UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34489173G>T | CA2689796494 | DNAI1 | c.262-150G>T (n.262-150G>T) c.229-150G>T (n.229-150G>T) n.350-1G>T n.516-150G>T c.-215-150G>T (n.-215-150G>T) n.463-150G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489175G>A | CA587229339 | DNAI1 | c.262-148G>A (n.262-148G>A) c.229-148G>A (n.229-148G>A) n.351G>A n.516-148G>A c.-215-148G>A (n.-215-148G>A) n.463-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489175G= | CA1845574475 | DNAI1 | c.262-148G= (n.262-148G=) c.229-148G= (n.229-148G=) n.351G= n.516-148G= c.-215-148G= (n.-215-148G=) n.463-148G= | |
| 9 | g.34489175G>T | CA2741014980 | DNAI1 | c.262-148G>T (n.262-148G>T) c.229-148G>T (n.229-148G>T) n.351G>T n.516-148G>T c.-215-148G>T (n.-215-148G>T) n.463-148G>T | |
| 9 | g.34489181T>G | CA192628935 | DNAI1 | c.262-142T>G (n.262-142T>G) c.229-142T>G (n.229-142T>G) n.357T>G n.516-142T>G c.-215-142T>G (n.-215-142T>G) n.463-142T>G | dbSNP |
| 9 | g.34489181T= | CA1845574479 | DNAI1 | c.262-142T= (n.262-142T=) c.229-142T= (n.229-142T=) n.357T= n.516-142T= c.-215-142T= (n.-215-142T=) n.463-142T= | |
| 9 | g.34489183C>A | CA2689796495 | DNAI1 | c.262-140C>A (n.262-140C>A) c.229-140C>A (n.229-140C>A) n.359C>A n.516-140C>A c.-215-140C>A (n.-215-140C>A) n.463-140C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489183C>T | CA2689796496 | DNAI1 | c.262-140C>T (n.262-140C>T) c.229-140C>T (n.229-140C>T) n.359C>T n.516-140C>T c.-215-140C>T (n.-215-140C>T) n.463-140C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489184A>G | CA2689796497 | DNAI1 | c.262-139A>G (n.262-139A>G) c.229-139A>G (n.229-139A>G) n.360A>G n.516-139A>G c.-215-139A>G (n.-215-139A>G) n.463-139A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489185G= | CA1845574481 | DNAI1 | c.262-138G= (n.262-138G=) c.229-138G= (n.229-138G=) n.361G= n.516-138G= c.-215-138G= (n.-215-138G=) n.463-138G= | |
| 9 | g.34489185G>T | CA587229341 | DNAI1 | c.262-138G>T (n.262-138G>T) c.229-138G>T (n.229-138G>T) n.361G>T n.516-138G>T c.-215-138G>T (n.-215-138G>T) n.463-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489186A= | CA1845574483 | DNAI1 | c.262-137A= (n.262-137A=) c.229-137A= (n.229-137A=) n.362A= n.516-137A= c.-215-137A= (n.-215-137A=) n.463-137A= | |
| 9 | g.34489186A>C | CA2689796498 | DNAI1 | c.262-137A>C (n.262-137A>C) c.229-137A>C (n.229-137A>C) n.362A>C n.516-137A>C c.-215-137A>C (n.-215-137A>C) n.463-137A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489186A>G | CA863449823 | DNAI1 | c.262-137A>G (n.262-137A>G) c.229-137A>G (n.229-137A>G) n.362A>G n.516-137A>G c.-215-137A>G (n.-215-137A>G) n.463-137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489188T>G | CA863449825 | DNAI1 | c.262-135T>G (n.262-135T>G) c.229-135T>G (n.229-135T>G) n.364T>G n.516-135T>G c.-215-135T>G (n.-215-135T>G) n.463-135T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489188T= | CA1845574485 | DNAI1 | c.262-135T= (n.262-135T=) c.229-135T= (n.229-135T=) n.364T= n.516-135T= c.-215-135T= (n.-215-135T=) n.463-135T= | |
