Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34489273C= | CA1845574543 | DNAI1 | c.262-50C= (n.262-50C=) c.229-50C= (n.229-50C=) n.378-50C= n.516-50C= c.-215-50C= (n.-215-50C=) n.463-50C= | |
9 | g.34489273C>T | CA587229345 | DNAI1 | c.262-50C>T (n.262-50C>T) c.229-50C>T (n.229-50C>T) n.378-50C>T n.516-50C>T c.-215-50C>T (n.-215-50C>T) n.463-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489274T>C | CA2689796540 | DNAI1 | c.262-49T>C (n.262-49T>C) c.229-49T>C (n.229-49T>C) n.378-49T>C n.516-49T>C c.-215-49T>C (n.-215-49T>C) n.463-49T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489275C>A | CA587229346 | DNAI1 | c.262-48C>A (n.262-48C>A) c.229-48C>A (n.229-48C>A) n.378-48C>A n.516-48C>A c.-215-48C>A (n.-215-48C>A) n.463-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489275C= | CA1845574545 | DNAI1 | c.262-48C= (n.262-48C=) c.229-48C= (n.229-48C=) n.378-48C= n.516-48C= c.-215-48C= (n.-215-48C=) n.463-48C= | |
9 | g.34489275C>G | CA587229347 | DNAI1 | c.262-48C>G (n.262-48C>G) c.229-48C>G (n.229-48C>G) n.378-48C>G n.516-48C>G c.-215-48C>G (n.-215-48C>G) n.463-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489276C= | CA1845574547 | DNAI1 | c.262-47C= (n.262-47C=) c.229-47C= (n.229-47C=) n.378-47C= n.516-47C= c.-215-47C= (n.-215-47C=) n.463-47C= | |
9 | g.34489276C>T | CA5033992 | DNAI1 | c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.229-47C>T (n.229-47C>T) n.378-47C>T n.516-47C>T c.-215-47C>T (n.-215-47C>T) n.463-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489277A>G | CA2689796541 | DNAI1 | c.262-46A>G (n.262-46A>G) c.229-46A>G (n.229-46A>G) n.378-46A>G n.516-46A>G c.-215-46A>G (n.-215-46A>G) n.463-46A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489278G>A | CA1123150637 | DNAI1 | c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) n.378-45G>A n.516-45G>A c.-215-45G>A (n.-215-45G>A) n.463-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489278G>C | CA1845574550 | DNAI1 | c.262-45G>C (n.262-45G>C) c.229-45G>C (n.229-45G>C) n.378-45G>C n.516-45G>C c.-215-45G>C (n.-215-45G>C) n.463-45G>C | dbSNP |
9 | g.34489278G= | CA1845574549 | DNAI1 | c.262-45G= (n.262-45G=) c.229-45G= (n.229-45G=) n.378-45G= n.516-45G= c.-215-45G= (n.-215-45G=) n.463-45G= | |
9 | g.34489279C= | CA1845574553 | DNAI1 | c.262-44C= (n.262-44C=) c.229-44C= (n.229-44C=) n.378-44C= n.516-44C= c.-215-44C= (n.-215-44C=) n.463-44C= | |
9 | g.34489279C>G | CA1845574552 | DNAI1 | c.262-44C>G (n.262-44C>G) c.229-44C>G (n.229-44C>G) n.378-44C>G n.516-44C>G c.-215-44C>G (n.-215-44C>G) n.463-44C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34489281C= | CA1845574554 | DNAI1 | c.262-42C= (n.262-42C=) c.229-42C= (n.229-42C=) n.378-42C= n.516-42C= c.-215-42C= (n.-215-42C=) n.463-42C= | |
9 | g.34489281C>G | CA2689796542 | DNAI1 | c.262-42C>G (n.262-42C>G) c.229-42C>G (n.229-42C>G) n.378-42C>G n.516-42C>G c.-215-42C>G (n.-215-42C>G) n.463-42C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489281C>T | CA5033993 | DNAI1 | c.262-42C>T (n.262-42C>T) c.229-42C>T (n.229-42C>T) n.378-42C>T n.516-42C>T c.-215-42C>T (n.-215-42C>T) n.463-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.34489284T>C | CA5033994 | DNAI1 | c.262-39T>C (n.262-39T>C) c.229-39T>C (n.229-39T>C) n.378-39T>C n.516-39T>C c.-215-39T>C (n.-215-39T>C) n.463-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489284T= | CA1845574557 | DNAI1 | c.262-39T= (n.262-39T=) c.229-39T= (n.229-39T=) n.378-39T= n.516-39T= c.-215-39T= (n.-215-39T=) n.463-39T= | |
9 | g.34489287G>C | CA2595080862 | DNAI1 | c.262-36G>C (n.262-36G>C) c.229-36G>C (n.229-36G>C) n.378-36G>C n.516-36G>C c.-215-36G>C (n.-215-36G>C) n.463-36G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489288G>A | CA192628980 | DNAI1 | c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.229-35G>A (n.229-35G>A) n.378-35G>A n.516-35G>A c.-215-35G>A (n.-215-35G>A) n.463-35G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489288G= | CA1845574559 | DNAI1 | c.262-35G= (n.262-35G=) c.229-35G= (n.229-35G=) n.378-35G= n.516-35G= c.-215-35G= (n.-215-35G=) n.463-35G= | |
9 | g.34489289G>C | CA2689796543 | DNAI1 | c.262-34G>C (n.262-34G>C) c.229-34G>C (n.229-34G>C) n.378-34G>C n.516-34G>C c.-215-34G>C (n.-215-34G>C) n.463-34G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489289G= | CA1845574560 | DNAI1 | c.262-34G= (n.262-34G=) c.229-34G= (n.229-34G=) n.378-34G= n.516-34G= c.-215-34G= (n.-215-34G=) n.463-34G= | |
9 | g.34489289G>T | CA5033995 | DNAI1 | c.262-34G>T (n.262-34G>T) c.229-34G>T (n.229-34G>T) n.378-34G>T n.516-34G>T c.-215-34G>T (n.-215-34G>T) n.463-34G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489290A>G | CA2689796544 | DNAI1 | c.262-33A>G (n.262-33A>G) c.229-33A>G (n.229-33A>G) n.378-33A>G n.516-33A>G c.-215-33A>G (n.-215-33A>G) n.463-33A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489291T>A | CA2689796545 | DNAI1 | c.262-32T>A (n.262-32T>A) c.229-32T>A (n.229-32T>A) n.378-32T>A n.516-32T>A c.-215-32T>A (n.-215-32T>A) n.463-32T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489291T>C | CA1845574564 | DNAI1 | c.262-32T>C (n.262-32T>C) c.229-32T>C (n.229-32T>C) n.378-32T>C n.516-32T>C c.-215-32T>C (n.-215-32T>C) n.463-32T>C | dbSNP |
9 | g.34489291T= | CA1845574562 | DNAI1 | c.262-32T= (n.262-32T=) c.229-32T= (n.229-32T=) n.378-32T= n.516-32T= c.-215-32T= (n.-215-32T=) n.463-32T= | |
