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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489334_34489357del | CA2689796551 | DNAI1 | c.273_296del (p.Tyr91Ter) c.240_263del (p.Tyr80Ter) n.389_412del n.527_550del c.-204_-181del (n.-204_-181del) n.474_497del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489352G>A | CA464394694 | DNAI1 | c.291G>A (p.Val97=) c.258G>A (p.Val86=) n.407G>A n.545G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.492G>A | |
| 9 | g.34489352G>C | CA464394696 | DNAI1 | c.291G>C (p.Val97=) c.258G>C (p.Val86=) n.407G>C n.545G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.492G>C | |
| 9 | g.34489352G= | CA1845574651 | DNAI1 | c.291G= (p.Val97=) c.258G= (p.Val86=) n.407G= n.545G= c.-186G= (n.-186G=) n.492G= | |
| 9 | g.34489352G>T | CA464394695 | DNAI1 | c.291G>T (p.Val97=) c.258G>T (p.Val86=) n.407G>T n.545G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.492G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489353A>C | CA373244495 | DNAI1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.259A>C (p.Asn87His) n.408A>C n.546A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.493A>C | |
| 9 | g.34489353A>G | CA373244498 | DNAI1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.408A>G n.546A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.493A>G | |
| 9 | g.34489353A>T | CA373244501 | DNAI1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.408A>T n.546A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.493A>T | |
| 9 | g.34489354A>C | CA373244505 | DNAI1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.409A>C n.547A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.494A>C | |
| 9 | g.34489354A>G | CA373244507 | DNAI1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.409A>G n.547A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.494A>G | |
| 9 | g.34489354A>T | CA373244510 | DNAI1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.409A>T n.547A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.494A>T | |
| 9 | g.34489355C>A | CA373244514 | DNAI1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.410C>A n.548C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.495C>A | |
| 9 | g.34489355C>G | CA373244516 | DNAI1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.410C>G n.548C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.495C>G | |
| 9 | g.34489355C>T | CA464394697 | DNAI1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.261C>T (p.Asn87=) n.410C>T n.548C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.495C>T | |
| 9 | g.34489356C>A | CA373244520 | DNAI1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.411C>A n.549C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.496C>A | |
| 9 | g.34489356C>G | CA373244522 | DNAI1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.411C>G n.549C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.496C>G | dbSNP |
| 9 | g.34489356C>T | CA373244524 | DNAI1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.411C>T n.549C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.496C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489357A>C | CA373244530 | DNAI1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.412A>C n.550A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.497A>C | |
| 9 | g.34489357A>G | CA373244540 | DNAI1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.412A>G n.550A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.497A>G | |
| 9 | g.34489357A>T | CA373244525 | DNAI1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.412A>T n.550A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.497A>T | |
| 9 | g.34489358A= | CA1845574655 | DNAI1 | c.297A= (p.Gln99=) c.264A= (p.Gln88=) n.413A= n.551A= c.-180A= (n.-180A=) n.498A= | |
| 9 | g.34489358A>C | CA373244544 | DNAI1 | c.297A>C (p.Gln99His) c.264A>C (p.Gln88His) n.413A>C n.551A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.498A>C | |
| 9 | g.34489358A>G | CA5034009 | DNAI1 | c.297A>G (p.Gln99=) c.264A>G (p.Gln88=) n.413A>G n.551A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489358A>T | CA373244549 | DNAI1 | c.297A>T (p.Gln99His) c.264A>T (p.Gln88His) n.413A>T n.551A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.498A>T | |
| 9 | g.34489359C>A | CA373244552 | DNAI1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.414C>A n.552C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.499C>A | |
| 9 | g.34489359C= | CA1845574662 | DNAI1 | c.298C= (p.Leu100=) c.265C= (p.Leu89=) n.414C= n.552C= c.-179C= (n.-179C=) n.499C= | |
| 9 | g.34489359C>G | CA373244555 | DNAI1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.414C>G n.552C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.499C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489359C>T | CA464394698 | DNAI1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.265C>T (p.Leu89=) n.414C>T n.552C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>A | CA373244565 | DNAI1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.415T>A n.553T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>C | CA192629050 | DNAI1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.415T>C n.553T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489360T>G | CA373244560 | DNAI1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.415T>G n.553T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.500T>G | dbSNP |
| 9 | g.34489360T= | CA1845574665 | DNAI1 | c.299T= (p.Leu100=) c.266T= (p.Leu89=) n.415T= n.553T= c.-178T= (n.-178T=) n.500T= | |
| 9 | g.34489361G>A | CA464394701 | DNAI1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.267G>A (p.Leu89=) n.416G>A n.554G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.501G>A | |
| 9 | g.34489361G>C | CA464394700 | DNAI1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.267G>C (p.Leu89=) n.416G>C n.554G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.501G>C | ClinVar |
| 9 | g.34489361G>T | CA464394699 | DNAI1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.267G>T (p.Leu89=) n.416G>T n.554G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.501G>T | |
| 9 | g.34489362G>A | CA373244569 | DNAI1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.417G>A n.555G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A | |
| 9 | g.34489362G>C | CA373244572 | DNAI1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.417G>C n.555G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C | COSMIC |
| 9 | g.34489362G>T | CA373244575 | DNAI1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.417G>T n.555G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T | |
| 9 | g.34489363C>A | CA373244580 | DNAI1 | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.418C>A n.556C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489363C= | CA1845574669 | DNAI1 | c.302C= (p.Ala101=) c.269C= (p.Ala90=) n.418C= n.556C= c.-175C= (n.-175C=) n.503C= | |
| 9 | g.34489363C>G | CA373244582 | DNAI1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.418C>G n.556C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.503C>G | |
| 9 | g.34489363C>T | CA373244585 | DNAI1 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.418C>T n.556C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489364A>C | CA464394702 | DNAI1 | c.303A>C (p.Ala101=) c.270A>C (p.Ala90=) n.419A>C n.557A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.504A>C | |
| 9 | g.34489364A>G | CA464394703 | DNAI1 | c.303A>G (p.Ala101=) c.270A>G (p.Ala90=) n.419A>G n.557A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.504A>G | |
| 9 | g.34489364A>T | CA464394704 | DNAI1 | c.303A>T (p.Ala101=) c.270A>T (p.Ala90=) n.419A>T n.557A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.504A>T | |