| 9 | g.34489190A>G | CA2689796499 | DNAI1 | c.262-133A>G (n.262-133A>G) c.229-133A>G (n.229-133A>G) n.366A>G n.516-133A>G c.-215-133A>G (n.-215-133A>G) n.463-133A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489191C= | CA1845574487 | DNAI1 | c.262-132C= (n.262-132C=) c.229-132C= (n.229-132C=) n.367C= n.516-132C= c.-215-132C= (n.-215-132C=) n.463-132C= | |
| 9 | g.34489191C>T | CA863449827 | DNAI1 | c.262-132C>T (n.262-132C>T) c.229-132C>T (n.229-132C>T) n.367C>T n.516-132C>T c.-215-132C>T (n.-215-132C>T) n.463-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489192T>C | CA2689796500 | DNAI1 | c.262-131T>C (n.262-131T>C) c.229-131T>C (n.229-131T>C) n.368T>C n.516-131T>C c.-215-131T>C (n.-215-131T>C) n.463-131T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489193G>T | CA2689796501 | DNAI1 | c.262-130G>T (n.262-130G>T) c.229-130G>T (n.229-130G>T) n.369G>T n.516-130G>T c.-215-130G>T (n.-215-130G>T) n.463-130G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489196G>A | CA1123150610 | DNAI1 | c.262-127G>A (n.262-127G>A) c.229-127G>A (n.229-127G>A) n.372G>A n.516-127G>A c.-215-127G>A (n.-215-127G>A) n.463-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489196G= | CA1845574489 | DNAI1 | c.262-127G= (n.262-127G=) c.229-127G= (n.229-127G=) n.372G= n.516-127G= c.-215-127G= (n.-215-127G=) n.463-127G= | |
| 9 | g.34489196G>T | CA2689796502 | DNAI1 | c.262-127G>T (n.262-127G>T) c.229-127G>T (n.229-127G>T) n.372G>T n.516-127G>T c.-215-127G>T (n.-215-127G>T) n.463-127G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489197A>G | CA2689796503 | DNAI1 | c.262-126A>G (n.262-126A>G) c.229-126A>G (n.229-126A>G) n.373A>G n.516-126A>G c.-215-126A>G (n.-215-126A>G) n.463-126A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489198T>G | CA2689796505 | DNAI1 | c.262-125T>G (n.262-125T>G) c.229-125T>G (n.229-125T>G) n.374T>G n.516-125T>G c.-215-125T>G (n.-215-125T>G) n.463-125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489200del | CA2689796504 | DNAI1 | c.262-123del (n.262-123del) c.229-123del (n.229-123del) n.376del n.516-123del c.-215-123del (n.-215-123del) n.463-123del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489201G>T | CA2689796507 | DNAI1 | c.262-122G>T (n.262-122G>T) c.229-122G>T (n.229-122G>T) n.377G>T n.516-122G>T c.-215-122G>T (n.-215-122G>T) n.463-122G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202_34489206del | CA2689796506 | DNAI1 | c.262-121_262-117del (n.262-121_262-117del) c.229-121_229-117del (n.229-121_229-117del) n.377+1_377+5del n.516-121_516-117del c.-215-121_-215-117del (n.-215-121_-215-117del) n.463-121_463-117del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G>A | CA192628940 | DNAI1 | c.262-121G>A (n.262-121G>A) c.229-121G>A (n.229-121G>A) n.377+1G>A n.516-121G>A c.-215-121G>A (n.-215-121G>A) n.463-121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G>C | CA2689796508 | DNAI1 | c.262-121G>C (n.262-121G>C) c.229-121G>C (n.229-121G>C) n.377+1G>C n.516-121G>C c.-215-121G>C (n.-215-121G>C) n.463-121G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489202G= | CA1845574491 | DNAI1 | c.262-121G= (n.262-121G=) c.229-121G= (n.229-121G=) n.377+1G= n.516-121G= c.-215-121G= (n.-215-121G=) n.463-121G= | |
| 9 | g.34489202G>T | CA863449837 | DNAI1 | c.262-121G>T (n.262-121G>T) c.229-121G>T (n.229-121G>T) n.377+1G>T n.516-121G>T c.-215-121G>T (n.-215-121G>T) n.463-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489203T>C | CA2689796509 | DNAI1 | c.262-120T>C (n.262-120T>C) c.229-120T>C (n.229-120T>C) n.377+2T>C n.516-120T>C c.-215-120T>C (n.-215-120T>C) n.463-120T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489203T>G | CA2689796510 | DNAI1 | c.262-120T>G (n.262-120T>G) c.229-120T>G (n.229-120T>G) n.377+2T>G n.516-120T>G c.-215-120T>G (n.-215-120T>G) n.463-120T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489204G>T | CA2689796511 | DNAI1 | c.262-119G>T (n.262-119G>T) c.229-119G>T (n.229-119G>T) n.377+3G>T n.516-119G>T c.-215-119G>T (n.-215-119G>T) n.463-119G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489205A>T | CA2689796512 | DNAI1 | c.262-118A>T (n.262-118A>T) c.229-118A>T (n.229-118A>T) n.377+4A>T n.516-118A>T c.-215-118A>T (n.-215-118A>T) n.463-118A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489206G>A | CA2689796513 | DNAI1 | c.262-117G>A (n.262-117G>A) c.229-117G>A (n.229-117G>A) n.377+5G>A n.516-117G>A c.-215-117G>A (n.-215-117G>A) n.463-117G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489206G>T | CA2689796514 | DNAI1 | c.262-117G>T (n.262-117G>T) c.229-117G>T (n.229-117G>T) n.377+5G>T n.516-117G>T c.-215-117G>T (n.-215-117G>T) n.463-117G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489207T>C | CA2783507696 | DNAI1 | c.262-116T>C (n.262-116T>C) c.229-116T>C (n.229-116T>C) n.377+6T>C n.516-116T>C c.-215-116T>C (n.-215-116T>C) n.463-116T>C | |
| 9 | g.34489209A>T | CA2689796515 | DNAI1 | c.262-114A>T (n.262-114A>T) c.229-114A>T (n.229-114A>T) n.377+8A>T n.516-114A>T c.-215-114A>T (n.-215-114A>T) n.463-114A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489210C>A | CA2689796516 | DNAI1 | c.262-113C>A (n.262-113C>A) c.229-113C>A (n.229-113C>A) n.377+9C>A n.516-113C>A c.-215-113C>A (n.-215-113C>A) n.463-113C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489211A>C | CA2689796517 | DNAI1 | c.262-112A>C (n.262-112A>C) c.229-112A>C (n.229-112A>C) n.377+10A>C n.516-112A>C c.-215-112A>C (n.-215-112A>C) n.463-112A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489213T>C | CA1123150612 | DNAI1 | c.262-110T>C (n.262-110T>C) c.229-110T>C (n.229-110T>C) n.377+12T>C n.516-110T>C c.-215-110T>C (n.-215-110T>C) n.463-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489213T= | CA1845574493 | DNAI1 | c.262-110T= (n.262-110T=) c.229-110T= (n.229-110T=) n.377+12T= n.516-110T= c.-215-110T= (n.-215-110T=) n.463-110T= | |
| 9 | g.34489214T>A | CA2689796518 | DNAI1 | c.262-109T>A (n.262-109T>A) c.229-109T>A (n.229-109T>A) n.377+13T>A n.516-109T>A c.-215-109T>A (n.-215-109T>A) n.463-109T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489215C= | CA1845574495 | DNAI1 | c.262-108C= (n.262-108C=) c.229-108C= (n.229-108C=) n.377+14C= n.516-108C= c.-215-108C= (n.-215-108C=) n.463-108C= | |
| 9 | g.34489215C>T | CA863449839 | DNAI1 | c.262-108C>T (n.262-108C>T) c.229-108C>T (n.229-108C>T) n.377+14C>T n.516-108C>T c.-215-108C>T (n.-215-108C>T) n.463-108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489216C>A | CA2689796519 | DNAI1 | c.262-107C>A (n.262-107C>A) c.229-107C>A (n.229-107C>A) n.377+15C>A n.516-107C>A c.-215-107C>A (n.-215-107C>A) n.463-107C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489217T>A | CA2689796520 | DNAI1 | c.262-106T>A (n.262-106T>A) c.229-106T>A (n.229-106T>A) n.377+16T>A n.516-106T>A c.-215-106T>A (n.-215-106T>A) n.463-106T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489220A>T | CA2689796521 | DNAI1 | c.262-103A>T (n.262-103A>T) c.229-103A>T (n.229-103A>T) n.377+19A>T n.516-103A>T c.-215-103A>T (n.-215-103A>T) n.463-103A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489221A= | CA1845574496 | DNAI1 | c.262-102A= (n.262-102A=) c.229-102A= (n.229-102A=) n.377+20A= n.516-102A= c.-215-102A= (n.-215-102A=) n.463-102A= | |
| 9 | g.34489221A>G | CA587229342 | DNAI1 | c.262-102A>G (n.262-102A>G) c.229-102A>G (n.229-102A>G) n.377+20A>G n.516-102A>G c.-215-102A>G (n.-215-102A>G) n.463-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489222C>G | CA2689796522 | DNAI1 | c.262-101C>G (n.262-101C>G) c.229-101C>G (n.229-101C>G) n.377+21C>G n.516-101C>G c.-215-101C>G (n.-215-101C>G) n.463-101C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489222C>T | CA2689796523 | DNAI1 | c.262-101C>T (n.262-101C>T) c.229-101C>T (n.229-101C>T) n.377+21C>T n.516-101C>T c.-215-101C>T (n.-215-101C>T) n.463-101C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489223A>G | CA2689796524 | DNAI1 | c.262-100A>G (n.262-100A>G) c.229-100A>G (n.229-100A>G) n.377+22A>G n.516-100A>G c.-215-100A>G (n.-215-100A>G) n.463-100A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489224A>G | CA2689796525 | DNAI1 | c.262-99A>G (n.262-99A>G) c.229-99A>G (n.229-99A>G) n.377+23A>G n.516-99A>G c.-215-99A>G (n.-215-99A>G) n.463-99A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489225A>G | CA2579327130 | DNAI1 | c.262-98A>G (n.262-98A>G) c.229-98A>G (n.229-98A>G) n.377+24A>G n.516-98A>G c.-215-98A>G (n.-215-98A>G) n.463-98A>G | |
| 9 | g.34489225A>T | CA2689796526 | DNAI1 | c.262-98A>T (n.262-98A>T) c.229-98A>T (n.229-98A>T) n.377+24A>T n.516-98A>T c.-215-98A>T (n.-215-98A>T) n.463-98A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489226G>A | CA192628943 | DNAI1 | c.262-97G>A (n.262-97G>A) c.229-97G>A (n.229-97G>A) n.377+25G>A n.516-97G>A c.-215-97G>A (n.-215-97G>A) n.463-97G>A | dbSNP |
| 9 | g.34489226G= | CA1845574497 | DNAI1 | c.262-97G= (n.262-97G=) c.229-97G= (n.229-97G=) n.377+25G= n.516-97G= c.-215-97G= (n.-215-97G=) n.463-97G= | |
| 9 | g.34489226G>T | CA2689796527 | DNAI1 | c.262-97G>T (n.262-97G>T) c.229-97G>T (n.229-97G>T) n.377+25G>T n.516-97G>T c.-215-97G>T (n.-215-97G>T) n.463-97G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489227A= | CA1845574499 | DNAI1 | c.262-96A= (n.262-96A=) c.229-96A= (n.229-96A=) n.377+26A= n.516-96A= c.-215-96A= (n.-215-96A=) n.463-96A= | |
| 9 | g.34489227A>G | CA192628946 | DNAI1 | c.262-96A>G (n.262-96A>G) c.229-96A>G (n.229-96A>G) n.377+26A>G n.516-96A>G c.-215-96A>G (n.-215-96A>G) n.463-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489229G>A | CA863449845 | DNAI1 | c.262-94G>A (n.262-94G>A) c.229-94G>A (n.229-94G>A) n.377+28G>A n.516-94G>A c.-215-94G>A (n.-215-94G>A) n.463-94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34489229G= | CA1845574503 | DNAI1 | c.262-94G= (n.262-94G=) c.229-94G= (n.229-94G=) n.377+28G= n.516-94G= c.-215-94G= (n.-215-94G=) n.463-94G= | |
| 9 | g.34489229G>T | CA2504651708 | DNAI1 | c.262-94G>T (n.262-94G>T) c.229-94G>T (n.229-94G>T) n.377+28G>T n.516-94G>T c.-215-94G>T (n.-215-94G>T) n.463-94G>T | |
| 9 | g.34489230del | CA2579327131 | DNAI1 | c.262-93del (n.262-93del) c.229-93del (n.229-93del) n.377+29del n.516-93del c.-215-93del (n.-215-93del) n.463-93del | |
| 9 | g.34489230G>A | CA192628950 | DNAI1 | c.262-93G>A (n.262-93G>A) c.229-93G>A (n.229-93G>A) n.377+29G>A n.516-93G>A c.-215-93G>A (n.-215-93G>A) n.463-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489230G= | CA1845574505 | DNAI1 | c.262-93G= (n.262-93G=) c.229-93G= (n.229-93G=) n.377+29G= n.516-93G= c.-215-93G= (n.-215-93G=) n.463-93G= | |
| 9 | g.34489230G>T | CA2689796528 | DNAI1 | c.262-93G>T (n.262-93G>T) c.229-93G>T (n.229-93G>T) n.377+29G>T n.516-93G>T c.-215-93G>T (n.-215-93G>T) n.463-93G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489231A= | CA1845574509 | DNAI1 | c.262-92A= (n.262-92A=) c.229-92A= (n.229-92A=) n.377+30A= n.516-92A= c.-215-92A= (n.-215-92A=) n.463-92A= | |
| 9 | g.34489231A>G | CA192628954 | DNAI1 | c.262-92A>G (n.262-92A>G) c.229-92A>G (n.229-92A>G) n.377+30A>G n.516-92A>G c.-215-92A>G (n.-215-92A>G) n.463-92A>G | dbSNP |
| 9 | g.34489231A>T | CA2689796529 | DNAI1 | c.262-92A>T (n.262-92A>T) c.229-92A>T (n.229-92A>T) n.377+30A>T n.516-92A>T c.-215-92A>T (n.-215-92A>T) n.463-92A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489232C>A | CA2689796531 | DNAI1 | c.262-91C>A (n.262-91C>A) c.229-91C>A (n.229-91C>A) n.377+31C>A n.516-91C>A c.-215-91C>A (n.-215-91C>A) n.463-91C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489234_34489237del | CA2689796530 | DNAI1 | c.262-89_262-86del (n.262-89_262-86del) c.229-89_229-86del (n.229-89_229-86del) n.377+33_377+36del n.516-89_516-86del c.-215-89_-215-86del (n.-215-89_-215-86del) n.463-89_463-86del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489233T>A | CA1123150615 | DNAI1 | c.262-90T>A (n.262-90T>A) c.229-90T>A (n.229-90T>A) n.377+32T>A n.516-90T>A c.-215-90T>A (n.-215-90T>A) n.463-90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489233T>C | CA1123150620 | DNAI1 | c.262-90T>C (n.262-90T>C) c.229-90T>C (n.229-90T>C) n.377+32T>C n.516-90T>C c.-215-90T>C (n.-215-90T>C) n.463-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489233T= | CA1845574513 | DNAI1 | c.262-90T= (n.262-90T=) c.229-90T= (n.229-90T=) n.377+32T= n.516-90T= c.-215-90T= (n.-215-90T=) n.463-90T= | |
| 9 | g.34489234G>A | CA1123150621 | DNAI1 | c.262-89G>A (n.262-89G>A) c.229-89G>A (n.229-89G>A) n.377+33G>A n.516-89G>A c.-215-89G>A (n.-215-89G>A) n.463-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489234G>C | CA2689796532 | DNAI1 | c.262-89G>C (n.262-89G>C) c.229-89G>C (n.229-89G>C) n.377+33G>C n.516-89G>C c.-215-89G>C (n.-215-89G>C) n.463-89G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489234G= | CA1845574515 | DNAI1 | c.262-89G= (n.262-89G=) c.229-89G= (n.229-89G=) n.377+33G= n.516-89G= c.-215-89G= (n.-215-89G=) n.463-89G= | |
| 9 | g.34489234G>T | CA2783507697 | DNAI1 | c.262-89G>T (n.262-89G>T) c.229-89G>T (n.229-89G>T) n.377+33G>T n.516-89G>T c.-215-89G>T (n.-215-89G>T) n.463-89G>T | |
| 9 | g.34489238T>C | CA1123150622 | DNAI1 | c.262-85T>C (n.262-85T>C) c.229-85T>C (n.229-85T>C) n.377+37T>C n.516-85T>C c.-215-85T>C (n.-215-85T>C) n.463-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489238T= | CA1845574517 | DNAI1 | c.262-85T= (n.262-85T=) c.229-85T= (n.229-85T=) n.377+37T= n.516-85T= c.-215-85T= (n.-215-85T=) n.463-85T= | |
| 9 | g.34489239T>A | CA2579327132 | DNAI1 | c.262-84T>A (n.262-84T>A) c.229-84T>A (n.229-84T>A) n.377+38T>A n.516-84T>A c.-215-84T>A (n.-215-84T>A) n.463-84T>A | |
| 9 | g.34489239T>G | CA2689796533 | DNAI1 | c.262-84T>G (n.262-84T>G) c.229-84T>G (n.229-84T>G) n.377+38T>G n.516-84T>G c.-215-84T>G (n.-215-84T>G) n.463-84T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489241A= | CA1845574519 | DNAI1 | c.262-82A= (n.262-82A=) c.229-82A= (n.229-82A=) n.377+40A= n.516-82A= c.-215-82A= (n.-215-82A=) n.463-82A= | |
| 9 | g.34489241A>G | CA192628955 | DNAI1 | c.262-82A>G (n.262-82A>G) c.229-82A>G (n.229-82A>G) n.377+40A>G n.516-82A>G c.-215-82A>G (n.-215-82A>G) n.463-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489243C>A | CA2689796534 | DNAI1 | c.262-80C>A (n.262-80C>A) c.229-80C>A (n.229-80C>A) n.377+42C>A n.516-80C>A c.-215-80C>A (n.-215-80C>A) n.463-80C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489246A>T | CA2579327133 | DNAI1 | c.262-77A>T (n.262-77A>T) c.229-77A>T (n.229-77A>T) n.377+45A>T n.516-77A>T c.-215-77A>T (n.-215-77A>T) n.463-77A>T | |
| 9 | g.34489247G>A | CA1845574524 | DNAI1 | c.262-76G>A (n.262-76G>A) c.229-76G>A (n.229-76G>A) n.377+46G>A n.516-76G>A c.-215-76G>A (n.-215-76G>A) n.463-76G>A | dbSNP |
| 9 | g.34489247G= | CA1845574522 | DNAI1 | c.262-76G= (n.262-76G=) c.229-76G= (n.229-76G=) n.377+46G= n.516-76G= c.-215-76G= (n.-215-76G=) n.463-76G= | |
| 9 | g.34489249G>C | CA2719563859 | DNAI1 | c.262-74G>C (n.262-74G>C) c.229-74G>C (n.229-74G>C) n.377+48G>C n.516-74G>C c.-215-74G>C (n.-215-74G>C) n.463-74G>C | dbSNP |
| 9 | g.34489251A= | CA1845574525 | DNAI1 | c.262-72A= (n.262-72A=) c.229-72A= (n.229-72A=) n.377+50A= n.516-72A= c.-215-72A= (n.-215-72A=) n.463-72A= | |
| 9 | g.34489251A>G | CA192628956 | DNAI1 | c.262-72A>G (n.262-72A>G) c.229-72A>G (n.229-72A>G) n.377+50A>G n.516-72A>G c.-215-72A>G (n.-215-72A>G) n.463-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489251_34489262delinsATGAAAGCAGAT | CA1845574527 | DNAI1 | c.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT (n.262-72_262-61delinsATGAAAGCAGAT) c.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT (n.229-72_229-61delinsATGAAAGCAGAT) n.377+50_378-61delinsATGAAAGCAGAT n.516-72_516-61delinsATGAAAGCAGAT c.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT (n.-215-72_-215-61delinsATGAAAGCAGAT) n.463-72_463-61delinsATGAAAGCAGAT | |
| 9 | g.34489252T>G | CA192628957 | DNAI1 | c.262-71T>G (n.262-71T>G) c.229-71T>G (n.229-71T>G) n.377+51T>G n.516-71T>G c.-215-71T>G (n.-215-71T>G) n.463-71T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489252T= | CA1845574529 | DNAI1 | c.262-71T= (n.262-71T=) c.229-71T= (n.229-71T=) n.377+51T= n.516-71T= c.-215-71T= (n.-215-71T=) n.463-71T= | |
| 9 | g.34489253_34489263del | CA1845574528 | DNAI1 | c.262-70_262-60del (n.262-70_262-60del) c.229-70_229-60del (n.229-70_229-60del) n.377+52_378-60del n.516-70_516-60del c.-215-70_-215-60del (n.-215-70_-215-60del) n.463-70_463-60del | dbSNP |
| 9 | g.34489255A>G | CA2783507698 | DNAI1 | c.262-68A>G (n.262-68A>G) c.229-68A>G (n.229-68A>G) n.377+54A>G n.516-68A>G c.-215-68A>G (n.-215-68A>G) n.463-68A>G | |
| 9 | g.34489257G>A | CA2689796535 | DNAI1 | c.262-66G>A (n.262-66G>A) c.229-66G>A (n.229-66G>A) n.377+56G>A n.516-66G>A c.-215-66G>A (n.-215-66G>A) n.463-66G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489258C>A | CA2579327134 | DNAI1 | c.262-65C>A (n.262-65C>A) c.229-65C>A (n.229-65C>A) n.377+57C>A n.516-65C>A c.-215-65C>A (n.-215-65C>A) n.463-65C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489258C>T | CA2550374873 | DNAI1 | c.262-65C>T (n.262-65C>T) c.229-65C>T (n.229-65C>T) n.377+57C>T n.516-65C>T c.-215-65C>T (n.-215-65C>T) n.463-65C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489260G>A | CA192628960 | DNAI1 | c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.229-63G>A (n.229-63G>A) n.377+59G>A n.516-63G>A c.-215-63G>A (n.-215-63G>A) n.463-63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489260G>C | CA1845574533 | DNAI1 | c.262-63G>C (n.262-63G>C) c.229-63G>C (n.229-63G>C) n.377+59G>C n.516-63G>C c.-215-63G>C (n.-215-63G>C) n.463-63G>C | dbSNP |
| 9 | g.34489260G= | CA1845574531 | DNAI1 | c.262-63G= (n.262-63G=) c.229-63G= (n.229-63G=) n.377+59G= n.516-63G= c.-215-63G= (n.-215-63G=) n.463-63G= | |
| 9 | g.34489260G>T | CA2580871685 | DNAI1 | c.262-63G>T (n.262-63G>T) c.229-63G>T (n.229-63G>T) n.377+59G>T n.516-63G>T c.-215-63G>T (n.-215-63G>T) n.463-63G>T | |
| 9 | g.34489261A= | CA1845574534 | DNAI1 | c.262-62A= (n.262-62A=) c.229-62A= (n.229-62A=) n.377+60A= n.516-62A= c.-215-62A= (n.-215-62A=) n.463-62A= | |
| 9 | g.34489261A>G | CA863449854 | DNAI1 | c.262-62A>G (n.262-62A>G) c.229-62A>G (n.229-62A>G) n.377+60A>G n.516-62A>G c.-215-62A>G (n.-215-62A>G) n.463-62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489263T>C | CA863449856 | DNAI1 | c.262-60T>C (n.262-60T>C) c.229-60T>C (n.229-60T>C) n.378-60T>C n.516-60T>C c.-215-60T>C (n.-215-60T>C) n.463-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489263T= | CA1845574536 | DNAI1 | c.262-60T= (n.262-60T=) c.229-60T= (n.229-60T=) n.378-60T= n.516-60T= c.-215-60T= (n.-215-60T=) n.463-60T= | |
| 9 | g.34489264A>G | CA2689796536 | DNAI1 | c.262-59A>G (n.262-59A>G) c.229-59A>G (n.229-59A>G) n.378-59A>G n.516-59A>G c.-215-59A>G (n.-215-59A>G) n.463-59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489265C>A | CA2579327135 | DNAI1 | c.262-58C>A (n.262-58C>A) c.229-58C>A (n.229-58C>A) n.378-58C>A n.516-58C>A c.-215-58C>A (n.-215-58C>A) n.463-58C>A | |
| 9 | g.34489265C>T | CA2689796537 | DNAI1 | c.262-58C>T (n.262-58C>T) c.229-58C>T (n.229-58C>T) n.378-58C>T n.516-58C>T c.-215-58C>T (n.-215-58C>T) n.463-58C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489266A= | CA1845574538 | DNAI1 | c.262-57A= (n.262-57A=) c.229-57A= (n.229-57A=) n.378-57A= n.516-57A= c.-215-57A= (n.-215-57A=) n.463-57A= | |
| 9 | g.34489266A>G | CA192628962 | DNAI1 | c.262-57A>G (n.262-57A>G) c.229-57A>G (n.229-57A>G) n.378-57A>G n.516-57A>G c.-215-57A>G (n.-215-57A>G) n.463-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489266A>T | CA1123150632 | DNAI1 | c.262-57A>T (n.262-57A>T) c.229-57A>T (n.229-57A>T) n.378-57A>T n.516-57A>T c.-215-57A>T (n.-215-57A>T) n.463-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489270del | CA2689796538 | DNAI1 | c.262-53del (n.262-53del) c.229-53del (n.229-53del) n.378-53del n.516-53del c.-215-53del (n.-215-53del) n.463-53del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489268T>G | CA2689796539 | DNAI1 | c.262-55T>G (n.262-55T>G) c.229-55T>G (n.229-55T>G) n.378-55T>G n.516-55T>G c.-215-55T>G (n.-215-55T>G) n.463-55T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34489271G= | CA1845574541 | DNAI1 | c.262-52G= (n.262-52G=) c.229-52G= (n.229-52G=) n.378-52G= n.516-52G= c.-215-52G= (n.-215-52G=) n.463-52G= | |
| 9 | g.34489271G>T | CA863449861 | DNAI1 | c.262-52G>T (n.262-52G>T) c.229-52G>T (n.229-52G>T) n.378-52G>T n.516-52G>T c.-215-52G>T (n.-215-52G>T) n.463-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34489273C= | CA1845574543 | DNAI1 | c.262-50C= (n.262-50C=) c.229-50C= (n.229-50C=) n.378-50C= n.516-50C= c.-215-50C= (n.-215-50C=) n.463-50C= | |
| 9 | g.34489273C>T | CA587229345 | DNAI1 | c.262-50C>T (n.262-50C>T) c.229-50C>T (n.229-50C>T) n.378-50C>T n.516-50C>T c.-215-50C>T (n.-215-50C>T) n.463-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |