1575C>T
n.1522C>T
9g.34506873A>CCA373257840DNAI1c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.247A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
n.1576A>C
n.1523A>C
9g.34506873A>GCA373257843DNAI1c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.247A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
n.1576A>G
n.1523A>G
9g.34506873A>TCA373257844DNAI1c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.247A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
n.1576A>T
n.1523A>T
9g.34506874G>ACA464398155DNAI1c.1311G>A (p.Gln437=)
c.248G>A
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.780G>A (p.Gln260=)
n.1577G>A
n.1524G>A
9g.34506874G>CCA373257845DNAI1c.1311G>C (p.Gln437His)
c.248G>C
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.780G>C (p.Gln260His)
n.1577G>C
n.1524G>C
9g.34506874G>TCA373257847DNAI1c.1311G>T (p.Gln437His)
c.248G>T
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.780G>T (p.Gln260His)
n.1577G>T
n.1524G>T
9g.34506875G>ACA373257856DNAI1c.1311+1G>A (n.1311+1G>A)
c.248+1G>A
c.1323+1G>A (n.1323+1G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
n.1577+1G>A
n.1524+1G>A
9g.34506875G>CCA373257869DNAI1c.1311+1G>C (n.1311+1G>C)
c.248+1G>C
c.1323+1G>C (n.1323+1G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
n.1577+1G>C
n.1524+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506875G>TCA373257877DNAI1c.1311+1G>T (n.1311+1G>T)
c.248+1G>T
c.1323+1G>T (n.1323+1G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
n.1577+1G>T
n.1524+1G>T
9g.34506876T>ACA373257880DNAI1c.1311+2T>A (n.1311+2T>A)
c.248+2T>A
c.1323+2T>A (n.1323+2T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
n.1577+2T>A
n.1524+2T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34506876T>CCA373257881DNAI1c.1311+2T>C (n.1311+2T>C)
c.248+2T>C
c.1323+2T>C (n.1323+2T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
n.1577+2T>C
n.1524+2T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34506876T>GCA373257884DNAI1c.1311+2T>G (n.1311+2T>G)
c.248+2T>G
c.1323+2T>G (n.1323+2T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
n.1577+2T>G
n.1524+2T>G
 dbSNP
9g.34506876T=CA1845599461DNAI1c.1311+2T= (n.1311+2T=)
c.248+2T=
c.1323+2T= (n.1323+2T=)
c.780+2T= (n.780+2T=)
n.1577+2T=
n.1524+2T=
9g.34506876dupCA2689797882DNAI1c.1311+2dup (n.1311+2dup)
c.248+2dup
c.1323+2dup (n.1323+2dup)
c.780+2dup (n.780+2dup)
n.1577+2dup
n.1524+2dup
 gnomAD v4
9g.34506877C>ACA2689797883DNAI1c.1311+3C>A (n.1311+3C>A)
c.248+3C>A
c.1323+3C>A (n.1323+3C>A)
c.780+3C>A (n.780+3C>A)
n.1577+3C>A
n.1524+3C>A
 gnomAD v4
9g.34506877C=CA1845599464DNAI1c.1311+3C= (n.1311+3C=)
c.248+3C=
c.1323+3C= (n.1323+3C=)
c.780+3C= (n.780+3C=)
n.1577+3C=
n.1524+3C=
9g.34506877C>TCA1845599465DNAI1c.1311+3C>T (n.1311+3C>T)
c.248+3C>T
c.1323+3C>T (n.1323+3C>T)
c.780+3C>T (n.780+3C>T)
n.1577+3C>T
n.1524+3C>T
 dbSNP
9g.34506878A=CA1845599468DNAI1c.1311+4A= (n.1311+4A=)
c.248+4A=
c.1323+4A= (n.1323+4A=)
c.780+4A= (n.780+4A=)
n.1577+4A=
n.1524+4A=
9g.34506878A>GCA192646244DNAI1c.1311+4A>G (n.1311+4A>G)
c.248+4A>G
c.1323+4A>G (n.1323+4A>G)
c.780+4A>G (n.780+4A>G)
n.1577+4A>G
n.1524+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506881A>CCA2689797884DNAI1c.1311+7A>C (n.1311+7A>C)
c.248+7A>C
c.1323+7A>C (n.1323+7A>C)
c.780+7A>C (n.780+7A>C)
n.1577+7A>C
n.1524+7A>C
 gnomAD v4
9g.34506881A>GCA2573144576DNAI1c.1311+7A>G (n.1311+7A>G)
c.248+7A>G
c.1323+7A>G (n.1323+7A>G)
c.780+7A>G (n.780+7A>G)
n.1577+7A>G
n.1524+7A>G
 ClinVar dbSNP
9g.34506882A=CA1845599471DNAI1c.1311+8A= (n.1311+8A=)
c.248+8A=
c.1323+8A= (n.1323+8A=)
c.780+8A= (n.780+8A=)
n.1577+8A=
n.1524+8A=
9g.34506882A>GCA5034343DNAI1c.1311+8A>G (n.1311+8A>G)
c.248+8A>G
c.1323+8A>G (n.1323+8A>G)
c.780+8A>G (n.780+8A>G)
n.1577+8A>G
n.1524+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506882A>TCA2689797885DNAI1c.1311+8A>T (n.1311+8A>T)
c.248+8A>T
c.1323+8A>T (n.1323+8A>T)
c.780+8A>T (n.780+8A>T)
n.1577+8A>T
n.1524+8A>T
 gnomAD v4
9g.34506883C>GCA2573144577DNAI1c.1311+9C>G (n.1311+9C>G)
c.248+9C>G
c.1323+9C>G (n.1323+9C>G)
c.780+9C>G (n.780+9C>G)
n.1577+9C>G
n.1524+9C>G
 ClinVar dbSNP
9g.34506883_34506909delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAGCA1845599475DNAI1c.1311+9_1311+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG (n.1311+9_1311+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG)
c.248+9_248+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG
c.1323+9_1323+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG (n.1323+9_1323+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG)
c.780+9_780+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG (n.780+9_780+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG)
n.1577+9_1577+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG
n.1524+9_1524+35delinsCCAGGCTGGGAGGGGTGGGGATGGGAG
9g.34506884C=CA1845599479DNAI1c.1311+10C= (n.1311+10C=)
c.248+10C=
c.1323+10C= (n.1323+10C=)
c.780+10C= (n.780+10C=)
n.1577+10C=
n.1524+10C=
9g.34506884C>TCA1845599482DNAI1c.1311+10C>T (n.1311+10C>T)
c.248+10C>T
c.1323+10C>T (n.1323+10C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
n.1577+10C>T
n.1524+10C>T
 dbSNP
9g.34506887_34506912delCA863458256DNAI1c.1311+13_1311+38del (n.1311+13_1311+38del)
c.248+13_248+38del
c.1323+13_1323+38del (n.1323+13_1323+38del)
c.780+13_780+38del (n.780+13_780+38del)
n.1577+13_1577+38del
n.1524+13_1524+38del
 dbSNP
9g.34506887G>ACA2739269223DNAI1c.1311+13G>A (n.1311+13G>A)
c.248+13G>A
c.1323+13G>A (n.1323+13G>A)
c.780+13G>A (n.780+13G>A)
n.1577+13G>A
n.1524+13G>A
 ClinVar
9g.34506887G>CCA5034344DNAI1c.1311+13G>C (n.1311+13G>C)
c.248+13G>C
c.1323+13G>C (n.1323+13G>C)
c.780+13G>C (n.780+13G>C)
n.1577+13G>C
n.1524+13G>C
 dbSNP ExAC
9g.34506887G=CA1845599487DNAI1c.1311+13G= (n.1311+13G=)
c.248+13G=
c.1323+13G= (n.1323+13G=)
c.780+13G= (n.780+13G=)
n.1577+13G=
n.1524+13G=
9g.34506888C>GCA2719569308DNAI1c.1311+14C>G (n.1311+14C>G)
c.248+14C>G
c.1323+14C>G (n.1323+14C>G)
c.780+14C>G (n.780+14C>G)
n.1577+14C>G
n.1524+14C>G
 dbSNP
9g.34506889T>ACA863458258DNAI1c.1311+15T>A (n.1311+15T>A)
c.248+15T>A
c.1323+15T>A (n.1323+15T>A)
c.780+15T>A (n.780+15T>A)
n.1577+15T>A
n.1524+15T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506889T=CA1845599492DNAI1c.1311+15T= (n.1311+15T=)
c.248+15T=
c.1323+15T= (n.1323+15T=)
c.780+15T= (n.780+15T=)
n.1577+15T=
n.1524+15T=
9g.34506895_34506909delCA2739269224DNAI1c.1311+21_1311+35del (n.1311+21_1311+35del)
c.248+21_248+35del
c.1323+21_1323+35del (n.1323+21_1323+35del)
c.780+21_780+35del (n.780+21_780+35del)
n.1577+21_1577+35del
n.1524+21_1524+35del
 ClinVar
9g.34506890G>ACA2689797886DNAI1c.1311+16G>A (n.1311+16G>A)
c.248+16G>A
c.1323+16G>A (n.1323+16G>A)
c.780+16G>A (n.780+16G>A)
n.1577+16G>A
n.1524+16G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34506890G=CA1845599500DNAI1c.1311+16G= (n.1311+16G=)
c.248+16G=
c.1323+16G= (n.1323+16G=)
c.780+16G= (n.780+16G=)
n.1577+16G=
n.1524+16G=
9g.34506890G>TCA5034345DNAI1c.1311+16G>T (n.1311+16G>T)
c.248+16G>T
c.1323+16G>T (n.1323+16G>T)
c.780+16G>T (n.780+16G>T)
n.1577+16G>T
n.1524+16G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506892_34506897delCA2579327365DNAI1c.1311+18_1311+23del (n.1311+18_1311+23del)
c.248+18_248+23del
c.1323+18_1323+23del (n.1323+18_1323+23del)
c.780+18_780+23del (n.780+18_780+23del)
n.1577+18_1577+23del
n.1524+18_1524+23del
9g.34506891G>ACA2689797887DNAI1c.1311+17G>A (n.1311+17G>A)
c.248+17G>A
c.1323+17G>A (n.1323+17G>A)
c.780+17G>A (n.780+17G>A)
n.1577+17G>A
n.1524+17G>A
 gnomAD v4
9g.34506891G>CCA2689797888DNAI1c.1311+17G>C (n.1311+17G>C)
c.248+17G>C
c.1323+17G>C (n.1323+17G>C)
c.780+17G>C (n.780+17G>C)
n.1577+17G>C
n.1524+17G>C
 gnomAD v4
9g.34506893A=CA1845599503DNAI1c.1311+19A= (n.1311+19A=)
c.248+19A=
c.1323+19A= (n.1323+19A=)
c.780+19A= (n.780+19A=)
n.1577+19A=
n.1524+19A=
9g.34506893A>GCA587231126DNAI1c.1311+19A>G (n.1311+19A>G)
c.248+19A>G
c.1323+19A>G (n.1323+19A>G)
c.780+19A>G (n.780+19A>G)
n.1577+19A>G
n.1524+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506893A>TCA2579327366DNAI1c.1311+19A>T (n.1311+19A>T)
c.248+19A>T
c.1323+19A>T (n.1323+19A>T)
c.780+19A>T (n.780+19A>T)
n.1577+19A>T
n.1524+19A>T
9g.34506894G>ACA2697557692DNAI1c.1311+20G>A (n.1311+20G>A)
c.248+20G>A
c.1323+20G>A (n.1323+20G>A)
c.780+20G>A (n.780+20G>A)
n.1577+20G>A
n.1524+20G>A
 ClinVar
9g.34506895G>CCA2689797889DNAI1c.1311+21G>C (n.1311+21G>C)
c.248+21G>C
c.1323+21G>C (n.1323+21G>C)
c.780+21G>C (n.780+21G>C)
n.1577+21G>C
n.1524+21G>C
 gnomAD v4
9g.34506896G>ACA5034346DNAI1c.1311+22G>A (n.1311+22G>A)
c.248+22G>A
c.1323+22G>A (n.1323+22G>A)
c.780+22G>A (n.780+22G>A)
n.1577+22G>A
n.1524+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506896G=CA1845599504DNAI1c.1311+22G= (n.1311+22G=)
c.248+22G=
c.1323+22G= (n.1323+22G=)
c.780+22G= (n.780+22G=)
n.1577+22G=
n.1524+22G=
9g.34506897G>ACA587231127DNAI1c.1311+23G>A (n.1311+23G>A)
c.248+23G>A
c.1323+23G>A (n.1323+23G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
n.1577+23G>A
n.1524+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506897G>CCA2689797890DNAI1c.1311+23G>C (n.1311+23G>C)
c.248+23G>C
c.1323+23G>C (n.1323+23G>C)
c.780+23G>C (n.780+23G>C)
n.1577+23G>C
n.1524+23G>C
 gnomAD v4
9g.34506897G=CA1845599506DNAI1c.1311+23G= (n.1311+23G=)
c.248+23G=
c.1323+23G= (n.1323+23G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
n.1577+23G=
n.1524+23G=
9g.34506897G>TCA1845599508DNAI1c.1311+23G>T (n.1311+23G>T)
c.248+23G>T
c.1323+23G>T (n.1323+23G>T)
c.780+23G>T (n.780+23G>T)
n.1577+23G>T
n.1524+23G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506898T>ACA2689797892DNAI1c.1311+24T>A (n.1311+24T>A)
c.248+24T>A
c.1323+24T>A (n.1323+24T>A)
c.780+24T>A (n.780+24T>A)
n.1577+24T>A
n.1524+24T>A
 gnomAD v4
9g.34506898T>GCA1123158412DNAI1c.1311+24T>G (n.1311+24T>G)
c.248+24T>G
c.1323+24T>G (n.1323+24T>G)
c.780+24T>G (n.780+24T>G)
n.1577+24T>G
n.1524+24T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506898T=CA1845599510DNAI1c.1311+24T= (n.1311+24T=)
c.248+24T=
c.1323+24T= (n.1323+24T=)
c.780+24T= (n.780+24T=)
n.1577+24T=
n.1524+24T=
9g.34506898dupCA2689797891DNAI1c.1311+24dup (n.1311+24dup)
c.248+24dup
c.1323+24dup (n.1323+24dup)
c.780+24dup (n.780+24dup)
n.1577+24dup
n.1524+24dup
 gnomAD v4
9g.34506903A=CA1845599512DNAI1c.1311+29A= (n.1311+29A=)
c.248+29A=
c.1323+29A= (n.1323+29A=)
c.780+29A= (n.780+29A=)
n.1577+29A=
n.1524+29A=
9g.34506903A>CCA2689797893DNAI1c.1311+29A>C (n.1311+29A>C)
c.248+29A>C
c.1323+29A>C (n.1323+29A>C)
c.780+29A>C (n.780+29A>C)
n.1577+29A>C
n.1524+29A>C
 gnomAD v4
9g.34506903A>GCA1845599513DNAI1c.1311+29A>G (n.1311+29A>G)
c.248+29A>G
c.1323+29A>G (n.1323+29A>G)
c.780+29A>G (n.780+29A>G)
n.1577+29A>G
n.1524+29A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506903A>TCA2689797894DNAI1c.1311+29A>T (n.1311+29A>T)
c.248+29A>T
c.1323+29A>T (n.1323+29A>T)
c.780+29A>T (n.780+29A>T)
n.1577+29A>T
n.1524+29A>T
 gnomAD v4
9g.34506904T>GCA1845599515DNAI1c.1311+30T>G (n.1311+30T>G)
c.248+30T>G
c.1323+30T>G (n.1323+30T>G)
c.780+30T>G (n.780+30T>G)
n.1577+30T>G
n.1524+30T>G
 dbSNP
9g.34506904T=CA1845599516DNAI1c.1311+30T= (n.1311+30T=)
c.248+30T=
c.1323+30T= (n.1323+30T=)
c.780+30T= (n.780+30T=)
n.1577+30T=
n.1524+30T=
9g.34506905G>ACA587231128DNAI1c.1311+31G>A (n.1311+31G>A)
c.248+31G>A
c.1323+31G>A (n.1323+31G>A)
c.780+31G>A (n.780+31G>A)
n.1577+31G>A
n.1524+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506905G=CA1845599520DNAI1c.1311+31G= (n.1311+31G=)
c.248+31G=
c.1323+31G= (n.1323+31G=)
c.780+31G= (n.780+31G=)
n.1577+31G=
n.1524+31G=
9g.34506906G>ACA2783508092DNAI1c.1311+32G>A (n.1311+32G>A)
c.248+32G>A
c.1323+32G>A (n.1323+32G>A)
c.780+32G>A (n.780+32G>A)
n.1577+32G>A
n.1524+32G>A
9g.34506907G>ACA192646266DNAI1c.1311+33G>A (n.1311+33G>A)
c.248+33G>A
c.1323+33G>A (n.1323+33G>A)
c.780+33G>A (n.780+33G>A)
n.1577+33G>A
n.1524+33G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34506907G=CA1845599529DNAI1c.1311+33G= (n.1311+33G=)
c.248+33G=
c.1323+33G= (n.1323+33G=)
c.780+33G= (n.780+33G=)
n.1577+33G=
n.1524+33G=
9g.34506907G>TCA2689797895DNAI1c.1311+33G>T (n.1311+33G>T)
c.248+33G>T
c.1323+33G>T (n.1323+33G>T)
c.780+33G>T (n.780+33G>T)
n.1577+33G>T
n.1524+33G>T
 gnomAD v4
9g.34506908A=CA1845599530DNAI1c.1311+34A= (n.1311+34A=)
c.248+34A=
c.1323+34A= (n.1323+34A=)
c.780+34A= (n.780+34A=)
n.1577+34A=
n.1524+34A=
9g.34506908A>GCA1845599531DNAI1c.1311+34A>G (n.1311+34A>G)
c.248+34A>G
c.1323+34A>G (n.1323+34A>G)
c.780+34A>G (n.780+34A>G)
n.1577+34A>G
n.1524+34A>G
 dbSNP
9g.34506912G>ACA2689797896DNAI1c.1311+38G>A (n.1311+38G>A)
c.248+38G>A
c.1323+38G>A (n.1323+38G>A)
c.780+38G>A (n.780+38G>A)
n.1577+38G>A
n.1524+38G>A
 gnomAD v4
9g.34506913C>ACA2689797897DNAI1c.1311+39C>A (n.1311+39C>A)
c.248+39C>A
c.1323+39C>A (n.1323+39C>A)
c.780+39C>A (n.780+39C>A)
n.1577+39C>A
n.1524+39C>A
 gnomAD v4
9g.34506914A=CA1845599532DNAI1c.1311+40A= (n.1311+40A=)
c.248+40A=
c.1323+40A= (n.1323+40A=)
c.780+40A= (n.780+40A=)
n.1577+40A=
n.1524+40A=
9g.34506914A>GCA2579327367DNAI1c.1311+40A>G (n.1311+40A>G)
c.248+40A>G
c.1323+40A>G (n.1323+40A>G)
c.780+40A>G (n.780+40A>G)
n.1577+40A>G
n.1524+40A>G
 gnomAD v4
9g.34506914A>TCA1845599534DNAI1c.1311+40A>T (n.1311+40A>T)
c.248+40A>T
c.1323+40A>T (n.1323+40A>T)
c.780+40A>T (n.780+40A>T)
n.1577+40A>T
n.1524+40A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506916G>ACA2689797898DNAI1c.1311+42G>A (n.1311+42G>A)
c.248+42G>A
c.1323+42G>A (n.1323+42G>A)
c.780+42G>A (n.780+42G>A)
n.1577+42G>A
n.1524+42G>A
 gnomAD v4
9g.34506917T>GCA1845599537DNAI1c.1311+43T>G (n.1311+43T>G)
c.248+43T>G
c.1323+43T>G (n.1323+43T>G)
c.780+43T>G (n.780+43T>G)
n.1577+43T>G
n.1524+43T>G
 dbSNP
9g.34506917T=CA1845599535DNAI1c.1311+43T= (n.1311+43T=)
c.248+43T=
c.1323+43T= (n.1323+43T=)
c.780+43T= (n.780+43T=)
n.1577+43T=
n.1524+43T=
9g.34506917_34506918insATCA2689797899DNAI1c.1311+43_1311+44insAT (n.1311+43_1311+44insAT)
c.248+43_248+44insAT
c.1323+43_1323+44insAT (n.1323+43_1323+44insAT)
c.780+43_780+44insAT (n.780+43_780+44insAT)
n.1577+43_1577+44insAT
n.1524+43_1524+44insAT
 gnomAD v4
9g.34506918G>TCA2689797900DNAI1c.1311+44G>T (n.1311+44G>T)
c.248+44G>T
c.1323+44G>T (n.1323+44G>T)
c.780+44G>T (n.780+44G>T)
n.1577+44G>T
n.1524+44G>T
 gnomAD v4
9g.34506918_34506919insACCA2689797901DNAI1c.1311+44_1311+45insAC (n.1311+44_1311+45insAC)
c.248+44_248+45insAC
c.1323+44_1323+45insAC (n.1323+44_1323+45insAC)
c.780+44_780+45insAC (n.780+44_780+45insAC)
n.1577+44_1577+45insAC
n.1524+44_1524+45insAC
 gnomAD v4
9g.34506920G>TCA2689797902DNAI1c.1311+46G>T (n.1311+46G>T)
c.248+46G>T
c.1323+46G>T (n.1323+46G>T)
c.780+46G>T (n.780+46G>T)
n.1577+46G>T
n.1524+46G>T
 gnomAD v4
9g.34506921C>ACA2689797904DNAI1c.1311+47C>A (n.1311+47C>A)
c.248+47C>A
c.1323+47C>A (n.1323+47C>A)
c.780+47C>A (n.780+47C>A)
n.1577+47C>A
n.1524+47C>A
 gnomAD v4
9g.34506921C>TCA2579327368DNAI1c.1311+47C>T (n.1311+47C>T)
c.248+47C>T
c.1323+47C>T (n.1323+47C>T)
c.780+47C>T (n.780+47C>T)
n.1577+47C>T
n.1524+47C>T
9g.34506921_34506922insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTCCA2689797903DNAI1c.1311+47_1311+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC (n.1311+47_1311+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC)
c.248+47_248+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC
c.1323+47_1323+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC (n.1323+47_1323+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC)
c.780+47_780+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC (n.780+47_780+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC)
n.1577+47_1577+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC
n.1524+47_1524+48insAACGTGGCCATTTACAACCTCAAGAAGCCCCACTC
 gnomAD v4
9g.34506922C>ACA2579327369DNAI1c.1311+48C>A (n.1311+48C>A)
c.248+48C>A
c.1323+48C>A (n.1323+48C>A)
c.780+48C>A (n.780+48C>A)
n.1577+48C>A
n.1524+48C>A
 gnomAD v4
9g.34506923T>CCA2689797905DNAI1c.1311+49T>C (n.1311+49T>C)
c.248+49T>C
c.1323+49T>C (n.1323+49T>C)
c.780+49T>C (n.780+49T>C)
n.1577+49T>C
n.1524+49T>C
 gnomAD v4
9g.34506923T>GCA2689797906DNAI1c.1311+49T>G (n.1311+49T>G)
c.248+49T>G
c.1323+49T>G (n.1323+49T>G)
c.780+49T>G (n.780+49T>G)
n.1577+49T>G
n.1524+49T>G
 gnomAD v4
9g.34506925G>ACA2579327370DNAI1c.1311+51G>A (n.1311+51G>A)
c.248+51G>A
c.1323+51G>A (n.1323+51G>A)
c.780+51G>A (n.780+51G>A)
n.1577+51G>A
n.1524+51G>A
 gnomAD v4
9g.34506925G>TCA2689797907DNAI1c.1311+51G>T (n.1311+51G>T)
c.248+51G>T
c.1323+51G>T (n.1323+51G>T)
c.780+51G>T (n.780+51G>T)
n.1577+51G>T
n.1524+51G>T
 gnomAD v4
9g.34506926A>GCA2689797908DNAI1c.1311+52A>G (n.1311+52A>G)
c.248+52A>G
c.1323+52A>G (n.1323+52A>G)
c.780+52A>G (n.780+52A>G)
n.1577+52A>G
n.1524+52A>G
 gnomAD v4
9g.34506928C>ACA1845599540DNAI1c.1311+54C>A (n.1311+54C>A)
c.248+54C>A
c.1323+54C>A (n.1323+54C>A)
c.780+54C>A (n.780+54C>A)
n.1577+54C>A
n.1524+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506928C=CA1845599541DNAI1c.1311+54C= (n.1311+54C=)
c.248+54C=
c.1323+54C= (n.1323+54C=)
c.780+54C= (n.780+54C=)
n.1577+54C=
n.1524+54C=
9g.34506929C=CA1845599542DNAI1c.1311+55C= (n.1311+55C=)
c.248+55C=
c.1323+55C= (n.1323+55C=)
c.780+55C= (n.780+55C=)
n.1577+55C=
n.1524+55C=
9g.34506929C>TCA1845599544DNAI1c.1311+55C>T (n.1311+55C>T)
c.248+55C>T
c.1323+55C>T (n.1323+55C>T)
c.780+55C>T (n.780+55C>T)
n.1577+55C>T
n.1524+55C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506931delCA2689797910DNAI1c.1311+57del (n.1311+57del)
c.248+57del
c.1323+57del (n.1323+57del)
c.780+57del (n.780+57del)
n.1577+57del
n.1524+57del
 gnomAD v4
9g.34506931C>TCA2689797909DNAI1c.1311+57C>T (n.1311+57C>T)
c.248+57C>T
c.1323+57C>T (n.1323+57C>T)
c.780+57C>T (n.780+57C>T)
n.1577+57C>T
n.1524+57C>T
 gnomAD v4
9g.34506932T>CCA192646268DNAI1c.1311+58T>C (n.1311+58T>C)
c.248+58T>C
c.1323+58T>C (n.1323+58T>C)
c.780+58T>C (n.780+58T>C)
n.1577+58T>C
n.1524+58T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506932T=CA1845599548DNAI1c.1311+58T= (n.1311+58T=)
c.248+58T=
c.1323+58T= (n.1323+58T=)
c.780+58T= (n.780+58T=)
n.1577+58T=
n.1524+58T=
9g.34506932_34506933delinsTGCA1845599550DNAI1c.1311+58_1311+59delinsTG (n.1311+58_1311+59delinsTG)
c.248+58_248+59delinsTG
c.1323+58_1323+59delinsTG (n.1323+58_1323+59delinsTG)
c.780+58_780+59delinsTG (n.780+58_780+59delinsTG)
n.1577+58_1577+59delinsTG
n.1524+58_1524+59delinsTG
9g.34506934delCA587231129DNAI1c.1311+60del (n.1311+60del)
c.248+60del
c.1323+60del (n.1323+60del)
c.780+60del (n.780+60del)
n.1577+60del
n.1524+60del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506935_34506970delCA2783508093DNAI1c.1311+61_1311+96del (n.1311+61_1311+96del)
c.248+61_248+96del
c.1323+61_1323+96del (n.1323+61_1323+96del)
c.780+61_780+96del (n.780+61_780+96del)
n.1577+61_1577+96del
n.1524+61_1524+96del
9g.34506934G>TCA2689797911DNAI1c.1311+60G>T (n.1311+60G>T)
c.248+60G>T
c.1323+60G>T (n.1323+60G>T)
c.780+60G>T (n.780+60G>T)
n.1577+60G>T
n.1524+60G>T
 gnomAD v4
9g.34506935A=CA1845599556DNAI1c.1311+61A= (n.1311+61A=)
c.248+61A=
c.1323+61A= (n.1323+61A=)
c.780+61A= (n.780+61A=)
n.1577+61A=
n.1524+61A=
9g.34506935A>TCA192646284DNAI1c.1311+61A>T (n.1311+61A>T)
c.248+61A>T
c.1323+61A>T (n.1323+61A>T)
c.780+61A>T (n.780+61A>T)
n.1577+61A>T
n.1524+61A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506936G>ACA2689797913DNAI1c.1311+62G>A (n.1311+62G>A)
c.248+62G>A
c.1323+62G>A (n.1323+62G>A)
c.780+62G>A (n.780+62G>A)
n.1577+62G>A
n.1524+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506936G>TCA2689797914DNAI1c.1311+62G>T (n.1311+62G>T)
c.248+62G>T
c.1323+62G>T (n.1323+62G>T)
c.780+62G>T (n.780+62G>T)
n.1577+62G>T
n.1524+62G>T
 gnomAD v4
9g.34506937dupCA918445303DNAI1c.1311+63dup (n.1311+63dup)
c.248+63dup
c.1323+63dup (n.1323+63dup)
c.780+63dup (n.780+63dup)
n.1577+63dup
n.1524+63dup
 dbSNP
9g.34506944_34506947delCA2689797912DNAI1c.1311+70_1311+73del (n.1311+70_1311+73del)
c.248+70_248+73del
c.1323+70_1323+73del (n.1323+70_1323+73del)
c.780+70_780+73del (n.780+70_780+73del)
n.1577+70_1577+73del
n.1524+70_1524+73del
 gnomAD v4
9g.34506937G>TCA2689797915DNAI1c.1311+63G>T (n.1311+63G>T)
c.248+63G>T
c.1323+63G>T (n.1323+63G>T)
c.780+63G>T (n.780+63G>T)
n.1577+63G>T
n.1524+63G>T
 gnomAD v4
9g.34506939G>CCA1845599560DNAI1c.1311+65G>C (n.1311+65G>C)
c.248+65G>C
c.1323+65G>C (n.1323+65G>C)
c.780+65G>C (n.780+65G>C)
n.1577+65G>C
n.1524+65G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506939G=CA1845599564DNAI1c.1311+65G= (n.1311+65G=)
c.248+65G=
c.1323+65G= (n.1323+65G=)
c.780+65G= (n.780+65G=)
n.1577+65G=
n.1524+65G=
9g.34506939G>TCA2689797916DNAI1c.1311+65G>T (n.1311+65G>T)
c.248+65G>T
c.1323+65G>T (n.1323+65G>T)
c.780+65G>T (n.780+65G>T)
n.1577+65G>T
n.1524+65G>T
 gnomAD v4
9g.34506940G>ACA2579327371DNAI1c.1311+66G>A (n.1311+66G>A)
c.248+66G>A
c.1323+66G>A (n.1323+66G>A)
c.780+66G>A (n.780+66G>A)
n.1577+66G>A
n.1524+66G>A
9g.34506941G>CCA2689797917DNAI1c.1311+67G>C (n.1311+67G>C)
c.248+67G>C
c.1323+67G>C (n.1323+67G>C)
c.780+67G>C (n.780+67G>C)
n.1577+67G>C
n.1524+67G>C
 gnomAD v4
9g.34506941G>TCA2689797918DNAI1c.1311+67G>T (n.1311+67G>T)
c.248+67G>T
c.1323+67G>T (n.1323+67G>T)
c.780+67G>T (n.780+67G>T)
n.1577+67G>T
n.1524+67G>T
 gnomAD v4
9g.34506943G>TCA2689797919DNAI1c.1311+69G>T (n.1311+69G>T)
c.248+69G>T
c.1323+69G>T (n.1323+69G>T)
c.780+69G>T (n.780+69G>T)
n.1577+69G>T
n.1524+69G>T
 gnomAD v4
9g.34506945delCA2689797920DNAI1c.1311+71del (n.1311+71del)
c.248+71del
c.1323+71del (n.1323+71del)
c.780+71del (n.780+71del)
n.1577+71del
n.1524+71del
 gnomAD v4
9g.34506944G>ACA2689797921DNAI1c.1311+70G>A (n.1311+70G>A)
c.248+70G>A
c.1323+70G>A (n.1323+70G>A)
c.780+70G>A (n.780+70G>A)
n.1577+70G>A
n.1524+70G>A
 gnomAD v4
9g.34506944G>TCA2689797922DNAI1c.1311+70G>T (n.1311+70G>T)
c.248+70G>T
c.1323+70G>T (n.1323+70G>T)
c.780+70G>T (n.780+70G>T)
n.1577+70G>T
n.1524+70G>T
 gnomAD v4
9g.34506945G>ACA1123158418DNAI1c.1311+71G>A (n.1311+71G>A)
c.248+71G>A
c.1323+71G>A (n.1323+71G>A)
c.780+71G>A (n.780+71G>A)
n.1577+71G>A
n.1524+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506945G=CA1845599567DNAI1c.1311+71G= (n.1311+71G=)
c.248+71G=
c.1323+71G= (n.1323+71G=)
c.780+71G= (n.780+71G=)
n.1577+71G=
n.1524+71G=
9g.34506946A>GCA2689797923DNAI1c.1311+72A>G (n.1311+72A>G)
c.248+72A>G
c.1323+72A>G (n.1323+72A>G)
c.780+72A>G (n.780+72A>G)
n.1577+72A>G
n.1524+72A>G
 gnomAD v4
9g.34506946_34506947insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAACCA2783508094DNAI1c.1311+72_1311+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC (n.1311+72_1311+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC)
c.248+72_248+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC
c.1323+72_1323+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC (n.1323+72_1323+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC)
c.780+72_780+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC (n.780+72_780+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC)
n.1577+72_1577+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC
n.1524+72_1524+73insCCACCCCTACCTGGTGGCAGTAGGCCACTATGACGGCAAC
9g.34506947G>ACA1123158423DNAI1c.1311+73G>A (n.1311+73G>A)
c.248+73G>A
c.1323+73G>A (n.1323+73G>A)
c.780+73G>A (n.780+73G>A)
n.1577+73G>A
n.1524+73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506947G=CA1845599573DNAI1c.1311+73G= (n.1311+73G=)
c.248+73G=
c.1323+73G= (n.1323+73G=)
c.780+73G= (n.780+73G=)
n.1577+73G=
n.1524+73G=
9g.34506947G>TCA2689797924DNAI1c.1311+73G>T (n.1311+73G>T)
c.248+73G>T
c.1323+73G>T (n.1323+73G>T)
c.780+73G>T (n.780+73G>T)
n.1577+73G>T
n.1524+73G>T
 gnomAD v4
9g.34506948C>ACA2689797925DNAI1c.1311+74C>A (n.1311+74C>A)
c.248+74C>A
c.1323+74C>A (n.1323+74C>A)
c.780+74C>A (n.780+74C>A)
n.1577+74C>A
n.1524+74C>A
 gnomAD v4
9g.34506949T>CCA2579327372DNAI1c.1311+75T>C (n.1311+75T>C)
c.248+75T>C
c.1323+75T>C (n.1323+75T>C)
c.780+75T>C (n.780+75T>C)
n.1577+75T>C
n.1524+75T>C
9g.34506951G>ACA2689797927DNAI1c.1311+77G>A (n.1311+77G>A)
c.248+77G>A
c.1323+77G>A (n.1323+77G>A)
c.780+77G>A (n.780+77G>A)
n.1577+77G>A
n.1524+77G>A
 gnomAD v4
9g.34506951G>TCA2689797928DNAI1c.1311+77G>T (n.1311+77G>T)
c.248+77G>T
c.1323+77G>T (n.1323+77G>T)
c.780+77G>T (n.780+77G>T)
n.1577+77G>T
n.1524+77G>T
 gnomAD v4
9g.34506954delCA2689797926DNAI1c.1311+80del (n.1311+80del)
c.248+80del
c.1323+80del (n.1323+80del)
c.780+80del (n.780+80del)
n.1577+80del
n.1524+80del
 gnomAD v4
9g.34506953G>TCA2689797929DNAI1c.1311+79G>T (n.1311+79G>T)
c.248+79G>T
c.1323+79G>T (n.1323+79G>T)
c.780+79G>T (n.780+79G>T)
n.1577+79G>T
n.1524+79G>T
 gnomAD v4
9g.34506954G>ACA1845599576DNAI1c.1311+80G>A (n.1311+80G>A)
c.248+80G>A
c.1323+80G>A (n.1323+80G>A)
c.780+80G>A (n.780+80G>A)
n.1577+80G>A
n.1524+80G>A
 dbSNP
9g.34506954G=CA1845599575DNAI1c.1311+80G= (n.1311+80G=)
c.248+80G=
c.1323+80G= (n.1323+80G=)
c.780+80G= (n.780+80G=)
n.1577+80G=
n.1524+80G=
9g.34506954G>TCA2689797930DNAI1c.1311+80G>T (n.1311+80G>T)
c.248+80G>T
c.1323+80G>T (n.1323+80G>T)
c.780+80G>T (n.780+80G>T)
n.1577+80G>T
n.1524+80G>T
 gnomAD v4
9g.34506956G>ACA2689797932DNAI1c.1311+82G>A (n.1311+82G>A)
c.248+82G>A
c.1323+82G>A (n.1323+82G>A)
c.780+82G>A (n.780+82G>A)
n.1577+82G>A
n.1524+82G>A
 gnomAD v4
9g.34506956G>CCA2689797931DNAI1c.1311+82G>C (n.1311+82G>C)
c.248+82G>C
c.1323+82G>C (n.1323+82G>C)
c.780+82G>C (n.780+82G>C)
n.1577+82G>C
n.1524+82G>C
 gnomAD v4
9g.34506956G>TCA2579327373DNAI1c.1311+82G>T (n.1311+82G>T)
c.248+82G>T
c.1323+82G>T (n.1323+82G>T)
c.780+82G>T (n.780+82G>T)
n.1577+82G>T
n.1524+82G>T
 gnomAD v4
9g.34506957G>TCA2689797933DNAI1c.1311+83G>T (n.1311+83G>T)
c.248+83G>T
c.1323+83G>T (n.1323+83G>T)
c.780+83G>T (n.780+83G>T)
n.1577+83G>T
n.1524+83G>T
 gnomAD v4
9g.34506959G>ACA2689797934DNAI1c.1311+85G>A (n.1311+85G>A)
c.248+85G>A
c.1323+85G>A (n.1323+85G>A)
c.780+85G>A (n.780+85G>A)
n.1577+85G>A
n.1524+85G>A
 gnomAD v4
9g.34506959G>TCA2689797935DNAI1c.1311+85G>T (n.1311+85G>T)
c.248+85G>T
c.1323+85G>T (n.1323+85G>T)
c.780+85G>T (n.780+85G>T)
n.1577+85G>T
n.1524+85G>T
 gnomAD v4
9g.34506960A=CA1845599580DNAI1c.1311+86A= (n.1311+86A=)
c.248+86A=
c.1323+86A= (n.1323+86A=)
c.780+86A= (n.780+86A=)
n.1577+86A=
n.1524+86A=
9g.34506960A>CCA1123158426DNAI1c.1311+86A>C (n.1311+86A>C)
c.248+86A>C
c.1323+86A>C (n.1323+86A>C)
c.780+86A>C (n.780+86A>C)
n.1577+86A>C
n.1524+86A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506960A>GCA192646299DNAI1c.1311+86A>G (n.1311+86A>G)
c.248+86A>G
c.1323+86A>G (n.1323+86A>G)
c.780+86A>G (n.780+86A>G)
n.1577+86A>G
n.1524+86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34506960A>TCA2689797936DNAI1c.1311+86A>T (n.1311+86A>T)
c.248+86A>T
c.1323+86A>T (n.1323+86A>T)
c.780+86A>T (n.780+86A>T)
n.1577+86A>T
n.1524+86A>T
 gnomAD v4
9g.34506961G>CCA2783508095DNAI1c.1311+87G>C (n.1311+87G>C)
c.248+87G>C
c.1323+87G>C (n.1323+87G>C)
c.780+87G>C (n.780+87G>C)
n.1577+87G>C
n.1524+87G>C
9g.34506961G>TCA2689797937DNAI1c.1311+87G>T (n.1311+87G>T)
c.248+87G>T
c.1323+87G>T (n.1323+87G>T)
c.780+87G>T (n.780+87G>T)
n.1577+87G>T
n.1524+87G>T
 gnomAD v4
9g.34506962G>ACA2689797938DNAI1c.1311+88G>A (n.1311+88G>A)
c.248+88G>A
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n.1577+88G>A
n.1524+88G>A
 gnomAD v4
9g.34506962G>TCA2689797939DNAI1c.1311+88G>T (n.1311+88G>T)
c.248+88G>T
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 gnomAD v4
9g.34506964C>ACA2689797940DNAI1c.1311+90C>A (n.1311+90C>A)
c.248+90C>A
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c.780+90C>A (n.780+90C>A)
n.1577+90C>A
n.1524+90C>A
 gnomAD v4
9g.34506964C>TCA2689797941DNAI1c.1311+90C>T (n.1311+90C>T)
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 gnomAD v4
9g.34506965C>ACA2689797942DNAI1c.1311+91C>A (n.1311+91C>A)
c.248+91C>A
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n.1524+91C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.34506968A>GCA2689797945DNAI1c.1311+94A>G (n.1311+94A>G)
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n.1524+94A>G
 gnomAD v4
9g.34506968A>TCA2689797944DNAI1c.1311+94A>T (n.1311+94A>T)
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 gnomAD v4
9g.34506969G>ACA2783508096DNAI1c.1311+95G>A (n.1311+95G>A)
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n.1524+95G>A
9g.34506970G>ACA2579327374DNAI1c.1311+96G>A (n.1311+96G>A)
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n.1524+96G>A
9g.34506970G=CA1845599590DNAI1c.1311+96G= (n.1311+96G=)
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c.248+96G>T
c.1323+96G>T (n.1323+96G>T)
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n.1577+96G>T
n.1524+96G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34506971C>ACA2579327375DNAI1c.1311+97C>A (n.1311+97C>A)
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n.1577+97C>A
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 gnomAD v4
9g.34506971C>TCA2579327376DNAI1c.1311+97C>T (n.1311+97C>T)
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n.1524+97C>T

Number of alleles fetched