| 9 | g.34489365G>A | CA373244592 | DNAI1 | c.304G>A (p.Val102Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.420G>A n.558G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489365G>C | CA373244598 | DNAI1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.420G>C n.558G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.505G>C | |
| 9 | g.34489365G= | CA1845574671 | DNAI1 | c.304G= (p.Val102=) c.271G= (p.Val91=) n.420G= n.558G= c.-173G= (n.-173G=) n.505G= | |
| 9 | g.34489365G>T | CA373244594 | DNAI1 | c.304G>T (p.Val102Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.420G>T n.558G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.505G>T | |
| 9 | g.34489366T>A | CA373244602 | DNAI1 | c.305T>A (p.Val102Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.421T>A n.559T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A | |
| 9 | g.34489366T>C | CA373244614 | DNAI1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.421T>C n.559T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489366T>G | CA373244618 | DNAI1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.421T>G n.559T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G | |
| 9 | g.34489366T= | CA1845574673 | DNAI1 | c.305T= (p.Val102=) c.272T= (p.Val91=) n.421T= n.559T= c.-172T= (n.-172T=) n.506T= | |
| 9 | g.34489367T>A | CA464394705 | DNAI1 | c.306T>A (p.Val102=) c.273T>A (p.Val91=) n.422T>A n.560T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.507T>A | |
| 9 | g.34489367T>C | CA464394707 | DNAI1 | c.306T>C (p.Val102=) c.273T>C (p.Val91=) n.422T>C n.560T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.507T>C | |
| 9 | g.34489367T>G | CA464394706 | DNAI1 | c.306T>G (p.Val102=) c.273T>G (p.Val91=) n.422T>G n.560T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.507T>G | |
| 9 | g.34489368C>A | CA373244623 | DNAI1 | c.307C>A (p.His103Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.423C>A n.561C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.508C>A | |
| 9 | g.34489368C= | CA1845574676 | DNAI1 | c.307C= (p.His103=) c.274C= (p.His92=) n.423C= n.561C= c.-170C= (n.-170C=) n.508C= | |
| 9 | g.34489368C>G | CA373244626 | DNAI1 | c.307C>G (p.His103Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.423C>G n.561C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.508C>G | |
| 9 | g.34489368C>T | CA5034010 | DNAI1 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.423C>T n.561C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489369A>C | CA373244635 | DNAI1 | c.308A>C (p.His103Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.424A>C n.562A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.509A>C | |
| 9 | g.34489369A>G | CA373244637 | DNAI1 | c.308A>G (p.His103Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.424A>G n.562A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.509A>G | |
| 9 | g.34489369A>T | CA373244640 | DNAI1 | c.308A>T (p.His103Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.424A>T n.562A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.509A>T | |
| 9 | g.34489370C>A | CA373244644 | DNAI1 | c.309C>A (p.His103Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.425C>A n.563C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.510C>A | |
| 9 | g.34489370C= | CA1845574681 | DNAI1 | c.309C= (p.His103=) c.276C= (p.His92=) n.425C= n.563C= c.-168C= (n.-168C=) n.510C= | |
| 9 | g.34489370C>G | CA192629057 | DNAI1 | c.309C>G (p.His103Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.425C>G n.563C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.510C>G | dbSNP |
| 9 | g.34489370C>T | CA464394708 | DNAI1 | c.309C>T (p.His103=) c.276C>T (p.His92=) n.425C>T n.563C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489371T>A | CA373244653 | DNAI1 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.426T>A n.564T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.511T>A | |
| 9 | g.34489371T>C | CA373244658 | DNAI1 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.426T>C n.564T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489371T>G | CA373244652 | DNAI1 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.426T>G n.564T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.511T>G | |
| 9 | g.34489371T= | CA1845574686 | DNAI1 | c.310T= (p.Tyr104=) c.277T= (p.Tyr93=) n.426T= n.564T= c.-167T= (n.-167T=) n.511T= | |
| 9 | g.34489372A= | CA1845574689 | DNAI1 | c.311A= (p.Tyr104=) c.278A= (p.Tyr93=) n.427A= n.565A= c.-166A= (n.-166A=) n.512A= | |
| 9 | g.34489372A>C | CA373244664 | DNAI1 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.427A>C n.565A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.512A>C | |
| 9 | g.34489372A>G | CA373244662 | DNAI1 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.427A>G n.565A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489372A>T | CA373244665 | DNAI1 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.427A>T n.565A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.512A>T | |
| 9 | g.34489373C>A | CA373244669 | DNAI1 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.428C>A n.566C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.513C>A | |
| 9 | g.34489373C= | CA1845574693 | DNAI1 | c.312C= (p.Tyr104=) c.279C= (p.Tyr93=) n.428C= n.566C= c.-165C= (n.-165C=) n.513C= | |
| 9 | g.34489373C>G | CA373244673 | DNAI1 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.428C>G n.566C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.513C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489373C>T | CA464394709 | DNAI1 | c.312C>T (p.Tyr104=) c.279C>T (p.Tyr93=) n.428C>T n.566C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489374A>C | CA373244679 | DNAI1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.429A>C n.567A>C c.-164A>C (n.-164A>C) n.514A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489374A>G | CA373244697 | DNAI1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.429A>G n.567A>G c.-164A>G (n.-164A>G) n.514A>G | |
| 9 | g.34489374A>T | CA373244702 | DNAI1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.429A>T n.567A>T c.-164A>T (n.-164A>T) n.514A>T | |
| 9 | g.34489375C>A | CA373244707 | DNAI1 | c.314C>A (p.Thr105Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.430C>A n.568C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.515C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489375C>G | CA373244711 | DNAI1 | c.314C>G (p.Thr105Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.430C>G n.568C>G c.-163C>G (n.-163C>G) n.515C>G | |
| 9 | g.34489375C>T | CA373244715 | DNAI1 | c.314C>T (p.Thr105Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.430C>T n.568C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.515C>T | |
| 9 | g.34489376C>A | CA464394712 | DNAI1 | c.315C>A (p.Thr105=) c.282C>A (p.Thr94=) n.431C>A n.569C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.516C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489376C>G | CA464394710 | DNAI1 | c.315C>G (p.Thr105=) c.282C>G (p.Thr94=) n.431C>G n.569C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.516C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34489376C>T | CA464394711 | DNAI1 | c.315C>T (p.Thr105=) c.282C>T (p.Thr94=) n.431C>T n.569C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.516C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34489377C>A | CA373244720 | DNAI1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.432C>A n.570C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.517C>A | dbSNP |
| 9 | g.34489377C= | CA1845574695 | DNAI1 | c.316C= (p.Gln106=) c.283C= (p.Gln95=) n.432C= n.570C= c.-161C= (n.-161C=) n.517C= | |
| 9 | g.34489377C>G | CA5034011 | DNAI1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.432C>G n.570C>G c.-161C>G (n.-161C>G) n.517C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489377C>T | CA373244728 | DNAI1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.432C>T n.570C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.517C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489378A= | CA1845574697 | DNAI1 | c.317A= (p.Gln106=) c.284A= (p.Gln95=) n.433A= n.571A= c.-160A= (n.-160A=) n.518A= | |
| 9 | g.34489378A>C | CA373244733 | DNAI1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.433A>C n.571A>C c.-160A>C (n.-160A>C) n.518A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489378A>G | CA373244737 | DNAI1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.433A>G n.571A>G c.-160A>G (n.-160A>G) n.518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489378A>T | CA373244741 | DNAI1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.433A>T n.571A>T c.-160A>T (n.-160A>T) n.518A>T | |
| 9 | g.34489379G>A | CA464394713 | DNAI1 | c.318G>A (p.Gln106=) c.285G>A (p.Gln95=) n.434G>A n.572G>A c.-159G>A (n.-159G>A) n.519G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489379G>C | CA373244749 | DNAI1 | c.318G>C (p.Gln106His) c.285G>C (p.Gln95His) n.434G>C n.572G>C c.-159G>C (n.-159G>C) n.519G>C | |
| 9 | g.34489379G>T | CA373244747 | DNAI1 | c.318G>T (p.Gln106His) c.285G>T (p.Gln95His) n.434G>T n.572G>T c.-159G>T (n.-159G>T) n.519G>T | |
| 9 | g.34489380G>A | CA373244753 | DNAI1 | c.319G>A (p.Val107Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.435G>A n.573G>A c.-158G>A (n.-158G>A) n.520G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489380G>C | CA373244754 | DNAI1 | c.319G>C (p.Val107Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.435G>C n.573G>C c.-158G>C (n.-158G>C) n.520G>C | |
| 9 | g.34489380G= | CA1845574701 | DNAI1 | c.319G= (p.Val107=) c.286G= (p.Val96=) n.435G= n.573G= c.-158G= (n.-158G=) n.520G= | |
| 9 | g.34489380G>T | CA5034012 | DNAI1 | c.319G>T (p.Val107Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) n.435G>T n.573G>T c.-158G>T (n.-158G>T) n.520G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489381T>A | CA373244757 | DNAI1 | c.320T>A (p.Val107Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) n.436T>A n.574T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.521T>A | |
| 9 | g.34489381T>C | CA373244760 | DNAI1 | c.320T>C (p.Val107Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.436T>C n.574T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.521T>C | |
| 9 | g.34489381T>G | CA373244763 | DNAI1 | c.320T>G (p.Val107Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.436T>G n.574T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.521T>G | |
| 9 | g.34489382T>A | CA464394714 | DNAI1 | c.321T>A (p.Val107=) c.288T>A (p.Val96=) n.437T>A n.575T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.522T>A | |
| 9 | g.34489382T>C | CA464394715 | DNAI1 | c.321T>C (p.Val107=) c.288T>C (p.Val96=) n.437T>C n.575T>C c.-156T>C (n.-156T>C) n.522T>C | |
| 9 | g.34489382T>G | CA464394716 | DNAI1 | c.321T>G (p.Val107=) c.288T>G (p.Val96=) n.437T>G n.575T>G c.-156T>G (n.-156T>G) n.522T>G | |
| 9 | g.34489383G>A | CA373244769 | DNAI1 | c.322G>A (p.Gly108Arg) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.438G>A n.576G>A c.-155G>A (n.-155G>A) n.523G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489383G>C | CA373244774 | DNAI1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.438G>C n.576G>C c.-155G>C (n.-155G>C) n.523G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489383G= | CA1845574704 | DNAI1 | c.322G= (p.Gly108=) c.289G= (p.Gly97=) n.438G= n.576G= c.-155G= (n.-155G=) n.523G= | |
| 9 | g.34489383G>T | CA373244776 | DNAI1 | c.322G>T (p.Gly108Trp) c.289G>T (p.Gly97Trp) n.438G>T n.576G>T c.-155G>T (n.-155G>T) n.523G>T | |
| 9 | g.34489384G>A | CA373244781 | DNAI1 | c.323G>A (p.Gly108Glu) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.439G>A n.577G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.524G>A | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.34489384G>C | CA373244783 | DNAI1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.439G>C n.577G>C c.-154G>C (n.-154G>C) n.524G>C | |
| 9 | g.34489384G>T | CA373244788 | DNAI1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.290G>T (p.Gly97Val) n.439G>T n.577G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.524G>T | |
| 9 | g.34489385G>A | CA464394717 | DNAI1 | c.324G>A (p.Gly108=) c.291G>A (p.Gly97=) n.440G>A n.578G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.525G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489385G>C | CA464394718 | DNAI1 | c.324G>C (p.Gly108=) c.291G>C (p.Gly97=) n.440G>C n.578G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.525G>C | |
| 9 | g.34489385G>T | CA464394719 | DNAI1 | c.324G>T (p.Gly108=) c.291G>T (p.Gly97=) n.440G>T n.578G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.525G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489386A= | CA1845574706 | DNAI1 | c.325A= (p.Asn109=) c.292A= (p.Asn98=) n.441A= n.579A= c.-152A= (n.-152A=) n.526A= | |
| 9 | g.34489386A>C | CA373244804 | DNAI1 | c.325A>C (p.Asn109His) c.292A>C (p.Asn98His) n.441A>C n.579A>C c.-152A>C (n.-152A>C) n.526A>C | |
| 9 | g.34489386A>G | CA373244798 | DNAI1 | c.325A>G (p.Asn109Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.441A>G n.579A>G c.-152A>G (n.-152A>G) n.526A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489386A>T | CA373244793 | DNAI1 | c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.441A>T n.579A>T c.-152A>T (n.-152A>T) n.526A>T | |
| 9 | g.34489387A>C | CA373244811 | DNAI1 | c.326A>C (p.Asn109Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.442A>C n.580A>C c.-151A>C (n.-151A>C) n.527A>C | |
| 9 | g.34489387A>G | CA373244814 | DNAI1 | c.326A>G (p.Asn109Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.442A>G n.580A>G c.-151A>G (n.-151A>G) n.527A>G | |
| 9 | g.34489387A>T | CA373244818 | DNAI1 | c.326A>T (p.Asn109Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.442A>T n.580A>T c.-151A>T (n.-151A>T) n.527A>T | |
| 9 | g.34489388C>A | CA373244826 | DNAI1 | c.327C>A (p.Asn109Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.443C>A n.581C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.528C>A | dbSNP |
| 9 | g.34489388C= | CA1845574708 | DNAI1 | c.327C= (p.Asn109=) c.294C= (p.Asn98=) n.443C= n.581C= c.-150C= (n.-150C=) n.528C= | |
| 9 | g.34489388C>G | CA373244830 | DNAI1 | c.327C>G (p.Asn109Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.443C>G n.581C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.528C>G | |
| 9 | g.34489388C>T | CA464394720 | DNAI1 | c.327C>T (p.Asn109=) c.294C>T (p.Asn98=) n.443C>T n.581C>T c.-150C>T (n.-150C>T) n.528C>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489389C>A | CA373244843 | DNAI1 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.295C>A (p.Leu99Met) n.444C>A n.582C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.529C>A | |
| 9 | g.34489389C>G | CA373244848 | DNAI1 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.444C>G n.582C>G c.-149C>G (n.-149C>G) n.529C>G | |
| 9 | g.34489389C>T | CA464394721 | DNAI1 | c.328C>T (p.Leu110=) c.295C>T (p.Leu99=) n.444C>T n.582C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.529C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489390T>A | CA373244858 | DNAI1 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.445T>A n.583T>A c.-148T>A (n.-148T>A) n.530T>A | |
| 9 | g.34489390T>C | CA373244860 | DNAI1 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.445T>C n.583T>C c.-148T>C (n.-148T>C) n.530T>C | |
| 9 | g.34489390T>G | CA373244863 | DNAI1 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.445T>G n.583T>G c.-148T>G (n.-148T>G) n.530T>G | |
| 9 | g.34489391G>A | CA464394722 | DNAI1 | c.330G>A (p.Leu110=) c.297G>A (p.Leu99=) n.446G>A n.584G>A c.-147G>A (n.-147G>A) n.531G>A | COSMIC |
| 9 | g.34489391G>C | CA464394723 | DNAI1 | c.330G>C (p.Leu110=) c.297G>C (p.Leu99=) n.446G>C n.584G>C c.-147G>C (n.-147G>C) n.531G>C | |
| 9 | g.34489391G>T | CA464394724 | DNAI1 | c.330G>T (p.Leu110=) c.297G>T (p.Leu99=) n.446G>T n.584G>T c.-147G>T (n.-147G>T) n.531G>T | |
| 9 | g.34489392A= | CA1845574713 | DNAI1 | c.331A= (p.Ile111=) c.298A= (p.Ile100=) n.447A= n.585A= c.-146A= (n.-146A=) n.532A= | |
| 9 | g.34489392A>C | CA373244867 | DNAI1 | c.331A>C (p.Ile111Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) n.447A>C n.585A>C c.-146A>C (n.-146A>C) n.532A>C | |
| 9 | g.34489392A>G | CA373244871 | DNAI1 | c.331A>G (p.Ile111Val) c.298A>G (p.Ile100Val) n.447A>G n.585A>G c.-146A>G (n.-146A>G) n.532A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489392A>T | CA373244874 | DNAI1 | c.331A>T (p.Ile111Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) n.447A>T n.585A>T c.-146A>T (n.-146A>T) n.532A>T | |
| 9 | g.34489393T>A | CA373244886 | DNAI1 | c.332T>A (p.Ile111Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) n.448T>A n.586T>A c.-145T>A (n.-145T>A) n.533T>A | |
| 9 | g.34489393T>C | CA373244878 | DNAI1 | c.332T>C (p.Ile111Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) n.448T>C n.586T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.533T>C | |
| 9 | g.34489393T>G | CA373244884 | DNAI1 | c.332T>G (p.Ile111Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) n.448T>G n.586T>G c.-145T>G (n.-145T>G) n.533T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489393T= | CA1845574717 | DNAI1 | c.332T= (p.Ile111=) c.299T= (p.Ile100=) n.448T= n.586T= c.-145T= (n.-145T=) n.533T= | |
| 9 | g.34489393_34489394delinsTC | CA1845574716 | DNAI1 | c.332_333delinsTC (p.Ile111=) c.299_300delinsTC (p.Ile100=) n.448_449delinsTC n.586_587delinsTC c.-145_-144delinsTC (n.-145_-144delinsTC) n.533_534delinsTC | |
| 9 | g.34489394C>A | CA464394725 | DNAI1 | c.333C>A (p.Ile111=) c.300C>A (p.Ile100=) n.449C>A n.587C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.534C>A | |
| 9 | g.34489394C= | CA1845574725 | DNAI1 | c.333C= (p.Ile111=) c.300C= (p.Ile100=) n.449C= n.587C= c.-144C= (n.-144C=) n.534C= | |
| 9 | g.34489394C>G | CA373244892 | DNAI1 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.449C>G n.587C>G c.-144C>G (n.-144C>G) n.534C>G | |
| 9 | g.34489394C>T | CA464394726 | DNAI1 | c.333C>T (p.Ile111=) c.300C>T (p.Ile100=) n.449C>T n.587C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.534C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489397del | CA10576750 | DNAI1 | c.336del (p.Asp114ThrfsTer14) c.303del (p.Asp103ThrfsTer14) n.452del n.590del c.-141del (n.-141del) n.537del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489395C>A | CA373244899 | DNAI1 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.450C>A n.588C>A c.-143C>A (n.-143C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489395C>G | CA373244905 | DNAI1 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.450C>G n.588C>G c.-143C>G (n.-143C>G) n.535C>G | |
| 9 | g.34489395C>T | CA373244909 | DNAI1 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.450C>T n.588C>T c.-143C>T (n.-143C>T) n.535C>T | COSMIC |
| 9 | g.34489396C>A | CA373244912 | DNAI1 | c.335C>A (p.Pro112His) c.302C>A (p.Pro101His) n.451C>A n.589C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.536C>A | |
| 9 | g.34489396C= | CA1845574729 | DNAI1 | c.335C= (p.Pro112=) c.302C= (p.Pro101=) n.451C= n.589C= c.-142C= (n.-142C=) n.536C= | |
| 9 | g.34489396C>G | CA5034013 | DNAI1 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.451C>G n.589C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.536C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489396C>T | CA373244920 | DNAI1 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.451C>T n.589C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.536C>T | |
| 9 | g.34489397C>A | CA464394729 | DNAI1 | c.336C>A (p.Pro112=) c.303C>A (p.Pro101=) n.452C>A n.590C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.537C>A | |
| 9 | g.34489397C>G | CA464394728 | DNAI1 | c.336C>G (p.Pro112=) c.303C>G (p.Pro101=) n.452C>G n.590C>G c.-141C>G (n.-141C>G) n.537C>G | |
| 9 | g.34489397C>T | CA464394727 | DNAI1 | c.336C>T (p.Pro112=) c.303C>T (p.Pro101=) n.452C>T n.590C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489398A>C | CA373244925 | DNAI1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) n.453A>C n.591A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.538A>C | |
| 9 | g.34489398A>G | CA373244926 | DNAI1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.304A>G (p.Lys102Glu) n.453A>G n.591A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.538A>G | |
| 9 | g.34489398A>T | CA373244929 | DNAI1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) n.453A>T n.591A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.538A>T | |
| 9 | g.34489399A= | CA1845574737 | DNAI1 | c.338A= (p.Lys113=) c.305A= (p.Lys102=) n.454A= n.592A= c.-139A= (n.-139A=) n.539A= | |
| 9 | g.34489399A>C | CA373244937 | DNAI1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) n.454A>C n.592A>C c.-139A>C (n.-139A>C) n.539A>C | |
| 9 | g.34489399A>G | CA5034014 | DNAI1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) n.454A>G n.592A>G c.-139A>G (n.-139A>G) n.539A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489399A>T | CA373244933 | DNAI1 | c.338A>T (p.Lys113Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) n.454A>T n.592A>T c.-139A>T (n.-139A>T) n.539A>T | |
| 9 | g.34489400A>C | CA373244945 | DNAI1 | c.339A>C (p.Lys113Asn) c.306A>C (p.Lys102Asn) n.455A>C n.593A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.540A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489400A>G | CA464394730 | DNAI1 | c.339A>G (p.Lys113=) c.306A>G (p.Lys102=) n.455A>G n.593A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.540A>G | |
| 9 | g.34489400A>T | CA373244946 | DNAI1 | c.339A>T (p.Lys113Asn) c.306A>T (p.Lys102Asn) n.455A>T n.593A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.540A>T | |
| 9 | g.34489401G>A | CA373244948 | DNAI1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.456G>A n.594G>A c.-137G>A (n.-137G>A) n.541G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489401G>C | CA373244949 | DNAI1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.307G>C (p.Asp103His) n.456G>C n.594G>C c.-137G>C (n.-137G>C) n.541G>C | |
| 9 | g.34489401G= | CA1845574747 | DNAI1 | c.340G= (p.Asp114=) c.307G= (p.Asp103=) n.456G= n.594G= c.-137G= (n.-137G=) n.541G= | |
| 9 | g.34489401G>T | CA373244950 | DNAI1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.456G>T n.594G>T c.-137G>T (n.-137G>T) n.541G>T | dbSNP |
| 9 | g.34489402A= | CA1845574751 | DNAI1 | c.341A= (p.Asp114=) c.308A= (p.Asp103=) n.457A= n.595A= c.-136A= (n.-136A=) n.542A= | |
| 9 | g.34489402A>C | CA373244954 | DNAI1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.457A>C n.595A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.542A>C | |
| 9 | g.34489402A>G | CA5034015 | DNAI1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.457A>G n.595A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.542A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489402A>T | CA373244959 | DNAI1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.457A>T n.595A>T c.-136A>T (n.-136A>T) n.542A>T | |
| 9 | g.34489403del | CA2580080371 | DNAI1 | c.342del (p.Ser115GlnfsTer13) c.309del (p.Ser104GlnfsTer13) n.458del n.596del c.-135del (n.-135del) n.543del | ClinVar |
| 9 | g.34489403C>A | CA373244965 | DNAI1 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.458C>A n.596C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.543C>A | |