9 | g.34489292C= | CA1845574566 | DNAI1 | c.262-31C= (n.262-31C=) c.229-31C= (n.229-31C=) n.378-31C= n.516-31C= c.-215-31C= (n.-215-31C=) n.463-31C= | |
9 | g.34489292C>T | CA863449881 | DNAI1 | c.262-31C>T (n.262-31C>T) c.229-31C>T (n.229-31C>T) n.378-31C>T n.516-31C>T c.-215-31C>T (n.-215-31C>T) n.463-31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489293C= | CA1845574567 | DNAI1 | c.262-30C= (n.262-30C=) c.229-30C= (n.229-30C=) n.378-30C= n.516-30C= c.-215-30C= (n.-215-30C=) n.463-30C= | |
9 | g.34489293C>G | CA5033996 | DNAI1 | c.262-30C>G (n.262-30C>G) c.229-30C>G (n.229-30C>G) n.378-30C>G n.516-30C>G c.-215-30C>G (n.-215-30C>G) n.463-30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489293C>T | CA587229352 | DNAI1 | c.262-30C>T (n.262-30C>T) c.229-30C>T (n.229-30C>T) n.378-30C>T n.516-30C>T c.-215-30C>T (n.-215-30C>T) n.463-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489294C>T | CA2783507699 | DNAI1 | c.262-29C>T (n.262-29C>T) c.229-29C>T (n.229-29C>T) n.378-29C>T n.516-29C>T c.-215-29C>T (n.-215-29C>T) n.463-29C>T | |
9 | g.34489295T= | CA1845574569 | DNAI1 | c.262-28T= (n.262-28T=) c.229-28T= (n.229-28T=) n.378-28T= n.516-28T= c.-215-28T= (n.-215-28T=) n.463-28T= | |
9 | g.34489296G>A | CA2689796547 | DNAI1 | c.262-27G>A (n.262-27G>A) c.229-27G>A (n.229-27G>A) n.378-27G>A n.516-27G>A c.-215-27G>A (n.-215-27G>A) n.463-27G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489296G>T | CA2689796546 | DNAI1 | c.262-27G>T (n.262-27G>T) c.229-27G>T (n.229-27G>T) n.378-27G>T n.516-27G>T c.-215-27G>T (n.-215-27G>T) n.463-27G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489297dup | CA5033997 | DNAI1 | c.262-26dup (n.262-26dup) c.229-26dup (n.229-26dup) n.378-26dup n.516-26dup c.-215-26dup (n.-215-26dup) n.463-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489300T>C | CA2689796548 | DNAI1 | c.262-23T>C (n.262-23T>C) c.229-23T>C (n.229-23T>C) n.378-23T>C n.516-23T>C c.-215-23T>C (n.-215-23T>C) n.463-23T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489301G>A | CA2595080863 | DNAI1 | c.262-22G>A (n.262-22G>A) c.229-22G>A (n.229-22G>A) n.378-22G>A n.516-22G>A c.-215-22G>A (n.-215-22G>A) n.463-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489301G>T | CA2689796549 | DNAI1 | c.262-22G>T (n.262-22G>T) c.229-22G>T (n.229-22G>T) n.378-22G>T n.516-22G>T c.-215-22G>T (n.-215-22G>T) n.463-22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489302A>C | CA2579327136 | DNAI1 | c.262-21A>C (n.262-21A>C) c.229-21A>C (n.229-21A>C) n.378-21A>C n.516-21A>C c.-215-21A>C (n.-215-21A>C) n.463-21A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489307G>A | CA2579327137 | DNAI1 | c.262-16G>A (n.262-16G>A) c.229-16G>A (n.229-16G>A) n.378-16G>A n.516-16G>A c.-215-16G>A (n.-215-16G>A) n.463-16G>A | |
9 | g.34489307_34489308delinsGC | CA1845574570 | DNAI1 | c.262-16_262-15delinsGC (n.262-16_262-15delinsGC) c.229-16_229-15delinsGC (n.229-16_229-15delinsGC) n.378-16_378-15delinsGC n.516-16_516-15delinsGC c.-215-16_-215-15delinsGC (n.-215-16_-215-15delinsGC) n.463-16_463-15delinsGC | |
9 | g.34489308C>A | CA2505346626 | DNAI1 | c.262-15C>A (n.262-15C>A) c.229-15C>A (n.229-15C>A) n.378-15C>A n.516-15C>A c.-215-15C>A (n.-215-15C>A) n.463-15C>A | |
9 | g.34489311del | CA5033998 | DNAI1 | c.262-12del (n.262-12del) c.229-12del (n.229-12del) n.378-12del n.516-12del c.-215-12del (n.-215-12del) n.463-12del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489310C>T | CA2739269217 | DNAI1 | c.262-13C>T (n.262-13C>T) c.229-13C>T (n.229-13C>T) n.378-13C>T n.516-13C>T c.-215-13C>T (n.-215-13C>T) n.463-13C>T | ClinVar |
9 | g.34489312T>C | CA5033999 | DNAI1 | c.262-11T>C (n.262-11T>C) c.229-11T>C (n.229-11T>C) n.378-11T>C n.516-11T>C c.-215-11T>C (n.-215-11T>C) n.463-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489312T= | CA1845574574 | DNAI1 | c.262-11T= (n.262-11T=) c.229-11T= (n.229-11T=) n.378-11T= n.516-11T= c.-215-11T= (n.-215-11T=) n.463-11T= | |
9 | g.34489313C= | CA1845574576 | DNAI1 | c.262-10C= (n.262-10C=) c.229-10C= (n.229-10C=) n.378-10C= n.516-10C= c.-215-10C= (n.-215-10C=) n.463-10C= | |
9 | g.34489313C>G | CA5034000 | DNAI1 | c.262-10C>G (n.262-10C>G) c.229-10C>G (n.229-10C>G) n.378-10C>G n.516-10C>G c.-215-10C>G (n.-215-10C>G) n.463-10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489313_34489316delinsCTCT | CA1845574578 | DNAI1 | c.262-10_262-7delinsCTCT (n.262-10_262-7delinsCTCT) c.229-10_229-7delinsCTCT (n.229-10_229-7delinsCTCT) n.378-10_378-7delinsCTCT n.516-10_516-7delinsCTCT c.-215-10_-215-7delinsCTCT (n.-215-10_-215-7delinsCTCT) n.463-10_463-7delinsCTCT | |
9 | g.34489318_34489320del | CA1845574579 | DNAI1 | c.262-5_262-3del (n.262-5_262-3del) c.229-5_229-3del (n.229-5_229-3del) n.378-5_378-3del n.516-5_516-3del c.-215-5_-215-3del (n.-215-5_-215-3del) n.463-5_463-3del | dbSNP |
9 | g.34489315C>A | CA1139660914 | DNAI1 | c.262-8C>A (n.262-8C>A) c.229-8C>A (n.229-8C>A) n.378-8C>A n.516-8C>A c.-215-8C>A (n.-215-8C>A) n.463-8C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489315C= | CA1845574581 | DNAI1 | c.262-8C= (n.262-8C=) c.229-8C= (n.229-8C=) n.378-8C= n.516-8C= c.-215-8C= (n.-215-8C=) n.463-8C= | |
9 | g.34489315C>T | CA2580080367 | DNAI1 | c.262-8C>T (n.262-8C>T) c.229-8C>T (n.229-8C>T) n.378-8C>T n.516-8C>T c.-215-8C>T (n.-215-8C>T) n.463-8C>T | ClinVar |
9 | g.34489316T>G | CA2573144567 | DNAI1 | c.262-7T>G (n.262-7T>G) c.229-7T>G (n.229-7T>G) n.378-7T>G n.516-7T>G c.-215-7T>G (n.-215-7T>G) n.463-7T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489319T>C | CA5034001 | DNAI1 | c.262-4T>C (n.262-4T>C) c.229-4T>C (n.229-4T>C) n.378-4T>C n.516-4T>C c.-215-4T>C (n.-215-4T>C) n.463-4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489319T= | CA1845574584 | DNAI1 | c.262-4T= (n.262-4T=) c.229-4T= (n.229-4T=) n.378-4T= n.516-4T= c.-215-4T= (n.-215-4T=) n.463-4T= | |
9 | g.34489321A= | CA1845574589 | DNAI1 | c.262-2A= (n.262-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) n.378-2A= n.516-2A= c.-215-2A= (n.-215-2A=) n.463-2A= | |
9 | g.34489321A>C | CA373244211 | DNAI1 | c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) n.378-2A>C n.516-2A>C c.-215-2A>C (n.-215-2A>C) n.463-2A>C | |
9 | g.34489321A>G | CA373244209 | DNAI1 | c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) n.378-2A>G n.516-2A>G c.-215-2A>G (n.-215-2A>G) n.463-2A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489321A>T | CA373244213 | DNAI1 | c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) n.378-2A>T n.516-2A>T c.-215-2A>T (n.-215-2A>T) n.463-2A>T | |
9 | g.34489322G>A | CA373244216 | DNAI1 | c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) n.378-1G>A n.516-1G>A c.-215-1G>A (n.-215-1G>A) n.463-1G>A | |
9 | g.34489322G>C | CA373244218 | DNAI1 | c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) n.378-1G>C n.516-1G>C c.-215-1G>C (n.-215-1G>C) n.463-1G>C | |
9 | g.34489322G>T | CA373244221 | DNAI1 | c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) n.378-1G>T n.516-1G>T c.-215-1G>T (n.-215-1G>T) n.463-1G>T | |
9 | g.34489323G>A | CA373244224 | DNAI1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) n.378G>A n.516G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.463G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489323G>C | CA373244226 | DNAI1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) n.378G>C n.516G>C c.-215G>C (n.-215G>C) n.463G>C | |
9 | g.34489323G>T | CA373244234 | DNAI1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) n.378G>T n.516G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.463G>T | |
9 | g.34489324A= | CA1845574594 | DNAI1 | c.263A= (p.Glu88=) c.230A= (p.Glu77=) n.379A= n.517A= c.-214A= (n.-214A=) n.464A= | |
9 | g.34489324A>C | CA373244237 | DNAI1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) n.379A>C n.517A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.464A>C | |
9 | g.34489324A>G | CA5034002 | DNAI1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) n.379A>G n.517A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.464A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489324A>T | CA373244242 | DNAI1 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.230A>T (p.Glu77Val) n.379A>T n.517A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.464A>T | |
9 | g.34489325del | CA2573144568 | DNAI1 | c.264del (p.Gly89AlafsTer9) c.231del (p.Gly78AlafsTer9) n.380del n.518del c.-213del (n.-213del) n.465del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489325A>C | CA373244243 | DNAI1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.231A>C (p.Glu77Asp) n.380A>C n.518A>C c.-213A>C (n.-213A>C) n.465A>C | |
9 | g.34489325A>G | CA464394681 | DNAI1 | c.264A>G (p.Glu88=) c.231A>G (p.Glu77=) n.380A>G n.518A>G c.-213A>G (n.-213A>G) n.465A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489325A>T | CA373244244 | DNAI1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.231A>T (p.Glu77Asp) n.380A>T n.518A>T c.-213A>T (n.-213A>T) n.465A>T | |
9 | g.34489326G>A | CA373244253 | DNAI1 | c.265G>A (p.Gly89Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.381G>A n.519G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.466G>A | |
9 | g.34489326G>C | CA373244250 | DNAI1 | c.265G>C (p.Gly89Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.381G>C n.519G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.466G>C | |
9 | g.34489326G>T | CA373244247 | DNAI1 | c.265G>T (p.Gly89Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.381G>T n.519G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.466G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489327G>A | CA373244258 | DNAI1 | c.266G>A (p.Gly89Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.382G>A n.520G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.467G>A | |
9 | g.34489327G>C | CA373244261 | DNAI1 | c.266G>C (p.Gly89Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.382G>C n.520G>C c.-211G>C (n.-211G>C) n.467G>C | |
9 | g.34489327G>T | CA373244264 | DNAI1 | c.266G>T (p.Gly89Val) c.233G>T (p.Gly78Val) n.382G>T n.520G>T c.-211G>T (n.-211G>T) n.467G>T | |
9 | g.34489328C>A | CA464394682 | DNAI1 | c.267C>A (p.Gly89=) c.234C>A (p.Gly78=) n.383C>A n.521C>A c.-210C>A (n.-210C>A) n.468C>A | |
9 | g.34489328C>G | CA464394683 | DNAI1 | c.267C>G (p.Gly89=) c.234C>G (p.Gly78=) n.383C>G n.521C>G c.-210C>G (n.-210C>G) n.468C>G | |
9 | g.34489328C>T | CA464394684 | DNAI1 | c.267C>T (p.Gly89=) c.234C>T (p.Gly78=) n.383C>T n.521C>T c.-210C>T (n.-210C>T) n.468C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489329A>C | CA373244265 | DNAI1 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.235A>C (p.Thr79Pro) n.384A>C n.522A>C c.-209A>C (n.-209A>C) n.469A>C | |
9 | g.34489329A>G | CA373244267 | DNAI1 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.235A>G (p.Thr79Ala) n.384A>G n.522A>G c.-209A>G (n.-209A>G) n.469A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489329A>T | CA373244268 | DNAI1 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.235A>T (p.Thr79Ser) n.384A>T n.522A>T c.-209A>T (n.-209A>T) n.469A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489329_34489331del | CA2689796550 | DNAI1 | c.268_270del (p.Thr90del) c.235_237del (p.Thr79del) n.384_386del n.522_524del c.-209_-207del (n.-209_-207del) n.469_471del | gnomAD v4 |
9 | g.34489330C>A | CA192629025 | DNAI1 | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.236C>A (p.Thr79Lys) n.385C>A n.523C>A c.-208C>A (n.-208C>A) n.470C>A | dbSNP |
9 | g.34489330C= | CA1845574599 | DNAI1 | c.269C= (p.Thr90=) c.236C= (p.Thr79=) n.385C= n.523C= c.-208C= (n.-208C=) n.470C= | |
9 | g.34489330C>G | CA373244274 | DNAI1 | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.236C>G (p.Thr79Arg) n.385C>G n.523C>G c.-208C>G (n.-208C>G) n.470C>G | |
9 | g.34489330C>T | CA373244276 | DNAI1 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.236C>T (p.Thr79Ile) n.385C>T n.523C>T c.-208C>T (n.-208C>T) n.470C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489331A= | CA1845574602 | DNAI1 | c.270A= (p.Thr90=) c.237A= (p.Thr79=) n.386A= n.524A= c.-207A= (n.-207A=) n.471A= | |
9 | g.34489331A>C | CA464394687 | DNAI1 | c.270A>C (p.Thr90=) c.237A>C (p.Thr79=) n.386A>C n.524A>C c.-207A>C (n.-207A>C) n.471A>C | |
9 | g.34489331A>G | CA464394686 | DNAI1 | c.270A>G (p.Thr90=) c.237A>G (p.Thr79=) n.386A>G n.524A>G c.-207A>G (n.-207A>G) n.471A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489331A>T | CA464394685 | DNAI1 | c.270A>T (p.Thr90=) c.237A>T (p.Thr79=) n.386A>T n.524A>T c.-207A>T (n.-207A>T) n.471A>T | |
9 | g.34489332T>A | CA373244281 | DNAI1 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.238T>A (p.Tyr80Asn) n.387T>A n.525T>A c.-206T>A (n.-206T>A) n.472T>A | |
9 | g.34489332T>C | CA373244284 | DNAI1 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.238T>C (p.Tyr80His) n.387T>C n.525T>C c.-206T>C (n.-206T>C) n.472T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489332T>G | CA373244287 | DNAI1 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.238T>G (p.Tyr80Asp) n.387T>G n.525T>G c.-206T>G (n.-206T>G) n.472T>G | |
9 | g.34489332T= | CA1845574604 | DNAI1 | c.271T= (p.Tyr91=) c.238T= (p.Tyr80=) n.387T= n.525T= c.-206T= (n.-206T=) n.472T= | |
9 | g.34489335_34489342del | CA2695210580 | DNAI1 | c.274_281del (p.Lys92TrpfsTer23) c.241_248del (p.Lys81TrpfsTer23) n.390_397del n.528_535del c.-203_-196del (n.-203_-196del) n.475_482del | |
9 | g.34489333A= | CA1845574608 | DNAI1 | c.272A= (p.Tyr91=) c.239A= (p.Tyr80=) n.388A= n.526A= c.-205A= (n.-205A=) n.473A= | |
9 | g.34489333A>C | CA373244312 | DNAI1 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.239A>C (p.Tyr80Ser) n.388A>C n.526A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.473A>C | |
9 | g.34489333A>G | CA5034003 | DNAI1 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.239A>G (p.Tyr80Cys) n.388A>G n.526A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.473A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489333A>T | CA373244307 | DNAI1 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.239A>T (p.Tyr80Phe) n.388A>T n.526A>T c.-205A>T (n.-205A>T) n.473A>T | |
9 | g.34489333dup | CA863449919 | DNAI1 | c.272dup (p.Tyr91Ter) c.239dup (p.Tyr80Ter) n.388dup n.526dup c.-205dup (n.-205dup) n.473dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489334_34489357del | CA2689796551 | DNAI1 | c.273_296del (p.Tyr91Ter) c.240_263del (p.Tyr80Ter) n.389_412del n.527_550del c.-204_-181del (n.-204_-181del) n.474_497del | gnomAD v4 |
9 | g.34489334T>A | CA373244316 | DNAI1 | c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.240T>A (p.Tyr80Ter) n.389T>A n.527T>A c.-204T>A (n.-204T>A) n.474T>A | |
9 | g.34489334T>C | CA5034004 | DNAI1 | c.273T>C (p.Tyr91=) c.240T>C (p.Tyr80=) n.389T>C n.527T>C c.-204T>C (n.-204T>C) n.474T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489334T>G | CA373244319 | DNAI1 | c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.240T>G (p.Tyr80Ter) n.389T>G n.527T>G c.-204T>G (n.-204T>G) n.474T>G | |
9 | g.34489334T= | CA1845574611 | DNAI1 | c.273T= (p.Tyr91=) c.240T= (p.Tyr80=) n.389T= n.527T= c.-204T= (n.-204T=) n.474T= | |
9 | g.34489335A= | CA1845574616 | DNAI1 | c.274A= (p.Lys92=) c.241A= (p.Lys81=) n.390A= n.528A= c.-203A= (n.-203A=) n.475A= | |
9 | g.34489335A>C | CA373244323 | DNAI1 | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.241A>C (p.Lys81Gln) n.390A>C n.528A>C c.-203A>C (n.-203A>C) n.475A>C | |
9 | g.34489335A>G | CA373244325 | DNAI1 | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.241A>G (p.Lys81Glu) n.390A>G n.528A>G c.-203A>G (n.-203A>G) n.475A>G | dbSNP |
9 | g.34489335A>T | CA373244328 | DNAI1 | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.241A>T (p.Lys81Ter) n.390A>T n.528A>T c.-203A>T (n.-203A>T) n.475A>T | |
9 | g.34489336A>C | CA373244336 | DNAI1 | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.242A>C (p.Lys81Thr) n.391A>C n.529A>C c.-202A>C (n.-202A>C) n.476A>C | |
9 | g.34489336A>G | CA373244339 | DNAI1 | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.242A>G (p.Lys81Arg) n.391A>G n.529A>G c.-202A>G (n.-202A>G) n.476A>G | |
9 | g.34489336A>T | CA373244340 | DNAI1 | c.275A>T (p.Lys92Met) c.242A>T (p.Lys81Met) n.391A>T n.529A>T c.-202A>T (n.-202A>T) n.476A>T | |
9 | g.34489337G>A | CA5034005 | DNAI1 | c.276G>A (p.Lys92=) c.243G>A (p.Lys81=) n.392G>A n.530G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489337G>C | CA373244347 | DNAI1 | c.276G>C (p.Lys92Asn) c.243G>C (p.Lys81Asn) n.392G>C n.530G>C c.-201G>C (n.-201G>C) n.477G>C | |
9 | g.34489337G= | CA1845574620 | DNAI1 | c.276G= (p.Lys92=) c.243G= (p.Lys81=) n.392G= n.530G= c.-201G= (n.-201G=) n.477G= | |
9 | g.34489337G>T | CA373244352 | DNAI1 | c.276G>T (p.Lys92Asn) c.243G>T (p.Lys81Asn) n.392G>T n.530G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.477G>T | |
9 | g.34489338C>A | CA373244362 | DNAI1 | c.277C>A (p.Pro93Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.393C>A n.531C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.478C>A | |
9 | g.34489338C= | CA1845574626 | DNAI1 | c.277C= (p.Pro93=) c.244C= (p.Pro82=) n.393C= n.531C= c.-200C= (n.-200C=) n.478C= | |
9 | g.34489338C>G | CA5034006 | DNAI1 | c.277C>G (p.Pro93Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.393C>G n.531C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.478C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489338C>T | CA373244359 | DNAI1 | c.277C>T (p.Pro93Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.393C>T n.531C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.478C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34489339C>A | CA373244366 | DNAI1 | c.278C>A (p.Pro93His) c.245C>A (p.Pro82His) n.394C>A n.532C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.479C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489339C>G | CA373244371 | DNAI1 | c.278C>G (p.Pro93Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.394C>G n.532C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.479C>G | |
9 | g.34489339C>T | CA373244374 | DNAI1 | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.394C>T n.532C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.479C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489340T>A | CA464394688 | DNAI1 | c.279T>A (p.Pro93=) c.246T>A (p.Pro82=) n.395T>A n.533T>A c.-198T>A (n.-198T>A) n.480T>A | |
9 | g.34489340T>C | CA464394690 | DNAI1 | c.279T>C (p.Pro93=) c.246T>C (p.Pro82=) n.395T>C n.533T>C c.-198T>C (n.-198T>C) n.480T>C | |
9 | g.34489340T>G | CA464394689 | DNAI1 | c.279T>G (p.Pro93=) c.246T>G (p.Pro82=) n.395T>G n.533T>G c.-198T>G (n.-198T>G) n.480T>G | |
9 | g.34489341del | CA2689796552 | DNAI1 | c.280del (p.Ile94LeufsTer4) c.247del (p.Ile83LeufsTer4) n.396del n.534del c.-197del (n.-197del) n.481del | gnomAD v4 |
9 | g.34489341A>C | CA373244377 | DNAI1 | c.280A>C (p.Ile94Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) n.396A>C n.534A>C c.-197A>C (n.-197A>C) n.481A>C | |
9 | g.34489341A>G | CA373244379 | DNAI1 | c.280A>G (p.Ile94Val) c.247A>G (p.Ile83Val) n.396A>G n.534A>G c.-197A>G (n.-197A>G) n.481A>G | |
9 | g.34489341A>T | CA373244383 | DNAI1 | c.280A>T (p.Ile94Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) n.396A>T n.534A>T c.-197A>T (n.-197A>T) n.481A>T | |
9 | g.34489342T>A | CA373244388 | DNAI1 | c.281T>A (p.Ile94Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) n.397T>A n.535T>A c.-196T>A (n.-196T>A) n.482T>A | |
9 | g.34489342T>C | CA373244391 | DNAI1 | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) n.397T>C n.535T>C c.-196T>C (n.-196T>C) n.482T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489342T>G | CA373244394 | DNAI1 | c.281T>G (p.Ile94Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) n.397T>G n.535T>G c.-196T>G (n.-196T>G) n.482T>G | |
9 | g.34489342T= | CA1845574629 | DNAI1 | c.281T= (p.Ile94=) c.248T= (p.Ile83=) n.397T= n.535T= c.-196T= (n.-196T=) n.482T= | |
9 | g.34489343T>A | CA464394691 | DNAI1 | c.282T>A (p.Ile94=) c.249T>A (p.Ile83=) n.398T>A n.536T>A c.-195T>A (n.-195T>A) n.483T>A | |
9 | g.34489343T>C | CA5034007 | DNAI1 | c.282T>C (p.Ile94=) c.249T>C (p.Ile83=) n.398T>C n.536T>C c.-195T>C (n.-195T>C) n.483T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489343T>G | CA373244400 | DNAI1 | c.282T>G (p.Ile94Met) c.249T>G (p.Ile83Met) n.398T>G n.536T>G c.-195T>G (n.-195T>G) n.483T>G | |
9 | g.34489343T= | CA1845574633 | DNAI1 | c.282T= (p.Ile94=) c.249T= (p.Ile83=) n.398T= n.536T= c.-195T= (n.-195T=) n.483T= | |
9 | g.34489343_34489344insAATA | CA253532 | DNAI1 | c.282_283insAATA (p.Gly95AsnfsTer24) c.249_250insAATA (p.Gly84AsnfsTer24) n.398_399insAATA n.536_537insAATA c.-195_-194insAATA (n.-195_-194insAATA) n.483_484insAATA | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489344G>A | CA373244412 | DNAI1 | c.283G>A (p.Gly95Ser) c.250G>A (p.Gly84Ser) n.399G>A n.537G>A c.-194G>A (n.-194G>A) n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489344G>C | CA373244408 | DNAI1 | c.283G>C (p.Gly95Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.399G>C n.537G>C c.-194G>C (n.-194G>C) n.484G>C | |
9 | g.34489344G= | CA1845574638 | DNAI1 | c.283G= (p.Gly95=) c.250G= (p.Gly84=) n.399G= n.537G= c.-194G= (n.-194G=) n.484G= | |
9 | g.34489344G>T | CA373244405 | DNAI1 | c.283G>T (p.Gly95Cys) c.250G>T (p.Gly84Cys) n.399G>T n.537G>T c.-194G>T (n.-194G>T) n.484G>T | |
9 | g.34489345G>A | CA373244416 | DNAI1 | c.284G>A (p.Gly95Asp) c.251G>A (p.Gly84Asp) n.400G>A n.538G>A c.-193G>A (n.-193G>A) n.485G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489345G>C | CA373244418 | DNAI1 | c.284G>C (p.Gly95Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.400G>C n.538G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.485G>C | |
9 | g.34489345G>T | CA373244421 | DNAI1 | c.284G>T (p.Gly95Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.400G>T n.538G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.485G>T | |
9 | g.34489346C>A | CA464394692 | DNAI1 | c.285C>A (p.Gly95=) c.252C>A (p.Gly84=) n.401C>A n.539C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.486C>A | COSMIC |
9 | g.34489346C= | CA1845574642 | DNAI1 | c.285C= (p.Gly95=) c.252C= (p.Gly84=) n.401C= n.539C= c.-192C= (n.-192C=) n.486C= | |
9 | g.34489346C>G | CA464394693 | DNAI1 | c.285C>G (p.Gly95=) c.252C>G (p.Gly84=) n.401C>G n.539C>G c.-192C>G (n.-192C>G) n.486C>G | |
9 | g.34489346C>T | CA192629046 | DNAI1 | c.285C>T (p.Gly95=) c.252C>T (p.Gly84=) n.401C>T n.539C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.486C>T | dbSNP |
9 | g.34489347T>A | CA373244424 | DNAI1 | c.286T>A (p.Phe96Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.402T>A n.540T>A c.-191T>A (n.-191T>A) n.487T>A | |
9 | g.34489347T>C | CA373244428 | DNAI1 | c.286T>C (p.Phe96Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.402T>C n.540T>C c.-191T>C (n.-191T>C) n.487T>C | |
9 | g.34489347T>G | CA373244433 | DNAI1 | c.286T>G (p.Phe96Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.402T>G n.540T>G c.-191T>G (n.-191T>G) n.487T>G | COSMIC |
9 | g.34489348T>A | CA373244446 | DNAI1 | c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.403T>A n.541T>A c.-190T>A (n.-190T>A) n.488T>A | |
9 | g.34489348T>C | CA373244448 | DNAI1 | c.287T>C (p.Phe96Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.403T>C n.541T>C c.-190T>C (n.-190T>C) n.488T>C | |
9 | g.34489348T>G | CA373244452 | DNAI1 | c.287T>G (p.Phe96Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.403T>G n.541T>G c.-190T>G (n.-190T>G) n.488T>G | |
9 | g.34489349T>A | CA373244455 | DNAI1 | c.288T>A (p.Phe96Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.404T>A n.542T>A c.-189T>A (n.-189T>A) n.489T>A | |
9 | g.34489349T>C | CA5034008 | DNAI1 | c.288T>C (p.Phe96=) c.255T>C (p.Phe85=) n.404T>C n.542T>C c.-189T>C (n.-189T>C) n.489T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489349T>G | CA373244466 | DNAI1 | c.288T>G (p.Phe96Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.404T>G n.542T>G c.-189T>G (n.-189T>G) n.489T>G | |
9 | g.34489349T= | CA1845574644 | DNAI1 | c.288T= (p.Phe96=) c.255T= (p.Phe85=) n.404T= n.542T= c.-189T= (n.-189T=) n.489T= | |
9 | g.34489350G>A | CA373244480 | DNAI1 | c.289G>A (p.Val97Met) c.256G>A (p.Val86Met) n.405G>A n.543G>A c.-188G>A (n.-188G>A) n.490G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489350G>C | CA373244476 | DNAI1 | c.289G>C (p.Val97Leu) c.256G>C (p.Val86Leu) n.405G>C n.543G>C c.-188G>C (n.-188G>C) n.490G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34489350G= | CA1845574647 | DNAI1 | c.289G= (p.Val97=) c.256G= (p.Val86=) n.405G= n.543G= c.-188G= (n.-188G=) n.490G= | |
9 | g.34489350G>T | CA373244473 | DNAI1 | c.289G>T (p.Val97Leu) c.256G>T (p.Val86Leu) n.405G>T n.543G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.490G>T | |
9 | g.34489351T>A | CA373244484 | DNAI1 | c.290T>A (p.Val97Glu) c.257T>A (p.Val86Glu) n.406T>A n.544T>A c.-187T>A (n.-187T>A) n.491T>A | |
9 | g.34489351T>C | CA373244487 | DNAI1 | c.290T>C (p.Val97Ala) c.257T>C (p.Val86Ala) n.406T>C n.544T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.491T>C | |
9 | g.34489351T>G | CA373244491 | DNAI1 | c.290T>G (p.Val97Gly) c.257T>G (p.Val86Gly) n.406T>G n.544T>G c.-187T>G (n.-187T>G) n.491T>G | |
9 | g.34489352G>A | CA464394694 | DNAI1 | c.291G>A (p.Val97=) c.258G>A (p.Val86=) n.407G>A n.545G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.492G>A | |
9 | g.34489352G>C | CA464394696 | DNAI1 | c.291G>C (p.Val97=) c.258G>C (p.Val86=) n.407G>C n.545G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.492G>C | |
9 | g.34489352G= | CA1845574651 | DNAI1 | c.291G= (p.Val97=) c.258G= (p.Val86=) n.407G= n.545G= c.-186G= (n.-186G=) n.492G= | |
9 | g.34489352G>T | CA464394695 | DNAI1 | c.291G>T (p.Val97=) c.258G>T (p.Val86=) n.407G>T n.545G>T c.-186G>T (n.-186G>T) n.492G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489353A>C | CA373244495 | DNAI1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.259A>C (p.Asn87His) n.408A>C n.546A>C c.-185A>C (n.-185A>C) n.493A>C | |
9 | g.34489353A>G | CA373244498 | DNAI1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.408A>G n.546A>G c.-185A>G (n.-185A>G) n.493A>G | |
9 | g.34489353A>T | CA373244501 | DNAI1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.408A>T n.546A>T c.-185A>T (n.-185A>T) n.493A>T | |
9 | g.34489354A>C | CA373244505 | DNAI1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.409A>C n.547A>C c.-184A>C (n.-184A>C) n.494A>C | |
9 | g.34489354A>G | CA373244507 | DNAI1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.409A>G n.547A>G c.-184A>G (n.-184A>G) n.494A>G | |
9 | g.34489354A>T | CA373244510 | DNAI1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.409A>T n.547A>T c.-184A>T (n.-184A>T) n.494A>T | |
9 | g.34489355C>A | CA373244514 | DNAI1 | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.410C>A n.548C>A c.-183C>A (n.-183C>A) n.495C>A | |
9 | g.34489355C>G | CA373244516 | DNAI1 | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.410C>G n.548C>G c.-183C>G (n.-183C>G) n.495C>G | |
9 | g.34489355C>T | CA464394697 | DNAI1 | c.294C>T (p.Asn98=) c.261C>T (p.Asn87=) n.410C>T n.548C>T c.-183C>T (n.-183C>T) n.495C>T | |
9 | g.34489356C>A | CA373244520 | DNAI1 | c.295C>A (p.Gln99Lys) c.262C>A (p.Gln88Lys) n.411C>A n.549C>A c.-182C>A (n.-182C>A) n.496C>A | |
9 | g.34489356C>G | CA373244522 | DNAI1 | c.295C>G (p.Gln99Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) n.411C>G n.549C>G c.-182C>G (n.-182C>G) n.496C>G | dbSNP |
9 | g.34489356C>T | CA373244524 | DNAI1 | c.295C>T (p.Gln99Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) n.411C>T n.549C>T c.-182C>T (n.-182C>T) n.496C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34489357A>C | CA373244530 | DNAI1 | c.296A>C (p.Gln99Pro) c.263A>C (p.Gln88Pro) n.412A>C n.550A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.497A>C | |
9 | g.34489357A>G | CA373244540 | DNAI1 | c.296A>G (p.Gln99Arg) c.263A>G (p.Gln88Arg) n.412A>G n.550A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.497A>G | |
9 | g.34489357A>T | CA373244525 | DNAI1 | c.296A>T (p.Gln99Leu) c.263A>T (p.Gln88Leu) n.412A>T n.550A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.497A>T | |
9 | g.34489358A= | CA1845574655 | DNAI1 | c.297A= (p.Gln99=) c.264A= (p.Gln88=) n.413A= n.551A= c.-180A= (n.-180A=) n.498A= | |
9 | g.34489358A>C | CA373244544 | DNAI1 | c.297A>C (p.Gln99His) c.264A>C (p.Gln88His) n.413A>C n.551A>C c.-180A>C (n.-180A>C) n.498A>C | |
9 | g.34489358A>G | CA5034009 | DNAI1 | c.297A>G (p.Gln99=) c.264A>G (p.Gln88=) n.413A>G n.551A>G c.-180A>G (n.-180A>G) n.498A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489358A>T | CA373244549 | DNAI1 | c.297A>T (p.Gln99His) c.264A>T (p.Gln88His) n.413A>T n.551A>T c.-180A>T (n.-180A>T) n.498A>T | |
9 | g.34489359C>A | CA373244552 | DNAI1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.414C>A n.552C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.499C>A | |
9 | g.34489359C= | CA1845574662 | DNAI1 | c.298C= (p.Leu100=) c.265C= (p.Leu89=) n.414C= n.552C= c.-179C= (n.-179C=) n.499C= | |
9 | g.34489359C>G | CA373244555 | DNAI1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.414C>G n.552C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.499C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489359C>T | CA464394698 | DNAI1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.265C>T (p.Leu89=) n.414C>T n.552C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489360T>A | CA373244565 | DNAI1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.415T>A n.553T>A c.-178T>A (n.-178T>A) n.500T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34489360T>C | CA192629050 | DNAI1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.415T>C n.553T>C c.-178T>C (n.-178T>C) n.500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489360T>G | CA373244560 | DNAI1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.415T>G n.553T>G c.-178T>G (n.-178T>G) n.500T>G | dbSNP |
9 | g.34489360T= | CA1845574665 | DNAI1 | c.299T= (p.Leu100=) c.266T= (p.Leu89=) n.415T= n.553T= c.-178T= (n.-178T=) n.500T= | |
9 | g.34489361G>A | CA464394701 | DNAI1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.267G>A (p.Leu89=) n.416G>A n.554G>A c.-177G>A (n.-177G>A) n.501G>A | |
9 | g.34489361G>C | CA464394700 | DNAI1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.267G>C (p.Leu89=) n.416G>C n.554G>C c.-177G>C (n.-177G>C) n.501G>C | ClinVar |
9 | g.34489361G>T | CA464394699 | DNAI1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.267G>T (p.Leu89=) n.416G>T n.554G>T c.-177G>T (n.-177G>T) n.501G>T | |
9 | g.34489362G>A | CA373244569 | DNAI1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.417G>A n.555G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.502G>A | |
9 | g.34489362G>C | CA373244572 | DNAI1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.417G>C n.555G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.502G>C | COSMIC |
9 | g.34489362G>T | CA373244575 | DNAI1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.417G>T n.555G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.502G>T | |
9 | g.34489363C>A | CA373244580 | DNAI1 | c.302C>A (p.Ala101Glu) c.269C>A (p.Ala90Glu) n.418C>A n.556C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.503C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34489363C= | CA1845574669 | DNAI1 | c.302C= (p.Ala101=) c.269C= (p.Ala90=) n.418C= n.556C= c.-175C= (n.-175C=) n.503C= | |
9 | g.34489363C>G | CA373244582 | DNAI1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.418C>G n.556C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.503C>G | |
9 | g.34489363C>T | CA373244585 | DNAI1 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.418C>T n.556C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.503C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489364A>C | CA464394702 | DNAI1 | c.303A>C (p.Ala101=) c.270A>C (p.Ala90=) n.419A>C n.557A>C c.-174A>C (n.-174A>C) n.504A>C | |
9 | g.34489364A>G | CA464394703 | DNAI1 | c.303A>G (p.Ala101=) c.270A>G (p.Ala90=) n.419A>G n.557A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.504A>G | |
9 | g.34489364A>T | CA464394704 | DNAI1 | c.303A>T (p.Ala101=) c.270A>T (p.Ala90=) n.419A>T n.557A>T c.-174A>T (n.-174A>T) n.504A>T | |
9 | g.34489365G>A | CA373244592 | DNAI1 | c.304G>A (p.Val102Ile) c.271G>A (p.Val91Ile) n.420G>A n.558G>A c.-173G>A (n.-173G>A) n.505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34489365G>C | CA373244598 | DNAI1 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.271G>C (p.Val91Leu) n.420G>C n.558G>C c.-173G>C (n.-173G>C) n.505G>C | |
9 | g.34489365G= | CA1845574671 | DNAI1 | c.304G= (p.Val102=) c.271G= (p.Val91=) n.420G= n.558G= c.-173G= (n.-173G=) n.505G= | |
9 | g.34489365G>T | CA373244594 | DNAI1 | c.304G>T (p.Val102Phe) c.271G>T (p.Val91Phe) n.420G>T n.558G>T c.-173G>T (n.-173G>T) n.505G>T | |
9 | g.34489366T>A | CA373244602 | DNAI1 | c.305T>A (p.Val102Asp) c.272T>A (p.Val91Asp) n.421T>A n.559T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.506T>A | |
9 | g.34489366T>C | CA373244614 | DNAI1 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.272T>C (p.Val91Ala) n.421T>C n.559T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489366T>G | CA373244618 | DNAI1 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.272T>G (p.Val91Gly) n.421T>G n.559T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.506T>G | |
9 | g.34489366T= | CA1845574673 | DNAI1 | c.305T= (p.Val102=) c.272T= (p.Val91=) n.421T= n.559T= c.-172T= (n.-172T=) n.506T= | |
9 | g.34489367T>A | CA464394705 | DNAI1 | c.306T>A (p.Val102=) c.273T>A (p.Val91=) n.422T>A n.560T>A c.-171T>A (n.-171T>A) n.507T>A | |
9 | g.34489367T>C | CA464394707 | DNAI1 | c.306T>C (p.Val102=) c.273T>C (p.Val91=) n.422T>C n.560T>C c.-171T>C (n.-171T>C) n.507T>C | |
9 | g.34489367T>G | CA464394706 | DNAI1 | c.306T>G (p.Val102=) c.273T>G (p.Val91=) n.422T>G n.560T>G c.-171T>G (n.-171T>G) n.507T>G | |
9 | g.34489368C>A | CA373244623 | DNAI1 | c.307C>A (p.His103Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.423C>A n.561C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.508C>A | |
9 | g.34489368C= | CA1845574676 | DNAI1 | c.307C= (p.His103=) c.274C= (p.His92=) n.423C= n.561C= c.-170C= (n.-170C=) n.508C= | |
9 | g.34489368C>G | CA373244626 | DNAI1 | c.307C>G (p.His103Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.423C>G n.561C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.508C>G | |
9 | g.34489368C>T | CA5034010 | DNAI1 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.423C>T n.561C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489369A>C | CA373244635 | DNAI1 | c.308A>C (p.His103Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.424A>C n.562A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.509A>C | |
9 | g.34489369A>G | CA373244637 | DNAI1 | c.308A>G (p.His103Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.424A>G n.562A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.509A>G | |
9 | g.34489369A>T | CA373244640 | DNAI1 | c.308A>T (p.His103Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.424A>T n.562A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.509A>T | |
9 | g.34489370C>A | CA373244644 | DNAI1 | c.309C>A (p.His103Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.425C>A n.563C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.510C>A | |
9 | g.34489370C= | CA1845574681 | DNAI1 | c.309C= (p.His103=) c.276C= (p.His92=) n.425C= n.563C= c.-168C= (n.-168C=) n.510C= | |
9 | g.34489370C>G | CA192629057 | DNAI1 | c.309C>G (p.His103Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.425C>G n.563C>G c.-168C>G (n.-168C>G) n.510C>G | dbSNP |
9 | g.34489370C>T | CA464394708 | DNAI1 | c.309C>T (p.His103=) c.276C>T (p.His92=) n.425C>T n.563C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.510C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34489371T>A | CA373244653 | DNAI1 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.277T>A (p.Tyr93Asn) n.426T>A n.564T>A c.-167T>A (n.-167T>A) n.511T>A | |
9 | g.34489371T>C | CA373244658 | DNAI1 | c.310T>C (p.Tyr104His) c.277T>C (p.Tyr93His) n.426T>C n.564T>C c.-167T>C (n.-167T>C) n.511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34489371T>G | CA373244652 | DNAI1 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.277T>G (p.Tyr93Asp) n.426T>G n.564T>G c.-167T>G (n.-167T>G) n.511T>G | |
9 | g.34489371T= | CA1845574686 | DNAI1 | c.310T= (p.Tyr104=) c.277T= (p.Tyr93=) n.426T= n.564T= c.-167T= (n.-167T=) n.511T= | |
9 | g.34489372A= | CA1845574689 | DNAI1 | c.311A= (p.Tyr104=) c.278A= (p.Tyr93=) n.427A= n.565A= c.-166A= (n.-166A=) n.512A= | |
9 | g.34489372A>C | CA373244664 | DNAI1 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.278A>C (p.Tyr93Ser) n.427A>C n.565A>C c.-166A>C (n.-166A>C) n.512A>C | |
9 | g.34489372A>G | CA373244662 | DNAI1 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.278A>G (p.Tyr93Cys) n.427A>G n.565A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34489372A>T | CA373244665 | DNAI1 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.278A>T (p.Tyr93Phe) n.427A>T n.565A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.512A>T | |
9 | g.34489373C>A | CA373244669 | DNAI1 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.279C>A (p.Tyr93Ter) n.428C>A n.566C>A c.-165C>A (n.-165C>A) n.513C>A | |
9 | g.34489373C= | CA1845574693 | DNAI1 | c.312C= (p.Tyr104=) c.279C= (p.Tyr93=) n.428C= n.566C= c.-165C= (n.-165C=) n.513C= | |
9 | g.34489373C>G | CA373244673 | DNAI1 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.279C>G (p.Tyr93Ter) n.428C>G n.566C>G c.-165C>G (n.-165C>G) n.513C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34489373C>T | CA464394709 | DNAI1 | c.312C>T (p.Tyr104=) c.279C>T (p.Tyr93=) n.428C>T n.566C>T c.-165C>T (n.-165C>T) n.513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |