Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.34500733_34500738delCA2689797529DNAI1c.913_918del (p.Tyr305_Asp306del)
c.925_930del (p.Tyr309_Asp310del)
c.382_387del (p.Tyr128_Asp129del)
n.1179_1184del
n.1126_1131del
 gnomAD v4
9g.34500732C>ACA373253052DNAI1c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.1178C>A
n.1125C>A
9g.34500732C=CA1845589381DNAI1c.912C= (p.Tyr304=)
c.924C= (p.Tyr308=)
c.381C= (p.Tyr127=)
n.1178C=
n.1125C=
9g.34500732C>GCA10582661DNAI1c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.1178C>G
n.1125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500732C>TCA464396936DNAI1c.912C>T (p.Tyr304=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.1178C>T
n.1125C>T
9g.34500733T>ACA373253056DNAI1c.913T>A (p.Tyr305Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
n.1179T>A
n.1126T>A
9g.34500733T>CCA373253058DNAI1c.913T>C (p.Tyr305His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
c.382T>C (p.Tyr128His)
n.1179T>C
n.1126T>C
 gnomAD v4
9g.34500733T>GCA373253061DNAI1c.913T>G (p.Tyr305Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
n.1179T>G
n.1126T>G
9g.34500734A=CA1845589393DNAI1c.914A= (p.Tyr305=)
c.926A= (p.Tyr309=)
c.383A= (p.Tyr128=)
n.1180A=
n.1127A=
9g.34500734A>CCA373253068DNAI1c.914A>C (p.Tyr305Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
n.1180A>C
n.1127A>C
9g.34500734A>GCA5034230DNAI1c.914A>G (p.Tyr305Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
n.1180A>G
n.1127A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500734A>TCA373253064DNAI1c.914A>T (p.Tyr305Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
n.1180A>T
n.1127A>T
9g.34500735T>ACA373253070DNAI1c.915T>A (p.Tyr305Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
c.384T>A (p.Tyr128Ter)
n.1181T>A
n.1128T>A
9g.34500735T>CCA464396937DNAI1c.915T>C (p.Tyr305=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
c.384T>C (p.Tyr128=)
n.1181T>C
n.1128T>C
9g.34500735T>GCA373253072DNAI1c.915T>G (p.Tyr305Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
c.384T>G (p.Tyr128Ter)
n.1181T>G
n.1128T>G
9g.34500736G>ACA373253075DNAI1c.916G>A (p.Asp306Asn)
c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
n.1182G>A
n.1129G>A
9g.34500736G>CCA373253078DNAI1c.916G>C (p.Asp306His)
c.928G>C (p.Asp310His)
c.385G>C (p.Asp129His)
n.1182G>C
n.1129G>C
9g.34500736G>TCA373253080DNAI1c.916G>T (p.Asp306Tyr)
c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
n.1182G>T
n.1129G>T
9g.34500737A=CA1845589410DNAI1c.917A= (p.Asp306=)
c.929A= (p.Asp310=)
c.386A= (p.Asp129=)
n.1183A=
n.1130A=
9g.34500737A>CCA373253085DNAI1c.917A>C (p.Asp306Ala)
c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
n.1183A>C
n.1130A>C
 dbSNP
9g.34500737A>GCA373253086DNAI1c.917A>G (p.Asp306Gly)
c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
n.1183A>G
n.1130A>G
9g.34500737A>TCA373253087DNAI1c.917A>T (p.Asp306Val)
c.929A>T (p.Asp310Val)
c.386A>T (p.Asp129Val)
n.1183A>T
n.1130A>T
9g.34500738C>ACA373253088DNAI1c.918C>A (p.Asp306Glu)
c.930C>A (p.Asp310Glu)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
n.1184C>A
n.1131C>A
9g.34500738C=CA1845589422DNAI1c.918C= (p.Asp306=)
c.930C= (p.Asp310=)
c.387C= (p.Asp129=)
n.1184C=
n.1131C=
9g.34500738C>GCA373253089DNAI1c.918C>G (p.Asp306Glu)
c.930C>G (p.Asp310Glu)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
n.1184C>G
n.1131C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500738C>TCA5034231DNAI1c.918C>T (p.Asp306=)
c.930C>T (p.Asp310=)
c.387C>T (p.Asp129=)
n.1184C>T
n.1131C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500739G>ACA5034232DNAI1c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.1185G>A
n.1132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500739G>CCA373253090DNAI1c.919G>C (p.Asp307His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.388G>C (p.Asp130His)
n.1185G>C
n.1132G>C
9g.34500739G=CA1845589430DNAI1c.919G= (p.Asp307=)
c.931G= (p.Asp311=)
c.388G= (p.Asp130=)
n.1185G=
n.1132G=
9g.34500739G>TCA373253091DNAI1c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.1185G>T
n.1132G>T
9g.34500740A>CCA373253093DNAI1c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.1186A>C
n.1133A>C
9g.34500740A>GCA373253094DNAI1c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.1186A>G
n.1133A>G
9g.34500740A>TCA373253092DNAI1c.920A>T (p.Asp307Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.1186A>T
n.1133A>T
9g.34500741T>ACA373253095DNAI1c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.390T>A (p.Asp130Glu)
n.1187T>A
n.1134T>A
9g.34500741T>CCA464396938DNAI1c.921T>C (p.Asp307=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.390T>C (p.Asp130=)
n.1187T>C
n.1134T>C
9g.34500741T>GCA5034233DNAI1c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.390T>G (p.Asp130Glu)
n.1187T>G
n.1134T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500741T=CA1845589437DNAI1c.921T= (p.Asp307=)
c.933T= (p.Asp311=)
c.390T= (p.Asp130=)
n.1187T=
n.1134T=
9g.34500742G>ACA373253096DNAI1c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.1188G>A
n.1135G>A
9g.34500742G>CCA373253097DNAI1c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.1188G>C
n.1135G>C
9g.34500742G>TCA373253098DNAI1c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.1188G>T
n.1135G>T
9g.34500743C>ACA373253099DNAI1c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.392C>A (p.Ala131Asp)
n.1189C>A
n.1136C>A
9g.34500743C>GCA373253100DNAI1c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.1189C>G
n.1136C>G
9g.34500743C>TCA373253101DNAI1c.923C>T (p.Ala308Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.1189C>T
n.1136C>T
9g.34500744T>ACA464396939DNAI1c.924T>A (p.Ala308=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.393T>A (p.Ala131=)
n.1190T>A
n.1137T>A
9g.34500744T>CCA5034234DNAI1c.924T>C (p.Ala308=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.393T>C (p.Ala131=)
n.1190T>C
n.1137T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500744T>GCA464396940DNAI1c.924T>G (p.Ala308=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.393T>G (p.Ala131=)
n.1190T>G
n.1137T>G
9g.34500744T=CA1845589451DNAI1c.924T= (p.Ala308=)
c.936T= (p.Ala312=)
c.393T= (p.Ala131=)
n.1190T=
n.1137T=
9g.34500745G>ACA373253102DNAI1c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.1191G>A
n.1138G>A
 gnomAD v4
9g.34500745G>CCA373253103DNAI1c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.1191G>C
n.1138G>C
9g.34500745G>TCA373253104DNAI1c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.1191G>T
n.1138G>T
9g.34500746C>ACA373253107DNAI1c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.1192C>A
n.1139C>A
9g.34500746C>GCA373253105DNAI1c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.1192C>G
n.1139C>G
 gnomAD v4
9g.34500746C>TCA373253106DNAI1c.926C>T (p.Ala309Val)
c.938C>T (p.Ala313Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.1192C>T
n.1139C>T
 gnomAD v4
9g.34500747T>ACA464396941DNAI1c.927T>A (p.Ala309=)
c.939T>A (p.Ala313=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.1193T>A
n.1140T>A
 gnomAD v4
9g.34500747T>CCA464396942DNAI1c.927T>C (p.Ala309=)
c.939T>C (p.Ala313=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.1193T>C
n.1140T>C
9g.34500747T>GCA464396943DNAI1c.927T>G (p.Ala309=)
c.939T>G (p.Ala313=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.1193T>G
n.1140T>G
9g.34500748G>ACA373253108DNAI1c.928G>A (p.Asp310Asn)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.1194G>A
n.1141G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500748G>CCA373253109DNAI1c.928G>C (p.Asp310His)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.1194G>C
n.1141G>C
9g.34500748G=CA1845589463DNAI1c.928G= (p.Asp310=)
c.940G= (p.Asp314=)
c.397G= (p.Asp133=)
n.1194G=
n.1141G=
9g.34500748G>TCA373253110DNAI1c.928G>T (p.Asp310Tyr)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
n.1194G>T
n.1141G>T
9g.34500749A>CCA373253111DNAI1c.929A>C (p.Asp310Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.1195A>C
n.1142A>C
9g.34500749A>GCA373253112DNAI1c.929A>G (p.Asp310Gly)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.1195A>G
n.1142A>G
9g.34500749A>TCA373253113DNAI1c.929A>T (p.Asp310Val)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.398A>T (p.Asp133Val)
n.1195A>T
n.1142A>T
9g.34500750T>ACA373253114DNAI1c.930T>A (p.Asp310Glu)
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.399T>A (p.Asp133Glu)
n.1196T>A
n.1143T>A
9g.34500750T>CCA464396944DNAI1c.930T>C (p.Asp310=)
c.942T>C (p.Asp314=)
c.399T>C (p.Asp133=)
n.1196T>C
n.1143T>C
 gnomAD v4
9g.34500750T>GCA373253115DNAI1c.930T>G (p.Asp310Glu)
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.399T>G (p.Asp133Glu)
n.1196T>G
n.1143T>G
9g.34500751G>ACA373253116DNAI1c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
n.1197G>A
n.1144G>A
9g.34500751G>CCA373253117DNAI1c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
n.1197G>C
n.1144G>C
9g.34500751G>TCA373253118DNAI1c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
n.1197G>T
n.1144G>T
9g.34500752A>CCA373253121DNAI1c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
n.1198A>C
n.1145A>C
9g.34500752A>GCA373253120DNAI1c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
n.1198A>G
n.1145A>G
9g.34500752A>TCA373253119DNAI1c.932A>T (p.Glu311Val)
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
n.1198A>T
n.1145A>T
9g.34500753A>CCA373253122DNAI1c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
n.1199A>C
n.1146A>C
9g.34500753A>GCA464396945DNAI1c.933A>G (p.Glu311=)
c.945A>G (p.Glu315=)
c.402A>G (p.Glu134=)
n.1199A>G
n.1146A>G
9g.34500753A>TCA373253123DNAI1c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
n.1199A>T
n.1146A>T
9g.34500754T>ACA373253124DNAI1c.934T>A (p.Tyr312Asn)
c.946T>A (p.Tyr316Asn)
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.1200T>A
n.1147T>A
9g.34500754T>CCA373253126DNAI1c.934T>C (p.Tyr312His)
c.946T>C (p.Tyr316His)
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.1200T>C
n.1147T>C
9g.34500754T>GCA373253125DNAI1c.934T>G (p.Tyr312Asp)
c.946T>G (p.Tyr316Asp)
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.1200T>G
n.1147T>G
9g.34500755A=CA1845589469DNAI1c.935A= (p.Tyr312=)
c.947A= (p.Tyr316=)
c.404A= (p.Tyr135=)
n.1201A=
n.1148A=
9g.34500755A>CCA373253127DNAI1c.935A>C (p.Tyr312Ser)
c.947A>C (p.Tyr316Ser)
c.404A>C (p.Tyr135Ser)
n.1201A>C
n.1148A>C
 dbSNP
9g.34500755A>GCA373253128DNAI1c.935A>G (p.Tyr312Cys)
c.947A>G (p.Tyr316Cys)
c.404A>G (p.Tyr135Cys)
n.1201A>G
n.1148A>G
9g.34500755A>TCA373253129DNAI1c.935A>T (p.Tyr312Phe)
c.947A>T (p.Tyr316Phe)
c.404A>T (p.Tyr135Phe)
n.1201A>T
n.1148A>T
9g.34500756C>ACA373253130DNAI1c.936C>A (p.Tyr312Ter)
c.948C>A (p.Tyr316Ter)
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.1202C>A
n.1149C>A
9g.34500756C>GCA373253131DNAI1c.936C>G (p.Tyr312Ter)
c.948C>G (p.Tyr316Ter)
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.1202C>G
n.1149C>G
9g.34500756C>TCA464396946DNAI1c.936C>T (p.Tyr312=)
c.948C>T (p.Tyr316=)
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.1202C>T
n.1149C>T
9g.34500757C>ACA464396947DNAI1c.937C>A (p.Arg313=)
c.949C>A (p.Arg317=)
c.406C>A (p.Arg136=)
n.1203C>A
n.1150C>A
9g.34500757C=CA1845589476DNAI1c.937C= (p.Arg313=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.406C= (p.Arg136=)
n.1203C=
n.1150C=
9g.34500757C>GCA373253132DNAI1c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
n.1203C>G
n.1150C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500757C>TCA373253133DNAI1c.937C>T (p.Arg313Trp)
c.949C>T (p.Arg317Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
n.1203C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500758G>ACA373253134DNAI1c.938G>A (p.Arg313Gln)
c.950G>A (p.Arg317Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
n.1204G>A
n.1151G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500758G>CCA373253135DNAI1c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
n.1204G>C
n.1151G>C
9g.34500758G=CA1845589482DNAI1c.938G= (p.Arg313=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.407G= (p.Arg136=)
n.1204G=
n.1151G=
9g.34500758G>TCA373253136DNAI1c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
n.1204G>T
n.1151G>T
9g.34500759G>ACA464396948DNAI1c.939G>A (p.Arg313=)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.408G>A (p.Arg136=)
n.1205G>A
n.1152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500759G>CCA464396949DNAI1c.939G>C (p.Arg313=)
c.951G>C (p.Arg317=)
c.408G>C (p.Arg136=)
n.1205G>C
n.1152G>C
9g.34500759G=CA1845589500DNAI1c.939G= (p.Arg313=)
c.951G= (p.Arg317=)
c.408G= (p.Arg136=)
n.1205G=
n.1152G=
9g.34500759G>TCA464396950DNAI1c.939G>T (p.Arg313=)
c.951G>T (p.Arg317=)
c.408G>T (p.Arg136=)
n.1205G>T
n.1152G>T
9g.34500760G>ACA373253139DNAI1c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.952G>A (p.Asp318Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.1206G>A
n.1153G>A
 gnomAD v4
9g.34500760G>CCA373253138DNAI1c.940G>C (p.Asp314His)
c.952G>C (p.Asp318His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.1206G>C
n.1153G>C
 COSMIC
9g.34500760G>TCA373253137DNAI1c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.952G>T (p.Asp318Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.1206G>T
n.1153G>T
 gnomAD v4
9g.34500761A>CCA373253140DNAI1c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.953A>C (p.Asp318Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.1207A>C
n.1154A>C
9g.34500761A>GCA373253141DNAI1c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.953A>G (p.Asp318Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.1207A>G
n.1154A>G
9g.34500761A>TCA373253142DNAI1c.941A>T (p.Asp314Val)
c.953A>T (p.Asp318Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.1207A>T
n.1154A>T
9g.34500762C>ACA373253143DNAI1c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.954C>A (p.Asp318Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.1208C>A
n.1155C>A
9g.34500762C>GCA373253144DNAI1c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.954C>G (p.Asp318Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.1208C>G
n.1155C>G
9g.34500762C>TCA464396951DNAI1c.942C>T (p.Asp314=)
c.954C>T (p.Asp318=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.1208C>T
n.1155C>T
9g.34500763C>ACA373253145DNAI1c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1209C>A
n.1156C>A
9g.34500763C>GCA373253146DNAI1c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1209C>G
n.1156C>G
9g.34500763C>TCA373253147DNAI1c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1209C>T
n.1156C>T
9g.34500764A=CA1845589504DNAI1c.944A= (p.Gln315=)
c.956A= (p.Gln319=)
c.413A= (p.Gln138=)
n.1210A=
n.1157A=
9g.34500764A>CCA373253148DNAI1c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1210A>C
n.1157A>C
9g.34500764A>GCA373253149DNAI1c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1210A>G
n.1157A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500764A>TCA373253150DNAI1c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1210A>T
n.1157A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500764_34500767dupCA2739269215DNAI1c.944_947dup (p.Thr318GlyfsTer12)
c.956_959dup (p.Thr322GlyfsTer12)
c.413_416dup (p.Thr141GlyfsTer12)
n.1210_1213dup
n.1157_1160dup
 ClinVar
9g.34500765G>ACA5034235DNAI1c.945G>A (p.Gln315=)
c.957G>A (p.Gln319=)
c.414G>A (p.Gln138=)
n.1211G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500765G>CCA373253152DNAI1c.945G>C (p.Gln315His)
c.957G>C (p.Gln319His)
c.414G>C (p.Gln138His)
n.1211G>C
n.1158G>C
9g.34500765G=CA1845589508DNAI1c.945G= (p.Gln315=)
c.957G= (p.Gln319=)
c.414G= (p.Gln138=)
n.1211G=
n.1158G=
9g.34500765G>TCA373253151DNAI1c.945G>T (p.Gln315His)
c.957G>T (p.Gln319His)
c.414G>T (p.Gln138His)
n.1211G>T
n.1158G>T
9g.34500766G>ACA373253153DNAI1c.946G>A (p.Val316Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.415G>A (p.Val139Met)
n.1212G>A
n.1159G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500766G>CCA373253154DNAI1c.946G>C (p.Val316Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1212G>C
n.1159G>C
9g.34500766G=CA1845589517DNAI1c.946G= (p.Val316=)
c.958G= (p.Val320=)
c.415G= (p.Val139=)
n.1212G=
n.1159G=
9g.34500766G>TCA373253155DNAI1c.946G>T (p.Val316Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.1212G>T
n.1159G>T
9g.34500767T>ACA373253156DNAI1c.947T>A (p.Val316Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.1213T>A
n.1160T>A
9g.34500767T>CCA373253157DNAI1c.947T>C (p.Val316Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1213T>C
n.1160T>C
9g.34500767T>GCA373253158DNAI1c.947T>G (p.Val316Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1213T>G
n.1160T>G
9g.34500767dupCA2580080464DNAI1c.947dup (p.Thr318TyrfsTer11)
c.959dup (p.Thr322TyrfsTer11)
c.416dup (p.Thr141TyrfsTer11)
n.1213dup
n.1160dup
 ClinVar
9g.34500767_34500768insACA645563550DNAI1c.947_948insA (p.Thr318TyrfsTer11)
c.959_960insA (p.Thr322TyrfsTer11)
c.416_417insA (p.Thr141TyrfsTer11)
n.1213_1214insA
n.1160_1161insA
 COSMIC
9g.34500768G>ACA464396953DNAI1c.948G>A (p.Val316=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.417G>A (p.Val139=)
n.1214G>A
n.1161G>A
9g.34500768G>CCA464396954DNAI1c.948G>C (p.Val316=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.417G>C (p.Val139=)
n.1214G>C
n.1161G>C
9g.34500768G=CA1845589528DNAI1c.948G= (p.Val316=)
c.960G= (p.Val320=)
c.417G= (p.Val139=)
n.1214G=
n.1161G=
9g.34500768G>TCA464396952DNAI1c.948G>T (p.Val316=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.417G>T (p.Val139=)
n.1214G>T
n.1161G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500770dupCA2689797530DNAI1c.950dup (p.Thr318TyrfsTer11)
c.962dup (p.Thr322TyrfsTer11)
c.419dup (p.Thr141TyrfsTer11)
n.1216dup
n.1163dup
 gnomAD v4
9g.34500769G>ACA373253159DNAI1c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
n.1215G>A
n.1162G>A
 gnomAD v4
9g.34500769G>CCA373253160DNAI1c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.1215G>C
n.1162G>C
9g.34500769G=CA1845589533DNAI1c.949G= (p.Gly317=)
c.961G= (p.Gly321=)
c.418G= (p.Gly140=)
n.1215G=
n.1162G=
9g.34500769G>TCA373253161DNAI1c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
n.1215G>T
n.1162G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500770G>ACA373253162DNAI1c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
n.1216G>A
n.1163G>A
9g.34500770G>CCA373253163DNAI1c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.1216G>C
n.1163G>C
9g.34500770G>TCA373253164DNAI1c.950G>T (p.Gly317Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.1216G>T
n.1163G>T
9g.34500771T>ACA464396955DNAI1c.951T>A (p.Gly317=)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.420T>A (p.Gly140=)
n.1217T>A
n.1164T>A
9g.34500771T>CCA464396956DNAI1c.951T>C (p.Gly317=)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.420T>C (p.Gly140=)
n.1217T>C
n.1164T>C
 dbSNP
9g.34500771T>GCA464396957DNAI1c.951T>G (p.Gly317=)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.420T>G (p.Gly140=)
n.1217T>G
n.1164T>G
9g.34500771T=CA1845589535DNAI1c.951T= (p.Gly317=)
c.963T= (p.Gly321=)
c.420T= (p.Gly140=)
n.1217T=
n.1164T=
9g.34500772A=CA1845589538DNAI1c.952A= (p.Thr318=)
c.964A= (p.Thr322=)
c.421A= (p.Thr141=)
n.1218A=
n.1165A=
9g.34500772A>CCA5034236DNAI1c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.1218A>C
n.1165A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34500772A>GCA373253165DNAI1c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.1218A>G
n.1165A>G
9g.34500772A>TCA373253166DNAI1c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.1218A>T
n.1165A>T
9g.34500773C>ACA373253167DNAI1c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.422C>A (p.Thr141Asn)
n.1219C>A
n.1166C>A
9g.34500773C=CA1845589542DNAI1c.953C= (p.Thr318=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.422C= (p.Thr141=)
n.1219C=
n.1166C=
9g.34500773C>GCA373253168DNAI1c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.422C>G (p.Thr141Ser)
n.1219C>G
n.1166C>G
9g.34500773C>TCA373253169DNAI1c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.422C>T (p.Thr141Ile)
n.1219C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500774C>ACA464396960DNAI1c.954C>A (p.Thr318=)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.423C>A (p.Thr141=)
n.1220C>A
n.1167C>A
9g.34500774C>GCA464396959DNAI1c.954C>G (p.Thr318=)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.423C>G (p.Thr141=)
n.1220C>G
n.1167C>G
9g.34500774C>TCA464396958DNAI1c.954C>T (p.Thr318=)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.423C>T (p.Thr141=)
n.1220C>T
n.1167C>T
9g.34500775C>ACA373253170DNAI1c.955C>A (p.Leu319Met)
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.1221C>A
n.1168C>A
9g.34500775C>GCA373253171DNAI1c.955C>G (p.Leu319Val)
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.1221C>G
n.1168C>G
9g.34500775C>TCA464396961DNAI1c.955C>T (p.Leu319=)
c.967C>T (p.Leu323=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.1221C>T
n.1168C>T
9g.34500776T>ACA373253172DNAI1c.956T>A (p.Leu319Gln)
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.1222T>A
n.1169T>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.34500776T>CCA373253173DNAI1c.956T>C (p.Leu319Pro)
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.1222T>C
n.1169T>C
9g.34500776T>GCA373253174DNAI1c.956T>G (p.Leu319Arg)
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.1222T>G
n.1169T>G
9g.34500777G>ACA464396962DNAI1c.957G>A (p.Leu319=)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.1223G>A
n.1170G>A
9g.34500777G>CCA464396963DNAI1c.957G>C (p.Leu319=)
c.969G>C (p.Leu323=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.1223G>C
n.1170G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500777G=CA1845589549DNAI1c.957G= (p.Leu319=)
c.969G= (p.Leu323=)
c.426G= (p.Leu142=)
n.1223G=
n.1170G=
9g.34500777G>TCA464396964DNAI1c.957G>T (p.Leu319=)
c.969G>T (p.Leu323=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.1223G>T
n.1170G>T
9g.34500778C>ACA373253175DNAI1c.958C>A (p.Leu320Met)
c.970C>A (p.Leu324Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.1224C>A
n.1171C>A
9g.34500778C=CA1845589565DNAI1c.958C= (p.Leu320=)
c.970C= (p.Leu324=)
c.427C= (p.Leu143=)
n.1224C=
n.1171C=
9g.34500778C>GCA373253176DNAI1c.958C>G (p.Leu320Val)
c.970C>G (p.Leu324Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1224C>G
n.1171C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500778C>TCA464396965DNAI1c.958C>T (p.Leu320=)
c.970C>T (p.Leu324=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.1224C>T
n.1171C>T
 ClinVar
9g.34500779T>ACA373253177DNAI1c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.971T>A (p.Leu324Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.1225T>A
n.1172T>A
9g.34500779T>CCA373253178DNAI1c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.971T>C (p.Leu324Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1225T>C
n.1172T>C
9g.34500779T>GCA373253179DNAI1c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.971T>G (p.Leu324Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1225T>G
n.1172T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500779T=CA1845589569DNAI1c.959T= (p.Leu320=)
c.971T= (p.Leu324=)
c.428T= (p.Leu143=)
n.1225T=
n.1172T=
9g.34500780G>ACA464396966DNAI1c.960G>A (p.Leu320=)
c.972G>A (p.Leu324=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.1226G>A
n.1173G>A
9g.34500780G>CCA464396967DNAI1c.960G>C (p.Leu320=)
c.972G>C (p.Leu324=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.1226G>C
n.1173G>C
9g.34500780G>TCA464396968DNAI1c.960G>T (p.Leu320=)
c.972G>T (p.Leu324=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.1226G>T
n.1173G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34500781C>ACA373253180DNAI1c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.1227C>A
n.1174C>A
9g.34500781C=CA1845589574DNAI1c.961C= (p.Pro321=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.430C= (p.Pro144=)
n.1227C=
n.1174C=
9g.34500781C>GCA373253181DNAI1c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.1227C>G
n.1174C>G
9g.34500781C>TCA5034237DNAI1c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.1227C>T
n.1174C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500782C>ACA5034238DNAI1c.962C>A (p.Pro321Gln)
c.974C>A (p.Pro325Gln)
c.431C>A (p.Pro144Gln)
n.1228C>A
n.1175C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500782C=CA1845589575DNAI1c.962C= (p.Pro321=)
c.974C= (p.Pro325=)
c.431C= (p.Pro144=)
n.1228C=
n.1175C=
9g.34500782C>GCA373253182DNAI1c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.1228C>G
n.1175C>G
 COSMIC
9g.34500782C>TCA373253183DNAI1c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.1228C>T
n.1175C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500783G>ACA5034239DNAI1c.963G>A (p.Pro321=)
c.975G>A (p.Pro325=)
c.432G>A (p.Pro144=)
n.1229G>A
n.1176G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500783G>CCA464396969DNAI1c.963G>C (p.Pro321=)
c.975G>C (p.Pro325=)
c.432G>C (p.Pro144=)
n.1229G>C
n.1176G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34500783G=CA1845589583DNAI1c.963G= (p.Pro321=)
c.975G= (p.Pro325=)
c.432G= (p.Pro144=)
n.1229G=
n.1176G=
9g.34500783G>TCA464396970DNAI1c.963G>T (p.Pro321=)
c.975G>T (p.Pro325=)
c.432G>T (p.Pro144=)
n.1229G>T
n.1176G>T
 ClinVar dbSNP
9g.34500784C>ACA373253184DNAI1c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1230C>A
n.1177C>A
9g.34500784C>GCA373253185DNAI1c.964C>G (p.Leu322Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1230C>G
n.1177C>G
9g.34500784C>TCA373253186DNAI1c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1230C>T
n.1177C>T
9g.34500785T>ACA373253187DNAI1c.965T>A (p.Leu322His)
c.977T>A (p.Leu326His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.1231T>A
n.1178T>A
9g.34500785T>CCA373253188DNAI1c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1231T>C
n.1178T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500785T>GCA373253189DNAI1c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1231T>G
n.1178T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500785T=CA1845589586DNAI1c.965T= (p.Leu322=)
c.977T= (p.Leu326=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.1231T=
n.1178T=
9g.34500786C>ACA464396971DNAI1c.966C>A (p.Leu322=)
c.978C>A (p.Leu326=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.1232C>A
n.1179C>A
9g.34500786C>GCA464396972DNAI1c.966C>G (p.Leu322=)
c.978C>G (p.Leu326=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.1232C>G
n.1179C>G
9g.34500786C>TCA464396973DNAI1c.966C>T (p.Leu322=)
c.978C>T (p.Leu326=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.1232C>T
n.1179C>T
9g.34500787T>ACA373253190DNAI1c.967T>A (p.Trp323Arg)
c.979T>A (p.Trp327Arg)
c.436T>A (p.Trp146Arg)
n.1233T>A
n.1180T>A
9g.34500787T>CCA373253191DNAI1c.967T>C (p.Trp323Arg)
c.979T>C (p.Trp327Arg)
c.436T>C (p.Trp146Arg)
n.1233T>C
n.1180T>C
 gnomAD v4
9g.34500787T>GCA373253192DNAI1c.967T>G (p.Trp323Gly)
c.979T>G (p.Trp327Gly)
c.436T>G (p.Trp146Gly)
n.1233T>G
n.1180T>G
9g.34500788G>ACA373253195DNAI1c.968G>A (p.Trp323Ter)
c.980G>A (p.Trp327Ter)
c.437G>A (p.Trp146Ter)
n.1234G>A
n.1181G>A
9g.34500788G>CCA373253194DNAI1c.968G>C (p.Trp323Ser)
c.980G>C (p.Trp327Ser)
c.437G>C (p.Trp146Ser)
n.1234G>C
n.1181G>C
9g.34500788G>TCA373253193DNAI1c.968G>T (p.Trp323Leu)
c.980G>T (p.Trp327Leu)
c.437G>T (p.Trp146Leu)
n.1234G>T
n.1181G>T
9g.34500789G>ACA373253196DNAI1c.969G>A (p.Trp323Ter)
c.981G>A (p.Trp327Ter)
c.438G>A (p.Trp146Ter)
n.1235G>A
n.1182G>A
9g.34500789G>CCA373253197DNAI1c.969G>C (p.Trp323Cys)
c.981G>C (p.Trp327Cys)
c.438G>C (p.Trp146Cys)
n.1235G>C
n.1182G>C
9g.34500789G>TCA373253198DNAI1c.969G>T (p.Trp323Cys)
c.981G>T (p.Trp327Cys)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.1235G>T
n.1182G>T
9g.34500790A>CCA373253199DNAI1c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.439A>C (p.Lys147Gln)
n.1236A>C
n.1183A>C
9g.34500790A>GCA373253200DNAI1c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.439A>G (p.Lys147Glu)
n.1236A>G
n.1183A>G
9g.34500790A>TCA373253201DNAI1c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.439A>T (p.Lys147Ter)
n.1236A>T
n.1183A>T
9g.34500791A>CCA373253202DNAI1c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.1237A>C
n.1184A>C
9g.34500791A>GCA373253203DNAI1c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.440A>G (p.Lys147Arg)
n.1237A>G
n.1184A>G
 gnomAD v4
9g.34500791A>TCA373253204DNAI1c.971A>T (p.Lys324Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.440A>T (p.Lys147Met)
n.1237A>T
n.1184A>T
9g.34500792G>ACA464396974DNAI1c.972G>A (p.Lys324=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.441G>A (p.Lys147=)
n.1238G>A
n.1185G>A
9g.34500792G>CCA373253205DNAI1c.972G>C (p.Lys324Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.441G>C (p.Lys147Asn)
n.1238G>C
n.1185G>C
9g.34500792G>TCA373253206DNAI1c.972G>T (p.Lys324Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.441G>T (p.Lys147Asn)
n.1238G>T
n.1185G>T
9g.34500793T>ACA373253207DNAI1c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.1239T>A
n.1186T>A
9g.34500793T>CCA373253208DNAI1c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
c.442T>C (p.Phe148Leu)
n.1239T>C
n.1186T>C
9g.34500793T>GCA373253209DNAI1c.973T>G (p.Phe325Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
c.442T>G (p.Phe148Val)
n.1239T>G
n.1186T>G
9g.34500794T>ACA373253211DNAI1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.1240T>A
n.1187T>A
9g.34500794T>CCA373253212DNAI1c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
c.443T>C (p.Phe148Ser)
n.1240T>C
n.1187T>C
9g.34500794T>GCA373253210DNAI1c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
c.443T>G (p.Phe148Cys)
n.1240T>G
n.1187T>G
9g.34500795C>ACA373253213DNAI1c.975C>A (p.Phe325Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.1241C>A
n.1188C>A
9g.34500795C>GCA373253214DNAI1c.975C>G (p.Phe325Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
c.444C>G (p.Phe148Leu)
n.1241C>G
n.1188C>G
 gnomAD v4
9g.34500795C>TCA464396975DNAI1c.975C>T (p.Phe325=)
c.987C>T (p.Phe329=)
c.444C>T (p.Phe148=)
n.1241C>T
n.1188C>T
9g.34500796C>ACA373253215DNAI1c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.988C>A (p.Gln330Lys)
c.445C>A (p.Gln149Lys)
n.1242C>A
n.1189C>A
9g.34500796C>GCA373253216DNAI1c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.988C>G (p.Gln330Glu)
c.445C>G (p.Gln149Glu)
n.1242C>G
n.1189C>G
9g.34500796C>TCA373253217DNAI1c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.988C>T (p.Gln330Ter)
c.445C>T (p.Gln149Ter)
n.1242C>T
n.1189C>T
9g.34500797A>CCA373253218DNAI1c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.989A>C (p.Gln330Pro)
c.446A>C (p.Gln149Pro)
n.1243A>C
n.1190A>C
9g.34500797A>GCA373253219DNAI1c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.989A>G (p.Gln330Arg)
c.446A>G (p.Gln149Arg)
n.1243A>G
n.1190A>G
 gnomAD v4
9g.34500797A>TCA373253220DNAI1c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.989A>T (p.Gln330Leu)
c.446A>T (p.Gln149Leu)
n.1243A>T
n.1190A>T
 gnomAD v4
9g.34500800dupCA2689797531DNAI1c.980dup (p.Asn327LysfsTer2)
c.992dup (p.Asn331LysfsTer2)
c.449dup (p.Asn150LysfsTer2)
n.1246dup
n.1193dup
 gnomAD v4
9g.34500799_34500800delCA2579327292DNAI1c.979_980del (p.Asn327Ter)
c.991_992del (p.Asn331Ter)
c.448_449del (p.Asn150Ter)
n.1245_1246del
n.1192_1193del
9g.34500798A=CA1845589595DNAI1c.978A= (p.Gln326=)
c.990A= (p.Gln330=)
c.447A= (p.Gln149=)
n.1244A=
n.1191A=
9g.34500798A>CCA5034240DNAI1c.978A>C (p.Gln326His)
c.990A>C (p.Gln330His)
c.447A>C (p.Gln149His)
n.1244A>C
n.1191A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500798A>GCA464396976DNAI1c.978A>G (p.Gln326=)
c.990A>G (p.Gln330=)
c.447A>G (p.Gln149=)
n.1244A>G
n.1191A>G
9g.34500798A>TCA373253221DNAI1c.978A>T (p.Gln326His)
c.990A>T (p.Gln330His)
c.447A>T (p.Gln149His)
n.1244A>T
n.1191A>T
9g.34500799A>CCA373253222DNAI1c.979A>C (p.Asn327His)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.448A>C (p.Asn150His)
n.1245A>C
n.1192A>C
9g.34500799A>GCA373253223DNAI1c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.1245A>G
n.1192A>G
9g.34500799A>TCA373253224DNAI1c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.1245A>T
n.1192A>T
9g.34500800A=CA1845589597DNAI1c.980A= (p.Asn327=)
c.992A= (p.Asn331=)
c.449A= (p.Asn150=)
n.1246A=
n.1193A=
9g.34500800A>CCA373253226DNAI1c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.1246A>C
n.1193A>C
9g.34500800A>GCA373253225DNAI1c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.1246A>G
n.1193A>G
9g.34500800A>TCA192641748DNAI1c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.1246A>T
n.1193A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34500801T>ACA373253227DNAI1c.981T>A (p.Asn327Lys)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.450T>A (p.Asn150Lys)
n.1247T>A
n.1194T>A
9g.34500801T>CCA464396977DNAI1c.981T>C (p.Asn327=)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.450T>C (p.Asn150=)
n.1247T>C
n.1194T>C
9g.34500801T>GCA373253228DNAI1c.981T>G (p.Asn327Lys)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.450T>G (p.Asn150Lys)
n.1247T>G
n.1194T>G
9g.34500802G>ACA373253229DNAI1c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
n.1248G>A
n.1195G>A
9g.34500802G>CCA373253230DNAI1c.982G>C (p.Asp328His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.451G>C (p.Asp151His)
n.1248G>C
n.1195G>C
9g.34500802G>TCA373253231DNAI1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.1248G>T
n.1195G>T
9g.34500803A>CCA373253232DNAI1c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
n.1249A>C
n.1196A>C
9g.34500803A>GCA373253233DNAI1c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
n.1249A>G
n.1196A>G
 COSMIC
9g.34500803A>TCA373253234DNAI1c.983A>T (p.Asp328Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.452A>T (p.Asp151Val)
n.1249A>T
n.1196A>T
9g.34500804C>ACA373253235DNAI1c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.453C>A (p.Asp151Glu)
n.1250C>A
n.1197C>A
9g.34500804C>GCA373253236DNAI1c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.453C>G (p.Asp151Glu)
n.1250C>G
n.1197C>G
9g.34500804C>TCA464396978DNAI1c.984C>T (p.Asp328=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.453C>T (p.Asp151=)
n.1250C>T
n.1197C>T
 ClinVar dbSNP
9g.34500805A>CCA373253240DNAI1c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1251A>C
n.1198A>C
 gnomAD v4
9g.34500805A>GCA373253241DNAI1c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1251A>G
n.1198A>G
9g.34500805A>TCA373253243DNAI1c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1251A>T
n.1198A>T
9g.34500806A>CCA373253247DNAI1c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1252A>C
n.1199A>C
9g.34500806A>GCA373253250DNAI1c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1252A>G
n.1199A>G
9g.34500806A>TCA373253246DNAI1c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.1252A>T
n.1199A>T
9g.34500807A>CCA373253254DNAI1c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.1253A>C
n.1200A>C
9g.34500807A>GCA464396979DNAI1c.987A>G (p.Lys329=)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.456A>G (p.Lys152=)
n.1253A>G
n.1200A>G
9g.34500807A>TCA373253252DNAI1c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.456A>T (p.Lys152Asn)
n.1253A>T
n.1200A>T
9g.34500808G>ACA192641749DNAI1c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1254G>A
n.1201G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500808G>CCA373253257DNAI1c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1254G>C
n.1201G>C
9g.34500808G=CA1845589600DNAI1c.988G= (p.Ala330=)
c.1000G= (p.Ala334=)
c.457G= (p.Ala153=)
n.1254G=
n.1201G=
9g.34500808G>TCA373253259DNAI1c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1254G>T
n.1201G>T
9g.34500809C>ACA373253263DNAI1c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1255C>A
n.1202C>A
9g.34500809C>GCA373253267DNAI1c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1255C>G
n.1202C>G
9g.34500809C>TCA373253265DNAI1c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1255C>T
n.1202C>T
9g.34500810C>ACA464396982DNAI1c.990C>A (p.Ala330=)
c.1002C>A (p.Ala334=)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.1256C>A
n.1203C>A
9g.34500810C=CA1845589605DNAI1c.990C= (p.Ala330=)
c.1002C= (p.Ala334=)
c.459C= (p.Ala153=)
n.1256C=
n.1203C=
9g.34500810C>GCA464396981DNAI1c.990C>G (p.Ala330=)
c.1002C>G (p.Ala334=)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.1256C>G
n.1203C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500810C>TCA464396980DNAI1c.990C>T (p.Ala330=)
c.1002C>T (p.Ala334=)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.1256C>T
n.1203C>T
9g.34500811A>CCA373253269DNAI1c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.1257A>C
n.1204A>C
9g.34500811A>GCA373253273DNAI1c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.1257A>G
n.1204A>G
 gnomAD v4
9g.34500811A>TCA373253271DNAI1c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.1257A>T
n.1204A>T
9g.34500812A=CA1845589612DNAI1c.992A= (p.Lys331=)
c.1004A= (p.Lys335=)
c.461A= (p.Lys154=)
n.1258A=
n.1205A=
9g.34500812A>CCA373253275DNAI1c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.1258A>C
n.1205A>C
9g.34500812A>GCA373253278DNAI1c.992A>G (p.Lys331Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.1258A>G
n.1205A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500812A>TCA373253276DNAI1c.992A>T (p.Lys331Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.1258A>T
n.1205A>T
 COSMIC
9g.34500813G>ACA464396983DNAI1c.993G>A (p.Lys331=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.1259G>A
n.1206G>A
9g.34500813G>CCA373253280DNAI1c.993G>C (p.Lys331Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.1259G>C
n.1206G>C
9g.34500813G>TCA373253281DNAI1c.993G>T (p.Lys331Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.1259G>T
n.1206G>T
9g.34500814C>ACA5034241DNAI1c.994C>A (p.Arg332Ser)
c.1006C>A (p.Arg336Ser)
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.1260C>A
n.1207C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500814C=CA1845589617DNAI1c.994C= (p.Arg332=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.463C= (p.Arg155=)
n.1260C=
n.1207C=
9g.34500814C>GCA373253283DNAI1c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.1260C>G
n.1207C>G
9g.34500814C>TCA5034242DNAI1c.994C>T (p.Arg332Cys)
c.1006C>T (p.Arg336Cys)
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.1260C>T
n.1207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500815G>ACA5034243DNAI1c.995G>A (p.Arg332His)
c.1007G>A (p.Arg336His)
c.464G>A (p.Arg155His)
n.1261G>A
n.1208G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500815G>CCA373253289DNAI1c.995G>C (p.Arg332Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.1261G>C
n.1208G>C
9g.34500815G=CA1845589624DNAI1c.995G= (p.Arg332=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.464G= (p.Arg155=)
n.1261G=
n.1208G=
9g.34500815G>TCA373253292DNAI1c.995G>T (p.Arg332Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.1261G>T
n.1208G>T
9g.34500816C>ACA464396984DNAI1c.996C>A (p.Arg332=)
c.1008C>A (p.Arg336=)
c.465C>A (p.Arg155=)
n.1262C>A
n.1209C>A
 COSMIC
9g.34500816C>GCA464396985DNAI1c.996C>G (p.Arg332=)
c.1008C>G (p.Arg336=)
c.465C>G (p.Arg155=)
n.1262C>G
n.1209C>G
9g.34500816C>TCA464396986DNAI1c.996C>T (p.Arg332=)
c.1008C>T (p.Arg336=)
c.465C>T (p.Arg155=)
n.1262C>T
n.1209C>T
9g.34500819_34500833delCA2689797532DNAI1c.999_1013del (p.Ser334_Leu338del)
c.1011_1025del (p.Ser338_Leu342del)
c.468_482del (p.Ser157_Leu161del)
n.1265_1279del
n.1212_1226del
 gnomAD v4
9g.34500817C>ACA373253297DNAI1c.997C>A (p.Leu333Met)
c.1009C>A (p.Leu337Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.1263C>A
n.1210C>A
9g.34500817C=CA1845589629DNAI1c.997C= (p.Leu333=)
c.1009C= (p.Leu337=)
c.466C= (p.Leu156=)
n.1263C=
n.1210C=
9g.34500817C>GCA373253299DNAI1c.997C>G (p.Leu333Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.1263C>G
n.1210C>G
9g.34500817C>TCA464396987DNAI1c.997C>T (p.Leu333=)
c.1009C>T (p.Leu337=)
c.466C>T (p.Leu156=)
n.1263C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500818T>ACA373253309DNAI1c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.1010T>A (p.Leu337Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.1264T>A
n.1211T>A
9g.34500818T>CCA373253303DNAI1c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.1264T>C
n.1211T>C
9g.34500818T>GCA373253306DNAI1c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
n.1264T>G
n.1211T>G
9g.34500819G>ACA464396988DNAI1c.999G>A (p.Leu333=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1265G>A
n.1212G>A
9g.34500819G>CCA464396989DNAI1c.999G>C (p.Leu333=)
c.1011G>C (p.Leu337=)
c.468G>C (p.Leu156=)
n.1265G>C
n.1212G>C
9g.34500819G>TCA464396990DNAI1c.999G>T (p.Leu333=)
c.1011G>T (p.Leu337=)
c.468G>T (p.Leu156=)
n.1265G>T
n.1212G>T
 COSMIC
9g.34500820T>ACA373253310DNAI1c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1012T>A (p.Ser338Thr)
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.1266T>A
n.1213T>A
9g.34500820T>CCA373253311DNAI1c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.1266T>C
n.1213T>C
9g.34500820T>GCA373253312DNAI1c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1012T>G (p.Ser338Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.1266T>G
n.1213T>G
9g.34500821C>ACA373253314DNAI1c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.1267C>A
n.1214C>A
9g.34500821C=CA1845589631DNAI1c.1001C= (p.Ser334=)
c.1013C= (p.Ser338=)
c.470C= (p.Ser157=)
n.1267C=
n.1214C=
9g.34500821C>GCA373253315DNAI1c.1001C>G (p.Ser334Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.1267C>G
n.1214C>G
9g.34500821C>TCA373253318DNAI1c.1001C>T (p.Ser334Phe)
c.1013C>T (p.Ser338Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.1267C>T
n.1214C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500822C>ACA464396991DNAI1c.1002C>A (p.Ser334=)
c.1014C>A (p.Ser338=)
c.471C>A (p.Ser157=)
n.1268C>A
n.1215C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34500822C=CA1845589635DNAI1c.1002C= (p.Ser334=)
c.1014C= (p.Ser338=)
c.471C= (p.Ser157=)
n.1268C=
n.1215C=
9g.34500822C>GCA464396992DNAI1c.1002C>G (p.Ser334=)
c.1014C>G (p.Ser338=)
c.471C>G (p.Ser157=)
n.1268C>G
n.1215C>G
9g.34500822C>TCA5034244DNAI1c.1002C>T (p.Ser334=)
c.1014C>T (p.Ser338=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.1268C>T
n.1215C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500823G>ACA175818DNAI1c.1003G>A (p.Val335Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
n.1269G>A
n.1216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500823G>CCA373253340DNAI1c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
n.1269G>C
n.1216G>C
9g.34500823G=CA1845589645DNAI1c.1003G= (p.Val335=)
c.1015G= (p.Val339=)
c.472G= (p.Val158=)
n.1269G=
n.1216G=
9g.34500823G>TCA5034245DNAI1c.1003G>T (p.Val335Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
n.1269G>T
n.1216G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500824T>ACA373253350DNAI1c.1004T>A (p.Val335Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
n.1270T>A
n.1217T>A
 COSMIC
9g.34500824T>CCA373253352DNAI1c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
n.1270T>C
n.1217T>C
9g.34500824T>GCA373253346DNAI1c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
n.1270T>G
n.1217T>G
9g.34500825C>ACA464396993DNAI1c.1005C>A (p.Val335=)
c.1017C>A (p.Val339=)
c.474C>A (p.Val158=)
n.1271C>A
n.1218C>A
9g.34500825C=CA1845589654DNAI1c.1005C= (p.Val335=)
c.1017C= (p.Val339=)
c.474C= (p.Val158=)
n.1271C=
n.1218C=
9g.34500825C>GCA464396994DNAI1c.1005C>G (p.Val335=)
c.1017C>G (p.Val339=)
c.474C>G (p.Val158=)
n.1271C>G
n.1218C>G
 COSMIC
9g.34500825C>TCA464396995DNAI1c.1005C>T (p.Val335=)
c.1017C>T (p.Val339=)
c.474C>T (p.Val158=)
n.1271C>T
n.1218C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500826A=CA1845589659DNAI1c.1006A= (p.Thr336=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.475A= (p.Thr159=)
n.1272A=
n.1219A=
9g.34500826A>CCA373253357DNAI1c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.475A>C (p.Thr159Pro)
n.1272A>C
n.1219A>C
9g.34500826A>GCA373253359DNAI1c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.475A>G (p.Thr159Ala)
n.1272A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
9g.34500826A>TCA373253362DNAI1c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.475A>T (p.Thr159Ser)
n.1272A>T
n.1219A>T
 ClinVar dbSNP
9g.34500827C>ACA373253365DNAI1c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.476C>A (p.Thr159Asn)
n.1273C>A
n.1220C>A
9g.34500827C=CA1845589671DNAI1c.1007C= (p.Thr336=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.476C= (p.Thr159=)
n.1273C=
n.1220C=
9g.34500827C>GCA373253367DNAI1c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.476C>G (p.Thr159Ser)
n.1273C>G
n.1220C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500827C>TCA373253369DNAI1c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.476C>T (p.Thr159Ile)
n.1273C>T
n.1220C>T
 gnomAD v4
9g.34500828T>ACA464396996DNAI1c.1008T>A (p.Thr336=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.477T>A (p.Thr159=)
n.1274T>A
n.1221T>A
9g.34500828T>CCA464396997DNAI1c.1008T>C (p.Thr336=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.477T>C (p.Thr159=)
n.1274T>C
n.1221T>C
 gnomAD v4
9g.34500828T>GCA464396998DNAI1c.1008T>G (p.Thr336=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.477T>G (p.Thr159=)
n.1274T>G
n.1221T>G
9g.34500829G>ACA373253374DNAI1c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.1275G>A
n.1222G>A
9g.34500829G>CCA373253379DNAI1c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.1275G>C
n.1222G>C
9g.34500829G=CA1845589676DNAI1c.1009G= (p.Ala337=)
c.1021G= (p.Ala341=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.1275G=
n.1222G=
9g.34500829G>TCA373253377DNAI1c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.1275G>T
n.1222G>T
 dbSNP
9g.34500830C>ACA373253382DNAI1c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.1276C>A
n.1223C>A
9g.34500830C=CA1845589680DNAI1c.1010C= (p.Ala337=)
c.1022C= (p.Ala341=)
c.479C= (p.Ala160=)
n.1276C=
n.1223C=
9g.34500830C>GCA373253384DNAI1c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.479C>G (p.Ala160Gly)
n.1276C>G
n.1223C>G
9g.34500830C>TCA5034246DNAI1c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.1276C>T
n.1223C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.34500831C>ACA464396999DNAI1c.1011C>A (p.Ala337=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.480C>A (p.Ala160=)
n.1277C>A
n.1224C>A
9g.34500831C=CA1845589684DNAI1c.1011C= (p.Ala337=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.480C= (p.Ala160=)
n.1277C=
n.1224C=
9g.34500831C>GCA464397000DNAI1c.1011C>G (p.Ala337=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.480C>G (p.Ala160=)
n.1277C>G
n.1224C>G
9g.34500831C>TCA5034247DNAI1c.1011C>T (p.Ala337=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.480C>T (p.Ala160=)
n.1277C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.34500832C>ACA373253391DNAI1c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.1278C>A
n.1225C>A
9g.34500832C=CA1845589689DNAI1c.1012C= (p.Leu338=)
c.1024C= (p.Leu342=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.1278C=
n.1225C=
9g.34500832C>GCA373253396DNAI1c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1278C>G
n.1225C>G
9g.34500832C>TCA373253393DNAI1c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.1278C>T
n.1225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched