Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1115-80A>C
 gnomAD v4
9g.34500642A>GCA192641655DNAI1c.902-80A>G (n.902-80A>G)
c.914-80A>G (n.914-80A>G)
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n.1168-80A>G
n.1115-80A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500643G>ACA2689797499DNAI1c.902-79G>A (n.902-79G>A)
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 gnomAD v4
9g.34500643G>TCA2689797500DNAI1c.902-79G>T (n.902-79G>T)
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 gnomAD v4
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n.1115-78G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1168-78G>T
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 dbSNP gnomAD v4
9g.34500647C>ACA2579327275DNAI1c.902-75C>A (n.902-75C>A)
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n.1115-75C>A
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n.1115-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.34500649G>TCA2689797502DNAI1c.902-73G>T (n.902-73G>T)
c.914-73G>T (n.914-73G>T)
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n.1115-73G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.914-71C>T (n.914-71C>T)
c.371-71C>T (n.371-71C>T)
n.1168-71C>T
n.1115-71C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.34500653G>ACA2521975855DNAI1c.902-69G>A (n.902-69G>A)
c.914-69G>A (n.914-69G>A)
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n.1168-69G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1168-68T>C
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 dbSNP
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c.371-67A>T (n.371-67A>T)
n.1168-67A>T
n.1115-67A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.914-66del (n.914-66del)
c.371-66del (n.371-66del)
n.1168-66del
n.1115-66del
 gnomAD v4
9g.34500657G>ACA863455538DNAI1c.902-65G>A (n.902-65G>A)
c.914-65G>A (n.914-65G>A)
c.371-65G>A (n.371-65G>A)
n.1168-65G>A
n.1115-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500657G=CA1845588914DNAI1c.902-65G= (n.902-65G=)
c.914-65G= (n.914-65G=)
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c.914-65G>T (n.914-65G>T)
c.371-65G>T (n.371-65G>T)
n.1168-65G>T
n.1115-65G>T
 gnomAD v4
9g.34500659G>ACA2579327276DNAI1c.902-63G>A (n.902-63G>A)
c.914-63G>A (n.914-63G>A)
c.371-63G>A (n.371-63G>A)
n.1168-63G>A
n.1115-63G>A
9g.34500660G>ACA2507087113DNAI1c.902-62G>A (n.902-62G>A)
c.914-62G>A (n.914-62G>A)
c.371-62G>A (n.371-62G>A)
n.1168-62G>A
n.1115-62G>A
 gnomAD v4
9g.34500661T>CCA587230627DNAI1c.902-61T>C (n.902-61T>C)
c.914-61T>C (n.914-61T>C)
c.371-61T>C (n.371-61T>C)
n.1168-61T>C
n.1115-61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500661T=CA1845588916DNAI1c.902-61T= (n.902-61T=)
c.914-61T= (n.914-61T=)
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n.1115-61T=
9g.34500662G>ACA1845588919DNAI1c.902-60G>A (n.902-60G>A)
c.914-60G>A (n.914-60G>A)
c.371-60G>A (n.371-60G>A)
n.1168-60G>A
n.1115-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500662G=CA1845588917DNAI1c.902-60G= (n.902-60G=)
c.914-60G= (n.914-60G=)
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n.1115-60G=
9g.34500663delCA2579327277DNAI1c.902-59del (n.902-59del)
c.914-59del (n.914-59del)
c.371-59del (n.371-59del)
n.1168-59del
n.1115-59del
 gnomAD v4
9g.34500663G>TCA2689797508DNAI1c.902-59G>T (n.902-59G>T)
c.914-59G>T (n.914-59G>T)
c.371-59G>T (n.371-59G>T)
n.1168-59G>T
n.1115-59G>T
 gnomAD v4
9g.34500664A>TCA2689797509DNAI1c.902-58A>T (n.902-58A>T)
c.914-58A>T (n.914-58A>T)
c.371-58A>T (n.371-58A>T)
n.1168-58A>T
n.1115-58A>T
 gnomAD v4
9g.34500665C>ACA2579327278DNAI1c.902-57C>A (n.902-57C>A)
c.914-57C>A (n.914-57C>A)
c.371-57C>A (n.371-57C>A)
n.1168-57C>A
n.1115-57C>A
 gnomAD v4
9g.34500665C>TCA2689797510DNAI1c.902-57C>T (n.902-57C>T)
c.914-57C>T (n.914-57C>T)
c.371-57C>T (n.371-57C>T)
n.1168-57C>T
n.1115-57C>T
 gnomAD v4
9g.34500666C>TCA2689797511DNAI1c.902-56C>T (n.902-56C>T)
c.914-56C>T (n.914-56C>T)
c.371-56C>T (n.371-56C>T)
n.1168-56C>T
n.1115-56C>T
 gnomAD v4
9g.34500668G>ACA2579327280DNAI1c.902-54G>A (n.902-54G>A)
c.914-54G>A (n.914-54G>A)
c.371-54G>A (n.371-54G>A)
n.1168-54G>A
n.1115-54G>A
9g.34500668G>TCA2579327281DNAI1c.902-54G>T (n.902-54G>T)
c.914-54G>T (n.914-54G>T)
c.371-54G>T (n.371-54G>T)
n.1168-54G>T
n.1115-54G>T
 gnomAD v4
9g.34500670delCA2579327279DNAI1c.902-52del (n.902-52del)
c.914-52del (n.914-52del)
c.371-52del (n.371-52del)
n.1168-52del
n.1115-52del
9g.34500669G>ACA2579327282DNAI1c.902-53G>A (n.902-53G>A)
c.914-53G>A (n.914-53G>A)
c.371-53G>A (n.371-53G>A)
n.1168-53G>A
n.1115-53G>A
 gnomAD v4
9g.34500669G>CCA2689797512DNAI1c.902-53G>C (n.902-53G>C)
c.914-53G>C (n.914-53G>C)
c.371-53G>C (n.371-53G>C)
n.1168-53G>C
n.1115-53G>C
 gnomAD v4
9g.34500669G>TCA2783507956DNAI1c.902-53G>T (n.902-53G>T)
c.914-53G>T (n.914-53G>T)
c.371-53G>T (n.371-53G>T)
n.1168-53G>T
n.1115-53G>T
9g.34500670G>ACA2689797513DNAI1c.902-52G>A (n.902-52G>A)
c.914-52G>A (n.914-52G>A)
c.371-52G>A (n.371-52G>A)
n.1168-52G>A
n.1115-52G>A
 gnomAD v4
9g.34500670G>TCA2689797514DNAI1c.902-52G>T (n.902-52G>T)
c.914-52G>T (n.914-52G>T)
c.371-52G>T (n.371-52G>T)
n.1168-52G>T
n.1115-52G>T
 gnomAD v4
9g.34500673T>CCA5034216DNAI1c.902-49T>C (n.902-49T>C)
c.914-49T>C (n.914-49T>C)
c.371-49T>C (n.371-49T>C)
n.1168-49T>C
n.1115-49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500673T=CA1845588921DNAI1c.902-49T= (n.902-49T=)
c.914-49T= (n.914-49T=)
c.371-49T= (n.371-49T=)
n.1168-49T=
n.1115-49T=
9g.34500674G>ACA587230628DNAI1c.902-48G>A (n.902-48G>A)
c.914-48G>A (n.914-48G>A)
c.371-48G>A (n.371-48G>A)
n.1168-48G>A
n.1115-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500674G=CA1845588928DNAI1c.902-48G= (n.902-48G=)
c.914-48G= (n.914-48G=)
c.371-48G= (n.371-48G=)
n.1168-48G=
n.1115-48G=
9g.34500674G>TCA5034217DNAI1c.902-48G>T (n.902-48G>T)
c.914-48G>T (n.914-48G>T)
c.371-48G>T (n.371-48G>T)
n.1168-48G>T
n.1115-48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500675C>ACA2689797515DNAI1c.902-47C>A (n.902-47C>A)
c.914-47C>A (n.914-47C>A)
c.371-47C>A (n.371-47C>A)
n.1168-47C>A
n.1115-47C>A
 gnomAD v4
9g.34500675C>TCA2579327283DNAI1c.902-47C>T (n.902-47C>T)
c.914-47C>T (n.914-47C>T)
c.371-47C>T (n.371-47C>T)
n.1168-47C>T
n.1115-47C>T
 gnomAD v4
9g.34500676C>ACA2689797516DNAI1c.902-46C>A (n.902-46C>A)
c.914-46C>A (n.914-46C>A)
c.371-46C>A (n.371-46C>A)
n.1168-46C>A
n.1115-46C>A
 gnomAD v4
9g.34500676C>TCA2689797517DNAI1c.902-46C>T (n.902-46C>T)
c.914-46C>T (n.914-46C>T)
c.371-46C>T (n.371-46C>T)
n.1168-46C>T
n.1115-46C>T
 gnomAD v4
9g.34500677A>CCA2579327284DNAI1c.902-45A>C (n.902-45A>C)
c.914-45A>C (n.914-45A>C)
c.371-45A>C (n.371-45A>C)
n.1168-45A>C
n.1115-45A>C
9g.34500677A>GCA2579327285DNAI1c.902-45A>G (n.902-45A>G)
c.914-45A>G (n.914-45A>G)
c.371-45A>G (n.371-45A>G)
n.1168-45A>G
n.1115-45A>G
 gnomAD v4
9g.34500679A>GCA2689797518DNAI1c.902-43A>G (n.902-43A>G)
c.914-43A>G (n.914-43A>G)
c.371-43A>G (n.371-43A>G)
n.1168-43A>G
n.1115-43A>G
 gnomAD v4
9g.34500681delCA653023023DNAI1c.902-41del (n.902-41del)
c.914-41del (n.914-41del)
c.371-41del (n.371-41del)
n.1168-41del
n.1115-41del
 COSMIC
9g.34500682G>ACA5034218DNAI1c.902-40G>A (n.902-40G>A)
c.914-40G>A (n.914-40G>A)
c.371-40G>A (n.371-40G>A)
n.1168-40G>A
n.1115-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500682G=CA1845588935DNAI1c.902-40G= (n.902-40G=)
c.914-40G= (n.914-40G=)
c.371-40G= (n.371-40G=)
n.1168-40G=
n.1115-40G=
9g.34500683C>ACA2579327286DNAI1c.902-39C>A (n.902-39C>A)
c.914-39C>A (n.914-39C>A)
c.371-39C>A (n.371-39C>A)
n.1168-39C>A
n.1115-39C>A
 gnomAD v4
9g.34500683C=CA1845588945DNAI1c.902-39C= (n.902-39C=)
c.914-39C= (n.914-39C=)
c.371-39C= (n.371-39C=)
n.1168-39C=
n.1115-39C=
9g.34500683C>TCA5034219DNAI1c.902-39C>T (n.902-39C>T)
c.914-39C>T (n.914-39C>T)
c.371-39C>T (n.371-39C>T)
n.1168-39C>T
n.1115-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500684G>ACA5034220DNAI1c.902-38G>A (n.902-38G>A)
c.914-38G>A (n.914-38G>A)
c.371-38G>A (n.371-38G>A)
n.1168-38G>A
n.1115-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500684G=CA1845588955DNAI1c.902-38G= (n.902-38G=)
c.914-38G= (n.914-38G=)
c.371-38G= (n.371-38G=)
n.1168-38G=
n.1115-38G=
9g.34500684G>TCA2689797519DNAI1c.902-38G>T (n.902-38G>T)
c.914-38G>T (n.914-38G>T)
c.371-38G>T (n.371-38G>T)
n.1168-38G>T
n.1115-38G>T
 gnomAD v4
9g.34500685delCA2579327287DNAI1c.902-37del (n.902-37del)
c.914-37del (n.914-37del)
c.371-37del (n.371-37del)
n.1168-37del
n.1115-37del
 gnomAD v4
9g.34500685G>ACA587230629DNAI1c.902-37G>A (n.902-37G>A)
c.914-37G>A (n.914-37G>A)
c.371-37G>A (n.371-37G>A)
n.1168-37G>A
n.1115-37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500685G=CA1845588957DNAI1c.902-37G= (n.902-37G=)
c.914-37G= (n.914-37G=)
c.371-37G= (n.371-37G=)
n.1168-37G=
n.1115-37G=
9g.34500685G>TCA587230630DNAI1c.902-37G>T (n.902-37G>T)
c.914-37G>T (n.914-37G>T)
c.371-37G>T (n.371-37G>T)
n.1168-37G>T
n.1115-37G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.34500686C>ACA2579327288DNAI1c.902-36C>A (n.902-36C>A)
c.914-36C>A (n.914-36C>A)
c.371-36C>A (n.371-36C>A)
n.1168-36C>A
n.1115-36C>A
9g.34500686C>TCA2689797520DNAI1c.902-36C>T (n.902-36C>T)
c.914-36C>T (n.914-36C>T)
c.371-36C>T (n.371-36C>T)
n.1168-36C>T
n.1115-36C>T
 gnomAD v4
9g.34500689T>CCA2579327289DNAI1c.902-33T>C (n.902-33T>C)
c.914-33T>C (n.914-33T>C)
c.371-33T>C (n.371-33T>C)
n.1168-33T>C
n.1115-33T>C
 gnomAD v4
9g.34500690C>ACA2783507957DNAI1c.902-32C>A (n.902-32C>A)
c.914-32C>A (n.914-32C>A)
c.371-32C>A (n.371-32C>A)
n.1168-32C>A
n.1115-32C>A
9g.34500691C>TCA2689797521DNAI1c.902-31C>T (n.902-31C>T)
c.914-31C>T (n.914-31C>T)
c.371-31C>T (n.371-31C>T)
n.1168-31C>T
n.1115-31C>T
 gnomAD v4
9g.34500692C>ACA2783507958DNAI1c.902-30C>A (n.902-30C>A)
c.914-30C>A (n.914-30C>A)
c.371-30C>A (n.371-30C>A)
n.1168-30C>A
n.1115-30C>A
9g.34500692C>TCA2579327290DNAI1c.902-30C>T (n.902-30C>T)
c.914-30C>T (n.914-30C>T)
c.371-30C>T (n.371-30C>T)
n.1168-30C>T
n.1115-30C>T
9g.34500693_34500694delinsAGCA1845588959DNAI1c.902-29_902-28delinsAG (n.902-29_902-28delinsAG)
c.914-29_914-28delinsAG (n.914-29_914-28delinsAG)
c.371-29_371-28delinsAG (n.371-29_371-28delinsAG)
n.1168-29_1168-28delinsAG
n.1115-29_1115-28delinsAG
9g.34500696delCA587230631DNAI1c.902-26del (n.902-26del)
c.914-26del (n.914-26del)
c.371-26del (n.371-26del)
n.1168-26del
n.1115-26del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500695G>ACA2689797522DNAI1c.902-27G>A (n.902-27G>A)
c.914-27G>A (n.914-27G>A)
c.371-27G>A (n.371-27G>A)
n.1168-27G>A
n.1115-27G>A
 gnomAD v4
9g.34500696G>ACA5034221DNAI1c.902-26G>A (n.902-26G>A)
c.914-26G>A (n.914-26G>A)
c.371-26G>A (n.371-26G>A)
n.1168-26G>A
n.1115-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500696G=CA1845588962DNAI1c.902-26G= (n.902-26G=)
c.914-26G= (n.914-26G=)
c.371-26G= (n.371-26G=)
n.1168-26G=
n.1115-26G=
9g.34500697C>ACA2689797523DNAI1c.902-25C>A (n.902-25C>A)
c.914-25C>A (n.914-25C>A)
c.371-25C>A (n.371-25C>A)
n.1168-25C>A
n.1115-25C>A
 gnomAD v4
9g.34500699G>ACA5034222DNAI1c.902-23G>A (n.902-23G>A)
c.914-23G>A (n.914-23G>A)
c.371-23G>A (n.371-23G>A)
n.1168-23G>A
n.1115-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500699G=CA1845588968DNAI1c.902-23G= (n.902-23G=)
c.914-23G= (n.914-23G=)
c.371-23G= (n.371-23G=)
n.1168-23G=
n.1115-23G=
9g.34500699G>TCA2689797524DNAI1c.902-23G>T (n.902-23G>T)
c.914-23G>T (n.914-23G>T)
c.371-23G>T (n.371-23G>T)
n.1168-23G>T
n.1115-23G>T
 gnomAD v4
9g.34500701C>ACA2689797525DNAI1c.902-21C>A (n.902-21C>A)
c.914-21C>A (n.914-21C>A)
c.371-21C>A (n.371-21C>A)
n.1168-21C>A
n.1115-21C>A
 gnomAD v4
9g.34500701C=CA1845588971DNAI1c.902-21C= (n.902-21C=)
c.914-21C= (n.914-21C=)
c.371-21C= (n.371-21C=)
n.1168-21C=
n.1115-21C=
9g.34500701C>GCA1845588972DNAI1c.902-21C>G (n.902-21C>G)
c.914-21C>G (n.914-21C>G)
c.371-21C>G (n.371-21C>G)
n.1168-21C>G
n.1115-21C>G
 dbSNP
9g.34500704T>ACA2550375703DNAI1c.902-18T>A (n.902-18T>A)
c.914-18T>A (n.914-18T>A)
c.371-18T>A (n.371-18T>A)
n.1168-18T>A
n.1115-18T>A
9g.34500705G=CA1845588973DNAI1c.902-17G= (n.902-17G=)
c.914-17G= (n.914-17G=)
c.371-17G= (n.371-17G=)
n.1168-17G=
n.1115-17G=
9g.34500705G>TCA587230632DNAI1c.902-17G>T (n.902-17G>T)
c.914-17G>T (n.914-17G>T)
c.371-17G>T (n.371-17G>T)
n.1168-17G>T
n.1115-17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500706C>GCA2573144569DNAI1c.902-16C>G (n.902-16C>G)
c.914-16C>G (n.914-16C>G)
c.371-16C>G (n.371-16C>G)
n.1168-16C>G
n.1115-16C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34500707C>ACA2689797527DNAI1c.902-15C>A (n.902-15C>A)
c.914-15C>A (n.914-15C>A)
c.371-15C>A (n.371-15C>A)
n.1168-15C>A
n.1115-15C>A
 gnomAD v4
9g.34500707C=CA1845588976DNAI1c.902-15C= (n.902-15C=)
c.914-15C= (n.914-15C=)
c.371-15C= (n.371-15C=)
n.1168-15C=
n.1115-15C=
9g.34500707C>GCA2689797526DNAI1c.902-15C>G (n.902-15C>G)
c.914-15C>G (n.914-15C>G)
c.371-15C>G (n.371-15C>G)
n.1168-15C>G
n.1115-15C>G
 gnomAD v4
9g.34500707C>TCA5034223DNAI1c.902-15C>T (n.902-15C>T)
c.914-15C>T (n.914-15C>T)
c.371-15C>T (n.371-15C>T)
n.1168-15C>T
n.1115-15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500708T>CCA192641701DNAI1c.902-14T>C (n.902-14T>C)
c.914-14T>C (n.914-14T>C)
c.371-14T>C (n.371-14T>C)
n.1168-14T>C
n.1115-14T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500708T=CA1845588984DNAI1c.902-14T= (n.902-14T=)
c.914-14T= (n.914-14T=)
c.371-14T= (n.371-14T=)
n.1168-14T=
n.1115-14T=
9g.34500715_34500716dupCA1845588981DNAI1c.902-7_902-6dup (n.902-7_902-6dup)
c.914-7_914-6dup (n.914-7_914-6dup)
c.371-7_371-6dup (n.371-7_371-6dup)
n.1168-7_1168-6dup
n.1115-7_1115-6dup
 dbSNP
9g.34500709G>ACA192641711DNAI1c.902-13G>A (n.902-13G>A)
c.914-13G>A (n.914-13G>A)
c.371-13G>A (n.371-13G>A)
n.1168-13G>A
n.1115-13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500709G>CCA5034224DNAI1c.902-13G>C (n.902-13G>C)
c.914-13G>C (n.914-13G>C)
c.371-13G>C (n.371-13G>C)
n.1168-13G>C
n.1115-13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500709G=CA1845588989DNAI1c.902-13G= (n.902-13G=)
c.914-13G= (n.914-13G=)
c.371-13G= (n.371-13G=)
n.1168-13G=
n.1115-13G=
9g.34500710T>CCA2689797528DNAI1c.902-12T>C (n.902-12T>C)
c.914-12T>C (n.914-12T>C)
c.371-12T>C (n.371-12T>C)
n.1168-12T>C
n.1115-12T>C
 gnomAD v4
9g.34500711G>ACA5034225DNAI1c.902-11G>A (n.902-11G>A)
c.914-11G>A (n.914-11G>A)
c.371-11G>A (n.371-11G>A)
n.1168-11G>A
n.1115-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500711G=CA1845589298DNAI1c.902-11G= (n.902-11G=)
c.914-11G= (n.914-11G=)
c.371-11G= (n.371-11G=)
n.1168-11G=
n.1115-11G=
9g.34500712T>GCA5034226DNAI1c.902-10T>G (n.902-10T>G)
c.914-10T>G (n.914-10T>G)
c.371-10T>G (n.371-10T>G)
n.1168-10T>G
n.1115-10T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.34500712T=CA1845589301DNAI1c.902-10T= (n.902-10T=)
c.914-10T= (n.914-10T=)
c.371-10T= (n.371-10T=)
n.1168-10T=
n.1115-10T=
9g.34500713G>ACA1845589314DNAI1c.902-9G>A (n.902-9G>A)
c.914-9G>A (n.914-9G>A)
c.371-9G>A (n.371-9G>A)
n.1168-9G>A
n.1115-9G>A
 dbSNP
9g.34500713G=CA1845589311DNAI1c.902-9G= (n.902-9G=)
c.914-9G= (n.914-9G=)
c.371-9G= (n.371-9G=)
n.1168-9G=
n.1115-9G=
9g.34500713_34500717delinsGTGTTCA1845589305DNAI1c.902-9_902-5delinsGTGTT (n.902-9_902-5delinsGTGTT)
c.914-9_914-5delinsGTGTT (n.914-9_914-5delinsGTGTT)
c.371-9_371-5delinsGTGTT (n.371-9_371-5delinsGTGTT)
n.1168-9_1168-5delinsGTGTT
n.1115-9_1115-5delinsGTGTT
9g.34500714T>CCA5034228DNAI1c.902-8T>C (n.902-8T>C)
c.914-8T>C (n.914-8T>C)
c.371-8T>C (n.371-8T>C)
n.1168-8T>C
n.1115-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500714T=CA1845589325DNAI1c.902-8T= (n.902-8T=)
c.914-8T= (n.914-8T=)
c.371-8T= (n.371-8T=)
n.1168-8T=
n.1115-8T=
9g.34500715_34500718delCA5034227DNAI1c.902-7_902-4del (n.902-7_902-4del)
c.914-7_914-4del (n.914-7_914-4del)
c.371-7_371-4del (n.371-7_371-4del)
n.1168-7_1168-4del
n.1115-7_1115-4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34500716T>CCA1845589341DNAI1c.902-6T>C (n.902-6T>C)
c.914-6T>C (n.914-6T>C)
c.371-6T>C (n.371-6T>C)
n.1168-6T>C
n.1115-6T>C
 ClinVar dbSNP
9g.34500716T=CA1845589340DNAI1c.902-6T= (n.902-6T=)
c.914-6T= (n.914-6T=)
c.371-6T= (n.371-6T=)
n.1168-6T=
n.1115-6T=
9g.34500719A=CA1845589345DNAI1c.902-3A= (n.902-3A=)
c.914-3A= (n.914-3A=)
c.371-3A= (n.371-3A=)
n.1168-3A=
n.1115-3A=
9g.34500719A>GCA1123156667DNAI1c.902-3A>G (n.902-3A>G)
c.914-3A>G (n.914-3A>G)
c.371-3A>G (n.371-3A>G)
n.1168-3A>G
n.1115-3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500720A>CCA373252978DNAI1c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
n.1168-2A>C
n.1115-2A>C
9g.34500720A>GCA373252981DNAI1c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
n.1168-2A>G
n.1115-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.34500720A>TCA373252983DNAI1c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
n.1168-2A>T
n.1115-2A>T
9g.34500721G>ACA373252986DNAI1c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
n.1168-1G>A
n.1115-1G>A
 dbSNP gnomAD v2
9g.34500721G>CCA373252989DNAI1c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
n.1168-1G>C
n.1115-1G>C
9g.34500721G=CA1845589349DNAI1c.902-1G= (n.902-1G=)
c.914-1G= (n.914-1G=)
c.371-1G= (n.371-1G=)
n.1168-1G=
n.1115-1G=
9g.34500721G>TCA373252991DNAI1c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
n.1168-1G>T
n.1115-1G>T
9g.34500722A=CA1845589357DNAI1c.902A= (p.Asp301=)
c.914A= (p.Asp305=)
c.371A= (p.Asp124=)
n.1168A=
n.1115A=
9g.34500722A>CCA373252995DNAI1c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.914A>C (p.Asp305Ala)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.1168A>C
n.1115A>C
9g.34500722A>GCA373252996DNAI1c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.914A>G (p.Asp305Gly)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.1168A>G
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.34500722A>TCA373252997DNAI1c.902A>T (p.Asp301Val)
c.914A>T (p.Asp305Val)
c.371A>T (p.Asp124Val)
n.1168A>T
n.1115A>T
9g.34500723T>ACA373253000DNAI1c.903T>A (p.Asp301Glu)
c.915T>A (p.Asp305Glu)
c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.1169T>A
n.1116T>A
9g.34500723T>CCA464396933DNAI1c.903T>C (p.Asp301=)
c.915T>C (p.Asp305=)
c.372T>C (p.Asp124=)
n.1169T>C
n.1116T>C
9g.34500723T>GCA5034229DNAI1c.903T>G (p.Asp301Glu)
c.915T>G (p.Asp305Glu)
c.372T>G (p.Asp124Glu)
n.1169T>G
n.1116T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500723T=CA1845589365DNAI1c.903T= (p.Asp301=)
c.915T= (p.Asp305=)
c.372T= (p.Asp124=)
n.1169T=
n.1116T=
9g.34500726delCA2579327291DNAI1c.906del (p.Phe302LeufsTer?)
c.918del (p.Phe306LeufsTer?)
c.375del (p.Phe125LeufsTer?)
n.1172del
n.1119del
9g.34500724T>ACA373253004DNAI1c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1170T>A
n.1117T>A
9g.34500724T>CCA373253006DNAI1c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1170T>C
n.1117T>C
9g.34500724T>GCA373253008DNAI1c.904T>G (p.Phe302Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1170T>G
n.1117T>G
9g.34500725T>ACA373253010DNAI1c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1171T>A
n.1118T>A
9g.34500725T>CCA373253013DNAI1c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1171T>C
n.1118T>C
9g.34500725T>GCA373253016DNAI1c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1171T>G
n.1118T>G
9g.34500726T>ACA373253019DNAI1c.906T>A (p.Phe302Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.375T>A (p.Phe125Leu)
n.1172T>A
n.1119T>A
9g.34500726T>CCA464396934DNAI1c.906T>C (p.Phe302=)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.375T>C (p.Phe125=)
n.1172T>C
n.1119T>C
9g.34500726T>GCA373253021DNAI1c.906T>G (p.Phe302Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.375T>G (p.Phe125Leu)
n.1172T>G
n.1119T>G
9g.34500727A>CCA373253022DNAI1c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1173A>C
n.1120A>C
9g.34500727A>GCA373253023DNAI1c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1173A>G
n.1120A>G
9g.34500727A>TCA373253024DNAI1c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1173A>T
n.1120A>T
9g.34500728A=CA1845589367DNAI1c.908A= (p.Lys303=)
c.920A= (p.Lys307=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.1174A=
n.1121A=
9g.34500728A>CCA373253031DNAI1c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.1174A>C
n.1121A>C
9g.34500728A>GCA373253029DNAI1c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1174A>G
n.1121A>G
 dbSNP
9g.34500728A>TCA373253027DNAI1c.908A>T (p.Lys303Met)
c.920A>T (p.Lys307Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
n.1174A>T
n.1121A>T
9g.34500729delCA645372250DNAI1c.909del (p.Lys303AsnfsTer?)
c.921del (p.Lys307AsnfsTer?)
c.378del (p.Lys126AsnfsTer?)
n.1175del
n.1122del
 gnomAD v4
9g.34500729G>ACA464396935DNAI1c.909G>A (p.Lys303=)
c.921G>A (p.Lys307=)
c.378G>A (p.Lys126=)
n.1175G>A
n.1122G>A
9g.34500729G>CCA373253034DNAI1c.909G>C (p.Lys303Asn)
c.921G>C (p.Lys307Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
n.1175G>C
n.1122G>C
9g.34500729G>TCA373253036DNAI1c.909G>T (p.Lys303Asn)
c.921G>T (p.Lys307Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
n.1175G>T
n.1122G>T
9g.34500730T>ACA373253039DNAI1c.910T>A (p.Tyr304Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.1176T>A
n.1123T>A
 dbSNP
9g.34500730T>CCA373253041DNAI1c.910T>C (p.Tyr304His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.1176T>C
n.1123T>C
9g.34500730T>GCA373253043DNAI1c.910T>G (p.Tyr304Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.1176T>G
n.1123T>G
9g.34500730T=CA1845589372DNAI1c.910T= (p.Tyr304=)
c.922T= (p.Tyr308=)
c.379T= (p.Tyr127=)
n.1176T=
n.1123T=
9g.34500731A>CCA373253045DNAI1c.911A>C (p.Tyr304Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.1177A>C
n.1124A>C
9g.34500731A>GCA373253047DNAI1c.911A>G (p.Tyr304Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.1177A>G
n.1124A>G
9g.34500731A>TCA373253050DNAI1c.911A>T (p.Tyr304Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.1177A>T
n.1124A>T
9g.34500733_34500738delCA2689797529DNAI1c.913_918del (p.Tyr305_Asp306del)
c.925_930del (p.Tyr309_Asp310del)
c.382_387del (p.Tyr128_Asp129del)
n.1179_1184del
n.1126_1131del
 gnomAD v4
9g.34500732C>ACA373253052DNAI1c.912C>A (p.Tyr304Ter)
c.924C>A (p.Tyr308Ter)
c.381C>A (p.Tyr127Ter)
n.1178C>A
n.1125C>A
9g.34500732C=CA1845589381DNAI1c.912C= (p.Tyr304=)
c.924C= (p.Tyr308=)
c.381C= (p.Tyr127=)
n.1178C=
n.1125C=
9g.34500732C>GCA10582661DNAI1c.912C>G (p.Tyr304Ter)
c.924C>G (p.Tyr308Ter)
c.381C>G (p.Tyr127Ter)
n.1178C>G
n.1125C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34500732C>TCA464396936DNAI1c.912C>T (p.Tyr304=)
c.924C>T (p.Tyr308=)
c.381C>T (p.Tyr127=)
n.1178C>T
n.1125C>T

Number of alleles fetched