| 9 | g.34489403C>G | CA373244962 | DNAI1 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.458C>G n.596C>G c.-135C>G (n.-135C>G) n.543C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489403C>T | CA464394731 | DNAI1 | c.342C>T (p.Asp114=) c.309C>T (p.Asp103=) n.458C>T n.596C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.543C>T | |
| 9 | g.34489404T>A | CA373244969 | DNAI1 | c.343T>A (p.Ser115Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.459T>A n.597T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.544T>A | |
| 9 | g.34489404T>C | CA373244970 | DNAI1 | c.343T>C (p.Ser115Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.459T>C n.597T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.544T>C | |
| 9 | g.34489404T>G | CA373244971 | DNAI1 | c.343T>G (p.Ser115Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.459T>G n.597T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.544T>G | |
| 9 | g.34489405C>A | CA373244974 | DNAI1 | c.344C>A (p.Ser115Ter) c.311C>A (p.Ser104Ter) n.460C>A n.598C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.545C>A | |
| 9 | g.34489405C>G | CA373244978 | DNAI1 | c.344C>G (p.Ser115Ter) c.311C>G (p.Ser104Ter) n.460C>G n.598C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.545C>G | |
| 9 | g.34489405C>T | CA373244980 | DNAI1 | c.344C>T (p.Ser115Leu) c.311C>T (p.Ser104Leu) n.460C>T n.598C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.545C>T | |
| 9 | g.34489406A>C | CA464394732 | DNAI1 | c.345A>C (p.Ser115=) c.312A>C (p.Ser104=) n.461A>C n.599A>C c.-132A>C (n.-132A>C) n.546A>C | |
| 9 | g.34489406A>G | CA464394733 | DNAI1 | c.345A>G (p.Ser115=) c.312A>G (p.Ser104=) n.461A>G n.599A>G c.-132A>G (n.-132A>G) n.546A>G | |
| 9 | g.34489406A>T | CA464394734 | DNAI1 | c.345A>T (p.Ser115=) c.312A>T (p.Ser104=) n.461A>T n.599A>T c.-132A>T (n.-132A>T) n.546A>T | |
| 9 | g.34489407G>A | CA373244983 | DNAI1 | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.462G>A n.600G>A c.-131G>A (n.-131G>A) n.547G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489407G>C | CA373244993 | DNAI1 | c.346G>C (p.Asp116His) c.313G>C (p.Asp105His) n.462G>C n.600G>C c.-131G>C (n.-131G>C) n.547G>C | |
| 9 | g.34489407G= | CA1845574756 | DNAI1 | c.346G= (p.Asp116=) c.313G= (p.Asp105=) n.462G= n.600G= c.-131G= (n.-131G=) n.547G= | |
| 9 | g.34489407G>T | CA5034016 | DNAI1 | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.462G>T n.600G>T c.-131G>T (n.-131G>T) n.547G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489408A>C | CA373244996 | DNAI1 | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.463A>C n.601A>C c.-130A>C (n.-130A>C) n.548A>C | |
| 9 | g.34489408A>G | CA373244998 | DNAI1 | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.463A>G n.601A>G c.-130A>G (n.-130A>G) n.548A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489408A>T | CA373244999 | DNAI1 | c.347A>T (p.Asp116Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.463A>T n.601A>T c.-130A>T (n.-130A>T) n.548A>T | |
| 9 | g.34489409T>A | CA5034017 | DNAI1 | c.348T>A (p.Asp116Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.464T>A n.602T>A c.-129T>A (n.-129T>A) n.549T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489409T>C | CA464394735 | DNAI1 | c.348T>C (p.Asp116=) c.315T>C (p.Asp105=) n.464T>C n.602T>C c.-129T>C (n.-129T>C) n.549T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489409T>G | CA373245002 | DNAI1 | c.348T>G (p.Asp116Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.464T>G n.602T>G c.-129T>G (n.-129T>G) n.549T>G | |
| 9 | g.34489409T= | CA1845574759 | DNAI1 | c.348T= (p.Asp116=) c.315T= (p.Asp105=) n.464T= n.602T= c.-129T= (n.-129T=) n.549T= | |
| 9 | g.34489410G>A | CA373245006 | DNAI1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.465G>A n.603G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.550G>A | |
| 9 | g.34489410G>C | CA373245009 | DNAI1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.465G>C n.603G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.550G>C | |
| 9 | g.34489410G>T | CA373245012 | DNAI1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.465G>T n.603G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.550G>T | |
| 9 | g.34489411A>C | CA373245015 | DNAI1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.466A>C n.604A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.551A>C | |
| 9 | g.34489411A>G | CA373245016 | DNAI1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.466A>G n.604A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.551A>G | |
| 9 | g.34489411A>T | CA373245019 | DNAI1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.466A>T n.604A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.551A>T | |
| 9 | g.34489412A>C | CA373245022 | DNAI1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) n.467A>C n.605A>C c.-126A>C (n.-126A>C) n.552A>C | |
| 9 | g.34489412A>G | CA464394736 | DNAI1 | c.351A>G (p.Glu117=) c.318A>G (p.Glu106=) n.467A>G n.605A>G c.-126A>G (n.-126A>G) n.552A>G | |
| 9 | g.34489412A>T | CA373245027 | DNAI1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) n.467A>T n.605A>T c.-126A>T (n.-126A>T) n.552A>T | |
| 9 | g.34489413G>A | CA5034018 | DNAI1 | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.468G>A n.606G>A c.-125G>A (n.-125G>A) n.553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489413G>C | CA373245038 | DNAI1 | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.468G>C n.606G>C c.-125G>C (n.-125G>C) n.553G>C | |
| 9 | g.34489413G= | CA1845574765 | DNAI1 | c.352G= (p.Gly118=) c.319G= (p.Gly107=) n.468G= n.606G= c.-125G= (n.-125G=) n.553G= | |
| 9 | g.34489413G>T | CA373245040 | DNAI1 | c.352G>T (p.Gly118Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.468G>T n.606G>T c.-125G>T (n.-125G>T) n.553G>T | |
| 9 | g.34489414G>A | CA373245041 | DNAI1 | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.469G>A n.607G>A c.-124G>A (n.-124G>A) n.554G>A | |
| 9 | g.34489414G>C | CA373245042 | DNAI1 | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.469G>C n.607G>C c.-124G>C (n.-124G>C) n.554G>C | |
| 9 | g.34489414G>T | CA373245044 | DNAI1 | c.353G>T (p.Gly118Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.469G>T n.607G>T c.-124G>T (n.-124G>T) n.554G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34489415A>C | CA464394737 | DNAI1 | c.354A>C (p.Gly118=) c.321A>C (p.Gly107=) n.470A>C n.608A>C c.-123A>C (n.-123A>C) n.555A>C | |
| 9 | g.34489415A>G | CA464394738 | DNAI1 | c.354A>G (p.Gly118=) c.321A>G (p.Gly107=) n.470A>G n.608A>G c.-123A>G (n.-123A>G) n.555A>G | |
| 9 | g.34489415A>T | CA464394739 | DNAI1 | c.354A>T (p.Gly118=) c.321A>T (p.Gly107=) n.470A>T n.608A>T c.-123A>T (n.-123A>T) n.555A>T | |
| 9 | g.34489416C>A | CA464394740 | DNAI1 | c.355C>A (p.Arg119=) c.322C>A (p.Arg108=) n.471C>A n.609C>A c.-122C>A (n.-122C>A) n.556C>A | |
| 9 | g.34489416C= | CA1845574772 | DNAI1 | c.355C= (p.Arg119=) c.322C= (p.Arg108=) n.471C= n.609C= c.-122C= (n.-122C=) n.556C= | |
| 9 | g.34489416C>G | CA373245048 | DNAI1 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.322C>G (p.Arg108Gly) n.471C>G n.609C>G c.-122C>G (n.-122C>G) n.556C>G | |
| 9 | g.34489416C>T | CA5034019 | DNAI1 | c.355C>T (p.Arg119Trp) c.322C>T (p.Arg108Trp) n.471C>T n.609C>T c.-122C>T (n.-122C>T) n.556C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489417G>A | CA182958 | DNAI1 | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.323G>A (p.Arg108Gln) n.472G>A n.610G>A c.-121G>A (n.-121G>A) n.557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489417G>C | CA5034020 | DNAI1 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.323G>C (p.Arg108Pro) n.472G>C n.610G>C c.-121G>C (n.-121G>C) n.557G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489417G= | CA1845574779 | DNAI1 | c.356G= (p.Arg119=) c.323G= (p.Arg108=) n.472G= n.610G= c.-121G= (n.-121G=) n.557G= | |
| 9 | g.34489417G>T | CA373245059 | DNAI1 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.323G>T (p.Arg108Leu) n.472G>T n.610G>T c.-121G>T (n.-121G>T) n.557G>T | |
| 9 | g.34489418G>A | CA464394741 | DNAI1 | c.357G>A (p.Arg119=) c.324G>A (p.Arg108=) n.473G>A n.611G>A c.-120G>A (n.-120G>A) n.558G>A | |
| 9 | g.34489418G>C | CA464394742 | DNAI1 | c.357G>C (p.Arg119=) c.324G>C (p.Arg108=) n.473G>C n.611G>C c.-120G>C (n.-120G>C) n.558G>C | |
| 9 | g.34489418G>T | CA464394743 | DNAI1 | c.357G>T (p.Arg119=) c.324G>T (p.Arg108=) n.473G>T n.611G>T c.-120G>T (n.-120G>T) n.558G>T | |
| 9 | g.34489419C>A | CA464394744 | DNAI1 | c.358C>A (p.Arg120=) c.325C>A (p.Arg109=) n.474C>A n.612C>A c.-119C>A (n.-119C>A) n.559C>A | dbSNP |
| 9 | g.34489419C= | CA1845574788 | DNAI1 | c.358C= (p.Arg120=) c.325C= (p.Arg109=) n.474C= n.612C= c.-119C= (n.-119C=) n.559C= | |
| 9 | g.34489419C>G | CA373245063 | DNAI1 | c.358C>G (p.Arg120Gly) c.325C>G (p.Arg109Gly) n.474C>G n.612C>G c.-119C>G (n.-119C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34489419C>T | CA5034021 | DNAI1 | c.358C>T (p.Arg120Trp) c.325C>T (p.Arg109Trp) n.474C>T n.612C>T c.-119C>T (n.-119C>T) n.559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489420G>A | CA5034022 | DNAI1 | c.359G>A (p.Arg120Gln) c.326G>A (p.Arg109Gln) n.475G>A n.613G>A c.-118G>A (n.-118G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489420G>C | CA373245064 | DNAI1 | c.359G>C (p.Arg120Pro) c.326G>C (p.Arg109Pro) n.475G>C n.613G>C c.-118G>C (n.-118G>C) n.560G>C | |
| 9 | g.34489420G= | CA1845574797 | DNAI1 | c.359G= (p.Arg120=) c.326G= (p.Arg109=) n.475G= n.613G= c.-118G= (n.-118G=) n.560G= | |
| 9 | g.34489420G>T | CA373245065 | DNAI1 | c.359G>T (p.Arg120Leu) c.326G>T (p.Arg109Leu) n.475G>T n.613G>T c.-118G>T (n.-118G>T) n.560G>T | |
| 9 | g.34489420_34489423delinsGGCA | CA1845574801 | DNAI1 | c.359_362delinsGGCA (p.Arg120=) c.326_329delinsGGCA (p.Arg109=) n.475_478delinsGGCA n.613_616delinsGGCA c.-118_-115delinsGGCA (n.-118_-115delinsGGCA) n.560_563delinsGGCA | |
| 9 | g.34489421G>A | CA464394745 | DNAI1 | c.360G>A (p.Arg120=) c.327G>A (p.Arg109=) n.476G>A n.614G>A c.-117G>A (n.-117G>A) n.561G>A | |
| 9 | g.34489421G>C | CA464394746 | DNAI1 | c.360G>C (p.Arg120=) c.327G>C (p.Arg109=) n.476G>C n.614G>C c.-117G>C (n.-117G>C) n.561G>C | |
| 9 | g.34489421G>T | CA464394747 | DNAI1 | c.360G>T (p.Arg120=) c.327G>T (p.Arg109=) n.476G>T n.614G>T c.-117G>T (n.-117G>T) n.561G>T | |
| 9 | g.34489424_34489426dup | CA2689796553 | DNAI1 | c.363_365dup (p.Gln121_His122insGln) c.330_332dup (p.Gln110_His111insGln) n.479_481dup n.617_619dup c.-114_-112dup (n.-114_-112dup) n.564_566dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489424_34489426del | CA5034023 | DNAI1 | c.363_365del (p.Gln121del) c.330_332del (p.Gln110del) n.479_481del n.617_619del c.-114_-112del (n.-114_-112del) n.564_566del | dbSNP ExAC |
| 9 | g.34489422C>A | CA373245066 | DNAI1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.328C>A (p.Gln110Lys) n.477C>A n.615C>A c.-116C>A (n.-116C>A) n.562C>A | |
| 9 | g.34489422C>G | CA373245067 | DNAI1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.328C>G (p.Gln110Glu) n.477C>G n.615C>G c.-116C>G (n.-116C>G) n.562C>G | |
| 9 | g.34489422C>T | CA373245068 | DNAI1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.328C>T (p.Gln110Ter) n.477C>T n.615C>T c.-116C>T (n.-116C>T) n.562C>T | |
| 9 | g.34489423A>C | CA373245069 | DNAI1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.329A>C (p.Gln110Pro) n.478A>C n.616A>C c.-115A>C (n.-115A>C) n.563A>C | |
| 9 | g.34489423A>G | CA373245070 | DNAI1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.329A>G (p.Gln110Arg) n.478A>G n.616A>G c.-115A>G (n.-115A>G) n.563A>G | |
| 9 | g.34489423A>T | CA373245071 | DNAI1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.329A>T (p.Gln110Leu) n.478A>T n.616A>T c.-115A>T (n.-115A>T) n.563A>T | |
| 9 | g.34489424G>A | CA464394748 | DNAI1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.330G>A (p.Gln110=) n.479G>A n.617G>A c.-114G>A (n.-114G>A) n.564G>A | |
| 9 | g.34489424G>C | CA373245072 | DNAI1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.330G>C (p.Gln110His) n.479G>C n.617G>C c.-114G>C (n.-114G>C) n.564G>C | |
| 9 | g.34489424G>T | CA373245073 | DNAI1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.330G>T (p.Gln110His) n.479G>T n.617G>T c.-114G>T (n.-114G>T) n.564G>T | |
| 9 | g.34489425C>A | CA373245074 | DNAI1 | c.364C>A (p.His122Asn) c.331C>A (p.His111Asn) n.480C>A n.618C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.565C>A | |
| 9 | g.34489425C>G | CA373245075 | DNAI1 | c.364C>G (p.His122Asp) c.331C>G (p.His111Asp) n.480C>G n.618C>G c.-113C>G (n.-113C>G) n.565C>G | |
| 9 | g.34489425C>T | CA373245076 | DNAI1 | c.364C>T (p.His122Tyr) c.331C>T (p.His111Tyr) n.480C>T n.618C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.565C>T | |
| 9 | g.34489426A>C | CA373245078 | DNAI1 | c.365A>C (p.His122Pro) c.332A>C (p.His111Pro) n.481A>C n.619A>C c.-112A>C (n.-112A>C) n.566A>C | |
| 9 | g.34489426A>G | CA373245079 | DNAI1 | c.365A>G (p.His122Arg) c.332A>G (p.His111Arg) n.481A>G n.619A>G c.-112A>G (n.-112A>G) n.566A>G | |
| 9 | g.34489426A>T | CA373245077 | DNAI1 | c.365A>T (p.His122Leu) c.332A>T (p.His111Leu) n.481A>T n.619A>T c.-112A>T (n.-112A>T) n.566A>T | |
| 9 | g.34489427T>A | CA16612798 | DNAI1 | c.366T>A (p.His122Gln) c.333T>A (p.His111Gln) n.482T>A n.620T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.567T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489427T>C | CA464394749 | DNAI1 | c.366T>C (p.His122=) c.333T>C (p.His111=) n.482T>C n.620T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.567T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489427T>G | CA373245085 | DNAI1 | c.366T>G (p.His122Gln) c.333T>G (p.His111Gln) n.482T>G n.620T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.567T>G | |
| 9 | g.34489427T= | CA1845574810 | DNAI1 | c.366T= (p.His122=) c.333T= (p.His111=) n.482T= n.620T= c.-111T= (n.-111T=) n.567T= | |
| 9 | g.34489428T>A | CA373245099 | DNAI1 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.483T>A n.621T>A c.-110T>A (n.-110T>A) n.568T>A | |
| 9 | g.34489428T>C | CA373245088 | DNAI1 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.483T>C n.621T>C c.-110T>C (n.-110T>C) n.568T>C | COSMIC |
| 9 | g.34489428T>G | CA373245091 | DNAI1 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.483T>G n.621T>G c.-110T>G (n.-110T>G) n.568T>G | |
| 9 | g.34489429A>C | CA373245106 | DNAI1 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.484A>C n.622A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.569A>C | |
| 9 | g.34489429A>G | CA373245134 | DNAI1 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.484A>G n.622A>G c.-109A>G (n.-109A>G) n.569A>G | |
| 9 | g.34489429A>T | CA373245138 | DNAI1 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.484A>T n.622A>T c.-109A>T (n.-109A>T) n.569A>T | |
| 9 | g.34489430C>A | CA373245140 | DNAI1 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.485C>A n.623C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.570C>A | |
| 9 | g.34489430C= | CA1845574814 | DNAI1 | c.369C= (p.Tyr123=) c.336C= (p.Tyr112=) n.485C= n.623C= c.-108C= (n.-108C=) n.570C= | |
| 9 | g.34489430C>G | CA373245143 | DNAI1 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.485C>G n.623C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.570C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489430C>T | CA192629125 | DNAI1 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.485C>T n.623C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.570C>T | dbSNP |
| 9 | g.34489431C>A | CA373245147 | DNAI1 | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.337C>A (p.Arg113Ser) n.486C>A n.624C>A c.-107C>A (n.-107C>A) n.571C>A | |
| 9 | g.34489431C= | CA1845574822 | DNAI1 | c.370C= (p.Arg124=) c.337C= (p.Arg113=) n.486C= n.624C= c.-107C= (n.-107C=) n.571C= | |
| 9 | g.34489431C>G | CA373245150 | DNAI1 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.486C>G n.624C>G c.-107C>G (n.-107C>G) n.571C>G | dbSNP |
| 9 | g.34489431C>T | CA246122 | DNAI1 | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.337C>T (p.Arg113Cys) n.486C>T n.624C>T c.-107C>T (n.-107C>T) n.571C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489432G>A | CA5034024 | DNAI1 | c.371G>A (p.Arg124His) c.338G>A (p.Arg113His) n.487G>A n.625G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.572G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489432G>C | CA373245159 | DNAI1 | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.487G>C n.625G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.572G>C | |
| 9 | g.34489432G= | CA1845574827 | DNAI1 | c.371G= (p.Arg124=) c.338G= (p.Arg113=) n.487G= n.625G= c.-106G= (n.-106G=) n.572G= | |
| 9 | g.34489432G>T | CA373245156 | DNAI1 | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.487G>T n.625G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.572G>T | |
| 9 | g.34489433C>A | CA464394750 | DNAI1 | c.372C>A (p.Arg124=) c.339C>A (p.Arg113=) n.488C>A n.626C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.573C>A | |
| 9 | g.34489433C= | CA1845574835 | DNAI1 | c.372C= (p.Arg124=) c.339C= (p.Arg113=) n.488C= n.626C= c.-105C= (n.-105C=) n.573C= | |
| 9 | g.34489433C>G | CA464394751 | DNAI1 | c.372C>G (p.Arg124=) c.339C>G (p.Arg113=) n.488C>G n.626C>G c.-105C>G (n.-105C>G) n.573C>G | |
| 9 | g.34489433C>T | CA5034025 | DNAI1 | c.372C>T (p.Arg124=) c.339C>T (p.Arg113=) n.488C>T n.626C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.573C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489433_34489436delinsCGAT | CA1845574837 | DNAI1 | c.372_375delinsCGAT (p.Arg124=) c.339_342delinsCGAT (p.Arg113=) n.488_491delinsCGAT n.626_629delinsCGAT c.-105_-102delinsCGAT (n.-105_-102delinsCGAT) n.573_576delinsCGAT | |
| 9 | g.34489434G>A | CA5034026 | DNAI1 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.489G>A n.627G>A c.-104G>A (n.-104G>A) n.574G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489434G>C | CA373245168 | DNAI1 | c.373G>C (p.Asp125His) c.340G>C (p.Asp114His) n.489G>C n.627G>C c.-104G>C (n.-104G>C) n.574G>C | COSMIC |
| 9 | g.34489434G= | CA1845574841 | DNAI1 | c.373G= (p.Asp125=) c.340G= (p.Asp114=) n.489G= n.627G= c.-104G= (n.-104G=) n.574G= | |
| 9 | g.34489434G>T | CA373245173 | DNAI1 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.489G>T n.627G>T c.-104G>T (n.-104G>T) n.574G>T | |
| 9 | g.34489436_34489438del | CA863450140 | DNAI1 | c.375_377del (p.Asp125del) c.342_344del (p.Asp114del) n.491_493del n.629_631del c.-102_-100del (n.-102_-100del) n.576_578del | dbSNP |
| 9 | g.34489435A= | CA1845574847 | DNAI1 | c.374A= (p.Asp125=) c.341A= (p.Asp114=) n.490A= n.628A= c.-103A= (n.-103A=) n.575A= | |
| 9 | g.34489435A>C | CA373245178 | DNAI1 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.490A>C n.628A>C c.-103A>C (n.-103A>C) n.575A>C | |
| 9 | g.34489435A>G | CA373245180 | DNAI1 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.490A>G n.628A>G c.-103A>G (n.-103A>G) n.575A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489435A>T | CA373245184 | DNAI1 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.341A>T (p.Asp114Val) n.490A>T n.628A>T c.-103A>T (n.-103A>T) n.575A>T | |
| 9 | g.34489435_34489436delinsAT | CA1845574848 | DNAI1 | c.374_375delinsAT (p.Asp125=) c.341_342delinsAT (p.Asp114=) n.490_491delinsAT n.628_629delinsAT c.-103_-102delinsAT (n.-103_-102delinsAT) n.575_576delinsAT | |
| 9 | g.34489435_34489439delinsATGAA | CA1845574849 | DNAI1 | c.374_378delinsATGAA (p.Asp125=) c.341_345delinsATGAA (p.Asp114=) n.490_494delinsATGAA n.628_632delinsATGAA c.-103_-99delinsATGAA (n.-103_-99delinsATGAA) n.575_579delinsATGAA | |
| 9 | g.34489436del | CA587229382 | DNAI1 | c.375del (p.Asp125GlufsTer3) c.342del (p.Asp114GlufsTer3) n.491del n.629del c.-102del (n.-102del) n.576del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489436T>A | CA373245188 | DNAI1 | c.375T>A (p.Asp125Glu) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.491T>A n.629T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.576T>A | |
| 9 | g.34489436T>C | CA464394752 | DNAI1 | c.375T>C (p.Asp125=) c.342T>C (p.Asp114=) n.491T>C n.629T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.576T>C | |
| 9 | g.34489436T>G | CA373245191 | DNAI1 | c.375T>G (p.Asp125Glu) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.491T>G n.629T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.576T>G | |
| 9 | g.34489436_34489439delinsG | CA10605912 | DNAI1 | c.375_378delinsG (p.Asp125del) c.342_345delinsG (p.Asp114del) n.491_494delinsG n.629_632delinsG c.-102_-99delinsG (n.-102_-99delinsG) n.576_579delinsG | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489437G>A | CA373245203 | DNAI1 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.492G>A n.630G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.577G>A | |
| 9 | g.34489437G>C | CA373245205 | DNAI1 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.492G>C n.630G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.577G>C | |
| 9 | g.34489437G>T | CA373245208 | DNAI1 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.492G>T n.630G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.577G>T | |
| 9 | g.34489437_34489439delinsGAA | CA1845574859 | DNAI1 | c.376_378delinsGAA (p.Glu126=) c.343_345delinsGAA (p.Glu115=) n.492_494delinsGAA n.630_632delinsGAA c.-101_-99delinsGAA (n.-101_-99delinsGAA) n.577_579delinsGAA | |
| 9 | g.34489438A>C | CA373245214 | DNAI1 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.493A>C n.631A>C c.-100A>C (n.-100A>C) n.578A>C | |
| 9 | g.34489438A>G | CA373245217 | DNAI1 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.493A>G n.631A>G c.-100A>G (n.-100A>G) n.578A>G | |
| 9 | g.34489438A>T | CA373245212 | DNAI1 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.493A>T n.631A>T c.-100A>T (n.-100A>T) n.578A>T | |
| 9 | g.34489438_34489439del | CA587229383 | DNAI1 | c.377_378del (p.Glu126ValfsTer30) c.344_345del (p.Glu115ValfsTer30) n.493_494del c.377_378del (p.Glu126ValfsTer?) n.631_632del c.-100_-99del (n.-100_-99del) n.578_579del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489439A= | CA1845574868 | DNAI1 | c.378A= (p.Glu126=) c.345A= (p.Glu115=) n.494A= n.632A= c.-99A= (n.-99A=) n.579A= | |
| 9 | g.34489439A>C | CA373245220 | DNAI1 | c.378A>C (p.Glu126Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) n.494A>C n.632A>C c.-99A>C (n.-99A>C) n.579A>C | |
| 9 | g.34489439A>G | CA175814 | DNAI1 | c.378A>G (p.Glu126=) c.345A>G (p.Glu115=) n.494A>G n.632A>G c.-99A>G (n.-99A>G) n.579A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489439A>T | CA373245225 | DNAI1 | c.378A>T (p.Glu126Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) n.494A>T n.632A>T c.-99A>T (n.-99A>T) n.579A>T | |
| 9 | g.34489440T>A | CA373245228 | DNAI1 | c.379T>A (p.Leu127Ile) c.346T>A (p.Leu116Ile) n.495T>A n.633T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.580T>A | |
| 9 | g.34489440T>C | CA5034027 | DNAI1 | c.379T>C (p.Leu127=) c.346T>C (p.Leu116=) n.495T>C n.633T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.580T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489440T>G | CA373245234 | DNAI1 | c.379T>G (p.Leu127Val) c.346T>G (p.Leu116Val) n.495T>G n.633T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.580T>G | |
| 9 | g.34489440T= | CA1845574871 | DNAI1 | c.379T= (p.Leu127=) c.346T= (p.Leu116=) n.495T= n.633T= c.-98T= (n.-98T=) n.580T= | |
| 9 | g.34489440_34489441del | CA2689796554 | DNAI1 | c.379_380del (p.Leu127SerfsTer29) c.346_347del (p.Leu116SerfsTer29) n.495_496del c.379_380del (p.Leu127SerfsTer?) n.633_634del c.-98_-97del (n.-98_-97del) n.580_581del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489441T>A | CA373245241 | DNAI1 | c.380T>A (p.Leu127Ter) c.347T>A (p.Leu116Ter) n.496T>A n.634T>A c.-97T>A (n.-97T>A) n.581T>A | ClinVar |
| 9 | g.34489441T>C | CA373245237 | DNAI1 | c.380T>C (p.Leu127Ser) c.347T>C (p.Leu116Ser) n.496T>C n.634T>C c.-97T>C (n.-97T>C) n.581T>C | |
| 9 | g.34489441T>G | CA373245239 | DNAI1 | c.380T>G (p.Leu127Ter) c.347T>G (p.Leu116Ter) n.496T>G n.634T>G c.-97T>G (n.-97T>G) n.581T>G | |
| 9 | g.34489442A= | CA1845574876 | DNAI1 | c.381A= (p.Leu127=) c.348A= (p.Leu116=) n.497A= n.635A= c.-96A= (n.-96A=) n.582A= | |
| 9 | g.34489442A>C | CA373245243 | DNAI1 | c.381A>C (p.Leu127Phe) c.348A>C (p.Leu116Phe) n.497A>C n.635A>C c.-96A>C (n.-96A>C) n.582A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489442A>G | CA464394754 | DNAI1 | c.381A>G (p.Leu127=) c.348A>G (p.Leu116=) n.497A>G n.635A>G c.-96A>G (n.-96A>G) n.582A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489442A>T | CA373245245 | DNAI1 | c.381A>T (p.Leu127Phe) c.348A>T (p.Leu116Phe) n.497A>T n.635A>T c.-96A>T (n.-96A>T) n.582A>T | |
| 9 | g.34489442_34489443del | CA2579327138 | DNAI1 | c.381_382del (p.Leu127PhefsTer29) c.348_349del (p.Leu116PhefsTer29) n.497_498del c.381_382del (p.Leu127PhefsTer?) n.635_636del c.-96_-95del (n.-96_-95del) n.582_583del | |
| 9 | g.34489443G>A | CA5034029 | DNAI1 | c.382G>A (p.Val128Met) c.349G>A (p.Val117Met) n.498G>A n.636G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489443G>C | CA373245249 | DNAI1 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) n.498G>C n.636G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.583G>C | dbSNP |
| 9 | g.34489443G= | CA1845574881 | DNAI1 | c.382G= (p.Val128=) c.349G= (p.Val117=) n.498G= n.636G= c.-95G= (n.-95G=) n.583G= | |
| 9 | g.34489443G>T | CA5034028 | DNAI1 | c.382G>T (p.Val128Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) n.498G>T n.636G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.583G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489444T>A | CA373245254 | DNAI1 | c.383T>A (p.Val128Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) n.499T>A n.637T>A c.-94T>A (n.-94T>A) n.584T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489444T>C | CA373245258 | DNAI1 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) n.499T>C n.637T>C c.-94T>C (n.-94T>C) n.584T>C | |
| 9 | g.34489444T>G | CA373245256 | DNAI1 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) n.499T>G n.637T>G c.-94T>G (n.-94T>G) n.584T>G | |
| 9 | g.34489445G>A | CA464394756 | DNAI1 | c.384G>A (p.Val128=) c.351G>A (p.Val117=) n.500G>A n.638G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.585G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34489445G>C | CA464394757 | DNAI1 | c.384G>C (p.Val128=) c.351G>C (p.Val117=) n.500G>C n.638G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.585G>C | |
| 9 | g.34489445G>T | CA464394758 | DNAI1 | c.384G>T (p.Val128=) c.351G>T (p.Val117=) n.500G>T n.638G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.585G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489446G>A | CA373245261 | DNAI1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) n.501G>A n.639G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489446G>C | CA373245263 | DNAI1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) n.501G>C n.639G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.586G>C | |
| 9 | g.34489446G= | CA1845574888 | DNAI1 | c.385G= (p.Ala129=) c.352G= (p.Ala118=) n.501G= n.639G= c.-92G= (n.-92G=) n.586G= | |
| 9 | g.34489446G>T | CA373245265 | DNAI1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) n.501G>T n.639G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.586G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489447C>A | CA373245268 | DNAI1 | c.386C>A (p.Ala129Glu) c.353C>A (p.Ala118Glu) n.502C>A n.640C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.587C>A | |
| 9 | g.34489447C= | CA1845574893 | DNAI1 | c.386C= (p.Ala129=) c.353C= (p.Ala118=) n.502C= n.640C= c.-91C= (n.-91C=) n.587C= | |
| 9 | g.34489447C>G | CA373245270 | DNAI1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) n.502C>G n.640C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.587C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34489447C>T | CA373245272 | DNAI1 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.353C>T (p.Ala118Val) n.502C>T n.640C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.587C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489448A= | CA1845574897 | DNAI1 | c.387A= (p.Ala129=) c.354A= (p.Ala118=) n.503A= n.641A= c.-90A= (n.-90A=) n.588A= | |
| 9 | g.34489448A>C | CA464394760 | DNAI1 | c.387A>C (p.Ala129=) c.354A>C (p.Ala118=) n.503A>C n.641A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.588A>C | |
| 9 | g.34489448A>G | CA464394761 | DNAI1 | c.387A>G (p.Ala129=) c.354A>G (p.Ala118=) n.503A>G n.641A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489448A>T | CA464394762 | DNAI1 | c.387A>T (p.Ala129=) c.354A>T (p.Ala118=) n.503A>T n.641A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.588A>T | |
| 9 | g.34489449G>A | CA373245276 | DNAI1 | c.388G>A (p.Gly130Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.504G>A c.388G>A (p.Val130Ile) n.642G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.589G>A | |
| 9 | g.34489449G>C | CA373245278 | DNAI1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.504G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.642G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.589G>C | |
| 9 | g.34489449G>T | CA373245281 | DNAI1 | c.388G>T (p.Gly130Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.504G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.642G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.589G>T | |
| 9 | g.34489450G>A | CA373245283 | DNAI1 | c.388+1G>A (n.388+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) n.504+1G>A n.642+1G>A c.-89+1G>A (n.-89+1G>A) n.589+1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489450G>C | CA373245285 | DNAI1 | c.388+1G>C (n.388+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) n.504+1G>C n.642+1G>C c.-89+1G>C (n.-89+1G>C) n.589+1G>C | |
| 9 | g.34489450G>T | CA373245302 | DNAI1 | c.388+1G>T (n.388+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) n.504+1G>T n.642+1G>T c.-89+1G>T (n.-89+1G>T) n.589+1G>T | |
| 9 | g.34489451T>A | CA373245307 | DNAI1 | c.388+2T>A (n.388+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) n.504+2T>A n.642+2T>A c.-89+2T>A (n.-89+2T>A) n.589+2T>A | |
| 9 | g.34489451T>C | CA373245305 | DNAI1 | c.388+2T>C (n.388+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) n.504+2T>C n.642+2T>C c.-89+2T>C (n.-89+2T>C) n.589+2T>C | dbSNP |
| 9 | g.34489451T>G | CA5034030 | DNAI1 | c.388+2T>G (n.388+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) n.504+2T>G n.642+2T>G c.-89+2T>G (n.-89+2T>G) n.589+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34489451T= | CA1845574901 | DNAI1 | c.388+2T= (n.388+2T=) c.355+2T= (n.355+2T=) n.504+2T= n.642+2T= c.-89+2T= (n.-89+2T=) n.589+2T= | |
| 9 | g.34489452A= | CA1845574905 | DNAI1 | c.388+3A= (n.388+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) n.504+3A= n.642+3A= c.-89+3A= (n.-89+3A=) n.589+3A= | |
| 9 | g.34489452A>G | CA5034031 | DNAI1 | c.388+3A>G (n.388+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) n.504+3A>G n.642+3A>G c.-89+3A>G (n.-89+3A>G) n.589+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |